| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73489536A= | CA1260981010 | ALMS1 | c.7294-98A= (n.7294-98A=) c.686-98A= c.4746-98A= c.1741-98A= (n.1741-98A=) c.7675-98A= (n.7675-98A=) c.896-30239A= c.2506-98A= (n.2506-98A=) c.7549-98A= (n.7549-98A=) n.1478-98A= c.7678-98A= (n.7678-98A=) | |
| 2 | g.73489536A>G | CA892865138 | ALMS1 | c.7294-98A>G (n.7294-98A>G) c.686-98A>G c.4746-98A>G c.1741-98A>G (n.1741-98A>G) c.7675-98A>G (n.7675-98A>G) c.896-30239A>G c.2506-98A>G (n.2506-98A>G) c.7549-98A>G (n.7549-98A>G) n.1478-98A>G c.7678-98A>G (n.7678-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489537del | CA2577004995 | ALMS1 | c.7294-97del (n.7294-97del) c.686-97del c.4746-97del c.1741-97del (n.1741-97del) c.7675-97del (n.7675-97del) c.896-30238del c.2506-97del (n.2506-97del) c.7549-97del (n.7549-97del) n.1478-97del c.7678-97del (n.7678-97del) | |
| 2 | g.73489537A= | CA1260981011 | ALMS1 | c.7294-97A= (n.7294-97A=) c.686-97A= c.4746-97A= c.1741-97A= (n.1741-97A=) c.7675-97A= (n.7675-97A=) c.896-30238A= c.2506-97A= (n.2506-97A=) c.7549-97A= (n.7549-97A=) n.1478-97A= c.7678-97A= (n.7678-97A=) | |
| 2 | g.73489537A>C | CA1260981012 | ALMS1 | c.7294-97A>C (n.7294-97A>C) c.686-97A>C c.4746-97A>C c.1741-97A>C (n.1741-97A>C) c.7675-97A>C (n.7675-97A>C) c.896-30238A>C c.2506-97A>C (n.2506-97A>C) c.7549-97A>C (n.7549-97A>C) n.1478-97A>C c.7678-97A>C (n.7678-97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489537A>G | CA2659619708 | ALMS1 | c.7294-97A>G (n.7294-97A>G) c.686-97A>G c.4746-97A>G c.1741-97A>G (n.1741-97A>G) c.7675-97A>G (n.7675-97A>G) c.896-30238A>G c.2506-97A>G (n.2506-97A>G) c.7549-97A>G (n.7549-97A>G) n.1478-97A>G c.7678-97A>G (n.7678-97A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489538_73489542del | CA2659619709 | ALMS1 | c.7294-96_7294-92del (n.7294-96_7294-92del) c.686-96_686-92del c.4746-96_4746-92del c.1741-96_1741-92del (n.1741-96_1741-92del) c.7675-96_7675-92del (n.7675-96_7675-92del) c.896-30237_896-30233del c.2506-96_2506-92del (n.2506-96_2506-92del) c.7549-96_7549-92del (n.7549-96_7549-92del) n.1478-96_1478-92del c.7678-96_7678-92del (n.7678-96_7678-92del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489538T>A | CA2659619711 | ALMS1 | c.7294-96T>A (n.7294-96T>A) c.686-96T>A c.4746-96T>A c.1741-96T>A (n.1741-96T>A) c.7675-96T>A (n.7675-96T>A) c.896-30237T>A c.2506-96T>A (n.2506-96T>A) c.7549-96T>A (n.7549-96T>A) n.1478-96T>A c.7678-96T>A (n.7678-96T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489539C>A | CA2577004996 | ALMS1 | c.7294-95C>A (n.7294-95C>A) c.686-95C>A c.4746-95C>A c.1741-95C>A (n.1741-95C>A) c.7675-95C>A (n.7675-95C>A) c.896-30236C>A c.2506-95C>A (n.2506-95C>A) c.7549-95C>A (n.7549-95C>A) n.1478-95C>A c.7678-95C>A (n.7678-95C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489539C= | CA1260981013 | ALMS1 | c.7294-95C= (n.7294-95C=) c.686-95C= c.4746-95C= c.1741-95C= (n.1741-95C=) c.7675-95C= (n.7675-95C=) c.896-30236C= c.2506-95C= (n.2506-95C=) c.7549-95C= (n.7549-95C=) n.1478-95C= c.7678-95C= (n.7678-95C=) | |
| 2 | g.73489539C>G | CA1260981014 | ALMS1 | c.7294-95C>G (n.7294-95C>G) c.686-95C>G c.4746-95C>G c.1741-95C>G (n.1741-95C>G) c.7675-95C>G (n.7675-95C>G) c.896-30236C>G c.2506-95C>G (n.2506-95C>G) c.7549-95C>G (n.7549-95C>G) n.1478-95C>G c.7678-95C>G (n.7678-95C>G) | dbSNP |
| 2 | g.73489539C>T | CA50377121 | ALMS1 | c.7294-95C>T (n.7294-95C>T) c.686-95C>T c.4746-95C>T c.1741-95C>T (n.1741-95C>T) c.7675-95C>T (n.7675-95C>T) c.896-30236C>T c.2506-95C>T (n.2506-95C>T) c.7549-95C>T (n.7549-95C>T) n.1478-95C>T c.7678-95C>T (n.7678-95C>T) | dbSNP |
| 2 | g.73489540T>C | CA2577004997 | ALMS1 | c.7294-94T>C (n.7294-94T>C) c.686-94T>C c.4746-94T>C c.1741-94T>C (n.1741-94T>C) c.7675-94T>C (n.7675-94T>C) c.896-30235T>C c.2506-94T>C (n.2506-94T>C) c.7549-94T>C (n.7549-94T>C) n.1478-94T>C c.7678-94T>C (n.7678-94T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489540T>G | CA2659619718 | ALMS1 | c.7294-94T>G (n.7294-94T>G) c.686-94T>G c.4746-94T>G c.1741-94T>G (n.1741-94T>G) c.7675-94T>G (n.7675-94T>G) c.896-30235T>G c.2506-94T>G (n.2506-94T>G) c.7549-94T>G (n.7549-94T>G) n.1478-94T>G c.7678-94T>G (n.7678-94T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489541T>A | CA2577004998 | ALMS1 | c.7294-93T>A (n.7294-93T>A) c.686-93T>A c.4746-93T>A c.1741-93T>A (n.1741-93T>A) c.7675-93T>A (n.7675-93T>A) c.896-30234T>A c.2506-93T>A (n.2506-93T>A) c.7549-93T>A (n.7549-93T>A) n.1478-93T>A c.7678-93T>A (n.7678-93T>A) | |
| 2 | g.73489542A= | CA1260981015 | ALMS1 | c.7294-92A= (n.7294-92A=) c.686-92A= c.4746-92A= c.1741-92A= (n.1741-92A=) c.7675-92A= (n.7675-92A=) c.896-30233A= c.2506-92A= (n.2506-92A=) c.7549-92A= (n.7549-92A=) n.1478-92A= c.7678-92A= (n.7678-92A=) | |
| 2 | g.73489542A>G | CA50377133 | ALMS1 | c.7294-92A>G (n.7294-92A>G) c.686-92A>G c.4746-92A>G c.1741-92A>G (n.1741-92A>G) c.7675-92A>G (n.7675-92A>G) c.896-30233A>G c.2506-92A>G (n.2506-92A>G) c.7549-92A>G (n.7549-92A>G) n.1478-92A>G c.7678-92A>G (n.7678-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489544C>A | CA2577004999 | ALMS1 | c.7294-90C>A (n.7294-90C>A) c.686-90C>A c.4746-90C>A c.1741-90C>A (n.1741-90C>A) c.7675-90C>A (n.7675-90C>A) c.896-30231C>A c.2506-90C>A (n.2506-90C>A) c.7549-90C>A (n.7549-90C>A) n.1478-90C>A c.7678-90C>A (n.7678-90C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489544C= | CA1260981016 | ALMS1 | c.7294-90C= (n.7294-90C=) c.686-90C= c.4746-90C= c.1741-90C= (n.1741-90C=) c.7675-90C= (n.7675-90C=) c.896-30231C= c.2506-90C= (n.2506-90C=) c.7549-90C= (n.7549-90C=) n.1478-90C= c.7678-90C= (n.7678-90C=) | |
| 2 | g.73489544C>T | CA50377137 | ALMS1 | c.7294-90C>T (n.7294-90C>T) c.686-90C>T c.4746-90C>T c.1741-90C>T (n.1741-90C>T) c.7675-90C>T (n.7675-90C>T) c.896-30231C>T c.2506-90C>T (n.2506-90C>T) c.7549-90C>T (n.7549-90C>T) n.1478-90C>T c.7678-90C>T (n.7678-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489545G>A | CA1032211138 | ALMS1 | c.7294-89G>A (n.7294-89G>A) c.686-89G>A c.4746-89G>A c.1741-89G>A (n.1741-89G>A) c.7675-89G>A (n.7675-89G>A) c.896-30230G>A c.2506-89G>A (n.2506-89G>A) c.7549-89G>A (n.7549-89G>A) n.1478-89G>A c.7678-89G>A (n.7678-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489545G>C | CA2577005000 | ALMS1 | c.7294-89G>C (n.7294-89G>C) c.686-89G>C c.4746-89G>C c.1741-89G>C (n.1741-89G>C) c.7675-89G>C (n.7675-89G>C) c.896-30230G>C c.2506-89G>C (n.2506-89G>C) c.7549-89G>C (n.7549-89G>C) n.1478-89G>C c.7678-89G>C (n.7678-89G>C) | |
| 2 | g.73489545G= | CA1260981017 | ALMS1 | c.7294-89G= (n.7294-89G=) c.686-89G= c.4746-89G= c.1741-89G= (n.1741-89G=) c.7675-89G= (n.7675-89G=) c.896-30230G= c.2506-89G= (n.2506-89G=) c.7549-89G= (n.7549-89G=) n.1478-89G= c.7678-89G= (n.7678-89G=) | |
| 2 | g.73489545G>T | CA892865146 | ALMS1 | c.7294-89G>T (n.7294-89G>T) c.686-89G>T c.4746-89G>T c.1741-89G>T (n.1741-89G>T) c.7675-89G>T (n.7675-89G>T) c.896-30230G>T c.2506-89G>T (n.2506-89G>T) c.7549-89G>T (n.7549-89G>T) n.1478-89G>T c.7678-89G>T (n.7678-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489546del | CA2659619728 | ALMS1 | c.7294-88del (n.7294-88del) c.686-88del c.4746-88del c.1741-88del (n.1741-88del) c.7675-88del (n.7675-88del) c.896-30229del c.2506-88del (n.2506-88del) c.7549-88del (n.7549-88del) n.1478-88del c.7678-88del (n.7678-88del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489546T>G | CA2577005001 | ALMS1 | c.7294-88T>G (n.7294-88T>G) c.686-88T>G c.4746-88T>G c.1741-88T>G (n.1741-88T>G) c.7675-88T>G (n.7675-88T>G) c.896-30229T>G c.2506-88T>G (n.2506-88T>G) c.7549-88T>G (n.7549-88T>G) n.1478-88T>G c.7678-88T>G (n.7678-88T>G) | |
| 2 | g.73489547G>T | CA2659619730 | ALMS1 | c.7294-87G>T (n.7294-87G>T) c.686-87G>T c.4746-87G>T c.1741-87G>T (n.1741-87G>T) c.7675-87G>T (n.7675-87G>T) c.896-30228G>T c.2506-87G>T (n.2506-87G>T) c.7549-87G>T (n.7549-87G>T) n.1478-87G>T c.7678-87G>T (n.7678-87G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489548G>T | CA2600409291 | ALMS1 | c.7294-86G>T (n.7294-86G>T) c.686-86G>T c.4746-86G>T c.1741-86G>T (n.1741-86G>T) c.7675-86G>T (n.7675-86G>T) c.896-30227G>T c.2506-86G>T (n.2506-86G>T) c.7549-86G>T (n.7549-86G>T) n.1478-86G>T c.7678-86G>T (n.7678-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489548_73489563delinsGGTATAAAACTGATTT | CA1260981018 | ALMS1 | c.7294-86_7294-71delinsGGTATAAAACTGATTT (n.7294-86_7294-71delinsGGTATAAAACTGATTT) c.686-86_686-71delinsGGTATAAAACTGATTT c.4746-86_4746-71delinsGGTATAAAACTGATTT c.1741-86_1741-71delinsGGTATAAAACTGATTT (n.1741-86_1741-71delinsGGTATAAAACTGATTT) c.7675-86_7675-71delinsGGTATAAAACTGATTT (n.7675-86_7675-71delinsGGTATAAAACTGATTT) c.896-30227_896-30212delinsGGTATAAAACTGATTT c.2506-86_2506-71delinsGGTATAAAACTGATTT (n.2506-86_2506-71delinsGGTATAAAACTGATTT) c.7549-86_7549-71delinsGGTATAAAACTGATTT (n.7549-86_7549-71delinsGGTATAAAACTGATTT) n.1478-86_1478-71delinsGGTATAAAACTGATTT c.7678-86_7678-71delinsGGTATAAAACTGATTT (n.7678-86_7678-71delinsGGTATAAAACTGATTT) | |
| 2 | g.73489549G>A | CA2659619738 | ALMS1 | c.7294-85G>A (n.7294-85G>A) c.686-85G>A c.4746-85G>A c.1741-85G>A (n.1741-85G>A) c.7675-85G>A (n.7675-85G>A) c.896-30226G>A c.2506-85G>A (n.2506-85G>A) c.7549-85G>A (n.7549-85G>A) n.1478-85G>A c.7678-85G>A (n.7678-85G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489549G= | CA1260981019 | ALMS1 | c.7294-85G= (n.7294-85G=) c.686-85G= c.4746-85G= c.1741-85G= (n.1741-85G=) c.7675-85G= (n.7675-85G=) c.896-30226G= c.2506-85G= (n.2506-85G=) c.7549-85G= (n.7549-85G=) n.1478-85G= c.7678-85G= (n.7678-85G=) | |
| 2 | g.73489549G>T | CA50377159 | ALMS1 | c.7294-85G>T (n.7294-85G>T) c.686-85G>T c.4746-85G>T c.1741-85G>T (n.1741-85G>T) c.7675-85G>T (n.7675-85G>T) c.896-30226G>T c.2506-85G>T (n.2506-85G>T) c.7549-85G>T (n.7549-85G>T) n.1478-85G>T c.7678-85G>T (n.7678-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489566_73489580dup | CA2659619736 | ALMS1 | c.7294-68_7294-54dup (n.7294-68_7294-54dup) c.686-68_686-54dup c.4746-68_4746-54dup c.1741-68_1741-54dup (n.1741-68_1741-54dup) c.7675-68_7675-54dup (n.7675-68_7675-54dup) c.896-30209_896-30195dup c.2506-68_2506-54dup (n.2506-68_2506-54dup) c.7549-68_7549-54dup (n.7549-68_7549-54dup) n.1478-68_1478-54dup c.7678-68_7678-54dup (n.7678-68_7678-54dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489566_73489580del | CA50377157 | ALMS1 | c.7294-68_7294-54del (n.7294-68_7294-54del) c.686-68_686-54del c.4746-68_4746-54del c.1741-68_1741-54del (n.1741-68_1741-54del) c.7675-68_7675-54del (n.7675-68_7675-54del) c.896-30209_896-30195del c.2506-68_2506-54del (n.2506-68_2506-54del) c.7549-68_7549-54del (n.7549-68_7549-54del) n.1478-68_1478-54del c.7678-68_7678-54del (n.7678-68_7678-54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489550del | CA2659619742 | ALMS1 | c.7294-84del (n.7294-84del) c.686-84del c.4746-84del c.1741-84del (n.1741-84del) c.7675-84del (n.7675-84del) c.896-30225del c.2506-84del (n.2506-84del) c.7549-84del (n.7549-84del) n.1478-84del c.7678-84del (n.7678-84del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489551A= | CA1260981020 | ALMS1 | c.7294-83A= (n.7294-83A=) c.686-83A= c.4746-83A= c.1741-83A= (n.1741-83A=) c.7675-83A= (n.7675-83A=) c.896-30224A= c.2506-83A= (n.2506-83A=) c.7549-83A= (n.7549-83A=) n.1478-83A= c.7678-83A= (n.7678-83A=) | |
| 2 | g.73489551A>G | CA2659619744 | ALMS1 | c.7294-83A>G (n.7294-83A>G) c.686-83A>G c.4746-83A>G c.1741-83A>G (n.1741-83A>G) c.7675-83A>G (n.7675-83A>G) c.896-30224A>G c.2506-83A>G (n.2506-83A>G) c.7549-83A>G (n.7549-83A>G) n.1478-83A>G c.7678-83A>G (n.7678-83A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489551A>T | CA892865152 | ALMS1 | c.7294-83A>T (n.7294-83A>T) c.686-83A>T c.4746-83A>T c.1741-83A>T (n.1741-83A>T) c.7675-83A>T (n.7675-83A>T) c.896-30224A>T c.2506-83A>T (n.2506-83A>T) c.7549-83A>T (n.7549-83A>T) n.1478-83A>T c.7678-83A>T (n.7678-83A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489552T>G | CA2750465610 | ALMS1 | c.7294-82T>G (n.7294-82T>G) c.686-82T>G c.4746-82T>G c.1741-82T>G (n.1741-82T>G) c.7675-82T>G (n.7675-82T>G) c.896-30223T>G c.2506-82T>G (n.2506-82T>G) c.7549-82T>G (n.7549-82T>G) n.1478-82T>G c.7678-82T>G (n.7678-82T>G) | |
| 2 | g.73489553A= | CA1260981021 | ALMS1 | c.7294-81A= (n.7294-81A=) c.686-81A= c.4746-81A= c.1741-81A= (n.1741-81A=) c.7675-81A= (n.7675-81A=) c.896-30222A= c.2506-81A= (n.2506-81A=) c.7549-81A= (n.7549-81A=) n.1478-81A= c.7678-81A= (n.7678-81A=) | |
| 2 | g.73489553A>G | CA1260981022 | ALMS1 | c.7294-81A>G (n.7294-81A>G) c.686-81A>G c.4746-81A>G c.1741-81A>G (n.1741-81A>G) c.7675-81A>G (n.7675-81A>G) c.896-30222A>G c.2506-81A>G (n.2506-81A>G) c.7549-81A>G (n.7549-81A>G) n.1478-81A>G c.7678-81A>G (n.7678-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489554A= | CA1260981023 | ALMS1 | c.7294-80A= (n.7294-80A=) c.686-80A= c.4746-80A= c.1741-80A= (n.1741-80A=) c.7675-80A= (n.7675-80A=) c.896-30221A= c.2506-80A= (n.2506-80A=) c.7549-80A= (n.7549-80A=) n.1478-80A= c.7678-80A= (n.7678-80A=) | |
| 2 | g.73489554A>G | CA1032211145 | ALMS1 | c.7294-80A>G (n.7294-80A>G) c.686-80A>G c.4746-80A>G c.1741-80A>G (n.1741-80A>G) c.7675-80A>G (n.7675-80A>G) c.896-30221A>G c.2506-80A>G (n.2506-80A>G) c.7549-80A>G (n.7549-80A>G) n.1478-80A>G c.7678-80A>G (n.7678-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489555A= | CA1260981024 | ALMS1 | c.7294-79A= (n.7294-79A=) c.686-79A= c.4746-79A= c.1741-79A= (n.1741-79A=) c.7675-79A= (n.7675-79A=) c.896-30220A= c.2506-79A= (n.2506-79A=) c.7549-79A= (n.7549-79A=) n.1478-79A= c.7678-79A= (n.7678-79A=) | |
| 2 | g.73489555A>C | CA50377161 | ALMS1 | c.7294-79A>C (n.7294-79A>C) c.686-79A>C c.4746-79A>C c.1741-79A>C (n.1741-79A>C) c.7675-79A>C (n.7675-79A>C) c.896-30220A>C c.2506-79A>C (n.2506-79A>C) c.7549-79A>C (n.7549-79A>C) n.1478-79A>C c.7678-79A>C (n.7678-79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489555A>T | CA2659619748 | ALMS1 | c.7294-79A>T (n.7294-79A>T) c.686-79A>T c.4746-79A>T c.1741-79A>T (n.1741-79A>T) c.7675-79A>T (n.7675-79A>T) c.896-30220A>T c.2506-79A>T (n.2506-79A>T) c.7549-79A>T (n.7549-79A>T) n.1478-79A>T c.7678-79A>T (n.7678-79A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489556A= | CA1260981025 | ALMS1 | c.7294-78A= (n.7294-78A=) c.686-78A= c.4746-78A= c.1741-78A= (n.1741-78A=) c.7675-78A= (n.7675-78A=) c.896-30219A= c.2506-78A= (n.2506-78A=) c.7549-78A= (n.7549-78A=) n.1478-78A= c.7678-78A= (n.7678-78A=) | |
| 2 | g.73489556A>G | CA50377162 | ALMS1 | c.7294-78A>G (n.7294-78A>G) c.686-78A>G c.4746-78A>G c.1741-78A>G (n.1741-78A>G) c.7675-78A>G (n.7675-78A>G) c.896-30219A>G c.2506-78A>G (n.2506-78A>G) c.7549-78A>G (n.7549-78A>G) n.1478-78A>G c.7678-78A>G (n.7678-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489557C>A | CA50377164 | ALMS1 | c.7294-77C>A (n.7294-77C>A) c.686-77C>A c.4746-77C>A c.1741-77C>A (n.1741-77C>A) c.7675-77C>A (n.7675-77C>A) c.896-30218C>A c.2506-77C>A (n.2506-77C>A) c.7549-77C>A (n.7549-77C>A) n.1478-77C>A c.7678-77C>A (n.7678-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489557C= | CA1260981026 | ALMS1 | c.7294-77C= (n.7294-77C=) c.686-77C= c.4746-77C= c.1741-77C= (n.1741-77C=) c.7675-77C= (n.7675-77C=) c.896-30218C= c.2506-77C= (n.2506-77C=) c.7549-77C= (n.7549-77C=) n.1478-77C= c.7678-77C= (n.7678-77C=) | |
| 2 | g.73489558T>A | CA2659619757 | ALMS1 | c.7294-76T>A (n.7294-76T>A) c.686-76T>A c.4746-76T>A c.1741-76T>A (n.1741-76T>A) c.7675-76T>A (n.7675-76T>A) c.896-30217T>A c.2506-76T>A (n.2506-76T>A) c.7549-76T>A (n.7549-76T>A) n.1478-76T>A c.7678-76T>A (n.7678-76T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489559G>C | CA2659619759 | ALMS1 | c.7294-75G>C (n.7294-75G>C) c.686-75G>C c.4746-75G>C c.1741-75G>C (n.1741-75G>C) c.7675-75G>C (n.7675-75G>C) c.896-30216G>C c.2506-75G>C (n.2506-75G>C) c.7549-75G>C (n.7549-75G>C) n.1478-75G>C c.7678-75G>C (n.7678-75G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489559G>T | CA2577005002 | ALMS1 | c.7294-75G>T (n.7294-75G>T) c.686-75G>T c.4746-75G>T c.1741-75G>T (n.1741-75G>T) c.7675-75G>T (n.7675-75G>T) c.896-30216G>T c.2506-75G>T (n.2506-75G>T) c.7549-75G>T (n.7549-75G>T) n.1478-75G>T c.7678-75G>T (n.7678-75G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489560A= | CA1260981027 | ALMS1 | c.7294-74A= (n.7294-74A=) c.686-74A= c.4746-74A= c.1741-74A= (n.1741-74A=) c.7675-74A= (n.7675-74A=) c.896-30215A= c.2506-74A= (n.2506-74A=) c.7549-74A= (n.7549-74A=) n.1478-74A= c.7678-74A= (n.7678-74A=) | |
| 2 | g.73489560A>G | CA892865155 | ALMS1 | c.7294-74A>G (n.7294-74A>G) c.686-74A>G c.4746-74A>G c.1741-74A>G (n.1741-74A>G) c.7675-74A>G (n.7675-74A>G) c.896-30215A>G c.2506-74A>G (n.2506-74A>G) c.7549-74A>G (n.7549-74A>G) n.1478-74A>G c.7678-74A>G (n.7678-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489562T>A | CA2659619762 | ALMS1 | c.7294-72T>A (n.7294-72T>A) c.686-72T>A c.4746-72T>A c.1741-72T>A (n.1741-72T>A) c.7675-72T>A (n.7675-72T>A) c.896-30213T>A c.2506-72T>A (n.2506-72T>A) c.7549-72T>A (n.7549-72T>A) n.1478-72T>A c.7678-72T>A (n.7678-72T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489562T>C | CA892865160 | ALMS1 | c.7294-72T>C (n.7294-72T>C) c.686-72T>C c.4746-72T>C c.1741-72T>C (n.1741-72T>C) c.7675-72T>C (n.7675-72T>C) c.896-30213T>C c.2506-72T>C (n.2506-72T>C) c.7549-72T>C (n.7549-72T>C) n.1478-72T>C c.7678-72T>C (n.7678-72T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73489562T>G | CA2659619763 | ALMS1 | c.7294-72T>G (n.7294-72T>G) c.686-72T>G c.4746-72T>G c.1741-72T>G (n.1741-72T>G) c.7675-72T>G (n.7675-72T>G) c.896-30213T>G c.2506-72T>G (n.2506-72T>G) c.7549-72T>G (n.7549-72T>G) n.1478-72T>G c.7678-72T>G (n.7678-72T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489562T= | CA1260981028 | ALMS1 | c.7294-72T= (n.7294-72T=) c.686-72T= c.4746-72T= c.1741-72T= (n.1741-72T=) c.7675-72T= (n.7675-72T=) c.896-30213T= c.2506-72T= (n.2506-72T=) c.7549-72T= (n.7549-72T=) n.1478-72T= c.7678-72T= (n.7678-72T=) | |
| 2 | g.73489564G= | CA1260981029 | ALMS1 | c.7294-70G= (n.7294-70G=) c.686-70G= c.4746-70G= c.1741-70G= (n.1741-70G=) c.7675-70G= (n.7675-70G=) c.896-30211G= c.2506-70G= (n.2506-70G=) c.7549-70G= (n.7549-70G=) n.1478-70G= c.7678-70G= (n.7678-70G=) | |
| 2 | g.73489564G>T | CA50377168 | ALMS1 | c.7294-70G>T (n.7294-70G>T) c.686-70G>T c.4746-70G>T c.1741-70G>T (n.1741-70G>T) c.7675-70G>T (n.7675-70G>T) c.896-30211G>T c.2506-70G>T (n.2506-70G>T) c.7549-70G>T (n.7549-70G>T) n.1478-70G>T c.7678-70G>T (n.7678-70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489565T>C | CA1260981031 | ALMS1 | c.7294-69T>C (n.7294-69T>C) c.686-69T>C c.4746-69T>C c.1741-69T>C (n.1741-69T>C) c.7675-69T>C (n.7675-69T>C) c.896-30210T>C c.2506-69T>C (n.2506-69T>C) c.7549-69T>C (n.7549-69T>C) n.1478-69T>C c.7678-69T>C (n.7678-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489565T= | CA1260981030 | ALMS1 | c.7294-69T= (n.7294-69T=) c.686-69T= c.4746-69T= c.1741-69T= (n.1741-69T=) c.7675-69T= (n.7675-69T=) c.896-30210T= c.2506-69T= (n.2506-69T=) c.7549-69T= (n.7549-69T=) n.1478-69T= c.7678-69T= (n.7678-69T=) | |
| 2 | g.73489566A= | CA1260981032 | ALMS1 | c.7294-68A= (n.7294-68A=) c.686-68A= c.4746-68A= c.1741-68A= (n.1741-68A=) c.7675-68A= (n.7675-68A=) c.896-30209A= c.2506-68A= (n.2506-68A=) c.7549-68A= (n.7549-68A=) n.1478-68A= c.7678-68A= (n.7678-68A=) | |
| 2 | g.73489566A>C | CA2750465611 | ALMS1 | c.7294-68A>C (n.7294-68A>C) c.686-68A>C c.4746-68A>C c.1741-68A>C (n.1741-68A>C) c.7675-68A>C (n.7675-68A>C) c.896-30209A>C c.2506-68A>C (n.2506-68A>C) c.7549-68A>C (n.7549-68A>C) n.1478-68A>C c.7678-68A>C (n.7678-68A>C) | |
| 2 | g.73489566A>G | CA50377169 | ALMS1 | c.7294-68A>G (n.7294-68A>G) c.686-68A>G c.4746-68A>G c.1741-68A>G (n.1741-68A>G) c.7675-68A>G (n.7675-68A>G) c.896-30209A>G c.2506-68A>G (n.2506-68A>G) c.7549-68A>G (n.7549-68A>G) n.1478-68A>G c.7678-68A>G (n.7678-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489566A>T | CA2699379216 | ALMS1 | c.7294-68A>T (n.7294-68A>T) c.686-68A>T c.4746-68A>T c.1741-68A>T (n.1741-68A>T) c.7675-68A>T (n.7675-68A>T) c.896-30209A>T c.2506-68A>T (n.2506-68A>T) c.7549-68A>T (n.7549-68A>T) n.1478-68A>T c.7678-68A>T (n.7678-68A>T) | dbSNP |
| 2 | g.73489568A= | CA1260981033 | ALMS1 | c.7294-66A= (n.7294-66A=) c.686-66A= c.4746-66A= c.1741-66A= (n.1741-66A=) c.7675-66A= (n.7675-66A=) c.896-30207A= c.2506-66A= (n.2506-66A=) c.7549-66A= (n.7549-66A=) n.1478-66A= c.7678-66A= (n.7678-66A=) | |
| 2 | g.73489568A>C | CA1260981034 | ALMS1 | c.7294-66A>C (n.7294-66A>C) c.686-66A>C c.4746-66A>C c.1741-66A>C (n.1741-66A>C) c.7675-66A>C (n.7675-66A>C) c.896-30207A>C c.2506-66A>C (n.2506-66A>C) c.7549-66A>C (n.7549-66A>C) n.1478-66A>C c.7678-66A>C (n.7678-66A>C) | dbSNP |
| 2 | g.73489568A>T | CA50377170 | ALMS1 | c.7294-66A>T (n.7294-66A>T) c.686-66A>T c.4746-66A>T c.1741-66A>T (n.1741-66A>T) c.7675-66A>T (n.7675-66A>T) c.896-30207A>T c.2506-66A>T (n.2506-66A>T) c.7549-66A>T (n.7549-66A>T) n.1478-66A>T c.7678-66A>T (n.7678-66A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489571del | CA2659619776 | ALMS1 | c.7294-63del (n.7294-63del) c.686-63del c.4746-63del c.1741-63del (n.1741-63del) c.7675-63del (n.7675-63del) c.896-30204del c.2506-63del (n.2506-63del) c.7549-63del (n.7549-63del) n.1478-63del c.7678-63del (n.7678-63del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489569A>G | CA2577005003 | ALMS1 | c.7294-65A>G (n.7294-65A>G) c.686-65A>G c.4746-65A>G c.1741-65A>G (n.1741-65A>G) c.7675-65A>G (n.7675-65A>G) c.896-30206A>G c.2506-65A>G (n.2506-65A>G) c.7549-65A>G (n.7549-65A>G) n.1478-65A>G c.7678-65A>G (n.7678-65A>G) | |
| 2 | g.73489570A= | CA1260981035 | ALMS1 | c.7294-64A= (n.7294-64A=) c.686-64A= c.4746-64A= c.1741-64A= (n.1741-64A=) c.7675-64A= (n.7675-64A=) c.896-30205A= c.2506-64A= (n.2506-64A=) c.7549-64A= (n.7549-64A=) n.1478-64A= c.7678-64A= (n.7678-64A=) | |
| 2 | g.73489570A>T | CA50377178 | ALMS1 | c.7294-64A>T (n.7294-64A>T) c.686-64A>T c.4746-64A>T c.1741-64A>T (n.1741-64A>T) c.7675-64A>T (n.7675-64A>T) c.896-30205A>T c.2506-64A>T (n.2506-64A>T) c.7549-64A>T (n.7549-64A>T) n.1478-64A>T c.7678-64A>T (n.7678-64A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489572C= | CA1260981036 | ALMS1 | c.7294-62C= (n.7294-62C=) c.686-62C= c.4746-62C= c.1741-62C= (n.1741-62C=) c.7675-62C= (n.7675-62C=) c.896-30203C= c.2506-62C= (n.2506-62C=) c.7549-62C= (n.7549-62C=) n.1478-62C= c.7678-62C= (n.7678-62C=) | |
| 2 | g.73489572C>G | CA1260981037 | ALMS1 | c.7294-62C>G (n.7294-62C>G) c.686-62C>G c.4746-62C>G c.1741-62C>G (n.1741-62C>G) c.7675-62C>G (n.7675-62C>G) c.896-30203C>G c.2506-62C>G (n.2506-62C>G) c.7549-62C>G (n.7549-62C>G) n.1478-62C>G c.7678-62C>G (n.7678-62C>G) | dbSNP |
| 2 | g.73489574G>T | CA2659619785 | ALMS1 | c.7294-60G>T (n.7294-60G>T) c.686-60G>T c.4746-60G>T c.1741-60G>T (n.1741-60G>T) c.7675-60G>T (n.7675-60G>T) c.896-30201G>T c.2506-60G>T (n.2506-60G>T) c.7549-60G>T (n.7549-60G>T) n.1478-60G>T c.7678-60G>T (n.7678-60G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489577T>A | CA2659619787 | ALMS1 | c.7294-57T>A (n.7294-57T>A) c.686-57T>A c.4746-57T>A c.1741-57T>A (n.1741-57T>A) c.7675-57T>A (n.7675-57T>A) c.896-30198T>A c.2506-57T>A (n.2506-57T>A) c.7549-57T>A (n.7549-57T>A) n.1478-57T>A c.7678-57T>A (n.7678-57T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489577T>G | CA892865166 | ALMS1 | c.7294-57T>G (n.7294-57T>G) c.686-57T>G c.4746-57T>G c.1741-57T>G (n.1741-57T>G) c.7675-57T>G (n.7675-57T>G) c.896-30198T>G c.2506-57T>G (n.2506-57T>G) c.7549-57T>G (n.7549-57T>G) n.1478-57T>G c.7678-57T>G (n.7678-57T>G) | dbSNP |
| 2 | g.73489577T= | CA1260981038 | ALMS1 | c.7294-57T= (n.7294-57T=) c.686-57T= c.4746-57T= c.1741-57T= (n.1741-57T=) c.7675-57T= (n.7675-57T=) c.896-30198T= c.2506-57T= (n.2506-57T=) c.7549-57T= (n.7549-57T=) n.1478-57T= c.7678-57T= (n.7678-57T=) | |
| 2 | g.73489580T>C | CA892865167 | ALMS1 | c.7294-54T>C (n.7294-54T>C) c.686-54T>C c.4746-54T>C c.1741-54T>C (n.1741-54T>C) c.7675-54T>C (n.7675-54T>C) c.896-30195T>C c.2506-54T>C (n.2506-54T>C) c.7549-54T>C (n.7549-54T>C) n.1478-54T>C c.7678-54T>C (n.7678-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489580T= | CA1260981039 | ALMS1 | c.7294-54T= (n.7294-54T=) c.686-54T= c.4746-54T= c.1741-54T= (n.1741-54T=) c.7675-54T= (n.7675-54T=) c.896-30195T= c.2506-54T= (n.2506-54T=) c.7549-54T= (n.7549-54T=) n.1478-54T= c.7678-54T= (n.7678-54T=) | |
| 2 | g.73489582T>C | CA2659619789 | ALMS1 | c.7294-52T>C (n.7294-52T>C) c.686-52T>C c.4746-52T>C c.1741-52T>C (n.1741-52T>C) c.7675-52T>C (n.7675-52T>C) c.896-30193T>C c.2506-52T>C (n.2506-52T>C) c.7549-52T>C (n.7549-52T>C) n.1478-52T>C c.7678-52T>C (n.7678-52T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489582T>G | CA2659619790 | ALMS1 | c.7294-52T>G (n.7294-52T>G) c.686-52T>G c.4746-52T>G c.1741-52T>G (n.1741-52T>G) c.7675-52T>G (n.7675-52T>G) c.896-30193T>G c.2506-52T>G (n.2506-52T>G) c.7549-52T>G (n.7549-52T>G) n.1478-52T>G c.7678-52T>G (n.7678-52T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489583A= | CA1260981040 | ALMS1 | c.7294-51A= (n.7294-51A=) c.686-51A= c.4746-51A= c.1741-51A= (n.1741-51A=) c.7675-51A= (n.7675-51A=) c.896-30192A= c.2506-51A= (n.2506-51A=) c.7549-51A= (n.7549-51A=) n.1478-51A= c.7678-51A= (n.7678-51A=) | |
| 2 | g.73489583A>G | CA1714305 | ALMS1 | c.7294-51A>G (n.7294-51A>G) c.686-51A>G c.4746-51A>G c.1741-51A>G (n.1741-51A>G) c.7675-51A>G (n.7675-51A>G) c.896-30192A>G c.2506-51A>G (n.2506-51A>G) c.7549-51A>G (n.7549-51A>G) n.1478-51A>G c.7678-51A>G (n.7678-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489585A= | CA1260981041 | ALMS1 | c.7294-49A= (n.7294-49A=) c.686-49A= c.4746-49A= c.1741-49A= (n.1741-49A=) c.7675-49A= (n.7675-49A=) c.896-30190A= c.2506-49A= (n.2506-49A=) c.7549-49A= (n.7549-49A=) n.1478-49A= c.7678-49A= (n.7678-49A=) | |
| 2 | g.73489585A>C | CA2577005004 | ALMS1 | c.7294-49A>C (n.7294-49A>C) c.686-49A>C c.4746-49A>C c.1741-49A>C (n.1741-49A>C) c.7675-49A>C (n.7675-49A>C) c.896-30190A>C c.2506-49A>C (n.2506-49A>C) c.7549-49A>C (n.7549-49A>C) n.1478-49A>C c.7678-49A>C (n.7678-49A>C) | |
| 2 | g.73489585A>G | CA1714306 | ALMS1 | c.7294-49A>G (n.7294-49A>G) c.686-49A>G c.4746-49A>G c.1741-49A>G (n.1741-49A>G) c.7675-49A>G (n.7675-49A>G) c.896-30190A>G c.2506-49A>G (n.2506-49A>G) c.7549-49A>G (n.7549-49A>G) n.1478-49A>G c.7678-49A>G (n.7678-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489587C= | CA1260981042 | ALMS1 | c.7294-47C= (n.7294-47C=) c.686-47C= c.4746-47C= c.1741-47C= (n.1741-47C=) c.7675-47C= (n.7675-47C=) c.896-30188C= c.2506-47C= (n.2506-47C=) c.7549-47C= (n.7549-47C=) n.1478-47C= c.7678-47C= (n.7678-47C=) | |
| 2 | g.73489587C>G | CA1260981043 | ALMS1 | c.7294-47C>G (n.7294-47C>G) c.686-47C>G c.4746-47C>G c.1741-47C>G (n.1741-47C>G) c.7675-47C>G (n.7675-47C>G) c.896-30188C>G c.2506-47C>G (n.2506-47C>G) c.7549-47C>G (n.7549-47C>G) n.1478-47C>G c.7678-47C>G (n.7678-47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489587C>T | CA2659619793 | ALMS1 | c.7294-47C>T (n.7294-47C>T) c.686-47C>T c.4746-47C>T c.1741-47C>T (n.1741-47C>T) c.7675-47C>T (n.7675-47C>T) c.896-30188C>T c.2506-47C>T (n.2506-47C>T) c.7549-47C>T (n.7549-47C>T) n.1478-47C>T c.7678-47C>T (n.7678-47C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489588T>G | CA2577005005 | ALMS1 | c.7294-46T>G (n.7294-46T>G) c.686-46T>G c.4746-46T>G c.1741-46T>G (n.1741-46T>G) c.7675-46T>G (n.7675-46T>G) c.896-30187T>G c.2506-46T>G (n.2506-46T>G) c.7549-46T>G (n.7549-46T>G) n.1478-46T>G c.7678-46T>G (n.7678-46T>G) | |
| 2 | g.73489589A= | CA1260981044 | ALMS1 | c.7294-45A= (n.7294-45A=) c.686-45A= c.4746-45A= c.1741-45A= (n.1741-45A=) c.7675-45A= (n.7675-45A=) c.896-30186A= c.2506-45A= (n.2506-45A=) c.7549-45A= (n.7549-45A=) n.1478-45A= c.7678-45A= (n.7678-45A=) | |
| 2 | g.73489589A>G | CA1714307 | ALMS1 | c.7294-45A>G (n.7294-45A>G) c.686-45A>G c.4746-45A>G c.1741-45A>G (n.1741-45A>G) c.7675-45A>G (n.7675-45A>G) c.896-30186A>G c.2506-45A>G (n.2506-45A>G) c.7549-45A>G (n.7549-45A>G) n.1478-45A>G c.7678-45A>G (n.7678-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489590C= | CA1260981045 | ALMS1 | c.7294-44C= (n.7294-44C=) c.686-44C= c.4746-44C= c.1741-44C= (n.1741-44C=) c.7675-44C= (n.7675-44C=) c.896-30185C= c.2506-44C= (n.2506-44C=) c.7549-44C= (n.7549-44C=) n.1478-44C= c.7678-44C= (n.7678-44C=) | |
| 2 | g.73489590C>G | CA892865171 | ALMS1 | c.7294-44C>G (n.7294-44C>G) c.686-44C>G c.4746-44C>G c.1741-44C>G (n.1741-44C>G) c.7675-44C>G (n.7675-44C>G) c.896-30185C>G c.2506-44C>G (n.2506-44C>G) c.7549-44C>G (n.7549-44C>G) n.1478-44C>G c.7678-44C>G (n.7678-44C>G) | dbSNP |
| 2 | g.73489591T>C | CA1032211175 | ALMS1 | c.7294-43T>C (n.7294-43T>C) c.686-43T>C c.4746-43T>C c.1741-43T>C (n.1741-43T>C) c.7675-43T>C (n.7675-43T>C) c.896-30184T>C c.2506-43T>C (n.2506-43T>C) c.7549-43T>C (n.7549-43T>C) n.1478-43T>C c.7678-43T>C (n.7678-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489591T= | CA1260981046 | ALMS1 | c.7294-43T= (n.7294-43T=) c.686-43T= c.4746-43T= c.1741-43T= (n.1741-43T=) c.7675-43T= (n.7675-43T=) c.896-30184T= c.2506-43T= (n.2506-43T=) c.7549-43T= (n.7549-43T=) n.1478-43T= c.7678-43T= (n.7678-43T=) | |
| 2 | g.73489592T>A | CA1714308 | ALMS1 | c.7294-42T>A (n.7294-42T>A) c.686-42T>A c.4746-42T>A c.1741-42T>A (n.1741-42T>A) c.7675-42T>A (n.7675-42T>A) c.896-30183T>A c.2506-42T>A (n.2506-42T>A) c.7549-42T>A (n.7549-42T>A) n.1478-42T>A c.7678-42T>A (n.7678-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489592T= | CA1260981047 | ALMS1 | c.7294-42T= (n.7294-42T=) c.686-42T= c.4746-42T= c.1741-42T= (n.1741-42T=) c.7675-42T= (n.7675-42T=) c.896-30183T= c.2506-42T= (n.2506-42T=) c.7549-42T= (n.7549-42T=) n.1478-42T= c.7678-42T= (n.7678-42T=) | |
| 2 | g.73489593G>A | CA2577005006 | ALMS1 | c.7294-41G>A (n.7294-41G>A) c.686-41G>A c.4746-41G>A c.1741-41G>A (n.1741-41G>A) c.7675-41G>A (n.7675-41G>A) c.896-30182G>A c.2506-41G>A (n.2506-41G>A) c.7549-41G>A (n.7549-41G>A) n.1478-41G>A c.7678-41G>A (n.7678-41G>A) | |
| 2 | g.73489594G= | CA1260981048 | ALMS1 | c.7294-40G= (n.7294-40G=) c.686-40G= c.4746-40G= c.1741-40G= (n.1741-40G=) c.7675-40G= (n.7675-40G=) c.896-30181G= c.2506-40G= (n.2506-40G=) c.7549-40G= (n.7549-40G=) n.1478-40G= c.7678-40G= (n.7678-40G=) | |
| 2 | g.73489594G>T | CA1714309 | ALMS1 | c.7294-40G>T (n.7294-40G>T) c.686-40G>T c.4746-40G>T c.1741-40G>T (n.1741-40G>T) c.7675-40G>T (n.7675-40G>T) c.896-30181G>T c.2506-40G>T (n.2506-40G>T) c.7549-40G>T (n.7549-40G>T) n.1478-40G>T c.7678-40G>T (n.7678-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489595A= | CA1260981049 | ALMS1 | c.7294-39A= (n.7294-39A=) c.686-39A= c.4746-39A= c.1741-39A= (n.1741-39A=) c.7675-39A= (n.7675-39A=) c.896-30180A= c.2506-39A= (n.2506-39A=) c.7549-39A= (n.7549-39A=) n.1478-39A= c.7678-39A= (n.7678-39A=) | |
| 2 | g.73489595A>G | CA1714310 | ALMS1 | c.7294-39A>G (n.7294-39A>G) c.686-39A>G c.4746-39A>G c.1741-39A>G (n.1741-39A>G) c.7675-39A>G (n.7675-39A>G) c.896-30180A>G c.2506-39A>G (n.2506-39A>G) c.7549-39A>G (n.7549-39A>G) n.1478-39A>G c.7678-39A>G (n.7678-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489596C>A | CA892865173 | ALMS1 | c.7294-38C>A (n.7294-38C>A) c.686-38C>A c.4746-38C>A c.1741-38C>A (n.1741-38C>A) c.7675-38C>A (n.7675-38C>A) c.896-30179C>A c.2506-38C>A (n.2506-38C>A) c.7549-38C>A (n.7549-38C>A) n.1478-38C>A c.7678-38C>A (n.7678-38C>A) | dbSNP |
| 2 | g.73489596C= | CA1260981050 | ALMS1 | c.7294-38C= (n.7294-38C=) c.686-38C= c.4746-38C= c.1741-38C= (n.1741-38C=) c.7675-38C= (n.7675-38C=) c.896-30179C= c.2506-38C= (n.2506-38C=) c.7549-38C= (n.7549-38C=) n.1478-38C= c.7678-38C= (n.7678-38C=) | |
| 2 | g.73489598A= | CA1260981051 | ALMS1 | c.7294-36A= (n.7294-36A=) c.686-36A= c.4746-36A= c.1741-36A= (n.1741-36A=) c.7675-36A= (n.7675-36A=) c.896-30177A= c.2506-36A= (n.2506-36A=) c.7549-36A= (n.7549-36A=) n.1478-36A= c.7678-36A= (n.7678-36A=) | |
| 2 | g.73489598A>G | CA1714311 | ALMS1 | c.7294-36A>G (n.7294-36A>G) c.686-36A>G c.4746-36A>G c.1741-36A>G (n.1741-36A>G) c.7675-36A>G (n.7675-36A>G) c.896-30177A>G c.2506-36A>G (n.2506-36A>G) c.7549-36A>G (n.7549-36A>G) n.1478-36A>G c.7678-36A>G (n.7678-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.73489599C= | CA1260981052 | ALMS1 | c.7294-35C= (n.7294-35C=) c.686-35C= c.4746-35C= c.1741-35C= (n.1741-35C=) c.7675-35C= (n.7675-35C=) c.896-30176C= c.2506-35C= (n.2506-35C=) c.7549-35C= (n.7549-35C=) n.1478-35C= c.7678-35C= (n.7678-35C=) | |
| 2 | g.73489599C>G | CA1260981053 | ALMS1 | c.7294-35C>G (n.7294-35C>G) c.686-35C>G c.4746-35C>G c.1741-35C>G (n.1741-35C>G) c.7675-35C>G (n.7675-35C>G) c.896-30176C>G c.2506-35C>G (n.2506-35C>G) c.7549-35C>G (n.7549-35C>G) n.1478-35C>G c.7678-35C>G (n.7678-35C>G) | dbSNP |
| 2 | g.73489599C>T | CA2659619802 | ALMS1 | c.7294-35C>T (n.7294-35C>T) c.686-35C>T c.4746-35C>T c.1741-35C>T (n.1741-35C>T) c.7675-35C>T (n.7675-35C>T) c.896-30176C>T c.2506-35C>T (n.2506-35C>T) c.7549-35C>T (n.7549-35C>T) n.1478-35C>T c.7678-35C>T (n.7678-35C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489601T>A | CA2659619803 | ALMS1 | c.7294-33T>A (n.7294-33T>A) c.686-33T>A c.4746-33T>A c.1741-33T>A (n.1741-33T>A) c.7675-33T>A (n.7675-33T>A) c.896-30174T>A c.2506-33T>A (n.2506-33T>A) c.7549-33T>A (n.7549-33T>A) n.1478-33T>A c.7678-33T>A (n.7678-33T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489602C>A | CA1260981055 | ALMS1 | c.7294-32C>A (n.7294-32C>A) c.686-32C>A c.4746-32C>A c.1741-32C>A (n.1741-32C>A) c.7675-32C>A (n.7675-32C>A) c.896-30173C>A c.2506-32C>A (n.2506-32C>A) c.7549-32C>A (n.7549-32C>A) n.1478-32C>A c.7678-32C>A (n.7678-32C>A) | dbSNP |
| 2 | g.73489602C= | CA1260981054 | ALMS1 | c.7294-32C= (n.7294-32C=) c.686-32C= c.4746-32C= c.1741-32C= (n.1741-32C=) c.7675-32C= (n.7675-32C=) c.896-30173C= c.2506-32C= (n.2506-32C=) c.7549-32C= (n.7549-32C=) n.1478-32C= c.7678-32C= (n.7678-32C=) | |
| 2 | g.73489602C>T | CA534125605 | ALMS1 | c.7294-32C>T (n.7294-32C>T) c.686-32C>T c.4746-32C>T c.1741-32C>T (n.1741-32C>T) c.7675-32C>T (n.7675-32C>T) c.896-30173C>T c.2506-32C>T (n.2506-32C>T) c.7549-32C>T (n.7549-32C>T) n.1478-32C>T c.7678-32C>T (n.7678-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489604A= | CA1260981056 | ALMS1 | c.7294-30A= (n.7294-30A=) c.686-30A= c.4746-30A= c.1741-30A= (n.1741-30A=) c.7675-30A= (n.7675-30A=) c.896-30171A= c.2506-30A= (n.2506-30A=) c.7549-30A= (n.7549-30A=) n.1478-30A= c.7678-30A= (n.7678-30A=) | |
| 2 | g.73489604A>G | CA534125606 | ALMS1 | c.7294-30A>G (n.7294-30A>G) c.686-30A>G c.4746-30A>G c.1741-30A>G (n.1741-30A>G) c.7675-30A>G (n.7675-30A>G) c.896-30171A>G c.2506-30A>G (n.2506-30A>G) c.7549-30A>G (n.7549-30A>G) n.1478-30A>G c.7678-30A>G (n.7678-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489605A= | CA1260981057 | ALMS1 | c.7294-29A= (n.7294-29A=) c.686-29A= c.4746-29A= c.1741-29A= (n.1741-29A=) c.7675-29A= (n.7675-29A=) c.896-30170A= c.2506-29A= (n.2506-29A=) c.7549-29A= (n.7549-29A=) n.1478-29A= c.7678-29A= (n.7678-29A=) | |
| 2 | g.73489605A>G | CA1260981058 | ALMS1 | c.7294-29A>G (n.7294-29A>G) c.686-29A>G c.4746-29A>G c.1741-29A>G (n.1741-29A>G) c.7675-29A>G (n.7675-29A>G) c.896-30170A>G c.2506-29A>G (n.2506-29A>G) c.7549-29A>G (n.7549-29A>G) n.1478-29A>G c.7678-29A>G (n.7678-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489606T>A | CA1714312 | ALMS1 | c.7294-28T>A (n.7294-28T>A) c.686-28T>A c.4746-28T>A c.1741-28T>A (n.1741-28T>A) c.7675-28T>A (n.7675-28T>A) c.896-30169T>A c.2506-28T>A (n.2506-28T>A) c.7549-28T>A (n.7549-28T>A) n.1478-28T>A c.7678-28T>A (n.7678-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489606T= | CA1260981059 | ALMS1 | c.7294-28T= (n.7294-28T=) c.686-28T= c.4746-28T= c.1741-28T= (n.1741-28T=) c.7675-28T= (n.7675-28T=) c.896-30169T= c.2506-28T= (n.2506-28T=) c.7549-28T= (n.7549-28T=) n.1478-28T= c.7678-28T= (n.7678-28T=) | |
| 2 | g.73489606_73489609delinsTAAG | CA1260981060 | ALMS1 | c.7294-28_7294-25delinsTAAG (n.7294-28_7294-25delinsTAAG) c.686-28_686-25delinsTAAG c.4746-28_4746-25delinsTAAG c.1741-28_1741-25delinsTAAG (n.1741-28_1741-25delinsTAAG) c.7675-28_7675-25delinsTAAG (n.7675-28_7675-25delinsTAAG) c.896-30169_896-30166delinsTAAG c.2506-28_2506-25delinsTAAG (n.2506-28_2506-25delinsTAAG) c.7549-28_7549-25delinsTAAG (n.7549-28_7549-25delinsTAAG) n.1478-28_1478-25delinsTAAG c.7678-28_7678-25delinsTAAG (n.7678-28_7678-25delinsTAAG) | |
| 2 | g.73489607A= | CA1260981061 | ALMS1 | c.7294-27A= (n.7294-27A=) c.686-27A= c.4746-27A= c.1741-27A= (n.1741-27A=) c.7675-27A= (n.7675-27A=) c.896-30168A= c.2506-27A= (n.2506-27A=) c.7549-27A= (n.7549-27A=) n.1478-27A= c.7678-27A= (n.7678-27A=) | |
| 2 | g.73489607A>G | CA1714313 | ALMS1 | c.7294-27A>G (n.7294-27A>G) c.686-27A>G c.4746-27A>G c.1741-27A>G (n.1741-27A>G) c.7675-27A>G (n.7675-27A>G) c.896-30168A>G c.2506-27A>G (n.2506-27A>G) c.7549-27A>G (n.7549-27A>G) n.1478-27A>G c.7678-27A>G (n.7678-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489609_73489611del | CA534125607 | ALMS1 | c.7294-25_7294-23del (n.7294-25_7294-23del) c.686-25_686-23del c.4746-25_4746-23del c.1741-25_1741-23del (n.1741-25_1741-23del) c.7675-25_7675-23del (n.7675-25_7675-23del) c.896-30166_896-30164del c.2506-25_2506-23del (n.2506-25_2506-23del) c.7549-25_7549-23del (n.7549-25_7549-23del) n.1478-25_1478-23del c.7678-25_7678-23del (n.7678-25_7678-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489609G= | CA1260981062 | ALMS1 | c.7294-25G= (n.7294-25G=) c.686-25G= c.4746-25G= c.1741-25G= (n.1741-25G=) c.7675-25G= (n.7675-25G=) c.896-30166G= c.2506-25G= (n.2506-25G=) c.7549-25G= (n.7549-25G=) n.1478-25G= c.7678-25G= (n.7678-25G=) | |
| 2 | g.73489609G>T | CA892865185 | ALMS1 | c.7294-25G>T (n.7294-25G>T) c.686-25G>T c.4746-25G>T c.1741-25G>T (n.1741-25G>T) c.7675-25G>T (n.7675-25G>T) c.896-30166G>T c.2506-25G>T (n.2506-25G>T) c.7549-25G>T (n.7549-25G>T) n.1478-25G>T c.7678-25G>T (n.7678-25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489610A= | CA1260981063 | ALMS1 | c.7294-24A= (n.7294-24A=) c.686-24A= c.4746-24A= c.1741-24A= (n.1741-24A=) c.7675-24A= (n.7675-24A=) c.896-30165A= c.2506-24A= (n.2506-24A=) c.7549-24A= (n.7549-24A=) n.1478-24A= c.7678-24A= (n.7678-24A=) | |
| 2 | g.73489610A>T | CA1260981064 | ALMS1 | c.7294-24A>T (n.7294-24A>T) c.686-24A>T c.4746-24A>T c.1741-24A>T (n.1741-24A>T) c.7675-24A>T (n.7675-24A>T) c.896-30165A>T c.2506-24A>T (n.2506-24A>T) c.7549-24A>T (n.7549-24A>T) n.1478-24A>T c.7678-24A>T (n.7678-24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489612C>A | CA1260981066 | ALMS1 | c.7294-22C>A (n.7294-22C>A) c.686-22C>A c.4746-22C>A c.1741-22C>A (n.1741-22C>A) c.7675-22C>A (n.7675-22C>A) c.896-30163C>A c.2506-22C>A (n.2506-22C>A) c.7549-22C>A (n.7549-22C>A) n.1478-22C>A c.7678-22C>A (n.7678-22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489612C= | CA1260981065 | ALMS1 | c.7294-22C= (n.7294-22C=) c.686-22C= c.4746-22C= c.1741-22C= (n.1741-22C=) c.7675-22C= (n.7675-22C=) c.896-30163C= c.2506-22C= (n.2506-22C=) c.7549-22C= (n.7549-22C=) n.1478-22C= c.7678-22C= (n.7678-22C=) | |
| 2 | g.73489612C>G | CA2659619804 | ALMS1 | c.7294-22C>G (n.7294-22C>G) c.686-22C>G c.4746-22C>G c.1741-22C>G (n.1741-22C>G) c.7675-22C>G (n.7675-22C>G) c.896-30163C>G c.2506-22C>G (n.2506-22C>G) c.7549-22C>G (n.7549-22C>G) n.1478-22C>G c.7678-22C>G (n.7678-22C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489613C>T | CA2659619805 | ALMS1 | c.7294-21C>T (n.7294-21C>T) c.686-21C>T c.4746-21C>T c.1741-21C>T (n.1741-21C>T) c.7675-21C>T (n.7675-21C>T) c.896-30162C>T c.2506-21C>T (n.2506-21C>T) c.7549-21C>T (n.7549-21C>T) n.1478-21C>T c.7678-21C>T (n.7678-21C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489613_73489617delinsCTGTT | CA1260981067 | ALMS1 | c.7294-21_7294-17delinsCTGTT (n.7294-21_7294-17delinsCTGTT) c.686-21_686-17delinsCTGTT c.4746-21_4746-17delinsCTGTT c.1741-21_1741-17delinsCTGTT (n.1741-21_1741-17delinsCTGTT) c.7675-21_7675-17delinsCTGTT (n.7675-21_7675-17delinsCTGTT) c.896-30162_896-30158delinsCTGTT c.2506-21_2506-17delinsCTGTT (n.2506-21_2506-17delinsCTGTT) c.7549-21_7549-17delinsCTGTT (n.7549-21_7549-17delinsCTGTT) n.1478-21_1478-17delinsCTGTT c.7678-21_7678-17delinsCTGTT (n.7678-21_7678-17delinsCTGTT) | |
| 2 | g.73489621_73489624del | CA1714314 | ALMS1 | c.7294-13_7294-10del (n.7294-13_7294-10del) c.686-13_686-10del c.4746-13_4746-10del c.1741-13_1741-10del (n.1741-13_1741-10del) c.7675-13_7675-10del (n.7675-13_7675-10del) c.896-30154_896-30151del c.2506-13_2506-10del (n.2506-13_2506-10del) c.7549-13_7549-10del (n.7549-13_7549-10del) n.1478-13_1478-10del c.7678-13_7678-10del (n.7678-13_7678-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489615G>A | CA534125608 | ALMS1 | c.7294-19G>A (n.7294-19G>A) c.686-19G>A c.4746-19G>A c.1741-19G>A (n.1741-19G>A) c.7675-19G>A (n.7675-19G>A) c.896-30160G>A c.2506-19G>A (n.2506-19G>A) c.7549-19G>A (n.7549-19G>A) n.1478-19G>A c.7678-19G>A (n.7678-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489615G= | CA1260981068 | ALMS1 | c.7294-19G= (n.7294-19G=) c.686-19G= c.4746-19G= c.1741-19G= (n.1741-19G=) c.7675-19G= (n.7675-19G=) c.896-30160G= c.2506-19G= (n.2506-19G=) c.7549-19G= (n.7549-19G=) n.1478-19G= c.7678-19G= (n.7678-19G=) | |
| 2 | g.73489616T>C | CA892865195 | ALMS1 | c.7294-18T>C (n.7294-18T>C) c.686-18T>C c.4746-18T>C c.1741-18T>C (n.1741-18T>C) c.7675-18T>C (n.7675-18T>C) c.896-30159T>C c.2506-18T>C (n.2506-18T>C) c.7549-18T>C (n.7549-18T>C) n.1478-18T>C c.7678-18T>C (n.7678-18T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73489616T= | CA1260981069 | ALMS1 | c.7294-18T= (n.7294-18T=) c.686-18T= c.4746-18T= c.1741-18T= (n.1741-18T=) c.7675-18T= (n.7675-18T=) c.896-30159T= c.2506-18T= (n.2506-18T=) c.7549-18T= (n.7549-18T=) n.1478-18T= c.7678-18T= (n.7678-18T=) | |
| 2 | g.73489617T>G | CA2659619806 | ALMS1 | c.7294-17T>G (n.7294-17T>G) c.686-17T>G c.4746-17T>G c.1741-17T>G (n.1741-17T>G) c.7675-17T>G (n.7675-17T>G) c.896-30158T>G c.2506-17T>G (n.2506-17T>G) c.7549-17T>G (n.7549-17T>G) n.1478-17T>G c.7678-17T>G (n.7678-17T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489619G>A | CA892865197 | ALMS1 | c.7294-15G>A (n.7294-15G>A) c.686-15G>A c.4746-15G>A c.1741-15G>A (n.1741-15G>A) c.7675-15G>A (n.7675-15G>A) c.896-30156G>A c.2506-15G>A (n.2506-15G>A) c.7549-15G>A (n.7549-15G>A) n.1478-15G>A c.7678-15G>A (n.7678-15G>A) | dbSNP |
| 2 | g.73489619G= | CA1260981070 | ALMS1 | c.7294-15G= (n.7294-15G=) c.686-15G= c.4746-15G= c.1741-15G= (n.1741-15G=) c.7675-15G= (n.7675-15G=) c.896-30156G= c.2506-15G= (n.2506-15G=) c.7549-15G= (n.7549-15G=) n.1478-15G= c.7678-15G= (n.7678-15G=) | |
| 2 | g.73489619G>T | CA2659619807 | ALMS1 | c.7294-15G>T (n.7294-15G>T) c.686-15G>T c.4746-15G>T c.1741-15G>T (n.1741-15G>T) c.7675-15G>T (n.7675-15G>T) c.896-30156G>T c.2506-15G>T (n.2506-15G>T) c.7549-15G>T (n.7549-15G>T) n.1478-15G>T c.7678-15G>T (n.7678-15G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.73489622T>C | CA2659619808 | ALMS1 | c.7294-12T>C (n.7294-12T>C) c.686-12T>C c.4746-12T>C c.1741-12T>C (n.1741-12T>C) c.7675-12T>C (n.7675-12T>C) c.896-30153T>C c.2506-12T>C (n.2506-12T>C) c.7549-12T>C (n.7549-12T>C) n.1478-12T>C c.7678-12T>C (n.7678-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.73489623G= | CA1260981071 | ALMS1 | c.7294-11G= (n.7294-11G=) c.686-11G= c.4746-11G= c.1741-11G= (n.1741-11G=) c.7675-11G= (n.7675-11G=) c.896-30152G= c.2506-11G= (n.2506-11G=) c.7549-11G= (n.7549-11G=) n.1478-11G= c.7678-11G= (n.7678-11G=) | |
| 2 | g.73489623G>T | CA534125609 | ALMS1 | c.7294-11G>T (n.7294-11G>T) c.686-11G>T c.4746-11G>T c.1741-11G>T (n.1741-11G>T) c.7675-11G>T (n.7675-11G>T) c.896-30152G>T c.2506-11G>T (n.2506-11G>T) c.7549-11G>T (n.7549-11G>T) n.1478-11G>T c.7678-11G>T (n.7678-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489625A>G | CA2499216251 | ALMS1 | c.7294-9A>G (n.7294-9A>G) c.686-9A>G c.4746-9A>G c.1741-9A>G (n.1741-9A>G) c.7675-9A>G (n.7675-9A>G) c.896-30150A>G c.2506-9A>G (n.2506-9A>G) c.7549-9A>G (n.7549-9A>G) n.1478-9A>G c.7678-9A>G (n.7678-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73489626T>A | CA658821969 | ALMS1 | c.7294-8T>A (n.7294-8T>A) c.686-8T>A c.4746-8T>A c.1741-8T>A (n.1741-8T>A) c.7675-8T>A (n.7675-8T>A) c.896-30149T>A c.2506-8T>A (n.2506-8T>A) c.7549-8T>A (n.7549-8T>A) n.1478-8T>A c.7678-8T>A (n.7678-8T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.73489626T>C | CA2659619809 | ALMS1 | c.7294-8T>C (n.7294-8T>C) c.686-8T>C c.4746-8T>C c.1741-8T>C (n.1741-8T>C) c.7675-8T>C (n.7675-8T>C) c.896-30149T>C c.2506-8T>C (n.2506-8T>C) c.7549-8T>C (n.7549-8T>C) n.1478-8T>C c.7678-8T>C (n.7678-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.73489626T= | CA1260981072 | ALMS1 | c.7294-8T= (n.7294-8T=) c.686-8T= c.4746-8T= c.1741-8T= (n.1741-8T=) c.7675-8T= (n.7675-8T=) c.896-30149T= c.2506-8T= (n.2506-8T=) c.7549-8T= (n.7549-8T=) n.1478-8T= c.7678-8T= (n.7678-8T=) | |
| 2 | g.73489627C= | CA1260981073 | ALMS1 | c.7294-7C= (n.7294-7C=) c.686-7C= c.4746-7C= c.1741-7C= (n.1741-7C=) c.7675-7C= (n.7675-7C=) c.896-30148C= c.2506-7C= (n.2506-7C=) c.7549-7C= (n.7549-7C=) n.1478-7C= c.7678-7C= (n.7678-7C=) | |
| 2 | g.73489627C>T | CA658821970 | ALMS1 | c.7294-7C>T (n.7294-7C>T) c.686-7C>T c.4746-7C>T c.1741-7C>T (n.1741-7C>T) c.7675-7C>T (n.7675-7C>T) c.896-30148C>T c.2506-7C>T (n.2506-7C>T) c.7549-7C>T (n.7549-7C>T) n.1478-7C>T c.7678-7C>T (n.7678-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.73489628T>A | CA892865209 | ALMS1 | c.7294-6T>A (n.7294-6T>A) c.686-6T>A c.4746-6T>A c.1741-6T>A (n.1741-6T>A) c.7675-6T>A (n.7675-6T>A) c.896-30147T>A c.2506-6T>A (n.2506-6T>A) c.7549-6T>A (n.7549-6T>A) n.1478-6T>A c.7678-6T>A (n.7678-6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489628T>C | CA1714315 | ALMS1 | c.7294-6T>C (n.7294-6T>C) c.686-6T>C c.4746-6T>C c.1741-6T>C (n.1741-6T>C) c.7675-6T>C (n.7675-6T>C) c.896-30147T>C c.2506-6T>C (n.2506-6T>C) c.7549-6T>C (n.7549-6T>C) n.1478-6T>C c.7678-6T>C (n.7678-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489628T= | CA1260981074 | ALMS1 | c.7294-6T= (n.7294-6T=) c.686-6T= c.4746-6T= c.1741-6T= (n.1741-6T=) c.7675-6T= (n.7675-6T=) c.896-30147T= c.2506-6T= (n.2506-6T=) c.7549-6T= (n.7549-6T=) n.1478-6T= c.7678-6T= (n.7678-6T=) | |
| 2 | g.73489630C>G | CA2659619810 | ALMS1 | c.7294-4C>G (n.7294-4C>G) c.686-4C>G c.4746-4C>G c.1741-4C>G (n.1741-4C>G) c.7675-4C>G (n.7675-4C>G) c.896-30145C>G c.2506-4C>G (n.2506-4C>G) c.7549-4C>G (n.7549-4C>G) n.1478-4C>G c.7678-4C>G (n.7678-4C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489630C>T | CA2739271086 | ALMS1 | c.7294-4C>T (n.7294-4C>T) c.686-4C>T c.4746-4C>T c.1741-4C>T (n.1741-4C>T) c.7675-4C>T (n.7675-4C>T) c.896-30145C>T c.2506-4C>T (n.2506-4C>T) c.7549-4C>T (n.7549-4C>T) n.1478-4C>T c.7678-4C>T (n.7678-4C>T) | ClinVar |
| 2 | g.73489631T>C | CA2659619811 | ALMS1 | c.7294-3T>C (n.7294-3T>C) c.686-3T>C c.4746-3T>C c.1741-3T>C (n.1741-3T>C) c.7675-3T>C (n.7675-3T>C) c.896-30144T>C c.2506-3T>C (n.2506-3T>C) c.7549-3T>C (n.7549-3T>C) n.1478-3T>C c.7678-3T>C (n.7678-3T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489632A= | CA1260981075 | ALMS1 | c.7294-2A= (n.7294-2A=) c.686-2A= c.4746-2A= c.1741-2A= (n.1741-2A=) c.7675-2A= (n.7675-2A=) c.896-30143A= c.2506-2A= (n.2506-2A=) c.7549-2A= (n.7549-2A=) n.1478-2A= c.7678-2A= (n.7678-2A=) | |
| 2 | g.73489632A>C | CA347263821 | ALMS1 | c.7294-2A>C (n.7294-2A>C) c.686-2A>C c.4746-2A>C c.1741-2A>C (n.1741-2A>C) c.7675-2A>C (n.7675-2A>C) c.896-30143A>C c.2506-2A>C (n.2506-2A>C) c.7549-2A>C (n.7549-2A>C) n.1478-2A>C c.7678-2A>C (n.7678-2A>C) | |
| 2 | g.73489632A>G | CA1714316 | ALMS1 | c.7294-2A>G (n.7294-2A>G) c.686-2A>G c.4746-2A>G c.1741-2A>G (n.1741-2A>G) c.7675-2A>G (n.7675-2A>G) c.896-30143A>G c.2506-2A>G (n.2506-2A>G) c.7549-2A>G (n.7549-2A>G) n.1478-2A>G c.7678-2A>G (n.7678-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73489632A>T | CA347263822 | ALMS1 | c.7294-2A>T (n.7294-2A>T) c.686-2A>T c.4746-2A>T c.1741-2A>T (n.1741-2A>T) c.7675-2A>T (n.7675-2A>T) c.896-30143A>T c.2506-2A>T (n.2506-2A>T) c.7549-2A>T (n.7549-2A>T) n.1478-2A>T c.7678-2A>T (n.7678-2A>T) | |
| 2 | g.73489633G>A | CA347263823 | ALMS1 | c.7294-1G>A (n.7294-1G>A) c.686-1G>A c.4746-1G>A c.1741-1G>A (n.1741-1G>A) c.7675-1G>A (n.7675-1G>A) c.896-30142G>A c.2506-1G>A (n.2506-1G>A) c.7549-1G>A (n.7549-1G>A) n.1478-1G>A c.7678-1G>A (n.7678-1G>A) | |
| 2 | g.73489633G>C | CA347263824 | ALMS1 | c.7294-1G>C (n.7294-1G>C) c.686-1G>C c.4746-1G>C c.1741-1G>C (n.1741-1G>C) c.7675-1G>C (n.7675-1G>C) c.896-30142G>C c.2506-1G>C (n.2506-1G>C) c.7549-1G>C (n.7549-1G>C) n.1478-1G>C c.7678-1G>C (n.7678-1G>C) | |
| 2 | g.73489633G>T | CA347263825 | ALMS1 | c.7294-1G>T (n.7294-1G>T) c.686-1G>T c.4746-1G>T c.1741-1G>T (n.1741-1G>T) c.7675-1G>T (n.7675-1G>T) c.896-30142G>T c.2506-1G>T (n.2506-1G>T) c.7549-1G>T (n.7549-1G>T) n.1478-1G>T c.7678-1G>T (n.7678-1G>T) | |
| 2 | g.73489634G>A | CA347263826 | ALMS1 | c.7294G>A (p.Gly2432Ser) c.686G>A c.4746G>A c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.7675G>A (p.Gly2559Ser) c.896-30141G>A c.2506G>A (p.Gly836Ser) c.7549G>A (p.Gly2517Ser) n.1478G>A c.7678G>A (p.Gly2560Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73489634G>C | CA347263827 | ALMS1 | c.7294G>C (p.Gly2432Arg) c.686G>C c.4746G>C c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.7675G>C (p.Gly2559Arg) c.896-30141G>C c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.7549G>C (p.Gly2517Arg) n.1478G>C c.7678G>C (p.Gly2560Arg) | dbSNP |
| 2 | g.73489634G= | CA1260981076 | ALMS1 | c.7294G= (p.Gly2432=) c.686G= c.4746G= c.1741G= (p.Gly581=) c.7675G= (p.Gly2559=) c.896-30141G= c.2506G= (p.Gly836=) c.7549G= (p.Gly2517=) n.1478G= c.7678G= (p.Gly2560=) | |
| 2 | g.73489634G>T | CA347263828 | ALMS1 | c.7294G>T (p.Gly2432Cys) c.686G>T c.4746G>T c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.7675G>T (p.Gly2559Cys) c.896-30141G>T c.2506G>T (p.Gly836Cys) c.7549G>T (p.Gly2517Cys) n.1478G>T c.7678G>T (p.Gly2560Cys) | |
| 2 | g.73489635G>A | CA347263829 | ALMS1 | c.7295G>A (p.Gly2432Asp) c.687G>A c.4747G>A c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.7676G>A (p.Gly2559Asp) c.896-30140G>A c.2507G>A (p.Gly836Asp) c.7550G>A (p.Gly2517Asp) n.1479G>A c.7679G>A (p.Gly2560Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.73489635G>C | CA347263830 | ALMS1 | c.7295G>C (p.Gly2432Ala) c.687G>C c.4747G>C c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.7676G>C (p.Gly2559Ala) c.896-30140G>C c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.7550G>C (p.Gly2517Ala) n.1479G>C c.7679G>C (p.Gly2560Ala) | |
| 2 | g.73489635G= | CA1260981077 | ALMS1 | c.7295G= (p.Gly2432=) c.687G= c.4747G= c.1742G= (p.Gly581=) c.7676G= (p.Gly2559=) c.896-30140G= c.2507G= (p.Gly836=) c.7550G= (p.Gly2517=) n.1479G= c.7679G= (p.Gly2560=) | |
| 2 | g.73489635G>T | CA347263831 | ALMS1 | c.7295G>T (p.Gly2432Val) c.687G>T c.4747G>T c.1742G>T (p.Gly581Val) c.7676G>T (p.Gly2559Val) c.896-30140G>T c.2507G>T (p.Gly836Val) c.7550G>T (p.Gly2517Val) n.1479G>T c.7679G>T (p.Gly2560Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |