| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.7359852_7359870delinsGTAATTCATTTTAAAGATA | CA1685998336 | COL28A1 | c.3205+520_3205+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.3205+520_3205+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC) c.256+520_256+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.256+520_256+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC) c.70+520_70+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.70+520_70+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC) c.2056+520_2056+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.2056+520_2056+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC) n.3408+520_3408+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC n.4831+520_4831+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC n.4607+520_4607+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC | |
| 7 | g.7359853_7359870del | CA841946407 | COL28A1 | c.3205+520_3205+537del (n.3205+520_3205+537del) c.256+520_256+537del (n.256+520_256+537del) c.70+520_70+537del (n.70+520_70+537del) c.2056+520_2056+537del (n.2056+520_2056+537del) n.3408+520_3408+537del n.4831+520_4831+537del n.4607+520_4607+537del | dbSNP |
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| 7 | g.7359867G>A | CA153482864 | COL28A1 | c.3205+523C>T (n.3205+523C>T) c.256+523C>T (n.256+523C>T) c.70+523C>T (n.70+523C>T) c.2056+523C>T (n.2056+523C>T) n.3408+523C>T n.4831+523C>T n.4607+523C>T | dbSNP |
| 7 | g.7359867G= | CA1685998371 | COL28A1 | c.3205+523C= (n.3205+523C=) c.256+523C= (n.256+523C=) c.70+523C= (n.70+523C=) c.2056+523C= (n.2056+523C=) n.3408+523C= n.4831+523C= n.4607+523C= | |
| 7 | g.7359871A= | CA1685998376 | COL28A1 | c.3205+519T= (n.3205+519T=) c.256+519T= (n.256+519T=) c.70+519T= (n.70+519T=) c.2056+519T= (n.2056+519T=) n.3408+519T= n.4831+519T= n.4607+519T= | |
| 7 | g.7359871A>C | CA841946444 | COL28A1 | c.3205+519T>G (n.3205+519T>G) c.256+519T>G (n.256+519T>G) c.70+519T>G (n.70+519T>G) c.2056+519T>G (n.2056+519T>G) n.3408+519T>G n.4831+519T>G n.4607+519T>G | dbSNP |
| 7 | g.7359871A>G | CA841946440 | COL28A1 | c.3205+519T>C (n.3205+519T>C) c.256+519T>C (n.256+519T>C) c.70+519T>C (n.70+519T>C) c.2056+519T>C (n.2056+519T>C) n.3408+519T>C n.4831+519T>C n.4607+519T>C | dbSNP |
| 7 | g.7359873C= | CA1685998380 | COL28A1 | c.3205+517G= (n.3205+517G=) c.256+517G= (n.256+517G=) c.70+517G= (n.70+517G=) c.2056+517G= (n.2056+517G=) n.3408+517G= n.4831+517G= n.4607+517G= | |
| 7 | g.7359873C>G | CA841946446 | COL28A1 | c.3205+517G>C (n.3205+517G>C) c.256+517G>C (n.256+517G>C) c.70+517G>C (n.70+517G>C) c.2056+517G>C (n.2056+517G>C) n.3408+517G>C n.4831+517G>C n.4607+517G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359875A= | CA1685998381 | COL28A1 | c.3205+515T= (n.3205+515T=) c.256+515T= (n.256+515T=) c.70+515T= (n.70+515T=) c.2056+515T= (n.2056+515T=) n.3408+515T= n.4831+515T= n.4607+515T= | |
| 7 | g.7359875_7359876insT | CA1685998384 | COL28A1 | c.3205+514_3205+515insA (n.3205+514_3205+515insA) c.256+514_256+515insA (n.256+514_256+515insA) c.70+514_70+515insA (n.70+514_70+515insA) c.2056+514_2056+515insA (n.2056+514_2056+515insA) n.3408+514_3408+515insA n.4831+514_4831+515insA n.4607+514_4607+515insA | dbSNP |
| 7 | g.7359882T>G | CA1685998386 | COL28A1 | c.3205+508A>C (n.3205+508A>C) c.256+508A>C (n.256+508A>C) c.70+508A>C (n.70+508A>C) c.2056+508A>C (n.2056+508A>C) n.3408+508A>C n.4831+508A>C n.4607+508A>C | dbSNP |
| 7 | g.7359882T= | CA1685998385 | COL28A1 | c.3205+508A= (n.3205+508A=) c.256+508A= (n.256+508A=) c.70+508A= (n.70+508A=) c.2056+508A= (n.2056+508A=) n.3408+508A= n.4831+508A= n.4607+508A= | |
| 7 | g.7359883G= | CA1685998389 | COL28A1 | c.3205+507C= (n.3205+507C=) c.256+507C= (n.256+507C=) c.70+507C= (n.70+507C=) c.2056+507C= (n.2056+507C=) n.3408+507C= n.4831+507C= n.4607+507C= | |
| 7 | g.7359883G>T | CA572645919 | COL28A1 | c.3205+507C>A (n.3205+507C>A) c.256+507C>A (n.256+507C>A) c.70+507C>A (n.70+507C>A) c.2056+507C>A (n.2056+507C>A) n.3408+507C>A n.4831+507C>A n.4607+507C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359885G>A | CA153482868 | COL28A1 | c.3205+505C>T (n.3205+505C>T) c.256+505C>T (n.256+505C>T) c.70+505C>T (n.70+505C>T) c.2056+505C>T (n.2056+505C>T) n.3408+505C>T n.4831+505C>T n.4607+505C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359885G= | CA1685998392 | COL28A1 | c.3205+505C= (n.3205+505C=) c.256+505C= (n.256+505C=) c.70+505C= (n.70+505C=) c.2056+505C= (n.2056+505C=) n.3408+505C= n.4831+505C= n.4607+505C= | |
| 7 | g.7359886C>A | CA1685998397 | COL28A1 | c.3205+504G>T (n.3205+504G>T) c.256+504G>T (n.256+504G>T) c.70+504G>T (n.70+504G>T) c.2056+504G>T (n.2056+504G>T) n.3408+504G>T n.4831+504G>T n.4607+504G>T | dbSNP |
| 7 | g.7359886C= | CA1685998395 | COL28A1 | c.3205+504G= (n.3205+504G=) c.256+504G= (n.256+504G=) c.70+504G= (n.70+504G=) c.2056+504G= (n.2056+504G=) n.3408+504G= n.4831+504G= n.4607+504G= | |
| 7 | g.7359886C>T | CA1685998399 | COL28A1 | c.3205+504G>A (n.3205+504G>A) c.256+504G>A (n.256+504G>A) c.70+504G>A (n.70+504G>A) c.2056+504G>A (n.2056+504G>A) n.3408+504G>A n.4831+504G>A n.4607+504G>A | dbSNP |
| 7 | g.7359892A= | CA1685998403 | COL28A1 | c.3205+498T= (n.3205+498T=) c.256+498T= (n.256+498T=) c.70+498T= (n.70+498T=) c.2056+498T= (n.2056+498T=) n.3408+498T= n.4831+498T= n.4607+498T= | |
| 7 | g.7359892A>C | CA1685998410 | COL28A1 | c.3205+498T>G (n.3205+498T>G) c.256+498T>G (n.256+498T>G) c.70+498T>G (n.70+498T>G) c.2056+498T>G (n.2056+498T>G) n.3408+498T>G n.4831+498T>G n.4607+498T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359892A>G | CA841946451 | COL28A1 | c.3205+498T>C (n.3205+498T>C) c.256+498T>C (n.256+498T>C) c.70+498T>C (n.70+498T>C) c.2056+498T>C (n.2056+498T>C) n.3408+498T>C n.4831+498T>C n.4607+498T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359894T>A | CA153482879 | COL28A1 | c.3205+496A>T (n.3205+496A>T) c.256+496A>T (n.256+496A>T) c.70+496A>T (n.70+496A>T) c.2056+496A>T (n.2056+496A>T) n.3408+496A>T n.4831+496A>T n.4607+496A>T | dbSNP |
