| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73572036T>A | CA1261020544 | ALMS1 | c.10004-226T>A (n.10004-226T>A) c.3090-226T>A c.7285-226T>A c.4451-226T>A (n.4451-226T>A) c.7330-226T>A c.10385-226T>A (n.10385-226T>A) c.539-226T>A (n.539-226T>A) c.1741-226T>A c.1482-226T>A c.3876-226T>A (n.3876-226T>A) c.10259-226T>A (n.10259-226T>A) n.4188-226T>A c.10388-226T>A (n.10388-226T>A) | dbSNP |
| 2 | g.73572036T= | CA1261020543 | ALMS1 | c.10004-226T= (n.10004-226T=) c.3090-226T= c.7285-226T= c.4451-226T= (n.4451-226T=) c.7330-226T= c.10385-226T= (n.10385-226T=) c.539-226T= (n.539-226T=) c.1741-226T= c.1482-226T= c.3876-226T= (n.3876-226T=) c.10259-226T= (n.10259-226T=) n.4188-226T= c.10388-226T= (n.10388-226T=) | |
| 2 | g.73572038G>A | CA892825260 | ALMS1 | c.10004-224G>A (n.10004-224G>A) c.3090-224G>A c.7285-224G>A c.4451-224G>A (n.4451-224G>A) c.7330-224G>A c.10385-224G>A (n.10385-224G>A) c.539-224G>A (n.539-224G>A) c.1741-224G>A c.1482-224G>A c.3876-224G>A (n.3876-224G>A) c.10259-224G>A (n.10259-224G>A) n.4188-224G>A c.10388-224G>A (n.10388-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572038G= | CA1261020546 | ALMS1 | c.10004-224G= (n.10004-224G=) c.3090-224G= c.7285-224G= c.4451-224G= (n.4451-224G=) c.7330-224G= c.10385-224G= (n.10385-224G=) c.539-224G= (n.539-224G=) c.1741-224G= c.1482-224G= c.3876-224G= (n.3876-224G=) c.10259-224G= (n.10259-224G=) n.4188-224G= c.10388-224G= (n.10388-224G=) | |
| 2 | g.73572039C= | CA1261020548 | ALMS1 | c.10004-223C= (n.10004-223C=) c.3090-223C= c.7285-223C= c.4451-223C= (n.4451-223C=) c.7330-223C= c.10385-223C= (n.10385-223C=) c.539-223C= (n.539-223C=) c.1741-223C= c.1482-223C= c.3876-223C= (n.3876-223C=) c.10259-223C= (n.10259-223C=) n.4188-223C= c.10388-223C= (n.10388-223C=) | |
| 2 | g.73572039C>T | CA1261020549 | ALMS1 | c.10004-223C>T (n.10004-223C>T) c.3090-223C>T c.7285-223C>T c.4451-223C>T (n.4451-223C>T) c.7330-223C>T c.10385-223C>T (n.10385-223C>T) c.539-223C>T (n.539-223C>T) c.1741-223C>T c.1482-223C>T c.3876-223C>T (n.3876-223C>T) c.10259-223C>T (n.10259-223C>T) n.4188-223C>T c.10388-223C>T (n.10388-223C>T) | dbSNP |
| 2 | g.73572040dup | CA1032214218 | ALMS1 | c.10004-222dup (n.10004-222dup) c.3090-222dup c.7285-222dup c.4451-222dup (n.4451-222dup) c.7330-222dup c.10385-222dup (n.10385-222dup) c.539-222dup (n.539-222dup) c.1741-222dup c.1482-222dup c.3876-222dup (n.3876-222dup) c.10259-222dup (n.10259-222dup) n.4188-222dup c.10388-222dup (n.10388-222dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572041G>C | CA892825264 | ALMS1 | c.10004-221G>C (n.10004-221G>C) c.3090-221G>C c.7285-221G>C c.4451-221G>C (n.4451-221G>C) c.7330-221G>C c.10385-221G>C (n.10385-221G>C) c.539-221G>C (n.539-221G>C) c.1741-221G>C c.1482-221G>C c.3876-221G>C (n.3876-221G>C) c.10259-221G>C (n.10259-221G>C) n.4188-221G>C c.10388-221G>C (n.10388-221G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572041G= | CA1261020551 | ALMS1 | c.10004-221G= (n.10004-221G=) c.3090-221G= c.7285-221G= c.4451-221G= (n.4451-221G=) c.7330-221G= c.10385-221G= (n.10385-221G=) c.539-221G= (n.539-221G=) c.1741-221G= c.1482-221G= c.3876-221G= (n.3876-221G=) c.10259-221G= (n.10259-221G=) n.4188-221G= c.10388-221G= (n.10388-221G=) | |
| 2 | g.73572045C>A | CA892825266 | ALMS1 | c.10004-217C>A (n.10004-217C>A) c.3090-217C>A c.7285-217C>A c.4451-217C>A (n.4451-217C>A) c.7330-217C>A c.10385-217C>A (n.10385-217C>A) c.539-217C>A (n.539-217C>A) c.1741-217C>A c.1482-217C>A c.3876-217C>A (n.3876-217C>A) c.10259-217C>A (n.10259-217C>A) n.4188-217C>A c.10388-217C>A (n.10388-217C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572045C= | CA1261020554 | ALMS1 | c.10004-217C= (n.10004-217C=) c.3090-217C= c.7285-217C= c.4451-217C= (n.4451-217C=) c.7330-217C= c.10385-217C= (n.10385-217C=) c.539-217C= (n.539-217C=) c.1741-217C= c.1482-217C= c.3876-217C= (n.3876-217C=) c.10259-217C= (n.10259-217C=) n.4188-217C= c.10388-217C= (n.10388-217C=) | |
| 2 | g.73572059A= | CA1261020557 | ALMS1 | c.10004-203A= (n.10004-203A=) c.3090-203A= c.7285-203A= c.4451-203A= (n.4451-203A=) c.7330-203A= c.10385-203A= (n.10385-203A=) c.539-203A= (n.539-203A=) c.1741-203A= c.1482-203A= c.3876-203A= (n.3876-203A=) c.10259-203A= (n.10259-203A=) n.4188-203A= c.10388-203A= (n.10388-203A=) | |
| 2 | g.73572059A>T | CA1261020556 | ALMS1 | c.10004-203A>T (n.10004-203A>T) c.3090-203A>T c.7285-203A>T c.4451-203A>T (n.4451-203A>T) c.7330-203A>T c.10385-203A>T (n.10385-203A>T) c.539-203A>T (n.539-203A>T) c.1741-203A>T c.1482-203A>T c.3876-203A>T (n.3876-203A>T) c.10259-203A>T (n.10259-203A>T) n.4188-203A>T c.10388-203A>T (n.10388-203A>T) | dbSNP |
| 2 | g.73572060T>C | CA1261020559 | ALMS1 | c.10004-202T>C (n.10004-202T>C) c.3090-202T>C c.7285-202T>C c.4451-202T>C (n.4451-202T>C) c.7330-202T>C c.10385-202T>C (n.10385-202T>C) c.539-202T>C (n.539-202T>C) c.1741-202T>C c.1482-202T>C c.3876-202T>C (n.3876-202T>C) c.10259-202T>C (n.10259-202T>C) n.4188-202T>C c.10388-202T>C (n.10388-202T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73572060T= | CA1261020558 | ALMS1 | c.10004-202T= (n.10004-202T=) c.3090-202T= c.7285-202T= c.4451-202T= (n.4451-202T=) c.7330-202T= c.10385-202T= (n.10385-202T=) c.539-202T= (n.539-202T=) c.1741-202T= c.1482-202T= c.3876-202T= (n.3876-202T=) c.10259-202T= (n.10259-202T=) n.4188-202T= c.10388-202T= (n.10388-202T=) | |
| 2 | g.73572061G>A | CA892825267 | ALMS1 | c.10004-201G>A (n.10004-201G>A) c.3090-201G>A c.7285-201G>A c.4451-201G>A (n.4451-201G>A) c.7330-201G>A c.10385-201G>A (n.10385-201G>A) c.539-201G>A (n.539-201G>A) c.1741-201G>A c.1482-201G>A c.3876-201G>A (n.3876-201G>A) c.10259-201G>A (n.10259-201G>A) n.4188-201G>A c.10388-201G>A (n.10388-201G>A) | dbSNP |
| 2 | g.73572061G= | CA1261020561 | ALMS1 | c.10004-201G= (n.10004-201G=) c.3090-201G= c.7285-201G= c.4451-201G= (n.4451-201G=) c.7330-201G= c.10385-201G= (n.10385-201G=) c.539-201G= (n.539-201G=) c.1741-201G= c.1482-201G= c.3876-201G= (n.3876-201G=) c.10259-201G= (n.10259-201G=) n.4188-201G= c.10388-201G= (n.10388-201G=) | |
| 2 | g.73572063C= | CA1261020562 | ALMS1 | c.10004-199C= (n.10004-199C=) c.3090-199C= c.7285-199C= c.4451-199C= (n.4451-199C=) c.7330-199C= c.10385-199C= (n.10385-199C=) c.539-199C= (n.539-199C=) c.1741-199C= c.1482-199C= c.3876-199C= (n.3876-199C=) c.10259-199C= (n.10259-199C=) n.4188-199C= c.10388-199C= (n.10388-199C=) | |
| 2 | g.73572063C>T | CA1261020563 | ALMS1 | c.10004-199C>T (n.10004-199C>T) c.3090-199C>T c.7285-199C>T c.4451-199C>T (n.4451-199C>T) c.7330-199C>T c.10385-199C>T (n.10385-199C>T) c.539-199C>T (n.539-199C>T) c.1741-199C>T c.1482-199C>T c.3876-199C>T (n.3876-199C>T) c.10259-199C>T (n.10259-199C>T) n.4188-199C>T c.10388-199C>T (n.10388-199C>T) | dbSNP |
| 2 | g.73572072T>C | CA2529891411 | ALMS1 | c.10004-190T>C (n.10004-190T>C) c.3090-190T>C c.7285-190T>C c.4451-190T>C (n.4451-190T>C) c.7330-190T>C c.10385-190T>C (n.10385-190T>C) c.539-190T>C (n.539-190T>C) c.1741-190T>C c.1482-190T>C c.3876-190T>C (n.3876-190T>C) c.10259-190T>C (n.10259-190T>C) n.4188-190T>C c.10388-190T>C (n.10388-190T>C) | |
| 2 | g.73572073_73572074insGACAG | CA2530793727 | ALMS1 | c.10004-189_10004-188insGACAG (n.10004-189_10004-188insGACAG) c.3090-189_3090-188insGACAG c.7285-189_7285-188insGACAG c.4451-189_4451-188insGACAG (n.4451-189_4451-188insGACAG) c.7330-189_7330-188insGACAG c.10385-189_10385-188insGACAG (n.10385-189_10385-188insGACAG) c.539-189_539-188insGACAG (n.539-189_539-188insGACAG) c.1741-189_1741-188insGACAG c.1482-189_1482-188insGACAG c.3876-189_3876-188insGACAG (n.3876-189_3876-188insGACAG) c.10259-189_10259-188insGACAG (n.10259-189_10259-188insGACAG) n.4188-189_4188-188insGACAG c.10388-189_10388-188insGACAG (n.10388-189_10388-188insGACAG) | |
| 2 | g.73572074T>A | CA2518626062 | ALMS1 | c.10004-188T>A (n.10004-188T>A) c.3090-188T>A c.7285-188T>A c.4451-188T>A (n.4451-188T>A) c.7330-188T>A c.10385-188T>A (n.10385-188T>A) c.539-188T>A (n.539-188T>A) c.1741-188T>A c.1482-188T>A c.3876-188T>A (n.3876-188T>A) c.10259-188T>A (n.10259-188T>A) n.4188-188T>A c.10388-188T>A (n.10388-188T>A) | |
| 2 | g.73572074T>C | CA50385989 | ALMS1 | c.10004-188T>C (n.10004-188T>C) c.3090-188T>C c.7285-188T>C c.4451-188T>C (n.4451-188T>C) c.7330-188T>C c.10385-188T>C (n.10385-188T>C) c.539-188T>C (n.539-188T>C) c.1741-188T>C c.1482-188T>C c.3876-188T>C (n.3876-188T>C) c.10259-188T>C (n.10259-188T>C) n.4188-188T>C c.10388-188T>C (n.10388-188T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73572074T= | CA1261020564 | ALMS1 | c.10004-188T= (n.10004-188T=) c.3090-188T= c.7285-188T= c.4451-188T= (n.4451-188T=) c.7330-188T= c.10385-188T= (n.10385-188T=) c.539-188T= (n.539-188T=) c.1741-188T= c.1482-188T= c.3876-188T= (n.3876-188T=) c.10259-188T= (n.10259-188T=) n.4188-188T= c.10388-188T= (n.10388-188T=) | |
| 2 | g.73572075T>C | CA2531630038 | ALMS1 | c.10004-187T>C (n.10004-187T>C) c.3090-187T>C c.7285-187T>C c.4451-187T>C (n.4451-187T>C) c.7330-187T>C c.10385-187T>C (n.10385-187T>C) c.539-187T>C (n.539-187T>C) c.1741-187T>C c.1482-187T>C c.3876-187T>C (n.3876-187T>C) c.10259-187T>C (n.10259-187T>C) n.4188-187T>C c.10388-187T>C (n.10388-187T>C) | |
| 2 | g.73572076A= | CA1261020565 | ALMS1 | c.10004-186A= (n.10004-186A=) c.3090-186A= c.7285-186A= c.4451-186A= (n.4451-186A=) c.7330-186A= c.10385-186A= (n.10385-186A=) c.539-186A= (n.539-186A=) c.1741-186A= c.1482-186A= c.3876-186A= (n.3876-186A=) c.10259-186A= (n.10259-186A=) n.4188-186A= c.10388-186A= (n.10388-186A=) | |
| 2 | g.73572076A>G | CA1261020566 | ALMS1 | c.10004-186A>G (n.10004-186A>G) c.3090-186A>G c.7285-186A>G c.4451-186A>G (n.4451-186A>G) c.7330-186A>G c.10385-186A>G (n.10385-186A>G) c.539-186A>G (n.539-186A>G) c.1741-186A>G c.1482-186A>G c.3876-186A>G (n.3876-186A>G) c.10259-186A>G (n.10259-186A>G) n.4188-186A>G c.10388-186A>G (n.10388-186A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73572077C>T | CA2556513599 | ALMS1 | c.10004-185C>T (n.10004-185C>T) c.3090-185C>T c.7285-185C>T c.4451-185C>T (n.4451-185C>T) c.7330-185C>T c.10385-185C>T (n.10385-185C>T) c.539-185C>T (n.539-185C>T) c.1741-185C>T c.1482-185C>T c.3876-185C>T (n.3876-185C>T) c.10259-185C>T (n.10259-185C>T) n.4188-185C>T c.10388-185C>T (n.10388-185C>T) | |
| 2 | g.73572078T>A | CA50385990 | ALMS1 | c.10004-184T>A (n.10004-184T>A) c.3090-184T>A c.7285-184T>A c.4451-184T>A (n.4451-184T>A) c.7330-184T>A c.10385-184T>A (n.10385-184T>A) c.539-184T>A (n.539-184T>A) c.1741-184T>A c.1482-184T>A c.3876-184T>A (n.3876-184T>A) c.10259-184T>A (n.10259-184T>A) n.4188-184T>A c.10388-184T>A (n.10388-184T>A) | dbSNP |
| 2 | g.73572078T= | CA1261020567 | ALMS1 | c.10004-184T= (n.10004-184T=) c.3090-184T= c.7285-184T= c.4451-184T= (n.4451-184T=) c.7330-184T= c.10385-184T= (n.10385-184T=) c.539-184T= (n.539-184T=) c.1741-184T= c.1482-184T= c.3876-184T= (n.3876-184T=) c.10259-184T= (n.10259-184T=) n.4188-184T= c.10388-184T= (n.10388-184T=) | |
| 2 | g.73572079G>A | CA50385992 | ALMS1 | c.10004-183G>A (n.10004-183G>A) c.3090-183G>A c.7285-183G>A c.4451-183G>A (n.4451-183G>A) c.7330-183G>A c.10385-183G>A (n.10385-183G>A) c.539-183G>A (n.539-183G>A) c.1741-183G>A c.1482-183G>A c.3876-183G>A (n.3876-183G>A) c.10259-183G>A (n.10259-183G>A) n.4188-183G>A c.10388-183G>A (n.10388-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572079G= | CA1261020569 | ALMS1 | c.10004-183G= (n.10004-183G=) c.3090-183G= c.7285-183G= c.4451-183G= (n.4451-183G=) c.7330-183G= c.10385-183G= (n.10385-183G=) c.539-183G= (n.539-183G=) c.1741-183G= c.1482-183G= c.3876-183G= (n.3876-183G=) c.10259-183G= (n.10259-183G=) n.4188-183G= c.10388-183G= (n.10388-183G=) | |
| 2 | g.73572079G>T | CA892825274 | ALMS1 | c.10004-183G>T (n.10004-183G>T) c.3090-183G>T c.7285-183G>T c.4451-183G>T (n.4451-183G>T) c.7330-183G>T c.10385-183G>T (n.10385-183G>T) c.539-183G>T (n.539-183G>T) c.1741-183G>T c.1482-183G>T c.3876-183G>T (n.3876-183G>T) c.10259-183G>T (n.10259-183G>T) n.4188-183G>T c.10388-183G>T (n.10388-183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572080T>G | CA892825278 | ALMS1 | c.10004-182T>G (n.10004-182T>G) c.3090-182T>G c.7285-182T>G c.4451-182T>G (n.4451-182T>G) c.7330-182T>G c.10385-182T>G (n.10385-182T>G) c.539-182T>G (n.539-182T>G) c.1741-182T>G c.1482-182T>G c.3876-182T>G (n.3876-182T>G) c.10259-182T>G (n.10259-182T>G) n.4188-182T>G c.10388-182T>G (n.10388-182T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572080T= | CA1261020572 | ALMS1 | c.10004-182T= (n.10004-182T=) c.3090-182T= c.7285-182T= c.4451-182T= (n.4451-182T=) c.7330-182T= c.10385-182T= (n.10385-182T=) c.539-182T= (n.539-182T=) c.1741-182T= c.1482-182T= c.3876-182T= (n.3876-182T=) c.10259-182T= (n.10259-182T=) n.4188-182T= c.10388-182T= (n.10388-182T=) | |
| 2 | g.73572086C= | CA1261020575 | ALMS1 | c.10004-176C= (n.10004-176C=) c.3090-176C= c.7285-176C= c.4451-176C= (n.4451-176C=) c.7330-176C= c.10385-176C= (n.10385-176C=) c.539-176C= (n.539-176C=) c.1741-176C= c.1482-176C= c.3876-176C= (n.3876-176C=) c.10259-176C= (n.10259-176C=) n.4188-176C= c.10388-176C= (n.10388-176C=) | |
| 2 | g.73572086C>T | CA50385997 | ALMS1 | c.10004-176C>T (n.10004-176C>T) c.3090-176C>T c.7285-176C>T c.4451-176C>T (n.4451-176C>T) c.7330-176C>T c.10385-176C>T (n.10385-176C>T) c.539-176C>T (n.539-176C>T) c.1741-176C>T c.1482-176C>T c.3876-176C>T (n.3876-176C>T) c.10259-176C>T (n.10259-176C>T) n.4188-176C>T c.10388-176C>T (n.10388-176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572087G>A | CA50385998 | ALMS1 | c.10004-175G>A (n.10004-175G>A) c.3090-175G>A c.7285-175G>A c.4451-175G>A (n.4451-175G>A) c.7330-175G>A c.10385-175G>A (n.10385-175G>A) c.539-175G>A (n.539-175G>A) c.1741-175G>A c.1482-175G>A c.3876-175G>A (n.3876-175G>A) c.10259-175G>A (n.10259-175G>A) n.4188-175G>A c.10388-175G>A (n.10388-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572087G= | CA1261020578 | ALMS1 | c.10004-175G= (n.10004-175G=) c.3090-175G= c.7285-175G= c.4451-175G= (n.4451-175G=) c.7330-175G= c.10385-175G= (n.10385-175G=) c.539-175G= (n.539-175G=) c.1741-175G= c.1482-175G= c.3876-175G= (n.3876-175G=) c.10259-175G= (n.10259-175G=) n.4188-175G= c.10388-175G= (n.10388-175G=) | |
| 2 | g.73572089G>A | CA1032214231 | ALMS1 | c.10004-173G>A (n.10004-173G>A) c.3090-173G>A c.7285-173G>A c.4451-173G>A (n.4451-173G>A) c.7330-173G>A c.10385-173G>A (n.10385-173G>A) c.539-173G>A (n.539-173G>A) c.1741-173G>A c.1482-173G>A c.3876-173G>A (n.3876-173G>A) c.10259-173G>A (n.10259-173G>A) n.4188-173G>A c.10388-173G>A (n.10388-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572089G= | CA1261020580 | ALMS1 | c.10004-173G= (n.10004-173G=) c.3090-173G= c.7285-173G= c.4451-173G= (n.4451-173G=) c.7330-173G= c.10385-173G= (n.10385-173G=) c.539-173G= (n.539-173G=) c.1741-173G= c.1482-173G= c.3876-173G= (n.3876-173G=) c.10259-173G= (n.10259-173G=) n.4188-173G= c.10388-173G= (n.10388-173G=) | |
| 2 | g.73572090G>A | CA1261020587 | ALMS1 | c.10004-172G>A (n.10004-172G>A) c.3090-172G>A c.7285-172G>A c.4451-172G>A (n.4451-172G>A) c.7330-172G>A c.10385-172G>A (n.10385-172G>A) c.539-172G>A (n.539-172G>A) c.1741-172G>A c.1482-172G>A c.3876-172G>A (n.3876-172G>A) c.10259-172G>A (n.10259-172G>A) n.4188-172G>A c.10388-172G>A (n.10388-172G>A) | dbSNP |
| 2 | g.73572090G= | CA1261020585 | ALMS1 | c.10004-172G= (n.10004-172G=) c.3090-172G= c.7285-172G= c.4451-172G= (n.4451-172G=) c.7330-172G= c.10385-172G= (n.10385-172G=) c.539-172G= (n.539-172G=) c.1741-172G= c.1482-172G= c.3876-172G= (n.3876-172G=) c.10259-172G= (n.10259-172G=) n.4188-172G= c.10388-172G= (n.10388-172G=) | |
| 2 | g.73572090G>T | CA1261020589 | ALMS1 | c.10004-172G>T (n.10004-172G>T) c.3090-172G>T c.7285-172G>T c.4451-172G>T (n.4451-172G>T) c.7330-172G>T c.10385-172G>T (n.10385-172G>T) c.539-172G>T (n.539-172G>T) c.1741-172G>T c.1482-172G>T c.3876-172G>T (n.3876-172G>T) c.10259-172G>T (n.10259-172G>T) n.4188-172G>T c.10388-172G>T (n.10388-172G>T) | dbSNP |
| 2 | g.73572093A= | CA1261020590 | ALMS1 | c.10004-169A= (n.10004-169A=) c.3090-169A= c.7285-169A= c.4451-169A= (n.4451-169A=) c.7330-169A= c.10385-169A= (n.10385-169A=) c.539-169A= (n.539-169A=) c.1741-169A= c.1482-169A= c.3876-169A= (n.3876-169A=) c.10259-169A= (n.10259-169A=) n.4188-169A= c.10388-169A= (n.10388-169A=) | |
| 2 | g.73572093A>G | CA50385999 | ALMS1 | c.10004-169A>G (n.10004-169A>G) c.3090-169A>G c.7285-169A>G c.4451-169A>G (n.4451-169A>G) c.7330-169A>G c.10385-169A>G (n.10385-169A>G) c.539-169A>G (n.539-169A>G) c.1741-169A>G c.1482-169A>G c.3876-169A>G (n.3876-169A>G) c.10259-169A>G (n.10259-169A>G) n.4188-169A>G c.10388-169A>G (n.10388-169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572095T>C | CA2750467727 | ALMS1 | c.10004-167T>C (n.10004-167T>C) c.3090-167T>C c.7285-167T>C c.4451-167T>C (n.4451-167T>C) c.7330-167T>C c.10385-167T>C (n.10385-167T>C) c.539-167T>C (n.539-167T>C) c.1741-167T>C c.1482-167T>C c.3876-167T>C (n.3876-167T>C) c.10259-167T>C (n.10259-167T>C) n.4188-167T>C c.10388-167T>C (n.10388-167T>C) | |
| 2 | g.73572096A= | CA1261020593 | ALMS1 | c.10004-166A= (n.10004-166A=) c.3090-166A= c.7285-166A= c.4451-166A= (n.4451-166A=) c.7330-166A= c.10385-166A= (n.10385-166A=) c.539-166A= (n.539-166A=) c.1741-166A= c.1482-166A= c.3876-166A= (n.3876-166A=) c.10259-166A= (n.10259-166A=) n.4188-166A= c.10388-166A= (n.10388-166A=) | |
| 2 | g.73572096A>G | CA50386000 | ALMS1 | c.10004-166A>G (n.10004-166A>G) c.3090-166A>G c.7285-166A>G c.4451-166A>G (n.4451-166A>G) c.7330-166A>G c.10385-166A>G (n.10385-166A>G) c.539-166A>G (n.539-166A>G) c.1741-166A>G c.1482-166A>G c.3876-166A>G (n.3876-166A>G) c.10259-166A>G (n.10259-166A>G) n.4188-166A>G c.10388-166A>G (n.10388-166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572097A>G | CA2750467728 | ALMS1 | c.10004-165A>G (n.10004-165A>G) c.3090-165A>G c.7285-165A>G c.4451-165A>G (n.4451-165A>G) c.7330-165A>G c.10385-165A>G (n.10385-165A>G) c.539-165A>G (n.539-165A>G) c.1741-165A>G c.1482-165A>G c.3876-165A>G (n.3876-165A>G) c.10259-165A>G (n.10259-165A>G) n.4188-165A>G c.10388-165A>G (n.10388-165A>G) | |
| 2 | g.73572100A= | CA1261020596 | ALMS1 | c.10004-162A= (n.10004-162A=) c.3090-162A= c.7285-162A= c.4451-162A= (n.4451-162A=) c.7330-162A= c.10385-162A= (n.10385-162A=) c.539-162A= (n.539-162A=) c.1741-162A= c.1482-162A= c.3876-162A= (n.3876-162A=) c.10259-162A= (n.10259-162A=) n.4188-162A= c.10388-162A= (n.10388-162A=) | |
| 2 | g.73572100A>T | CA533678807 | ALMS1 | c.10004-162A>T (n.10004-162A>T) c.3090-162A>T c.7285-162A>T c.4451-162A>T (n.4451-162A>T) c.7330-162A>T c.10385-162A>T (n.10385-162A>T) c.539-162A>T (n.539-162A>T) c.1741-162A>T c.1482-162A>T c.3876-162A>T (n.3876-162A>T) c.10259-162A>T (n.10259-162A>T) n.4188-162A>T c.10388-162A>T (n.10388-162A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572102A= | CA1261020598 | ALMS1 | c.10004-160A= (n.10004-160A=) c.3090-160A= c.7285-160A= c.4451-160A= (n.4451-160A=) c.7330-160A= c.10385-160A= (n.10385-160A=) c.539-160A= (n.539-160A=) c.1741-160A= c.1482-160A= c.3876-160A= (n.3876-160A=) c.10259-160A= (n.10259-160A=) n.4188-160A= c.10388-160A= (n.10388-160A=) | |
| 2 | g.73572102A>G | CA1261020599 | ALMS1 | c.10004-160A>G (n.10004-160A>G) c.3090-160A>G c.7285-160A>G c.4451-160A>G (n.4451-160A>G) c.7330-160A>G c.10385-160A>G (n.10385-160A>G) c.539-160A>G (n.539-160A>G) c.1741-160A>G c.1482-160A>G c.3876-160A>G (n.3876-160A>G) c.10259-160A>G (n.10259-160A>G) n.4188-160A>G c.10388-160A>G (n.10388-160A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73572105G>A | CA892825288 | ALMS1 | c.10004-157G>A (n.10004-157G>A) c.3090-157G>A c.7285-157G>A c.4451-157G>A (n.4451-157G>A) c.7330-157G>A c.10385-157G>A (n.10385-157G>A) c.539-157G>A (n.539-157G>A) c.1741-157G>A c.1482-157G>A c.3876-157G>A (n.3876-157G>A) c.10259-157G>A (n.10259-157G>A) n.4188-157G>A c.10388-157G>A (n.10388-157G>A) | dbSNP |
| 2 | g.73572105G= | CA1261020600 | ALMS1 | c.10004-157G= (n.10004-157G=) c.3090-157G= c.7285-157G= c.4451-157G= (n.4451-157G=) c.7330-157G= c.10385-157G= (n.10385-157G=) c.539-157G= (n.539-157G=) c.1741-157G= c.1482-157G= c.3876-157G= (n.3876-157G=) c.10259-157G= (n.10259-157G=) n.4188-157G= c.10388-157G= (n.10388-157G=) | |
| 2 | g.73572108_73572110dup | CA1261020602 | ALMS1 | c.10004-154_10004-152dup (n.10004-154_10004-152dup) c.3090-154_3090-152dup c.7285-154_7285-152dup c.4451-154_4451-152dup (n.4451-154_4451-152dup) c.7330-154_7330-152dup c.10385-154_10385-152dup (n.10385-154_10385-152dup) c.539-154_539-152dup (n.539-154_539-152dup) c.1741-154_1741-152dup c.1482-154_1482-152dup c.3876-154_3876-152dup (n.3876-154_3876-152dup) c.10259-154_10259-152dup (n.10259-154_10259-152dup) n.4188-154_4188-152dup c.10388-154_10388-152dup (n.10388-154_10388-152dup) | dbSNP |
| 2 | g.73572110A= | CA1261020605 | ALMS1 | c.10004-152A= (n.10004-152A=) c.3090-152A= c.7285-152A= c.4451-152A= (n.4451-152A=) c.7330-152A= c.10385-152A= (n.10385-152A=) c.539-152A= (n.539-152A=) c.1741-152A= c.1482-152A= c.3876-152A= (n.3876-152A=) c.10259-152A= (n.10259-152A=) n.4188-152A= c.10388-152A= (n.10388-152A=) | |
| 2 | g.73572110A>G | CA1261020604 | ALMS1 | c.10004-152A>G (n.10004-152A>G) c.3090-152A>G c.7285-152A>G c.4451-152A>G (n.4451-152A>G) c.7330-152A>G c.10385-152A>G (n.10385-152A>G) c.539-152A>G (n.539-152A>G) c.1741-152A>G c.1482-152A>G c.3876-152A>G (n.3876-152A>G) c.10259-152A>G (n.10259-152A>G) n.4188-152A>G c.10388-152A>G (n.10388-152A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73572111G>A | CA2659616537 | ALMS1 | c.10004-151G>A (n.10004-151G>A) c.3090-151G>A c.7285-151G>A c.4451-151G>A (n.4451-151G>A) c.7330-151G>A c.10385-151G>A (n.10385-151G>A) c.539-151G>A (n.539-151G>A) c.1741-151G>A c.1482-151G>A c.3876-151G>A (n.3876-151G>A) c.10259-151G>A (n.10259-151G>A) n.4188-151G>A c.10388-151G>A (n.10388-151G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572113C>A | CA2659616545 | ALMS1 | c.10004-149C>A (n.10004-149C>A) c.3090-149C>A c.7285-149C>A c.4451-149C>A (n.4451-149C>A) c.7330-149C>A c.10385-149C>A (n.10385-149C>A) c.539-149C>A (n.539-149C>A) c.1741-149C>A c.1482-149C>A c.3876-149C>A (n.3876-149C>A) c.10259-149C>A (n.10259-149C>A) n.4188-149C>A c.10388-149C>A (n.10388-149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572113C>T | CA2659616546 | ALMS1 | c.10004-149C>T (n.10004-149C>T) c.3090-149C>T c.7285-149C>T c.4451-149C>T (n.4451-149C>T) c.7330-149C>T c.10385-149C>T (n.10385-149C>T) c.539-149C>T (n.539-149C>T) c.1741-149C>T c.1482-149C>T c.3876-149C>T (n.3876-149C>T) c.10259-149C>T (n.10259-149C>T) n.4188-149C>T c.10388-149C>T (n.10388-149C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572113_73572115delinsCTT | CA1261020606 | ALMS1 | c.10004-149_10004-147delinsCTT (n.10004-149_10004-147delinsCTT) c.3090-149_3090-147delinsCTT c.7285-149_7285-147delinsCTT c.4451-149_4451-147delinsCTT (n.4451-149_4451-147delinsCTT) c.7330-149_7330-147delinsCTT c.10385-149_10385-147delinsCTT (n.10385-149_10385-147delinsCTT) c.539-149_539-147delinsCTT (n.539-149_539-147delinsCTT) c.1741-149_1741-147delinsCTT c.1482-149_1482-147delinsCTT c.3876-149_3876-147delinsCTT (n.3876-149_3876-147delinsCTT) c.10259-149_10259-147delinsCTT (n.10259-149_10259-147delinsCTT) n.4188-149_4188-147delinsCTT c.10388-149_10388-147delinsCTT (n.10388-149_10388-147delinsCTT) | |
| 2 | g.73572117del | CA2659616554 | ALMS1 | c.10004-145del (n.10004-145del) c.3090-145del c.7285-145del c.4451-145del (n.4451-145del) c.7330-145del c.10385-145del (n.10385-145del) c.539-145del (n.539-145del) c.1741-145del c.1482-145del c.3876-145del (n.3876-145del) c.10259-145del (n.10259-145del) n.4188-145del c.10388-145del (n.10388-145del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572116_73572117del | CA892825290 | ALMS1 | c.10004-146_10004-145del (n.10004-146_10004-145del) c.3090-146_3090-145del c.7285-146_7285-145del c.4451-146_4451-145del (n.4451-146_4451-145del) c.7330-146_7330-145del c.10385-146_10385-145del (n.10385-146_10385-145del) c.539-146_539-145del (n.539-146_539-145del) c.1741-146_1741-145del c.1482-146_1482-145del c.3876-146_3876-145del (n.3876-146_3876-145del) c.10259-146_10259-145del (n.10259-146_10259-145del) n.4188-146_4188-145del c.10388-146_10388-145del (n.10388-146_10388-145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572115T>G | CA2699570661 | ALMS1 | c.10004-147T>G (n.10004-147T>G) c.3090-147T>G c.7285-147T>G c.4451-147T>G (n.4451-147T>G) c.7330-147T>G c.10385-147T>G (n.10385-147T>G) c.539-147T>G (n.539-147T>G) c.1741-147T>G c.1482-147T>G c.3876-147T>G (n.3876-147T>G) c.10259-147T>G (n.10259-147T>G) n.4188-147T>G c.10388-147T>G (n.10388-147T>G) | dbSNP |
| 2 | g.73572116T>C | CA1261020610 | ALMS1 | c.10004-146T>C (n.10004-146T>C) c.3090-146T>C c.7285-146T>C c.4451-146T>C (n.4451-146T>C) c.7330-146T>C c.10385-146T>C (n.10385-146T>C) c.539-146T>C (n.539-146T>C) c.1741-146T>C c.1482-146T>C c.3876-146T>C (n.3876-146T>C) c.10259-146T>C (n.10259-146T>C) n.4188-146T>C c.10388-146T>C (n.10388-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73572116T= | CA1261020609 | ALMS1 | c.10004-146T= (n.10004-146T=) c.3090-146T= c.7285-146T= c.4451-146T= (n.4451-146T=) c.7330-146T= c.10385-146T= (n.10385-146T=) c.539-146T= (n.539-146T=) c.1741-146T= c.1482-146T= c.3876-146T= (n.3876-146T=) c.10259-146T= (n.10259-146T=) n.4188-146T= c.10388-146T= (n.10388-146T=) | |
| 2 | g.73572117T>A | CA2750467729 | ALMS1 | c.10004-145T>A (n.10004-145T>A) c.3090-145T>A c.7285-145T>A c.4451-145T>A (n.4451-145T>A) c.7330-145T>A c.10385-145T>A (n.10385-145T>A) c.539-145T>A (n.539-145T>A) c.1741-145T>A c.1482-145T>A c.3876-145T>A (n.3876-145T>A) c.10259-145T>A (n.10259-145T>A) n.4188-145T>A c.10388-145T>A (n.10388-145T>A) | |
| 2 | g.73572117T>C | CA2659616564 | ALMS1 | c.10004-145T>C (n.10004-145T>C) c.3090-145T>C c.7285-145T>C c.4451-145T>C (n.4451-145T>C) c.7330-145T>C c.10385-145T>C (n.10385-145T>C) c.539-145T>C (n.539-145T>C) c.1741-145T>C c.1482-145T>C c.3876-145T>C (n.3876-145T>C) c.10259-145T>C (n.10259-145T>C) n.4188-145T>C c.10388-145T>C (n.10388-145T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572118G>A | CA2659616566 | ALMS1 | c.10004-144G>A (n.10004-144G>A) c.3090-144G>A c.7285-144G>A c.4451-144G>A (n.4451-144G>A) c.7330-144G>A c.10385-144G>A (n.10385-144G>A) c.539-144G>A (n.539-144G>A) c.1741-144G>A c.1482-144G>A c.3876-144G>A (n.3876-144G>A) c.10259-144G>A (n.10259-144G>A) n.4188-144G>A c.10388-144G>A (n.10388-144G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572118G>C | CA2750467730 | ALMS1 | c.10004-144G>C (n.10004-144G>C) c.3090-144G>C c.7285-144G>C c.4451-144G>C (n.4451-144G>C) c.7330-144G>C c.10385-144G>C (n.10385-144G>C) c.539-144G>C (n.539-144G>C) c.1741-144G>C c.1482-144G>C c.3876-144G>C (n.3876-144G>C) c.10259-144G>C (n.10259-144G>C) n.4188-144G>C c.10388-144G>C (n.10388-144G>C) | |
| 2 | g.73572118G>T | CA2659616567 | ALMS1 | c.10004-144G>T (n.10004-144G>T) c.3090-144G>T c.7285-144G>T c.4451-144G>T (n.4451-144G>T) c.7330-144G>T c.10385-144G>T (n.10385-144G>T) c.539-144G>T (n.539-144G>T) c.1741-144G>T c.1482-144G>T c.3876-144G>T (n.3876-144G>T) c.10259-144G>T (n.10259-144G>T) n.4188-144G>T c.10388-144G>T (n.10388-144G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572119T>C | CA1032214234 | ALMS1 | c.10004-143T>C (n.10004-143T>C) c.3090-143T>C c.7285-143T>C c.4451-143T>C (n.4451-143T>C) c.7330-143T>C c.10385-143T>C (n.10385-143T>C) c.539-143T>C (n.539-143T>C) c.1741-143T>C c.1482-143T>C c.3876-143T>C (n.3876-143T>C) c.10259-143T>C (n.10259-143T>C) n.4188-143T>C c.10388-143T>C (n.10388-143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572119T= | CA1261020611 | ALMS1 | c.10004-143T= (n.10004-143T=) c.3090-143T= c.7285-143T= c.4451-143T= (n.4451-143T=) c.7330-143T= c.10385-143T= (n.10385-143T=) c.539-143T= (n.539-143T=) c.1741-143T= c.1482-143T= c.3876-143T= (n.3876-143T=) c.10259-143T= (n.10259-143T=) n.4188-143T= c.10388-143T= (n.10388-143T=) | |
| 2 | g.73572120G>A | CA2659616570 | ALMS1 | c.10004-142G>A (n.10004-142G>A) c.3090-142G>A c.7285-142G>A c.4451-142G>A (n.4451-142G>A) c.7330-142G>A c.10385-142G>A (n.10385-142G>A) c.539-142G>A (n.539-142G>A) c.1741-142G>A c.1482-142G>A c.3876-142G>A (n.3876-142G>A) c.10259-142G>A (n.10259-142G>A) n.4188-142G>A c.10388-142G>A (n.10388-142G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572120G= | CA1261020613 | ALMS1 | c.10004-142G= (n.10004-142G=) c.3090-142G= c.7285-142G= c.4451-142G= (n.4451-142G=) c.7330-142G= c.10385-142G= (n.10385-142G=) c.539-142G= (n.539-142G=) c.1741-142G= c.1482-142G= c.3876-142G= (n.3876-142G=) c.10259-142G= (n.10259-142G=) n.4188-142G= c.10388-142G= (n.10388-142G=) | |
| 2 | g.73572120G>T | CA50386002 | ALMS1 | c.10004-142G>T (n.10004-142G>T) c.3090-142G>T c.7285-142G>T c.4451-142G>T (n.4451-142G>T) c.7330-142G>T c.10385-142G>T (n.10385-142G>T) c.539-142G>T (n.539-142G>T) c.1741-142G>T c.1482-142G>T c.3876-142G>T (n.3876-142G>T) c.10259-142G>T (n.10259-142G>T) n.4188-142G>T c.10388-142G>T (n.10388-142G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572121C>A | CA2659616575 | ALMS1 | c.10004-141C>A (n.10004-141C>A) c.3090-141C>A c.7285-141C>A c.4451-141C>A (n.4451-141C>A) c.7330-141C>A c.10385-141C>A (n.10385-141C>A) c.539-141C>A (n.539-141C>A) c.1741-141C>A c.1482-141C>A c.3876-141C>A (n.3876-141C>A) c.10259-141C>A (n.10259-141C>A) n.4188-141C>A c.10388-141C>A (n.10388-141C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572121C= | CA1261020614 | ALMS1 | c.10004-141C= (n.10004-141C=) c.3090-141C= c.7285-141C= c.4451-141C= (n.4451-141C=) c.7330-141C= c.10385-141C= (n.10385-141C=) c.539-141C= (n.539-141C=) c.1741-141C= c.1482-141C= c.3876-141C= (n.3876-141C=) c.10259-141C= (n.10259-141C=) n.4188-141C= c.10388-141C= (n.10388-141C=) | |
| 2 | g.73572121C>T | CA892825291 | ALMS1 | c.10004-141C>T (n.10004-141C>T) c.3090-141C>T c.7285-141C>T c.4451-141C>T (n.4451-141C>T) c.7330-141C>T c.10385-141C>T (n.10385-141C>T) c.539-141C>T (n.539-141C>T) c.1741-141C>T c.1482-141C>T c.3876-141C>T (n.3876-141C>T) c.10259-141C>T (n.10259-141C>T) n.4188-141C>T c.10388-141C>T (n.10388-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572122A= | CA1261020616 | ALMS1 | c.10004-140A= (n.10004-140A=) c.3090-140A= c.7285-140A= c.4451-140A= (n.4451-140A=) c.7330-140A= c.10385-140A= (n.10385-140A=) c.539-140A= (n.539-140A=) c.1741-140A= c.1482-140A= c.3876-140A= (n.3876-140A=) c.10259-140A= (n.10259-140A=) n.4188-140A= c.10388-140A= (n.10388-140A=) | |
| 2 | g.73572122A>G | CA50386006 | ALMS1 | c.10004-140A>G (n.10004-140A>G) c.3090-140A>G c.7285-140A>G c.4451-140A>G (n.4451-140A>G) c.7330-140A>G c.10385-140A>G (n.10385-140A>G) c.539-140A>G (n.539-140A>G) c.1741-140A>G c.1482-140A>G c.3876-140A>G (n.3876-140A>G) c.10259-140A>G (n.10259-140A>G) n.4188-140A>G c.10388-140A>G (n.10388-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572122dup | CA2659616579 | ALMS1 | c.10004-140dup (n.10004-140dup) c.3090-140dup c.7285-140dup c.4451-140dup (n.4451-140dup) c.7330-140dup c.10385-140dup (n.10385-140dup) c.539-140dup (n.539-140dup) c.1741-140dup c.1482-140dup c.3876-140dup (n.3876-140dup) c.10259-140dup (n.10259-140dup) n.4188-140dup c.10388-140dup (n.10388-140dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572123G>T | CA2659616582 | ALMS1 | c.10004-139G>T (n.10004-139G>T) c.3090-139G>T c.7285-139G>T c.4451-139G>T (n.4451-139G>T) c.7330-139G>T c.10385-139G>T (n.10385-139G>T) c.539-139G>T (n.539-139G>T) c.1741-139G>T c.1482-139G>T c.3876-139G>T (n.3876-139G>T) c.10259-139G>T (n.10259-139G>T) n.4188-139G>T c.10388-139G>T (n.10388-139G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572124G>T | CA2659616583 | ALMS1 | c.10004-138G>T (n.10004-138G>T) c.3090-138G>T c.7285-138G>T c.4451-138G>T (n.4451-138G>T) c.7330-138G>T c.10385-138G>T (n.10385-138G>T) c.539-138G>T (n.539-138G>T) c.1741-138G>T c.1482-138G>T c.3876-138G>T (n.3876-138G>T) c.10259-138G>T (n.10259-138G>T) n.4188-138G>T c.10388-138G>T (n.10388-138G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572125C>A | CA2659616585 | ALMS1 | c.10004-137C>A (n.10004-137C>A) c.3090-137C>A c.7285-137C>A c.4451-137C>A (n.4451-137C>A) c.7330-137C>A c.10385-137C>A (n.10385-137C>A) c.539-137C>A (n.539-137C>A) c.1741-137C>A c.1482-137C>A c.3876-137C>A (n.3876-137C>A) c.10259-137C>A (n.10259-137C>A) n.4188-137C>A c.10388-137C>A (n.10388-137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572125C>T | CA2659616586 | ALMS1 | c.10004-137C>T (n.10004-137C>T) c.3090-137C>T c.7285-137C>T c.4451-137C>T (n.4451-137C>T) c.7330-137C>T c.10385-137C>T (n.10385-137C>T) c.539-137C>T (n.539-137C>T) c.1741-137C>T c.1482-137C>T c.3876-137C>T (n.3876-137C>T) c.10259-137C>T (n.10259-137C>T) n.4188-137C>T c.10388-137C>T (n.10388-137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572126A= | CA1261020618 | ALMS1 | c.10004-136A= (n.10004-136A=) c.3090-136A= c.7285-136A= c.4451-136A= (n.4451-136A=) c.7330-136A= c.10385-136A= (n.10385-136A=) c.539-136A= (n.539-136A=) c.1741-136A= c.1482-136A= c.3876-136A= (n.3876-136A=) c.10259-136A= (n.10259-136A=) n.4188-136A= c.10388-136A= (n.10388-136A=) | |
| 2 | g.73572126A>G | CA1261020619 | ALMS1 | c.10004-136A>G (n.10004-136A>G) c.3090-136A>G c.7285-136A>G c.4451-136A>G (n.4451-136A>G) c.7330-136A>G c.10385-136A>G (n.10385-136A>G) c.539-136A>G (n.539-136A>G) c.1741-136A>G c.1482-136A>G c.3876-136A>G (n.3876-136A>G) c.10259-136A>G (n.10259-136A>G) n.4188-136A>G c.10388-136A>G (n.10388-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73572130A>G | CA2659616587 | ALMS1 | c.10004-132A>G (n.10004-132A>G) c.3090-132A>G c.7285-132A>G c.4451-132A>G (n.4451-132A>G) c.7330-132A>G c.10385-132A>G (n.10385-132A>G) c.539-132A>G (n.539-132A>G) c.1741-132A>G c.1482-132A>G c.3876-132A>G (n.3876-132A>G) c.10259-132A>G (n.10259-132A>G) n.4188-132A>G c.10388-132A>G (n.10388-132A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572135del | CA2659616589 | ALMS1 | c.10004-127del (n.10004-127del) c.3090-127del c.7285-127del c.4451-127del (n.4451-127del) c.7330-127del c.10385-127del (n.10385-127del) c.539-127del (n.539-127del) c.1741-127del c.1482-127del c.3876-127del (n.3876-127del) c.10259-127del (n.10259-127del) n.4188-127del c.10388-127del (n.10388-127del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73572135_73572136insGGC | CA2549555865 | ALMS1 | c.10004-127_10004-126insGGC (n.10004-127_10004-126insGGC) c.3090-127_3090-126insGGC c.7285-127_7285-126insGGC c.4451-127_4451-126insGGC (n.4451-127_4451-126insGGC) c.7330-127_7330-126insGGC c.10385-127_10385-126insGGC (n.10385-127_10385-126insGGC) c.539-127_539-126insGGC (n.539-127_539-126insGGC) c.1741-127_1741-126insGGC c.1482-127_1482-126insGGC c.3876-127_3876-126insGGC (n.3876-127_3876-126insGGC) c.10259-127_10259-126insGGC (n.10259-127_10259-126insGGC) n.4188-127_4188-126insGGC c.10388-127_10388-126insGGC (n.10388-127_10388-126insGGC) | |
| 2 | g.73572136C>A | CA2659616591 | ALMS1 | c.10004-126C>A (n.10004-126C>A) c.3090-126C>A c.7285-126C>A c.4451-126C>A (n.4451-126C>A) c.7330-126C>A c.10385-126C>A (n.10385-126C>A) c.539-126C>A (n.539-126C>A) c.1741-126C>A c.1482-126C>A c.3876-126C>A (n.3876-126C>A) c.10259-126C>A (n.10259-126C>A) n.4188-126C>A c.10388-126C>A (n.10388-126C>A) | gnomAD v4 |