Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4607+594C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359797C>GCA2500630556COL28A1c.3205+593G>C (n.3205+593G>C)
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7g.7359798C>ACA2713800803COL28A1c.3205+592G>T (n.3205+592G>T)
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n.3408+592G>T
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n.4607+592G>T
dbSNP
7g.7359799A=CA1685998223COL28A1c.3205+591T= (n.3205+591T=)
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7g.7359799A>CCA1685998225COL28A1c.3205+591T>G (n.3205+591T>G)
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n.3408+591T>G
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n.4607+591T>G
dbSNP
7g.7359800T>CCA153482814COL28A1c.3205+590A>G (n.3205+590A>G)
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n.4607+590A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359800T=CA1685998229COL28A1c.3205+590A= (n.3205+590A=)
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n.3408+590A=
n.4831+590A=
n.4607+590A=
7g.7359802G>TCA2774320618COL28A1c.3205+588C>A (n.3205+588C>A)
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n.3408+588C>A
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n.4607+588C>A
7g.7359807C=CA1685998231COL28A1c.3205+583G= (n.3205+583G=)
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n.3408+583G=
n.4831+583G=
n.4607+583G=
7g.7359807C>TCA153482815COL28A1c.3205+583G>A (n.3205+583G>A)
c.256+583G>A (n.256+583G>A)
c.70+583G>A (n.70+583G>A)
c.2056+583G>A (n.2056+583G>A)
n.3408+583G>A
n.4831+583G>A
n.4607+583G>A
dbSNP
7g.7359808T>CCA153482819COL28A1c.3205+582A>G (n.3205+582A>G)
c.256+582A>G (n.256+582A>G)
c.70+582A>G (n.70+582A>G)
c.2056+582A>G (n.2056+582A>G)
n.3408+582A>G
n.4831+582A>G
n.4607+582A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359808T=CA1685998237COL28A1c.3205+582A= (n.3205+582A=)
c.256+582A= (n.256+582A=)
c.70+582A= (n.70+582A=)
c.2056+582A= (n.2056+582A=)
n.3408+582A=
n.4831+582A=
n.4607+582A=
7g.7359809A=CA1685998242COL28A1c.3205+581T= (n.3205+581T=)
c.256+581T= (n.256+581T=)
c.70+581T= (n.70+581T=)
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n.3408+581T=
n.4831+581T=
n.4607+581T=
7g.7359809A>GCA841946369COL28A1c.3205+581T>C (n.3205+581T>C)
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c.70+581T>C (n.70+581T>C)
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n.3408+581T>C
n.4831+581T>C
n.4607+581T>C
dbSNP
7g.7359813C=CA1685998246COL28A1c.3205+577G= (n.3205+577G=)
c.256+577G= (n.256+577G=)
c.70+577G= (n.70+577G=)
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n.3408+577G=
n.4831+577G=
n.4607+577G=
7g.7359813C>TCA841946376COL28A1c.3205+577G>A (n.3205+577G>A)
c.256+577G>A (n.256+577G>A)
c.70+577G>A (n.70+577G>A)
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n.3408+577G>A
n.4831+577G>A
n.4607+577G>A
dbSNP
7g.7359816C>ACA153482837COL28A1c.3205+574G>T (n.3205+574G>T)
c.256+574G>T (n.256+574G>T)
c.70+574G>T (n.70+574G>T)
c.2056+574G>T (n.2056+574G>T)
n.3408+574G>T
n.4831+574G>T
