Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1482-54A>G
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 dbSNP
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c.1741-54A>T
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n.4188-54A>T
c.10388-54A>T (n.10388-54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4188-52del
c.10388-52del (n.10388-52del)
2g.73572209A>TCA2659616704ALMS1c.10004-53A>T (n.10004-53A>T)
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n.4188-53A>T
c.10388-53A>T (n.10388-53A>T)
 gnomAD v4
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n.4188-52A=
c.10388-52A= (n.10388-52A=)
2g.73572210A>GCA892825336ALMS1c.10004-52A>G (n.10004-52A>G)
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n.4188-52A>G
c.10388-52A>G (n.10388-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4188-51C>A
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 gnomAD v4
2g.73572211_73572213delinsCAGCA1261020706ALMS1c.10004-51_10004-49delinsCAG (n.10004-51_10004-49delinsCAG)
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2g.73572213_73572214delCA892825339ALMS1c.10004-49_10004-48del (n.10004-49_10004-48del)
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n.4188-49_4188-48del
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 dbSNP gnomAD v4
2g.73572213G=CA1261020707ALMS1c.10004-49G= (n.10004-49G=)
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n.4188-49G=
c.10388-49G= (n.10388-49G=)
2g.73572213G>TCA2659616712ALMS1c.10004-49G>T (n.10004-49G>T)
c.3090-49G>T
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n.4188-49G>T
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 gnomAD v4
2g.73572213_73572214insCCA50386059ALMS1c.10004-49_10004-48insC (n.10004-49_10004-48insC)
c.3090-49_3090-48insC
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n.4188-49_4188-48insC
c.10388-49_10388-48insC (n.10388-49_10388-48insC)
 dbSNP
2g.73572214A>TCA2577005212ALMS1c.10004-48A>T (n.10004-48A>T)
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n.4188-48A>T
c.10388-48A>T (n.10388-48A>T)
2g.73572215A>GCA2659616713ALMS1c.10004-47A>G (n.10004-47A>G)
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c.1741-47A>G
c.1482-47A>G
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c.10259-47A>G (n.10259-47A>G)
n.4188-47A>G
c.10388-47A>G (n.10388-47A>G)
 gnomAD v4
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c.1741-46T>C
c.1482-46T>C
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n.4188-46T>C
c.10388-46T>C (n.10388-46T>C)
 gnomAD v4
2g.73572217G>ACA533678811ALMS1c.10004-45G>A (n.10004-45G>A)
c.3090-45G>A
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c.7330-45G>A
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c.539-45G>A (n.539-45G>A)
c.1741-45G>A
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c.10259-45G>A (n.10259-45G>A)
n.4188-45G>A
c.10388-45G>A (n.10388-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572217G=CA1261020708ALMS1c.10004-45G= (n.10004-45G=)
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n.4188-45G=
c.10388-45G= (n.10388-45G=)
2g.73572217G>TCA2659616719ALMS1c.10004-45G>T (n.10004-45G>T)
c.3090-45G>T
c.7285-45G>T
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c.7330-45G>T
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c.1741-45G>T
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c.10259-45G>T (n.10259-45G>T)
n.4188-45G>T
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 gnomAD v4
2g.73572218C>ACA2659616720ALMS1c.10004-44C>A (n.10004-44C>A)
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c.1741-44C>A
c.1482-44C>A
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c.10259-44C>A (n.10259-44C>A)
n.4188-44C>A
c.10388-44C>A (n.10388-44C>A)
 gnomAD v4
2g.73572219T>CCA1032214289ALMS1c.10004-43T>C (n.10004-43T>C)
c.3090-43T>C
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n.4188-43T>C
c.10388-43T>C (n.10388-43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73572219T=CA1261020709ALMS1c.10004-43T= (n.10004-43T=)
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c.10388-43T= (n.10388-43T=)
2g.73572220A=CA1261020710ALMS1c.10004-42A= (n.10004-42A=)
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c.3876-42A= (n.3876-42A=)
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n.4188-42A=
c.10388-42A= (n.10388-42A=)
2g.73572220A>CCA1714987ALMS1c.10004-42A>C (n.10004-42A>C)
c.3090-42A>C
c.7285-42A>C
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c.7330-42A>C
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c.539-42A>C (n.539-42A>C)
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n.4188-42A>C
c.10388-42A>C (n.10388-42A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572220A>GCA2659616722ALMS1c.10004-42A>G (n.10004-42A>G)
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n.4188-42A>G
c.10388-42A>G (n.10388-42A>G)
 gnomAD v4
2g.73572221A=CA1261020711ALMS1c.10004-41A= (n.10004-41A=)
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c.539-41A= (n.539-41A=)
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n.4188-41A=
c.10388-41A= (n.10388-41A=)
2g.73572221A>CCA1261020712ALMS1c.10004-41A>C (n.10004-41A>C)
c.3090-41A>C
c.7285-41A>C
c.4451-41A>C (n.4451-41A>C)
c.7330-41A>C
c.10385-41A>C (n.10385-41A>C)
c.539-41A>C (n.539-41A>C)
c.1741-41A>C
c.1482-41A>C
c.3876-41A>C (n.3876-41A>C)
c.10259-41A>C (n.10259-41A>C)
n.4188-41A>C
c.10388-41A>C (n.10388-41A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73572221A>GCA2659616730ALMS1c.10004-41A>G (n.10004-41A>G)
c.3090-41A>G
c.7285-41A>G
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c.7330-41A>G
c.10385-41A>G (n.10385-41A>G)
c.539-41A>G (n.539-41A>G)
c.1741-41A>G
c.1482-41A>G
c.3876-41A>G (n.3876-41A>G)
c.10259-41A>G (n.10259-41A>G)
n.4188-41A>G
c.10388-41A>G (n.10388-41A>G)
 gnomAD v4
2g.73572222T>ACA2577005213ALMS1c.10004-40T>A (n.10004-40T>A)
c.3090-40T>A
c.7285-40T>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.73572230G>TCA534124479ALMS1c.10004-32G>T (n.10004-32G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4188-29C>T
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 gnomAD v4
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n.4188-28T>C
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 gnomAD v4
2g.73572235T>CCA2659616744ALMS1c.10004-27T>C (n.10004-27T>C)
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n.4188-27T>C
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 gnomAD v4
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n.4188-25C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.73572237C>GCA2577005215ALMS1c.10004-25C>G (n.10004-25C>G)
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2g.73572237C>TCA1714989ALMS1c.10004-25C>T (n.10004-25C>T)
c.3090-25C>T
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n.4188-25C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572238A>GCA2577005216ALMS1c.10004-24A>G (n.10004-24A>G)
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2g.73572239A=CA1261020737ALMS1c.10004-23A= (n.10004-23A=)
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c.10385-23A= (n.10385-23A=)
c.539-23A= (n.539-23A=)
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c.1482-23A=
c.3876-23A= (n.3876-23A=)
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n.4188-23A=
c.10388-23A= (n.10388-23A=)
2g.73572239A>GCA1714991ALMS1c.10004-23A>G (n.10004-23A>G)
c.3090-23A>G
c.7285-23A>G
c.4451-23A>G (n.4451-23A>G)
c.7330-23A>G
c.10385-23A>G (n.10385-23A>G)
c.539-23A>G (n.539-23A>G)
c.1741-23A>G
c.1482-23A>G
c.3876-23A>G (n.3876-23A>G)
c.10259-23A>G (n.10259-23A>G)
n.4188-23A>G
c.10388-23A>G (n.10388-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572243C>ACA1714992ALMS1c.10004-19C>A (n.10004-19C>A)
c.3090-19C>A
c.7285-19C>A
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c.7330-19C>A
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c.1741-19C>A
c.1482-19C>A
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c.10259-19C>A (n.10259-19C>A)
n.4188-19C>A
c.10388-19C>A (n.10388-19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572243C=CA1261020739ALMS1c.10004-19C= (n.10004-19C=)
c.3090-19C=
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n.4188-19C=
c.10388-19C= (n.10388-19C=)
2g.73572244T>CCA2659616757ALMS1c.10004-18T>C (n.10004-18T>C)
c.3090-18T>C
c.7285-18T>C
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c.7330-18T>C
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c.1741-18T>C
c.1482-18T>C
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n.4188-18T>C
c.10388-18T>C (n.10388-18T>C)
 gnomAD v4
2g.73572250dupCA2659616758ALMS1c.10004-12dup (n.10004-12dup)
c.3090-12dup
c.7285-12dup
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c.1741-12dup
c.1482-12dup
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n.4188-12dup
c.10388-12dup (n.10388-12dup)
 gnomAD v4
2g.73572250delCA2659616755ALMS1c.10004-12del (n.10004-12del)
c.3090-12del
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c.7330-12del
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c.539-12del (n.539-12del)
c.1741-12del
c.1482-12del
c.3876-12del (n.3876-12del)
c.10259-12del (n.10259-12del)
n.4188-12del
c.10388-12del (n.10388-12del)
 gnomAD v4
2g.73572245T>CCA2739271092ALMS1c.10004-17T>C (n.10004-17T>C)
c.3090-17T>C
c.7285-17T>C
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c.7330-17T>C
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c.1741-17T>C
c.1482-17T>C
c.3876-17T>C (n.3876-17T>C)
c.10259-17T>C (n.10259-17T>C)
n.4188-17T>C
c.10388-17T>C (n.10388-17T>C)
 ClinVar
2g.73572245T>GCA1032214290ALMS1c.10004-17T>G (n.10004-17T>G)
c.3090-17T>G
c.7285-17T>G
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c.7330-17T>G
c.10385-17T>G (n.10385-17T>G)
c.539-17T>G (n.539-17T>G)
c.1741-17T>G
c.1482-17T>G
c.3876-17T>G (n.3876-17T>G)
c.10259-17T>G (n.10259-17T>G)
n.4188-17T>G
c.10388-17T>G (n.10388-17T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73572245T=CA1261020741ALMS1c.10004-17T= (n.10004-17T=)
c.3090-17T=
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c.7330-17T=
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c.1741-17T=
c.1482-17T=
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n.4188-17T=
c.10388-17T= (n.10388-17T=)
2g.73572246T>ACA534124480ALMS1c.10004-16T>A (n.10004-16T>A)
c.3090-16T>A
c.7285-16T>A
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c.7330-16T>A
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c.1741-16T>A
c.1482-16T>A
c.3876-16T>A (n.3876-16T>A)
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n.4188-16T>A
c.10388-16T>A (n.10388-16T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572246T>CCA2573135797ALMS1c.10004-16T>C (n.10004-16T>C)
c.3090-16T>C
c.7285-16T>C
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c.7330-16T>C
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c.1741-16T>C
c.1482-16T>C
c.3876-16T>C (n.3876-16T>C)
c.10259-16T>C (n.10259-16T>C)
n.4188-16T>C
c.10388-16T>C (n.10388-16T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.73572246T>GCA1261020745ALMS1c.10004-16T>G (n.10004-16T>G)
c.3090-16T>G
c.7285-16T>G
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c.7330-16T>G
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c.1741-16T>G
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n.4188-16T>G
c.10388-16T>G (n.10388-16T>G)
 dbSNP
2g.73572246T=CA1261020743ALMS1c.10004-16T= (n.10004-16T=)
c.3090-16T=
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c.1741-16T=
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n.4188-16T=
c.10388-16T= (n.10388-16T=)
2g.73572247T>GCA2659616771ALMS1c.10004-15T>G (n.10004-15T>G)
c.3090-15T>G
c.7285-15T>G
c.4451-15T>G (n.4451-15T>G)
c.7330-15T>G
c.10385-15T>G (n.10385-15T>G)
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c.1741-15T>G
c.1482-15T>G
c.3876-15T>G (n.3876-15T>G)
c.10259-15T>G (n.10259-15T>G)
n.4188-15T>G
c.10388-15T>G (n.10388-15T>G)
 gnomAD v4
2g.73572251C>ACA1261020748ALMS1c.10004-11C>A (n.10004-11C>A)
c.3090-11C>A
c.7285-11C>A
c.4451-11C>A (n.4451-11C>A)
c.7330-11C>A
c.10385-11C>A (n.10385-11C>A)
c.539-11C>A (n.539-11C>A)
c.1741-11C>A
c.1482-11C>A
c.3876-11C>A (n.3876-11C>A)
c.10259-11C>A (n.10259-11C>A)
n.4188-11C>A
c.10388-11C>A (n.10388-11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73572251C=CA1261020747ALMS1c.10004-11C= (n.10004-11C=)
c.3090-11C=
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c.7330-11C=
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c.1741-11C=
c.1482-11C=
c.3876-11C= (n.3876-11C=)
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n.4188-11C=
c.10388-11C= (n.10388-11C=)
2g.73572251C>TCA534124481ALMS1c.10004-11C>T (n.10004-11C>T)
c.3090-11C>T
c.7285-11C>T
c.4451-11C>T (n.4451-11C>T)
c.7330-11C>T
c.10385-11C>T (n.10385-11C>T)
c.539-11C>T (n.539-11C>T)
c.1741-11C>T
c.1482-11C>T
c.3876-11C>T (n.3876-11C>T)
c.10259-11C>T (n.10259-11C>T)
n.4188-11C>T
c.10388-11C>T (n.10388-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572252T>CCA892825356ALMS1c.10004-10T>C (n.10004-10T>C)
c.3090-10T>C
c.7285-10T>C
c.4451-10T>C (n.4451-10T>C)
c.7330-10T>C
c.10385-10T>C (n.10385-10T>C)
c.539-10T>C (n.539-10T>C)
c.1741-10T>C
c.1482-10T>C
c.3876-10T>C (n.3876-10T>C)
c.10259-10T>C (n.10259-10T>C)
n.4188-10T>C
c.10388-10T>C (n.10388-10T>C)
 dbSNP
2g.73572252T=CA1261020750ALMS1c.10004-10T= (n.10004-10T=)
c.3090-10T=
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c.7330-10T=
c.10385-10T= (n.10385-10T=)
c.539-10T= (n.539-10T=)
c.1741-10T=
c.1482-10T=
c.3876-10T= (n.3876-10T=)
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n.4188-10T=
c.10388-10T= (n.10388-10T=)
2g.73572253C>ACA2659616783ALMS1c.10004-9C>A (n.10004-9C>A)
c.3090-9C>A
c.7285-9C>A
c.4451-9C>A (n.4451-9C>A)
c.7330-9C>A
c.10385-9C>A (n.10385-9C>A)
c.539-9C>A (n.539-9C>A)
c.1741-9C>A
c.1482-9C>A
c.3876-9C>A (n.3876-9C>A)
c.10259-9C>A (n.10259-9C>A)
n.4188-9C>A
c.10388-9C>A (n.10388-9C>A)
 gnomAD v4
2g.73572253C=CA1261020754ALMS1c.10004-9C= (n.10004-9C=)
c.3090-9C=
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c.10385-9C= (n.10385-9C=)
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n.4188-9C=
c.10388-9C= (n.10388-9C=)
2g.73572253C>TCA1714993ALMS1c.10004-9C>T (n.10004-9C>T)
c.3090-9C>T
c.7285-9C>T
c.4451-9C>T (n.4451-9C>T)
c.7330-9C>T
c.10385-9C>T (n.10385-9C>T)
c.539-9C>T (n.539-9C>T)
c.1741-9C>T
c.1482-9C>T
c.3876-9C>T (n.3876-9C>T)
c.10259-9C>T (n.10259-9C>T)
n.4188-9C>T
c.10388-9C>T (n.10388-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73572254C>ACA892825365ALMS1c.10004-8C>A (n.10004-8C>A)
c.3090-8C>A
c.7285-8C>A
c.4451-8C>A (n.4451-8C>A)
c.7330-8C>A
c.10385-8C>A (n.10385-8C>A)
c.539-8C>A (n.539-8C>A)
c.1741-8C>A
c.1482-8C>A
c.3876-8C>A (n.3876-8C>A)
c.10259-8C>A (n.10259-8C>A)
n.4188-8C>A
c.10388-8C>A (n.10388-8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73572254C=CA1261020757ALMS1c.10004-8C= (n.10004-8C=)
c.3090-8C=
c.7285-8C=
c.4451-8C= (n.4451-8C=)
c.7330-8C=
c.10385-8C= (n.10385-8C=)
c.539-8C= (n.539-8C=)
c.1741-8C=
c.1482-8C=
c.3876-8C= (n.3876-8C=)
c.10259-8C= (n.10259-8C=)
n.4188-8C=
c.10388-8C= (n.10388-8C=)
2g.73572254C>TCA534124482ALMS1c.10004-8C>T (n.10004-8C>T)
c.3090-8C>T
c.7285-8C>T
c.4451-8C>T (n.4451-8C>T)
c.7330-8C>T
c.10385-8C>T (n.10385-8C>T)
c.539-8C>T (n.539-8C>T)
c.1741-8C>T
c.1482-8C>T
c.3876-8C>T (n.3876-8C>T)
c.10259-8C>T (n.10259-8C>T)
n.4188-8C>T
c.10388-8C>T (n.10388-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572255T>ACA534124483ALMS1c.10004-7T>A (n.10004-7T>A)
c.3090-7T>A
c.7285-7T>A
c.4451-7T>A (n.4451-7T>A)
c.7330-7T>A
c.10385-7T>A (n.10385-7T>A)
c.539-7T>A (n.539-7T>A)
c.1741-7T>A
c.1482-7T>A
c.3876-7T>A (n.3876-7T>A)
c.10259-7T>A (n.10259-7T>A)
n.4188-7T>A
c.10388-7T>A (n.10388-7T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572255T>GCA658822828ALMS1c.10004-7T>G (n.10004-7T>G)
c.3090-7T>G
c.7285-7T>G
c.4451-7T>G (n.4451-7T>G)
c.7330-7T>G
c.10385-7T>G (n.10385-7T>G)
c.539-7T>G (n.539-7T>G)
c.1741-7T>G
c.1482-7T>G
c.3876-7T>G (n.3876-7T>G)
c.10259-7T>G (n.10259-7T>G)
n.4188-7T>G
c.10388-7T>G (n.10388-7T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.73572255T=CA1261020759ALMS1c.10004-7T= (n.10004-7T=)
c.3090-7T=
c.7285-7T=
c.4451-7T= (n.4451-7T=)
c.7330-7T=
c.10385-7T= (n.10385-7T=)
c.539-7T= (n.539-7T=)
c.1741-7T=
c.1482-7T=
c.3876-7T= (n.3876-7T=)
c.10259-7T= (n.10259-7T=)
n.4188-7T=
c.10388-7T= (n.10388-7T=)
2g.73572256T>CCA1261020763ALMS1c.10004-6T>C (n.10004-6T>C)
c.3090-6T>C
c.7285-6T>C
c.4451-6T>C (n.4451-6T>C)
c.7330-6T>C
c.10385-6T>C (n.10385-6T>C)
c.539-6T>C (n.539-6T>C)
c.1741-6T>C
c.1482-6T>C
c.3876-6T>C (n.3876-6T>C)
c.10259-6T>C (n.10259-6T>C)
n.4188-6T>C
c.10388-6T>C (n.10388-6T>C)
 dbSNP
2g.73572256T=CA1261020762ALMS1c.10004-6T= (n.10004-6T=)
c.3090-6T=
c.7285-6T=
c.4451-6T= (n.4451-6T=)
c.7330-6T=
c.10385-6T= (n.10385-6T=)
c.539-6T= (n.539-6T=)
c.1741-6T=
c.1482-6T=
c.3876-6T= (n.3876-6T=)
c.10259-6T= (n.10259-6T=)
n.4188-6T=
c.10388-6T= (n.10388-6T=)
2g.73572257T>CCA534124484ALMS1c.10004-5T>C (n.10004-5T>C)
c.3090-5T>C
c.7285-5T>C
c.4451-5T>C (n.4451-5T>C)
c.7330-5T>C
c.10385-5T>C (n.10385-5T>C)
c.539-5T>C (n.539-5T>C)
c.1741-5T>C
c.1482-5T>C
c.3876-5T>C (n.3876-5T>C)
c.10259-5T>C (n.10259-5T>C)
n.4188-5T>C
c.10388-5T>C (n.10388-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73572257T=CA1261020765ALMS1c.10004-5T= (n.10004-5T=)
c.3090-5T=
c.7285-5T=
c.4451-5T= (n.4451-5T=)
c.7330-5T=
c.10385-5T= (n.10385-5T=)
c.539-5T= (n.539-5T=)
c.1741-5T=
c.1482-5T=
c.3876-5T= (n.3876-5T=)
c.10259-5T= (n.10259-5T=)
n.4188-5T=
c.10388-5T= (n.10388-5T=)
2g.73572259C=CA1261020769ALMS1c.10004-3C= (n.10004-3C=)
c.3090-3C=
c.7285-3C=
c.4451-3C= (n.4451-3C=)
c.7330-3C=
c.10385-3C= (n.10385-3C=)
c.539-3C= (n.539-3C=)
c.1741-3C=
c.1482-3C=
c.3876-3C= (n.3876-3C=)
c.10259-3C= (n.10259-3C=)
n.4188-3C=
c.10388-3C= (n.10388-3C=)
2g.73572259C>TCA534124485ALMS1c.10004-3C>T (n.10004-3C>T)
c.3090-3C>T
c.7285-3C>T
c.4451-3C>T (n.4451-3C>T)
c.7330-3C>T
c.10385-3C>T (n.10385-3C>T)
c.539-3C>T (n.539-3C>T)
c.1741-3C>T
c.1482-3C>T
c.3876-3C>T (n.3876-3C>T)
c.10259-3C>T (n.10259-3C>T)
n.4188-3C>T
c.10388-3C>T (n.10388-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572260A=CA1261020772ALMS1c.10004-2A= (n.10004-2A=)
c.3090-2A=
c.7285-2A=
c.4451-2A= (n.4451-2A=)
c.7330-2A=
c.10385-2A= (n.10385-2A=)
c.539-2A= (n.539-2A=)
c.1741-2A=
c.1482-2A=
c.3876-2A= (n.3876-2A=)
c.10259-2A= (n.10259-2A=)
n.4188-2A=
c.10388-2A= (n.10388-2A=)
2g.73572260A>CCA347282504ALMS1c.10004-2A>C (n.10004-2A>C)
c.3090-2A>C
c.7285-2A>C
c.4451-2A>C (n.4451-2A>C)
c.7330-2A>C
c.10385-2A>C (n.10385-2A>C)
c.539-2A>C (n.539-2A>C)
c.1741-2A>C
c.1482-2A>C
c.3876-2A>C (n.3876-2A>C)
c.10259-2A>C (n.10259-2A>C)
n.4188-2A>C
c.10388-2A>C (n.10388-2A>C)
2g.73572260A>GCA347282506ALMS1c.10004-2A>G (n.10004-2A>G)
c.3090-2A>G
c.7285-2A>G
c.4451-2A>G (n.4451-2A>G)
c.7330-2A>G
c.10385-2A>G (n.10385-2A>G)
c.539-2A>G (n.539-2A>G)
c.1741-2A>G
c.1482-2A>G
c.3876-2A>G (n.3876-2A>G)
c.10259-2A>G (n.10259-2A>G)
n.4188-2A>G
c.10388-2A>G (n.10388-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73572260A>TCA347282510ALMS1c.10004-2A>T (n.10004-2A>T)
c.3090-2A>T
c.7285-2A>T
c.4451-2A>T (n.4451-2A>T)
c.7330-2A>T
c.10385-2A>T (n.10385-2A>T)
c.539-2A>T (n.539-2A>T)
c.1741-2A>T
c.1482-2A>T
c.3876-2A>T (n.3876-2A>T)
c.10259-2A>T (n.10259-2A>T)
n.4188-2A>T
c.10388-2A>T (n.10388-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.73572261G>ACA347282514ALMS1c.10004-1G>A (n.10004-1G>A)
c.3090-1G>A
c.7285-1G>A
c.4451-1G>A (n.4451-1G>A)
c.7330-1G>A
c.10385-1G>A (n.10385-1G>A)
c.539-1G>A (n.539-1G>A)
c.1741-1G>A
c.1482-1G>A
c.3876-1G>A (n.3876-1G>A)
c.10259-1G>A (n.10259-1G>A)
n.4188-1G>A
c.10388-1G>A (n.10388-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.73572261G>CCA347282518ALMS1c.10004-1G>C (n.10004-1G>C)
c.3090-1G>C
c.7285-1G>C
c.4451-1G>C (n.4451-1G>C)
c.7330-1G>C
c.10385-1G>C (n.10385-1G>C)
c.539-1G>C (n.539-1G>C)
c.1741-1G>C
c.1482-1G>C
c.3876-1G>C (n.3876-1G>C)
c.10259-1G>C (n.10259-1G>C)
n.4188-1G>C
c.10388-1G>C (n.10388-1G>C)
2g.73572261G=CA1261020775ALMS1c.10004-1G= (n.10004-1G=)
c.3090-1G=
c.7285-1G=
c.4451-1G= (n.4451-1G=)
c.7330-1G=
c.10385-1G= (n.10385-1G=)
c.539-1G= (n.539-1G=)
c.1741-1G=
c.1482-1G=
c.3876-1G= (n.3876-1G=)
c.10259-1G= (n.10259-1G=)
n.4188-1G=
c.10388-1G= (n.10388-1G=)
2g.73572261G>TCA347282519ALMS1c.10004-1G>T (n.10004-1G>T)
c.3090-1G>T
c.7285-1G>T
c.4451-1G>T (n.4451-1G>T)
c.7330-1G>T
c.10385-1G>T (n.10385-1G>T)
c.539-1G>T (n.539-1G>T)
c.1741-1G>T
c.1482-1G>T
c.3876-1G>T (n.3876-1G>T)
c.10259-1G>T (n.10259-1G>T)
n.4188-1G>T
c.10388-1G>T (n.10388-1G>T)
2g.73572262A>CCA347282527ALMS1c.10004A>C (p.Glu3335Ala)
c.3090A>C
c.7285A>C
c.4451A>C (p.Glu1484Ala)
c.7330A>C
c.10385A>C (p.Glu3462Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.1741A>C
c.1482A>C
c.3876A>C (n.3876A>C)
c.10259A>C (p.Glu3420Ala)
n.4188A>C
c.10388A>C (p.Glu3463Ala)
2g.73572262A>GCA347282530ALMS1c.10004A>G (p.Glu3335Gly)
c.3090A>G
c.7285A>G
c.4451A>G (p.Glu1484Gly)
c.7330A>G
c.10385A>G (p.Glu3462Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.1741A>G
c.1482A>G
c.3876A>G (n.3876A>G)
c.10259A>G (p.Glu3420Gly)
n.4188A>G
c.10388A>G (p.Glu3463Gly)
2g.73572262A>TCA347282524ALMS1c.10004A>T (p.Glu3335Val)
c.3090A>T
c.7285A>T
c.4451A>T (p.Glu1484Val)
c.7330A>T
c.10385A>T (p.Glu3462Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.1741A>T
c.1482A>T
c.3876A>T (n.3876A>T)
c.10259A>T (p.Glu3420Val)
n.4188A>T
c.10388A>T (p.Glu3463Val)
2g.73572263G>ACA1714994ALMS1c.10005G>A (p.Glu3335=)
c.3091G>A
c.7286G>A
c.4452G>A (p.Glu1484=)
c.7331G>A
c.10386G>A (p.Glu3462=)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.1742G>A
c.1483G>A
c.3877G>A (n.3877G>A)
c.10260G>A (p.Glu3420=)
n.4189G>A
c.10389G>A (p.Glu3463=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572263G>CCA347282536ALMS1c.10005G>C (p.Glu3335Asp)
c.3091G>C
c.7286G>C
c.4452G>C (p.Glu1484Asp)
c.7331G>C
c.10386G>C (p.Glu3462Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.1742G>C
c.1483G>C
c.3877G>C (n.3877G>C)
c.10260G>C (p.Glu3420Asp)
n.4189G>C
c.10389G>C (p.Glu3463Asp)
 gnomAD v4
2g.73572263G=CA1261020777ALMS1c.10005G= (p.Glu3335=)
c.3091G=
c.7286G=
c.4452G= (p.Glu1484=)
c.7331G=
c.10386G= (p.Glu3462=)
c.540G= (p.Glu180=)
c.1742G=
c.1483G=
c.3877G= (n.3877G=)
c.10260G= (p.Glu3420=)
n.4189G=
c.10389G= (p.Glu3463=)
2g.73572263G>TCA347282538ALMS1c.10005G>T (p.Glu3335Asp)
c.3091G>T
c.7286G>T
c.4452G>T (p.Glu1484Asp)
c.7331G>T
c.10386G>T (p.Glu3462Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.1742G>T
c.1483G>T
c.3877G>T (n.3877G>T)
c.10260G>T (p.Glu3420Asp)
n.4189G>T
c.10389G>T (p.Glu3463Asp)
2g.73572264T>ACA347282539ALMS1c.10006T>A (p.Ser3336Thr)
c.3092T>A
c.7287T>A
c.4453T>A (p.Ser1485Thr)
c.7332T>A
c.10387T>A (p.Ser3463Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.1743T>A
c.1484T>A
c.3878T>A (n.3878T>A)
c.10261T>A (p.Ser3421Thr)
n.4190T>A
c.10390T>A (p.Ser3464Thr)
2g.73572264T>CCA347282540ALMS1c.10006T>C (p.Ser3336Pro)
c.3092T>C
c.7287T>C
c.4453T>C (p.Ser1485Pro)
c.7332T>C
c.10387T>C (p.Ser3463Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.1743T>C
c.1484T>C
c.3878T>C (n.3878T>C)
c.10261T>C (p.Ser3421Pro)
n.4190T>C
c.10390T>C (p.Ser3464Pro)
 gnomAD v4
2g.73572264T>GCA347282541ALMS1c.10006T>G (p.Ser3336Ala)
c.3092T>G
c.7287T>G
c.4453T>G (p.Ser1485Ala)
c.7332T>G
c.10387T>G (p.Ser3463Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.1743T>G
c.1484T>G
c.3878T>G (n.3878T>G)
c.10261T>G (p.Ser3421Ala)
n.4190T>G
c.10390T>G (p.Ser3464Ala)
2g.73572265C>ACA347282544ALMS1c.10007C>A (p.Ser3336Tyr)
c.3093C>A
c.7288C>A
c.4454C>A (p.Ser1485Tyr)
c.7333C>A
c.10388C>A (p.Ser3463Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.1744C>A
c.1485C>A
c.3879C>A (n.3879C>A)
c.10262C>A (p.Ser3421Tyr)
n.4191C>A
c.10391C>A (p.Ser3464Tyr)
 gnomAD v4
2g.73572265C=CA1261020782ALMS1c.10007C= (p.Ser3336=)
c.3093C=
c.7288C=
c.4454C= (p.Ser1485=)
c.7333C=
c.10388C= (p.Ser3463=)
c.542C= (p.Ser181=)
c.1744C=
c.1485C=
c.3879C= (n.3879C=)
c.10262C= (p.Ser3421=)
n.4191C=
c.10391C= (p.Ser3464=)
2g.73572265C>GCA1714995ALMS1c.10007C>G (p.Ser3336Cys)
c.3093C>G
c.7288C>G
c.4454C>G (p.Ser1485Cys)
c.7333C>G
c.10388C>G (p.Ser3463Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.1744C>G
c.1485C>G
c.3879C>G (n.3879C>G)
c.10262C>G (p.Ser3421Cys)
n.4191C>G
c.10391C>G (p.Ser3464Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73572265C>TCA347282548ALMS1c.10007C>T (p.Ser3336Phe)
c.3093C>T
c.7288C>T
c.4454C>T (p.Ser1485Phe)
c.7333C>T
c.10388C>T (p.Ser3463Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.1744C>T
c.1485C>T
c.3879C>T (n.3879C>T)
c.10262C>T (p.Ser3421Phe)
n.4191C>T
c.10391C>T (p.Ser3464Phe)
2g.73572266C>ACA427024210ALMS1c.10008C>A (p.Ser3336=)
c.3094C>A
c.7289C>A
c.4455C>A (p.Ser1485=)
c.7334C>A
c.10389C>A (p.Ser3463=)
c.543C>A (p.Ser181=)
c.1745C>A
c.1486C>A
c.3880C>A (n.3880C>A)
c.10263C>A (p.Ser3421=)
n.4192C>A
c.10392C>A (p.Ser3464=)
 gnomAD v4
2g.73572266C=CA1261020786ALMS1c.10008C= (p.Ser3336=)
c.3094C=
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c.7334C=
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c.3094C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73572267G>ACA1714997ALMS1c.10009G>A (p.Glu3337Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572267G>CCA347282556ALMS1c.10009G>C (p.Glu3337Gln)
c.3095G>C
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2g.73572267G=CA1261020790ALMS1c.10009G= (p.Glu3337=)
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n.4194A=
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2g.73572268A>CCA1714998ALMS1c.10010A>C (p.Glu3337Ala)
c.3096A>C
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c.7336A>C
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c.1747A>C
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n.4194A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572268A>GCA347282571ALMS1c.10010A>G (p.Glu3337Gly)
c.3096A>G
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2g.73572268A>TCA347282567ALMS1c.10010A>T (p.Glu3337Val)
c.3096A>T
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c.7336A>T
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c.1747A>T
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2g.73572269A>CCA347282574ALMS1c.10011A>C (p.Glu3337Asp)
c.3097A>C
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c.10266A>C (p.Glu3422Asp)
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2g.73572269A>GCA427024223ALMS1c.10011A>G (p.Glu3337=)
c.3097A>G
c.7292A>G
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c.7337A>G
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c.1489A>G
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c.10266A>G (p.Glu3422=)
n.4195A>G
c.10395A>G (p.Glu3465=)
 gnomAD v4
2g.73572269A>TCA347282576ALMS1c.10011A>T (p.Glu3337Asp)
c.3097A>T
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c.7337A>T
c.10392A>T (p.Glu3464Asp)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.1748A>T
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c.10395A>T (p.Glu3465Asp)
2g.73572270T>ACA347282580ALMS1c.10012T>A (p.Cys3338Ser)
c.3098T>A
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2g.73572270T>CCA347282581ALMS1c.10012T>C (p.Cys3338Arg)
c.3098T>C
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2g.73572270T>GCA347282583ALMS1c.10012T>G (p.Cys3338Gly)
c.3098T>G
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2g.73572271G>ACA347282586ALMS1c.10013G>A (p.Cys3338Tyr)
c.3099G>A
c.7294G>A
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c.7339G>A
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c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.1750G>A
c.1491G>A
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c.10268G>A (p.Cys3423Tyr)
n.4197G>A
c.10397G>A (p.Cys3466Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73572271G>CCA347282587ALMS1c.10013G>C (p.Cys3338Ser)
c.3099G>C
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c.10268G>C (p.Cys3423Ser)
n.4197G>C
c.10397G>C (p.Cys3466Ser)
 gnomAD v4
2g.73572271G=CA1261020797ALMS1c.10013G= (p.Cys3338=)
c.3099G=
c.7294G=
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c.7339G=
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c.548G= (p.Cys183=)
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c.1491G=
c.3885G= (n.3885G=)
c.10268G= (p.Cys3423=)
n.4197G=
c.10397G= (p.Cys3466=)
2g.73572271G>TCA347282590ALMS1c.10013G>T (p.Cys3338Phe)
c.3099G>T
c.7294G>T
c.4460G>T (p.Cys1487Phe)
c.7339G>T
c.10394G>T (p.Cys3465Phe)
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.1750G>T
c.1491G>T
c.3885G>T (n.3885G>T)
c.10268G>T (p.Cys3423Phe)
n.4197G>T
c.10397G>T (p.Cys3466Phe)
2g.73572272T>ACA347282593ALMS1c.10014T>A (p.Cys3338Ter)
c.3100T>A
c.7295T>A
c.4461T>A (p.Cys1487Ter)
c.7340T>A
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c.549T>A (p.Cys183Ter)
c.1751T>A
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c.10269T>A (p.Cys3423Ter)
n.4198T>A
c.10398T>A (p.Cys3466Ter)
2g.73572272T>CCA427024229ALMS1c.10014T>C (p.Cys3338=)
c.3100T>C
c.7295T>C
c.4461T>C (p.Cys1487=)
c.7340T>C
c.10395T>C (p.Cys3465=)
c.549T>C (p.Cys183=)
c.1751T>C
c.1492T>C
c.3886T>C (n.3886T>C)
c.10269T>C (p.Cys3423=)
n.4198T>C
c.10398T>C (p.Cys3466=)
2g.73572272T>GCA347282594ALMS1c.10014T>G (p.Cys3338Trp)
c.3100T>G
c.7295T>G
c.4461T>G (p.Cys1487Trp)
c.7340T>G
c.10395T>G (p.Cys3465Trp)
c.549T>G (p.Cys183Trp)
c.1751T>G
c.1492T>G
c.3886T>G (n.3886T>G)
c.10269T>G (p.Cys3423Trp)
n.4198T>G
c.10398T>G (p.Cys3466Trp)
2g.73572273C>ACA347282595ALMS1c.10015C>A (p.His3339Asn)
c.3101C>A
c.7296C>A
c.4462C>A (p.His1488Asn)
c.7341C>A
c.10396C>A (p.His3466Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.1752C>A
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c.10270C>A (p.His3424Asn)
n.4199C>A
c.10399C>A (p.His3467Asn)
2g.73572273C>GCA347282596ALMS1c.10015C>G (p.His3339Asp)
c.3101C>G
c.7296C>G
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c.7341C>G
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c.550C>G (p.His184Asp)
c.1752C>G
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c.10270C>G (p.His3424Asp)
n.4199C>G
c.10399C>G (p.His3467Asp)
2g.73572273C>TCA347282598ALMS1c.10015C>T (p.His3339Tyr)
c.3101C>T
c.7296C>T
c.4462C>T (p.His1488Tyr)
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c.10396C>T (p.His3466Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.1752C>T
c.1493C>T
c.3887C>T (n.3887C>T)
c.10270C>T (p.His3424Tyr)
n.4199C>T
c.10399C>T (p.His3467Tyr)
2g.73572274A>CCA347282602ALMS1c.10016A>C (p.His3339Pro)
c.3102A>C
c.7297A>C
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c.551A>C (p.His184Pro)
c.1753A>C
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c.3888A>C (n.3888A>C)
c.10271A>C (p.His3424Pro)
n.4200A>C
c.10400A>C (p.His3467Pro)
2g.73572274A>GCA347282603ALMS1c.10016A>G (p.His3339Arg)
c.3102A>G
c.7297A>G
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c.10397A>G (p.His3466Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.1753A>G
c.1494A>G
c.3888A>G (n.3888A>G)
c.10271A>G (p.His3424Arg)
n.4200A>G
c.10400A>G (p.His3467Arg)
2g.73572274A>TCA347282605ALMS1c.10016A>T (p.His3339Leu)
c.3102A>T
c.7297A>T
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c.7342A>T
c.10397A>T (p.His3466Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.1753A>T
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c.10271A>T (p.His3424Leu)
n.4200A>T
c.10400A>T (p.His3467Leu)
2g.73572275T>ACA347282607ALMS1c.10017T>A (p.His3339Gln)
c.3103T>A
c.7298T>A
c.4464T>A (p.His1488Gln)
c.7343T>A
c.10398T>A (p.His3466Gln)
c.552T>A (p.His184Gln)
c.1754T>A
c.1495T>A
c.3889T>A (n.3889T>A)
c.10272T>A (p.His3424Gln)
n.4201T>A
c.10401T>A (p.His3467Gln)
2g.73572275T>CCA427024231ALMS1c.10017T>C (p.His3339=)
c.3103T>C
c.7298T>C
c.4464T>C (p.His1488=)
c.7343T>C
c.10398T>C (p.His3466=)
c.552T>C (p.His184=)
c.1754T>C
c.1495T>C
c.3889T>C (n.3889T>C)
c.10272T>C (p.His3424=)
n.4201T>C
c.10401T>C (p.His3467=)
2g.73572275T>GCA347282608ALMS1c.10017T>G (p.His3339Gln)
c.3103T>G
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c.7343T>G
c.10398T>G (p.His3466Gln)
c.552T>G (p.His184Gln)
c.1754T>G
c.1495T>G
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c.10272T>G (p.His3424Gln)
n.4201T>G
c.10401T>G (p.His3467Gln)
2g.73572276T>ACA347282609ALMS1c.10018T>A (p.Ser3340Thr)
c.3104T>A
c.7299T>A
c.4465T>A (p.Ser1489Thr)
c.7344T>A
c.10399T>A (p.Ser3467Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.1755T>A
c.1496T>A
c.3890T>A (n.3890T>A)
c.10273T>A (p.Ser3425Thr)
n.4202T>A
c.10402T>A (p.Ser3468Thr)
2g.73572276T>CCA347282611ALMS1c.10018T>C (p.Ser3340Pro)
c.3104T>C
c.7299T>C
c.4465T>C (p.Ser1489Pro)
c.7344T>C
c.10399T>C (p.Ser3467Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.1755T>C
c.1496T>C
c.3890T>C (n.3890T>C)
c.10273T>C (p.Ser3425Pro)
n.4202T>C
c.10402T>C (p.Ser3468Pro)
2g.73572276T>GCA347282613ALMS1c.10018T>G (p.Ser3340Ala)
c.3104T>G
c.7299T>G
c.4465T>G (p.Ser1489Ala)
c.7344T>G
c.10399T>G (p.Ser3467Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.1755T>G
c.1496T>G
c.3890T>G (n.3890T>G)
c.10273T>G (p.Ser3425Ala)
n.4202T>G
c.10402T>G (p.Ser3468Ala)
2g.73572277C>ACA347282615ALMS1c.10019C>A (p.Ser3340Ter)
c.3105C>A
c.7300C>A
c.4466C>A (p.Ser1489Ter)
c.7345C>A
c.10400C>A (p.Ser3467Ter)
c.554C>A (p.Ser185Ter)
c.1756C>A
c.1497C>A
c.3891C>A (n.3891C>A)
c.10274C>A (p.Ser3425Ter)
n.4203C>A
c.10403C>A (p.Ser3468Ter)
2g.73572277C>GCA347282619ALMS1c.10019C>G (p.Ser3340Ter)
c.3105C>G
c.7300C>G
c.4466C>G (p.Ser1489Ter)
c.7345C>G
c.10400C>G (p.Ser3467Ter)
c.554C>G (p.Ser185Ter)
c.1756C>G
c.1497C>G
c.3891C>G (n.3891C>G)
c.10274C>G (p.Ser3425Ter)
n.4203C>G
c.10403C>G (p.Ser3468Ter)
2g.73572277C>TCA347282620ALMS1c.10019C>T (p.Ser3340Leu)
c.3105C>T
c.7300C>T
c.4466C>T (p.Ser1489Leu)
c.7345C>T
c.10400C>T (p.Ser3467Leu)
c.554C>T (p.Ser185Leu)
c.1756C>T
c.1497C>T
c.3891C>T (n.3891C>T)
c.10274C>T (p.Ser3425Leu)
n.4203C>T
c.10403C>T (p.Ser3468Leu)
 gnomAD v4
2g.73572278A=CA1261020799ALMS1c.10020A= (p.Ser3340=)
c.3106A=
c.7301A=
c.4467A= (p.Ser1489=)
c.7346A=
c.10401A= (p.Ser3467=)
c.555A= (p.Ser185=)
c.1757A=
c.1498A=
c.3892A= (n.3892A=)
c.10275A= (p.Ser3425=)
n.4204A=
c.10404A= (p.Ser3468=)
2g.73572278A>CCA427024236ALMS1c.10020A>C (p.Ser3340=)
c.3106A>C
c.7301A>C
c.4467A>C (p.Ser1489=)
c.7346A>C
c.10401A>C (p.Ser3467=)
c.555A>C (p.Ser185=)
c.1757A>C
c.1498A>C
c.3892A>C (n.3892A>C)
c.10275A>C (p.Ser3425=)
n.4204A>C
c.10404A>C (p.Ser3468=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73572278A>GCA427024237ALMS1c.10020A>G (p.Ser3340=)
c.3106A>G
c.7301A>G
c.4467A>G (p.Ser1489=)
c.7346A>G
c.10401A>G (p.Ser3467=)
c.555A>G (p.Ser185=)
c.1757A>G
c.1498A>G
c.3892A>G (n.3892A>G)
c.10275A>G (p.Ser3425=)
n.4204A>G
c.10404A>G (p.Ser3468=)
2g.73572278A>TCA427024238ALMS1c.10020A>T (p.Ser3340=)
c.3106A>T
c.7301A>T
c.4467A>T (p.Ser1489=)
c.7346A>T
c.10401A>T (p.Ser3467=)
c.555A>T (p.Ser185=)
c.1757A>T
c.1498A>T
c.3892A>T (n.3892A>T)
c.10275A>T (p.Ser3425=)
n.4204A>T
c.10404A>T (p.Ser3468=)
2g.73572279G>ACA347282625ALMS1c.10021G>A (p.Glu3341Lys)
c.3107G>A
c.7302G>A
c.4468G>A (p.Glu1490Lys)
c.7347G>A
c.10402G>A (p.Glu3468Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.1758G>A
c.1499G>A
c.3893G>A (n.3893G>A)
c.10276G>A (p.Glu3426Lys)
n.4205G>A
c.10405G>A (p.Glu3469Lys)
2g.73572279G>CCA347282627ALMS1c.10021G>C (p.Glu3341Gln)
c.3107G>C
c.7302G>C
c.4468G>C (p.Glu1490Gln)
c.7347G>C
c.10402G>C (p.Glu3468Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.1758G>C
c.1499G>C
c.3893G>C (n.3893G>C)
c.10276G>C (p.Glu3426Gln)
n.4205G>C
c.10405G>C (p.Glu3469Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572279G=CA1261020801ALMS1c.10021G= (p.Glu3341=)
c.3107G=
c.7302G=
c.4468G= (p.Glu1490=)
c.7347G=
c.10402G= (p.Glu3468=)
c.556G= (p.Glu186=)
c.1758G=
c.1499G=
c.3893G= (n.3893G=)
c.10276G= (p.Glu3426=)
n.4205G=
c.10405G= (p.Glu3469=)
2g.73572279G>TCA347282629ALMS1c.10021G>T (p.Glu3341Ter)
c.3107G>T
c.7302G>T
c.4468G>T (p.Glu1490Ter)
c.7347G>T
c.10402G>T (p.Glu3468Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.1758G>T
c.1499G>T
c.3893G>T (n.3893G>T)
c.10276G>T (p.Glu3426Ter)
n.4205G>T
c.10405G>T (p.Glu3469Ter)
 ClinVar gnomAD v4
2g.73572280A>CCA347282633ALMS1c.10022A>C (p.Glu3341Ala)
c.3108A>C
c.7303A>C
c.4469A>C (p.Glu1490Ala)
c.7348A>C
c.10403A>C (p.Glu3468Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.1759A>C
c.1500A>C
c.3894A>C (n.3894A>C)
c.10277A>C (p.Glu3426Ala)
n.4206A>C
c.10406A>C (p.Glu3469Ala)
2g.73572280A>GCA347282635ALMS1c.10022A>G (p.Glu3341Gly)
c.3108A>G
c.7303A>G
c.4469A>G (p.Glu1490Gly)
c.7348A>G
c.10403A>G (p.Glu3468Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.1759A>G
c.1500A>G
c.3894A>G (n.3894A>G)
c.10277A>G (p.Glu3426Gly)
n.4206A>G
c.10406A>G (p.Glu3469Gly)
2g.73572280A>TCA347282637ALMS1c.10022A>T (p.Glu3341Val)
c.3108A>T
c.7303A>T
c.4469A>T (p.Glu1490Val)
c.7348A>T
c.10403A>T (p.Glu3468Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.1759A>T
c.1500A>T
c.3894A>T (n.3894A>T)
c.10277A>T (p.Glu3426Val)
n.4206A>T
c.10406A>T (p.Glu3469Val)
2g.73572281A=CA1261020803ALMS1c.10023A= (p.Glu3341=)
c.3109A=
c.7304A=
c.4470A= (p.Glu1490=)
c.7349A=
c.10404A= (p.Glu3468=)
c.558A= (p.Glu186=)
c.1760A=
c.1501A=
c.3895A= (n.3895A=)
c.10278A= (p.Glu3426=)
n.4207A=
c.10407A= (p.Glu3469=)
2g.73572281A>CCA347282641ALMS1c.10023A>C (p.Glu3341Asp)
c.3109A>C
c.7304A>C
c.4470A>C (p.Glu1490Asp)
c.7349A>C
c.10404A>C (p.Glu3468Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.1760A>C
c.1501A>C
c.3895A>C (n.3895A>C)
c.10278A>C (p.Glu3426Asp)
n.4207A>C
c.10407A>C (p.Glu3469Asp)
2g.73572281A>GCA427024241ALMS1c.10023A>G (p.Glu3341=)
c.3109A>G
c.7304A>G
c.4470A>G (p.Glu1490=)
c.7349A>G
c.10404A>G (p.Glu3468=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.1760A>G
c.1501A>G
c.3895A>G (n.3895A>G)
c.10278A>G (p.Glu3426=)
n.4207A>G
c.10407A>G (p.Glu3469=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572281A>TCA347282639ALMS1c.10023A>T (p.Glu3341Asp)
c.3109A>T
c.7304A>T
c.4470A>T (p.Glu1490Asp)
c.7349A>T
c.10404A>T (p.Glu3468Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.1760A>T
c.1501A>T
c.3895A>T (n.3895A>T)
c.10278A>T (p.Glu3426Asp)
n.4207A>T
c.10407A>T (p.Glu3469Asp)
 dbSNP
2g.73572282T>ACA347282644ALMS1c.10024T>A (p.Phe3342Ile)
c.3110T>A
c.7305T>A
c.4471T>A (p.Phe1491Ile)
c.7350T>A
c.10405T>A (p.Phe3469Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.1761T>A
c.1502T>A
c.3896T>A (n.3896T>A)
c.10279T>A (p.Phe3427Ile)
n.4208T>A
c.10408T>A (p.Phe3470Ile)
2g.73572282T>CCA347282646ALMS1c.10024T>C (p.Phe3342Leu)
c.3110T>C
c.7305T>C
c.4471T>C (p.Phe1491Leu)
c.7350T>C
c.10405T>C (p.Phe3469Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.1761T>C
c.1502T>C
c.3896T>C (n.3896T>C)
c.10279T>C (p.Phe3427Leu)
n.4208T>C
c.10408T>C (p.Phe3470Leu)
2g.73572282T>GCA347282647ALMS1c.10024T>G (p.Phe3342Val)
c.3110T>G
c.7305T>G
c.4471T>G (p.Phe1491Val)
c.7350T>G
c.10405T>G (p.Phe3469Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.1761T>G
c.1502T>G
c.3896T>G (n.3896T>G)
c.10279T>G (p.Phe3427Val)
n.4208T>G
c.10408T>G (p.Phe3470Val)
2g.73572283T>ACA347282649ALMS1c.10025T>A (p.Phe3342Tyr)
c.3111T>A
c.7306T>A
c.4472T>A (p.Phe1491Tyr)
c.7351T>A
c.10406T>A (p.Phe3469Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.1762T>A
c.1503T>A
c.3897T>A (n.3897T>A)
c.10280T>A (p.Phe3427Tyr)
n.4209T>A
c.10409T>A (p.Phe3470Tyr)
2g.73572283T>CCA347282651ALMS1c.10025T>C (p.Phe3342Ser)
c.3111T>C
c.7306T>C
c.4472T>C (p.Phe1491Ser)
c.7351T>C
c.10406T>C (p.Phe3469Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.1762T>C
c.1503T>C
c.3897T>C (n.3897T>C)
c.10280T>C (p.Phe3427Ser)
n.4209T>C
c.10409T>C (p.Phe3470Ser)
2g.73572283T>GCA347282654ALMS1c.10025T>G (p.Phe3342Cys)
c.3111T>G
c.7306T>G
c.4472T>G (p.Phe1491Cys)
c.7351T>G
c.10406T>G (p.Phe3469Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.1762T>G
c.1503T>G
c.3897T>G (n.3897T>G)
c.10280T>G (p.Phe3427Cys)
n.4209T>G
c.10409T>G (p.Phe3470Cys)
2g.73572284T>ACA347282669ALMS1c.10026T>A (p.Phe3342Leu)
c.3112T>A
c.7307T>A
c.4473T>A (p.Phe1491Leu)
c.7352T>A
c.10407T>A (p.Phe3469Leu)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
c.1763T>A
c.1504T>A
c.3898T>A (n.3898T>A)
c.10281T>A (p.Phe3427Leu)
n.4210T>A
c.10410T>A (p.Phe3470Leu)
2g.73572284T>CCA427024243ALMS1c.10026T>C (p.Phe3342=)
c.3112T>C
c.7307T>C
c.4473T>C (p.Phe1491=)
c.7352T>C
c.10407T>C (p.Phe3469=)
c.561T>C (p.Phe187=)
c.1763T>C
c.1504T>C
c.3898T>C (n.3898T>C)
c.10281T>C (p.Phe3427=)
n.4210T>C
c.10410T>C (p.Phe3470=)
 gnomAD v4
2g.73572284T>GCA347282671ALMS1c.10026T>G (p.Phe3342Leu)
c.3112T>G
c.7307T>G
c.4473T>G (p.Phe1491Leu)
c.7352T>G
c.10407T>G (p.Phe3469Leu)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
c.1763T>G
c.1504T>G
c.3898T>G (n.3898T>G)
c.10281T>G (p.Phe3427Leu)
n.4210T>G
c.10410T>G (p.Phe3470Leu)
2g.73572285G>ACA347282674ALMS1c.10027G>A (p.Glu3343Lys)
c.3113G>A
c.7308G>A
c.4474G>A (p.Glu1492Lys)
c.7353G>A
c.10408G>A (p.Glu3470Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.1764G>A
c.1505G>A
c.3899G>A (n.3899G>A)
c.10282G>A (p.Glu3428Lys)
n.4211G>A
c.10411G>A (p.Glu3471Lys)
2g.73572285G>CCA347282677ALMS1c.10027G>C (p.Glu3343Gln)
c.3113G>C
c.7308G>C
c.4474G>C (p.Glu1492Gln)
c.7353G>C
c.10408G>C (p.Glu3470Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.1764G>C
c.1505G>C
c.3899G>C (n.3899G>C)
c.10282G>C (p.Glu3428Gln)
n.4211G>C
c.10411G>C (p.Glu3471Gln)
2g.73572285G>TCA347282679ALMS1c.10027G>T (p.Glu3343Ter)
c.3113G>T
c.7308G>T
c.4474G>T (p.Glu1492Ter)
c.7353G>T
c.10408G>T (p.Glu3470Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.1764G>T
c.1505G>T
c.3899G>T (n.3899G>T)
c.10282G>T (p.Glu3428Ter)
n.4211G>T
c.10411G>T (p.Glu3471Ter)
2g.73572286A=CA1261020806ALMS1c.10028A= (p.Glu3343=)
c.3114A=
c.7309A=
c.4475A= (p.Glu1492=)
c.7354A=
c.10409A= (p.Glu3470=)
c.563A= (p.Glu188=)
c.1765A=
c.1506A=
c.3900A= (n.3900A=)
c.10283A= (p.Glu3428=)
n.4212A=
c.10412A= (p.Glu3471=)
2g.73572286A>CCA347282682ALMS1c.10028A>C (p.Glu3343Ala)
c.3114A>C
c.7309A>C
c.4475A>C (p.Glu1492Ala)
c.7354A>C
c.10409A>C (p.Glu3470Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.1765A>C
c.1506A>C
c.3900A>C (n.3900A>C)
c.10283A>C (p.Glu3428Ala)
n.4212A>C
c.10412A>C (p.Glu3471Ala)
2g.73572286A>GCA1714999ALMS1c.10028A>G (p.Glu3343Gly)
c.3114A>G
c.7309A>G
c.4475A>G (p.Glu1492Gly)
c.7354A>G
c.10409A>G (p.Glu3470Gly)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.1765A>G
c.1506A>G
c.3900A>G (n.3900A>G)
c.10283A>G (p.Glu3428Gly)
n.4212A>G
c.10412A>G (p.Glu3471Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572286A>TCA347282687ALMS1c.10028A>T (p.Glu3343Val)
c.3114A>T
c.7309A>T
c.4475A>T (p.Glu1492Val)
c.7354A>T
c.10409A>T (p.Glu3470Val)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.1765A>T
c.1506A>T
c.3900A>T (n.3900A>T)
c.10283A>T (p.Glu3428Val)
n.4212A>T
c.10412A>T (p.Glu3471Val)
2g.73572287A>CCA347282693ALMS1c.10029A>C (p.Glu3343Asp)
c.3115A>C
c.7310A>C
c.4476A>C (p.Glu1492Asp)
c.7355A>C
c.10410A>C (p.Glu3470Asp)
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.1766A>C
c.1507A>C
c.3901A>C (n.3901A>C)
c.10284A>C (p.Glu3428Asp)
n.4213A>C
c.10413A>C (p.Glu3471Asp)
2g.73572287A>GCA427024246ALMS1c.10029A>G (p.Glu3343=)
c.3115A>G
c.7310A>G
c.4476A>G (p.Glu1492=)
c.7355A>G
c.10410A>G (p.Glu3470=)
c.564A>G (p.Glu188=)
c.1766A>G
c.1507A>G
c.3901A>G (n.3901A>G)
c.10284A>G (p.Glu3428=)
n.4213A>G
c.10413A>G (p.Glu3471=)
2g.73572287A>TCA347282690ALMS1c.10029A>T (p.Glu3343Asp)
c.3115A>T
c.7310A>T
c.4476A>T (p.Glu1492Asp)
c.7355A>T
c.10410A>T (p.Glu3470Asp)
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.1766A>T
c.1507A>T
c.3901A>T (n.3901A>T)
c.10284A>T (p.Glu3428Asp)
n.4213A>T
c.10413A>T (p.Glu3471Asp)
2g.73572288A>CCA347282698ALMS1c.10030A>C (p.Asn3344His)
c.3116A>C
c.7311A>C
c.4477A>C (p.Asn1493His)
c.7356A>C
c.10411A>C (p.Asn3471His)
c.565A>C (p.Asn189His)
c.1767A>C
c.1508A>C
c.3902A>C (n.3902A>C)
c.10285A>C (p.Asn3429His)
n.4214A>C
c.10414A>C (p.Asn3472His)
2g.73572288A>GCA347282700ALMS1c.10030A>G (p.Asn3344Asp)
c.3116A>G
c.7311A>G
c.4477A>G (p.Asn1493Asp)
c.7356A>G
c.10411A>G (p.Asn3471Asp)
c.565A>G (p.Asn189Asp)
c.1767A>G
c.1508A>G
c.3902A>G (n.3902A>G)
c.10285A>G (p.Asn3429Asp)
n.4214A>G
c.10414A>G (p.Asn3472Asp)
2g.73572288A>TCA347282702ALMS1c.10030A>T (p.Asn3344Tyr)
c.3116A>T
c.7311A>T
c.4477A>T (p.Asn1493Tyr)
c.7356A>T
c.10411A>T (p.Asn3471Tyr)
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.1767A>T
c.1508A>T
c.3902A>T (n.3902A>T)
c.10285A>T (p.Asn3429Tyr)
n.4214A>T
c.10414A>T (p.Asn3472Tyr)
2g.73572289A>CCA347282705ALMS1c.10031A>C (p.Asn3344Thr)
c.3117A>C
c.7312A>C
c.4478A>C (p.Asn1493Thr)
c.7357A>C
c.10412A>C (p.Asn3471Thr)
c.566A>C (p.Asn189Thr)
c.1768A>C
c.1509A>C
c.3903A>C (n.3903A>C)
c.10286A>C (p.Asn3429Thr)
n.4215A>C
c.10415A>C (p.Asn3472Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.73572289A>GCA347282707ALMS1c.10031A>G (p.Asn3344Ser)
c.3117A>G
c.7312A>G
c.4478A>G (p.Asn1493Ser)
c.7357A>G
c.10412A>G (p.Asn3471Ser)
c.566A>G (p.Asn189Ser)
c.1768A>G
c.1509A>G
c.3903A>G (n.3903A>G)
c.10286A>G (p.Asn3429Ser)
n.4215A>G
c.10415A>G (p.Asn3472Ser)
2g.73572289A>TCA347282710ALMS1c.10031A>T (p.Asn3344Ile)
c.3117A>T
c.7312A>T
c.4478A>T (p.Asn1493Ile)
c.7357A>T
c.10412A>T (p.Asn3471Ile)
c.566A>T (p.Asn189Ile)
c.1768A>T
c.1509A>T
c.3903A>T (n.3903A>T)
c.10286A>T (p.Asn3429Ile)
n.4215A>T
c.10415A>T (p.Asn3472Ile)
2g.73572290T>ACA347282715ALMS1c.10032T>A (p.Asn3344Lys)
c.3118T>A
c.7313T>A
c.4479T>A (p.Asn1493Lys)
c.7358T>A
c.10413T>A (p.Asn3471Lys)
c.567T>A (p.Asn189Lys)
c.1769T>A
c.1510T>A
c.3904T>A (n.3904T>A)
c.10287T>A (p.Asn3429Lys)
n.4216T>A
c.10416T>A (p.Asn3472Lys)
2g.73572290T>CCA427024253ALMS1c.10032T>C (p.Asn3344=)
c.3118T>C
c.7313T>C
c.4479T>C (p.Asn1493=)
c.7358T>C
c.10413T>C (p.Asn3471=)
c.567T>C (p.Asn189=)
c.1769T>C
c.1510T>C
c.3904T>C (n.3904T>C)
c.10287T>C (p.Asn3429=)
n.4216T>C
c.10416T>C (p.Asn3472=)
 ClinVar
2g.73572290T>GCA347282713ALMS1c.10032T>G (p.Asn3344Lys)
c.3118T>G
c.7313T>G
c.4479T>G (p.Asn1493Lys)
c.7358T>G
c.10413T>G (p.Asn3471Lys)
c.567T>G (p.Asn189Lys)
c.1769T>G
c.1510T>G
c.3904T>G (n.3904T>G)
c.10287T>G (p.Asn3429Lys)
n.4216T>G
c.10416T>G (p.Asn3472Lys)
2g.73572293_73572295delCA2659616827ALMS1c.10035_10037del (p.Thr3346del)
c.3121_3123del
c.7316_7318del
c.4482_4484del (p.Thr1495del)
c.7361_7363del
c.10416_10418del (p.Thr3473del)
c.570_572del (p.Thr191del)
c.1772_1774del
c.1513_1515del
c.3907_3909del (n.3907_3909del)
c.10290_10292del (p.Thr3431del)
n.4219_4221del
c.10419_10421del (p.Thr3474del)
 gnomAD v4
2g.73572291A=CA1261020812ALMS1c.10033A= (p.Thr3345=)
c.3119A=
c.7314A=
c.4480A= (p.Thr1494=)
c.7359A=
c.10414A= (p.Thr3472=)
c.568A= (p.Thr190=)
c.1770A=
c.1511A=
c.3905A= (n.3905A=)
c.10288A= (p.Thr3430=)
n.4217A=
c.10417A= (p.Thr3473=)
2g.73572291A>CCA347282719ALMS1c.10033A>C (p.Thr3345Pro)
c.3119A>C
c.7314A>C
c.4480A>C (p.Thr1494Pro)
c.7359A>C
c.10414A>C (p.Thr3472Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.1770A>C
c.1511A>C
c.3905A>C (n.3905A>C)
c.10288A>C (p.Thr3430Pro)
n.4217A>C
c.10417A>C (p.Thr3473Pro)
2g.73572291A>GCA347282721ALMS1c.10033A>G (p.Thr3345Ala)
c.3119A>G
c.7314A>G
c.4480A>G (p.Thr1494Ala)
c.7359A>G
c.10414A>G (p.Thr3472Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.1770A>G
c.1511A>G
c.3905A>G (n.3905A>G)
c.10288A>G (p.Thr3430Ala)
n.4217A>G
c.10417A>G (p.Thr3473Ala)
2g.73572291A>TCA50386106ALMS1c.10033A>T (p.Thr3345Ser)
c.3119A>T
c.7314A>T
c.4480A>T (p.Thr1494Ser)
c.7359A>T
c.10414A>T (p.Thr3472Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.1770A>T
c.1511A>T
c.3905A>T (n.3905A>T)
c.10288A>T (p.Thr3430Ser)
n.4217A>T
c.10417A>T (p.Thr3473Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73572292C>ACA50386110ALMS1c.10034C>A (p.Thr3345Asn)
c.3120C>A
c.7315C>A
c.4481C>A (p.Thr1494Asn)
c.7360C>A
c.10415C>A (p.Thr3472Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.1771C>A
c.1512C>A
c.3906C>A (n.3906C>A)
c.10289C>A (p.Thr3430Asn)
n.4218C>A
c.10418C>A (p.Thr3473Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73572292C=CA1261020815ALMS1c.10034C= (p.Thr3345=)
c.3120C=
c.7315C=
c.4481C= (p.Thr1494=)
c.7360C=
c.10415C= (p.Thr3472=)
c.569C= (p.Thr190=)
c.1771C=
c.1512C=
c.3906C= (n.3906C=)
c.10289C= (p.Thr3430=)
n.4218C=
c.10418C= (p.Thr3473=)
2g.73572292C>GCA347282727ALMS1c.10034C>G (p.Thr3345Ser)
c.3120C>G
c.7315C>G
c.4481C>G (p.Thr1494Ser)
c.7360C>G
c.10415C>G (p.Thr3472Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.1771C>G
c.1512C>G
c.3906C>G (n.3906C>G)
c.10289C>G (p.Thr3430Ser)
n.4218C>G
c.10418C>G (p.Thr3473Ser)
2g.73572292C>TCA347282729ALMS1c.10034C>T (p.Thr3345Ile)
c.3120C>T
c.7315C>T
c.4481C>T (p.Thr1494Ile)
c.7360C>T
c.10415C>T (p.Thr3472Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.1771C>T
c.1512C>T
c.3906C>T (n.3906C>T)
c.10289C>T (p.Thr3430Ile)
n.4218C>T
c.10418C>T (p.Thr3473Ile)
2g.73572293T>ACA427024260ALMS1c.10035T>A (p.Thr3345=)
c.3121T>A
c.7316T>A
c.4482T>A (p.Thr1494=)
c.7361T>A
c.10416T>A (p.Thr3472=)
c.570T>A (p.Thr190=)
c.1772T>A
c.1513T>A
c.3907T>A (n.3907T>A)
c.10290T>A (p.Thr3430=)
n.4219T>A
c.10419T>A (p.Thr3473=)
2g.73572293T>CCA427024259ALMS1c.10035T>C (p.Thr3345=)
c.3121T>C
c.7316T>C
c.4482T>C (p.Thr1494=)
c.7361T>C
c.10416T>C (p.Thr3472=)
c.570T>C (p.Thr190=)
c.1772T>C
c.1513T>C
c.3907T>C (n.3907T>C)
c.10290T>C (p.Thr3430=)
n.4219T>C
c.10419T>C (p.Thr3473=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73572293T>GCA427024257ALMS1c.10035T>G (p.Thr3345=)
c.3121T>G
c.7316T>G
c.4482T>G (p.Thr1494=)
c.7361T>G
c.10416T>G (p.Thr3472=)
c.570T>G (p.Thr190=)
c.1772T>G
c.1513T>G
c.3907T>G (n.3907T>G)
c.10290T>G (p.Thr3430=)
n.4219T>G
c.10419T>G (p.Thr3473=)
2g.73572293T=CA1261020818ALMS1c.10035T= (p.Thr3345=)
c.3121T=
c.7316T=
c.4482T= (p.Thr1494=)
c.7361T=
c.10416T= (p.Thr3472=)
c.570T= (p.Thr190=)
c.1772T=
c.1513T=
c.3907T= (n.3907T=)
c.10290T= (p.Thr3430=)
n.4219T=
c.10419T= (p.Thr3473=)
2g.73572294A>CCA347282733ALMS1c.10036A>C (p.Thr3346Pro)
c.3122A>C
c.7317A>C
c.4483A>C (p.Thr1495Pro)
c.7362A>C
c.10417A>C (p.Thr3473Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.1773A>C
c.1514A>C
c.3908A>C (n.3908A>C)
c.10291A>C (p.Thr3431Pro)
n.4220A>C
c.10420A>C (p.Thr3474Pro)
2g.73572294A>GCA347282738ALMS1c.10036A>G (p.Thr3346Ala)
c.3122A>G
c.7317A>G
c.4483A>G (p.Thr1495Ala)
c.7362A>G
c.10417A>G (p.Thr3473Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.1773A>G
c.1514A>G
c.3908A>G (n.3908A>G)
c.10291A>G (p.Thr3431Ala)
n.4220A>G
c.10420A>G (p.Thr3474Ala)
2g.73572294A>TCA347282735ALMS1c.10036A>T (p.Thr3346Ser)
c.3122A>T
c.7317A>T
c.4483A>T (p.Thr1495Ser)
c.7362A>T
c.10417A>T (p.Thr3473Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.1773A>T
c.1514A>T
c.3908A>T (n.3908A>T)
c.10291A>T (p.Thr3431Ser)
n.4220A>T
c.10420A>T (p.Thr3474Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.73572295C>ACA347282742ALMS1c.10037C>A (p.Thr3346Asn)
c.3123C>A
c.7318C>A
c.4484C>A (p.Thr1495Asn)
c.7363C>A
c.10418C>A (p.Thr3473Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.1774C>A
c.1515C>A
c.3909C>A (n.3909C>A)
c.10292C>A (p.Thr3431Asn)
n.4221C>A
c.10421C>A (p.Thr3474Asn)
2g.73572295C>GCA347282748ALMS1c.10037C>G (p.Thr3346Ser)
c.3123C>G
c.7318C>G
c.4484C>G (p.Thr1495Ser)
c.7363C>G
c.10418C>G (p.Thr3473Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.1774C>G
c.1515C>G
c.3909C>G (n.3909C>G)
c.10292C>G (p.Thr3431Ser)
n.4221C>G
c.10421C>G (p.Thr3474Ser)
2g.73572295C>TCA347282745ALMS1c.10037C>T (p.Thr3346Ile)
c.3123C>T
c.7318C>T
c.4484C>T (p.Thr1495Ile)
c.7363C>T
c.10418C>T (p.Thr3473Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.1774C>T
c.1515C>T
c.3909C>T (n.3909C>T)
c.10292C>T (p.Thr3431Ile)
n.4221C>T
c.10421C>T (p.Thr3474Ile)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched