Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4607+556G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
7g.7359842T>ACA1098111300COL28A1c.3205+548A>T (n.3205+548A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.7359843_7359849delinsGTATATCCA153482845COL28A1c.3205+541_3205+547delinsGATATAC (n.3205+541_3205+547delinsGATATAC)
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dbSNP
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n.3408+546A>G
n.4831+546A>G
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dbSNP
7g.7359844T=CA1685998292COL28A1c.3205+546A= (n.3205+546A=)
c.256+546A= (n.256+546A=)
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n.3408+546A=
n.4831+546A=
n.4607+546A=
7g.7359845A=CA1685998294COL28A1c.3205+545T= (n.3205+545T=)
c.256+545T= (n.256+545T=)
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n.4607+545T=
7g.7359845A>GCA841946385COL28A1c.3205+545T>C (n.3205+545T>C)
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c.2056+545T>C (n.2056+545T>C)
n.3408+545T>C
n.4831+545T>C
n.4607+545T>C
dbSNP
7g.7359847A=CA1685998297COL28A1c.3205+543T= (n.3205+543T=)
c.256+543T= (n.256+543T=)
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c.2056+543T= (n.2056+543T=)
n.3408+543T=
n.4831+543T=
n.4607+543T=
7g.7359847A>GCA841946387COL28A1c.3205+543T>C (n.3205+543T>C)
c.256+543T>C (n.256+543T>C)
c.70+543T>C (n.70+543T>C)
c.2056+543T>C (n.2056+543T>C)
n.3408+543T>C
n.4831+543T>C
n.4607+543T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359849_7359850insTGTTTCA841946394COL28A1c.3205+542_3205+543insACAAA (n.3205+542_3205+543insACAAA)
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n.3408+542_3408+543insACAAA
n.4831+542_4831+543insACAAA
n.4607+542_4607+543insACAAA
dbSNP
7g.7359849T>ACA841946403COL28A1c.3205+541A>T (n.3205+541A>T)
c.256+541A>T (n.256+541A>T)
c.70+541A>T (n.70+541A>T)
c.2056+541A>T (n.2056+541A>T)
n.3408+541A>T
n.4831+541A>T
n.4607+541A>T
dbSNP
7g.7359849T>CCA153482852COL28A1c.3205+541A>G (n.3205+541A>G)
c.256+541A>G (n.256+541A>G)
c.70+541A>G (n.70+541A>G)
c.2056+541A>G (n.2056+541A>G)
n.3408+541A>G
n.4831+541A>G
n.4607+541A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359849T>GCA572645917COL28A1c.3205+541A>C (n.3205+541A>C)
c.256+541A>C (n.256+541A>C)
c.70+541A>C (n.70+541A>C)
c.2056+541A>C (n.2056+541A>C)
n.3408+541A>C
n.4831+541A>C
n.4607+541A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359849T=CA1685998305COL28A1c.3205+541A= (n.3205+541A=)
c.256+541A= (n.256+541A=)
c.70+541A= (n.70+541A=)
c.2056+541A= (n.2056+541A=)
n.3408+541A=
n.4831+541A=
n.4607+541A=
7g.7359849_7359850delinsTGCA1685998302COL28A1c.3205+540_3205+541delinsCA (n.3205+540_3205+541delinsCA)
c.256+540_256+541delinsCA (n.256+540_256+541delinsCA)
c.70+540_70+541delinsCA (n.70+540_70+541delinsCA)
c.2056+540_2056+541delinsCA (n.2056+540_2056+541delinsCA)
n.3408+540_3408+541delinsCA
n.4831+540_4831+541delinsCA
n.4607+540_4607+541delinsCA
7g.7359850delCA1098111307COL28A1c.3205+540del (n.3205+540del)
c.256+540del (n.256+540del)
c.70+540del (n.70+540del)
c.2056+540del (n.2056+540del)
n.3408+540del
n.4831+540del
n.4607+540del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359850G>ACA153482853COL28A1c.3205+540C>T (n.3205+540C>T)
c.256+540C>T (n.256+540C>T)
c.70+540C>T (n.70+540C>T)
c.2056+540C>T (n.2056+540C>T)
n.3408+540C>T
n.4831+540C>T
n.4607+540C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359850G=CA1685998316COL28A1c.3205+540C= (n.3205+540C=)
c.256+540C= (n.256+540C=)
c.70+540C= (n.70+540C=)
c.2056+540C= (n.2056+540C=)
n.3408+540C=
n.4831+540C=
n.4607+540C=
7g.7359852_7359870delinsGTAATTCATTTTAAAGATACA1685998336COL28A1c.3205+520_3205+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.3205+520_3205+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC)
c.256+520_256+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.256+520_256+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC)
c.70+520_70+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.70+520_70+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC)
c.2056+520_2056+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.2056+520_2056+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC)
n.3408+520_3408+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC
n.4831+520_4831+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC
n.4607+520_4607+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC
7g.7359853_7359870delCA841946407COL28A1c.3205+520_3205+537del (n.3205+520_3205+537del)
c.256+520_256+537del (n.256+520_256+537del)
c.70+520_70+537del (n.70+520_70+537del)
c.2056+520_2056+537del (n.2056+520_2056+537del)
n.3408+520_3408+537del
n.4831+520_4831+537del
n.4607+520_4607+537del
dbSNP
7g.7359854_7359855delCA1098111310COL28A1c.3205+535_3205+536del (n.3205+535_3205+536del)
c.256+535_256+536del (n.256+535_256+536del)
c.70+535_70+536del (n.70+535_70+536del)
c.2056+535_2056+536del (n.2056+535_2056+536del)
n.3408+535_3408+536del
n.4831+535_4831+536del
n.4607+535_4607+536del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359855A=CA1685998344COL28A1c.3205+535T= (n.3205+535T=)
c.256+535T= (n.256+535T=)
c.70+535T= (n.70+535T=)
c.2056+535T= (n.2056+535T=)
n.3408+535T=
n.4831+535T=
n.4607+535T=
7g.7359855A>GCA572645918COL28A1c.3205+535T>C (n.3205+535T>C)
c.256+535T>C (n.256+535T>C)
c.70+535T>C (n.70+535T>C)
c.2056+535T>C (n.2056+535T>C)
n.3408+535T>C
n.4831+535T>C
n.4607+535T>C
dbSNP gnomAD v2
7g.7359856T>ACA153482856COL28A1c.3205+534A>T (n.3205+534A>T)
c.256+534A>T (n.256+534A>T)
c.70+534A>T (n.70+534A>T)
c.2056+534A>T (n.2056+534A>T)
n.3408+534A>T
n.4831+534A>T
n.4607+534A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359856T>GCA1685998351COL28A1c.3205+534A>C (n.3205+534A>C)
c.256+534A>C (n.256+534A>C)
c.70+534A>C (n.70+534A>C)
c.2056+534A>C (n.2056+534A>C)
n.3408+534A>C
n.4831+534A>C
n.4607+534A>C
dbSNP
7g.7359856T=CA1685998348COL28A1c.3205+534A= (n.3205+534A=)
c.256+534A= (n.256+534A=)
c.70+534A= (n.70+534A=)
c.2056+534A= (n.2056+534A=)
n.3408+534A=
n.4831+534A=
n.4607+534A=
7g.7359857T>CCA1685998355COL28A1c.3205+533A>G (n.3205+533A>G)
c.256+533A>G (n.256+533A>G)
c.70+533A>G (n.70+533A>G)
c.2056+533A>G (n.2056+533A>G)
n.3408+533A>G
n.4831+533A>G
n.4607+533A>G
