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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73600401T>A | CA3890295 | SLC17A5 | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1152A>T (p.Pro384=) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1260-5187A>T (n.1260-5187A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600401T>C | CA364720024 | SLC17A5 | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1152A>G (p.Pro384=) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1260-5187A>G (n.1260-5187A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600401T>G | CA364720025 | SLC17A5 | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1152A>C (p.Pro384=) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1260-5187A>C (n.1260-5187A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) | |
| 6 | g.73600401T= | CA1638223888 | SLC17A5 | c.1300A= (p.Thr434=) c.1249A= (p.Thr417=) c.1102A= (p.Thr368=) c.1152A= (p.Pro384=) c.1069A= (p.Thr357=) c.1260-5187A= (n.1260-5187A=) c.1321A= (p.Thr441=) c.1213A= (p.Thr405=) c.1141A= (p.Thr381=) c.1297A= (p.Thr433=) c.982A= (p.Thr328=) | |
| 6 | g.73600402G>A | CA450912655 | SLC17A5 | c.1299C>T (p.Ala433=) c.1248C>T (p.Ala416=) c.1101C>T (p.Ala367=) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1068C>T (p.Ala356=) c.1260-5188C>T (n.1260-5188C>T) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1212C>T (p.Ala404=) c.1140C>T (p.Ala380=) c.1296C>T (p.Ala432=) c.981C>T (p.Ala327=) | |
| 6 | g.73600402G>C | CA450912657 | SLC17A5 | c.1299C>G (p.Ala433=) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1101C>G (p.Ala367=) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1068C>G (p.Ala356=) c.1260-5188C>G (n.1260-5188C>G) c.1320C>G (p.Ala440=) c.1212C>G (p.Ala404=) c.1140C>G (p.Ala380=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.981C>G (p.Ala327=) | |
| 6 | g.73600402G>T | CA450912658 | SLC17A5 | c.1299C>A (p.Ala433=) c.1248C>A (p.Ala416=) c.1101C>A (p.Ala367=) c.1151C>A (p.Pro384Gln) c.1068C>A (p.Ala356=) c.1260-5188C>A (n.1260-5188C>A) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1212C>A (p.Ala404=) c.1140C>A (p.Ala380=) c.1296C>A (p.Ala432=) c.981C>A (p.Ala327=) | dbSNP |
| 6 | g.73600403G>A | CA364720026 | SLC17A5 | c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1260-5189C>T (n.1260-5189C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.980C>T (p.Ala327Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600403G>C | CA364720027 | SLC17A5 | c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1260-5189C>G (n.1260-5189C>G) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) | |
| 6 | g.73600403G= | CA1638223893 | SLC17A5 | c.1298C= (p.Ala433=) c.1247C= (p.Ala416=) c.1100C= (p.Ala367=) c.1150C= (p.Pro384=) c.1067C= (p.Ala356=) c.1260-5189C= (n.1260-5189C=) c.1319C= (p.Ala440=) c.1211C= (p.Ala404=) c.1139C= (p.Ala380=) c.1295C= (p.Ala432=) c.980C= (p.Ala327=) | |
| 6 | g.73600403G>T | CA364720028 | SLC17A5 | c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1260-5189C>A (n.1260-5189C>A) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) | |
| 6 | g.73600404C>A | CA364720029 | SLC17A5 | c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1260-5190G>T (n.1260-5190G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) | |
| 6 | g.73600404C>G | CA364720030 | SLC17A5 | c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1260-5190G>C (n.1260-5190G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) | |
| 6 | g.73600404C>T | CA364720031 | SLC17A5 | c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1260-5190G>A (n.1260-5190G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) | |
| 6 | g.73600405A>C | CA364720033 | SLC17A5 | c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1245T>G (p.Phe415Leu) c.1098T>G (p.Phe366Leu) c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.1260-5191T>G (n.1260-5191T>G) c.1317T>G (p.Phe439Leu) c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.978T>G (p.Phe326Leu) | |
| 6 | g.73600405A>G | CA450912664 | SLC17A5 | c.1296T>C (p.Phe432=) c.1245T>C (p.Phe415=) c.1098T>C (p.Phe366=) c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.1065T>C (p.Phe355=) c.1260-5191T>C (n.1260-5191T>C) c.1317T>C (p.Phe439=) c.1209T>C (p.Phe403=) c.1137T>C (p.Phe379=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.978T>C (p.Phe326=) | |
| 6 | g.73600405A>T | CA364720032 | SLC17A5 | c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1245T>A (p.Phe415Leu) c.1098T>A (p.Phe366Leu) c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.1260-5191T>A (n.1260-5191T>A) c.1317T>A (p.Phe439Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.978T>A (p.Phe326Leu) | |
| 6 | g.73600407del | CA2695206670 | SLC17A5 | c.1296del (p.Phe432LeufsTer16) c.1245del (p.Phe415LeufsTer16) c.1098del (p.Phe366LeufsTer16) c.1148del (p.Leu383CysfsTer13) c.1065del (p.Phe355LeufsTer16) c.1260-5191del (n.1260-5191del) c.1317del (p.Phe439LeufsTer16) c.1209del (p.Phe403LeufsTer16) c.1137del (p.Phe379LeufsTer16) c.1293del (p.Phe431LeufsTer16) c.978del (p.Phe326LeufsTer16) | |
| 6 | g.73600406A= | CA1638223896 | SLC17A5 | c.1295T= (p.Phe432=) c.1244T= (p.Phe415=) c.1097T= (p.Phe366=) c.1147T= (p.Leu383=) c.1064T= (p.Phe355=) c.1260-5192T= (n.1260-5192T=) c.1316T= (p.Phe439=) c.1208T= (p.Phe403=) c.1136T= (p.Phe379=) c.1292T= (p.Phe431=) c.977T= (p.Phe326=) | |
| 6 | g.73600406A>C | CA364720034 | SLC17A5 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.1147T>G (p.Leu383Val) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1260-5192T>G (n.1260-5192T>G) c.1316T>G (p.Phe439Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) | |
| 6 | g.73600406A>G | CA3890296 | SLC17A5 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.1147T>C (p.Leu383=) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1260-5192T>C (n.1260-5192T>C) c.1316T>C (p.Phe439Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600406A>T | CA364720035 | SLC17A5 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.1147T>A (p.Leu383Met) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1260-5192T>A (n.1260-5192T>A) c.1316T>A (p.Phe439Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) | |
| 6 | g.73600407A>C | CA364720036 | SLC17A5 | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.1146T>G (p.His382Gln) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1260-5193T>G (n.1260-5193T>G) c.1315T>G (p.Phe439Val) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.976T>G (p.Phe326Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600407A>G | CA364720037 | SLC17A5 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.1146T>C (p.His382=) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1260-5193T>C (n.1260-5193T>C) c.1315T>C (p.Phe439Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) | |
| 6 | g.73600407A>T | CA364720038 | SLC17A5 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.1146T>A (p.His382Gln) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1260-5193T>A (n.1260-5193T>A) c.1315T>A (p.Phe439Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) | |
| 6 | g.73600408T>A | CA450912671 | SLC17A5 | c.1293A>T (p.Thr431=) c.1242A>T (p.Thr414=) c.1095A>T (p.Thr365=) c.1145A>T (p.His382Leu) c.1062A>T (p.Thr354=) c.1260-5194A>T (n.1260-5194A>T) c.1314A>T (p.Thr438=) c.1206A>T (p.Thr402=) c.1134A>T (p.Thr378=) c.1290A>T (p.Thr430=) c.975A>T (p.Thr325=) | |
| 6 | g.73600408T>C | CA450912673 | SLC17A5 | c.1293A>G (p.Thr431=) c.1242A>G (p.Thr414=) c.1095A>G (p.Thr365=) c.1145A>G (p.His382Arg) c.1062A>G (p.Thr354=) c.1260-5194A>G (n.1260-5194A>G) c.1314A>G (p.Thr438=) c.1206A>G (p.Thr402=) c.1134A>G (p.Thr378=) c.1290A>G (p.Thr430=) c.975A>G (p.Thr325=) | ClinVar |
| 6 | g.73600408T>G | CA450912674 | SLC17A5 | c.1293A>C (p.Thr431=) c.1242A>C (p.Thr414=) c.1095A>C (p.Thr365=) c.1145A>C (p.His382Pro) c.1062A>C (p.Thr354=) c.1260-5194A>C (n.1260-5194A>C) c.1314A>C (p.Thr438=) c.1206A>C (p.Thr402=) c.1134A>C (p.Thr378=) c.1290A>C (p.Thr430=) c.975A>C (p.Thr325=) | |
| 6 | g.73600409G>A | CA364720039 | SLC17A5 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.1260-5195C>T (n.1260-5195C>T) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) | |
| 6 | g.73600409G>C | CA364720040 | SLC17A5 | c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) c.1144C>G (p.His382Asp) c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.1260-5195C>G (n.1260-5195C>G) c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) | |
| 6 | g.73600409G>T | CA364720041 | SLC17A5 | c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) c.1144C>A (p.His382Asn) c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.1260-5195C>A (n.1260-5195C>A) c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) | |
| 6 | g.73600410T>A | CA364720044 | SLC17A5 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.1143A>T (p.Ile381=) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.1260-5196A>T (n.1260-5196A>T) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) | |
| 6 | g.73600410T>C | CA364720042 | SLC17A5 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.1143A>G (p.Ile381Met) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.1260-5196A>G (n.1260-5196A>G) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600410T>G | CA364720043 | SLC17A5 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.1143A>C (p.Ile381=) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.1260-5196A>C (n.1260-5196A>C) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) | |
| 6 | g.73600410T= | CA1638223902 | SLC17A5 | c.1291A= (p.Thr431=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1093A= (p.Thr365=) c.1143A= (p.Ile381=) c.1060A= (p.Thr354=) c.1260-5196A= (n.1260-5196A=) c.1312A= (p.Thr438=) c.1204A= (p.Thr402=) c.1132A= (p.Thr378=) c.1288A= (p.Thr430=) c.973A= (p.Thr325=) | |
