| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73600107_73600116del | CA1638223584 | SLC17A5 | c.1350+239_1350+248del (n.1350+239_1350+248del) c.1299+239_1299+248del (n.1299+239_1299+248del) c.1152+239_1152+248del (n.1152+239_1152+248del) c.*8+239_*8+248del (n.*8+239_*8+248del) c.1119+239_1119+248del (n.1119+239_1119+248del) c.1260-4898_1260-4889del (n.1260-4898_1260-4889del) c.1371+239_1371+248del (n.1371+239_1371+248del) c.1263+239_1263+248del (n.1263+239_1263+248del) c.1191+239_1191+248del (n.1191+239_1191+248del) c.1347+239_1347+248del (n.1347+239_1347+248del) c.1032+239_1032+248del (n.1032+239_1032+248del) | dbSNP |
| 6 | g.73600119G>A | CA2771703759 | SLC17A5 | c.1350+232C>T (n.1350+232C>T) c.1299+232C>T (n.1299+232C>T) c.1152+232C>T (n.1152+232C>T) c.*8+232C>T (n.*8+232C>T) c.1119+232C>T (n.1119+232C>T) c.1260-4905C>T (n.1260-4905C>T) c.1371+232C>T (n.1371+232C>T) c.1263+232C>T (n.1263+232C>T) c.1191+232C>T (n.1191+232C>T) c.1347+232C>T (n.1347+232C>T) c.1032+232C>T (n.1032+232C>T) | |
| 6 | g.73600121G= | CA1638223592 | SLC17A5 | c.1350+230C= (n.1350+230C=) c.1299+230C= (n.1299+230C=) c.1152+230C= (n.1152+230C=) c.*8+230C= (n.*8+230C=) c.1119+230C= (n.1119+230C=) c.1260-4907C= (n.1260-4907C=) c.1371+230C= (n.1371+230C=) c.1263+230C= (n.1263+230C=) c.1191+230C= (n.1191+230C=) c.1347+230C= (n.1347+230C=) c.1032+230C= (n.1032+230C=) | |
| 6 | g.73600121G>T | CA140971901 | SLC17A5 | c.1350+230C>A (n.1350+230C>A) c.1299+230C>A (n.1299+230C>A) c.1152+230C>A (n.1152+230C>A) c.*8+230C>A (n.*8+230C>A) c.1119+230C>A (n.1119+230C>A) c.1260-4907C>A (n.1260-4907C>A) c.1371+230C>A (n.1371+230C>A) c.1263+230C>A (n.1263+230C>A) c.1191+230C>A (n.1191+230C>A) c.1347+230C>A (n.1347+230C>A) c.1032+230C>A (n.1032+230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600122G>A | CA2533772116 | SLC17A5 | c.1350+229C>T (n.1350+229C>T) c.1299+229C>T (n.1299+229C>T) c.1152+229C>T (n.1152+229C>T) c.*8+229C>T (n.*8+229C>T) c.1119+229C>T (n.1119+229C>T) c.1260-4908C>T (n.1260-4908C>T) c.1371+229C>T (n.1371+229C>T) c.1263+229C>T (n.1263+229C>T) c.1191+229C>T (n.1191+229C>T) c.1347+229C>T (n.1347+229C>T) c.1032+229C>T (n.1032+229C>T) | |
| 6 | g.73600123T>A | CA450912499 | SLC17A5 | c.1350+228A>T (n.1350+228A>T) c.1299+228A>T (n.1299+228A>T) c.1152+228A>T (n.1152+228A>T) c.*8+228A>T (n.*8+228A>T) c.1119+228A>T (n.1119+228A>T) c.1260-4909A>T (n.1260-4909A>T) c.1371+228A>T (n.1371+228A>T) c.1263+228A>T (n.1263+228A>T) c.1191+228A>T (n.1191+228A>T) c.1347+228A>T (n.1347+228A>T) c.1032+228A>T (n.1032+228A>T) | |
| 6 | g.73600126C= | CA1638223595 | SLC17A5 | c.1350+225G= (n.1350+225G=) c.1299+225G= (n.1299+225G=) c.1152+225G= (n.1152+225G=) c.*8+225G= (n.*8+225G=) c.1119+225G= (n.1119+225G=) c.1260-4912G= (n.1260-4912G=) c.1371+225G= (n.1371+225G=) c.1263+225G= (n.1263+225G=) c.1191+225G= (n.1191+225G=) c.1347+225G= (n.1347+225G=) c.1032+225G= (n.1032+225G=) | |
| 6 | g.73600126C>G | CA827949095 | SLC17A5 | c.1350+225G>C (n.1350+225G>C) c.1299+225G>C (n.1299+225G>C) c.1152+225G>C (n.1152+225G>C) c.*8+225G>C (n.*8+225G>C) c.1119+225G>C (n.1119+225G>C) c.1260-4912G>C (n.1260-4912G>C) c.1371+225G>C (n.1371+225G>C) c.1263+225G>C (n.1263+225G>C) c.1191+225G>C (n.1191+225G>C) c.1347+225G>C (n.1347+225G>C) c.1032+225G>C (n.1032+225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600133A= | CA1638223601 | SLC17A5 | c.1350+218T= (n.1350+218T=) c.1299+218T= (n.1299+218T=) c.1152+218T= (n.1152+218T=) c.*8+218T= (n.*8+218T=) c.1119+218T= (n.1119+218T=) c.1260-4919T= (n.1260-4919T=) c.1371+218T= (n.1371+218T=) c.1263+218T= (n.1263+218T=) c.1191+218T= (n.1191+218T=) c.1347+218T= (n.1347+218T=) c.1032+218T= (n.1032+218T=) | |
| 6 | g.73600133A>C | CA827949097 | SLC17A5 | c.1350+218T>G (n.1350+218T>G) c.1299+218T>G (n.1299+218T>G) c.1152+218T>G (n.1152+218T>G) c.*8+218T>G (n.*8+218T>G) c.1119+218T>G (n.1119+218T>G) c.1260-4919T>G (n.1260-4919T>G) c.1371+218T>G (n.1371+218T>G) c.1263+218T>G (n.1263+218T>G) c.1191+218T>G (n.1191+218T>G) c.1347+218T>G (n.1347+218T>G) c.1032+218T>G (n.1032+218T>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600133A>G | CA1638223597 | SLC17A5 | c.1350+218T>C (n.1350+218T>C) c.1299+218T>C (n.1299+218T>C) c.1152+218T>C (n.1152+218T>C) c.*8+218T>C (n.*8+218T>C) c.1119+218T>C (n.1119+218T>C) c.1260-4919T>C (n.1260-4919T>C) c.1371+218T>C (n.1371+218T>C) c.1263+218T>C (n.1263+218T>C) c.1191+218T>C (n.1191+218T>C) c.1347+218T>C (n.1347+218T>C) c.1032+218T>C (n.1032+218T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600134G>A | CA1638223603 | SLC17A5 | c.1350+217C>T (n.1350+217C>T) c.1299+217C>T (n.1299+217C>T) c.1152+217C>T (n.1152+217C>T) c.*8+217C>T (n.*8+217C>T) c.1119+217C>T (n.1119+217C>T) c.1260-4920C>T (n.1260-4920C>T) c.1371+217C>T (n.1371+217C>T) c.1263+217C>T (n.1263+217C>T) c.1191+217C>T (n.1191+217C>T) c.1347+217C>T (n.1347+217C>T) c.1032+217C>T (n.1032+217C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600134G= | CA1638223602 | SLC17A5 | c.1350+217C= (n.1350+217C=) c.1299+217C= (n.1299+217C=) c.1152+217C= (n.1152+217C=) c.*8+217C= (n.*8+217C=) c.1119+217C= (n.1119+217C=) c.1260-4920C= (n.1260-4920C=) c.1371+217C= (n.1371+217C=) c.1263+217C= (n.1263+217C=) c.1191+217C= (n.1191+217C=) c.1347+217C= (n.1347+217C=) c.1032+217C= (n.1032+217C=) | |
| 6 | g.73600136G>A | CA140971913 | SLC17A5 | c.1350+215C>T (n.1350+215C>T) c.1299+215C>T (n.1299+215C>T) c.1152+215C>T (n.1152+215C>T) c.*8+215C>T (n.*8+215C>T) c.1119+215C>T (n.1119+215C>T) c.1260-4922C>T (n.1260-4922C>T) c.1371+215C>T (n.1371+215C>T) c.1263+215C>T (n.1263+215C>T) c.1191+215C>T (n.1191+215C>T) c.1347+215C>T (n.1347+215C>T) c.1032+215C>T (n.1032+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600136G= | CA1638223604 | SLC17A5 | c.1350+215C= (n.1350+215C=) c.1299+215C= (n.1299+215C=) c.1152+215C= (n.1152+215C=) c.*8+215C= (n.*8+215C=) c.1119+215C= (n.1119+215C=) c.1260-4922C= (n.1260-4922C=) c.1371+215C= (n.1371+215C=) c.1263+215C= (n.1263+215C=) c.1191+215C= (n.1191+215C=) c.1347+215C= (n.1347+215C=) c.1032+215C= (n.1032+215C=) | |
| 6 | g.73600137T>C | CA140971924 | SLC17A5 | c.1350+214A>G (n.1350+214A>G) c.1299+214A>G (n.1299+214A>G) c.1152+214A>G (n.1152+214A>G) c.*8+214A>G (n.*8+214A>G) c.1119+214A>G (n.1119+214A>G) c.1260-4923A>G (n.1260-4923A>G) c.1371+214A>G (n.1371+214A>G) c.1263+214A>G (n.1263+214A>G) c.1191+214A>G (n.1191+214A>G) c.1347+214A>G (n.1347+214A>G) c.1032+214A>G (n.1032+214A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600137T= | CA1638223605 | SLC17A5 | c.1350+214A= (n.1350+214A=) c.1299+214A= (n.1299+214A=) c.1152+214A= (n.1152+214A=) c.*8+214A= (n.*8+214A=) c.1119+214A= (n.1119+214A=) c.1260-4923A= (n.1260-4923A=) c.1371+214A= (n.1371+214A=) c.1263+214A= (n.1263+214A=) c.1191+214A= (n.1191+214A=) c.1347+214A= (n.1347+214A=) c.1032+214A= (n.1032+214A=) | |
| 6 | g.73600138C>T | CA2537690108 | SLC17A5 | c.1350+213G>A (n.1350+213G>A) c.1299+213G>A (n.1299+213G>A) c.1152+213G>A (n.1152+213G>A) c.*8+213G>A (n.*8+213G>A) c.1119+213G>A (n.1119+213G>A) c.1260-4924G>A (n.1260-4924G>A) c.1371+213G>A (n.1371+213G>A) c.1263+213G>A (n.1263+213G>A) c.1191+213G>A (n.1191+213G>A) c.1347+213G>A (n.1347+213G>A) c.1032+213G>A (n.1032+213G>A) | |
| 6 | g.73600139T>C | CA2740755578 | SLC17A5 | c.1350+212A>G (n.1350+212A>G) c.1299+212A>G (n.1299+212A>G) c.1152+212A>G (n.1152+212A>G) c.*8+212A>G (n.*8+212A>G) c.1119+212A>G (n.1119+212A>G) c.1260-4925A>G (n.1260-4925A>G) c.1371+212A>G (n.1371+212A>G) c.1263+212A>G (n.1263+212A>G) c.1191+212A>G (n.1191+212A>G) c.1347+212A>G (n.1347+212A>G) c.1032+212A>G (n.1032+212A>G) | |
| 6 | g.73600150T>G | CA1090523198 | SLC17A5 | c.1350+201A>C (n.1350+201A>C) c.1299+201A>C (n.1299+201A>C) c.1152+201A>C (n.1152+201A>C) c.*8+201A>C (n.*8+201A>C) c.1119+201A>C (n.1119+201A>C) c.1260-4936A>C (n.1260-4936A>C) c.1371+201A>C (n.1371+201A>C) c.1263+201A>C (n.1263+201A>C) c.1191+201A>C (n.1191+201A>C) c.1347+201A>C (n.1347+201A>C) c.1032+201A>C (n.1032+201A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600150T= | CA1638223606 | SLC17A5 | c.1350+201A= (n.1350+201A=) c.1299+201A= (n.1299+201A=) c.1152+201A= (n.1152+201A=) c.*8+201A= (n.*8+201A=) c.1119+201A= (n.1119+201A=) c.1260-4936A= (n.1260-4936A=) c.1371+201A= (n.1371+201A=) c.1263+201A= (n.1263+201A=) c.1191+201A= (n.1191+201A=) c.1347+201A= (n.1347+201A=) c.1032+201A= (n.1032+201A=) | |
| 6 | g.73600151A= | CA1638223607 | SLC17A5 | c.1350+200T= (n.1350+200T=) c.1299+200T= (n.1299+200T=) c.1152+200T= (n.1152+200T=) c.*8+200T= (n.*8+200T=) c.1119+200T= (n.1119+200T=) c.1260-4937T= (n.1260-4937T=) c.1371+200T= (n.1371+200T=) c.1263+200T= (n.1263+200T=) c.1191+200T= (n.1191+200T=) c.1347+200T= (n.1347+200T=) c.1032+200T= (n.1032+200T=) | |
| 6 | g.73600151A>G | CA827949102 | SLC17A5 | c.1350+200T>C (n.1350+200T>C) c.1299+200T>C (n.1299+200T>C) c.1152+200T>C (n.1152+200T>C) c.*8+200T>C (n.*8+200T>C) c.1119+200T>C (n.1119+200T>C) c.1260-4937T>C (n.1260-4937T>C) c.1371+200T>C (n.1371+200T>C) c.1263+200T>C (n.1263+200T>C) c.1191+200T>C (n.1191+200T>C) c.1347+200T>C (n.1347+200T>C) c.1032+200T>C (n.1032+200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600154T>C | CA140971928 | SLC17A5 | c.1350+197A>G (n.1350+197A>G) c.1299+197A>G (n.1299+197A>G) c.1152+197A>G (n.1152+197A>G) c.*8+197A>G (n.*8+197A>G) c.1119+197A>G (n.1119+197A>G) c.1260-4940A>G (n.1260-4940A>G) c.1371+197A>G (n.1371+197A>G) c.1263+197A>G (n.1263+197A>G) c.1191+197A>G (n.1191+197A>G) c.1347+197A>G (n.1347+197A>G) c.1032+197A>G (n.1032+197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600154T= | CA1638223608 | SLC17A5 | c.1350+197A= (n.1350+197A=) c.1299+197A= (n.1299+197A=) c.1152+197A= (n.1152+197A=) c.*8+197A= (n.*8+197A=) c.1119+197A= (n.1119+197A=) c.1260-4940A= (n.1260-4940A=) c.1371+197A= (n.1371+197A=) c.1263+197A= (n.1263+197A=) c.1191+197A= (n.1191+197A=) c.1347+197A= (n.1347+197A=) c.1032+197A= (n.1032+197A=) | |
| 6 | g.73600156A>C | CA2520631415 | SLC17A5 | c.1350+195T>G (n.1350+195T>G) c.1299+195T>G (n.1299+195T>G) c.1152+195T>G (n.1152+195T>G) c.*8+195T>G (n.*8+195T>G) c.1119+195T>G (n.1119+195T>G) c.1260-4942T>G (n.1260-4942T>G) c.1371+195T>G (n.1371+195T>G) c.1263+195T>G (n.1263+195T>G) c.1191+195T>G (n.1191+195T>G) c.1347+195T>G (n.1347+195T>G) c.1032+195T>G (n.1032+195T>G) | |
| 6 | g.73600158T>C | CA1638223610 | SLC17A5 | c.1350+193A>G (n.1350+193A>G) c.1299+193A>G (n.1299+193A>G) c.1152+193A>G (n.1152+193A>G) c.*8+193A>G (n.*8+193A>G) c.1119+193A>G (n.1119+193A>G) c.1260-4944A>G (n.1260-4944A>G) c.1371+193A>G (n.1371+193A>G) c.1263+193A>G (n.1263+193A>G) c.1191+193A>G (n.1191+193A>G) c.1347+193A>G (n.1347+193A>G) c.1032+193A>G (n.1032+193A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600158T= | CA1638223611 | SLC17A5 | c.1350+193A= (n.1350+193A=) c.1299+193A= (n.1299+193A=) c.1152+193A= (n.1152+193A=) c.*8+193A= (n.*8+193A=) c.1119+193A= (n.1119+193A=) c.1260-4944A= (n.1260-4944A=) c.1371+193A= (n.1371+193A=) c.1263+193A= (n.1263+193A=) c.1191+193A= (n.1191+193A=) c.1347+193A= (n.1347+193A=) c.1032+193A= (n.1032+193A=) | |
| 6 | g.73600163T>C | CA827949109 | SLC17A5 | c.1350+188A>G (n.1350+188A>G) c.1299+188A>G (n.1299+188A>G) c.1152+188A>G (n.1152+188A>G) c.*8+188A>G (n.*8+188A>G) c.1119+188A>G (n.1119+188A>G) c.1260-4949A>G (n.1260-4949A>G) c.1371+188A>G (n.1371+188A>G) c.1263+188A>G (n.1263+188A>G) c.1191+188A>G (n.1191+188A>G) c.1347+188A>G (n.1347+188A>G) c.1032+188A>G (n.1032+188A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600163T= | CA1638223612 | SLC17A5 | c.1350+188A= (n.1350+188A=) c.1299+188A= (n.1299+188A=) c.1152+188A= (n.1152+188A=) c.*8+188A= (n.*8+188A=) c.1119+188A= (n.1119+188A=) c.1260-4949A= (n.1260-4949A=) c.1371+188A= (n.1371+188A=) c.1263+188A= (n.1263+188A=) c.1191+188A= (n.1191+188A=) c.1347+188A= (n.1347+188A=) c.1032+188A= (n.1032+188A=) | |
| 6 | g.73600164T>C | CA140971929 | SLC17A5 | c.1350+187A>G (n.1350+187A>G) c.1299+187A>G (n.1299+187A>G) c.1152+187A>G (n.1152+187A>G) c.*8+187A>G (n.*8+187A>G) c.1119+187A>G (n.1119+187A>G) c.1260-4950A>G (n.1260-4950A>G) c.1371+187A>G (n.1371+187A>G) c.1263+187A>G (n.1263+187A>G) c.1191+187A>G (n.1191+187A>G) c.1347+187A>G (n.1347+187A>G) c.1032+187A>G (n.1032+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600164T= | CA1638223613 | SLC17A5 | c.1350+187A= (n.1350+187A=) c.1299+187A= (n.1299+187A=) c.1152+187A= (n.1152+187A=) c.*8+187A= (n.*8+187A=) c.1119+187A= (n.1119+187A=) c.1260-4950A= (n.1260-4950A=) c.1371+187A= (n.1371+187A=) c.1263+187A= (n.1263+187A=) c.1191+187A= (n.1191+187A=) c.1347+187A= (n.1347+187A=) c.1032+187A= (n.1032+187A=) | |
| 6 | g.73600167C= | CA1638223614 | SLC17A5 | c.1350+184G= (n.1350+184G=) c.1299+184G= (n.1299+184G=) c.1152+184G= (n.1152+184G=) c.*8+184G= (n.*8+184G=) c.1119+184G= (n.1119+184G=) c.1260-4953G= (n.1260-4953G=) c.1371+184G= (n.1371+184G=) c.1263+184G= (n.1263+184G=) c.1191+184G= (n.1191+184G=) c.1347+184G= (n.1347+184G=) c.1032+184G= (n.1032+184G=) | |
| 6 | g.73600167C>G | CA1638223615 | SLC17A5 | c.1350+184G>C (n.1350+184G>C) c.1299+184G>C (n.1299+184G>C) c.1152+184G>C (n.1152+184G>C) c.*8+184G>C (n.*8+184G>C) c.1119+184G>C (n.1119+184G>C) c.1260-4953G>C (n.1260-4953G>C) c.1371+184G>C (n.1371+184G>C) c.1263+184G>C (n.1263+184G>C) c.1191+184G>C (n.1191+184G>C) c.1347+184G>C (n.1347+184G>C) c.1032+184G>C (n.1032+184G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600167_73600169delinsCTA | CA1638223617 | SLC17A5 | c.1350+182_1350+184delinsTAG (n.1350+182_1350+184delinsTAG) c.1299+182_1299+184delinsTAG (n.1299+182_1299+184delinsTAG) c.1152+182_1152+184delinsTAG (n.1152+182_1152+184delinsTAG) c.*8+182_*8+184delinsTAG (n.*8+182_*8+184delinsTAG) c.1119+182_1119+184delinsTAG (n.1119+182_1119+184delinsTAG) c.1260-4955_1260-4953delinsTAG (n.1260-4955_1260-4953delinsTAG) c.1371+182_1371+184delinsTAG (n.1371+182_1371+184delinsTAG) c.1263+182_1263+184delinsTAG (n.1263+182_1263+184delinsTAG) c.1191+182_1191+184delinsTAG (n.1191+182_1191+184delinsTAG) c.1347+182_1347+184delinsTAG (n.1347+182_1347+184delinsTAG) c.1032+182_1032+184delinsTAG (n.1032+182_1032+184delinsTAG) | |
| 6 | g.73600168_73600169del | CA1090523203 | SLC17A5 | c.1350+182_1350+183del (n.1350+182_1350+183del) c.1299+182_1299+183del (n.1299+182_1299+183del) c.1152+182_1152+183del (n.1152+182_1152+183del) c.*8+182_*8+183del (n.*8+182_*8+183del) c.1119+182_1119+183del (n.1119+182_1119+183del) c.1260-4955_1260-4954del (n.1260-4955_1260-4954del) c.1371+182_1371+183del (n.1371+182_1371+183del) c.1263+182_1263+183del (n.1263+182_1263+183del) c.1191+182_1191+183del (n.1191+182_1191+183del) c.1347+182_1347+183del (n.1347+182_1347+183del) c.1032+182_1032+183del (n.1032+182_1032+183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600175C= | CA1638223620 | SLC17A5 | c.1350+176G= (n.1350+176G=) c.1299+176G= (n.1299+176G=) c.1152+176G= (n.1152+176G=) c.*8+176G= (n.*8+176G=) c.1119+176G= (n.1119+176G=) c.1260-4961G= (n.1260-4961G=) c.1371+176G= (n.1371+176G=) c.1263+176G= (n.1263+176G=) c.1191+176G= (n.1191+176G=) c.1347+176G= (n.1347+176G=) c.1032+176G= (n.1032+176G=) | |
| 6 | g.73600175C>T | CA140971930 | SLC17A5 | c.1350+176G>A (n.1350+176G>A) c.1299+176G>A (n.1299+176G>A) c.1152+176G>A (n.1152+176G>A) c.*8+176G>A (n.*8+176G>A) c.1119+176G>A (n.1119+176G>A) c.1260-4961G>A (n.1260-4961G>A) c.1371+176G>A (n.1371+176G>A) c.1263+176G>A (n.1263+176G>A) c.1191+176G>A (n.1191+176G>A) c.1347+176G>A (n.1347+176G>A) c.1032+176G>A (n.1032+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600176A>G | CA2712295188 | SLC17A5 | c.1350+175T>C (n.1350+175T>C) c.1299+175T>C (n.1299+175T>C) c.1152+175T>C (n.1152+175T>C) c.*8+175T>C (n.*8+175T>C) c.1119+175T>C (n.1119+175T>C) c.1260-4962T>C (n.1260-4962T>C) c.1371+175T>C (n.1371+175T>C) c.1263+175T>C (n.1263+175T>C) c.1191+175T>C (n.1191+175T>C) c.1347+175T>C (n.1347+175T>C) c.1032+175T>C (n.1032+175T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600182T>C | CA1638223623 | SLC17A5 | c.1350+169A>G (n.1350+169A>G) c.1299+169A>G (n.1299+169A>G) c.1152+169A>G (n.1152+169A>G) c.*8+169A>G (n.*8+169A>G) c.1119+169A>G (n.1119+169A>G) c.1260-4968A>G (n.1260-4968A>G) c.1371+169A>G (n.1371+169A>G) c.1263+169A>G (n.1263+169A>G) c.1191+169A>G (n.1191+169A>G) c.1347+169A>G (n.1347+169A>G) c.1032+169A>G (n.1032+169A>G) | dbSNP |
| 6 | g.73600182T= | CA1638223622 | SLC17A5 | c.1350+169A= (n.1350+169A=) c.1299+169A= (n.1299+169A=) c.1152+169A= (n.1152+169A=) c.*8+169A= (n.*8+169A=) c.1119+169A= (n.1119+169A=) c.1260-4968A= (n.1260-4968A=) c.1371+169A= (n.1371+169A=) c.1263+169A= (n.1263+169A=) c.1191+169A= (n.1191+169A=) c.1347+169A= (n.1347+169A=) c.1032+169A= (n.1032+169A=) | |
| 6 | g.73600183G>A | CA140971936 | SLC17A5 | c.1350+168C>T (n.1350+168C>T) c.1299+168C>T (n.1299+168C>T) c.1152+168C>T (n.1152+168C>T) c.*8+168C>T (n.*8+168C>T) c.1119+168C>T (n.1119+168C>T) c.1260-4969C>T (n.1260-4969C>T) c.1371+168C>T (n.1371+168C>T) c.1263+168C>T (n.1263+168C>T) c.1191+168C>T (n.1191+168C>T) c.1347+168C>T (n.1347+168C>T) c.1032+168C>T (n.1032+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600183G= | CA1638223625 | SLC17A5 | c.1350+168C= (n.1350+168C=) c.1299+168C= (n.1299+168C=) c.1152+168C= (n.1152+168C=) c.*8+168C= (n.*8+168C=) c.1119+168C= (n.1119+168C=) c.1260-4969C= (n.1260-4969C=) c.1371+168C= (n.1371+168C=) c.1263+168C= (n.1263+168C=) c.1191+168C= (n.1191+168C=) c.1347+168C= (n.1347+168C=) c.1032+168C= (n.1032+168C=) | |
| 6 | g.73600183G>T | CA140971944 | SLC17A5 | c.1350+168C>A (n.1350+168C>A) c.1299+168C>A (n.1299+168C>A) c.1152+168C>A (n.1152+168C>A) c.*8+168C>A (n.*8+168C>A) c.1119+168C>A (n.1119+168C>A) c.1260-4969C>A (n.1260-4969C>A) c.1371+168C>A (n.1371+168C>A) c.1263+168C>A (n.1263+168C>A) c.1191+168C>A (n.1191+168C>A) c.1347+168C>A (n.1347+168C>A) c.1032+168C>A (n.1032+168C>A) | dbSNP |
| 6 | g.73600184T>G | CA827949120 | SLC17A5 | c.1350+167A>C (n.1350+167A>C) c.1299+167A>C (n.1299+167A>C) c.1152+167A>C (n.1152+167A>C) c.*8+167A>C (n.*8+167A>C) c.1119+167A>C (n.1119+167A>C) c.1260-4970A>C (n.1260-4970A>C) c.1371+167A>C (n.1371+167A>C) c.1263+167A>C (n.1263+167A>C) c.1191+167A>C (n.1191+167A>C) c.1347+167A>C (n.1347+167A>C) c.1032+167A>C (n.1032+167A>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600184T= | CA1638223626 | SLC17A5 | c.1350+167A= (n.1350+167A=) c.1299+167A= (n.1299+167A=) c.1152+167A= (n.1152+167A=) c.*8+167A= (n.*8+167A=) c.1119+167A= (n.1119+167A=) c.1260-4970A= (n.1260-4970A=) c.1371+167A= (n.1371+167A=) c.1263+167A= (n.1263+167A=) c.1191+167A= (n.1191+167A=) c.1347+167A= (n.1347+167A=) c.1032+167A= (n.1032+167A=) | |
| 6 | g.73600186C>A | CA140971947 | SLC17A5 | c.1350+165G>T (n.1350+165G>T) c.1299+165G>T (n.1299+165G>T) c.1152+165G>T (n.1152+165G>T) c.*8+165G>T (n.*8+165G>T) c.1119+165G>T (n.1119+165G>T) c.1260-4972G>T (n.1260-4972G>T) c.1371+165G>T (n.1371+165G>T) c.1263+165G>T (n.1263+165G>T) c.1191+165G>T (n.1191+165G>T) c.1347+165G>T (n.1347+165G>T) c.1032+165G>T (n.1032+165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600186C= | CA1638223628 | SLC17A5 | c.1350+165G= (n.1350+165G=) c.1299+165G= (n.1299+165G=) c.1152+165G= (n.1152+165G=) c.*8+165G= (n.*8+165G=) c.1119+165G= (n.1119+165G=) c.1260-4972G= (n.1260-4972G=) c.1371+165G= (n.1371+165G=) c.1263+165G= (n.1263+165G=) c.1191+165G= (n.1191+165G=) c.1347+165G= (n.1347+165G=) c.1032+165G= (n.1032+165G=) | |
| 6 | g.73600192A= | CA1638223629 | SLC17A5 | c.1350+159T= (n.1350+159T=) c.1299+159T= (n.1299+159T=) c.1152+159T= (n.1152+159T=) c.*8+159T= (n.*8+159T=) c.1119+159T= (n.1119+159T=) c.1260-4978T= (n.1260-4978T=) c.1371+159T= (n.1371+159T=) c.1263+159T= (n.1263+159T=) c.1191+159T= (n.1191+159T=) c.1347+159T= (n.1347+159T=) c.1032+159T= (n.1032+159T=) | |
| 6 | g.73600192A>G | CA827949123 | SLC17A5 | c.1350+159T>C (n.1350+159T>C) c.1299+159T>C (n.1299+159T>C) c.1152+159T>C (n.1152+159T>C) c.*8+159T>C (n.*8+159T>C) c.1119+159T>C (n.1119+159T>C) c.1260-4978T>C (n.1260-4978T>C) c.1371+159T>C (n.1371+159T>C) c.1263+159T>C (n.1263+159T>C) c.1191+159T>C (n.1191+159T>C) c.1347+159T>C (n.1347+159T>C) c.1032+159T>C (n.1032+159T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600196A= | CA1638223631 | SLC17A5 | c.1350+155T= (n.1350+155T=) c.1299+155T= (n.1299+155T=) c.1152+155T= (n.1152+155T=) c.*8+155T= (n.*8+155T=) c.1119+155T= (n.1119+155T=) c.1260-4982T= (n.1260-4982T=) c.1371+155T= (n.1371+155T=) c.1263+155T= (n.1263+155T=) c.1191+155T= (n.1191+155T=) c.1347+155T= (n.1347+155T=) c.1032+155T= (n.1032+155T=) | |
| 6 | g.73600196A>G | CA1090523209 | SLC17A5 | c.1350+155T>C (n.1350+155T>C) c.1299+155T>C (n.1299+155T>C) c.1152+155T>C (n.1152+155T>C) c.*8+155T>C (n.*8+155T>C) c.1119+155T>C (n.1119+155T>C) c.1260-4982T>C (n.1260-4982T>C) c.1371+155T>C (n.1371+155T>C) c.1263+155T>C (n.1263+155T>C) c.1191+155T>C (n.1191+155T>C) c.1347+155T>C (n.1347+155T>C) c.1032+155T>C (n.1032+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600199C>A | CA2679403242 | SLC17A5 | c.1350+152G>T (n.1350+152G>T) c.1299+152G>T (n.1299+152G>T) c.1152+152G>T (n.1152+152G>T) c.*8+152G>T (n.*8+152G>T) c.1119+152G>T (n.1119+152G>T) c.1260-4985G>T (n.1260-4985G>T) c.1371+152G>T (n.1371+152G>T) c.1263+152G>T (n.1263+152G>T) c.1191+152G>T (n.1191+152G>T) c.1347+152G>T (n.1347+152G>T) c.1032+152G>T (n.1032+152G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600199C= | CA1638223632 | SLC17A5 | c.1350+152G= (n.1350+152G=) c.1299+152G= (n.1299+152G=) c.1152+152G= (n.1152+152G=) c.*8+152G= (n.*8+152G=) c.1119+152G= (n.1119+152G=) c.1260-4985G= (n.1260-4985G=) c.1371+152G= (n.1371+152G=) c.1263+152G= (n.1263+152G=) c.1191+152G= (n.1191+152G=) c.1347+152G= (n.1347+152G=) c.1032+152G= (n.1032+152G=) | |
| 6 | g.73600199C>T | CA140971954 | SLC17A5 | c.1350+152G>A (n.1350+152G>A) c.1299+152G>A (n.1299+152G>A) c.1152+152G>A (n.1152+152G>A) c.*8+152G>A (n.*8+152G>A) c.1119+152G>A (n.1119+152G>A) c.1260-4985G>A (n.1260-4985G>A) c.1371+152G>A (n.1371+152G>A) c.1263+152G>A (n.1263+152G>A) c.1191+152G>A (n.1191+152G>A) c.1347+152G>A (n.1347+152G>A) c.1032+152G>A (n.1032+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600199_73600200delinsCT | CA1638223633 | SLC17A5 | c.1350+151_1350+152delinsAG (n.1350+151_1350+152delinsAG) c.1299+151_1299+152delinsAG (n.1299+151_1299+152delinsAG) c.1152+151_1152+152delinsAG (n.1152+151_1152+152delinsAG) c.*8+151_*8+152delinsAG (n.*8+151_*8+152delinsAG) c.1119+151_1119+152delinsAG (n.1119+151_1119+152delinsAG) c.1260-4986_1260-4985delinsAG (n.1260-4986_1260-4985delinsAG) c.1371+151_1371+152delinsAG (n.1371+151_1371+152delinsAG) c.1263+151_1263+152delinsAG (n.1263+151_1263+152delinsAG) c.1191+151_1191+152delinsAG (n.1191+151_1191+152delinsAG) c.1347+151_1347+152delinsAG (n.1347+151_1347+152delinsAG) c.1032+151_1032+152delinsAG (n.1032+151_1032+152delinsAG) | |
| 6 | g.73600200T>C | CA2679403243 | SLC17A5 | c.1350+151A>G (n.1350+151A>G) c.1299+151A>G (n.1299+151A>G) c.1152+151A>G (n.1152+151A>G) c.*8+151A>G (n.*8+151A>G) c.1119+151A>G (n.1119+151A>G) c.1260-4986A>G (n.1260-4986A>G) c.1371+151A>G (n.1371+151A>G) c.1263+151A>G (n.1263+151A>G) c.1191+151A>G (n.1191+151A>G) c.1347+151A>G (n.1347+151A>G) c.1032+151A>G (n.1032+151A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600202del | CA1638223634 | SLC17A5 | c.1350+151del (n.1350+151del) c.1299+151del (n.1299+151del) c.1152+151del (n.1152+151del) c.*8+151del (n.*8+151del) c.1119+151del (n.1119+151del) c.1260-4986del (n.1260-4986del) c.1371+151del (n.1371+151del) c.1263+151del (n.1263+151del) c.1191+151del (n.1191+151del) c.1347+151del (n.1347+151del) c.1032+151del (n.1032+151del) | dbSNP |
| 6 | g.73600202T>A | CA827949125 | SLC17A5 | c.1350+149A>T (n.1350+149A>T) c.1299+149A>T (n.1299+149A>T) c.1152+149A>T (n.1152+149A>T) c.*8+149A>T (n.*8+149A>T) c.1119+149A>T (n.1119+149A>T) c.1260-4988A>T (n.1260-4988A>T) c.1371+149A>T (n.1371+149A>T) c.1263+149A>T (n.1263+149A>T) c.1191+149A>T (n.1191+149A>T) c.1347+149A>T (n.1347+149A>T) c.1032+149A>T (n.1032+149A>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600202T>C | CA2679403244 | SLC17A5 | c.1350+149A>G (n.1350+149A>G) c.1299+149A>G (n.1299+149A>G) c.1152+149A>G (n.1152+149A>G) c.*8+149A>G (n.*8+149A>G) c.1119+149A>G (n.1119+149A>G) c.1260-4988A>G (n.1260-4988A>G) c.1371+149A>G (n.1371+149A>G) c.1263+149A>G (n.1263+149A>G) c.1191+149A>G (n.1191+149A>G) c.1347+149A>G (n.1347+149A>G) c.1032+149A>G (n.1032+149A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600202T= | CA1638223635 | SLC17A5 | c.1350+149A= (n.1350+149A=) c.1299+149A= (n.1299+149A=) c.1152+149A= (n.1152+149A=) c.*8+149A= (n.*8+149A=) c.1119+149A= (n.1119+149A=) c.1260-4988A= (n.1260-4988A=) c.1371+149A= (n.1371+149A=) c.1263+149A= (n.1263+149A=) c.1191+149A= (n.1191+149A=) c.1347+149A= (n.1347+149A=) c.1032+149A= (n.1032+149A=) | |
| 6 | g.73600203C>A | CA140971957 | SLC17A5 | c.1350+148G>T (n.1350+148G>T) c.1299+148G>T (n.1299+148G>T) c.1152+148G>T (n.1152+148G>T) c.*8+148G>T (n.*8+148G>T) c.1119+148G>T (n.1119+148G>T) c.1260-4989G>T (n.1260-4989G>T) c.1371+148G>T (n.1371+148G>T) c.1263+148G>T (n.1263+148G>T) c.1191+148G>T (n.1191+148G>T) c.1347+148G>T (n.1347+148G>T) c.1032+148G>T (n.1032+148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600203C= | CA1638223639 | SLC17A5 | c.1350+148G= (n.1350+148G=) c.1299+148G= (n.1299+148G=) c.1152+148G= (n.1152+148G=) c.*8+148G= (n.*8+148G=) c.1119+148G= (n.1119+148G=) c.1260-4989G= (n.1260-4989G=) c.1371+148G= (n.1371+148G=) c.1263+148G= (n.1263+148G=) c.1191+148G= (n.1191+148G=) c.1347+148G= (n.1347+148G=) c.1032+148G= (n.1032+148G=) | |
| 6 | g.73600203C>T | CA1638223638 | SLC17A5 | c.1350+148G>A (n.1350+148G>A) c.1299+148G>A (n.1299+148G>A) c.1152+148G>A (n.1152+148G>A) c.*8+148G>A (n.*8+148G>A) c.1119+148G>A (n.1119+148G>A) c.1260-4989G>A (n.1260-4989G>A) c.1371+148G>A (n.1371+148G>A) c.1263+148G>A (n.1263+148G>A) c.1191+148G>A (n.1191+148G>A) c.1347+148G>A (n.1347+148G>A) c.1032+148G>A (n.1032+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600204C>A | CA2679403245 | SLC17A5 | c.1350+147G>T (n.1350+147G>T) c.1299+147G>T (n.1299+147G>T) c.1152+147G>T (n.1152+147G>T) c.*8+147G>T (n.*8+147G>T) c.1119+147G>T (n.1119+147G>T) c.1260-4990G>T (n.1260-4990G>T) c.1371+147G>T (n.1371+147G>T) c.1263+147G>T (n.1263+147G>T) c.1191+147G>T (n.1191+147G>T) c.1347+147G>T (n.1347+147G>T) c.1032+147G>T (n.1032+147G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600204C= | CA1638223640 | SLC17A5 | c.1350+147G= (n.1350+147G=) c.1299+147G= (n.1299+147G=) c.1152+147G= (n.1152+147G=) c.*8+147G= (n.*8+147G=) c.1119+147G= (n.1119+147G=) c.1260-4990G= (n.1260-4990G=) c.1371+147G= (n.1371+147G=) c.1263+147G= (n.1263+147G=) c.1191+147G= (n.1191+147G=) c.1347+147G= (n.1347+147G=) c.1032+147G= (n.1032+147G=) | |
| 6 | g.73600204C>T | CA1090523210 | SLC17A5 | c.1350+147G>A (n.1350+147G>A) c.1299+147G>A (n.1299+147G>A) c.1152+147G>A (n.1152+147G>A) c.*8+147G>A (n.*8+147G>A) c.1119+147G>A (n.1119+147G>A) c.1260-4990G>A (n.1260-4990G>A) c.1371+147G>A (n.1371+147G>A) c.1263+147G>A (n.1263+147G>A) c.1191+147G>A (n.1191+147G>A) c.1347+147G>A (n.1347+147G>A) c.1032+147G>A (n.1032+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600205C>A | CA2679403247 | SLC17A5 | c.1350+146G>T (n.1350+146G>T) c.1299+146G>T (n.1299+146G>T) c.1152+146G>T (n.1152+146G>T) c.*8+146G>T (n.*8+146G>T) c.1119+146G>T (n.1119+146G>T) c.1260-4991G>T (n.1260-4991G>T) c.1371+146G>T (n.1371+146G>T) c.1263+146G>T (n.1263+146G>T) c.1191+146G>T (n.1191+146G>T) c.1347+146G>T (n.1347+146G>T) c.1032+146G>T (n.1032+146G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600205C>T | CA2679403246 | SLC17A5 | c.1350+146G>A (n.1350+146G>A) c.1299+146G>A (n.1299+146G>A) c.1152+146G>A (n.1152+146G>A) c.*8+146G>A (n.*8+146G>A) c.1119+146G>A (n.1119+146G>A) c.1260-4991G>A (n.1260-4991G>A) c.1371+146G>A (n.1371+146G>A) c.1263+146G>A (n.1263+146G>A) c.1191+146G>A (n.1191+146G>A) c.1347+146G>A (n.1347+146G>A) c.1032+146G>A (n.1032+146G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600208C>A | CA2679403248 | SLC17A5 | c.1350+143G>T (n.1350+143G>T) c.1299+143G>T (n.1299+143G>T) c.1152+143G>T (n.1152+143G>T) c.*8+143G>T (n.*8+143G>T) c.1119+143G>T (n.1119+143G>T) c.1260-4994G>T (n.1260-4994G>T) c.1371+143G>T (n.1371+143G>T) c.1263+143G>T (n.1263+143G>T) c.1191+143G>T (n.1191+143G>T) c.1347+143G>T (n.1347+143G>T) c.1032+143G>T (n.1032+143G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600208C= | CA1638223642 | SLC17A5 | c.1350+143G= (n.1350+143G=) c.1299+143G= (n.1299+143G=) c.1152+143G= (n.1152+143G=) c.*8+143G= (n.*8+143G=) c.1119+143G= (n.1119+143G=) c.1260-4994G= (n.1260-4994G=) c.1371+143G= (n.1371+143G=) c.1263+143G= (n.1263+143G=) c.1191+143G= (n.1191+143G=) c.1347+143G= (n.1347+143G=) c.1032+143G= (n.1032+143G=) | |
| 6 | g.73600208C>G | CA567701020 | SLC17A5 | c.1350+143G>C (n.1350+143G>C) c.1299+143G>C (n.1299+143G>C) c.1152+143G>C (n.1152+143G>C) c.*8+143G>C (n.*8+143G>C) c.1119+143G>C (n.1119+143G>C) c.1260-4994G>C (n.1260-4994G>C) c.1371+143G>C (n.1371+143G>C) c.1263+143G>C (n.1263+143G>C) c.1191+143G>C (n.1191+143G>C) c.1347+143G>C (n.1347+143G>C) c.1032+143G>C (n.1032+143G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600208C>T | CA2679403249 | SLC17A5 | c.1350+143G>A (n.1350+143G>A) c.1299+143G>A (n.1299+143G>A) c.1152+143G>A (n.1152+143G>A) c.*8+143G>A (n.*8+143G>A) c.1119+143G>A (n.1119+143G>A) c.1260-4994G>A (n.1260-4994G>A) c.1371+143G>A (n.1371+143G>A) c.1263+143G>A (n.1263+143G>A) c.1191+143G>A (n.1191+143G>A) c.1347+143G>A (n.1347+143G>A) c.1032+143G>A (n.1032+143G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600208_73600212delinsCCATT | CA1638223644 | SLC17A5 | c.1350+139_1350+143delinsAATGG (n.1350+139_1350+143delinsAATGG) c.1299+139_1299+143delinsAATGG (n.1299+139_1299+143delinsAATGG) c.1152+139_1152+143delinsAATGG (n.1152+139_1152+143delinsAATGG) c.*8+139_*8+143delinsAATGG (n.*8+139_*8+143delinsAATGG) c.1119+139_1119+143delinsAATGG (n.1119+139_1119+143delinsAATGG) c.1260-4998_1260-4994delinsAATGG (n.1260-4998_1260-4994delinsAATGG) c.1371+139_1371+143delinsAATGG (n.1371+139_1371+143delinsAATGG) c.1263+139_1263+143delinsAATGG (n.1263+139_1263+143delinsAATGG) c.1191+139_1191+143delinsAATGG (n.1191+139_1191+143delinsAATGG) c.1347+139_1347+143delinsAATGG (n.1347+139_1347+143delinsAATGG) c.1032+139_1032+143delinsAATGG (n.1032+139_1032+143delinsAATGG) | |
| 6 | g.73600209C>A | CA2679403250 | SLC17A5 | c.1350+142G>T (n.1350+142G>T) c.1299+142G>T (n.1299+142G>T) c.1152+142G>T (n.1152+142G>T) c.*8+142G>T (n.*8+142G>T) c.1119+142G>T (n.1119+142G>T) c.1260-4995G>T (n.1260-4995G>T) c.1371+142G>T (n.1371+142G>T) c.1263+142G>T (n.1263+142G>T) c.1191+142G>T (n.1191+142G>T) c.1347+142G>T (n.1347+142G>T) c.1032+142G>T (n.1032+142G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600209C>T | CA2679403251 | SLC17A5 | c.1350+142G>A (n.1350+142G>A) c.1299+142G>A (n.1299+142G>A) c.1152+142G>A (n.1152+142G>A) c.*8+142G>A (n.*8+142G>A) c.1119+142G>A (n.1119+142G>A) c.1260-4995G>A (n.1260-4995G>A) c.1371+142G>A (n.1371+142G>A) c.1263+142G>A (n.1263+142G>A) c.1191+142G>A (n.1191+142G>A) c.1347+142G>A (n.1347+142G>A) c.1032+142G>A (n.1032+142G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600209_73600212del | CA1090523215 | SLC17A5 | c.1350+139_1350+142del (n.1350+139_1350+142del) c.1299+139_1299+142del (n.1299+139_1299+142del) c.1152+139_1152+142del (n.1152+139_1152+142del) c.*8+139_*8+142del (n.*8+139_*8+142del) c.1119+139_1119+142del (n.1119+139_1119+142del) c.1260-4998_1260-4995del (n.1260-4998_1260-4995del) c.1371+139_1371+142del (n.1371+139_1371+142del) c.1263+139_1263+142del (n.1263+139_1263+142del) c.1191+139_1191+142del (n.1191+139_1191+142del) c.1347+139_1347+142del (n.1347+139_1347+142del) c.1032+139_1032+142del (n.1032+139_1032+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600211T>C | CA827949136 | SLC17A5 | c.1350+140A>G (n.1350+140A>G) c.1299+140A>G (n.1299+140A>G) c.1152+140A>G (n.1152+140A>G) c.*8+140A>G (n.*8+140A>G) c.1119+140A>G (n.1119+140A>G) c.1260-4997A>G (n.1260-4997A>G) c.1371+140A>G (n.1371+140A>G) c.1263+140A>G (n.1263+140A>G) c.1191+140A>G (n.1191+140A>G) c.1347+140A>G (n.1347+140A>G) c.1032+140A>G (n.1032+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600211T= | CA1638223645 | SLC17A5 | c.1350+140A= (n.1350+140A=) c.1299+140A= (n.1299+140A=) c.1152+140A= (n.1152+140A=) c.*8+140A= (n.*8+140A=) c.1119+140A= (n.1119+140A=) c.1260-4997A= (n.1260-4997A=) c.1371+140A= (n.1371+140A=) c.1263+140A= (n.1263+140A=) c.1191+140A= (n.1191+140A=) c.1347+140A= (n.1347+140A=) c.1032+140A= (n.1032+140A=) | |
| 6 | g.73600212T>G | CA2679403252 | SLC17A5 | c.1350+139A>C (n.1350+139A>C) c.1299+139A>C (n.1299+139A>C) c.1152+139A>C (n.1152+139A>C) c.*8+139A>C (n.*8+139A>C) c.1119+139A>C (n.1119+139A>C) c.1260-4998A>C (n.1260-4998A>C) c.1371+139A>C (n.1371+139A>C) c.1263+139A>C (n.1263+139A>C) c.1191+139A>C (n.1191+139A>C) c.1347+139A>C (n.1347+139A>C) c.1032+139A>C (n.1032+139A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600213A>G | CA2771703763 | SLC17A5 | c.1350+138T>C (n.1350+138T>C) c.1299+138T>C (n.1299+138T>C) c.1152+138T>C (n.1152+138T>C) c.*8+138T>C (n.*8+138T>C) c.1119+138T>C (n.1119+138T>C) c.1260-4999T>C (n.1260-4999T>C) c.1371+138T>C (n.1371+138T>C) c.1263+138T>C (n.1263+138T>C) c.1191+138T>C (n.1191+138T>C) c.1347+138T>C (n.1347+138T>C) c.1032+138T>C (n.1032+138T>C) | |
| 6 | g.73600213A>T | CA2679403253 | SLC17A5 | c.1350+138T>A (n.1350+138T>A) c.1299+138T>A (n.1299+138T>A) c.1152+138T>A (n.1152+138T>A) c.*8+138T>A (n.*8+138T>A) c.1119+138T>A (n.1119+138T>A) c.1260-4999T>A (n.1260-4999T>A) c.1371+138T>A (n.1371+138T>A) c.1263+138T>A (n.1263+138T>A) c.1191+138T>A (n.1191+138T>A) c.1347+138T>A (n.1347+138T>A) c.1032+138T>A (n.1032+138T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600214A>C | CA2679403254 | SLC17A5 | c.1350+137T>G (n.1350+137T>G) c.1299+137T>G (n.1299+137T>G) c.1152+137T>G (n.1152+137T>G) c.*8+137T>G (n.*8+137T>G) c.1119+137T>G (n.1119+137T>G) c.1260-5000T>G (n.1260-5000T>G) c.1371+137T>G (n.1371+137T>G) c.1263+137T>G (n.1263+137T>G) c.1191+137T>G (n.1191+137T>G) c.1347+137T>G (n.1347+137T>G) c.1032+137T>G (n.1032+137T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600215G>A | CA2679403255 | SLC17A5 | c.1350+136C>T (n.1350+136C>T) c.1299+136C>T (n.1299+136C>T) c.1152+136C>T (n.1152+136C>T) c.*8+136C>T (n.*8+136C>T) c.1119+136C>T (n.1119+136C>T) c.1260-5001C>T (n.1260-5001C>T) c.1371+136C>T (n.1371+136C>T) c.1263+136C>T (n.1263+136C>T) c.1191+136C>T (n.1191+136C>T) c.1347+136C>T (n.1347+136C>T) c.1032+136C>T (n.1032+136C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600215G>T | CA2679403256 | SLC17A5 | c.1350+136C>A (n.1350+136C>A) c.1299+136C>A (n.1299+136C>A) c.1152+136C>A (n.1152+136C>A) c.*8+136C>A (n.*8+136C>A) c.1119+136C>A (n.1119+136C>A) c.1260-5001C>A (n.1260-5001C>A) c.1371+136C>A (n.1371+136C>A) c.1263+136C>A (n.1263+136C>A) c.1191+136C>A (n.1191+136C>A) c.1347+136C>A (n.1347+136C>A) c.1032+136C>A (n.1032+136C>A) | gnomAD v4 |