Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.73600421C>ACA364720068SLC17A5c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
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6g.73600421C>GCA364720066SLC17A5c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1260-5207G>C (n.1260-5207G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
6g.73600421C>TCA364720067SLC17A5c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1260-5207G>A (n.1260-5207G>A)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
6g.73600422C>ACA364720069SLC17A5c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.1131G>T (p.Trp377Cys)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1260-5208G>T (n.1260-5208G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
6g.73600422C>GCA364720070SLC17A5c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1131G>C (p.Trp377Cys)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1260-5208G>C (n.1260-5208G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
6g.73600422C>TCA364720071SLC17A5c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.1131G>A (p.Trp377Ter)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1260-5208G>A (n.1260-5208G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
6g.73600423C>ACA450912707SLC17A5c.1278G>T (p.Leu426=)
c.1227G>T (p.Leu409=)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.1130G>T (p.Trp377Leu)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1260-5209G>T (n.1260-5209G>T)
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.960G>T (p.Leu320=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600423C=CA1638223916SLC17A5c.1278G= (p.Leu426=)
c.1227G= (p.Leu409=)
c.1080G= (p.Leu360=)
c.1130G= (p.Trp377=)
c.1047G= (p.Leu349=)
c.1260-5209G= (n.1260-5209G=)
c.1299G= (p.Leu433=)
c.1191G= (p.Leu397=)
c.1119G= (p.Leu373=)
c.1275G= (p.Leu425=)
c.960G= (p.Leu320=)
6g.73600423C>GCA450912708SLC17A5c.1278G>C (p.Leu426=)
c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.1130G>C (p.Trp377Ser)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.1260-5209G>C (n.1260-5209G>C)
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.960G>C (p.Leu320=)
6g.73600423C>TCA450912709SLC17A5c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.1130G>A (p.Trp377Ter)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1260-5209G>A (n.1260-5209G>A)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.960G>A (p.Leu320=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600424delCA2679403315SLC17A5c.1277del (p.Leu426ArgfsTer22)
c.1226del (p.Leu409ArgfsTer22)
c.1079del (p.Leu360ArgfsTer22)
c.1129del (p.Trp377GlyfsTer19)
c.1046del (p.Leu349ArgfsTer22)
c.1260-5210del (n.1260-5210del)
c.1298del (p.Leu433ArgfsTer22)
c.1190del (p.Leu397ArgfsTer22)
c.1118del (p.Leu373ArgfsTer22)
c.1274del (p.Leu425ArgfsTer22)
c.959del (p.Leu320ArgfsTer22)
 gnomAD v4
6g.73600424A>CCA364720072SLC17A5c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1129T>G (p.Trp377Gly)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1260-5210T>G (n.1260-5210T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
6g.73600424A>GCA364720073SLC17A5c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1129T>C (p.Trp377Arg)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1260-5210T>C (n.1260-5210T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
 gnomAD v4
6g.73600424A>TCA364720074SLC17A5c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.1129T>A (p.Trp377Arg)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1260-5210T>A (n.1260-5210T>A)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
6g.73600425G>ACA450912717SLC17A5c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1260-5211C>T (n.1260-5211C>T)
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.958C>T (p.Leu320=)
 gnomAD v4
6g.73600425G>CCA364720075SLC17A5c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1128C>G (p.Ser376=)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1260-5211C>G (n.1260-5211C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
6g.73600425G>TCA364720076SLC17A5c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1260-5211C>A (n.1260-5211C>A)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
6g.73600426G>ACA450912718SLC17A5c.1275C>T (p.Leu425=)
c.1224C>T (p.Leu408=)
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.1260-5212C>T (n.1260-5212C>T)
c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1188C>T (p.Leu396=)
c.1116C>T (p.Leu372=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.957C>T (p.Leu319=)
 ClinVar gnomAD v4
6g.73600426G>CCA450912720SLC17A5c.1275C>G (p.Leu425=)
c.1224C>G (p.Leu408=)
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.1260-5212C>G (n.1260-5212C>G)
c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1188C>G (p.Leu396=)
c.1116C>G (p.Leu372=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.957C>G (p.Leu319=)
6g.73600426G>TCA450912721SLC17A5c.1275C>A (p.Leu425=)
c.1224C>A (p.Leu408=)
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.1260-5212C>A (n.1260-5212C>A)
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1188C>A (p.Leu396=)
c.1116C>A (p.Leu372=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.957C>A (p.Leu319=)
6g.73600427delCA2578669520SLC17A5c.1274del (p.Leu425ProfsTer23)
c.1223del (p.Leu408ProfsTer23)
c.1076del (p.Leu359ProfsTer23)
c.1126del (p.Ser376ProfsTer20)
c.1043del (p.Leu348ProfsTer23)
c.1260-5213del (n.1260-5213del)
c.1295del (p.Leu432ProfsTer23)
c.1187del (p.Leu396ProfsTer23)
c.1115del (p.Leu372ProfsTer23)
c.1271del (p.Leu424ProfsTer23)
c.956del (p.Leu319ProfsTer23)
6g.73600427A>CCA364720077SLC17A5c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1260-5213T>G (n.1260-5213T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
6g.73600427A>GCA364720078SLC17A5c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1260-5213T>C (n.1260-5213T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
6g.73600427A>TCA364720079SLC17A5c.1274T>A (p.Leu425His)
c.1223T>A (p.Leu408His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.1260-5213T>A (n.1260-5213T>A)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.956T>A (p.Leu319His)
6g.73600428G>ACA364720080SLC17A5c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
c.1125C>T (p.Ser375=)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.1260-5214C>T (n.1260-5214C>T)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
 gnomAD v4
6g.73600428G>CCA364720081SLC17A5c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1125C>G (p.Ser375=)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1260-5214C>G (n.1260-5214C>G)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
6g.73600428G>TCA364720082SLC17A5c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
c.1125C>A (p.Ser375=)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.1260-5214C>A (n.1260-5214C>A)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
6g.73600429G>ACA450912725SLC17A5c.1272C>T (p.Ile424=)
c.1221C>T (p.Ile407=)
c.1074C>T (p.Ile358=)
c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.1260-5215C>T (n.1260-5215C>T)
c.1293C>T (p.Ile431=)
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.1113C>T (p.Ile371=)
c.1269C>T (p.Ile423=)
c.954C>T (p.Ile318=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600429G>CCA364720083SLC17A5c.1272C>G (p.Ile424Met)
c.1221C>G (p.Ile407Met)
c.1074C>G (p.Ile358Met)
c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.1260-5215C>G (n.1260-5215C>G)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.1113C>G (p.Ile371Met)
c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.954C>G (p.Ile318Met)
6g.73600429G=CA1638223924SLC17A5c.1272C= (p.Ile424=)
c.1221C= (p.Ile407=)
c.1074C= (p.Ile358=)
c.1124C= (p.Ser375=)
c.1041C= (p.Ile347=)
c.1260-5215C= (n.1260-5215C=)
c.1293C= (p.Ile431=)
c.1185C= (p.Ile395=)
c.1113C= (p.Ile371=)
c.1269C= (p.Ile423=)
c.954C= (p.Ile318=)
6g.73600429G>TCA3890297SLC17A5c.1272C>A (p.Ile424=)
c.1221C>A (p.Ile407=)
c.1074C>A (p.Ile358=)
c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.1260-5215C>A (n.1260-5215C>A)
c.1293C>A (p.Ile431=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.1113C>A (p.Ile371=)
c.1269C>A (p.Ile423=)
c.954C>A (p.Ile318=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600430A>CCA364720084SLC17A5c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.1260-5216T>G (n.1260-5216T>G)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
6g.73600430A>GCA364720085SLC17A5c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.1260-5216T>C (n.1260-5216T>C)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
6g.73600430A>TCA364720086SLC17A5c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.1260-5216T>A (n.1260-5216T>A)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
6g.73600431T>ACA364720087SLC17A5c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.1122A>T (p.Val374=)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.1260-5217A>T (n.1260-5217A>T)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
6g.73600431T>CCA364720088SLC17A5c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.1122A>G (p.Val374=)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.1260-5217A>G (n.1260-5217A>G)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
6g.73600431T>GCA364720089SLC17A5c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.1122A>C (p.Val374=)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1260-5217A>C (n.1260-5217A>C)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
6g.73600432A>CCA450912730SLC17A5c.1269T>G (p.Gly423=)
c.1218T>G (p.Gly406=)
c.1071T>G (p.Gly357=)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1038T>G (p.Gly346=)
c.1260-5218T>G (n.1260-5218T>G)
c.1290T>G (p.Gly430=)
c.1182T>G (p.Gly394=)
c.1110T>G (p.Gly370=)
c.1266T>G (p.Gly422=)
c.951T>G (p.Gly317=)
6g.73600432A>GCA450912732SLC17A5c.1269T>C (p.Gly423=)
c.1218T>C (p.Gly406=)
c.1071T>C (p.Gly357=)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1038T>C (p.Gly346=)
c.1260-5218T>C (n.1260-5218T>C)
c.1290T>C (p.Gly430=)
c.1182T>C (p.Gly394=)
c.1110T>C (p.Gly370=)
c.1266T>C (p.Gly422=)
c.951T>C (p.Gly317=)
6g.73600432A>TCA450912734SLC17A5c.1269T>A (p.Gly423=)
c.1218T>A (p.Gly406=)
c.1071T>A (p.Gly357=)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.1038T>A (p.Gly346=)
c.1260-5218T>A (n.1260-5218T>A)
c.1290T>A (p.Gly430=)
c.1182T>A (p.Gly394=)
c.1110T>A (p.Gly370=)
c.1266T>A (p.Gly422=)
c.951T>A (p.Gly317=)
6g.73600433C>ACA364720090SLC17A5c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1260-5219G>T (n.1260-5219G>T)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
 gnomAD v4
6g.73600433C=CA1638223931SLC17A5c.1268G= (p.Gly423=)
c.1217G= (p.Gly406=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.1120G= (p.Val374=)
c.1037G= (p.Gly346=)
c.1260-5219G= (n.1260-5219G=)
c.1289G= (p.Gly430=)
c.1181G= (p.Gly394=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.1265G= (p.Gly422=)
c.950G= (p.Gly317=)
6g.73600433C>GCA364720091SLC17A5c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1260-5219G>C (n.1260-5219G>C)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
6g.73600433C>TCA364720092SLC17A5c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.1260-5219G>A (n.1260-5219G>A)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
 dbSNP COSMIC
6g.73600434C>ACA364720093SLC17A5c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.1216G>T (p.Gly406Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.1260-5220G>T (n.1260-5220G>T)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
6g.73600434C>GCA364720094SLC17A5c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1260-5220G>C (n.1260-5220G>C)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
6g.73600434C>TCA364720095SLC17A5c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.1216G>A (p.Gly406Ser)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.1260-5220G>A (n.1260-5220G>A)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
 gnomAD v4
6g.73600435A>CCA450912741SLC17A5c.1266T>G (p.Ala422=)
c.1215T>G (p.Ala405=)
c.1068T>G (p.Ala356=)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1035T>G (p.Ala345=)
c.1260-5221T>G (n.1260-5221T>G)
c.1287T>G (p.Ala429=)
c.1179T>G (p.Ala393=)
c.1107T>G (p.Ala369=)
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.948T>G (p.Ala316=)
6g.73600435A>GCA450912742SLC17A5c.1266T>C (p.Ala422=)
c.1215T>C (p.Ala405=)
c.1068T>C (p.Ala356=)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1035T>C (p.Ala345=)
c.1260-5221T>C (n.1260-5221T>C)
c.1287T>C (p.Ala429=)
c.1179T>C (p.Ala393=)
c.1107T>C (p.Ala369=)
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.948T>C (p.Ala316=)
6g.73600435A>TCA450912744SLC17A5c.1266T>A (p.Ala422=)
c.1215T>A (p.Ala405=)
c.1068T>A (p.Ala356=)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.1035T>A (p.Ala345=)
c.1260-5221T>A (n.1260-5221T>A)
c.1287T>A (p.Ala429=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
c.1107T>A (p.Ala369=)
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.948T>A (p.Ala316=)
6g.73600436G>ACA364720096SLC17A5c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1260-5222C>T (n.1260-5222C>T)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
6g.73600436G>CCA364720098SLC17A5c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1260-5222C>G (n.1260-5222C>G)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
6g.73600436G>TCA364720097SLC17A5c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.1260-5222C>A (n.1260-5222C>A)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
 gnomAD v4
6g.73600437C>ACA364720099SLC17A5c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1260-5223G>T (n.1260-5223G>T)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
6g.73600437C>GCA364720101SLC17A5c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1260-5223G>C (n.1260-5223G>C)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
6g.73600437C>TCA364720100SLC17A5c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1260-5223G>A (n.1260-5223G>A)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
 gnomAD v4
6g.73600438A=CA1638223936SLC17A5c.1263T= (p.Tyr421=)
c.1212T= (p.Tyr404=)
c.1065T= (p.Tyr355=)
c.1115T= (p.Met372=)
c.1032T= (p.Tyr344=)
c.1260-5224T= (n.1260-5224T=)
c.1284T= (p.Tyr428=)
c.1176T= (p.Tyr392=)
c.1104T= (p.Tyr368=)
c.1260T= (p.Tyr420=)
c.945T= (p.Tyr315=)
6g.73600438A>CCA364720102SLC17A5c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
c.1212T>G (p.Tyr404Ter)
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.1260-5224T>G (n.1260-5224T>G)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
c.1260T>G (p.Tyr420Ter)
c.945T>G (p.Tyr315Ter)
6g.73600438A>GCA3890298SLC17A5c.1263T>C (p.Tyr421=)
c.1212T>C (p.Tyr404=)
c.1065T>C (p.Tyr355=)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.1260-5224T>C (n.1260-5224T>C)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
c.1104T>C (p.Tyr368=)
c.1260T>C (p.Tyr420=)
c.945T>C (p.Tyr315=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600438A>TCA364720103SLC17A5c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
c.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.1260-5224T>A (n.1260-5224T>A)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
c.1260T>A (p.Tyr420Ter)
c.945T>A (p.Tyr315Ter)
6g.73600439T>ACA364720104SLC17A5c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.1260-5225A>T (n.1260-5225A>T)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
6g.73600439T>CCA364720105SLC17A5c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.1260-5225A>G (n.1260-5225A>G)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
6g.73600439T>GCA364720106SLC17A5c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.1260-5225A>C (n.1260-5225A>C)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
6g.73600440A=CA1638223939SLC17A5c.1261T= (p.Tyr421=)
c.1210T= (p.Tyr404=)
c.1063T= (p.Tyr355=)
c.1113T= (p.Gly371=)
c.1030T= (p.Tyr344=)
c.1260-5226T= (n.1260-5226T=)
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1174T= (p.Tyr392=)
c.1102T= (p.Tyr368=)
c.1258T= (p.Tyr420=)
c.943T= (p.Tyr315=)
6g.73600440A>CCA364720107SLC17A5c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.1113T>G (p.Gly371=)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.1260-5226T>G (n.1260-5226T>G)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
6g.73600440A>GCA364720108SLC17A5c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.1113T>C (p.Gly371=)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.1260-5226T>C (n.1260-5226T>C)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
6g.73600440A>TCA3890299SLC17A5c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.1113T>A (p.Gly371=)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.1260-5226T>A (n.1260-5226T>A)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600441C>ACA450912756SLC17A5c.1260G>T (p.Ser420=)
c.1209G>T (p.Ser403=)
c.1062G>T (p.Ser354=)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1029G>T (p.Ser343=)
c.1260-5227G>T (n.1260-5227G>T)
c.1281G>T (p.Ser427=)
