Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1478-66A>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.896-30204del
c.2506-63del (n.2506-63del)
c.7549-63del (n.7549-63del)
n.1478-63del
c.7678-63del (n.7678-63del)
 gnomAD v4
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n.1478-65A>G
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2g.73489570A=CA1260981035ALMS1c.7294-64A= (n.7294-64A=)
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c.7678-64A= (n.7678-64A=)
2g.73489570A>TCA50377178ALMS1c.7294-64A>T (n.7294-64A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1478-41G>A
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n.1478-40G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.73489609G>TCA892865185ALMS1c.7294-25G>T (n.7294-25G>T)
c.686-25G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.73489610A>TCA1260981064ALMS1c.7294-24A>T (n.7294-24A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1478-22C>A
c.7678-22C>A (n.7678-22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.7678-22C= (n.7678-22C=)
2g.73489612C>GCA2659619804ALMS1c.7294-22C>G (n.7294-22C>G)
c.686-22C>G
c.4746-22C>G
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c.7675-22C>G (n.7675-22C>G)
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c.7549-22C>G (n.7549-22C>G)
n.1478-22C>G
c.7678-22C>G (n.7678-22C>G)
 gnomAD v4
2g.73489613C>TCA2659619805ALMS1c.7294-21C>T (n.7294-21C>T)
c.686-21C>T
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c.7675-21C>T (n.7675-21C>T)
c.896-30162C>T
c.2506-21C>T (n.2506-21C>T)
c.7549-21C>T (n.7549-21C>T)
n.1478-21C>T
c.7678-21C>T (n.7678-21C>T)
 gnomAD v4
2g.73489613_73489617delinsCTGTTCA1260981067ALMS1c.7294-21_7294-17delinsCTGTT (n.7294-21_7294-17delinsCTGTT)
c.686-21_686-17delinsCTGTT
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c.896-30162_896-30158delinsCTGTT
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n.1478-21_1478-17delinsCTGTT
c.7678-21_7678-17delinsCTGTT (n.7678-21_7678-17delinsCTGTT)
2g.73489621_73489624delCA1714314ALMS1c.7294-13_7294-10del (n.7294-13_7294-10del)
c.686-13_686-10del
c.4746-13_4746-10del
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c.7675-13_7675-10del (n.7675-13_7675-10del)
c.896-30154_896-30151del
c.2506-13_2506-10del (n.2506-13_2506-10del)
c.7549-13_7549-10del (n.7549-13_7549-10del)
n.1478-13_1478-10del
c.7678-13_7678-10del (n.7678-13_7678-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73489615G>ACA534125608ALMS1c.7294-19G>A (n.7294-19G>A)
c.686-19G>A
c.4746-19G>A
c.1741-19G>A (n.1741-19G>A)
c.7675-19G>A (n.7675-19G>A)
c.896-30160G>A
c.2506-19G>A (n.2506-19G>A)
c.7549-19G>A (n.7549-19G>A)
n.1478-19G>A
c.7678-19G>A (n.7678-19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73489615G=CA1260981068ALMS1c.7294-19G= (n.7294-19G=)
c.686-19G=
c.4746-19G=
c.1741-19G= (n.1741-19G=)
c.7675-19G= (n.7675-19G=)
c.896-30160G=
c.2506-19G= (n.2506-19G=)
c.7549-19G= (n.7549-19G=)
n.1478-19G=
c.7678-19G= (n.7678-19G=)
2g.73489616T>CCA892865195ALMS1c.7294-18T>C (n.7294-18T>C)
c.686-18T>C
c.4746-18T>C
c.1741-18T>C (n.1741-18T>C)
c.7675-18T>C (n.7675-18T>C)
c.896-30159T>C
c.2506-18T>C (n.2506-18T>C)
c.7549-18T>C (n.7549-18T>C)
n.1478-18T>C
c.7678-18T>C (n.7678-18T>C)
 dbSNP
2g.73489616T=CA1260981069ALMS1c.7294-18T= (n.7294-18T=)
c.686-18T=
c.4746-18T=
c.1741-18T= (n.1741-18T=)
c.7675-18T= (n.7675-18T=)
c.896-30159T=
c.2506-18T= (n.2506-18T=)
c.7549-18T= (n.7549-18T=)
n.1478-18T=
c.7678-18T= (n.7678-18T=)
2g.73489617T>GCA2659619806ALMS1c.7294-17T>G (n.7294-17T>G)
c.686-17T>G
c.4746-17T>G
c.1741-17T>G (n.1741-17T>G)
c.7675-17T>G (n.7675-17T>G)
c.896-30158T>G
c.2506-17T>G (n.2506-17T>G)
c.7549-17T>G (n.7549-17T>G)
n.1478-17T>G
c.7678-17T>G (n.7678-17T>G)
 gnomAD v4
2g.73489619G>ACA892865197ALMS1c.7294-15G>A (n.7294-15G>A)
c.686-15G>A
c.4746-15G>A
c.1741-15G>A (n.1741-15G>A)
c.7675-15G>A (n.7675-15G>A)
c.896-30156G>A
c.2506-15G>A (n.2506-15G>A)
c.7549-15G>A (n.7549-15G>A)
n.1478-15G>A
c.7678-15G>A (n.7678-15G>A)
 dbSNP
2g.73489619G=CA1260981070ALMS1c.7294-15G= (n.7294-15G=)
c.686-15G=
c.4746-15G=
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c.7675-15G= (n.7675-15G=)
c.896-30156G=
c.2506-15G= (n.2506-15G=)
c.7549-15G= (n.7549-15G=)
n.1478-15G=
c.7678-15G= (n.7678-15G=)
2g.73489619G>TCA2659619807ALMS1c.7294-15G>T (n.7294-15G>T)
c.686-15G>T
c.4746-15G>T
c.1741-15G>T (n.1741-15G>T)
c.7675-15G>T (n.7675-15G>T)
c.896-30156G>T
c.2506-15G>T (n.2506-15G>T)
c.7549-15G>T (n.7549-15G>T)
n.1478-15G>T
c.7678-15G>T (n.7678-15G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.73489622T>CCA2659619808ALMS1c.7294-12T>C (n.7294-12T>C)
c.686-12T>C
c.4746-12T>C
c.1741-12T>C (n.1741-12T>C)
c.7675-12T>C (n.7675-12T>C)
c.896-30153T>C
c.2506-12T>C (n.2506-12T>C)
c.7549-12T>C (n.7549-12T>C)
n.1478-12T>C
c.7678-12T>C (n.7678-12T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.73489623G=CA1260981071ALMS1c.7294-11G= (n.7294-11G=)
c.686-11G=
c.4746-11G=
c.1741-11G= (n.1741-11G=)
c.7675-11G= (n.7675-11G=)
c.896-30152G=
c.2506-11G= (n.2506-11G=)
c.7549-11G= (n.7549-11G=)
n.1478-11G=
c.7678-11G= (n.7678-11G=)
2g.73489623G>TCA534125609ALMS1c.7294-11G>T (n.7294-11G>T)
c.686-11G>T
c.4746-11G>T
c.1741-11G>T (n.1741-11G>T)
c.7675-11G>T (n.7675-11G>T)
c.896-30152G>T
c.2506-11G>T (n.2506-11G>T)
c.7549-11G>T (n.7549-11G>T)
n.1478-11G>T
c.7678-11G>T (n.7678-11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73489625A>GCA2499216251ALMS1c.7294-9A>G (n.7294-9A>G)
c.686-9A>G
c.4746-9A>G
c.1741-9A>G (n.1741-9A>G)
c.7675-9A>G (n.7675-9A>G)
c.896-30150A>G
c.2506-9A>G (n.2506-9A>G)
c.7549-9A>G (n.7549-9A>G)
n.1478-9A>G
c.7678-9A>G (n.7678-9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73489626T>ACA658821969ALMS1c.7294-8T>A (n.7294-8T>A)
c.686-8T>A
c.4746-8T>A
c.1741-8T>A (n.1741-8T>A)
c.7675-8T>A (n.7675-8T>A)
c.896-30149T>A
c.2506-8T>A (n.2506-8T>A)
c.7549-8T>A (n.7549-8T>A)
n.1478-8T>A
c.7678-8T>A (n.7678-8T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.73489626T>CCA2659619809ALMS1c.7294-8T>C (n.7294-8T>C)
c.686-8T>C
c.4746-8T>C
c.1741-8T>C (n.1741-8T>C)
c.7675-8T>C (n.7675-8T>C)
c.896-30149T>C
c.2506-8T>C (n.2506-8T>C)
c.7549-8T>C (n.7549-8T>C)
n.1478-8T>C
c.7678-8T>C (n.7678-8T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.73489626T=CA1260981072ALMS1c.7294-8T= (n.7294-8T=)
c.686-8T=
c.4746-8T=
c.1741-8T= (n.1741-8T=)
c.7675-8T= (n.7675-8T=)
c.896-30149T=
c.2506-8T= (n.2506-8T=)
c.7549-8T= (n.7549-8T=)
n.1478-8T=
c.7678-8T= (n.7678-8T=)
2g.73489627C=CA1260981073ALMS1c.7294-7C= (n.7294-7C=)
c.686-7C=
c.4746-7C=
c.1741-7C= (n.1741-7C=)
c.7675-7C= (n.7675-7C=)
c.896-30148C=
c.2506-7C= (n.2506-7C=)
c.7549-7C= (n.7549-7C=)
n.1478-7C=
c.7678-7C= (n.7678-7C=)
2g.73489627C>TCA658821970ALMS1c.7294-7C>T (n.7294-7C>T)
c.686-7C>T
c.4746-7C>T
c.1741-7C>T (n.1741-7C>T)
c.7675-7C>T (n.7675-7C>T)
c.896-30148C>T
c.2506-7C>T (n.2506-7C>T)
c.7549-7C>T (n.7549-7C>T)
n.1478-7C>T
c.7678-7C>T (n.7678-7C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.73489628T>ACA892865209ALMS1c.7294-6T>A (n.7294-6T>A)
c.686-6T>A
c.4746-6T>A
c.1741-6T>A (n.1741-6T>A)
c.7675-6T>A (n.7675-6T>A)
c.896-30147T>A
c.2506-6T>A (n.2506-6T>A)
c.7549-6T>A (n.7549-6T>A)
n.1478-6T>A
c.7678-6T>A (n.7678-6T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73489628T>CCA1714315ALMS1c.7294-6T>C (n.7294-6T>C)
c.686-6T>C
c.4746-6T>C
c.1741-6T>C (n.1741-6T>C)
c.7675-6T>C (n.7675-6T>C)
c.896-30147T>C
c.2506-6T>C (n.2506-6T>C)
c.7549-6T>C (n.7549-6T>C)
n.1478-6T>C
c.7678-6T>C (n.7678-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73489628T=CA1260981074ALMS1c.7294-6T= (n.7294-6T=)
c.686-6T=
c.4746-6T=
c.1741-6T= (n.1741-6T=)
c.7675-6T= (n.7675-6T=)
c.896-30147T=
c.2506-6T= (n.2506-6T=)
c.7549-6T= (n.7549-6T=)
n.1478-6T=
c.7678-6T= (n.7678-6T=)
2g.73489630C>GCA2659619810ALMS1c.7294-4C>G (n.7294-4C>G)
c.686-4C>G
c.4746-4C>G
c.1741-4C>G (n.1741-4C>G)
c.7675-4C>G (n.7675-4C>G)
c.896-30145C>G
c.2506-4C>G (n.2506-4C>G)
c.7549-4C>G (n.7549-4C>G)
n.1478-4C>G
c.7678-4C>G (n.7678-4C>G)
 gnomAD v4
2g.73489630C>TCA2739271086ALMS1c.7294-4C>T (n.7294-4C>T)
c.686-4C>T
c.4746-4C>T
c.1741-4C>T (n.1741-4C>T)
c.7675-4C>T (n.7675-4C>T)
c.896-30145C>T
c.2506-4C>T (n.2506-4C>T)
c.7549-4C>T (n.7549-4C>T)
n.1478-4C>T
c.7678-4C>T (n.7678-4C>T)
 ClinVar
2g.73489631T>CCA2659619811ALMS1c.7294-3T>C (n.7294-3T>C)
c.686-3T>C
c.4746-3T>C
c.1741-3T>C (n.1741-3T>C)
c.7675-3T>C (n.7675-3T>C)
c.896-30144T>C
c.2506-3T>C (n.2506-3T>C)
c.7549-3T>C (n.7549-3T>C)
n.1478-3T>C
c.7678-3T>C (n.7678-3T>C)
 gnomAD v4
2g.73489632A=CA1260981075ALMS1c.7294-2A= (n.7294-2A=)
c.686-2A=
c.4746-2A=
c.1741-2A= (n.1741-2A=)
c.7675-2A= (n.7675-2A=)
c.896-30143A=
c.2506-2A= (n.2506-2A=)
c.7549-2A= (n.7549-2A=)
n.1478-2A=
c.7678-2A= (n.7678-2A=)
2g.73489632A>CCA347263821ALMS1c.7294-2A>C (n.7294-2A>C)
c.686-2A>C
c.4746-2A>C
c.1741-2A>C (n.1741-2A>C)
c.7675-2A>C (n.7675-2A>C)
c.896-30143A>C
c.2506-2A>C (n.2506-2A>C)
c.7549-2A>C (n.7549-2A>C)
n.1478-2A>C
c.7678-2A>C (n.7678-2A>C)
2g.73489632A>GCA1714316ALMS1c.7294-2A>G (n.7294-2A>G)
c.686-2A>G
c.4746-2A>G
c.1741-2A>G (n.1741-2A>G)
c.7675-2A>G (n.7675-2A>G)
c.896-30143A>G
c.2506-2A>G (n.2506-2A>G)
c.7549-2A>G (n.7549-2A>G)
n.1478-2A>G
c.7678-2A>G (n.7678-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73489632A>TCA347263822ALMS1c.7294-2A>T (n.7294-2A>T)
c.686-2A>T
c.4746-2A>T
c.1741-2A>T (n.1741-2A>T)
c.7675-2A>T (n.7675-2A>T)
c.896-30143A>T
c.2506-2A>T (n.2506-2A>T)
c.7549-2A>T (n.7549-2A>T)
n.1478-2A>T
c.7678-2A>T (n.7678-2A>T)
2g.73489633G>ACA347263823ALMS1c.7294-1G>A (n.7294-1G>A)
c.686-1G>A
c.4746-1G>A
c.1741-1G>A (n.1741-1G>A)
c.7675-1G>A (n.7675-1G>A)
c.896-30142G>A
c.2506-1G>A (n.2506-1G>A)
c.7549-1G>A (n.7549-1G>A)
n.1478-1G>A
c.7678-1G>A (n.7678-1G>A)
2g.73489633G>CCA347263824ALMS1c.7294-1G>C (n.7294-1G>C)
c.686-1G>C
c.4746-1G>C
c.1741-1G>C (n.1741-1G>C)
c.7675-1G>C (n.7675-1G>C)
c.896-30142G>C
c.2506-1G>C (n.2506-1G>C)
c.7549-1G>C (n.7549-1G>C)
n.1478-1G>C
c.7678-1G>C (n.7678-1G>C)
2g.73489633G>TCA347263825ALMS1c.7294-1G>T (n.7294-1G>T)
c.686-1G>T
c.4746-1G>T
c.1741-1G>T (n.1741-1G>T)
c.7675-1G>T (n.7675-1G>T)
c.896-30142G>T
c.2506-1G>T (n.2506-1G>T)
c.7549-1G>T (n.7549-1G>T)
n.1478-1G>T
c.7678-1G>T (n.7678-1G>T)
2g.73489634G>ACA347263826ALMS1c.7294G>A (p.Gly2432Ser)
c.686G>A
c.4746G>A
c.1741G>A (p.Gly581Ser)
c.7675G>A (p.Gly2559Ser)
c.896-30141G>A
c.2506G>A (p.Gly836Ser)
c.7549G>A (p.Gly2517Ser)
n.1478G>A
c.7678G>A (p.Gly2560Ser)
 gnomAD v4
2g.73489634G>CCA347263827ALMS1c.7294G>C (p.Gly2432Arg)
c.686G>C
c.4746G>C
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.7675G>C (p.Gly2559Arg)
c.896-30141G>C
c.2506G>C (p.Gly836Arg)
c.7549G>C (p.Gly2517Arg)
n.1478G>C
c.7678G>C (p.Gly2560Arg)
 dbSNP
2g.73489634G=CA1260981076ALMS1c.7294G= (p.Gly2432=)
c.686G=
c.4746G=
c.1741G= (p.Gly581=)
c.7675G= (p.Gly2559=)
c.896-30141G=
c.2506G= (p.Gly836=)
c.7549G= (p.Gly2517=)
n.1478G=
c.7678G= (p.Gly2560=)
2g.73489634G>TCA347263828ALMS1c.7294G>T (p.Gly2432Cys)
c.686G>T
c.4746G>T
c.1741G>T (p.Gly581Cys)
c.7675G>T (p.Gly2559Cys)
c.896-30141G>T
c.2506G>T (p.Gly836Cys)
c.7549G>T (p.Gly2517Cys)
n.1478G>T
c.7678G>T (p.Gly2560Cys)
2g.73489635G>ACA347263829ALMS1c.7295G>A (p.Gly2432Asp)
c.687G>A
c.4747G>A
c.1742G>A (p.Gly581Asp)
c.7676G>A (p.Gly2559Asp)
c.896-30140G>A
c.2507G>A (p.Gly836Asp)
c.7550G>A (p.Gly2517Asp)
n.1479G>A
c.7679G>A (p.Gly2560Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.73489635G>CCA347263830ALMS1c.7295G>C (p.Gly2432Ala)
c.687G>C
c.4747G>C
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
c.7676G>C (p.Gly2559Ala)
c.896-30140G>C
c.2507G>C (p.Gly836Ala)
c.7550G>C (p.Gly2517Ala)
n.1479G>C
c.7679G>C (p.Gly2560Ala)
2g.73489635G=CA1260981077ALMS1c.7295G= (p.Gly2432=)
c.687G=
c.4747G=
c.1742G= (p.Gly581=)
c.7676G= (p.Gly2559=)
c.896-30140G=
c.2507G= (p.Gly836=)
c.7550G= (p.Gly2517=)
n.1479G=
c.7679G= (p.Gly2560=)
2g.73489635G>TCA347263831ALMS1c.7295G>T (p.Gly2432Val)
c.687G>T
c.4747G>T
c.1742G>T (p.Gly581Val)
c.7676G>T (p.Gly2559Val)
c.896-30140G>T
c.2507G>T (p.Gly836Val)
c.7550G>T (p.Gly2517Val)
n.1479G>T
c.7679G>T (p.Gly2560Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73489636T>ACA426765128ALMS1c.7296T>A (p.Gly2432=)
c.688T>A
c.4748T>A
c.1743T>A (p.Gly581=)
c.7677T>A (p.Gly2559=)
c.896-30139T>A
c.2508T>A (p.Gly836=)
c.7551T>A (p.Gly2517=)
n.1480T>A
c.7680T>A (p.Gly2560=)
2g.73489636T>CCA426765125ALMS1c.7296T>C (p.Gly2432=)
c.688T>C
c.4748T>C
c.1743T>C (p.Gly581=)
c.7677T>C (p.Gly2559=)
c.896-30139T>C
c.2508T>C (p.Gly836=)
c.7551T>C (p.Gly2517=)
n.1480T>C
c.7680T>C (p.Gly2560=)
2g.73489636T>GCA426765123ALMS1c.7296T>G (p.Gly2432=)
c.688T>G
c.4748T>G
c.1743T>G (p.Gly581=)
c.7677T>G (p.Gly2559=)
c.896-30139T>G
c.2508T>G (p.Gly836=)
c.7551T>G (p.Gly2517=)
n.1480T>G
c.7680T>G (p.Gly2560=)
2g.73489638delCA2750465612ALMS1c.7298del (p.Leu2433TyrfsTer?)
c.690del
c.4750del
c.1745del (p.Leu582TyrfsTer?)
c.7679del (p.Leu2560TyrfsTer?)
c.896-30137del
c.2510del (p.Leu837TyrfsTer?)
c.7553del (p.Leu2518TyrfsTer?)
n.1482del
c.7682del (p.Leu2561TyrfsTer?)
2g.73489637T>ACA347263833ALMS1c.7297T>A (p.Leu2433Ile)
c.689T>A
c.4749T>A
c.1744T>A (p.Leu582Ile)
c.7678T>A (p.Leu2560Ile)
c.896-30138T>A
c.2509T>A (p.Leu837Ile)
c.7552T>A (p.Leu2518Ile)
n.1481T>A
c.7681T>A (p.Leu2561Ile)
2g.73489637T>CCA426765130ALMS1c.7297T>C (p.Leu2433=)
c.689T>C
c.4749T>C
c.1744T>C (p.Leu582=)
c.7678T>C (p.Leu2560=)
c.896-30138T>C
c.2509T>C (p.Leu837=)
c.7552T>C (p.Leu2518=)
n.1481T>C
c.7681T>C (p.Leu2561=)
2g.73489637T>GCA347263832ALMS1c.7297T>G (p.Leu2433Val)
c.689T>G
c.4749T>G
c.1744T>G (p.Leu582Val)
c.7678T>G (p.Leu2560Val)
c.896-30138T>G
c.2509T>G (p.Leu837Val)
c.7552T>G (p.Leu2518Val)
n.1481T>G
c.7681T>G (p.Leu2561Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73489637T=CA1260981078ALMS1c.7297T= (p.Leu2433=)
c.689T=
c.4749T=
c.1744T= (p.Leu582=)
c.7678T= (p.Leu2560=)
c.896-30138T=
c.2509T= (p.Leu837=)
c.7552T= (p.Leu2518=)
n.1481T=
c.7681T= (p.Leu2561=)
2g.73489638T>ACA347263834ALMS1c.7298T>A (p.Leu2433Ter)
c.690T>A
c.4750T>A
c.1745T>A (p.Leu582Ter)
c.7679T>A (p.Leu2560Ter)
c.896-30137T>A
c.2510T>A (p.Leu837Ter)
c.7553T>A (p.Leu2518Ter)
n.1482T>A
c.7682T>A (p.Leu2561Ter)
2g.73489638T>CCA347263835ALMS1c.7298T>C (p.Leu2433Ser)
c.690T>C
c.4750T>C
c.1745T>C (p.Leu582Ser)
c.7679T>C (p.Leu2560Ser)
c.896-30137T>C
c.2510T>C (p.Leu837Ser)
c.7553T>C (p.Leu2518Ser)
n.1482T>C
c.7682T>C (p.Leu2561Ser)
2g.73489638T>GCA347263836ALMS1c.7298T>G (p.Leu2433Ter)
c.690T>G
c.4750T>G
c.1745T>G (p.Leu582Ter)
c.7679T>G (p.Leu2560Ter)
c.896-30137T>G
c.2510T>G (p.Leu837Ter)
c.7553T>G (p.Leu2518Ter)
n.1482T>G
c.7682T>G (p.Leu2561Ter)
2g.73489639A>CCA347263837ALMS1c.7299A>C (p.Leu2433Phe)
c.691A>C
c.4751A>C
c.1746A>C (p.Leu582Phe)
c.7680A>C (p.Leu2560Phe)
c.896-30136A>C
c.2511A>C (p.Leu837Phe)
c.7554A>C (p.Leu2518Phe)
n.1483A>C
c.7683A>C (p.Leu2561Phe)
2g.73489639A>GCA426765133ALMS1c.7299A>G (p.Leu2433=)
c.691A>G
c.4751A>G
c.1746A>G (p.Leu582=)
c.7680A>G (p.Leu2560=)
c.896-30136A>G
c.2511A>G (p.Leu837=)
c.7554A>G (p.Leu2518=)
n.1483A>G
c.7683A>G (p.Leu2561=)
2g.73489639A>TCA347263838ALMS1c.7299A>T (p.Leu2433Phe)
c.691A>T
c.4751A>T
c.1746A>T (p.Leu582Phe)
c.7680A>T (p.Leu2560Phe)
c.896-30136A>T
c.2511A>T (p.Leu837Phe)
c.7554A>T (p.Leu2518Phe)
n.1483A>T
c.7683A>T (p.Leu2561Phe)
2g.73489640C>ACA347263839ALMS1c.7300C>A (p.Gln2434Lys)
c.692C>A
c.4752C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.7681C>A (p.Gln2561Lys)
c.896-30135C>A
c.2512C>A (p.Gln838Lys)
c.7555C>A (p.Gln2519Lys)
n.1484C>A
c.7684C>A (p.Gln2562Lys)
 ClinVar
2g.73489640C>GCA347263840ALMS1c.7300C>G (p.Gln2434Glu)
c.692C>G
c.4752C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.7681C>G (p.Gln2561Glu)
c.896-30135C>G
c.2512C>G (p.Gln838Glu)
c.7555C>G (p.Gln2519Glu)
n.1484C>G
c.7684C>G (p.Gln2562Glu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.73489640C>TCA347263841ALMS1c.7300C>T (p.Gln2434Ter)
c.692C>T
c.4752C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.7681C>T (p.Gln2561Ter)
c.896-30135C>T
c.2512C>T (p.Gln838Ter)
c.7555C>T (p.Gln2519Ter)
n.1484C>T
c.7684C>T (p.Gln2562Ter)
 gnomAD v4
2g.73489641A>CCA347263842ALMS1c.7301A>C (p.Gln2434Pro)
c.693A>C
c.4753A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.7682A>C (p.Gln2561Pro)
c.896-30134A>C
c.2513A>C (p.Gln838Pro)
c.7556A>C (p.Gln2519Pro)
n.1485A>C
c.7685A>C (p.Gln2562Pro)
2g.73489641A>GCA347263843ALMS1c.7301A>G (p.Gln2434Arg)
c.693A>G
c.4753A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.7682A>G (p.Gln2561Arg)
c.896-30134A>G
c.2513A>G (p.Gln838Arg)
c.7556A>G (p.Gln2519Arg)
n.1485A>G
c.7685A>G (p.Gln2562Arg)
 ClinVar gnomAD v4
2g.73489641A>TCA347263844ALMS1c.7301A>T (p.Gln2434Leu)
c.693A>T
c.4753A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.7682A>T (p.Gln2561Leu)
c.896-30134A>T
c.2513A>T (p.Gln838Leu)
c.7556A>T (p.Gln2519Leu)
n.1485A>T
c.7685A>T (p.Gln2562Leu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.73489642G>ACA426765155ALMS1c.7302G>A (p.Gln2434=)
c.694G>A
c.4754G>A
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.7683G>A (p.Gln2561=)
c.896-30133G>A
c.2514G>A (p.Gln838=)
c.7557G>A (p.Gln2519=)
n.1486G>A
c.7686G>A (p.Gln2562=)
2g.73489642G>CCA347263845ALMS1c.7302G>C (p.Gln2434His)
c.694G>C
c.4754G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.7683G>C (p.Gln2561His)
c.896-30133G>C
c.2514G>C (p.Gln838His)
c.7557G>C (p.Gln2519His)
n.1486G>C
c.7686G>C (p.Gln2562His)
2g.73489642G>TCA347263846ALMS1c.7302G>T (p.Gln2434His)
c.694G>T
c.4754G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.7683G>T (p.Gln2561His)
c.896-30133G>T
c.2514G>T (p.Gln838His)
c.7557G>T (p.Gln2519His)
n.1486G>T
c.7686G>T (p.Gln2562His)
2g.73489643A=CA1260981079ALMS1c.7303A= (p.Ser2435=)
c.695A=
c.4755A=
c.1750A= (p.Ser584=)
c.7684A= (p.Ser2562=)
c.896-30132A=
c.2515A= (p.Ser839=)
c.7558A= (p.Ser2520=)
n.1487A=
c.7687A= (p.Ser2563=)
2g.73489643A>CCA347263847ALMS1c.7303A>C (p.Ser2435Arg)
c.695A>C
c.4755A>C
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
c.7684A>C (p.Ser2562Arg)
c.896-30132A>C
c.2515A>C (p.Ser839Arg)
c.7558A>C (p.Ser2520Arg)
n.1487A>C
c.7687A>C (p.Ser2563Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.73489643A>GCA1714317ALMS1c.7303A>G (p.Ser2435Gly)
c.695A>G
c.4755A>G
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
c.7684A>G (p.Ser2562Gly)
c.896-30132A>G
c.2515A>G (p.Ser839Gly)
c.7558A>G (p.Ser2520Gly)
n.1487A>G
c.7687A>G (p.Ser2563Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73489643A>TCA347263848ALMS1c.7303A>T (p.Ser2435Cys)
c.695A>T
c.4755A>T
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
c.7684A>T (p.Ser2562Cys)
c.896-30132A>T
c.2515A>T (p.Ser839Cys)
c.7558A>T (p.Ser2520Cys)
n.1487A>T
c.7687A>T (p.Ser2563Cys)
2g.73489644G>ACA347263849ALMS1c.7304G>A (p.Ser2435Asn)
c.696G>A
c.4756G>A
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
c.7685G>A (p.Ser2562Asn)
c.896-30131G>A
c.2516G>A (p.Ser839Asn)
c.7559G>A (p.Ser2520Asn)
n.1488G>A
c.7688G>A (p.Ser2563Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.73489644G>CCA347263851ALMS1c.7304G>C (p.Ser2435Thr)
c.696G>C
c.4756G>C
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
c.7685G>C (p.Ser2562Thr)
c.896-30131G>C
c.2516G>C (p.Ser839Thr)
c.7559G>C (p.Ser2520Thr)
n.1488G>C
c.7688G>C (p.Ser2563Thr)
2g.73489644G=CA1260981080ALMS1c.7304G= (p.Ser2435=)
c.696G=
c.4756G=
c.1751G= (p.Ser584=)
c.7685G= (p.Ser2562=)
c.896-30131G=
c.2516G= (p.Ser839=)
c.7559G= (p.Ser2520=)
n.1488G=
c.7688G= (p.Ser2563=)
2g.73489644G>TCA347263850ALMS1c.7304G>T (p.Ser2435Ile)
c.696G>T
c.4756G>T
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
c.7685G>T (p.Ser2562Ile)
c.896-30131G>T
c.2516G>T (p.Ser839Ile)
c.7559G>T (p.Ser2520Ile)
n.1488G>T
c.7688G>T (p.Ser2563Ile)
2g.73489645T>ACA347263852ALMS1c.7305T>A (p.Ser2435Arg)
c.697T>A
c.4757T>A
c.1752T>A (p.Ser584Arg)
c.7686T>A (p.Ser2562Arg)
c.896-30130T>A
c.2517T>A (p.Ser839Arg)
c.7560T>A (p.Ser2520Arg)
n.1489T>A
c.7689T>A (p.Ser2563Arg)
2g.73489645T>CCA426765169ALMS1c.7305T>C (p.Ser2435=)
c.697T>C
c.4757T>C
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.7686T>C (p.Ser2562=)
c.896-30130T>C
c.2517T>C (p.Ser839=)
c.7560T>C (p.Ser2520=)
n.1489T>C
c.7689T>C (p.Ser2563=)
 dbSNP
2g.73489645T>GCA1714318ALMS1c.7305T>G (p.Ser2435Arg)
c.697T>G
c.4757T>G
c.1752T>G (p.Ser584Arg)
c.7686T>G (p.Ser2562Arg)
c.896-30130T>G
c.2517T>G (p.Ser839Arg)
c.7560T>G (p.Ser2520Arg)
n.1489T>G
c.7689T>G (p.Ser2563Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73489645T=CA1260981081ALMS1c.7305T= (p.Ser2435=)
c.697T=
c.4757T=
c.1752T= (p.Ser584=)
c.7686T= (p.Ser2562=)
c.896-30130T=
c.2517T= (p.Ser839=)
c.7560T= (p.Ser2520=)
n.1489T=
c.7689T= (p.Ser2563=)
2g.73489646C>ACA347263853ALMS1c.7306C>A (p.Pro2436Thr)
c.698C>A
c.4758C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.7687C>A (p.Pro2563Thr)
c.896-30129C>A
c.2518C>A (p.Pro840Thr)
c.7561C>A (p.Pro2521Thr)
n.1490C>A
c.7690C>A (p.Pro2564Thr)
2g.73489646C>GCA347263854ALMS1c.7306C>G (p.Pro2436Ala)
c.698C>G
c.4758C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.7687C>G (p.Pro2563Ala)
c.896-30129C>G
c.2518C>G (p.Pro840Ala)
c.7561C>G (p.Pro2521Ala)
n.1490C>G
c.7690C>G (p.Pro2564Ala)
2g.73489646C>TCA347263855ALMS1c.7306C>T (p.Pro2436Ser)
c.698C>T
c.4758C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.7687C>T (p.Pro2563Ser)
c.896-30129C>T
c.2518C>T (p.Pro840Ser)
c.7561C>T (p.Pro2521Ser)
n.1490C>T
c.7690C>T (p.Pro2564Ser)
 gnomAD v4
2g.73489647C>ACA347263856ALMS1c.7307C>A (p.Pro2436Gln)
c.699C>A
c.4759C>A
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
c.7688C>A (p.Pro2563Gln)
c.896-30128C>A
c.2519C>A (p.Pro840Gln)
c.7562C>A (p.Pro2521Gln)
n.1491C>A
c.7691C>A (p.Pro2564Gln)
2g.73489647C=CA1260981082ALMS1c.7307C= (p.Pro2436=)
c.699C=
c.4759C=
c.1754C= (p.Pro585=)
c.7688C= (p.Pro2563=)
c.896-30128C=
c.2519C= (p.Pro840=)
c.7562C= (p.Pro2521=)
n.1491C=
c.7691C= (p.Pro2564=)
2g.73489647C>GCA1714320ALMS1c.7307C>G (p.Pro2436Arg)
c.699C>G
c.4759C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.7688C>G (p.Pro2563Arg)
c.896-30128C>G
c.2519C>G (p.Pro840Arg)
c.7562C>G (p.Pro2521Arg)
n.1491C>G
c.7691C>G (p.Pro2564Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73489647C>TCA1714319ALMS1c.7307C>T (p.Pro2436Leu)
c.699C>T
c.4759C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.7688C>T (p.Pro2563Leu)
c.896-30128C>T
c.2519C>T (p.Pro840Leu)
c.7562C>T (p.Pro2521Leu)
n.1491C>T
c.7691C>T (p.Pro2564Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73489648A>CCA426765182ALMS1c.7308A>C (p.Pro2436=)
c.700A>C
c.4760A>C
c.1755A>C (p.Pro585=)
c.7689A>C (p.Pro2563=)
c.896-30127A>C
c.2520A>C (p.Pro840=)
c.7563A>C (p.Pro2521=)
n.1492A>C
c.7692A>C (p.Pro2564=)
2g.73489648A>GCA426765185ALMS1c.7308A>G (p.Pro2436=)
c.700A>G
c.4760A>G
c.1755A>G (p.Pro585=)
c.7689A>G (p.Pro2563=)
c.896-30127A>G
c.2520A>G (p.Pro840=)
c.7563A>G (p.Pro2521=)
n.1492A>G
c.7692A>G (p.Pro2564=)
2g.73489648A>TCA426765186ALMS1c.7308A>T (p.Pro2436=)
c.700A>T
c.4760A>T
c.1755A>T (p.Pro585=)
c.7689A>T (p.Pro2563=)
c.896-30127A>T
c.2520A>T (p.Pro840=)
c.7563A>T (p.Pro2521=)
n.1492A>T
c.7692A>T (p.Pro2564=)
2g.73489649C>ACA426765192ALMS1c.7309C>A (p.Arg2437=)
c.701C>A
c.4761C>A
c.1756C>A (p.Arg586=)
c.7690C>A (p.Arg2564=)
c.896-30126C>A
c.2521C>A (p.Arg841=)
c.7564C>A (p.Arg2522=)
n.1493C>A
c.7693C>A (p.Arg2565=)
2g.73489649C=CA1260981083ALMS1c.7309C= (p.Arg2437=)
c.701C=
c.4761C=
c.1756C= (p.Arg586=)
c.7690C= (p.Arg2564=)
c.896-30126C=
c.2521C= (p.Arg841=)
c.7564C= (p.Arg2522=)
n.1493C=
c.7693C= (p.Arg2565=)
2g.73489649C>GCA347263857ALMS1c.7309C>G (p.Arg2437Gly)
c.701C>G
c.4761C>G
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
c.7690C>G (p.Arg2564Gly)
c.896-30126C>G
c.2521C>G (p.Arg841Gly)
c.7564C>G (p.Arg2522Gly)
n.1493C>G
c.7693C>G (p.Arg2565Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.73489649C>TCA1714321ALMS1c.7309C>T (p.Arg2437Trp)
c.701C>T
c.4761C>T
c.1756C>T (p.Arg586Trp)
c.7690C>T (p.Arg2564Trp)
c.896-30126C>T
c.2521C>T (p.Arg841Trp)
c.7564C>T (p.Arg2522Trp)
n.1493C>T
c.7693C>T (p.Arg2565Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73489650G>ACA1714322ALMS1c.7310G>A (p.Arg2437Gln)
c.702G>A
c.4762G>A
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
c.7691G>A (p.Arg2564Gln)
c.896-30125G>A
c.2522G>A (p.Arg841Gln)
c.7565G>A (p.Arg2522Gln)
n.1494G>A
c.7694G>A (p.Arg2565Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73489650G>CCA347263858ALMS1c.7310G>C (p.Arg2437Pro)
c.702G>C
c.4762G>C
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
c.7691G>C (p.Arg2564Pro)
c.896-30125G>C
c.2522G>C (p.Arg841Pro)
c.7565G>C (p.Arg2522Pro)
n.1494G>C
c.7694G>C (p.Arg2565Pro)
2g.73489650G=CA1260981084ALMS1c.7310G= (p.Arg2437=)
c.702G=
c.4762G=
c.1757G= (p.Arg586=)
c.7691G= (p.Arg2564=)
c.896-30125G=
c.2522G= (p.Arg841=)
c.7565G= (p.Arg2522=)
n.1494G=
c.7694G= (p.Arg2565=)
2g.73489650G>TCA347263859ALMS1c.7310G>T (p.Arg2437Leu)
c.702G>T
c.4762G>T
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
c.7691G>T (p.Arg2564Leu)
c.896-30125G>T
c.2522G>T (p.Arg841Leu)
c.7565G>T (p.Arg2522Leu)
n.1494G>T
c.7694G>T (p.Arg2565Leu)
 gnomAD v4
2g.73489651G>ACA426765200ALMS1c.7311G>A (p.Arg2437=)
c.703G>A
c.4763G>A
c.1758G>A (p.Arg586=)
c.7692G>A (p.Arg2564=)
c.896-30124G>A
c.2523G>A (p.Arg841=)
c.7566G>A (p.Arg2522=)
n.1495G>A
c.7695G>A (p.Arg2565=)
2g.73489651G>CCA1714323ALMS1c.7311G>C (p.Arg2437=)
c.703G>C
c.4763G>C
c.1758G>C (p.Arg586=)
c.7692G>C (p.Arg2564=)
c.896-30124G>C
c.2523G>C (p.Arg841=)
c.7566G>C (p.Arg2522=)
n.1495G>C
c.7695G>C (p.Arg2565=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.73489651G=CA1260981085ALMS1c.7311G= (p.Arg2437=)
c.703G=
c.4763G=
c.1758G= (p.Arg586=)
c.7692G= (p.Arg2564=)
c.896-30124G=
c.2523G= (p.Arg841=)
c.7566G= (p.Arg2522=)
n.1495G=
c.7695G= (p.Arg2565=)
2g.73489651G>TCA426765202ALMS1c.7311G>T (p.Arg2437=)
c.703G>T
c.4763G>T
c.1758G>T (p.Arg586=)
c.7692G>T (p.Arg2564=)
c.896-30124G>T
c.2523G>T (p.Arg841=)
c.7566G>T (p.Arg2522=)
n.1495G>T
c.7695G>T (p.Arg2565=)
2g.73489652G>ACA347263860ALMS1c.7312G>A (p.Gly2438Arg)
c.704G>A
c.4764G>A
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.7693G>A (p.Gly2565Arg)
c.896-30123G>A
c.2524G>A (p.Gly842Arg)
c.7567G>A (p.Gly2523Arg)
n.1496G>A
c.7696G>A (p.Gly2566Arg)
 gnomAD v4
2g.73489652G>CCA347263861ALMS1c.7312G>C (p.Gly2438Arg)
c.704G>C
c.4764G>C
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.7693G>C (p.Gly2565Arg)
c.896-30123G>C
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
c.7567G>C (p.Gly2523Arg)
n.1496G>C
c.7696G>C (p.Gly2566Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73489652G=CA1260981086ALMS1c.7312G= (p.Gly2438=)
c.704G=
c.4764G=
c.1759G= (p.Gly587=)
c.7693G= (p.Gly2565=)
c.896-30123G=
c.2524G= (p.Gly842=)
c.7567G= (p.Gly2523=)
n.1496G=
c.7696G= (p.Gly2566=)
2g.73489652G>TCA347263862ALMS1c.7312G>T (p.Gly2438Ter)
c.704G>T
c.4764G>T
c.1759G>T (p.Gly587Ter)
c.7693G>T (p.Gly2565Ter)
c.896-30123G>T
c.2524G>T (p.Gly842Ter)
c.7567G>T (p.Gly2523Ter)
n.1496G>T
c.7696G>T (p.Gly2566Ter)
2g.73489653G>ACA50377301ALMS1c.7313G>A (p.Gly2438Glu)
c.705G>A
c.4765G>A
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.7694G>A (p.Gly2565Glu)
c.896-30122G>A
c.2525G>A (p.Gly842Glu)
c.7568G>A (p.Gly2523Glu)
n.1497G>A
c.7697G>A (p.Gly2566Glu)
 dbSNP
2g.73489653G>CCA347263863ALMS1c.7313G>C (p.Gly2438Ala)
c.705G>C
c.4765G>C
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.7694G>C (p.Gly2565Ala)
c.896-30122G>C
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
c.7568G>C (p.Gly2523Ala)
n.1497G>C
c.7697G>C (p.Gly2566Ala)
2g.73489653G=CA1260981087ALMS1c.7313G= (p.Gly2438=)
c.705G=
c.4765G=
c.1760G= (p.Gly587=)
c.7694G= (p.Gly2565=)
c.896-30122G=
c.2525G= (p.Gly842=)
c.7568G= (p.Gly2523=)
n.1497G=
c.7697G= (p.Gly2566=)
2g.73489653G>TCA347263864ALMS1c.7313G>T (p.Gly2438Val)
c.705G>T
c.4765G>T
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.7694G>T (p.Gly2565Val)
c.896-30122G>T
c.2525G>T (p.Gly842Val)
c.7568G>T (p.Gly2523Val)
n.1497G>T
c.7697G>T (p.Gly2566Val)
2g.73489654A=CA1260981088ALMS1c.7314A= (p.Gly2438=)
c.706A=
c.4766A=
c.1761A= (p.Gly587=)
c.7695A= (p.Gly2565=)
c.896-30121A=
c.2526A= (p.Gly842=)
c.7569A= (p.Gly2523=)
n.1498A=
c.7698A= (p.Gly2566=)
2g.73489654A>CCA426765214ALMS1c.7314A>C (p.Gly2438=)
c.706A>C
c.4766A>C
c.1761A>C (p.Gly587=)
c.7695A>C (p.Gly2565=)
c.896-30121A>C
c.2526A>C (p.Gly842=)
c.7569A>C (p.Gly2523=)
n.1498A>C
c.7698A>C (p.Gly2566=)
 ClinVar dbSNP
2g.73489654A>GCA50377316ALMS1c.7314A>G (p.Gly2438=)
c.706A>G
c.4766A>G
c.1761A>G (p.Gly587=)
c.7695A>G (p.Gly2565=)
c.896-30121A>G
c.2526A>G (p.Gly842=)
c.7569A>G (p.Gly2523=)
n.1498A>G
c.7698A>G (p.Gly2566=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.73489654A>TCA426765217ALMS1c.7314A>T (p.Gly2438=)
c.706A>T
c.4766A>T
c.1761A>T (p.Gly587=)
c.7695A>T (p.Gly2565=)
c.896-30121A>T
c.2526A>T (p.Gly842=)
c.7569A>T (p.Gly2523=)
n.1498A>T
c.7698A>T (p.Gly2566=)
2g.73489655A>CCA347263865ALMS1c.7315A>C (p.Met2439Leu)
c.707A>C
c.4767A>C
c.1762A>C (p.Met588Leu)
c.7696A>C (p.Met2566Leu)
c.896-30120A>C
c.2527A>C (p.Met843Leu)
c.7570A>C (p.Met2524Leu)
n.1499A>C
c.7699A>C (p.Met2567Leu)
2g.73489655A>GCA347263866ALMS1c.7315A>G (p.Met2439Val)
c.707A>G
c.4767A>G
c.1762A>G (p.Met588Val)
c.7696A>G (p.Met2566Val)
c.896-30120A>G
c.2527A>G (p.Met843Val)
c.7570A>G (p.Met2524Val)
n.1499A>G
c.7699A>G (p.Met2567Val)
 dbSNP
2g.73489655A>TCA347263867ALMS1c.7315A>T (p.Met2439Leu)
c.707A>T
c.4767A>T
c.1762A>T (p.Met588Leu)
c.7696A>T (p.Met2566Leu)
c.896-30120A>T
c.2527A>T (p.Met843Leu)
c.7570A>T (p.Met2524Leu)
n.1499A>T
c.7699A>T (p.Met2567Leu)
2g.73489656T>ACA347263868ALMS1c.7316T>A (p.Met2439Lys)
c.708T>A
c.4768T>A
c.1763T>A (p.Met588Lys)
c.7697T>A (p.Met2566Lys)
c.896-30119T>A
c.2528T>A (p.Met843Lys)
c.7571T>A (p.Met2524Lys)
n.1500T>A
c.7700T>A (p.Met2567Lys)
2g.73489656T>CCA1714324ALMS1c.7316T>C (p.Met2439Thr)
c.708T>C
c.4768T>C
c.1763T>C (p.Met588Thr)
c.7697T>C (p.Met2566Thr)
c.896-30119T>C
c.2528T>C (p.Met843Thr)
c.7571T>C (p.Met2524Thr)
n.1500T>C
c.7700T>C (p.Met2567Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.73489656T>GCA347263869ALMS1c.7316T>G (p.Met2439Arg)
c.708T>G
c.4768T>G
c.1763T>G (p.Met588Arg)
c.7697T>G (p.Met2566Arg)
c.896-30119T>G
c.2528T>G (p.Met843Arg)
c.7571T>G (p.Met2524Arg)
n.1500T>G
c.7700T>G (p.Met2567Arg)
2g.73489656T=CA1260981089ALMS1c.7316T= (p.Met2439=)
c.708T=
c.4768T=
c.1763T= (p.Met588=)
c.7697T= (p.Met2566=)
c.896-30119T=
c.2528T= (p.Met843=)
c.7571T= (p.Met2524=)
n.1500T=
c.7700T= (p.Met2567=)

Number of alleles fetched