Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.73572192_73572199delinsTGTGAATA | CA1261020669 | ALMS1 | c.10004-70_10004-63delinsTGTGAATA (n.10004-70_10004-63delinsTGTGAATA) c.3090-70_3090-63delinsTGTGAATA c.7285-70_7285-63delinsTGTGAATA c.4451-70_4451-63delinsTGTGAATA (n.4451-70_4451-63delinsTGTGAATA) c.7330-70_7330-63delinsTGTGAATA c.10385-70_10385-63delinsTGTGAATA (n.10385-70_10385-63delinsTGTGAATA) c.539-70_539-63delinsTGTGAATA (n.539-70_539-63delinsTGTGAATA) c.1741-70_1741-63delinsTGTGAATA c.1482-70_1482-63delinsTGTGAATA c.3876-70_3876-63delinsTGTGAATA (n.3876-70_3876-63delinsTGTGAATA) c.10259-70_10259-63delinsTGTGAATA (n.10259-70_10259-63delinsTGTGAATA) n.4188-70_4188-63delinsTGTGAATA c.10388-70_10388-63delinsTGTGAATA (n.10388-70_10388-63delinsTGTGAATA) | |
2 | g.73572195_73572201del | CA1261020671 | ALMS1 | c.10004-67_10004-61del (n.10004-67_10004-61del) c.3090-67_3090-61del c.7285-67_7285-61del c.4451-67_4451-61del (n.4451-67_4451-61del) c.7330-67_7330-61del c.10385-67_10385-61del (n.10385-67_10385-61del) c.539-67_539-61del (n.539-67_539-61del) c.1741-67_1741-61del c.1482-67_1482-61del c.3876-67_3876-61del (n.3876-67_3876-61del) c.10259-67_10259-61del (n.10259-67_10259-61del) n.4188-67_4188-61del c.10388-67_10388-61del (n.10388-67_10388-61del) | dbSNP |
2 | g.73572199A= | CA1261020686 | ALMS1 | c.10004-63A= (n.10004-63A=) c.3090-63A= c.7285-63A= c.4451-63A= (n.4451-63A=) c.7330-63A= c.10385-63A= (n.10385-63A=) c.539-63A= (n.539-63A=) c.1741-63A= c.1482-63A= c.3876-63A= (n.3876-63A=) c.10259-63A= (n.10259-63A=) n.4188-63A= c.10388-63A= (n.10388-63A=) | |
2 | g.73572199A>G | CA1032214286 | ALMS1 | c.10004-63A>G (n.10004-63A>G) c.3090-63A>G c.7285-63A>G c.4451-63A>G (n.4451-63A>G) c.7330-63A>G c.10385-63A>G (n.10385-63A>G) c.539-63A>G (n.539-63A>G) c.1741-63A>G c.1482-63A>G c.3876-63A>G (n.3876-63A>G) c.10259-63A>G (n.10259-63A>G) n.4188-63A>G c.10388-63A>G (n.10388-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572199A>T | CA2659616694 | ALMS1 | c.10004-63A>T (n.10004-63A>T) c.3090-63A>T c.7285-63A>T c.4451-63A>T (n.4451-63A>T) c.7330-63A>T c.10385-63A>T (n.10385-63A>T) c.539-63A>T (n.539-63A>T) c.1741-63A>T c.1482-63A>T c.3876-63A>T (n.3876-63A>T) c.10259-63A>T (n.10259-63A>T) n.4188-63A>T c.10388-63A>T (n.10388-63A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73572200G>A | CA533678810 | ALMS1 | c.10004-62G>A (n.10004-62G>A) c.3090-62G>A c.7285-62G>A c.4451-62G>A (n.4451-62G>A) c.7330-62G>A c.10385-62G>A (n.10385-62G>A) c.539-62G>A (n.539-62G>A) c.1741-62G>A c.1482-62G>A c.3876-62G>A (n.3876-62G>A) c.10259-62G>A (n.10259-62G>A) n.4188-62G>A c.10388-62G>A (n.10388-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572200G= | CA1261020688 | ALMS1 | c.10004-62G= (n.10004-62G=) c.3090-62G= c.7285-62G= c.4451-62G= (n.4451-62G=) c.7330-62G= c.10385-62G= (n.10385-62G=) c.539-62G= (n.539-62G=) c.1741-62G= c.1482-62G= c.3876-62G= (n.3876-62G=) c.10259-62G= (n.10259-62G=) n.4188-62G= c.10388-62G= (n.10388-62G=) | |
2 | g.73572200G>T | CA2659616697 | ALMS1 | c.10004-62G>T (n.10004-62G>T) c.3090-62G>T c.7285-62G>T c.4451-62G>T (n.4451-62G>T) c.7330-62G>T c.10385-62G>T (n.10385-62G>T) c.539-62G>T (n.539-62G>T) c.1741-62G>T c.1482-62G>T c.3876-62G>T (n.3876-62G>T) c.10259-62G>T (n.10259-62G>T) n.4188-62G>T c.10388-62G>T (n.10388-62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73572202A>T | CA2577005209 | ALMS1 | c.10004-60A>T (n.10004-60A>T) c.3090-60A>T c.7285-60A>T c.4451-60A>T (n.4451-60A>T) c.7330-60A>T c.10385-60A>T (n.10385-60A>T) c.539-60A>T (n.539-60A>T) c.1741-60A>T c.1482-60A>T c.3876-60A>T (n.3876-60A>T) c.10259-60A>T (n.10259-60A>T) n.4188-60A>T c.10388-60A>T (n.10388-60A>T) | |
2 | g.73572204T>G | CA50386057 | ALMS1 | c.10004-58T>G (n.10004-58T>G) c.3090-58T>G c.7285-58T>G c.4451-58T>G (n.4451-58T>G) c.7330-58T>G c.10385-58T>G (n.10385-58T>G) c.539-58T>G (n.539-58T>G) c.1741-58T>G c.1482-58T>G c.3876-58T>G (n.3876-58T>G) c.10259-58T>G (n.10259-58T>G) n.4188-58T>G c.10388-58T>G (n.10388-58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73572204T= | CA1261020695 | ALMS1 | c.10004-58T= (n.10004-58T=) c.3090-58T= c.7285-58T= c.4451-58T= (n.4451-58T=) c.7330-58T= c.10385-58T= (n.10385-58T=) c.539-58T= (n.539-58T=) c.1741-58T= c.1482-58T= c.3876-58T= (n.3876-58T=) c.10259-58T= (n.10259-58T=) n.4188-58T= c.10388-58T= (n.10388-58T=) | |
2 | g.73572206C>A | CA2659616701 | ALMS1 | c.10004-56C>A (n.10004-56C>A) c.3090-56C>A c.7285-56C>A c.4451-56C>A (n.4451-56C>A) c.7330-56C>A c.10385-56C>A (n.10385-56C>A) c.539-56C>A (n.539-56C>A) c.1741-56C>A c.1482-56C>A c.3876-56C>A (n.3876-56C>A) c.10259-56C>A (n.10259-56C>A) n.4188-56C>A c.10388-56C>A (n.10388-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.73572206C>T | CA2659616703 | ALMS1 | c.10004-56C>T (n.10004-56C>T) c.3090-56C>T c.7285-56C>T c.4451-56C>T (n.4451-56C>T) c.7330-56C>T c.10385-56C>T (n.10385-56C>T) c.539-56C>T (n.539-56C>T) c.1741-56C>T c.1482-56C>T c.3876-56C>T (n.3876-56C>T) c.10259-56C>T (n.10259-56C>T) n.4188-56C>T c.10388-56C>T (n.10388-56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73572208A= | CA1261020698 | ALMS1 | c.10004-54A= (n.10004-54A=) c.3090-54A= c.7285-54A= c.4451-54A= (n.4451-54A=) c.7330-54A= c.10385-54A= (n.10385-54A=) c.539-54A= (n.539-54A=) c.1741-54A= c.1482-54A= c.3876-54A= (n.3876-54A=) c.10259-54A= (n.10259-54A=) n.4188-54A= c.10388-54A= (n.10388-54A=) | |
2 | g.73572208A>G | CA1261020699 | ALMS1 | c.10004-54A>G (n.10004-54A>G) c.3090-54A>G c.7285-54A>G c.4451-54A>G (n.4451-54A>G) c.7330-54A>G c.10385-54A>G (n.10385-54A>G) c.539-54A>G (n.539-54A>G) c.1741-54A>G c.1482-54A>G c.3876-54A>G (n.3876-54A>G) c.10259-54A>G (n.10259-54A>G) n.4188-54A>G c.10388-54A>G (n.10388-54A>G) | dbSNP |
2 | g.73572208A>T | CA1032214288 | ALMS1 | c.10004-54A>T (n.10004-54A>T) c.3090-54A>T c.7285-54A>T c.4451-54A>T (n.4451-54A>T) c.7330-54A>T c.10385-54A>T (n.10385-54A>T) c.539-54A>T (n.539-54A>T) c.1741-54A>T c.1482-54A>T c.3876-54A>T (n.3876-54A>T) c.10259-54A>T (n.10259-54A>T) n.4188-54A>T c.10388-54A>T (n.10388-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572210del | CA2577005210 | ALMS1 | c.10004-52del (n.10004-52del) c.3090-52del c.7285-52del c.4451-52del (n.4451-52del) c.7330-52del c.10385-52del (n.10385-52del) c.539-52del (n.539-52del) c.1741-52del c.1482-52del c.3876-52del (n.3876-52del) c.10259-52del (n.10259-52del) n.4188-52del c.10388-52del (n.10388-52del) | |
2 | g.73572209A>T | CA2659616704 | ALMS1 | c.10004-53A>T (n.10004-53A>T) c.3090-53A>T c.7285-53A>T c.4451-53A>T (n.4451-53A>T) c.7330-53A>T c.10385-53A>T (n.10385-53A>T) c.539-53A>T (n.539-53A>T) c.1741-53A>T c.1482-53A>T c.3876-53A>T (n.3876-53A>T) c.10259-53A>T (n.10259-53A>T) n.4188-53A>T c.10388-53A>T (n.10388-53A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73572210A= | CA1261020704 | ALMS1 | c.10004-52A= (n.10004-52A=) c.3090-52A= c.7285-52A= c.4451-52A= (n.4451-52A=) c.7330-52A= c.10385-52A= (n.10385-52A=) c.539-52A= (n.539-52A=) c.1741-52A= c.1482-52A= c.3876-52A= (n.3876-52A=) c.10259-52A= (n.10259-52A=) n.4188-52A= c.10388-52A= (n.10388-52A=) | |
2 | g.73572210A>G | CA892825336 | ALMS1 | c.10004-52A>G (n.10004-52A>G) c.3090-52A>G c.7285-52A>G c.4451-52A>G (n.4451-52A>G) c.7330-52A>G c.10385-52A>G (n.10385-52A>G) c.539-52A>G (n.539-52A>G) c.1741-52A>G c.1482-52A>G c.3876-52A>G (n.3876-52A>G) c.10259-52A>G (n.10259-52A>G) n.4188-52A>G c.10388-52A>G (n.10388-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572211C>A | CA2577005211 | ALMS1 | c.10004-51C>A (n.10004-51C>A) c.3090-51C>A c.7285-51C>A c.4451-51C>A (n.4451-51C>A) c.7330-51C>A c.10385-51C>A (n.10385-51C>A) c.539-51C>A (n.539-51C>A) c.1741-51C>A c.1482-51C>A c.3876-51C>A (n.3876-51C>A) c.10259-51C>A (n.10259-51C>A) n.4188-51C>A c.10388-51C>A (n.10388-51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.73572211_73572213delinsCAG | CA1261020706 | ALMS1 | c.10004-51_10004-49delinsCAG (n.10004-51_10004-49delinsCAG) c.3090-51_3090-49delinsCAG c.7285-51_7285-49delinsCAG c.4451-51_4451-49delinsCAG (n.4451-51_4451-49delinsCAG) c.7330-51_7330-49delinsCAG c.10385-51_10385-49delinsCAG (n.10385-51_10385-49delinsCAG) c.539-51_539-49delinsCAG (n.539-51_539-49delinsCAG) c.1741-51_1741-49delinsCAG c.1482-51_1482-49delinsCAG c.3876-51_3876-49delinsCAG (n.3876-51_3876-49delinsCAG) c.10259-51_10259-49delinsCAG (n.10259-51_10259-49delinsCAG) n.4188-51_4188-49delinsCAG c.10388-51_10388-49delinsCAG (n.10388-51_10388-49delinsCAG) | |
2 | g.73572213_73572214del | CA892825339 | ALMS1 | c.10004-49_10004-48del (n.10004-49_10004-48del) c.3090-49_3090-48del c.7285-49_7285-48del c.4451-49_4451-48del (n.4451-49_4451-48del) c.7330-49_7330-48del c.10385-49_10385-48del (n.10385-49_10385-48del) c.539-49_539-48del (n.539-49_539-48del) c.1741-49_1741-48del c.1482-49_1482-48del c.3876-49_3876-48del (n.3876-49_3876-48del) c.10259-49_10259-48del (n.10259-49_10259-48del) n.4188-49_4188-48del c.10388-49_10388-48del (n.10388-49_10388-48del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73572213G= | CA1261020707 | ALMS1 | c.10004-49G= (n.10004-49G=) c.3090-49G= c.7285-49G= c.4451-49G= (n.4451-49G=) c.7330-49G= c.10385-49G= (n.10385-49G=) c.539-49G= (n.539-49G=) c.1741-49G= c.1482-49G= c.3876-49G= (n.3876-49G=) c.10259-49G= (n.10259-49G=) n.4188-49G= c.10388-49G= (n.10388-49G=) | |
2 | g.73572213G>T | CA2659616712 | ALMS1 | c.10004-49G>T (n.10004-49G>T) c.3090-49G>T c.7285-49G>T c.4451-49G>T (n.4451-49G>T) c.7330-49G>T c.10385-49G>T (n.10385-49G>T) c.539-49G>T (n.539-49G>T) c.1741-49G>T c.1482-49G>T c.3876-49G>T (n.3876-49G>T) c.10259-49G>T (n.10259-49G>T) n.4188-49G>T c.10388-49G>T (n.10388-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73572213_73572214insC | CA50386059 | ALMS1 | c.10004-49_10004-48insC (n.10004-49_10004-48insC) c.3090-49_3090-48insC c.7285-49_7285-48insC c.4451-49_4451-48insC (n.4451-49_4451-48insC) c.7330-49_7330-48insC c.10385-49_10385-48insC (n.10385-49_10385-48insC) c.539-49_539-48insC (n.539-49_539-48insC) c.1741-49_1741-48insC c.1482-49_1482-48insC c.3876-49_3876-48insC (n.3876-49_3876-48insC) c.10259-49_10259-48insC (n.10259-49_10259-48insC) n.4188-49_4188-48insC c.10388-49_10388-48insC (n.10388-49_10388-48insC) | dbSNP |
2 | g.73572214A>T | CA2577005212 | ALMS1 | c.10004-48A>T (n.10004-48A>T) c.3090-48A>T c.7285-48A>T c.4451-48A>T (n.4451-48A>T) c.7330-48A>T c.10385-48A>T (n.10385-48A>T) c.539-48A>T (n.539-48A>T) c.1741-48A>T c.1482-48A>T c.3876-48A>T (n.3876-48A>T) c.10259-48A>T (n.10259-48A>T) n.4188-48A>T c.10388-48A>T (n.10388-48A>T) | |
2 | g.73572215A>G | CA2659616713 | ALMS1 | c.10004-47A>G (n.10004-47A>G) c.3090-47A>G c.7285-47A>G c.4451-47A>G (n.4451-47A>G) c.7330-47A>G c.10385-47A>G (n.10385-47A>G) c.539-47A>G (n.539-47A>G) c.1741-47A>G c.1482-47A>G c.3876-47A>G (n.3876-47A>G) c.10259-47A>G (n.10259-47A>G) n.4188-47A>G c.10388-47A>G (n.10388-47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73572216T>C | CA2659616714 | ALMS1 | c.10004-46T>C (n.10004-46T>C) c.3090-46T>C c.7285-46T>C c.4451-46T>C (n.4451-46T>C) c.7330-46T>C c.10385-46T>C (n.10385-46T>C) c.539-46T>C (n.539-46T>C) c.1741-46T>C c.1482-46T>C c.3876-46T>C (n.3876-46T>C) c.10259-46T>C (n.10259-46T>C) n.4188-46T>C c.10388-46T>C (n.10388-46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.73572217G>A | CA533678811 | ALMS1 | c.10004-45G>A (n.10004-45G>A) c.3090-45G>A c.7285-45G>A c.4451-45G>A (n.4451-45G>A) c.7330-45G>A c.10385-45G>A (n.10385-45G>A) c.539-45G>A (n.539-45G>A) c.1741-45G>A c.1482-45G>A c.3876-45G>A (n.3876-45G>A) c.10259-45G>A (n.10259-45G>A) n.4188-45G>A c.10388-45G>A (n.10388-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572217G= | CA1261020708 | ALMS1 | c.10004-45G= (n.10004-45G=) c.3090-45G= c.7285-45G= c.4451-45G= (n.4451-45G=) c.7330-45G= c.10385-45G= (n.10385-45G=) c.539-45G= (n.539-45G=) c.1741-45G= c.1482-45G= c.3876-45G= (n.3876-45G=) c.10259-45G= (n.10259-45G=) n.4188-45G= c.10388-45G= (n.10388-45G=) | |
2 | g.73572217G>T | CA2659616719 | ALMS1 | c.10004-45G>T (n.10004-45G>T) c.3090-45G>T c.7285-45G>T c.4451-45G>T (n.4451-45G>T) c.7330-45G>T c.10385-45G>T (n.10385-45G>T) c.539-45G>T (n.539-45G>T) c.1741-45G>T c.1482-45G>T c.3876-45G>T (n.3876-45G>T) c.10259-45G>T (n.10259-45G>T) n.4188-45G>T c.10388-45G>T (n.10388-45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73572218C>A | CA2659616720 | ALMS1 | c.10004-44C>A (n.10004-44C>A) c.3090-44C>A c.7285-44C>A c.4451-44C>A (n.4451-44C>A) c.7330-44C>A c.10385-44C>A (n.10385-44C>A) c.539-44C>A (n.539-44C>A) c.1741-44C>A c.1482-44C>A c.3876-44C>A (n.3876-44C>A) c.10259-44C>A (n.10259-44C>A) n.4188-44C>A c.10388-44C>A (n.10388-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.73572219T>C | CA1032214289 | ALMS1 | c.10004-43T>C (n.10004-43T>C) c.3090-43T>C c.7285-43T>C c.4451-43T>C (n.4451-43T>C) c.7330-43T>C c.10385-43T>C (n.10385-43T>C) c.539-43T>C (n.539-43T>C) c.1741-43T>C c.1482-43T>C c.3876-43T>C (n.3876-43T>C) c.10259-43T>C (n.10259-43T>C) n.4188-43T>C c.10388-43T>C (n.10388-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572219T= | CA1261020709 | ALMS1 | c.10004-43T= (n.10004-43T=) c.3090-43T= c.7285-43T= c.4451-43T= (n.4451-43T=) c.7330-43T= c.10385-43T= (n.10385-43T=) c.539-43T= (n.539-43T=) c.1741-43T= c.1482-43T= c.3876-43T= (n.3876-43T=) c.10259-43T= (n.10259-43T=) n.4188-43T= c.10388-43T= (n.10388-43T=) | |
2 | g.73572220A= | CA1261020710 | ALMS1 | c.10004-42A= (n.10004-42A=) c.3090-42A= c.7285-42A= c.4451-42A= (n.4451-42A=) c.7330-42A= c.10385-42A= (n.10385-42A=) c.539-42A= (n.539-42A=) c.1741-42A= c.1482-42A= c.3876-42A= (n.3876-42A=) c.10259-42A= (n.10259-42A=) n.4188-42A= c.10388-42A= (n.10388-42A=) | |
2 | g.73572220A>C | CA1714987 | ALMS1 | c.10004-42A>C (n.10004-42A>C) c.3090-42A>C c.7285-42A>C c.4451-42A>C (n.4451-42A>C) c.7330-42A>C c.10385-42A>C (n.10385-42A>C) c.539-42A>C (n.539-42A>C) c.1741-42A>C c.1482-42A>C c.3876-42A>C (n.3876-42A>C) c.10259-42A>C (n.10259-42A>C) n.4188-42A>C c.10388-42A>C (n.10388-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572220A>G | CA2659616722 | ALMS1 | c.10004-42A>G (n.10004-42A>G) c.3090-42A>G c.7285-42A>G c.4451-42A>G (n.4451-42A>G) c.7330-42A>G c.10385-42A>G (n.10385-42A>G) c.539-42A>G (n.539-42A>G) c.1741-42A>G c.1482-42A>G c.3876-42A>G (n.3876-42A>G) c.10259-42A>G (n.10259-42A>G) n.4188-42A>G c.10388-42A>G (n.10388-42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73572221A= | CA1261020711 | ALMS1 | c.10004-41A= (n.10004-41A=) c.3090-41A= c.7285-41A= c.4451-41A= (n.4451-41A=) c.7330-41A= c.10385-41A= (n.10385-41A=) c.539-41A= (n.539-41A=) c.1741-41A= c.1482-41A= c.3876-41A= (n.3876-41A=) c.10259-41A= (n.10259-41A=) n.4188-41A= c.10388-41A= (n.10388-41A=) | |
2 | g.73572221A>C | CA1261020712 | ALMS1 | c.10004-41A>C (n.10004-41A>C) c.3090-41A>C c.7285-41A>C c.4451-41A>C (n.4451-41A>C) c.7330-41A>C c.10385-41A>C (n.10385-41A>C) c.539-41A>C (n.539-41A>C) c.1741-41A>C c.1482-41A>C c.3876-41A>C (n.3876-41A>C) c.10259-41A>C (n.10259-41A>C) n.4188-41A>C c.10388-41A>C (n.10388-41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73572221A>G | CA2659616730 | ALMS1 | c.10004-41A>G (n.10004-41A>G) c.3090-41A>G c.7285-41A>G c.4451-41A>G (n.4451-41A>G) c.7330-41A>G c.10385-41A>G (n.10385-41A>G) c.539-41A>G (n.539-41A>G) c.1741-41A>G c.1482-41A>G c.3876-41A>G (n.3876-41A>G) c.10259-41A>G (n.10259-41A>G) n.4188-41A>G c.10388-41A>G (n.10388-41A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73572222T>A | CA2577005213 | ALMS1 | c.10004-40T>A (n.10004-40T>A) c.3090-40T>A c.7285-40T>A c.4451-40T>A (n.4451-40T>A) c.7330-40T>A c.10385-40T>A (n.10385-40T>A) c.539-40T>A (n.539-40T>A) c.1741-40T>A c.1482-40T>A c.3876-40T>A (n.3876-40T>A) c.10259-40T>A (n.10259-40T>A) n.4188-40T>A c.10388-40T>A (n.10388-40T>A) | |
2 | g.73572224T>A | CA50386066 | ALMS1 | c.10004-38T>A (n.10004-38T>A) c.3090-38T>A c.7285-38T>A c.4451-38T>A (n.4451-38T>A) c.7330-38T>A c.10385-38T>A (n.10385-38T>A) c.539-38T>A (n.539-38T>A) c.1741-38T>A c.1482-38T>A c.3876-38T>A (n.3876-38T>A) c.10259-38T>A (n.10259-38T>A) n.4188-38T>A c.10388-38T>A (n.10388-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572224T= | CA1261020713 | ALMS1 | c.10004-38T= (n.10004-38T=) c.3090-38T= c.7285-38T= c.4451-38T= (n.4451-38T=) c.7330-38T= c.10385-38T= (n.10385-38T=) c.539-38T= (n.539-38T=) c.1741-38T= c.1482-38T= c.3876-38T= (n.3876-38T=) c.10259-38T= (n.10259-38T=) n.4188-38T= c.10388-38T= (n.10388-38T=) | |
2 | g.73572225_73572230delinsTTTAAG | CA1261020715 | ALMS1 | c.10004-37_10004-32delinsTTTAAG (n.10004-37_10004-32delinsTTTAAG) c.3090-37_3090-32delinsTTTAAG c.7285-37_7285-32delinsTTTAAG c.4451-37_4451-32delinsTTTAAG (n.4451-37_4451-32delinsTTTAAG) c.7330-37_7330-32delinsTTTAAG c.10385-37_10385-32delinsTTTAAG (n.10385-37_10385-32delinsTTTAAG) c.539-37_539-32delinsTTTAAG (n.539-37_539-32delinsTTTAAG) c.1741-37_1741-32delinsTTTAAG c.1482-37_1482-32delinsTTTAAG c.3876-37_3876-32delinsTTTAAG (n.3876-37_3876-32delinsTTTAAG) c.10259-37_10259-32delinsTTTAAG (n.10259-37_10259-32delinsTTTAAG) n.4188-37_4188-32delinsTTTAAG c.10388-37_10388-32delinsTTTAAG (n.10388-37_10388-32delinsTTTAAG) | |
2 | g.73572228_73572232del | CA892825348 | ALMS1 | c.10004-34_10004-30del (n.10004-34_10004-30del) c.3090-34_3090-30del c.7285-34_7285-30del c.4451-34_4451-30del (n.4451-34_4451-30del) c.7330-34_7330-30del c.10385-34_10385-30del (n.10385-34_10385-30del) c.539-34_539-30del (n.539-34_539-30del) c.1741-34_1741-30del c.1482-34_1482-30del c.3876-34_3876-30del (n.3876-34_3876-30del) c.10259-34_10259-30del (n.10259-34_10259-30del) n.4188-34_4188-30del c.10388-34_10388-30del (n.10388-34_10388-30del) | dbSNP |
2 | g.73572227T>A | CA1714988 | ALMS1 | c.10004-35T>A (n.10004-35T>A) c.3090-35T>A c.7285-35T>A c.4451-35T>A (n.4451-35T>A) c.7330-35T>A c.10385-35T>A (n.10385-35T>A) c.539-35T>A (n.539-35T>A) c.1741-35T>A c.1482-35T>A c.3876-35T>A (n.3876-35T>A) c.10259-35T>A (n.10259-35T>A) n.4188-35T>A c.10388-35T>A (n.10388-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572227T= | CA1261020718 | ALMS1 | c.10004-35T= (n.10004-35T=) c.3090-35T= c.7285-35T= c.4451-35T= (n.4451-35T=) c.7330-35T= c.10385-35T= (n.10385-35T=) c.539-35T= (n.539-35T=) c.1741-35T= c.1482-35T= c.3876-35T= (n.3876-35T=) c.10259-35T= (n.10259-35T=) n.4188-35T= c.10388-35T= (n.10388-35T=) | |
2 | g.73572229A= | CA1261020722 | ALMS1 | c.10004-33A= (n.10004-33A=) c.3090-33A= c.7285-33A= c.4451-33A= (n.4451-33A=) c.7330-33A= c.10385-33A= (n.10385-33A=) c.539-33A= (n.539-33A=) c.1741-33A= c.1482-33A= c.3876-33A= (n.3876-33A=) c.10259-33A= (n.10259-33A=) n.4188-33A= c.10388-33A= (n.10388-33A=) | |
2 | g.73572229A>G | CA2659616736 | ALMS1 | c.10004-33A>G (n.10004-33A>G) c.3090-33A>G c.7285-33A>G c.4451-33A>G (n.4451-33A>G) c.7330-33A>G c.10385-33A>G (n.10385-33A>G) c.539-33A>G (n.539-33A>G) c.1741-33A>G c.1482-33A>G c.3876-33A>G (n.3876-33A>G) c.10259-33A>G (n.10259-33A>G) n.4188-33A>G c.10388-33A>G (n.10388-33A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73572229A>T | CA1261020721 | ALMS1 | c.10004-33A>T (n.10004-33A>T) c.3090-33A>T c.7285-33A>T c.4451-33A>T (n.4451-33A>T) c.7330-33A>T c.10385-33A>T (n.10385-33A>T) c.539-33A>T (n.539-33A>T) c.1741-33A>T c.1482-33A>T c.3876-33A>T (n.3876-33A>T) c.10259-33A>T (n.10259-33A>T) n.4188-33A>T c.10388-33A>T (n.10388-33A>T) | dbSNP |
2 | g.73572230G>A | CA2750467736 | ALMS1 | c.10004-32G>A (n.10004-32G>A) c.3090-32G>A c.7285-32G>A c.4451-32G>A (n.4451-32G>A) c.7330-32G>A c.10385-32G>A (n.10385-32G>A) c.539-32G>A (n.539-32G>A) c.1741-32G>A c.1482-32G>A c.3876-32G>A (n.3876-32G>A) c.10259-32G>A (n.10259-32G>A) n.4188-32G>A c.10388-32G>A (n.10388-32G>A) | |
2 | g.73572230G>C | CA1261020728 | ALMS1 | c.10004-32G>C (n.10004-32G>C) c.3090-32G>C c.7285-32G>C c.4451-32G>C (n.4451-32G>C) c.7330-32G>C c.10385-32G>C (n.10385-32G>C) c.539-32G>C (n.539-32G>C) c.1741-32G>C c.1482-32G>C c.3876-32G>C (n.3876-32G>C) c.10259-32G>C (n.10259-32G>C) n.4188-32G>C c.10388-32G>C (n.10388-32G>C) | dbSNP |
2 | g.73572230G= | CA1261020725 | ALMS1 | c.10004-32G= (n.10004-32G=) c.3090-32G= c.7285-32G= c.4451-32G= (n.4451-32G=) c.7330-32G= c.10385-32G= (n.10385-32G=) c.539-32G= (n.539-32G=) c.1741-32G= c.1482-32G= c.3876-32G= (n.3876-32G=) c.10259-32G= (n.10259-32G=) n.4188-32G= c.10388-32G= (n.10388-32G=) | |
2 | g.73572230G>T | CA534124479 | ALMS1 | c.10004-32G>T (n.10004-32G>T) c.3090-32G>T c.7285-32G>T c.4451-32G>T (n.4451-32G>T) c.7330-32G>T c.10385-32G>T (n.10385-32G>T) c.539-32G>T (n.539-32G>T) c.1741-32G>T c.1482-32G>T c.3876-32G>T (n.3876-32G>T) c.10259-32G>T (n.10259-32G>T) n.4188-32G>T c.10388-32G>T (n.10388-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572233C>A | CA1261020731 | ALMS1 | c.10004-29C>A (n.10004-29C>A) c.3090-29C>A c.7285-29C>A c.4451-29C>A (n.4451-29C>A) c.7330-29C>A c.10385-29C>A (n.10385-29C>A) c.539-29C>A (n.539-29C>A) c.1741-29C>A c.1482-29C>A c.3876-29C>A (n.3876-29C>A) c.10259-29C>A (n.10259-29C>A) n.4188-29C>A c.10388-29C>A (n.10388-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73572233C= | CA1261020730 | ALMS1 | c.10004-29C= (n.10004-29C=) c.3090-29C= c.7285-29C= c.4451-29C= (n.4451-29C=) c.7330-29C= c.10385-29C= (n.10385-29C=) c.539-29C= (n.539-29C=) c.1741-29C= c.1482-29C= c.3876-29C= (n.3876-29C=) c.10259-29C= (n.10259-29C=) n.4188-29C= c.10388-29C= (n.10388-29C=) | |
2 | g.73572233C>G | CA2577005214 | ALMS1 | c.10004-29C>G (n.10004-29C>G) c.3090-29C>G c.7285-29C>G c.4451-29C>G (n.4451-29C>G) c.7330-29C>G c.10385-29C>G (n.10385-29C>G) c.539-29C>G (n.539-29C>G) c.1741-29C>G c.1482-29C>G c.3876-29C>G (n.3876-29C>G) c.10259-29C>G (n.10259-29C>G) n.4188-29C>G c.10388-29C>G (n.10388-29C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73572233C>T | CA2659616741 | ALMS1 | c.10004-29C>T (n.10004-29C>T) c.3090-29C>T c.7285-29C>T c.4451-29C>T (n.4451-29C>T) c.7330-29C>T c.10385-29C>T (n.10385-29C>T) c.539-29C>T (n.539-29C>T) c.1741-29C>T c.1482-29C>T c.3876-29C>T (n.3876-29C>T) c.10259-29C>T (n.10259-29C>T) n.4188-29C>T c.10388-29C>T (n.10388-29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73572234T>C | CA2659616742 | ALMS1 | c.10004-28T>C (n.10004-28T>C) c.3090-28T>C c.7285-28T>C c.4451-28T>C (n.4451-28T>C) c.7330-28T>C c.10385-28T>C (n.10385-28T>C) c.539-28T>C (n.539-28T>C) c.1741-28T>C c.1482-28T>C c.3876-28T>C (n.3876-28T>C) c.10259-28T>C (n.10259-28T>C) n.4188-28T>C c.10388-28T>C (n.10388-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.73572235T>C | CA2659616744 | ALMS1 | c.10004-27T>C (n.10004-27T>C) c.3090-27T>C c.7285-27T>C c.4451-27T>C (n.4451-27T>C) c.7330-27T>C c.10385-27T>C (n.10385-27T>C) c.539-27T>C (n.539-27T>C) c.1741-27T>C c.1482-27T>C c.3876-27T>C (n.3876-27T>C) c.10259-27T>C (n.10259-27T>C) n.4188-27T>C c.10388-27T>C (n.10388-27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.73572237C>A | CA1714990 | ALMS1 | c.10004-25C>A (n.10004-25C>A) c.3090-25C>A c.7285-25C>A c.4451-25C>A (n.4451-25C>A) c.7330-25C>A c.10385-25C>A (n.10385-25C>A) c.539-25C>A (n.539-25C>A) c.1741-25C>A c.1482-25C>A c.3876-25C>A (n.3876-25C>A) c.10259-25C>A (n.10259-25C>A) n.4188-25C>A c.10388-25C>A (n.10388-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572237C= | CA1261020735 | ALMS1 | c.10004-25C= (n.10004-25C=) c.3090-25C= c.7285-25C= c.4451-25C= (n.4451-25C=) c.7330-25C= c.10385-25C= (n.10385-25C=) c.539-25C= (n.539-25C=) c.1741-25C= c.1482-25C= c.3876-25C= (n.3876-25C=) c.10259-25C= (n.10259-25C=) n.4188-25C= c.10388-25C= (n.10388-25C=) | |
2 | g.73572237C>G | CA2577005215 | ALMS1 | c.10004-25C>G (n.10004-25C>G) c.3090-25C>G c.7285-25C>G c.4451-25C>G (n.4451-25C>G) c.7330-25C>G c.10385-25C>G (n.10385-25C>G) c.539-25C>G (n.539-25C>G) c.1741-25C>G c.1482-25C>G c.3876-25C>G (n.3876-25C>G) c.10259-25C>G (n.10259-25C>G) n.4188-25C>G c.10388-25C>G (n.10388-25C>G) | |
2 | g.73572237C>T | CA1714989 | ALMS1 | c.10004-25C>T (n.10004-25C>T) c.3090-25C>T c.7285-25C>T c.4451-25C>T (n.4451-25C>T) c.7330-25C>T c.10385-25C>T (n.10385-25C>T) c.539-25C>T (n.539-25C>T) c.1741-25C>T c.1482-25C>T c.3876-25C>T (n.3876-25C>T) c.10259-25C>T (n.10259-25C>T) n.4188-25C>T c.10388-25C>T (n.10388-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572238A>G | CA2577005216 | ALMS1 | c.10004-24A>G (n.10004-24A>G) c.3090-24A>G c.7285-24A>G c.4451-24A>G (n.4451-24A>G) c.7330-24A>G c.10385-24A>G (n.10385-24A>G) c.539-24A>G (n.539-24A>G) c.1741-24A>G c.1482-24A>G c.3876-24A>G (n.3876-24A>G) c.10259-24A>G (n.10259-24A>G) n.4188-24A>G c.10388-24A>G (n.10388-24A>G) | |
2 | g.73572239A= | CA1261020737 | ALMS1 | c.10004-23A= (n.10004-23A=) c.3090-23A= c.7285-23A= c.4451-23A= (n.4451-23A=) c.7330-23A= c.10385-23A= (n.10385-23A=) c.539-23A= (n.539-23A=) c.1741-23A= c.1482-23A= c.3876-23A= (n.3876-23A=) c.10259-23A= (n.10259-23A=) n.4188-23A= c.10388-23A= (n.10388-23A=) | |
2 | g.73572239A>G | CA1714991 | ALMS1 | c.10004-23A>G (n.10004-23A>G) c.3090-23A>G c.7285-23A>G c.4451-23A>G (n.4451-23A>G) c.7330-23A>G c.10385-23A>G (n.10385-23A>G) c.539-23A>G (n.539-23A>G) c.1741-23A>G c.1482-23A>G c.3876-23A>G (n.3876-23A>G) c.10259-23A>G (n.10259-23A>G) n.4188-23A>G c.10388-23A>G (n.10388-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572243C>A | CA1714992 | ALMS1 | c.10004-19C>A (n.10004-19C>A) c.3090-19C>A c.7285-19C>A c.4451-19C>A (n.4451-19C>A) c.7330-19C>A c.10385-19C>A (n.10385-19C>A) c.539-19C>A (n.539-19C>A) c.1741-19C>A c.1482-19C>A c.3876-19C>A (n.3876-19C>A) c.10259-19C>A (n.10259-19C>A) n.4188-19C>A c.10388-19C>A (n.10388-19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572243C= | CA1261020739 | ALMS1 | c.10004-19C= (n.10004-19C=) c.3090-19C= c.7285-19C= c.4451-19C= (n.4451-19C=) c.7330-19C= c.10385-19C= (n.10385-19C=) c.539-19C= (n.539-19C=) c.1741-19C= c.1482-19C= c.3876-19C= (n.3876-19C=) c.10259-19C= (n.10259-19C=) n.4188-19C= c.10388-19C= (n.10388-19C=) | |
2 | g.73572244T>C | CA2659616757 | ALMS1 | c.10004-18T>C (n.10004-18T>C) c.3090-18T>C c.7285-18T>C c.4451-18T>C (n.4451-18T>C) c.7330-18T>C c.10385-18T>C (n.10385-18T>C) c.539-18T>C (n.539-18T>C) c.1741-18T>C c.1482-18T>C c.3876-18T>C (n.3876-18T>C) c.10259-18T>C (n.10259-18T>C) n.4188-18T>C c.10388-18T>C (n.10388-18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.73572250dup | CA2659616758 | ALMS1 | c.10004-12dup (n.10004-12dup) c.3090-12dup c.7285-12dup c.4451-12dup (n.4451-12dup) c.7330-12dup c.10385-12dup (n.10385-12dup) c.539-12dup (n.539-12dup) c.1741-12dup c.1482-12dup c.3876-12dup (n.3876-12dup) c.10259-12dup (n.10259-12dup) n.4188-12dup c.10388-12dup (n.10388-12dup) | gnomAD v4 |
2 | g.73572250del | CA2659616755 | ALMS1 | c.10004-12del (n.10004-12del) c.3090-12del c.7285-12del c.4451-12del (n.4451-12del) c.7330-12del c.10385-12del (n.10385-12del) c.539-12del (n.539-12del) c.1741-12del c.1482-12del c.3876-12del (n.3876-12del) c.10259-12del (n.10259-12del) n.4188-12del c.10388-12del (n.10388-12del) | gnomAD v4 |
2 | g.73572245T>C | CA2739271092 | ALMS1 | c.10004-17T>C (n.10004-17T>C) c.3090-17T>C c.7285-17T>C c.4451-17T>C (n.4451-17T>C) c.7330-17T>C c.10385-17T>C (n.10385-17T>C) c.539-17T>C (n.539-17T>C) c.1741-17T>C c.1482-17T>C c.3876-17T>C (n.3876-17T>C) c.10259-17T>C (n.10259-17T>C) n.4188-17T>C c.10388-17T>C (n.10388-17T>C) | ClinVar |
2 | g.73572245T>G | CA1032214290 | ALMS1 | c.10004-17T>G (n.10004-17T>G) c.3090-17T>G c.7285-17T>G c.4451-17T>G (n.4451-17T>G) c.7330-17T>G c.10385-17T>G (n.10385-17T>G) c.539-17T>G (n.539-17T>G) c.1741-17T>G c.1482-17T>G c.3876-17T>G (n.3876-17T>G) c.10259-17T>G (n.10259-17T>G) n.4188-17T>G c.10388-17T>G (n.10388-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572245T= | CA1261020741 | ALMS1 | c.10004-17T= (n.10004-17T=) c.3090-17T= c.7285-17T= c.4451-17T= (n.4451-17T=) c.7330-17T= c.10385-17T= (n.10385-17T=) c.539-17T= (n.539-17T=) c.1741-17T= c.1482-17T= c.3876-17T= (n.3876-17T=) c.10259-17T= (n.10259-17T=) n.4188-17T= c.10388-17T= (n.10388-17T=) | |
2 | g.73572246T>A | CA534124480 | ALMS1 | c.10004-16T>A (n.10004-16T>A) c.3090-16T>A c.7285-16T>A c.4451-16T>A (n.4451-16T>A) c.7330-16T>A c.10385-16T>A (n.10385-16T>A) c.539-16T>A (n.539-16T>A) c.1741-16T>A c.1482-16T>A c.3876-16T>A (n.3876-16T>A) c.10259-16T>A (n.10259-16T>A) n.4188-16T>A c.10388-16T>A (n.10388-16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572246T>C | CA2573135797 | ALMS1 | c.10004-16T>C (n.10004-16T>C) c.3090-16T>C c.7285-16T>C c.4451-16T>C (n.4451-16T>C) c.7330-16T>C c.10385-16T>C (n.10385-16T>C) c.539-16T>C (n.539-16T>C) c.1741-16T>C c.1482-16T>C c.3876-16T>C (n.3876-16T>C) c.10259-16T>C (n.10259-16T>C) n.4188-16T>C c.10388-16T>C (n.10388-16T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.73572246T>G | CA1261020745 | ALMS1 | c.10004-16T>G (n.10004-16T>G) c.3090-16T>G c.7285-16T>G c.4451-16T>G (n.4451-16T>G) c.7330-16T>G c.10385-16T>G (n.10385-16T>G) c.539-16T>G (n.539-16T>G) c.1741-16T>G c.1482-16T>G c.3876-16T>G (n.3876-16T>G) c.10259-16T>G (n.10259-16T>G) n.4188-16T>G c.10388-16T>G (n.10388-16T>G) | dbSNP |
2 | g.73572246T= | CA1261020743 | ALMS1 | c.10004-16T= (n.10004-16T=) c.3090-16T= c.7285-16T= c.4451-16T= (n.4451-16T=) c.7330-16T= c.10385-16T= (n.10385-16T=) c.539-16T= (n.539-16T=) c.1741-16T= c.1482-16T= c.3876-16T= (n.3876-16T=) c.10259-16T= (n.10259-16T=) n.4188-16T= c.10388-16T= (n.10388-16T=) | |
2 | g.73572247T>G | CA2659616771 | ALMS1 | c.10004-15T>G (n.10004-15T>G) c.3090-15T>G c.7285-15T>G c.4451-15T>G (n.4451-15T>G) c.7330-15T>G c.10385-15T>G (n.10385-15T>G) c.539-15T>G (n.539-15T>G) c.1741-15T>G c.1482-15T>G c.3876-15T>G (n.3876-15T>G) c.10259-15T>G (n.10259-15T>G) n.4188-15T>G c.10388-15T>G (n.10388-15T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73572251C>A | CA1261020748 | ALMS1 | c.10004-11C>A (n.10004-11C>A) c.3090-11C>A c.7285-11C>A c.4451-11C>A (n.4451-11C>A) c.7330-11C>A c.10385-11C>A (n.10385-11C>A) c.539-11C>A (n.539-11C>A) c.1741-11C>A c.1482-11C>A c.3876-11C>A (n.3876-11C>A) c.10259-11C>A (n.10259-11C>A) n.4188-11C>A c.10388-11C>A (n.10388-11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73572251C= | CA1261020747 | ALMS1 | c.10004-11C= (n.10004-11C=) c.3090-11C= c.7285-11C= c.4451-11C= (n.4451-11C=) c.7330-11C= c.10385-11C= (n.10385-11C=) c.539-11C= (n.539-11C=) c.1741-11C= c.1482-11C= c.3876-11C= (n.3876-11C=) c.10259-11C= (n.10259-11C=) n.4188-11C= c.10388-11C= (n.10388-11C=) | |
2 | g.73572251C>T | CA534124481 | ALMS1 | c.10004-11C>T (n.10004-11C>T) c.3090-11C>T c.7285-11C>T c.4451-11C>T (n.4451-11C>T) c.7330-11C>T c.10385-11C>T (n.10385-11C>T) c.539-11C>T (n.539-11C>T) c.1741-11C>T c.1482-11C>T c.3876-11C>T (n.3876-11C>T) c.10259-11C>T (n.10259-11C>T) n.4188-11C>T c.10388-11C>T (n.10388-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572252T>C | CA892825356 | ALMS1 | c.10004-10T>C (n.10004-10T>C) c.3090-10T>C c.7285-10T>C c.4451-10T>C (n.4451-10T>C) c.7330-10T>C c.10385-10T>C (n.10385-10T>C) c.539-10T>C (n.539-10T>C) c.1741-10T>C c.1482-10T>C c.3876-10T>C (n.3876-10T>C) c.10259-10T>C (n.10259-10T>C) n.4188-10T>C c.10388-10T>C (n.10388-10T>C) | dbSNP |
2 | g.73572252T= | CA1261020750 | ALMS1 | c.10004-10T= (n.10004-10T=) c.3090-10T= c.7285-10T= c.4451-10T= (n.4451-10T=) c.7330-10T= c.10385-10T= (n.10385-10T=) c.539-10T= (n.539-10T=) c.1741-10T= c.1482-10T= c.3876-10T= (n.3876-10T=) c.10259-10T= (n.10259-10T=) n.4188-10T= c.10388-10T= (n.10388-10T=) | |
2 | g.73572253C>A | CA2659616783 | ALMS1 | c.10004-9C>A (n.10004-9C>A) c.3090-9C>A c.7285-9C>A c.4451-9C>A (n.4451-9C>A) c.7330-9C>A c.10385-9C>A (n.10385-9C>A) c.539-9C>A (n.539-9C>A) c.1741-9C>A c.1482-9C>A c.3876-9C>A (n.3876-9C>A) c.10259-9C>A (n.10259-9C>A) n.4188-9C>A c.10388-9C>A (n.10388-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.73572253C= | CA1261020754 | ALMS1 | c.10004-9C= (n.10004-9C=) c.3090-9C= c.7285-9C= c.4451-9C= (n.4451-9C=) c.7330-9C= c.10385-9C= (n.10385-9C=) c.539-9C= (n.539-9C=) c.1741-9C= c.1482-9C= c.3876-9C= (n.3876-9C=) c.10259-9C= (n.10259-9C=) n.4188-9C= c.10388-9C= (n.10388-9C=) | |
2 | g.73572253C>T | CA1714993 | ALMS1 | c.10004-9C>T (n.10004-9C>T) c.3090-9C>T c.7285-9C>T c.4451-9C>T (n.4451-9C>T) c.7330-9C>T c.10385-9C>T (n.10385-9C>T) c.539-9C>T (n.539-9C>T) c.1741-9C>T c.1482-9C>T c.3876-9C>T (n.3876-9C>T) c.10259-9C>T (n.10259-9C>T) n.4188-9C>T c.10388-9C>T (n.10388-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572254C>A | CA892825365 | ALMS1 | c.10004-8C>A (n.10004-8C>A) c.3090-8C>A c.7285-8C>A c.4451-8C>A (n.4451-8C>A) c.7330-8C>A c.10385-8C>A (n.10385-8C>A) c.539-8C>A (n.539-8C>A) c.1741-8C>A c.1482-8C>A c.3876-8C>A (n.3876-8C>A) c.10259-8C>A (n.10259-8C>A) n.4188-8C>A c.10388-8C>A (n.10388-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73572254C= | CA1261020757 | ALMS1 | c.10004-8C= (n.10004-8C=) c.3090-8C= c.7285-8C= c.4451-8C= (n.4451-8C=) c.7330-8C= c.10385-8C= (n.10385-8C=) c.539-8C= (n.539-8C=) c.1741-8C= c.1482-8C= c.3876-8C= (n.3876-8C=) c.10259-8C= (n.10259-8C=) n.4188-8C= c.10388-8C= (n.10388-8C=) | |
2 | g.73572254C>T | CA534124482 | ALMS1 | c.10004-8C>T (n.10004-8C>T) c.3090-8C>T c.7285-8C>T c.4451-8C>T (n.4451-8C>T) c.7330-8C>T c.10385-8C>T (n.10385-8C>T) c.539-8C>T (n.539-8C>T) c.1741-8C>T c.1482-8C>T c.3876-8C>T (n.3876-8C>T) c.10259-8C>T (n.10259-8C>T) n.4188-8C>T c.10388-8C>T (n.10388-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572255T>A | CA534124483 | ALMS1 | c.10004-7T>A (n.10004-7T>A) c.3090-7T>A c.7285-7T>A c.4451-7T>A (n.4451-7T>A) c.7330-7T>A c.10385-7T>A (n.10385-7T>A) c.539-7T>A (n.539-7T>A) c.1741-7T>A c.1482-7T>A c.3876-7T>A (n.3876-7T>A) c.10259-7T>A (n.10259-7T>A) n.4188-7T>A c.10388-7T>A (n.10388-7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572255T>G | CA658822828 | ALMS1 | c.10004-7T>G (n.10004-7T>G) c.3090-7T>G c.7285-7T>G c.4451-7T>G (n.4451-7T>G) c.7330-7T>G c.10385-7T>G (n.10385-7T>G) c.539-7T>G (n.539-7T>G) c.1741-7T>G c.1482-7T>G c.3876-7T>G (n.3876-7T>G) c.10259-7T>G (n.10259-7T>G) n.4188-7T>G c.10388-7T>G (n.10388-7T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.73572255T= | CA1261020759 | ALMS1 | c.10004-7T= (n.10004-7T=) c.3090-7T= c.7285-7T= c.4451-7T= (n.4451-7T=) c.7330-7T= c.10385-7T= (n.10385-7T=) c.539-7T= (n.539-7T=) c.1741-7T= c.1482-7T= c.3876-7T= (n.3876-7T=) c.10259-7T= (n.10259-7T=) n.4188-7T= c.10388-7T= (n.10388-7T=) | |
2 | g.73572256T>C | CA1261020763 | ALMS1 | c.10004-6T>C (n.10004-6T>C) c.3090-6T>C c.7285-6T>C c.4451-6T>C (n.4451-6T>C) c.7330-6T>C c.10385-6T>C (n.10385-6T>C) c.539-6T>C (n.539-6T>C) c.1741-6T>C c.1482-6T>C c.3876-6T>C (n.3876-6T>C) c.10259-6T>C (n.10259-6T>C) n.4188-6T>C c.10388-6T>C (n.10388-6T>C) | dbSNP |
2 | g.73572256T= | CA1261020762 | ALMS1 | c.10004-6T= (n.10004-6T=) c.3090-6T= c.7285-6T= c.4451-6T= (n.4451-6T=) c.7330-6T= c.10385-6T= (n.10385-6T=) c.539-6T= (n.539-6T=) c.1741-6T= c.1482-6T= c.3876-6T= (n.3876-6T=) c.10259-6T= (n.10259-6T=) n.4188-6T= c.10388-6T= (n.10388-6T=) | |
2 | g.73572257T>C | CA534124484 | ALMS1 | c.10004-5T>C (n.10004-5T>C) c.3090-5T>C c.7285-5T>C c.4451-5T>C (n.4451-5T>C) c.7330-5T>C c.10385-5T>C (n.10385-5T>C) c.539-5T>C (n.539-5T>C) c.1741-5T>C c.1482-5T>C c.3876-5T>C (n.3876-5T>C) c.10259-5T>C (n.10259-5T>C) n.4188-5T>C c.10388-5T>C (n.10388-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572257T= | CA1261020765 | ALMS1 | c.10004-5T= (n.10004-5T=) c.3090-5T= c.7285-5T= c.4451-5T= (n.4451-5T=) c.7330-5T= c.10385-5T= (n.10385-5T=) c.539-5T= (n.539-5T=) c.1741-5T= c.1482-5T= c.3876-5T= (n.3876-5T=) c.10259-5T= (n.10259-5T=) n.4188-5T= c.10388-5T= (n.10388-5T=) | |
2 | g.73572259C= | CA1261020769 | ALMS1 | c.10004-3C= (n.10004-3C=) c.3090-3C= c.7285-3C= c.4451-3C= (n.4451-3C=) c.7330-3C= c.10385-3C= (n.10385-3C=) c.539-3C= (n.539-3C=) c.1741-3C= c.1482-3C= c.3876-3C= (n.3876-3C=) c.10259-3C= (n.10259-3C=) n.4188-3C= c.10388-3C= (n.10388-3C=) | |
2 | g.73572259C>T | CA534124485 | ALMS1 | c.10004-3C>T (n.10004-3C>T) c.3090-3C>T c.7285-3C>T c.4451-3C>T (n.4451-3C>T) c.7330-3C>T c.10385-3C>T (n.10385-3C>T) c.539-3C>T (n.539-3C>T) c.1741-3C>T c.1482-3C>T c.3876-3C>T (n.3876-3C>T) c.10259-3C>T (n.10259-3C>T) n.4188-3C>T c.10388-3C>T (n.10388-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572260A= | CA1261020772 | ALMS1 | c.10004-2A= (n.10004-2A=) c.3090-2A= c.7285-2A= c.4451-2A= (n.4451-2A=) c.7330-2A= c.10385-2A= (n.10385-2A=) c.539-2A= (n.539-2A=) c.1741-2A= c.1482-2A= c.3876-2A= (n.3876-2A=) c.10259-2A= (n.10259-2A=) n.4188-2A= c.10388-2A= (n.10388-2A=) | |
2 | g.73572260A>C | CA347282504 | ALMS1 | c.10004-2A>C (n.10004-2A>C) c.3090-2A>C c.7285-2A>C c.4451-2A>C (n.4451-2A>C) c.7330-2A>C c.10385-2A>C (n.10385-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) c.1741-2A>C c.1482-2A>C c.3876-2A>C (n.3876-2A>C) c.10259-2A>C (n.10259-2A>C) n.4188-2A>C c.10388-2A>C (n.10388-2A>C) | |
2 | g.73572260A>G | CA347282506 | ALMS1 | c.10004-2A>G (n.10004-2A>G) c.3090-2A>G c.7285-2A>G c.4451-2A>G (n.4451-2A>G) c.7330-2A>G c.10385-2A>G (n.10385-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) c.1741-2A>G c.1482-2A>G c.3876-2A>G (n.3876-2A>G) c.10259-2A>G (n.10259-2A>G) n.4188-2A>G c.10388-2A>G (n.10388-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73572260A>T | CA347282510 | ALMS1 | c.10004-2A>T (n.10004-2A>T) c.3090-2A>T c.7285-2A>T c.4451-2A>T (n.4451-2A>T) c.7330-2A>T c.10385-2A>T (n.10385-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) c.1741-2A>T c.1482-2A>T c.3876-2A>T (n.3876-2A>T) c.10259-2A>T (n.10259-2A>T) n.4188-2A>T c.10388-2A>T (n.10388-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.73572261G>A | CA347282514 | ALMS1 | c.10004-1G>A (n.10004-1G>A) c.3090-1G>A c.7285-1G>A c.4451-1G>A (n.4451-1G>A) c.7330-1G>A c.10385-1G>A (n.10385-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) c.1741-1G>A c.1482-1G>A c.3876-1G>A (n.3876-1G>A) c.10259-1G>A (n.10259-1G>A) n.4188-1G>A c.10388-1G>A (n.10388-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.73572261G>C | CA347282518 | ALMS1 | c.10004-1G>C (n.10004-1G>C) c.3090-1G>C c.7285-1G>C c.4451-1G>C (n.4451-1G>C) c.7330-1G>C c.10385-1G>C (n.10385-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) c.1741-1G>C c.1482-1G>C c.3876-1G>C (n.3876-1G>C) c.10259-1G>C (n.10259-1G>C) n.4188-1G>C c.10388-1G>C (n.10388-1G>C) | |
2 | g.73572261G= | CA1261020775 | ALMS1 | c.10004-1G= (n.10004-1G=) c.3090-1G= c.7285-1G= c.4451-1G= (n.4451-1G=) c.7330-1G= c.10385-1G= (n.10385-1G=) c.539-1G= (n.539-1G=) c.1741-1G= c.1482-1G= c.3876-1G= (n.3876-1G=) c.10259-1G= (n.10259-1G=) n.4188-1G= c.10388-1G= (n.10388-1G=) | |
2 | g.73572261G>T | CA347282519 | ALMS1 | c.10004-1G>T (n.10004-1G>T) c.3090-1G>T c.7285-1G>T c.4451-1G>T (n.4451-1G>T) c.7330-1G>T c.10385-1G>T (n.10385-1G>T) c.539-1G>T (n.539-1G>T) c.1741-1G>T c.1482-1G>T c.3876-1G>T (n.3876-1G>T) c.10259-1G>T (n.10259-1G>T) n.4188-1G>T c.10388-1G>T (n.10388-1G>T) | |
2 | g.73572262A>C | CA347282527 | ALMS1 | c.10004A>C (p.Glu3335Ala) c.3090A>C c.7285A>C c.4451A>C (p.Glu1484Ala) c.7330A>C c.10385A>C (p.Glu3462Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.1741A>C c.1482A>C c.3876A>C (n.3876A>C) c.10259A>C (p.Glu3420Ala) n.4188A>C c.10388A>C (p.Glu3463Ala) | |
2 | g.73572262A>G | CA347282530 | ALMS1 | c.10004A>G (p.Glu3335Gly) c.3090A>G c.7285A>G c.4451A>G (p.Glu1484Gly) c.7330A>G c.10385A>G (p.Glu3462Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.1741A>G c.1482A>G c.3876A>G (n.3876A>G) c.10259A>G (p.Glu3420Gly) n.4188A>G c.10388A>G (p.Glu3463Gly) | |
2 | g.73572262A>T | CA347282524 | ALMS1 | c.10004A>T (p.Glu3335Val) c.3090A>T c.7285A>T c.4451A>T (p.Glu1484Val) c.7330A>T c.10385A>T (p.Glu3462Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.1741A>T c.1482A>T c.3876A>T (n.3876A>T) c.10259A>T (p.Glu3420Val) n.4188A>T c.10388A>T (p.Glu3463Val) | |
2 | g.73572263G>A | CA1714994 | ALMS1 | c.10005G>A (p.Glu3335=) c.3091G>A c.7286G>A c.4452G>A (p.Glu1484=) c.7331G>A c.10386G>A (p.Glu3462=) c.540G>A (p.Glu180=) c.1742G>A c.1483G>A c.3877G>A (n.3877G>A) c.10260G>A (p.Glu3420=) n.4189G>A c.10389G>A (p.Glu3463=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572263G>C | CA347282536 | ALMS1 | c.10005G>C (p.Glu3335Asp) c.3091G>C c.7286G>C c.4452G>C (p.Glu1484Asp) c.7331G>C c.10386G>C (p.Glu3462Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.1742G>C c.1483G>C c.3877G>C (n.3877G>C) c.10260G>C (p.Glu3420Asp) n.4189G>C c.10389G>C (p.Glu3463Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.73572263G= | CA1261020777 | ALMS1 | c.10005G= (p.Glu3335=) c.3091G= c.7286G= c.4452G= (p.Glu1484=) c.7331G= c.10386G= (p.Glu3462=) c.540G= (p.Glu180=) c.1742G= c.1483G= c.3877G= (n.3877G=) c.10260G= (p.Glu3420=) n.4189G= c.10389G= (p.Glu3463=) | |
2 | g.73572263G>T | CA347282538 | ALMS1 | c.10005G>T (p.Glu3335Asp) c.3091G>T c.7286G>T c.4452G>T (p.Glu1484Asp) c.7331G>T c.10386G>T (p.Glu3462Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.1742G>T c.1483G>T c.3877G>T (n.3877G>T) c.10260G>T (p.Glu3420Asp) n.4189G>T c.10389G>T (p.Glu3463Asp) | |
2 | g.73572264T>A | CA347282539 | ALMS1 | c.10006T>A (p.Ser3336Thr) c.3092T>A c.7287T>A c.4453T>A (p.Ser1485Thr) c.7332T>A c.10387T>A (p.Ser3463Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.1743T>A c.1484T>A c.3878T>A (n.3878T>A) c.10261T>A (p.Ser3421Thr) n.4190T>A c.10390T>A (p.Ser3464Thr) | |
2 | g.73572264T>C | CA347282540 | ALMS1 | c.10006T>C (p.Ser3336Pro) c.3092T>C c.7287T>C c.4453T>C (p.Ser1485Pro) c.7332T>C c.10387T>C (p.Ser3463Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.1743T>C c.1484T>C c.3878T>C (n.3878T>C) c.10261T>C (p.Ser3421Pro) n.4190T>C c.10390T>C (p.Ser3464Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.73572264T>G | CA347282541 | ALMS1 | c.10006T>G (p.Ser3336Ala) c.3092T>G c.7287T>G c.4453T>G (p.Ser1485Ala) c.7332T>G c.10387T>G (p.Ser3463Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.1743T>G c.1484T>G c.3878T>G (n.3878T>G) c.10261T>G (p.Ser3421Ala) n.4190T>G c.10390T>G (p.Ser3464Ala) | |
2 | g.73572265C>A | CA347282544 | ALMS1 | c.10007C>A (p.Ser3336Tyr) c.3093C>A c.7288C>A c.4454C>A (p.Ser1485Tyr) c.7333C>A c.10388C>A (p.Ser3463Tyr) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.1744C>A c.1485C>A c.3879C>A (n.3879C>A) c.10262C>A (p.Ser3421Tyr) n.4191C>A c.10391C>A (p.Ser3464Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.73572265C= | CA1261020782 | ALMS1 | c.10007C= (p.Ser3336=) c.3093C= c.7288C= c.4454C= (p.Ser1485=) c.7333C= c.10388C= (p.Ser3463=) c.542C= (p.Ser181=) c.1744C= c.1485C= c.3879C= (n.3879C=) c.10262C= (p.Ser3421=) n.4191C= c.10391C= (p.Ser3464=) | |
2 | g.73572265C>G | CA1714995 | ALMS1 | c.10007C>G (p.Ser3336Cys) c.3093C>G c.7288C>G c.4454C>G (p.Ser1485Cys) c.7333C>G c.10388C>G (p.Ser3463Cys) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.1744C>G c.1485C>G c.3879C>G (n.3879C>G) c.10262C>G (p.Ser3421Cys) n.4191C>G c.10391C>G (p.Ser3464Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572265C>T | CA347282548 | ALMS1 | c.10007C>T (p.Ser3336Phe) c.3093C>T c.7288C>T c.4454C>T (p.Ser1485Phe) c.7333C>T c.10388C>T (p.Ser3463Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.1744C>T c.1485C>T c.3879C>T (n.3879C>T) c.10262C>T (p.Ser3421Phe) n.4191C>T c.10391C>T (p.Ser3464Phe) | |
2 | g.73572266C>A | CA427024210 | ALMS1 | c.10008C>A (p.Ser3336=) c.3094C>A c.7289C>A c.4455C>A (p.Ser1485=) c.7334C>A c.10389C>A (p.Ser3463=) c.543C>A (p.Ser181=) c.1745C>A c.1486C>A c.3880C>A (n.3880C>A) c.10263C>A (p.Ser3421=) n.4192C>A c.10392C>A (p.Ser3464=) | gnomAD v4 |
2 | g.73572266C= | CA1261020786 | ALMS1 | c.10008C= (p.Ser3336=) c.3094C= c.7289C= c.4455C= (p.Ser1485=) c.7334C= c.10389C= (p.Ser3463=) c.543C= (p.Ser181=) c.1745C= c.1486C= c.3880C= (n.3880C=) c.10263C= (p.Ser3421=) n.4192C= c.10392C= (p.Ser3464=) | |
2 | g.73572266C>G | CA427024215 | ALMS1 | c.10008C>G (p.Ser3336=) c.3094C>G c.7289C>G c.4455C>G (p.Ser1485=) c.7334C>G c.10389C>G (p.Ser3463=) c.543C>G (p.Ser181=) c.1745C>G c.1486C>G c.3880C>G (n.3880C>G) c.10263C>G (p.Ser3421=) n.4192C>G c.10392C>G (p.Ser3464=) | |
2 | g.73572266C>T | CA1714996 | ALMS1 | c.10008C>T (p.Ser3336=) c.3094C>T c.7289C>T c.4455C>T (p.Ser1485=) c.7334C>T c.10389C>T (p.Ser3463=) c.543C>T (p.Ser181=) c.1745C>T c.1486C>T c.3880C>T (n.3880C>T) c.10263C>T (p.Ser3421=) n.4192C>T c.10392C>T (p.Ser3464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572267G>A | CA1714997 | ALMS1 | c.10009G>A (p.Glu3337Lys) c.3095G>A c.7290G>A c.4456G>A (p.Glu1486Lys) c.7335G>A c.10390G>A (p.Glu3464Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.1746G>A c.1487G>A c.3881G>A (n.3881G>A) c.10264G>A (p.Glu3422Lys) n.4193G>A c.10393G>A (p.Glu3465Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572267G>C | CA347282556 | ALMS1 | c.10009G>C (p.Glu3337Gln) c.3095G>C c.7290G>C c.4456G>C (p.Glu1486Gln) c.7335G>C c.10390G>C (p.Glu3464Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.1746G>C c.1487G>C c.3881G>C (n.3881G>C) c.10264G>C (p.Glu3422Gln) n.4193G>C c.10393G>C (p.Glu3465Gln) | |
2 | g.73572267G= | CA1261020790 | ALMS1 | c.10009G= (p.Glu3337=) c.3095G= c.7290G= c.4456G= (p.Glu1486=) c.7335G= c.10390G= (p.Glu3464=) c.544G= (p.Glu182=) c.1746G= c.1487G= c.3881G= (n.3881G=) c.10264G= (p.Glu3422=) n.4193G= c.10393G= (p.Glu3465=) | |
2 | g.73572267G>T | CA347282562 | ALMS1 | c.10009G>T (p.Glu3337Ter) c.3095G>T c.7290G>T c.4456G>T (p.Glu1486Ter) c.7335G>T c.10390G>T (p.Glu3464Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.1746G>T c.1487G>T c.3881G>T (n.3881G>T) c.10264G>T (p.Glu3422Ter) n.4193G>T c.10393G>T (p.Glu3465Ter) | |
2 | g.73572268A= | CA1261020793 | ALMS1 | c.10010A= (p.Glu3337=) c.3096A= c.7291A= c.4457A= (p.Glu1486=) c.7336A= c.10391A= (p.Glu3464=) c.545A= (p.Glu182=) c.1747A= c.1488A= c.3882A= (n.3882A=) c.10265A= (p.Glu3422=) n.4194A= c.10394A= (p.Glu3465=) | |
2 | g.73572268A>C | CA1714998 | ALMS1 | c.10010A>C (p.Glu3337Ala) c.3096A>C c.7291A>C c.4457A>C (p.Glu1486Ala) c.7336A>C c.10391A>C (p.Glu3464Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.1747A>C c.1488A>C c.3882A>C (n.3882A>C) c.10265A>C (p.Glu3422Ala) n.4194A>C c.10394A>C (p.Glu3465Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572268A>G | CA347282571 | ALMS1 | c.10010A>G (p.Glu3337Gly) c.3096A>G c.7291A>G c.4457A>G (p.Glu1486Gly) c.7336A>G c.10391A>G (p.Glu3464Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.1747A>G c.1488A>G c.3882A>G (n.3882A>G) c.10265A>G (p.Glu3422Gly) n.4194A>G c.10394A>G (p.Glu3465Gly) | |
2 | g.73572268A>T | CA347282567 | ALMS1 | c.10010A>T (p.Glu3337Val) c.3096A>T c.7291A>T c.4457A>T (p.Glu1486Val) c.7336A>T c.10391A>T (p.Glu3464Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.1747A>T c.1488A>T c.3882A>T (n.3882A>T) c.10265A>T (p.Glu3422Val) n.4194A>T c.10394A>T (p.Glu3465Val) | |
2 | g.73572269A>C | CA347282574 | ALMS1 | c.10011A>C (p.Glu3337Asp) c.3097A>C c.7292A>C c.4458A>C (p.Glu1486Asp) c.7337A>C c.10392A>C (p.Glu3464Asp) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.1748A>C c.1489A>C c.3883A>C (n.3883A>C) c.10266A>C (p.Glu3422Asp) n.4195A>C c.10395A>C (p.Glu3465Asp) | |
2 | g.73572269A>G | CA427024223 | ALMS1 | c.10011A>G (p.Glu3337=) c.3097A>G c.7292A>G c.4458A>G (p.Glu1486=) c.7337A>G c.10392A>G (p.Glu3464=) c.546A>G (p.Glu182=) c.1748A>G c.1489A>G c.3883A>G (n.3883A>G) c.10266A>G (p.Glu3422=) n.4195A>G c.10395A>G (p.Glu3465=) | gnomAD v4 |
2 | g.73572269A>T | CA347282576 | ALMS1 | c.10011A>T (p.Glu3337Asp) c.3097A>T c.7292A>T c.4458A>T (p.Glu1486Asp) c.7337A>T c.10392A>T (p.Glu3464Asp) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.1748A>T c.1489A>T c.3883A>T (n.3883A>T) c.10266A>T (p.Glu3422Asp) n.4195A>T c.10395A>T (p.Glu3465Asp) | |
2 | g.73572270T>A | CA347282580 | ALMS1 | c.10012T>A (p.Cys3338Ser) c.3098T>A c.7293T>A c.4459T>A (p.Cys1487Ser) c.7338T>A c.10393T>A (p.Cys3465Ser) c.547T>A (p.Cys183Ser) c.1749T>A c.1490T>A c.3884T>A (n.3884T>A) c.10267T>A (p.Cys3423Ser) n.4196T>A c.10396T>A (p.Cys3466Ser) | |
2 | g.73572270T>C | CA347282581 | ALMS1 | c.10012T>C (p.Cys3338Arg) c.3098T>C c.7293T>C c.4459T>C (p.Cys1487Arg) c.7338T>C c.10393T>C (p.Cys3465Arg) c.547T>C (p.Cys183Arg) c.1749T>C c.1490T>C c.3884T>C (n.3884T>C) c.10267T>C (p.Cys3423Arg) n.4196T>C c.10396T>C (p.Cys3466Arg) | |
2 | g.73572270T>G | CA347282583 | ALMS1 | c.10012T>G (p.Cys3338Gly) c.3098T>G c.7293T>G c.4459T>G (p.Cys1487Gly) c.7338T>G c.10393T>G (p.Cys3465Gly) c.547T>G (p.Cys183Gly) c.1749T>G c.1490T>G c.3884T>G (n.3884T>G) c.10267T>G (p.Cys3423Gly) n.4196T>G c.10396T>G (p.Cys3466Gly) | |
2 | g.73572271G>A | CA347282586 | ALMS1 | c.10013G>A (p.Cys3338Tyr) c.3099G>A c.7294G>A c.4460G>A (p.Cys1487Tyr) c.7339G>A c.10394G>A (p.Cys3465Tyr) c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.1750G>A c.1491G>A c.3885G>A (n.3885G>A) c.10268G>A (p.Cys3423Tyr) n.4197G>A c.10397G>A (p.Cys3466Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572271G>C | CA347282587 | ALMS1 | c.10013G>C (p.Cys3338Ser) c.3099G>C c.7294G>C c.4460G>C (p.Cys1487Ser) c.7339G>C c.10394G>C (p.Cys3465Ser) c.548G>C (p.Cys183Ser) c.1750G>C c.1491G>C c.3885G>C (n.3885G>C) c.10268G>C (p.Cys3423Ser) n.4197G>C c.10397G>C (p.Cys3466Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.73572271G= | CA1261020797 | ALMS1 | c.10013G= (p.Cys3338=) c.3099G= c.7294G= c.4460G= (p.Cys1487=) c.7339G= c.10394G= (p.Cys3465=) c.548G= (p.Cys183=) c.1750G= c.1491G= c.3885G= (n.3885G=) c.10268G= (p.Cys3423=) n.4197G= c.10397G= (p.Cys3466=) | |
2 | g.73572271G>T | CA347282590 | ALMS1 | c.10013G>T (p.Cys3338Phe) c.3099G>T c.7294G>T c.4460G>T (p.Cys1487Phe) c.7339G>T c.10394G>T (p.Cys3465Phe) c.548G>T (p.Cys183Phe) c.1750G>T c.1491G>T c.3885G>T (n.3885G>T) c.10268G>T (p.Cys3423Phe) n.4197G>T c.10397G>T (p.Cys3466Phe) | |
2 | g.73572272T>A | CA347282593 | ALMS1 | c.10014T>A (p.Cys3338Ter) c.3100T>A c.7295T>A c.4461T>A (p.Cys1487Ter) c.7340T>A c.10395T>A (p.Cys3465Ter) c.549T>A (p.Cys183Ter) c.1751T>A c.1492T>A c.3886T>A (n.3886T>A) c.10269T>A (p.Cys3423Ter) n.4198T>A c.10398T>A (p.Cys3466Ter) | |
2 | g.73572272T>C | CA427024229 | ALMS1 | c.10014T>C (p.Cys3338=) c.3100T>C c.7295T>C c.4461T>C (p.Cys1487=) c.7340T>C c.10395T>C (p.Cys3465=) c.549T>C (p.Cys183=) c.1751T>C c.1492T>C c.3886T>C (n.3886T>C) c.10269T>C (p.Cys3423=) n.4198T>C c.10398T>C (p.Cys3466=) | |
2 | g.73572272T>G | CA347282594 | ALMS1 | c.10014T>G (p.Cys3338Trp) c.3100T>G c.7295T>G c.4461T>G (p.Cys1487Trp) c.7340T>G c.10395T>G (p.Cys3465Trp) c.549T>G (p.Cys183Trp) c.1751T>G c.1492T>G c.3886T>G (n.3886T>G) c.10269T>G (p.Cys3423Trp) n.4198T>G c.10398T>G (p.Cys3466Trp) | |
2 | g.73572273C>A | CA347282595 | ALMS1 | c.10015C>A (p.His3339Asn) c.3101C>A c.7296C>A c.4462C>A (p.His1488Asn) c.7341C>A c.10396C>A (p.His3466Asn) c.550C>A (p.His184Asn) c.1752C>A c.1493C>A c.3887C>A (n.3887C>A) c.10270C>A (p.His3424Asn) n.4199C>A c.10399C>A (p.His3467Asn) | |
2 | g.73572273C>G | CA347282596 | ALMS1 | c.10015C>G (p.His3339Asp) c.3101C>G c.7296C>G c.4462C>G (p.His1488Asp) c.7341C>G c.10396C>G (p.His3466Asp) c.550C>G (p.His184Asp) c.1752C>G c.1493C>G c.3887C>G (n.3887C>G) c.10270C>G (p.His3424Asp) n.4199C>G c.10399C>G (p.His3467Asp) | |
2 | g.73572273C>T | CA347282598 | ALMS1 | c.10015C>T (p.His3339Tyr) c.3101C>T c.7296C>T c.4462C>T (p.His1488Tyr) c.7341C>T c.10396C>T (p.His3466Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) c.1752C>T c.1493C>T c.3887C>T (n.3887C>T) c.10270C>T (p.His3424Tyr) n.4199C>T c.10399C>T (p.His3467Tyr) | |
2 | g.73572274A>C | CA347282602 | ALMS1 | c.10016A>C (p.His3339Pro) c.3102A>C c.7297A>C c.4463A>C (p.His1488Pro) c.7342A>C c.10397A>C (p.His3466Pro) c.551A>C (p.His184Pro) c.1753A>C c.1494A>C c.3888A>C (n.3888A>C) c.10271A>C (p.His3424Pro) n.4200A>C c.10400A>C (p.His3467Pro) | |
2 | g.73572274A>G | CA347282603 | ALMS1 | c.10016A>G (p.His3339Arg) c.3102A>G c.7297A>G c.4463A>G (p.His1488Arg) c.7342A>G c.10397A>G (p.His3466Arg) c.551A>G (p.His184Arg) c.1753A>G c.1494A>G c.3888A>G (n.3888A>G) c.10271A>G (p.His3424Arg) n.4200A>G c.10400A>G (p.His3467Arg) | |
2 | g.73572274A>T | CA347282605 | ALMS1 | c.10016A>T (p.His3339Leu) c.3102A>T c.7297A>T c.4463A>T (p.His1488Leu) c.7342A>T c.10397A>T (p.His3466Leu) c.551A>T (p.His184Leu) c.1753A>T c.1494A>T c.3888A>T (n.3888A>T) c.10271A>T (p.His3424Leu) n.4200A>T c.10400A>T (p.His3467Leu) | |
2 | g.73572275T>A | CA347282607 | ALMS1 | c.10017T>A (p.His3339Gln) c.3103T>A c.7298T>A c.4464T>A (p.His1488Gln) c.7343T>A c.10398T>A (p.His3466Gln) c.552T>A (p.His184Gln) c.1754T>A c.1495T>A c.3889T>A (n.3889T>A) c.10272T>A (p.His3424Gln) n.4201T>A c.10401T>A (p.His3467Gln) | |
2 | g.73572275T>C | CA427024231 | ALMS1 | c.10017T>C (p.His3339=) c.3103T>C c.7298T>C c.4464T>C (p.His1488=) c.7343T>C c.10398T>C (p.His3466=) c.552T>C (p.His184=) c.1754T>C c.1495T>C c.3889T>C (n.3889T>C) c.10272T>C (p.His3424=) n.4201T>C c.10401T>C (p.His3467=) | |
2 | g.73572275T>G | CA347282608 | ALMS1 | c.10017T>G (p.His3339Gln) c.3103T>G c.7298T>G c.4464T>G (p.His1488Gln) c.7343T>G c.10398T>G (p.His3466Gln) c.552T>G (p.His184Gln) c.1754T>G c.1495T>G c.3889T>G (n.3889T>G) c.10272T>G (p.His3424Gln) n.4201T>G c.10401T>G (p.His3467Gln) | |
2 | g.73572276T>A | CA347282609 | ALMS1 | c.10018T>A (p.Ser3340Thr) c.3104T>A c.7299T>A c.4465T>A (p.Ser1489Thr) c.7344T>A c.10399T>A (p.Ser3467Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.1755T>A c.1496T>A c.3890T>A (n.3890T>A) c.10273T>A (p.Ser3425Thr) n.4202T>A c.10402T>A (p.Ser3468Thr) | |
2 | g.73572276T>C | CA347282611 | ALMS1 | c.10018T>C (p.Ser3340Pro) c.3104T>C c.7299T>C c.4465T>C (p.Ser1489Pro) c.7344T>C c.10399T>C (p.Ser3467Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.1755T>C c.1496T>C c.3890T>C (n.3890T>C) c.10273T>C (p.Ser3425Pro) n.4202T>C c.10402T>C (p.Ser3468Pro) | |
2 | g.73572276T>G | CA347282613 | ALMS1 | c.10018T>G (p.Ser3340Ala) c.3104T>G c.7299T>G c.4465T>G (p.Ser1489Ala) c.7344T>G c.10399T>G (p.Ser3467Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.1755T>G c.1496T>G c.3890T>G (n.3890T>G) c.10273T>G (p.Ser3425Ala) n.4202T>G c.10402T>G (p.Ser3468Ala) | |
2 | g.73572277C>A | CA347282615 | ALMS1 | c.10019C>A (p.Ser3340Ter) c.3105C>A c.7300C>A c.4466C>A (p.Ser1489Ter) c.7345C>A c.10400C>A (p.Ser3467Ter) c.554C>A (p.Ser185Ter) c.1756C>A c.1497C>A c.3891C>A (n.3891C>A) c.10274C>A (p.Ser3425Ter) n.4203C>A c.10403C>A (p.Ser3468Ter) | |
2 | g.73572277C>G | CA347282619 | ALMS1 | c.10019C>G (p.Ser3340Ter) c.3105C>G c.7300C>G c.4466C>G (p.Ser1489Ter) c.7345C>G c.10400C>G (p.Ser3467Ter) c.554C>G (p.Ser185Ter) c.1756C>G c.1497C>G c.3891C>G (n.3891C>G) c.10274C>G (p.Ser3425Ter) n.4203C>G c.10403C>G (p.Ser3468Ter) | |
2 | g.73572277C>T | CA347282620 | ALMS1 | c.10019C>T (p.Ser3340Leu) c.3105C>T c.7300C>T c.4466C>T (p.Ser1489Leu) c.7345C>T c.10400C>T (p.Ser3467Leu) c.554C>T (p.Ser185Leu) c.1756C>T c.1497C>T c.3891C>T (n.3891C>T) c.10274C>T (p.Ser3425Leu) n.4203C>T c.10403C>T (p.Ser3468Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.73572278A= | CA1261020799 | ALMS1 | c.10020A= (p.Ser3340=) c.3106A= c.7301A= c.4467A= (p.Ser1489=) c.7346A= c.10401A= (p.Ser3467=) c.555A= (p.Ser185=) c.1757A= c.1498A= c.3892A= (n.3892A=) c.10275A= (p.Ser3425=) n.4204A= c.10404A= (p.Ser3468=) | |
2 | g.73572278A>C | CA427024236 | ALMS1 | c.10020A>C (p.Ser3340=) c.3106A>C c.7301A>C c.4467A>C (p.Ser1489=) c.7346A>C c.10401A>C (p.Ser3467=) c.555A>C (p.Ser185=) c.1757A>C c.1498A>C c.3892A>C (n.3892A>C) c.10275A>C (p.Ser3425=) n.4204A>C c.10404A>C (p.Ser3468=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572278A>G | CA427024237 | ALMS1 | c.10020A>G (p.Ser3340=) c.3106A>G c.7301A>G c.4467A>G (p.Ser1489=) c.7346A>G c.10401A>G (p.Ser3467=) c.555A>G (p.Ser185=) c.1757A>G c.1498A>G c.3892A>G (n.3892A>G) c.10275A>G (p.Ser3425=) n.4204A>G c.10404A>G (p.Ser3468=) | |
2 | g.73572278A>T | CA427024238 | ALMS1 | c.10020A>T (p.Ser3340=) c.3106A>T c.7301A>T c.4467A>T (p.Ser1489=) c.7346A>T c.10401A>T (p.Ser3467=) c.555A>T (p.Ser185=) c.1757A>T c.1498A>T c.3892A>T (n.3892A>T) c.10275A>T (p.Ser3425=) n.4204A>T c.10404A>T (p.Ser3468=) | |
2 | g.73572279G>A | CA347282625 | ALMS1 | c.10021G>A (p.Glu3341Lys) c.3107G>A c.7302G>A c.4468G>A (p.Glu1490Lys) c.7347G>A c.10402G>A (p.Glu3468Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.1758G>A c.1499G>A c.3893G>A (n.3893G>A) c.10276G>A (p.Glu3426Lys) n.4205G>A c.10405G>A (p.Glu3469Lys) | |
2 | g.73572279G>C | CA347282627 | ALMS1 | c.10021G>C (p.Glu3341Gln) c.3107G>C c.7302G>C c.4468G>C (p.Glu1490Gln) c.7347G>C c.10402G>C (p.Glu3468Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.1758G>C c.1499G>C c.3893G>C (n.3893G>C) c.10276G>C (p.Glu3426Gln) n.4205G>C c.10405G>C (p.Glu3469Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572279G= | CA1261020801 | ALMS1 | c.10021G= (p.Glu3341=) c.3107G= c.7302G= c.4468G= (p.Glu1490=) c.7347G= c.10402G= (p.Glu3468=) c.556G= (p.Glu186=) c.1758G= c.1499G= c.3893G= (n.3893G=) c.10276G= (p.Glu3426=) n.4205G= c.10405G= (p.Glu3469=) | |
2 | g.73572279G>T | CA347282629 | ALMS1 | c.10021G>T (p.Glu3341Ter) c.3107G>T c.7302G>T c.4468G>T (p.Glu1490Ter) c.7347G>T c.10402G>T (p.Glu3468Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.1758G>T c.1499G>T c.3893G>T (n.3893G>T) c.10276G>T (p.Glu3426Ter) n.4205G>T c.10405G>T (p.Glu3469Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.73572280A>C | CA347282633 | ALMS1 | c.10022A>C (p.Glu3341Ala) c.3108A>C c.7303A>C c.4469A>C (p.Glu1490Ala) c.7348A>C c.10403A>C (p.Glu3468Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.1759A>C c.1500A>C c.3894A>C (n.3894A>C) c.10277A>C (p.Glu3426Ala) n.4206A>C c.10406A>C (p.Glu3469Ala) | |
2 | g.73572280A>G | CA347282635 | ALMS1 | c.10022A>G (p.Glu3341Gly) c.3108A>G c.7303A>G c.4469A>G (p.Glu1490Gly) c.7348A>G c.10403A>G (p.Glu3468Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.1759A>G c.1500A>G c.3894A>G (n.3894A>G) c.10277A>G (p.Glu3426Gly) n.4206A>G c.10406A>G (p.Glu3469Gly) | |
2 | g.73572280A>T | CA347282637 | ALMS1 | c.10022A>T (p.Glu3341Val) c.3108A>T c.7303A>T c.4469A>T (p.Glu1490Val) c.7348A>T c.10403A>T (p.Glu3468Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.1759A>T c.1500A>T c.3894A>T (n.3894A>T) c.10277A>T (p.Glu3426Val) n.4206A>T c.10406A>T (p.Glu3469Val) | |
2 | g.73572281A= | CA1261020803 | ALMS1 | c.10023A= (p.Glu3341=) c.3109A= c.7304A= c.4470A= (p.Glu1490=) c.7349A= c.10404A= (p.Glu3468=) c.558A= (p.Glu186=) c.1760A= c.1501A= c.3895A= (n.3895A=) c.10278A= (p.Glu3426=) n.4207A= c.10407A= (p.Glu3469=) | |
2 | g.73572281A>C | CA347282641 | ALMS1 | c.10023A>C (p.Glu3341Asp) c.3109A>C c.7304A>C c.4470A>C (p.Glu1490Asp) c.7349A>C c.10404A>C (p.Glu3468Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.1760A>C c.1501A>C c.3895A>C (n.3895A>C) c.10278A>C (p.Glu3426Asp) n.4207A>C c.10407A>C (p.Glu3469Asp) | |
2 | g.73572281A>G | CA427024241 | ALMS1 | c.10023A>G (p.Glu3341=) c.3109A>G c.7304A>G c.4470A>G (p.Glu1490=) c.7349A>G c.10404A>G (p.Glu3468=) c.558A>G (p.Glu186=) c.1760A>G c.1501A>G c.3895A>G (n.3895A>G) c.10278A>G (p.Glu3426=) n.4207A>G c.10407A>G (p.Glu3469=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572281A>T | CA347282639 | ALMS1 | c.10023A>T (p.Glu3341Asp) c.3109A>T c.7304A>T c.4470A>T (p.Glu1490Asp) c.7349A>T c.10404A>T (p.Glu3468Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.1760A>T c.1501A>T c.3895A>T (n.3895A>T) c.10278A>T (p.Glu3426Asp) n.4207A>T c.10407A>T (p.Glu3469Asp) | dbSNP |
2 | g.73572282T>A | CA347282644 | ALMS1 | c.10024T>A (p.Phe3342Ile) c.3110T>A c.7305T>A c.4471T>A (p.Phe1491Ile) c.7350T>A c.10405T>A (p.Phe3469Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.1761T>A c.1502T>A c.3896T>A (n.3896T>A) c.10279T>A (p.Phe3427Ile) n.4208T>A c.10408T>A (p.Phe3470Ile) | |
2 | g.73572282T>C | CA347282646 | ALMS1 | c.10024T>C (p.Phe3342Leu) c.3110T>C c.7305T>C c.4471T>C (p.Phe1491Leu) c.7350T>C c.10405T>C (p.Phe3469Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.1761T>C c.1502T>C c.3896T>C (n.3896T>C) c.10279T>C (p.Phe3427Leu) n.4208T>C c.10408T>C (p.Phe3470Leu) | |
2 | g.73572282T>G | CA347282647 | ALMS1 | c.10024T>G (p.Phe3342Val) c.3110T>G c.7305T>G c.4471T>G (p.Phe1491Val) c.7350T>G c.10405T>G (p.Phe3469Val) c.559T>G (p.Phe187Val) c.1761T>G c.1502T>G c.3896T>G (n.3896T>G) c.10279T>G (p.Phe3427Val) n.4208T>G c.10408T>G (p.Phe3470Val) | |
2 | g.73572283T>A | CA347282649 | ALMS1 | c.10025T>A (p.Phe3342Tyr) c.3111T>A c.7306T>A c.4472T>A (p.Phe1491Tyr) c.7351T>A c.10406T>A (p.Phe3469Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.1762T>A c.1503T>A c.3897T>A (n.3897T>A) c.10280T>A (p.Phe3427Tyr) n.4209T>A c.10409T>A (p.Phe3470Tyr) | |
2 | g.73572283T>C | CA347282651 | ALMS1 | c.10025T>C (p.Phe3342Ser) c.3111T>C c.7306T>C c.4472T>C (p.Phe1491Ser) c.7351T>C c.10406T>C (p.Phe3469Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.1762T>C c.1503T>C c.3897T>C (n.3897T>C) c.10280T>C (p.Phe3427Ser) n.4209T>C c.10409T>C (p.Phe3470Ser) | |
2 | g.73572283T>G | CA347282654 | ALMS1 | c.10025T>G (p.Phe3342Cys) c.3111T>G c.7306T>G c.4472T>G (p.Phe1491Cys) c.7351T>G c.10406T>G (p.Phe3469Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.1762T>G c.1503T>G c.3897T>G (n.3897T>G) c.10280T>G (p.Phe3427Cys) n.4209T>G c.10409T>G (p.Phe3470Cys) | |
2 | g.73572284T>A | CA347282669 | ALMS1 | c.10026T>A (p.Phe3342Leu) c.3112T>A c.7307T>A c.4473T>A (p.Phe1491Leu) c.7352T>A c.10407T>A (p.Phe3469Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) c.1763T>A c.1504T>A c.3898T>A (n.3898T>A) c.10281T>A (p.Phe3427Leu) n.4210T>A c.10410T>A (p.Phe3470Leu) | |
2 | g.73572284T>C | CA427024243 | ALMS1 | c.10026T>C (p.Phe3342=) c.3112T>C c.7307T>C c.4473T>C (p.Phe1491=) c.7352T>C c.10407T>C (p.Phe3469=) c.561T>C (p.Phe187=) c.1763T>C c.1504T>C c.3898T>C (n.3898T>C) c.10281T>C (p.Phe3427=) n.4210T>C c.10410T>C (p.Phe3470=) | gnomAD v4 |
2 | g.73572284T>G | CA347282671 | ALMS1 | c.10026T>G (p.Phe3342Leu) c.3112T>G c.7307T>G c.4473T>G (p.Phe1491Leu) c.7352T>G c.10407T>G (p.Phe3469Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) c.1763T>G c.1504T>G c.3898T>G (n.3898T>G) c.10281T>G (p.Phe3427Leu) n.4210T>G c.10410T>G (p.Phe3470Leu) | |
2 | g.73572285G>A | CA347282674 | ALMS1 | c.10027G>A (p.Glu3343Lys) c.3113G>A c.7308G>A c.4474G>A (p.Glu1492Lys) c.7353G>A c.10408G>A (p.Glu3470Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.1764G>A c.1505G>A c.3899G>A (n.3899G>A) c.10282G>A (p.Glu3428Lys) n.4211G>A c.10411G>A (p.Glu3471Lys) | |
2 | g.73572285G>C | CA347282677 | ALMS1 | c.10027G>C (p.Glu3343Gln) c.3113G>C c.7308G>C c.4474G>C (p.Glu1492Gln) c.7353G>C c.10408G>C (p.Glu3470Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.1764G>C c.1505G>C c.3899G>C (n.3899G>C) c.10282G>C (p.Glu3428Gln) n.4211G>C c.10411G>C (p.Glu3471Gln) | |
2 | g.73572285G>T | CA347282679 | ALMS1 | c.10027G>T (p.Glu3343Ter) c.3113G>T c.7308G>T c.4474G>T (p.Glu1492Ter) c.7353G>T c.10408G>T (p.Glu3470Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.1764G>T c.1505G>T c.3899G>T (n.3899G>T) c.10282G>T (p.Glu3428Ter) n.4211G>T c.10411G>T (p.Glu3471Ter) | |
2 | g.73572286A= | CA1261020806 | ALMS1 | c.10028A= (p.Glu3343=) c.3114A= c.7309A= c.4475A= (p.Glu1492=) c.7354A= c.10409A= (p.Glu3470=) c.563A= (p.Glu188=) c.1765A= c.1506A= c.3900A= (n.3900A=) c.10283A= (p.Glu3428=) n.4212A= c.10412A= (p.Glu3471=) | |
2 | g.73572286A>C | CA347282682 | ALMS1 | c.10028A>C (p.Glu3343Ala) c.3114A>C c.7309A>C c.4475A>C (p.Glu1492Ala) c.7354A>C c.10409A>C (p.Glu3470Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.1765A>C c.1506A>C c.3900A>C (n.3900A>C) c.10283A>C (p.Glu3428Ala) n.4212A>C c.10412A>C (p.Glu3471Ala) | |
2 | g.73572286A>G | CA1714999 | ALMS1 | c.10028A>G (p.Glu3343Gly) c.3114A>G c.7309A>G c.4475A>G (p.Glu1492Gly) c.7354A>G c.10409A>G (p.Glu3470Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.1765A>G c.1506A>G c.3900A>G (n.3900A>G) c.10283A>G (p.Glu3428Gly) n.4212A>G c.10412A>G (p.Glu3471Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572286A>T | CA347282687 | ALMS1 | c.10028A>T (p.Glu3343Val) c.3114A>T c.7309A>T c.4475A>T (p.Glu1492Val) c.7354A>T c.10409A>T (p.Glu3470Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.1765A>T c.1506A>T c.3900A>T (n.3900A>T) c.10283A>T (p.Glu3428Val) n.4212A>T c.10412A>T (p.Glu3471Val) | |
2 | g.73572287A>C | CA347282693 | ALMS1 | c.10029A>C (p.Glu3343Asp) c.3115A>C c.7310A>C c.4476A>C (p.Glu1492Asp) c.7355A>C c.10410A>C (p.Glu3470Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.1766A>C c.1507A>C c.3901A>C (n.3901A>C) c.10284A>C (p.Glu3428Asp) n.4213A>C c.10413A>C (p.Glu3471Asp) | |
2 | g.73572287A>G | CA427024246 | ALMS1 | c.10029A>G (p.Glu3343=) c.3115A>G c.7310A>G c.4476A>G (p.Glu1492=) c.7355A>G c.10410A>G (p.Glu3470=) c.564A>G (p.Glu188=) c.1766A>G c.1507A>G c.3901A>G (n.3901A>G) c.10284A>G (p.Glu3428=) n.4213A>G c.10413A>G (p.Glu3471=) | |
2 | g.73572287A>T | CA347282690 | ALMS1 | c.10029A>T (p.Glu3343Asp) c.3115A>T c.7310A>T c.4476A>T (p.Glu1492Asp) c.7355A>T c.10410A>T (p.Glu3470Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.1766A>T c.1507A>T c.3901A>T (n.3901A>T) c.10284A>T (p.Glu3428Asp) n.4213A>T c.10413A>T (p.Glu3471Asp) | |
2 | g.73572288A>C | CA347282698 | ALMS1 | c.10030A>C (p.Asn3344His) c.3116A>C c.7311A>C c.4477A>C (p.Asn1493His) c.7356A>C c.10411A>C (p.Asn3471His) c.565A>C (p.Asn189His) c.1767A>C c.1508A>C c.3902A>C (n.3902A>C) c.10285A>C (p.Asn3429His) n.4214A>C c.10414A>C (p.Asn3472His) | |
2 | g.73572288A>G | CA347282700 | ALMS1 | c.10030A>G (p.Asn3344Asp) c.3116A>G c.7311A>G c.4477A>G (p.Asn1493Asp) c.7356A>G c.10411A>G (p.Asn3471Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.1767A>G c.1508A>G c.3902A>G (n.3902A>G) c.10285A>G (p.Asn3429Asp) n.4214A>G c.10414A>G (p.Asn3472Asp) | |
2 | g.73572288A>T | CA347282702 | ALMS1 | c.10030A>T (p.Asn3344Tyr) c.3116A>T c.7311A>T c.4477A>T (p.Asn1493Tyr) c.7356A>T c.10411A>T (p.Asn3471Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.1767A>T c.1508A>T c.3902A>T (n.3902A>T) c.10285A>T (p.Asn3429Tyr) n.4214A>T c.10414A>T (p.Asn3472Tyr) | |
2 | g.73572289A>C | CA347282705 | ALMS1 | c.10031A>C (p.Asn3344Thr) c.3117A>C c.7312A>C c.4478A>C (p.Asn1493Thr) c.7357A>C c.10412A>C (p.Asn3471Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.1768A>C c.1509A>C c.3903A>C (n.3903A>C) c.10286A>C (p.Asn3429Thr) n.4215A>C c.10415A>C (p.Asn3472Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.73572289A>G | CA347282707 | ALMS1 | c.10031A>G (p.Asn3344Ser) c.3117A>G c.7312A>G c.4478A>G (p.Asn1493Ser) c.7357A>G c.10412A>G (p.Asn3471Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.1768A>G c.1509A>G c.3903A>G (n.3903A>G) c.10286A>G (p.Asn3429Ser) n.4215A>G c.10415A>G (p.Asn3472Ser) | |
2 | g.73572289A>T | CA347282710 | ALMS1 | c.10031A>T (p.Asn3344Ile) c.3117A>T c.7312A>T c.4478A>T (p.Asn1493Ile) c.7357A>T c.10412A>T (p.Asn3471Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.1768A>T c.1509A>T c.3903A>T (n.3903A>T) c.10286A>T (p.Asn3429Ile) n.4215A>T c.10415A>T (p.Asn3472Ile) | |
2 | g.73572290T>A | CA347282715 | ALMS1 | c.10032T>A (p.Asn3344Lys) c.3118T>A c.7313T>A c.4479T>A (p.Asn1493Lys) c.7358T>A c.10413T>A (p.Asn3471Lys) c.567T>A (p.Asn189Lys) c.1769T>A c.1510T>A c.3904T>A (n.3904T>A) c.10287T>A (p.Asn3429Lys) n.4216T>A c.10416T>A (p.Asn3472Lys) | |
2 | g.73572290T>C | CA427024253 | ALMS1 | c.10032T>C (p.Asn3344=) c.3118T>C c.7313T>C c.4479T>C (p.Asn1493=) c.7358T>C c.10413T>C (p.Asn3471=) c.567T>C (p.Asn189=) c.1769T>C c.1510T>C c.3904T>C (n.3904T>C) c.10287T>C (p.Asn3429=) n.4216T>C c.10416T>C (p.Asn3472=) | ClinVar |
2 | g.73572290T>G | CA347282713 | ALMS1 | c.10032T>G (p.Asn3344Lys) c.3118T>G c.7313T>G c.4479T>G (p.Asn1493Lys) c.7358T>G c.10413T>G (p.Asn3471Lys) c.567T>G (p.Asn189Lys) c.1769T>G c.1510T>G c.3904T>G (n.3904T>G) c.10287T>G (p.Asn3429Lys) n.4216T>G c.10416T>G (p.Asn3472Lys) | |
2 | g.73572293_73572295del | CA2659616827 | ALMS1 | c.10035_10037del (p.Thr3346del) c.3121_3123del c.7316_7318del c.4482_4484del (p.Thr1495del) c.7361_7363del c.10416_10418del (p.Thr3473del) c.570_572del (p.Thr191del) c.1772_1774del c.1513_1515del c.3907_3909del (n.3907_3909del) c.10290_10292del (p.Thr3431del) n.4219_4221del c.10419_10421del (p.Thr3474del) | gnomAD v4 |
2 | g.73572291A= | CA1261020812 | ALMS1 | c.10033A= (p.Thr3345=) c.3119A= c.7314A= c.4480A= (p.Thr1494=) c.7359A= c.10414A= (p.Thr3472=) c.568A= (p.Thr190=) c.1770A= c.1511A= c.3905A= (n.3905A=) c.10288A= (p.Thr3430=) n.4217A= c.10417A= (p.Thr3473=) | |
2 | g.73572291A>C | CA347282719 | ALMS1 | c.10033A>C (p.Thr3345Pro) c.3119A>C c.7314A>C c.4480A>C (p.Thr1494Pro) c.7359A>C c.10414A>C (p.Thr3472Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.1770A>C c.1511A>C c.3905A>C (n.3905A>C) c.10288A>C (p.Thr3430Pro) n.4217A>C c.10417A>C (p.Thr3473Pro) | |
2 | g.73572291A>G | CA347282721 | ALMS1 | c.10033A>G (p.Thr3345Ala) c.3119A>G c.7314A>G c.4480A>G (p.Thr1494Ala) c.7359A>G c.10414A>G (p.Thr3472Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.1770A>G c.1511A>G c.3905A>G (n.3905A>G) c.10288A>G (p.Thr3430Ala) n.4217A>G c.10417A>G (p.Thr3473Ala) | |
2 | g.73572291A>T | CA50386106 | ALMS1 | c.10033A>T (p.Thr3345Ser) c.3119A>T c.7314A>T c.4480A>T (p.Thr1494Ser) c.7359A>T c.10414A>T (p.Thr3472Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.1770A>T c.1511A>T c.3905A>T (n.3905A>T) c.10288A>T (p.Thr3430Ser) n.4217A>T c.10417A>T (p.Thr3473Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73572292C>A | CA50386110 | ALMS1 | c.10034C>A (p.Thr3345Asn) c.3120C>A c.7315C>A c.4481C>A (p.Thr1494Asn) c.7360C>A c.10415C>A (p.Thr3472Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.1771C>A c.1512C>A c.3906C>A (n.3906C>A) c.10289C>A (p.Thr3430Asn) n.4218C>A c.10418C>A (p.Thr3473Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73572292C= | CA1261020815 | ALMS1 | c.10034C= (p.Thr3345=) c.3120C= c.7315C= c.4481C= (p.Thr1494=) c.7360C= c.10415C= (p.Thr3472=) c.569C= (p.Thr190=) c.1771C= c.1512C= c.3906C= (n.3906C=) c.10289C= (p.Thr3430=) n.4218C= c.10418C= (p.Thr3473=) | |
2 | g.73572292C>G | CA347282727 | ALMS1 | c.10034C>G (p.Thr3345Ser) c.3120C>G c.7315C>G c.4481C>G (p.Thr1494Ser) c.7360C>G c.10415C>G (p.Thr3472Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.1771C>G c.1512C>G c.3906C>G (n.3906C>G) c.10289C>G (p.Thr3430Ser) n.4218C>G c.10418C>G (p.Thr3473Ser) | |
2 | g.73572292C>T | CA347282729 | ALMS1 | c.10034C>T (p.Thr3345Ile) c.3120C>T c.7315C>T c.4481C>T (p.Thr1494Ile) c.7360C>T c.10415C>T (p.Thr3472Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.1771C>T c.1512C>T c.3906C>T (n.3906C>T) c.10289C>T (p.Thr3430Ile) n.4218C>T c.10418C>T (p.Thr3473Ile) | |
2 | g.73572293T>A | CA427024260 | ALMS1 | c.10035T>A (p.Thr3345=) c.3121T>A c.7316T>A c.4482T>A (p.Thr1494=) c.7361T>A c.10416T>A (p.Thr3472=) c.570T>A (p.Thr190=) c.1772T>A c.1513T>A c.3907T>A (n.3907T>A) c.10290T>A (p.Thr3430=) n.4219T>A c.10419T>A (p.Thr3473=) | |
2 | g.73572293T>C | CA427024259 | ALMS1 | c.10035T>C (p.Thr3345=) c.3121T>C c.7316T>C c.4482T>C (p.Thr1494=) c.7361T>C c.10416T>C (p.Thr3472=) c.570T>C (p.Thr190=) c.1772T>C c.1513T>C c.3907T>C (n.3907T>C) c.10290T>C (p.Thr3430=) n.4219T>C c.10419T>C (p.Thr3473=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572293T>G | CA427024257 | ALMS1 | c.10035T>G (p.Thr3345=) c.3121T>G c.7316T>G c.4482T>G (p.Thr1494=) c.7361T>G c.10416T>G (p.Thr3472=) c.570T>G (p.Thr190=) c.1772T>G c.1513T>G c.3907T>G (n.3907T>G) c.10290T>G (p.Thr3430=) n.4219T>G c.10419T>G (p.Thr3473=) | |
2 | g.73572293T= | CA1261020818 | ALMS1 | c.10035T= (p.Thr3345=) c.3121T= c.7316T= c.4482T= (p.Thr1494=) c.7361T= c.10416T= (p.Thr3472=) c.570T= (p.Thr190=) c.1772T= c.1513T= c.3907T= (n.3907T=) c.10290T= (p.Thr3430=) n.4219T= c.10419T= (p.Thr3473=) | |
2 | g.73572294A>C | CA347282733 | ALMS1 | c.10036A>C (p.Thr3346Pro) c.3122A>C c.7317A>C c.4483A>C (p.Thr1495Pro) c.7362A>C c.10417A>C (p.Thr3473Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.1773A>C c.1514A>C c.3908A>C (n.3908A>C) c.10291A>C (p.Thr3431Pro) n.4220A>C c.10420A>C (p.Thr3474Pro) | |
2 | g.73572294A>G | CA347282738 | ALMS1 | c.10036A>G (p.Thr3346Ala) c.3122A>G c.7317A>G c.4483A>G (p.Thr1495Ala) c.7362A>G c.10417A>G (p.Thr3473Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.1773A>G c.1514A>G c.3908A>G (n.3908A>G) c.10291A>G (p.Thr3431Ala) n.4220A>G c.10420A>G (p.Thr3474Ala) | |
2 | g.73572294A>T | CA347282735 | ALMS1 | c.10036A>T (p.Thr3346Ser) c.3122A>T c.7317A>T c.4483A>T (p.Thr1495Ser) c.7362A>T c.10417A>T (p.Thr3473Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.1773A>T c.1514A>T c.3908A>T (n.3908A>T) c.10291A>T (p.Thr3431Ser) n.4220A>T c.10420A>T (p.Thr3474Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.73572295C>A | CA347282742 | ALMS1 | c.10037C>A (p.Thr3346Asn) c.3123C>A c.7318C>A c.4484C>A (p.Thr1495Asn) c.7363C>A c.10418C>A (p.Thr3473Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) c.1774C>A c.1515C>A c.3909C>A (n.3909C>A) c.10292C>A (p.Thr3431Asn) n.4221C>A c.10421C>A (p.Thr3474Asn) | |
2 | g.73572295C>G | CA347282748 | ALMS1 | c.10037C>G (p.Thr3346Ser) c.3123C>G c.7318C>G c.4484C>G (p.Thr1495Ser) c.7363C>G c.10418C>G (p.Thr3473Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) c.1774C>G c.1515C>G c.3909C>G (n.3909C>G) c.10292C>G (p.Thr3431Ser) n.4221C>G c.10421C>G (p.Thr3474Ser) | |
2 | g.73572295C>T | CA347282745 | ALMS1 | c.10037C>T (p.Thr3346Ile) c.3123C>T c.7318C>T c.4484C>T (p.Thr1495Ile) c.7363C>T c.10418C>T (p.Thr3473Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.1774C>T c.1515C>T c.3909C>T (n.3909C>T) c.10292C>T (p.Thr3431Ile) n.4221C>T c.10421C>T (p.Thr3474Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.73572296C>A | CA427024264 | ALMS1 | c.10038C>A (p.Thr3346=) c.3124C>A c.7319C>A c.4485C>A (p.Thr1495=) c.7364C>A c.10419C>A (p.Thr3473=) c.573C>A (p.Thr191=) c.1775C>A c.1516C>A c.3910C>A (n.3910C>A) c.10293C>A (p.Thr3431=) n.4222C>A c.10422C>A (p.Thr3474=) | |
2 | g.73572296C>G | CA427024266 | ALMS1 | c.10038C>G (p.Thr3346=) c.3124C>G c.7319C>G c.4485C>G (p.Thr1495=) c.7364C>G c.10419C>G (p.Thr3473=) c.573C>G (p.Thr191=) c.1775C>G c.1516C>G c.3910C>G (n.3910C>G) c.10293C>G (p.Thr3431=) n.4222C>G c.10422C>G (p.Thr3474=) | |
2 | g.73572296C>T | CA427024265 | ALMS1 | c.10038C>T (p.Thr3346=) c.3124C>T c.7319C>T c.4485C>T (p.Thr1495=) c.7364C>T c.10419C>T (p.Thr3473=) c.573C>T (p.Thr191=) c.1775C>T c.1516C>T c.3910C>T (n.3910C>T) c.10293C>T (p.Thr3431=) n.4222C>T c.10422C>T (p.Thr3474=) | gnomAD v4 |
2 | g.73572297C>A | CA347282750 | ALMS1 | c.10039C>A (p.Arg3347Ser) c.3125C>A c.7320C>A c.4486C>A (p.Arg1496Ser) c.7365C>A c.10420C>A (p.Arg3474Ser) c.574C>A (p.Arg192Ser) c.1776C>A c.1517C>A c.3911C>A (n.3911C>A) c.10294C>A (p.Arg3432Ser) n.4223C>A c.10423C>A (p.Arg3475Ser) | |
2 | g.73572297C= | CA1261020820 | ALMS1 | c.10039C= (p.Arg3347=) c.3125C= c.7320C= c.4486C= (p.Arg1496=) c.7365C= c.10420C= (p.Arg3474=) c.574C= (p.Arg192=) c.1776C= c.1517C= c.3911C= (n.3911C=) c.10294C= (p.Arg3432=) n.4223C= c.10423C= (p.Arg3475=) | |
2 | g.73572297C>G | CA347282753 | ALMS1 | c.10039C>G (p.Arg3347Gly) c.3125C>G c.7320C>G c.4486C>G (p.Arg1496Gly) c.7365C>G c.10420C>G (p.Arg3474Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) c.1776C>G c.1517C>G c.3911C>G (n.3911C>G) c.10294C>G (p.Arg3432Gly) n.4223C>G c.10423C>G (p.Arg3475Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.73572297C>T | CA1715000 | ALMS1 | c.10039C>T (p.Arg3347Cys) c.3125C>T c.7320C>T c.4486C>T (p.Arg1496Cys) c.7365C>T c.10420C>T (p.Arg3474Cys) c.574C>T (p.Arg192Cys) c.1776C>T c.1517C>T c.3911C>T (n.3911C>T) c.10294C>T (p.Arg3432Cys) n.4223C>T c.10423C>T (p.Arg3475Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572298del | CA2573135798 | ALMS1 | c.10040del (p.Arg3347LeufsTer?) c.3126del c.7321del c.4487del (p.Arg1496LeufsTer?) c.7366del c.10421del (p.Arg3474LeufsTer?) c.575del (p.Arg192LeufsTer?) c.1777del c.1518del c.3912del (n.3912del) c.10295del (p.Arg3432LeufsTer?) n.4224del c.10424del (p.Arg3475LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.73572298G>A | CA1715001 | ALMS1 | c.10040G>A (p.Arg3347His) c.3126G>A c.7321G>A c.4487G>A (p.Arg1496His) c.7366G>A c.10421G>A (p.Arg3474His) c.575G>A (p.Arg192His) c.1777G>A c.1518G>A c.3912G>A (n.3912G>A) c.10295G>A (p.Arg3432His) n.4224G>A c.10424G>A (p.Arg3475His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73572298G>C | CA347282759 | ALMS1 | c.10040G>C (p.Arg3347Pro) c.3126G>C c.7321G>C c.4487G>C (p.Arg1496Pro) c.7366G>C c.10421G>C (p.Arg3474Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) c.1777G>C c.1518G>C c.3912G>C (n.3912G>C) c.10295G>C (p.Arg3432Pro) n.4224G>C c.10424G>C (p.Arg3475Pro) | |
2 | g.73572298G= | CA1261020826 | ALMS1 | c.10040G= (p.Arg3347=) c.3126G= c.7321G= c.4487G= (p.Arg1496=) c.7366G= c.10421G= (p.Arg3474=) c.575G= (p.Arg192=) c.1777G= c.1518G= c.3912G= (n.3912G=) c.10295G= (p.Arg3432=) n.4224G= c.10424G= (p.Arg3475=) | |
2 | g.73572298G>T | CA50386118 | ALMS1 | c.10040G>T (p.Arg3347Leu) c.3126G>T c.7321G>T c.4487G>T (p.Arg1496Leu) c.7366G>T c.10421G>T (p.Arg3474Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) c.1777G>T c.1518G>T c.3912G>T (n.3912G>T) c.10295G>T (p.Arg3432Leu) n.4224G>T c.10424G>T (p.Arg3475Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.73572299T>C | CA427024272 | ALMS1 | c.10041T>C (p.Arg3347=) c.3127T>C c.7322T>C c.4488T>C (p.Arg1496=) c.7367T>C c.10422T>C (p.Arg3474=) c.576T>C (p.Arg192=) c.1778T>C c.1519T>C c.3913T>C (n.3913T>C) c.10296T>C (p.Arg3432=) n.4225T>C c.10425T>C (p.Arg3475=) | |
2 | g.73572299T>G | CA427024273 | ALMS1 | c.10041T>G (p.Arg3347=) c.3127T>G c.7322T>G c.4488T>G (p.Arg1496=) c.7367T>G c.10422T>G (p.Arg3474=) c.576T>G (p.Arg192=) c.1778T>G c.1519T>G c.3913T>G (n.3913T>G) c.10296T>G (p.Arg3432=) n.4225T>G c.10425T>G (p.Arg3475=) |