Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.73489566_73489580dup | CA2659619736 | ALMS1 | c.7294-68_7294-54dup (n.7294-68_7294-54dup) c.686-68_686-54dup c.4746-68_4746-54dup c.1741-68_1741-54dup (n.1741-68_1741-54dup) c.7675-68_7675-54dup (n.7675-68_7675-54dup) c.896-30209_896-30195dup c.2506-68_2506-54dup (n.2506-68_2506-54dup) c.7549-68_7549-54dup (n.7549-68_7549-54dup) n.1478-68_1478-54dup c.7678-68_7678-54dup (n.7678-68_7678-54dup) | gnomAD v4 |
2 | g.73489566_73489580del | CA50377157 | ALMS1 | c.7294-68_7294-54del (n.7294-68_7294-54del) c.686-68_686-54del c.4746-68_4746-54del c.1741-68_1741-54del (n.1741-68_1741-54del) c.7675-68_7675-54del (n.7675-68_7675-54del) c.896-30209_896-30195del c.2506-68_2506-54del (n.2506-68_2506-54del) c.7549-68_7549-54del (n.7549-68_7549-54del) n.1478-68_1478-54del c.7678-68_7678-54del (n.7678-68_7678-54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489574G>T | CA2659619785 | ALMS1 | c.7294-60G>T (n.7294-60G>T) c.686-60G>T c.4746-60G>T c.1741-60G>T (n.1741-60G>T) c.7675-60G>T (n.7675-60G>T) c.896-30201G>T c.2506-60G>T (n.2506-60G>T) c.7549-60G>T (n.7549-60G>T) n.1478-60G>T c.7678-60G>T (n.7678-60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73489577T>A | CA2659619787 | ALMS1 | c.7294-57T>A (n.7294-57T>A) c.686-57T>A c.4746-57T>A c.1741-57T>A (n.1741-57T>A) c.7675-57T>A (n.7675-57T>A) c.896-30198T>A c.2506-57T>A (n.2506-57T>A) c.7549-57T>A (n.7549-57T>A) n.1478-57T>A c.7678-57T>A (n.7678-57T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.73489577T>G | CA892865166 | ALMS1 | c.7294-57T>G (n.7294-57T>G) c.686-57T>G c.4746-57T>G c.1741-57T>G (n.1741-57T>G) c.7675-57T>G (n.7675-57T>G) c.896-30198T>G c.2506-57T>G (n.2506-57T>G) c.7549-57T>G (n.7549-57T>G) n.1478-57T>G c.7678-57T>G (n.7678-57T>G) | dbSNP |
2 | g.73489577T= | CA1260981038 | ALMS1 | c.7294-57T= (n.7294-57T=) c.686-57T= c.4746-57T= c.1741-57T= (n.1741-57T=) c.7675-57T= (n.7675-57T=) c.896-30198T= c.2506-57T= (n.2506-57T=) c.7549-57T= (n.7549-57T=) n.1478-57T= c.7678-57T= (n.7678-57T=) | |
2 | g.73489580T>C | CA892865167 | ALMS1 | c.7294-54T>C (n.7294-54T>C) c.686-54T>C c.4746-54T>C c.1741-54T>C (n.1741-54T>C) c.7675-54T>C (n.7675-54T>C) c.896-30195T>C c.2506-54T>C (n.2506-54T>C) c.7549-54T>C (n.7549-54T>C) n.1478-54T>C c.7678-54T>C (n.7678-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489580T= | CA1260981039 | ALMS1 | c.7294-54T= (n.7294-54T=) c.686-54T= c.4746-54T= c.1741-54T= (n.1741-54T=) c.7675-54T= (n.7675-54T=) c.896-30195T= c.2506-54T= (n.2506-54T=) c.7549-54T= (n.7549-54T=) n.1478-54T= c.7678-54T= (n.7678-54T=) | |
2 | g.73489582T>C | CA2659619789 | ALMS1 | c.7294-52T>C (n.7294-52T>C) c.686-52T>C c.4746-52T>C c.1741-52T>C (n.1741-52T>C) c.7675-52T>C (n.7675-52T>C) c.896-30193T>C c.2506-52T>C (n.2506-52T>C) c.7549-52T>C (n.7549-52T>C) n.1478-52T>C c.7678-52T>C (n.7678-52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.73489582T>G | CA2659619790 | ALMS1 | c.7294-52T>G (n.7294-52T>G) c.686-52T>G c.4746-52T>G c.1741-52T>G (n.1741-52T>G) c.7675-52T>G (n.7675-52T>G) c.896-30193T>G c.2506-52T>G (n.2506-52T>G) c.7549-52T>G (n.7549-52T>G) n.1478-52T>G c.7678-52T>G (n.7678-52T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73489583A= | CA1260981040 | ALMS1 | c.7294-51A= (n.7294-51A=) c.686-51A= c.4746-51A= c.1741-51A= (n.1741-51A=) c.7675-51A= (n.7675-51A=) c.896-30192A= c.2506-51A= (n.2506-51A=) c.7549-51A= (n.7549-51A=) n.1478-51A= c.7678-51A= (n.7678-51A=) | |
2 | g.73489583A>G | CA1714305 | ALMS1 | c.7294-51A>G (n.7294-51A>G) c.686-51A>G c.4746-51A>G c.1741-51A>G (n.1741-51A>G) c.7675-51A>G (n.7675-51A>G) c.896-30192A>G c.2506-51A>G (n.2506-51A>G) c.7549-51A>G (n.7549-51A>G) n.1478-51A>G c.7678-51A>G (n.7678-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489585A= | CA1260981041 | ALMS1 | c.7294-49A= (n.7294-49A=) c.686-49A= c.4746-49A= c.1741-49A= (n.1741-49A=) c.7675-49A= (n.7675-49A=) c.896-30190A= c.2506-49A= (n.2506-49A=) c.7549-49A= (n.7549-49A=) n.1478-49A= c.7678-49A= (n.7678-49A=) | |
2 | g.73489585A>C | CA2577005004 | ALMS1 | c.7294-49A>C (n.7294-49A>C) c.686-49A>C c.4746-49A>C c.1741-49A>C (n.1741-49A>C) c.7675-49A>C (n.7675-49A>C) c.896-30190A>C c.2506-49A>C (n.2506-49A>C) c.7549-49A>C (n.7549-49A>C) n.1478-49A>C c.7678-49A>C (n.7678-49A>C) | |
2 | g.73489585A>G | CA1714306 | ALMS1 | c.7294-49A>G (n.7294-49A>G) c.686-49A>G c.4746-49A>G c.1741-49A>G (n.1741-49A>G) c.7675-49A>G (n.7675-49A>G) c.896-30190A>G c.2506-49A>G (n.2506-49A>G) c.7549-49A>G (n.7549-49A>G) n.1478-49A>G c.7678-49A>G (n.7678-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489587C= | CA1260981042 | ALMS1 | c.7294-47C= (n.7294-47C=) c.686-47C= c.4746-47C= c.1741-47C= (n.1741-47C=) c.7675-47C= (n.7675-47C=) c.896-30188C= c.2506-47C= (n.2506-47C=) c.7549-47C= (n.7549-47C=) n.1478-47C= c.7678-47C= (n.7678-47C=) | |
2 | g.73489587C>G | CA1260981043 | ALMS1 | c.7294-47C>G (n.7294-47C>G) c.686-47C>G c.4746-47C>G c.1741-47C>G (n.1741-47C>G) c.7675-47C>G (n.7675-47C>G) c.896-30188C>G c.2506-47C>G (n.2506-47C>G) c.7549-47C>G (n.7549-47C>G) n.1478-47C>G c.7678-47C>G (n.7678-47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73489587C>T | CA2659619793 | ALMS1 | c.7294-47C>T (n.7294-47C>T) c.686-47C>T c.4746-47C>T c.1741-47C>T (n.1741-47C>T) c.7675-47C>T (n.7675-47C>T) c.896-30188C>T c.2506-47C>T (n.2506-47C>T) c.7549-47C>T (n.7549-47C>T) n.1478-47C>T c.7678-47C>T (n.7678-47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73489588T>G | CA2577005005 | ALMS1 | c.7294-46T>G (n.7294-46T>G) c.686-46T>G c.4746-46T>G c.1741-46T>G (n.1741-46T>G) c.7675-46T>G (n.7675-46T>G) c.896-30187T>G c.2506-46T>G (n.2506-46T>G) c.7549-46T>G (n.7549-46T>G) n.1478-46T>G c.7678-46T>G (n.7678-46T>G) | |
2 | g.73489589A= | CA1260981044 | ALMS1 | c.7294-45A= (n.7294-45A=) c.686-45A= c.4746-45A= c.1741-45A= (n.1741-45A=) c.7675-45A= (n.7675-45A=) c.896-30186A= c.2506-45A= (n.2506-45A=) c.7549-45A= (n.7549-45A=) n.1478-45A= c.7678-45A= (n.7678-45A=) | |
2 | g.73489589A>G | CA1714307 | ALMS1 | c.7294-45A>G (n.7294-45A>G) c.686-45A>G c.4746-45A>G c.1741-45A>G (n.1741-45A>G) c.7675-45A>G (n.7675-45A>G) c.896-30186A>G c.2506-45A>G (n.2506-45A>G) c.7549-45A>G (n.7549-45A>G) n.1478-45A>G c.7678-45A>G (n.7678-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489590C= | CA1260981045 | ALMS1 | c.7294-44C= (n.7294-44C=) c.686-44C= c.4746-44C= c.1741-44C= (n.1741-44C=) c.7675-44C= (n.7675-44C=) c.896-30185C= c.2506-44C= (n.2506-44C=) c.7549-44C= (n.7549-44C=) n.1478-44C= c.7678-44C= (n.7678-44C=) | |
2 | g.73489590C>G | CA892865171 | ALMS1 | c.7294-44C>G (n.7294-44C>G) c.686-44C>G c.4746-44C>G c.1741-44C>G (n.1741-44C>G) c.7675-44C>G (n.7675-44C>G) c.896-30185C>G c.2506-44C>G (n.2506-44C>G) c.7549-44C>G (n.7549-44C>G) n.1478-44C>G c.7678-44C>G (n.7678-44C>G) | dbSNP |
2 | g.73489591T>C | CA1032211175 | ALMS1 | c.7294-43T>C (n.7294-43T>C) c.686-43T>C c.4746-43T>C c.1741-43T>C (n.1741-43T>C) c.7675-43T>C (n.7675-43T>C) c.896-30184T>C c.2506-43T>C (n.2506-43T>C) c.7549-43T>C (n.7549-43T>C) n.1478-43T>C c.7678-43T>C (n.7678-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489591T= | CA1260981046 | ALMS1 | c.7294-43T= (n.7294-43T=) c.686-43T= c.4746-43T= c.1741-43T= (n.1741-43T=) c.7675-43T= (n.7675-43T=) c.896-30184T= c.2506-43T= (n.2506-43T=) c.7549-43T= (n.7549-43T=) n.1478-43T= c.7678-43T= (n.7678-43T=) | |
2 | g.73489592T>A | CA1714308 | ALMS1 | c.7294-42T>A (n.7294-42T>A) c.686-42T>A c.4746-42T>A c.1741-42T>A (n.1741-42T>A) c.7675-42T>A (n.7675-42T>A) c.896-30183T>A c.2506-42T>A (n.2506-42T>A) c.7549-42T>A (n.7549-42T>A) n.1478-42T>A c.7678-42T>A (n.7678-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489592T= | CA1260981047 | ALMS1 | c.7294-42T= (n.7294-42T=) c.686-42T= c.4746-42T= c.1741-42T= (n.1741-42T=) c.7675-42T= (n.7675-42T=) c.896-30183T= c.2506-42T= (n.2506-42T=) c.7549-42T= (n.7549-42T=) n.1478-42T= c.7678-42T= (n.7678-42T=) | |
2 | g.73489593G>A | CA2577005006 | ALMS1 | c.7294-41G>A (n.7294-41G>A) c.686-41G>A c.4746-41G>A c.1741-41G>A (n.1741-41G>A) c.7675-41G>A (n.7675-41G>A) c.896-30182G>A c.2506-41G>A (n.2506-41G>A) c.7549-41G>A (n.7549-41G>A) n.1478-41G>A c.7678-41G>A (n.7678-41G>A) | |
2 | g.73489594G= | CA1260981048 | ALMS1 | c.7294-40G= (n.7294-40G=) c.686-40G= c.4746-40G= c.1741-40G= (n.1741-40G=) c.7675-40G= (n.7675-40G=) c.896-30181G= c.2506-40G= (n.2506-40G=) c.7549-40G= (n.7549-40G=) n.1478-40G= c.7678-40G= (n.7678-40G=) | |
2 | g.73489594G>T | CA1714309 | ALMS1 | c.7294-40G>T (n.7294-40G>T) c.686-40G>T c.4746-40G>T c.1741-40G>T (n.1741-40G>T) c.7675-40G>T (n.7675-40G>T) c.896-30181G>T c.2506-40G>T (n.2506-40G>T) c.7549-40G>T (n.7549-40G>T) n.1478-40G>T c.7678-40G>T (n.7678-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489595A= | CA1260981049 | ALMS1 | c.7294-39A= (n.7294-39A=) c.686-39A= c.4746-39A= c.1741-39A= (n.1741-39A=) c.7675-39A= (n.7675-39A=) c.896-30180A= c.2506-39A= (n.2506-39A=) c.7549-39A= (n.7549-39A=) n.1478-39A= c.7678-39A= (n.7678-39A=) | |
2 | g.73489595A>G | CA1714310 | ALMS1 | c.7294-39A>G (n.7294-39A>G) c.686-39A>G c.4746-39A>G c.1741-39A>G (n.1741-39A>G) c.7675-39A>G (n.7675-39A>G) c.896-30180A>G c.2506-39A>G (n.2506-39A>G) c.7549-39A>G (n.7549-39A>G) n.1478-39A>G c.7678-39A>G (n.7678-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489596C>A | CA892865173 | ALMS1 | c.7294-38C>A (n.7294-38C>A) c.686-38C>A c.4746-38C>A c.1741-38C>A (n.1741-38C>A) c.7675-38C>A (n.7675-38C>A) c.896-30179C>A c.2506-38C>A (n.2506-38C>A) c.7549-38C>A (n.7549-38C>A) n.1478-38C>A c.7678-38C>A (n.7678-38C>A) | dbSNP |
2 | g.73489596C= | CA1260981050 | ALMS1 | c.7294-38C= (n.7294-38C=) c.686-38C= c.4746-38C= c.1741-38C= (n.1741-38C=) c.7675-38C= (n.7675-38C=) c.896-30179C= c.2506-38C= (n.2506-38C=) c.7549-38C= (n.7549-38C=) n.1478-38C= c.7678-38C= (n.7678-38C=) | |
2 | g.73489598A= | CA1260981051 | ALMS1 | c.7294-36A= (n.7294-36A=) c.686-36A= c.4746-36A= c.1741-36A= (n.1741-36A=) c.7675-36A= (n.7675-36A=) c.896-30177A= c.2506-36A= (n.2506-36A=) c.7549-36A= (n.7549-36A=) n.1478-36A= c.7678-36A= (n.7678-36A=) | |
2 | g.73489598A>G | CA1714311 | ALMS1 | c.7294-36A>G (n.7294-36A>G) c.686-36A>G c.4746-36A>G c.1741-36A>G (n.1741-36A>G) c.7675-36A>G (n.7675-36A>G) c.896-30177A>G c.2506-36A>G (n.2506-36A>G) c.7549-36A>G (n.7549-36A>G) n.1478-36A>G c.7678-36A>G (n.7678-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.73489599C= | CA1260981052 | ALMS1 | c.7294-35C= (n.7294-35C=) c.686-35C= c.4746-35C= c.1741-35C= (n.1741-35C=) c.7675-35C= (n.7675-35C=) c.896-30176C= c.2506-35C= (n.2506-35C=) c.7549-35C= (n.7549-35C=) n.1478-35C= c.7678-35C= (n.7678-35C=) | |
2 | g.73489599C>G | CA1260981053 | ALMS1 | c.7294-35C>G (n.7294-35C>G) c.686-35C>G c.4746-35C>G c.1741-35C>G (n.1741-35C>G) c.7675-35C>G (n.7675-35C>G) c.896-30176C>G c.2506-35C>G (n.2506-35C>G) c.7549-35C>G (n.7549-35C>G) n.1478-35C>G c.7678-35C>G (n.7678-35C>G) | dbSNP |
2 | g.73489599C>T | CA2659619802 | ALMS1 | c.7294-35C>T (n.7294-35C>T) c.686-35C>T c.4746-35C>T c.1741-35C>T (n.1741-35C>T) c.7675-35C>T (n.7675-35C>T) c.896-30176C>T c.2506-35C>T (n.2506-35C>T) c.7549-35C>T (n.7549-35C>T) n.1478-35C>T c.7678-35C>T (n.7678-35C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73489601T>A | CA2659619803 | ALMS1 | c.7294-33T>A (n.7294-33T>A) c.686-33T>A c.4746-33T>A c.1741-33T>A (n.1741-33T>A) c.7675-33T>A (n.7675-33T>A) c.896-30174T>A c.2506-33T>A (n.2506-33T>A) c.7549-33T>A (n.7549-33T>A) n.1478-33T>A c.7678-33T>A (n.7678-33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.73489602C>A | CA1260981055 | ALMS1 | c.7294-32C>A (n.7294-32C>A) c.686-32C>A c.4746-32C>A c.1741-32C>A (n.1741-32C>A) c.7675-32C>A (n.7675-32C>A) c.896-30173C>A c.2506-32C>A (n.2506-32C>A) c.7549-32C>A (n.7549-32C>A) n.1478-32C>A c.7678-32C>A (n.7678-32C>A) | dbSNP |
2 | g.73489602C= | CA1260981054 | ALMS1 | c.7294-32C= (n.7294-32C=) c.686-32C= c.4746-32C= c.1741-32C= (n.1741-32C=) c.7675-32C= (n.7675-32C=) c.896-30173C= c.2506-32C= (n.2506-32C=) c.7549-32C= (n.7549-32C=) n.1478-32C= c.7678-32C= (n.7678-32C=) | |
2 | g.73489602C>T | CA534125605 | ALMS1 | c.7294-32C>T (n.7294-32C>T) c.686-32C>T c.4746-32C>T c.1741-32C>T (n.1741-32C>T) c.7675-32C>T (n.7675-32C>T) c.896-30173C>T c.2506-32C>T (n.2506-32C>T) c.7549-32C>T (n.7549-32C>T) n.1478-32C>T c.7678-32C>T (n.7678-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489604A= | CA1260981056 | ALMS1 | c.7294-30A= (n.7294-30A=) c.686-30A= c.4746-30A= c.1741-30A= (n.1741-30A=) c.7675-30A= (n.7675-30A=) c.896-30171A= c.2506-30A= (n.2506-30A=) c.7549-30A= (n.7549-30A=) n.1478-30A= c.7678-30A= (n.7678-30A=) | |
2 | g.73489604A>G | CA534125606 | ALMS1 | c.7294-30A>G (n.7294-30A>G) c.686-30A>G c.4746-30A>G c.1741-30A>G (n.1741-30A>G) c.7675-30A>G (n.7675-30A>G) c.896-30171A>G c.2506-30A>G (n.2506-30A>G) c.7549-30A>G (n.7549-30A>G) n.1478-30A>G c.7678-30A>G (n.7678-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489605A= | CA1260981057 | ALMS1 | c.7294-29A= (n.7294-29A=) c.686-29A= c.4746-29A= c.1741-29A= (n.1741-29A=) c.7675-29A= (n.7675-29A=) c.896-30170A= c.2506-29A= (n.2506-29A=) c.7549-29A= (n.7549-29A=) n.1478-29A= c.7678-29A= (n.7678-29A=) | |
2 | g.73489605A>G | CA1260981058 | ALMS1 | c.7294-29A>G (n.7294-29A>G) c.686-29A>G c.4746-29A>G c.1741-29A>G (n.1741-29A>G) c.7675-29A>G (n.7675-29A>G) c.896-30170A>G c.2506-29A>G (n.2506-29A>G) c.7549-29A>G (n.7549-29A>G) n.1478-29A>G c.7678-29A>G (n.7678-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73489606T>A | CA1714312 | ALMS1 | c.7294-28T>A (n.7294-28T>A) c.686-28T>A c.4746-28T>A c.1741-28T>A (n.1741-28T>A) c.7675-28T>A (n.7675-28T>A) c.896-30169T>A c.2506-28T>A (n.2506-28T>A) c.7549-28T>A (n.7549-28T>A) n.1478-28T>A c.7678-28T>A (n.7678-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489606T= | CA1260981059 | ALMS1 | c.7294-28T= (n.7294-28T=) c.686-28T= c.4746-28T= c.1741-28T= (n.1741-28T=) c.7675-28T= (n.7675-28T=) c.896-30169T= c.2506-28T= (n.2506-28T=) c.7549-28T= (n.7549-28T=) n.1478-28T= c.7678-28T= (n.7678-28T=) | |
2 | g.73489606_73489609delinsTAAG | CA1260981060 | ALMS1 | c.7294-28_7294-25delinsTAAG (n.7294-28_7294-25delinsTAAG) c.686-28_686-25delinsTAAG c.4746-28_4746-25delinsTAAG c.1741-28_1741-25delinsTAAG (n.1741-28_1741-25delinsTAAG) c.7675-28_7675-25delinsTAAG (n.7675-28_7675-25delinsTAAG) c.896-30169_896-30166delinsTAAG c.2506-28_2506-25delinsTAAG (n.2506-28_2506-25delinsTAAG) c.7549-28_7549-25delinsTAAG (n.7549-28_7549-25delinsTAAG) n.1478-28_1478-25delinsTAAG c.7678-28_7678-25delinsTAAG (n.7678-28_7678-25delinsTAAG) | |
2 | g.73489607A= | CA1260981061 | ALMS1 | c.7294-27A= (n.7294-27A=) c.686-27A= c.4746-27A= c.1741-27A= (n.1741-27A=) c.7675-27A= (n.7675-27A=) c.896-30168A= c.2506-27A= (n.2506-27A=) c.7549-27A= (n.7549-27A=) n.1478-27A= c.7678-27A= (n.7678-27A=) | |
2 | g.73489607A>G | CA1714313 | ALMS1 | c.7294-27A>G (n.7294-27A>G) c.686-27A>G c.4746-27A>G c.1741-27A>G (n.1741-27A>G) c.7675-27A>G (n.7675-27A>G) c.896-30168A>G c.2506-27A>G (n.2506-27A>G) c.7549-27A>G (n.7549-27A>G) n.1478-27A>G c.7678-27A>G (n.7678-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489609_73489611del | CA534125607 | ALMS1 | c.7294-25_7294-23del (n.7294-25_7294-23del) c.686-25_686-23del c.4746-25_4746-23del c.1741-25_1741-23del (n.1741-25_1741-23del) c.7675-25_7675-23del (n.7675-25_7675-23del) c.896-30166_896-30164del c.2506-25_2506-23del (n.2506-25_2506-23del) c.7549-25_7549-23del (n.7549-25_7549-23del) n.1478-25_1478-23del c.7678-25_7678-23del (n.7678-25_7678-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489609G= | CA1260981062 | ALMS1 | c.7294-25G= (n.7294-25G=) c.686-25G= c.4746-25G= c.1741-25G= (n.1741-25G=) c.7675-25G= (n.7675-25G=) c.896-30166G= c.2506-25G= (n.2506-25G=) c.7549-25G= (n.7549-25G=) n.1478-25G= c.7678-25G= (n.7678-25G=) | |
2 | g.73489609G>T | CA892865185 | ALMS1 | c.7294-25G>T (n.7294-25G>T) c.686-25G>T c.4746-25G>T c.1741-25G>T (n.1741-25G>T) c.7675-25G>T (n.7675-25G>T) c.896-30166G>T c.2506-25G>T (n.2506-25G>T) c.7549-25G>T (n.7549-25G>T) n.1478-25G>T c.7678-25G>T (n.7678-25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489610A= | CA1260981063 | ALMS1 | c.7294-24A= (n.7294-24A=) c.686-24A= c.4746-24A= c.1741-24A= (n.1741-24A=) c.7675-24A= (n.7675-24A=) c.896-30165A= c.2506-24A= (n.2506-24A=) c.7549-24A= (n.7549-24A=) n.1478-24A= c.7678-24A= (n.7678-24A=) | |
2 | g.73489610A>T | CA1260981064 | ALMS1 | c.7294-24A>T (n.7294-24A>T) c.686-24A>T c.4746-24A>T c.1741-24A>T (n.1741-24A>T) c.7675-24A>T (n.7675-24A>T) c.896-30165A>T c.2506-24A>T (n.2506-24A>T) c.7549-24A>T (n.7549-24A>T) n.1478-24A>T c.7678-24A>T (n.7678-24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73489612C>A | CA1260981066 | ALMS1 | c.7294-22C>A (n.7294-22C>A) c.686-22C>A c.4746-22C>A c.1741-22C>A (n.1741-22C>A) c.7675-22C>A (n.7675-22C>A) c.896-30163C>A c.2506-22C>A (n.2506-22C>A) c.7549-22C>A (n.7549-22C>A) n.1478-22C>A c.7678-22C>A (n.7678-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73489612C= | CA1260981065 | ALMS1 | c.7294-22C= (n.7294-22C=) c.686-22C= c.4746-22C= c.1741-22C= (n.1741-22C=) c.7675-22C= (n.7675-22C=) c.896-30163C= c.2506-22C= (n.2506-22C=) c.7549-22C= (n.7549-22C=) n.1478-22C= c.7678-22C= (n.7678-22C=) | |
2 | g.73489612C>G | CA2659619804 | ALMS1 | c.7294-22C>G (n.7294-22C>G) c.686-22C>G c.4746-22C>G c.1741-22C>G (n.1741-22C>G) c.7675-22C>G (n.7675-22C>G) c.896-30163C>G c.2506-22C>G (n.2506-22C>G) c.7549-22C>G (n.7549-22C>G) n.1478-22C>G c.7678-22C>G (n.7678-22C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73489613C>T | CA2659619805 | ALMS1 | c.7294-21C>T (n.7294-21C>T) c.686-21C>T c.4746-21C>T c.1741-21C>T (n.1741-21C>T) c.7675-21C>T (n.7675-21C>T) c.896-30162C>T c.2506-21C>T (n.2506-21C>T) c.7549-21C>T (n.7549-21C>T) n.1478-21C>T c.7678-21C>T (n.7678-21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.73489613_73489617delinsCTGTT | CA1260981067 | ALMS1 | c.7294-21_7294-17delinsCTGTT (n.7294-21_7294-17delinsCTGTT) c.686-21_686-17delinsCTGTT c.4746-21_4746-17delinsCTGTT c.1741-21_1741-17delinsCTGTT (n.1741-21_1741-17delinsCTGTT) c.7675-21_7675-17delinsCTGTT (n.7675-21_7675-17delinsCTGTT) c.896-30162_896-30158delinsCTGTT c.2506-21_2506-17delinsCTGTT (n.2506-21_2506-17delinsCTGTT) c.7549-21_7549-17delinsCTGTT (n.7549-21_7549-17delinsCTGTT) n.1478-21_1478-17delinsCTGTT c.7678-21_7678-17delinsCTGTT (n.7678-21_7678-17delinsCTGTT) | |
2 | g.73489621_73489624del | CA1714314 | ALMS1 | c.7294-13_7294-10del (n.7294-13_7294-10del) c.686-13_686-10del c.4746-13_4746-10del c.1741-13_1741-10del (n.1741-13_1741-10del) c.7675-13_7675-10del (n.7675-13_7675-10del) c.896-30154_896-30151del c.2506-13_2506-10del (n.2506-13_2506-10del) c.7549-13_7549-10del (n.7549-13_7549-10del) n.1478-13_1478-10del c.7678-13_7678-10del (n.7678-13_7678-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489615G>A | CA534125608 | ALMS1 | c.7294-19G>A (n.7294-19G>A) c.686-19G>A c.4746-19G>A c.1741-19G>A (n.1741-19G>A) c.7675-19G>A (n.7675-19G>A) c.896-30160G>A c.2506-19G>A (n.2506-19G>A) c.7549-19G>A (n.7549-19G>A) n.1478-19G>A c.7678-19G>A (n.7678-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489615G= | CA1260981068 | ALMS1 | c.7294-19G= (n.7294-19G=) c.686-19G= c.4746-19G= c.1741-19G= (n.1741-19G=) c.7675-19G= (n.7675-19G=) c.896-30160G= c.2506-19G= (n.2506-19G=) c.7549-19G= (n.7549-19G=) n.1478-19G= c.7678-19G= (n.7678-19G=) | |
2 | g.73489616T>C | CA892865195 | ALMS1 | c.7294-18T>C (n.7294-18T>C) c.686-18T>C c.4746-18T>C c.1741-18T>C (n.1741-18T>C) c.7675-18T>C (n.7675-18T>C) c.896-30159T>C c.2506-18T>C (n.2506-18T>C) c.7549-18T>C (n.7549-18T>C) n.1478-18T>C c.7678-18T>C (n.7678-18T>C) | dbSNP |
2 | g.73489616T= | CA1260981069 | ALMS1 | c.7294-18T= (n.7294-18T=) c.686-18T= c.4746-18T= c.1741-18T= (n.1741-18T=) c.7675-18T= (n.7675-18T=) c.896-30159T= c.2506-18T= (n.2506-18T=) c.7549-18T= (n.7549-18T=) n.1478-18T= c.7678-18T= (n.7678-18T=) | |
2 | g.73489617T>G | CA2659619806 | ALMS1 | c.7294-17T>G (n.7294-17T>G) c.686-17T>G c.4746-17T>G c.1741-17T>G (n.1741-17T>G) c.7675-17T>G (n.7675-17T>G) c.896-30158T>G c.2506-17T>G (n.2506-17T>G) c.7549-17T>G (n.7549-17T>G) n.1478-17T>G c.7678-17T>G (n.7678-17T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73489619G>A | CA892865197 | ALMS1 | c.7294-15G>A (n.7294-15G>A) c.686-15G>A c.4746-15G>A c.1741-15G>A (n.1741-15G>A) c.7675-15G>A (n.7675-15G>A) c.896-30156G>A c.2506-15G>A (n.2506-15G>A) c.7549-15G>A (n.7549-15G>A) n.1478-15G>A c.7678-15G>A (n.7678-15G>A) | dbSNP |
2 | g.73489619G= | CA1260981070 | ALMS1 | c.7294-15G= (n.7294-15G=) c.686-15G= c.4746-15G= c.1741-15G= (n.1741-15G=) c.7675-15G= (n.7675-15G=) c.896-30156G= c.2506-15G= (n.2506-15G=) c.7549-15G= (n.7549-15G=) n.1478-15G= c.7678-15G= (n.7678-15G=) | |
2 | g.73489619G>T | CA2659619807 | ALMS1 | c.7294-15G>T (n.7294-15G>T) c.686-15G>T c.4746-15G>T c.1741-15G>T (n.1741-15G>T) c.7675-15G>T (n.7675-15G>T) c.896-30156G>T c.2506-15G>T (n.2506-15G>T) c.7549-15G>T (n.7549-15G>T) n.1478-15G>T c.7678-15G>T (n.7678-15G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.73489622T>C | CA2659619808 | ALMS1 | c.7294-12T>C (n.7294-12T>C) c.686-12T>C c.4746-12T>C c.1741-12T>C (n.1741-12T>C) c.7675-12T>C (n.7675-12T>C) c.896-30153T>C c.2506-12T>C (n.2506-12T>C) c.7549-12T>C (n.7549-12T>C) n.1478-12T>C c.7678-12T>C (n.7678-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.73489623G= | CA1260981071 | ALMS1 | c.7294-11G= (n.7294-11G=) c.686-11G= c.4746-11G= c.1741-11G= (n.1741-11G=) c.7675-11G= (n.7675-11G=) c.896-30152G= c.2506-11G= (n.2506-11G=) c.7549-11G= (n.7549-11G=) n.1478-11G= c.7678-11G= (n.7678-11G=) | |
2 | g.73489623G>T | CA534125609 | ALMS1 | c.7294-11G>T (n.7294-11G>T) c.686-11G>T c.4746-11G>T c.1741-11G>T (n.1741-11G>T) c.7675-11G>T (n.7675-11G>T) c.896-30152G>T c.2506-11G>T (n.2506-11G>T) c.7549-11G>T (n.7549-11G>T) n.1478-11G>T c.7678-11G>T (n.7678-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489625A>G | CA2499216251 | ALMS1 | c.7294-9A>G (n.7294-9A>G) c.686-9A>G c.4746-9A>G c.1741-9A>G (n.1741-9A>G) c.7675-9A>G (n.7675-9A>G) c.896-30150A>G c.2506-9A>G (n.2506-9A>G) c.7549-9A>G (n.7549-9A>G) n.1478-9A>G c.7678-9A>G (n.7678-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73489626T>A | CA658821969 | ALMS1 | c.7294-8T>A (n.7294-8T>A) c.686-8T>A c.4746-8T>A c.1741-8T>A (n.1741-8T>A) c.7675-8T>A (n.7675-8T>A) c.896-30149T>A c.2506-8T>A (n.2506-8T>A) c.7549-8T>A (n.7549-8T>A) n.1478-8T>A c.7678-8T>A (n.7678-8T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.73489626T>C | CA2659619809 | ALMS1 | c.7294-8T>C (n.7294-8T>C) c.686-8T>C c.4746-8T>C c.1741-8T>C (n.1741-8T>C) c.7675-8T>C (n.7675-8T>C) c.896-30149T>C c.2506-8T>C (n.2506-8T>C) c.7549-8T>C (n.7549-8T>C) n.1478-8T>C c.7678-8T>C (n.7678-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.73489626T= | CA1260981072 | ALMS1 | c.7294-8T= (n.7294-8T=) c.686-8T= c.4746-8T= c.1741-8T= (n.1741-8T=) c.7675-8T= (n.7675-8T=) c.896-30149T= c.2506-8T= (n.2506-8T=) c.7549-8T= (n.7549-8T=) n.1478-8T= c.7678-8T= (n.7678-8T=) | |
2 | g.73489627C= | CA1260981073 | ALMS1 | c.7294-7C= (n.7294-7C=) c.686-7C= c.4746-7C= c.1741-7C= (n.1741-7C=) c.7675-7C= (n.7675-7C=) c.896-30148C= c.2506-7C= (n.2506-7C=) c.7549-7C= (n.7549-7C=) n.1478-7C= c.7678-7C= (n.7678-7C=) | |
2 | g.73489627C>T | CA658821970 | ALMS1 | c.7294-7C>T (n.7294-7C>T) c.686-7C>T c.4746-7C>T c.1741-7C>T (n.1741-7C>T) c.7675-7C>T (n.7675-7C>T) c.896-30148C>T c.2506-7C>T (n.2506-7C>T) c.7549-7C>T (n.7549-7C>T) n.1478-7C>T c.7678-7C>T (n.7678-7C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.73489628T>A | CA892865209 | ALMS1 | c.7294-6T>A (n.7294-6T>A) c.686-6T>A c.4746-6T>A c.1741-6T>A (n.1741-6T>A) c.7675-6T>A (n.7675-6T>A) c.896-30147T>A c.2506-6T>A (n.2506-6T>A) c.7549-6T>A (n.7549-6T>A) n.1478-6T>A c.7678-6T>A (n.7678-6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489628T>C | CA1714315 | ALMS1 | c.7294-6T>C (n.7294-6T>C) c.686-6T>C c.4746-6T>C c.1741-6T>C (n.1741-6T>C) c.7675-6T>C (n.7675-6T>C) c.896-30147T>C c.2506-6T>C (n.2506-6T>C) c.7549-6T>C (n.7549-6T>C) n.1478-6T>C c.7678-6T>C (n.7678-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489628T= | CA1260981074 | ALMS1 | c.7294-6T= (n.7294-6T=) c.686-6T= c.4746-6T= c.1741-6T= (n.1741-6T=) c.7675-6T= (n.7675-6T=) c.896-30147T= c.2506-6T= (n.2506-6T=) c.7549-6T= (n.7549-6T=) n.1478-6T= c.7678-6T= (n.7678-6T=) | |
2 | g.73489630C>G | CA2659619810 | ALMS1 | c.7294-4C>G (n.7294-4C>G) c.686-4C>G c.4746-4C>G c.1741-4C>G (n.1741-4C>G) c.7675-4C>G (n.7675-4C>G) c.896-30145C>G c.2506-4C>G (n.2506-4C>G) c.7549-4C>G (n.7549-4C>G) n.1478-4C>G c.7678-4C>G (n.7678-4C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.73489630C>T | CA2739271086 | ALMS1 | c.7294-4C>T (n.7294-4C>T) c.686-4C>T c.4746-4C>T c.1741-4C>T (n.1741-4C>T) c.7675-4C>T (n.7675-4C>T) c.896-30145C>T c.2506-4C>T (n.2506-4C>T) c.7549-4C>T (n.7549-4C>T) n.1478-4C>T c.7678-4C>T (n.7678-4C>T) | ClinVar |
2 | g.73489631T>C | CA2659619811 | ALMS1 | c.7294-3T>C (n.7294-3T>C) c.686-3T>C c.4746-3T>C c.1741-3T>C (n.1741-3T>C) c.7675-3T>C (n.7675-3T>C) c.896-30144T>C c.2506-3T>C (n.2506-3T>C) c.7549-3T>C (n.7549-3T>C) n.1478-3T>C c.7678-3T>C (n.7678-3T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.73489632A= | CA1260981075 | ALMS1 | c.7294-2A= (n.7294-2A=) c.686-2A= c.4746-2A= c.1741-2A= (n.1741-2A=) c.7675-2A= (n.7675-2A=) c.896-30143A= c.2506-2A= (n.2506-2A=) c.7549-2A= (n.7549-2A=) n.1478-2A= c.7678-2A= (n.7678-2A=) | |
2 | g.73489632A>C | CA347263821 | ALMS1 | c.7294-2A>C (n.7294-2A>C) c.686-2A>C c.4746-2A>C c.1741-2A>C (n.1741-2A>C) c.7675-2A>C (n.7675-2A>C) c.896-30143A>C c.2506-2A>C (n.2506-2A>C) c.7549-2A>C (n.7549-2A>C) n.1478-2A>C c.7678-2A>C (n.7678-2A>C) | |
2 | g.73489632A>G | CA1714316 | ALMS1 | c.7294-2A>G (n.7294-2A>G) c.686-2A>G c.4746-2A>G c.1741-2A>G (n.1741-2A>G) c.7675-2A>G (n.7675-2A>G) c.896-30143A>G c.2506-2A>G (n.2506-2A>G) c.7549-2A>G (n.7549-2A>G) n.1478-2A>G c.7678-2A>G (n.7678-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489632A>T | CA347263822 | ALMS1 | c.7294-2A>T (n.7294-2A>T) c.686-2A>T c.4746-2A>T c.1741-2A>T (n.1741-2A>T) c.7675-2A>T (n.7675-2A>T) c.896-30143A>T c.2506-2A>T (n.2506-2A>T) c.7549-2A>T (n.7549-2A>T) n.1478-2A>T c.7678-2A>T (n.7678-2A>T) | |
2 | g.73489633G>A | CA347263823 | ALMS1 | c.7294-1G>A (n.7294-1G>A) c.686-1G>A c.4746-1G>A c.1741-1G>A (n.1741-1G>A) c.7675-1G>A (n.7675-1G>A) c.896-30142G>A c.2506-1G>A (n.2506-1G>A) c.7549-1G>A (n.7549-1G>A) n.1478-1G>A c.7678-1G>A (n.7678-1G>A) | |
2 | g.73489633G>C | CA347263824 | ALMS1 | c.7294-1G>C (n.7294-1G>C) c.686-1G>C c.4746-1G>C c.1741-1G>C (n.1741-1G>C) c.7675-1G>C (n.7675-1G>C) c.896-30142G>C c.2506-1G>C (n.2506-1G>C) c.7549-1G>C (n.7549-1G>C) n.1478-1G>C c.7678-1G>C (n.7678-1G>C) | |
2 | g.73489633G>T | CA347263825 | ALMS1 | c.7294-1G>T (n.7294-1G>T) c.686-1G>T c.4746-1G>T c.1741-1G>T (n.1741-1G>T) c.7675-1G>T (n.7675-1G>T) c.896-30142G>T c.2506-1G>T (n.2506-1G>T) c.7549-1G>T (n.7549-1G>T) n.1478-1G>T c.7678-1G>T (n.7678-1G>T) | |
2 | g.73489634G>A | CA347263826 | ALMS1 | c.7294G>A (p.Gly2432Ser) c.686G>A c.4746G>A c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.7675G>A (p.Gly2559Ser) c.896-30141G>A c.2506G>A (p.Gly836Ser) c.7549G>A (p.Gly2517Ser) n.1478G>A c.7678G>A (p.Gly2560Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.73489634G>C | CA347263827 | ALMS1 | c.7294G>C (p.Gly2432Arg) c.686G>C c.4746G>C c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.7675G>C (p.Gly2559Arg) c.896-30141G>C c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.7549G>C (p.Gly2517Arg) n.1478G>C c.7678G>C (p.Gly2560Arg) | dbSNP |
2 | g.73489634G= | CA1260981076 | ALMS1 | c.7294G= (p.Gly2432=) c.686G= c.4746G= c.1741G= (p.Gly581=) c.7675G= (p.Gly2559=) c.896-30141G= c.2506G= (p.Gly836=) c.7549G= (p.Gly2517=) n.1478G= c.7678G= (p.Gly2560=) | |
2 | g.73489634G>T | CA347263828 | ALMS1 | c.7294G>T (p.Gly2432Cys) c.686G>T c.4746G>T c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.7675G>T (p.Gly2559Cys) c.896-30141G>T c.2506G>T (p.Gly836Cys) c.7549G>T (p.Gly2517Cys) n.1478G>T c.7678G>T (p.Gly2560Cys) | |
2 | g.73489635G>A | CA347263829 | ALMS1 | c.7295G>A (p.Gly2432Asp) c.687G>A c.4747G>A c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.7676G>A (p.Gly2559Asp) c.896-30140G>A c.2507G>A (p.Gly836Asp) c.7550G>A (p.Gly2517Asp) n.1479G>A c.7679G>A (p.Gly2560Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.73489635G>C | CA347263830 | ALMS1 | c.7295G>C (p.Gly2432Ala) c.687G>C c.4747G>C c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.7676G>C (p.Gly2559Ala) c.896-30140G>C c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.7550G>C (p.Gly2517Ala) n.1479G>C c.7679G>C (p.Gly2560Ala) | |
2 | g.73489635G= | CA1260981077 | ALMS1 | c.7295G= (p.Gly2432=) c.687G= c.4747G= c.1742G= (p.Gly581=) c.7676G= (p.Gly2559=) c.896-30140G= c.2507G= (p.Gly836=) c.7550G= (p.Gly2517=) n.1479G= c.7679G= (p.Gly2560=) | |
2 | g.73489635G>T | CA347263831 | ALMS1 | c.7295G>T (p.Gly2432Val) c.687G>T c.4747G>T c.1742G>T (p.Gly581Val) c.7676G>T (p.Gly2559Val) c.896-30140G>T c.2507G>T (p.Gly836Val) c.7550G>T (p.Gly2517Val) n.1479G>T c.7679G>T (p.Gly2560Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489636T>A | CA426765128 | ALMS1 | c.7296T>A (p.Gly2432=) c.688T>A c.4748T>A c.1743T>A (p.Gly581=) c.7677T>A (p.Gly2559=) c.896-30139T>A c.2508T>A (p.Gly836=) c.7551T>A (p.Gly2517=) n.1480T>A c.7680T>A (p.Gly2560=) | |
2 | g.73489636T>C | CA426765125 | ALMS1 | c.7296T>C (p.Gly2432=) c.688T>C c.4748T>C c.1743T>C (p.Gly581=) c.7677T>C (p.Gly2559=) c.896-30139T>C c.2508T>C (p.Gly836=) c.7551T>C (p.Gly2517=) n.1480T>C c.7680T>C (p.Gly2560=) | |
2 | g.73489636T>G | CA426765123 | ALMS1 | c.7296T>G (p.Gly2432=) c.688T>G c.4748T>G c.1743T>G (p.Gly581=) c.7677T>G (p.Gly2559=) c.896-30139T>G c.2508T>G (p.Gly836=) c.7551T>G (p.Gly2517=) n.1480T>G c.7680T>G (p.Gly2560=) | |
2 | g.73489638del | CA2750465612 | ALMS1 | c.7298del (p.Leu2433TyrfsTer?) c.690del c.4750del c.1745del (p.Leu582TyrfsTer?) c.7679del (p.Leu2560TyrfsTer?) c.896-30137del c.2510del (p.Leu837TyrfsTer?) c.7553del (p.Leu2518TyrfsTer?) n.1482del c.7682del (p.Leu2561TyrfsTer?) | |
2 | g.73489637T>A | CA347263833 | ALMS1 | c.7297T>A (p.Leu2433Ile) c.689T>A c.4749T>A c.1744T>A (p.Leu582Ile) c.7678T>A (p.Leu2560Ile) c.896-30138T>A c.2509T>A (p.Leu837Ile) c.7552T>A (p.Leu2518Ile) n.1481T>A c.7681T>A (p.Leu2561Ile) | |
2 | g.73489637T>C | CA426765130 | ALMS1 | c.7297T>C (p.Leu2433=) c.689T>C c.4749T>C c.1744T>C (p.Leu582=) c.7678T>C (p.Leu2560=) c.896-30138T>C c.2509T>C (p.Leu837=) c.7552T>C (p.Leu2518=) n.1481T>C c.7681T>C (p.Leu2561=) | |
2 | g.73489637T>G | CA347263832 | ALMS1 | c.7297T>G (p.Leu2433Val) c.689T>G c.4749T>G c.1744T>G (p.Leu582Val) c.7678T>G (p.Leu2560Val) c.896-30138T>G c.2509T>G (p.Leu837Val) c.7552T>G (p.Leu2518Val) n.1481T>G c.7681T>G (p.Leu2561Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73489637T= | CA1260981078 | ALMS1 | c.7297T= (p.Leu2433=) c.689T= c.4749T= c.1744T= (p.Leu582=) c.7678T= (p.Leu2560=) c.896-30138T= c.2509T= (p.Leu837=) c.7552T= (p.Leu2518=) n.1481T= c.7681T= (p.Leu2561=) | |
2 | g.73489638T>A | CA347263834 | ALMS1 | c.7298T>A (p.Leu2433Ter) c.690T>A c.4750T>A c.1745T>A (p.Leu582Ter) c.7679T>A (p.Leu2560Ter) c.896-30137T>A c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.7553T>A (p.Leu2518Ter) n.1482T>A c.7682T>A (p.Leu2561Ter) | |
2 | g.73489638T>C | CA347263835 | ALMS1 | c.7298T>C (p.Leu2433Ser) c.690T>C c.4750T>C c.1745T>C (p.Leu582Ser) c.7679T>C (p.Leu2560Ser) c.896-30137T>C c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.7553T>C (p.Leu2518Ser) n.1482T>C c.7682T>C (p.Leu2561Ser) | |
2 | g.73489638T>G | CA347263836 | ALMS1 | c.7298T>G (p.Leu2433Ter) c.690T>G c.4750T>G c.1745T>G (p.Leu582Ter) c.7679T>G (p.Leu2560Ter) c.896-30137T>G c.2510T>G (p.Leu837Ter) c.7553T>G (p.Leu2518Ter) n.1482T>G c.7682T>G (p.Leu2561Ter) | |
2 | g.73489639A>C | CA347263837 | ALMS1 | c.7299A>C (p.Leu2433Phe) c.691A>C c.4751A>C c.1746A>C (p.Leu582Phe) c.7680A>C (p.Leu2560Phe) c.896-30136A>C c.2511A>C (p.Leu837Phe) c.7554A>C (p.Leu2518Phe) n.1483A>C c.7683A>C (p.Leu2561Phe) | |
2 | g.73489639A>G | CA426765133 | ALMS1 | c.7299A>G (p.Leu2433=) c.691A>G c.4751A>G c.1746A>G (p.Leu582=) c.7680A>G (p.Leu2560=) c.896-30136A>G c.2511A>G (p.Leu837=) c.7554A>G (p.Leu2518=) n.1483A>G c.7683A>G (p.Leu2561=) | |
2 | g.73489639A>T | CA347263838 | ALMS1 | c.7299A>T (p.Leu2433Phe) c.691A>T c.4751A>T c.1746A>T (p.Leu582Phe) c.7680A>T (p.Leu2560Phe) c.896-30136A>T c.2511A>T (p.Leu837Phe) c.7554A>T (p.Leu2518Phe) n.1483A>T c.7683A>T (p.Leu2561Phe) | |
2 | g.73489640C>A | CA347263839 | ALMS1 | c.7300C>A (p.Gln2434Lys) c.692C>A c.4752C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.7681C>A (p.Gln2561Lys) c.896-30135C>A c.2512C>A (p.Gln838Lys) c.7555C>A (p.Gln2519Lys) n.1484C>A c.7684C>A (p.Gln2562Lys) | ClinVar |
2 | g.73489640C>G | CA347263840 | ALMS1 | c.7300C>G (p.Gln2434Glu) c.692C>G c.4752C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.7681C>G (p.Gln2561Glu) c.896-30135C>G c.2512C>G (p.Gln838Glu) c.7555C>G (p.Gln2519Glu) n.1484C>G c.7684C>G (p.Gln2562Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.73489640C>T | CA347263841 | ALMS1 | c.7300C>T (p.Gln2434Ter) c.692C>T c.4752C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.7681C>T (p.Gln2561Ter) c.896-30135C>T c.2512C>T (p.Gln838Ter) c.7555C>T (p.Gln2519Ter) n.1484C>T c.7684C>T (p.Gln2562Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.73489641A>C | CA347263842 | ALMS1 | c.7301A>C (p.Gln2434Pro) c.693A>C c.4753A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.7682A>C (p.Gln2561Pro) c.896-30134A>C c.2513A>C (p.Gln838Pro) c.7556A>C (p.Gln2519Pro) n.1485A>C c.7685A>C (p.Gln2562Pro) | |
2 | g.73489641A>G | CA347263843 | ALMS1 | c.7301A>G (p.Gln2434Arg) c.693A>G c.4753A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.7682A>G (p.Gln2561Arg) c.896-30134A>G c.2513A>G (p.Gln838Arg) c.7556A>G (p.Gln2519Arg) n.1485A>G c.7685A>G (p.Gln2562Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.73489641A>T | CA347263844 | ALMS1 | c.7301A>T (p.Gln2434Leu) c.693A>T c.4753A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.7682A>T (p.Gln2561Leu) c.896-30134A>T c.2513A>T (p.Gln838Leu) c.7556A>T (p.Gln2519Leu) n.1485A>T c.7685A>T (p.Gln2562Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.73489642G>A | CA426765155 | ALMS1 | c.7302G>A (p.Gln2434=) c.694G>A c.4754G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.7683G>A (p.Gln2561=) c.896-30133G>A c.2514G>A (p.Gln838=) c.7557G>A (p.Gln2519=) n.1486G>A c.7686G>A (p.Gln2562=) | |
2 | g.73489642G>C | CA347263845 | ALMS1 | c.7302G>C (p.Gln2434His) c.694G>C c.4754G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.7683G>C (p.Gln2561His) c.896-30133G>C c.2514G>C (p.Gln838His) c.7557G>C (p.Gln2519His) n.1486G>C c.7686G>C (p.Gln2562His) | |
2 | g.73489642G>T | CA347263846 | ALMS1 | c.7302G>T (p.Gln2434His) c.694G>T c.4754G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.7683G>T (p.Gln2561His) c.896-30133G>T c.2514G>T (p.Gln838His) c.7557G>T (p.Gln2519His) n.1486G>T c.7686G>T (p.Gln2562His) | |
2 | g.73489643A= | CA1260981079 | ALMS1 | c.7303A= (p.Ser2435=) c.695A= c.4755A= c.1750A= (p.Ser584=) c.7684A= (p.Ser2562=) c.896-30132A= c.2515A= (p.Ser839=) c.7558A= (p.Ser2520=) n.1487A= c.7687A= (p.Ser2563=) | |
2 | g.73489643A>C | CA347263847 | ALMS1 | c.7303A>C (p.Ser2435Arg) c.695A>C c.4755A>C c.1750A>C (p.Ser584Arg) c.7684A>C (p.Ser2562Arg) c.896-30132A>C c.2515A>C (p.Ser839Arg) c.7558A>C (p.Ser2520Arg) n.1487A>C c.7687A>C (p.Ser2563Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73489643A>G | CA1714317 | ALMS1 | c.7303A>G (p.Ser2435Gly) c.695A>G c.4755A>G c.1750A>G (p.Ser584Gly) c.7684A>G (p.Ser2562Gly) c.896-30132A>G c.2515A>G (p.Ser839Gly) c.7558A>G (p.Ser2520Gly) n.1487A>G c.7687A>G (p.Ser2563Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489643A>T | CA347263848 | ALMS1 | c.7303A>T (p.Ser2435Cys) c.695A>T c.4755A>T c.1750A>T (p.Ser584Cys) c.7684A>T (p.Ser2562Cys) c.896-30132A>T c.2515A>T (p.Ser839Cys) c.7558A>T (p.Ser2520Cys) n.1487A>T c.7687A>T (p.Ser2563Cys) | |
2 | g.73489644G>A | CA347263849 | ALMS1 | c.7304G>A (p.Ser2435Asn) c.696G>A c.4756G>A c.1751G>A (p.Ser584Asn) c.7685G>A (p.Ser2562Asn) c.896-30131G>A c.2516G>A (p.Ser839Asn) c.7559G>A (p.Ser2520Asn) n.1488G>A c.7688G>A (p.Ser2563Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.73489644G>C | CA347263851 | ALMS1 | c.7304G>C (p.Ser2435Thr) c.696G>C c.4756G>C c.1751G>C (p.Ser584Thr) c.7685G>C (p.Ser2562Thr) c.896-30131G>C c.2516G>C (p.Ser839Thr) c.7559G>C (p.Ser2520Thr) n.1488G>C c.7688G>C (p.Ser2563Thr) | |
2 | g.73489644G= | CA1260981080 | ALMS1 | c.7304G= (p.Ser2435=) c.696G= c.4756G= c.1751G= (p.Ser584=) c.7685G= (p.Ser2562=) c.896-30131G= c.2516G= (p.Ser839=) c.7559G= (p.Ser2520=) n.1488G= c.7688G= (p.Ser2563=) | |
2 | g.73489644G>T | CA347263850 | ALMS1 | c.7304G>T (p.Ser2435Ile) c.696G>T c.4756G>T c.1751G>T (p.Ser584Ile) c.7685G>T (p.Ser2562Ile) c.896-30131G>T c.2516G>T (p.Ser839Ile) c.7559G>T (p.Ser2520Ile) n.1488G>T c.7688G>T (p.Ser2563Ile) | |
2 | g.73489645T>A | CA347263852 | ALMS1 | c.7305T>A (p.Ser2435Arg) c.697T>A c.4757T>A c.1752T>A (p.Ser584Arg) c.7686T>A (p.Ser2562Arg) c.896-30130T>A c.2517T>A (p.Ser839Arg) c.7560T>A (p.Ser2520Arg) n.1489T>A c.7689T>A (p.Ser2563Arg) | |
2 | g.73489645T>C | CA426765169 | ALMS1 | c.7305T>C (p.Ser2435=) c.697T>C c.4757T>C c.1752T>C (p.Ser584=) c.7686T>C (p.Ser2562=) c.896-30130T>C c.2517T>C (p.Ser839=) c.7560T>C (p.Ser2520=) n.1489T>C c.7689T>C (p.Ser2563=) | dbSNP |
2 | g.73489645T>G | CA1714318 | ALMS1 | c.7305T>G (p.Ser2435Arg) c.697T>G c.4757T>G c.1752T>G (p.Ser584Arg) c.7686T>G (p.Ser2562Arg) c.896-30130T>G c.2517T>G (p.Ser839Arg) c.7560T>G (p.Ser2520Arg) n.1489T>G c.7689T>G (p.Ser2563Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489645T= | CA1260981081 | ALMS1 | c.7305T= (p.Ser2435=) c.697T= c.4757T= c.1752T= (p.Ser584=) c.7686T= (p.Ser2562=) c.896-30130T= c.2517T= (p.Ser839=) c.7560T= (p.Ser2520=) n.1489T= c.7689T= (p.Ser2563=) | |
2 | g.73489646C>A | CA347263853 | ALMS1 | c.7306C>A (p.Pro2436Thr) c.698C>A c.4758C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.7687C>A (p.Pro2563Thr) c.896-30129C>A c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.7561C>A (p.Pro2521Thr) n.1490C>A c.7690C>A (p.Pro2564Thr) | |
2 | g.73489646C>G | CA347263854 | ALMS1 | c.7306C>G (p.Pro2436Ala) c.698C>G c.4758C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.7687C>G (p.Pro2563Ala) c.896-30129C>G c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.7561C>G (p.Pro2521Ala) n.1490C>G c.7690C>G (p.Pro2564Ala) | |
2 | g.73489646C>T | CA347263855 | ALMS1 | c.7306C>T (p.Pro2436Ser) c.698C>T c.4758C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.7687C>T (p.Pro2563Ser) c.896-30129C>T c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.7561C>T (p.Pro2521Ser) n.1490C>T c.7690C>T (p.Pro2564Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.73489647C>A | CA347263856 | ALMS1 | c.7307C>A (p.Pro2436Gln) c.699C>A c.4759C>A c.1754C>A (p.Pro585Gln) c.7688C>A (p.Pro2563Gln) c.896-30128C>A c.2519C>A (p.Pro840Gln) c.7562C>A (p.Pro2521Gln) n.1491C>A c.7691C>A (p.Pro2564Gln) | |
2 | g.73489647C= | CA1260981082 | ALMS1 | c.7307C= (p.Pro2436=) c.699C= c.4759C= c.1754C= (p.Pro585=) c.7688C= (p.Pro2563=) c.896-30128C= c.2519C= (p.Pro840=) c.7562C= (p.Pro2521=) n.1491C= c.7691C= (p.Pro2564=) | |
2 | g.73489647C>G | CA1714320 | ALMS1 | c.7307C>G (p.Pro2436Arg) c.699C>G c.4759C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.7688C>G (p.Pro2563Arg) c.896-30128C>G c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.7562C>G (p.Pro2521Arg) n.1491C>G c.7691C>G (p.Pro2564Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489647C>T | CA1714319 | ALMS1 | c.7307C>T (p.Pro2436Leu) c.699C>T c.4759C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.7688C>T (p.Pro2563Leu) c.896-30128C>T c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.7562C>T (p.Pro2521Leu) n.1491C>T c.7691C>T (p.Pro2564Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489648A>C | CA426765182 | ALMS1 | c.7308A>C (p.Pro2436=) c.700A>C c.4760A>C c.1755A>C (p.Pro585=) c.7689A>C (p.Pro2563=) c.896-30127A>C c.2520A>C (p.Pro840=) c.7563A>C (p.Pro2521=) n.1492A>C c.7692A>C (p.Pro2564=) | |
2 | g.73489648A>G | CA426765185 | ALMS1 | c.7308A>G (p.Pro2436=) c.700A>G c.4760A>G c.1755A>G (p.Pro585=) c.7689A>G (p.Pro2563=) c.896-30127A>G c.2520A>G (p.Pro840=) c.7563A>G (p.Pro2521=) n.1492A>G c.7692A>G (p.Pro2564=) | |
2 | g.73489648A>T | CA426765186 | ALMS1 | c.7308A>T (p.Pro2436=) c.700A>T c.4760A>T c.1755A>T (p.Pro585=) c.7689A>T (p.Pro2563=) c.896-30127A>T c.2520A>T (p.Pro840=) c.7563A>T (p.Pro2521=) n.1492A>T c.7692A>T (p.Pro2564=) | |
2 | g.73489649C>A | CA426765192 | ALMS1 | c.7309C>A (p.Arg2437=) c.701C>A c.4761C>A c.1756C>A (p.Arg586=) c.7690C>A (p.Arg2564=) c.896-30126C>A c.2521C>A (p.Arg841=) c.7564C>A (p.Arg2522=) n.1493C>A c.7693C>A (p.Arg2565=) | |
2 | g.73489649C= | CA1260981083 | ALMS1 | c.7309C= (p.Arg2437=) c.701C= c.4761C= c.1756C= (p.Arg586=) c.7690C= (p.Arg2564=) c.896-30126C= c.2521C= (p.Arg841=) c.7564C= (p.Arg2522=) n.1493C= c.7693C= (p.Arg2565=) | |
2 | g.73489649C>G | CA347263857 | ALMS1 | c.7309C>G (p.Arg2437Gly) c.701C>G c.4761C>G c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.7690C>G (p.Arg2564Gly) c.896-30126C>G c.2521C>G (p.Arg841Gly) c.7564C>G (p.Arg2522Gly) n.1493C>G c.7693C>G (p.Arg2565Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.73489649C>T | CA1714321 | ALMS1 | c.7309C>T (p.Arg2437Trp) c.701C>T c.4761C>T c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.7690C>T (p.Arg2564Trp) c.896-30126C>T c.2521C>T (p.Arg841Trp) c.7564C>T (p.Arg2522Trp) n.1493C>T c.7693C>T (p.Arg2565Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489650G>A | CA1714322 | ALMS1 | c.7310G>A (p.Arg2437Gln) c.702G>A c.4762G>A c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.7691G>A (p.Arg2564Gln) c.896-30125G>A c.2522G>A (p.Arg841Gln) c.7565G>A (p.Arg2522Gln) n.1494G>A c.7694G>A (p.Arg2565Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489650G>C | CA347263858 | ALMS1 | c.7310G>C (p.Arg2437Pro) c.702G>C c.4762G>C c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.7691G>C (p.Arg2564Pro) c.896-30125G>C c.2522G>C (p.Arg841Pro) c.7565G>C (p.Arg2522Pro) n.1494G>C c.7694G>C (p.Arg2565Pro) | |
2 | g.73489650G= | CA1260981084 | ALMS1 | c.7310G= (p.Arg2437=) c.702G= c.4762G= c.1757G= (p.Arg586=) c.7691G= (p.Arg2564=) c.896-30125G= c.2522G= (p.Arg841=) c.7565G= (p.Arg2522=) n.1494G= c.7694G= (p.Arg2565=) | |
2 | g.73489650G>T | CA347263859 | ALMS1 | c.7310G>T (p.Arg2437Leu) c.702G>T c.4762G>T c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.7691G>T (p.Arg2564Leu) c.896-30125G>T c.2522G>T (p.Arg841Leu) c.7565G>T (p.Arg2522Leu) n.1494G>T c.7694G>T (p.Arg2565Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.73489651G>A | CA426765200 | ALMS1 | c.7311G>A (p.Arg2437=) c.703G>A c.4763G>A c.1758G>A (p.Arg586=) c.7692G>A (p.Arg2564=) c.896-30124G>A c.2523G>A (p.Arg841=) c.7566G>A (p.Arg2522=) n.1495G>A c.7695G>A (p.Arg2565=) | |
2 | g.73489651G>C | CA1714323 | ALMS1 | c.7311G>C (p.Arg2437=) c.703G>C c.4763G>C c.1758G>C (p.Arg586=) c.7692G>C (p.Arg2564=) c.896-30124G>C c.2523G>C (p.Arg841=) c.7566G>C (p.Arg2522=) n.1495G>C c.7695G>C (p.Arg2565=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489651G= | CA1260981085 | ALMS1 | c.7311G= (p.Arg2437=) c.703G= c.4763G= c.1758G= (p.Arg586=) c.7692G= (p.Arg2564=) c.896-30124G= c.2523G= (p.Arg841=) c.7566G= (p.Arg2522=) n.1495G= c.7695G= (p.Arg2565=) | |
2 | g.73489651G>T | CA426765202 | ALMS1 | c.7311G>T (p.Arg2437=) c.703G>T c.4763G>T c.1758G>T (p.Arg586=) c.7692G>T (p.Arg2564=) c.896-30124G>T c.2523G>T (p.Arg841=) c.7566G>T (p.Arg2522=) n.1495G>T c.7695G>T (p.Arg2565=) | |
2 | g.73489652G>A | CA347263860 | ALMS1 | c.7312G>A (p.Gly2438Arg) c.704G>A c.4764G>A c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.7693G>A (p.Gly2565Arg) c.896-30123G>A c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.7567G>A (p.Gly2523Arg) n.1496G>A c.7696G>A (p.Gly2566Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.73489652G>C | CA347263861 | ALMS1 | c.7312G>C (p.Gly2438Arg) c.704G>C c.4764G>C c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.7693G>C (p.Gly2565Arg) c.896-30123G>C c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.7567G>C (p.Gly2523Arg) n.1496G>C c.7696G>C (p.Gly2566Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73489652G= | CA1260981086 | ALMS1 | c.7312G= (p.Gly2438=) c.704G= c.4764G= c.1759G= (p.Gly587=) c.7693G= (p.Gly2565=) c.896-30123G= c.2524G= (p.Gly842=) c.7567G= (p.Gly2523=) n.1496G= c.7696G= (p.Gly2566=) | |
2 | g.73489652G>T | CA347263862 | ALMS1 | c.7312G>T (p.Gly2438Ter) c.704G>T c.4764G>T c.1759G>T (p.Gly587Ter) c.7693G>T (p.Gly2565Ter) c.896-30123G>T c.2524G>T (p.Gly842Ter) c.7567G>T (p.Gly2523Ter) n.1496G>T c.7696G>T (p.Gly2566Ter) | |
2 | g.73489653G>A | CA50377301 | ALMS1 | c.7313G>A (p.Gly2438Glu) c.705G>A c.4765G>A c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.7694G>A (p.Gly2565Glu) c.896-30122G>A c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.7568G>A (p.Gly2523Glu) n.1497G>A c.7697G>A (p.Gly2566Glu) | dbSNP |
2 | g.73489653G>C | CA347263863 | ALMS1 | c.7313G>C (p.Gly2438Ala) c.705G>C c.4765G>C c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.7694G>C (p.Gly2565Ala) c.896-30122G>C c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.7568G>C (p.Gly2523Ala) n.1497G>C c.7697G>C (p.Gly2566Ala) | |
2 | g.73489653G= | CA1260981087 | ALMS1 | c.7313G= (p.Gly2438=) c.705G= c.4765G= c.1760G= (p.Gly587=) c.7694G= (p.Gly2565=) c.896-30122G= c.2525G= (p.Gly842=) c.7568G= (p.Gly2523=) n.1497G= c.7697G= (p.Gly2566=) | |
2 | g.73489653G>T | CA347263864 | ALMS1 | c.7313G>T (p.Gly2438Val) c.705G>T c.4765G>T c.1760G>T (p.Gly587Val) c.7694G>T (p.Gly2565Val) c.896-30122G>T c.2525G>T (p.Gly842Val) c.7568G>T (p.Gly2523Val) n.1497G>T c.7697G>T (p.Gly2566Val) | |
2 | g.73489654A= | CA1260981088 | ALMS1 | c.7314A= (p.Gly2438=) c.706A= c.4766A= c.1761A= (p.Gly587=) c.7695A= (p.Gly2565=) c.896-30121A= c.2526A= (p.Gly842=) c.7569A= (p.Gly2523=) n.1498A= c.7698A= (p.Gly2566=) | |
2 | g.73489654A>C | CA426765214 | ALMS1 | c.7314A>C (p.Gly2438=) c.706A>C c.4766A>C c.1761A>C (p.Gly587=) c.7695A>C (p.Gly2565=) c.896-30121A>C c.2526A>C (p.Gly842=) c.7569A>C (p.Gly2523=) n.1498A>C c.7698A>C (p.Gly2566=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.73489654A>G | CA50377316 | ALMS1 | c.7314A>G (p.Gly2438=) c.706A>G c.4766A>G c.1761A>G (p.Gly587=) c.7695A>G (p.Gly2565=) c.896-30121A>G c.2526A>G (p.Gly842=) c.7569A>G (p.Gly2523=) n.1498A>G c.7698A>G (p.Gly2566=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73489654A>T | CA426765217 | ALMS1 | c.7314A>T (p.Gly2438=) c.706A>T c.4766A>T c.1761A>T (p.Gly587=) c.7695A>T (p.Gly2565=) c.896-30121A>T c.2526A>T (p.Gly842=) c.7569A>T (p.Gly2523=) n.1498A>T c.7698A>T (p.Gly2566=) | |
2 | g.73489655A>C | CA347263865 | ALMS1 | c.7315A>C (p.Met2439Leu) c.707A>C c.4767A>C c.1762A>C (p.Met588Leu) c.7696A>C (p.Met2566Leu) c.896-30120A>C c.2527A>C (p.Met843Leu) c.7570A>C (p.Met2524Leu) n.1499A>C c.7699A>C (p.Met2567Leu) | |
2 | g.73489655A>G | CA347263866 | ALMS1 | c.7315A>G (p.Met2439Val) c.707A>G c.4767A>G c.1762A>G (p.Met588Val) c.7696A>G (p.Met2566Val) c.896-30120A>G c.2527A>G (p.Met843Val) c.7570A>G (p.Met2524Val) n.1499A>G c.7699A>G (p.Met2567Val) | dbSNP |
2 | g.73489655A>T | CA347263867 | ALMS1 | c.7315A>T (p.Met2439Leu) c.707A>T c.4767A>T c.1762A>T (p.Met588Leu) c.7696A>T (p.Met2566Leu) c.896-30120A>T c.2527A>T (p.Met843Leu) c.7570A>T (p.Met2524Leu) n.1499A>T c.7699A>T (p.Met2567Leu) | |
2 | g.73489656T>A | CA347263868 | ALMS1 | c.7316T>A (p.Met2439Lys) c.708T>A c.4768T>A c.1763T>A (p.Met588Lys) c.7697T>A (p.Met2566Lys) c.896-30119T>A c.2528T>A (p.Met843Lys) c.7571T>A (p.Met2524Lys) n.1500T>A c.7700T>A (p.Met2567Lys) | |
2 | g.73489656T>C | CA1714324 | ALMS1 | c.7316T>C (p.Met2439Thr) c.708T>C c.4768T>C c.1763T>C (p.Met588Thr) c.7697T>C (p.Met2566Thr) c.896-30119T>C c.2528T>C (p.Met843Thr) c.7571T>C (p.Met2524Thr) n.1500T>C c.7700T>C (p.Met2567Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489656T>G | CA347263869 | ALMS1 | c.7316T>G (p.Met2439Arg) c.708T>G c.4768T>G c.1763T>G (p.Met588Arg) c.7697T>G (p.Met2566Arg) c.896-30119T>G c.2528T>G (p.Met843Arg) c.7571T>G (p.Met2524Arg) n.1500T>G c.7700T>G (p.Met2567Arg) | |
2 | g.73489656T= | CA1260981089 | ALMS1 | c.7316T= (p.Met2439=) c.708T= c.4768T= c.1763T= (p.Met588=) c.7697T= (p.Met2566=) c.896-30119T= c.2528T= (p.Met843=) c.7571T= (p.Met2524=) n.1500T= c.7700T= (p.Met2567=) | |
2 | g.73489657G>A | CA347263872 | ALMS1 | c.7317G>A (p.Met2439Ile) c.709G>A c.4769G>A c.1764G>A (p.Met588Ile) c.7698G>A (p.Met2566Ile) c.896-30118G>A c.2529G>A (p.Met843Ile) c.7572G>A (p.Met2524Ile) n.1501G>A c.7701G>A (p.Met2567Ile) | |
2 | g.73489657G>C | CA347263871 | ALMS1 | c.7317G>C (p.Met2439Ile) c.709G>C c.4769G>C c.1764G>C (p.Met588Ile) c.7698G>C (p.Met2566Ile) c.896-30118G>C c.2529G>C (p.Met843Ile) c.7572G>C (p.Met2524Ile) n.1501G>C c.7701G>C (p.Met2567Ile) | |
2 | g.73489657G>T | CA347263870 | ALMS1 | c.7317G>T (p.Met2439Ile) c.709G>T c.4769G>T c.1764G>T (p.Met588Ile) c.7698G>T (p.Met2566Ile) c.896-30118G>T c.2529G>T (p.Met843Ile) c.7572G>T (p.Met2524Ile) n.1501G>T c.7701G>T (p.Met2567Ile) | |
2 | g.73489658G>A | CA347263875 | ALMS1 | c.7318G>A (p.Gly2440Arg) c.710G>A c.4770G>A c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.7699G>A (p.Gly2567Arg) c.896-30117G>A c.2530G>A (p.Gly844Arg) c.7573G>A (p.Gly2525Arg) n.1502G>A c.7702G>A (p.Gly2568Arg) | |
2 | g.73489658G>C | CA347263873 | ALMS1 | c.7318G>C (p.Gly2440Arg) c.710G>C c.4770G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.7699G>C (p.Gly2567Arg) c.896-30117G>C c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.7573G>C (p.Gly2525Arg) n.1502G>C c.7702G>C (p.Gly2568Arg) | |
2 | g.73489658G>T | CA347263874 | ALMS1 | c.7318G>T (p.Gly2440Ter) c.710G>T c.4770G>T c.1765G>T (p.Gly589Ter) c.7699G>T (p.Gly2567Ter) c.896-30117G>T c.2530G>T (p.Gly844Ter) c.7573G>T (p.Gly2525Ter) n.1502G>T c.7702G>T (p.Gly2568Ter) | |
2 | g.73489659G>A | CA347263876 | ALMS1 | c.7319G>A (p.Gly2440Glu) c.711G>A c.4771G>A c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.7700G>A (p.Gly2567Glu) c.896-30116G>A c.2531G>A (p.Gly844Glu) c.7574G>A (p.Gly2525Glu) n.1503G>A c.7703G>A (p.Gly2568Glu) | |
2 | g.73489659G>C | CA347263877 | ALMS1 | c.7319G>C (p.Gly2440Ala) c.711G>C c.4771G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.7700G>C (p.Gly2567Ala) c.896-30116G>C c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.7574G>C (p.Gly2525Ala) n.1503G>C c.7703G>C (p.Gly2568Ala) | |
2 | g.73489659G= | CA1260981090 | ALMS1 | c.7319G= (p.Gly2440=) c.711G= c.4771G= c.1766G= (p.Gly589=) c.7700G= (p.Gly2567=) c.896-30116G= c.2531G= (p.Gly844=) c.7574G= (p.Gly2525=) n.1503G= c.7703G= (p.Gly2568=) | |
2 | g.73489659G>T | CA1714325 | ALMS1 | c.7319G>T (p.Gly2440Val) c.711G>T c.4771G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) c.7700G>T (p.Gly2567Val) c.896-30116G>T c.2531G>T (p.Gly844Val) c.7574G>T (p.Gly2525Val) n.1503G>T c.7703G>T (p.Gly2568Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489660A= | CA1260981091 | ALMS1 | c.7320A= (p.Gly2440=) c.712A= c.4772A= c.1767A= (p.Gly589=) c.7701A= (p.Gly2567=) c.896-30115A= c.2532A= (p.Gly844=) c.7575A= (p.Gly2525=) n.1504A= c.7704A= (p.Gly2568=) | |
2 | g.73489660A>C | CA426765234 | ALMS1 | c.7320A>C (p.Gly2440=) c.712A>C c.4772A>C c.1767A>C (p.Gly589=) c.7701A>C (p.Gly2567=) c.896-30115A>C c.2532A>C (p.Gly844=) c.7575A>C (p.Gly2525=) n.1504A>C c.7704A>C (p.Gly2568=) | |
2 | g.73489660A>G | CA426765236 | ALMS1 | c.7320A>G (p.Gly2440=) c.712A>G c.4772A>G c.1767A>G (p.Gly589=) c.7701A>G (p.Gly2567=) c.896-30115A>G c.2532A>G (p.Gly844=) c.7575A>G (p.Gly2525=) n.1504A>G c.7704A>G (p.Gly2568=) | ClinVar |
2 | g.73489660A>T | CA1714326 | ALMS1 | c.7320A>T (p.Gly2440=) c.712A>T c.4772A>T c.1767A>T (p.Gly589=) c.7701A>T (p.Gly2567=) c.896-30115A>T c.2532A>T (p.Gly844=) c.7575A>T (p.Gly2525=) n.1504A>T c.7704A>T (p.Gly2568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489661T>A | CA347263880 | ALMS1 | c.7321T>A (p.Cys2441Ser) c.713T>A c.4773T>A c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.7702T>A (p.Cys2568Ser) c.896-30114T>A c.2533T>A (p.Cys845Ser) c.7576T>A (p.Cys2526Ser) n.1505T>A c.7705T>A (p.Cys2569Ser) | |
2 | g.73489661T>C | CA347263878 | ALMS1 | c.7321T>C (p.Cys2441Arg) c.713T>C c.4773T>C c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.7702T>C (p.Cys2568Arg) c.896-30114T>C c.2533T>C (p.Cys845Arg) c.7576T>C (p.Cys2526Arg) n.1505T>C c.7705T>C (p.Cys2569Arg) | |
2 | g.73489661T>G | CA347263879 | ALMS1 | c.7321T>G (p.Cys2441Gly) c.713T>G c.4773T>G c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.7702T>G (p.Cys2568Gly) c.896-30114T>G c.2533T>G (p.Cys845Gly) c.7576T>G (p.Cys2526Gly) n.1505T>G c.7705T>G (p.Cys2569Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.73489662G>A | CA347263881 | ALMS1 | c.7322G>A (p.Cys2441Tyr) c.714G>A c.4774G>A c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.7703G>A (p.Cys2568Tyr) c.896-30113G>A c.2534G>A (p.Cys845Tyr) c.7577G>A (p.Cys2526Tyr) n.1506G>A c.7706G>A (p.Cys2569Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.73489662G>C | CA347263882 | ALMS1 | c.7322G>C (p.Cys2441Ser) c.714G>C c.4774G>C c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.7703G>C (p.Cys2568Ser) c.896-30113G>C c.2534G>C (p.Cys845Ser) c.7577G>C (p.Cys2526Ser) n.1506G>C c.7706G>C (p.Cys2569Ser) | |
2 | g.73489662G= | CA1260981092 | ALMS1 | c.7322G= (p.Cys2441=) c.714G= c.4774G= c.1769G= (p.Cys590=) c.7703G= (p.Cys2568=) c.896-30113G= c.2534G= (p.Cys845=) c.7577G= (p.Cys2526=) n.1506G= c.7706G= (p.Cys2569=) | |
2 | g.73489662G>T | CA347263883 | ALMS1 | c.7322G>T (p.Cys2441Phe) c.714G>T c.4774G>T c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.7703G>T (p.Cys2568Phe) c.896-30113G>T c.2534G>T (p.Cys845Phe) c.7577G>T (p.Cys2526Phe) n.1506G>T c.7706G>T (p.Cys2569Phe) | |
2 | g.73489663C>A | CA347263884 | ALMS1 | c.7323C>A (p.Cys2441Ter) c.715C>A c.4775C>A c.1770C>A (p.Cys590Ter) c.7704C>A (p.Cys2568Ter) c.896-30112C>A c.2535C>A (p.Cys845Ter) c.7578C>A (p.Cys2526Ter) n.1507C>A c.7707C>A (p.Cys2569Ter) | |
2 | g.73489663C>G | CA347263885 | ALMS1 | c.7323C>G (p.Cys2441Trp) c.715C>G c.4775C>G c.1770C>G (p.Cys590Trp) c.7704C>G (p.Cys2568Trp) c.896-30112C>G c.2535C>G (p.Cys845Trp) c.7578C>G (p.Cys2526Trp) n.1507C>G c.7707C>G (p.Cys2569Trp) | |
2 | g.73489663C>T | CA426765250 | ALMS1 | c.7323C>T (p.Cys2441=) c.715C>T c.4775C>T c.1770C>T (p.Cys590=) c.7704C>T (p.Cys2568=) c.896-30112C>T c.2535C>T (p.Cys845=) c.7578C>T (p.Cys2526=) n.1507C>T c.7707C>T (p.Cys2569=) | |
2 | g.73489664A>C | CA347263886 | ALMS1 | c.7324A>C (p.Lys2442Gln) c.716A>C c.4776A>C c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.7705A>C (p.Lys2569Gln) c.896-30111A>C c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.7579A>C (p.Lys2527Gln) n.1508A>C c.7708A>C (p.Lys2570Gln) | |
2 | g.73489664A>G | CA347263888 | ALMS1 | c.7324A>G (p.Lys2442Glu) c.716A>G c.4776A>G c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.7705A>G (p.Lys2569Glu) c.896-30111A>G c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.7579A>G (p.Lys2527Glu) n.1508A>G c.7708A>G (p.Lys2570Glu) | |
2 | g.73489664A>T | CA347263887 | ALMS1 | c.7324A>T (p.Lys2442Ter) c.716A>T c.4776A>T c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.7705A>T (p.Lys2569Ter) c.896-30111A>T c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.7579A>T (p.Lys2527Ter) n.1508A>T c.7708A>T (p.Lys2570Ter) | |
2 | g.73489665A>C | CA347263889 | ALMS1 | c.7325A>C (p.Lys2442Thr) c.717A>C c.4777A>C c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.7706A>C (p.Lys2569Thr) c.896-30110A>C c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.7580A>C (p.Lys2527Thr) n.1509A>C c.7709A>C (p.Lys2570Thr) | |
2 | g.73489665A>G | CA347263890 | ALMS1 | c.7325A>G (p.Lys2442Arg) c.717A>G c.4777A>G c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.7706A>G (p.Lys2569Arg) c.896-30110A>G c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.7580A>G (p.Lys2527Arg) n.1509A>G c.7709A>G (p.Lys2570Arg) | |
2 | g.73489665A>T | CA347263891 | ALMS1 | c.7325A>T (p.Lys2442Met) c.717A>T c.4777A>T c.1772A>T (p.Lys591Met) c.7706A>T (p.Lys2569Met) c.896-30110A>T c.2537A>T (p.Lys846Met) c.7580A>T (p.Lys2527Met) n.1509A>T c.7709A>T (p.Lys2570Met) | |
2 | g.73489666G>A | CA426765260 | ALMS1 | c.7326G>A (p.Lys2442=) c.718G>A c.4778G>A c.1773G>A (p.Lys591=) c.7707G>A (p.Lys2569=) c.896-30109G>A c.2538G>A (p.Lys846=) c.7581G>A (p.Lys2527=) n.1510G>A c.7710G>A (p.Lys2570=) | gnomAD v4 |
2 | g.73489666G>C | CA347263892 | ALMS1 | c.7326G>C (p.Lys2442Asn) c.718G>C c.4778G>C c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.7707G>C (p.Lys2569Asn) c.896-30109G>C c.2538G>C (p.Lys846Asn) c.7581G>C (p.Lys2527Asn) n.1510G>C c.7710G>C (p.Lys2570Asn) | |
2 | g.73489666G>T | CA347263893 | ALMS1 | c.7326G>T (p.Lys2442Asn) c.718G>T c.4778G>T c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.7707G>T (p.Lys2569Asn) c.896-30109G>T c.2538G>T (p.Lys846Asn) c.7581G>T (p.Lys2527Asn) n.1510G>T c.7710G>T (p.Lys2570Asn) | |
2 | g.73489667C>A | CA347263894 | ALMS1 | c.7327C>A (p.Pro2443Thr) c.719C>A c.4779C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.7708C>A (p.Pro2570Thr) c.896-30108C>A c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.7582C>A (p.Pro2528Thr) n.1511C>A c.7711C>A (p.Pro2571Thr) | |
2 | g.73489667C>G | CA347263895 | ALMS1 | c.7327C>G (p.Pro2443Ala) c.719C>G c.4779C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.7708C>G (p.Pro2570Ala) c.896-30108C>G c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.7582C>G (p.Pro2528Ala) n.1511C>G c.7711C>G (p.Pro2571Ala) | |
2 | g.73489667C>T | CA347263896 | ALMS1 | c.7327C>T (p.Pro2443Ser) c.719C>T c.4779C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.7708C>T (p.Pro2570Ser) c.896-30108C>T c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.7582C>T (p.Pro2528Ser) n.1511C>T c.7711C>T (p.Pro2571Ser) | |
2 | g.73489668C>A | CA347263897 | ALMS1 | c.7328C>A (p.Pro2443Gln) c.720C>A c.4780C>A c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.7709C>A (p.Pro2570Gln) c.896-30107C>A c.2540C>A (p.Pro847Gln) c.7583C>A (p.Pro2528Gln) n.1512C>A c.7712C>A (p.Pro2571Gln) | |
2 | g.73489668C>G | CA347263898 | ALMS1 | c.7328C>G (p.Pro2443Arg) c.720C>G c.4780C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.7709C>G (p.Pro2570Arg) c.896-30107C>G c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.7583C>G (p.Pro2528Arg) n.1512C>G c.7712C>G (p.Pro2571Arg) | ClinVar |
2 | g.73489668C>T | CA347263899 | ALMS1 | c.7328C>T (p.Pro2443Leu) c.720C>T c.4780C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.7709C>T (p.Pro2570Leu) c.896-30107C>T c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.7583C>T (p.Pro2528Leu) n.1512C>T c.7712C>T (p.Pro2571Leu) | ClinVar |
2 | g.73489669A= | CA1260981093 | ALMS1 | c.7329A= (p.Pro2443=) c.721A= c.4781A= c.1776A= (p.Pro592=) c.7710A= (p.Pro2570=) c.896-30106A= c.2541A= (p.Pro847=) c.7584A= (p.Pro2528=) n.1513A= c.7713A= (p.Pro2571=) | |
2 | g.73489669A>C | CA1714327 | ALMS1 | c.7329A>C (p.Pro2443=) c.721A>C c.4781A>C c.1776A>C (p.Pro592=) c.7710A>C (p.Pro2570=) c.896-30106A>C c.2541A>C (p.Pro847=) c.7584A>C (p.Pro2528=) n.1513A>C c.7713A>C (p.Pro2571=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489669A>G | CA426765284 | ALMS1 | c.7329A>G (p.Pro2443=) c.721A>G c.4781A>G c.1776A>G (p.Pro592=) c.7710A>G (p.Pro2570=) c.896-30106A>G c.2541A>G (p.Pro847=) c.7584A>G (p.Pro2528=) n.1513A>G c.7713A>G (p.Pro2571=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.73489669A>T | CA426765285 | ALMS1 | c.7329A>T (p.Pro2443=) c.721A>T c.4781A>T c.1776A>T (p.Pro592=) c.7710A>T (p.Pro2570=) c.896-30106A>T c.2541A>T (p.Pro847=) c.7584A>T (p.Pro2528=) n.1513A>T c.7713A>T (p.Pro2571=) | |
2 | g.73489670G>A | CA347263902 | ALMS1 | c.7330G>A (p.Glu2444Lys) c.722G>A c.4782G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.7711G>A (p.Glu2571Lys) c.896-30105G>A c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.7585G>A (p.Glu2529Lys) n.1514G>A c.7714G>A (p.Glu2572Lys) | |
2 | g.73489670G>C | CA347263901 | ALMS1 | c.7330G>C (p.Glu2444Gln) c.722G>C c.4782G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.7711G>C (p.Glu2571Gln) c.896-30105G>C c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.7585G>C (p.Glu2529Gln) n.1514G>C c.7714G>C (p.Glu2572Gln) | |
2 | g.73489670G>T | CA347263900 | ALMS1 | c.7330G>T (p.Glu2444Ter) c.722G>T c.4782G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.7711G>T (p.Glu2571Ter) c.896-30105G>T c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.7585G>T (p.Glu2529Ter) n.1514G>T c.7714G>T (p.Glu2572Ter) | |
2 | g.73489671A>C | CA347263903 | ALMS1 | c.7331A>C (p.Glu2444Ala) c.723A>C c.4783A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.7712A>C (p.Glu2571Ala) c.896-30104A>C c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.7586A>C (p.Glu2529Ala) n.1515A>C c.7715A>C (p.Glu2572Ala) | |
2 | g.73489671A>G | CA347263904 | ALMS1 | c.7331A>G (p.Glu2444Gly) c.723A>G c.4783A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.7712A>G (p.Glu2571Gly) c.896-30104A>G c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.7586A>G (p.Glu2529Gly) n.1515A>G c.7715A>G (p.Glu2572Gly) | |
2 | g.73489671A>T | CA347263905 | ALMS1 | c.7331A>T (p.Glu2444Val) c.723A>T c.4783A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) c.7712A>T (p.Glu2571Val) c.896-30104A>T c.2543A>T (p.Glu848Val) c.7586A>T (p.Glu2529Val) n.1515A>T c.7715A>T (p.Glu2572Val) | |
2 | g.73489672del | CA2586969417 | ALMS1 | c.7332del (p.Ala2445LeufsTer19) c.724del c.4784del c.1779del (p.Ala594LeufsTer19) c.7713del (p.Ala2572LeufsTer19) c.896-30103del c.2544del (p.Ala849LeufsTer19) c.7587del (p.Ala2530LeufsTer19) n.1516del c.7716del (p.Ala2573LeufsTer19) | |
2 | g.73489672A>C | CA347263906 | ALMS1 | c.7332A>C (p.Glu2444Asp) c.724A>C c.4784A>C c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.7713A>C (p.Glu2571Asp) c.896-30103A>C c.2544A>C (p.Glu848Asp) c.7587A>C (p.Glu2529Asp) n.1516A>C c.7716A>C (p.Glu2572Asp) | |
2 | g.73489672A>G | CA426765294 | ALMS1 | c.7332A>G (p.Glu2444=) c.724A>G c.4784A>G c.1779A>G (p.Glu593=) c.7713A>G (p.Glu2571=) c.896-30103A>G c.2544A>G (p.Glu848=) c.7587A>G (p.Glu2529=) n.1516A>G c.7716A>G (p.Glu2572=) | ClinVar |
2 | g.73489672A>T | CA347263907 | ALMS1 | c.7332A>T (p.Glu2444Asp) c.724A>T c.4784A>T c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.7713A>T (p.Glu2571Asp) c.896-30103A>T c.2544A>T (p.Glu848Asp) c.7587A>T (p.Glu2529Asp) n.1516A>T c.7716A>T (p.Glu2572Asp) | |
2 | g.73489673G>A | CA347263910 | ALMS1 | c.7333G>A (p.Ala2445Thr) c.725G>A c.4785G>A c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.7714G>A (p.Ala2572Thr) c.896-30102G>A c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.7588G>A (p.Ala2530Thr) n.1517G>A c.7717G>A (p.Ala2573Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.73489673G>C | CA347263909 | ALMS1 | c.7333G>C (p.Ala2445Pro) c.725G>C c.4785G>C c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.7714G>C (p.Ala2572Pro) c.896-30102G>C c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.7588G>C (p.Ala2530Pro) n.1517G>C c.7717G>C (p.Ala2573Pro) | |
2 | g.73489673G= | CA1260981094 | ALMS1 | c.7333G= (p.Ala2445=) c.725G= c.4785G= c.1780G= (p.Ala594=) c.7714G= (p.Ala2572=) c.896-30102G= c.2545G= (p.Ala849=) c.7588G= (p.Ala2530=) n.1517G= c.7717G= (p.Ala2573=) | |
2 | g.73489673G>T | CA347263908 | ALMS1 | c.7333G>T (p.Ala2445Ser) c.725G>T c.4785G>T c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.7714G>T (p.Ala2572Ser) c.896-30102G>T c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.7588G>T (p.Ala2530Ser) n.1517G>T c.7717G>T (p.Ala2573Ser) |