| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73572138G>T | CA2659616593 | ALMS1 | c.10004-124G>T (n.10004-124G>T) c.3090-124G>T c.7285-124G>T c.4451-124G>T (n.4451-124G>T) c.7330-124G>T c.10385-124G>T (n.10385-124G>T) c.539-124G>T (n.539-124G>T) c.1741-124G>T c.1482-124G>T c.3876-124G>T (n.3876-124G>T) c.10259-124G>T (n.10259-124G>T) n.4188-124G>T c.10388-124G>T (n.10388-124G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572139A>G | CA2659616594 | ALMS1 | c.10004-123A>G (n.10004-123A>G) c.3090-123A>G c.7285-123A>G c.4451-123A>G (n.4451-123A>G) c.7330-123A>G c.10385-123A>G (n.10385-123A>G) c.539-123A>G (n.539-123A>G) c.1741-123A>G c.1482-123A>G c.3876-123A>G (n.3876-123A>G) c.10259-123A>G (n.10259-123A>G) n.4188-123A>G c.10388-123A>G (n.10388-123A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572139A>T | CA2659616595 | ALMS1 | c.10004-123A>T (n.10004-123A>T) c.3090-123A>T c.7285-123A>T c.4451-123A>T (n.4451-123A>T) c.7330-123A>T c.10385-123A>T (n.10385-123A>T) c.539-123A>T (n.539-123A>T) c.1741-123A>T c.1482-123A>T c.3876-123A>T (n.3876-123A>T) c.10259-123A>T (n.10259-123A>T) n.4188-123A>T c.10388-123A>T (n.10388-123A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572140T>A | CA892825294 | ALMS1 | c.10004-122T>A (n.10004-122T>A) c.3090-122T>A c.7285-122T>A c.4451-122T>A (n.4451-122T>A) c.7330-122T>A c.10385-122T>A (n.10385-122T>A) c.539-122T>A (n.539-122T>A) c.1741-122T>A c.1482-122T>A c.3876-122T>A (n.3876-122T>A) c.10259-122T>A (n.10259-122T>A) n.4188-122T>A c.10388-122T>A (n.10388-122T>A) | dbSNP |
| 2 | g.73572140T= | CA1261020621 | ALMS1 | c.10004-122T= (n.10004-122T=) c.3090-122T= c.7285-122T= c.4451-122T= (n.4451-122T=) c.7330-122T= c.10385-122T= (n.10385-122T=) c.539-122T= (n.539-122T=) c.1741-122T= c.1482-122T= c.3876-122T= (n.3876-122T=) c.10259-122T= (n.10259-122T=) n.4188-122T= c.10388-122T= (n.10388-122T=) | |
| 2 | g.73572141A>G | CA2520064152 | ALMS1 | c.10004-121A>G (n.10004-121A>G) c.3090-121A>G c.7285-121A>G c.4451-121A>G (n.4451-121A>G) c.7330-121A>G c.10385-121A>G (n.10385-121A>G) c.539-121A>G (n.539-121A>G) c.1741-121A>G c.1482-121A>G c.3876-121A>G (n.3876-121A>G) c.10259-121A>G (n.10259-121A>G) n.4188-121A>G c.10388-121A>G (n.10388-121A>G) | |
| 2 | g.73572141A>T | CA2659616596 | ALMS1 | c.10004-121A>T (n.10004-121A>T) c.3090-121A>T c.7285-121A>T c.4451-121A>T (n.4451-121A>T) c.7330-121A>T c.10385-121A>T (n.10385-121A>T) c.539-121A>T (n.539-121A>T) c.1741-121A>T c.1482-121A>T c.3876-121A>T (n.3876-121A>T) c.10259-121A>T (n.10259-121A>T) n.4188-121A>T c.10388-121A>T (n.10388-121A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572142C>A | CA2659616599 | ALMS1 | c.10004-120C>A (n.10004-120C>A) c.3090-120C>A c.7285-120C>A c.4451-120C>A (n.4451-120C>A) c.7330-120C>A c.10385-120C>A (n.10385-120C>A) c.539-120C>A (n.539-120C>A) c.1741-120C>A c.1482-120C>A c.3876-120C>A (n.3876-120C>A) c.10259-120C>A (n.10259-120C>A) n.4188-120C>A c.10388-120C>A (n.10388-120C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572142C>T | CA1032214239 | ALMS1 | c.10004-120C>T (n.10004-120C>T) c.3090-120C>T c.7285-120C>T c.4451-120C>T (n.4451-120C>T) c.7330-120C>T c.10385-120C>T (n.10385-120C>T) c.539-120C>T (n.539-120C>T) c.1741-120C>T c.1482-120C>T c.3876-120C>T (n.3876-120C>T) c.10259-120C>T (n.10259-120C>T) n.4188-120C>T c.10388-120C>T (n.10388-120C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572143C>A | CA2659616602 | ALMS1 | c.10004-119C>A (n.10004-119C>A) c.3090-119C>A c.7285-119C>A c.4451-119C>A (n.4451-119C>A) c.7330-119C>A c.10385-119C>A (n.10385-119C>A) c.539-119C>A (n.539-119C>A) c.1741-119C>A c.1482-119C>A c.3876-119C>A (n.3876-119C>A) c.10259-119C>A (n.10259-119C>A) n.4188-119C>A c.10388-119C>A (n.10388-119C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572143C= | CA1261020624 | ALMS1 | c.10004-119C= (n.10004-119C=) c.3090-119C= c.7285-119C= c.4451-119C= (n.4451-119C=) c.7330-119C= c.10385-119C= (n.10385-119C=) c.539-119C= (n.539-119C=) c.1741-119C= c.1482-119C= c.3876-119C= (n.3876-119C=) c.10259-119C= (n.10259-119C=) n.4188-119C= c.10388-119C= (n.10388-119C=) | |
| 2 | g.73572143C>T | CA1032214241 | ALMS1 | c.10004-119C>T (n.10004-119C>T) c.3090-119C>T c.7285-119C>T c.4451-119C>T (n.4451-119C>T) c.7330-119C>T c.10385-119C>T (n.10385-119C>T) c.539-119C>T (n.539-119C>T) c.1741-119C>T c.1482-119C>T c.3876-119C>T (n.3876-119C>T) c.10259-119C>T (n.10259-119C>T) n.4188-119C>T c.10388-119C>T (n.10388-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572145T= | CA1261020626 | ALMS1 | c.10004-117T= (n.10004-117T=) c.3090-117T= c.7285-117T= c.4451-117T= (n.4451-117T=) c.7330-117T= c.10385-117T= (n.10385-117T=) c.539-117T= (n.539-117T=) c.1741-117T= c.1482-117T= c.3876-117T= (n.3876-117T=) c.10259-117T= (n.10259-117T=) n.4188-117T= c.10388-117T= (n.10388-117T=) | |
| 2 | g.73572146del | CA2659616607 | ALMS1 | c.10004-116del (n.10004-116del) c.3090-116del c.7285-116del c.4451-116del (n.4451-116del) c.7330-116del c.10385-116del (n.10385-116del) c.539-116del (n.539-116del) c.1741-116del c.1482-116del c.3876-116del (n.3876-116del) c.10259-116del (n.10259-116del) n.4188-116del c.10388-116del (n.10388-116del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572146A= | CA1261020630 | ALMS1 | c.10004-116A= (n.10004-116A=) c.3090-116A= c.7285-116A= c.4451-116A= (n.4451-116A=) c.7330-116A= c.10385-116A= (n.10385-116A=) c.539-116A= (n.539-116A=) c.1741-116A= c.1482-116A= c.3876-116A= (n.3876-116A=) c.10259-116A= (n.10259-116A=) n.4188-116A= c.10388-116A= (n.10388-116A=) | |
| 2 | g.73572146A>G | CA50386007 | ALMS1 | c.10004-116A>G (n.10004-116A>G) c.3090-116A>G c.7285-116A>G c.4451-116A>G (n.4451-116A>G) c.7330-116A>G c.10385-116A>G (n.10385-116A>G) c.539-116A>G (n.539-116A>G) c.1741-116A>G c.1482-116A>G c.3876-116A>G (n.3876-116A>G) c.10259-116A>G (n.10259-116A>G) n.4188-116A>G c.10388-116A>G (n.10388-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73572146A>T | CA2659616612 | ALMS1 | c.10004-116A>T (n.10004-116A>T) c.3090-116A>T c.7285-116A>T c.4451-116A>T (n.4451-116A>T) c.7330-116A>T c.10385-116A>T (n.10385-116A>T) c.539-116A>T (n.539-116A>T) c.1741-116A>T c.1482-116A>T c.3876-116A>T (n.3876-116A>T) c.10259-116A>T (n.10259-116A>T) n.4188-116A>T c.10388-116A>T (n.10388-116A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572146_73572153dup | CA533678808 | ALMS1 | c.10004-116_10004-109dup (n.10004-116_10004-109dup) c.3090-116_3090-109dup c.7285-116_7285-109dup c.4451-116_4451-109dup (n.4451-116_4451-109dup) c.7330-116_7330-109dup c.10385-116_10385-109dup (n.10385-116_10385-109dup) c.539-116_539-109dup (n.539-116_539-109dup) c.1741-116_1741-109dup c.1482-116_1482-109dup c.3876-116_3876-109dup (n.3876-116_3876-109dup) c.10259-116_10259-109dup (n.10259-116_10259-109dup) n.4188-116_4188-109dup c.10388-116_10388-109dup (n.10388-116_10388-109dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572147T>A | CA2659616614 | ALMS1 | c.10004-115T>A (n.10004-115T>A) c.3090-115T>A c.7285-115T>A c.4451-115T>A (n.4451-115T>A) c.7330-115T>A c.10385-115T>A (n.10385-115T>A) c.539-115T>A (n.539-115T>A) c.1741-115T>A c.1482-115T>A c.3876-115T>A (n.3876-115T>A) c.10259-115T>A (n.10259-115T>A) n.4188-115T>A c.10388-115T>A (n.10388-115T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572147T>C | CA2659616616 | ALMS1 | c.10004-115T>C (n.10004-115T>C) c.3090-115T>C c.7285-115T>C c.4451-115T>C (n.4451-115T>C) c.7330-115T>C c.10385-115T>C (n.10385-115T>C) c.539-115T>C (n.539-115T>C) c.1741-115T>C c.1482-115T>C c.3876-115T>C (n.3876-115T>C) c.10259-115T>C (n.10259-115T>C) n.4188-115T>C c.10388-115T>C (n.10388-115T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572148A>G | CA2659616618 | ALMS1 | c.10004-114A>G (n.10004-114A>G) c.3090-114A>G c.7285-114A>G c.4451-114A>G (n.4451-114A>G) c.7330-114A>G c.10385-114A>G (n.10385-114A>G) c.539-114A>G (n.539-114A>G) c.1741-114A>G c.1482-114A>G c.3876-114A>G (n.3876-114A>G) c.10259-114A>G (n.10259-114A>G) n.4188-114A>G c.10388-114A>G (n.10388-114A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572149T>A | CA2659616620 | ALMS1 | c.10004-113T>A (n.10004-113T>A) c.3090-113T>A c.7285-113T>A c.4451-113T>A (n.4451-113T>A) c.7330-113T>A c.10385-113T>A (n.10385-113T>A) c.539-113T>A (n.539-113T>A) c.1741-113T>A c.1482-113T>A c.3876-113T>A (n.3876-113T>A) c.10259-113T>A (n.10259-113T>A) n.4188-113T>A c.10388-113T>A (n.10388-113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73572149T>G | CA50386012 | ALMS1 | c.10004-113T>G (n.10004-113T>G) c.3090-113T>G c.7285-113T>G c.4451-113T>G (n.4451-113T>G) c.7330-113T>G c.10385-113T>G (n.10385-113T>G) c.539-113T>G (n.539-113T>G) c.1741-113T>G c.1482-113T>G c.3876-113T>G (n.3876-113T>G) c.10259-113T>G (n.10259-113T>G) n.4188-113T>G c.10388-113T>G (n.10388-113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572149T= | CA1261020634 | ALMS1 | c.10004-113T= (n.10004-113T=) c.3090-113T= c.7285-113T= c.4451-113T= (n.4451-113T=) c.7330-113T= c.10385-113T= (n.10385-113T=) c.539-113T= (n.539-113T=) c.1741-113T= c.1482-113T= c.3876-113T= (n.3876-113T=) c.10259-113T= (n.10259-113T=) n.4188-113T= c.10388-113T= (n.10388-113T=) | |
| 2 | g.73572150A>G | CA2659616624 | ALMS1 | c.10004-112A>G (n.10004-112A>G) c.3090-112A>G c.7285-112A>G c.4451-112A>G (n.4451-112A>G) c.7330-112A>G c.10385-112A>G (n.10385-112A>G) c.539-112A>G (n.539-112A>G) c.1741-112A>G c.1482-112A>G c.3876-112A>G (n.3876-112A>G) c.10259-112A>G (n.10259-112A>G) n.4188-112A>G c.10388-112A>G (n.10388-112A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572150A>T | CA2659616625 | ALMS1 | c.10004-112A>T (n.10004-112A>T) c.3090-112A>T c.7285-112A>T c.4451-112A>T (n.4451-112A>T) c.7330-112A>T c.10385-112A>T (n.10385-112A>T) c.539-112A>T (n.539-112A>T) c.1741-112A>T c.1482-112A>T c.3876-112A>T (n.3876-112A>T) c.10259-112A>T (n.10259-112A>T) n.4188-112A>T c.10388-112A>T (n.10388-112A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572152del | CA2659616622 | ALMS1 | c.10004-110del (n.10004-110del) c.3090-110del c.7285-110del c.4451-110del (n.4451-110del) c.7330-110del c.10385-110del (n.10385-110del) c.539-110del (n.539-110del) c.1741-110del c.1482-110del c.3876-110del (n.3876-110del) c.10259-110del (n.10259-110del) n.4188-110del c.10388-110del (n.10388-110del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572153C>A | CA2659616626 | ALMS1 | c.10004-109C>A (n.10004-109C>A) c.3090-109C>A c.7285-109C>A c.4451-109C>A (n.4451-109C>A) c.7330-109C>A c.10385-109C>A (n.10385-109C>A) c.539-109C>A (n.539-109C>A) c.1741-109C>A c.1482-109C>A c.3876-109C>A (n.3876-109C>A) c.10259-109C>A (n.10259-109C>A) n.4188-109C>A c.10388-109C>A (n.10388-109C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572154T>A | CA1032214261 | ALMS1 | c.10004-108T>A (n.10004-108T>A) c.3090-108T>A c.7285-108T>A c.4451-108T>A (n.4451-108T>A) c.7330-108T>A c.10385-108T>A (n.10385-108T>A) c.539-108T>A (n.539-108T>A) c.1741-108T>A c.1482-108T>A c.3876-108T>A (n.3876-108T>A) c.10259-108T>A (n.10259-108T>A) n.4188-108T>A c.10388-108T>A (n.10388-108T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572154T= | CA1261020637 | ALMS1 | c.10004-108T= (n.10004-108T=) c.3090-108T= c.7285-108T= c.4451-108T= (n.4451-108T=) c.7330-108T= c.10385-108T= (n.10385-108T=) c.539-108T= (n.539-108T=) c.1741-108T= c.1482-108T= c.3876-108T= (n.3876-108T=) c.10259-108T= (n.10259-108T=) n.4188-108T= c.10388-108T= (n.10388-108T=) | |
| 2 | g.73572155A= | CA1261020639 | ALMS1 | c.10004-107A= (n.10004-107A=) c.3090-107A= c.7285-107A= c.4451-107A= (n.4451-107A=) c.7330-107A= c.10385-107A= (n.10385-107A=) c.539-107A= (n.539-107A=) c.1741-107A= c.1482-107A= c.3876-107A= (n.3876-107A=) c.10259-107A= (n.10259-107A=) n.4188-107A= c.10388-107A= (n.10388-107A=) | |
| 2 | g.73572155A>G | CA1032214264 | ALMS1 | c.10004-107A>G (n.10004-107A>G) c.3090-107A>G c.7285-107A>G c.4451-107A>G (n.4451-107A>G) c.7330-107A>G c.10385-107A>G (n.10385-107A>G) c.539-107A>G (n.539-107A>G) c.1741-107A>G c.1482-107A>G c.3876-107A>G (n.3876-107A>G) c.10259-107A>G (n.10259-107A>G) n.4188-107A>G c.10388-107A>G (n.10388-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572156_73572158delinsTTC | CA1261020640 | ALMS1 | c.10004-106_10004-104delinsTTC (n.10004-106_10004-104delinsTTC) c.3090-106_3090-104delinsTTC c.7285-106_7285-104delinsTTC c.4451-106_4451-104delinsTTC (n.4451-106_4451-104delinsTTC) c.7330-106_7330-104delinsTTC c.10385-106_10385-104delinsTTC (n.10385-106_10385-104delinsTTC) c.539-106_539-104delinsTTC (n.539-106_539-104delinsTTC) c.1741-106_1741-104delinsTTC c.1482-106_1482-104delinsTTC c.3876-106_3876-104delinsTTC (n.3876-106_3876-104delinsTTC) c.10259-106_10259-104delinsTTC (n.10259-106_10259-104delinsTTC) n.4188-106_4188-104delinsTTC c.10388-106_10388-104delinsTTC (n.10388-106_10388-104delinsTTC) | |
| 2 | g.73572157_73572161del | CA2659616629 | ALMS1 | c.10004-105_10004-101del (n.10004-105_10004-101del) c.3090-105_3090-101del c.7285-105_7285-101del c.4451-105_4451-101del (n.4451-105_4451-101del) c.7330-105_7330-101del c.10385-105_10385-101del (n.10385-105_10385-101del) c.539-105_539-101del (n.539-105_539-101del) c.1741-105_1741-101del c.1482-105_1482-101del c.3876-105_3876-101del (n.3876-105_3876-101del) c.10259-105_10259-101del (n.10259-105_10259-101del) n.4188-105_4188-101del c.10388-105_10388-101del (n.10388-105_10388-101del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572158_73572159del | CA1032214265 | ALMS1 | c.10004-104_10004-103del (n.10004-104_10004-103del) c.3090-104_3090-103del c.7285-104_7285-103del c.4451-104_4451-103del (n.4451-104_4451-103del) c.7330-104_7330-103del c.10385-104_10385-103del (n.10385-104_10385-103del) c.539-104_539-103del (n.539-104_539-103del) c.1741-104_1741-103del c.1482-104_1482-103del c.3876-104_3876-103del (n.3876-104_3876-103del) c.10259-104_10259-103del (n.10259-104_10259-103del) n.4188-104_4188-103del c.10388-104_10388-103del (n.10388-104_10388-103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572158C>A | CA2659616632 | ALMS1 | c.10004-104C>A (n.10004-104C>A) c.3090-104C>A c.7285-104C>A c.4451-104C>A (n.4451-104C>A) c.7330-104C>A c.10385-104C>A (n.10385-104C>A) c.539-104C>A (n.539-104C>A) c.1741-104C>A c.1482-104C>A c.3876-104C>A (n.3876-104C>A) c.10259-104C>A (n.10259-104C>A) n.4188-104C>A c.10388-104C>A (n.10388-104C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572158C= | CA1261020641 | ALMS1 | c.10004-104C= (n.10004-104C=) c.3090-104C= c.7285-104C= c.4451-104C= (n.4451-104C=) c.7330-104C= c.10385-104C= (n.10385-104C=) c.539-104C= (n.539-104C=) c.1741-104C= c.1482-104C= c.3876-104C= (n.3876-104C=) c.10259-104C= (n.10259-104C=) n.4188-104C= c.10388-104C= (n.10388-104C=) | |
| 2 | g.73572158C>T | CA1261020642 | ALMS1 | c.10004-104C>T (n.10004-104C>T) c.3090-104C>T c.7285-104C>T c.4451-104C>T (n.4451-104C>T) c.7330-104C>T c.10385-104C>T (n.10385-104C>T) c.539-104C>T (n.539-104C>T) c.1741-104C>T c.1482-104C>T c.3876-104C>T (n.3876-104C>T) c.10259-104C>T (n.10259-104C>T) n.4188-104C>T c.10388-104C>T (n.10388-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73572162C>A | CA2659616635 | ALMS1 | c.10004-100C>A (n.10004-100C>A) c.3090-100C>A c.7285-100C>A c.4451-100C>A (n.4451-100C>A) c.7330-100C>A c.10385-100C>A (n.10385-100C>A) c.539-100C>A (n.539-100C>A) c.1741-100C>A c.1482-100C>A c.3876-100C>A (n.3876-100C>A) c.10259-100C>A (n.10259-100C>A) n.4188-100C>A c.10388-100C>A (n.10388-100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572162C>T | CA2659616637 | ALMS1 | c.10004-100C>T (n.10004-100C>T) c.3090-100C>T c.7285-100C>T c.4451-100C>T (n.4451-100C>T) c.7330-100C>T c.10385-100C>T (n.10385-100C>T) c.539-100C>T (n.539-100C>T) c.1741-100C>T c.1482-100C>T c.3876-100C>T (n.3876-100C>T) c.10259-100C>T (n.10259-100C>T) n.4188-100C>T c.10388-100C>T (n.10388-100C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572163C>A | CA2659616658 | ALMS1 | c.10004-99C>A (n.10004-99C>A) c.3090-99C>A c.7285-99C>A c.4451-99C>A (n.4451-99C>A) c.7330-99C>A c.10385-99C>A (n.10385-99C>A) c.539-99C>A (n.539-99C>A) c.1741-99C>A c.1482-99C>A c.3876-99C>A (n.3876-99C>A) c.10259-99C>A (n.10259-99C>A) n.4188-99C>A c.10388-99C>A (n.10388-99C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572163C= | CA1261020645 | ALMS1 | c.10004-99C= (n.10004-99C=) c.3090-99C= c.7285-99C= c.4451-99C= (n.4451-99C=) c.7330-99C= c.10385-99C= (n.10385-99C=) c.539-99C= (n.539-99C=) c.1741-99C= c.1482-99C= c.3876-99C= (n.3876-99C=) c.10259-99C= (n.10259-99C=) n.4188-99C= c.10388-99C= (n.10388-99C=) | |
| 2 | g.73572163C>G | CA1032214270 | ALMS1 | c.10004-99C>G (n.10004-99C>G) c.3090-99C>G c.7285-99C>G c.4451-99C>G (n.4451-99C>G) c.7330-99C>G c.10385-99C>G (n.10385-99C>G) c.539-99C>G (n.539-99C>G) c.1741-99C>G c.1482-99C>G c.3876-99C>G (n.3876-99C>G) c.10259-99C>G (n.10259-99C>G) n.4188-99C>G c.10388-99C>G (n.10388-99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572166del | CA2577005205 | ALMS1 | c.10004-96del (n.10004-96del) c.3090-96del c.7285-96del c.4451-96del (n.4451-96del) c.7330-96del c.10385-96del (n.10385-96del) c.539-96del (n.539-96del) c.1741-96del c.1482-96del c.3876-96del (n.3876-96del) c.10259-96del (n.10259-96del) n.4188-96del c.10388-96del (n.10388-96del) | |
| 2 | g.73572167A>T | CA2659616659 | ALMS1 | c.10004-95A>T (n.10004-95A>T) c.3090-95A>T c.7285-95A>T c.4451-95A>T (n.4451-95A>T) c.7330-95A>T c.10385-95A>T (n.10385-95A>T) c.539-95A>T (n.539-95A>T) c.1741-95A>T c.1482-95A>T c.3876-95A>T (n.3876-95A>T) c.10259-95A>T (n.10259-95A>T) n.4188-95A>T c.10388-95A>T (n.10388-95A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572168G>A | CA1032214273 | ALMS1 | c.10004-94G>A (n.10004-94G>A) c.3090-94G>A c.7285-94G>A c.4451-94G>A (n.4451-94G>A) c.7330-94G>A c.10385-94G>A (n.10385-94G>A) c.539-94G>A (n.539-94G>A) c.1741-94G>A c.1482-94G>A c.3876-94G>A (n.3876-94G>A) c.10259-94G>A (n.10259-94G>A) n.4188-94G>A c.10388-94G>A (n.10388-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572168G= | CA1261020647 | ALMS1 | c.10004-94G= (n.10004-94G=) c.3090-94G= c.7285-94G= c.4451-94G= (n.4451-94G=) c.7330-94G= c.10385-94G= (n.10385-94G=) c.539-94G= (n.539-94G=) c.1741-94G= c.1482-94G= c.3876-94G= (n.3876-94G=) c.10259-94G= (n.10259-94G=) n.4188-94G= c.10388-94G= (n.10388-94G=) | |
| 2 | g.73572168G>T | CA2659616661 | ALMS1 | c.10004-94G>T (n.10004-94G>T) c.3090-94G>T c.7285-94G>T c.4451-94G>T (n.4451-94G>T) c.7330-94G>T c.10385-94G>T (n.10385-94G>T) c.539-94G>T (n.539-94G>T) c.1741-94G>T c.1482-94G>T c.3876-94G>T (n.3876-94G>T) c.10259-94G>T (n.10259-94G>T) n.4188-94G>T c.10388-94G>T (n.10388-94G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572169T>A | CA2659616663 | ALMS1 | c.10004-93T>A (n.10004-93T>A) c.3090-93T>A c.7285-93T>A c.4451-93T>A (n.4451-93T>A) c.7330-93T>A c.10385-93T>A (n.10385-93T>A) c.539-93T>A (n.539-93T>A) c.1741-93T>A c.1482-93T>A c.3876-93T>A (n.3876-93T>A) c.10259-93T>A (n.10259-93T>A) n.4188-93T>A c.10388-93T>A (n.10388-93T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572170C>A | CA2577005206 | ALMS1 | c.10004-92C>A (n.10004-92C>A) c.3090-92C>A c.7285-92C>A c.4451-92C>A (n.4451-92C>A) c.7330-92C>A c.10385-92C>A (n.10385-92C>A) c.539-92C>A (n.539-92C>A) c.1741-92C>A c.1482-92C>A c.3876-92C>A (n.3876-92C>A) c.10259-92C>A (n.10259-92C>A) n.4188-92C>A c.10388-92C>A (n.10388-92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572170C= | CA1261020648 | ALMS1 | c.10004-92C= (n.10004-92C=) c.3090-92C= c.7285-92C= c.4451-92C= (n.4451-92C=) c.7330-92C= c.10385-92C= (n.10385-92C=) c.539-92C= (n.539-92C=) c.1741-92C= c.1482-92C= c.3876-92C= (n.3876-92C=) c.10259-92C= (n.10259-92C=) n.4188-92C= c.10388-92C= (n.10388-92C=) | |
| 2 | g.73572170C>G | CA533678809 | ALMS1 | c.10004-92C>G (n.10004-92C>G) c.3090-92C>G c.7285-92C>G c.4451-92C>G (n.4451-92C>G) c.7330-92C>G c.10385-92C>G (n.10385-92C>G) c.539-92C>G (n.539-92C>G) c.1741-92C>G c.1482-92C>G c.3876-92C>G (n.3876-92C>G) c.10259-92C>G (n.10259-92C>G) n.4188-92C>G c.10388-92C>G (n.10388-92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572171T>C | CA2659616666 | ALMS1 | c.10004-91T>C (n.10004-91T>C) c.3090-91T>C c.7285-91T>C c.4451-91T>C (n.4451-91T>C) c.7330-91T>C c.10385-91T>C (n.10385-91T>C) c.539-91T>C (n.539-91T>C) c.1741-91T>C c.1482-91T>C c.3876-91T>C (n.3876-91T>C) c.10259-91T>C (n.10259-91T>C) n.4188-91T>C c.10388-91T>C (n.10388-91T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572173T>C | CA50386018 | ALMS1 | c.10004-89T>C (n.10004-89T>C) c.3090-89T>C c.7285-89T>C c.4451-89T>C (n.4451-89T>C) c.7330-89T>C c.10385-89T>C (n.10385-89T>C) c.539-89T>C (n.539-89T>C) c.1741-89T>C c.1482-89T>C c.3876-89T>C (n.3876-89T>C) c.10259-89T>C (n.10259-89T>C) n.4188-89T>C c.10388-89T>C (n.10388-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572173T= | CA1261020650 | ALMS1 | c.10004-89T= (n.10004-89T=) c.3090-89T= c.7285-89T= c.4451-89T= (n.4451-89T=) c.7330-89T= c.10385-89T= (n.10385-89T=) c.539-89T= (n.539-89T=) c.1741-89T= c.1482-89T= c.3876-89T= (n.3876-89T=) c.10259-89T= (n.10259-89T=) n.4188-89T= c.10388-89T= (n.10388-89T=) | |
| 2 | g.73572174G= | CA1261020654 | ALMS1 | c.10004-88G= (n.10004-88G=) c.3090-88G= c.7285-88G= c.4451-88G= (n.4451-88G=) c.7330-88G= c.10385-88G= (n.10385-88G=) c.539-88G= (n.539-88G=) c.1741-88G= c.1482-88G= c.3876-88G= (n.3876-88G=) c.10259-88G= (n.10259-88G=) n.4188-88G= c.10388-88G= (n.10388-88G=) | |
| 2 | g.73572174G>T | CA892825303 | ALMS1 | c.10004-88G>T (n.10004-88G>T) c.3090-88G>T c.7285-88G>T c.4451-88G>T (n.4451-88G>T) c.7330-88G>T c.10385-88G>T (n.10385-88G>T) c.539-88G>T (n.539-88G>T) c.1741-88G>T c.1482-88G>T c.3876-88G>T (n.3876-88G>T) c.10259-88G>T (n.10259-88G>T) n.4188-88G>T c.10388-88G>T (n.10388-88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572176T>C | CA2659616674 | ALMS1 | c.10004-86T>C (n.10004-86T>C) c.3090-86T>C c.7285-86T>C c.4451-86T>C (n.4451-86T>C) c.7330-86T>C c.10385-86T>C (n.10385-86T>C) c.539-86T>C (n.539-86T>C) c.1741-86T>C c.1482-86T>C c.3876-86T>C (n.3876-86T>C) c.10259-86T>C (n.10259-86T>C) n.4188-86T>C c.10388-86T>C (n.10388-86T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572176T>G | CA50386027 | ALMS1 | c.10004-86T>G (n.10004-86T>G) c.3090-86T>G c.7285-86T>G c.4451-86T>G (n.4451-86T>G) c.7330-86T>G c.10385-86T>G (n.10385-86T>G) c.539-86T>G (n.539-86T>G) c.1741-86T>G c.1482-86T>G c.3876-86T>G (n.3876-86T>G) c.10259-86T>G (n.10259-86T>G) n.4188-86T>G c.10388-86T>G (n.10388-86T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572176T= | CA1261020655 | ALMS1 | c.10004-86T= (n.10004-86T=) c.3090-86T= c.7285-86T= c.4451-86T= (n.4451-86T=) c.7330-86T= c.10385-86T= (n.10385-86T=) c.539-86T= (n.539-86T=) c.1741-86T= c.1482-86T= c.3876-86T= (n.3876-86T=) c.10259-86T= (n.10259-86T=) n.4188-86T= c.10388-86T= (n.10388-86T=) | |
| 2 | g.73572177C>A | CA2659616676 | ALMS1 | c.10004-85C>A (n.10004-85C>A) c.3090-85C>A c.7285-85C>A c.4451-85C>A (n.4451-85C>A) c.7330-85C>A c.10385-85C>A (n.10385-85C>A) c.539-85C>A (n.539-85C>A) c.1741-85C>A c.1482-85C>A c.3876-85C>A (n.3876-85C>A) c.10259-85C>A (n.10259-85C>A) n.4188-85C>A c.10388-85C>A (n.10388-85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572179G>A | CA2577005207 | ALMS1 | c.10004-83G>A (n.10004-83G>A) c.3090-83G>A c.7285-83G>A c.4451-83G>A (n.4451-83G>A) c.7330-83G>A c.10385-83G>A (n.10385-83G>A) c.539-83G>A (n.539-83G>A) c.1741-83G>A c.1482-83G>A c.3876-83G>A (n.3876-83G>A) c.10259-83G>A (n.10259-83G>A) n.4188-83G>A c.10388-83G>A (n.10388-83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572181A= | CA1261020658 | ALMS1 | c.10004-81A= (n.10004-81A=) c.3090-81A= c.7285-81A= c.4451-81A= (n.4451-81A=) c.7330-81A= c.10385-81A= (n.10385-81A=) c.539-81A= (n.539-81A=) c.1741-81A= c.1482-81A= c.3876-81A= (n.3876-81A=) c.10259-81A= (n.10259-81A=) n.4188-81A= c.10388-81A= (n.10388-81A=) | |
| 2 | g.73572181A>T | CA892825306 | ALMS1 | c.10004-81A>T (n.10004-81A>T) c.3090-81A>T c.7285-81A>T c.4451-81A>T (n.4451-81A>T) c.7330-81A>T c.10385-81A>T (n.10385-81A>T) c.539-81A>T (n.539-81A>T) c.1741-81A>T c.1482-81A>T c.3876-81A>T (n.3876-81A>T) c.10259-81A>T (n.10259-81A>T) n.4188-81A>T c.10388-81A>T (n.10388-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572182dup | CA2659616678 | ALMS1 | c.10004-80dup (n.10004-80dup) c.3090-80dup c.7285-80dup c.4451-80dup (n.4451-80dup) c.7330-80dup c.10385-80dup (n.10385-80dup) c.539-80dup (n.539-80dup) c.1741-80dup c.1482-80dup c.3876-80dup (n.3876-80dup) c.10259-80dup (n.10259-80dup) n.4188-80dup c.10388-80dup (n.10388-80dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572183C>A | CA2659616679 | ALMS1 | c.10004-79C>A (n.10004-79C>A) c.3090-79C>A c.7285-79C>A c.4451-79C>A (n.4451-79C>A) c.7330-79C>A c.10385-79C>A (n.10385-79C>A) c.539-79C>A (n.539-79C>A) c.1741-79C>A c.1482-79C>A c.3876-79C>A (n.3876-79C>A) c.10259-79C>A (n.10259-79C>A) n.4188-79C>A c.10388-79C>A (n.10388-79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572185A>G | CA2659616680 | ALMS1 | c.10004-77A>G (n.10004-77A>G) c.3090-77A>G c.7285-77A>G c.4451-77A>G (n.4451-77A>G) c.7330-77A>G c.10385-77A>G (n.10385-77A>G) c.539-77A>G (n.539-77A>G) c.1741-77A>G c.1482-77A>G c.3876-77A>G (n.3876-77A>G) c.10259-77A>G (n.10259-77A>G) n.4188-77A>G c.10388-77A>G (n.10388-77A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572187del | CA2577005208 | ALMS1 | c.10004-75del (n.10004-75del) c.3090-75del c.7285-75del c.4451-75del (n.4451-75del) c.7330-75del c.10385-75del (n.10385-75del) c.539-75del (n.539-75del) c.1741-75del c.1482-75del c.3876-75del (n.3876-75del) c.10259-75del (n.10259-75del) n.4188-75del c.10388-75del (n.10388-75del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572186A= | CA1261020660 | ALMS1 | c.10004-76A= (n.10004-76A=) c.3090-76A= c.7285-76A= c.4451-76A= (n.4451-76A=) c.7330-76A= c.10385-76A= (n.10385-76A=) c.539-76A= (n.539-76A=) c.1741-76A= c.1482-76A= c.3876-76A= (n.3876-76A=) c.10259-76A= (n.10259-76A=) n.4188-76A= c.10388-76A= (n.10388-76A=) | |
| 2 | g.73572186A>T | CA1261020661 | ALMS1 | c.10004-76A>T (n.10004-76A>T) c.3090-76A>T c.7285-76A>T c.4451-76A>T (n.4451-76A>T) c.7330-76A>T c.10385-76A>T (n.10385-76A>T) c.539-76A>T (n.539-76A>T) c.1741-76A>T c.1482-76A>T c.3876-76A>T (n.3876-76A>T) c.10259-76A>T (n.10259-76A>T) n.4188-76A>T c.10388-76A>T (n.10388-76A>T) | dbSNP |
| 2 | g.73572188G= | CA1261020663 | ALMS1 | c.10004-74G= (n.10004-74G=) c.3090-74G= c.7285-74G= c.4451-74G= (n.4451-74G=) c.7330-74G= c.10385-74G= (n.10385-74G=) c.539-74G= (n.539-74G=) c.1741-74G= c.1482-74G= c.3876-74G= (n.3876-74G=) c.10259-74G= (n.10259-74G=) n.4188-74G= c.10388-74G= (n.10388-74G=) | |
| 2 | g.73572188G>T | CA892825307 | ALMS1 | c.10004-74G>T (n.10004-74G>T) c.3090-74G>T c.7285-74G>T c.4451-74G>T (n.4451-74G>T) c.7330-74G>T c.10385-74G>T (n.10385-74G>T) c.539-74G>T (n.539-74G>T) c.1741-74G>T c.1482-74G>T c.3876-74G>T (n.3876-74G>T) c.10259-74G>T (n.10259-74G>T) n.4188-74G>T c.10388-74G>T (n.10388-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572189A>C | CA2659616682 | ALMS1 | c.10004-73A>C (n.10004-73A>C) c.3090-73A>C c.7285-73A>C c.4451-73A>C (n.4451-73A>C) c.7330-73A>C c.10385-73A>C (n.10385-73A>C) c.539-73A>C (n.539-73A>C) c.1741-73A>C c.1482-73A>C c.3876-73A>C (n.3876-73A>C) c.10259-73A>C (n.10259-73A>C) n.4188-73A>C c.10388-73A>C (n.10388-73A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572191T>C | CA50386029 | ALMS1 | c.10004-71T>C (n.10004-71T>C) c.3090-71T>C c.7285-71T>C c.4451-71T>C (n.4451-71T>C) c.7330-71T>C c.10385-71T>C (n.10385-71T>C) c.539-71T>C (n.539-71T>C) c.1741-71T>C c.1482-71T>C c.3876-71T>C (n.3876-71T>C) c.10259-71T>C (n.10259-71T>C) n.4188-71T>C c.10388-71T>C (n.10388-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572191T>G | CA892825312 | ALMS1 | c.10004-71T>G (n.10004-71T>G) c.3090-71T>G c.7285-71T>G c.4451-71T>G (n.4451-71T>G) c.7330-71T>G c.10385-71T>G (n.10385-71T>G) c.539-71T>G (n.539-71T>G) c.1741-71T>G c.1482-71T>G c.3876-71T>G (n.3876-71T>G) c.10259-71T>G (n.10259-71T>G) n.4188-71T>G c.10388-71T>G (n.10388-71T>G) | dbSNP |
| 2 | g.73572191T= | CA1261020665 | ALMS1 | c.10004-71T= (n.10004-71T=) c.3090-71T= c.7285-71T= c.4451-71T= (n.4451-71T=) c.7330-71T= c.10385-71T= (n.10385-71T=) c.539-71T= (n.539-71T=) c.1741-71T= c.1482-71T= c.3876-71T= (n.3876-71T=) c.10259-71T= (n.10259-71T=) n.4188-71T= c.10388-71T= (n.10388-71T=) | |
| 2 | g.73572192_73572199delinsTGTGAATA | CA1261020669 | ALMS1 | c.10004-70_10004-63delinsTGTGAATA (n.10004-70_10004-63delinsTGTGAATA) c.3090-70_3090-63delinsTGTGAATA c.7285-70_7285-63delinsTGTGAATA c.4451-70_4451-63delinsTGTGAATA (n.4451-70_4451-63delinsTGTGAATA) c.7330-70_7330-63delinsTGTGAATA c.10385-70_10385-63delinsTGTGAATA (n.10385-70_10385-63delinsTGTGAATA) c.539-70_539-63delinsTGTGAATA (n.539-70_539-63delinsTGTGAATA) c.1741-70_1741-63delinsTGTGAATA c.1482-70_1482-63delinsTGTGAATA c.3876-70_3876-63delinsTGTGAATA (n.3876-70_3876-63delinsTGTGAATA) c.10259-70_10259-63delinsTGTGAATA (n.10259-70_10259-63delinsTGTGAATA) n.4188-70_4188-63delinsTGTGAATA c.10388-70_10388-63delinsTGTGAATA (n.10388-70_10388-63delinsTGTGAATA) | |
| 2 | g.73572193G>T | CA2659616685 | ALMS1 | c.10004-69G>T (n.10004-69G>T) c.3090-69G>T c.7285-69G>T c.4451-69G>T (n.4451-69G>T) c.7330-69G>T c.10385-69G>T (n.10385-69G>T) c.539-69G>T (n.539-69G>T) c.1741-69G>T c.1482-69G>T c.3876-69G>T (n.3876-69G>T) c.10259-69G>T (n.10259-69G>T) n.4188-69G>T c.10388-69G>T (n.10388-69G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572195_73572201del | CA1261020671 | ALMS1 | c.10004-67_10004-61del (n.10004-67_10004-61del) c.3090-67_3090-61del c.7285-67_7285-61del c.4451-67_4451-61del (n.4451-67_4451-61del) c.7330-67_7330-61del c.10385-67_10385-61del (n.10385-67_10385-61del) c.539-67_539-61del (n.539-67_539-61del) c.1741-67_1741-61del c.1482-67_1482-61del c.3876-67_3876-61del (n.3876-67_3876-61del) c.10259-67_10259-61del (n.10259-67_10259-61del) n.4188-67_4188-61del c.10388-67_10388-61del (n.10388-67_10388-61del) | dbSNP |
| 2 | g.73572194T>C | CA2659616687 | ALMS1 | c.10004-68T>C (n.10004-68T>C) c.3090-68T>C c.7285-68T>C c.4451-68T>C (n.4451-68T>C) c.7330-68T>C c.10385-68T>C (n.10385-68T>C) c.539-68T>C (n.539-68T>C) c.1741-68T>C c.1482-68T>C c.3876-68T>C (n.3876-68T>C) c.10259-68T>C (n.10259-68T>C) n.4188-68T>C c.10388-68T>C (n.10388-68T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572195G>A | CA2659616689 | ALMS1 | c.10004-67G>A (n.10004-67G>A) c.3090-67G>A c.7285-67G>A c.4451-67G>A (n.4451-67G>A) c.7330-67G>A c.10385-67G>A (n.10385-67G>A) c.539-67G>A (n.539-67G>A) c.1741-67G>A c.1482-67G>A c.3876-67G>A (n.3876-67G>A) c.10259-67G>A (n.10259-67G>A) n.4188-67G>A c.10388-67G>A (n.10388-67G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572195G>C | CA50386047 | ALMS1 | c.10004-67G>C (n.10004-67G>C) c.3090-67G>C c.7285-67G>C c.4451-67G>C (n.4451-67G>C) c.7330-67G>C c.10385-67G>C (n.10385-67G>C) c.539-67G>C (n.539-67G>C) c.1741-67G>C c.1482-67G>C c.3876-67G>C (n.3876-67G>C) c.10259-67G>C (n.10259-67G>C) n.4188-67G>C c.10388-67G>C (n.10388-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572195G= | CA1261020674 | ALMS1 | c.10004-67G= (n.10004-67G=) c.3090-67G= c.7285-67G= c.4451-67G= (n.4451-67G=) c.7330-67G= c.10385-67G= (n.10385-67G=) c.539-67G= (n.539-67G=) c.1741-67G= c.1482-67G= c.3876-67G= (n.3876-67G=) c.10259-67G= (n.10259-67G=) n.4188-67G= c.10388-67G= (n.10388-67G=) | |
| 2 | g.73572196A= | CA1261020679 | ALMS1 | c.10004-66A= (n.10004-66A=) c.3090-66A= c.7285-66A= c.4451-66A= (n.4451-66A=) c.7330-66A= c.10385-66A= (n.10385-66A=) c.539-66A= (n.539-66A=) c.1741-66A= c.1482-66A= c.3876-66A= (n.3876-66A=) c.10259-66A= (n.10259-66A=) n.4188-66A= c.10388-66A= (n.10388-66A=) | |
| 2 | g.73572196A>C | CA2659616691 | ALMS1 | c.10004-66A>C (n.10004-66A>C) c.3090-66A>C c.7285-66A>C c.4451-66A>C (n.4451-66A>C) c.7330-66A>C c.10385-66A>C (n.10385-66A>C) c.539-66A>C (n.539-66A>C) c.1741-66A>C c.1482-66A>C c.3876-66A>C (n.3876-66A>C) c.10259-66A>C (n.10259-66A>C) n.4188-66A>C c.10388-66A>C (n.10388-66A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572196A>G | CA892825317 | ALMS1 | c.10004-66A>G (n.10004-66A>G) c.3090-66A>G c.7285-66A>G c.4451-66A>G (n.4451-66A>G) c.7330-66A>G c.10385-66A>G (n.10385-66A>G) c.539-66A>G (n.539-66A>G) c.1741-66A>G c.1482-66A>G c.3876-66A>G (n.3876-66A>G) c.10259-66A>G (n.10259-66A>G) n.4188-66A>G c.10388-66A>G (n.10388-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572198T>C | CA892825326 | ALMS1 | c.10004-64T>C (n.10004-64T>C) c.3090-64T>C c.7285-64T>C c.4451-64T>C (n.4451-64T>C) c.7330-64T>C c.10385-64T>C (n.10385-64T>C) c.539-64T>C (n.539-64T>C) c.1741-64T>C c.1482-64T>C c.3876-64T>C (n.3876-64T>C) c.10259-64T>C (n.10259-64T>C) n.4188-64T>C c.10388-64T>C (n.10388-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572198T= | CA1261020681 | ALMS1 | c.10004-64T= (n.10004-64T=) c.3090-64T= c.7285-64T= c.4451-64T= (n.4451-64T=) c.7330-64T= c.10385-64T= (n.10385-64T=) c.539-64T= (n.539-64T=) c.1741-64T= c.1482-64T= c.3876-64T= (n.3876-64T=) c.10259-64T= (n.10259-64T=) n.4188-64T= c.10388-64T= (n.10388-64T=) | |
| 2 | g.73572199A= | CA1261020686 | ALMS1 | c.10004-63A= (n.10004-63A=) c.3090-63A= c.7285-63A= c.4451-63A= (n.4451-63A=) c.7330-63A= c.10385-63A= (n.10385-63A=) c.539-63A= (n.539-63A=) c.1741-63A= c.1482-63A= c.3876-63A= (n.3876-63A=) c.10259-63A= (n.10259-63A=) n.4188-63A= c.10388-63A= (n.10388-63A=) | |
| 2 | g.73572199A>G | CA1032214286 | ALMS1 | c.10004-63A>G (n.10004-63A>G) c.3090-63A>G c.7285-63A>G c.4451-63A>G (n.4451-63A>G) c.7330-63A>G c.10385-63A>G (n.10385-63A>G) c.539-63A>G (n.539-63A>G) c.1741-63A>G c.1482-63A>G c.3876-63A>G (n.3876-63A>G) c.10259-63A>G (n.10259-63A>G) n.4188-63A>G c.10388-63A>G (n.10388-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572199A>T | CA2659616694 | ALMS1 | c.10004-63A>T (n.10004-63A>T) c.3090-63A>T c.7285-63A>T c.4451-63A>T (n.4451-63A>T) c.7330-63A>T c.10385-63A>T (n.10385-63A>T) c.539-63A>T (n.539-63A>T) c.1741-63A>T c.1482-63A>T c.3876-63A>T (n.3876-63A>T) c.10259-63A>T (n.10259-63A>T) n.4188-63A>T c.10388-63A>T (n.10388-63A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572200G>A | CA533678810 | ALMS1 | c.10004-62G>A (n.10004-62G>A) c.3090-62G>A c.7285-62G>A c.4451-62G>A (n.4451-62G>A) c.7330-62G>A c.10385-62G>A (n.10385-62G>A) c.539-62G>A (n.539-62G>A) c.1741-62G>A c.1482-62G>A c.3876-62G>A (n.3876-62G>A) c.10259-62G>A (n.10259-62G>A) n.4188-62G>A c.10388-62G>A (n.10388-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572200G= | CA1261020688 | ALMS1 | c.10004-62G= (n.10004-62G=) c.3090-62G= c.7285-62G= c.4451-62G= (n.4451-62G=) c.7330-62G= c.10385-62G= (n.10385-62G=) c.539-62G= (n.539-62G=) c.1741-62G= c.1482-62G= c.3876-62G= (n.3876-62G=) c.10259-62G= (n.10259-62G=) n.4188-62G= c.10388-62G= (n.10388-62G=) | |
| 2 | g.73572200G>T | CA2659616697 | ALMS1 | c.10004-62G>T (n.10004-62G>T) c.3090-62G>T c.7285-62G>T c.4451-62G>T (n.4451-62G>T) c.7330-62G>T c.10385-62G>T (n.10385-62G>T) c.539-62G>T (n.539-62G>T) c.1741-62G>T c.1482-62G>T c.3876-62G>T (n.3876-62G>T) c.10259-62G>T (n.10259-62G>T) n.4188-62G>T c.10388-62G>T (n.10388-62G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572202A>T | CA2577005209 | ALMS1 | c.10004-60A>T (n.10004-60A>T) c.3090-60A>T c.7285-60A>T c.4451-60A>T (n.4451-60A>T) c.7330-60A>T c.10385-60A>T (n.10385-60A>T) c.539-60A>T (n.539-60A>T) c.1741-60A>T c.1482-60A>T c.3876-60A>T (n.3876-60A>T) c.10259-60A>T (n.10259-60A>T) n.4188-60A>T c.10388-60A>T (n.10388-60A>T) | |
| 2 | g.73572204T>G | CA50386057 | ALMS1 | c.10004-58T>G (n.10004-58T>G) c.3090-58T>G c.7285-58T>G c.4451-58T>G (n.4451-58T>G) c.7330-58T>G c.10385-58T>G (n.10385-58T>G) c.539-58T>G (n.539-58T>G) c.1741-58T>G c.1482-58T>G c.3876-58T>G (n.3876-58T>G) c.10259-58T>G (n.10259-58T>G) n.4188-58T>G c.10388-58T>G (n.10388-58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73572204T= | CA1261020695 | ALMS1 | c.10004-58T= (n.10004-58T=) c.3090-58T= c.7285-58T= c.4451-58T= (n.4451-58T=) c.7330-58T= c.10385-58T= (n.10385-58T=) c.539-58T= (n.539-58T=) c.1741-58T= c.1482-58T= c.3876-58T= (n.3876-58T=) c.10259-58T= (n.10259-58T=) n.4188-58T= c.10388-58T= (n.10388-58T=) | |
| 2 | g.73572206C>A | CA2659616701 | ALMS1 | c.10004-56C>A (n.10004-56C>A) c.3090-56C>A c.7285-56C>A c.4451-56C>A (n.4451-56C>A) c.7330-56C>A c.10385-56C>A (n.10385-56C>A) c.539-56C>A (n.539-56C>A) c.1741-56C>A c.1482-56C>A c.3876-56C>A (n.3876-56C>A) c.10259-56C>A (n.10259-56C>A) n.4188-56C>A c.10388-56C>A (n.10388-56C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572206C>T | CA2659616703 | ALMS1 | c.10004-56C>T (n.10004-56C>T) c.3090-56C>T c.7285-56C>T c.4451-56C>T (n.4451-56C>T) c.7330-56C>T c.10385-56C>T (n.10385-56C>T) c.539-56C>T (n.539-56C>T) c.1741-56C>T c.1482-56C>T c.3876-56C>T (n.3876-56C>T) c.10259-56C>T (n.10259-56C>T) n.4188-56C>T c.10388-56C>T (n.10388-56C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572208A= | CA1261020698 | ALMS1 | c.10004-54A= (n.10004-54A=) c.3090-54A= c.7285-54A= c.4451-54A= (n.4451-54A=) c.7330-54A= c.10385-54A= (n.10385-54A=) c.539-54A= (n.539-54A=) c.1741-54A= c.1482-54A= c.3876-54A= (n.3876-54A=) c.10259-54A= (n.10259-54A=) n.4188-54A= c.10388-54A= (n.10388-54A=) | |
| 2 | g.73572208A>G | CA1261020699 | ALMS1 | c.10004-54A>G (n.10004-54A>G) c.3090-54A>G c.7285-54A>G c.4451-54A>G (n.4451-54A>G) c.7330-54A>G c.10385-54A>G (n.10385-54A>G) c.539-54A>G (n.539-54A>G) c.1741-54A>G c.1482-54A>G c.3876-54A>G (n.3876-54A>G) c.10259-54A>G (n.10259-54A>G) n.4188-54A>G c.10388-54A>G (n.10388-54A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73572208A>T | CA1032214288 | ALMS1 | c.10004-54A>T (n.10004-54A>T) c.3090-54A>T c.7285-54A>T c.4451-54A>T (n.4451-54A>T) c.7330-54A>T c.10385-54A>T (n.10385-54A>T) c.539-54A>T (n.539-54A>T) c.1741-54A>T c.1482-54A>T c.3876-54A>T (n.3876-54A>T) c.10259-54A>T (n.10259-54A>T) n.4188-54A>T c.10388-54A>T (n.10388-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572210del | CA2577005210 | ALMS1 | c.10004-52del (n.10004-52del) c.3090-52del c.7285-52del c.4451-52del (n.4451-52del) c.7330-52del c.10385-52del (n.10385-52del) c.539-52del (n.539-52del) c.1741-52del c.1482-52del c.3876-52del (n.3876-52del) c.10259-52del (n.10259-52del) n.4188-52del c.10388-52del (n.10388-52del) | |
| 2 | g.73572209A>T | CA2659616704 | ALMS1 | c.10004-53A>T (n.10004-53A>T) c.3090-53A>T c.7285-53A>T c.4451-53A>T (n.4451-53A>T) c.7330-53A>T c.10385-53A>T (n.10385-53A>T) c.539-53A>T (n.539-53A>T) c.1741-53A>T c.1482-53A>T c.3876-53A>T (n.3876-53A>T) c.10259-53A>T (n.10259-53A>T) n.4188-53A>T c.10388-53A>T (n.10388-53A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572210A= | CA1261020704 | ALMS1 | c.10004-52A= (n.10004-52A=) c.3090-52A= c.7285-52A= c.4451-52A= (n.4451-52A=) c.7330-52A= c.10385-52A= (n.10385-52A=) c.539-52A= (n.539-52A=) c.1741-52A= c.1482-52A= c.3876-52A= (n.3876-52A=) c.10259-52A= (n.10259-52A=) n.4188-52A= c.10388-52A= (n.10388-52A=) | |
| 2 | g.73572210A>G | CA892825336 | ALMS1 | c.10004-52A>G (n.10004-52A>G) c.3090-52A>G c.7285-52A>G c.4451-52A>G (n.4451-52A>G) c.7330-52A>G c.10385-52A>G (n.10385-52A>G) c.539-52A>G (n.539-52A>G) c.1741-52A>G c.1482-52A>G c.3876-52A>G (n.3876-52A>G) c.10259-52A>G (n.10259-52A>G) n.4188-52A>G c.10388-52A>G (n.10388-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572211C>A | CA2577005211 | ALMS1 | c.10004-51C>A (n.10004-51C>A) c.3090-51C>A c.7285-51C>A c.4451-51C>A (n.4451-51C>A) c.7330-51C>A c.10385-51C>A (n.10385-51C>A) c.539-51C>A (n.539-51C>A) c.1741-51C>A c.1482-51C>A c.3876-51C>A (n.3876-51C>A) c.10259-51C>A (n.10259-51C>A) n.4188-51C>A c.10388-51C>A (n.10388-51C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572211_73572213delinsCAG | CA1261020706 | ALMS1 | c.10004-51_10004-49delinsCAG (n.10004-51_10004-49delinsCAG) c.3090-51_3090-49delinsCAG c.7285-51_7285-49delinsCAG c.4451-51_4451-49delinsCAG (n.4451-51_4451-49delinsCAG) c.7330-51_7330-49delinsCAG c.10385-51_10385-49delinsCAG (n.10385-51_10385-49delinsCAG) c.539-51_539-49delinsCAG (n.539-51_539-49delinsCAG) c.1741-51_1741-49delinsCAG c.1482-51_1482-49delinsCAG c.3876-51_3876-49delinsCAG (n.3876-51_3876-49delinsCAG) c.10259-51_10259-49delinsCAG (n.10259-51_10259-49delinsCAG) n.4188-51_4188-49delinsCAG c.10388-51_10388-49delinsCAG (n.10388-51_10388-49delinsCAG) | |
| 2 | g.73572213_73572214del | CA892825339 | ALMS1 | c.10004-49_10004-48del (n.10004-49_10004-48del) c.3090-49_3090-48del c.7285-49_7285-48del c.4451-49_4451-48del (n.4451-49_4451-48del) c.7330-49_7330-48del c.10385-49_10385-48del (n.10385-49_10385-48del) c.539-49_539-48del (n.539-49_539-48del) c.1741-49_1741-48del c.1482-49_1482-48del c.3876-49_3876-48del (n.3876-49_3876-48del) c.10259-49_10259-48del (n.10259-49_10259-48del) n.4188-49_4188-48del c.10388-49_10388-48del (n.10388-49_10388-48del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73572213G= | CA1261020707 | ALMS1 | c.10004-49G= (n.10004-49G=) c.3090-49G= c.7285-49G= c.4451-49G= (n.4451-49G=) c.7330-49G= c.10385-49G= (n.10385-49G=) c.539-49G= (n.539-49G=) c.1741-49G= c.1482-49G= c.3876-49G= (n.3876-49G=) c.10259-49G= (n.10259-49G=) n.4188-49G= c.10388-49G= (n.10388-49G=) | |
| 2 | g.73572213G>T | CA2659616712 | ALMS1 | c.10004-49G>T (n.10004-49G>T) c.3090-49G>T c.7285-49G>T c.4451-49G>T (n.4451-49G>T) c.7330-49G>T c.10385-49G>T (n.10385-49G>T) c.539-49G>T (n.539-49G>T) c.1741-49G>T c.1482-49G>T c.3876-49G>T (n.3876-49G>T) c.10259-49G>T (n.10259-49G>T) n.4188-49G>T c.10388-49G>T (n.10388-49G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572213_73572214insC | CA50386059 | ALMS1 | c.10004-49_10004-48insC (n.10004-49_10004-48insC) c.3090-49_3090-48insC c.7285-49_7285-48insC c.4451-49_4451-48insC (n.4451-49_4451-48insC) c.7330-49_7330-48insC c.10385-49_10385-48insC (n.10385-49_10385-48insC) c.539-49_539-48insC (n.539-49_539-48insC) c.1741-49_1741-48insC c.1482-49_1482-48insC c.3876-49_3876-48insC (n.3876-49_3876-48insC) c.10259-49_10259-48insC (n.10259-49_10259-48insC) n.4188-49_4188-48insC c.10388-49_10388-48insC (n.10388-49_10388-48insC) | dbSNP |
| 2 | g.73572214A>T | CA2577005212 | ALMS1 | c.10004-48A>T (n.10004-48A>T) c.3090-48A>T c.7285-48A>T c.4451-48A>T (n.4451-48A>T) c.7330-48A>T c.10385-48A>T (n.10385-48A>T) c.539-48A>T (n.539-48A>T) c.1741-48A>T c.1482-48A>T c.3876-48A>T (n.3876-48A>T) c.10259-48A>T (n.10259-48A>T) n.4188-48A>T c.10388-48A>T (n.10388-48A>T) | |
| 2 | g.73572215A>G | CA2659616713 | ALMS1 | c.10004-47A>G (n.10004-47A>G) c.3090-47A>G c.7285-47A>G c.4451-47A>G (n.4451-47A>G) c.7330-47A>G c.10385-47A>G (n.10385-47A>G) c.539-47A>G (n.539-47A>G) c.1741-47A>G c.1482-47A>G c.3876-47A>G (n.3876-47A>G) c.10259-47A>G (n.10259-47A>G) n.4188-47A>G c.10388-47A>G (n.10388-47A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572216T>C | CA2659616714 | ALMS1 | c.10004-46T>C (n.10004-46T>C) c.3090-46T>C c.7285-46T>C c.4451-46T>C (n.4451-46T>C) c.7330-46T>C c.10385-46T>C (n.10385-46T>C) c.539-46T>C (n.539-46T>C) c.1741-46T>C c.1482-46T>C c.3876-46T>C (n.3876-46T>C) c.10259-46T>C (n.10259-46T>C) n.4188-46T>C c.10388-46T>C (n.10388-46T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572217G>A | CA533678811 | ALMS1 | c.10004-45G>A (n.10004-45G>A) c.3090-45G>A c.7285-45G>A c.4451-45G>A (n.4451-45G>A) c.7330-45G>A c.10385-45G>A (n.10385-45G>A) c.539-45G>A (n.539-45G>A) c.1741-45G>A c.1482-45G>A c.3876-45G>A (n.3876-45G>A) c.10259-45G>A (n.10259-45G>A) n.4188-45G>A c.10388-45G>A (n.10388-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572217G= | CA1261020708 | ALMS1 | c.10004-45G= (n.10004-45G=) c.3090-45G= c.7285-45G= c.4451-45G= (n.4451-45G=) c.7330-45G= c.10385-45G= (n.10385-45G=) c.539-45G= (n.539-45G=) c.1741-45G= c.1482-45G= c.3876-45G= (n.3876-45G=) c.10259-45G= (n.10259-45G=) n.4188-45G= c.10388-45G= (n.10388-45G=) | |
| 2 | g.73572217G>T | CA2659616719 | ALMS1 | c.10004-45G>T (n.10004-45G>T) c.3090-45G>T c.7285-45G>T c.4451-45G>T (n.4451-45G>T) c.7330-45G>T c.10385-45G>T (n.10385-45G>T) c.539-45G>T (n.539-45G>T) c.1741-45G>T c.1482-45G>T c.3876-45G>T (n.3876-45G>T) c.10259-45G>T (n.10259-45G>T) n.4188-45G>T c.10388-45G>T (n.10388-45G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572218C>A | CA2659616720 | ALMS1 | c.10004-44C>A (n.10004-44C>A) c.3090-44C>A c.7285-44C>A c.4451-44C>A (n.4451-44C>A) c.7330-44C>A c.10385-44C>A (n.10385-44C>A) c.539-44C>A (n.539-44C>A) c.1741-44C>A c.1482-44C>A c.3876-44C>A (n.3876-44C>A) c.10259-44C>A (n.10259-44C>A) n.4188-44C>A c.10388-44C>A (n.10388-44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572219T>C | CA1032214289 | ALMS1 | c.10004-43T>C (n.10004-43T>C) c.3090-43T>C c.7285-43T>C c.4451-43T>C (n.4451-43T>C) c.7330-43T>C c.10385-43T>C (n.10385-43T>C) c.539-43T>C (n.539-43T>C) c.1741-43T>C c.1482-43T>C c.3876-43T>C (n.3876-43T>C) c.10259-43T>C (n.10259-43T>C) n.4188-43T>C c.10388-43T>C (n.10388-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572219T= | CA1261020709 | ALMS1 | c.10004-43T= (n.10004-43T=) c.3090-43T= c.7285-43T= c.4451-43T= (n.4451-43T=) c.7330-43T= c.10385-43T= (n.10385-43T=) c.539-43T= (n.539-43T=) c.1741-43T= c.1482-43T= c.3876-43T= (n.3876-43T=) c.10259-43T= (n.10259-43T=) n.4188-43T= c.10388-43T= (n.10388-43T=) | |
| 2 | g.73572220A= | CA1261020710 | ALMS1 | c.10004-42A= (n.10004-42A=) c.3090-42A= c.7285-42A= c.4451-42A= (n.4451-42A=) c.7330-42A= c.10385-42A= (n.10385-42A=) c.539-42A= (n.539-42A=) c.1741-42A= c.1482-42A= c.3876-42A= (n.3876-42A=) c.10259-42A= (n.10259-42A=) n.4188-42A= c.10388-42A= (n.10388-42A=) | |
| 2 | g.73572220A>C | CA1714987 | ALMS1 | c.10004-42A>C (n.10004-42A>C) c.3090-42A>C c.7285-42A>C c.4451-42A>C (n.4451-42A>C) c.7330-42A>C c.10385-42A>C (n.10385-42A>C) c.539-42A>C (n.539-42A>C) c.1741-42A>C c.1482-42A>C c.3876-42A>C (n.3876-42A>C) c.10259-42A>C (n.10259-42A>C) n.4188-42A>C c.10388-42A>C (n.10388-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572220A>G | CA2659616722 | ALMS1 | c.10004-42A>G (n.10004-42A>G) c.3090-42A>G c.7285-42A>G c.4451-42A>G (n.4451-42A>G) c.7330-42A>G c.10385-42A>G (n.10385-42A>G) c.539-42A>G (n.539-42A>G) c.1741-42A>G c.1482-42A>G c.3876-42A>G (n.3876-42A>G) c.10259-42A>G (n.10259-42A>G) n.4188-42A>G c.10388-42A>G (n.10388-42A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572221A= | CA1261020711 | ALMS1 | c.10004-41A= (n.10004-41A=) c.3090-41A= c.7285-41A= c.4451-41A= (n.4451-41A=) c.7330-41A= c.10385-41A= (n.10385-41A=) c.539-41A= (n.539-41A=) c.1741-41A= c.1482-41A= c.3876-41A= (n.3876-41A=) c.10259-41A= (n.10259-41A=) n.4188-41A= c.10388-41A= (n.10388-41A=) | |
| 2 | g.73572221A>C | CA1261020712 | ALMS1 | c.10004-41A>C (n.10004-41A>C) c.3090-41A>C c.7285-41A>C c.4451-41A>C (n.4451-41A>C) c.7330-41A>C c.10385-41A>C (n.10385-41A>C) c.539-41A>C (n.539-41A>C) c.1741-41A>C c.1482-41A>C c.3876-41A>C (n.3876-41A>C) c.10259-41A>C (n.10259-41A>C) n.4188-41A>C c.10388-41A>C (n.10388-41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73572221A>G | CA2659616730 | ALMS1 | c.10004-41A>G (n.10004-41A>G) c.3090-41A>G c.7285-41A>G c.4451-41A>G (n.4451-41A>G) c.7330-41A>G c.10385-41A>G (n.10385-41A>G) c.539-41A>G (n.539-41A>G) c.1741-41A>G c.1482-41A>G c.3876-41A>G (n.3876-41A>G) c.10259-41A>G (n.10259-41A>G) n.4188-41A>G c.10388-41A>G (n.10388-41A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572222T>A | CA2577005213 | ALMS1 | c.10004-40T>A (n.10004-40T>A) c.3090-40T>A c.7285-40T>A c.4451-40T>A (n.4451-40T>A) c.7330-40T>A c.10385-40T>A (n.10385-40T>A) c.539-40T>A (n.539-40T>A) c.1741-40T>A c.1482-40T>A c.3876-40T>A (n.3876-40T>A) c.10259-40T>A (n.10259-40T>A) n.4188-40T>A c.10388-40T>A (n.10388-40T>A) | |
| 2 | g.73572224T>A | CA50386066 | ALMS1 | c.10004-38T>A (n.10004-38T>A) c.3090-38T>A c.7285-38T>A c.4451-38T>A (n.4451-38T>A) c.7330-38T>A c.10385-38T>A (n.10385-38T>A) c.539-38T>A (n.539-38T>A) c.1741-38T>A c.1482-38T>A c.3876-38T>A (n.3876-38T>A) c.10259-38T>A (n.10259-38T>A) n.4188-38T>A c.10388-38T>A (n.10388-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572224T= | CA1261020713 | ALMS1 | c.10004-38T= (n.10004-38T=) c.3090-38T= c.7285-38T= c.4451-38T= (n.4451-38T=) c.7330-38T= c.10385-38T= (n.10385-38T=) c.539-38T= (n.539-38T=) c.1741-38T= c.1482-38T= c.3876-38T= (n.3876-38T=) c.10259-38T= (n.10259-38T=) n.4188-38T= c.10388-38T= (n.10388-38T=) | |
| 2 | g.73572225_73572230delinsTTTAAG | CA1261020715 | ALMS1 | c.10004-37_10004-32delinsTTTAAG (n.10004-37_10004-32delinsTTTAAG) c.3090-37_3090-32delinsTTTAAG c.7285-37_7285-32delinsTTTAAG c.4451-37_4451-32delinsTTTAAG (n.4451-37_4451-32delinsTTTAAG) c.7330-37_7330-32delinsTTTAAG c.10385-37_10385-32delinsTTTAAG (n.10385-37_10385-32delinsTTTAAG) c.539-37_539-32delinsTTTAAG (n.539-37_539-32delinsTTTAAG) c.1741-37_1741-32delinsTTTAAG c.1482-37_1482-32delinsTTTAAG c.3876-37_3876-32delinsTTTAAG (n.3876-37_3876-32delinsTTTAAG) c.10259-37_10259-32delinsTTTAAG (n.10259-37_10259-32delinsTTTAAG) n.4188-37_4188-32delinsTTTAAG c.10388-37_10388-32delinsTTTAAG (n.10388-37_10388-32delinsTTTAAG) | |
| 2 | g.73572228_73572232del | CA892825348 | ALMS1 | c.10004-34_10004-30del (n.10004-34_10004-30del) c.3090-34_3090-30del c.7285-34_7285-30del c.4451-34_4451-30del (n.4451-34_4451-30del) c.7330-34_7330-30del c.10385-34_10385-30del (n.10385-34_10385-30del) c.539-34_539-30del (n.539-34_539-30del) c.1741-34_1741-30del c.1482-34_1482-30del c.3876-34_3876-30del (n.3876-34_3876-30del) c.10259-34_10259-30del (n.10259-34_10259-30del) n.4188-34_4188-30del c.10388-34_10388-30del (n.10388-34_10388-30del) | dbSNP |
| 2 | g.73572227T>A | CA1714988 | ALMS1 | c.10004-35T>A (n.10004-35T>A) c.3090-35T>A c.7285-35T>A c.4451-35T>A (n.4451-35T>A) c.7330-35T>A c.10385-35T>A (n.10385-35T>A) c.539-35T>A (n.539-35T>A) c.1741-35T>A c.1482-35T>A c.3876-35T>A (n.3876-35T>A) c.10259-35T>A (n.10259-35T>A) n.4188-35T>A c.10388-35T>A (n.10388-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572227T= | CA1261020718 | ALMS1 | c.10004-35T= (n.10004-35T=) c.3090-35T= c.7285-35T= c.4451-35T= (n.4451-35T=) c.7330-35T= c.10385-35T= (n.10385-35T=) c.539-35T= (n.539-35T=) c.1741-35T= c.1482-35T= c.3876-35T= (n.3876-35T=) c.10259-35T= (n.10259-35T=) n.4188-35T= c.10388-35T= (n.10388-35T=) | |
| 2 | g.73572229A= | CA1261020722 | ALMS1 | c.10004-33A= (n.10004-33A=) c.3090-33A= c.7285-33A= c.4451-33A= (n.4451-33A=) c.7330-33A= c.10385-33A= (n.10385-33A=) c.539-33A= (n.539-33A=) c.1741-33A= c.1482-33A= c.3876-33A= (n.3876-33A=) c.10259-33A= (n.10259-33A=) n.4188-33A= c.10388-33A= (n.10388-33A=) | |
| 2 | g.73572229A>G | CA2659616736 | ALMS1 | c.10004-33A>G (n.10004-33A>G) c.3090-33A>G c.7285-33A>G c.4451-33A>G (n.4451-33A>G) c.7330-33A>G c.10385-33A>G (n.10385-33A>G) c.539-33A>G (n.539-33A>G) c.1741-33A>G c.1482-33A>G c.3876-33A>G (n.3876-33A>G) c.10259-33A>G (n.10259-33A>G) n.4188-33A>G c.10388-33A>G (n.10388-33A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572229A>T | CA1261020721 | ALMS1 | c.10004-33A>T (n.10004-33A>T) c.3090-33A>T c.7285-33A>T c.4451-33A>T (n.4451-33A>T) c.7330-33A>T c.10385-33A>T (n.10385-33A>T) c.539-33A>T (n.539-33A>T) c.1741-33A>T c.1482-33A>T c.3876-33A>T (n.3876-33A>T) c.10259-33A>T (n.10259-33A>T) n.4188-33A>T c.10388-33A>T (n.10388-33A>T) | dbSNP |
| 2 | g.73572230G>A | CA2750467736 | ALMS1 | c.10004-32G>A (n.10004-32G>A) c.3090-32G>A c.7285-32G>A c.4451-32G>A (n.4451-32G>A) c.7330-32G>A c.10385-32G>A (n.10385-32G>A) c.539-32G>A (n.539-32G>A) c.1741-32G>A c.1482-32G>A c.3876-32G>A (n.3876-32G>A) c.10259-32G>A (n.10259-32G>A) n.4188-32G>A c.10388-32G>A (n.10388-32G>A) | |
| 2 | g.73572230G>C | CA1261020728 | ALMS1 | c.10004-32G>C (n.10004-32G>C) c.3090-32G>C c.7285-32G>C c.4451-32G>C (n.4451-32G>C) c.7330-32G>C c.10385-32G>C (n.10385-32G>C) c.539-32G>C (n.539-32G>C) c.1741-32G>C c.1482-32G>C c.3876-32G>C (n.3876-32G>C) c.10259-32G>C (n.10259-32G>C) n.4188-32G>C c.10388-32G>C (n.10388-32G>C) | dbSNP |
| 2 | g.73572230G= | CA1261020725 | ALMS1 | c.10004-32G= (n.10004-32G=) c.3090-32G= c.7285-32G= c.4451-32G= (n.4451-32G=) c.7330-32G= c.10385-32G= (n.10385-32G=) c.539-32G= (n.539-32G=) c.1741-32G= c.1482-32G= c.3876-32G= (n.3876-32G=) c.10259-32G= (n.10259-32G=) n.4188-32G= c.10388-32G= (n.10388-32G=) | |
| 2 | g.73572230G>T | CA534124479 | ALMS1 | c.10004-32G>T (n.10004-32G>T) c.3090-32G>T c.7285-32G>T c.4451-32G>T (n.4451-32G>T) c.7330-32G>T c.10385-32G>T (n.10385-32G>T) c.539-32G>T (n.539-32G>T) c.1741-32G>T c.1482-32G>T c.3876-32G>T (n.3876-32G>T) c.10259-32G>T (n.10259-32G>T) n.4188-32G>T c.10388-32G>T (n.10388-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572233C>A | CA1261020731 | ALMS1 | c.10004-29C>A (n.10004-29C>A) c.3090-29C>A c.7285-29C>A c.4451-29C>A (n.4451-29C>A) c.7330-29C>A c.10385-29C>A (n.10385-29C>A) c.539-29C>A (n.539-29C>A) c.1741-29C>A c.1482-29C>A c.3876-29C>A (n.3876-29C>A) c.10259-29C>A (n.10259-29C>A) n.4188-29C>A c.10388-29C>A (n.10388-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73572233C= | CA1261020730 | ALMS1 | c.10004-29C= (n.10004-29C=) c.3090-29C= c.7285-29C= c.4451-29C= (n.4451-29C=) c.7330-29C= c.10385-29C= (n.10385-29C=) c.539-29C= (n.539-29C=) c.1741-29C= c.1482-29C= c.3876-29C= (n.3876-29C=) c.10259-29C= (n.10259-29C=) n.4188-29C= c.10388-29C= (n.10388-29C=) | |
| 2 | g.73572233C>G | CA2577005214 | ALMS1 | c.10004-29C>G (n.10004-29C>G) c.3090-29C>G c.7285-29C>G c.4451-29C>G (n.4451-29C>G) c.7330-29C>G c.10385-29C>G (n.10385-29C>G) c.539-29C>G (n.539-29C>G) c.1741-29C>G c.1482-29C>G c.3876-29C>G (n.3876-29C>G) c.10259-29C>G (n.10259-29C>G) n.4188-29C>G c.10388-29C>G (n.10388-29C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572233C>T | CA2659616741 | ALMS1 | c.10004-29C>T (n.10004-29C>T) c.3090-29C>T c.7285-29C>T c.4451-29C>T (n.4451-29C>T) c.7330-29C>T c.10385-29C>T (n.10385-29C>T) c.539-29C>T (n.539-29C>T) c.1741-29C>T c.1482-29C>T c.3876-29C>T (n.3876-29C>T) c.10259-29C>T (n.10259-29C>T) n.4188-29C>T c.10388-29C>T (n.10388-29C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572234T>C | CA2659616742 | ALMS1 | c.10004-28T>C (n.10004-28T>C) c.3090-28T>C c.7285-28T>C c.4451-28T>C (n.4451-28T>C) c.7330-28T>C c.10385-28T>C (n.10385-28T>C) c.539-28T>C (n.539-28T>C) c.1741-28T>C c.1482-28T>C c.3876-28T>C (n.3876-28T>C) c.10259-28T>C (n.10259-28T>C) n.4188-28T>C c.10388-28T>C (n.10388-28T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572235T>C | CA2659616744 | ALMS1 | c.10004-27T>C (n.10004-27T>C) c.3090-27T>C c.7285-27T>C c.4451-27T>C (n.4451-27T>C) c.7330-27T>C c.10385-27T>C (n.10385-27T>C) c.539-27T>C (n.539-27T>C) c.1741-27T>C c.1482-27T>C c.3876-27T>C (n.3876-27T>C) c.10259-27T>C (n.10259-27T>C) n.4188-27T>C c.10388-27T>C (n.10388-27T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572237C>A | CA1714990 | ALMS1 | c.10004-25C>A (n.10004-25C>A) c.3090-25C>A c.7285-25C>A c.4451-25C>A (n.4451-25C>A) c.7330-25C>A c.10385-25C>A (n.10385-25C>A) c.539-25C>A (n.539-25C>A) c.1741-25C>A c.1482-25C>A c.3876-25C>A (n.3876-25C>A) c.10259-25C>A (n.10259-25C>A) n.4188-25C>A c.10388-25C>A (n.10388-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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