Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.218-57A>C (n.218-57A>C)
n.308-52A>C
n.278-52A>C
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c.-292-52A>C (n.-292-52A>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.73466160A=CA1638135423MTO1c.-5-49A= (n.-5-49A=)
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6g.73466160A>GCA3889284MTO1c.-5-49A>G (n.-5-49A>G)
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c.218-54A>G (n.218-54A>G)
n.308-49A>G
n.278-49A>G
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c.-292-49A>G (n.-292-49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466162G>ACA2679391043MTO1c.-5-47G>A (n.-5-47G>A)
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n.59-47G>A
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c.*32-47G>A (n.*32-47G>A)
n.342-47G>A
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c.156-47G>A
c.197-47G>A (n.197-47G>A)
c.218-52G>A (n.218-52G>A)
n.308-47G>A
n.278-47G>A
n.181-47G>A
c.-292-47G>A (n.-292-47G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.73466164G>ACA1090519314MTO1c.-5-45G>A (n.-5-45G>A)
c.218-45G>A (n.218-45G>A)
n.59-45G>A
n.336-45G>A
c.200-45G>A (n.200-45G>A)
c.*32-45G>A (n.*32-45G>A)
n.342-45G>A
n.56-45G>A
n.324-45G>A
c.156-45G>A
c.197-45G>A (n.197-45G>A)
c.218-50G>A (n.218-50G>A)
n.308-45G>A
n.278-45G>A
n.181-45G>A
c.-292-45G>A (n.-292-45G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466164G=CA1638135424MTO1c.-5-45G= (n.-5-45G=)
c.218-45G= (n.218-45G=)
n.59-45G=
n.336-45G=
c.200-45G= (n.200-45G=)
c.*32-45G= (n.*32-45G=)
n.342-45G=
n.56-45G=
n.324-45G=
c.156-45G=
c.197-45G= (n.197-45G=)
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n.308-45G=
n.278-45G=
n.181-45G=
c.-292-45G= (n.-292-45G=)
6g.73466164G>TCA2578669237MTO1c.-5-45G>T (n.-5-45G>T)
c.218-45G>T (n.218-45G>T)
n.59-45G>T
n.336-45G>T
c.200-45G>T (n.200-45G>T)
c.*32-45G>T (n.*32-45G>T)
n.342-45G>T
n.56-45G>T
n.324-45G>T
c.156-45G>T
c.197-45G>T (n.197-45G>T)
c.218-50G>T (n.218-50G>T)
n.308-45G>T
n.278-45G>T
n.181-45G>T
c.-292-45G>T (n.-292-45G>T)
gnomAD v4
6g.73466167A>TCA2578669238MTO1c.-5-42A>T (n.-5-42A>T)
c.218-42A>T (n.218-42A>T)
n.59-42A>T
n.336-42A>T
c.200-42A>T (n.200-42A>T)
c.*32-42A>T (n.*32-42A>T)
n.342-42A>T
n.56-42A>T
n.324-42A>T
c.156-42A>T
c.197-42A>T (n.197-42A>T)
c.218-47A>T (n.218-47A>T)
n.308-42A>T
n.278-42A>T
n.181-42A>T
c.-292-42A>T (n.-292-42A>T)
6g.73466168G>ACA2552448061MTO1c.-5-41G>A (n.-5-41G>A)
c.218-41G>A (n.218-41G>A)
n.59-41G>A
n.336-41G>A
c.200-41G>A (n.200-41G>A)
c.*32-41G>A (n.*32-41G>A)
n.342-41G>A
n.56-41G>A
n.324-41G>A
c.156-41G>A
c.197-41G>A (n.197-41G>A)
c.218-46G>A (n.218-46G>A)
n.308-41G>A
n.278-41G>A
n.181-41G>A
c.-292-41G>A (n.-292-41G>A)
gnomAD v4
6g.73466169G>ACA2679391044MTO1c.-5-40G>A (n.-5-40G>A)
c.218-40G>A (n.218-40G>A)
n.59-40G>A
n.336-40G>A
c.200-40G>A (n.200-40G>A)
c.*32-40G>A (n.*32-40G>A)
n.342-40G>A
n.56-40G>A
n.324-40G>A
c.156-40G>A
c.197-40G>A (n.197-40G>A)
c.218-45G>A (n.218-45G>A)
n.308-40G>A
n.278-40G>A
n.181-40G>A
c.-292-40G>A (n.-292-40G>A)
gnomAD v4
6g.73466169G>TCA2679391045MTO1c.-5-40G>T (n.-5-40G>T)
c.218-40G>T (n.218-40G>T)
n.59-40G>T
n.336-40G>T
c.200-40G>T (n.200-40G>T)
c.*32-40G>T (n.*32-40G>T)
n.342-40G>T
n.56-40G>T
n.324-40G>T
c.156-40G>T
c.197-40G>T (n.197-40G>T)
c.218-45G>T (n.218-45G>T)
n.308-40G>T
n.278-40G>T
n.181-40G>T
c.-292-40G>T (n.-292-40G>T)
gnomAD v4
6g.73466170T>CCA2679391046MTO1c.-5-39T>C (n.-5-39T>C)
c.218-39T>C (n.218-39T>C)
n.59-39T>C
n.336-39T>C
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c.*32-39T>C (n.*32-39T>C)
n.342-39T>C
n.56-39T>C
n.324-39T>C
c.156-39T>C
c.197-39T>C (n.197-39T>C)
c.218-44T>C (n.218-44T>C)
n.308-39T>C
n.278-39T>C
n.181-39T>C
c.-292-39T>C (n.-292-39T>C)
gnomAD v4
6g.73466171G>ACA3889285MTO1c.-5-38G>A (n.-5-38G>A)
c.218-38G>A (n.218-38G>A)
n.59-38G>A
n.336-38G>A
c.200-38G>A (n.200-38G>A)
c.*32-38G>A (n.*32-38G>A)
n.342-38G>A
n.56-38G>A
n.324-38G>A
c.156-38G>A
c.197-38G>A (n.197-38G>A)
c.218-43G>A (n.218-43G>A)
n.308-38G>A
n.278-38G>A
n.181-38G>A
c.-292-38G>A (n.-292-38G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466171G=CA1638135425MTO1c.-5-38G= (n.-5-38G=)
c.218-38G= (n.218-38G=)
n.59-38G=
n.336-38G=
c.200-38G= (n.200-38G=)
c.*32-38G= (n.*32-38G=)
n.342-38G=
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n.324-38G=
c.156-38G=
c.197-38G= (n.197-38G=)
c.218-43G= (n.218-43G=)
n.308-38G=
n.278-38G=
n.181-38G=
c.-292-38G= (n.-292-38G=)
6g.73466172C>ACA3889286MTO1c.-5-37C>A (n.-5-37C>A)
c.218-37C>A (n.218-37C>A)
n.59-37C>A
n.336-37C>A
c.200-37C>A (n.200-37C>A)
c.*32-37C>A (n.*32-37C>A)
n.342-37C>A
n.56-37C>A
n.324-37C>A
c.156-37C>A
c.197-37C>A (n.197-37C>A)
c.218-42C>A (n.218-42C>A)
n.308-37C>A
n.278-37C>A
n.181-37C>A
c.-292-37C>A (n.-292-37C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466172C=CA1638135426MTO1c.-5-37C= (n.-5-37C=)
c.218-37C= (n.218-37C=)
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n.336-37C=
c.200-37C= (n.200-37C=)
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n.324-37C=
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c.197-37C= (n.197-37C=)
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n.308-37C=
n.278-37C=
n.181-37C=
c.-292-37C= (n.-292-37C=)
6g.73466172C>GCA2679391047MTO1c.-5-37C>G (n.-5-37C>G)
c.218-37C>G (n.218-37C>G)
n.59-37C>G
n.336-37C>G
c.200-37C>G (n.200-37C>G)
c.*32-37C>G (n.*32-37C>G)
n.342-37C>G
n.56-37C>G
n.324-37C>G
c.156-37C>G
c.197-37C>G (n.197-37C>G)
c.218-42C>G (n.218-42C>G)
n.308-37C>G
n.278-37C>G
n.181-37C>G
c.-292-37C>G (n.-292-37C>G)
gnomAD v4
6g.73466172C>TCA650575047MTO1c.-5-37C>T (n.-5-37C>T)
c.218-37C>T (n.218-37C>T)
n.59-37C>T
n.336-37C>T
c.200-37C>T (n.200-37C>T)
c.*32-37C>T (n.*32-37C>T)
n.342-37C>T
n.56-37C>T
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c.156-37C>T
c.197-37C>T (n.197-37C>T)
c.218-42C>T (n.218-42C>T)
n.308-37C>T
n.278-37C>T
n.181-37C>T
c.-292-37C>T (n.-292-37C>T)
COSMIC
6g.73466173T>CCA2679391048MTO1c.-5-36T>C (n.-5-36T>C)
c.218-36T>C (n.218-36T>C)
n.59-36T>C
n.336-36T>C
c.200-36T>C (n.200-36T>C)
c.*32-36T>C (n.*32-36T>C)
n.342-36T>C
n.56-36T>C
n.324-36T>C
c.156-36T>C
c.197-36T>C (n.197-36T>C)
c.218-41T>C (n.218-41T>C)
n.308-36T>C
n.278-36T>C
n.181-36T>C
c.-292-36T>C (n.-292-36T>C)
gnomAD v4
6g.73466174C=CA1638135427MTO1c.-5-35C= (n.-5-35C=)
c.218-35C= (n.218-35C=)
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n.336-35C=
c.200-35C= (n.200-35C=)
c.*32-35C= (n.*32-35C=)
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n.278-35C=
n.181-35C=
c.-292-35C= (n.-292-35C=)
6g.73466174C>GCA1638135428MTO1c.-5-35C>G (n.-5-35C>G)
c.218-35C>G (n.218-35C>G)
n.59-35C>G
n.336-35C>G
c.200-35C>G (n.200-35C>G)
c.*32-35C>G (n.*32-35C>G)
n.342-35C>G
n.56-35C>G
n.324-35C>G
c.156-35C>G
c.197-35C>G (n.197-35C>G)
c.218-40C>G (n.218-40C>G)
n.308-35C>G
n.278-35C>G
n.181-35C>G
c.-292-35C>G (n.-292-35C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.73466174C>TCA3889287MTO1c.-5-35C>T (n.-5-35C>T)
c.218-35C>T (n.218-35C>T)
n.59-35C>T
n.336-35C>T
c.200-35C>T (n.200-35C>T)
c.*32-35C>T (n.*32-35C>T)
n.342-35C>T
n.56-35C>T
n.324-35C>T
c.156-35C>T
c.197-35C>T (n.197-35C>T)
c.218-40C>T (n.218-40C>T)
n.308-35C>T
n.278-35C>T
n.181-35C>T
c.-292-35C>T (n.-292-35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466175A=CA1638135429MTO1c.-5-34A= (n.-5-34A=)
c.218-34A= (n.218-34A=)
n.59-34A=
n.336-34A=
c.200-34A= (n.200-34A=)
c.*32-34A= (n.*32-34A=)
n.342-34A=
n.56-34A=
n.324-34A=
c.156-34A=
c.197-34A= (n.197-34A=)
c.218-39A= (n.218-39A=)
n.308-34A=
n.278-34A=
n.181-34A=
c.-292-34A= (n.-292-34A=)
6g.73466175A>GCA140951861MTO1c.-5-34A>G (n.-5-34A>G)
c.218-34A>G (n.218-34A>G)
n.59-34A>G
n.336-34A>G
c.200-34A>G (n.200-34A>G)
c.*32-34A>G (n.*32-34A>G)
n.342-34A>G
n.56-34A>G
n.324-34A>G
c.156-34A>G
c.197-34A>G (n.197-34A>G)
c.218-39A>G (n.218-39A>G)
n.308-34A>G
n.278-34A>G
n.181-34A>G
c.-292-34A>G (n.-292-34A>G)
dbSNP
6g.73466175A>TCA567682756MTO1c.-5-34A>T (n.-5-34A>T)
c.218-34A>T (n.218-34A>T)
n.59-34A>T
n.336-34A>T
c.200-34A>T (n.200-34A>T)
c.*32-34A>T (n.*32-34A>T)
n.342-34A>T
n.56-34A>T
n.324-34A>T
c.156-34A>T
c.197-34A>T (n.197-34A>T)
c.218-39A>T (n.218-39A>T)
n.308-34A>T
n.278-34A>T
n.181-34A>T
c.-292-34A>T (n.-292-34A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466177A=CA1638135430MTO1c.-5-32A= (n.-5-32A=)
c.218-32A= (n.218-32A=)
n.59-32A=
n.336-32A=
c.200-32A= (n.200-32A=)
c.*32-32A= (n.*32-32A=)
n.342-32A=
n.56-32A=
n.324-32A=
c.156-32A=
c.197-32A= (n.197-32A=)
c.218-37A= (n.218-37A=)
n.308-32A=
n.278-32A=
n.181-32A=
c.-292-32A= (n.-292-32A=)
6g.73466177A>GCA3889288MTO1c.-5-32A>G (n.-5-32A>G)
c.218-32A>G (n.218-32A>G)
n.59-32A>G
n.336-32A>G
c.200-32A>G (n.200-32A>G)
c.*32-32A>G (n.*32-32A>G)
n.342-32A>G
n.56-32A>G
n.324-32A>G
c.156-32A>G
