Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73600446A= | CA1638223960 | SLC17A5 | c.1260-5T= (n.1260-5T=) c.1209-5T= (n.1209-5T=) c.1062-5T= (n.1062-5T=) c.1112-5T= (n.1112-5T=) c.1029-5T= (n.1029-5T=) c.1260-5232T= (n.1260-5232T=) c.1281-5T= (n.1281-5T=) c.1173-5T= (n.1173-5T=) c.1101-5T= (n.1101-5T=) c.1257-5T= (n.1257-5T=) c.942-5T= (n.942-5T=) | |
6 | g.73600446A>G | CA1638223962 | SLC17A5 | c.1260-5T>C (n.1260-5T>C) c.1209-5T>C (n.1209-5T>C) c.1062-5T>C (n.1062-5T>C) c.1112-5T>C (n.1112-5T>C) c.1029-5T>C (n.1029-5T>C) c.1260-5232T>C (n.1260-5232T>C) c.1281-5T>C (n.1281-5T>C) c.1173-5T>C (n.1173-5T>C) c.1101-5T>C (n.1101-5T>C) c.1257-5T>C (n.1257-5T>C) c.942-5T>C (n.942-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600446A>T | CA2697553541 | SLC17A5 | c.1260-5T>A (n.1260-5T>A) c.1209-5T>A (n.1209-5T>A) c.1062-5T>A (n.1062-5T>A) c.1112-5T>A (n.1112-5T>A) c.1029-5T>A (n.1029-5T>A) c.1260-5232T>A (n.1260-5232T>A) c.1281-5T>A (n.1281-5T>A) c.1173-5T>A (n.1173-5T>A) c.1101-5T>A (n.1101-5T>A) c.1257-5T>A (n.1257-5T>A) c.942-5T>A (n.942-5T>A) | ClinVar |
6 | g.73600447G>A | CA2499218523 | SLC17A5 | c.1260-6C>T (n.1260-6C>T) c.1209-6C>T (n.1209-6C>T) c.1062-6C>T (n.1062-6C>T) c.1112-6C>T (n.1112-6C>T) c.1029-6C>T (n.1029-6C>T) c.1260-5233C>T (n.1260-5233C>T) c.1281-6C>T (n.1281-6C>T) c.1173-6C>T (n.1173-6C>T) c.1101-6C>T (n.1101-6C>T) c.1257-6C>T (n.1257-6C>T) c.942-6C>T (n.942-6C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73600447G>C | CA2679403317 | SLC17A5 | c.1260-6C>G (n.1260-6C>G) c.1209-6C>G (n.1209-6C>G) c.1062-6C>G (n.1062-6C>G) c.1112-6C>G (n.1112-6C>G) c.1029-6C>G (n.1029-6C>G) c.1260-5233C>G (n.1260-5233C>G) c.1281-6C>G (n.1281-6C>G) c.1173-6C>G (n.1173-6C>G) c.1101-6C>G (n.1101-6C>G) c.1257-6C>G (n.1257-6C>G) c.942-6C>G (n.942-6C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600448A>G | CA2679403318 | SLC17A5 | c.1260-7T>C (n.1260-7T>C) c.1209-7T>C (n.1209-7T>C) c.1062-7T>C (n.1062-7T>C) c.1112-7T>C (n.1112-7T>C) c.1029-7T>C (n.1029-7T>C) c.1260-5234T>C (n.1260-5234T>C) c.1281-7T>C (n.1281-7T>C) c.1173-7T>C (n.1173-7T>C) c.1101-7T>C (n.1101-7T>C) c.1257-7T>C (n.1257-7T>C) c.942-7T>C (n.942-7T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600451C>T | CA2679403319 | SLC17A5 | c.1260-10G>A (n.1260-10G>A) c.1209-10G>A (n.1209-10G>A) c.1062-10G>A (n.1062-10G>A) c.1112-10G>A (n.1112-10G>A) c.1029-10G>A (n.1029-10G>A) c.1260-5237G>A (n.1260-5237G>A) c.1281-10G>A (n.1281-10G>A) c.1173-10G>A (n.1173-10G>A) c.1101-10G>A (n.1101-10G>A) c.1257-10G>A (n.1257-10G>A) c.942-10G>A (n.942-10G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600452A= | CA1638223964 | SLC17A5 | c.1260-11T= (n.1260-11T=) c.1209-11T= (n.1209-11T=) c.1062-11T= (n.1062-11T=) c.1112-11T= (n.1112-11T=) c.1029-11T= (n.1029-11T=) c.1260-5238T= (n.1260-5238T=) c.1281-11T= (n.1281-11T=) c.1173-11T= (n.1173-11T=) c.1101-11T= (n.1101-11T=) c.1257-11T= (n.1257-11T=) c.942-11T= (n.942-11T=) | |
6 | g.73600452A>G | CA3890302 | SLC17A5 | c.1260-11T>C (n.1260-11T>C) c.1209-11T>C (n.1209-11T>C) c.1062-11T>C (n.1062-11T>C) c.1112-11T>C (n.1112-11T>C) c.1029-11T>C (n.1029-11T>C) c.1260-5238T>C (n.1260-5238T>C) c.1281-11T>C (n.1281-11T>C) c.1173-11T>C (n.1173-11T>C) c.1101-11T>C (n.1101-11T>C) c.1257-11T>C (n.1257-11T>C) c.942-11T>C (n.942-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73600456dup | CA2679403320 | SLC17A5 | c.1260-12dup (n.1260-12dup) c.1209-12dup (n.1209-12dup) c.1062-12dup (n.1062-12dup) c.1112-12dup (n.1112-12dup) c.1029-12dup (n.1029-12dup) c.1260-5239dup (n.1260-5239dup) c.1281-12dup (n.1281-12dup) c.1173-12dup (n.1173-12dup) c.1101-12dup (n.1101-12dup) c.1257-12dup (n.1257-12dup) c.942-12dup (n.942-12dup) | gnomAD v4 |
6 | g.73600455T>A | CA2578669526 | SLC17A5 | c.1260-14A>T (n.1260-14A>T) c.1209-14A>T (n.1209-14A>T) c.1062-14A>T (n.1062-14A>T) c.1112-14A>T (n.1112-14A>T) c.1029-14A>T (n.1029-14A>T) c.1260-5241A>T (n.1260-5241A>T) c.1281-14A>T (n.1281-14A>T) c.1173-14A>T (n.1173-14A>T) c.1101-14A>T (n.1101-14A>T) c.1257-14A>T (n.1257-14A>T) c.942-14A>T (n.942-14A>T) | |
6 | g.73600456T>C | CA3890303 | SLC17A5 | c.1260-15A>G (n.1260-15A>G) c.1209-15A>G (n.1209-15A>G) c.1062-15A>G (n.1062-15A>G) c.1112-15A>G (n.1112-15A>G) c.1029-15A>G (n.1029-15A>G) c.1260-5242A>G (n.1260-5242A>G) c.1281-15A>G (n.1281-15A>G) c.1173-15A>G (n.1173-15A>G) c.1101-15A>G (n.1101-15A>G) c.1257-15A>G (n.1257-15A>G) c.942-15A>G (n.942-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73600456T= | CA1638223966 | SLC17A5 | c.1260-15A= (n.1260-15A=) c.1209-15A= (n.1209-15A=) c.1062-15A= (n.1062-15A=) c.1112-15A= (n.1112-15A=) c.1029-15A= (n.1029-15A=) c.1260-5242A= (n.1260-5242A=) c.1281-15A= (n.1281-15A=) c.1173-15A= (n.1173-15A=) c.1101-15A= (n.1101-15A=) c.1257-15A= (n.1257-15A=) c.942-15A= (n.942-15A=) | |
6 | g.73600457C>A | CA2679403321 | SLC17A5 | c.1260-16G>T (n.1260-16G>T) c.1209-16G>T (n.1209-16G>T) c.1062-16G>T (n.1062-16G>T) c.1112-16G>T (n.1112-16G>T) c.1029-16G>T (n.1029-16G>T) c.1260-5243G>T (n.1260-5243G>T) c.1281-16G>T (n.1281-16G>T) c.1173-16G>T (n.1173-16G>T) c.1101-16G>T (n.1101-16G>T) c.1257-16G>T (n.1257-16G>T) c.942-16G>T (n.942-16G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600459T>A | CA2679403322 | SLC17A5 | c.1260-18A>T (n.1260-18A>T) c.1209-18A>T (n.1209-18A>T) c.1062-18A>T (n.1062-18A>T) c.1112-18A>T (n.1112-18A>T) c.1029-18A>T (n.1029-18A>T) c.1260-5245A>T (n.1260-5245A>T) c.1281-18A>T (n.1281-18A>T) c.1173-18A>T (n.1173-18A>T) c.1101-18A>T (n.1101-18A>T) c.1257-18A>T (n.1257-18A>T) c.942-18A>T (n.942-18A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600459T>C | CA2771703782 | SLC17A5 | c.1260-18A>G (n.1260-18A>G) c.1209-18A>G (n.1209-18A>G) c.1062-18A>G (n.1062-18A>G) c.1112-18A>G (n.1112-18A>G) c.1029-18A>G (n.1029-18A>G) c.1260-5245A>G (n.1260-5245A>G) c.1281-18A>G (n.1281-18A>G) c.1173-18A>G (n.1173-18A>G) c.1101-18A>G (n.1101-18A>G) c.1257-18A>G (n.1257-18A>G) c.942-18A>G (n.942-18A>G) | |
6 | g.73600460A>T | CA2679403323 | SLC17A5 | c.1260-19T>A (n.1260-19T>A) c.1209-19T>A (n.1209-19T>A) c.1062-19T>A (n.1062-19T>A) c.1112-19T>A (n.1112-19T>A) c.1029-19T>A (n.1029-19T>A) c.1260-5246T>A (n.1260-5246T>A) c.1281-19T>A (n.1281-19T>A) c.1173-19T>A (n.1173-19T>A) c.1101-19T>A (n.1101-19T>A) c.1257-19T>A (n.1257-19T>A) c.942-19T>A (n.942-19T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600461G>T | CA2679403324 | SLC17A5 | c.1260-20C>A (n.1260-20C>A) c.1209-20C>A (n.1209-20C>A) c.1062-20C>A (n.1062-20C>A) c.1112-20C>A (n.1112-20C>A) c.1029-20C>A (n.1029-20C>A) c.1260-5247C>A (n.1260-5247C>A) c.1281-20C>A (n.1281-20C>A) c.1173-20C>A (n.1173-20C>A) c.1101-20C>A (n.1101-20C>A) c.1257-20C>A (n.1257-20C>A) c.942-20C>A (n.942-20C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600462A= | CA1638223968 | SLC17A5 | c.1260-21T= (n.1260-21T=) c.1209-21T= (n.1209-21T=) c.1062-21T= (n.1062-21T=) c.1112-21T= (n.1112-21T=) c.1029-21T= (n.1029-21T=) c.1260-5248T= (n.1260-5248T=) c.1281-21T= (n.1281-21T=) c.1173-21T= (n.1173-21T=) c.1101-21T= (n.1101-21T=) c.1257-21T= (n.1257-21T=) c.942-21T= (n.942-21T=) | |
6 | g.73600462A>G | CA1638223969 | SLC17A5 | c.1260-21T>C (n.1260-21T>C) c.1209-21T>C (n.1209-21T>C) c.1062-21T>C (n.1062-21T>C) c.1112-21T>C (n.1112-21T>C) c.1029-21T>C (n.1029-21T>C) c.1260-5248T>C (n.1260-5248T>C) c.1281-21T>C (n.1281-21T>C) c.1173-21T>C (n.1173-21T>C) c.1101-21T>C (n.1101-21T>C) c.1257-21T>C (n.1257-21T>C) c.942-21T>C (n.942-21T>C) | dbSNP |
6 | g.73600463C>A | CA2578669528 | SLC17A5 | c.1260-22G>T (n.1260-22G>T) c.1209-22G>T (n.1209-22G>T) c.1062-22G>T (n.1062-22G>T) c.1112-22G>T (n.1112-22G>T) c.1029-22G>T (n.1029-22G>T) c.1260-5249G>T (n.1260-5249G>T) c.1281-22G>T (n.1281-22G>T) c.1173-22G>T (n.1173-22G>T) c.1101-22G>T (n.1101-22G>T) c.1257-22G>T (n.1257-22G>T) c.942-22G>T (n.942-22G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600463C= | CA1638223971 | SLC17A5 | c.1260-22G= (n.1260-22G=) c.1209-22G= (n.1209-22G=) c.1062-22G= (n.1062-22G=) c.1112-22G= (n.1112-22G=) c.1029-22G= (n.1029-22G=) c.1260-5249G= (n.1260-5249G=) c.1281-22G= (n.1281-22G=) c.1173-22G= (n.1173-22G=) c.1101-22G= (n.1101-22G=) c.1257-22G= (n.1257-22G=) c.942-22G= (n.942-22G=) | |
6 | g.73600463C>T | CA140972208 | SLC17A5 | c.1260-22G>A (n.1260-22G>A) c.1209-22G>A (n.1209-22G>A) c.1062-22G>A (n.1062-22G>A) c.1112-22G>A (n.1112-22G>A) c.1029-22G>A (n.1029-22G>A) c.1260-5249G>A (n.1260-5249G>A) c.1281-22G>A (n.1281-22G>A) c.1173-22G>A (n.1173-22G>A) c.1101-22G>A (n.1101-22G>A) c.1257-22G>A (n.1257-22G>A) c.942-22G>A (n.942-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600464G>A | CA140972213 | SLC17A5 | c.1260-23C>T (n.1260-23C>T) c.1209-23C>T (n.1209-23C>T) c.1062-23C>T (n.1062-23C>T) c.1112-23C>T (n.1112-23C>T) c.1029-23C>T (n.1029-23C>T) c.1260-5250C>T (n.1260-5250C>T) c.1281-23C>T (n.1281-23C>T) c.1173-23C>T (n.1173-23C>T) c.1101-23C>T (n.1101-23C>T) c.1257-23C>T (n.1257-23C>T) c.942-23C>T (n.942-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600464G= | CA1638223975 | SLC17A5 | c.1260-23C= (n.1260-23C=) c.1209-23C= (n.1209-23C=) c.1062-23C= (n.1062-23C=) c.1112-23C= (n.1112-23C=) c.1029-23C= (n.1029-23C=) c.1260-5250C= (n.1260-5250C=) c.1281-23C= (n.1281-23C=) c.1173-23C= (n.1173-23C=) c.1101-23C= (n.1101-23C=) c.1257-23C= (n.1257-23C=) c.942-23C= (n.942-23C=) | |
6 | g.73600464G>T | CA1090523288 | SLC17A5 | c.1260-23C>A (n.1260-23C>A) c.1209-23C>A (n.1209-23C>A) c.1062-23C>A (n.1062-23C>A) c.1112-23C>A (n.1112-23C>A) c.1029-23C>A (n.1029-23C>A) c.1260-5250C>A (n.1260-5250C>A) c.1281-23C>A (n.1281-23C>A) c.1173-23C>A (n.1173-23C>A) c.1101-23C>A (n.1101-23C>A) c.1257-23C>A (n.1257-23C>A) c.942-23C>A (n.942-23C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600471_73600473dup | CA2679403325 | SLC17A5 | c.1260-27_1260-25dup (n.1260-27_1260-25dup) c.1209-27_1209-25dup (n.1209-27_1209-25dup) c.1062-27_1062-25dup (n.1062-27_1062-25dup) c.1112-27_1112-25dup (n.1112-27_1112-25dup) c.1029-27_1029-25dup (n.1029-27_1029-25dup) c.1260-5254_1260-5252dup (n.1260-5254_1260-5252dup) c.1281-27_1281-25dup (n.1281-27_1281-25dup) c.1173-27_1173-25dup (n.1173-27_1173-25dup) c.1101-27_1101-25dup (n.1101-27_1101-25dup) c.1257-27_1257-25dup (n.1257-27_1257-25dup) c.942-27_942-25dup (n.942-27_942-25dup) | gnomAD v4 |
6 | g.73600468A>T | CA2679403326 | SLC17A5 | c.1260-27T>A (n.1260-27T>A) c.1209-27T>A (n.1209-27T>A) c.1062-27T>A (n.1062-27T>A) c.1112-27T>A (n.1112-27T>A) c.1029-27T>A (n.1029-27T>A) c.1260-5254T>A (n.1260-5254T>A) c.1281-27T>A (n.1281-27T>A) c.1173-27T>A (n.1173-27T>A) c.1101-27T>A (n.1101-27T>A) c.1257-27T>A (n.1257-27T>A) c.942-27T>A (n.942-27T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600469T>C | CA2578669529 | SLC17A5 | c.1260-28A>G (n.1260-28A>G) c.1209-28A>G (n.1209-28A>G) c.1062-28A>G (n.1062-28A>G) c.1112-28A>G (n.1112-28A>G) c.1029-28A>G (n.1029-28A>G) c.1260-5255A>G (n.1260-5255A>G) c.1281-28A>G (n.1281-28A>G) c.1173-28A>G (n.1173-28A>G) c.1101-28A>G (n.1101-28A>G) c.1257-28A>G (n.1257-28A>G) c.942-28A>G (n.942-28A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600470T>C | CA2679403327 | SLC17A5 | c.1260-29A>G (n.1260-29A>G) c.1209-29A>G (n.1209-29A>G) c.1062-29A>G (n.1062-29A>G) c.1112-29A>G (n.1112-29A>G) c.1029-29A>G (n.1029-29A>G) c.1260-5256A>G (n.1260-5256A>G) c.1281-29A>G (n.1281-29A>G) c.1173-29A>G (n.1173-29A>G) c.1101-29A>G (n.1101-29A>G) c.1257-29A>G (n.1257-29A>G) c.942-29A>G (n.942-29A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600471A= | CA1638223978 | SLC17A5 | c.1260-30T= (n.1260-30T=) c.1209-30T= (n.1209-30T=) c.1062-30T= (n.1062-30T=) c.1112-30T= (n.1112-30T=) c.1029-30T= (n.1029-30T=) c.1260-5257T= (n.1260-5257T=) c.1281-30T= (n.1281-30T=) c.1173-30T= (n.1173-30T=) c.1101-30T= (n.1101-30T=) c.1257-30T= (n.1257-30T=) c.942-30T= (n.942-30T=) | |
6 | g.73600471A>C | CA3890304 | SLC17A5 | c.1260-30T>G (n.1260-30T>G) c.1209-30T>G (n.1209-30T>G) c.1062-30T>G (n.1062-30T>G) c.1112-30T>G (n.1112-30T>G) c.1029-30T>G (n.1029-30T>G) c.1260-5257T>G (n.1260-5257T>G) c.1281-30T>G (n.1281-30T>G) c.1173-30T>G (n.1173-30T>G) c.1101-30T>G (n.1101-30T>G) c.1257-30T>G (n.1257-30T>G) c.942-30T>G (n.942-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600471A>T | CA2679403328 | SLC17A5 | c.1260-30T>A (n.1260-30T>A) c.1209-30T>A (n.1209-30T>A) c.1062-30T>A (n.1062-30T>A) c.1112-30T>A (n.1112-30T>A) c.1029-30T>A (n.1029-30T>A) c.1260-5257T>A (n.1260-5257T>A) c.1281-30T>A (n.1281-30T>A) c.1173-30T>A (n.1173-30T>A) c.1101-30T>A (n.1101-30T>A) c.1257-30T>A (n.1257-30T>A) c.942-30T>A (n.942-30T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600473T>C | CA2578669530 | SLC17A5 | c.1260-32A>G (n.1260-32A>G) c.1209-32A>G (n.1209-32A>G) c.1062-32A>G (n.1062-32A>G) c.1112-32A>G (n.1112-32A>G) c.1029-32A>G (n.1029-32A>G) c.1260-5259A>G (n.1260-5259A>G) c.1281-32A>G (n.1281-32A>G) c.1173-32A>G (n.1173-32A>G) c.1101-32A>G (n.1101-32A>G) c.1257-32A>G (n.1257-32A>G) c.942-32A>G (n.942-32A>G) | |
6 | g.73600473T>G | CA2679403329 | SLC17A5 | c.1260-32A>C (n.1260-32A>C) c.1209-32A>C (n.1209-32A>C) c.1062-32A>C (n.1062-32A>C) c.1112-32A>C (n.1112-32A>C) c.1029-32A>C (n.1029-32A>C) c.1260-5259A>C (n.1260-5259A>C) c.1281-32A>C (n.1281-32A>C) c.1173-32A>C (n.1173-32A>C) c.1101-32A>C (n.1101-32A>C) c.1257-32A>C (n.1257-32A>C) c.942-32A>C (n.942-32A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600474G>A | CA2679403330 | SLC17A5 | c.1260-33C>T (n.1260-33C>T) c.1209-33C>T (n.1209-33C>T) c.1062-33C>T (n.1062-33C>T) c.1112-33C>T (n.1112-33C>T) c.1029-33C>T (n.1029-33C>T) c.1260-5260C>T (n.1260-5260C>T) c.1281-33C>T (n.1281-33C>T) c.1173-33C>T (n.1173-33C>T) c.1101-33C>T (n.1101-33C>T) c.1257-33C>T (n.1257-33C>T) c.942-33C>T (n.942-33C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600474G>T | CA650448629 | SLC17A5 | c.1260-33C>A (n.1260-33C>A) c.1209-33C>A (n.1209-33C>A) c.1062-33C>A (n.1062-33C>A) c.1112-33C>A (n.1112-33C>A) c.1029-33C>A (n.1029-33C>A) c.1260-5260C>A (n.1260-5260C>A) c.1281-33C>A (n.1281-33C>A) c.1173-33C>A (n.1173-33C>A) c.1101-33C>A (n.1101-33C>A) c.1257-33C>A (n.1257-33C>A) c.942-33C>A (n.942-33C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.73600475T>A | CA2578669531 | SLC17A5 | c.1260-34A>T (n.1260-34A>T) c.1209-34A>T (n.1209-34A>T) c.1062-34A>T (n.1062-34A>T) c.1112-34A>T (n.1112-34A>T) c.1029-34A>T (n.1029-34A>T) c.1260-5261A>T (n.1260-5261A>T) c.1281-34A>T (n.1281-34A>T) c.1173-34A>T (n.1173-34A>T) c.1101-34A>T (n.1101-34A>T) c.1257-34A>T (n.1257-34A>T) c.942-34A>T (n.942-34A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600475T>C | CA567701027 | SLC17A5 | c.1260-34A>G (n.1260-34A>G) c.1209-34A>G (n.1209-34A>G) c.1062-34A>G (n.1062-34A>G) c.1112-34A>G (n.1112-34A>G) c.1029-34A>G (n.1029-34A>G) c.1260-5261A>G (n.1260-5261A>G) c.1281-34A>G (n.1281-34A>G) c.1173-34A>G (n.1173-34A>G) c.1101-34A>G (n.1101-34A>G) c.1257-34A>G (n.1257-34A>G) c.942-34A>G (n.942-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73600475T= | CA1638223979 | SLC17A5 | c.1260-34A= (n.1260-34A=) c.1209-34A= (n.1209-34A=) c.1062-34A= (n.1062-34A=) c.1112-34A= (n.1112-34A=) c.1029-34A= (n.1029-34A=) c.1260-5261A= (n.1260-5261A=) c.1281-34A= (n.1281-34A=) c.1173-34A= (n.1173-34A=) c.1101-34A= (n.1101-34A=) c.1257-34A= (n.1257-34A=) c.942-34A= (n.942-34A=) | |
6 | g.73600476G>A | CA567701028 | SLC17A5 | c.1260-35C>T (n.1260-35C>T) c.1209-35C>T (n.1209-35C>T) c.1062-35C>T (n.1062-35C>T) c.1112-35C>T (n.1112-35C>T) c.1029-35C>T (n.1029-35C>T) c.1260-5262C>T (n.1260-5262C>T) c.1281-35C>T (n.1281-35C>T) c.1173-35C>T (n.1173-35C>T) c.1101-35C>T (n.1101-35C>T) c.1257-35C>T (n.1257-35C>T) c.942-35C>T (n.942-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600476G= | CA1638223981 | SLC17A5 | c.1260-35C= (n.1260-35C=) c.1209-35C= (n.1209-35C=) c.1062-35C= (n.1062-35C=) c.1112-35C= (n.1112-35C=) c.1029-35C= (n.1029-35C=) c.1260-5262C= (n.1260-5262C=) c.1281-35C= (n.1281-35C=) c.1173-35C= (n.1173-35C=) c.1101-35C= (n.1101-35C=) c.1257-35C= (n.1257-35C=) c.942-35C= (n.942-35C=) | |
6 | g.73600476G>T | CA2578669532 | SLC17A5 | c.1260-35C>A (n.1260-35C>A) c.1209-35C>A (n.1209-35C>A) c.1062-35C>A (n.1062-35C>A) c.1112-35C>A (n.1112-35C>A) c.1029-35C>A (n.1029-35C>A) c.1260-5262C>A (n.1260-5262C>A) c.1281-35C>A (n.1281-35C>A) c.1173-35C>A (n.1173-35C>A) c.1101-35C>A (n.1101-35C>A) c.1257-35C>A (n.1257-35C>A) c.942-35C>A (n.942-35C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600476_73600477delinsGA | CA1638223983 | SLC17A5 | c.1260-36_1260-35delinsTC (n.1260-36_1260-35delinsTC) c.1209-36_1209-35delinsTC (n.1209-36_1209-35delinsTC) c.1062-36_1062-35delinsTC (n.1062-36_1062-35delinsTC) c.1112-36_1112-35delinsTC (n.1112-36_1112-35delinsTC) c.1029-36_1029-35delinsTC (n.1029-36_1029-35delinsTC) c.1260-5263_1260-5262delinsTC (n.1260-5263_1260-5262delinsTC) c.1281-36_1281-35delinsTC (n.1281-36_1281-35delinsTC) c.1173-36_1173-35delinsTC (n.1173-36_1173-35delinsTC) c.1101-36_1101-35delinsTC (n.1101-36_1101-35delinsTC) c.1257-36_1257-35delinsTC (n.1257-36_1257-35delinsTC) c.942-36_942-35delinsTC (n.942-36_942-35delinsTC) | |
6 | g.73600477del | CA1638223985 | SLC17A5 | c.1260-36del (n.1260-36del) c.1209-36del (n.1209-36del) c.1062-36del (n.1062-36del) c.1112-36del (n.1112-36del) c.1029-36del (n.1029-36del) c.1260-5263del (n.1260-5263del) c.1281-36del (n.1281-36del) c.1173-36del (n.1173-36del) c.1101-36del (n.1101-36del) c.1257-36del (n.1257-36del) c.942-36del (n.942-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600477A>T | CA2679403331 | SLC17A5 | c.1260-36T>A (n.1260-36T>A) c.1209-36T>A (n.1209-36T>A) c.1062-36T>A (n.1062-36T>A) c.1112-36T>A (n.1112-36T>A) c.1029-36T>A (n.1029-36T>A) c.1260-5263T>A (n.1260-5263T>A) c.1281-36T>A (n.1281-36T>A) c.1173-36T>A (n.1173-36T>A) c.1101-36T>A (n.1101-36T>A) c.1257-36T>A (n.1257-36T>A) c.942-36T>A (n.942-36T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600478T>A | CA2679403332 | SLC17A5 | c.1260-37A>T (n.1260-37A>T) c.1209-37A>T (n.1209-37A>T) c.1062-37A>T (n.1062-37A>T) c.1112-37A>T (n.1112-37A>T) c.1029-37A>T (n.1029-37A>T) c.1260-5264A>T (n.1260-5264A>T) c.1281-37A>T (n.1281-37A>T) c.1173-37A>T (n.1173-37A>T) c.1101-37A>T (n.1101-37A>T) c.1257-37A>T (n.1257-37A>T) c.942-37A>T (n.942-37A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600478T>C | CA1638223987 | SLC17A5 | c.1260-37A>G (n.1260-37A>G) c.1209-37A>G (n.1209-37A>G) c.1062-37A>G (n.1062-37A>G) c.1112-37A>G (n.1112-37A>G) c.1029-37A>G (n.1029-37A>G) c.1260-5264A>G (n.1260-5264A>G) c.1281-37A>G (n.1281-37A>G) c.1173-37A>G (n.1173-37A>G) c.1101-37A>G (n.1101-37A>G) c.1257-37A>G (n.1257-37A>G) c.942-37A>G (n.942-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600478T= | CA1638223986 | SLC17A5 | c.1260-37A= (n.1260-37A=) c.1209-37A= (n.1209-37A=) c.1062-37A= (n.1062-37A=) c.1112-37A= (n.1112-37A=) c.1029-37A= (n.1029-37A=) c.1260-5264A= (n.1260-5264A=) c.1281-37A= (n.1281-37A=) c.1173-37A= (n.1173-37A=) c.1101-37A= (n.1101-37A=) c.1257-37A= (n.1257-37A=) c.942-37A= (n.942-37A=) | |
6 | g.73600479A= | CA1638223988 | SLC17A5 | c.1260-38T= (n.1260-38T=) c.1209-38T= (n.1209-38T=) c.1062-38T= (n.1062-38T=) c.1112-38T= (n.1112-38T=) c.1029-38T= (n.1029-38T=) c.1260-5265T= (n.1260-5265T=) c.1281-38T= (n.1281-38T=) c.1173-38T= (n.1173-38T=) c.1101-38T= (n.1101-38T=) c.1257-38T= (n.1257-38T=) c.942-38T= (n.942-38T=) | |
6 | g.73600479A>G | CA1638223989 | SLC17A5 | c.1260-38T>C (n.1260-38T>C) c.1209-38T>C (n.1209-38T>C) c.1062-38T>C (n.1062-38T>C) c.1112-38T>C (n.1112-38T>C) c.1029-38T>C (n.1029-38T>C) c.1260-5265T>C (n.1260-5265T>C) c.1281-38T>C (n.1281-38T>C) c.1173-38T>C (n.1173-38T>C) c.1101-38T>C (n.1101-38T>C) c.1257-38T>C (n.1257-38T>C) c.942-38T>C (n.942-38T>C) | dbSNP |
6 | g.73600480C>A | CA2679403333 | SLC17A5 | c.1260-39G>T (n.1260-39G>T) c.1209-39G>T (n.1209-39G>T) c.1062-39G>T (n.1062-39G>T) c.1112-39G>T (n.1112-39G>T) c.1029-39G>T (n.1029-39G>T) c.1260-5266G>T (n.1260-5266G>T) c.1281-39G>T (n.1281-39G>T) c.1173-39G>T (n.1173-39G>T) c.1101-39G>T (n.1101-39G>T) c.1257-39G>T (n.1257-39G>T) c.942-39G>T (n.942-39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600480C= | CA1638223991 | SLC17A5 | c.1260-39G= (n.1260-39G=) c.1209-39G= (n.1209-39G=) c.1062-39G= (n.1062-39G=) c.1112-39G= (n.1112-39G=) c.1029-39G= (n.1029-39G=) c.1260-5266G= (n.1260-5266G=) c.1281-39G= (n.1281-39G=) c.1173-39G= (n.1173-39G=) c.1101-39G= (n.1101-39G=) c.1257-39G= (n.1257-39G=) c.942-39G= (n.942-39G=) | |
6 | g.73600480C>T | CA3890305 | SLC17A5 | c.1260-39G>A (n.1260-39G>A) c.1209-39G>A (n.1209-39G>A) c.1062-39G>A (n.1062-39G>A) c.1112-39G>A (n.1112-39G>A) c.1029-39G>A (n.1029-39G>A) c.1260-5266G>A (n.1260-5266G>A) c.1281-39G>A (n.1281-39G>A) c.1173-39G>A (n.1173-39G>A) c.1101-39G>A (n.1101-39G>A) c.1257-39G>A (n.1257-39G>A) c.942-39G>A (n.942-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600481A= | CA1638223993 | SLC17A5 | c.1260-40T= (n.1260-40T=) c.1209-40T= (n.1209-40T=) c.1062-40T= (n.1062-40T=) c.1112-40T= (n.1112-40T=) c.1029-40T= (n.1029-40T=) c.1260-5267T= (n.1260-5267T=) c.1281-40T= (n.1281-40T=) c.1173-40T= (n.1173-40T=) c.1101-40T= (n.1101-40T=) c.1257-40T= (n.1257-40T=) c.942-40T= (n.942-40T=) | |
6 | g.73600481A>C | CA2679403334 | SLC17A5 | c.1260-40T>G (n.1260-40T>G) c.1209-40T>G (n.1209-40T>G) c.1062-40T>G (n.1062-40T>G) c.1112-40T>G (n.1112-40T>G) c.1029-40T>G (n.1029-40T>G) c.1260-5267T>G (n.1260-5267T>G) c.1281-40T>G (n.1281-40T>G) c.1173-40T>G (n.1173-40T>G) c.1101-40T>G (n.1101-40T>G) c.1257-40T>G (n.1257-40T>G) c.942-40T>G (n.942-40T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600481A>G | CA1638223994 | SLC17A5 | c.1260-40T>C (n.1260-40T>C) c.1209-40T>C (n.1209-40T>C) c.1062-40T>C (n.1062-40T>C) c.1112-40T>C (n.1112-40T>C) c.1029-40T>C (n.1029-40T>C) c.1260-5267T>C (n.1260-5267T>C) c.1281-40T>C (n.1281-40T>C) c.1173-40T>C (n.1173-40T>C) c.1101-40T>C (n.1101-40T>C) c.1257-40T>C (n.1257-40T>C) c.942-40T>C (n.942-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600482C>A | CA1090523292 | SLC17A5 | c.1260-41G>T (n.1260-41G>T) c.1209-41G>T (n.1209-41G>T) c.1062-41G>T (n.1062-41G>T) c.1112-41G>T (n.1112-41G>T) c.1029-41G>T (n.1029-41G>T) c.1260-5268G>T (n.1260-5268G>T) c.1281-41G>T (n.1281-41G>T) c.1173-41G>T (n.1173-41G>T) c.1101-41G>T (n.1101-41G>T) c.1257-41G>T (n.1257-41G>T) c.942-41G>T (n.942-41G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600482C>T | CA2679403335 | SLC17A5 | c.1260-41G>A (n.1260-41G>A) c.1209-41G>A (n.1209-41G>A) c.1062-41G>A (n.1062-41G>A) c.1112-41G>A (n.1112-41G>A) c.1029-41G>A (n.1029-41G>A) c.1260-5268G>A (n.1260-5268G>A) c.1281-41G>A (n.1281-41G>A) c.1173-41G>A (n.1173-41G>A) c.1101-41G>A (n.1101-41G>A) c.1257-41G>A (n.1257-41G>A) c.942-41G>A (n.942-41G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600483A>G | CA2679403336 | SLC17A5 | c.1260-42T>C (n.1260-42T>C) c.1209-42T>C (n.1209-42T>C) c.1062-42T>C (n.1062-42T>C) c.1112-42T>C (n.1112-42T>C) c.1029-42T>C (n.1029-42T>C) c.1260-5269T>C (n.1260-5269T>C) c.1281-42T>C (n.1281-42T>C) c.1173-42T>C (n.1173-42T>C) c.1101-42T>C (n.1101-42T>C) c.1257-42T>C (n.1257-42T>C) c.942-42T>C (n.942-42T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600484T>A | CA2679403337 | SLC17A5 | c.1260-43A>T (n.1260-43A>T) c.1209-43A>T (n.1209-43A>T) c.1062-43A>T (n.1062-43A>T) c.1112-43A>T (n.1112-43A>T) c.1029-43A>T (n.1029-43A>T) c.1260-5270A>T (n.1260-5270A>T) c.1281-43A>T (n.1281-43A>T) c.1173-43A>T (n.1173-43A>T) c.1101-43A>T (n.1101-43A>T) c.1257-43A>T (n.1257-43A>T) c.942-43A>T (n.942-43A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600485T>A | CA2578669534 | SLC17A5 | c.1260-44A>T (n.1260-44A>T) c.1209-44A>T (n.1209-44A>T) c.1062-44A>T (n.1062-44A>T) c.1112-44A>T (n.1112-44A>T) c.1029-44A>T (n.1029-44A>T) c.1260-5271A>T (n.1260-5271A>T) c.1281-44A>T (n.1281-44A>T) c.1173-44A>T (n.1173-44A>T) c.1101-44A>T (n.1101-44A>T) c.1257-44A>T (n.1257-44A>T) c.942-44A>T (n.942-44A>T) | |
6 | g.73600485T>G | CA2679403338 | SLC17A5 | c.1260-44A>C (n.1260-44A>C) c.1209-44A>C (n.1209-44A>C) c.1062-44A>C (n.1062-44A>C) c.1112-44A>C (n.1112-44A>C) c.1029-44A>C (n.1029-44A>C) c.1260-5271A>C (n.1260-5271A>C) c.1281-44A>C (n.1281-44A>C) c.1173-44A>C (n.1173-44A>C) c.1101-44A>C (n.1101-44A>C) c.1257-44A>C (n.1257-44A>C) c.942-44A>C (n.942-44A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600488A>C | CA2679403339 | SLC17A5 | c.1260-47T>G (n.1260-47T>G) c.1209-47T>G (n.1209-47T>G) c.1062-47T>G (n.1062-47T>G) c.1112-47T>G (n.1112-47T>G) c.1029-47T>G (n.1029-47T>G) c.1260-5274T>G (n.1260-5274T>G) c.1281-47T>G (n.1281-47T>G) c.1173-47T>G (n.1173-47T>G) c.1101-47T>G (n.1101-47T>G) c.1257-47T>G (n.1257-47T>G) c.942-47T>G (n.942-47T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600489A= | CA1638223995 | SLC17A5 | c.1260-48T= (n.1260-48T=) c.1209-48T= (n.1209-48T=) c.1062-48T= (n.1062-48T=) c.1112-48T= (n.1112-48T=) c.1029-48T= (n.1029-48T=) c.1260-5275T= (n.1260-5275T=) c.1281-48T= (n.1281-48T=) c.1173-48T= (n.1173-48T=) c.1101-48T= (n.1101-48T=) c.1257-48T= (n.1257-48T=) c.942-48T= (n.942-48T=) | |
6 | g.73600489A>C | CA567701029 | SLC17A5 | c.1260-48T>G (n.1260-48T>G) c.1209-48T>G (n.1209-48T>G) c.1062-48T>G (n.1062-48T>G) c.1112-48T>G (n.1112-48T>G) c.1029-48T>G (n.1029-48T>G) c.1260-5275T>G (n.1260-5275T>G) c.1281-48T>G (n.1281-48T>G) c.1173-48T>G (n.1173-48T>G) c.1101-48T>G (n.1101-48T>G) c.1257-48T>G (n.1257-48T>G) c.942-48T>G (n.942-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73600490C>A | CA2578669535 | SLC17A5 | c.1260-49G>T (n.1260-49G>T) c.1209-49G>T (n.1209-49G>T) c.1062-49G>T (n.1062-49G>T) c.1112-49G>T (n.1112-49G>T) c.1029-49G>T (n.1029-49G>T) c.1260-5276G>T (n.1260-5276G>T) c.1281-49G>T (n.1281-49G>T) c.1173-49G>T (n.1173-49G>T) c.1101-49G>T (n.1101-49G>T) c.1257-49G>T (n.1257-49G>T) c.942-49G>T (n.942-49G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600491A= | CA1638223997 | SLC17A5 | c.1260-50T= (n.1260-50T=) c.1209-50T= (n.1209-50T=) c.1062-50T= (n.1062-50T=) c.1112-50T= (n.1112-50T=) c.1029-50T= (n.1029-50T=) c.1260-5277T= (n.1260-5277T=) c.1281-50T= (n.1281-50T=) c.1173-50T= (n.1173-50T=) c.1101-50T= (n.1101-50T=) c.1257-50T= (n.1257-50T=) c.942-50T= (n.942-50T=) | |
6 | g.73600491A>G | CA3890306 | SLC17A5 | c.1260-50T>C (n.1260-50T>C) c.1209-50T>C (n.1209-50T>C) c.1062-50T>C (n.1062-50T>C) c.1112-50T>C (n.1112-50T>C) c.1029-50T>C (n.1029-50T>C) c.1260-5277T>C (n.1260-5277T>C) c.1281-50T>C (n.1281-50T>C) c.1173-50T>C (n.1173-50T>C) c.1101-50T>C (n.1101-50T>C) c.1257-50T>C (n.1257-50T>C) c.942-50T>C (n.942-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600491A>T | CA2578669536 | SLC17A5 | c.1260-50T>A (n.1260-50T>A) c.1209-50T>A (n.1209-50T>A) c.1062-50T>A (n.1062-50T>A) c.1112-50T>A (n.1112-50T>A) c.1029-50T>A (n.1029-50T>A) c.1260-5277T>A (n.1260-5277T>A) c.1281-50T>A (n.1281-50T>A) c.1173-50T>A (n.1173-50T>A) c.1101-50T>A (n.1101-50T>A) c.1257-50T>A (n.1257-50T>A) c.942-50T>A (n.942-50T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600492G>A | CA1090523297 | SLC17A5 | c.1260-51C>T (n.1260-51C>T) c.1209-51C>T (n.1209-51C>T) c.1062-51C>T (n.1062-51C>T) c.1112-51C>T (n.1112-51C>T) c.1029-51C>T (n.1029-51C>T) c.1260-5278C>T (n.1260-5278C>T) c.1281-51C>T (n.1281-51C>T) c.1173-51C>T (n.1173-51C>T) c.1101-51C>T (n.1101-51C>T) c.1257-51C>T (n.1257-51C>T) c.942-51C>T (n.942-51C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600492G>C | CA2679403341 | SLC17A5 | c.1260-51C>G (n.1260-51C>G) c.1209-51C>G (n.1209-51C>G) c.1062-51C>G (n.1062-51C>G) c.1112-51C>G (n.1112-51C>G) c.1029-51C>G (n.1029-51C>G) c.1260-5278C>G (n.1260-5278C>G) c.1281-51C>G (n.1281-51C>G) c.1173-51C>G (n.1173-51C>G) c.1101-51C>G (n.1101-51C>G) c.1257-51C>G (n.1257-51C>G) c.942-51C>G (n.942-51C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600492G>T | CA2679403340 | SLC17A5 | c.1260-51C>A (n.1260-51C>A) c.1209-51C>A (n.1209-51C>A) c.1062-51C>A (n.1062-51C>A) c.1112-51C>A (n.1112-51C>A) c.1029-51C>A (n.1029-51C>A) c.1260-5278C>A (n.1260-5278C>A) c.1281-51C>A (n.1281-51C>A) c.1173-51C>A (n.1173-51C>A) c.1101-51C>A (n.1101-51C>A) c.1257-51C>A (n.1257-51C>A) c.942-51C>A (n.942-51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600493C>A | CA2679403343 | SLC17A5 | c.1260-52G>T (n.1260-52G>T) c.1209-52G>T (n.1209-52G>T) c.1062-52G>T (n.1062-52G>T) c.1112-52G>T (n.1112-52G>T) c.1029-52G>T (n.1029-52G>T) c.1260-5279G>T (n.1260-5279G>T) c.1281-52G>T (n.1281-52G>T) c.1173-52G>T (n.1173-52G>T) c.1101-52G>T (n.1101-52G>T) c.1257-52G>T (n.1257-52G>T) c.942-52G>T (n.942-52G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600493C>G | CA2679403342 | SLC17A5 | c.1260-52G>C (n.1260-52G>C) c.1209-52G>C (n.1209-52G>C) c.1062-52G>C (n.1062-52G>C) c.1112-52G>C (n.1112-52G>C) c.1029-52G>C (n.1029-52G>C) c.1260-5279G>C (n.1260-5279G>C) c.1281-52G>C (n.1281-52G>C) c.1173-52G>C (n.1173-52G>C) c.1101-52G>C (n.1101-52G>C) c.1257-52G>C (n.1257-52G>C) c.942-52G>C (n.942-52G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600493C>T | CA2679403344 | SLC17A5 | c.1260-52G>A (n.1260-52G>A) c.1209-52G>A (n.1209-52G>A) c.1062-52G>A (n.1062-52G>A) c.1112-52G>A (n.1112-52G>A) c.1029-52G>A (n.1029-52G>A) c.1260-5279G>A (n.1260-5279G>A) c.1281-52G>A (n.1281-52G>A) c.1173-52G>A (n.1173-52G>A) c.1101-52G>A (n.1101-52G>A) c.1257-52G>A (n.1257-52G>A) c.942-52G>A (n.942-52G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600495T>A | CA2679403345 | SLC17A5 | c.1260-54A>T (n.1260-54A>T) c.1209-54A>T (n.1209-54A>T) c.1062-54A>T (n.1062-54A>T) c.1112-54A>T (n.1112-54A>T) c.1029-54A>T (n.1029-54A>T) c.1260-5281A>T (n.1260-5281A>T) c.1281-54A>T (n.1281-54A>T) c.1173-54A>T (n.1173-54A>T) c.1101-54A>T (n.1101-54A>T) c.1257-54A>T (n.1257-54A>T) c.942-54A>T (n.942-54A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600496C>A | CA2578669538 | SLC17A5 | c.1260-55G>T (n.1260-55G>T) c.1209-55G>T (n.1209-55G>T) c.1062-55G>T (n.1062-55G>T) c.1112-55G>T (n.1112-55G>T) c.1029-55G>T (n.1029-55G>T) c.1260-5282G>T (n.1260-5282G>T) c.1281-55G>T (n.1281-55G>T) c.1173-55G>T (n.1173-55G>T) c.1101-55G>T (n.1101-55G>T) c.1257-55G>T (n.1257-55G>T) c.942-55G>T (n.942-55G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600496C>T | CA650448633 | SLC17A5 | c.1260-55G>A (n.1260-55G>A) c.1209-55G>A (n.1209-55G>A) c.1062-55G>A (n.1062-55G>A) c.1112-55G>A (n.1112-55G>A) c.1029-55G>A (n.1029-55G>A) c.1260-5282G>A (n.1260-5282G>A) c.1281-55G>A (n.1281-55G>A) c.1173-55G>A (n.1173-55G>A) c.1101-55G>A (n.1101-55G>A) c.1257-55G>A (n.1257-55G>A) c.942-55G>A (n.942-55G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.73600497A= | CA1638224000 | SLC17A5 | c.1260-56T= (n.1260-56T=) c.1209-56T= (n.1209-56T=) c.1062-56T= (n.1062-56T=) c.1112-56T= (n.1112-56T=) c.1029-56T= (n.1029-56T=) c.1260-5283T= (n.1260-5283T=) c.1281-56T= (n.1281-56T=) c.1173-56T= (n.1173-56T=) c.1101-56T= (n.1101-56T=) c.1257-56T= (n.1257-56T=) c.942-56T= (n.942-56T=) | |
6 | g.73600497A>C | CA2679403346 | SLC17A5 | c.1260-56T>G (n.1260-56T>G) c.1209-56T>G (n.1209-56T>G) c.1062-56T>G (n.1062-56T>G) c.1112-56T>G (n.1112-56T>G) c.1029-56T>G (n.1029-56T>G) c.1260-5283T>G (n.1260-5283T>G) c.1281-56T>G (n.1281-56T>G) c.1173-56T>G (n.1173-56T>G) c.1101-56T>G (n.1101-56T>G) c.1257-56T>G (n.1257-56T>G) c.942-56T>G (n.942-56T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600497A>T | CA650448637 | SLC17A5 | c.1260-56T>A (n.1260-56T>A) c.1209-56T>A (n.1209-56T>A) c.1062-56T>A (n.1062-56T>A) c.1112-56T>A (n.1112-56T>A) c.1029-56T>A (n.1029-56T>A) c.1260-5283T>A (n.1260-5283T>A) c.1281-56T>A (n.1281-56T>A) c.1173-56T>A (n.1173-56T>A) c.1101-56T>A (n.1101-56T>A) c.1257-56T>A (n.1257-56T>A) c.942-56T>A (n.942-56T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.73600499T>A | CA2679403347 | SLC17A5 | c.1260-58A>T (n.1260-58A>T) c.1209-58A>T (n.1209-58A>T) c.1062-58A>T (n.1062-58A>T) c.1112-58A>T (n.1112-58A>T) c.1029-58A>T (n.1029-58A>T) c.1260-5285A>T (n.1260-5285A>T) c.1281-58A>T (n.1281-58A>T) c.1173-58A>T (n.1173-58A>T) c.1101-58A>T (n.1101-58A>T) c.1257-58A>T (n.1257-58A>T) c.942-58A>T (n.942-58A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600499T>C | CA2843530911 | SLC17A5 | c.1260-58A>G (n.1260-58A>G) c.1209-58A>G (n.1209-58A>G) c.1062-58A>G (n.1062-58A>G) c.1112-58A>G (n.1112-58A>G) c.1029-58A>G (n.1029-58A>G) c.1260-5285A>G (n.1260-5285A>G) c.1281-58A>G (n.1281-58A>G) c.1173-58A>G (n.1173-58A>G) c.1101-58A>G (n.1101-58A>G) c.1257-58A>G (n.1257-58A>G) c.942-58A>G (n.942-58A>G) | |
6 | g.73600500del | CA2679403349 | SLC17A5 | c.1260-59del (n.1260-59del) c.1209-59del (n.1209-59del) c.1062-59del (n.1062-59del) c.1112-59del (n.1112-59del) c.1029-59del (n.1029-59del) c.1260-5286del (n.1260-5286del) c.1281-59del (n.1281-59del) c.1173-59del (n.1173-59del) c.1101-59del (n.1101-59del) c.1257-59del (n.1257-59del) c.942-59del (n.942-59del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600500C>A | CA2679403348 | SLC17A5 | c.1260-59G>T (n.1260-59G>T) c.1209-59G>T (n.1209-59G>T) c.1062-59G>T (n.1062-59G>T) c.1112-59G>T (n.1112-59G>T) c.1029-59G>T (n.1029-59G>T) c.1260-5286G>T (n.1260-5286G>T) c.1281-59G>T (n.1281-59G>T) c.1173-59G>T (n.1173-59G>T) c.1101-59G>T (n.1101-59G>T) c.1257-59G>T (n.1257-59G>T) c.942-59G>T (n.942-59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600500C= | CA1638224003 | SLC17A5 | c.1260-59G= (n.1260-59G=) c.1209-59G= (n.1209-59G=) c.1062-59G= (n.1062-59G=) c.1112-59G= (n.1112-59G=) c.1029-59G= (n.1029-59G=) c.1260-5286G= (n.1260-5286G=) c.1281-59G= (n.1281-59G=) c.1173-59G= (n.1173-59G=) c.1101-59G= (n.1101-59G=) c.1257-59G= (n.1257-59G=) c.942-59G= (n.942-59G=) | |
6 | g.73600500C>G | CA2502081354 | SLC17A5 | c.1260-59G>C (n.1260-59G>C) c.1209-59G>C (n.1209-59G>C) c.1062-59G>C (n.1062-59G>C) c.1112-59G>C (n.1112-59G>C) c.1029-59G>C (n.1029-59G>C) c.1260-5286G>C (n.1260-5286G>C) c.1281-59G>C (n.1281-59G>C) c.1173-59G>C (n.1173-59G>C) c.1101-59G>C (n.1101-59G>C) c.1257-59G>C (n.1257-59G>C) c.942-59G>C (n.942-59G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600500C>T | CA650448640 | SLC17A5 | c.1260-59G>A (n.1260-59G>A) c.1209-59G>A (n.1209-59G>A) c.1062-59G>A (n.1062-59G>A) c.1112-59G>A (n.1112-59G>A) c.1029-59G>A (n.1029-59G>A) c.1260-5286G>A (n.1260-5286G>A) c.1281-59G>A (n.1281-59G>A) c.1173-59G>A (n.1173-59G>A) c.1101-59G>A (n.1101-59G>A) c.1257-59G>A (n.1257-59G>A) c.942-59G>A (n.942-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600501T>A | CA2679403350 | SLC17A5 | c.1260-60A>T (n.1260-60A>T) c.1209-60A>T (n.1209-60A>T) c.1062-60A>T (n.1062-60A>T) c.1112-60A>T (n.1112-60A>T) c.1029-60A>T (n.1029-60A>T) c.1260-5287A>T (n.1260-5287A>T) c.1281-60A>T (n.1281-60A>T) c.1173-60A>T (n.1173-60A>T) c.1101-60A>T (n.1101-60A>T) c.1257-60A>T (n.1257-60A>T) c.942-60A>T (n.942-60A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600501T>C | CA2679403351 | SLC17A5 | c.1260-60A>G (n.1260-60A>G) c.1209-60A>G (n.1209-60A>G) c.1062-60A>G (n.1062-60A>G) c.1112-60A>G (n.1112-60A>G) c.1029-60A>G (n.1029-60A>G) c.1260-5287A>G (n.1260-5287A>G) c.1281-60A>G (n.1281-60A>G) c.1173-60A>G (n.1173-60A>G) c.1101-60A>G (n.1101-60A>G) c.1257-60A>G (n.1257-60A>G) c.942-60A>G (n.942-60A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600501T>G | CA2679403352 | SLC17A5 | c.1260-60A>C (n.1260-60A>C) c.1209-60A>C (n.1209-60A>C) c.1062-60A>C (n.1062-60A>C) c.1112-60A>C (n.1112-60A>C) c.1029-60A>C (n.1029-60A>C) c.1260-5287A>C (n.1260-5287A>C) c.1281-60A>C (n.1281-60A>C) c.1173-60A>C (n.1173-60A>C) c.1101-60A>C (n.1101-60A>C) c.1257-60A>C (n.1257-60A>C) c.942-60A>C (n.942-60A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600502T>C | CA2679403353 | SLC17A5 | c.1260-61A>G (n.1260-61A>G) c.1209-61A>G (n.1209-61A>G) c.1062-61A>G (n.1062-61A>G) c.1112-61A>G (n.1112-61A>G) c.1029-61A>G (n.1029-61A>G) c.1260-5288A>G (n.1260-5288A>G) c.1281-61A>G (n.1281-61A>G) c.1173-61A>G (n.1173-61A>G) c.1101-61A>G (n.1101-61A>G) c.1257-61A>G (n.1257-61A>G) c.942-61A>G (n.942-61A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600502T>G | CA2679403354 | SLC17A5 | c.1260-61A>C (n.1260-61A>C) c.1209-61A>C (n.1209-61A>C) c.1062-61A>C (n.1062-61A>C) c.1112-61A>C (n.1112-61A>C) c.1029-61A>C (n.1029-61A>C) c.1260-5288A>C (n.1260-5288A>C) c.1281-61A>C (n.1281-61A>C) c.1173-61A>C (n.1173-61A>C) c.1101-61A>C (n.1101-61A>C) c.1257-61A>C (n.1257-61A>C) c.942-61A>C (n.942-61A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600503T>A | CA2679403356 | SLC17A5 | c.1260-62A>T (n.1260-62A>T) c.1209-62A>T (n.1209-62A>T) c.1062-62A>T (n.1062-62A>T) c.1112-62A>T (n.1112-62A>T) c.1029-62A>T (n.1029-62A>T) c.1260-5289A>T (n.1260-5289A>T) c.1281-62A>T (n.1281-62A>T) c.1173-62A>T (n.1173-62A>T) c.1101-62A>T (n.1101-62A>T) c.1257-62A>T (n.1257-62A>T) c.942-62A>T (n.942-62A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600503T>C | CA2578669540 | SLC17A5 | c.1260-62A>G (n.1260-62A>G) c.1209-62A>G (n.1209-62A>G) c.1062-62A>G (n.1062-62A>G) c.1112-62A>G (n.1112-62A>G) c.1029-62A>G (n.1029-62A>G) c.1260-5289A>G (n.1260-5289A>G) c.1281-62A>G (n.1281-62A>G) c.1173-62A>G (n.1173-62A>G) c.1101-62A>G (n.1101-62A>G) c.1257-62A>G (n.1257-62A>G) c.942-62A>G (n.942-62A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600503T>G | CA2679403355 | SLC17A5 | c.1260-62A>C (n.1260-62A>C) c.1209-62A>C (n.1209-62A>C) c.1062-62A>C (n.1062-62A>C) c.1112-62A>C (n.1112-62A>C) c.1029-62A>C (n.1029-62A>C) c.1260-5289A>C (n.1260-5289A>C) c.1281-62A>C (n.1281-62A>C) c.1173-62A>C (n.1173-62A>C) c.1101-62A>C (n.1101-62A>C) c.1257-62A>C (n.1257-62A>C) c.942-62A>C (n.942-62A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600504_73600506del | CA2679403357 | SLC17A5 | c.1260-64_1260-62del (n.1260-64_1260-62del) c.1209-64_1209-62del (n.1209-64_1209-62del) c.1062-64_1062-62del (n.1062-64_1062-62del) c.1112-64_1112-62del (n.1112-64_1112-62del) c.1029-64_1029-62del (n.1029-64_1029-62del) c.1260-5291_1260-5289del (n.1260-5291_1260-5289del) c.1281-64_1281-62del (n.1281-64_1281-62del) c.1173-64_1173-62del (n.1173-64_1173-62del) c.1101-64_1101-62del (n.1101-64_1101-62del) c.1257-64_1257-62del (n.1257-64_1257-62del) c.942-64_942-62del (n.942-64_942-62del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600504C>A | CA2679403360 | SLC17A5 | c.1260-63G>T (n.1260-63G>T) c.1209-63G>T (n.1209-63G>T) c.1062-63G>T (n.1062-63G>T) c.1112-63G>T (n.1112-63G>T) c.1029-63G>T (n.1029-63G>T) c.1260-5290G>T (n.1260-5290G>T) c.1281-63G>T (n.1281-63G>T) c.1173-63G>T (n.1173-63G>T) c.1101-63G>T (n.1101-63G>T) c.1257-63G>T (n.1257-63G>T) c.942-63G>T (n.942-63G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600504C>T | CA2679403361 | SLC17A5 | c.1260-63G>A (n.1260-63G>A) c.1209-63G>A (n.1209-63G>A) c.1062-63G>A (n.1062-63G>A) c.1112-63G>A (n.1112-63G>A) c.1029-63G>A (n.1029-63G>A) c.1260-5290G>A (n.1260-5290G>A) c.1281-63G>A (n.1281-63G>A) c.1173-63G>A (n.1173-63G>A) c.1101-63G>A (n.1101-63G>A) c.1257-63G>A (n.1257-63G>A) c.942-63G>A (n.942-63G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600504_73600505del | CA2679403359 | SLC17A5 | c.1260-64_1260-63del (n.1260-64_1260-63del) c.1209-64_1209-63del (n.1209-64_1209-63del) c.1062-64_1062-63del (n.1062-64_1062-63del) c.1112-64_1112-63del (n.1112-64_1112-63del) c.1029-64_1029-63del (n.1029-64_1029-63del) c.1260-5291_1260-5290del (n.1260-5291_1260-5290del) c.1281-64_1281-63del (n.1281-64_1281-63del) c.1173-64_1173-63del (n.1173-64_1173-63del) c.1101-64_1101-63del (n.1101-64_1101-63del) c.1257-64_1257-63del (n.1257-64_1257-63del) c.942-64_942-63del (n.942-64_942-63del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600505del | CA2679403358 | SLC17A5 | c.1260-63del (n.1260-63del) c.1209-63del (n.1209-63del) c.1062-63del (n.1062-63del) c.1112-63del (n.1112-63del) c.1029-63del (n.1029-63del) c.1260-5290del (n.1260-5290del) c.1281-63del (n.1281-63del) c.1173-63del (n.1173-63del) c.1101-63del (n.1101-63del) c.1257-63del (n.1257-63del) c.942-63del (n.942-63del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600504_73600507delinsCCTT | CA1638224004 | SLC17A5 | c.1260-66_1260-63delinsAAGG (n.1260-66_1260-63delinsAAGG) c.1209-66_1209-63delinsAAGG (n.1209-66_1209-63delinsAAGG) c.1062-66_1062-63delinsAAGG (n.1062-66_1062-63delinsAAGG) c.1112-66_1112-63delinsAAGG (n.1112-66_1112-63delinsAAGG) c.1029-66_1029-63delinsAAGG (n.1029-66_1029-63delinsAAGG) c.1260-5293_1260-5290delinsAAGG (n.1260-5293_1260-5290delinsAAGG) c.1281-66_1281-63delinsAAGG (n.1281-66_1281-63delinsAAGG) c.1173-66_1173-63delinsAAGG (n.1173-66_1173-63delinsAAGG) c.1101-66_1101-63delinsAAGG (n.1101-66_1101-63delinsAAGG) c.1257-66_1257-63delinsAAGG (n.1257-66_1257-63delinsAAGG) c.942-66_942-63delinsAAGG (n.942-66_942-63delinsAAGG) | |
6 | g.73600504_73600509delinsCCTTCT | CA1638224006 | SLC17A5 | c.1260-68_1260-63delinsAGAAGG (n.1260-68_1260-63delinsAGAAGG) c.1209-68_1209-63delinsAGAAGG (n.1209-68_1209-63delinsAGAAGG) c.1062-68_1062-63delinsAGAAGG (n.1062-68_1062-63delinsAGAAGG) c.1112-68_1112-63delinsAGAAGG (n.1112-68_1112-63delinsAGAAGG) c.1029-68_1029-63delinsAGAAGG (n.1029-68_1029-63delinsAGAAGG) c.1260-5295_1260-5290delinsAGAAGG (n.1260-5295_1260-5290delinsAGAAGG) c.1281-68_1281-63delinsAGAAGG (n.1281-68_1281-63delinsAGAAGG) c.1173-68_1173-63delinsAGAAGG (n.1173-68_1173-63delinsAGAAGG) c.1101-68_1101-63delinsAGAAGG (n.1101-68_1101-63delinsAGAAGG) c.1257-68_1257-63delinsAGAAGG (n.1257-68_1257-63delinsAGAAGG) c.942-68_942-63delinsAGAAGG (n.942-68_942-63delinsAGAAGG) | |
6 | g.73600505C>A | CA2679403363 | SLC17A5 | c.1260-64G>T (n.1260-64G>T) c.1209-64G>T (n.1209-64G>T) c.1062-64G>T (n.1062-64G>T) c.1112-64G>T (n.1112-64G>T) c.1029-64G>T (n.1029-64G>T) c.1260-5291G>T (n.1260-5291G>T) c.1281-64G>T (n.1281-64G>T) c.1173-64G>T (n.1173-64G>T) c.1101-64G>T (n.1101-64G>T) c.1257-64G>T (n.1257-64G>T) c.942-64G>T (n.942-64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600505C>T | CA1090523309 | SLC17A5 | c.1260-64G>A (n.1260-64G>A) c.1209-64G>A (n.1209-64G>A) c.1062-64G>A (n.1062-64G>A) c.1112-64G>A (n.1112-64G>A) c.1029-64G>A (n.1029-64G>A) c.1260-5291G>A (n.1260-5291G>A) c.1281-64G>A (n.1281-64G>A) c.1173-64G>A (n.1173-64G>A) c.1101-64G>A (n.1101-64G>A) c.1257-64G>A (n.1257-64G>A) c.942-64G>A (n.942-64G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600505_73600509del | CA1638224009 | SLC17A5 | c.1260-68_1260-64del (n.1260-68_1260-64del) c.1209-68_1209-64del (n.1209-68_1209-64del) c.1062-68_1062-64del (n.1062-68_1062-64del) c.1112-68_1112-64del (n.1112-68_1112-64del) c.1029-68_1029-64del (n.1029-68_1029-64del) c.1260-5295_1260-5291del (n.1260-5295_1260-5291del) c.1281-68_1281-64del (n.1281-68_1281-64del) c.1173-68_1173-64del (n.1173-68_1173-64del) c.1101-68_1101-64del (n.1101-68_1101-64del) c.1257-68_1257-64del (n.1257-68_1257-64del) c.942-68_942-64del (n.942-68_942-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600505_73600509delinsCTTCT | CA1638224011 | SLC17A5 | c.1260-68_1260-64delinsAGAAG (n.1260-68_1260-64delinsAGAAG) c.1209-68_1209-64delinsAGAAG (n.1209-68_1209-64delinsAGAAG) c.1062-68_1062-64delinsAGAAG (n.1062-68_1062-64delinsAGAAG) c.1112-68_1112-64delinsAGAAG (n.1112-68_1112-64delinsAGAAG) c.1029-68_1029-64delinsAGAAG (n.1029-68_1029-64delinsAGAAG) c.1260-5295_1260-5291delinsAGAAG (n.1260-5295_1260-5291delinsAGAAG) c.1281-68_1281-64delinsAGAAG (n.1281-68_1281-64delinsAGAAG) c.1173-68_1173-64delinsAGAAG (n.1173-68_1173-64delinsAGAAG) c.1101-68_1101-64delinsAGAAG (n.1101-68_1101-64delinsAGAAG) c.1257-68_1257-64delinsAGAAG (n.1257-68_1257-64delinsAGAAG) c.942-68_942-64delinsAGAAG (n.942-68_942-64delinsAGAAG) | |
6 | g.73600505_73600510del | CA2679403364 | SLC17A5 | c.1260-69_1260-64del (n.1260-69_1260-64del) c.1209-69_1209-64del (n.1209-69_1209-64del) c.1062-69_1062-64del (n.1062-69_1062-64del) c.1112-69_1112-64del (n.1112-69_1112-64del) c.1029-69_1029-64del (n.1029-69_1029-64del) c.1260-5296_1260-5291del (n.1260-5296_1260-5291del) c.1281-69_1281-64del (n.1281-69_1281-64del) c.1173-69_1173-64del (n.1173-69_1173-64del) c.1101-69_1101-64del (n.1101-69_1101-64del) c.1257-69_1257-64del (n.1257-69_1257-64del) c.942-69_942-64del (n.942-69_942-64del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600505_73600510delinsCTTCTT | CA1638224013 | SLC17A5 | c.1260-69_1260-64delinsAAGAAG (n.1260-69_1260-64delinsAAGAAG) c.1209-69_1209-64delinsAAGAAG (n.1209-69_1209-64delinsAAGAAG) c.1062-69_1062-64delinsAAGAAG (n.1062-69_1062-64delinsAAGAAG) c.1112-69_1112-64delinsAAGAAG (n.1112-69_1112-64delinsAAGAAG) c.1029-69_1029-64delinsAAGAAG (n.1029-69_1029-64delinsAAGAAG) c.1260-5296_1260-5291delinsAAGAAG (n.1260-5296_1260-5291delinsAAGAAG) c.1281-69_1281-64delinsAAGAAG (n.1281-69_1281-64delinsAAGAAG) c.1173-69_1173-64delinsAAGAAG (n.1173-69_1173-64delinsAAGAAG) c.1101-69_1101-64delinsAAGAAG (n.1101-69_1101-64delinsAAGAAG) c.1257-69_1257-64delinsAAGAAG (n.1257-69_1257-64delinsAAGAAG) c.942-69_942-64delinsAAGAAG (n.942-69_942-64delinsAAGAAG) | |
6 | g.73600508_73600510del | CA827949410 | SLC17A5 | c.1260-66_1260-64del (n.1260-66_1260-64del) c.1209-66_1209-64del (n.1209-66_1209-64del) c.1062-66_1062-64del (n.1062-66_1062-64del) c.1112-66_1112-64del (n.1112-66_1112-64del) c.1029-66_1029-64del (n.1029-66_1029-64del) c.1260-5293_1260-5291del (n.1260-5293_1260-5291del) c.1281-66_1281-64del (n.1281-66_1281-64del) c.1173-66_1173-64del (n.1173-66_1173-64del) c.1101-66_1101-64del (n.1101-66_1101-64del) c.1257-66_1257-64del (n.1257-66_1257-64del) c.942-66_942-64del (n.942-66_942-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600505_73600512del | CA2679403362 | SLC17A5 | c.1260-71_1260-64del (n.1260-71_1260-64del) c.1209-71_1209-64del (n.1209-71_1209-64del) c.1062-71_1062-64del (n.1062-71_1062-64del) c.1112-71_1112-64del (n.1112-71_1112-64del) c.1029-71_1029-64del (n.1029-71_1029-64del) c.1260-5298_1260-5291del (n.1260-5298_1260-5291del) c.1281-71_1281-64del (n.1281-71_1281-64del) c.1173-71_1173-64del (n.1173-71_1173-64del) c.1101-71_1101-64del (n.1101-71_1101-64del) c.1257-71_1257-64del (n.1257-71_1257-64del) c.942-71_942-64del (n.942-71_942-64del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600506T>A | CA2679403367 | SLC17A5 | c.1260-65A>T (n.1260-65A>T) c.1209-65A>T (n.1209-65A>T) c.1062-65A>T (n.1062-65A>T) c.1112-65A>T (n.1112-65A>T) c.1029-65A>T (n.1029-65A>T) c.1260-5292A>T (n.1260-5292A>T) c.1281-65A>T (n.1281-65A>T) c.1173-65A>T (n.1173-65A>T) c.1101-65A>T (n.1101-65A>T) c.1257-65A>T (n.1257-65A>T) c.942-65A>T (n.942-65A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600506T>C | CA2578669541 | SLC17A5 | c.1260-65A>G (n.1260-65A>G) c.1209-65A>G (n.1209-65A>G) c.1062-65A>G (n.1062-65A>G) c.1112-65A>G (n.1112-65A>G) c.1029-65A>G (n.1029-65A>G) c.1260-5292A>G (n.1260-5292A>G) c.1281-65A>G (n.1281-65A>G) c.1173-65A>G (n.1173-65A>G) c.1101-65A>G (n.1101-65A>G) c.1257-65A>G (n.1257-65A>G) c.942-65A>G (n.942-65A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600506T>G | CA2679403366 | SLC17A5 | c.1260-65A>C (n.1260-65A>C) c.1209-65A>C (n.1209-65A>C) c.1062-65A>C (n.1062-65A>C) c.1112-65A>C (n.1112-65A>C) c.1029-65A>C (n.1029-65A>C) c.1260-5292A>C (n.1260-5292A>C) c.1281-65A>C (n.1281-65A>C) c.1173-65A>C (n.1173-65A>C) c.1101-65A>C (n.1101-65A>C) c.1257-65A>C (n.1257-65A>C) c.942-65A>C (n.942-65A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600507_73600508insATT | CA2679403371 | SLC17A5 | c.1260-65_1260-64insTAA (n.1260-65_1260-64insTAA) c.1209-65_1209-64insTAA (n.1209-65_1209-64insTAA) c.1062-65_1062-64insTAA (n.1062-65_1062-64insTAA) c.1112-65_1112-64insTAA (n.1112-65_1112-64insTAA) c.1029-65_1029-64insTAA (n.1029-65_1029-64insTAA) c.1260-5292_1260-5291insTAA (n.1260-5292_1260-5291insTAA) c.1281-65_1281-64insTAA (n.1281-65_1281-64insTAA) c.1173-65_1173-64insTAA (n.1173-65_1173-64insTAA) c.1101-65_1101-64insTAA (n.1101-65_1101-64insTAA) c.1257-65_1257-64insTAA (n.1257-65_1257-64insTAA) c.942-65_942-64insTAA (n.942-65_942-64insTAA) | gnomAD v4 |
6 | g.73600507_73600508insATTT | CA2679403370 | SLC17A5 | c.1260-65_1260-64insATAA (n.1260-65_1260-64insATAA) c.1209-65_1209-64insATAA (n.1209-65_1209-64insATAA) c.1062-65_1062-64insATAA (n.1062-65_1062-64insATAA) c.1112-65_1112-64insATAA (n.1112-65_1112-64insATAA) c.1029-65_1029-64insATAA (n.1029-65_1029-64insATAA) c.1260-5292_1260-5291insATAA (n.1260-5292_1260-5291insATAA) c.1281-65_1281-64insATAA (n.1281-65_1281-64insATAA) c.1173-65_1173-64insATAA (n.1173-65_1173-64insATAA) c.1101-65_1101-64insATAA (n.1101-65_1101-64insATAA) c.1257-65_1257-64insATAA (n.1257-65_1257-64insATAA) c.942-65_942-64insATAA (n.942-65_942-64insATAA) | gnomAD v4 |
6 | g.73600507dup | CA2679403365 | SLC17A5 | c.1260-65dup (n.1260-65dup) c.1209-65dup (n.1209-65dup) c.1062-65dup (n.1062-65dup) c.1112-65dup (n.1112-65dup) c.1029-65dup (n.1029-65dup) c.1260-5292dup (n.1260-5292dup) c.1281-65dup (n.1281-65dup) c.1173-65dup (n.1173-65dup) c.1101-65dup (n.1101-65dup) c.1257-65dup (n.1257-65dup) c.942-65dup (n.942-65dup) | gnomAD v4 |
6 | g.73600506_73600507dup | CA2679403372 | SLC17A5 | c.1260-66_1260-65dup (n.1260-66_1260-65dup) c.1209-66_1209-65dup (n.1209-66_1209-65dup) c.1062-66_1062-65dup (n.1062-66_1062-65dup) c.1112-66_1112-65dup (n.1112-66_1112-65dup) c.1029-66_1029-65dup (n.1029-66_1029-65dup) c.1260-5293_1260-5292dup (n.1260-5293_1260-5292dup) c.1281-66_1281-65dup (n.1281-66_1281-65dup) c.1173-66_1173-65dup (n.1173-66_1173-65dup) c.1101-66_1101-65dup (n.1101-66_1101-65dup) c.1257-66_1257-65dup (n.1257-66_1257-65dup) c.942-66_942-65dup (n.942-66_942-65dup) | gnomAD v4 |
6 | g.73600507del | CA2510649011 | SLC17A5 | c.1260-65del (n.1260-65del) c.1209-65del (n.1209-65del) c.1062-65del (n.1062-65del) c.1112-65del (n.1112-65del) c.1029-65del (n.1029-65del) c.1260-5292del (n.1260-5292del) c.1281-65del (n.1281-65del) c.1173-65del (n.1173-65del) c.1101-65del (n.1101-65del) c.1257-65del (n.1257-65del) c.942-65del (n.942-65del) | |
6 | g.73600508_73600511del | CA567701030 | SLC17A5 | c.1260-68_1260-65del (n.1260-68_1260-65del) c.1209-68_1209-65del (n.1209-68_1209-65del) c.1062-68_1062-65del (n.1062-68_1062-65del) c.1112-68_1112-65del (n.1112-68_1112-65del) c.1029-68_1029-65del (n.1029-68_1029-65del) c.1260-5295_1260-5292del (n.1260-5295_1260-5292del) c.1281-68_1281-65del (n.1281-68_1281-65del) c.1173-68_1173-65del (n.1173-68_1173-65del) c.1101-68_1101-65del (n.1101-68_1101-65del) c.1257-68_1257-65del (n.1257-68_1257-65del) c.942-68_942-65del (n.942-68_942-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600508_73600512del | CA917781015 | SLC17A5 | c.1260-69_1260-65del (n.1260-69_1260-65del) c.1209-69_1209-65del (n.1209-69_1209-65del) c.1062-69_1062-65del (n.1062-69_1062-65del) c.1112-69_1112-65del (n.1112-69_1112-65del) c.1029-69_1029-65del (n.1029-69_1029-65del) c.1260-5296_1260-5292del (n.1260-5296_1260-5292del) c.1281-69_1281-65del (n.1281-69_1281-65del) c.1173-69_1173-65del (n.1173-69_1173-65del) c.1101-69_1101-65del (n.1101-69_1101-65del) c.1257-69_1257-65del (n.1257-69_1257-65del) c.942-69_942-65del (n.942-69_942-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600508_73600513del | CA2679403369 | SLC17A5 | c.1260-70_1260-65del (n.1260-70_1260-65del) c.1209-70_1209-65del (n.1209-70_1209-65del) c.1062-70_1062-65del (n.1062-70_1062-65del) c.1112-70_1112-65del (n.1112-70_1112-65del) c.1029-70_1029-65del (n.1029-70_1029-65del) c.1260-5297_1260-5292del (n.1260-5297_1260-5292del) c.1281-70_1281-65del (n.1281-70_1281-65del) c.1173-70_1173-65del (n.1173-70_1173-65del) c.1101-70_1101-65del (n.1101-70_1101-65del) c.1257-70_1257-65del (n.1257-70_1257-65del) c.942-70_942-65del (n.942-70_942-65del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600508_73600514del | CA2679403368 | SLC17A5 | c.1260-71_1260-65del (n.1260-71_1260-65del) c.1209-71_1209-65del (n.1209-71_1209-65del) c.1062-71_1062-65del (n.1062-71_1062-65del) c.1112-71_1112-65del (n.1112-71_1112-65del) c.1029-71_1029-65del (n.1029-71_1029-65del) c.1260-5298_1260-5292del (n.1260-5298_1260-5292del) c.1281-71_1281-65del (n.1281-71_1281-65del) c.1173-71_1173-65del (n.1173-71_1173-65del) c.1101-71_1101-65del (n.1101-71_1101-65del) c.1257-71_1257-65del (n.1257-71_1257-65del) c.942-71_942-65del (n.942-71_942-65del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600507T>A | CA2679403374 | SLC17A5 | c.1260-66A>T (n.1260-66A>T) c.1209-66A>T (n.1209-66A>T) c.1062-66A>T (n.1062-66A>T) c.1112-66A>T (n.1112-66A>T) c.1029-66A>T (n.1029-66A>T) c.1260-5293A>T (n.1260-5293A>T) c.1281-66A>T (n.1281-66A>T) c.1173-66A>T (n.1173-66A>T) c.1101-66A>T (n.1101-66A>T) c.1257-66A>T (n.1257-66A>T) c.942-66A>T (n.942-66A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600507_73600508insAT | CA2679403373 | SLC17A5 | c.1260-66_1260-65insTA (n.1260-66_1260-65insTA) c.1209-66_1209-65insTA (n.1209-66_1209-65insTA) c.1062-66_1062-65insTA (n.1062-66_1062-65insTA) c.1112-66_1112-65insTA (n.1112-66_1112-65insTA) c.1029-66_1029-65insTA (n.1029-66_1029-65insTA) c.1260-5293_1260-5292insTA (n.1260-5293_1260-5292insTA) c.1281-66_1281-65insTA (n.1281-66_1281-65insTA) c.1173-66_1173-65insTA (n.1173-66_1173-65insTA) c.1101-66_1101-65insTA (n.1101-66_1101-65insTA) c.1257-66_1257-65insTA (n.1257-66_1257-65insTA) c.942-66_942-65insTA (n.942-66_942-65insTA) | gnomAD v4 |
6 | g.73600507_73600508delinsTC | CA1638224016 | SLC17A5 | c.1260-67_1260-66delinsGA (n.1260-67_1260-66delinsGA) c.1209-67_1209-66delinsGA (n.1209-67_1209-66delinsGA) c.1062-67_1062-66delinsGA (n.1062-67_1062-66delinsGA) c.1112-67_1112-66delinsGA (n.1112-67_1112-66delinsGA) c.1029-67_1029-66delinsGA (n.1029-67_1029-66delinsGA) c.1260-5294_1260-5293delinsGA (n.1260-5294_1260-5293delinsGA) c.1281-67_1281-66delinsGA (n.1281-67_1281-66delinsGA) c.1173-67_1173-66delinsGA (n.1173-67_1173-66delinsGA) c.1101-67_1101-66delinsGA (n.1101-67_1101-66delinsGA) c.1257-67_1257-66delinsGA (n.1257-67_1257-66delinsGA) c.942-67_942-66delinsGA (n.942-67_942-66delinsGA) | |
6 | g.73600508_73600509del | CA2578669543 | SLC17A5 | c.1260-67_1260-66del (n.1260-67_1260-66del) c.1209-67_1209-66del (n.1209-67_1209-66del) c.1062-67_1062-66del (n.1062-67_1062-66del) c.1112-67_1112-66del (n.1112-67_1112-66del) c.1029-67_1029-66del (n.1029-67_1029-66del) c.1260-5294_1260-5293del (n.1260-5294_1260-5293del) c.1281-67_1281-66del (n.1281-67_1281-66del) c.1173-67_1173-66del (n.1173-67_1173-66del) c.1101-67_1101-66del (n.1101-67_1101-66del) c.1257-67_1257-66del (n.1257-67_1257-66del) c.942-67_942-66del (n.942-67_942-66del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600507_73600508insA | CA2679403375 | SLC17A5 | c.1260-67_1260-66insT (n.1260-67_1260-66insT) c.1209-67_1209-66insT (n.1209-67_1209-66insT) c.1062-67_1062-66insT (n.1062-67_1062-66insT) c.1112-67_1112-66insT (n.1112-67_1112-66insT) c.1029-67_1029-66insT (n.1029-67_1029-66insT) c.1260-5294_1260-5293insT (n.1260-5294_1260-5293insT) c.1281-67_1281-66insT (n.1281-67_1281-66insT) c.1173-67_1173-66insT (n.1173-67_1173-66insT) c.1101-67_1101-66insT (n.1101-67_1101-66insT) c.1257-67_1257-66insT (n.1257-67_1257-66insT) c.942-67_942-66insT (n.942-67_942-66insT) | gnomAD v4 |
6 | g.73600508del | CA140972229 | SLC17A5 | c.1260-67del (n.1260-67del) c.1209-67del (n.1209-67del) c.1062-67del (n.1062-67del) c.1112-67del (n.1112-67del) c.1029-67del (n.1029-67del) c.1260-5294del (n.1260-5294del) c.1281-67del (n.1281-67del) c.1173-67del (n.1173-67del) c.1101-67del (n.1101-67del) c.1257-67del (n.1257-67del) c.942-67del (n.942-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600508C>A | CA2679403376 | SLC17A5 | c.1260-67G>T (n.1260-67G>T) c.1209-67G>T (n.1209-67G>T) c.1062-67G>T (n.1062-67G>T) c.1112-67G>T (n.1112-67G>T) c.1029-67G>T (n.1029-67G>T) c.1260-5294G>T (n.1260-5294G>T) c.1281-67G>T (n.1281-67G>T) c.1173-67G>T (n.1173-67G>T) c.1101-67G>T (n.1101-67G>T) c.1257-67G>T (n.1257-67G>T) c.942-67G>T (n.942-67G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600508C= | CA1638224022 | SLC17A5 | c.1260-67G= (n.1260-67G=) c.1209-67G= (n.1209-67G=) c.1062-67G= (n.1062-67G=) c.1112-67G= (n.1112-67G=) c.1029-67G= (n.1029-67G=) c.1260-5294G= (n.1260-5294G=) c.1281-67G= (n.1281-67G=) c.1173-67G= (n.1173-67G=) c.1101-67G= (n.1101-67G=) c.1257-67G= (n.1257-67G=) c.942-67G= (n.942-67G=) | |
6 | g.73600508C>T | CA1090523312 | SLC17A5 | c.1260-67G>A (n.1260-67G>A) c.1209-67G>A (n.1209-67G>A) c.1062-67G>A (n.1062-67G>A) c.1112-67G>A (n.1112-67G>A) c.1029-67G>A (n.1029-67G>A) c.1260-5294G>A (n.1260-5294G>A) c.1281-67G>A (n.1281-67G>A) c.1173-67G>A (n.1173-67G>A) c.1101-67G>A (n.1101-67G>A) c.1257-67G>A (n.1257-67G>A) c.942-67G>A (n.942-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600508_73600509delinsCT | CA2573049501 | SLC17A5 | c.1260-68_1260-67delinsAG (n.1260-68_1260-67delinsAG) c.1209-68_1209-67delinsAG (n.1209-68_1209-67delinsAG) c.1062-68_1062-67delinsAG (n.1062-68_1062-67delinsAG) c.1112-68_1112-67delinsAG (n.1112-68_1112-67delinsAG) c.1029-68_1029-67delinsAG (n.1029-68_1029-67delinsAG) c.1260-5295_1260-5294delinsAG (n.1260-5295_1260-5294delinsAG) c.1281-68_1281-67delinsAG (n.1281-68_1281-67delinsAG) c.1173-68_1173-67delinsAG (n.1173-68_1173-67delinsAG) c.1101-68_1101-67delinsAG (n.1101-68_1101-67delinsAG) c.1257-68_1257-67delinsAG (n.1257-68_1257-67delinsAG) c.942-68_942-67delinsAG (n.942-68_942-67delinsAG) | |
6 | g.73600508_73600515delinsCTTTTTTT | CA1638224020 | SLC17A5 | c.1260-74_1260-67delinsAAAAAAAG (n.1260-74_1260-67delinsAAAAAAAG) c.1209-74_1209-67delinsAAAAAAAG (n.1209-74_1209-67delinsAAAAAAAG) c.1062-74_1062-67delinsAAAAAAAG (n.1062-74_1062-67delinsAAAAAAAG) c.1112-74_1112-67delinsAAAAAAAG (n.1112-74_1112-67delinsAAAAAAAG) c.1029-74_1029-67delinsAAAAAAAG (n.1029-74_1029-67delinsAAAAAAAG) c.1260-5301_1260-5294delinsAAAAAAAG (n.1260-5301_1260-5294delinsAAAAAAAG) c.1281-74_1281-67delinsAAAAAAAG (n.1281-74_1281-67delinsAAAAAAAG) c.1173-74_1173-67delinsAAAAAAAG (n.1173-74_1173-67delinsAAAAAAAG) c.1101-74_1101-67delinsAAAAAAAG (n.1101-74_1101-67delinsAAAAAAAG) c.1257-74_1257-67delinsAAAAAAAG (n.1257-74_1257-67delinsAAAAAAAG) c.942-74_942-67delinsAAAAAAAG (n.942-74_942-67delinsAAAAAAAG) | |
6 | g.73600508_73600509insA | CA2679403381 | SLC17A5 | c.1260-68_1260-67insT (n.1260-68_1260-67insT) c.1209-68_1209-67insT (n.1209-68_1209-67insT) c.1062-68_1062-67insT (n.1062-68_1062-67insT) c.1112-68_1112-67insT (n.1112-68_1112-67insT) c.1029-68_1029-67insT (n.1029-68_1029-67insT) c.1260-5295_1260-5294insT (n.1260-5295_1260-5294insT) c.1281-68_1281-67insT (n.1281-68_1281-67insT) c.1173-68_1173-67insT (n.1173-68_1173-67insT) c.1101-68_1101-67insT (n.1101-68_1101-67insT) c.1257-68_1257-67insT (n.1257-68_1257-67insT) c.942-68_942-67insT (n.942-68_942-67insT) | gnomAD v4 |
6 | g.73600509T>A | CA2679403378 | SLC17A5 | c.1260-68A>T (n.1260-68A>T) c.1209-68A>T (n.1209-68A>T) c.1062-68A>T (n.1062-68A>T) c.1112-68A>T (n.1112-68A>T) c.1029-68A>T (n.1029-68A>T) c.1260-5295A>T (n.1260-5295A>T) c.1281-68A>T (n.1281-68A>T) c.1173-68A>T (n.1173-68A>T) c.1101-68A>T (n.1101-68A>T) c.1257-68A>T (n.1257-68A>T) c.942-68A>T (n.942-68A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600509T>C | CA1638224036 | SLC17A5 | c.1260-68A>G (n.1260-68A>G) c.1209-68A>G (n.1209-68A>G) c.1062-68A>G (n.1062-68A>G) c.1112-68A>G (n.1112-68A>G) c.1029-68A>G (n.1029-68A>G) c.1260-5295A>G (n.1260-5295A>G) c.1281-68A>G (n.1281-68A>G) c.1173-68A>G (n.1173-68A>G) c.1101-68A>G (n.1101-68A>G) c.1257-68A>G (n.1257-68A>G) c.942-68A>G (n.942-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600509T= | CA1638224037 | SLC17A5 | c.1260-68A= (n.1260-68A=) c.1209-68A= (n.1209-68A=) c.1062-68A= (n.1062-68A=) c.1112-68A= (n.1112-68A=) c.1029-68A= (n.1029-68A=) c.1260-5295A= (n.1260-5295A=) c.1281-68A= (n.1281-68A=) c.1173-68A= (n.1173-68A=) c.1101-68A= (n.1101-68A=) c.1257-68A= (n.1257-68A=) c.942-68A= (n.942-68A=) | |
6 | g.73600526dup | CA567701032 | SLC17A5 | c.1260-68dup (n.1260-68dup) c.1209-68dup (n.1209-68dup) c.1062-68dup (n.1062-68dup) c.1112-68dup (n.1112-68dup) c.1029-68dup (n.1029-68dup) c.1260-5295dup (n.1260-5295dup) c.1281-68dup (n.1281-68dup) c.1173-68dup (n.1173-68dup) c.1101-68dup (n.1101-68dup) c.1257-68dup (n.1257-68dup) c.942-68dup (n.942-68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600525_73600526dup | CA567701031 | SLC17A5 | c.1260-69_1260-68dup (n.1260-69_1260-68dup) c.1209-69_1209-68dup (n.1209-69_1209-68dup) c.1062-69_1062-68dup (n.1062-69_1062-68dup) c.1112-69_1112-68dup (n.1112-69_1112-68dup) c.1029-69_1029-68dup (n.1029-69_1029-68dup) c.1260-5296_1260-5295dup (n.1260-5296_1260-5295dup) c.1281-69_1281-68dup (n.1281-69_1281-68dup) c.1173-69_1173-68dup (n.1173-69_1173-68dup) c.1101-69_1101-68dup (n.1101-69_1101-68dup) c.1257-69_1257-68dup (n.1257-69_1257-68dup) c.942-69_942-68dup (n.942-69_942-68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600524_73600526dup | CA827949421 | SLC17A5 | c.1260-70_1260-68dup (n.1260-70_1260-68dup) c.1209-70_1209-68dup (n.1209-70_1209-68dup) c.1062-70_1062-68dup (n.1062-70_1062-68dup) c.1112-70_1112-68dup (n.1112-70_1112-68dup) c.1029-70_1029-68dup (n.1029-70_1029-68dup) c.1260-5297_1260-5295dup (n.1260-5297_1260-5295dup) c.1281-70_1281-68dup (n.1281-70_1281-68dup) c.1173-70_1173-68dup (n.1173-70_1173-68dup) c.1101-70_1101-68dup (n.1101-70_1101-68dup) c.1257-70_1257-68dup (n.1257-70_1257-68dup) c.942-70_942-68dup (n.942-70_942-68dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600523_73600526dup | CA1090523348 | SLC17A5 | c.1260-71_1260-68dup (n.1260-71_1260-68dup) c.1209-71_1209-68dup (n.1209-71_1209-68dup) c.1062-71_1062-68dup (n.1062-71_1062-68dup) c.1112-71_1112-68dup (n.1112-71_1112-68dup) c.1029-71_1029-68dup (n.1029-71_1029-68dup) c.1260-5298_1260-5295dup (n.1260-5298_1260-5295dup) c.1281-71_1281-68dup (n.1281-71_1281-68dup) c.1173-71_1173-68dup (n.1173-71_1173-68dup) c.1101-71_1101-68dup (n.1101-71_1101-68dup) c.1257-71_1257-68dup (n.1257-71_1257-68dup) c.942-71_942-68dup (n.942-71_942-68dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600522_73600526dup | CA1090523361 | SLC17A5 | c.1260-72_1260-68dup (n.1260-72_1260-68dup) c.1209-72_1209-68dup (n.1209-72_1209-68dup) c.1062-72_1062-68dup (n.1062-72_1062-68dup) c.1112-72_1112-68dup (n.1112-72_1112-68dup) c.1029-72_1029-68dup (n.1029-72_1029-68dup) c.1260-5299_1260-5295dup (n.1260-5299_1260-5295dup) c.1281-72_1281-68dup (n.1281-72_1281-68dup) c.1173-72_1173-68dup (n.1173-72_1173-68dup) c.1101-72_1101-68dup (n.1101-72_1101-68dup) c.1257-72_1257-68dup (n.1257-72_1257-68dup) c.942-72_942-68dup (n.942-72_942-68dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600521_73600526dup | CA2679403382 | SLC17A5 | c.1260-73_1260-68dup (n.1260-73_1260-68dup) c.1209-73_1209-68dup (n.1209-73_1209-68dup) c.1062-73_1062-68dup (n.1062-73_1062-68dup) c.1112-73_1112-68dup (n.1112-73_1112-68dup) c.1029-73_1029-68dup (n.1029-73_1029-68dup) c.1260-5300_1260-5295dup (n.1260-5300_1260-5295dup) c.1281-73_1281-68dup (n.1281-73_1281-68dup) c.1173-73_1173-68dup (n.1173-73_1173-68dup) c.1101-73_1101-68dup (n.1101-73_1101-68dup) c.1257-73_1257-68dup (n.1257-73_1257-68dup) c.942-73_942-68dup (n.942-73_942-68dup) | gnomAD v4 |
6 | g.73600520_73600526dup | CA2679403383 | SLC17A5 | c.1260-74_1260-68dup (n.1260-74_1260-68dup) c.1209-74_1209-68dup (n.1209-74_1209-68dup) c.1062-74_1062-68dup (n.1062-74_1062-68dup) c.1112-74_1112-68dup (n.1112-74_1112-68dup) c.1029-74_1029-68dup (n.1029-74_1029-68dup) c.1260-5301_1260-5295dup (n.1260-5301_1260-5295dup) c.1281-74_1281-68dup (n.1281-74_1281-68dup) c.1173-74_1173-68dup (n.1173-74_1173-68dup) c.1101-74_1101-68dup (n.1101-74_1101-68dup) c.1257-74_1257-68dup (n.1257-74_1257-68dup) c.942-74_942-68dup (n.942-74_942-68dup) | gnomAD v4 |
6 | g.73600519_73600526dup | CA917781017 | SLC17A5 | c.1260-75_1260-68dup (n.1260-75_1260-68dup) c.1209-75_1209-68dup (n.1209-75_1209-68dup) c.1062-75_1062-68dup (n.1062-75_1062-68dup) c.1112-75_1112-68dup (n.1112-75_1112-68dup) c.1029-75_1029-68dup (n.1029-75_1029-68dup) c.1260-5302_1260-5295dup (n.1260-5302_1260-5295dup) c.1281-75_1281-68dup (n.1281-75_1281-68dup) c.1173-75_1173-68dup (n.1173-75_1173-68dup) c.1101-75_1101-68dup (n.1101-75_1101-68dup) c.1257-75_1257-68dup (n.1257-75_1257-68dup) c.942-75_942-68dup (n.942-75_942-68dup) | dbSNP |
6 | g.73600518_73600526dup | CA2679403380 | SLC17A5 | c.1260-76_1260-68dup (n.1260-76_1260-68dup) c.1209-76_1209-68dup (n.1209-76_1209-68dup) c.1062-76_1062-68dup (n.1062-76_1062-68dup) c.1112-76_1112-68dup (n.1112-76_1112-68dup) c.1029-76_1029-68dup (n.1029-76_1029-68dup) c.1260-5303_1260-5295dup (n.1260-5303_1260-5295dup) c.1281-76_1281-68dup (n.1281-76_1281-68dup) c.1173-76_1173-68dup (n.1173-76_1173-68dup) c.1101-76_1101-68dup (n.1101-76_1101-68dup) c.1257-76_1257-68dup (n.1257-76_1257-68dup) c.942-76_942-68dup (n.942-76_942-68dup) | gnomAD v4 |
6 | g.73600516_73600526dup | CA1090523359 | SLC17A5 | c.1260-78_1260-68dup (n.1260-78_1260-68dup) c.1209-78_1209-68dup (n.1209-78_1209-68dup) c.1062-78_1062-68dup (n.1062-78_1062-68dup) c.1112-78_1112-68dup (n.1112-78_1112-68dup) c.1029-78_1029-68dup (n.1029-78_1029-68dup) c.1260-5305_1260-5295dup (n.1260-5305_1260-5295dup) c.1281-78_1281-68dup (n.1281-78_1281-68dup) c.1173-78_1173-68dup (n.1173-78_1173-68dup) c.1101-78_1101-68dup (n.1101-78_1101-68dup) c.1257-78_1257-68dup (n.1257-78_1257-68dup) c.942-78_942-68dup (n.942-78_942-68dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600526del | CA140972236 | SLC17A5 | c.1260-68del (n.1260-68del) c.1209-68del (n.1209-68del) c.1062-68del (n.1062-68del) c.1112-68del (n.1112-68del) c.1029-68del (n.1029-68del) c.1260-5295del (n.1260-5295del) c.1281-68del (n.1281-68del) c.1173-68del (n.1173-68del) c.1101-68del (n.1101-68del) c.1257-68del (n.1257-68del) c.942-68del (n.942-68del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600525_73600526del | CA140972237 | SLC17A5 | c.1260-69_1260-68del (n.1260-69_1260-68del) c.1209-69_1209-68del (n.1209-69_1209-68del) c.1062-69_1062-68del (n.1062-69_1062-68del) c.1112-69_1112-68del (n.1112-69_1112-68del) c.1029-69_1029-68del (n.1029-69_1029-68del) c.1260-5296_1260-5295del (n.1260-5296_1260-5295del) c.1281-69_1281-68del (n.1281-69_1281-68del) c.1173-69_1173-68del (n.1173-69_1173-68del) c.1101-69_1101-68del (n.1101-69_1101-68del) c.1257-69_1257-68del (n.1257-69_1257-68del) c.942-69_942-68del (n.942-69_942-68del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600524_73600526del | CA567701033 | SLC17A5 | c.1260-70_1260-68del (n.1260-70_1260-68del) c.1209-70_1209-68del (n.1209-70_1209-68del) c.1062-70_1062-68del (n.1062-70_1062-68del) c.1112-70_1112-68del (n.1112-70_1112-68del) c.1029-70_1029-68del (n.1029-70_1029-68del) c.1260-5297_1260-5295del (n.1260-5297_1260-5295del) c.1281-70_1281-68del (n.1281-70_1281-68del) c.1173-70_1173-68del (n.1173-70_1173-68del) c.1101-70_1101-68del (n.1101-70_1101-68del) c.1257-70_1257-68del (n.1257-70_1257-68del) c.942-70_942-68del (n.942-70_942-68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600523_73600526del | CA567701034 | SLC17A5 | c.1260-71_1260-68del (n.1260-71_1260-68del) c.1209-71_1209-68del (n.1209-71_1209-68del) c.1062-71_1062-68del (n.1062-71_1062-68del) c.1112-71_1112-68del (n.1112-71_1112-68del) c.1029-71_1029-68del (n.1029-71_1029-68del) c.1260-5298_1260-5295del (n.1260-5298_1260-5295del) c.1281-71_1281-68del (n.1281-71_1281-68del) c.1173-71_1173-68del (n.1173-71_1173-68del) c.1101-71_1101-68del (n.1101-71_1101-68del) c.1257-71_1257-68del (n.1257-71_1257-68del) c.942-71_942-68del (n.942-71_942-68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600522_73600526del | CA1090523334 | SLC17A5 | c.1260-72_1260-68del (n.1260-72_1260-68del) c.1209-72_1209-68del (n.1209-72_1209-68del) c.1062-72_1062-68del (n.1062-72_1062-68del) c.1112-72_1112-68del (n.1112-72_1112-68del) c.1029-72_1029-68del (n.1029-72_1029-68del) c.1260-5299_1260-5295del (n.1260-5299_1260-5295del) c.1281-72_1281-68del (n.1281-72_1281-68del) c.1173-72_1173-68del (n.1173-72_1173-68del) c.1101-72_1101-68del (n.1101-72_1101-68del) c.1257-72_1257-68del (n.1257-72_1257-68del) c.942-72_942-68del (n.942-72_942-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600521_73600526del | CA1090523332 | SLC17A5 | c.1260-73_1260-68del (n.1260-73_1260-68del) c.1209-73_1209-68del (n.1209-73_1209-68del) c.1062-73_1062-68del (n.1062-73_1062-68del) c.1112-73_1112-68del (n.1112-73_1112-68del) c.1029-73_1029-68del (n.1029-73_1029-68del) c.1260-5300_1260-5295del (n.1260-5300_1260-5295del) c.1281-73_1281-68del (n.1281-73_1281-68del) c.1173-73_1173-68del (n.1173-73_1173-68del) c.1101-73_1101-68del (n.1101-73_1101-68del) c.1257-73_1257-68del (n.1257-73_1257-68del) c.942-73_942-68del (n.942-73_942-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600520_73600526del | CA1090523329 | SLC17A5 | c.1260-74_1260-68del (n.1260-74_1260-68del) c.1209-74_1209-68del (n.1209-74_1209-68del) c.1062-74_1062-68del (n.1062-74_1062-68del) c.1112-74_1112-68del (n.1112-74_1112-68del) c.1029-74_1029-68del (n.1029-74_1029-68del) c.1260-5301_1260-5295del (n.1260-5301_1260-5295del) c.1281-74_1281-68del (n.1281-74_1281-68del) c.1173-74_1173-68del (n.1173-74_1173-68del) c.1101-74_1101-68del (n.1101-74_1101-68del) c.1257-74_1257-68del (n.1257-74_1257-68del) c.942-74_942-68del (n.942-74_942-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600519_73600526del | CA2679403379 | SLC17A5 | c.1260-75_1260-68del (n.1260-75_1260-68del) c.1209-75_1209-68del (n.1209-75_1209-68del) c.1062-75_1062-68del (n.1062-75_1062-68del) c.1112-75_1112-68del (n.1112-75_1112-68del) c.1029-75_1029-68del (n.1029-75_1029-68del) c.1260-5302_1260-5295del (n.1260-5302_1260-5295del) c.1281-75_1281-68del (n.1281-75_1281-68del) c.1173-75_1173-68del (n.1173-75_1173-68del) c.1101-75_1101-68del (n.1101-75_1101-68del) c.1257-75_1257-68del (n.1257-75_1257-68del) c.942-75_942-68del (n.942-75_942-68del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600517_73600526del | CA2679403377 | SLC17A5 | c.1260-77_1260-68del (n.1260-77_1260-68del) c.1209-77_1209-68del (n.1209-77_1209-68del) c.1062-77_1062-68del (n.1062-77_1062-68del) c.1112-77_1112-68del (n.1112-77_1112-68del) c.1029-77_1029-68del (n.1029-77_1029-68del) c.1260-5304_1260-5295del (n.1260-5304_1260-5295del) c.1281-77_1281-68del (n.1281-77_1281-68del) c.1173-77_1173-68del (n.1173-77_1173-68del) c.1101-77_1101-68del (n.1101-77_1101-68del) c.1257-77_1257-68del (n.1257-77_1257-68del) c.942-77_942-68del (n.942-77_942-68del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600509_73600510insAA | CA2679403384 | SLC17A5 | c.1260-69_1260-68insTT (n.1260-69_1260-68insTT) c.1209-69_1209-68insTT (n.1209-69_1209-68insTT) c.1062-69_1062-68insTT (n.1062-69_1062-68insTT) c.1112-69_1112-68insTT (n.1112-69_1112-68insTT) c.1029-69_1029-68insTT (n.1029-69_1029-68insTT) c.1260-5296_1260-5295insTT (n.1260-5296_1260-5295insTT) c.1281-69_1281-68insTT (n.1281-69_1281-68insTT) c.1173-69_1173-68insTT (n.1173-69_1173-68insTT) c.1101-69_1101-68insTT (n.1101-69_1101-68insTT) c.1257-69_1257-68insTT (n.1257-69_1257-68insTT) c.942-69_942-68insTT (n.942-69_942-68insTT) | gnomAD v4 |
6 | g.73600510T>A | CA2679403385 | SLC17A5 | c.1260-69A>T (n.1260-69A>T) c.1209-69A>T (n.1209-69A>T) c.1062-69A>T (n.1062-69A>T) c.1112-69A>T (n.1112-69A>T) c.1029-69A>T (n.1029-69A>T) c.1260-5296A>T (n.1260-5296A>T) c.1281-69A>T (n.1281-69A>T) c.1173-69A>T (n.1173-69A>T) c.1101-69A>T (n.1101-69A>T) c.1257-69A>T (n.1257-69A>T) c.942-69A>T (n.942-69A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600510T>C | CA1638224049 | SLC17A5 | c.1260-69A>G (n.1260-69A>G) c.1209-69A>G (n.1209-69A>G) c.1062-69A>G (n.1062-69A>G) c.1112-69A>G (n.1112-69A>G) c.1029-69A>G (n.1029-69A>G) c.1260-5296A>G (n.1260-5296A>G) c.1281-69A>G (n.1281-69A>G) c.1173-69A>G (n.1173-69A>G) c.1101-69A>G (n.1101-69A>G) c.1257-69A>G (n.1257-69A>G) c.942-69A>G (n.942-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600510T= | CA1638224048 | SLC17A5 | c.1260-69A= (n.1260-69A=) c.1209-69A= (n.1209-69A=) c.1062-69A= (n.1062-69A=) c.1112-69A= (n.1112-69A=) c.1029-69A= (n.1029-69A=) c.1260-5296A= (n.1260-5296A=) c.1281-69A= (n.1281-69A=) c.1173-69A= (n.1173-69A=) c.1101-69A= (n.1101-69A=) c.1257-69A= (n.1257-69A=) c.942-69A= (n.942-69A=) | |
6 | g.73600511T>A | CA2679403386 | SLC17A5 | c.1260-70A>T (n.1260-70A>T) c.1209-70A>T (n.1209-70A>T) c.1062-70A>T (n.1062-70A>T) c.1112-70A>T (n.1112-70A>T) c.1029-70A>T (n.1029-70A>T) c.1260-5297A>T (n.1260-5297A>T) c.1281-70A>T (n.1281-70A>T) c.1173-70A>T (n.1173-70A>T) c.1101-70A>T (n.1101-70A>T) c.1257-70A>T (n.1257-70A>T) c.942-70A>T (n.942-70A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600511T>C | CA827949426 | SLC17A5 | c.1260-70A>G (n.1260-70A>G) c.1209-70A>G (n.1209-70A>G) c.1062-70A>G (n.1062-70A>G) c.1112-70A>G (n.1112-70A>G) c.1029-70A>G (n.1029-70A>G) c.1260-5297A>G (n.1260-5297A>G) c.1281-70A>G (n.1281-70A>G) c.1173-70A>G (n.1173-70A>G) c.1101-70A>G (n.1101-70A>G) c.1257-70A>G (n.1257-70A>G) c.942-70A>G (n.942-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600511T= | CA1638224051 | SLC17A5 | c.1260-70A= (n.1260-70A=) c.1209-70A= (n.1209-70A=) c.1062-70A= (n.1062-70A=) c.1112-70A= (n.1112-70A=) c.1029-70A= (n.1029-70A=) c.1260-5297A= (n.1260-5297A=) c.1281-70A= (n.1281-70A=) c.1173-70A= (n.1173-70A=) c.1101-70A= (n.1101-70A=) c.1257-70A= (n.1257-70A=) c.942-70A= (n.942-70A=) | |
6 | g.73600512T>A | CA2679403387 | SLC17A5 | c.1260-71A>T (n.1260-71A>T) c.1209-71A>T (n.1209-71A>T) c.1062-71A>T (n.1062-71A>T) c.1112-71A>T (n.1112-71A>T) c.1029-71A>T (n.1029-71A>T) c.1260-5298A>T (n.1260-5298A>T) c.1281-71A>T (n.1281-71A>T) c.1173-71A>T (n.1173-71A>T) c.1101-71A>T (n.1101-71A>T) c.1257-71A>T (n.1257-71A>T) c.942-71A>T (n.942-71A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600512T>C | CA1090523371 | SLC17A5 | c.1260-71A>G (n.1260-71A>G) c.1209-71A>G (n.1209-71A>G) c.1062-71A>G (n.1062-71A>G) c.1112-71A>G (n.1112-71A>G) c.1029-71A>G (n.1029-71A>G) c.1260-5298A>G (n.1260-5298A>G) c.1281-71A>G (n.1281-71A>G) c.1173-71A>G (n.1173-71A>G) c.1101-71A>G (n.1101-71A>G) c.1257-71A>G (n.1257-71A>G) c.942-71A>G (n.942-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600512T= | CA1638224052 | SLC17A5 | c.1260-71A= (n.1260-71A=) c.1209-71A= (n.1209-71A=) c.1062-71A= (n.1062-71A=) c.1112-71A= (n.1112-71A=) c.1029-71A= (n.1029-71A=) c.1260-5298A= (n.1260-5298A=) c.1281-71A= (n.1281-71A=) c.1173-71A= (n.1173-71A=) c.1101-71A= (n.1101-71A=) c.1257-71A= (n.1257-71A=) c.942-71A= (n.942-71A=) | |
6 | g.73600513T>A | CA2679403388 | SLC17A5 | c.1260-72A>T (n.1260-72A>T) c.1209-72A>T (n.1209-72A>T) c.1062-72A>T (n.1062-72A>T) c.1112-72A>T (n.1112-72A>T) c.1029-72A>T (n.1029-72A>T) c.1260-5299A>T (n.1260-5299A>T) c.1281-72A>T (n.1281-72A>T) c.1173-72A>T (n.1173-72A>T) c.1101-72A>T (n.1101-72A>T) c.1257-72A>T (n.1257-72A>T) c.942-72A>T (n.942-72A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600513T>C | CA2679403389 | SLC17A5 | c.1260-72A>G (n.1260-72A>G) c.1209-72A>G (n.1209-72A>G) c.1062-72A>G (n.1062-72A>G) c.1112-72A>G (n.1112-72A>G) c.1029-72A>G (n.1029-72A>G) c.1260-5299A>G (n.1260-5299A>G) c.1281-72A>G (n.1281-72A>G) c.1173-72A>G (n.1173-72A>G) c.1101-72A>G (n.1101-72A>G) c.1257-72A>G (n.1257-72A>G) c.942-72A>G (n.942-72A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600513_73600514insG | CA2679403390 | SLC17A5 | c.1260-73_1260-72insC (n.1260-73_1260-72insC) c.1209-73_1209-72insC (n.1209-73_1209-72insC) c.1062-73_1062-72insC (n.1062-73_1062-72insC) c.1112-73_1112-72insC (n.1112-73_1112-72insC) c.1029-73_1029-72insC (n.1029-73_1029-72insC) c.1260-5300_1260-5299insC (n.1260-5300_1260-5299insC) c.1281-73_1281-72insC (n.1281-73_1281-72insC) c.1173-73_1173-72insC (n.1173-73_1173-72insC) c.1101-73_1101-72insC (n.1101-73_1101-72insC) c.1257-73_1257-72insC (n.1257-73_1257-72insC) c.942-73_942-72insC (n.942-73_942-72insC) | gnomAD v4 |
6 | g.73600514_73600515insG | CA2771703815 | SLC17A5 | c.1260-74_1260-73insC (n.1260-74_1260-73insC) c.1209-74_1209-73insC (n.1209-74_1209-73insC) c.1062-74_1062-73insC (n.1062-74_1062-73insC) c.1112-74_1112-73insC (n.1112-74_1112-73insC) c.1029-74_1029-73insC (n.1029-74_1029-73insC) c.1260-5301_1260-5300insC (n.1260-5301_1260-5300insC) c.1281-74_1281-73insC (n.1281-74_1281-73insC) c.1173-74_1173-73insC (n.1173-74_1173-73insC) c.1101-74_1101-73insC (n.1101-74_1101-73insC) c.1257-74_1257-73insC (n.1257-74_1257-73insC) c.942-74_942-73insC (n.942-74_942-73insC) | |
6 | g.73600515T>A | CA2679403391 | SLC17A5 | c.1260-74A>T (n.1260-74A>T) c.1209-74A>T (n.1209-74A>T) c.1062-74A>T (n.1062-74A>T) c.1112-74A>T (n.1112-74A>T) c.1029-74A>T (n.1029-74A>T) c.1260-5301A>T (n.1260-5301A>T) c.1281-74A>T (n.1281-74A>T) c.1173-74A>T (n.1173-74A>T) c.1101-74A>T (n.1101-74A>T) c.1257-74A>T (n.1257-74A>T) c.942-74A>T (n.942-74A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600515T>C | CA140972246 | SLC17A5 | c.1260-74A>G (n.1260-74A>G) c.1209-74A>G (n.1209-74A>G) c.1062-74A>G (n.1062-74A>G) c.1112-74A>G (n.1112-74A>G) c.1029-74A>G (n.1029-74A>G) c.1260-5301A>G (n.1260-5301A>G) c.1281-74A>G (n.1281-74A>G) c.1173-74A>G (n.1173-74A>G) c.1101-74A>G (n.1101-74A>G) c.1257-74A>G (n.1257-74A>G) c.942-74A>G (n.942-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600515T>G | CA2771703817 | SLC17A5 | c.1260-74A>C (n.1260-74A>C) c.1209-74A>C (n.1209-74A>C) c.1062-74A>C (n.1062-74A>C) c.1112-74A>C (n.1112-74A>C) c.1029-74A>C (n.1029-74A>C) c.1260-5301A>C (n.1260-5301A>C) c.1281-74A>C (n.1281-74A>C) c.1173-74A>C (n.1173-74A>C) c.1101-74A>C (n.1101-74A>C) c.1257-74A>C (n.1257-74A>C) c.942-74A>C (n.942-74A>C) | |
6 | g.73600515T= | CA1638224054 | SLC17A5 | c.1260-74A= (n.1260-74A=) c.1209-74A= (n.1209-74A=) c.1062-74A= (n.1062-74A=) c.1112-74A= (n.1112-74A=) c.1029-74A= (n.1029-74A=) c.1260-5301A= (n.1260-5301A=) c.1281-74A= (n.1281-74A=) c.1173-74A= (n.1173-74A=) c.1101-74A= (n.1101-74A=) c.1257-74A= (n.1257-74A=) c.942-74A= (n.942-74A=) | |
6 | g.73600516T>A | CA2679403392 | SLC17A5 | c.1260-75A>T (n.1260-75A>T) c.1209-75A>T (n.1209-75A>T) c.1062-75A>T (n.1062-75A>T) c.1112-75A>T (n.1112-75A>T) c.1029-75A>T (n.1029-75A>T) c.1260-5302A>T (n.1260-5302A>T) c.1281-75A>T (n.1281-75A>T) c.1173-75A>T (n.1173-75A>T) c.1101-75A>T (n.1101-75A>T) c.1257-75A>T (n.1257-75A>T) c.942-75A>T (n.942-75A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600516_73600517insG | CA2503347818 | SLC17A5 | c.1260-76_1260-75insC (n.1260-76_1260-75insC) c.1209-76_1209-75insC (n.1209-76_1209-75insC) c.1062-76_1062-75insC (n.1062-76_1062-75insC) c.1112-76_1112-75insC (n.1112-76_1112-75insC) c.1029-76_1029-75insC (n.1029-76_1029-75insC) c.1260-5303_1260-5302insC (n.1260-5303_1260-5302insC) c.1281-76_1281-75insC (n.1281-76_1281-75insC) c.1173-76_1173-75insC (n.1173-76_1173-75insC) c.1101-76_1101-75insC (n.1101-76_1101-75insC) c.1257-76_1257-75insC (n.1257-76_1257-75insC) c.942-76_942-75insC (n.942-76_942-75insC) | |
6 | g.73600517T>A | CA2679403393 | SLC17A5 | c.1260-76A>T (n.1260-76A>T) c.1209-76A>T (n.1209-76A>T) c.1062-76A>T (n.1062-76A>T) c.1112-76A>T (n.1112-76A>T) c.1029-76A>T (n.1029-76A>T) c.1260-5303A>T (n.1260-5303A>T) c.1281-76A>T (n.1281-76A>T) c.1173-76A>T (n.1173-76A>T) c.1101-76A>T (n.1101-76A>T) c.1257-76A>T (n.1257-76A>T) c.942-76A>T (n.942-76A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600517T>C | CA2679403394 | SLC17A5 | c.1260-76A>G (n.1260-76A>G) c.1209-76A>G (n.1209-76A>G) c.1062-76A>G (n.1062-76A>G) c.1112-76A>G (n.1112-76A>G) c.1029-76A>G (n.1029-76A>G) c.1260-5303A>G (n.1260-5303A>G) c.1281-76A>G (n.1281-76A>G) c.1173-76A>G (n.1173-76A>G) c.1101-76A>G (n.1101-76A>G) c.1257-76A>G (n.1257-76A>G) c.942-76A>G (n.942-76A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600517T>G | CA2578669544 | SLC17A5 | c.1260-76A>C (n.1260-76A>C) c.1209-76A>C (n.1209-76A>C) c.1062-76A>C (n.1062-76A>C) c.1112-76A>C (n.1112-76A>C) c.1029-76A>C (n.1029-76A>C) c.1260-5303A>C (n.1260-5303A>C) c.1281-76A>C (n.1281-76A>C) c.1173-76A>C (n.1173-76A>C) c.1101-76A>C (n.1101-76A>C) c.1257-76A>C (n.1257-76A>C) c.942-76A>C (n.942-76A>C) | |
6 | g.73600518T>A | CA1638224058 | SLC17A5 | c.1260-77A>T (n.1260-77A>T) c.1209-77A>T (n.1209-77A>T) c.1062-77A>T (n.1062-77A>T) c.1112-77A>T (n.1112-77A>T) c.1029-77A>T (n.1029-77A>T) c.1260-5304A>T (n.1260-5304A>T) c.1281-77A>T (n.1281-77A>T) c.1173-77A>T (n.1173-77A>T) c.1101-77A>T (n.1101-77A>T) c.1257-77A>T (n.1257-77A>T) c.942-77A>T (n.942-77A>T) | dbSNP |
6 | g.73600518T>C | CA2679403395 | SLC17A5 | c.1260-77A>G (n.1260-77A>G) c.1209-77A>G (n.1209-77A>G) c.1062-77A>G (n.1062-77A>G) c.1112-77A>G (n.1112-77A>G) c.1029-77A>G (n.1029-77A>G) c.1260-5304A>G (n.1260-5304A>G) c.1281-77A>G (n.1281-77A>G) c.1173-77A>G (n.1173-77A>G) c.1101-77A>G (n.1101-77A>G) c.1257-77A>G (n.1257-77A>G) c.942-77A>G (n.942-77A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600518T= | CA1638224057 | SLC17A5 | c.1260-77A= (n.1260-77A=) c.1209-77A= (n.1209-77A=) c.1062-77A= (n.1062-77A=) c.1112-77A= (n.1112-77A=) c.1029-77A= (n.1029-77A=) c.1260-5304A= (n.1260-5304A=) c.1281-77A= (n.1281-77A=) c.1173-77A= (n.1173-77A=) c.1101-77A= (n.1101-77A=) c.1257-77A= (n.1257-77A=) c.942-77A= (n.942-77A=) | |
6 | g.73600519T>C | CA2771703818 | SLC17A5 | c.1260-78A>G (n.1260-78A>G) c.1209-78A>G (n.1209-78A>G) c.1062-78A>G (n.1062-78A>G) c.1112-78A>G (n.1112-78A>G) c.1029-78A>G (n.1029-78A>G) c.1260-5305A>G (n.1260-5305A>G) c.1281-78A>G (n.1281-78A>G) c.1173-78A>G (n.1173-78A>G) c.1101-78A>G (n.1101-78A>G) c.1257-78A>G (n.1257-78A>G) c.942-78A>G (n.942-78A>G) | |
6 | g.73600519T>G | CA2771703819 | SLC17A5 | c.1260-78A>C (n.1260-78A>C) c.1209-78A>C (n.1209-78A>C) c.1062-78A>C (n.1062-78A>C) c.1112-78A>C (n.1112-78A>C) c.1029-78A>C (n.1029-78A>C) c.1260-5305A>C (n.1260-5305A>C) c.1281-78A>C (n.1281-78A>C) c.1173-78A>C (n.1173-78A>C) c.1101-78A>C (n.1101-78A>C) c.1257-78A>C (n.1257-78A>C) c.942-78A>C (n.942-78A>C) | |
6 | g.73600520T>C | CA140972250 | SLC17A5 | c.1260-79A>G (n.1260-79A>G) c.1209-79A>G (n.1209-79A>G) c.1062-79A>G (n.1062-79A>G) c.1112-79A>G (n.1112-79A>G) c.1029-79A>G (n.1029-79A>G) c.1260-5306A>G (n.1260-5306A>G) c.1281-79A>G (n.1281-79A>G) c.1173-79A>G (n.1173-79A>G) c.1101-79A>G (n.1101-79A>G) c.1257-79A>G (n.1257-79A>G) c.942-79A>G (n.942-79A>G) | dbSNP |
6 | g.73600520T>G | CA1090523373 | SLC17A5 | c.1260-79A>C (n.1260-79A>C) c.1209-79A>C (n.1209-79A>C) c.1062-79A>C (n.1062-79A>C) c.1112-79A>C (n.1112-79A>C) c.1029-79A>C (n.1029-79A>C) c.1260-5306A>C (n.1260-5306A>C) c.1281-79A>C (n.1281-79A>C) c.1173-79A>C (n.1173-79A>C) c.1101-79A>C (n.1101-79A>C) c.1257-79A>C (n.1257-79A>C) c.942-79A>C (n.942-79A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600520T= | CA1638224060 | SLC17A5 | c.1260-79A= (n.1260-79A=) c.1209-79A= (n.1209-79A=) c.1062-79A= (n.1062-79A=) c.1112-79A= (n.1112-79A=) c.1029-79A= (n.1029-79A=) c.1260-5306A= (n.1260-5306A=) c.1281-79A= (n.1281-79A=) c.1173-79A= (n.1173-79A=) c.1101-79A= (n.1101-79A=) c.1257-79A= (n.1257-79A=) c.942-79A= (n.942-79A=) | |
6 | g.73600521T>A | CA2679403396 | SLC17A5 | c.1260-80A>T (n.1260-80A>T) c.1209-80A>T (n.1209-80A>T) c.1062-80A>T (n.1062-80A>T) c.1112-80A>T (n.1112-80A>T) c.1029-80A>T (n.1029-80A>T) c.1260-5307A>T (n.1260-5307A>T) c.1281-80A>T (n.1281-80A>T) c.1173-80A>T (n.1173-80A>T) c.1101-80A>T (n.1101-80A>T) c.1257-80A>T (n.1257-80A>T) c.942-80A>T (n.942-80A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600521T>G | CA2556485651 | SLC17A5 | c.1260-80A>C (n.1260-80A>C) c.1209-80A>C (n.1209-80A>C) c.1062-80A>C (n.1062-80A>C) c.1112-80A>C (n.1112-80A>C) c.1029-80A>C (n.1029-80A>C) c.1260-5307A>C (n.1260-5307A>C) c.1281-80A>C (n.1281-80A>C) c.1173-80A>C (n.1173-80A>C) c.1101-80A>C (n.1101-80A>C) c.1257-80A>C (n.1257-80A>C) c.942-80A>C (n.942-80A>C) | |
6 | g.73600523T>G | CA2578669545 | SLC17A5 | c.1260-82A>C (n.1260-82A>C) c.1209-82A>C (n.1209-82A>C) c.1062-82A>C (n.1062-82A>C) c.1112-82A>C (n.1112-82A>C) c.1029-82A>C (n.1029-82A>C) c.1260-5309A>C (n.1260-5309A>C) c.1281-82A>C (n.1281-82A>C) c.1173-82A>C (n.1173-82A>C) c.1101-82A>C (n.1101-82A>C) c.1257-82A>C (n.1257-82A>C) c.942-82A>C (n.942-82A>C) | |
6 | g.73600523_73600527del | CA1090523383 | SLC17A5 | c.1260-86_1260-82del (n.1260-86_1260-82del) c.1209-86_1209-82del (n.1209-86_1209-82del) c.1062-86_1062-82del (n.1062-86_1062-82del) c.1112-86_1112-82del (n.1112-86_1112-82del) c.1029-86_1029-82del (n.1029-86_1029-82del) c.1260-5313_1260-5309del (n.1260-5313_1260-5309del) c.1281-86_1281-82del (n.1281-86_1281-82del) c.1173-86_1173-82del (n.1173-86_1173-82del) c.1101-86_1101-82del (n.1101-86_1101-82del) c.1257-86_1257-82del (n.1257-86_1257-82del) c.942-86_942-82del (n.942-86_942-82del) | |
6 | g.73600524T>G | CA2578669546 | SLC17A5 | c.1260-83A>C (n.1260-83A>C) c.1209-83A>C (n.1209-83A>C) c.1062-83A>C (n.1062-83A>C) c.1112-83A>C (n.1112-83A>C) c.1029-83A>C (n.1029-83A>C) c.1260-5310A>C (n.1260-5310A>C) c.1281-83A>C (n.1281-83A>C) c.1173-83A>C (n.1173-83A>C) c.1101-83A>C (n.1101-83A>C) c.1257-83A>C (n.1257-83A>C) c.942-83A>C (n.942-83A>C) | |
6 | g.73600525T>C | CA2679403397 | SLC17A5 | c.1260-84A>G (n.1260-84A>G) c.1209-84A>G (n.1209-84A>G) c.1062-84A>G (n.1062-84A>G) c.1112-84A>G (n.1112-84A>G) c.1029-84A>G (n.1029-84A>G) c.1260-5311A>G (n.1260-5311A>G) c.1281-84A>G (n.1281-84A>G) c.1173-84A>G (n.1173-84A>G) c.1101-84A>G (n.1101-84A>G) c.1257-84A>G (n.1257-84A>G) c.942-84A>G (n.942-84A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600525_73600527delinsTTG | CA1638224063 | SLC17A5 | c.1260-86_1260-84delinsCAA (n.1260-86_1260-84delinsCAA) c.1209-86_1209-84delinsCAA (n.1209-86_1209-84delinsCAA) c.1062-86_1062-84delinsCAA (n.1062-86_1062-84delinsCAA) c.1112-86_1112-84delinsCAA (n.1112-86_1112-84delinsCAA) c.1029-86_1029-84delinsCAA (n.1029-86_1029-84delinsCAA) c.1260-5313_1260-5311delinsCAA (n.1260-5313_1260-5311delinsCAA) c.1281-86_1281-84delinsCAA (n.1281-86_1281-84delinsCAA) c.1173-86_1173-84delinsCAA (n.1173-86_1173-84delinsCAA) c.1101-86_1101-84delinsCAA (n.1101-86_1101-84delinsCAA) c.1257-86_1257-84delinsCAA (n.1257-86_1257-84delinsCAA) c.942-86_942-84delinsCAA (n.942-86_942-84delinsCAA) | |
6 | g.73600526T>G | CA1638224067 | SLC17A5 | c.1260-85A>C (n.1260-85A>C) c.1209-85A>C (n.1209-85A>C) c.1062-85A>C (n.1062-85A>C) c.1112-85A>C (n.1112-85A>C) c.1029-85A>C (n.1029-85A>C) c.1260-5312A>C (n.1260-5312A>C) c.1281-85A>C (n.1281-85A>C) c.1173-85A>C (n.1173-85A>C) c.1101-85A>C (n.1101-85A>C) c.1257-85A>C (n.1257-85A>C) c.942-85A>C (n.942-85A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600526T= | CA1638224066 | SLC17A5 | c.1260-85A= (n.1260-85A=) c.1209-85A= (n.1209-85A=) c.1062-85A= (n.1062-85A=) c.1112-85A= (n.1112-85A=) c.1029-85A= (n.1029-85A=) c.1260-5312A= (n.1260-5312A=) c.1281-85A= (n.1281-85A=) c.1173-85A= (n.1173-85A=) c.1101-85A= (n.1101-85A=) c.1257-85A= (n.1257-85A=) c.942-85A= (n.942-85A=) | |
6 | g.73600526_73600527del | CA1090523385 | SLC17A5 | c.1260-86_1260-85del (n.1260-86_1260-85del) c.1209-86_1209-85del (n.1209-86_1209-85del) c.1062-86_1062-85del (n.1062-86_1062-85del) c.1112-86_1112-85del (n.1112-86_1112-85del) c.1029-86_1029-85del (n.1029-86_1029-85del) c.1260-5313_1260-5312del (n.1260-5313_1260-5312del) c.1281-86_1281-85del (n.1281-86_1281-85del) c.1173-86_1173-85del (n.1173-86_1173-85del) c.1101-86_1101-85del (n.1101-86_1101-85del) c.1257-86_1257-85del (n.1257-86_1257-85del) c.942-86_942-85del (n.942-86_942-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600526_73600527delinsTG | CA1638224065 | SLC17A5 | c.1260-86_1260-85delinsCA (n.1260-86_1260-85delinsCA) c.1209-86_1209-85delinsCA (n.1209-86_1209-85delinsCA) c.1062-86_1062-85delinsCA (n.1062-86_1062-85delinsCA) c.1112-86_1112-85delinsCA (n.1112-86_1112-85delinsCA) c.1029-86_1029-85delinsCA (n.1029-86_1029-85delinsCA) c.1260-5313_1260-5312delinsCA (n.1260-5313_1260-5312delinsCA) c.1281-86_1281-85delinsCA (n.1281-86_1281-85delinsCA) c.1173-86_1173-85delinsCA (n.1173-86_1173-85delinsCA) c.1101-86_1101-85delinsCA (n.1101-86_1101-85delinsCA) c.1257-86_1257-85delinsCA (n.1257-86_1257-85delinsCA) c.942-86_942-85delinsCA (n.942-86_942-85delinsCA) | |
6 | g.73600526_73600532del | CA2679403398 | SLC17A5 | c.1260-91_1260-85del (n.1260-91_1260-85del) c.1209-91_1209-85del (n.1209-91_1209-85del) c.1062-91_1062-85del (n.1062-91_1062-85del) c.1112-91_1112-85del (n.1112-91_1112-85del) c.1029-91_1029-85del (n.1029-91_1029-85del) c.1260-5318_1260-5312del (n.1260-5318_1260-5312del) c.1281-91_1281-85del (n.1281-91_1281-85del) c.1173-91_1173-85del (n.1173-91_1173-85del) c.1101-91_1101-85del (n.1101-91_1101-85del) c.1257-91_1257-85del (n.1257-91_1257-85del) c.942-91_942-85del (n.942-91_942-85del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600527del | CA567701035 | SLC17A5 | c.1260-86del (n.1260-86del) c.1209-86del (n.1209-86del) c.1062-86del (n.1062-86del) c.1112-86del (n.1112-86del) c.1029-86del (n.1029-86del) c.1260-5313del (n.1260-5313del) c.1281-86del (n.1281-86del) c.1173-86del (n.1173-86del) c.1101-86del (n.1101-86del) c.1257-86del (n.1257-86del) c.942-86del (n.942-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600527G>A | CA2679403399 | SLC17A5 | c.1260-86C>T (n.1260-86C>T) c.1209-86C>T (n.1209-86C>T) c.1062-86C>T (n.1062-86C>T) c.1112-86C>T (n.1112-86C>T) c.1029-86C>T (n.1029-86C>T) c.1260-5313C>T (n.1260-5313C>T) c.1281-86C>T (n.1281-86C>T) c.1173-86C>T (n.1173-86C>T) c.1101-86C>T (n.1101-86C>T) c.1257-86C>T (n.1257-86C>T) c.942-86C>T (n.942-86C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600527G>C | CA2578669547 | SLC17A5 | c.1260-86C>G (n.1260-86C>G) c.1209-86C>G (n.1209-86C>G) c.1062-86C>G (n.1062-86C>G) c.1112-86C>G (n.1112-86C>G) c.1029-86C>G (n.1029-86C>G) c.1260-5313C>G (n.1260-5313C>G) c.1281-86C>G (n.1281-86C>G) c.1173-86C>G (n.1173-86C>G) c.1101-86C>G (n.1101-86C>G) c.1257-86C>G (n.1257-86C>G) c.942-86C>G (n.942-86C>G) | |
6 | g.73600527G= | CA1638224072 | SLC17A5 | c.1260-86C= (n.1260-86C=) c.1209-86C= (n.1209-86C=) c.1062-86C= (n.1062-86C=) c.1112-86C= (n.1112-86C=) c.1029-86C= (n.1029-86C=) c.1260-5313C= (n.1260-5313C=) c.1281-86C= (n.1281-86C=) c.1173-86C= (n.1173-86C=) c.1101-86C= (n.1101-86C=) c.1257-86C= (n.1257-86C=) c.942-86C= (n.942-86C=) | |