dbSNP
7g.7359857T=CA1685998354COL28A1c.3205+533A= (n.3205+533A=)
c.256+533A= (n.256+533A=)
c.70+533A= (n.70+533A=)
c.2056+533A= (n.2056+533A=)
n.3408+533A=
n.4831+533A=
n.4607+533A=
7g.7359857_7359858insGTGCA1098111312COL28A1c.3205+532_3205+533insCAC (n.3205+532_3205+533insCAC)
c.256+532_256+533insCAC (n.256+532_256+533insCAC)
c.70+532_70+533insCAC (n.70+532_70+533insCAC)
c.2056+532_2056+533insCAC (n.2056+532_2056+533insCAC)
n.3408+532_3408+533insCAC
n.4831+532_4831+533insCAC
n.4607+532_4607+533insCAC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359858C>ACA1685998359COL28A1c.3205+532G>T (n.3205+532G>T)
c.256+532G>T (n.256+532G>T)
c.70+532G>T (n.70+532G>T)
c.2056+532G>T (n.2056+532G>T)
n.3408+532G>T
n.4831+532G>T
n.4607+532G>T
dbSNP
7g.7359858C=CA1685998358COL28A1c.3205+532G= (n.3205+532G=)
c.256+532G= (n.256+532G=)
c.70+532G= (n.70+532G=)
c.2056+532G= (n.2056+532G=)
n.3408+532G=
n.4831+532G=
n.4607+532G=
7g.7359859_7359871delCA1098111313COL28A1c.3205+519_3205+531del (n.3205+519_3205+531del)
c.256+519_256+531del (n.256+519_256+531del)
c.70+519_70+531del (n.70+519_70+531del)
c.2056+519_2056+531del (n.2056+519_2056+531del)
n.3408+519_3408+531del
n.4831+519_4831+531del
n.4607+519_4607+531del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359860T>CCA841946420COL28A1c.3205+530A>G (n.3205+530A>G)
c.256+530A>G (n.256+530A>G)
c.70+530A>G (n.70+530A>G)
c.2056+530A>G (n.2056+530A>G)
n.3408+530A>G
n.4831+530A>G
n.4607+530A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359860T=CA1685998360COL28A1c.3205+530A= (n.3205+530A=)
c.256+530A= (n.256+530A=)
c.70+530A= (n.70+530A=)
c.2056+530A= (n.2056+530A=)
n.3408+530A=
n.4831+530A=
n.4607+530A=
7g.7359863dupCA2546076137COL28A1c.3205+530dup (n.3205+530dup)
c.256+530dup (n.256+530dup)
c.70+530dup (n.70+530dup)
c.2056+530dup (n.2056+530dup)
n.3408+530dup
n.4831+530dup
n.4607+530dup
7g.7359861T>GCA841946431COL28A1c.3205+529A>C (n.3205+529A>C)
c.256+529A>C (n.256+529A>C)
c.70+529A>C (n.70+529A>C)
c.2056+529A>C (n.2056+529A>C)
n.3408+529A>C
n.4831+529A>C
n.4607+529A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359861T=CA1685998363COL28A1c.3205+529A= (n.3205+529A=)
c.256+529A= (n.256+529A=)
c.70+529A= (n.70+529A=)
c.2056+529A= (n.2056+529A=)
n.3408+529A=
n.4831+529A=
n.4607+529A=
7g.7359862T>GCA841946437COL28A1c.3205+528A>C (n.3205+528A>C)
c.256+528A>C (n.256+528A>C)
c.70+528A>C (n.70+528A>C)
c.2056+528A>C (n.2056+528A>C)
n.3408+528A>C
n.4831+528A>C
n.4607+528A>C
dbSNP
7g.7359862T=CA1685998365COL28A1c.3205+528A= (n.3205+528A=)
c.256+528A= (n.256+528A=)
c.70+528A= (n.70+528A=)
c.2056+528A= (n.2056+528A=)
n.3408+528A=
n.4831+528A=
n.4607+528A=
7g.7359865A=CA1685998368COL28A1c.3205+525T= (n.3205+525T=)
c.256+525T= (n.256+525T=)
c.70+525T= (n.70+525T=)
c.2056+525T= (n.2056+525T=)
n.3408+525T=
n.4831+525T=
n.4607+525T=
7g.7359865A>GCA1685998370COL28A1c.3205+525T>C (n.3205+525T>C)
c.256+525T>C (n.256+525T>C)
c.70+525T>C (n.70+525T>C)
c.2056+525T>C (n.2056+525T>C)
n.3408+525T>C
n.4831+525T>C
n.4607+525T>C
dbSNP
7g.7359867G>ACA153482864COL28A1c.3205+523C>T (n.3205+523C>T)
c.256+523C>T (n.256+523C>T)
c.70+523C>T (n.70+523C>T)
c.2056+523C>T (n.2056+523C>T)
n.3408+523C>T
n.4831+523C>T
n.4607+523C>T
dbSNP
7g.7359867G=CA1685998371COL28A1c.3205+523C= (n.3205+523C=)
c.256+523C= (n.256+523C=)
c.70+523C= (n.70+523C=)
c.2056+523C= (n.2056+523C=)
n.3408+523C=
n.4831+523C=
n.4607+523C=
7g.7359871A=CA1685998376COL28A1c.3205+519T= (n.3205+519T=)
c.256+519T= (n.256+519T=)
c.70+519T= (n.70+519T=)
c.2056+519T= (n.2056+519T=)
n.3408+519T=
n.4831+519T=
n.4607+519T=
7g.7359871A>CCA841946444COL28A1c.3205+519T>G (n.3205+519T>G)
c.256+519T>G (n.256+519T>G)
c.70+519T>G (n.70+519T>G)
c.2056+519T>G (n.2056+519T>G)
n.3408+519T>G
n.4831+519T>G
n.4607+519T>G
dbSNP
7g.7359871A>GCA841946440COL28A1c.3205+519T>C (n.3205+519T>C)
c.256+519T>C (n.256+519T>C)
c.70+519T>C (n.70+519T>C)
c.2056+519T>C (n.2056+519T>C)
n.3408+519T>C
n.4831+519T>C
n.4607+519T>C
dbSNP
7g.7359873C=CA1685998380COL28A1c.3205+517G= (n.3205+517G=)
c.256+517G= (n.256+517G=)
c.70+517G= (n.70+517G=)
c.2056+517G= (n.2056+517G=)
n.3408+517G=
n.4831+517G=
n.4607+517G=
7g.7359873C>GCA841946446COL28A1c.3205+517G>C (n.3205+517G>C)
c.256+517G>C (n.256+517G>C)
c.70+517G>C (n.70+517G>C)
c.2056+517G>C (n.2056+517G>C)
n.3408+517G>C
n.4831+517G>C
n.4607+517G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359875A=CA1685998381COL28A1c.3205+515T= (n.3205+515T=)
c.256+515T= (n.256+515T=)
c.70+515T= (n.70+515T=)
c.2056+515T= (n.2056+515T=)
n.3408+515T=
n.4831+515T=
n.4607+515T=
7g.7359875_7359876insTCA1685998384COL28A1c.3205+514_3205+515insA (n.3205+514_3205+515insA)
c.256+514_256+515insA (n.256+514_256+515insA)
c.70+514_70+515insA (n.70+514_70+515insA)
c.2056+514_2056+515insA (n.2056+514_2056+515insA)
n.3408+514_3408+515insA
n.4831+514_4831+515insA
n.4607+514_4607+515insA
dbSNP
7g.7359882T>GCA1685998386COL28A1c.3205+508A>C (n.3205+508A>C)
c.256+508A>C (n.256+508A>C)
c.70+508A>C (n.70+508A>C)
c.2056+508A>C (n.2056+508A>C)
n.3408+508A>C
n.4831+508A>C
n.4607+508A>C
dbSNP
7g.7359882T=CA1685998385COL28A1c.3205+508A= (n.3205+508A=)
c.256+508A= (n.256+508A=)
c.70+508A= (n.70+508A=)
c.2056+508A= (n.2056+508A=)
n.3408+508A=
n.4831+508A=
n.4607+508A=
7g.7359883G=CA1685998389COL28A1c.3205+507C= (n.3205+507C=)
c.256+507C= (n.256+507C=)
c.70+507C= (n.70+507C=)
c.2056+507C= (n.2056+507C=)
n.3408+507C=
n.4831+507C=
n.4607+507C=
7g.7359883G>TCA572645919COL28A1c.3205+507C>A (n.3205+507C>A)
c.256+507C>A (n.256+507C>A)
c.70+507C>A (n.70+507C>A)
c.2056+507C>A (n.2056+507C>A)
n.3408+507C>A
n.4831+507C>A
n.4607+507C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359885G>ACA153482868COL28A1c.3205+505C>T (n.3205+505C>T)
c.256+505C>T (n.256+505C>T)
c.70+505C>T (n.70+505C>T)
c.2056+505C>T (n.2056+505C>T)
n.3408+505C>T
n.4831+505C>T
n.4607+505C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359885G=CA1685998392COL28A1c.3205+505C= (n.3205+505C=)
c.256+505C= (n.256+505C=)
c.70+505C= (n.70+505C=)
c.2056+505C= (n.2056+505C=)
n.3408+505C=
n.4831+505C=
n.4607+505C=
7g.7359886C>ACA1685998397COL28A1c.3205+504G>T (n.3205+504G>T)
c.256+504G>T (n.256+504G>T)
c.70+504G>T (n.70+504G>T)
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n.3408+504G>T
n.4831+504G>T
n.4607+504G>T
dbSNP
7g.7359886C=CA1685998395COL28A1c.3205+504G= (n.3205+504G=)
c.256+504G= (n.256+504G=)
c.70+504G= (n.70+504G=)
c.2056+504G= (n.2056+504G=)
n.3408+504G=
n.4831+504G=
n.4607+504G=
7g.7359886C>TCA1685998399COL28A1c.3205+504G>A (n.3205+504G>A)
c.256+504G>A (n.256+504G>A)
c.70+504G>A (n.70+504G>A)
c.2056+504G>A (n.2056+504G>A)
n.3408+504G>A
n.4831+504G>A
n.4607+504G>A
dbSNP
7g.7359892A=CA1685998403COL28A1c.3205+498T= (n.3205+498T=)
c.256+498T= (n.256+498T=)
c.70+498T= (n.70+498T=)
c.2056+498T= (n.2056+498T=)
n.3408+498T=
n.4831+498T=
n.4607+498T=
7g.7359892A>CCA1685998410COL28A1c.3205+498T>G (n.3205+498T>G)
c.256+498T>G (n.256+498T>G)
c.70+498T>G (n.70+498T>G)
c.2056+498T>G (n.2056+498T>G)
n.3408+498T>G
n.4831+498T>G
n.4607+498T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359892A>GCA841946451COL28A1c.3205+498T>C (n.3205+498T>C)
c.256+498T>C (n.256+498T>C)
c.70+498T>C (n.70+498T>C)
c.2056+498T>C (n.2056+498T>C)
n.3408+498T>C
n.4831+498T>C
n.4607+498T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359894T>ACA153482879COL28A1c.3205+496A>T (n.3205+496A>T)
c.256+496A>T (n.256+496A>T)
c.70+496A>T (n.70+496A>T)
c.2056+496A>T (n.2056+496A>T)
n.3408+496A>T
n.4831+496A>T
n.4607+496A>T
dbSNP
7g.7359894T>CCA841946452COL28A1c.3205+496A>G (n.3205+496A>G)
c.256+496A>G (n.256+496A>G)
c.70+496A>G (n.70+496A>G)
c.2056+496A>G (n.2056+496A>G)
n.3408+496A>G
n.4831+496A>G
n.4607+496A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359894T=CA1685998420COL28A1c.3205+496A= (n.3205+496A=)
c.256+496A= (n.256+496A=)
c.70+496A= (n.70+496A=)
c.2056+496A= (n.2056+496A=)
n.3408+496A=
n.4831+496A=
n.4607+496A=
7g.7359896G>CCA153482883COL28A1c.3205+494C>G (n.3205+494C>G)
c.256+494C>G (n.256+494C>G)
c.70+494C>G (n.70+494C>G)
c.2056+494C>G (n.2056+494C>G)
n.3408+494C>G
n.4831+494C>G
n.4607+494C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359896G=CA1685998423COL28A1c.3205+494C= (n.3205+494C=)
c.256+494C= (n.256+494C=)
c.70+494C= (n.70+494C=)
c.2056+494C= (n.2056+494C=)
n.3408+494C=
n.4831+494C=
n.4607+494C=
7g.7359897T>ACA1685998429COL28A1c.3205+493A>T (n.3205+493A>T)
c.256+493A>T (n.256+493A>T)
c.70+493A>T (n.70+493A>T)
c.2056+493A>T (n.2056+493A>T)
n.3408+493A>T
n.4831+493A>T
n.4607+493A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359897T>CCA572645920COL28A1c.3205+493A>G (n.3205+493A>G)
c.256+493A>G (n.256+493A>G)
c.70+493A>G (n.70+493A>G)
c.2056+493A>G (n.2056+493A>G)
n.3408+493A>G
n.4831+493A>G
n.4607+493A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359897T=CA1685998427COL28A1c.3205+493A= (n.3205+493A=)
c.256+493A= (n.256+493A=)
c.70+493A= (n.70+493A=)
c.2056+493A= (n.2056+493A=)
n.3408+493A=
n.4831+493A=
n.4607+493A=
7g.7359898C=CA1685998436COL28A1c.3205+492G= (n.3205+492G=)
c.256+492G= (n.256+492G=)
c.70+492G= (n.70+492G=)
c.2056+492G= (n.2056+492G=)
n.3408+492G=
n.4831+492G=
n.4607+492G=
7g.7359898C>GCA1685998437COL28A1c.3205+492G>C (n.3205+492G>C)
c.256+492G>C (n.256+492G>C)
c.70+492G>C (n.70+492G>C)
c.2056+492G>C (n.2056+492G>C)
n.3408+492G>C
n.4831+492G>C
n.4607+492G>C
dbSNP

Number of alleles fetched