| 6 | g.73600411A>C | CA364720045 | SLC17A5 | c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.1092T>G (p.Asn364Lys) c.1142T>G (p.Ile381Arg) c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.1260-5197T>G (n.1260-5197T>G) c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.1131T>G (p.Asn377Lys) c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.972T>G (p.Asn324Lys) | |
| 6 | g.73600411A>G | CA450912681 | SLC17A5 | c.1290T>C (p.Asn430=) c.1239T>C (p.Asn413=) c.1092T>C (p.Asn364=) c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.1059T>C (p.Asn353=) c.1260-5197T>C (n.1260-5197T>C) c.1311T>C (p.Asn437=) c.1203T>C (p.Asn401=) c.1131T>C (p.Asn377=) c.1287T>C (p.Asn429=) c.972T>C (p.Asn324=) | |
| 6 | g.73600411A>T | CA364720046 | SLC17A5 | c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.1092T>A (p.Asn364Lys) c.1142T>A (p.Ile381Lys) c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.1260-5197T>A (n.1260-5197T>A) c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.1131T>A (p.Asn377Lys) c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.972T>A (p.Asn324Lys) | |
| 6 | g.73600412T>A | CA364720047 | SLC17A5 | c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1141A>T (p.Ile381Leu) c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.1260-5198A>T (n.1260-5198A>T) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) | |
| 6 | g.73600412T>C | CA364720048 | SLC17A5 | c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.1260-5198A>G (n.1260-5198A>G) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) | |
| 6 | g.73600412T>G | CA364720049 | SLC17A5 | c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.1260-5198A>C (n.1260-5198A>C) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) | |
| 6 | g.73600413T>A | CA364720052 | SLC17A5 | c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1140A>T (p.Gln380His) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.1260-5199A>T (n.1260-5199A>T) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) | |
| 6 | g.73600413T>C | CA364720050 | SLC17A5 | c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1140A>G (p.Gln380=) c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.1260-5199A>G (n.1260-5199A>G) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600413T>G | CA364720051 | SLC17A5 | c.1288A>C (p.Asn430His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.1140A>C (p.Gln380His) c.1057A>C (p.Asn353His) c.1260-5199A>C (n.1260-5199A>C) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1201A>C (p.Asn401His) c.1129A>C (p.Asn377His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.970A>C (p.Asn324His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.73600413T= | CA1638223908 | SLC17A5 | c.1288A= (p.Asn430=) c.1237A= (p.Asn413=) c.1090A= (p.Asn364=) c.1140A= (p.Gln380=) c.1057A= (p.Asn353=) c.1260-5199A= (n.1260-5199A=) c.1309A= (p.Asn437=) c.1201A= (p.Asn401=) c.1129A= (p.Asn377=) c.1285A= (p.Asn429=) c.970A= (p.Asn324=) | |
| 6 | g.73600414T>A | CA450912688 | SLC17A5 | c.1287A>T (p.Thr429=) c.1236A>T (p.Thr412=) c.1089A>T (p.Thr363=) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1056A>T (p.Thr352=) c.1260-5200A>T (n.1260-5200A>T) c.1308A>T (p.Thr436=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.1128A>T (p.Thr376=) c.1284A>T (p.Thr428=) c.969A>T (p.Thr323=) | |
| 6 | g.73600414T>C | CA450912690 | SLC17A5 | c.1287A>G (p.Thr429=) c.1236A>G (p.Thr412=) c.1089A>G (p.Thr363=) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1056A>G (p.Thr352=) c.1260-5200A>G (n.1260-5200A>G) c.1308A>G (p.Thr436=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.1128A>G (p.Thr376=) c.1284A>G (p.Thr428=) c.969A>G (p.Thr323=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.73600414T>G | CA450912691 | SLC17A5 | c.1287A>C (p.Thr429=) c.1236A>C (p.Thr412=) c.1089A>C (p.Thr363=) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1056A>C (p.Thr352=) c.1260-5200A>C (n.1260-5200A>C) c.1308A>C (p.Thr436=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.1128A>C (p.Thr376=) c.1284A>C (p.Thr428=) c.969A>C (p.Thr323=) | |
| 6 | g.73600415G>A | CA364720053 | SLC17A5 | c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1260-5201C>T (n.1260-5201C>T) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) | dbSNP |
| 6 | g.73600415G>C | CA364720054 | SLC17A5 | c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.1260-5201C>G (n.1260-5201C>G) c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) | |
| 6 | g.73600415G= | CA1638223911 | SLC17A5 | c.1286C= (p.Thr429=) c.1235C= (p.Thr412=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1138C= (p.Gln380=) c.1055C= (p.Thr352=) c.1260-5201C= (n.1260-5201C=) c.1307C= (p.Thr436=) c.1199C= (p.Thr400=) c.1127C= (p.Thr376=) c.1283C= (p.Thr428=) c.968C= (p.Thr323=) | |
| 6 | g.73600415G>T | CA364720055 | SLC17A5 | c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.1260-5201C>A (n.1260-5201C>A) c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) | |
| 6 | g.73600416T>A | CA364720056 | SLC17A5 | c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1137A>T (p.Ser379=) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1260-5202A>T (n.1260-5202A>T) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) | |
| 6 | g.73600416T>C | CA364720057 | SLC17A5 | c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1137A>G (p.Ser379=) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1260-5202A>G (n.1260-5202A>G) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) | |
| 6 | g.73600416T>G | CA364720058 | SLC17A5 | c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1137A>C (p.Ser379=) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1260-5202A>C (n.1260-5202A>C) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) | |
| 6 | g.73600417G>A | CA450912697 | SLC17A5 | c.1284C>T (p.Ile428=) c.1233C>T (p.Ile411=) c.1086C>T (p.Ile362=) c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.1053C>T (p.Ile351=) c.1260-5203C>T (n.1260-5203C>T) c.1305C>T (p.Ile435=) c.1197C>T (p.Ile399=) c.1125C>T (p.Ile375=) c.1281C>T (p.Ile427=) c.966C>T (p.Ile322=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600417G>C | CA364720059 | SLC17A5 | c.1284C>G (p.Ile428Met) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1086C>G (p.Ile362Met) c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.1053C>G (p.Ile351Met) c.1260-5203C>G (n.1260-5203C>G) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1125C>G (p.Ile375Met) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.966C>G (p.Ile322Met) | |
| 6 | g.73600417G= | CA1638223913 | SLC17A5 | c.1284C= (p.Ile428=) c.1233C= (p.Ile411=) c.1086C= (p.Ile362=) c.1136C= (p.Ser379=) c.1053C= (p.Ile351=) c.1260-5203C= (n.1260-5203C=) c.1305C= (p.Ile435=) c.1197C= (p.Ile399=) c.1125C= (p.Ile375=) c.1281C= (p.Ile427=) c.966C= (p.Ile322=) | |
| 6 | g.73600417G>T | CA450912698 | SLC17A5 | c.1284C>A (p.Ile428=) c.1233C>A (p.Ile411=) c.1086C>A (p.Ile362=) c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.1053C>A (p.Ile351=) c.1260-5203C>A (n.1260-5203C>A) c.1305C>A (p.Ile435=) c.1197C>A (p.Ile399=) c.1125C>A (p.Ile375=) c.1281C>A (p.Ile427=) c.966C>A (p.Ile322=) | |
| 6 | g.73600418A>C | CA364720060 | SLC17A5 | c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1260-5204T>G (n.1260-5204T>G) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) | |
| 6 | g.73600418A>G | CA364720061 | SLC17A5 | c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1260-5204T>C (n.1260-5204T>C) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) | |
| 6 | g.73600418A>T | CA364720062 | SLC17A5 | c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1260-5204T>A (n.1260-5204T>A) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) | |
| 6 | g.73600419T>A | CA364720063 | SLC17A5 | c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.1134A>T (p.Ala378=) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1260-5205A>T (n.1260-5205A>T) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) | |
| 6 | g.73600419T>C | CA364720064 | SLC17A5 | c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.1134A>G (p.Ala378=) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1260-5205A>G (n.1260-5205A>G) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.964A>G (p.Ile322Val) | |
| 6 | g.73600419T>G | CA364720065 | SLC17A5 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.1134A>C (p.Ala378=) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1260-5205A>C (n.1260-5205A>C) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) | |
| 6 | g.73600420G>A | CA450912703 | SLC17A5 | c.1281C>T (p.Gly427=) c.1230C>T (p.Gly410=) c.1083C>T (p.Gly361=) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1050C>T (p.Gly350=) c.1260-5206C>T (n.1260-5206C>T) c.1302C>T (p.Gly434=) c.1194C>T (p.Gly398=) c.1122C>T (p.Gly374=) c.1278C>T (p.Gly426=) c.963C>T (p.Gly321=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600420G>C | CA450912704 | SLC17A5 | c.1281C>G (p.Gly427=) c.1230C>G (p.Gly410=) c.1083C>G (p.Gly361=) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1050C>G (p.Gly350=) c.1260-5206C>G (n.1260-5206C>G) c.1302C>G (p.Gly434=) c.1194C>G (p.Gly398=) c.1122C>G (p.Gly374=) c.1278C>G (p.Gly426=) c.963C>G (p.Gly321=) | |
| 6 | g.73600420G>T | CA450912705 | SLC17A5 | c.1281C>A (p.Gly427=) c.1230C>A (p.Gly410=) c.1083C>A (p.Gly361=) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.1050C>A (p.Gly350=) c.1260-5206C>A (n.1260-5206C>A) c.1302C>A (p.Gly434=) c.1194C>A (p.Gly398=) c.1122C>A (p.Gly374=) c.1278C>A (p.Gly426=) c.963C>A (p.Gly321=) | |
| 6 | g.73600421C>A | CA364720068 | SLC17A5 | c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1260-5207G>T (n.1260-5207G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.962G>T (p.Gly321Val) | |
| 6 | g.73600421C>G | CA364720066 | SLC17A5 | c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1260-5207G>C (n.1260-5207G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) | |
| 6 | g.73600421C>T | CA364720067 | SLC17A5 | c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1260-5207G>A (n.1260-5207G>A) c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) | |
| 6 | g.73600422C>A | CA364720069 | SLC17A5 | c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1131G>T (p.Trp377Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1260-5208G>T (n.1260-5208G>T) c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) | |
| 6 | g.73600422C>G | CA364720070 | SLC17A5 | c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1131G>C (p.Trp377Cys) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1260-5208G>C (n.1260-5208G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) | |
| 6 | g.73600422C>T | CA364720071 | SLC17A5 | c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.1131G>A (p.Trp377Ter) c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1260-5208G>A (n.1260-5208G>A) c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) | |
| 6 | g.73600423C>A | CA450912707 | SLC17A5 | c.1278G>T (p.Leu426=) c.1227G>T (p.Leu409=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.1130G>T (p.Trp377Leu) c.1047G>T (p.Leu349=) c.1260-5209G>T (n.1260-5209G>T) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.960G>T (p.Leu320=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600423C= | CA1638223916 | SLC17A5 | c.1278G= (p.Leu426=) c.1227G= (p.Leu409=) c.1080G= (p.Leu360=) c.1130G= (p.Trp377=) c.1047G= (p.Leu349=) c.1260-5209G= (n.1260-5209G=) c.1299G= (p.Leu433=) c.1191G= (p.Leu397=) c.1119G= (p.Leu373=) c.1275G= (p.Leu425=) c.960G= (p.Leu320=) | |
| 6 | g.73600423C>G | CA450912708 | SLC17A5 | c.1278G>C (p.Leu426=) c.1227G>C (p.Leu409=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.1130G>C (p.Trp377Ser) c.1047G>C (p.Leu349=) c.1260-5209G>C (n.1260-5209G>C) c.1299G>C (p.Leu433=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.960G>C (p.Leu320=) | |
| 6 | g.73600423C>T | CA450912709 | SLC17A5 | c.1278G>A (p.Leu426=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1130G>A (p.Trp377Ter) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1260-5209G>A (n.1260-5209G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.960G>A (p.Leu320=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600424del | CA2679403315 | SLC17A5 | c.1277del (p.Leu426ArgfsTer22) c.1226del (p.Leu409ArgfsTer22) c.1079del (p.Leu360ArgfsTer22) c.1129del (p.Trp377GlyfsTer19) c.1046del (p.Leu349ArgfsTer22) c.1260-5210del (n.1260-5210del) c.1298del (p.Leu433ArgfsTer22) c.1190del (p.Leu397ArgfsTer22) c.1118del (p.Leu373ArgfsTer22) c.1274del (p.Leu425ArgfsTer22) c.959del (p.Leu320ArgfsTer22) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600424A>C | CA364720072 | SLC17A5 | c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1129T>G (p.Trp377Gly) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1260-5210T>G (n.1260-5210T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) | |
| 6 | g.73600424A>G | CA364720073 | SLC17A5 | c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1129T>C (p.Trp377Arg) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1260-5210T>C (n.1260-5210T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600424A>T | CA364720074 | SLC17A5 | c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1129T>A (p.Trp377Arg) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1260-5210T>A (n.1260-5210T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) | |
| 6 | g.73600425G>A | CA450912717 | SLC17A5 | c.1276C>T (p.Leu426=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1260-5211C>T (n.1260-5211C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.958C>T (p.Leu320=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600425G>C | CA364720075 | SLC17A5 | c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1128C>G (p.Ser376=) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1260-5211C>G (n.1260-5211C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.958C>G (p.Leu320Val) | |
| 6 | g.73600425G>T | CA364720076 | SLC17A5 | c.1276C>A (p.Leu426Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1128C>A (p.Ser376=) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1260-5211C>A (n.1260-5211C>A) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.958C>A (p.Leu320Met) | |
| 6 | g.73600426G>A | CA450912718 | SLC17A5 | c.1275C>T (p.Leu425=) c.1224C>T (p.Leu408=) c.1077C>T (p.Leu359=) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1044C>T (p.Leu348=) c.1260-5212C>T (n.1260-5212C>T) c.1296C>T (p.Leu432=) c.1188C>T (p.Leu396=) c.1116C>T (p.Leu372=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.957C>T (p.Leu319=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.73600426G>C | CA450912720 | SLC17A5 | c.1275C>G (p.Leu425=) c.1224C>G (p.Leu408=) c.1077C>G (p.Leu359=) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1044C>G (p.Leu348=) c.1260-5212C>G (n.1260-5212C>G) c.1296C>G (p.Leu432=) c.1188C>G (p.Leu396=) c.1116C>G (p.Leu372=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.957C>G (p.Leu319=) | |
| 6 | g.73600426G>T | CA450912721 | SLC17A5 | c.1275C>A (p.Leu425=) c.1224C>A (p.Leu408=) c.1077C>A (p.Leu359=) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1044C>A (p.Leu348=) c.1260-5212C>A (n.1260-5212C>A) c.1296C>A (p.Leu432=) c.1188C>A (p.Leu396=) c.1116C>A (p.Leu372=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.957C>A (p.Leu319=) | |
| 6 | g.73600427del | CA2578669520 | SLC17A5 | c.1274del (p.Leu425ProfsTer23) c.1223del (p.Leu408ProfsTer23) c.1076del (p.Leu359ProfsTer23) c.1126del (p.Ser376ProfsTer20) c.1043del (p.Leu348ProfsTer23) c.1260-5213del (n.1260-5213del) c.1295del (p.Leu432ProfsTer23) c.1187del (p.Leu396ProfsTer23) c.1115del (p.Leu372ProfsTer23) c.1271del (p.Leu424ProfsTer23) c.956del (p.Leu319ProfsTer23) | |
| 6 | g.73600427A>C | CA364720077 | SLC17A5 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1260-5213T>G (n.1260-5213T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
| 6 | g.73600427A>G | CA364720078 | SLC17A5 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1260-5213T>C (n.1260-5213T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) | |
| 6 | g.73600427A>T | CA364720079 | SLC17A5 | c.1274T>A (p.Leu425His) c.1223T>A (p.Leu408His) c.1076T>A (p.Leu359His) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1260-5213T>A (n.1260-5213T>A) c.1295T>A (p.Leu432His) c.1187T>A (p.Leu396His) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.956T>A (p.Leu319His) | |
| 6 | g.73600428G>A | CA364720080 | SLC17A5 | c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.1125C>T (p.Ser375=) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1260-5214C>T (n.1260-5214C>T) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600428G>C | CA364720081 | SLC17A5 | c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1125C>G (p.Ser375=) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1260-5214C>G (n.1260-5214C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.955C>G (p.Leu319Val) | |
| 6 | g.73600428G>T | CA364720082 | SLC17A5 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.1125C>A (p.Ser375=) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1260-5214C>A (n.1260-5214C>A) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) | |
| 6 | g.73600429G>A | CA450912725 | SLC17A5 | c.1272C>T (p.Ile424=) c.1221C>T (p.Ile407=) c.1074C>T (p.Ile358=) c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1041C>T (p.Ile347=) c.1260-5215C>T (n.1260-5215C>T) c.1293C>T (p.Ile431=) c.1185C>T (p.Ile395=) c.1113C>T (p.Ile371=) c.1269C>T (p.Ile423=) c.954C>T (p.Ile318=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600429G>C | CA364720083 | SLC17A5 | c.1272C>G (p.Ile424Met) c.1221C>G (p.Ile407Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.1260-5215C>G (n.1260-5215C>G) c.1293C>G (p.Ile431Met) c.1185C>G (p.Ile395Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) c.1269C>G (p.Ile423Met) c.954C>G (p.Ile318Met) | |
| 6 | g.73600429G= | CA1638223924 | SLC17A5 | c.1272C= (p.Ile424=) c.1221C= (p.Ile407=) c.1074C= (p.Ile358=) c.1124C= (p.Ser375=) c.1041C= (p.Ile347=) c.1260-5215C= (n.1260-5215C=) c.1293C= (p.Ile431=) c.1185C= (p.Ile395=) c.1113C= (p.Ile371=) c.1269C= (p.Ile423=) c.954C= (p.Ile318=) | |
| 6 | g.73600429G>T | CA3890297 | SLC17A5 | c.1272C>A (p.Ile424=) c.1221C>A (p.Ile407=) c.1074C>A (p.Ile358=) c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1041C>A (p.Ile347=) c.1260-5215C>A (n.1260-5215C>A) c.1293C>A (p.Ile431=) c.1185C>A (p.Ile395=) c.1113C>A (p.Ile371=) c.1269C>A (p.Ile423=) c.954C>A (p.Ile318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600430A>C | CA364720084 | SLC17A5 | c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.1260-5216T>G (n.1260-5216T>G) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) | |
| 6 | g.73600430A>G | CA364720085 | SLC17A5 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.1260-5216T>C (n.1260-5216T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) | |
| 6 | g.73600430A>T | CA364720086 | SLC17A5 | c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.1260-5216T>A (n.1260-5216T>A) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) | |
| 6 | g.73600431T>A | CA364720087 | SLC17A5 | c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1122A>T (p.Val374=) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.1260-5217A>T (n.1260-5217A>T) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) | |
| 6 | g.73600431T>C | CA364720088 | SLC17A5 | c.1270A>G (p.Ile424Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1122A>G (p.Val374=) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.1260-5217A>G (n.1260-5217A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.952A>G (p.Ile318Val) | |
| 6 | g.73600431T>G | CA364720089 | SLC17A5 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1122A>C (p.Val374=) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.1260-5217A>C (n.1260-5217A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) | |
| 6 | g.73600432A>C | CA450912730 | SLC17A5 | c.1269T>G (p.Gly423=) c.1218T>G (p.Gly406=) c.1071T>G (p.Gly357=) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1038T>G (p.Gly346=) c.1260-5218T>G (n.1260-5218T>G) c.1290T>G (p.Gly430=) c.1182T>G (p.Gly394=) c.1110T>G (p.Gly370=) c.1266T>G (p.Gly422=) c.951T>G (p.Gly317=) | |
| 6 | g.73600432A>G | CA450912732 | SLC17A5 | c.1269T>C (p.Gly423=) c.1218T>C (p.Gly406=) c.1071T>C (p.Gly357=) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1038T>C (p.Gly346=) c.1260-5218T>C (n.1260-5218T>C) c.1290T>C (p.Gly430=) c.1182T>C (p.Gly394=) c.1110T>C (p.Gly370=) c.1266T>C (p.Gly422=) c.951T>C (p.Gly317=) | |
| 6 | g.73600432A>T | CA450912734 | SLC17A5 | c.1269T>A (p.Gly423=) c.1218T>A (p.Gly406=) c.1071T>A (p.Gly357=) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.1038T>A (p.Gly346=) c.1260-5218T>A (n.1260-5218T>A) c.1290T>A (p.Gly430=) c.1182T>A (p.Gly394=) c.1110T>A (p.Gly370=) c.1266T>A (p.Gly422=) c.951T>A (p.Gly317=) | |
| 6 | g.73600433C>A | CA364720090 | SLC17A5 | c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1260-5219G>T (n.1260-5219G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.950G>T (p.Gly317Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600433C= | CA1638223931 | SLC17A5 | c.1268G= (p.Gly423=) c.1217G= (p.Gly406=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1120G= (p.Val374=) c.1037G= (p.Gly346=) c.1260-5219G= (n.1260-5219G=) c.1289G= (p.Gly430=) c.1181G= (p.Gly394=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1265G= (p.Gly422=) c.950G= (p.Gly317=) | |
| 6 | g.73600433C>G | CA364720091 | SLC17A5 | c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1260-5219G>C (n.1260-5219G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) | |
| 6 | g.73600433C>T | CA364720092 | SLC17A5 | c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.1260-5219G>A (n.1260-5219G>A) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.73600434C>A | CA364720093 | SLC17A5 | c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.1119G>T (p.Leu373=) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.1260-5220G>T (n.1260-5220G>T) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) | |
| 6 | g.73600434C>G | CA364720094 | SLC17A5 | c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1119G>C (p.Leu373=) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1260-5220G>C (n.1260-5220G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) | |
| 6 | g.73600434C>T | CA364720095 | SLC17A5 | c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.1119G>A (p.Leu373=) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.1260-5220G>A (n.1260-5220G>A) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600435A>C | CA450912741 | SLC17A5 | c.1266T>G (p.Ala422=) c.1215T>G (p.Ala405=) c.1068T>G (p.Ala356=) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1035T>G (p.Ala345=) c.1260-5221T>G (n.1260-5221T>G) c.1287T>G (p.Ala429=) c.1179T>G (p.Ala393=) c.1107T>G (p.Ala369=) c.1263T>G (p.Ala421=) c.948T>G (p.Ala316=) | |
| 6 | g.73600435A>G | CA450912742 | SLC17A5 | c.1266T>C (p.Ala422=) c.1215T>C (p.Ala405=) c.1068T>C (p.Ala356=) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1035T>C (p.Ala345=) c.1260-5221T>C (n.1260-5221T>C) c.1287T>C (p.Ala429=) c.1179T>C (p.Ala393=) c.1107T>C (p.Ala369=) c.1263T>C (p.Ala421=) c.948T>C (p.Ala316=) | |
| 6 | g.73600435A>T | CA450912744 | SLC17A5 | c.1266T>A (p.Ala422=) c.1215T>A (p.Ala405=) c.1068T>A (p.Ala356=) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1035T>A (p.Ala345=) c.1260-5221T>A (n.1260-5221T>A) c.1287T>A (p.Ala429=) c.1179T>A (p.Ala393=) c.1107T>A (p.Ala369=) c.1263T>A (p.Ala421=) c.948T>A (p.Ala316=) | |
| 6 | g.73600436G>A | CA364720096 | SLC17A5 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1117C>T (p.Leu373=) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1260-5222C>T (n.1260-5222C>T) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.947C>T (p.Ala316Val) | |
| 6 | g.73600436G>C | CA364720098 | SLC17A5 | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1260-5222C>G (n.1260-5222C>G) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) | |
| 6 | g.73600436G>T | CA364720097 | SLC17A5 | c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1260-5222C>A (n.1260-5222C>A) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600437C>A | CA364720099 | SLC17A5 | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1260-5223G>T (n.1260-5223G>T) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) | |
| 6 | g.73600437C>G | CA364720101 | SLC17A5 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1260-5223G>C (n.1260-5223G>C) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) | |
| 6 | g.73600437C>T | CA364720100 | SLC17A5 | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1260-5223G>A (n.1260-5223G>A) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600438A= | CA1638223936 | SLC17A5 | c.1263T= (p.Tyr421=) c.1212T= (p.Tyr404=) c.1065T= (p.Tyr355=) c.1115T= (p.Met372=) c.1032T= (p.Tyr344=) c.1260-5224T= (n.1260-5224T=) c.1284T= (p.Tyr428=) c.1176T= (p.Tyr392=) c.1104T= (p.Tyr368=) c.1260T= (p.Tyr420=) c.945T= (p.Tyr315=) | |
| 6 | g.73600438A>C | CA364720102 | SLC17A5 | c.1263T>G (p.Tyr421Ter) c.1212T>G (p.Tyr404Ter) c.1065T>G (p.Tyr355Ter) c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1032T>G (p.Tyr344Ter) c.1260-5224T>G (n.1260-5224T>G) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) | |
| 6 | g.73600438A>G | CA3890298 | SLC17A5 | c.1263T>C (p.Tyr421=) c.1212T>C (p.Tyr404=) c.1065T>C (p.Tyr355=) c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1032T>C (p.Tyr344=) c.1260-5224T>C (n.1260-5224T>C) c.1284T>C (p.Tyr428=) c.1176T>C (p.Tyr392=) c.1104T>C (p.Tyr368=) c.1260T>C (p.Tyr420=) c.945T>C (p.Tyr315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600438A>T | CA364720103 | SLC17A5 | c.1263T>A (p.Tyr421Ter) c.1212T>A (p.Tyr404Ter) c.1065T>A (p.Tyr355Ter) c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1032T>A (p.Tyr344Ter) c.1260-5224T>A (n.1260-5224T>A) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) c.1104T>A (p.Tyr368Ter) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) | |
| 6 | g.73600439T>A | CA364720104 | SLC17A5 | c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1031A>T (p.Tyr344Phe) c.1260-5225A>T (n.1260-5225A>T) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) | |
| 6 | g.73600439T>C | CA364720105 | SLC17A5 | c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.1114A>G (p.Met372Val) c.1031A>G (p.Tyr344Cys) c.1260-5225A>G (n.1260-5225A>G) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) | |
| 6 | g.73600439T>G | CA364720106 | SLC17A5 | c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1031A>C (p.Tyr344Ser) c.1260-5225A>C (n.1260-5225A>C) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) | |
| 6 | g.73600440A= | CA1638223939 | SLC17A5 | c.1261T= (p.Tyr421=) c.1210T= (p.Tyr404=) c.1063T= (p.Tyr355=) c.1113T= (p.Gly371=) c.1030T= (p.Tyr344=) c.1260-5226T= (n.1260-5226T=) c.1282T= (p.Tyr428=) c.1174T= (p.Tyr392=) c.1102T= (p.Tyr368=) c.1258T= (p.Tyr420=) c.943T= (p.Tyr315=) | |
| 6 | g.73600440A>C | CA364720107 | SLC17A5 | c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.1113T>G (p.Gly371=) c.1030T>G (p.Tyr344Asp) c.1260-5226T>G (n.1260-5226T>G) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) | |
| 6 | g.73600440A>G | CA364720108 | SLC17A5 | c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1063T>C (p.Tyr355His) c.1113T>C (p.Gly371=) c.1030T>C (p.Tyr344His) c.1260-5226T>C (n.1260-5226T>C) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.943T>C (p.Tyr315His) | |
| 6 | g.73600440A>T | CA3890299 | SLC17A5 | c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.1113T>A (p.Gly371=) c.1030T>A (p.Tyr344Asn) c.1260-5226T>A (n.1260-5226T>A) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600441C>A | CA450912756 | SLC17A5 | c.1260G>T (p.Ser420=) c.1209G>T (p.Ser403=) c.1062G>T (p.Ser354=) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1029G>T (p.Ser343=) c.1260-5227G>T (n.1260-5227G>T) c.1281G>T (p.Ser427=) c.1173G>T (p.Ser391=) c.1101G>T (p.Ser367=) c.1257G>T (p.Ser419=) c.942G>T (p.Ser314=) | |
| 6 | g.73600441C= | CA1638223945 | SLC17A5 | c.1260G= (p.Ser420=) c.1209G= (p.Ser403=) c.1062G= (p.Ser354=) c.1112G= (p.Gly371=) c.1029G= (p.Ser343=) c.1260-5227G= (n.1260-5227G=) c.1281G= (p.Ser427=) c.1173G= (p.Ser391=) c.1101G= (p.Ser367=) c.1257G= (p.Ser419=) c.942G= (p.Ser314=) | |
| 6 | g.73600441C>G | CA3890300 | SLC17A5 | c.1260G>C (p.Ser420=) c.1209G>C (p.Ser403=) c.1062G>C (p.Ser354=) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1029G>C (p.Ser343=) c.1260-5227G>C (n.1260-5227G>C) c.1281G>C (p.Ser427=) c.1173G>C (p.Ser391=) c.1101G>C (p.Ser367=) c.1257G>C (p.Ser419=) c.942G>C (p.Ser314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600441C>T | CA450912758 | SLC17A5 | c.1260G>A (p.Ser420=) c.1209G>A (p.Ser403=) c.1062G>A (p.Ser354=) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1029G>A (p.Ser343=) c.1260-5227G>A (n.1260-5227G>A) c.1281G>A (p.Ser427=) c.1173G>A (p.Ser391=) c.1101G>A (p.Ser367=) c.1257G>A (p.Ser419=) c.942G>A (p.Ser314=) | |
| 6 | g.73600442C>A | CA364720109 | SLC17A5 | c.1260-1G>T (n.1260-1G>T) c.1209-1G>T (n.1209-1G>T) c.1062-1G>T (n.1062-1G>T) c.1112-1G>T (n.1112-1G>T) c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.1260-5228G>T (n.1260-5228G>T) c.1281-1G>T (n.1281-1G>T) c.1173-1G>T (n.1173-1G>T) c.1101-1G>T (n.1101-1G>T) c.1257-1G>T (n.1257-1G>T) c.942-1G>T (n.942-1G>T) | |
| 6 | g.73600442C>G | CA364720110 | SLC17A5 | c.1260-1G>C (n.1260-1G>C) c.1209-1G>C (n.1209-1G>C) c.1062-1G>C (n.1062-1G>C) c.1112-1G>C (n.1112-1G>C) c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) c.1260-5228G>C (n.1260-5228G>C) c.1281-1G>C (n.1281-1G>C) c.1173-1G>C (n.1173-1G>C) c.1101-1G>C (n.1101-1G>C) c.1257-1G>C (n.1257-1G>C) c.942-1G>C (n.942-1G>C) | |
| 6 | g.73600442C>T | CA364720111 | SLC17A5 | c.1260-1G>A (n.1260-1G>A) c.1209-1G>A (n.1209-1G>A) c.1062-1G>A (n.1062-1G>A) c.1112-1G>A (n.1112-1G>A) c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.1260-5228G>A (n.1260-5228G>A) c.1281-1G>A (n.1281-1G>A) c.1173-1G>A (n.1173-1G>A) c.1101-1G>A (n.1101-1G>A) c.1257-1G>A (n.1257-1G>A) c.942-1G>A (n.942-1G>A) | |
| 6 | g.73600443T>A | CA364720112 | SLC17A5 | c.1260-2A>T (n.1260-2A>T) c.1209-2A>T (n.1209-2A>T) c.1062-2A>T (n.1062-2A>T) c.1112-2A>T (n.1112-2A>T) c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) c.1260-5229A>T (n.1260-5229A>T) c.1281-2A>T (n.1281-2A>T) c.1173-2A>T (n.1173-2A>T) c.1101-2A>T (n.1101-2A>T) c.1257-2A>T (n.1257-2A>T) c.942-2A>T (n.942-2A>T) | |
| 6 | g.73600443T>C | CA364720113 | SLC17A5 | c.1260-2A>G (n.1260-2A>G) c.1209-2A>G (n.1209-2A>G) c.1062-2A>G (n.1062-2A>G) c.1112-2A>G (n.1112-2A>G) c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) c.1260-5229A>G (n.1260-5229A>G) c.1281-2A>G (n.1281-2A>G) c.1173-2A>G (n.1173-2A>G) c.1101-2A>G (n.1101-2A>G) c.1257-2A>G (n.1257-2A>G) c.942-2A>G (n.942-2A>G) | |
| 6 | g.73600443T>G | CA140972190 | SLC17A5 | c.1260-2A>C (n.1260-2A>C) c.1209-2A>C (n.1209-2A>C) c.1062-2A>C (n.1062-2A>C) c.1112-2A>C (n.1112-2A>C) c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) c.1260-5229A>C (n.1260-5229A>C) c.1281-2A>C (n.1281-2A>C) c.1173-2A>C (n.1173-2A>C) c.1101-2A>C (n.1101-2A>C) c.1257-2A>C (n.1257-2A>C) c.942-2A>C (n.942-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600443T= | CA1638223954 | SLC17A5 | c.1260-2A= (n.1260-2A=) c.1209-2A= (n.1209-2A=) c.1062-2A= (n.1062-2A=) c.1112-2A= (n.1112-2A=) c.1029-2A= (n.1029-2A=) c.1260-5229A= (n.1260-5229A=) c.1281-2A= (n.1281-2A=) c.1173-2A= (n.1173-2A=) c.1101-2A= (n.1101-2A=) c.1257-2A= (n.1257-2A=) c.942-2A= (n.942-2A=) | |
| 6 | g.73600444G>A | CA827949400 | SLC17A5 | c.1260-3C>T (n.1260-3C>T) c.1209-3C>T (n.1209-3C>T) c.1062-3C>T (n.1062-3C>T) c.1112-3C>T (n.1112-3C>T) c.1029-3C>T (n.1029-3C>T) c.1260-5230C>T (n.1260-5230C>T) c.1281-3C>T (n.1281-3C>T) c.1173-3C>T (n.1173-3C>T) c.1101-3C>T (n.1101-3C>T) c.1257-3C>T (n.1257-3C>T) c.942-3C>T (n.942-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600444G= | CA1638223957 | SLC17A5 | c.1260-3C= (n.1260-3C=) c.1209-3C= (n.1209-3C=) c.1062-3C= (n.1062-3C=) c.1112-3C= (n.1112-3C=) c.1029-3C= (n.1029-3C=) c.1260-5230C= (n.1260-5230C=) c.1281-3C= (n.1281-3C=) c.1173-3C= (n.1173-3C=) c.1101-3C= (n.1101-3C=) c.1257-3C= (n.1257-3C=) c.942-3C= (n.942-3C=) | |
| 6 | g.73600444G>T | CA2679403316 | SLC17A5 | c.1260-3C>A (n.1260-3C>A) c.1209-3C>A (n.1209-3C>A) c.1062-3C>A (n.1062-3C>A) c.1112-3C>A (n.1112-3C>A) c.1029-3C>A (n.1029-3C>A) c.1260-5230C>A (n.1260-5230C>A) c.1281-3C>A (n.1281-3C>A) c.1173-3C>A (n.1173-3C>A) c.1101-3C>A (n.1101-3C>A) c.1257-3C>A (n.1257-3C>A) c.942-3C>A (n.942-3C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600445T>C | CA3890301 | SLC17A5 | c.1260-4A>G (n.1260-4A>G) c.1209-4A>G (n.1209-4A>G) c.1062-4A>G (n.1062-4A>G) c.1112-4A>G (n.1112-4A>G) c.1029-4A>G (n.1029-4A>G) c.1260-5231A>G (n.1260-5231A>G) c.1281-4A>G (n.1281-4A>G) c.1173-4A>G (n.1173-4A>G) c.1101-4A>G (n.1101-4A>G) c.1257-4A>G (n.1257-4A>G) c.942-4A>G (n.942-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600445T= | CA1638223959 | SLC17A5 | c.1260-4A= (n.1260-4A=) c.1209-4A= (n.1209-4A=) c.1062-4A= (n.1062-4A=) c.1112-4A= (n.1112-4A=) c.1029-4A= (n.1029-4A=) c.1260-5231A= (n.1260-5231A=) c.1281-4A= (n.1281-4A=) c.1173-4A= (n.1173-4A=) c.1101-4A= (n.1101-4A=) c.1257-4A= (n.1257-4A=) c.942-4A= (n.942-4A=) | |
| 6 | g.73600446A= | CA1638223960 | SLC17A5 | c.1260-5T= (n.1260-5T=) c.1209-5T= (n.1209-5T=) c.1062-5T= (n.1062-5T=) c.1112-5T= (n.1112-5T=) c.1029-5T= (n.1029-5T=) c.1260-5232T= (n.1260-5232T=) c.1281-5T= (n.1281-5T=) c.1173-5T= (n.1173-5T=) c.1101-5T= (n.1101-5T=) c.1257-5T= (n.1257-5T=) c.942-5T= (n.942-5T=) | |
| 6 | g.73600446A>G | CA1638223962 | SLC17A5 | c.1260-5T>C (n.1260-5T>C) c.1209-5T>C (n.1209-5T>C) c.1062-5T>C (n.1062-5T>C) c.1112-5T>C (n.1112-5T>C) c.1029-5T>C (n.1029-5T>C) c.1260-5232T>C (n.1260-5232T>C) c.1281-5T>C (n.1281-5T>C) c.1173-5T>C (n.1173-5T>C) c.1101-5T>C (n.1101-5T>C) c.1257-5T>C (n.1257-5T>C) c.942-5T>C (n.942-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600446A>T | CA2697553541 | SLC17A5 | c.1260-5T>A (n.1260-5T>A) c.1209-5T>A (n.1209-5T>A) c.1062-5T>A (n.1062-5T>A) c.1112-5T>A (n.1112-5T>A) c.1029-5T>A (n.1029-5T>A) c.1260-5232T>A (n.1260-5232T>A) c.1281-5T>A (n.1281-5T>A) c.1173-5T>A (n.1173-5T>A) c.1101-5T>A (n.1101-5T>A) c.1257-5T>A (n.1257-5T>A) c.942-5T>A (n.942-5T>A) | ClinVar |
| 6 | g.73600447G>A | CA2499218523 | SLC17A5 | c.1260-6C>T (n.1260-6C>T) c.1209-6C>T (n.1209-6C>T) c.1062-6C>T (n.1062-6C>T) c.1112-6C>T (n.1112-6C>T) c.1029-6C>T (n.1029-6C>T) c.1260-5233C>T (n.1260-5233C>T) c.1281-6C>T (n.1281-6C>T) c.1173-6C>T (n.1173-6C>T) c.1101-6C>T (n.1101-6C>T) c.1257-6C>T (n.1257-6C>T) c.942-6C>T (n.942-6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.73600447G>C | CA2679403317 | SLC17A5 | c.1260-6C>G (n.1260-6C>G) c.1209-6C>G (n.1209-6C>G) c.1062-6C>G (n.1062-6C>G) c.1112-6C>G (n.1112-6C>G) c.1029-6C>G (n.1029-6C>G) c.1260-5233C>G (n.1260-5233C>G) c.1281-6C>G (n.1281-6C>G) c.1173-6C>G (n.1173-6C>G) c.1101-6C>G (n.1101-6C>G) c.1257-6C>G (n.1257-6C>G) c.942-6C>G (n.942-6C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600448A>G | CA2679403318 | SLC17A5 | c.1260-7T>C (n.1260-7T>C) c.1209-7T>C (n.1209-7T>C) c.1062-7T>C (n.1062-7T>C) c.1112-7T>C (n.1112-7T>C) c.1029-7T>C (n.1029-7T>C) c.1260-5234T>C (n.1260-5234T>C) c.1281-7T>C (n.1281-7T>C) c.1173-7T>C (n.1173-7T>C) c.1101-7T>C (n.1101-7T>C) c.1257-7T>C (n.1257-7T>C) c.942-7T>C (n.942-7T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600451C>T | CA2679403319 | SLC17A5 | c.1260-10G>A (n.1260-10G>A) c.1209-10G>A (n.1209-10G>A) c.1062-10G>A (n.1062-10G>A) c.1112-10G>A (n.1112-10G>A) c.1029-10G>A (n.1029-10G>A) c.1260-5237G>A (n.1260-5237G>A) c.1281-10G>A (n.1281-10G>A) c.1173-10G>A (n.1173-10G>A) c.1101-10G>A (n.1101-10G>A) c.1257-10G>A (n.1257-10G>A) c.942-10G>A (n.942-10G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600452A= | CA1638223964 | SLC17A5 | c.1260-11T= (n.1260-11T=) c.1209-11T= (n.1209-11T=) c.1062-11T= (n.1062-11T=) c.1112-11T= (n.1112-11T=) c.1029-11T= (n.1029-11T=) c.1260-5238T= (n.1260-5238T=) c.1281-11T= (n.1281-11T=) c.1173-11T= (n.1173-11T=) c.1101-11T= (n.1101-11T=) c.1257-11T= (n.1257-11T=) c.942-11T= (n.942-11T=) | |
| 6 | g.73600452A>G | CA3890302 | SLC17A5 | c.1260-11T>C (n.1260-11T>C) c.1209-11T>C (n.1209-11T>C) c.1062-11T>C (n.1062-11T>C) c.1112-11T>C (n.1112-11T>C) c.1029-11T>C (n.1029-11T>C) c.1260-5238T>C (n.1260-5238T>C) c.1281-11T>C (n.1281-11T>C) c.1173-11T>C (n.1173-11T>C) c.1101-11T>C (n.1101-11T>C) c.1257-11T>C (n.1257-11T>C) c.942-11T>C (n.942-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600456dup | CA2679403320 | SLC17A5 | c.1260-12dup (n.1260-12dup) c.1209-12dup (n.1209-12dup) c.1062-12dup (n.1062-12dup) c.1112-12dup (n.1112-12dup) c.1029-12dup (n.1029-12dup) c.1260-5239dup (n.1260-5239dup) c.1281-12dup (n.1281-12dup) c.1173-12dup (n.1173-12dup) c.1101-12dup (n.1101-12dup) c.1257-12dup (n.1257-12dup) c.942-12dup (n.942-12dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600455T>A | CA2578669526 | SLC17A5 | c.1260-14A>T (n.1260-14A>T) c.1209-14A>T (n.1209-14A>T) c.1062-14A>T (n.1062-14A>T) c.1112-14A>T (n.1112-14A>T) c.1029-14A>T (n.1029-14A>T) c.1260-5241A>T (n.1260-5241A>T) c.1281-14A>T (n.1281-14A>T) c.1173-14A>T (n.1173-14A>T) c.1101-14A>T (n.1101-14A>T) c.1257-14A>T (n.1257-14A>T) c.942-14A>T (n.942-14A>T) | |
| 6 | g.73600456T>C | CA3890303 | SLC17A5 | c.1260-15A>G (n.1260-15A>G) c.1209-15A>G (n.1209-15A>G) c.1062-15A>G (n.1062-15A>G) c.1112-15A>G (n.1112-15A>G) c.1029-15A>G (n.1029-15A>G) c.1260-5242A>G (n.1260-5242A>G) c.1281-15A>G (n.1281-15A>G) c.1173-15A>G (n.1173-15A>G) c.1101-15A>G (n.1101-15A>G) c.1257-15A>G (n.1257-15A>G) c.942-15A>G (n.942-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600456T= | CA1638223966 | SLC17A5 | c.1260-15A= (n.1260-15A=) c.1209-15A= (n.1209-15A=) c.1062-15A= (n.1062-15A=) c.1112-15A= (n.1112-15A=) c.1029-15A= (n.1029-15A=) c.1260-5242A= (n.1260-5242A=) c.1281-15A= (n.1281-15A=) c.1173-15A= (n.1173-15A=) c.1101-15A= (n.1101-15A=) c.1257-15A= (n.1257-15A=) c.942-15A= (n.942-15A=) | |
| 6 | g.73600457C>A | CA2679403321 | SLC17A5 | c.1260-16G>T (n.1260-16G>T) c.1209-16G>T (n.1209-16G>T) c.1062-16G>T (n.1062-16G>T) c.1112-16G>T (n.1112-16G>T) c.1029-16G>T (n.1029-16G>T) c.1260-5243G>T (n.1260-5243G>T) c.1281-16G>T (n.1281-16G>T) c.1173-16G>T (n.1173-16G>T) c.1101-16G>T (n.1101-16G>T) c.1257-16G>T (n.1257-16G>T) c.942-16G>T (n.942-16G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600459T>A | CA2679403322 | SLC17A5 | c.1260-18A>T (n.1260-18A>T) c.1209-18A>T (n.1209-18A>T) c.1062-18A>T (n.1062-18A>T) c.1112-18A>T (n.1112-18A>T) c.1029-18A>T (n.1029-18A>T) c.1260-5245A>T (n.1260-5245A>T) c.1281-18A>T (n.1281-18A>T) c.1173-18A>T (n.1173-18A>T) c.1101-18A>T (n.1101-18A>T) c.1257-18A>T (n.1257-18A>T) c.942-18A>T (n.942-18A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600459T>C | CA2771703782 | SLC17A5 | c.1260-18A>G (n.1260-18A>G) c.1209-18A>G (n.1209-18A>G) c.1062-18A>G (n.1062-18A>G) c.1112-18A>G (n.1112-18A>G) c.1029-18A>G (n.1029-18A>G) c.1260-5245A>G (n.1260-5245A>G) c.1281-18A>G (n.1281-18A>G) c.1173-18A>G (n.1173-18A>G) c.1101-18A>G (n.1101-18A>G) c.1257-18A>G (n.1257-18A>G) c.942-18A>G (n.942-18A>G) | |
| 6 | g.73600460A>T | CA2679403323 | SLC17A5 | c.1260-19T>A (n.1260-19T>A) c.1209-19T>A (n.1209-19T>A) c.1062-19T>A (n.1062-19T>A) c.1112-19T>A (n.1112-19T>A) c.1029-19T>A (n.1029-19T>A) c.1260-5246T>A (n.1260-5246T>A) c.1281-19T>A (n.1281-19T>A) c.1173-19T>A (n.1173-19T>A) c.1101-19T>A (n.1101-19T>A) c.1257-19T>A (n.1257-19T>A) c.942-19T>A (n.942-19T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600461G>T | CA2679403324 | SLC17A5 | c.1260-20C>A (n.1260-20C>A) c.1209-20C>A (n.1209-20C>A) c.1062-20C>A (n.1062-20C>A) c.1112-20C>A (n.1112-20C>A) c.1029-20C>A (n.1029-20C>A) c.1260-5247C>A (n.1260-5247C>A) c.1281-20C>A (n.1281-20C>A) c.1173-20C>A (n.1173-20C>A) c.1101-20C>A (n.1101-20C>A) c.1257-20C>A (n.1257-20C>A) c.942-20C>A (n.942-20C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600462A= | CA1638223968 | SLC17A5 | c.1260-21T= (n.1260-21T=) c.1209-21T= (n.1209-21T=) c.1062-21T= (n.1062-21T=) c.1112-21T= (n.1112-21T=) c.1029-21T= (n.1029-21T=) c.1260-5248T= (n.1260-5248T=) c.1281-21T= (n.1281-21T=) c.1173-21T= (n.1173-21T=) c.1101-21T= (n.1101-21T=) c.1257-21T= (n.1257-21T=) c.942-21T= (n.942-21T=) | |
| 6 | g.73600462A>G | CA1638223969 | SLC17A5 | c.1260-21T>C (n.1260-21T>C) c.1209-21T>C (n.1209-21T>C) c.1062-21T>C (n.1062-21T>C) c.1112-21T>C (n.1112-21T>C) c.1029-21T>C (n.1029-21T>C) c.1260-5248T>C (n.1260-5248T>C) c.1281-21T>C (n.1281-21T>C) c.1173-21T>C (n.1173-21T>C) c.1101-21T>C (n.1101-21T>C) c.1257-21T>C (n.1257-21T>C) c.942-21T>C (n.942-21T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600463C>A | CA2578669528 | SLC17A5 | c.1260-22G>T (n.1260-22G>T) c.1209-22G>T (n.1209-22G>T) c.1062-22G>T (n.1062-22G>T) c.1112-22G>T (n.1112-22G>T) c.1029-22G>T (n.1029-22G>T) c.1260-5249G>T (n.1260-5249G>T) c.1281-22G>T (n.1281-22G>T) c.1173-22G>T (n.1173-22G>T) c.1101-22G>T (n.1101-22G>T) c.1257-22G>T (n.1257-22G>T) c.942-22G>T (n.942-22G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600463C= | CA1638223971 | SLC17A5 | c.1260-22G= (n.1260-22G=) c.1209-22G= (n.1209-22G=) c.1062-22G= (n.1062-22G=) c.1112-22G= (n.1112-22G=) c.1029-22G= (n.1029-22G=) c.1260-5249G= (n.1260-5249G=) c.1281-22G= (n.1281-22G=) c.1173-22G= (n.1173-22G=) c.1101-22G= (n.1101-22G=) c.1257-22G= (n.1257-22G=) c.942-22G= (n.942-22G=) | |
| 6 | g.73600463C>T | CA140972208 | SLC17A5 | c.1260-22G>A (n.1260-22G>A) c.1209-22G>A (n.1209-22G>A) c.1062-22G>A (n.1062-22G>A) c.1112-22G>A (n.1112-22G>A) c.1029-22G>A (n.1029-22G>A) c.1260-5249G>A (n.1260-5249G>A) c.1281-22G>A (n.1281-22G>A) c.1173-22G>A (n.1173-22G>A) c.1101-22G>A (n.1101-22G>A) c.1257-22G>A (n.1257-22G>A) c.942-22G>A (n.942-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600464G>A | CA140972213 | SLC17A5 | c.1260-23C>T (n.1260-23C>T) c.1209-23C>T (n.1209-23C>T) c.1062-23C>T (n.1062-23C>T) c.1112-23C>T (n.1112-23C>T) c.1029-23C>T (n.1029-23C>T) c.1260-5250C>T (n.1260-5250C>T) c.1281-23C>T (n.1281-23C>T) c.1173-23C>T (n.1173-23C>T) c.1101-23C>T (n.1101-23C>T) c.1257-23C>T (n.1257-23C>T) c.942-23C>T (n.942-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600464G= | CA1638223975 | SLC17A5 | c.1260-23C= (n.1260-23C=) c.1209-23C= (n.1209-23C=) c.1062-23C= (n.1062-23C=) c.1112-23C= (n.1112-23C=) c.1029-23C= (n.1029-23C=) c.1260-5250C= (n.1260-5250C=) c.1281-23C= (n.1281-23C=) c.1173-23C= (n.1173-23C=) c.1101-23C= (n.1101-23C=) c.1257-23C= (n.1257-23C=) c.942-23C= (n.942-23C=) | |
| 6 | g.73600464G>T | CA1090523288 | SLC17A5 | c.1260-23C>A (n.1260-23C>A) c.1209-23C>A (n.1209-23C>A) c.1062-23C>A (n.1062-23C>A) c.1112-23C>A (n.1112-23C>A) c.1029-23C>A (n.1029-23C>A) c.1260-5250C>A (n.1260-5250C>A) c.1281-23C>A (n.1281-23C>A) c.1173-23C>A (n.1173-23C>A) c.1101-23C>A (n.1101-23C>A) c.1257-23C>A (n.1257-23C>A) c.942-23C>A (n.942-23C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600471_73600473dup | CA2679403325 | SLC17A5 | c.1260-27_1260-25dup (n.1260-27_1260-25dup) c.1209-27_1209-25dup (n.1209-27_1209-25dup) c.1062-27_1062-25dup (n.1062-27_1062-25dup) c.1112-27_1112-25dup (n.1112-27_1112-25dup) c.1029-27_1029-25dup (n.1029-27_1029-25dup) c.1260-5254_1260-5252dup (n.1260-5254_1260-5252dup) c.1281-27_1281-25dup (n.1281-27_1281-25dup) c.1173-27_1173-25dup (n.1173-27_1173-25dup) c.1101-27_1101-25dup (n.1101-27_1101-25dup) c.1257-27_1257-25dup (n.1257-27_1257-25dup) c.942-27_942-25dup (n.942-27_942-25dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600468A>T | CA2679403326 | SLC17A5 | c.1260-27T>A (n.1260-27T>A) c.1209-27T>A (n.1209-27T>A) c.1062-27T>A (n.1062-27T>A) c.1112-27T>A (n.1112-27T>A) c.1029-27T>A (n.1029-27T>A) c.1260-5254T>A (n.1260-5254T>A) c.1281-27T>A (n.1281-27T>A) c.1173-27T>A (n.1173-27T>A) c.1101-27T>A (n.1101-27T>A) c.1257-27T>A (n.1257-27T>A) c.942-27T>A (n.942-27T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600469T>C | CA2578669529 | SLC17A5 | c.1260-28A>G (n.1260-28A>G) c.1209-28A>G (n.1209-28A>G) c.1062-28A>G (n.1062-28A>G) c.1112-28A>G (n.1112-28A>G) c.1029-28A>G (n.1029-28A>G) c.1260-5255A>G (n.1260-5255A>G) c.1281-28A>G (n.1281-28A>G) c.1173-28A>G (n.1173-28A>G) c.1101-28A>G (n.1101-28A>G) c.1257-28A>G (n.1257-28A>G) c.942-28A>G (n.942-28A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600470T>C | CA2679403327 | SLC17A5 | c.1260-29A>G (n.1260-29A>G) c.1209-29A>G (n.1209-29A>G) c.1062-29A>G (n.1062-29A>G) c.1112-29A>G (n.1112-29A>G) c.1029-29A>G (n.1029-29A>G) c.1260-5256A>G (n.1260-5256A>G) c.1281-29A>G (n.1281-29A>G) c.1173-29A>G (n.1173-29A>G) c.1101-29A>G (n.1101-29A>G) c.1257-29A>G (n.1257-29A>G) c.942-29A>G (n.942-29A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600471A= | CA1638223978 | SLC17A5 | c.1260-30T= (n.1260-30T=) c.1209-30T= (n.1209-30T=) c.1062-30T= (n.1062-30T=) c.1112-30T= (n.1112-30T=) c.1029-30T= (n.1029-30T=) c.1260-5257T= (n.1260-5257T=) c.1281-30T= (n.1281-30T=) c.1173-30T= (n.1173-30T=) c.1101-30T= (n.1101-30T=) c.1257-30T= (n.1257-30T=) c.942-30T= (n.942-30T=) | |
| 6 | g.73600471A>C | CA3890304 | SLC17A5 | c.1260-30T>G (n.1260-30T>G) c.1209-30T>G (n.1209-30T>G) c.1062-30T>G (n.1062-30T>G) c.1112-30T>G (n.1112-30T>G) c.1029-30T>G (n.1029-30T>G) c.1260-5257T>G (n.1260-5257T>G) c.1281-30T>G (n.1281-30T>G) c.1173-30T>G (n.1173-30T>G) c.1101-30T>G (n.1101-30T>G) c.1257-30T>G (n.1257-30T>G) c.942-30T>G (n.942-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600471A>T | CA2679403328 | SLC17A5 | c.1260-30T>A (n.1260-30T>A) c.1209-30T>A (n.1209-30T>A) c.1062-30T>A (n.1062-30T>A) c.1112-30T>A (n.1112-30T>A) c.1029-30T>A (n.1029-30T>A) c.1260-5257T>A (n.1260-5257T>A) c.1281-30T>A (n.1281-30T>A) c.1173-30T>A (n.1173-30T>A) c.1101-30T>A (n.1101-30T>A) c.1257-30T>A (n.1257-30T>A) c.942-30T>A (n.942-30T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600473T>C | CA2578669530 | SLC17A5 | c.1260-32A>G (n.1260-32A>G) c.1209-32A>G (n.1209-32A>G) c.1062-32A>G (n.1062-32A>G) c.1112-32A>G (n.1112-32A>G) c.1029-32A>G (n.1029-32A>G) c.1260-5259A>G (n.1260-5259A>G) c.1281-32A>G (n.1281-32A>G) c.1173-32A>G (n.1173-32A>G) c.1101-32A>G (n.1101-32A>G) c.1257-32A>G (n.1257-32A>G) c.942-32A>G (n.942-32A>G) | |
| 6 | g.73600473T>G | CA2679403329 | SLC17A5 | c.1260-32A>C (n.1260-32A>C) c.1209-32A>C (n.1209-32A>C) c.1062-32A>C (n.1062-32A>C) c.1112-32A>C (n.1112-32A>C) c.1029-32A>C (n.1029-32A>C) c.1260-5259A>C (n.1260-5259A>C) c.1281-32A>C (n.1281-32A>C) c.1173-32A>C (n.1173-32A>C) c.1101-32A>C (n.1101-32A>C) c.1257-32A>C (n.1257-32A>C) c.942-32A>C (n.942-32A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600474G>A | CA2679403330 | SLC17A5 | c.1260-33C>T (n.1260-33C>T) c.1209-33C>T (n.1209-33C>T) c.1062-33C>T (n.1062-33C>T) c.1112-33C>T (n.1112-33C>T) c.1029-33C>T (n.1029-33C>T) c.1260-5260C>T (n.1260-5260C>T) c.1281-33C>T (n.1281-33C>T) c.1173-33C>T (n.1173-33C>T) c.1101-33C>T (n.1101-33C>T) c.1257-33C>T (n.1257-33C>T) c.942-33C>T (n.942-33C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600474G>T | CA650448629 | SLC17A5 | c.1260-33C>A (n.1260-33C>A) c.1209-33C>A (n.1209-33C>A) c.1062-33C>A (n.1062-33C>A) c.1112-33C>A (n.1112-33C>A) c.1029-33C>A (n.1029-33C>A) c.1260-5260C>A (n.1260-5260C>A) c.1281-33C>A (n.1281-33C>A) c.1173-33C>A (n.1173-33C>A) c.1101-33C>A (n.1101-33C>A) c.1257-33C>A (n.1257-33C>A) c.942-33C>A (n.942-33C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.73600475T>A | CA2578669531 | SLC17A5 | c.1260-34A>T (n.1260-34A>T) c.1209-34A>T (n.1209-34A>T) c.1062-34A>T (n.1062-34A>T) c.1112-34A>T (n.1112-34A>T) c.1029-34A>T (n.1029-34A>T) c.1260-5261A>T (n.1260-5261A>T) c.1281-34A>T (n.1281-34A>T) c.1173-34A>T (n.1173-34A>T) c.1101-34A>T (n.1101-34A>T) c.1257-34A>T (n.1257-34A>T) c.942-34A>T (n.942-34A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600475T>C | CA567701027 | SLC17A5 | c.1260-34A>G (n.1260-34A>G) c.1209-34A>G (n.1209-34A>G) c.1062-34A>G (n.1062-34A>G) c.1112-34A>G (n.1112-34A>G) c.1029-34A>G (n.1029-34A>G) c.1260-5261A>G (n.1260-5261A>G) c.1281-34A>G (n.1281-34A>G) c.1173-34A>G (n.1173-34A>G) c.1101-34A>G (n.1101-34A>G) c.1257-34A>G (n.1257-34A>G) c.942-34A>G (n.942-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600475T= | CA1638223979 | SLC17A5 | c.1260-34A= (n.1260-34A=) c.1209-34A= (n.1209-34A=) c.1062-34A= (n.1062-34A=) c.1112-34A= (n.1112-34A=) c.1029-34A= (n.1029-34A=) c.1260-5261A= (n.1260-5261A=) c.1281-34A= (n.1281-34A=) c.1173-34A= (n.1173-34A=) c.1101-34A= (n.1101-34A=) c.1257-34A= (n.1257-34A=) c.942-34A= (n.942-34A=) | |
| 6 | g.73600476G>A | CA567701028 | SLC17A5 | c.1260-35C>T (n.1260-35C>T) c.1209-35C>T (n.1209-35C>T) c.1062-35C>T (n.1062-35C>T) c.1112-35C>T (n.1112-35C>T) c.1029-35C>T (n.1029-35C>T) c.1260-5262C>T (n.1260-5262C>T) c.1281-35C>T (n.1281-35C>T) c.1173-35C>T (n.1173-35C>T) c.1101-35C>T (n.1101-35C>T) c.1257-35C>T (n.1257-35C>T) c.942-35C>T (n.942-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600476G= | CA1638223981 | SLC17A5 | c.1260-35C= (n.1260-35C=) c.1209-35C= (n.1209-35C=) c.1062-35C= (n.1062-35C=) c.1112-35C= (n.1112-35C=) c.1029-35C= (n.1029-35C=) c.1260-5262C= (n.1260-5262C=) c.1281-35C= (n.1281-35C=) c.1173-35C= (n.1173-35C=) c.1101-35C= (n.1101-35C=) c.1257-35C= (n.1257-35C=) c.942-35C= (n.942-35C=) | |
| 6 | g.73600476G>T | CA2578669532 | SLC17A5 | c.1260-35C>A (n.1260-35C>A) c.1209-35C>A (n.1209-35C>A) c.1062-35C>A (n.1062-35C>A) c.1112-35C>A (n.1112-35C>A) c.1029-35C>A (n.1029-35C>A) c.1260-5262C>A (n.1260-5262C>A) c.1281-35C>A (n.1281-35C>A) c.1173-35C>A (n.1173-35C>A) c.1101-35C>A (n.1101-35C>A) c.1257-35C>A (n.1257-35C>A) c.942-35C>A (n.942-35C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600476_73600477delinsGA | CA1638223983 | SLC17A5 | c.1260-36_1260-35delinsTC (n.1260-36_1260-35delinsTC) c.1209-36_1209-35delinsTC (n.1209-36_1209-35delinsTC) c.1062-36_1062-35delinsTC (n.1062-36_1062-35delinsTC) c.1112-36_1112-35delinsTC (n.1112-36_1112-35delinsTC) c.1029-36_1029-35delinsTC (n.1029-36_1029-35delinsTC) c.1260-5263_1260-5262delinsTC (n.1260-5263_1260-5262delinsTC) c.1281-36_1281-35delinsTC (n.1281-36_1281-35delinsTC) c.1173-36_1173-35delinsTC (n.1173-36_1173-35delinsTC) c.1101-36_1101-35delinsTC (n.1101-36_1101-35delinsTC) c.1257-36_1257-35delinsTC (n.1257-36_1257-35delinsTC) c.942-36_942-35delinsTC (n.942-36_942-35delinsTC) | |
| 6 | g.73600477del | CA1638223985 | SLC17A5 | c.1260-36del (n.1260-36del) c.1209-36del (n.1209-36del) c.1062-36del (n.1062-36del) c.1112-36del (n.1112-36del) c.1029-36del (n.1029-36del) c.1260-5263del (n.1260-5263del) c.1281-36del (n.1281-36del) c.1173-36del (n.1173-36del) c.1101-36del (n.1101-36del) c.1257-36del (n.1257-36del) c.942-36del (n.942-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600477A>T | CA2679403331 | SLC17A5 | c.1260-36T>A (n.1260-36T>A) c.1209-36T>A (n.1209-36T>A) c.1062-36T>A (n.1062-36T>A) c.1112-36T>A (n.1112-36T>A) c.1029-36T>A (n.1029-36T>A) c.1260-5263T>A (n.1260-5263T>A) c.1281-36T>A (n.1281-36T>A) c.1173-36T>A (n.1173-36T>A) c.1101-36T>A (n.1101-36T>A) c.1257-36T>A (n.1257-36T>A) c.942-36T>A (n.942-36T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600478T>A | CA2679403332 | SLC17A5 | c.1260-37A>T (n.1260-37A>T) c.1209-37A>T (n.1209-37A>T) c.1062-37A>T (n.1062-37A>T) c.1112-37A>T (n.1112-37A>T) c.1029-37A>T (n.1029-37A>T) c.1260-5264A>T (n.1260-5264A>T) c.1281-37A>T (n.1281-37A>T) c.1173-37A>T (n.1173-37A>T) c.1101-37A>T (n.1101-37A>T) c.1257-37A>T (n.1257-37A>T) c.942-37A>T (n.942-37A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600478T>C | CA1638223987 | SLC17A5 | c.1260-37A>G (n.1260-37A>G) c.1209-37A>G (n.1209-37A>G) c.1062-37A>G (n.1062-37A>G) c.1112-37A>G (n.1112-37A>G) c.1029-37A>G (n.1029-37A>G) c.1260-5264A>G (n.1260-5264A>G) c.1281-37A>G (n.1281-37A>G) c.1173-37A>G (n.1173-37A>G) c.1101-37A>G (n.1101-37A>G) c.1257-37A>G (n.1257-37A>G) c.942-37A>G (n.942-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600478T= | CA1638223986 | SLC17A5 | c.1260-37A= (n.1260-37A=) c.1209-37A= (n.1209-37A=) c.1062-37A= (n.1062-37A=) c.1112-37A= (n.1112-37A=) c.1029-37A= (n.1029-37A=) c.1260-5264A= (n.1260-5264A=) c.1281-37A= (n.1281-37A=) c.1173-37A= (n.1173-37A=) c.1101-37A= (n.1101-37A=) c.1257-37A= (n.1257-37A=) c.942-37A= (n.942-37A=) | |
| 6 | g.73600479A= | CA1638223988 | SLC17A5 | c.1260-38T= (n.1260-38T=) c.1209-38T= (n.1209-38T=) c.1062-38T= (n.1062-38T=) c.1112-38T= (n.1112-38T=) c.1029-38T= (n.1029-38T=) c.1260-5265T= (n.1260-5265T=) c.1281-38T= (n.1281-38T=) c.1173-38T= (n.1173-38T=) c.1101-38T= (n.1101-38T=) c.1257-38T= (n.1257-38T=) c.942-38T= (n.942-38T=) | |
| 6 | g.73600479A>G | CA1638223989 | SLC17A5 | c.1260-38T>C (n.1260-38T>C) c.1209-38T>C (n.1209-38T>C) c.1062-38T>C (n.1062-38T>C) c.1112-38T>C (n.1112-38T>C) c.1029-38T>C (n.1029-38T>C) c.1260-5265T>C (n.1260-5265T>C) c.1281-38T>C (n.1281-38T>C) c.1173-38T>C (n.1173-38T>C) c.1101-38T>C (n.1101-38T>C) c.1257-38T>C (n.1257-38T>C) c.942-38T>C (n.942-38T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600480C>A | CA2679403333 | SLC17A5 | c.1260-39G>T (n.1260-39G>T) c.1209-39G>T (n.1209-39G>T) c.1062-39G>T (n.1062-39G>T) c.1112-39G>T (n.1112-39G>T) c.1029-39G>T (n.1029-39G>T) c.1260-5266G>T (n.1260-5266G>T) c.1281-39G>T (n.1281-39G>T) c.1173-39G>T (n.1173-39G>T) c.1101-39G>T (n.1101-39G>T) c.1257-39G>T (n.1257-39G>T) c.942-39G>T (n.942-39G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600480C= | CA1638223991 | SLC17A5 | c.1260-39G= (n.1260-39G=) c.1209-39G= (n.1209-39G=) c.1062-39G= (n.1062-39G=) c.1112-39G= (n.1112-39G=) c.1029-39G= (n.1029-39G=) c.1260-5266G= (n.1260-5266G=) c.1281-39G= (n.1281-39G=) c.1173-39G= (n.1173-39G=) c.1101-39G= (n.1101-39G=) c.1257-39G= (n.1257-39G=) c.942-39G= (n.942-39G=) | |
| 6 | g.73600480C>T | CA3890305 | SLC17A5 | c.1260-39G>A (n.1260-39G>A) c.1209-39G>A (n.1209-39G>A) c.1062-39G>A (n.1062-39G>A) c.1112-39G>A (n.1112-39G>A) c.1029-39G>A (n.1029-39G>A) c.1260-5266G>A (n.1260-5266G>A) c.1281-39G>A (n.1281-39G>A) c.1173-39G>A (n.1173-39G>A) c.1101-39G>A (n.1101-39G>A) c.1257-39G>A (n.1257-39G>A) c.942-39G>A (n.942-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600481A= | CA1638223993 | SLC17A5 | c.1260-40T= (n.1260-40T=) c.1209-40T= (n.1209-40T=) c.1062-40T= (n.1062-40T=) c.1112-40T= (n.1112-40T=) c.1029-40T= (n.1029-40T=) c.1260-5267T= (n.1260-5267T=) c.1281-40T= (n.1281-40T=) c.1173-40T= (n.1173-40T=) c.1101-40T= (n.1101-40T=) c.1257-40T= (n.1257-40T=) c.942-40T= (n.942-40T=) | |
| 6 | g.73600481A>C | CA2679403334 | SLC17A5 | c.1260-40T>G (n.1260-40T>G) c.1209-40T>G (n.1209-40T>G) c.1062-40T>G (n.1062-40T>G) c.1112-40T>G (n.1112-40T>G) c.1029-40T>G (n.1029-40T>G) c.1260-5267T>G (n.1260-5267T>G) c.1281-40T>G (n.1281-40T>G) c.1173-40T>G (n.1173-40T>G) c.1101-40T>G (n.1101-40T>G) c.1257-40T>G (n.1257-40T>G) c.942-40T>G (n.942-40T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600481A>G | CA1638223994 | SLC17A5 | c.1260-40T>C (n.1260-40T>C) c.1209-40T>C (n.1209-40T>C) c.1062-40T>C (n.1062-40T>C) c.1112-40T>C (n.1112-40T>C) c.1029-40T>C (n.1029-40T>C) c.1260-5267T>C (n.1260-5267T>C) c.1281-40T>C (n.1281-40T>C) c.1173-40T>C (n.1173-40T>C) c.1101-40T>C (n.1101-40T>C) c.1257-40T>C (n.1257-40T>C) c.942-40T>C (n.942-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600482C>A | CA1090523292 | SLC17A5 | c.1260-41G>T (n.1260-41G>T) c.1209-41G>T (n.1209-41G>T) c.1062-41G>T (n.1062-41G>T) c.1112-41G>T (n.1112-41G>T) c.1029-41G>T (n.1029-41G>T) c.1260-5268G>T (n.1260-5268G>T) c.1281-41G>T (n.1281-41G>T) c.1173-41G>T (n.1173-41G>T) c.1101-41G>T (n.1101-41G>T) c.1257-41G>T (n.1257-41G>T) c.942-41G>T (n.942-41G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600482C>T | CA2679403335 | SLC17A5 | c.1260-41G>A (n.1260-41G>A) c.1209-41G>A (n.1209-41G>A) c.1062-41G>A (n.1062-41G>A) c.1112-41G>A (n.1112-41G>A) c.1029-41G>A (n.1029-41G>A) c.1260-5268G>A (n.1260-5268G>A) c.1281-41G>A (n.1281-41G>A) c.1173-41G>A (n.1173-41G>A) c.1101-41G>A (n.1101-41G>A) c.1257-41G>A (n.1257-41G>A) c.942-41G>A (n.942-41G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600483A>G | CA2679403336 | SLC17A5 | c.1260-42T>C (n.1260-42T>C) c.1209-42T>C (n.1209-42T>C) c.1062-42T>C (n.1062-42T>C) c.1112-42T>C (n.1112-42T>C) c.1029-42T>C (n.1029-42T>C) c.1260-5269T>C (n.1260-5269T>C) c.1281-42T>C (n.1281-42T>C) c.1173-42T>C (n.1173-42T>C) c.1101-42T>C (n.1101-42T>C) c.1257-42T>C (n.1257-42T>C) c.942-42T>C (n.942-42T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600484T>A | CA2679403337 | SLC17A5 | c.1260-43A>T (n.1260-43A>T) c.1209-43A>T (n.1209-43A>T) c.1062-43A>T (n.1062-43A>T) c.1112-43A>T (n.1112-43A>T) c.1029-43A>T (n.1029-43A>T) c.1260-5270A>T (n.1260-5270A>T) c.1281-43A>T (n.1281-43A>T) c.1173-43A>T (n.1173-43A>T) c.1101-43A>T (n.1101-43A>T) c.1257-43A>T (n.1257-43A>T) c.942-43A>T (n.942-43A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600485T>A | CA2578669534 | SLC17A5 | c.1260-44A>T (n.1260-44A>T) c.1209-44A>T (n.1209-44A>T) c.1062-44A>T (n.1062-44A>T) c.1112-44A>T (n.1112-44A>T) c.1029-44A>T (n.1029-44A>T) c.1260-5271A>T (n.1260-5271A>T) c.1281-44A>T (n.1281-44A>T) c.1173-44A>T (n.1173-44A>T) c.1101-44A>T (n.1101-44A>T) c.1257-44A>T (n.1257-44A>T) c.942-44A>T (n.942-44A>T) | |
| 6 | g.73600485T>G | CA2679403338 | SLC17A5 | c.1260-44A>C (n.1260-44A>C) c.1209-44A>C (n.1209-44A>C) c.1062-44A>C (n.1062-44A>C) c.1112-44A>C (n.1112-44A>C) c.1029-44A>C (n.1029-44A>C) c.1260-5271A>C (n.1260-5271A>C) c.1281-44A>C (n.1281-44A>C) c.1173-44A>C (n.1173-44A>C) c.1101-44A>C (n.1101-44A>C) c.1257-44A>C (n.1257-44A>C) c.942-44A>C (n.942-44A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600488A>C | CA2679403339 | SLC17A5 | c.1260-47T>G (n.1260-47T>G) c.1209-47T>G (n.1209-47T>G) c.1062-47T>G (n.1062-47T>G) c.1112-47T>G (n.1112-47T>G) c.1029-47T>G (n.1029-47T>G) c.1260-5274T>G (n.1260-5274T>G) c.1281-47T>G (n.1281-47T>G) c.1173-47T>G (n.1173-47T>G) c.1101-47T>G (n.1101-47T>G) c.1257-47T>G (n.1257-47T>G) c.942-47T>G (n.942-47T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600489A= | CA1638223995 | SLC17A5 | c.1260-48T= (n.1260-48T=) c.1209-48T= (n.1209-48T=) c.1062-48T= (n.1062-48T=) c.1112-48T= (n.1112-48T=) c.1029-48T= (n.1029-48T=) c.1260-5275T= (n.1260-5275T=) c.1281-48T= (n.1281-48T=) c.1173-48T= (n.1173-48T=) c.1101-48T= (n.1101-48T=) c.1257-48T= (n.1257-48T=) c.942-48T= (n.942-48T=) | |
| 6 | g.73600489A>C | CA567701029 | SLC17A5 | c.1260-48T>G (n.1260-48T>G) c.1209-48T>G (n.1209-48T>G) c.1062-48T>G (n.1062-48T>G) c.1112-48T>G (n.1112-48T>G) c.1029-48T>G (n.1029-48T>G) c.1260-5275T>G (n.1260-5275T>G) c.1281-48T>G (n.1281-48T>G) c.1173-48T>G (n.1173-48T>G) c.1101-48T>G (n.1101-48T>G) c.1257-48T>G (n.1257-48T>G) c.942-48T>G (n.942-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600490C>A | CA2578669535 | SLC17A5 | c.1260-49G>T (n.1260-49G>T) c.1209-49G>T (n.1209-49G>T) c.1062-49G>T (n.1062-49G>T) c.1112-49G>T (n.1112-49G>T) c.1029-49G>T (n.1029-49G>T) c.1260-5276G>T (n.1260-5276G>T) c.1281-49G>T (n.1281-49G>T) c.1173-49G>T (n.1173-49G>T) c.1101-49G>T (n.1101-49G>T) c.1257-49G>T (n.1257-49G>T) c.942-49G>T (n.942-49G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600491A= | CA1638223997 | SLC17A5 | c.1260-50T= (n.1260-50T=) c.1209-50T= (n.1209-50T=) c.1062-50T= (n.1062-50T=) c.1112-50T= (n.1112-50T=) c.1029-50T= (n.1029-50T=) c.1260-5277T= (n.1260-5277T=) c.1281-50T= (n.1281-50T=) c.1173-50T= (n.1173-50T=) c.1101-50T= (n.1101-50T=) c.1257-50T= (n.1257-50T=) c.942-50T= (n.942-50T=) | |
| 6 | g.73600491A>G | CA3890306 | SLC17A5 | c.1260-50T>C (n.1260-50T>C) c.1209-50T>C (n.1209-50T>C) c.1062-50T>C (n.1062-50T>C) c.1112-50T>C (n.1112-50T>C) c.1029-50T>C (n.1029-50T>C) c.1260-5277T>C (n.1260-5277T>C) c.1281-50T>C (n.1281-50T>C) c.1173-50T>C (n.1173-50T>C) c.1101-50T>C (n.1101-50T>C) c.1257-50T>C (n.1257-50T>C) c.942-50T>C (n.942-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600491A>T | CA2578669536 | SLC17A5 | c.1260-50T>A (n.1260-50T>A) c.1209-50T>A (n.1209-50T>A) c.1062-50T>A (n.1062-50T>A) c.1112-50T>A (n.1112-50T>A) c.1029-50T>A (n.1029-50T>A) c.1260-5277T>A (n.1260-5277T>A) c.1281-50T>A (n.1281-50T>A) c.1173-50T>A (n.1173-50T>A) c.1101-50T>A (n.1101-50T>A) c.1257-50T>A (n.1257-50T>A) c.942-50T>A (n.942-50T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600492G>A | CA1090523297 | SLC17A5 | c.1260-51C>T (n.1260-51C>T) c.1209-51C>T (n.1209-51C>T) c.1062-51C>T (n.1062-51C>T) c.1112-51C>T (n.1112-51C>T) c.1029-51C>T (n.1029-51C>T) c.1260-5278C>T (n.1260-5278C>T) c.1281-51C>T (n.1281-51C>T) c.1173-51C>T (n.1173-51C>T) c.1101-51C>T (n.1101-51C>T) c.1257-51C>T (n.1257-51C>T) c.942-51C>T (n.942-51C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600492G>C | CA2679403341 | SLC17A5 | c.1260-51C>G (n.1260-51C>G) c.1209-51C>G (n.1209-51C>G) c.1062-51C>G (n.1062-51C>G) c.1112-51C>G (n.1112-51C>G) c.1029-51C>G (n.1029-51C>G) c.1260-5278C>G (n.1260-5278C>G) c.1281-51C>G (n.1281-51C>G) c.1173-51C>G (n.1173-51C>G) c.1101-51C>G (n.1101-51C>G) c.1257-51C>G (n.1257-51C>G) c.942-51C>G (n.942-51C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600492G>T | CA2679403340 | SLC17A5 | c.1260-51C>A (n.1260-51C>A) c.1209-51C>A (n.1209-51C>A) c.1062-51C>A (n.1062-51C>A) c.1112-51C>A (n.1112-51C>A) c.1029-51C>A (n.1029-51C>A) c.1260-5278C>A (n.1260-5278C>A) c.1281-51C>A (n.1281-51C>A) c.1173-51C>A (n.1173-51C>A) c.1101-51C>A (n.1101-51C>A) c.1257-51C>A (n.1257-51C>A) c.942-51C>A (n.942-51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600493C>A | CA2679403343 | SLC17A5 | c.1260-52G>T (n.1260-52G>T) c.1209-52G>T (n.1209-52G>T) c.1062-52G>T (n.1062-52G>T) c.1112-52G>T (n.1112-52G>T) c.1029-52G>T (n.1029-52G>T) c.1260-5279G>T (n.1260-5279G>T) c.1281-52G>T (n.1281-52G>T) c.1173-52G>T (n.1173-52G>T) c.1101-52G>T (n.1101-52G>T) c.1257-52G>T (n.1257-52G>T) c.942-52G>T (n.942-52G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600493C>G | CA2679403342 | SLC17A5 | c.1260-52G>C (n.1260-52G>C) c.1209-52G>C (n.1209-52G>C) c.1062-52G>C (n.1062-52G>C) c.1112-52G>C (n.1112-52G>C) c.1029-52G>C (n.1029-52G>C) c.1260-5279G>C (n.1260-5279G>C) c.1281-52G>C (n.1281-52G>C) c.1173-52G>C (n.1173-52G>C) c.1101-52G>C (n.1101-52G>C) c.1257-52G>C (n.1257-52G>C) c.942-52G>C (n.942-52G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600493C>T | CA2679403344 | SLC17A5 | c.1260-52G>A (n.1260-52G>A) c.1209-52G>A (n.1209-52G>A) c.1062-52G>A (n.1062-52G>A) c.1112-52G>A (n.1112-52G>A) c.1029-52G>A (n.1029-52G>A) c.1260-5279G>A (n.1260-5279G>A) c.1281-52G>A (n.1281-52G>A) c.1173-52G>A (n.1173-52G>A) c.1101-52G>A (n.1101-52G>A) c.1257-52G>A (n.1257-52G>A) c.942-52G>A (n.942-52G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600495T>A | CA2679403345 | SLC17A5 | c.1260-54A>T (n.1260-54A>T) c.1209-54A>T (n.1209-54A>T) c.1062-54A>T (n.1062-54A>T) c.1112-54A>T (n.1112-54A>T) c.1029-54A>T (n.1029-54A>T) c.1260-5281A>T (n.1260-5281A>T) c.1281-54A>T (n.1281-54A>T) c.1173-54A>T (n.1173-54A>T) c.1101-54A>T (n.1101-54A>T) c.1257-54A>T (n.1257-54A>T) c.942-54A>T (n.942-54A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600496C>A | CA2578669538 | SLC17A5 | c.1260-55G>T (n.1260-55G>T) c.1209-55G>T (n.1209-55G>T) c.1062-55G>T (n.1062-55G>T) c.1112-55G>T (n.1112-55G>T) c.1029-55G>T (n.1029-55G>T) c.1260-5282G>T (n.1260-5282G>T) c.1281-55G>T (n.1281-55G>T) c.1173-55G>T (n.1173-55G>T) c.1101-55G>T (n.1101-55G>T) c.1257-55G>T (n.1257-55G>T) c.942-55G>T (n.942-55G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600496C>T | CA650448633 | SLC17A5 | c.1260-55G>A (n.1260-55G>A) c.1209-55G>A (n.1209-55G>A) c.1062-55G>A (n.1062-55G>A) c.1112-55G>A (n.1112-55G>A) c.1029-55G>A (n.1029-55G>A) c.1260-5282G>A (n.1260-5282G>A) c.1281-55G>A (n.1281-55G>A) c.1173-55G>A (n.1173-55G>A) c.1101-55G>A (n.1101-55G>A) c.1257-55G>A (n.1257-55G>A) c.942-55G>A (n.942-55G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.73600497A= | CA1638224000 | SLC17A5 | c.1260-56T= (n.1260-56T=) c.1209-56T= (n.1209-56T=) c.1062-56T= (n.1062-56T=) c.1112-56T= (n.1112-56T=) c.1029-56T= (n.1029-56T=) c.1260-5283T= (n.1260-5283T=) c.1281-56T= (n.1281-56T=) c.1173-56T= (n.1173-56T=) c.1101-56T= (n.1101-56T=) c.1257-56T= (n.1257-56T=) c.942-56T= (n.942-56T=) | |
| 6 | g.73600497A>C | CA2679403346 | SLC17A5 | c.1260-56T>G (n.1260-56T>G) c.1209-56T>G (n.1209-56T>G) c.1062-56T>G (n.1062-56T>G) c.1112-56T>G (n.1112-56T>G) c.1029-56T>G (n.1029-56T>G) c.1260-5283T>G (n.1260-5283T>G) c.1281-56T>G (n.1281-56T>G) c.1173-56T>G (n.1173-56T>G) c.1101-56T>G (n.1101-56T>G) c.1257-56T>G (n.1257-56T>G) c.942-56T>G (n.942-56T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600497A>T | CA650448637 | SLC17A5 | c.1260-56T>A (n.1260-56T>A) c.1209-56T>A (n.1209-56T>A) c.1062-56T>A (n.1062-56T>A) c.1112-56T>A (n.1112-56T>A) c.1029-56T>A (n.1029-56T>A) c.1260-5283T>A (n.1260-5283T>A) c.1281-56T>A (n.1281-56T>A) c.1173-56T>A (n.1173-56T>A) c.1101-56T>A (n.1101-56T>A) c.1257-56T>A (n.1257-56T>A) c.942-56T>A (n.942-56T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.73600499T>A | CA2679403347 | SLC17A5 | c.1260-58A>T (n.1260-58A>T) c.1209-58A>T (n.1209-58A>T) c.1062-58A>T (n.1062-58A>T) c.1112-58A>T (n.1112-58A>T) c.1029-58A>T (n.1029-58A>T) c.1260-5285A>T (n.1260-5285A>T) c.1281-58A>T (n.1281-58A>T) c.1173-58A>T (n.1173-58A>T) c.1101-58A>T (n.1101-58A>T) c.1257-58A>T (n.1257-58A>T) c.942-58A>T (n.942-58A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600499T>C | CA2843530911 | SLC17A5 | c.1260-58A>G (n.1260-58A>G) c.1209-58A>G (n.1209-58A>G) c.1062-58A>G (n.1062-58A>G) c.1112-58A>G (n.1112-58A>G) c.1029-58A>G (n.1029-58A>G) c.1260-5285A>G (n.1260-5285A>G) c.1281-58A>G (n.1281-58A>G) c.1173-58A>G (n.1173-58A>G) c.1101-58A>G (n.1101-58A>G) c.1257-58A>G (n.1257-58A>G) c.942-58A>G (n.942-58A>G) | |
| 6 | g.73600500del | CA2679403349 | SLC17A5 | c.1260-59del (n.1260-59del) c.1209-59del (n.1209-59del) c.1062-59del (n.1062-59del) c.1112-59del (n.1112-59del) c.1029-59del (n.1029-59del) c.1260-5286del (n.1260-5286del) c.1281-59del (n.1281-59del) c.1173-59del (n.1173-59del) c.1101-59del (n.1101-59del) c.1257-59del (n.1257-59del) c.942-59del (n.942-59del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600500C>A | CA2679403348 | SLC17A5 | c.1260-59G>T (n.1260-59G>T) c.1209-59G>T (n.1209-59G>T) c.1062-59G>T (n.1062-59G>T) c.1112-59G>T (n.1112-59G>T) c.1029-59G>T (n.1029-59G>T) c.1260-5286G>T (n.1260-5286G>T) c.1281-59G>T (n.1281-59G>T) c.1173-59G>T (n.1173-59G>T) c.1101-59G>T (n.1101-59G>T) c.1257-59G>T (n.1257-59G>T) c.942-59G>T (n.942-59G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600500C= | CA1638224003 | SLC17A5 | c.1260-59G= (n.1260-59G=) c.1209-59G= (n.1209-59G=) c.1062-59G= (n.1062-59G=) c.1112-59G= (n.1112-59G=) c.1029-59G= (n.1029-59G=) c.1260-5286G= (n.1260-5286G=) c.1281-59G= (n.1281-59G=) c.1173-59G= (n.1173-59G=) c.1101-59G= (n.1101-59G=) c.1257-59G= (n.1257-59G=) c.942-59G= (n.942-59G=) | |
| 6 | g.73600500C>G | CA2502081354 | SLC17A5 | c.1260-59G>C (n.1260-59G>C) c.1209-59G>C (n.1209-59G>C) c.1062-59G>C (n.1062-59G>C) c.1112-59G>C (n.1112-59G>C) c.1029-59G>C (n.1029-59G>C) c.1260-5286G>C (n.1260-5286G>C) c.1281-59G>C (n.1281-59G>C) c.1173-59G>C (n.1173-59G>C) c.1101-59G>C (n.1101-59G>C) c.1257-59G>C (n.1257-59G>C) c.942-59G>C (n.942-59G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600500C>T | CA650448640 | SLC17A5 | c.1260-59G>A (n.1260-59G>A) c.1209-59G>A (n.1209-59G>A) c.1062-59G>A (n.1062-59G>A) c.1112-59G>A (n.1112-59G>A) c.1029-59G>A (n.1029-59G>A) c.1260-5286G>A (n.1260-5286G>A) c.1281-59G>A (n.1281-59G>A) c.1173-59G>A (n.1173-59G>A) c.1101-59G>A (n.1101-59G>A) c.1257-59G>A (n.1257-59G>A) c.942-59G>A (n.942-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600501T>A | CA2679403350 | SLC17A5 | c.1260-60A>T (n.1260-60A>T) c.1209-60A>T (n.1209-60A>T) c.1062-60A>T (n.1062-60A>T) c.1112-60A>T (n.1112-60A>T) c.1029-60A>T (n.1029-60A>T) c.1260-5287A>T (n.1260-5287A>T) c.1281-60A>T (n.1281-60A>T) c.1173-60A>T (n.1173-60A>T) c.1101-60A>T (n.1101-60A>T) c.1257-60A>T (n.1257-60A>T) c.942-60A>T (n.942-60A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600501T>C | CA2679403351 | SLC17A5 | c.1260-60A>G (n.1260-60A>G) c.1209-60A>G (n.1209-60A>G) c.1062-60A>G (n.1062-60A>G) c.1112-60A>G (n.1112-60A>G) c.1029-60A>G (n.1029-60A>G) c.1260-5287A>G (n.1260-5287A>G) c.1281-60A>G (n.1281-60A>G) c.1173-60A>G (n.1173-60A>G) c.1101-60A>G (n.1101-60A>G) c.1257-60A>G (n.1257-60A>G) c.942-60A>G (n.942-60A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600501T>G | CA2679403352 | SLC17A5 | c.1260-60A>C (n.1260-60A>C) c.1209-60A>C (n.1209-60A>C) c.1062-60A>C (n.1062-60A>C) c.1112-60A>C (n.1112-60A>C) c.1029-60A>C (n.1029-60A>C) c.1260-5287A>C (n.1260-5287A>C) c.1281-60A>C (n.1281-60A>C) c.1173-60A>C (n.1173-60A>C) c.1101-60A>C (n.1101-60A>C) c.1257-60A>C (n.1257-60A>C) c.942-60A>C (n.942-60A>C) | gnomAD v4 |