c.1173G>T (p.Ser391=)
c.1101G>T (p.Ser367=)
c.1257G>T (p.Ser419=)
c.942G>T (p.Ser314=)
6g.73600441C=CA1638223945SLC17A5c.1260G= (p.Ser420=)
c.1209G= (p.Ser403=)
c.1062G= (p.Ser354=)
c.1112G= (p.Gly371=)
c.1029G= (p.Ser343=)
c.1260-5227G= (n.1260-5227G=)
c.1281G= (p.Ser427=)
c.1173G= (p.Ser391=)
c.1101G= (p.Ser367=)
c.1257G= (p.Ser419=)
c.942G= (p.Ser314=)
6g.73600441C>GCA3890300SLC17A5c.1260G>C (p.Ser420=)
c.1209G>C (p.Ser403=)
c.1062G>C (p.Ser354=)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1029G>C (p.Ser343=)
c.1260-5227G>C (n.1260-5227G>C)
c.1281G>C (p.Ser427=)
c.1173G>C (p.Ser391=)
c.1101G>C (p.Ser367=)
c.1257G>C (p.Ser419=)
c.942G>C (p.Ser314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600441C>TCA450912758SLC17A5c.1260G>A (p.Ser420=)
c.1209G>A (p.Ser403=)
c.1062G>A (p.Ser354=)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1029G>A (p.Ser343=)
c.1260-5227G>A (n.1260-5227G>A)
c.1281G>A (p.Ser427=)
c.1173G>A (p.Ser391=)
c.1101G>A (p.Ser367=)
c.1257G>A (p.Ser419=)
c.942G>A (p.Ser314=)
6g.73600442C>ACA364720109SLC17A5c.1260-1G>T (n.1260-1G>T)
c.1209-1G>T (n.1209-1G>T)
c.1062-1G>T (n.1062-1G>T)
c.1112-1G>T (n.1112-1G>T)
c.1029-1G>T (n.1029-1G>T)
c.1260-5228G>T (n.1260-5228G>T)
c.1281-1G>T (n.1281-1G>T)
c.1173-1G>T (n.1173-1G>T)
c.1101-1G>T (n.1101-1G>T)
c.1257-1G>T (n.1257-1G>T)
c.942-1G>T (n.942-1G>T)
6g.73600442C>GCA364720110SLC17A5c.1260-1G>C (n.1260-1G>C)
c.1209-1G>C (n.1209-1G>C)
c.1062-1G>C (n.1062-1G>C)
c.1112-1G>C (n.1112-1G>C)
c.1029-1G>C (n.1029-1G>C)
c.1260-5228G>C (n.1260-5228G>C)
c.1281-1G>C (n.1281-1G>C)
c.1173-1G>C (n.1173-1G>C)
c.1101-1G>C (n.1101-1G>C)
c.1257-1G>C (n.1257-1G>C)
c.942-1G>C (n.942-1G>C)
6g.73600442C>TCA364720111SLC17A5c.1260-1G>A (n.1260-1G>A)
c.1209-1G>A (n.1209-1G>A)
c.1062-1G>A (n.1062-1G>A)
c.1112-1G>A (n.1112-1G>A)
c.1029-1G>A (n.1029-1G>A)
c.1260-5228G>A (n.1260-5228G>A)
c.1281-1G>A (n.1281-1G>A)
c.1173-1G>A (n.1173-1G>A)
c.1101-1G>A (n.1101-1G>A)
c.1257-1G>A (n.1257-1G>A)
c.942-1G>A (n.942-1G>A)
6g.73600443T>ACA364720112SLC17A5c.1260-2A>T (n.1260-2A>T)
c.1209-2A>T (n.1209-2A>T)
c.1062-2A>T (n.1062-2A>T)
c.1112-2A>T (n.1112-2A>T)
c.1029-2A>T (n.1029-2A>T)
c.1260-5229A>T (n.1260-5229A>T)
c.1281-2A>T (n.1281-2A>T)
c.1173-2A>T (n.1173-2A>T)
c.1101-2A>T (n.1101-2A>T)
c.1257-2A>T (n.1257-2A>T)
c.942-2A>T (n.942-2A>T)
6g.73600443T>CCA364720113SLC17A5c.1260-2A>G (n.1260-2A>G)
c.1209-2A>G (n.1209-2A>G)
c.1062-2A>G (n.1062-2A>G)
c.1112-2A>G (n.1112-2A>G)
c.1029-2A>G (n.1029-2A>G)
c.1260-5229A>G (n.1260-5229A>G)
c.1281-2A>G (n.1281-2A>G)
c.1173-2A>G (n.1173-2A>G)
c.1101-2A>G (n.1101-2A>G)
c.1257-2A>G (n.1257-2A>G)
c.942-2A>G (n.942-2A>G)
6g.73600443T>GCA140972190SLC17A5c.1260-2A>C (n.1260-2A>C)
c.1209-2A>C (n.1209-2A>C)
c.1062-2A>C (n.1062-2A>C)
c.1112-2A>C (n.1112-2A>C)
c.1029-2A>C (n.1029-2A>C)
c.1260-5229A>C (n.1260-5229A>C)
c.1281-2A>C (n.1281-2A>C)
c.1173-2A>C (n.1173-2A>C)
c.1101-2A>C (n.1101-2A>C)
c.1257-2A>C (n.1257-2A>C)
c.942-2A>C (n.942-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600443T=CA1638223954SLC17A5c.1260-2A= (n.1260-2A=)
c.1209-2A= (n.1209-2A=)
c.1062-2A= (n.1062-2A=)
c.1112-2A= (n.1112-2A=)
c.1029-2A= (n.1029-2A=)
c.1260-5229A= (n.1260-5229A=)
c.1281-2A= (n.1281-2A=)
c.1173-2A= (n.1173-2A=)
c.1101-2A= (n.1101-2A=)
c.1257-2A= (n.1257-2A=)
c.942-2A= (n.942-2A=)
6g.73600444G>ACA827949400SLC17A5c.1260-3C>T (n.1260-3C>T)
c.1209-3C>T (n.1209-3C>T)
c.1062-3C>T (n.1062-3C>T)
c.1112-3C>T (n.1112-3C>T)
c.1029-3C>T (n.1029-3C>T)
c.1260-5230C>T (n.1260-5230C>T)
c.1281-3C>T (n.1281-3C>T)
c.1173-3C>T (n.1173-3C>T)
c.1101-3C>T (n.1101-3C>T)
c.1257-3C>T (n.1257-3C>T)
c.942-3C>T (n.942-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73600444G=CA1638223957SLC17A5c.1260-3C= (n.1260-3C=)
c.1209-3C= (n.1209-3C=)
c.1062-3C= (n.1062-3C=)
c.1112-3C= (n.1112-3C=)
c.1029-3C= (n.1029-3C=)
c.1260-5230C= (n.1260-5230C=)
c.1281-3C= (n.1281-3C=)
c.1173-3C= (n.1173-3C=)
c.1101-3C= (n.1101-3C=)
c.1257-3C= (n.1257-3C=)
c.942-3C= (n.942-3C=)
6g.73600444G>TCA2679403316SLC17A5c.1260-3C>A (n.1260-3C>A)
c.1209-3C>A (n.1209-3C>A)
c.1062-3C>A (n.1062-3C>A)
c.1112-3C>A (n.1112-3C>A)
c.1029-3C>A (n.1029-3C>A)
c.1260-5230C>A (n.1260-5230C>A)
c.1281-3C>A (n.1281-3C>A)
c.1173-3C>A (n.1173-3C>A)
c.1101-3C>A (n.1101-3C>A)
c.1257-3C>A (n.1257-3C>A)
c.942-3C>A (n.942-3C>A)
 gnomAD v4
6g.73600445T>CCA3890301SLC17A5c.1260-4A>G (n.1260-4A>G)
c.1209-4A>G (n.1209-4A>G)
c.1062-4A>G (n.1062-4A>G)
c.1112-4A>G (n.1112-4A>G)
c.1029-4A>G (n.1029-4A>G)
c.1260-5231A>G (n.1260-5231A>G)
c.1281-4A>G (n.1281-4A>G)
c.1173-4A>G (n.1173-4A>G)
c.1101-4A>G (n.1101-4A>G)
c.1257-4A>G (n.1257-4A>G)
c.942-4A>G (n.942-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600445T=CA1638223959SLC17A5c.1260-4A= (n.1260-4A=)
c.1209-4A= (n.1209-4A=)
c.1062-4A= (n.1062-4A=)
c.1112-4A= (n.1112-4A=)
c.1029-4A= (n.1029-4A=)
c.1260-5231A= (n.1260-5231A=)
c.1281-4A= (n.1281-4A=)
c.1173-4A= (n.1173-4A=)
c.1101-4A= (n.1101-4A=)
c.1257-4A= (n.1257-4A=)
c.942-4A= (n.942-4A=)
6g.73600446A=CA1638223960SLC17A5c.1260-5T= (n.1260-5T=)
c.1209-5T= (n.1209-5T=)
c.1062-5T= (n.1062-5T=)
c.1112-5T= (n.1112-5T=)
c.1029-5T= (n.1029-5T=)
c.1260-5232T= (n.1260-5232T=)
c.1281-5T= (n.1281-5T=)
c.1173-5T= (n.1173-5T=)
c.1101-5T= (n.1101-5T=)
c.1257-5T= (n.1257-5T=)
c.942-5T= (n.942-5T=)
6g.73600446A>GCA1638223962SLC17A5c.1260-5T>C (n.1260-5T>C)
c.1209-5T>C (n.1209-5T>C)
c.1062-5T>C (n.1062-5T>C)
c.1112-5T>C (n.1112-5T>C)
c.1029-5T>C (n.1029-5T>C)
c.1260-5232T>C (n.1260-5232T>C)
c.1281-5T>C (n.1281-5T>C)
c.1173-5T>C (n.1173-5T>C)
c.1101-5T>C (n.1101-5T>C)
c.1257-5T>C (n.1257-5T>C)
c.942-5T>C (n.942-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73600446A>TCA2697553541SLC17A5c.1260-5T>A (n.1260-5T>A)
c.1209-5T>A (n.1209-5T>A)
c.1062-5T>A (n.1062-5T>A)
c.1112-5T>A (n.1112-5T>A)
c.1029-5T>A (n.1029-5T>A)
c.1260-5232T>A (n.1260-5232T>A)
c.1281-5T>A (n.1281-5T>A)
c.1173-5T>A (n.1173-5T>A)
c.1101-5T>A (n.1101-5T>A)
c.1257-5T>A (n.1257-5T>A)
c.942-5T>A (n.942-5T>A)
 ClinVar
6g.73600447G>ACA2499218523SLC17A5c.1260-6C>T (n.1260-6C>T)
c.1209-6C>T (n.1209-6C>T)
c.1062-6C>T (n.1062-6C>T)
c.1112-6C>T (n.1112-6C>T)
c.1029-6C>T (n.1029-6C>T)
c.1260-5233C>T (n.1260-5233C>T)
c.1281-6C>T (n.1281-6C>T)
c.1173-6C>T (n.1173-6C>T)
c.1101-6C>T (n.1101-6C>T)
c.1257-6C>T (n.1257-6C>T)
c.942-6C>T (n.942-6C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.73600447G>CCA2679403317SLC17A5c.1260-6C>G (n.1260-6C>G)
c.1209-6C>G (n.1209-6C>G)
c.1062-6C>G (n.1062-6C>G)
c.1112-6C>G (n.1112-6C>G)
c.1029-6C>G (n.1029-6C>G)
c.1260-5233C>G (n.1260-5233C>G)
c.1281-6C>G (n.1281-6C>G)
c.1173-6C>G (n.1173-6C>G)
c.1101-6C>G (n.1101-6C>G)
c.1257-6C>G (n.1257-6C>G)
c.942-6C>G (n.942-6C>G)
 gnomAD v4
6g.73600448A>GCA2679403318SLC17A5c.1260-7T>C (n.1260-7T>C)
c.1209-7T>C (n.1209-7T>C)
c.1062-7T>C (n.1062-7T>C)
c.1112-7T>C (n.1112-7T>C)
c.1029-7T>C (n.1029-7T>C)
c.1260-5234T>C (n.1260-5234T>C)
c.1281-7T>C (n.1281-7T>C)
c.1173-7T>C (n.1173-7T>C)
c.1101-7T>C (n.1101-7T>C)
c.1257-7T>C (n.1257-7T>C)
c.942-7T>C (n.942-7T>C)
 gnomAD v4
6g.73600451C>TCA2679403319SLC17A5c.1260-10G>A (n.1260-10G>A)
c.1209-10G>A (n.1209-10G>A)
c.1062-10G>A (n.1062-10G>A)
c.1112-10G>A (n.1112-10G>A)
c.1029-10G>A (n.1029-10G>A)
c.1260-5237G>A (n.1260-5237G>A)
c.1281-10G>A (n.1281-10G>A)
c.1173-10G>A (n.1173-10G>A)
c.1101-10G>A (n.1101-10G>A)
c.1257-10G>A (n.1257-10G>A)
c.942-10G>A (n.942-10G>A)
 gnomAD v4
6g.73600452A=CA1638223964SLC17A5c.1260-11T= (n.1260-11T=)
c.1209-11T= (n.1209-11T=)
c.1062-11T= (n.1062-11T=)
c.1112-11T= (n.1112-11T=)
c.1029-11T= (n.1029-11T=)
c.1260-5238T= (n.1260-5238T=)
c.1281-11T= (n.1281-11T=)
c.1173-11T= (n.1173-11T=)
c.1101-11T= (n.1101-11T=)
c.1257-11T= (n.1257-11T=)
c.942-11T= (n.942-11T=)
6g.73600452A>GCA3890302SLC17A5c.1260-11T>C (n.1260-11T>C)
c.1209-11T>C (n.1209-11T>C)
c.1062-11T>C (n.1062-11T>C)
c.1112-11T>C (n.1112-11T>C)
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c.1260-5238T>C (n.1260-5238T>C)
c.1281-11T>C (n.1281-11T>C)
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c.1257-11T>C (n.1257-11T>C)
c.942-11T>C (n.942-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600456dupCA2679403320SLC17A5c.1260-12dup (n.1260-12dup)
c.1209-12dup (n.1209-12dup)
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c.1260-5239dup (n.1260-5239dup)
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c.1173-12dup (n.1173-12dup)
c.1101-12dup (n.1101-12dup)
c.1257-12dup (n.1257-12dup)
c.942-12dup (n.942-12dup)
 gnomAD v4
6g.73600455T>ACA2578669526SLC17A5c.1260-14A>T (n.1260-14A>T)