6 | g.73600527G>T | CA567701036 | SLC17A5 | c.1260-86C>A (n.1260-86C>A) c.1209-86C>A (n.1209-86C>A) c.1062-86C>A (n.1062-86C>A) c.1112-86C>A (n.1112-86C>A) c.1029-86C>A (n.1029-86C>A) c.1260-5313C>A (n.1260-5313C>A) c.1281-86C>A (n.1281-86C>A) c.1173-86C>A (n.1173-86C>A) c.1101-86C>A (n.1101-86C>A) c.1257-86C>A (n.1257-86C>A) c.942-86C>A (n.942-86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600527_73600529del | CA1090523391 | SLC17A5 | c.1260-88_1260-86del (n.1260-88_1260-86del) c.1209-88_1209-86del (n.1209-88_1209-86del) c.1062-88_1062-86del (n.1062-88_1062-86del) c.1112-88_1112-86del (n.1112-88_1112-86del) c.1029-88_1029-86del (n.1029-88_1029-86del) c.1260-5315_1260-5313del (n.1260-5315_1260-5313del) c.1281-88_1281-86del (n.1281-88_1281-86del) c.1173-88_1173-86del (n.1173-88_1173-86del) c.1101-88_1101-86del (n.1101-88_1101-86del) c.1257-88_1257-86del (n.1257-88_1257-86del) c.942-88_942-86del (n.942-88_942-86del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600528del | CA1090523393 | SLC17A5 | c.1260-87del (n.1260-87del) c.1209-87del (n.1209-87del) c.1062-87del (n.1062-87del) c.1112-87del (n.1112-87del) c.1029-87del (n.1029-87del) c.1260-5314del (n.1260-5314del) c.1281-87del (n.1281-87del) c.1173-87del (n.1173-87del) c.1101-87del (n.1101-87del) c.1257-87del (n.1257-87del) c.942-87del (n.942-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600528A= | CA1638224075 | SLC17A5 | c.1260-87T= (n.1260-87T=) c.1209-87T= (n.1209-87T=) c.1062-87T= (n.1062-87T=) c.1112-87T= (n.1112-87T=) c.1029-87T= (n.1029-87T=) c.1260-5314T= (n.1260-5314T=) c.1281-87T= (n.1281-87T=) c.1173-87T= (n.1173-87T=) c.1101-87T= (n.1101-87T=) c.1257-87T= (n.1257-87T=) c.942-87T= (n.942-87T=) | |
6 | g.73600528A>C | CA2838491845 | SLC17A5 | c.1260-87T>G (n.1260-87T>G) c.1209-87T>G (n.1209-87T>G) c.1062-87T>G (n.1062-87T>G) c.1112-87T>G (n.1112-87T>G) c.1029-87T>G (n.1029-87T>G) c.1260-5314T>G (n.1260-5314T>G) c.1281-87T>G (n.1281-87T>G) c.1173-87T>G (n.1173-87T>G) c.1101-87T>G (n.1101-87T>G) c.1257-87T>G (n.1257-87T>G) c.942-87T>G (n.942-87T>G) | |
6 | g.73600528A>G | CA1090523394 | SLC17A5 | c.1260-87T>C (n.1260-87T>C) c.1209-87T>C (n.1209-87T>C) c.1062-87T>C (n.1062-87T>C) c.1112-87T>C (n.1112-87T>C) c.1029-87T>C (n.1029-87T>C) c.1260-5314T>C (n.1260-5314T>C) c.1281-87T>C (n.1281-87T>C) c.1173-87T>C (n.1173-87T>C) c.1101-87T>C (n.1101-87T>C) c.1257-87T>C (n.1257-87T>C) c.942-87T>C (n.942-87T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600528A>T | CA567701037 | SLC17A5 | c.1260-87T>A (n.1260-87T>A) c.1209-87T>A (n.1209-87T>A) c.1062-87T>A (n.1062-87T>A) c.1112-87T>A (n.1112-87T>A) c.1029-87T>A (n.1029-87T>A) c.1260-5314T>A (n.1260-5314T>A) c.1281-87T>A (n.1281-87T>A) c.1173-87T>A (n.1173-87T>A) c.1101-87T>A (n.1101-87T>A) c.1257-87T>A (n.1257-87T>A) c.942-87T>A (n.942-87T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600528_73600529delinsAG | CA1638224074 | SLC17A5 | c.1260-88_1260-87delinsCT (n.1260-88_1260-87delinsCT) c.1209-88_1209-87delinsCT (n.1209-88_1209-87delinsCT) c.1062-88_1062-87delinsCT (n.1062-88_1062-87delinsCT) c.1112-88_1112-87delinsCT (n.1112-88_1112-87delinsCT) c.1029-88_1029-87delinsCT (n.1029-88_1029-87delinsCT) c.1260-5315_1260-5314delinsCT (n.1260-5315_1260-5314delinsCT) c.1281-88_1281-87delinsCT (n.1281-88_1281-87delinsCT) c.1173-88_1173-87delinsCT (n.1173-88_1173-87delinsCT) c.1101-88_1101-87delinsCT (n.1101-88_1101-87delinsCT) c.1257-88_1257-87delinsCT (n.1257-88_1257-87delinsCT) c.942-88_942-87delinsCT (n.942-88_942-87delinsCT) | |
6 | g.73600529del | CA1638224077 | SLC17A5 | c.1260-88del (n.1260-88del) c.1209-88del (n.1209-88del) c.1062-88del (n.1062-88del) c.1112-88del (n.1112-88del) c.1029-88del (n.1029-88del) c.1260-5315del (n.1260-5315del) c.1281-88del (n.1281-88del) c.1173-88del (n.1173-88del) c.1101-88del (n.1101-88del) c.1257-88del (n.1257-88del) c.942-88del (n.942-88del) | dbSNP |
6 | g.73600529G>A | CA1090523395 | SLC17A5 | c.1260-88C>T (n.1260-88C>T) c.1209-88C>T (n.1209-88C>T) c.1062-88C>T (n.1062-88C>T) c.1112-88C>T (n.1112-88C>T) c.1029-88C>T (n.1029-88C>T) c.1260-5315C>T (n.1260-5315C>T) c.1281-88C>T (n.1281-88C>T) c.1173-88C>T (n.1173-88C>T) c.1101-88C>T (n.1101-88C>T) c.1257-88C>T (n.1257-88C>T) c.942-88C>T (n.942-88C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600529G>T | CA1090523396 | SLC17A5 | c.1260-88C>A (n.1260-88C>A) c.1209-88C>A (n.1209-88C>A) c.1062-88C>A (n.1062-88C>A) c.1112-88C>A (n.1112-88C>A) c.1029-88C>A (n.1029-88C>A) c.1260-5315C>A (n.1260-5315C>A) c.1281-88C>A (n.1281-88C>A) c.1173-88C>A (n.1173-88C>A) c.1101-88C>A (n.1101-88C>A) c.1257-88C>A (n.1257-88C>A) c.942-88C>A (n.942-88C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600529_73600530insTT | CA1090523398 | SLC17A5 | c.1260-89_1260-88insAA (n.1260-89_1260-88insAA) c.1209-89_1209-88insAA (n.1209-89_1209-88insAA) c.1062-89_1062-88insAA (n.1062-89_1062-88insAA) c.1112-89_1112-88insAA (n.1112-89_1112-88insAA) c.1029-89_1029-88insAA (n.1029-89_1029-88insAA) c.1260-5316_1260-5315insAA (n.1260-5316_1260-5315insAA) c.1281-89_1281-88insAA (n.1281-89_1281-88insAA) c.1173-89_1173-88insAA (n.1173-89_1173-88insAA) c.1101-89_1101-88insAA (n.1101-89_1101-88insAA) c.1257-89_1257-88insAA (n.1257-89_1257-88insAA) c.942-89_942-88insAA (n.942-89_942-88insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600530A= | CA1638224079 | SLC17A5 | c.1260-89T= (n.1260-89T=) c.1209-89T= (n.1209-89T=) c.1062-89T= (n.1062-89T=) c.1112-89T= (n.1112-89T=) c.1029-89T= (n.1029-89T=) c.1260-5316T= (n.1260-5316T=) c.1281-89T= (n.1281-89T=) c.1173-89T= (n.1173-89T=) c.1101-89T= (n.1101-89T=) c.1257-89T= (n.1257-89T=) c.942-89T= (n.942-89T=) | |
6 | g.73600530A>C | CA1638224081 | SLC17A5 | c.1260-89T>G (n.1260-89T>G) c.1209-89T>G (n.1209-89T>G) c.1062-89T>G (n.1062-89T>G) c.1112-89T>G (n.1112-89T>G) c.1029-89T>G (n.1029-89T>G) c.1260-5316T>G (n.1260-5316T>G) c.1281-89T>G (n.1281-89T>G) c.1173-89T>G (n.1173-89T>G) c.1101-89T>G (n.1101-89T>G) c.1257-89T>G (n.1257-89T>G) c.942-89T>G (n.942-89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600530A>G | CA1090523400 | SLC17A5 | c.1260-89T>C (n.1260-89T>C) c.1209-89T>C (n.1209-89T>C) c.1062-89T>C (n.1062-89T>C) c.1112-89T>C (n.1112-89T>C) c.1029-89T>C (n.1029-89T>C) c.1260-5316T>C (n.1260-5316T>C) c.1281-89T>C (n.1281-89T>C) c.1173-89T>C (n.1173-89T>C) c.1101-89T>C (n.1101-89T>C) c.1257-89T>C (n.1257-89T>C) c.942-89T>C (n.942-89T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600530A>T | CA1090523402 | SLC17A5 | c.1260-89T>A (n.1260-89T>A) c.1209-89T>A (n.1209-89T>A) c.1062-89T>A (n.1062-89T>A) c.1112-89T>A (n.1112-89T>A) c.1029-89T>A (n.1029-89T>A) c.1260-5316T>A (n.1260-5316T>A) c.1281-89T>A (n.1281-89T>A) c.1173-89T>A (n.1173-89T>A) c.1101-89T>A (n.1101-89T>A) c.1257-89T>A (n.1257-89T>A) c.942-89T>A (n.942-89T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600532_73600541del | CA2771703824 | SLC17A5 | c.1260-98_1260-89del (n.1260-98_1260-89del) c.1209-98_1209-89del (n.1209-98_1209-89del) c.1062-98_1062-89del (n.1062-98_1062-89del) c.1112-98_1112-89del (n.1112-98_1112-89del) c.1029-98_1029-89del (n.1029-98_1029-89del) c.1260-5325_1260-5316del (n.1260-5325_1260-5316del) c.1281-98_1281-89del (n.1281-98_1281-89del) c.1173-98_1173-89del (n.1173-98_1173-89del) c.1101-98_1101-89del (n.1101-98_1101-89del) c.1257-98_1257-89del (n.1257-98_1257-89del) c.942-98_942-89del (n.942-98_942-89del) | |
6 | g.73600530_73600531insTTT | CA1090523405 | SLC17A5 | c.1260-90_1260-89insAAA (n.1260-90_1260-89insAAA) c.1209-90_1209-89insAAA (n.1209-90_1209-89insAAA) c.1062-90_1062-89insAAA (n.1062-90_1062-89insAAA) c.1112-90_1112-89insAAA (n.1112-90_1112-89insAAA) c.1029-90_1029-89insAAA (n.1029-90_1029-89insAAA) c.1260-5317_1260-5316insAAA (n.1260-5317_1260-5316insAAA) c.1281-90_1281-89insAAA (n.1281-90_1281-89insAAA) c.1173-90_1173-89insAAA (n.1173-90_1173-89insAAA) c.1101-90_1101-89insAAA (n.1101-90_1101-89insAAA) c.1257-90_1257-89insAAA (n.1257-90_1257-89insAAA) c.942-90_942-89insAAA (n.942-90_942-89insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600531C>A | CA1090523404 | SLC17A5 | c.1260-90G>T (n.1260-90G>T) c.1209-90G>T (n.1209-90G>T) c.1062-90G>T (n.1062-90G>T) c.1112-90G>T (n.1112-90G>T) c.1029-90G>T (n.1029-90G>T) c.1260-5317G>T (n.1260-5317G>T) c.1281-90G>T (n.1281-90G>T) c.1173-90G>T (n.1173-90G>T) c.1101-90G>T (n.1101-90G>T) c.1257-90G>T (n.1257-90G>T) c.942-90G>T (n.942-90G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600531C= | CA1638224082 | SLC17A5 | c.1260-90G= (n.1260-90G=) c.1209-90G= (n.1209-90G=) c.1062-90G= (n.1062-90G=) c.1112-90G= (n.1112-90G=) c.1029-90G= (n.1029-90G=) c.1260-5317G= (n.1260-5317G=) c.1281-90G= (n.1281-90G=) c.1173-90G= (n.1173-90G=) c.1101-90G= (n.1101-90G=) c.1257-90G= (n.1257-90G=) c.942-90G= (n.942-90G=) | |
6 | g.73600531C>T | CA1090523403 | SLC17A5 | c.1260-90G>A (n.1260-90G>A) c.1209-90G>A (n.1209-90G>A) c.1062-90G>A (n.1062-90G>A) c.1112-90G>A (n.1112-90G>A) c.1029-90G>A (n.1029-90G>A) c.1260-5317G>A (n.1260-5317G>A) c.1281-90G>A (n.1281-90G>A) c.1173-90G>A (n.1173-90G>A) c.1101-90G>A (n.1101-90G>A) c.1257-90G>A (n.1257-90G>A) c.942-90G>A (n.942-90G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600531_73600533delinsCAG | CA1638224083 | SLC17A5 | c.1260-92_1260-90delinsCTG (n.1260-92_1260-90delinsCTG) c.1209-92_1209-90delinsCTG (n.1209-92_1209-90delinsCTG) c.1062-92_1062-90delinsCTG (n.1062-92_1062-90delinsCTG) c.1112-92_1112-90delinsCTG (n.1112-92_1112-90delinsCTG) c.1029-92_1029-90delinsCTG (n.1029-92_1029-90delinsCTG) c.1260-5319_1260-5317delinsCTG (n.1260-5319_1260-5317delinsCTG) c.1281-92_1281-90delinsCTG (n.1281-92_1281-90delinsCTG) c.1173-92_1173-90delinsCTG (n.1173-92_1173-90delinsCTG) c.1101-92_1101-90delinsCTG (n.1101-92_1101-90delinsCTG) c.1257-92_1257-90delinsCTG (n.1257-92_1257-90delinsCTG) c.942-92_942-90delinsCTG (n.942-92_942-90delinsCTG) | |
6 | g.73600532A= | CA1638224084 | SLC17A5 | c.1260-91T= (n.1260-91T=) c.1209-91T= (n.1209-91T=) c.1062-91T= (n.1062-91T=) c.1112-91T= (n.1112-91T=) c.1029-91T= (n.1029-91T=) c.1260-5318T= (n.1260-5318T=) c.1281-91T= (n.1281-91T=) c.1173-91T= (n.1173-91T=) c.1101-91T= (n.1101-91T=) c.1257-91T= (n.1257-91T=) c.942-91T= (n.942-91T=) | |
6 | g.73600532A>C | CA2679403401 | SLC17A5 | c.1260-91T>G (n.1260-91T>G) c.1209-91T>G (n.1209-91T>G) c.1062-91T>G (n.1062-91T>G) c.1112-91T>G (n.1112-91T>G) c.1029-91T>G (n.1029-91T>G) c.1260-5318T>G (n.1260-5318T>G) c.1281-91T>G (n.1281-91T>G) c.1173-91T>G (n.1173-91T>G) c.1101-91T>G (n.1101-91T>G) c.1257-91T>G (n.1257-91T>G) c.942-91T>G (n.942-91T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600532A>G | CA1090523408 | SLC17A5 | c.1260-91T>C (n.1260-91T>C) c.1209-91T>C (n.1209-91T>C) c.1062-91T>C (n.1062-91T>C) c.1112-91T>C (n.1112-91T>C) c.1029-91T>C (n.1029-91T>C) c.1260-5318T>C (n.1260-5318T>C) c.1281-91T>C (n.1281-91T>C) c.1173-91T>C (n.1173-91T>C) c.1101-91T>C (n.1101-91T>C) c.1257-91T>C (n.1257-91T>C) c.942-91T>C (n.942-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600532A>T | CA2679403400 | SLC17A5 | c.1260-91T>A (n.1260-91T>A) c.1209-91T>A (n.1209-91T>A) c.1062-91T>A (n.1062-91T>A) c.1112-91T>A (n.1112-91T>A) c.1029-91T>A (n.1029-91T>A) c.1260-5318T>A (n.1260-5318T>A) c.1281-91T>A (n.1281-91T>A) c.1173-91T>A (n.1173-91T>A) c.1101-91T>A (n.1101-91T>A) c.1257-91T>A (n.1257-91T>A) c.942-91T>A (n.942-91T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600532_73600533insAA | CA1638224085 | SLC17A5 | c.1260-91_1260-90insTT (n.1260-91_1260-90insTT) c.1209-91_1209-90insTT (n.1209-91_1209-90insTT) c.1062-91_1062-90insTT (n.1062-91_1062-90insTT) c.1112-91_1112-90insTT (n.1112-91_1112-90insTT) c.1029-91_1029-90insTT (n.1029-91_1029-90insTT) c.1260-5318_1260-5317insTT (n.1260-5318_1260-5317insTT) c.1281-91_1281-90insTT (n.1281-91_1281-90insTT) c.1173-91_1173-90insTT (n.1173-91_1173-90insTT) c.1101-91_1101-90insTT (n.1101-91_1101-90insTT) c.1257-91_1257-90insTT (n.1257-91_1257-90insTT) c.942-91_942-90insTT (n.942-91_942-90insTT) | dbSNP |
6 | g.73600534_73600535del | CA650448644 | SLC17A5 | c.1260-92_1260-91del (n.1260-92_1260-91del) c.1209-92_1209-91del (n.1209-92_1209-91del) c.1062-92_1062-91del (n.1062-92_1062-91del) c.1112-92_1112-91del (n.1112-92_1112-91del) c.1029-92_1029-91del (n.1029-92_1029-91del) c.1260-5319_1260-5318del (n.1260-5319_1260-5318del) c.1281-92_1281-91del (n.1281-92_1281-91del) c.1173-92_1173-91del (n.1173-92_1173-91del) c.1101-92_1101-91del (n.1101-92_1101-91del) c.1257-92_1257-91del (n.1257-92_1257-91del) c.942-92_942-91del (n.942-92_942-91del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.73600533G>A | CA1090523412 | SLC17A5 | c.1260-92C>T (n.1260-92C>T) c.1209-92C>T (n.1209-92C>T) c.1062-92C>T (n.1062-92C>T) c.1112-92C>T (n.1112-92C>T) c.1029-92C>T (n.1029-92C>T) c.1260-5319C>T (n.1260-5319C>T) c.1281-92C>T (n.1281-92C>T) c.1173-92C>T (n.1173-92C>T) c.1101-92C>T (n.1101-92C>T) c.1257-92C>T (n.1257-92C>T) c.942-92C>T (n.942-92C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600533G>C | CA2679403402 | SLC17A5 | c.1260-92C>G (n.1260-92C>G) c.1209-92C>G (n.1209-92C>G) c.1062-92C>G (n.1062-92C>G) c.1112-92C>G (n.1112-92C>G) c.1029-92C>G (n.1029-92C>G) c.1260-5319C>G (n.1260-5319C>G) c.1281-92C>G (n.1281-92C>G) c.1173-92C>G (n.1173-92C>G) c.1101-92C>G (n.1101-92C>G) c.1257-92C>G (n.1257-92C>G) c.942-92C>G (n.942-92C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600533G>T | CA1090523414 | SLC17A5 | c.1260-92C>A (n.1260-92C>A) c.1209-92C>A (n.1209-92C>A) c.1062-92C>A (n.1062-92C>A) c.1112-92C>A (n.1112-92C>A) c.1029-92C>A (n.1029-92C>A) c.1260-5319C>A (n.1260-5319C>A) c.1281-92C>A (n.1281-92C>A) c.1173-92C>A (n.1173-92C>A) c.1101-92C>A (n.1101-92C>A) c.1257-92C>A (n.1257-92C>A) c.942-92C>A (n.942-92C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600534A>C | CA2679403403 | SLC17A5 | c.1260-93T>G (n.1260-93T>G) c.1209-93T>G (n.1209-93T>G) c.1062-93T>G (n.1062-93T>G) c.1112-93T>G (n.1112-93T>G) c.1029-93T>G (n.1029-93T>G) c.1260-5320T>G (n.1260-5320T>G) c.1281-93T>G (n.1281-93T>G) c.1173-93T>G (n.1173-93T>G) c.1101-93T>G (n.1101-93T>G) c.1257-93T>G (n.1257-93T>G) c.942-93T>G (n.942-93T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600534A>G | CA1090523415 | SLC17A5 | c.1260-93T>C (n.1260-93T>C) c.1209-93T>C (n.1209-93T>C) c.1062-93T>C (n.1062-93T>C) c.1112-93T>C (n.1112-93T>C) c.1029-93T>C (n.1029-93T>C) c.1260-5320T>C (n.1260-5320T>C) c.1281-93T>C (n.1281-93T>C) c.1173-93T>C (n.1173-93T>C) c.1101-93T>C (n.1101-93T>C) c.1257-93T>C (n.1257-93T>C) c.942-93T>C (n.942-93T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600534A>T | CA2679403404 | SLC17A5 | c.1260-93T>A (n.1260-93T>A) c.1209-93T>A (n.1209-93T>A) c.1062-93T>A (n.1062-93T>A) c.1112-93T>A (n.1112-93T>A) c.1029-93T>A (n.1029-93T>A) c.1260-5320T>A (n.1260-5320T>A) c.1281-93T>A (n.1281-93T>A) c.1173-93T>A (n.1173-93T>A) c.1101-93T>A (n.1101-93T>A) c.1257-93T>A (n.1257-93T>A) c.942-93T>A (n.942-93T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600535G>A | CA1090523418 | SLC17A5 | c.1260-94C>T (n.1260-94C>T) c.1209-94C>T (n.1209-94C>T) c.1062-94C>T (n.1062-94C>T) c.1112-94C>T (n.1112-94C>T) c.1029-94C>T (n.1029-94C>T) c.1260-5321C>T (n.1260-5321C>T) c.1281-94C>T (n.1281-94C>T) c.1173-94C>T (n.1173-94C>T) c.1101-94C>T (n.1101-94C>T) c.1257-94C>T (n.1257-94C>T) c.942-94C>T (n.942-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600535G>C | CA2578669548 | SLC17A5 | c.1260-94C>G (n.1260-94C>G) c.1209-94C>G (n.1209-94C>G) c.1062-94C>G (n.1062-94C>G) c.1112-94C>G (n.1112-94C>G) c.1029-94C>G (n.1029-94C>G) c.1260-5321C>G (n.1260-5321C>G) c.1281-94C>G (n.1281-94C>G) c.1173-94C>G (n.1173-94C>G) c.1101-94C>G (n.1101-94C>G) c.1257-94C>G (n.1257-94C>G) c.942-94C>G (n.942-94C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600535G= | CA1638224087 | SLC17A5 | c.1260-94C= (n.1260-94C=) c.1209-94C= (n.1209-94C=) c.1062-94C= (n.1062-94C=) c.1112-94C= (n.1112-94C=) c.1029-94C= (n.1029-94C=) c.1260-5321C= (n.1260-5321C=) c.1281-94C= (n.1281-94C=) c.1173-94C= (n.1173-94C=) c.1101-94C= (n.1101-94C=) c.1257-94C= (n.1257-94C=) c.942-94C= (n.942-94C=) | |
6 | g.73600535G>T | CA140972257 | SLC17A5 | c.1260-94C>A (n.1260-94C>A) c.1209-94C>A (n.1209-94C>A) c.1062-94C>A (n.1062-94C>A) c.1112-94C>A (n.1112-94C>A) c.1029-94C>A (n.1029-94C>A) c.1260-5321C>A (n.1260-5321C>A) c.1281-94C>A (n.1281-94C>A) c.1173-94C>A (n.1173-94C>A) c.1101-94C>A (n.1101-94C>A) c.1257-94C>A (n.1257-94C>A) c.942-94C>A (n.942-94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600536T>A | CA2679403405 | SLC17A5 | c.1260-95A>T (n.1260-95A>T) c.1209-95A>T (n.1209-95A>T) c.1062-95A>T (n.1062-95A>T) c.1112-95A>T (n.1112-95A>T) c.1029-95A>T (n.1029-95A>T) c.1260-5322A>T (n.1260-5322A>T) c.1281-95A>T (n.1281-95A>T) c.1173-95A>T (n.1173-95A>T) c.1101-95A>T (n.1101-95A>T) c.1257-95A>T (n.1257-95A>T) c.942-95A>T (n.942-95A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600536T>G | CA1090523421 | SLC17A5 | c.1260-95A>C (n.1260-95A>C) c.1209-95A>C (n.1209-95A>C) c.1062-95A>C (n.1062-95A>C) c.1112-95A>C (n.1112-95A>C) c.1029-95A>C (n.1029-95A>C) c.1260-5322A>C (n.1260-5322A>C) c.1281-95A>C (n.1281-95A>C) c.1173-95A>C (n.1173-95A>C) c.1101-95A>C (n.1101-95A>C) c.1257-95A>C (n.1257-95A>C) c.942-95A>C (n.942-95A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600538_73600539dup | CA827949434 | SLC17A5 | c.1260-96_1260-95dup (n.1260-96_1260-95dup) c.1209-96_1209-95dup (n.1209-96_1209-95dup) c.1062-96_1062-95dup (n.1062-96_1062-95dup) c.1112-96_1112-95dup (n.1112-96_1112-95dup) c.1029-96_1029-95dup (n.1029-96_1029-95dup) c.1260-5323_1260-5322dup (n.1260-5323_1260-5322dup) c.1281-96_1281-95dup (n.1281-96_1281-95dup) c.1173-96_1173-95dup (n.1173-96_1173-95dup) c.1101-96_1101-95dup (n.1101-96_1101-95dup) c.1257-96_1257-95dup (n.1257-96_1257-95dup) c.942-96_942-95dup (n.942-96_942-95dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73600537C>A | CA2599554395 | SLC17A5 | c.1260-96G>T (n.1260-96G>T) c.1209-96G>T (n.1209-96G>T) c.1062-96G>T (n.1062-96G>T) c.1112-96G>T (n.1112-96G>T) c.1029-96G>T (n.1029-96G>T) c.1260-5323G>T (n.1260-5323G>T) c.1281-96G>T (n.1281-96G>T) c.1173-96G>T (n.1173-96G>T) c.1101-96G>T (n.1101-96G>T) c.1257-96G>T (n.1257-96G>T) c.942-96G>T (n.942-96G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600537C>G | CA2679403407 | SLC17A5 | c.1260-96G>C (n.1260-96G>C) c.1209-96G>C (n.1209-96G>C) c.1062-96G>C (n.1062-96G>C) c.1112-96G>C (n.1112-96G>C) c.1029-96G>C (n.1029-96G>C) c.1260-5323G>C (n.1260-5323G>C) c.1281-96G>C (n.1281-96G>C) c.1173-96G>C (n.1173-96G>C) c.1101-96G>C (n.1101-96G>C) c.1257-96G>C (n.1257-96G>C) c.942-96G>C (n.942-96G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73600537C>T | CA2679403408 | SLC17A5 | c.1260-96G>A (n.1260-96G>A) c.1209-96G>A (n.1209-96G>A) c.1062-96G>A (n.1062-96G>A) c.1112-96G>A (n.1112-96G>A) c.1029-96G>A (n.1029-96G>A) c.1260-5323G>A (n.1260-5323G>A) c.1281-96G>A (n.1281-96G>A) c.1173-96G>A (n.1173-96G>A) c.1101-96G>A (n.1101-96G>A) c.1257-96G>A (n.1257-96G>A) c.942-96G>A (n.942-96G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600540_73600543del | CA2679403406 | SLC17A5 | c.1260-99_1260-96del (n.1260-99_1260-96del) c.1209-99_1209-96del (n.1209-99_1209-96del) c.1062-99_1062-96del (n.1062-99_1062-96del) c.1112-99_1112-96del (n.1112-99_1112-96del) c.1029-99_1029-96del (n.1029-99_1029-96del) c.1260-5326_1260-5323del (n.1260-5326_1260-5323del) c.1281-99_1281-96del (n.1281-99_1281-96del) c.1173-99_1173-96del (n.1173-99_1173-96del) c.1101-99_1101-96del (n.1101-99_1101-96del) c.1257-99_1257-96del (n.1257-99_1257-96del) c.942-99_942-96del (n.942-99_942-96del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600538T>A | CA2599554396 | SLC17A5 | c.1260-97A>T (n.1260-97A>T) c.1209-97A>T (n.1209-97A>T) c.1062-97A>T (n.1062-97A>T) c.1112-97A>T (n.1112-97A>T) c.1029-97A>T (n.1029-97A>T) c.1260-5324A>T (n.1260-5324A>T) c.1281-97A>T (n.1281-97A>T) c.1173-97A>T (n.1173-97A>T) c.1101-97A>T (n.1101-97A>T) c.1257-97A>T (n.1257-97A>T) c.942-97A>T (n.942-97A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600538T>C | CA1090523427 | SLC17A5 | c.1260-97A>G (n.1260-97A>G) c.1209-97A>G (n.1209-97A>G) c.1062-97A>G (n.1062-97A>G) c.1112-97A>G (n.1112-97A>G) c.1029-97A>G (n.1029-97A>G) c.1260-5324A>G (n.1260-5324A>G) c.1281-97A>G (n.1281-97A>G) c.1173-97A>G (n.1173-97A>G) c.1101-97A>G (n.1101-97A>G) c.1257-97A>G (n.1257-97A>G) c.942-97A>G (n.942-97A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600539C>A | CA2679403409 | SLC17A5 | c.1260-98G>T (n.1260-98G>T) c.1209-98G>T (n.1209-98G>T) c.1062-98G>T (n.1062-98G>T) c.1112-98G>T (n.1112-98G>T) c.1029-98G>T (n.1029-98G>T) c.1260-5325G>T (n.1260-5325G>T) c.1281-98G>T (n.1281-98G>T) c.1173-98G>T (n.1173-98G>T) c.1101-98G>T (n.1101-98G>T) c.1257-98G>T (n.1257-98G>T) c.942-98G>T (n.942-98G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600539C= | CA1638224092 | SLC17A5 | c.1260-98G= (n.1260-98G=) c.1209-98G= (n.1209-98G=) c.1062-98G= (n.1062-98G=) c.1112-98G= (n.1112-98G=) c.1029-98G= (n.1029-98G=) c.1260-5325G= (n.1260-5325G=) c.1281-98G= (n.1281-98G=) c.1173-98G= (n.1173-98G=) c.1101-98G= (n.1101-98G=) c.1257-98G= (n.1257-98G=) c.942-98G= (n.942-98G=) | |
6 | g.73600539C>G | CA140972258 | SLC17A5 | c.1260-98G>C (n.1260-98G>C) c.1209-98G>C (n.1209-98G>C) c.1062-98G>C (n.1062-98G>C) c.1112-98G>C (n.1112-98G>C) c.1029-98G>C (n.1029-98G>C) c.1260-5325G>C (n.1260-5325G>C) c.1281-98G>C (n.1281-98G>C) c.1173-98G>C (n.1173-98G>C) c.1101-98G>C (n.1101-98G>C) c.1257-98G>C (n.1257-98G>C) c.942-98G>C (n.942-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600539C>T | CA567701038 | SLC17A5 | c.1260-98G>A (n.1260-98G>A) c.1209-98G>A (n.1209-98G>A) c.1062-98G>A (n.1062-98G>A) c.1112-98G>A (n.1112-98G>A) c.1029-98G>A (n.1029-98G>A) c.1260-5325G>A (n.1260-5325G>A) c.1281-98G>A (n.1281-98G>A) c.1173-98G>A (n.1173-98G>A) c.1101-98G>A (n.1101-98G>A) c.1257-98G>A (n.1257-98G>A) c.942-98G>A (n.942-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600540A= | CA1638224095 | SLC17A5 | c.1260-99T= (n.1260-99T=) c.1209-99T= (n.1209-99T=) c.1062-99T= (n.1062-99T=) c.1112-99T= (n.1112-99T=) c.1029-99T= (n.1029-99T=) c.1260-5326T= (n.1260-5326T=) c.1281-99T= (n.1281-99T=) c.1173-99T= (n.1173-99T=) c.1101-99T= (n.1101-99T=) c.1257-99T= (n.1257-99T=) c.942-99T= (n.942-99T=) | |
6 | g.73600540A>C | CA1090523437 | SLC17A5 | c.1260-99T>G (n.1260-99T>G) c.1209-99T>G (n.1209-99T>G) c.1062-99T>G (n.1062-99T>G) c.1112-99T>G (n.1112-99T>G) c.1029-99T>G (n.1029-99T>G) c.1260-5326T>G (n.1260-5326T>G) c.1281-99T>G (n.1281-99T>G) c.1173-99T>G (n.1173-99T>G) c.1101-99T>G (n.1101-99T>G) c.1257-99T>G (n.1257-99T>G) c.942-99T>G (n.942-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600540A>G | CA1090523439 | SLC17A5 | c.1260-99T>C (n.1260-99T>C) c.1209-99T>C (n.1209-99T>C) c.1062-99T>C (n.1062-99T>C) c.1112-99T>C (n.1112-99T>C) c.1029-99T>C (n.1029-99T>C) c.1260-5326T>C (n.1260-5326T>C) c.1281-99T>C (n.1281-99T>C) c.1173-99T>C (n.1173-99T>C) c.1101-99T>C (n.1101-99T>C) c.1257-99T>C (n.1257-99T>C) c.942-99T>C (n.942-99T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600540A>T | CA2679403413 | SLC17A5 | c.1260-99T>A (n.1260-99T>A) c.1209-99T>A (n.1209-99T>A) c.1062-99T>A (n.1062-99T>A) c.1112-99T>A (n.1112-99T>A) c.1029-99T>A (n.1029-99T>A) c.1260-5326T>A (n.1260-5326T>A) c.1281-99T>A (n.1281-99T>A) c.1173-99T>A (n.1173-99T>A) c.1101-99T>A (n.1101-99T>A) c.1257-99T>A (n.1257-99T>A) c.942-99T>A (n.942-99T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600540_73600541insAAA | CA2679403410 | SLC17A5 | c.1260-99_1260-98insTTT (n.1260-99_1260-98insTTT) c.1209-99_1209-98insTTT (n.1209-99_1209-98insTTT) c.1062-99_1062-98insTTT (n.1062-99_1062-98insTTT) c.1112-99_1112-98insTTT (n.1112-99_1112-98insTTT) c.1029-99_1029-98insTTT (n.1029-99_1029-98insTTT) c.1260-5326_1260-5325insTTT (n.1260-5326_1260-5325insTTT) c.1281-99_1281-98insTTT (n.1281-99_1281-98insTTT) c.1173-99_1173-98insTTT (n.1173-99_1173-98insTTT) c.1101-99_1101-98insTTT (n.1101-99_1101-98insTTT) c.1257-99_1257-98insTTT (n.1257-99_1257-98insTTT) c.942-99_942-98insTTT (n.942-99_942-98insTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.73600540_73600541insAAAA | CA2679403411 | SLC17A5 | c.1260-99_1260-98insTTTT (n.1260-99_1260-98insTTTT) c.1209-99_1209-98insTTTT (n.1209-99_1209-98insTTTT) c.1062-99_1062-98insTTTT (n.1062-99_1062-98insTTTT) c.1112-99_1112-98insTTTT (n.1112-99_1112-98insTTTT) c.1029-99_1029-98insTTTT (n.1029-99_1029-98insTTTT) c.1260-5326_1260-5325insTTTT (n.1260-5326_1260-5325insTTTT) c.1281-99_1281-98insTTTT (n.1281-99_1281-98insTTTT) c.1173-99_1173-98insTTTT (n.1173-99_1173-98insTTTT) c.1101-99_1101-98insTTTT (n.1101-99_1101-98insTTTT) c.1257-99_1257-98insTTTT (n.1257-99_1257-98insTTTT) c.942-99_942-98insTTTT (n.942-99_942-98insTTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.73600540_73600541insAAAAAA | CA2679403412 | SLC17A5 | c.1260-99_1260-98insTTTTTT (n.1260-99_1260-98insTTTTTT) c.1209-99_1209-98insTTTTTT (n.1209-99_1209-98insTTTTTT) c.1062-99_1062-98insTTTTTT (n.1062-99_1062-98insTTTTTT) c.1112-99_1112-98insTTTTTT (n.1112-99_1112-98insTTTTTT) c.1029-99_1029-98insTTTTTT (n.1029-99_1029-98insTTTTTT) c.1260-5326_1260-5325insTTTTTT (n.1260-5326_1260-5325insTTTTTT) c.1281-99_1281-98insTTTTTT (n.1281-99_1281-98insTTTTTT) c.1173-99_1173-98insTTTTTT (n.1173-99_1173-98insTTTTTT) c.1101-99_1101-98insTTTTTT (n.1101-99_1101-98insTTTTTT) c.1257-99_1257-98insTTTTTT (n.1257-99_1257-98insTTTTTT) c.942-99_942-98insTTTTTT (n.942-99_942-98insTTTTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.73600540dup | CA2771703829 | SLC17A5 | c.1260-99dup (n.1260-99dup) c.1209-99dup (n.1209-99dup) c.1062-99dup (n.1062-99dup) c.1112-99dup (n.1112-99dup) c.1029-99dup (n.1029-99dup) c.1260-5326dup (n.1260-5326dup) c.1281-99dup (n.1281-99dup) c.1173-99dup (n.1173-99dup) c.1101-99dup (n.1101-99dup) c.1257-99dup (n.1257-99dup) c.942-99dup (n.942-99dup) | |
6 | g.73600541C>A | CA2679403416 | SLC17A5 | c.1260-100G>T (n.1260-100G>T) c.1209-100G>T (n.1209-100G>T) c.1062-100G>T (n.1062-100G>T) c.1112-100G>T (n.1112-100G>T) c.1029-100G>T (n.1029-100G>T) c.1260-5327G>T (n.1260-5327G>T) c.1281-100G>T (n.1281-100G>T) c.1173-100G>T (n.1173-100G>T) c.1101-100G>T (n.1101-100G>T) c.1257-100G>T (n.1257-100G>T) c.942-100G>T (n.942-100G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600541C>T | CA2679403415 | SLC17A5 | c.1260-100G>A (n.1260-100G>A) c.1209-100G>A (n.1209-100G>A) c.1062-100G>A (n.1062-100G>A) c.1112-100G>A (n.1112-100G>A) c.1029-100G>A (n.1029-100G>A) c.1260-5327G>A (n.1260-5327G>A) c.1281-100G>A (n.1281-100G>A) c.1173-100G>A (n.1173-100G>A) c.1101-100G>A (n.1101-100G>A) c.1257-100G>A (n.1257-100G>A) c.942-100G>A (n.942-100G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73600543_73600556del | CA2679403414 | SLC17A5 | c.1260-113_1260-100del (n.1260-113_1260-100del) c.1209-113_1209-100del (n.1209-113_1209-100del) c.1062-113_1062-100del (n.1062-113_1062-100del) c.1112-113_1112-100del (n.1112-113_1112-100del) c.1029-113_1029-100del (n.1029-113_1029-100del) c.1260-5340_1260-5327del (n.1260-5340_1260-5327del) c.1281-113_1281-100del (n.1281-113_1281-100del) c.1173-113_1173-100del (n.1173-113_1173-100del) c.1101-113_1101-100del (n.1101-113_1101-100del) c.1257-113_1257-100del (n.1257-113_1257-100del) c.942-113_942-100del (n.942-113_942-100del) | gnomAD v4 |
6 | g.73600542T>A | CA2679403417 | SLC17A5 | c.1260-101A>T (n.1260-101A>T) c.1209-101A>T (n.1209-101A>T) c.1062-101A>T (n.1062-101A>T) c.1112-101A>T (n.1112-101A>T) c.1029-101A>T (n.1029-101A>T) c.1260-5328A>T (n.1260-5328A>T) c.1281-101A>T (n.1281-101A>T) c.1173-101A>T (n.1173-101A>T) c.1101-101A>T (n.1101-101A>T) c.1257-101A>T (n.1257-101A>T) c.942-101A>T (n.942-101A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600542T>G | CA140972267 | SLC17A5 | c.1260-101A>C (n.1260-101A>C) c.1209-101A>C (n.1209-101A>C) c.1062-101A>C (n.1062-101A>C) c.1112-101A>C (n.1112-101A>C) c.1029-101A>C (n.1029-101A>C) c.1260-5328A>C (n.1260-5328A>C) c.1281-101A>C (n.1281-101A>C) c.1173-101A>C (n.1173-101A>C) c.1101-101A>C (n.1101-101A>C) c.1257-101A>C (n.1257-101A>C) c.942-101A>C (n.942-101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73600542T= | CA1638224098 | SLC17A5 | c.1260-101A= (n.1260-101A=) c.1209-101A= (n.1209-101A=) c.1062-101A= (n.1062-101A=) c.1112-101A= (n.1112-101A=) c.1029-101A= (n.1029-101A=) c.1260-5328A= (n.1260-5328A=) c.1281-101A= (n.1281-101A=) c.1173-101A= (n.1173-101A=) c.1101-101A= (n.1101-101A=) c.1257-101A= (n.1257-101A=) c.942-101A= (n.942-101A=) | |
6 | g.73600543C>A | CA2679403418 | SLC17A5 | c.1260-102G>T (n.1260-102G>T) c.1209-102G>T (n.1209-102G>T) c.1062-102G>T (n.1062-102G>T) c.1112-102G>T (n.1112-102G>T) c.1029-102G>T (n.1029-102G>T) c.1260-5329G>T (n.1260-5329G>T) c.1281-102G>T (n.1281-102G>T) c.1173-102G>T (n.1173-102G>T) c.1101-102G>T (n.1101-102G>T) c.1257-102G>T (n.1257-102G>T) c.942-102G>T (n.942-102G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600543C>T | CA2771703831 | SLC17A5 | c.1260-102G>A (n.1260-102G>A) c.1209-102G>A (n.1209-102G>A) c.1062-102G>A (n.1062-102G>A) c.1112-102G>A (n.1112-102G>A) c.1029-102G>A (n.1029-102G>A) c.1260-5329G>A (n.1260-5329G>A) c.1281-102G>A (n.1281-102G>A) c.1173-102G>A (n.1173-102G>A) c.1101-102G>A (n.1101-102G>A) c.1257-102G>A (n.1257-102G>A) c.942-102G>A (n.942-102G>A) | |
6 | g.73600544T>A | CA2679403419 | SLC17A5 | c.1260-103A>T (n.1260-103A>T) c.1209-103A>T (n.1209-103A>T) c.1062-103A>T (n.1062-103A>T) c.1112-103A>T (n.1112-103A>T) c.1029-103A>T (n.1029-103A>T) c.1260-5330A>T (n.1260-5330A>T) c.1281-103A>T (n.1281-103A>T) c.1173-103A>T (n.1173-103A>T) c.1101-103A>T (n.1101-103A>T) c.1257-103A>T (n.1257-103A>T) c.942-103A>T (n.942-103A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73600544T>C | CA2679403420 | SLC17A5 | c.1260-103A>G (n.1260-103A>G) c.1209-103A>G (n.1209-103A>G) c.1062-103A>G (n.1062-103A>G) c.1112-103A>G (n.1112-103A>G) c.1029-103A>G (n.1029-103A>G) c.1260-5330A>G (n.1260-5330A>G) c.1281-103A>G (n.1281-103A>G) c.1173-103A>G (n.1173-103A>G) c.1101-103A>G (n.1101-103A>G) c.1257-103A>G (n.1257-103A>G) c.942-103A>G (n.942-103A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73600544dup | CA2679403421 | SLC17A5 | c.1260-103dup (n.1260-103dup) c.1209-103dup (n.1209-103dup) c.1062-103dup (n.1062-103dup) c.1112-103dup (n.1112-103dup) c.1029-103dup (n.1029-103dup) c.1260-5330dup (n.1260-5330dup) c.1281-103dup (n.1281-103dup) c.1173-103dup (n.1173-103dup) c.1101-103dup (n.1101-103dup) c.1257-103dup (n.1257-103dup) c.942-103dup (n.942-103dup) | gnomAD v4 |
6 | g.73600545G>T | CA1090523444 | SLC17A5 | c.1260-104C>A (n.1260-104C>A) c.1209-104C>A (n.1209-104C>A) c.1062-104C>A (n.1062-104C>A) c.1112-104C>A (n.1112-104C>A) c.1029-104C>A (n.1029-104C>A) c.1260-5331C>A (n.1260-5331C>A) c.1281-104C>A (n.1281-104C>A) c.1173-104C>A (n.1173-104C>A) c.1101-104C>A (n.1101-104C>A) c.1257-104C>A (n.1257-104C>A) c.942-104C>A (n.942-104C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |