Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.7359764C= | CA1685998167 | COL28A1 | c.3205+626G= (n.3205+626G=) c.256+626G= (n.256+626G=) c.70+626G= (n.70+626G=) c.2056+626G= (n.2056+626G=) n.3408+626G= n.4831+626G= n.4607+626G= | |
7 | g.7359764C>T | CA153482795 | COL28A1 | c.3205+626G>A (n.3205+626G>A) c.256+626G>A (n.256+626G>A) c.70+626G>A (n.70+626G>A) c.2056+626G>A (n.2056+626G>A) n.3408+626G>A n.4831+626G>A n.4607+626G>A | dbSNP |
7 | g.7359767T>C | CA1685998172 | COL28A1 | c.3205+623A>G (n.3205+623A>G) c.256+623A>G (n.256+623A>G) c.70+623A>G (n.70+623A>G) c.2056+623A>G (n.2056+623A>G) n.3408+623A>G n.4831+623A>G n.4607+623A>G | dbSNP |
7 | g.7359767T= | CA1685998171 | COL28A1 | c.3205+623A= (n.3205+623A=) c.256+623A= (n.256+623A=) c.70+623A= (n.70+623A=) c.2056+623A= (n.2056+623A=) n.3408+623A= n.4831+623A= n.4607+623A= | |
7 | g.7359773C>A | CA1685998177 | COL28A1 | c.3205+617G>T (n.3205+617G>T) c.256+617G>T (n.256+617G>T) c.70+617G>T (n.70+617G>T) c.2056+617G>T (n.2056+617G>T) n.3408+617G>T n.4831+617G>T n.4607+617G>T | dbSNP |
7 | g.7359773C= | CA1685998174 | COL28A1 | c.3205+617G= (n.3205+617G=) c.256+617G= (n.256+617G=) c.70+617G= (n.70+617G=) c.2056+617G= (n.2056+617G=) n.3408+617G= n.4831+617G= n.4607+617G= | |
7 | g.7359773C>G | CA841946355 | COL28A1 | c.3205+617G>C (n.3205+617G>C) c.256+617G>C (n.256+617G>C) c.70+617G>C (n.70+617G>C) c.2056+617G>C (n.2056+617G>C) n.3408+617G>C n.4831+617G>C n.4607+617G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359773C>T | CA12531368 | COL28A1 | c.3205+617G>A (n.3205+617G>A) c.256+617G>A (n.256+617G>A) c.70+617G>A (n.70+617G>A) c.2056+617G>A (n.2056+617G>A) n.3408+617G>A n.4831+617G>A n.4607+617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359775C= | CA1685998182 | COL28A1 | c.3205+615G= (n.3205+615G=) c.256+615G= (n.256+615G=) c.70+615G= (n.70+615G=) c.2056+615G= (n.2056+615G=) n.3408+615G= n.4831+615G= n.4607+615G= | |
7 | g.7359775C>T | CA572645914 | COL28A1 | c.3205+615G>A (n.3205+615G>A) c.256+615G>A (n.256+615G>A) c.70+615G>A (n.70+615G>A) c.2056+615G>A (n.2056+615G>A) n.3408+615G>A n.4831+615G>A n.4607+615G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359777C= | CA1685998187 | COL28A1 | c.3205+613G= (n.3205+613G=) c.256+613G= (n.256+613G=) c.70+613G= (n.70+613G=) c.2056+613G= (n.2056+613G=) n.3408+613G= n.4831+613G= n.4607+613G= | |
7 | g.7359777C>G | CA1098111276 | COL28A1 | c.3205+613G>C (n.3205+613G>C) c.256+613G>C (n.256+613G>C) c.70+613G>C (n.70+613G>C) c.2056+613G>C (n.2056+613G>C) n.3408+613G>C n.4831+613G>C n.4607+613G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359781A= | CA1685998189 | COL28A1 | c.3205+609T= (n.3205+609T=) c.256+609T= (n.256+609T=) c.70+609T= (n.70+609T=) c.2056+609T= (n.2056+609T=) n.3408+609T= n.4831+609T= n.4607+609T= | |
7 | g.7359781_7359782insTT | CA1098111277 | COL28A1 | c.3205+608_3205+609insAA (n.3205+608_3205+609insAA) c.256+608_256+609insAA (n.256+608_256+609insAA) c.70+608_70+609insAA (n.70+608_70+609insAA) c.2056+608_2056+609insAA (n.2056+608_2056+609insAA) n.3408+608_3408+609insAA n.4831+608_4831+609insAA n.4607+608_4607+609insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359781_7359782insTTC | CA1685998195 | COL28A1 | c.3205+608_3205+609insGAA (n.3205+608_3205+609insGAA) c.256+608_256+609insGAA (n.256+608_256+609insGAA) c.70+608_70+609insGAA (n.70+608_70+609insGAA) c.2056+608_2056+609insGAA (n.2056+608_2056+609insGAA) n.3408+608_3408+609insGAA n.4831+608_4831+609insGAA n.4607+608_4607+609insGAA | dbSNP |
7 | g.7359782C>A | CA1685998199 | COL28A1 | c.3205+608G>T (n.3205+608G>T) c.256+608G>T (n.256+608G>T) c.70+608G>T (n.70+608G>T) c.2056+608G>T (n.2056+608G>T) n.3408+608G>T n.4831+608G>T n.4607+608G>T | dbSNP |
7 | g.7359782C= | CA1685998196 | COL28A1 | c.3205+608G= (n.3205+608G=) c.256+608G= (n.256+608G=) c.70+608G= (n.70+608G=) c.2056+608G= (n.2056+608G=) n.3408+608G= n.4831+608G= n.4607+608G= | |
7 | g.7359782C>G | CA2713559016 | COL28A1 | c.3205+608G>C (n.3205+608G>C) c.256+608G>C (n.256+608G>C) c.70+608G>C (n.70+608G>C) c.2056+608G>C (n.2056+608G>C) n.3408+608G>C n.4831+608G>C n.4607+608G>C | dbSNP |
7 | g.7359782C>T | CA1685998200 | COL28A1 | c.3205+608G>A (n.3205+608G>A) c.256+608G>A (n.256+608G>A) c.70+608G>A (n.70+608G>A) c.2056+608G>A (n.2056+608G>A) n.3408+608G>A n.4831+608G>A n.4607+608G>A | dbSNP |
7 | g.7359782_7359783insA | CA1098111278 | COL28A1 | c.3205+607_3205+608insT (n.3205+607_3205+608insT) c.256+607_256+608insT (n.256+607_256+608insT) c.70+607_70+608insT (n.70+607_70+608insT) c.2056+607_2056+608insT (n.2056+607_2056+608insT) n.3408+607_3408+608insT n.4831+607_4831+608insT n.4607+607_4607+608insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359783C= | CA1685998206 | COL28A1 | c.3205+607G= (n.3205+607G=) c.256+607G= (n.256+607G=) c.70+607G= (n.70+607G=) c.2056+607G= (n.2056+607G=) n.3408+607G= n.4831+607G= n.4607+607G= | |
7 | g.7359783C>G | CA1685998204 | COL28A1 | c.3205+607G>C (n.3205+607G>C) c.256+607G>C (n.256+607G>C) c.70+607G>C (n.70+607G>C) c.2056+607G>C (n.2056+607G>C) n.3408+607G>C n.4831+607G>C n.4607+607G>C | dbSNP |
7 | g.7359783C>T | CA1098111279 | COL28A1 | c.3205+607G>A (n.3205+607G>A) c.256+607G>A (n.256+607G>A) c.70+607G>A (n.70+607G>A) c.2056+607G>A (n.2056+607G>A) n.3408+607G>A n.4831+607G>A n.4607+607G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359787T>C | CA1685998211 | COL28A1 | c.3205+603A>G (n.3205+603A>G) c.256+603A>G (n.256+603A>G) c.70+603A>G (n.70+603A>G) c.2056+603A>G (n.2056+603A>G) n.3408+603A>G n.4831+603A>G n.4607+603A>G | dbSNP |
7 | g.7359787T= | CA1685998209 | COL28A1 | c.3205+603A= (n.3205+603A=) c.256+603A= (n.256+603A=) c.70+603A= (n.70+603A=) c.2056+603A= (n.2056+603A=) n.3408+603A= n.4831+603A= n.4607+603A= | |
7 | g.7359789G>A | CA153482809 | COL28A1 | c.3205+601C>T (n.3205+601C>T) c.256+601C>T (n.256+601C>T) c.70+601C>T (n.70+601C>T) c.2056+601C>T (n.2056+601C>T) n.3408+601C>T n.4831+601C>T n.4607+601C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359789G= | CA1685998212 | COL28A1 | c.3205+601C= (n.3205+601C=) c.256+601C= (n.256+601C=) c.70+601C= (n.70+601C=) c.2056+601C= (n.2056+601C=) n.3408+601C= n.4831+601C= n.4607+601C= | |
7 | g.7359790A>C | CA2591867775 | COL28A1 | c.3205+600T>G (n.3205+600T>G) c.256+600T>G (n.256+600T>G) c.70+600T>G (n.70+600T>G) c.2056+600T>G (n.2056+600T>G) n.3408+600T>G n.4831+600T>G n.4607+600T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359793T>G | CA1098111283 | COL28A1 | c.3205+597A>C (n.3205+597A>C) c.256+597A>C (n.256+597A>C) c.70+597A>C (n.70+597A>C) c.2056+597A>C (n.2056+597A>C) n.3408+597A>C n.4831+597A>C n.4607+597A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359793T= | CA1685998215 | COL28A1 | c.3205+597A= (n.3205+597A=) c.256+597A= (n.256+597A=) c.70+597A= (n.70+597A=) c.2056+597A= (n.2056+597A=) n.3408+597A= n.4831+597A= n.4607+597A= | |
7 | g.7359794G>A | CA572645915 | COL28A1 | c.3205+596C>T (n.3205+596C>T) c.256+596C>T (n.256+596C>T) c.70+596C>T (n.70+596C>T) c.2056+596C>T (n.2056+596C>T) n.3408+596C>T n.4831+596C>T n.4607+596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359794G= | CA1685998217 | COL28A1 | c.3205+596C= (n.3205+596C=) c.256+596C= (n.256+596C=) c.70+596C= (n.70+596C=) c.2056+596C= (n.2056+596C=) n.3408+596C= n.4831+596C= n.4607+596C= | |
7 | g.7359796G= | CA1685998220 | COL28A1 | c.3205+594C= (n.3205+594C=) c.256+594C= (n.256+594C=) c.70+594C= (n.70+594C=) c.2056+594C= (n.2056+594C=) n.3408+594C= n.4831+594C= n.4607+594C= | |
7 | g.7359796G>T | CA153482813 | COL28A1 | c.3205+594C>A (n.3205+594C>A) c.256+594C>A (n.256+594C>A) c.70+594C>A (n.70+594C>A) c.2056+594C>A (n.2056+594C>A) n.3408+594C>A n.4831+594C>A n.4607+594C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359797C>G | CA2500630556 | COL28A1 | c.3205+593G>C (n.3205+593G>C) c.256+593G>C (n.256+593G>C) c.70+593G>C (n.70+593G>C) c.2056+593G>C (n.2056+593G>C) n.3408+593G>C n.4831+593G>C n.4607+593G>C | |
7 | g.7359798C>A | CA2713800803 | COL28A1 | c.3205+592G>T (n.3205+592G>T) c.256+592G>T (n.256+592G>T) c.70+592G>T (n.70+592G>T) c.2056+592G>T (n.2056+592G>T) n.3408+592G>T n.4831+592G>T n.4607+592G>T | dbSNP |
7 | g.7359799A= | CA1685998223 | COL28A1 | c.3205+591T= (n.3205+591T=) c.256+591T= (n.256+591T=) c.70+591T= (n.70+591T=) c.2056+591T= (n.2056+591T=) n.3408+591T= n.4831+591T= n.4607+591T= | |
7 | g.7359799A>C | CA1685998225 | COL28A1 | c.3205+591T>G (n.3205+591T>G) c.256+591T>G (n.256+591T>G) c.70+591T>G (n.70+591T>G) c.2056+591T>G (n.2056+591T>G) n.3408+591T>G n.4831+591T>G n.4607+591T>G | dbSNP |
7 | g.7359800T>C | CA153482814 | COL28A1 | c.3205+590A>G (n.3205+590A>G) c.256+590A>G (n.256+590A>G) c.70+590A>G (n.70+590A>G) c.2056+590A>G (n.2056+590A>G) n.3408+590A>G n.4831+590A>G n.4607+590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359800T= | CA1685998229 | COL28A1 | c.3205+590A= (n.3205+590A=) c.256+590A= (n.256+590A=) c.70+590A= (n.70+590A=) c.2056+590A= (n.2056+590A=) n.3408+590A= n.4831+590A= n.4607+590A= | |
7 | g.7359802G>T | CA2774320618 | COL28A1 | c.3205+588C>A (n.3205+588C>A) c.256+588C>A (n.256+588C>A) c.70+588C>A (n.70+588C>A) c.2056+588C>A (n.2056+588C>A) n.3408+588C>A n.4831+588C>A n.4607+588C>A | |
7 | g.7359807C= | CA1685998231 | COL28A1 | c.3205+583G= (n.3205+583G=) c.256+583G= (n.256+583G=) c.70+583G= (n.70+583G=) c.2056+583G= (n.2056+583G=) n.3408+583G= n.4831+583G= n.4607+583G= | |
7 | g.7359807C>T | CA153482815 | COL28A1 | c.3205+583G>A (n.3205+583G>A) c.256+583G>A (n.256+583G>A) c.70+583G>A (n.70+583G>A) c.2056+583G>A (n.2056+583G>A) n.3408+583G>A n.4831+583G>A n.4607+583G>A | dbSNP |
7 | g.7359808T>C | CA153482819 | COL28A1 | c.3205+582A>G (n.3205+582A>G) c.256+582A>G (n.256+582A>G) c.70+582A>G (n.70+582A>G) c.2056+582A>G (n.2056+582A>G) n.3408+582A>G n.4831+582A>G n.4607+582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359808T= | CA1685998237 | COL28A1 | c.3205+582A= (n.3205+582A=) c.256+582A= (n.256+582A=) c.70+582A= (n.70+582A=) c.2056+582A= (n.2056+582A=) n.3408+582A= n.4831+582A= n.4607+582A= | |
7 | g.7359809A= | CA1685998242 | COL28A1 | c.3205+581T= (n.3205+581T=) c.256+581T= (n.256+581T=) c.70+581T= (n.70+581T=) c.2056+581T= (n.2056+581T=) n.3408+581T= n.4831+581T= n.4607+581T= | |
7 | g.7359809A>G | CA841946369 | COL28A1 | c.3205+581T>C (n.3205+581T>C) c.256+581T>C (n.256+581T>C) c.70+581T>C (n.70+581T>C) c.2056+581T>C (n.2056+581T>C) n.3408+581T>C n.4831+581T>C n.4607+581T>C | dbSNP |
7 | g.7359813C= | CA1685998246 | COL28A1 | c.3205+577G= (n.3205+577G=) c.256+577G= (n.256+577G=) c.70+577G= (n.70+577G=) c.2056+577G= (n.2056+577G=) n.3408+577G= n.4831+577G= n.4607+577G= | |
7 | g.7359813C>T | CA841946376 | COL28A1 | c.3205+577G>A (n.3205+577G>A) c.256+577G>A (n.256+577G>A) c.70+577G>A (n.70+577G>A) c.2056+577G>A (n.2056+577G>A) n.3408+577G>A n.4831+577G>A n.4607+577G>A | dbSNP |
7 | g.7359816C>A | CA153482837 | COL28A1 | c.3205+574G>T (n.3205+574G>T) c.256+574G>T (n.256+574G>T) c.70+574G>T (n.70+574G>T) c.2056+574G>T (n.2056+574G>T) n.3408+574G>T n.4831+574G>T n.4607+574G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359816C= | CA1685998250 | COL28A1 | c.3205+574G= (n.3205+574G=) c.256+574G= (n.256+574G=) c.70+574G= (n.70+574G=) c.2056+574G= (n.2056+574G=) n.3408+574G= n.4831+574G= n.4607+574G= | |
7 | g.7359826A= | CA1685998260 | COL28A1 | c.3205+564T= (n.3205+564T=) c.256+564T= (n.256+564T=) c.70+564T= (n.70+564T=) c.2056+564T= (n.2056+564T=) n.3408+564T= n.4831+564T= n.4607+564T= | |
7 | g.7359826A>C | CA153482841 | COL28A1 | c.3205+564T>G (n.3205+564T>G) c.256+564T>G (n.256+564T>G) c.70+564T>G (n.70+564T>G) c.2056+564T>G (n.2056+564T>G) n.3408+564T>G n.4831+564T>G n.4607+564T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359829C= | CA1685998264 | COL28A1 | c.3205+561G= (n.3205+561G=) c.256+561G= (n.256+561G=) c.70+561G= (n.70+561G=) c.2056+561G= (n.2056+561G=) n.3408+561G= n.4831+561G= n.4607+561G= | |
7 | g.7359829C>G | CA1685998267 | COL28A1 | c.3205+561G>C (n.3205+561G>C) c.256+561G>C (n.256+561G>C) c.70+561G>C (n.70+561G>C) c.2056+561G>C (n.2056+561G>C) n.3408+561G>C n.4831+561G>C n.4607+561G>C | dbSNP |
7 | g.7359829_7359830delinsCA | CA1685998262 | COL28A1 | c.3205+560_3205+561delinsTG (n.3205+560_3205+561delinsTG) c.256+560_256+561delinsTG (n.256+560_256+561delinsTG) c.70+560_70+561delinsTG (n.70+560_70+561delinsTG) c.2056+560_2056+561delinsTG (n.2056+560_2056+561delinsTG) n.3408+560_3408+561delinsTG n.4831+560_4831+561delinsTG n.4607+560_4607+561delinsTG | |
7 | g.7359833del | CA572645916 | COL28A1 | c.3205+560del (n.3205+560del) c.256+560del (n.256+560del) c.70+560del (n.70+560del) c.2056+560del (n.2056+560del) n.3408+560del n.4831+560del n.4607+560del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359834C>A | CA2774320619 | COL28A1 | c.3205+556G>T (n.3205+556G>T) c.256+556G>T (n.256+556G>T) c.70+556G>T (n.70+556G>T) c.2056+556G>T (n.2056+556G>T) n.3408+556G>T n.4831+556G>T n.4607+556G>T | |
7 | g.7359835C= | CA1685998274 | COL28A1 | c.3205+555G= (n.3205+555G=) c.256+555G= (n.256+555G=) c.70+555G= (n.70+555G=) c.2056+555G= (n.2056+555G=) n.3408+555G= n.4831+555G= n.4607+555G= | |
7 | g.7359835C>G | CA1098111295 | COL28A1 | c.3205+555G>C (n.3205+555G>C) c.256+555G>C (n.256+555G>C) c.70+555G>C (n.70+555G>C) c.2056+555G>C (n.2056+555G>C) n.3408+555G>C n.4831+555G>C n.4607+555G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359835C>T | CA1685998273 | COL28A1 | c.3205+555G>A (n.3205+555G>A) c.256+555G>A (n.256+555G>A) c.70+555G>A (n.70+555G>A) c.2056+555G>A (n.2056+555G>A) n.3408+555G>A n.4831+555G>A n.4607+555G>A | dbSNP |
7 | g.7359842T>A | CA1098111300 | COL28A1 | c.3205+548A>T (n.3205+548A>T) c.256+548A>T (n.256+548A>T) c.70+548A>T (n.70+548A>T) c.2056+548A>T (n.2056+548A>T) n.3408+548A>T n.4831+548A>T n.4607+548A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359842T= | CA1685998276 | COL28A1 | c.3205+548A= (n.3205+548A=) c.256+548A= (n.256+548A=) c.70+548A= (n.70+548A=) c.2056+548A= (n.2056+548A=) n.3408+548A= n.4831+548A= n.4607+548A= | |
7 | g.7359843A= | CA1685998280 | COL28A1 | c.3205+547T= (n.3205+547T=) c.256+547T= (n.256+547T=) c.70+547T= (n.70+547T=) c.2056+547T= (n.2056+547T=) n.3408+547T= n.4831+547T= n.4607+547T= | |
7 | g.7359843A>G | CA153482849 | COL28A1 | c.3205+547T>C (n.3205+547T>C) c.256+547T>C (n.256+547T>C) c.70+547T>C (n.70+547T>C) c.2056+547T>C (n.2056+547T>C) n.3408+547T>C n.4831+547T>C n.4607+547T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359843_7359849delinsATATATT | CA1685998285 | COL28A1 | c.3205+541_3205+547delinsAATATAT (n.3205+541_3205+547delinsAATATAT) c.256+541_256+547delinsAATATAT (n.256+541_256+547delinsAATATAT) c.70+541_70+547delinsAATATAT (n.70+541_70+547delinsAATATAT) c.2056+541_2056+547delinsAATATAT (n.2056+541_2056+547delinsAATATAT) n.3408+541_3408+547delinsAATATAT n.4831+541_4831+547delinsAATATAT n.4607+541_4607+547delinsAATATAT | |