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c.1257-14A>T (n.1257-14A>T)
c.942-14A>T (n.942-14A>T)
6g.73600456T>CCA3890303SLC17A5c.1260-15A>G (n.1260-15A>G)
c.1209-15A>G (n.1209-15A>G)
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c.942-15A>G (n.942-15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600456T=CA1638223966SLC17A5c.1260-15A= (n.1260-15A=)
c.1209-15A= (n.1209-15A=)
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c.942-15A= (n.942-15A=)
6g.73600457C>ACA2679403321SLC17A5c.1260-16G>T (n.1260-16G>T)
c.1209-16G>T (n.1209-16G>T)
c.1062-16G>T (n.1062-16G>T)
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c.1257-16G>T (n.1257-16G>T)
c.942-16G>T (n.942-16G>T)
 gnomAD v4
6g.73600459T>ACA2679403322SLC17A5c.1260-18A>T (n.1260-18A>T)
c.1209-18A>T (n.1209-18A>T)
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c.1260-5245A>T (n.1260-5245A>T)
c.1281-18A>T (n.1281-18A>T)
c.1173-18A>T (n.1173-18A>T)
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c.1257-18A>T (n.1257-18A>T)
c.942-18A>T (n.942-18A>T)
 gnomAD v4
6g.73600459T>CCA2771703782SLC17A5c.1260-18A>G (n.1260-18A>G)
c.1209-18A>G (n.1209-18A>G)
c.1062-18A>G (n.1062-18A>G)
c.1112-18A>G (n.1112-18A>G)
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c.1257-18A>G (n.1257-18A>G)
c.942-18A>G (n.942-18A>G)
6g.73600460A>TCA2679403323SLC17A5c.1260-19T>A (n.1260-19T>A)
c.1209-19T>A (n.1209-19T>A)
c.1062-19T>A (n.1062-19T>A)
c.1112-19T>A (n.1112-19T>A)
c.1029-19T>A (n.1029-19T>A)
c.1260-5246T>A (n.1260-5246T>A)
c.1281-19T>A (n.1281-19T>A)
c.1173-19T>A (n.1173-19T>A)
c.1101-19T>A (n.1101-19T>A)
c.1257-19T>A (n.1257-19T>A)
c.942-19T>A (n.942-19T>A)
 gnomAD v4
6g.73600461G>TCA2679403324SLC17A5c.1260-20C>A (n.1260-20C>A)
c.1209-20C>A (n.1209-20C>A)
c.1062-20C>A (n.1062-20C>A)
c.1112-20C>A (n.1112-20C>A)
c.1029-20C>A (n.1029-20C>A)
c.1260-5247C>A (n.1260-5247C>A)
c.1281-20C>A (n.1281-20C>A)
c.1173-20C>A (n.1173-20C>A)
c.1101-20C>A (n.1101-20C>A)
c.1257-20C>A (n.1257-20C>A)
c.942-20C>A (n.942-20C>A)
 gnomAD v4
6g.73600462A=CA1638223968SLC17A5c.1260-21T= (n.1260-21T=)
c.1209-21T= (n.1209-21T=)
c.1062-21T= (n.1062-21T=)
c.1112-21T= (n.1112-21T=)
c.1029-21T= (n.1029-21T=)
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c.1281-21T= (n.1281-21T=)
c.1173-21T= (n.1173-21T=)
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c.1257-21T= (n.1257-21T=)
c.942-21T= (n.942-21T=)
6g.73600462A>GCA1638223969SLC17A5c.1260-21T>C (n.1260-21T>C)
c.1209-21T>C (n.1209-21T>C)
c.1062-21T>C (n.1062-21T>C)
c.1112-21T>C (n.1112-21T>C)
c.1029-21T>C (n.1029-21T>C)
c.1260-5248T>C (n.1260-5248T>C)
c.1281-21T>C (n.1281-21T>C)
c.1173-21T>C (n.1173-21T>C)
c.1101-21T>C (n.1101-21T>C)
c.1257-21T>C (n.1257-21T>C)
c.942-21T>C (n.942-21T>C)
 dbSNP
6g.73600463C>ACA2578669528SLC17A5c.1260-22G>T (n.1260-22G>T)
c.1209-22G>T (n.1209-22G>T)
c.1062-22G>T (n.1062-22G>T)
c.1112-22G>T (n.1112-22G>T)
c.1029-22G>T (n.1029-22G>T)
c.1260-5249G>T (n.1260-5249G>T)
c.1281-22G>T (n.1281-22G>T)
c.1173-22G>T (n.1173-22G>T)
c.1101-22G>T (n.1101-22G>T)
c.1257-22G>T (n.1257-22G>T)
c.942-22G>T (n.942-22G>T)
 gnomAD v4
6g.73600463C=CA1638223971SLC17A5c.1260-22G= (n.1260-22G=)
c.1209-22G= (n.1209-22G=)
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c.1260-5249G= (n.1260-5249G=)
c.1281-22G= (n.1281-22G=)
c.1173-22G= (n.1173-22G=)
c.1101-22G= (n.1101-22G=)
c.1257-22G= (n.1257-22G=)
c.942-22G= (n.942-22G=)
6g.73600463C>TCA140972208SLC17A5c.1260-22G>A (n.1260-22G>A)
c.1209-22G>A (n.1209-22G>A)
c.1062-22G>A (n.1062-22G>A)
c.1112-22G>A (n.1112-22G>A)
c.1029-22G>A (n.1029-22G>A)
c.1260-5249G>A (n.1260-5249G>A)
c.1281-22G>A (n.1281-22G>A)
c.1173-22G>A (n.1173-22G>A)
c.1101-22G>A (n.1101-22G>A)
c.1257-22G>A (n.1257-22G>A)
c.942-22G>A (n.942-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600464G>ACA140972213SLC17A5c.1260-23C>T (n.1260-23C>T)
c.1209-23C>T (n.1209-23C>T)
c.1062-23C>T (n.1062-23C>T)
c.1112-23C>T (n.1112-23C>T)
c.1029-23C>T (n.1029-23C>T)
c.1260-5250C>T (n.1260-5250C>T)
c.1281-23C>T (n.1281-23C>T)
c.1173-23C>T (n.1173-23C>T)
c.1101-23C>T (n.1101-23C>T)
c.1257-23C>T (n.1257-23C>T)
c.942-23C>T (n.942-23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600464G=CA1638223975SLC17A5c.1260-23C= (n.1260-23C=)
c.1209-23C= (n.1209-23C=)
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c.1260-5250C= (n.1260-5250C=)
c.1281-23C= (n.1281-23C=)
c.1173-23C= (n.1173-23C=)
c.1101-23C= (n.1101-23C=)
c.1257-23C= (n.1257-23C=)
c.942-23C= (n.942-23C=)
6g.73600464G>TCA1090523288SLC17A5c.1260-23C>A (n.1260-23C>A)
c.1209-23C>A (n.1209-23C>A)
c.1062-23C>A (n.1062-23C>A)
c.1112-23C>A (n.1112-23C>A)
c.1029-23C>A (n.1029-23C>A)
c.1260-5250C>A (n.1260-5250C>A)
c.1281-23C>A (n.1281-23C>A)
c.1173-23C>A (n.1173-23C>A)
c.1101-23C>A (n.1101-23C>A)
c.1257-23C>A (n.1257-23C>A)
c.942-23C>A (n.942-23C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600471_73600473dupCA2679403325SLC17A5c.1260-27_1260-25dup (n.1260-27_1260-25dup)
c.1209-27_1209-25dup (n.1209-27_1209-25dup)
c.1062-27_1062-25dup (n.1062-27_1062-25dup)
c.1112-27_1112-25dup (n.1112-27_1112-25dup)
c.1029-27_1029-25dup (n.1029-27_1029-25dup)
c.1260-5254_1260-5252dup (n.1260-5254_1260-5252dup)
c.1281-27_1281-25dup (n.1281-27_1281-25dup)
c.1173-27_1173-25dup (n.1173-27_1173-25dup)
c.1101-27_1101-25dup (n.1101-27_1101-25dup)
c.1257-27_1257-25dup (n.1257-27_1257-25dup)
c.942-27_942-25dup (n.942-27_942-25dup)
 gnomAD v4
6g.73600468A>TCA2679403326SLC17A5c.1260-27T>A (n.1260-27T>A)
c.1209-27T>A (n.1209-27T>A)
c.1062-27T>A (n.1062-27T>A)
c.1112-27T>A (n.1112-27T>A)
c.1029-27T>A (n.1029-27T>A)
c.1260-5254T>A (n.1260-5254T>A)
c.1281-27T>A (n.1281-27T>A)
c.1173-27T>A (n.1173-27T>A)
c.1101-27T>A (n.1101-27T>A)
c.1257-27T>A (n.1257-27T>A)
c.942-27T>A (n.942-27T>A)
 gnomAD v4
6g.73600469T>CCA2578669529SLC17A5c.1260-28A>G (n.1260-28A>G)
c.1209-28A>G (n.1209-28A>G)
c.1062-28A>G (n.1062-28A>G)
c.1112-28A>G (n.1112-28A>G)
c.1029-28A>G (n.1029-28A>G)
c.1260-5255A>G (n.1260-5255A>G)
c.1281-28A>G (n.1281-28A>G)
c.1173-28A>G (n.1173-28A>G)
c.1101-28A>G (n.1101-28A>G)
c.1257-28A>G (n.1257-28A>G)
c.942-28A>G (n.942-28A>G)
 gnomAD v4
6g.73600470T>CCA2679403327SLC17A5c.1260-29A>G (n.1260-29A>G)
c.1209-29A>G (n.1209-29A>G)
c.1062-29A>G (n.1062-29A>G)
c.1112-29A>G (n.1112-29A>G)
c.1029-29A>G (n.1029-29A>G)
c.1260-5256A>G (n.1260-5256A>G)
c.1281-29A>G (n.1281-29A>G)
c.1173-29A>G (n.1173-29A>G)
c.1101-29A>G (n.1101-29A>G)
c.1257-29A>G (n.1257-29A>G)
c.942-29A>G (n.942-29A>G)
 gnomAD v4
6g.73600471A=CA1638223978SLC17A5c.1260-30T= (n.1260-30T=)
c.1209-30T= (n.1209-30T=)
c.1062-30T= (n.1062-30T=)
c.1112-30T= (n.1112-30T=)
c.1029-30T= (n.1029-30T=)
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c.1281-30T= (n.1281-30T=)
c.1173-30T= (n.1173-30T=)
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c.942-30T= (n.942-30T=)
6g.73600471A>CCA3890304SLC17A5c.1260-30T>G (n.1260-30T>G)
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c.1257-30T>G (n.1257-30T>G)
c.942-30T>G (n.942-30T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600471A>TCA2679403328SLC17A5c.1260-30T>A (n.1260-30T>A)
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c.942-30T>A (n.942-30T>A)
 gnomAD v4
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c.942-32A>G (n.942-32A>G)
6g.73600473T>GCA2679403329SLC17A5c.1260-32A>C (n.1260-32A>C)
c.1209-32A>C (n.1209-32A>C)
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c.1257-32A>C (n.1257-32A>C)
c.942-32A>C (n.942-32A>C)
 gnomAD v4
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c.942-33C>T (n.942-33C>T)
 gnomAD v4
6g.73600474G>TCA650448629SLC17A5c.1260-33C>A (n.1260-33C>A)
c.1209-33C>A (n.1209-33C>A)
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c.942-33C>A (n.942-33C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.73600475T>ACA2578669531SLC17A5c.1260-34A>T (n.1260-34A>T)
c.1209-34A>T (n.1209-34A>T)
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c.942-34A>T (n.942-34A>T)
 gnomAD v4
6g.73600475T>CCA567701027SLC17A5c.1260-34A>G (n.1260-34A>G)
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c.942-34A>G (n.942-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600475T=CA1638223979SLC17A5c.1260-34A= (n.1260-34A=)
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c.942-34A= (n.942-34A=)
6g.73600476G>ACA567701028SLC17A5c.1260-35C>T (n.1260-35C>T)
c.1209-35C>T (n.1209-35C>T)
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c.942-35C>T (n.942-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600476G=CA1638223981SLC17A5c.1260-35C= (n.1260-35C=)
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c.1257-35C= (n.1257-35C=)
c.942-35C= (n.942-35C=)
6g.73600476G>TCA2578669532SLC17A5c.1260-35C>A (n.1260-35C>A)
c.1209-35C>A (n.1209-35C>A)
c.1062-35C>A (n.1062-35C>A)
c.1112-35C>A (n.1112-35C>A)
c.1029-35C>A (n.1029-35C>A)
c.1260-5262C>A (n.1260-5262C>A)
c.1281-35C>A (n.1281-35C>A)
c.1173-35C>A (n.1173-35C>A)
c.1101-35C>A (n.1101-35C>A)
c.1257-35C>A (n.1257-35C>A)
c.942-35C>A (n.942-35C>A)
 gnomAD v4
6g.73600476_73600477delinsGACA1638223983SLC17A5c.1260-36_1260-35delinsTC (n.1260-36_1260-35delinsTC)
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c.1112-36_1112-35delinsTC (n.1112-36_1112-35delinsTC)
c.1029-36_1029-35delinsTC (n.1029-36_1029-35delinsTC)
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c.1173-36_1173-35delinsTC (n.1173-36_1173-35delinsTC)
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c.942-36_942-35delinsTC (n.942-36_942-35delinsTC)
6g.73600477delCA1638223985SLC17A5c.1260-36del (n.1260-36del)
c.1209-36del (n.1209-36del)
c.1062-36del (n.1062-36del)
c.1112-36del (n.1112-36del)
c.1029-36del (n.1029-36del)
c.1260-5263del (n.1260-5263del)
c.1281-36del (n.1281-36del)
c.1173-36del (n.1173-36del)
c.1101-36del (n.1101-36del)
c.1257-36del (n.1257-36del)
c.942-36del (n.942-36del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73600477A>TCA2679403331SLC17A5c.1260-36T>A (n.1260-36T>A)
c.1209-36T>A (n.1209-36T>A)
c.1062-36T>A (n.1062-36T>A)
c.1112-36T>A (n.1112-36T>A)
c.1029-36T>A (n.1029-36T>A)
c.1260-5263T>A (n.1260-5263T>A)
c.1281-36T>A (n.1281-36T>A)
c.1173-36T>A (n.1173-36T>A)
c.1101-36T>A (n.1101-36T>A)
c.1257-36T>A (n.1257-36T>A)
c.942-36T>A (n.942-36T>A)
 gnomAD v4
6g.73600478T>ACA2679403332SLC17A5c.1260-37A>T (n.1260-37A>T)
c.1209-37A>T (n.1209-37A>T)
c.1062-37A>T (n.1062-37A>T)
c.1112-37A>T (n.1112-37A>T)
c.1029-37A>T (n.1029-37A>T)
c.1260-5264A>T (n.1260-5264A>T)
c.1281-37A>T (n.1281-37A>T)
c.1173-37A>T (n.1173-37A>T)
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c.1257-37A>T (n.1257-37A>T)
c.942-37A>T (n.942-37A>T)
 gnomAD v4
6g.73600478T>CCA1638223987SLC17A5c.1260-37A>G (n.1260-37A>G)
c.1209-37A>G (n.1209-37A>G)
c.1062-37A>G (n.1062-37A>G)
c.1112-37A>G (n.1112-37A>G)
c.1029-37A>G (n.1029-37A>G)
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c.1257-37A>G (n.1257-37A>G)
c.942-37A>G (n.942-37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73600478T=CA1638223986SLC17A5c.1260-37A= (n.1260-37A=)
c.1209-37A= (n.1209-37A=)
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c.1281-37A= (n.1281-37A=)
c.1173-37A= (n.1173-37A=)
c.1101-37A= (n.1101-37A=)
c.1257-37A= (n.1257-37A=)
c.942-37A= (n.942-37A=)
6g.73600479A=CA1638223988SLC17A5c.1260-38T= (n.1260-38T=)
c.1209-38T= (n.1209-38T=)
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c.942-38T= (n.942-38T=)
6g.73600479A>GCA1638223989SLC17A5c.1260-38T>C (n.1260-38T>C)
c.1209-38T>C (n.1209-38T>C)
c.1062-38T>C (n.1062-38T>C)
c.1112-38T>C (n.1112-38T>C)
c.1029-38T>C (n.1029-38T>C)
c.1260-5265T>C (n.1260-5265T>C)
c.1281-38T>C (n.1281-38T>C)
c.1173-38T>C (n.1173-38T>C)
c.1101-38T>C (n.1101-38T>C)
c.1257-38T>C (n.1257-38T>C)
c.942-38T>C (n.942-38T>C)
 dbSNP
6g.73600480C>ACA2679403333SLC17A5c.1260-39G>T (n.1260-39G>T)
c.1209-39G>T (n.1209-39G>T)
c.1062-39G>T (n.1062-39G>T)
c.1112-39G>T (n.1112-39G>T)
c.1029-39G>T (n.1029-39G>T)
c.1260-5266G>T (n.1260-5266G>T)
c.1281-39G>T (n.1281-39G>T)
c.1173-39G>T (n.1173-39G>T)
c.1101-39G>T (n.1101-39G>T)
c.1257-39G>T (n.1257-39G>T)
c.942-39G>T (n.942-39G>T)
 gnomAD v4
6g.73600480C=CA1638223991SLC17A5c.1260-39G= (n.1260-39G=)
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c.1257-39G= (n.1257-39G=)
c.942-39G= (n.942-39G=)
6g.73600480C>TCA3890305SLC17A5c.1260-39G>A (n.1260-39G>A)
c.1209-39G>A (n.1209-39G>A)
c.1062-39G>A (n.1062-39G>A)
c.1112-39G>A (n.1112-39G>A)
c.1029-39G>A (n.1029-39G>A)
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c.942-39G>A (n.942-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600481A=CA1638223993SLC17A5c.1260-40T= (n.1260-40T=)
c.1209-40T= (n.1209-40T=)
c.1062-40T= (n.1062-40T=)
c.1112-40T= (n.1112-40T=)
c.1029-40T= (n.1029-40T=)
c.1260-5267T= (n.1260-5267T=)
c.1281-40T= (n.1281-40T=)
c.1173-40T= (n.1173-40T=)
c.1101-40T= (n.1101-40T=)
c.1257-40T= (n.1257-40T=)
c.942-40T= (n.942-40T=)
6g.73600481A>CCA2679403334SLC17A5c.1260-40T>G (n.1260-40T>G)
c.1209-40T>G (n.1209-40T>G)
c.1062-40T>G (n.1062-40T>G)
c.1112-40T>G (n.1112-40T>G)
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c.1281-40T>G (n.1281-40T>G)
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c.1257-40T>G (n.1257-40T>G)
c.942-40T>G (n.942-40T>G)
 gnomAD v4
6g.73600481A>GCA1638223994SLC17A5c.1260-40T>C (n.1260-40T>C)
c.1209-40T>C (n.1209-40T>C)
c.1062-40T>C (n.1062-40T>C)
c.1112-40T>C (n.1112-40T>C)
c.1029-40T>C (n.1029-40T>C)
c.1260-5267T>C (n.1260-5267T>C)
c.1281-40T>C (n.1281-40T>C)
c.1173-40T>C (n.1173-40T>C)
c.1101-40T>C (n.1101-40T>C)
c.1257-40T>C (n.1257-40T>C)
c.942-40T>C (n.942-40T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73600482C>ACA1090523292SLC17A5c.1260-41G>T (n.1260-41G>T)
c.1209-41G>T (n.1209-41G>T)
c.1062-41G>T (n.1062-41G>T)
c.1112-41G>T (n.1112-41G>T)
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c.1257-41G>T (n.1257-41G>T)
c.942-41G>T (n.942-41G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600482C>TCA2679403335SLC17A5c.1260-41G>A (n.1260-41G>A)
c.1209-41G>A (n.1209-41G>A)
c.1062-41G>A (n.1062-41G>A)
c.1112-41G>A (n.1112-41G>A)
c.1029-41G>A (n.1029-41G>A)
c.1260-5268G>A (n.1260-5268G>A)
c.1281-41G>A (n.1281-41G>A)
c.1173-41G>A (n.1173-41G>A)
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c.1257-41G>A (n.1257-41G>A)
c.942-41G>A (n.942-41G>A)
 gnomAD v4
6g.73600483A>GCA2679403336SLC17A5c.1260-42T>C (n.1260-42T>C)
c.1209-42T>C (n.1209-42T>C)
c.1062-42T>C (n.1062-42T>C)
c.1112-42T>C (n.1112-42T>C)
c.1029-42T>C (n.1029-42T>C)
c.1260-5269T>C (n.1260-5269T>C)
c.1281-42T>C (n.1281-42T>C)
c.1173-42T>C (n.1173-42T>C)
c.1101-42T>C (n.1101-42T>C)
c.1257-42T>C (n.1257-42T>C)
c.942-42T>C (n.942-42T>C)
 gnomAD v4
6g.73600484T>ACA2679403337SLC17A5c.1260-43A>T (n.1260-43A>T)
c.1209-43A>T (n.1209-43A>T)
c.1062-43A>T (n.1062-43A>T)
c.1112-43A>T (n.1112-43A>T)
c.1029-43A>T (n.1029-43A>T)
c.1260-5270A>T (n.1260-5270A>T)
c.1281-43A>T (n.1281-43A>T)
c.1173-43A>T (n.1173-43A>T)
c.1101-43A>T (n.1101-43A>T)
c.1257-43A>T (n.1257-43A>T)
c.942-43A>T (n.942-43A>T)
 gnomAD v4
6g.73600485T>ACA2578669534SLC17A5c.1260-44A>T (n.1260-44A>T)
c.1209-44A>T (n.1209-44A>T)
c.1062-44A>T (n.1062-44A>T)
c.1112-44A>T (n.1112-44A>T)
c.1029-44A>T (n.1029-44A>T)
c.1260-5271A>T (n.1260-5271A>T)
c.1281-44A>T (n.1281-44A>T)
c.1173-44A>T (n.1173-44A>T)
c.1101-44A>T (n.1101-44A>T)
c.1257-44A>T (n.1257-44A>T)
c.942-44A>T (n.942-44A>T)
6g.73600485T>GCA2679403338SLC17A5c.1260-44A>C (n.1260-44A>C)
c.1209-44A>C (n.1209-44A>C)
c.1062-44A>C (n.1062-44A>C)
c.1112-44A>C (n.1112-44A>C)
c.1029-44A>C (n.1029-44A>C)
c.1260-5271A>C (n.1260-5271A>C)
c.1281-44A>C (n.1281-44A>C)
c.1173-44A>C (n.1173-44A>C)
c.1101-44A>C (n.1101-44A>C)
c.1257-44A>C (n.1257-44A>C)
c.942-44A>C (n.942-44A>C)
 gnomAD v4
6g.73600488A>CCA2679403339SLC17A5c.1260-47T>G (n.1260-47T>G)
c.1209-47T>G (n.1209-47T>G)
c.1062-47T>G (n.1062-47T>G)
c.1112-47T>G (n.1112-47T>G)
c.1029-47T>G (n.1029-47T>G)
c.1260-5274T>G (n.1260-5274T>G)
c.1281-47T>G (n.1281-47T>G)
c.1173-47T>G (n.1173-47T>G)
c.1101-47T>G (n.1101-47T>G)
c.1257-47T>G (n.1257-47T>G)
c.942-47T>G (n.942-47T>G)
 gnomAD v4
6g.73600489A=CA1638223995SLC17A5c.1260-48T= (n.1260-48T=)
c.1209-48T= (n.1209-48T=)
c.1062-48T= (n.1062-48T=)
c.1112-48T= (n.1112-48T=)
c.1029-48T= (n.1029-48T=)
c.1260-5275T= (n.1260-5275T=)
c.1281-48T= (n.1281-48T=)
c.1173-48T= (n.1173-48T=)
c.1101-48T= (n.1101-48T=)
c.1257-48T= (n.1257-48T=)
c.942-48T= (n.942-48T=)
6g.73600489A>CCA567701029SLC17A5c.1260-48T>G (n.1260-48T>G)
c.1209-48T>G (n.1209-48T>G)
c.1062-48T>G (n.1062-48T>G)
c.1112-48T>G (n.1112-48T>G)
c.1029-48T>G (n.1029-48T>G)
c.1260-5275T>G (n.1260-5275T>G)
c.1281-48T>G (n.1281-48T>G)
c.1173-48T>G (n.1173-48T>G)
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c.1257-48T>G (n.1257-48T>G)
c.942-48T>G (n.942-48T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73600490C>ACA2578669535SLC17A5c.1260-49G>T (n.1260-49G>T)
c.1209-49G>T (n.1209-49G>T)
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c.1112-49G>T (n.1112-49G>T)
c.1029-49G>T (n.1029-49G>T)
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c.1281-49G>T (n.1281-49G>T)
c.1173-49G>T (n.1173-49G>T)
c.1101-49G>T (n.1101-49G>T)
c.1257-49G>T (n.1257-49G>T)
c.942-49G>T (n.942-49G>T)
 gnomAD v4
6g.73600491A=CA1638223997SLC17A5c.1260-50T= (n.1260-50T=)
c.1209-50T= (n.1209-50T=)
c.1062-50T= (n.1062-50T=)
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c.1257-50T= (n.1257-50T=)
c.942-50T= (n.942-50T=)
6g.73600491A>GCA3890306SLC17A5c.1260-50T>C (n.1260-50T>C)
c.1209-50T>C (n.1209-50T>C)
c.1062-50T>C (n.1062-50T>C)
c.1112-50T>C (n.1112-50T>C)
c.1029-50T>C (n.1029-50T>C)
c.1260-5277T>C (n.1260-5277T>C)
c.1281-50T>C (n.1281-50T>C)
c.1173-50T>C (n.1173-50T>C)
c.1101-50T>C (n.1101-50T>C)
c.1257-50T>C (n.1257-50T>C)
c.942-50T>C (n.942-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600491A>TCA2578669536SLC17A5c.1260-50T>A (n.1260-50T>A)
c.1209-50T>A (n.1209-50T>A)
c.1062-50T>A (n.1062-50T>A)
c.1112-50T>A (n.1112-50T>A)
c.1029-50T>A (n.1029-50T>A)
c.1260-5277T>A (n.1260-5277T>A)
c.1281-50T>A (n.1281-50T>A)
c.1173-50T>A (n.1173-50T>A)
c.1101-50T>A (n.1101-50T>A)
c.1257-50T>A (n.1257-50T>A)
c.942-50T>A (n.942-50T>A)
 gnomAD v4
6g.73600492G>ACA1090523297SLC17A5c.1260-51C>T (n.1260-51C>T)
c.1209-51C>T (n.1209-51C>T)
c.1062-51C>T (n.1062-51C>T)
c.1112-51C>T (n.1112-51C>T)
c.1029-51C>T (n.1029-51C>T)
c.1260-5278C>T (n.1260-5278C>T)
c.1281-51C>T (n.1281-51C>T)
c.1173-51C>T (n.1173-51C>T)
c.1101-51C>T (n.1101-51C>T)
c.1257-51C>T (n.1257-51C>T)
c.942-51C>T (n.942-51C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600492G>CCA2679403341SLC17A5c.1260-51C>G (n.1260-51C>G)
c.1209-51C>G (n.1209-51C>G)
c.1062-51C>G (n.1062-51C>G)
c.1112-51C>G (n.1112-51C>G)
c.1029-51C>G (n.1029-51C>G)
c.1260-5278C>G (n.1260-5278C>G)
c.1281-51C>G (n.1281-51C>G)
c.1173-51C>G (n.1173-51C>G)
c.1101-51C>G (n.1101-51C>G)
c.1257-51C>G (n.1257-51C>G)
c.942-51C>G (n.942-51C>G)
 gnomAD v4
6g.73600492G>TCA2679403340SLC17A5c.1260-51C>A (n.1260-51C>A)
c.1209-51C>A (n.1209-51C>A)
c.1062-51C>A (n.1062-51C>A)
c.1112-51C>A (n.1112-51C>A)
c.1029-51C>A (n.1029-51C>A)
c.1260-5278C>A (n.1260-5278C>A)
c.1281-51C>A (n.1281-51C>A)
c.1173-51C>A (n.1173-51C>A)
c.1101-51C>A (n.1101-51C>A)
c.1257-51C>A (n.1257-51C>A)
c.942-51C>A (n.942-51C>A)
 gnomAD v4
6g.73600493C>ACA2679403343SLC17A5c.1260-52G>T (n.1260-52G>T)
c.1209-52G>T (n.1209-52G>T)
c.1062-52G>T (n.1062-52G>T)
c.1112-52G>T (n.1112-52G>T)
c.1029-52G>T (n.1029-52G>T)
c.1260-5279G>T (n.1260-5279G>T)
c.1281-52G>T (n.1281-52G>T)
c.1173-52G>T (n.1173-52G>T)
c.1101-52G>T (n.1101-52G>T)
c.1257-52G>T (n.1257-52G>T)
c.942-52G>T (n.942-52G>T)
 gnomAD v4
6g.73600493C>GCA2679403342SLC17A5c.1260-52G>C (n.1260-52G>C)
c.1209-52G>C (n.1209-52G>C)
c.1062-52G>C (n.1062-52G>C)
c.1112-52G>C (n.1112-52G>C)
c.1029-52G>C (n.1029-52G>C)
c.1260-5279G>C (n.1260-5279G>C)
c.1281-52G>C (n.1281-52G>C)
c.1173-52G>C (n.1173-52G>C)
c.1101-52G>C (n.1101-52G>C)
c.1257-52G>C (n.1257-52G>C)
c.942-52G>C (n.942-52G>C)
 gnomAD v4
6g.73600493C>TCA2679403344SLC17A5c.1260-52G>A (n.1260-52G>A)
c.1209-52G>A (n.1209-52G>A)
c.1062-52G>A (n.1062-52G>A)
c.1112-52G>A (n.1112-52G>A)
c.1029-52G>A (n.1029-52G>A)
c.1260-5279G>A (n.1260-5279G>A)
c.1281-52G>A (n.1281-52G>A)
c.1173-52G>A (n.1173-52G>A)
c.1101-52G>A (n.1101-52G>A)
c.1257-52G>A (n.1257-52G>A)
c.942-52G>A (n.942-52G>A)
 gnomAD v4
6g.73600495T>ACA2679403345SLC17A5c.1260-54A>T (n.1260-54A>T)
c.1209-54A>T (n.1209-54A>T)
c.1062-54A>T (n.1062-54A>T)
c.1112-54A>T (n.1112-54A>T)
c.1029-54A>T (n.1029-54A>T)
c.1260-5281A>T (n.1260-5281A>T)
c.1281-54A>T (n.1281-54A>T)
c.1173-54A>T (n.1173-54A>T)
c.1101-54A>T (n.1101-54A>T)
c.1257-54A>T (n.1257-54A>T)
c.942-54A>T (n.942-54A>T)
 gnomAD v4
6g.73600496C>ACA2578669538SLC17A5c.1260-55G>T (n.1260-55G>T)
c.1209-55G>T (n.1209-55G>T)
c.1062-55G>T (n.1062-55G>T)
c.1112-55G>T (n.1112-55G>T)
c.1029-55G>T (n.1029-55G>T)
c.1260-5282G>T (n.1260-5282G>T)
c.1281-55G>T (n.1281-55G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1173-64_1173-62del (n.1173-64_1173-62del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.942-64_942-63del (n.942-64_942-63del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1257-65del (n.1257-65del)
c.942-65del (n.942-65del)
6g.73600508_73600511delCA567701030SLC17A5c.1260-68_1260-65del (n.1260-68_1260-65del)
c.1209-68_1209-65del (n.1209-68_1209-65del)
c.1062-68_1062-65del (n.1062-68_1062-65del)
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c.1281-68_1281-65del (n.1281-68_1281-65del)
c.1173-68_1173-65del (n.1173-68_1173-65del)
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c.1257-68_1257-65del (n.1257-68_1257-65del)
c.942-68_942-65del (n.942-68_942-65del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1260-5296_1260-5292del (n.1260-5296_1260-5292del)
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c.1173-69_1173-65del (n.1173-69_1173-65del)
c.1101-69_1101-65del (n.1101-69_1101-65del)
c.1257-69_1257-65del (n.1257-69_1257-65del)
c.942-69_942-65del (n.942-69_942-65del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73600508_73600513delCA2679403369SLC17A5c.1260-70_1260-65del (n.1260-70_1260-65del)
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c.942-70_942-65del (n.942-70_942-65del)
 gnomAD v4
6g.73600508_73600514delCA2679403368SLC17A5c.1260-71_1260-65del (n.1260-71_1260-65del)
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c.1062-71_1062-65del (n.1062-71_1062-65del)
c.1112-71_1112-65del (n.1112-71_1112-65del)
c.1029-71_1029-65del (n.1029-71_1029-65del)
c.1260-5298_1260-5292del (n.1260-5298_1260-5292del)
c.1281-71_1281-65del (n.1281-71_1281-65del)
c.1173-71_1173-65del (n.1173-71_1173-65del)
c.1101-71_1101-65del (n.1101-71_1101-65del)
c.1257-71_1257-65del (n.1257-71_1257-65del)
c.942-71_942-65del (n.942-71_942-65del)
 gnomAD v4
6g.73600507T>ACA2679403374SLC17A5c.1260-66A>T (n.1260-66A>T)
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c.942-66A>T (n.942-66A>T)
 gnomAD v4
6g.73600507_73600508insATCA2679403373SLC17A5c.1260-66_1260-65insTA (n.1260-66_1260-65insTA)
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 gnomAD v4
6g.73600507_73600508delinsTCCA1638224016SLC17A5c.1260-67_1260-66delinsGA (n.1260-67_1260-66delinsGA)
c.1209-67_1209-66delinsGA (n.1209-67_1209-66delinsGA)
c.1062-67_1062-66delinsGA (n.1062-67_1062-66delinsGA)
c.1112-67_1112-66delinsGA (n.1112-67_1112-66delinsGA)
c.1029-67_1029-66delinsGA (n.1029-67_1029-66delinsGA)
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c.1281-67_1281-66delinsGA (n.1281-67_1281-66delinsGA)
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c.1257-67_1257-66delinsGA (n.1257-67_1257-66delinsGA)
c.942-67_942-66delinsGA (n.942-67_942-66delinsGA)
6g.73600508_73600509delCA2578669543SLC17A5c.1260-67_1260-66del (n.1260-67_1260-66del)
c.1209-67_1209-66del (n.1209-67_1209-66del)
c.1062-67_1062-66del (n.1062-67_1062-66del)
c.1112-67_1112-66del (n.1112-67_1112-66del)
c.1029-67_1029-66del (n.1029-67_1029-66del)
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c.1173-67_1173-66del (n.1173-67_1173-66del)
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c.1257-67_1257-66del (n.1257-67_1257-66del)
c.942-67_942-66del (n.942-67_942-66del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73600507_73600508insACA2679403375SLC17A5c.1260-67_1260-66insT (n.1260-67_1260-66insT)
c.1209-67_1209-66insT (n.1209-67_1209-66insT)
c.1062-67_1062-66insT (n.1062-67_1062-66insT)
c.1112-67_1112-66insT (n.1112-67_1112-66insT)
c.1029-67_1029-66insT (n.1029-67_1029-66insT)
c.1260-5294_1260-5293insT (n.1260-5294_1260-5293insT)
c.1281-67_1281-66insT (n.1281-67_1281-66insT)
c.1173-67_1173-66insT (n.1173-67_1173-66insT)
c.1101-67_1101-66insT (n.1101-67_1101-66insT)
c.1257-67_1257-66insT (n.1257-67_1257-66insT)
c.942-67_942-66insT (n.942-67_942-66insT)
 gnomAD v4
6g.73600508delCA140972229SLC17A5c.1260-67del (n.1260-67del)
c.1209-67del (n.1209-67del)
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c.1029-67del (n.1029-67del)
c.1260-5294del (n.1260-5294del)
c.1281-67del (n.1281-67del)
c.1173-67del (n.1173-67del)
c.1101-67del (n.1101-67del)
c.1257-67del (n.1257-67del)
c.942-67del (n.942-67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600508C>ACA2679403376SLC17A5c.1260-67G>T (n.1260-67G>T)
c.1209-67G>T (n.1209-67G>T)
c.1062-67G>T (n.1062-67G>T)
c.1112-67G>T (n.1112-67G>T)
c.1029-67G>T (n.1029-67G>T)
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c.1281-67G>T (n.1281-67G>T)
c.1173-67G>T (n.1173-67G>T)
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c.1257-67G>T (n.1257-67G>T)
c.942-67G>T (n.942-67G>T)
 gnomAD v4
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c.942-67G= (n.942-67G=)
6g.73600508C>TCA1090523312SLC17A5c.1260-67G>A (n.1260-67G>A)
c.1209-67G>A (n.1209-67G>A)
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c.1173-67G>A (n.1173-67G>A)
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c.1257-67G>A (n.1257-67G>A)
c.942-67G>A (n.942-67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1209-68_1209-67delinsAG (n.1209-68_1209-67delinsAG)
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c.1112-68_1112-67delinsAG (n.1112-68_1112-67delinsAG)
c.1029-68_1029-67delinsAG (n.1029-68_1029-67delinsAG)
c.1260-5295_1260-5294delinsAG (n.1260-5295_1260-5294delinsAG)
c.1281-68_1281-67delinsAG (n.1281-68_1281-67delinsAG)
c.1173-68_1173-67delinsAG (n.1173-68_1173-67delinsAG)
c.1101-68_1101-67delinsAG (n.1101-68_1101-67delinsAG)
c.1257-68_1257-67delinsAG (n.1257-68_1257-67delinsAG)
c.942-68_942-67delinsAG (n.942-68_942-67delinsAG)
6g.73600508_73600515delinsCTTTTTTTCA1638224020SLC17A5c.1260-74_1260-67delinsAAAAAAAG (n.1260-74_1260-67delinsAAAAAAAG)
c.1209-74_1209-67delinsAAAAAAAG (n.1209-74_1209-67delinsAAAAAAAG)
c.1062-74_1062-67delinsAAAAAAAG (n.1062-74_1062-67delinsAAAAAAAG)
c.1112-74_1112-67delinsAAAAAAAG (n.1112-74_1112-67delinsAAAAAAAG)
c.1029-74_1029-67delinsAAAAAAAG (n.1029-74_1029-67delinsAAAAAAAG)
c.1260-5301_1260-5294delinsAAAAAAAG (n.1260-5301_1260-5294delinsAAAAAAAG)
c.1281-74_1281-67delinsAAAAAAAG (n.1281-74_1281-67delinsAAAAAAAG)
c.1173-74_1173-67delinsAAAAAAAG (n.1173-74_1173-67delinsAAAAAAAG)
c.1101-74_1101-67delinsAAAAAAAG (n.1101-74_1101-67delinsAAAAAAAG)
c.1257-74_1257-67delinsAAAAAAAG (n.1257-74_1257-67delinsAAAAAAAG)
c.942-74_942-67delinsAAAAAAAG (n.942-74_942-67delinsAAAAAAAG)
6g.73600508_73600509insACA2679403381SLC17A5c.1260-68_1260-67insT (n.1260-68_1260-67insT)
c.1209-68_1209-67insT (n.1209-68_1209-67insT)
c.1062-68_1062-67insT (n.1062-68_1062-67insT)
c.1112-68_1112-67insT (n.1112-68_1112-67insT)
c.1029-68_1029-67insT (n.1029-68_1029-67insT)
c.1260-5295_1260-5294insT (n.1260-5295_1260-5294insT)
c.1281-68_1281-67insT (n.1281-68_1281-67insT)
c.1173-68_1173-67insT (n.1173-68_1173-67insT)
c.1101-68_1101-67insT (n.1101-68_1101-67insT)
c.1257-68_1257-67insT (n.1257-68_1257-67insT)
c.942-68_942-67insT (n.942-68_942-67insT)
 gnomAD v4
6g.73600509T>ACA2679403378SLC17A5c.1260-68A>T (n.1260-68A>T)
c.1209-68A>T (n.1209-68A>T)
c.1062-68A>T (n.1062-68A>T)
c.1112-68A>T (n.1112-68A>T)
c.1029-68A>T (n.1029-68A>T)
c.1260-5295A>T (n.1260-5295A>T)
c.1281-68A>T (n.1281-68A>T)
c.1173-68A>T (n.1173-68A>T)
c.1101-68A>T (n.1101-68A>T)
c.1257-68A>T (n.1257-68A>T)
c.942-68A>T (n.942-68A>T)
 gnomAD v4
6g.73600509T>CCA1638224036SLC17A5c.1260-68A>G (n.1260-68A>G)
c.1209-68A>G (n.1209-68A>G)
c.1062-68A>G (n.1062-68A>G)
c.1112-68A>G (n.1112-68A>G)
c.1029-68A>G (n.1029-68A>G)
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c.1173-68A>G (n.1173-68A>G)
c.1101-68A>G (n.1101-68A>G)
c.1257-68A>G (n.1257-68A>G)
c.942-68A>G (n.942-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73600509T=CA1638224037SLC17A5c.1260-68A= (n.1260-68A=)
c.1209-68A= (n.1209-68A=)
c.1062-68A= (n.1062-68A=)
c.1112-68A= (n.1112-68A=)
c.1029-68A= (n.1029-68A=)
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c.1281-68A= (n.1281-68A=)
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c.1257-68A= (n.1257-68A=)
c.942-68A= (n.942-68A=)
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c.942-68dup (n.942-68dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600525_73600526dupCA567701031SLC17A5c.1260-69_1260-68dup (n.1260-69_1260-68dup)
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c.1112-69_1112-68dup (n.1112-69_1112-68dup)
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c.1281-69_1281-68dup (n.1281-69_1281-68dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600524_73600526dupCA827949421SLC17A5c.1260-70_1260-68dup (n.1260-70_1260-68dup)
c.1209-70_1209-68dup (n.1209-70_1209-68dup)
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c.1281-70_1281-68dup (n.1281-70_1281-68dup)
c.1173-70_1173-68dup (n.1173-70_1173-68dup)
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c.942-70_942-68dup (n.942-70_942-68dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600523_73600526dupCA1090523348SLC17A5c.1260-71_1260-68dup (n.1260-71_1260-68dup)
c.1209-71_1209-68dup (n.1209-71_1209-68dup)
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c.942-71_942-68dup (n.942-71_942-68dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600522_73600526dupCA1090523361SLC17A5c.1260-72_1260-68dup (n.1260-72_1260-68dup)
c.1209-72_1209-68dup (n.1209-72_1209-68dup)
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c.1260-5299_1260-5295dup (n.1260-5299_1260-5295dup)
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c.1257-72_1257-68dup (n.1257-72_1257-68dup)
c.942-72_942-68dup (n.942-72_942-68dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600521_73600526dupCA2679403382SLC17A5c.1260-73_1260-68dup (n.1260-73_1260-68dup)
c.1209-73_1209-68dup (n.1209-73_1209-68dup)
c.1062-73_1062-68dup (n.1062-73_1062-68dup)
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c.1260-5300_1260-5295dup (n.1260-5300_1260-5295dup)
c.1281-73_1281-68dup (n.1281-73_1281-68dup)
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c.942-73_942-68dup (n.942-73_942-68dup)
 gnomAD v4
6g.73600520_73600526dupCA2679403383SLC17A5c.1260-74_1260-68dup (n.1260-74_1260-68dup)
c.1209-74_1209-68dup (n.1209-74_1209-68dup)
c.1062-74_1062-68dup (n.1062-74_1062-68dup)
c.1112-74_1112-68dup (n.1112-74_1112-68dup)
c.1029-74_1029-68dup (n.1029-74_1029-68dup)
c.1260-5301_1260-5295dup (n.1260-5301_1260-5295dup)
c.1281-74_1281-68dup (n.1281-74_1281-68dup)
c.1173-74_1173-68dup (n.1173-74_1173-68dup)
c.1101-74_1101-68dup (n.1101-74_1101-68dup)
c.1257-74_1257-68dup (n.1257-74_1257-68dup)
c.942-74_942-68dup (n.942-74_942-68dup)
 gnomAD v4
6g.73600519_73600526dupCA917781017SLC17A5c.1260-75_1260-68dup (n.1260-75_1260-68dup)
c.1209-75_1209-68dup (n.1209-75_1209-68dup)
c.1062-75_1062-68dup (n.1062-75_1062-68dup)
c.1112-75_1112-68dup (n.1112-75_1112-68dup)
c.1029-75_1029-68dup (n.1029-75_1029-68dup)
c.1260-5302_1260-5295dup (n.1260-5302_1260-5295dup)
c.1281-75_1281-68dup (n.1281-75_1281-68dup)
c.1173-75_1173-68dup (n.1173-75_1173-68dup)
c.1101-75_1101-68dup (n.1101-75_1101-68dup)
c.1257-75_1257-68dup (n.1257-75_1257-68dup)
c.942-75_942-68dup (n.942-75_942-68dup)
 dbSNP
6g.73600518_73600526dupCA2679403380SLC17A5c.1260-76_1260-68dup (n.1260-76_1260-68dup)
c.1209-76_1209-68dup (n.1209-76_1209-68dup)
c.1062-76_1062-68dup (n.1062-76_1062-68dup)
c.1112-76_1112-68dup (n.1112-76_1112-68dup)
c.1029-76_1029-68dup (n.1029-76_1029-68dup)
c.1260-5303_1260-5295dup (n.1260-5303_1260-5295dup)
c.1281-76_1281-68dup (n.1281-76_1281-68dup)
c.1173-76_1173-68dup (n.1173-76_1173-68dup)
c.1101-76_1101-68dup (n.1101-76_1101-68dup)
c.1257-76_1257-68dup (n.1257-76_1257-68dup)
c.942-76_942-68dup (n.942-76_942-68dup)
 gnomAD v4
6g.73600516_73600526dupCA1090523359SLC17A5c.1260-78_1260-68dup (n.1260-78_1260-68dup)
c.1209-78_1209-68dup (n.1209-78_1209-68dup)
c.1062-78_1062-68dup (n.1062-78_1062-68dup)
c.1112-78_1112-68dup (n.1112-78_1112-68dup)
c.1029-78_1029-68dup (n.1029-78_1029-68dup)
c.1260-5305_1260-5295dup (n.1260-5305_1260-5295dup)
c.1281-78_1281-68dup (n.1281-78_1281-68dup)
c.1173-78_1173-68dup (n.1173-78_1173-68dup)
c.1101-78_1101-68dup (n.1101-78_1101-68dup)
c.1257-78_1257-68dup (n.1257-78_1257-68dup)
c.942-78_942-68dup (n.942-78_942-68dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600526delCA140972236SLC17A5c.1260-68del (n.1260-68del)
c.1209-68del (n.1209-68del)
c.1062-68del (n.1062-68del)
c.1112-68del (n.1112-68del)
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c.1281-68del (n.1281-68del)
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c.1101-68del (n.1101-68del)
c.1257-68del (n.1257-68del)
c.942-68del (n.942-68del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600525_73600526delCA140972237SLC17A5c.1260-69_1260-68del (n.1260-69_1260-68del)
c.1209-69_1209-68del (n.1209-69_1209-68del)
c.1062-69_1062-68del (n.1062-69_1062-68del)
c.1112-69_1112-68del (n.1112-69_1112-68del)
c.1029-69_1029-68del (n.1029-69_1029-68del)
c.1260-5296_1260-5295del (n.1260-5296_1260-5295del)
c.1281-69_1281-68del (n.1281-69_1281-68del)
c.1173-69_1173-68del (n.1173-69_1173-68del)
c.1101-69_1101-68del (n.1101-69_1101-68del)
c.1257-69_1257-68del (n.1257-69_1257-68del)
c.942-69_942-68del (n.942-69_942-68del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600524_73600526delCA567701033SLC17A5c.1260-70_1260-68del (n.1260-70_1260-68del)
c.1209-70_1209-68del (n.1209-70_1209-68del)
c.1062-70_1062-68del (n.1062-70_1062-68del)
c.1112-70_1112-68del (n.1112-70_1112-68del)
c.1029-70_1029-68del (n.1029-70_1029-68del)
c.1260-5297_1260-5295del (n.1260-5297_1260-5295del)
c.1281-70_1281-68del (n.1281-70_1281-68del)
c.1173-70_1173-68del (n.1173-70_1173-68del)
c.1101-70_1101-68del (n.1101-70_1101-68del)
c.1257-70_1257-68del (n.1257-70_1257-68del)
c.942-70_942-68del (n.942-70_942-68del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600523_73600526delCA567701034SLC17A5c.1260-71_1260-68del (n.1260-71_1260-68del)
c.1209-71_1209-68del (n.1209-71_1209-68del)
c.1062-71_1062-68del (n.1062-71_1062-68del)
c.1112-71_1112-68del (n.1112-71_1112-68del)
c.1029-71_1029-68del (n.1029-71_1029-68del)
c.1260-5298_1260-5295del (n.1260-5298_1260-5295del)
c.1281-71_1281-68del (n.1281-71_1281-68del)
c.1173-71_1173-68del (n.1173-71_1173-68del)
c.1101-71_1101-68del (n.1101-71_1101-68del)
c.1257-71_1257-68del (n.1257-71_1257-68del)
c.942-71_942-68del (n.942-71_942-68del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600522_73600526delCA1090523334SLC17A5c.1260-72_1260-68del (n.1260-72_1260-68del)
c.1209-72_1209-68del (n.1209-72_1209-68del)
c.1062-72_1062-68del (n.1062-72_1062-68del)
c.1112-72_1112-68del (n.1112-72_1112-68del)
c.1029-72_1029-68del (n.1029-72_1029-68del)
c.1260-5299_1260-5295del (n.1260-5299_1260-5295del)
c.1281-72_1281-68del (n.1281-72_1281-68del)
c.1173-72_1173-68del (n.1173-72_1173-68del)
c.1101-72_1101-68del (n.1101-72_1101-68del)
c.1257-72_1257-68del (n.1257-72_1257-68del)
c.942-72_942-68del (n.942-72_942-68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600521_73600526delCA1090523332SLC17A5c.1260-73_1260-68del (n.1260-73_1260-68del)
c.1209-73_1209-68del (n.1209-73_1209-68del)
c.1062-73_1062-68del (n.1062-73_1062-68del)
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c.1029-73_1029-68del (n.1029-73_1029-68del)
c.1260-5300_1260-5295del (n.1260-5300_1260-5295del)
c.1281-73_1281-68del (n.1281-73_1281-68del)
c.1173-73_1173-68del (n.1173-73_1173-68del)
c.1101-73_1101-68del (n.1101-73_1101-68del)
c.1257-73_1257-68del (n.1257-73_1257-68del)
c.942-73_942-68del (n.942-73_942-68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600520_73600526delCA1090523329SLC17A5c.1260-74_1260-68del (n.1260-74_1260-68del)
c.1209-74_1209-68del (n.1209-74_1209-68del)
c.1062-74_1062-68del (n.1062-74_1062-68del)
c.1112-74_1112-68del (n.1112-74_1112-68del)
c.1029-74_1029-68del (n.1029-74_1029-68del)
c.1260-5301_1260-5295del (n.1260-5301_1260-5295del)
c.1281-74_1281-68del (n.1281-74_1281-68del)
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c.1101-74_1101-68del (n.1101-74_1101-68del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.942-73_942-72insC (n.942-73_942-72insC)
 gnomAD v4
6g.73600514_73600515insGCA2771703815SLC17A5c.1260-74_1260-73insC (n.1260-74_1260-73insC)
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c.1029-74_1029-73insC (n.1029-74_1029-73insC)
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c.942-74A>T (n.942-74A>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.73600516T>ACA2679403392SLC17A5c.1260-75A>T (n.1260-75A>T)
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 gnomAD v4
6g.73600516_73600517insGCA2503347818SLC17A5c.1260-76_1260-75insC (n.1260-76_1260-75insC)
c.1209-76_1209-75insC (n.1209-76_1209-75insC)
c.1062-76_1062-75insC (n.1062-76_1062-75insC)
c.1112-76_1112-75insC (n.1112-76_1112-75insC)
c.1029-76_1029-75insC (n.1029-76_1029-75insC)
c.1260-5303_1260-5302insC (n.1260-5303_1260-5302insC)
c.1281-76_1281-75insC (n.1281-76_1281-75insC)
c.1173-76_1173-75insC (n.1173-76_1173-75insC)
c.1101-76_1101-75insC (n.1101-76_1101-75insC)
c.1257-76_1257-75insC (n.1257-76_1257-75insC)
c.942-76_942-75insC (n.942-76_942-75insC)
6g.73600517T>ACA2679403393SLC17A5c.1260-76A>T (n.1260-76A>T)
c.1209-76A>T (n.1209-76A>T)
c.1062-76A>T (n.1062-76A>T)
c.1112-76A>T (n.1112-76A>T)
c.1029-76A>T (n.1029-76A>T)
c.1260-5303A>T (n.1260-5303A>T)
c.1281-76A>T (n.1281-76A>T)
c.1173-76A>T (n.1173-76A>T)
c.1101-76A>T (n.1101-76A>T)
c.1257-76A>T (n.1257-76A>T)
c.942-76A>T (n.942-76A>T)
 gnomAD v4
6g.73600517T>CCA2679403394SLC17A5c.1260-76A>G (n.1260-76A>G)
c.1209-76A>G (n.1209-76A>G)
c.1062-76A>G (n.1062-76A>G)
c.1112-76A>G (n.1112-76A>G)
c.1029-76A>G (n.1029-76A>G)
c.1260-5303A>G (n.1260-5303A>G)
c.1281-76A>G (n.1281-76A>G)
c.1173-76A>G (n.1173-76A>G)
c.1101-76A>G (n.1101-76A>G)
c.1257-76A>G (n.1257-76A>G)
c.942-76A>G (n.942-76A>G)
 gnomAD v4
6g.73600517T>GCA2578669544SLC17A5c.1260-76A>C (n.1260-76A>C)
c.1209-76A>C (n.1209-76A>C)
c.1062-76A>C (n.1062-76A>C)
c.1112-76A>C (n.1112-76A>C)
c.1029-76A>C (n.1029-76A>C)
c.1260-5303A>C (n.1260-5303A>C)
c.1281-76A>C (n.1281-76A>C)
c.1173-76A>C (n.1173-76A>C)
c.1101-76A>C (n.1101-76A>C)
c.1257-76A>C (n.1257-76A>C)
c.942-76A>C (n.942-76A>C)
6g.73600518T>ACA1638224058SLC17A5c.1260-77A>T (n.1260-77A>T)
c.1209-77A>T (n.1209-77A>T)
c.1062-77A>T (n.1062-77A>T)
c.1112-77A>T (n.1112-77A>T)
c.1029-77A>T (n.1029-77A>T)
c.1260-5304A>T (n.1260-5304A>T)
c.1281-77A>T (n.1281-77A>T)
c.1173-77A>T (n.1173-77A>T)
c.1101-77A>T (n.1101-77A>T)
c.1257-77A>T (n.1257-77A>T)
c.942-77A>T (n.942-77A>T)
 dbSNP
6g.73600518T>CCA2679403395SLC17A5c.1260-77A>G (n.1260-77A>G)
c.1209-77A>G (n.1209-77A>G)
c.1062-77A>G (n.1062-77A>G)
c.1112-77A>G (n.1112-77A>G)
c.1029-77A>G (n.1029-77A>G)
c.1260-5304A>G (n.1260-5304A>G)
c.1281-77A>G (n.1281-77A>G)
c.1173-77A>G (n.1173-77A>G)
c.1101-77A>G (n.1101-77A>G)
c.1257-77A>G (n.1257-77A>G)
c.942-77A>G (n.942-77A>G)
 gnomAD v4
6g.73600518T=CA1638224057SLC17A5c.1260-77A= (n.1260-77A=)
c.1209-77A= (n.1209-77A=)
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c.1112-77A= (n.1112-77A=)
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c.1281-77A= (n.1281-77A=)
c.1173-77A= (n.1173-77A=)
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c.1257-77A= (n.1257-77A=)
c.942-77A= (n.942-77A=)
6g.73600519T>CCA2771703818SLC17A5c.1260-78A>G (n.1260-78A>G)
c.1209-78A>G (n.1209-78A>G)
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c.1112-78A>G (n.1112-78A>G)
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c.1260-5305A>G (n.1260-5305A>G)
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c.1257-78A>G (n.1257-78A>G)
c.942-78A>G (n.942-78A>G)
6g.73600519T>GCA2771703819SLC17A5c.1260-78A>C (n.1260-78A>C)
c.1209-78A>C (n.1209-78A>C)
c.1062-78A>C (n.1062-78A>C)
c.1112-78A>C (n.1112-78A>C)
c.1029-78A>C (n.1029-78A>C)
c.1260-5305A>C (n.1260-5305A>C)
c.1281-78A>C (n.1281-78A>C)
c.1173-78A>C (n.1173-78A>C)
c.1101-78A>C (n.1101-78A>C)
c.1257-78A>C (n.1257-78A>C)
c.942-78A>C (n.942-78A>C)
6g.73600520T>CCA140972250SLC17A5c.1260-79A>G (n.1260-79A>G)
c.1209-79A>G (n.1209-79A>G)
c.1062-79A>G (n.1062-79A>G)
c.1112-79A>G (n.1112-79A>G)
c.1029-79A>G (n.1029-79A>G)
c.1260-5306A>G (n.1260-5306A>G)
c.1281-79A>G (n.1281-79A>G)
c.1173-79A>G (n.1173-79A>G)
c.1101-79A>G (n.1101-79A>G)
c.1257-79A>G (n.1257-79A>G)
c.942-79A>G (n.942-79A>G)
 dbSNP
6g.73600520T>GCA1090523373SLC17A5c.1260-79A>C (n.1260-79A>C)
c.1209-79A>C (n.1209-79A>C)
c.1062-79A>C (n.1062-79A>C)
c.1112-79A>C (n.1112-79A>C)
c.1029-79A>C (n.1029-79A>C)
c.1260-5306A>C (n.1260-5306A>C)
c.1281-79A>C (n.1281-79A>C)
c.1173-79A>C (n.1173-79A>C)
c.1101-79A>C (n.1101-79A>C)
c.1257-79A>C (n.1257-79A>C)
c.942-79A>C (n.942-79A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73600520T=CA1638224060SLC17A5c.1260-79A= (n.1260-79A=)
c.1209-79A= (n.1209-79A=)
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c.1260-5306A= (n.1260-5306A=)
c.1281-79A= (n.1281-79A=)
c.1173-79A= (n.1173-79A=)
c.1101-79A= (n.1101-79A=)
c.1257-79A= (n.1257-79A=)
c.942-79A= (n.942-79A=)
6g.73600521T>ACA2679403396SLC17A5c.1260-80A>T (n.1260-80A>T)
c.1209-80A>T (n.1209-80A>T)
c.1062-80A>T (n.1062-80A>T)
c.1112-80A>T (n.1112-80A>T)
c.1029-80A>T (n.1029-80A>T)
c.1260-5307A>T (n.1260-5307A>T)
c.1281-80A>T (n.1281-80A>T)
c.1173-80A>T (n.1173-80A>T)
c.1101-80A>T (n.1101-80A>T)
c.1257-80A>T (n.1257-80A>T)
c.942-80A>T (n.942-80A>T)
 gnomAD v4
6g.73600521T>GCA2556485651SLC17A5c.1260-80A>C (n.1260-80A>C)
c.1209-80A>C (n.1209-80A>C)
c.1062-80A>C (n.1062-80A>C)
c.1112-80A>C (n.1112-80A>C)
c.1029-80A>C (n.1029-80A>C)
c.1260-5307A>C (n.1260-5307A>C)
c.1281-80A>C (n.1281-80A>C)
c.1173-80A>C (n.1173-80A>C)
c.1101-80A>C (n.1101-80A>C)
c.1257-80A>C (n.1257-80A>C)
c.942-80A>C (n.942-80A>C)

Number of alleles fetched