n.4607+574G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359816C=CA1685998250COL28A1c.3205+574G= (n.3205+574G=)
c.256+574G= (n.256+574G=)
c.70+574G= (n.70+574G=)
c.2056+574G= (n.2056+574G=)
n.3408+574G=
n.4831+574G=
n.4607+574G=
7g.7359826A=CA1685998260COL28A1c.3205+564T= (n.3205+564T=)
c.256+564T= (n.256+564T=)
c.70+564T= (n.70+564T=)
c.2056+564T= (n.2056+564T=)
n.3408+564T=
n.4831+564T=
n.4607+564T=
7g.7359826A>CCA153482841COL28A1c.3205+564T>G (n.3205+564T>G)
c.256+564T>G (n.256+564T>G)
c.70+564T>G (n.70+564T>G)
c.2056+564T>G (n.2056+564T>G)
n.3408+564T>G
n.4831+564T>G
n.4607+564T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359829C=CA1685998264COL28A1c.3205+561G= (n.3205+561G=)
c.256+561G= (n.256+561G=)
c.70+561G= (n.70+561G=)
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n.3408+561G=
n.4831+561G=
n.4607+561G=
7g.7359829C>GCA1685998267COL28A1c.3205+561G>C (n.3205+561G>C)
c.256+561G>C (n.256+561G>C)
c.70+561G>C (n.70+561G>C)
c.2056+561G>C (n.2056+561G>C)
n.3408+561G>C
n.4831+561G>C
n.4607+561G>C
dbSNP
7g.7359829_7359830delinsCACA1685998262COL28A1c.3205+560_3205+561delinsTG (n.3205+560_3205+561delinsTG)
c.256+560_256+561delinsTG (n.256+560_256+561delinsTG)
c.70+560_70+561delinsTG (n.70+560_70+561delinsTG)
c.2056+560_2056+561delinsTG (n.2056+560_2056+561delinsTG)
n.3408+560_3408+561delinsTG
n.4831+560_4831+561delinsTG
n.4607+560_4607+561delinsTG
7g.7359833delCA572645916COL28A1c.3205+560del (n.3205+560del)
c.256+560del (n.256+560del)
c.70+560del (n.70+560del)
c.2056+560del (n.2056+560del)
n.3408+560del
n.4831+560del
n.4607+560del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359834C>ACA2774320619COL28A1c.3205+556G>T (n.3205+556G>T)
c.256+556G>T (n.256+556G>T)
c.70+556G>T (n.70+556G>T)
c.2056+556G>T (n.2056+556G>T)
n.3408+556G>T
n.4831+556G>T
n.4607+556G>T
7g.7359835C=CA1685998274COL28A1c.3205+555G= (n.3205+555G=)
c.256+555G= (n.256+555G=)
c.70+555G= (n.70+555G=)
c.2056+555G= (n.2056+555G=)
n.3408+555G=
n.4831+555G=
n.4607+555G=
7g.7359835C>GCA1098111295COL28A1c.3205+555G>C (n.3205+555G>C)
c.256+555G>C (n.256+555G>C)
c.70+555G>C (n.70+555G>C)
c.2056+555G>C (n.2056+555G>C)
n.3408+555G>C
n.4831+555G>C
n.4607+555G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359835C>TCA1685998273COL28A1c.3205+555G>A (n.3205+555G>A)
c.256+555G>A (n.256+555G>A)
c.70+555G>A (n.70+555G>A)
c.2056+555G>A (n.2056+555G>A)
n.3408+555G>A
n.4831+555G>A
n.4607+555G>A
dbSNP
7g.7359842T>ACA1098111300COL28A1c.3205+548A>T (n.3205+548A>T)
c.256+548A>T (n.256+548A>T)
c.70+548A>T (n.70+548A>T)
c.2056+548A>T (n.2056+548A>T)
n.3408+548A>T
n.4831+548A>T
n.4607+548A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359842T=CA1685998276COL28A1c.3205+548A= (n.3205+548A=)
c.256+548A= (n.256+548A=)
c.70+548A= (n.70+548A=)
c.2056+548A= (n.2056+548A=)
n.3408+548A=
n.4831+548A=
n.4607+548A=
7g.7359843A=CA1685998280COL28A1c.3205+547T= (n.3205+547T=)
c.256+547T= (n.256+547T=)
c.70+547T= (n.70+547T=)
c.2056+547T= (n.2056+547T=)
n.3408+547T=
n.4831+547T=
n.4607+547T=
7g.7359843A>GCA153482849COL28A1c.3205+547T>C (n.3205+547T>C)
c.256+547T>C (n.256+547T>C)
c.70+547T>C (n.70+547T>C)
c.2056+547T>C (n.2056+547T>C)
n.3408+547T>C
n.4831+547T>C
n.4607+547T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359843_7359849delinsATATATTCA1685998285COL28A1c.3205+541_3205+547delinsAATATAT (n.3205+541_3205+547delinsAATATAT)
c.256+541_256+547delinsAATATAT (n.256+541_256+547delinsAATATAT)
c.70+541_70+547delinsAATATAT (n.70+541_70+547delinsAATATAT)
c.2056+541_2056+547delinsAATATAT (n.2056+541_2056+547delinsAATATAT)
n.3408+541_3408+547delinsAATATAT
n.4831+541_4831+547delinsAATATAT
n.4607+541_4607+547delinsAATATAT
7g.7359843_7359849delinsGTATATCCA153482845COL28A1c.3205+541_3205+547delinsGATATAC (n.3205+541_3205+547delinsGATATAC)
c.256+541_256+547delinsGATATAC (n.256+541_256+547delinsGATATAC)
c.70+541_70+547delinsGATATAC (n.70+541_70+547delinsGATATAC)
c.2056+541_2056+547delinsGATATAC (n.2056+541_2056+547delinsGATATAC)
n.3408+541_3408+547delinsGATATAC
n.4831+541_4831+547delinsGATATAC
n.4607+541_4607+547delinsGATATAC
dbSNP
7g.7359844T>CCA1685998291COL28A1c.3205+546A>G (n.3205+546A>G)
c.256+546A>G (n.256+546A>G)
c.70+546A>G (n.70+546A>G)
c.2056+546A>G (n.2056+546A>G)
n.3408+546A>G
n.4831+546A>G
n.4607+546A>G
dbSNP
7g.7359844T=CA1685998292COL28A1c.3205+546A= (n.3205+546A=)
c.256+546A= (n.256+546A=)
c.70+546A= (n.70+546A=)
c.2056+546A= (n.2056+546A=)
n.3408+546A=
n.4831+546A=
n.4607+546A=
7g.7359845A=CA1685998294COL28A1c.3205+545T= (n.3205+545T=)
c.256+545T= (n.256+545T=)
c.70+545T= (n.70+545T=)
c.2056+545T= (n.2056+545T=)
n.3408+545T=
n.4831+545T=
n.4607+545T=
7g.7359845A>GCA841946385COL28A1c.3205+545T>C (n.3205+545T>C)
c.256+545T>C (n.256+545T>C)
c.70+545T>C (n.70+545T>C)
c.2056+545T>C (n.2056+545T>C)
n.3408+545T>C
n.4831+545T>C
n.4607+545T>C
dbSNP
7g.7359847A=CA1685998297COL28A1c.3205+543T= (n.3205+543T=)
c.256+543T= (n.256+543T=)
c.70+543T= (n.70+543T=)
c.2056+543T= (n.2056+543T=)
n.3408+543T=
n.4831+543T=
n.4607+543T=
7g.7359847A>GCA841946387COL28A1c.3205+543T>C (n.3205+543T>C)
c.256+543T>C (n.256+543T>C)
c.70+543T>C (n.70+543T>C)
c.2056+543T>C (n.2056+543T>C)
n.3408+543T>C
n.4831+543T>C
n.4607+543T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359849_7359850insTGTTTCA841946394COL28A1c.3205+542_3205+543insACAAA (n.3205+542_3205+543insACAAA)
c.256+542_256+543insACAAA (n.256+542_256+543insACAAA)
c.70+542_70+543insACAAA (n.70+542_70+543insACAAA)
c.2056+542_2056+543insACAAA (n.2056+542_2056+543insACAAA)
n.3408+542_3408+543insACAAA
n.4831+542_4831+543insACAAA
n.4607+542_4607+543insACAAA
dbSNP
7g.7359849T>ACA841946403COL28A1c.3205+541A>T (n.3205+541A>T)
c.256+541A>T (n.256+541A>T)
c.70+541A>T (n.70+541A>T)
c.2056+541A>T (n.2056+541A>T)
n.3408+541A>T
n.4831+541A>T
n.4607+541A>T
dbSNP
7g.7359849T>CCA153482852COL28A1c.3205+541A>G (n.3205+541A>G)
c.256+541A>G (n.256+541A>G)
c.70+541A>G (n.70+541A>G)
c.2056+541A>G (n.2056+541A>G)
n.3408+541A>G
n.4831+541A>G
n.4607+541A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359849T>GCA572645917COL28A1c.3205+541A>C (n.3205+541A>C)
c.256+541A>C (n.256+541A>C)
c.70+541A>C (n.70+541A>C)
c.2056+541A>C (n.2056+541A>C)
n.3408+541A>C
n.4831+541A>C
n.4607+541A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359849T=CA1685998305COL28A1c.3205+541A= (n.3205+541A=)
c.256+541A= (n.256+541A=)
c.70+541A= (n.70+541A=)
c.2056+541A= (n.2056+541A=)
n.3408+541A=
n.4831+541A=
n.4607+541A=
7g.7359849_7359850delinsTGCA1685998302COL28A1c.3205+540_3205+541delinsCA (n.3205+540_3205+541delinsCA)
c.256+540_256+541delinsCA (n.256+540_256+541delinsCA)
c.70+540_70+541delinsCA (n.70+540_70+541delinsCA)
c.2056+540_2056+541delinsCA (n.2056+540_2056+541delinsCA)
n.3408+540_3408+541delinsCA
n.4831+540_4831+541delinsCA
n.4607+540_4607+541delinsCA
7g.7359850delCA1098111307COL28A1c.3205+540del (n.3205+540del)
c.256+540del (n.256+540del)
c.70+540del (n.70+540del)
c.2056+540del (n.2056+540del)
n.3408+540del
n.4831+540del
n.4607+540del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359850G>ACA153482853COL28A1c.3205+540C>T (n.3205+540C>T)
c.256+540C>T (n.256+540C>T)
c.70+540C>T (n.70+540C>T)
c.2056+540C>T (n.2056+540C>T)
n.3408+540C>T
n.4831+540C>T
n.4607+540C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359850G=CA1685998316COL28A1c.3205+540C= (n.3205+540C=)
c.256+540C= (n.256+540C=)
c.70+540C= (n.70+540C=)
c.2056+540C= (n.2056+540C=)
n.3408+540C=
n.4831+540C=
n.4607+540C=
7g.7359852_7359870delinsGTAATTCATTTTAAAGATACA1685998336COL28A1c.3205+520_3205+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.3205+520_3205+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC)
c.256+520_256+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.256+520_256+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC)
c.70+520_70+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.70+520_70+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC)
c.2056+520_2056+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.2056+520_2056+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC)
n.3408+520_3408+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC
n.4831+520_4831+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC
n.4607+520_4607+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC
7g.7359853_7359870delCA841946407COL28A1c.3205+520_3205+537del (n.3205+520_3205+537del)
c.256+520_256+537del (n.256+520_256+537del)
c.70+520_70+537del (n.70+520_70+537del)
c.2056+520_2056+537del (n.2056+520_2056+537del)
n.3408+520_3408+537del
n.4831+520_4831+537del
n.4607+520_4607+537del
dbSNP
7g.7359854_7359855delCA1098111310COL28A1c.3205+535_3205+536del (n.3205+535_3205+536del)
c.256+535_256+536del (n.256+535_256+536del)
c.70+535_70+536del (n.70+535_70+536del)
c.2056+535_2056+536del (n.2056+535_2056+536del)
n.3408+535_3408+536del
n.4831+535_4831+536del
n.4607+535_4607+536del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359855A=CA1685998344COL28A1c.3205+535T= (n.3205+535T=)
c.256+535T= (n.256+535T=)
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n.3408+535T=
n.4831+535T=
n.4607+535T=
7g.7359855A>GCA572645918COL28A1c.3205+535T>C (n.3205+535T>C)
c.256+535T>C (n.256+535T>C)
c.70+535T>C (n.70+535T>C)
c.2056+535T>C (n.2056+535T>C)
n.3408+535T>C
n.4831+535T>C
n.4607+535T>C
dbSNP gnomAD v2
7g.7359856T>ACA153482856COL28A1c.3205+534A>T (n.3205+534A>T)
c.256+534A>T (n.256+534A>T)
c.70+534A>T (n.70+534A>T)
c.2056+534A>T (n.2056+534A>T)
n.3408+534A>T
n.4831+534A>T
n.4607+534A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359856T>GCA1685998351COL28A1c.3205+534A>C (n.3205+534A>C)
c.256+534A>C (n.256+534A>C)
c.70+534A>C (n.70+534A>C)
c.2056+534A>C (n.2056+534A>C)
n.3408+534A>C
n.4831+534A>C
n.4607+534A>C
dbSNP
7g.7359856T=CA1685998348COL28A1c.3205+534A= (n.3205+534A=)
c.256+534A= (n.256+534A=)
c.70+534A= (n.70+534A=)
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n.3408+534A=
n.4831+534A=
n.4607+534A=
7g.7359857T>CCA1685998355COL28A1c.3205+533A>G (n.3205+533A>G)
c.256+533A>G (n.256+533A>G)
c.70+533A>G (n.70+533A>G)
c.2056+533A>G (n.2056+533A>G)
n.3408+533A>G
n.4831+533A>G
n.4607+533A>G
dbSNP
7g.7359857T=CA1685998354COL28A1c.3205+533A= (n.3205+533A=)
c.256+533A= (n.256+533A=)
c.70+533A= (n.70+533A=)
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n.3408+533A=
n.4831+533A=
n.4607+533A=
7g.7359857_7359858insGTGCA1098111312COL28A1c.3205+532_3205+533insCAC (n.3205+532_3205+533insCAC)
c.256+532_256+533insCAC (n.256+532_256+533insCAC)
c.70+532_70+533insCAC (n.70+532_70+533insCAC)
c.2056+532_2056+533insCAC (n.2056+532_2056+533insCAC)
n.3408+532_3408+533insCAC
n.4831+532_4831+533insCAC
n.4607+532_4607+533insCAC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359858C>ACA1685998359COL28A1c.3205+532G>T (n.3205+532G>T)
c.256+532G>T (n.256+532G>T)
c.70+532G>T (n.70+532G>T)
c.2056+532G>T (n.2056+532G>T)
n.3408+532G>T
n.4831+532G>T
n.4607+532G>T
dbSNP
7g.7359858C=CA1685998358COL28A1c.3205+532G= (n.3205+532G=)
c.256+532G= (n.256+532G=)
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n.3408+532G=
n.4831+532G=
n.4607+532G=
7g.7359859_7359871delCA1098111313COL28A1c.3205+519_3205+531del (n.3205+519_3205+531del)
c.256+519_256+531del (n.256+519_256+531del)
c.70+519_70+531del (n.70+519_70+531del)
c.2056+519_2056+531del (n.2056+519_2056+531del)
n.3408+519_3408+531del
n.4831+519_4831+531del
n.4607+519_4607+531del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359860T>CCA841946420COL28A1c.3205+530A>G (n.3205+530A>G)
c.256+530A>G (n.256+530A>G)
c.70+530A>G (n.70+530A>G)
c.2056+530A>G (n.2056+530A>G)
n.3408+530A>G
n.4831+530A>G
n.4607+530A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359860T=CA1685998360COL28A1c.3205+530A= (n.3205+530A=)
c.256+530A= (n.256+530A=)
c.70+530A= (n.70+530A=)
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n.3408+530A=
n.4831+530A=
n.4607+530A=
7g.7359863dupCA2546076137COL28A1c.3205+530dup (n.3205+530dup)
c.256+530dup (n.256+530dup)
c.70+530dup (n.70+530dup)
c.2056+530dup (n.2056+530dup)
n.3408+530dup
n.4831+530dup
n.4607+530dup
7g.7359861T>GCA841946431COL28A1c.3205+529A>C (n.3205+529A>C)
c.256+529A>C (n.256+529A>C)
c.70+529A>C (n.70+529A>C)
c.2056+529A>C (n.2056+529A>C)
n.3408+529A>C
n.4831+529A>C
n.4607+529A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.7359861T=CA1685998363COL28A1c.3205+529A= (n.3205+529A=)
c.256+529A= (n.256+529A=)
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n.3408+529A=
n.4831+529A=
n.4607+529A=

Number of alleles fetched