7 | g.7359843_7359849delinsGTATATC | CA153482845 | COL28A1 | c.3205+541_3205+547delinsGATATAC (n.3205+541_3205+547delinsGATATAC) c.256+541_256+547delinsGATATAC (n.256+541_256+547delinsGATATAC) c.70+541_70+547delinsGATATAC (n.70+541_70+547delinsGATATAC) c.2056+541_2056+547delinsGATATAC (n.2056+541_2056+547delinsGATATAC) n.3408+541_3408+547delinsGATATAC n.4831+541_4831+547delinsGATATAC n.4607+541_4607+547delinsGATATAC | dbSNP |
7 | g.7359844T>C | CA1685998291 | COL28A1 | c.3205+546A>G (n.3205+546A>G) c.256+546A>G (n.256+546A>G) c.70+546A>G (n.70+546A>G) c.2056+546A>G (n.2056+546A>G) n.3408+546A>G n.4831+546A>G n.4607+546A>G | dbSNP |
7 | g.7359844T= | CA1685998292 | COL28A1 | c.3205+546A= (n.3205+546A=) c.256+546A= (n.256+546A=) c.70+546A= (n.70+546A=) c.2056+546A= (n.2056+546A=) n.3408+546A= n.4831+546A= n.4607+546A= | |
7 | g.7359845A= | CA1685998294 | COL28A1 | c.3205+545T= (n.3205+545T=) c.256+545T= (n.256+545T=) c.70+545T= (n.70+545T=) c.2056+545T= (n.2056+545T=) n.3408+545T= n.4831+545T= n.4607+545T= | |
7 | g.7359845A>G | CA841946385 | COL28A1 | c.3205+545T>C (n.3205+545T>C) c.256+545T>C (n.256+545T>C) c.70+545T>C (n.70+545T>C) c.2056+545T>C (n.2056+545T>C) n.3408+545T>C n.4831+545T>C n.4607+545T>C | dbSNP |
7 | g.7359847A= | CA1685998297 | COL28A1 | c.3205+543T= (n.3205+543T=) c.256+543T= (n.256+543T=) c.70+543T= (n.70+543T=) c.2056+543T= (n.2056+543T=) n.3408+543T= n.4831+543T= n.4607+543T= | |
7 | g.7359847A>G | CA841946387 | COL28A1 | c.3205+543T>C (n.3205+543T>C) c.256+543T>C (n.256+543T>C) c.70+543T>C (n.70+543T>C) c.2056+543T>C (n.2056+543T>C) n.3408+543T>C n.4831+543T>C n.4607+543T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359849_7359850insTGTTT | CA841946394 | COL28A1 | c.3205+542_3205+543insACAAA (n.3205+542_3205+543insACAAA) c.256+542_256+543insACAAA (n.256+542_256+543insACAAA) c.70+542_70+543insACAAA (n.70+542_70+543insACAAA) c.2056+542_2056+543insACAAA (n.2056+542_2056+543insACAAA) n.3408+542_3408+543insACAAA n.4831+542_4831+543insACAAA n.4607+542_4607+543insACAAA | dbSNP |
7 | g.7359849T>A | CA841946403 | COL28A1 | c.3205+541A>T (n.3205+541A>T) c.256+541A>T (n.256+541A>T) c.70+541A>T (n.70+541A>T) c.2056+541A>T (n.2056+541A>T) n.3408+541A>T n.4831+541A>T n.4607+541A>T | dbSNP |
7 | g.7359849T>C | CA153482852 | COL28A1 | c.3205+541A>G (n.3205+541A>G) c.256+541A>G (n.256+541A>G) c.70+541A>G (n.70+541A>G) c.2056+541A>G (n.2056+541A>G) n.3408+541A>G n.4831+541A>G n.4607+541A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359849T>G | CA572645917 | COL28A1 | c.3205+541A>C (n.3205+541A>C) c.256+541A>C (n.256+541A>C) c.70+541A>C (n.70+541A>C) c.2056+541A>C (n.2056+541A>C) n.3408+541A>C n.4831+541A>C n.4607+541A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359849T= | CA1685998305 | COL28A1 | c.3205+541A= (n.3205+541A=) c.256+541A= (n.256+541A=) c.70+541A= (n.70+541A=) c.2056+541A= (n.2056+541A=) n.3408+541A= n.4831+541A= n.4607+541A= | |
7 | g.7359849_7359850delinsTG | CA1685998302 | COL28A1 | c.3205+540_3205+541delinsCA (n.3205+540_3205+541delinsCA) c.256+540_256+541delinsCA (n.256+540_256+541delinsCA) c.70+540_70+541delinsCA (n.70+540_70+541delinsCA) c.2056+540_2056+541delinsCA (n.2056+540_2056+541delinsCA) n.3408+540_3408+541delinsCA n.4831+540_4831+541delinsCA n.4607+540_4607+541delinsCA | |
7 | g.7359850del | CA1098111307 | COL28A1 | c.3205+540del (n.3205+540del) c.256+540del (n.256+540del) c.70+540del (n.70+540del) c.2056+540del (n.2056+540del) n.3408+540del n.4831+540del n.4607+540del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359850G>A | CA153482853 | COL28A1 | c.3205+540C>T (n.3205+540C>T) c.256+540C>T (n.256+540C>T) c.70+540C>T (n.70+540C>T) c.2056+540C>T (n.2056+540C>T) n.3408+540C>T n.4831+540C>T n.4607+540C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359850G= | CA1685998316 | COL28A1 | c.3205+540C= (n.3205+540C=) c.256+540C= (n.256+540C=) c.70+540C= (n.70+540C=) c.2056+540C= (n.2056+540C=) n.3408+540C= n.4831+540C= n.4607+540C= | |
7 | g.7359852_7359870delinsGTAATTCATTTTAAAGATA | CA1685998336 | COL28A1 | c.3205+520_3205+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.3205+520_3205+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC) c.256+520_256+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.256+520_256+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC) c.70+520_70+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.70+520_70+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC) c.2056+520_2056+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC (n.2056+520_2056+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC) n.3408+520_3408+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC n.4831+520_4831+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC n.4607+520_4607+538delinsTATCTTTAAAATGAATTAC | |
7 | g.7359853_7359870del | CA841946407 | COL28A1 | c.3205+520_3205+537del (n.3205+520_3205+537del) c.256+520_256+537del (n.256+520_256+537del) c.70+520_70+537del (n.70+520_70+537del) c.2056+520_2056+537del (n.2056+520_2056+537del) n.3408+520_3408+537del n.4831+520_4831+537del n.4607+520_4607+537del | dbSNP |
7 | g.7359854_7359855del | CA1098111310 | COL28A1 | c.3205+535_3205+536del (n.3205+535_3205+536del) c.256+535_256+536del (n.256+535_256+536del) c.70+535_70+536del (n.70+535_70+536del) c.2056+535_2056+536del (n.2056+535_2056+536del) n.3408+535_3408+536del n.4831+535_4831+536del n.4607+535_4607+536del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359855A= | CA1685998344 | COL28A1 | c.3205+535T= (n.3205+535T=) c.256+535T= (n.256+535T=) c.70+535T= (n.70+535T=) c.2056+535T= (n.2056+535T=) n.3408+535T= n.4831+535T= n.4607+535T= | |
7 | g.7359855A>G | CA572645918 | COL28A1 | c.3205+535T>C (n.3205+535T>C) c.256+535T>C (n.256+535T>C) c.70+535T>C (n.70+535T>C) c.2056+535T>C (n.2056+535T>C) n.3408+535T>C n.4831+535T>C n.4607+535T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.7359856T>A | CA153482856 | COL28A1 | c.3205+534A>T (n.3205+534A>T) c.256+534A>T (n.256+534A>T) c.70+534A>T (n.70+534A>T) c.2056+534A>T (n.2056+534A>T) n.3408+534A>T n.4831+534A>T n.4607+534A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359856T>G | CA1685998351 | COL28A1 | c.3205+534A>C (n.3205+534A>C) c.256+534A>C (n.256+534A>C) c.70+534A>C (n.70+534A>C) c.2056+534A>C (n.2056+534A>C) n.3408+534A>C n.4831+534A>C n.4607+534A>C | dbSNP |
7 | g.7359856T= | CA1685998348 | COL28A1 | c.3205+534A= (n.3205+534A=) c.256+534A= (n.256+534A=) c.70+534A= (n.70+534A=) c.2056+534A= (n.2056+534A=) n.3408+534A= n.4831+534A= n.4607+534A= | |
7 | g.7359857T>C | CA1685998355 | COL28A1 | c.3205+533A>G (n.3205+533A>G) c.256+533A>G (n.256+533A>G) c.70+533A>G (n.70+533A>G) c.2056+533A>G (n.2056+533A>G) n.3408+533A>G n.4831+533A>G n.4607+533A>G | dbSNP |
7 | g.7359857T= | CA1685998354 | COL28A1 | c.3205+533A= (n.3205+533A=) c.256+533A= (n.256+533A=) c.70+533A= (n.70+533A=) c.2056+533A= (n.2056+533A=) n.3408+533A= n.4831+533A= n.4607+533A= | |
7 | g.7359857_7359858insGTG | CA1098111312 | COL28A1 | c.3205+532_3205+533insCAC (n.3205+532_3205+533insCAC) c.256+532_256+533insCAC (n.256+532_256+533insCAC) c.70+532_70+533insCAC (n.70+532_70+533insCAC) c.2056+532_2056+533insCAC (n.2056+532_2056+533insCAC) n.3408+532_3408+533insCAC n.4831+532_4831+533insCAC n.4607+532_4607+533insCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359858C>A | CA1685998359 | COL28A1 | c.3205+532G>T (n.3205+532G>T) c.256+532G>T (n.256+532G>T) c.70+532G>T (n.70+532G>T) c.2056+532G>T (n.2056+532G>T) n.3408+532G>T n.4831+532G>T n.4607+532G>T | dbSNP |
7 | g.7359858C= | CA1685998358 | COL28A1 | c.3205+532G= (n.3205+532G=) c.256+532G= (n.256+532G=) c.70+532G= (n.70+532G=) c.2056+532G= (n.2056+532G=) n.3408+532G= n.4831+532G= n.4607+532G= | |
7 | g.7359859_7359871del | CA1098111313 | COL28A1 | c.3205+519_3205+531del (n.3205+519_3205+531del) c.256+519_256+531del (n.256+519_256+531del) c.70+519_70+531del (n.70+519_70+531del) c.2056+519_2056+531del (n.2056+519_2056+531del) n.3408+519_3408+531del n.4831+519_4831+531del n.4607+519_4607+531del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359860T>C | CA841946420 | COL28A1 | c.3205+530A>G (n.3205+530A>G) c.256+530A>G (n.256+530A>G) c.70+530A>G (n.70+530A>G) c.2056+530A>G (n.2056+530A>G) n.3408+530A>G n.4831+530A>G n.4607+530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359860T= | CA1685998360 | COL28A1 | c.3205+530A= (n.3205+530A=) c.256+530A= (n.256+530A=) c.70+530A= (n.70+530A=) c.2056+530A= (n.2056+530A=) n.3408+530A= n.4831+530A= n.4607+530A= | |
7 | g.7359863dup | CA2546076137 | COL28A1 | c.3205+530dup (n.3205+530dup) c.256+530dup (n.256+530dup) c.70+530dup (n.70+530dup) c.2056+530dup (n.2056+530dup) n.3408+530dup n.4831+530dup n.4607+530dup | |
7 | g.7359861T>G | CA841946431 | COL28A1 | c.3205+529A>C (n.3205+529A>C) c.256+529A>C (n.256+529A>C) c.70+529A>C (n.70+529A>C) c.2056+529A>C (n.2056+529A>C) n.3408+529A>C n.4831+529A>C n.4607+529A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.7359861T= | CA1685998363 | COL28A1 | c.3205+529A= (n.3205+529A=) c.256+529A= (n.256+529A=) c.70+529A= (n.70+529A=) c.2056+529A= (n.2056+529A=) n.3408+529A= n.4831+529A= n.4607+529A= |