c.197-32A>G (n.197-32A>G)
c.218-37A>G (n.218-37A>G)
n.308-32A>G
n.278-32A>G
n.181-32A>G
c.-292-32A>G (n.-292-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466177_73466181delinsATATTCA1638135431MTO1c.-5-32_-5-28delinsATATT (n.-5-32_-5-28delinsATATT)
c.218-32_218-28delinsATATT (n.218-32_218-28delinsATATT)
n.59-32_59-28delinsATATT
n.336-32_336-28delinsATATT
c.200-32_200-28delinsATATT (n.200-32_200-28delinsATATT)
c.*32-32_*32-28delinsATATT (n.*32-32_*32-28delinsATATT)
n.342-32_342-28delinsATATT
n.56-32_56-28delinsATATT
n.324-32_324-28delinsATATT
c.156-32_156-28delinsATATT
c.197-32_197-28delinsATATT (n.197-32_197-28delinsATATT)
c.218-37_218-33delinsATATT (n.218-37_218-33delinsATATT)
n.308-32_308-28delinsATATT
n.278-32_278-28delinsATATT
n.181-32_181-28delinsATATT
c.-292-32_-292-28delinsATATT (n.-292-32_-292-28delinsATATT)
6g.73466183_73466186delCA567682762MTO1c.-5-26_-5-23del (n.-5-26_-5-23del)
c.218-26_218-23del (n.218-26_218-23del)
n.59-26_59-23del
n.336-26_336-23del
c.200-26_200-23del (n.200-26_200-23del)
c.*32-26_*32-23del (n.*32-26_*32-23del)
n.342-26_342-23del
n.56-26_56-23del
n.324-26_324-23del
c.156-26_156-23del
c.197-26_197-23del (n.197-26_197-23del)
c.218-31_218-28del (n.218-31_218-28del)
n.308-26_308-23del
n.278-26_278-23del
n.181-26_181-23del
c.-292-26_-292-23del (n.-292-26_-292-23del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466183_73466187delCA2679391049MTO1c.-5-26_-5-22del (n.-5-26_-5-22del)
c.218-26_218-22del (n.218-26_218-22del)
n.59-26_59-22del
n.336-26_336-22del
c.200-26_200-22del (n.200-26_200-22del)
c.*32-26_*32-22del (n.*32-26_*32-22del)
n.342-26_342-22del
n.56-26_56-22del
n.324-26_324-22del
c.156-26_156-22del
c.197-26_197-22del (n.197-26_197-22del)
c.218-31_218-27del (n.218-31_218-27del)
n.308-26_308-22del
n.278-26_278-22del
n.181-26_181-22del
c.-292-26_-292-22del (n.-292-26_-292-22del)
gnomAD v4
6g.73466184T>CCA567682764MTO1c.-5-25T>C (n.-5-25T>C)
c.218-25T>C (n.218-25T>C)
n.59-25T>C
n.336-25T>C
c.200-25T>C (n.200-25T>C)
c.*32-25T>C (n.*32-25T>C)
n.342-25T>C
n.56-25T>C
n.324-25T>C
c.156-25T>C
c.197-25T>C (n.197-25T>C)
c.218-30T>C (n.218-30T>C)
n.308-25T>C
n.278-25T>C
n.181-25T>C
c.-292-25T>C (n.-292-25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73466184T=CA1638135433MTO1c.-5-25T= (n.-5-25T=)
c.218-25T= (n.218-25T=)
n.59-25T=
n.336-25T=
c.200-25T= (n.200-25T=)
c.*32-25T= (n.*32-25T=)
n.342-25T=
n.56-25T=
n.324-25T=
c.156-25T=
c.197-25T= (n.197-25T=)
c.218-30T= (n.218-30T=)
n.308-25T=
n.278-25T=
n.181-25T=
c.-292-25T= (n.-292-25T=)
6g.73466184_73466188delinsTTTTGCA1638135432MTO1c.-5-25_-5-21delinsTTTTG (n.-5-25_-5-21delinsTTTTG)
c.218-25_218-21delinsTTTTG (n.218-25_218-21delinsTTTTG)
n.59-25_59-21delinsTTTTG
n.336-25_336-21delinsTTTTG
c.200-25_200-21delinsTTTTG (n.200-25_200-21delinsTTTTG)
c.*32-25_*32-21delinsTTTTG (n.*32-25_*32-21delinsTTTTG)
n.342-25_342-21delinsTTTTG
n.56-25_56-21delinsTTTTG
n.324-25_324-21delinsTTTTG
c.156-25_156-21delinsTTTTG
c.197-25_197-21delinsTTTTG (n.197-25_197-21delinsTTTTG)
c.218-30_218-26delinsTTTTG (n.218-30_218-26delinsTTTTG)
n.308-25_308-21delinsTTTTG
n.278-25_278-21delinsTTTTG
n.181-25_181-21delinsTTTTG
c.-292-25_-292-21delinsTTTTG (n.-292-25_-292-21delinsTTTTG)
6g.73466188_73466191delCA3889289MTO1c.-5-21_-5-18del (n.-5-21_-5-18del)
c.218-21_218-18del (n.218-21_218-18del)
n.59-21_59-18del
n.336-21_336-18del
c.200-21_200-18del (n.200-21_200-18del)
c.*32-21_*32-18del (n.*32-21_*32-18del)
n.342-21_342-18del
n.56-21_56-18del
n.324-21_324-18del
c.156-21_156-18del
c.197-21_197-18del (n.197-21_197-18del)
c.218-26_218-23del (n.218-26_218-23del)
n.308-21_308-18del
n.278-21_278-18del
n.181-21_181-18del
c.-292-21_-292-18del (n.-292-21_-292-18del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466187T>GCA1638135435MTO1c.-5-22T>G (n.-5-22T>G)
c.218-22T>G (n.218-22T>G)
n.59-22T>G
n.336-22T>G
c.200-22T>G (n.200-22T>G)
c.*32-22T>G (n.*32-22T>G)
n.342-22T>G
n.56-22T>G
n.324-22T>G
c.156-22T>G
c.197-22T>G (n.197-22T>G)
c.218-27T>G (n.218-27T>G)
n.308-22T>G
n.278-22T>G
n.181-22T>G
c.-292-22T>G (n.-292-22T>G)
dbSNP
6g.73466187T=CA1638135434MTO1c.-5-22T= (n.-5-22T=)
c.218-22T= (n.218-22T=)
n.59-22T=
n.336-22T=
c.200-22T= (n.200-22T=)
c.*32-22T= (n.*32-22T=)
n.342-22T=
n.56-22T=
n.324-22T=
c.156-22T=
c.197-22T= (n.197-22T=)
c.218-27T= (n.218-27T=)
n.308-22T=
n.278-22T=
n.181-22T=
c.-292-22T= (n.-292-22T=)
6g.73466188G>ACA2771700155MTO1c.-5-21G>A (n.-5-21G>A)
c.218-21G>A (n.218-21G>A)
n.59-21G>A
n.336-21G>A
c.200-21G>A (n.200-21G>A)
c.*32-21G>A (n.*32-21G>A)
n.342-21G>A
n.56-21G>A
n.324-21G>A
c.156-21G>A
c.197-21G>A (n.197-21G>A)
c.218-26G>A (n.218-26G>A)
n.308-21G>A
n.278-21G>A
n.181-21G>A
c.-292-21G>A (n.-292-21G>A)
6g.73466190_73466196delinsTTATGTCCA1638135436MTO1c.-5-19_-5-13delinsTTATGTC (n.-5-19_-5-13delinsTTATGTC)
c.218-19_218-13delinsTTATGTC (n.218-19_218-13delinsTTATGTC)
n.59-19_59-13delinsTTATGTC
n.336-19_336-13delinsTTATGTC
c.200-19_200-13delinsTTATGTC (n.200-19_200-13delinsTTATGTC)
c.*32-19_*32-13delinsTTATGTC (n.*32-19_*32-13delinsTTATGTC)
n.342-19_342-13delinsTTATGTC
n.56-19_56-13delinsTTATGTC
n.324-19_324-13delinsTTATGTC
c.156-19_156-13delinsTTATGTC
c.197-19_197-13delinsTTATGTC (n.197-19_197-13delinsTTATGTC)
c.218-24_218-18delinsTTATGTC (n.218-24_218-18delinsTTATGTC)
n.308-19_308-13delinsTTATGTC
n.278-19_278-13delinsTTATGTC
n.181-19_181-13delinsTTATGTC
c.-292-19_-292-13delinsTTATGTC (n.-292-19_-292-13delinsTTATGTC)
6g.73466191T>CCA3889290MTO1c.-5-18T>C (n.-5-18T>C)
c.218-18T>C (n.218-18T>C)
n.59-18T>C
n.336-18T>C
c.200-18T>C (n.200-18T>C)
c.*32-18T>C (n.*32-18T>C)
n.342-18T>C
n.56-18T>C
n.324-18T>C
c.156-18T>C
c.197-18T>C (n.197-18T>C)
c.218-23T>C (n.218-23T>C)
n.308-18T>C
n.278-18T>C
n.181-18T>C
c.-292-18T>C (n.-292-18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73466191T=CA1638135437MTO1c.-5-18T= (n.-5-18T=)
c.218-18T= (n.218-18T=)
n.59-18T=
n.336-18T=
c.200-18T= (n.200-18T=)
c.*32-18T= (n.*32-18T=)
n.342-18T=
n.56-18T=
n.324-18T=
c.156-18T=
c.197-18T= (n.197-18T=)
c.218-23T= (n.218-23T=)
n.308-18T=
n.278-18T=
n.181-18T=
c.-292-18T= (n.-292-18T=)
6g.73466194_73466199delCA567682767MTO1c.-5-15_-5-10del (n.-5-15_-5-10del)
c.218-15_218-10del (n.218-15_218-10del)
n.59-15_59-10del
n.336-15_336-10del
c.200-15_200-10del (n.200-15_200-10del)
c.*32-15_*32-10del (n.*32-15_*32-10del)
n.342-15_342-10del
n.56-15_56-10del
n.324-15_324-10del
c.156-15_156-10del
c.197-15_197-10del (n.197-15_197-10del)
c.218-20_218-15del (n.218-20_218-15del)
n.308-15_308-10del
n.278-15_278-10del
n.181-15_181-10del
c.-292-15_-292-10del (n.-292-15_-292-10del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73466192A=CA1638135438MTO1c.-5-17A= (n.-5-17A=)
c.218-17A= (n.218-17A=)
n.59-17A=
n.336-17A=
c.200-17A= (n.200-17A=)
c.*32-17A= (n.*32-17A=)
n.342-17A=
n.56-17A=
n.324-17A=
c.156-17A=
c.197-17A= (n.197-17A=)
c.218-22A= (n.218-22A=)
n.308-17A=
n.278-17A=
n.181-17A=
c.-292-17A= (n.-292-17A=)
6g.73466192A>GCA3889291MTO1c.-5-17A>G (n.-5-17A>G)
c.218-17A>G (n.218-17A>G)
n.59-17A>G
n.336-17A>G
c.200-17A>G (n.200-17A>G)
c.*32-17A>G (n.*32-17A>G)
n.342-17A>G
n.56-17A>G
n.324-17A>G
c.156-17A>G
c.197-17A>G (n.197-17A>G)
c.218-22A>G (n.218-22A>G)
n.308-17A>G
n.278-17A>G
n.181-17A>G
c.-292-17A>G (n.-292-17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466192A>TCA3889292MTO1c.-5-17A>T (n.-5-17A>T)
c.218-17A>T (n.218-17A>T)
n.59-17A>T
n.336-17A>T
c.200-17A>T (n.200-17A>T)
c.*32-17A>T (n.*32-17A>T)
n.342-17A>T
n.56-17A>T
n.324-17A>T
c.156-17A>T
c.197-17A>T (n.197-17A>T)
c.218-22A>T (n.218-22A>T)
n.308-17A>T
n.278-17A>T
n.181-17A>T
c.-292-17A>T (n.-292-17A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.73466193T>CCA3889293MTO1c.-5-16T>C (n.-5-16T>C)
c.218-16T>C (n.218-16T>C)
n.59-16T>C
n.336-16T>C
c.200-16T>C (n.200-16T>C)
c.*32-16T>C (n.*32-16T>C)
n.342-16T>C
n.56-16T>C
n.324-16T>C
c.156-16T>C
c.197-16T>C (n.197-16T>C)
c.218-21T>C (n.218-21T>C)
n.308-16T>C
n.278-16T>C
n.181-16T>C
c.-292-16T>C (n.-292-16T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73466193T=CA1638135439MTO1c.-5-16T= (n.-5-16T=)
c.218-16T= (n.218-16T=)
n.59-16T=
n.336-16T=
c.200-16T= (n.200-16T=)
c.*32-16T= (n.*32-16T=)
n.342-16T=
n.56-16T=
n.324-16T=
c.156-16T=
c.197-16T= (n.197-16T=)
c.218-21T= (n.218-21T=)
n.308-16T=
n.278-16T=
n.181-16T=
c.-292-16T= (n.-292-16T=)
6g.73466193_73466194delinsTGCA1638135440MTO1c.-5-16_-5-15delinsTG (n.-5-16_-5-15delinsTG)
c.218-16_218-15delinsTG (n.218-16_218-15delinsTG)
n.59-16_59-15delinsTG
n.336-16_336-15delinsTG
c.200-16_200-15delinsTG (n.200-16_200-15delinsTG)
c.*32-16_*32-15delinsTG (n.*32-16_*32-15delinsTG)
n.342-16_342-15delinsTG
n.56-16_56-15delinsTG
n.324-16_324-15delinsTG
c.156-16_156-15delinsTG
c.197-16_197-15delinsTG (n.197-16_197-15delinsTG)
c.218-21_218-20delinsTG (n.218-21_218-20delinsTG)