| 7 | g.7359894T>C | CA841946452 | COL28A1 | c.3205+496A>G (n.3205+496A>G) c.256+496A>G (n.256+496A>G) c.70+496A>G (n.70+496A>G) c.2056+496A>G (n.2056+496A>G) n.3408+496A>G n.4831+496A>G n.4607+496A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359894T= | CA1685998420 | COL28A1 | c.3205+496A= (n.3205+496A=) c.256+496A= (n.256+496A=) c.70+496A= (n.70+496A=) c.2056+496A= (n.2056+496A=) n.3408+496A= n.4831+496A= n.4607+496A= | |
| 7 | g.7359896G>C | CA153482883 | COL28A1 | c.3205+494C>G (n.3205+494C>G) c.256+494C>G (n.256+494C>G) c.70+494C>G (n.70+494C>G) c.2056+494C>G (n.2056+494C>G) n.3408+494C>G n.4831+494C>G n.4607+494C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359896G= | CA1685998423 | COL28A1 | c.3205+494C= (n.3205+494C=) c.256+494C= (n.256+494C=) c.70+494C= (n.70+494C=) c.2056+494C= (n.2056+494C=) n.3408+494C= n.4831+494C= n.4607+494C= | |
| 7 | g.7359897T>A | CA1685998429 | COL28A1 | c.3205+493A>T (n.3205+493A>T) c.256+493A>T (n.256+493A>T) c.70+493A>T (n.70+493A>T) c.2056+493A>T (n.2056+493A>T) n.3408+493A>T n.4831+493A>T n.4607+493A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359897T>C | CA572645920 | COL28A1 | c.3205+493A>G (n.3205+493A>G) c.256+493A>G (n.256+493A>G) c.70+493A>G (n.70+493A>G) c.2056+493A>G (n.2056+493A>G) n.3408+493A>G n.4831+493A>G n.4607+493A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359897T= | CA1685998427 | COL28A1 | c.3205+493A= (n.3205+493A=) c.256+493A= (n.256+493A=) c.70+493A= (n.70+493A=) c.2056+493A= (n.2056+493A=) n.3408+493A= n.4831+493A= n.4607+493A= | |
| 7 | g.7359898C= | CA1685998436 | COL28A1 | c.3205+492G= (n.3205+492G=) c.256+492G= (n.256+492G=) c.70+492G= (n.70+492G=) c.2056+492G= (n.2056+492G=) n.3408+492G= n.4831+492G= n.4607+492G= | |
| 7 | g.7359898C>G | CA1685998437 | COL28A1 | c.3205+492G>C (n.3205+492G>C) c.256+492G>C (n.256+492G>C) c.70+492G>C (n.70+492G>C) c.2056+492G>C (n.2056+492G>C) n.3408+492G>C n.4831+492G>C n.4607+492G>C | dbSNP |
| 7 | g.7359903A>G | CA2713800806 | COL28A1 | c.3205+487T>C (n.3205+487T>C) c.256+487T>C (n.256+487T>C) c.70+487T>C (n.70+487T>C) c.2056+487T>C (n.2056+487T>C) n.3408+487T>C n.4831+487T>C n.4607+487T>C | dbSNP |
| 7 | g.7359904T>A | CA841946461 | COL28A1 | c.3205+486A>T (n.3205+486A>T) c.256+486A>T (n.256+486A>T) c.70+486A>T (n.70+486A>T) c.2056+486A>T (n.2056+486A>T) n.3408+486A>T n.4831+486A>T n.4607+486A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359904T>G | CA1685998442 | COL28A1 | c.3205+486A>C (n.3205+486A>C) c.256+486A>C (n.256+486A>C) c.70+486A>C (n.70+486A>C) c.2056+486A>C (n.2056+486A>C) n.3408+486A>C n.4831+486A>C n.4607+486A>C | dbSNP |
| 7 | g.7359904T= | CA1685998440 | COL28A1 | c.3205+486A= (n.3205+486A=) c.256+486A= (n.256+486A=) c.70+486A= (n.70+486A=) c.2056+486A= (n.2056+486A=) n.3408+486A= n.4831+486A= n.4607+486A= | |
| 7 | g.7359905G>A | CA1685998447 | COL28A1 | c.3205+485C>T (n.3205+485C>T) c.256+485C>T (n.256+485C>T) c.70+485C>T (n.70+485C>T) c.2056+485C>T (n.2056+485C>T) n.3408+485C>T n.4831+485C>T n.4607+485C>T | dbSNP |
| 7 | g.7359905G= | CA1685998445 | COL28A1 | c.3205+485C= (n.3205+485C=) c.256+485C= (n.256+485C=) c.70+485C= (n.70+485C=) c.2056+485C= (n.2056+485C=) n.3408+485C= n.4831+485C= n.4607+485C= | |
| 7 | g.7359910G= | CA1685998450 | COL28A1 | c.3205+480C= (n.3205+480C=) c.256+480C= (n.256+480C=) c.70+480C= (n.70+480C=) c.2056+480C= (n.2056+480C=) n.3408+480C= n.4831+480C= n.4607+480C= | |
| 7 | g.7359910G>T | CA153482899 | COL28A1 | c.3205+480C>A (n.3205+480C>A) c.256+480C>A (n.256+480C>A) c.70+480C>A (n.70+480C>A) c.2056+480C>A (n.2056+480C>A) n.3408+480C>A n.4831+480C>A n.4607+480C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359912A= | CA1685998455 | COL28A1 | c.3205+478T= (n.3205+478T=) c.256+478T= (n.256+478T=) c.70+478T= (n.70+478T=) c.2056+478T= (n.2056+478T=) n.3408+478T= n.4831+478T= n.4607+478T= | |
| 7 | g.7359912A>G | CA1098111322 | COL28A1 | c.3205+478T>C (n.3205+478T>C) c.256+478T>C (n.256+478T>C) c.70+478T>C (n.70+478T>C) c.2056+478T>C (n.2056+478T>C) n.3408+478T>C n.4831+478T>C n.4607+478T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359913G= | CA1685998460 | COL28A1 | c.3205+477C= (n.3205+477C=) c.256+477C= (n.256+477C=) c.70+477C= (n.70+477C=) c.2056+477C= (n.2056+477C=) n.3408+477C= n.4831+477C= n.4607+477C= | |
| 7 | g.7359917dup | CA1685998462 | COL28A1 | c.3205+476dup (n.3205+476dup) c.256+476dup (n.256+476dup) c.70+476dup (n.70+476dup) c.2056+476dup (n.2056+476dup) n.3408+476dup n.4831+476dup n.4607+476dup | dbSNP |
| 7 | g.7359918T>C | CA841946466 | COL28A1 | c.3205+472A>G (n.3205+472A>G) c.256+472A>G (n.256+472A>G) c.70+472A>G (n.70+472A>G) c.2056+472A>G (n.2056+472A>G) n.3408+472A>G n.4831+472A>G n.4607+472A>G | dbSNP |
| 7 | g.7359918T= | CA1685998469 | COL28A1 | c.3205+472A= (n.3205+472A=) c.256+472A= (n.256+472A=) c.70+472A= (n.70+472A=) c.2056+472A= (n.2056+472A=) n.3408+472A= n.4831+472A= n.4607+472A= | |
| 7 | g.7359920T>C | CA1098111324 | COL28A1 | c.3205+470A>G (n.3205+470A>G) c.256+470A>G (n.256+470A>G) c.70+470A>G (n.70+470A>G) c.2056+470A>G (n.2056+470A>G) n.3408+470A>G n.4831+470A>G n.4607+470A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359920T>G | CA1098111325 | COL28A1 | c.3205+470A>C (n.3205+470A>C) c.256+470A>C (n.256+470A>C) c.70+470A>C (n.70+470A>C) c.2056+470A>C (n.2056+470A>C) n.3408+470A>C n.4831+470A>C n.4607+470A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359920T= | CA1685998474 | COL28A1 | c.3205+470A= (n.3205+470A=) c.256+470A= (n.256+470A=) c.70+470A= (n.70+470A=) c.2056+470A= (n.2056+470A=) n.3408+470A= n.4831+470A= n.4607+470A= | |
| 7 | g.7359924C= | CA1685998479 | COL28A1 | c.3205+466G= (n.3205+466G=) c.256+466G= (n.256+466G=) c.70+466G= (n.70+466G=) c.2056+466G= (n.2056+466G=) n.3408+466G= n.4831+466G= n.4607+466G= | |
| 7 | g.7359924C>T | CA153482904 | COL28A1 | c.3205+466G>A (n.3205+466G>A) c.256+466G>A (n.256+466G>A) c.70+466G>A (n.70+466G>A) c.2056+466G>A (n.2056+466G>A) n.3408+466G>A n.4831+466G>A n.4607+466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359924_7359927delinsCATA | CA1685998480 | COL28A1 | c.3205+463_3205+466delinsTATG (n.3205+463_3205+466delinsTATG) c.256+463_256+466delinsTATG (n.256+463_256+466delinsTATG) c.70+463_70+466delinsTATG (n.70+463_70+466delinsTATG) c.2056+463_2056+466delinsTATG (n.2056+463_2056+466delinsTATG) n.3408+463_3408+466delinsTATG n.4831+463_4831+466delinsTATG n.4607+463_4607+466delinsTATG | |
| 7 | g.7359931_7359933del | CA1685998484 | COL28A1 | c.3205+463_3205+465del (n.3205+463_3205+465del) c.256+463_256+465del (n.256+463_256+465del) c.70+463_70+465del (n.70+463_70+465del) c.2056+463_2056+465del (n.2056+463_2056+465del) n.3408+463_3408+465del n.4831+463_4831+465del n.4607+463_4607+465del | dbSNP |
| 7 | g.7359926T>C | CA153482909 | COL28A1 | c.3205+464A>G (n.3205+464A>G) c.256+464A>G (n.256+464A>G) c.70+464A>G (n.70+464A>G) c.2056+464A>G (n.2056+464A>G) n.3408+464A>G n.4831+464A>G n.4607+464A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359926T= | CA1685998487 | COL28A1 | c.3205+464A= (n.3205+464A=) c.256+464A= (n.256+464A=) c.70+464A= (n.70+464A=) c.2056+464A= (n.2056+464A=) n.3408+464A= n.4831+464A= n.4607+464A= | |
| 7 | g.7359928A= | CA1685998488 | COL28A1 | c.3205+462T= (n.3205+462T=) c.256+462T= (n.256+462T=) c.70+462T= (n.70+462T=) c.2056+462T= (n.2056+462T=) n.3408+462T= n.4831+462T= n.4607+462T= | |
| 7 | g.7359928A>G | CA1098111328 | COL28A1 | c.3205+462T>C (n.3205+462T>C) c.256+462T>C (n.256+462T>C) c.70+462T>C (n.70+462T>C) c.2056+462T>C (n.2056+462T>C) n.3408+462T>C n.4831+462T>C n.4607+462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359934C= | CA1685998492 | COL28A1 | c.3205+456G= (n.3205+456G=) c.256+456G= (n.256+456G=) c.70+456G= (n.70+456G=) c.2056+456G= (n.2056+456G=) n.3408+456G= n.4831+456G= n.4607+456G= | |
| 7 | g.7359934C>T | CA153482912 | COL28A1 | c.3205+456G>A (n.3205+456G>A) c.256+456G>A (n.256+456G>A) c.70+456G>A (n.70+456G>A) c.2056+456G>A (n.2056+456G>A) n.3408+456G>A n.4831+456G>A n.4607+456G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359935A= | CA1685998496 | COL28A1 | c.3205+455T= (n.3205+455T=) c.256+455T= (n.256+455T=) c.70+455T= (n.70+455T=) c.2056+455T= (n.2056+455T=) n.3408+455T= n.4831+455T= n.4607+455T= | |
| 7 | g.7359935A>G | CA841946470 | COL28A1 | c.3205+455T>C (n.3205+455T>C) c.256+455T>C (n.256+455T>C) c.70+455T>C (n.70+455T>C) c.2056+455T>C (n.2056+455T>C) n.3408+455T>C n.4831+455T>C n.4607+455T>C | dbSNP |
| 7 | g.7359938T>A | CA2591867778 | COL28A1 | c.3205+452A>T (n.3205+452A>T) c.256+452A>T (n.256+452A>T) c.70+452A>T (n.70+452A>T) c.2056+452A>T (n.2056+452A>T) n.3408+452A>T n.4831+452A>T n.4607+452A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359940C>T | CA2774320620 | COL28A1 | c.3205+450G>A (n.3205+450G>A) c.256+450G>A (n.256+450G>A) c.70+450G>A (n.70+450G>A) c.2056+450G>A (n.2056+450G>A) n.3408+450G>A n.4831+450G>A n.4607+450G>A | |
| 7 | g.7359942A= | CA1685998500 | COL28A1 | c.3205+448T= (n.3205+448T=) c.256+448T= (n.256+448T=) c.70+448T= (n.70+448T=) c.2056+448T= (n.2056+448T=) n.3408+448T= n.4831+448T= n.4607+448T= | |
| 7 | g.7359942A>G | CA1685998503 | COL28A1 | c.3205+448T>C (n.3205+448T>C) c.256+448T>C (n.256+448T>C) c.70+448T>C (n.70+448T>C) c.2056+448T>C (n.2056+448T>C) n.3408+448T>C n.4831+448T>C n.4607+448T>C | dbSNP |
| 7 | g.7359942A>T | CA841946476 | COL28A1 | c.3205+448T>A (n.3205+448T>A) c.256+448T>A (n.256+448T>A) c.70+448T>A (n.70+448T>A) c.2056+448T>A (n.2056+448T>A) n.3408+448T>A n.4831+448T>A n.4607+448T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359945G>C | CA572645921 | COL28A1 | c.3205+445C>G (n.3205+445C>G) c.256+445C>G (n.256+445C>G) c.70+445C>G (n.70+445C>G) c.2056+445C>G (n.2056+445C>G) n.3408+445C>G n.4831+445C>G n.4607+445C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359945G= | CA1685998505 | COL28A1 | c.3205+445C= (n.3205+445C=) c.256+445C= (n.256+445C=) c.70+445C= (n.70+445C=) c.2056+445C= (n.2056+445C=) n.3408+445C= n.4831+445C= n.4607+445C= | |
| 7 | g.7359947T>C | CA841946487 | COL28A1 | c.3205+443A>G (n.3205+443A>G) c.256+443A>G (n.256+443A>G) c.70+443A>G (n.70+443A>G) c.2056+443A>G (n.2056+443A>G) n.3408+443A>G n.4831+443A>G n.4607+443A>G | dbSNP |
| 7 | g.7359947T= | CA1685998506 | COL28A1 | c.3205+443A= (n.3205+443A=) c.256+443A= (n.256+443A=) c.70+443A= (n.70+443A=) c.2056+443A= (n.2056+443A=) n.3408+443A= n.4831+443A= n.4607+443A= | |
| 7 | g.7359951A= | CA1685998508 | COL28A1 | c.3205+439T= (n.3205+439T=) c.256+439T= (n.256+439T=) c.70+439T= (n.70+439T=) c.2056+439T= (n.2056+439T=) n.3408+439T= n.4831+439T= n.4607+439T= | |
| 7 | g.7359951A>C | CA1685998507 | COL28A1 | c.3205+439T>G (n.3205+439T>G) c.256+439T>G (n.256+439T>G) c.70+439T>G (n.70+439T>G) c.2056+439T>G (n.2056+439T>G) n.3408+439T>G n.4831+439T>G n.4607+439T>G | dbSNP |
| 7 | g.7359952A= | CA1685998509 | COL28A1 | c.3205+438T= (n.3205+438T=) c.256+438T= (n.256+438T=) c.70+438T= (n.70+438T=) c.2056+438T= (n.2056+438T=) n.3408+438T= n.4831+438T= n.4607+438T= | |
| 7 | g.7359952A>G | CA572645922 | COL28A1 | c.3205+438T>C (n.3205+438T>C) c.256+438T>C (n.256+438T>C) c.70+438T>C (n.70+438T>C) c.2056+438T>C (n.2056+438T>C) n.3408+438T>C n.4831+438T>C n.4607+438T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359953C= | CA1685998511 | COL28A1 | c.3205+437G= (n.3205+437G=) c.256+437G= (n.256+437G=) c.70+437G= (n.70+437G=) c.2056+437G= (n.2056+437G=) n.3408+437G= n.4831+437G= n.4607+437G= | |
| 7 | g.7359953C>G | CA1685998512 | COL28A1 | c.3205+437G>C (n.3205+437G>C) c.256+437G>C (n.256+437G>C) c.70+437G>C (n.70+437G>C) c.2056+437G>C (n.2056+437G>C) n.3408+437G>C n.4831+437G>C n.4607+437G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359953C>T | CA1685998513 | COL28A1 | c.3205+437G>A (n.3205+437G>A) c.256+437G>A (n.256+437G>A) c.70+437G>A (n.70+437G>A) c.2056+437G>A (n.2056+437G>A) n.3408+437G>A n.4831+437G>A n.4607+437G>A | dbSNP |
| 7 | g.7359954T>C | CA2774320621 | COL28A1 | c.3205+436A>G (n.3205+436A>G) c.256+436A>G (n.256+436A>G) c.70+436A>G (n.70+436A>G) c.2056+436A>G (n.2056+436A>G) n.3408+436A>G n.4831+436A>G n.4607+436A>G | |
| 7 | g.7359955C= | CA1685998515 | COL28A1 | c.3205+435G= (n.3205+435G=) c.256+435G= (n.256+435G=) c.70+435G= (n.70+435G=) c.2056+435G= (n.2056+435G=) n.3408+435G= n.4831+435G= n.4607+435G= | |
| 7 | g.7359955C>G | CA1685998516 | COL28A1 | c.3205+435G>C (n.3205+435G>C) c.256+435G>C (n.256+435G>C) c.70+435G>C (n.70+435G>C) c.2056+435G>C (n.2056+435G>C) n.3408+435G>C n.4831+435G>C n.4607+435G>C | dbSNP |
| 7 | g.7359956C= | CA1685998519 | COL28A1 | c.3205+434G= (n.3205+434G=) c.256+434G= (n.256+434G=) c.70+434G= (n.70+434G=) c.2056+434G= (n.2056+434G=) n.3408+434G= n.4831+434G= n.4607+434G= | |
| 7 | g.7359956C>T | CA153482917 | COL28A1 | c.3205+434G>A (n.3205+434G>A) c.256+434G>A (n.256+434G>A) c.70+434G>A (n.70+434G>A) c.2056+434G>A (n.2056+434G>A) n.3408+434G>A n.4831+434G>A n.4607+434G>A | dbSNP |
| 7 | g.7359958T>C | CA153482919 | COL28A1 | c.3205+432A>G (n.3205+432A>G) c.256+432A>G (n.256+432A>G) c.70+432A>G (n.70+432A>G) c.2056+432A>G (n.2056+432A>G) n.3408+432A>G n.4831+432A>G n.4607+432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359958T= | CA1685998522 | COL28A1 | c.3205+432A= (n.3205+432A=) c.256+432A= (n.256+432A=) c.70+432A= (n.70+432A=) c.2056+432A= (n.2056+432A=) n.3408+432A= n.4831+432A= n.4607+432A= | |
| 7 | g.7359961A= | CA1685998524 | COL28A1 | c.3205+429T= (n.3205+429T=) c.256+429T= (n.256+429T=) c.70+429T= (n.70+429T=) c.2056+429T= (n.2056+429T=) n.3408+429T= n.4831+429T= n.4607+429T= | |
| 7 | g.7359961A>G | CA1098111333 | COL28A1 | c.3205+429T>C (n.3205+429T>C) c.256+429T>C (n.256+429T>C) c.70+429T>C (n.70+429T>C) c.2056+429T>C (n.2056+429T>C) n.3408+429T>C n.4831+429T>C n.4607+429T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359963_7359965delinsAAT | CA1685998528 | COL28A1 | c.3205+425_3205+427delinsATT (n.3205+425_3205+427delinsATT) c.256+425_256+427delinsATT (n.256+425_256+427delinsATT) c.70+425_70+427delinsATT (n.70+425_70+427delinsATT) c.2056+425_2056+427delinsATT (n.2056+425_2056+427delinsATT) n.3408+425_3408+427delinsATT n.4831+425_4831+427delinsATT n.4607+425_4607+427delinsATT | |
| 7 | g.7359966_7359967del | CA917938760 | COL28A1 | c.3205+425_3205+426del (n.3205+425_3205+426del) c.256+425_256+426del (n.256+425_256+426del) c.70+425_70+426del (n.70+425_70+426del) c.2056+425_2056+426del (n.2056+425_2056+426del) n.3408+425_3408+426del n.4831+425_4831+426del n.4607+425_4607+426del | dbSNP |
| 7 | g.7359967T>C | CA153482921 | COL28A1 | c.3205+423A>G (n.3205+423A>G) c.256+423A>G (n.256+423A>G) c.70+423A>G (n.70+423A>G) c.2056+423A>G (n.2056+423A>G) n.3408+423A>G n.4831+423A>G n.4607+423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.7359967T= | CA1685998535 | COL28A1 | c.3205+423A= (n.3205+423A=) c.256+423A= (n.256+423A=) c.70+423A= (n.70+423A=) c.2056+423A= (n.2056+423A=) n.3408+423A= n.4831+423A= n.4607+423A= |