n.308-16_308-15delinsTG
n.278-16_278-15delinsTG
n.181-16_181-15delinsTG
c.-292-16_-292-15delinsTG (n.-292-16_-292-15delinsTG)
6g.73466193_73466194insACA2697553560MTO1c.-5-16_-5-15insA (n.-5-16_-5-15insA)
c.218-16_218-15insA (n.218-16_218-15insA)
n.59-16_59-15insA
n.336-16_336-15insA
c.200-16_200-15insA (n.200-16_200-15insA)
c.*32-16_*32-15insA (n.*32-16_*32-15insA)
n.342-16_342-15insA
n.56-16_56-15insA
n.324-16_324-15insA
c.156-16_156-15insA
c.197-16_197-15insA (n.197-16_197-15insA)
c.218-21_218-20insA (n.218-21_218-20insA)
n.308-16_308-15insA
n.278-16_278-15insA
n.181-16_181-15insA
c.-292-16_-292-15insA (n.-292-16_-292-15insA)
ClinVar
6g.73466194delCA1638135441MTO1c.-5-15del (n.-5-15del)
c.218-15del (n.218-15del)
n.59-15del
n.336-15del
c.200-15del (n.200-15del)
c.*32-15del (n.*32-15del)
n.342-15del
n.56-15del
n.324-15del
c.156-15del
c.197-15del (n.197-15del)
c.218-20del (n.218-20del)
n.308-15del
n.278-15del
n.181-15del
c.-292-15del (n.-292-15del)
dbSNP
6g.73466194G>ACA1090519329MTO1c.-5-15G>A (n.-5-15G>A)
c.218-15G>A (n.218-15G>A)
n.59-15G>A
n.336-15G>A
c.200-15G>A (n.200-15G>A)
c.*32-15G>A (n.*32-15G>A)
n.342-15G>A
n.56-15G>A
n.324-15G>A
c.156-15G>A
c.197-15G>A (n.197-15G>A)
c.218-20G>A (n.218-20G>A)
n.308-15G>A
n.278-15G>A
n.181-15G>A
c.-292-15G>A (n.-292-15G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466194G=CA1638135442MTO1c.-5-15G= (n.-5-15G=)
c.218-15G= (n.218-15G=)
n.59-15G=
n.336-15G=
c.200-15G= (n.200-15G=)
c.*32-15G= (n.*32-15G=)
n.342-15G=
n.56-15G=
n.324-15G=
c.156-15G=
c.197-15G= (n.197-15G=)
c.218-20G= (n.218-20G=)
n.308-15G=
n.278-15G=
n.181-15G=
c.-292-15G= (n.-292-15G=)
6g.73466194G>TCA827926254MTO1c.-5-15G>T (n.-5-15G>T)
c.218-15G>T (n.218-15G>T)
n.59-15G>T
n.336-15G>T
c.200-15G>T (n.200-15G>T)
c.*32-15G>T (n.*32-15G>T)
n.342-15G>T
n.56-15G>T
n.324-15G>T
c.156-15G>T
c.197-15G>T (n.197-15G>T)
c.218-20G>T (n.218-20G>T)
n.308-15G>T
n.278-15G>T
n.181-15G>T
c.-292-15G>T (n.-292-15G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73466195T>ACA3889295MTO1c.-5-14T>A (n.-5-14T>A)
c.218-14T>A (n.218-14T>A)
n.59-14T>A
n.336-14T>A
c.200-14T>A (n.200-14T>A)
c.*32-14T>A (n.*32-14T>A)
n.342-14T>A
n.56-14T>A
n.324-14T>A
c.156-14T>A
c.197-14T>A (n.197-14T>A)
c.218-19T>A (n.218-19T>A)
n.308-14T>A
n.278-14T>A
n.181-14T>A
c.-292-14T>A (n.-292-14T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73466195T>GCA3889294MTO1c.-5-14T>G (n.-5-14T>G)
c.218-14T>G (n.218-14T>G)
n.59-14T>G
n.336-14T>G
c.200-14T>G (n.200-14T>G)
c.*32-14T>G (n.*32-14T>G)
n.342-14T>G
n.56-14T>G
n.324-14T>G
c.156-14T>G
c.197-14T>G (n.197-14T>G)
c.218-19T>G (n.218-19T>G)
n.308-14T>G
n.278-14T>G
n.181-14T>G
c.-292-14T>G (n.-292-14T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73466195T=CA1638135443MTO1c.-5-14T= (n.-5-14T=)
c.218-14T= (n.218-14T=)
n.59-14T=
n.336-14T=
c.200-14T= (n.200-14T=)
c.*32-14T= (n.*32-14T=)
n.342-14T=
n.56-14T=
n.324-14T=
c.156-14T=
c.197-14T= (n.197-14T=)
c.218-19T= (n.218-19T=)
n.308-14T=
n.278-14T=
n.181-14T=
c.-292-14T= (n.-292-14T=)
6g.73466196C>ACA1090519341MTO1c.-5-13C>A (n.-5-13C>A)
c.218-13C>A (n.218-13C>A)
n.59-13C>A
n.336-13C>A
c.200-13C>A (n.200-13C>A)
c.*32-13C>A (n.*32-13C>A)
n.342-13C>A
n.56-13C>A
n.324-13C>A
c.156-13C>A
c.197-13C>A (n.197-13C>A)
c.218-18C>A (n.218-18C>A)
n.308-13C>A
n.278-13C>A
n.181-13C>A
c.-292-13C>A (n.-292-13C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466196C=CA1638135444MTO1c.-5-13C= (n.-5-13C=)
c.218-13C= (n.218-13C=)
n.59-13C=
n.336-13C=
c.200-13C= (n.200-13C=)
c.*32-13C= (n.*32-13C=)
n.342-13C=
n.56-13C=
n.324-13C=
c.156-13C=
c.197-13C= (n.197-13C=)
c.218-18C= (n.218-18C=)
n.308-13C=
n.278-13C=
n.181-13C=
c.-292-13C= (n.-292-13C=)
6g.73466197T>CCA3889296MTO1c.-5-12T>C (n.-5-12T>C)
c.218-12T>C (n.218-12T>C)
n.59-12T>C
n.336-12T>C
c.200-12T>C (n.200-12T>C)
c.*32-12T>C (n.*32-12T>C)
n.342-12T>C
n.56-12T>C
n.324-12T>C
c.156-12T>C
c.197-12T>C (n.197-12T>C)
c.218-17T>C (n.218-17T>C)
n.308-12T>C
n.278-12T>C
n.181-12T>C
c.-292-12T>C (n.-292-12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73466197T=CA1638135445MTO1c.-5-12T= (n.-5-12T=)
c.218-12T= (n.218-12T=)
n.59-12T=
n.336-12T=
c.200-12T= (n.200-12T=)
c.*32-12T= (n.*32-12T=)
n.342-12T=
n.56-12T=
n.324-12T=
c.156-12T=
c.197-12T= (n.197-12T=)
c.218-17T= (n.218-17T=)
n.308-12T=
n.278-12T=
n.181-12T=
c.-292-12T= (n.-292-12T=)
6g.73466198A=CA1638135446MTO1c.-5-11A= (n.-5-11A=)
c.218-11A= (n.218-11A=)
n.59-11A=
n.336-11A=
c.200-11A= (n.200-11A=)
c.*32-11A= (n.*32-11A=)
n.342-11A=
n.56-11A=
n.324-11A=
c.156-11A=
c.197-11A= (n.197-11A=)
c.218-16A= (n.218-16A=)
n.308-11A=
n.278-11A=
n.181-11A=
c.-292-11A= (n.-292-11A=)
6g.73466198A>GCA827926260MTO1c.-5-11A>G (n.-5-11A>G)
c.218-11A>G (n.218-11A>G)
n.59-11A>G
n.336-11A>G
c.200-11A>G (n.200-11A>G)
c.*32-11A>G (n.*32-11A>G)
n.342-11A>G
n.56-11A>G
n.324-11A>G
c.156-11A>G
c.197-11A>G (n.197-11A>G)
c.218-16A>G (n.218-16A>G)
n.308-11A>G
n.278-11A>G
n.181-11A>G
c.-292-11A>G (n.-292-11A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466199T>CCA1638135448MTO1c.-5-10T>C (n.-5-10T>C)
c.218-10T>C (n.218-10T>C)
n.59-10T>C
n.336-10T>C
c.200-10T>C (n.200-10T>C)
c.*32-10T>C (n.*32-10T>C)
n.342-10T>C
n.56-10T>C
n.324-10T>C
c.156-10T>C
c.197-10T>C (n.197-10T>C)
c.218-15T>C (n.218-15T>C)
n.308-10T>C
n.278-10T>C
n.181-10T>C
c.-292-10T>C (n.-292-10T>C)
dbSNP
6g.73466199T=CA1638135447MTO1c.-5-10T= (n.-5-10T=)
c.218-10T= (n.218-10T=)
n.59-10T=
n.336-10T=
c.200-10T= (n.200-10T=)
c.*32-10T= (n.*32-10T=)
n.342-10T=
n.56-10T=
n.324-10T=
c.156-10T=
c.197-10T= (n.197-10T=)
c.218-15T= (n.218-15T=)
n.308-10T=
n.278-10T=
n.181-10T=
c.-292-10T= (n.-292-10T=)
6g.73466201_73466205delCA2679391051MTO1c.-5-8_-5-4del (n.-5-8_-5-4del)
c.218-8_218-4del (n.218-8_218-4del)
n.59-8_59-4del
n.336-8_336-4del
c.200-8_200-4del (n.200-8_200-4del)
c.*32-8_*32-4del (n.*32-8_*32-4del)
n.342-8_342-4del
n.56-8_56-4del
n.324-8_324-4del
c.156-8_156-4del
c.197-8_197-4del (n.197-8_197-4del)
c.218-13_218-9del (n.218-13_218-9del)
n.308-8_308-4del
n.278-8_278-4del
n.181-8_181-4del
c.-292-8_-292-4del (n.-292-8_-292-4del)
gnomAD v4
6g.73466200_73466203delinsTATCCA1638135449MTO1c.-5-9_-5-6delinsTATC (n.-5-9_-5-6delinsTATC)
c.218-9_218-6delinsTATC (n.218-9_218-6delinsTATC)
n.59-9_59-6delinsTATC
n.336-9_336-6delinsTATC
c.200-9_200-6delinsTATC (n.200-9_200-6delinsTATC)
c.*32-9_*32-6delinsTATC (n.*32-9_*32-6delinsTATC)
n.342-9_342-6delinsTATC
n.56-9_56-6delinsTATC
n.324-9_324-6delinsTATC
c.156-9_156-6delinsTATC
c.197-9_197-6delinsTATC (n.197-9_197-6delinsTATC)
c.218-14_218-11delinsTATC (n.218-14_218-11delinsTATC)
n.308-9_308-6delinsTATC
n.278-9_278-6delinsTATC
n.181-9_181-6delinsTATC
c.-292-9_-292-6delinsTATC (n.-292-9_-292-6delinsTATC)
6g.73466201A=CA1638135450MTO1c.-5-8A= (n.-5-8A=)
c.218-8A= (n.218-8A=)
n.59-8A=
n.336-8A=
c.200-8A= (n.200-8A=)
c.*32-8A= (n.*32-8A=)
n.342-8A=
n.56-8A=
n.324-8A=
c.156-8A=
c.197-8A= (n.197-8A=)
c.218-13A= (n.218-13A=)
n.308-8A=
n.278-8A=
n.181-8A=
c.-292-8A= (n.-292-8A=)
6g.73466201A>CCA1638135451MTO1c.-5-8A>C (n.-5-8A>C)
c.218-8A>C (n.218-8A>C)
n.59-8A>C
n.336-8A>C
c.200-8A>C (n.200-8A>C)
c.*32-8A>C (n.*32-8A>C)
n.342-8A>C
n.56-8A>C
n.324-8A>C
c.156-8A>C
c.197-8A>C (n.197-8A>C)
c.218-13A>C (n.218-13A>C)
n.308-8A>C
n.278-8A>C
n.181-8A>C
c.-292-8A>C (n.-292-8A>C)
dbSNP
6g.73466201A>GCA2679391052MTO1c.-5-8A>G (n.-5-8A>G)
c.218-8A>G (n.218-8A>G)
n.59-8A>G
n.336-8A>G
c.200-8A>G (n.200-8A>G)
c.*32-8A>G (n.*32-8A>G)
n.342-8A>G
n.56-8A>G
n.324-8A>G
c.156-8A>G
c.197-8A>G (n.197-8A>G)
c.218-13A>G (n.218-13A>G)
n.308-8A>G
n.278-8A>G
n.181-8A>G
c.-292-8A>G (n.-292-8A>G)
gnomAD v4
6g.73466201_73466203delCA3889297MTO1c.-5-8_-5-6del (n.-5-8_-5-6del)
c.218-8_218-6del (n.218-8_218-6del)
n.59-8_59-6del
n.336-8_336-6del
c.200-8_200-6del (n.200-8_200-6del)
c.*32-8_*32-6del (n.*32-8_*32-6del)
n.342-8_342-6del
n.56-8_56-6del
n.324-8_324-6del
c.156-8_156-6del
c.197-8_197-6del (n.197-8_197-6del)
c.218-13_218-11del (n.218-13_218-11del)
n.308-8_308-6del
n.278-8_278-6del
n.181-8_181-6del
c.-292-8_-292-6del (n.-292-8_-292-6del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466203C=CA1638135452MTO1c.-5-6C= (n.-5-6C=)
c.218-6C= (n.218-6C=)
n.59-6C=
n.336-6C=
c.200-6C= (n.200-6C=)
c.*32-6C= (n.*32-6C=)
n.342-6C=
n.56-6C=
n.324-6C=
c.156-6C=
c.197-6C= (n.197-6C=)
c.218-11C= (n.218-11C=)
n.308-6C=
n.278-6C=
n.181-6C=
c.-292-6C= (n.-292-6C=)
6g.73466203C>GCA827926267MTO1c.-5-6C>G (n.-5-6C>G)
c.218-6C>G (n.218-6C>G)
n.59-6C>G
n.336-6C>G
c.200-6C>G (n.200-6C>G)
c.*32-6C>G (n.*32-6C>G)
n.342-6C>G
n.56-6C>G
n.324-6C>G
c.156-6C>G
c.197-6C>G (n.197-6C>G)
c.218-11C>G (n.218-11C>G)
n.308-6C>G
n.278-6C>G
n.181-6C>G
c.-292-6C>G (n.-292-6C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466203C>TCA2679391053MTO1c.-5-6C>T (n.-5-6C>T)
c.218-6C>T (n.218-6C>T)
n.59-6C>T
n.336-6C>T
c.200-6C>T (n.200-6C>T)
c.*32-6C>T (n.*32-6C>T)
n.342-6C>T
n.56-6C>T
n.324-6C>T
c.156-6C>T
c.197-6C>T (n.197-6C>T)
c.218-11C>T (n.218-11C>T)
n.308-6C>T
n.278-6C>T
n.181-6C>T
c.-292-6C>T (n.-292-6C>T)
gnomAD v4
6g.73466207A>CCA364712444MTO1c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
c.218-2A>C (n.218-2A>C)
n.59-2A>C
n.336-2A>C
c.200-2A>C (n.200-2A>C)
c.*32-2A>C (n.*32-2A>C)
n.342-2A>C
n.56-2A>C
n.324-2A>C
c.156-2A>C
c.197-2A>C (n.197-2A>C)
c.218-7A>C (n.218-7A>C)
n.308-2A>C
n.278-2A>C
n.181-2A>C
c.-292-2A>C (n.-292-2A>C)
6g.73466207A>GCA364712445MTO1c.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
c.218-2A>G (n.218-2A>G)
n.59-2A>G
n.336-2A>G
c.200-2A>G (n.200-2A>G)
c.*32-2A>G (n.*32-2A>G)
n.342-2A>G
n.56-2A>G
n.324-2A>G
c.156-2A>G
c.197-2A>G (n.197-2A>G)
c.218-7A>G (n.218-7A>G)
n.308-2A>G
n.278-2A>G
n.181-2A>G
c.-292-2A>G (n.-292-2A>G)
6g.73466207A>TCA364712446MTO1c.-5-2A>T (n.-5-2A>T)
c.218-2A>T (n.218-2A>T)
n.59-2A>T
n.336-2A>T
c.200-2A>T (n.200-2A>T)
c.*32-2A>T (n.*32-2A>T)
n.342-2A>T
n.56-2A>T
n.324-2A>T
c.156-2A>T
c.197-2A>T (n.197-2A>T)
c.218-7A>T (n.218-7A>T)
n.308-2A>T
n.278-2A>T
n.181-2A>T
c.-292-2A>T (n.-292-2A>T)
6g.73466208G>ACA140951921MTO1c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
c.218-1G>A (n.218-1G>A)
n.59-1G>A
n.336-1G>A
c.200-1G>A (n.200-1G>A)
c.*32-1G>A (n.*32-1G>A)
n.342-1G>A
n.56-1G>A
n.324-1G>A
c.156-1G>A
c.197-1G>A (n.197-1G>A)
c.218-6G>A (n.218-6G>A)
n.308-1G>A
n.278-1G>A
n.181-1G>A
c.-292-1G>A (n.-292-1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466208G>CCA364712447MTO1c.-5-1G>C (n.-5-1G>C)
c.218-1G>C (n.218-1G>C)
n.59-1G>C
n.336-1G>C
c.200-1G>C (n.200-1G>C)
c.*32-1G>C (n.*32-1G>C)
n.342-1G>C
n.56-1G>C
n.324-1G>C
c.156-1G>C
c.197-1G>C (n.197-1G>C)
c.218-6G>C (n.218-6G>C)
n.308-1G>C
n.278-1G>C
n.181-1G>C
c.-292-1G>C (n.-292-1G>C)
gnomAD v4
6g.73466208G=CA1638135453MTO1c.-5-1G= (n.-5-1G=)
c.218-1G= (n.218-1G=)
n.59-1G=
n.336-1G=
c.200-1G= (n.200-1G=)
c.*32-1G= (n.*32-1G=)
n.342-1G=
n.56-1G=
n.324-1G=
c.156-1G=
c.197-1G= (n.197-1G=)
c.218-6G= (n.218-6G=)
n.308-1G=
n.278-1G=
n.181-1G=
c.-292-1G= (n.-292-1G=)
6g.73466208G>TCA364712448MTO1c.-5-1G>T (n.-5-1G>T)
c.218-1G>T (n.218-1G>T)
n.59-1G>T
n.336-1G>T
c.200-1G>T (n.200-1G>T)
c.*32-1G>T (n.*32-1G>T)
n.342-1G>T
n.56-1G>T
n.324-1G>T
c.156-1G>T
c.197-1G>T (n.197-1G>T)
c.218-6G>T (n.218-6G>T)
n.308-1G>T
n.278-1G>T
n.181-1G>T
c.-292-1G>T (n.-292-1G>T)
6g.73466209G>ACA364712450MTO1c.-5G>A (n.-5G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.59G>A
n.336G>A
c.200G>A (n.200G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.342G>A
n.56G>A
n.324G>A
c.156G>A
c.197G>A (n.197G>A)
c.218-5G>A (n.218-5G>A)
n.308G>A
n.278G>A
n.181G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
6g.73466209G>CCA364712451MTO1c.-5G>C (n.-5G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.59G>C
n.336G>C
c.200G>C (n.200G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.342G>C
n.56G>C
n.324G>C
c.156G>C
c.197G>C (n.197G>C)
c.218-5G>C (n.218-5G>C)
n.308G>C
n.278G>C
n.181G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466209G=CA1638135454MTO1c.-5G= (n.-5G=)
c.218G= (p.Gly73=)
n.59G=
n.336G=
c.200G= (n.200G=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.342G=
n.56G=
n.324G=
c.156G=
c.197G= (n.197G=)
c.218-5G= (n.218-5G=)
n.308G=
n.278G=
n.181G=
c.-292G= (n.-292G=)
6g.73466209G>TCA364712449MTO1c.-5G>T (n.-5G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.59G>T
n.336G>T
c.200G>T (n.200G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.342G>T
n.56G>T
n.324G>T
c.156G>T
c.197G>T (n.197G>T)
c.218-5G>T (n.218-5G>T)
n.308G>T
n.278G>T
n.181G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
6g.73466210T>ACA450882317MTO1c.-4T>A (n.-4T>A)
c.219T>A (p.Gly73=)
n.60T>A
n.337T>A
c.201T>A (n.201T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.343T>A
n.57T>A
n.325T>A
c.157T>A
c.198T>A (n.198T>A)
c.218-4T>A (n.218-4T>A)
n.309T>A
n.279T>A
n.182T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
6g.73466210T>CCA450882322MTO1c.-4T>C (n.-4T>C)
c.219T>C (p.Gly73=)
n.60T>C
n.337T>C
c.201T>C (n.201T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.343T>C
n.57T>C
n.325T>C
c.157T>C
c.198T>C (n.198T>C)
c.218-4T>C (n.218-4T>C)
n.309T>C
n.279T>C
n.182T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
6g.73466210T>GCA450882325MTO1c.-4T>G (n.-4T>G)
c.219T>G (p.Gly73=)
n.60T>G
n.337T>G
c.201T>G (n.201T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.343T>G
n.57T>G
n.325T>G
c.157T>G
c.198T>G (n.198T>G)
c.218-4T>G (n.218-4T>G)
n.309T>G
n.279T>G
n.182T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
6g.73466211C>ACA364712452MTO1c.-3C>A (n.-3C>A)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.61C>A
n.338C>A
c.202C>A (n.202C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.344C>A
n.58C>A
n.326C>A
c.158C>A
c.199C>A (n.199C>A)
c.218-3C>A (n.218-3C>A)
n.310C>A
n.280C>A
n.183C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
gnomAD v4
6g.73466211C=CA1638135455MTO1c.-3C= (n.-3C=)
c.220C= (p.Gln74=)
n.61C=
n.338C=
c.202C= (n.202C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.344C=
n.58C=
n.326C=
c.158C=
c.199C= (n.199C=)
c.218-3C= (n.218-3C=)
n.310C=
n.280C=
n.183C=
c.-290C= (n.-290C=)
6g.73466211C>GCA364712453MTO1c.-3C>G (n.-3C>G)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.61C>G
n.338C>G
c.202C>G (n.202C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.344C>G
n.58C>G
n.326C>G
c.158C>G
c.199C>G (n.199C>G)
c.218-3C>G (n.218-3C>G)
n.310C>G
n.280C>G
n.183C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
gnomAD v4
6g.73466211C>TCA364712454MTO1c.-3C>T (n.-3C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.61C>T
n.338C>T
c.202C>T (n.202C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.344C>T
n.58C>T
n.326C>T
c.158C>T
c.199C>T (n.199C>T)
c.218-3C>T (n.218-3C>T)
n.310C>T
n.280C>T
n.183C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466212A>CCA364712455MTO1c.-2A>C (n.-2A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.62A>C
n.339A>C
c.203A>C (n.203A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.345A>C
n.59A>C
n.327A>C
c.159A>C
c.200A>C (n.200A>C)
c.218-2A>C (n.218-2A>C)
n.311A>C
n.281A>C
n.184A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
6g.73466212A>GCA364712456MTO1c.-2A>G (n.-2A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.62A>G
n.339A>G
c.203A>G (n.203A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.345A>G
n.59A>G
n.327A>G
c.159A>G
c.200A>G (n.200A>G)
c.218-2A>G (n.218-2A>G)
n.311A>G
n.281A>G
n.184A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
6g.73466212A>TCA364712457MTO1c.-2A>T (n.-2A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.62A>T
n.339A>T
c.203A>T (n.203A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.345A>T
n.59A>T
n.327A>T
c.159A>T
c.200A>T (n.200A>T)
c.218-2A>T (n.218-2A>T)
n.311A>T
n.281A>T
n.184A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
6g.73466213G>ACA450882338MTO1c.-1G>A (n.-1G>A)
c.222G>A (p.Gln74=)
n.63G>A
n.340G>A
c.204G>A (n.204G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.346G>A
n.60G>A
n.328G>A
c.160G>A
c.201G>A (n.201G>A)
c.218-1G>A (n.218-1G>A)
n.312G>A
n.282G>A
n.185G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
6g.73466213G>CCA364712459MTO1c.-1G>C (n.-1G>C)
c.222G>C (p.Gln74His)
n.63G>C
n.340G>C
c.204G>C (n.204G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.346G>C
n.60G>C
n.328G>C
c.160G>C
c.201G>C (n.201G>C)
c.218-1G>C (n.218-1G>C)
n.312G>C
n.282G>C
n.185G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
6g.73466213G>TCA364712458MTO1c.-1G>T (n.-1G>T)
c.222G>T (p.Gln74His)
n.63G>T
n.340G>T
c.204G>T (n.204G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.346G>T
n.60G>T
n.328G>T
c.160G>T
c.201G>T (n.201G>T)
c.218-1G>T (n.218-1G>T)
n.312G>T
n.282G>T
n.185G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
6g.73466214A>CCA364712460MTO1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.64A>C
n.341A>C
c.205A>C (n.205A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.347A>C
n.61A>C
n.329A>C
c.161A>C
c.202A>C (n.202A>C)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.313A>C
n.283A>C
n.186A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
6g.73466214A>GCA364712461MTO1c.1A>G (p.Met1Val)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.64A>G
n.341A>G
c.205A>G (n.205A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.347A>G
n.61A>G
n.329A>G
c.161A>G
c.202A>G (n.202A>G)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.313A>G
n.283A>G
n.186A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
ClinVar
6g.73466214A>TCA364712462MTO1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.64A>T
n.341A>T
c.205A>T (n.205A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.347A>T
n.61A>T
n.329A>T
c.161A>T
c.202A>T (n.202A>T)
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.313A>T
n.283A>T
n.186A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
6g.73466215T>ACA364712463MTO1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.65T>A
n.342T>A
c.206T>A (n.206T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.348T>A
n.62T>A
n.330T>A
c.162T>A
c.203T>A (n.203T>A)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
n.314T>A
n.284T>A
n.187T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
6g.73466215T>CCA364712464MTO1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.65T>C
n.342T>C
c.206T>C (n.206T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.348T>C
n.62T>C
n.330T>C
c.162T>C
c.203T>C (n.203T>C)
c.219T>C (p.Asp73=)
n.314T>C
n.284T>C
n.187T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466215T>GCA364712465MTO1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.65T>G
n.342T>G
c.206T>G (n.206T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.348T>G
n.62T>G
n.330T>G
c.162T>G
c.203T>G (n.203T>G)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
n.314T>G
n.284T>G
n.187T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
6g.73466215T=CA1638135456MTO1c.2T= (p.Met1=)
c.224T= (p.Met75=)
n.65T=
n.342T=
c.206T= (n.206T=)
c.*38T= (n.*38T=)
n.348T=
n.62T=
n.330T=
c.162T=
c.203T= (n.203T=)
c.219T= (p.Asp73=)
n.314T=
n.284T=
n.187T=
c.-286T= (n.-286T=)
6g.73466216G>ACA364712467MTO1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.66G>A
n.343G>A
c.207G>A (n.207G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.349G>A
n.63G>A
n.331G>A
c.163G>A
c.204G>A (n.204G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.315G>A
n.285G>A
n.188G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
6g.73466216G>CCA3889298MTO1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.66G>C
n.343G>C
c.207G>C (n.207G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.349G>C
n.63G>C
n.331G>C
c.163G>C
c.204G>C (n.204G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.315G>C
n.285G>C
n.188G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73466216G=CA1638135457MTO1c.3G= (p.Met1=)
c.225G= (p.Met75=)
n.66G=
n.343G=
c.207G= (n.207G=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.349G=
n.63G=
n.331G=
c.163G=
c.204G= (n.204G=)
c.220G= (p.Val74=)
n.315G=
n.285G=
n.188G=
c.-285G= (n.-285G=)
6g.73466216G>TCA364712466MTO1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.66G>T
n.343G>T
c.207G>T (n.207G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.349G>T
n.63G>T
n.331G>T
c.163G>T
c.204G>T (n.204G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
n.315G>T
n.285G>T
n.188G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
6g.73466217T>ACA364712468MTO1c.4T>A (p.Ser2Thr)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.67T>A
n.344T>A
c.208T>A (n.208T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.350T>A
n.64T>A
n.332T>A
c.164T>A
c.205T>A (n.205T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.316T>A
n.286T>A
n.189T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
6g.73466217T>CCA364712469MTO1c.4T>C (p.Ser2Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.67T>C
n.344T>C
c.208T>C (n.208T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.350T>C
n.64T>C
n.332T>C
c.164T>C
c.205T>C (n.205T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.316T>C
n.286T>C
n.189T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
gnomAD v4
6g.73466217T>GCA364712470MTO1c.4T>G (p.Ser2Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.67T>G
n.344T>G
c.208T>G (n.208T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.350T>G
n.64T>G
n.332T>G
c.164T>G
c.205T>G (n.205T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.316T>G
n.286T>G
n.189T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
6g.73466218C>ACA364712471MTO1c.5C>A (p.Ser2Ter)
c.227C>A (p.Ser76Ter)
n.68C>A
n.345C>A
c.209C>A (n.209C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.351C>A
n.65C>A
n.333C>A
c.165C>A
c.206C>A (n.206C>A)
c.222C>A (p.Val74=)
n.317C>A
n.287C>A
n.190C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
6g.73466218C>GCA364712472MTO1c.5C>G (p.Ser2Ter)
c.227C>G (p.Ser76Ter)
n.68C>G
n.345C>G
c.209C>G (n.209C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.351C>G
n.65C>G
n.333C>G
c.165C>G
c.206C>G (n.206C>G)
c.222C>G (p.Val74=)
n.317C>G
n.287C>G
n.190C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
6g.73466218C>TCA364712473MTO1c.5C>T (p.Ser2Leu)
c.227C>T (p.Ser76Leu)
n.68C>T
n.345C>T
c.209C>T (n.209C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.351C>T
n.65C>T
n.333C>T
c.165C>T
c.206C>T (n.206C>T)
c.222C>T (p.Val74=)
n.317C>T
n.287C>T
n.190C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
gnomAD v4
6g.73466219A=CA1638135458MTO1c.6A= (p.Ser2=)
c.228A= (p.Ser76=)
n.69A=
n.346A=
c.210A= (n.210A=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.352A=
n.66A=
n.334A=
c.166A=
c.207A= (n.207A=)
c.223A= (p.Met75=)
n.318A=
n.288A=
n.191A=
c.-282A= (n.-282A=)
6g.73466219A>CCA450882367MTO1c.6A>C (p.Ser2=)
c.228A>C (p.Ser76=)
n.69A>C
n.346A>C
c.210A>C (n.210A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.352A>C
n.66A>C
n.334A>C
c.166A>C
c.207A>C (n.207A>C)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.318A>C
n.288A>C
n.191A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
gnomAD v4
6g.73466219A>GCA450882369MTO1c.6A>G (p.Ser2=)
c.228A>G (p.Ser76=)
n.69A>G
n.346A>G
c.210A>G (n.210A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.352A>G
n.66A>G
n.334A>G
c.166A>G
c.207A>G (n.207A>G)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.318A>G
n.288A>G
n.191A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466219A>TCA450882368MTO1c.6A>T (p.Ser2=)
c.228A>T (p.Ser76=)
n.69A>T
n.346A>T
c.210A>T (n.210A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.352A>T
n.66A>T
n.334A>T
c.166A>T
c.207A>T (n.207A>T)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.318A>T
n.288A>T
n.191A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
6g.73466220T>ACA364712476MTO1c.7T>A (p.Cys3Ser)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
n.70T>A
n.347T>A
c.211T>A (n.211T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.353T>A
n.67T>A
n.335T>A
c.167T>A
c.208T>A (n.208T>A)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.319T>A
n.289T>A
n.192T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
gnomAD v4
6g.73466220T>CCA364712474MTO1c.7T>C (p.Cys3Arg)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.70T>C
n.347T>C
c.211T>C (n.211T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.353T>C
n.67T>C
n.335T>C
c.167T>C
c.208T>C (n.208T>C)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.319T>C
n.289T>C
n.192T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
dbSNP
6g.73466220T>GCA364712475MTO1c.7T>G (p.Cys3Gly)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.70T>G
n.347T>G
c.211T>G (n.211T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.353T>G
n.67T>G
n.335T>G
c.167T>G
c.208T>G (n.208T>G)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.319T>G
n.289T>G
n.192T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
6g.73466220T=CA1638135459MTO1c.7T= (p.Cys3=)
c.229T= (p.Cys77=)
n.70T=
n.347T=
c.211T= (n.211T=)
c.*43T= (n.*43T=)
n.353T=
n.67T=
n.335T=
c.167T=
c.208T= (n.208T=)
c.224T= (p.Met75=)
n.319T=
n.289T=
n.192T=
c.-281T= (n.-281T=)
6g.73466221G>ACA16618303MTO1c.8G>A (p.Cys3Tyr)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.71G>A
n.348G>A
c.212G>A (n.212G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.354G>A
n.68G>A
n.336G>A
c.168G>A
c.209G>A (n.209G>A)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.320G>A
n.290G>A
n.193G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73466221G>CCA364712477MTO1c.8G>C (p.Cys3Ser)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.71G>C
n.348G>C
c.212G>C (n.212G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.354G>C
n.68G>C
n.336G>C
c.168G>C
c.209G>C (n.209G>C)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.320G>C
n.290G>C
n.193G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
6g.73466221G=CA1638135460MTO1c.8G= (p.Cys3=)
c.230G= (p.Cys77=)
n.71G=
n.348G=
c.212G= (n.212G=)
c.*44G= (n.*44G=)
n.354G=
n.68G=
n.336G=
c.168G=
c.209G= (n.209G=)
c.225G= (p.Met75=)
n.320G=
n.290G=
n.193G=
c.-280G= (n.-280G=)
6g.73466221G>TCA364712478MTO1c.8G>T (p.Cys3Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.71G>T
n.348G>T
c.212G>T (n.212G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.354G>T
n.68G>T
n.336G>T
c.168G>T
c.209G>T (n.209G>T)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.320G>T
n.290G>T
n.193G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
6g.73466222T>ACA364712479MTO1c.9T>A (p.Cys3Ter)
c.231T>A (p.Cys77Ter)
n.72T>A
n.349T>A
c.213T>A (n.213T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.355T>A
n.69T>A
n.337T>A
c.169T>A
c.210T>A (n.210T>A)
c.226T>A (p.Ter76Lys)
n.321T>A
n.291T>A
n.194T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
6g.73466222T>CCA450882396MTO1c.9T>C (p.Cys3=)
c.231T>C (p.Cys77=)
n.72T>C
n.349T>C
c.213T>C (n.213T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.355T>C
n.69T>C
n.337T>C
c.169T>C
c.210T>C (n.210T>C)
c.226T>C (p.Ter76Gln)
n.321T>C
n.291T>C
n.194T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
6g.73466222T>GCA364712480MTO1c.9T>G (p.Cys3Trp)
c.231T>G (p.Cys77Trp)
n.72T>G
n.349T>G
c.213T>G (n.213T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.355T>G
n.69T>G
n.337T>G
c.169T>G
c.210T>G (n.210T>G)
c.226T>G (p.Ter76Glu)
n.321T>G
n.291T>G
n.194T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
6g.73466223A>CCA364712481MTO1c.10A>C (p.Asn4His)
c.232A>C (p.Asn78His)
n.73A>C
n.350A>C
c.214A>C (n.214A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.356A>C
n.70A>C
n.338A>C
c.170A>C
c.211A>C (n.211A>C)
c.227A>C (p.Ter76Ser)
n.322A>C
n.292A>C
n.195A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
6g.73466223A>GCA364712483MTO1c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.73A>G
n.350A>G
c.214A>G (n.214A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.356A>G
n.70A>G
n.338A>G
c.170A>G
c.211A>G (n.211A>G)
c.227A>G (p.Ter76=)
n.322A>G
n.292A>G
n.195A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
6g.73466223A>TCA364712482MTO1c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.73A>T
n.350A>T
c.214A>T (n.214A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.356A>T
n.70A>T
n.338A>T
c.170A>T
c.211A>T (n.211A>T)
c.227A>T (p.Ter76Leu)
n.322A>T
n.292A>T
n.195A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
6g.73466224A=CA1638135462MTO1c.11A= (p.Asn4=)
c.233A= (p.Asn78=)
n.74A=
n.351A=
c.215A= (n.215A=)
c.*47A= (n.*47A=)
n.357A=
n.71A=
n.339A=
c.171A=
c.212A= (n.212A=)
c.228A= (p.Ter76=)
n.323A=
n.293A=
n.196A=
c.-277A= (n.-277A=)
6g.73466224A>CCA364712484MTO1c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.74A>C
n.351A>C
c.215A>C (n.215A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.357A>C
n.71A>C
n.339A>C
c.171A>C
c.212A>C (n.212A>C)
c.228A>C (p.Ter76Tyr)
n.323A>C
n.293A>C
n.196A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
6g.73466224A>GCA364712485MTO1c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.74A>G
n.351A>G
c.215A>G (n.215A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.357A>G
n.71A>G
n.339A>G
c.171A>G
c.212A>G (n.212A>G)
c.228A>G (p.Ter76=)
n.323A>G
n.293A>G
n.196A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466224A>TCA364712486MTO1c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.74A>T
n.351A>T
c.215A>T (n.215A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.357A>T
n.71A>T
n.339A>T
c.171A>T
c.212A>T (n.212A>T)
c.228A>T (p.Ter76Tyr)
n.323A>T
n.293A>T
n.196A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
6g.73466224_73466228delinsATCCTCA1638135461MTO1c.11_15delinsATCCT (p.Asn4=)
c.233_237delinsATCCT (p.Asn78=)
n.74_78delinsATCCT
n.351_355delinsATCCT
c.215_219delinsATCCT (n.215_219delinsATCCT)
c.*47_*51delinsATCCT (n.*47_*51delinsATCCT)
n.357_361delinsATCCT
n.71_75delinsATCCT
n.339_343delinsATCCT
c.171_175delinsATCCT
c.212_216delinsATCCT (n.212_216delinsATCCT)
c.228_*4delinsATCCT (n.[c.228_*4delinsATCCT;Ter76=])
n.323_327delinsATCCT
n.293_297delinsATCCT
n.196_200delinsATCCT
c.-277_-273delinsATCCT (n.-277_-273delinsATCCT)
6g.73466225T>ACA364712487MTO1c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.234T>A (p.Asn78Lys)
n.75T>A
n.352T>A
c.216T>A (n.216T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.358T>A
n.72T>A
n.340T>A
c.172T>A
c.213T>A (n.213T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.324T>A
n.294T>A
n.197T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
6g.73466225T>CCA450882403MTO1c.12T>C (p.Asn4=)
c.234T>C (p.Asn78=)
n.75T>C
n.352T>C
c.216T>C (n.216T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.358T>C
n.72T>C
n.340T>C
c.172T>C
c.213T>C (n.213T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.324T>C
n.294T>C
n.197T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
6g.73466225T>GCA364712488MTO1c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.234T>G (p.Asn78Lys)
n.75T>G
n.352T>G
c.216T>G (n.216T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.358T>G
n.72T>G
n.340T>G
c.172T>G
c.213T>G (n.213T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.324T>G
n.294T>G
n.197T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
6g.73466230_73466233delCA567682777MTO1c.17_20del (p.Ser6LeufsTer9)
c.239_242del (p.Ser80LeufsTer9)
n.80_83del
n.357_360del
c.221_224del (n.221_224del)
c.*53_*56del (n.*53_*56del)
n.363_366del
n.77_80del
n.345_348del
c.177_180del
c.218_221del (n.218_221del)
c.*6_*9del (n.*6_*9del)
n.329_332del
n.299_302del
n.202_205del
c.-271_-268del (n.-271_-268del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73466226C>ACA364712491MTO1c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.76C>A
n.353C>A
c.217C>A (n.217C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.359C>A
n.73C>A
n.341C>A
c.173C>A
c.214C>A (n.214C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.325C>A
n.295C>A
n.198C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73466226C>GCA364712490MTO1c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.76C>G
n.353C>G
c.217C>G (n.217C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.359C>G
n.73C>G
n.341C>G
c.173C>G
c.214C>G (n.214C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.325C>G
n.295C>G
n.198C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
6g.73466226C>TCA364712489MTO1c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.76C>T
n.353C>T
c.217C>T (n.217C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.359C>T
n.73C>T
n.341C>T
c.173C>T
c.214C>T (n.214C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.325C>T
n.295C>T
n.198C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
6g.73466227C>ACA364712492MTO1c.14C>A (p.Pro5His)
c.236C>A (p.Pro79His)
n.77C>A
n.354C>A
c.218C>A (n.218C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.360C>A
n.74C>A
n.342C>A
c.174C>A
c.215C>A (n.215C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.326C>A
n.296C>A
n.199C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
6g.73466227C>GCA364712493MTO1c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.77C>G
n.354C>G
c.218C>G (n.218C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.360C>G
n.74C>G
n.342C>G
c.174C>G
c.215C>G (n.215C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.326C>G
n.296C>G
n.199C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
6g.73466227C>TCA364712494MTO1c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.77C>T
n.354C>T
c.218C>T (n.218C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.360C>T
n.74C>T
n.342C>T
c.174C>T
c.215C>T (n.215C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.326C>T
n.296C>T
n.199C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
6g.73466228T>ACA450882426MTO1c.15T>A (p.Pro5=)
c.237T>A (p.Pro79=)
n.78T>A
n.355T>A
c.219T>A (n.219T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.361T>A
n.75T>A
n.343T>A
c.175T>A
c.216T>A (n.216T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.327T>A
n.297T>A
n.200T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
6g.73466228T>CCA450882423MTO1c.15T>C (p.Pro5=)
c.237T>C (p.Pro79=)
n.78T>C
n.355T>C
c.219T>C (n.219T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.361T>C
n.75T>C
n.343T>C
c.175T>C
c.216T>C (n.216T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.327T>C
n.297T>C
n.200T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
6g.73466228T>GCA450882420MTO1c.15T>G (p.Pro5=)
c.237T>G (p.Pro79=)
n.78T>G
n.355T>G
c.219T>G (n.219T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.361T>G
n.75T>G
n.343T>G
c.175T>G
c.216T>G (n.216T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.327T>G
n.297T>G
n.200T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
6g.73466229T>ACA364712495MTO1c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.79T>A
n.356T>A
c.220T>A (n.220T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.362T>A
n.76T>A
n.344T>A
c.176T>A
c.217T>A (n.217T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.328T>A
n.298T>A
n.201T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
6g.73466229T>CCA364712496MTO1c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.79T>C
n.356T>C
c.220T>C (n.220T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.362T>C
n.76T>C
n.344T>C
c.176T>C
c.217T>C (n.217T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.328T>C
n.298T>C
n.201T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
ClinVar dbSNP
6g.73466229T>GCA364712497MTO1c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.79T>G
n.356T>G
c.220T>G (n.220T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.362T>G
n.76T>G
n.344T>G
c.176T>G
c.217T>G (n.217T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.328T>G
n.298T>G
n.201T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
6g.73466229T=CA1638135463MTO1c.16T= (p.Ser6=)
c.238T= (p.Ser80=)
n.79T=
n.356T=
c.220T= (n.220T=)
c.*52T= (n.*52T=)
n.362T=
n.76T=
n.344T=
c.176T=
c.217T= (n.217T=)
c.*5T= (n.*5T=)
n.328T=
n.298T=
n.201T=
c.-272T= (n.-272T=)
6g.73466230C>ACA364712498MTO1c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.80C>A
n.357C>A
c.221C>A (n.221C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.363C>A
n.77C>A
n.345C>A
c.177C>A
c.218C>A (n.218C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.329C>A
n.299C>A
n.202C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
6g.73466230C>GCA364712500MTO1c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.80C>G
n.357C>G
c.221C>G (n.221C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.363C>G
n.77C>G
n.345C>G
c.177C>G
c.218C>G (n.218C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.329C>G
n.299C>G
n.202C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
6g.73466230C>TCA364712499MTO1c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.80C>T
n.357C>T
c.221C>T (n.221C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.363C>T
n.77C>T
n.345C>T
c.177C>T
c.218C>T (n.218C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.329C>T
n.299C>T
n.202C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.73466231C>ACA450882437MTO1c.18C>A (p.Ser6=)
c.240C>A (p.Ser80=)
n.81C>A
n.358C>A
c.222C>A (n.222C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.364C>A
n.78C>A
n.346C>A
c.178C>A
c.219C>A (n.219C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.330C>A
n.300C>A
n.203C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
6g.73466231C=CA1638135464MTO1c.18C= (p.Ser6=)
c.240C= (p.Ser80=)
n.81C=
n.358C=
c.222C= (n.222C=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.364C=
n.78C=
n.346C=
c.178C=
c.219C= (n.219C=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.330C=
n.300C=
n.203C=
c.-270C= (n.-270C=)
6g.73466231C>GCA450882438MTO1c.18C>G (p.Ser6=)
c.240C>G (p.Ser80=)
n.81C>G
n.358C>G
c.222C>G (n.222C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.364C>G
n.78C>G
n.346C>G
c.178C>G
c.219C>G (n.219C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.330C>G
n.300C>G
n.203C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
gnomAD v4
6g.73466231C>TCA450882440MTO1c.18C>T (p.Ser6=)
c.240C>T (p.Ser80=)
n.81C>T
n.358C>T
c.222C>T (n.222C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.364C>T
n.78C>T
n.346C>T
c.178C>T
c.219C>T (n.219C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.330C>T
n.300C>T
n.203C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.73466232T>ACA364712501MTO1c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.82T>A
n.359T>A
c.223T>A (n.223T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.365T>A
n.79T>A
n.347T>A
c.179T>A
c.220T>A (n.220T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.331T>A
n.301T>A
n.204T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
6g.73466232T>CCA364712502MTO1c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.82T>C
n.359T>C
c.223T>C (n.223T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.365T>C
n.79T>C
n.347T>C
c.179T>C
c.220T>C (n.220T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.331T>C
n.301T>C
n.204T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
6g.73466232T>GCA364712503MTO1c.19T>G (p.Phe7Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.82T>G
n.359T>G
c.223T>G (n.223T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.365T>G
n.79T>G
n.347T>G
c.179T>G
c.220T>G (n.220T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.331T>G
n.301T>G
n.204T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
6g.73466233T>ACA364712504MTO1c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.83T>A
n.360T>A
c.224T>A (n.224T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.366T>A
n.80T>A
n.348T>A
c.180T>A
c.221T>A (n.221T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.332T>A
n.302T>A
n.205T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
6g.73466233T>CCA364712505MTO1c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.83T>C
n.360T>C
c.224T>C (n.224T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.366T>C
n.80T>C
n.348T>C
c.180T>C
c.221T>C (n.221T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.332T>C
n.302T>C
n.205T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
6g.73466233T>GCA364712506MTO1c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.83T>G
n.360T>G
c.224T>G (n.224T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.366T>G
n.80T>G
n.348T>G
c.180T>G
c.221T>G (n.221T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.332T>G
n.302T>G
n.205T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
ClinVar gnomAD v4
6g.73466234T>ACA364712507MTO1c.21T>A (p.Phe7Leu)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
n.84T>A
n.361T>A
c.225T>A (n.225T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.367T>A
n.81T>A
n.349T>A
c.181T>A
c.222T>A (n.222T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.333T>A
n.303T>A
n.206T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
6g.73466234T>CCA450882448MTO1c.21T>C (p.Phe7=)
c.243T>C (p.Phe81=)
n.84T>C
n.361T>C
c.225T>C (n.225T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.367T>C
n.81T>C
n.349T>C
c.181T>C
c.222T>C (n.222T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.333T>C
n.303T>C
n.206T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
gnomAD v4
6g.73466234T>GCA364712508MTO1c.21T>G (p.Phe7Leu)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
n.84T>G
n.361T>G
c.225T>G (n.225T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.367T>G
n.81T>G
n.349T>G
c.181T>G
c.222T>G (n.222T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.333T>G
n.303T>G
n.206T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
6g.73466235G>ACA364712509MTO1c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.85G>A
n.362G>A
c.226G>A (n.226G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.368G>A
n.82G>A
n.350G>A
c.182G>A
c.223G>A (n.223G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.334G>A
n.304G>A
n.207G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466235G>CCA364712510MTO1c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.85G>C
n.362G>C
c.226G>C (n.226G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.368G>C
n.82G>C
n.350G>C
c.182G>C
c.223G>C (n.223G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.334G>C
n.304G>C
n.207G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
6g.73466235G=CA1638135465MTO1c.22G= (p.Gly8=)
c.244G= (p.Gly82=)
n.85G=
n.362G=
c.226G= (n.226G=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.368G=
n.82G=
n.350G=
c.182G=
c.223G= (n.223G=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.334G=
n.304G=
n.207G=
c.-266G= (n.-266G=)
6g.73466235G>TCA364712511MTO1c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.85G>T
n.362G>T
c.226G>T (n.226G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.368G>T
n.82G>T
n.350G>T
c.182G>T
c.223G>T (n.223G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.334G>T
n.304G>T
n.207G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
6g.73466236G>ACA364712512MTO1c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.86G>A
n.363G>A
c.227G>A (n.227G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.369G>A
n.83G>A
n.351G>A
c.183G>A
c.224G>A (n.224G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.335G>A
n.305G>A
n.208G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
6g.73466236G>CCA364712514MTO1c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.86G>C
n.363G>C
c.227G>C (n.227G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.369G>C
n.83G>C
n.351G>C
c.183G>C
c.224G>C (n.224G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.335G>C
n.305G>C
n.208G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
6g.73466236G>TCA364712513MTO1c.23G>T (p.Gly8Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.86G>T
n.363G>T
c.227G>T (n.227G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.369G>T
n.83G>T
n.351G>T
c.183G>T
c.224G>T (n.224G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.335G>T
n.305G>T
n.208G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
6g.73466237T>ACA450882462MTO1c.24T>A (p.Gly8=)
c.246T>A (p.Gly82=)
n.87T>A
n.364T>A
c.228T>A (n.228T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.370T>A
n.84T>A
n.352T>A
c.184T>A
c.225T>A (n.225T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.336T>A
n.306T>A
n.209T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
6g.73466237T>CCA450882469MTO1c.24T>C (p.Gly8=)
c.246T>C (p.Gly82=)
n.87T>C
n.364T>C
c.228T>C (n.228T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.370T>C
n.84T>C
n.352T>C
c.184T>C
c.225T>C (n.225T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.336T>C
n.306T>C
n.209T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
6g.73466237T>GCA450882473MTO1c.24T>G (p.Gly8=)
c.246T>G (p.Gly82=)
n.87T>G
n.364T>G
c.228T>G (n.228T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.370T>G
n.84T>G
n.352T>G
c.184T>G
c.225T>G (n.225T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.336T>G
n.306T>G
n.209T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
gnomAD v4
6g.73466238G>ACA364712515MTO1c.25G>A (p.Gly9Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.88G>A
n.365G>A
c.229G>A (n.229G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.371G>A
n.85G>A
n.353G>A
c.185G>A
c.226G>A (n.226G>A)
c.1G>A (p.Gly1Ser)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.337G>A
n.307G>A
n.210G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466238G>CCA364712517MTO1c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.88G>C
n.365G>C
c.229G>C (n.229G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.371G>C
n.85G>C
n.353G>C
c.185G>C
c.226G>C (n.226G>C)
c.1G>C (p.Gly1Arg)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.337G>C
n.307G>C
n.210G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
6g.73466238G=CA1638135466MTO1c.25G= (p.Gly9=)
c.247G= (p.Gly83=)
n.88G=
n.365G=
c.229G= (n.229G=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.371G=
n.85G=
n.353G=
c.185G=
c.226G= (n.226G=)
c.1G= (p.Gly1=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.337G=
n.307G=
n.210G=
c.-263G= (n.-263G=)
6g.73466238G>TCA364712516MTO1c.25G>T (p.Gly9Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.88G>T
n.365G>T
c.229G>T (n.229G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.371G>T
n.85G>T
n.353G>T
c.185G>T
c.226G>T (n.226G>T)
c.1G>T (p.Gly1Cys)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.337G>T
n.307G>T
n.210G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
6g.73466239G>ACA364712518MTO1c.26G>A (p.Gly9Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.89G>A
n.366G>A
c.230G>A (n.230G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.372G>A
n.86G>A
n.354G>A
c.186G>A
c.227G>A (n.227G>A)
c.2G>A (p.Gly1Asp)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.338G>A
n.308G>A
n.211G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
gnomAD v4
6g.73466239G>CCA364712519MTO1c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.89G>C
n.366G>C
c.230G>C (n.230G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.372G>C
n.86G>C
n.354G>C
c.186G>C
c.227G>C (n.227G>C)
c.2G>C (p.Gly1Ala)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.338G>C
n.308G>C
n.211G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
6g.73466239G=CA1638135467MTO1c.26G= (p.Gly9=)
c.248G= (p.Gly83=)
n.89G=
n.366G=
c.230G= (n.230G=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.372G=
n.86G=
n.354G=
c.186G=
c.227G= (n.227G=)
c.2G= (p.Gly1=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.338G=
n.308G=
n.211G=
c.-262G= (n.-262G=)
6g.73466239G>TCA364712520MTO1c.26G>T (p.Gly9Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.89G>T
n.366G>T
c.230G>T (n.230G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.372G>T
n.86G>T
n.354G>T
c.186G>T
c.227G>T (n.227G>T)
c.2G>T (p.Gly1Val)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.338G>T
n.308G>T
n.211G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.73466240C>ACA450882489MTO1c.27C>A (p.Gly9=)
c.249C>A (p.Gly83=)
n.90C>A
n.367C>A
c.231C>A (n.231C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.373C>A
n.87C>A
n.355C>A
c.187C>A
c.228C>A (n.228C>A)
c.3C>A (p.Gly1=)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.339C>A
n.309C>A
n.212C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
6g.73466240C>GCA450882492MTO1c.27C>G (p.Gly9=)
c.249C>G (p.Gly83=)
n.90C>G
n.367C>G
c.231C>G (n.231C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.373C>G
n.87C>G
n.355C>G
c.187C>G
c.228C>G (n.228C>G)
c.3C>G (p.Gly1=)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.339C>G
n.309C>G
n.212C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
6g.73466240C>TCA450882495MTO1c.27C>T (p.Gly9=)
c.249C>T (p.Gly83=)
n.90C>T
n.367C>T
c.231C>T (n.231C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.373C>T
n.87C>T
n.355C>T
c.187C>T
c.228C>T (n.228C>T)
c.3C>T (p.Gly1=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.339C>T
n.309C>T
n.212C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
gnomAD v4
6g.73466241A=CA1638135468MTO1c.28A= (p.Ile10=)
c.250A= (p.Ile84=)
n.91A=
n.368A=
c.232A= (n.232A=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.374A=
n.88A=
n.356A=
c.188A=
c.229A= (n.229A=)
c.4A= (p.Ile2=)
c.*17A= (n.*17A=)
n.340A=
n.310A=
n.213A=
c.-260A= (n.-260A=)
6g.73466241A>CCA364712521MTO1c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.91A>C
n.368A>C
c.232A>C (n.232A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.374A>C
n.88A>C
n.356A>C
c.188A>C
c.229A>C (n.229A>C)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.340A>C
n.310A>C
n.213A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
6g.73466241A>GCA364712522MTO1c.28A>G (p.Ile10Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.91A>G
n.368A>G
c.232A>G (n.232A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.374A>G
n.88A>G
n.356A>G
c.188A>G
c.229A>G (n.229A>G)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.340A>G
n.310A>G
n.213A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
6g.73466241A>TCA364712523MTO1c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.91A>T
n.368A>T
c.232A>T (n.232A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.374A>T
n.88A>T
n.356A>T
c.188A>T
c.229A>T (n.229A>T)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.340A>T
n.310A>T
n.213A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
dbSNP
6g.73466242T>ACA364712524MTO1c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.92T>A
n.369T>A
c.233T>A (n.233T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.375T>A
n.89T>A
n.357T>A
c.189T>A
c.230T>A (n.230T>A)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.341T>A
n.311T>A
n.214T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
6g.73466242T>CCA364712525MTO1c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.92T>C
n.369T>C
c.233T>C (n.233T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.375T>C
n.89T>C
n.357T>C
c.189T>C
c.230T>C (n.230T>C)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.341T>C
n.311T>C
n.214T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
6g.73466242T>GCA364712526MTO1c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.92T>G
n.369T>G
c.233T>G (n.233T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.375T>G
n.89T>G
n.357T>G
c.189T>G
c.230T>G (n.230T>G)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.341T>G
n.311T>G
n.214T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
6g.73466243C>ACA450882509MTO1c.30C>A (p.Ile10=)
c.252C>A (p.Ile84=)
n.93C>A
n.370C>A
c.234C>A (n.234C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.376C>A
n.90C>A
n.358C>A
c.190C>A
c.231C>A (n.231C>A)
c.6C>A (p.Ile2=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.342C>A
n.312C>A
n.215C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
6g.73466243C=CA1638135469MTO1c.30C= (p.Ile10=)
c.252C= (p.Ile84=)
n.93C=
n.370C=
c.234C= (n.234C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.376C=
n.90C=
n.358C=
c.190C=
c.231C= (n.231C=)
c.6C= (p.Ile2=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.342C=
n.312C=
n.215C=
c.-258C= (n.-258C=)
6g.73466243C>GCA364712527MTO1c.30C>G (p.Ile10Met)
c.252C>G (p.Ile84Met)
n.93C>G
n.370C>G
c.234C>G (n.234C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.376C>G
n.90C>G
n.358C>G
c.190C>G
c.231C>G (n.231C>G)
c.6C>G (p.Ile2Met)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.342C>G
n.312C>G
n.215C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73466243C>TCA3889299MTO1c.30C>T (p.Ile10=)
c.252C>T (p.Ile84=)
n.93C>T
n.370C>T
c.234C>T (n.234C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.376C>T
n.90C>T
n.358C>T
c.190C>T
c.231C>T (n.231C>T)
c.6C>T (p.Ile2=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.342C>T
n.312C>T
n.215C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched