Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73466143C= | CA1638135414 | MTO1 | c.-5-66C= (n.-5-66C=) c.218-66C= (n.218-66C=) n.59-66C= n.336-66C= c.200-66C= (n.200-66C=) c.*32-66C= (n.*32-66C=) n.342-66C= n.56-66C= n.324-66C= c.156-66C= c.197-66C= (n.197-66C=) c.218-71C= (n.218-71C=) n.308-66C= n.278-66C= n.181-66C= c.-292-66C= (n.-292-66C=) | |
6 | g.73466143C>T | CA140951847 | MTO1 | c.-5-66C>T (n.-5-66C>T) c.218-66C>T (n.218-66C>T) n.59-66C>T n.336-66C>T c.200-66C>T (n.200-66C>T) c.*32-66C>T (n.*32-66C>T) n.342-66C>T n.56-66C>T n.324-66C>T c.156-66C>T c.197-66C>T (n.197-66C>T) c.218-71C>T (n.218-71C>T) n.308-66C>T n.278-66C>T n.181-66C>T c.-292-66C>T (n.-292-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466144T>A | CA827926230 | MTO1 | c.-5-65T>A (n.-5-65T>A) c.218-65T>A (n.218-65T>A) n.59-65T>A n.336-65T>A c.200-65T>A (n.200-65T>A) c.*32-65T>A (n.*32-65T>A) n.342-65T>A n.56-65T>A n.324-65T>A c.156-65T>A c.197-65T>A (n.197-65T>A) c.218-70T>A (n.218-70T>A) n.308-65T>A n.278-65T>A n.181-65T>A c.-292-65T>A (n.-292-65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466144T= | CA1638135415 | MTO1 | c.-5-65T= (n.-5-65T=) c.218-65T= (n.218-65T=) n.59-65T= n.336-65T= c.200-65T= (n.200-65T=) c.*32-65T= (n.*32-65T=) n.342-65T= n.56-65T= n.324-65T= c.156-65T= c.197-65T= (n.197-65T=) c.218-70T= (n.218-70T=) n.308-65T= n.278-65T= n.181-65T= c.-292-65T= (n.-292-65T=) | |
6 | g.73466145del | CA2771700153 | MTO1 | c.-5-64del (n.-5-64del) c.218-64del (n.218-64del) n.59-64del n.336-64del c.200-64del (n.200-64del) c.*32-64del (n.*32-64del) n.342-64del n.56-64del n.324-64del c.156-64del c.197-64del (n.197-64del) c.218-69del (n.218-69del) n.308-64del n.278-64del n.181-64del c.-292-64del (n.-292-64del) | |
6 | g.73466146A>T | CA2578669234 | MTO1 | c.-5-63A>T (n.-5-63A>T) c.218-63A>T (n.218-63A>T) n.59-63A>T n.336-63A>T c.200-63A>T (n.200-63A>T) c.*32-63A>T (n.*32-63A>T) n.342-63A>T n.56-63A>T n.324-63A>T c.156-63A>T c.197-63A>T (n.197-63A>T) c.218-68A>T (n.218-68A>T) n.308-63A>T n.278-63A>T n.181-63A>T c.-292-63A>T (n.-292-63A>T) | |
6 | g.73466147T>C | CA2578669235 | MTO1 | c.-5-62T>C (n.-5-62T>C) c.218-62T>C (n.218-62T>C) n.59-62T>C n.336-62T>C c.200-62T>C (n.200-62T>C) c.*32-62T>C (n.*32-62T>C) n.342-62T>C n.56-62T>C n.324-62T>C c.156-62T>C c.197-62T>C (n.197-62T>C) c.218-67T>C (n.218-67T>C) n.308-62T>C n.278-62T>C n.181-62T>C c.-292-62T>C (n.-292-62T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73466148del | CA2679391039 | MTO1 | c.-5-61del (n.-5-61del) c.218-61del (n.218-61del) n.59-61del n.336-61del c.200-61del (n.200-61del) c.*32-61del (n.*32-61del) n.342-61del n.56-61del n.324-61del c.156-61del c.197-61del (n.197-61del) c.218-66del (n.218-66del) n.308-61del n.278-61del n.181-61del c.-292-61del (n.-292-61del) | gnomAD v4 |
6 | g.73466148T>C | CA2771700154 | MTO1 | c.-5-61T>C (n.-5-61T>C) c.218-61T>C (n.218-61T>C) n.59-61T>C n.336-61T>C c.200-61T>C (n.200-61T>C) c.*32-61T>C (n.*32-61T>C) n.342-61T>C n.56-61T>C n.324-61T>C c.156-61T>C c.197-61T>C (n.197-61T>C) c.218-66T>C (n.218-66T>C) n.308-61T>C n.278-61T>C n.181-61T>C c.-292-61T>C (n.-292-61T>C) | |
6 | g.73466149A>T | CA2578669236 | MTO1 | c.-5-60A>T (n.-5-60A>T) c.218-60A>T (n.218-60A>T) n.59-60A>T n.336-60A>T c.200-60A>T (n.200-60A>T) c.*32-60A>T (n.*32-60A>T) n.342-60A>T n.56-60A>T n.324-60A>T c.156-60A>T c.197-60A>T (n.197-60A>T) c.218-65A>T (n.218-65A>T) n.308-60A>T n.278-60A>T n.181-60A>T c.-292-60A>T (n.-292-60A>T) | |
6 | g.73466151G>A | CA1638135417 | MTO1 | c.-5-58G>A (n.-5-58G>A) c.218-58G>A (n.218-58G>A) n.59-58G>A n.336-58G>A c.200-58G>A (n.200-58G>A) c.*32-58G>A (n.*32-58G>A) n.342-58G>A n.56-58G>A n.324-58G>A c.156-58G>A c.197-58G>A (n.197-58G>A) c.218-63G>A (n.218-63G>A) n.308-58G>A n.278-58G>A n.181-58G>A c.-292-58G>A (n.-292-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73466151G= | CA1638135416 | MTO1 | c.-5-58G= (n.-5-58G=) c.218-58G= (n.218-58G=) n.59-58G= n.336-58G= c.200-58G= (n.200-58G=) c.*32-58G= (n.*32-58G=) n.342-58G= n.56-58G= n.324-58G= c.156-58G= c.197-58G= (n.197-58G=) c.218-63G= (n.218-63G=) n.308-58G= n.278-58G= n.181-58G= c.-292-58G= (n.-292-58G=) | |
6 | g.73466152T>G | CA1638135419 | MTO1 | c.-5-57T>G (n.-5-57T>G) c.218-57T>G (n.218-57T>G) n.59-57T>G n.336-57T>G c.200-57T>G (n.200-57T>G) c.*32-57T>G (n.*32-57T>G) n.342-57T>G n.56-57T>G n.324-57T>G c.156-57T>G c.197-57T>G (n.197-57T>G) c.218-62T>G (n.218-62T>G) n.308-57T>G n.278-57T>G n.181-57T>G c.-292-57T>G (n.-292-57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73466152T= | CA1638135418 | MTO1 | c.-5-57T= (n.-5-57T=) c.218-57T= (n.218-57T=) n.59-57T= n.336-57T= c.200-57T= (n.200-57T=) c.*32-57T= (n.*32-57T=) n.342-57T= n.56-57T= n.324-57T= c.156-57T= c.197-57T= (n.197-57T=) c.218-62T= (n.218-62T=) n.308-57T= n.278-57T= n.181-57T= c.-292-57T= (n.-292-57T=) | |
6 | g.73466153A= | CA1638135420 | MTO1 | c.-5-56A= (n.-5-56A=) c.218-56A= (n.218-56A=) n.59-56A= n.336-56A= c.200-56A= (n.200-56A=) c.*32-56A= (n.*32-56A=) n.342-56A= n.56-56A= n.324-56A= c.156-56A= c.197-56A= (n.197-56A=) c.218-61A= (n.218-61A=) n.308-56A= n.278-56A= n.181-56A= c.-292-56A= (n.-292-56A=) | |
6 | g.73466153A>C | CA1638135421 | MTO1 | c.-5-56A>C (n.-5-56A>C) c.218-56A>C (n.218-56A>C) n.59-56A>C n.336-56A>C c.200-56A>C (n.200-56A>C) c.*32-56A>C (n.*32-56A>C) n.342-56A>C n.56-56A>C n.324-56A>C c.156-56A>C c.197-56A>C (n.197-56A>C) c.218-61A>C (n.218-61A>C) n.308-56A>C n.278-56A>C n.181-56A>C c.-292-56A>C (n.-292-56A>C) | dbSNP |
6 | g.73466154G>A | CA2712288883 | MTO1 | c.-5-55G>A (n.-5-55G>A) c.218-55G>A (n.218-55G>A) n.59-55G>A n.336-55G>A c.200-55G>A (n.200-55G>A) c.*32-55G>A (n.*32-55G>A) n.342-55G>A n.56-55G>A n.324-55G>A c.156-55G>A c.197-55G>A (n.197-55G>A) c.218-60G>A (n.218-60G>A) n.308-55G>A n.278-55G>A n.181-55G>A c.-292-55G>A (n.-292-55G>A) | dbSNP |
6 | g.73466154G>C | CA2679391040 | MTO1 | c.-5-55G>C (n.-5-55G>C) c.218-55G>C (n.218-55G>C) n.59-55G>C n.336-55G>C c.200-55G>C (n.200-55G>C) c.*32-55G>C (n.*32-55G>C) n.342-55G>C n.56-55G>C n.324-55G>C c.156-55G>C c.197-55G>C (n.197-55G>C) c.218-60G>C (n.218-60G>C) n.308-55G>C n.278-55G>C n.181-55G>C c.-292-55G>C (n.-292-55G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73466157A>C | CA2679391042 | MTO1 | c.-5-52A>C (n.-5-52A>C) c.218-52A>C (n.218-52A>C) n.59-52A>C n.336-52A>C c.200-52A>C (n.200-52A>C) c.*32-52A>C (n.*32-52A>C) n.342-52A>C n.56-52A>C n.324-52A>C c.156-52A>C c.197-52A>C (n.197-52A>C) c.218-57A>C (n.218-57A>C) n.308-52A>C n.278-52A>C n.181-52A>C c.-292-52A>C (n.-292-52A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73466157A>G | CA2679391041 | MTO1 | c.-5-52A>G (n.-5-52A>G) c.218-52A>G (n.218-52A>G) n.59-52A>G n.336-52A>G c.200-52A>G (n.200-52A>G) c.*32-52A>G (n.*32-52A>G) n.342-52A>G n.56-52A>G n.324-52A>G c.156-52A>G c.197-52A>G (n.197-52A>G) c.218-57A>G (n.218-57A>G) n.308-52A>G n.278-52A>G n.181-52A>G c.-292-52A>G (n.-292-52A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73466159T>G | CA567682749 | MTO1 | c.-5-50T>G (n.-5-50T>G) c.218-50T>G (n.218-50T>G) n.59-50T>G n.336-50T>G c.200-50T>G (n.200-50T>G) c.*32-50T>G (n.*32-50T>G) n.342-50T>G n.56-50T>G n.324-50T>G c.156-50T>G c.197-50T>G (n.197-50T>G) c.218-55T>G (n.218-55T>G) n.308-50T>G n.278-50T>G n.181-50T>G c.-292-50T>G (n.-292-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73466159T= | CA1638135422 | MTO1 | c.-5-50T= (n.-5-50T=) c.218-50T= (n.218-50T=) n.59-50T= n.336-50T= c.200-50T= (n.200-50T=) c.*32-50T= (n.*32-50T=) n.342-50T= n.56-50T= n.324-50T= c.156-50T= c.197-50T= (n.197-50T=) c.218-55T= (n.218-55T=) n.308-50T= n.278-50T= n.181-50T= c.-292-50T= (n.-292-50T=) | |
6 | g.73466160A= | CA1638135423 | MTO1 | c.-5-49A= (n.-5-49A=) c.218-49A= (n.218-49A=) n.59-49A= n.336-49A= c.200-49A= (n.200-49A=) c.*32-49A= (n.*32-49A=) n.342-49A= n.56-49A= n.324-49A= c.156-49A= c.197-49A= (n.197-49A=) c.218-54A= (n.218-54A=) n.308-49A= n.278-49A= n.181-49A= c.-292-49A= (n.-292-49A=) | |
6 | g.73466160A>G | CA3889284 | MTO1 | c.-5-49A>G (n.-5-49A>G) c.218-49A>G (n.218-49A>G) n.59-49A>G n.336-49A>G c.200-49A>G (n.200-49A>G) c.*32-49A>G (n.*32-49A>G) n.342-49A>G n.56-49A>G n.324-49A>G c.156-49A>G c.197-49A>G (n.197-49A>G) c.218-54A>G (n.218-54A>G) n.308-49A>G n.278-49A>G n.181-49A>G c.-292-49A>G (n.-292-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466162G>A | CA2679391043 | MTO1 | c.-5-47G>A (n.-5-47G>A) c.218-47G>A (n.218-47G>A) n.59-47G>A n.336-47G>A c.200-47G>A (n.200-47G>A) c.*32-47G>A (n.*32-47G>A) n.342-47G>A n.56-47G>A n.324-47G>A c.156-47G>A c.197-47G>A (n.197-47G>A) c.218-52G>A (n.218-52G>A) n.308-47G>A n.278-47G>A n.181-47G>A c.-292-47G>A (n.-292-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73466164G>A | CA1090519314 | MTO1 | c.-5-45G>A (n.-5-45G>A) c.218-45G>A (n.218-45G>A) n.59-45G>A n.336-45G>A c.200-45G>A (n.200-45G>A) c.*32-45G>A (n.*32-45G>A) n.342-45G>A n.56-45G>A n.324-45G>A c.156-45G>A c.197-45G>A (n.197-45G>A) c.218-50G>A (n.218-50G>A) n.308-45G>A n.278-45G>A n.181-45G>A c.-292-45G>A (n.-292-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466164G= | CA1638135424 | MTO1 | c.-5-45G= (n.-5-45G=) c.218-45G= (n.218-45G=) n.59-45G= n.336-45G= c.200-45G= (n.200-45G=) c.*32-45G= (n.*32-45G=) n.342-45G= n.56-45G= n.324-45G= c.156-45G= c.197-45G= (n.197-45G=) c.218-50G= (n.218-50G=) n.308-45G= n.278-45G= n.181-45G= c.-292-45G= (n.-292-45G=) | |
6 | g.73466164G>T | CA2578669237 | MTO1 | c.-5-45G>T (n.-5-45G>T) c.218-45G>T (n.218-45G>T) n.59-45G>T n.336-45G>T c.200-45G>T (n.200-45G>T) c.*32-45G>T (n.*32-45G>T) n.342-45G>T n.56-45G>T n.324-45G>T c.156-45G>T c.197-45G>T (n.197-45G>T) c.218-50G>T (n.218-50G>T) n.308-45G>T n.278-45G>T n.181-45G>T c.-292-45G>T (n.-292-45G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73466167A>T | CA2578669238 | MTO1 | c.-5-42A>T (n.-5-42A>T) c.218-42A>T (n.218-42A>T) n.59-42A>T n.336-42A>T c.200-42A>T (n.200-42A>T) c.*32-42A>T (n.*32-42A>T) n.342-42A>T n.56-42A>T n.324-42A>T c.156-42A>T c.197-42A>T (n.197-42A>T) c.218-47A>T (n.218-47A>T) n.308-42A>T n.278-42A>T n.181-42A>T c.-292-42A>T (n.-292-42A>T) | |
6 | g.73466168G>A | CA2552448061 | MTO1 | c.-5-41G>A (n.-5-41G>A) c.218-41G>A (n.218-41G>A) n.59-41G>A n.336-41G>A c.200-41G>A (n.200-41G>A) c.*32-41G>A (n.*32-41G>A) n.342-41G>A n.56-41G>A n.324-41G>A c.156-41G>A c.197-41G>A (n.197-41G>A) c.218-46G>A (n.218-46G>A) n.308-41G>A n.278-41G>A n.181-41G>A c.-292-41G>A (n.-292-41G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73466169G>A | CA2679391044 | MTO1 | c.-5-40G>A (n.-5-40G>A) c.218-40G>A (n.218-40G>A) n.59-40G>A n.336-40G>A c.200-40G>A (n.200-40G>A) c.*32-40G>A (n.*32-40G>A) n.342-40G>A n.56-40G>A n.324-40G>A c.156-40G>A c.197-40G>A (n.197-40G>A) c.218-45G>A (n.218-45G>A) n.308-40G>A n.278-40G>A n.181-40G>A c.-292-40G>A (n.-292-40G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73466169G>T | CA2679391045 | MTO1 | c.-5-40G>T (n.-5-40G>T) c.218-40G>T (n.218-40G>T) n.59-40G>T n.336-40G>T c.200-40G>T (n.200-40G>T) c.*32-40G>T (n.*32-40G>T) n.342-40G>T n.56-40G>T n.324-40G>T c.156-40G>T c.197-40G>T (n.197-40G>T) c.218-45G>T (n.218-45G>T) n.308-40G>T n.278-40G>T n.181-40G>T c.-292-40G>T (n.-292-40G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73466170T>C | CA2679391046 | MTO1 | c.-5-39T>C (n.-5-39T>C) c.218-39T>C (n.218-39T>C) n.59-39T>C n.336-39T>C c.200-39T>C (n.200-39T>C) c.*32-39T>C (n.*32-39T>C) n.342-39T>C n.56-39T>C n.324-39T>C c.156-39T>C c.197-39T>C (n.197-39T>C) c.218-44T>C (n.218-44T>C) n.308-39T>C n.278-39T>C n.181-39T>C c.-292-39T>C (n.-292-39T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73466171G>A | CA3889285 | MTO1 | c.-5-38G>A (n.-5-38G>A) c.218-38G>A (n.218-38G>A) n.59-38G>A n.336-38G>A c.200-38G>A (n.200-38G>A) c.*32-38G>A (n.*32-38G>A) n.342-38G>A n.56-38G>A n.324-38G>A c.156-38G>A c.197-38G>A (n.197-38G>A) c.218-43G>A (n.218-43G>A) n.308-38G>A n.278-38G>A n.181-38G>A c.-292-38G>A (n.-292-38G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466171G= | CA1638135425 | MTO1 | c.-5-38G= (n.-5-38G=) c.218-38G= (n.218-38G=) n.59-38G= n.336-38G= c.200-38G= (n.200-38G=) c.*32-38G= (n.*32-38G=) n.342-38G= n.56-38G= n.324-38G= c.156-38G= c.197-38G= (n.197-38G=) c.218-43G= (n.218-43G=) n.308-38G= n.278-38G= n.181-38G= c.-292-38G= (n.-292-38G=) | |
6 | g.73466172C>A | CA3889286 | MTO1 | c.-5-37C>A (n.-5-37C>A) c.218-37C>A (n.218-37C>A) n.59-37C>A n.336-37C>A c.200-37C>A (n.200-37C>A) c.*32-37C>A (n.*32-37C>A) n.342-37C>A n.56-37C>A n.324-37C>A c.156-37C>A c.197-37C>A (n.197-37C>A) c.218-42C>A (n.218-42C>A) n.308-37C>A n.278-37C>A n.181-37C>A c.-292-37C>A (n.-292-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466172C= | CA1638135426 | MTO1 | c.-5-37C= (n.-5-37C=) c.218-37C= (n.218-37C=) n.59-37C= n.336-37C= c.200-37C= (n.200-37C=) c.*32-37C= (n.*32-37C=) n.342-37C= n.56-37C= n.324-37C= c.156-37C= c.197-37C= (n.197-37C=) c.218-42C= (n.218-42C=) n.308-37C= n.278-37C= n.181-37C= c.-292-37C= (n.-292-37C=) | |
6 | g.73466172C>G | CA2679391047 | MTO1 | c.-5-37C>G (n.-5-37C>G) c.218-37C>G (n.218-37C>G) n.59-37C>G n.336-37C>G c.200-37C>G (n.200-37C>G) c.*32-37C>G (n.*32-37C>G) n.342-37C>G n.56-37C>G n.324-37C>G c.156-37C>G c.197-37C>G (n.197-37C>G) c.218-42C>G (n.218-42C>G) n.308-37C>G n.278-37C>G n.181-37C>G c.-292-37C>G (n.-292-37C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73466172C>T | CA650575047 | MTO1 | c.-5-37C>T (n.-5-37C>T) c.218-37C>T (n.218-37C>T) n.59-37C>T n.336-37C>T c.200-37C>T (n.200-37C>T) c.*32-37C>T (n.*32-37C>T) n.342-37C>T n.56-37C>T n.324-37C>T c.156-37C>T c.197-37C>T (n.197-37C>T) c.218-42C>T (n.218-42C>T) n.308-37C>T n.278-37C>T n.181-37C>T c.-292-37C>T (n.-292-37C>T) | COSMIC |
6 | g.73466173T>C | CA2679391048 | MTO1 | c.-5-36T>C (n.-5-36T>C) c.218-36T>C (n.218-36T>C) n.59-36T>C n.336-36T>C c.200-36T>C (n.200-36T>C) c.*32-36T>C (n.*32-36T>C) n.342-36T>C n.56-36T>C n.324-36T>C c.156-36T>C c.197-36T>C (n.197-36T>C) c.218-41T>C (n.218-41T>C) n.308-36T>C n.278-36T>C n.181-36T>C c.-292-36T>C (n.-292-36T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73466174C= | CA1638135427 | MTO1 | c.-5-35C= (n.-5-35C=) c.218-35C= (n.218-35C=) n.59-35C= n.336-35C= c.200-35C= (n.200-35C=) c.*32-35C= (n.*32-35C=) n.342-35C= n.56-35C= n.324-35C= c.156-35C= c.197-35C= (n.197-35C=) c.218-40C= (n.218-40C=) n.308-35C= n.278-35C= n.181-35C= c.-292-35C= (n.-292-35C=) | |
6 | g.73466174C>G | CA1638135428 | MTO1 | c.-5-35C>G (n.-5-35C>G) c.218-35C>G (n.218-35C>G) n.59-35C>G n.336-35C>G c.200-35C>G (n.200-35C>G) c.*32-35C>G (n.*32-35C>G) n.342-35C>G n.56-35C>G n.324-35C>G c.156-35C>G c.197-35C>G (n.197-35C>G) c.218-40C>G (n.218-40C>G) n.308-35C>G n.278-35C>G n.181-35C>G c.-292-35C>G (n.-292-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73466174C>T | CA3889287 | MTO1 | c.-5-35C>T (n.-5-35C>T) c.218-35C>T (n.218-35C>T) n.59-35C>T n.336-35C>T c.200-35C>T (n.200-35C>T) c.*32-35C>T (n.*32-35C>T) n.342-35C>T n.56-35C>T n.324-35C>T c.156-35C>T c.197-35C>T (n.197-35C>T) c.218-40C>T (n.218-40C>T) n.308-35C>T n.278-35C>T n.181-35C>T c.-292-35C>T (n.-292-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466175A= | CA1638135429 | MTO1 | c.-5-34A= (n.-5-34A=) c.218-34A= (n.218-34A=) n.59-34A= n.336-34A= c.200-34A= (n.200-34A=) c.*32-34A= (n.*32-34A=) n.342-34A= n.56-34A= n.324-34A= c.156-34A= c.197-34A= (n.197-34A=) c.218-39A= (n.218-39A=) n.308-34A= n.278-34A= n.181-34A= c.-292-34A= (n.-292-34A=) | |
6 | g.73466175A>G | CA140951861 | MTO1 | c.-5-34A>G (n.-5-34A>G) c.218-34A>G (n.218-34A>G) n.59-34A>G n.336-34A>G c.200-34A>G (n.200-34A>G) c.*32-34A>G (n.*32-34A>G) n.342-34A>G n.56-34A>G n.324-34A>G c.156-34A>G c.197-34A>G (n.197-34A>G) c.218-39A>G (n.218-39A>G) n.308-34A>G n.278-34A>G n.181-34A>G c.-292-34A>G (n.-292-34A>G) | dbSNP |
6 | g.73466175A>T | CA567682756 | MTO1 | c.-5-34A>T (n.-5-34A>T) c.218-34A>T (n.218-34A>T) n.59-34A>T n.336-34A>T c.200-34A>T (n.200-34A>T) c.*32-34A>T (n.*32-34A>T) n.342-34A>T n.56-34A>T n.324-34A>T c.156-34A>T c.197-34A>T (n.197-34A>T) c.218-39A>T (n.218-39A>T) n.308-34A>T n.278-34A>T n.181-34A>T c.-292-34A>T (n.-292-34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466177A= | CA1638135430 | MTO1 | c.-5-32A= (n.-5-32A=) c.218-32A= (n.218-32A=) n.59-32A= n.336-32A= c.200-32A= (n.200-32A=) c.*32-32A= (n.*32-32A=) n.342-32A= n.56-32A= n.324-32A= c.156-32A= c.197-32A= (n.197-32A=) c.218-37A= (n.218-37A=) n.308-32A= n.278-32A= n.181-32A= c.-292-32A= (n.-292-32A=) | |
6 | g.73466177A>G | CA3889288 | MTO1 | c.-5-32A>G (n.-5-32A>G) c.218-32A>G (n.218-32A>G) n.59-32A>G n.336-32A>G c.200-32A>G (n.200-32A>G) c.*32-32A>G (n.*32-32A>G) n.342-32A>G n.56-32A>G n.324-32A>G c.156-32A>G c.197-32A>G (n.197-32A>G) c.218-37A>G (n.218-37A>G) n.308-32A>G n.278-32A>G n.181-32A>G c.-292-32A>G (n.-292-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466177_73466181delinsATATT | CA1638135431 | MTO1 | c.-5-32_-5-28delinsATATT (n.-5-32_-5-28delinsATATT) c.218-32_218-28delinsATATT (n.218-32_218-28delinsATATT) n.59-32_59-28delinsATATT n.336-32_336-28delinsATATT c.200-32_200-28delinsATATT (n.200-32_200-28delinsATATT) c.*32-32_*32-28delinsATATT (n.*32-32_*32-28delinsATATT) n.342-32_342-28delinsATATT n.56-32_56-28delinsATATT n.324-32_324-28delinsATATT c.156-32_156-28delinsATATT c.197-32_197-28delinsATATT (n.197-32_197-28delinsATATT) c.218-37_218-33delinsATATT (n.218-37_218-33delinsATATT) n.308-32_308-28delinsATATT n.278-32_278-28delinsATATT n.181-32_181-28delinsATATT c.-292-32_-292-28delinsATATT (n.-292-32_-292-28delinsATATT) | |
6 | g.73466183_73466186del | CA567682762 | MTO1 | c.-5-26_-5-23del (n.-5-26_-5-23del) c.218-26_218-23del (n.218-26_218-23del) n.59-26_59-23del n.336-26_336-23del c.200-26_200-23del (n.200-26_200-23del) c.*32-26_*32-23del (n.*32-26_*32-23del) n.342-26_342-23del n.56-26_56-23del n.324-26_324-23del c.156-26_156-23del c.197-26_197-23del (n.197-26_197-23del) c.218-31_218-28del (n.218-31_218-28del) n.308-26_308-23del n.278-26_278-23del n.181-26_181-23del c.-292-26_-292-23del (n.-292-26_-292-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466183_73466187del | CA2679391049 | MTO1 | c.-5-26_-5-22del (n.-5-26_-5-22del) c.218-26_218-22del (n.218-26_218-22del) n.59-26_59-22del n.336-26_336-22del c.200-26_200-22del (n.200-26_200-22del) c.*32-26_*32-22del (n.*32-26_*32-22del) n.342-26_342-22del n.56-26_56-22del n.324-26_324-22del c.156-26_156-22del c.197-26_197-22del (n.197-26_197-22del) c.218-31_218-27del (n.218-31_218-27del) n.308-26_308-22del n.278-26_278-22del n.181-26_181-22del c.-292-26_-292-22del (n.-292-26_-292-22del) | gnomAD v4 |
6 | g.73466184T>C | CA567682764 | MTO1 | c.-5-25T>C (n.-5-25T>C) c.218-25T>C (n.218-25T>C) n.59-25T>C n.336-25T>C c.200-25T>C (n.200-25T>C) c.*32-25T>C (n.*32-25T>C) n.342-25T>C n.56-25T>C n.324-25T>C c.156-25T>C c.197-25T>C (n.197-25T>C) c.218-30T>C (n.218-30T>C) n.308-25T>C n.278-25T>C n.181-25T>C c.-292-25T>C (n.-292-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73466184T= | CA1638135433 | MTO1 | c.-5-25T= (n.-5-25T=) c.218-25T= (n.218-25T=) n.59-25T= n.336-25T= c.200-25T= (n.200-25T=) c.*32-25T= (n.*32-25T=) n.342-25T= n.56-25T= n.324-25T= c.156-25T= c.197-25T= (n.197-25T=) c.218-30T= (n.218-30T=) n.308-25T= n.278-25T= n.181-25T= c.-292-25T= (n.-292-25T=) | |
6 | g.73466184_73466188delinsTTTTG | CA1638135432 | MTO1 | c.-5-25_-5-21delinsTTTTG (n.-5-25_-5-21delinsTTTTG) c.218-25_218-21delinsTTTTG (n.218-25_218-21delinsTTTTG) n.59-25_59-21delinsTTTTG n.336-25_336-21delinsTTTTG c.200-25_200-21delinsTTTTG (n.200-25_200-21delinsTTTTG) c.*32-25_*32-21delinsTTTTG (n.*32-25_*32-21delinsTTTTG) n.342-25_342-21delinsTTTTG n.56-25_56-21delinsTTTTG n.324-25_324-21delinsTTTTG c.156-25_156-21delinsTTTTG c.197-25_197-21delinsTTTTG (n.197-25_197-21delinsTTTTG) c.218-30_218-26delinsTTTTG (n.218-30_218-26delinsTTTTG) n.308-25_308-21delinsTTTTG n.278-25_278-21delinsTTTTG n.181-25_181-21delinsTTTTG c.-292-25_-292-21delinsTTTTG (n.-292-25_-292-21delinsTTTTG) | |
6 | g.73466188_73466191del | CA3889289 | MTO1 | c.-5-21_-5-18del (n.-5-21_-5-18del) c.218-21_218-18del (n.218-21_218-18del) n.59-21_59-18del n.336-21_336-18del c.200-21_200-18del (n.200-21_200-18del) c.*32-21_*32-18del (n.*32-21_*32-18del) n.342-21_342-18del n.56-21_56-18del n.324-21_324-18del c.156-21_156-18del c.197-21_197-18del (n.197-21_197-18del) c.218-26_218-23del (n.218-26_218-23del) n.308-21_308-18del n.278-21_278-18del n.181-21_181-18del c.-292-21_-292-18del (n.-292-21_-292-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466187T>G | CA1638135435 | MTO1 | c.-5-22T>G (n.-5-22T>G) c.218-22T>G (n.218-22T>G) n.59-22T>G n.336-22T>G c.200-22T>G (n.200-22T>G) c.*32-22T>G (n.*32-22T>G) n.342-22T>G n.56-22T>G n.324-22T>G c.156-22T>G c.197-22T>G (n.197-22T>G) c.218-27T>G (n.218-27T>G) n.308-22T>G n.278-22T>G n.181-22T>G c.-292-22T>G (n.-292-22T>G) | dbSNP |
6 | g.73466187T= | CA1638135434 | MTO1 | c.-5-22T= (n.-5-22T=) c.218-22T= (n.218-22T=) n.59-22T= n.336-22T= c.200-22T= (n.200-22T=) c.*32-22T= (n.*32-22T=) n.342-22T= n.56-22T= n.324-22T= c.156-22T= c.197-22T= (n.197-22T=) c.218-27T= (n.218-27T=) n.308-22T= n.278-22T= n.181-22T= c.-292-22T= (n.-292-22T=) | |
6 | g.73466188G>A | CA2771700155 | MTO1 | c.-5-21G>A (n.-5-21G>A) c.218-21G>A (n.218-21G>A) n.59-21G>A n.336-21G>A c.200-21G>A (n.200-21G>A) c.*32-21G>A (n.*32-21G>A) n.342-21G>A n.56-21G>A n.324-21G>A c.156-21G>A c.197-21G>A (n.197-21G>A) c.218-26G>A (n.218-26G>A) n.308-21G>A n.278-21G>A n.181-21G>A c.-292-21G>A (n.-292-21G>A) | |
6 | g.73466190_73466196delinsTTATGTC | CA1638135436 | MTO1 | c.-5-19_-5-13delinsTTATGTC (n.-5-19_-5-13delinsTTATGTC) c.218-19_218-13delinsTTATGTC (n.218-19_218-13delinsTTATGTC) n.59-19_59-13delinsTTATGTC n.336-19_336-13delinsTTATGTC c.200-19_200-13delinsTTATGTC (n.200-19_200-13delinsTTATGTC) c.*32-19_*32-13delinsTTATGTC (n.*32-19_*32-13delinsTTATGTC) n.342-19_342-13delinsTTATGTC n.56-19_56-13delinsTTATGTC n.324-19_324-13delinsTTATGTC c.156-19_156-13delinsTTATGTC c.197-19_197-13delinsTTATGTC (n.197-19_197-13delinsTTATGTC) c.218-24_218-18delinsTTATGTC (n.218-24_218-18delinsTTATGTC) n.308-19_308-13delinsTTATGTC n.278-19_278-13delinsTTATGTC n.181-19_181-13delinsTTATGTC c.-292-19_-292-13delinsTTATGTC (n.-292-19_-292-13delinsTTATGTC) | |
6 | g.73466191T>C | CA3889290 | MTO1 | c.-5-18T>C (n.-5-18T>C) c.218-18T>C (n.218-18T>C) n.59-18T>C n.336-18T>C c.200-18T>C (n.200-18T>C) c.*32-18T>C (n.*32-18T>C) n.342-18T>C n.56-18T>C n.324-18T>C c.156-18T>C c.197-18T>C (n.197-18T>C) c.218-23T>C (n.218-23T>C) n.308-18T>C n.278-18T>C n.181-18T>C c.-292-18T>C (n.-292-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73466191T= | CA1638135437 | MTO1 | c.-5-18T= (n.-5-18T=) c.218-18T= (n.218-18T=) n.59-18T= n.336-18T= c.200-18T= (n.200-18T=) c.*32-18T= (n.*32-18T=) n.342-18T= n.56-18T= n.324-18T= c.156-18T= c.197-18T= (n.197-18T=) c.218-23T= (n.218-23T=) n.308-18T= n.278-18T= n.181-18T= c.-292-18T= (n.-292-18T=) | |
6 | g.73466194_73466199del | CA567682767 | MTO1 | c.-5-15_-5-10del (n.-5-15_-5-10del) c.218-15_218-10del (n.218-15_218-10del) n.59-15_59-10del n.336-15_336-10del c.200-15_200-10del (n.200-15_200-10del) c.*32-15_*32-10del (n.*32-15_*32-10del) n.342-15_342-10del n.56-15_56-10del n.324-15_324-10del c.156-15_156-10del c.197-15_197-10del (n.197-15_197-10del) c.218-20_218-15del (n.218-20_218-15del) n.308-15_308-10del n.278-15_278-10del n.181-15_181-10del c.-292-15_-292-10del (n.-292-15_-292-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73466192A= | CA1638135438 | MTO1 | c.-5-17A= (n.-5-17A=) c.218-17A= (n.218-17A=) n.59-17A= n.336-17A= c.200-17A= (n.200-17A=) c.*32-17A= (n.*32-17A=) n.342-17A= n.56-17A= n.324-17A= c.156-17A= c.197-17A= (n.197-17A=) c.218-22A= (n.218-22A=) n.308-17A= n.278-17A= n.181-17A= c.-292-17A= (n.-292-17A=) | |
6 | g.73466192A>G | CA3889291 | MTO1 | c.-5-17A>G (n.-5-17A>G) c.218-17A>G (n.218-17A>G) n.59-17A>G n.336-17A>G c.200-17A>G (n.200-17A>G) c.*32-17A>G (n.*32-17A>G) n.342-17A>G n.56-17A>G n.324-17A>G c.156-17A>G c.197-17A>G (n.197-17A>G) c.218-22A>G (n.218-22A>G) n.308-17A>G n.278-17A>G n.181-17A>G c.-292-17A>G (n.-292-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466192A>T | CA3889292 | MTO1 | c.-5-17A>T (n.-5-17A>T) c.218-17A>T (n.218-17A>T) n.59-17A>T n.336-17A>T c.200-17A>T (n.200-17A>T) c.*32-17A>T (n.*32-17A>T) n.342-17A>T n.56-17A>T n.324-17A>T c.156-17A>T c.197-17A>T (n.197-17A>T) c.218-22A>T (n.218-22A>T) n.308-17A>T n.278-17A>T n.181-17A>T c.-292-17A>T (n.-292-17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.73466193T>C | CA3889293 | MTO1 | c.-5-16T>C (n.-5-16T>C) c.218-16T>C (n.218-16T>C) n.59-16T>C n.336-16T>C c.200-16T>C (n.200-16T>C) c.*32-16T>C (n.*32-16T>C) n.342-16T>C n.56-16T>C n.324-16T>C c.156-16T>C c.197-16T>C (n.197-16T>C) c.218-21T>C (n.218-21T>C) n.308-16T>C n.278-16T>C n.181-16T>C c.-292-16T>C (n.-292-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73466193T= | CA1638135439 | MTO1 | c.-5-16T= (n.-5-16T=) c.218-16T= (n.218-16T=) n.59-16T= n.336-16T= c.200-16T= (n.200-16T=) c.*32-16T= (n.*32-16T=) n.342-16T= n.56-16T= n.324-16T= c.156-16T= c.197-16T= (n.197-16T=) c.218-21T= (n.218-21T=) n.308-16T= n.278-16T= n.181-16T= c.-292-16T= (n.-292-16T=) | |
6 | g.73466193_73466194delinsTG | CA1638135440 | MTO1 | c.-5-16_-5-15delinsTG (n.-5-16_-5-15delinsTG) c.218-16_218-15delinsTG (n.218-16_218-15delinsTG) n.59-16_59-15delinsTG n.336-16_336-15delinsTG c.200-16_200-15delinsTG (n.200-16_200-15delinsTG) c.*32-16_*32-15delinsTG (n.*32-16_*32-15delinsTG) n.342-16_342-15delinsTG n.56-16_56-15delinsTG n.324-16_324-15delinsTG c.156-16_156-15delinsTG c.197-16_197-15delinsTG (n.197-16_197-15delinsTG) c.218-21_218-20delinsTG (n.218-21_218-20delinsTG) n.308-16_308-15delinsTG n.278-16_278-15delinsTG n.181-16_181-15delinsTG c.-292-16_-292-15delinsTG (n.-292-16_-292-15delinsTG) | |
6 | g.73466193_73466194insA | CA2697553560 | MTO1 | c.-5-16_-5-15insA (n.-5-16_-5-15insA) c.218-16_218-15insA (n.218-16_218-15insA) n.59-16_59-15insA n.336-16_336-15insA c.200-16_200-15insA (n.200-16_200-15insA) c.*32-16_*32-15insA (n.*32-16_*32-15insA) n.342-16_342-15insA n.56-16_56-15insA n.324-16_324-15insA c.156-16_156-15insA c.197-16_197-15insA (n.197-16_197-15insA) c.218-21_218-20insA (n.218-21_218-20insA) n.308-16_308-15insA n.278-16_278-15insA n.181-16_181-15insA c.-292-16_-292-15insA (n.-292-16_-292-15insA) | ClinVar |
6 | g.73466194del | CA1638135441 | MTO1 | c.-5-15del (n.-5-15del) c.218-15del (n.218-15del) n.59-15del n.336-15del c.200-15del (n.200-15del) c.*32-15del (n.*32-15del) n.342-15del n.56-15del n.324-15del c.156-15del c.197-15del (n.197-15del) c.218-20del (n.218-20del) n.308-15del n.278-15del n.181-15del c.-292-15del (n.-292-15del) | dbSNP |
6 | g.73466194G>A | CA1090519329 | MTO1 | c.-5-15G>A (n.-5-15G>A) c.218-15G>A (n.218-15G>A) n.59-15G>A n.336-15G>A c.200-15G>A (n.200-15G>A) c.*32-15G>A (n.*32-15G>A) n.342-15G>A n.56-15G>A n.324-15G>A c.156-15G>A c.197-15G>A (n.197-15G>A) c.218-20G>A (n.218-20G>A) n.308-15G>A n.278-15G>A n.181-15G>A c.-292-15G>A (n.-292-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466194G= | CA1638135442 | MTO1 | c.-5-15G= (n.-5-15G=) c.218-15G= (n.218-15G=) n.59-15G= n.336-15G= c.200-15G= (n.200-15G=) c.*32-15G= (n.*32-15G=) n.342-15G= n.56-15G= n.324-15G= c.156-15G= c.197-15G= (n.197-15G=) c.218-20G= (n.218-20G=) n.308-15G= n.278-15G= n.181-15G= c.-292-15G= (n.-292-15G=) | |
6 | g.73466194G>T | CA827926254 | MTO1 | c.-5-15G>T (n.-5-15G>T) c.218-15G>T (n.218-15G>T) n.59-15G>T n.336-15G>T c.200-15G>T (n.200-15G>T) c.*32-15G>T (n.*32-15G>T) n.342-15G>T n.56-15G>T n.324-15G>T c.156-15G>T c.197-15G>T (n.197-15G>T) c.218-20G>T (n.218-20G>T) n.308-15G>T n.278-15G>T n.181-15G>T c.-292-15G>T (n.-292-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73466195T>A | CA3889295 | MTO1 | c.-5-14T>A (n.-5-14T>A) c.218-14T>A (n.218-14T>A) n.59-14T>A n.336-14T>A c.200-14T>A (n.200-14T>A) c.*32-14T>A (n.*32-14T>A) n.342-14T>A n.56-14T>A n.324-14T>A c.156-14T>A c.197-14T>A (n.197-14T>A) c.218-19T>A (n.218-19T>A) n.308-14T>A n.278-14T>A n.181-14T>A c.-292-14T>A (n.-292-14T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73466195T>G | CA3889294 | MTO1 | c.-5-14T>G (n.-5-14T>G) c.218-14T>G (n.218-14T>G) n.59-14T>G n.336-14T>G c.200-14T>G (n.200-14T>G) c.*32-14T>G (n.*32-14T>G) n.342-14T>G n.56-14T>G n.324-14T>G c.156-14T>G c.197-14T>G (n.197-14T>G) c.218-19T>G (n.218-19T>G) n.308-14T>G n.278-14T>G n.181-14T>G c.-292-14T>G (n.-292-14T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73466195T= | CA1638135443 | MTO1 | c.-5-14T= (n.-5-14T=) c.218-14T= (n.218-14T=) n.59-14T= n.336-14T= c.200-14T= (n.200-14T=) c.*32-14T= (n.*32-14T=) n.342-14T= n.56-14T= n.324-14T= c.156-14T= c.197-14T= (n.197-14T=) c.218-19T= (n.218-19T=) n.308-14T= n.278-14T= n.181-14T= c.-292-14T= (n.-292-14T=) | |
6 | g.73466196C>A | CA1090519341 | MTO1 | c.-5-13C>A (n.-5-13C>A) c.218-13C>A (n.218-13C>A) n.59-13C>A n.336-13C>A c.200-13C>A (n.200-13C>A) c.*32-13C>A (n.*32-13C>A) n.342-13C>A n.56-13C>A n.324-13C>A c.156-13C>A c.197-13C>A (n.197-13C>A) c.218-18C>A (n.218-18C>A) n.308-13C>A n.278-13C>A n.181-13C>A c.-292-13C>A (n.-292-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466196C= | CA1638135444 | MTO1 | c.-5-13C= (n.-5-13C=) c.218-13C= (n.218-13C=) n.59-13C= n.336-13C= c.200-13C= (n.200-13C=) c.*32-13C= (n.*32-13C=) n.342-13C= n.56-13C= n.324-13C= c.156-13C= c.197-13C= (n.197-13C=) c.218-18C= (n.218-18C=) n.308-13C= n.278-13C= n.181-13C= c.-292-13C= (n.-292-13C=) | |
6 | g.73466197T>C | CA3889296 | MTO1 | c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) c.218-12T>C (n.218-12T>C) n.59-12T>C n.336-12T>C c.200-12T>C (n.200-12T>C) c.*32-12T>C (n.*32-12T>C) n.342-12T>C n.56-12T>C n.324-12T>C c.156-12T>C c.197-12T>C (n.197-12T>C) c.218-17T>C (n.218-17T>C) n.308-12T>C n.278-12T>C n.181-12T>C c.-292-12T>C (n.-292-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73466197T= | CA1638135445 | MTO1 | c.-5-12T= (n.-5-12T=) c.218-12T= (n.218-12T=) n.59-12T= n.336-12T= c.200-12T= (n.200-12T=) c.*32-12T= (n.*32-12T=) n.342-12T= n.56-12T= n.324-12T= c.156-12T= c.197-12T= (n.197-12T=) c.218-17T= (n.218-17T=) n.308-12T= n.278-12T= n.181-12T= c.-292-12T= (n.-292-12T=) | |
6 | g.73466198A= | CA1638135446 | MTO1 | c.-5-11A= (n.-5-11A=) c.218-11A= (n.218-11A=) n.59-11A= n.336-11A= c.200-11A= (n.200-11A=) c.*32-11A= (n.*32-11A=) n.342-11A= n.56-11A= n.324-11A= c.156-11A= c.197-11A= (n.197-11A=) c.218-16A= (n.218-16A=) n.308-11A= n.278-11A= n.181-11A= c.-292-11A= (n.-292-11A=) | |
6 | g.73466198A>G | CA827926260 | MTO1 | c.-5-11A>G (n.-5-11A>G) c.218-11A>G (n.218-11A>G) n.59-11A>G n.336-11A>G c.200-11A>G (n.200-11A>G) c.*32-11A>G (n.*32-11A>G) n.342-11A>G n.56-11A>G n.324-11A>G c.156-11A>G c.197-11A>G (n.197-11A>G) c.218-16A>G (n.218-16A>G) n.308-11A>G n.278-11A>G n.181-11A>G c.-292-11A>G (n.-292-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466199T>C | CA1638135448 | MTO1 | c.-5-10T>C (n.-5-10T>C) c.218-10T>C (n.218-10T>C) n.59-10T>C n.336-10T>C c.200-10T>C (n.200-10T>C) c.*32-10T>C (n.*32-10T>C) n.342-10T>C n.56-10T>C n.324-10T>C c.156-10T>C c.197-10T>C (n.197-10T>C) c.218-15T>C (n.218-15T>C) n.308-10T>C n.278-10T>C n.181-10T>C c.-292-10T>C (n.-292-10T>C) | dbSNP |
6 | g.73466199T= | CA1638135447 | MTO1 | c.-5-10T= (n.-5-10T=) c.218-10T= (n.218-10T=) n.59-10T= n.336-10T= c.200-10T= (n.200-10T=) c.*32-10T= (n.*32-10T=) n.342-10T= n.56-10T= n.324-10T= c.156-10T= c.197-10T= (n.197-10T=) c.218-15T= (n.218-15T=) n.308-10T= n.278-10T= n.181-10T= c.-292-10T= (n.-292-10T=) | |
6 | g.73466201_73466205del | CA2679391051 | MTO1 | c.-5-8_-5-4del (n.-5-8_-5-4del) c.218-8_218-4del (n.218-8_218-4del) n.59-8_59-4del n.336-8_336-4del c.200-8_200-4del (n.200-8_200-4del) c.*32-8_*32-4del (n.*32-8_*32-4del) n.342-8_342-4del n.56-8_56-4del n.324-8_324-4del c.156-8_156-4del c.197-8_197-4del (n.197-8_197-4del) c.218-13_218-9del (n.218-13_218-9del) n.308-8_308-4del n.278-8_278-4del n.181-8_181-4del c.-292-8_-292-4del (n.-292-8_-292-4del) | gnomAD v4 |
6 | g.73466200_73466203delinsTATC | CA1638135449 | MTO1 | c.-5-9_-5-6delinsTATC (n.-5-9_-5-6delinsTATC) c.218-9_218-6delinsTATC (n.218-9_218-6delinsTATC) n.59-9_59-6delinsTATC n.336-9_336-6delinsTATC c.200-9_200-6delinsTATC (n.200-9_200-6delinsTATC) c.*32-9_*32-6delinsTATC (n.*32-9_*32-6delinsTATC) n.342-9_342-6delinsTATC n.56-9_56-6delinsTATC n.324-9_324-6delinsTATC c.156-9_156-6delinsTATC c.197-9_197-6delinsTATC (n.197-9_197-6delinsTATC) c.218-14_218-11delinsTATC (n.218-14_218-11delinsTATC) n.308-9_308-6delinsTATC n.278-9_278-6delinsTATC n.181-9_181-6delinsTATC c.-292-9_-292-6delinsTATC (n.-292-9_-292-6delinsTATC) | |
6 | g.73466201A= | CA1638135450 | MTO1 | c.-5-8A= (n.-5-8A=) c.218-8A= (n.218-8A=) n.59-8A= n.336-8A= c.200-8A= (n.200-8A=) c.*32-8A= (n.*32-8A=) n.342-8A= n.56-8A= n.324-8A= c.156-8A= c.197-8A= (n.197-8A=) c.218-13A= (n.218-13A=) n.308-8A= n.278-8A= n.181-8A= c.-292-8A= (n.-292-8A=) | |
6 | g.73466201A>C | CA1638135451 | MTO1 | c.-5-8A>C (n.-5-8A>C) c.218-8A>C (n.218-8A>C) n.59-8A>C n.336-8A>C c.200-8A>C (n.200-8A>C) c.*32-8A>C (n.*32-8A>C) n.342-8A>C n.56-8A>C n.324-8A>C c.156-8A>C c.197-8A>C (n.197-8A>C) c.218-13A>C (n.218-13A>C) n.308-8A>C n.278-8A>C n.181-8A>C c.-292-8A>C (n.-292-8A>C) | dbSNP |
6 | g.73466201A>G | CA2679391052 | MTO1 | c.-5-8A>G (n.-5-8A>G) c.218-8A>G (n.218-8A>G) n.59-8A>G n.336-8A>G c.200-8A>G (n.200-8A>G) c.*32-8A>G (n.*32-8A>G) n.342-8A>G n.56-8A>G n.324-8A>G c.156-8A>G c.197-8A>G (n.197-8A>G) c.218-13A>G (n.218-13A>G) n.308-8A>G n.278-8A>G n.181-8A>G c.-292-8A>G (n.-292-8A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73466201_73466203del | CA3889297 | MTO1 | c.-5-8_-5-6del (n.-5-8_-5-6del) c.218-8_218-6del (n.218-8_218-6del) n.59-8_59-6del n.336-8_336-6del c.200-8_200-6del (n.200-8_200-6del) c.*32-8_*32-6del (n.*32-8_*32-6del) n.342-8_342-6del n.56-8_56-6del n.324-8_324-6del c.156-8_156-6del c.197-8_197-6del (n.197-8_197-6del) c.218-13_218-11del (n.218-13_218-11del) n.308-8_308-6del n.278-8_278-6del n.181-8_181-6del c.-292-8_-292-6del (n.-292-8_-292-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466203C= | CA1638135452 | MTO1 | c.-5-6C= (n.-5-6C=) c.218-6C= (n.218-6C=) n.59-6C= n.336-6C= c.200-6C= (n.200-6C=) c.*32-6C= (n.*32-6C=) n.342-6C= n.56-6C= n.324-6C= c.156-6C= c.197-6C= (n.197-6C=) c.218-11C= (n.218-11C=) n.308-6C= n.278-6C= n.181-6C= c.-292-6C= (n.-292-6C=) | |
6 | g.73466203C>G | CA827926267 | MTO1 | c.-5-6C>G (n.-5-6C>G) c.218-6C>G (n.218-6C>G) n.59-6C>G n.336-6C>G c.200-6C>G (n.200-6C>G) c.*32-6C>G (n.*32-6C>G) n.342-6C>G n.56-6C>G n.324-6C>G c.156-6C>G c.197-6C>G (n.197-6C>G) c.218-11C>G (n.218-11C>G) n.308-6C>G n.278-6C>G n.181-6C>G c.-292-6C>G (n.-292-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466203C>T | CA2679391053 | MTO1 | c.-5-6C>T (n.-5-6C>T) c.218-6C>T (n.218-6C>T) n.59-6C>T n.336-6C>T c.200-6C>T (n.200-6C>T) c.*32-6C>T (n.*32-6C>T) n.342-6C>T n.56-6C>T n.324-6C>T c.156-6C>T c.197-6C>T (n.197-6C>T) c.218-11C>T (n.218-11C>T) n.308-6C>T n.278-6C>T n.181-6C>T c.-292-6C>T (n.-292-6C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73466207A>C | CA364712444 | MTO1 | c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) c.218-2A>C (n.218-2A>C) n.59-2A>C n.336-2A>C c.200-2A>C (n.200-2A>C) c.*32-2A>C (n.*32-2A>C) n.342-2A>C n.56-2A>C n.324-2A>C c.156-2A>C c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.218-7A>C (n.218-7A>C) n.308-2A>C n.278-2A>C n.181-2A>C c.-292-2A>C (n.-292-2A>C) | |
6 | g.73466207A>G | CA364712445 | MTO1 | c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) c.218-2A>G (n.218-2A>G) n.59-2A>G n.336-2A>G c.200-2A>G (n.200-2A>G) c.*32-2A>G (n.*32-2A>G) n.342-2A>G n.56-2A>G n.324-2A>G c.156-2A>G c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.218-7A>G (n.218-7A>G) n.308-2A>G n.278-2A>G n.181-2A>G c.-292-2A>G (n.-292-2A>G) | |
6 | g.73466207A>T | CA364712446 | MTO1 | c.-5-2A>T (n.-5-2A>T) c.218-2A>T (n.218-2A>T) n.59-2A>T n.336-2A>T c.200-2A>T (n.200-2A>T) c.*32-2A>T (n.*32-2A>T) n.342-2A>T n.56-2A>T n.324-2A>T c.156-2A>T c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.218-7A>T (n.218-7A>T) n.308-2A>T n.278-2A>T n.181-2A>T c.-292-2A>T (n.-292-2A>T) | |
6 | g.73466208G>A | CA140951921 | MTO1 | c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) c.218-1G>A (n.218-1G>A) n.59-1G>A n.336-1G>A c.200-1G>A (n.200-1G>A) c.*32-1G>A (n.*32-1G>A) n.342-1G>A n.56-1G>A n.324-1G>A c.156-1G>A c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.218-6G>A (n.218-6G>A) n.308-1G>A n.278-1G>A n.181-1G>A c.-292-1G>A (n.-292-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466208G>C | CA364712447 | MTO1 | c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) c.218-1G>C (n.218-1G>C) n.59-1G>C n.336-1G>C c.200-1G>C (n.200-1G>C) c.*32-1G>C (n.*32-1G>C) n.342-1G>C n.56-1G>C n.324-1G>C c.156-1G>C c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.218-6G>C (n.218-6G>C) n.308-1G>C n.278-1G>C n.181-1G>C c.-292-1G>C (n.-292-1G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73466208G= | CA1638135453 | MTO1 | c.-5-1G= (n.-5-1G=) c.218-1G= (n.218-1G=) n.59-1G= n.336-1G= c.200-1G= (n.200-1G=) c.*32-1G= (n.*32-1G=) n.342-1G= n.56-1G= n.324-1G= c.156-1G= c.197-1G= (n.197-1G=) c.218-6G= (n.218-6G=) n.308-1G= n.278-1G= n.181-1G= c.-292-1G= (n.-292-1G=) | |
6 | g.73466208G>T | CA364712448 | MTO1 | c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) c.218-1G>T (n.218-1G>T) n.59-1G>T n.336-1G>T c.200-1G>T (n.200-1G>T) c.*32-1G>T (n.*32-1G>T) n.342-1G>T n.56-1G>T n.324-1G>T c.156-1G>T c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.218-6G>T (n.218-6G>T) n.308-1G>T n.278-1G>T n.181-1G>T c.-292-1G>T (n.-292-1G>T) | |
6 | g.73466209G>A | CA364712450 | MTO1 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.59G>A n.336G>A c.200G>A (n.200G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.342G>A n.56G>A n.324G>A c.156G>A c.197G>A (n.197G>A) c.218-5G>A (n.218-5G>A) n.308G>A n.278G>A n.181G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | |
6 | g.73466209G>C | CA364712451 | MTO1 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.59G>C n.336G>C c.200G>C (n.200G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.342G>C n.56G>C n.324G>C c.156G>C c.197G>C (n.197G>C) c.218-5G>C (n.218-5G>C) n.308G>C n.278G>C n.181G>C c.-292G>C (n.-292G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466209G= | CA1638135454 | MTO1 | c.-5G= (n.-5G=) c.218G= (p.Gly73=) n.59G= n.336G= c.200G= (n.200G=) c.*32G= (n.*32G=) n.342G= n.56G= n.324G= c.156G= c.197G= (n.197G=) c.218-5G= (n.218-5G=) n.308G= n.278G= n.181G= c.-292G= (n.-292G=) | |
6 | g.73466209G>T | CA364712449 | MTO1 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) n.59G>T n.336G>T c.200G>T (n.200G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.342G>T n.56G>T n.324G>T c.156G>T c.197G>T (n.197G>T) c.218-5G>T (n.218-5G>T) n.308G>T n.278G>T n.181G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | |
6 | g.73466210T>A | CA450882317 | MTO1 | c.-4T>A (n.-4T>A) c.219T>A (p.Gly73=) n.60T>A n.337T>A c.201T>A (n.201T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) n.343T>A n.57T>A n.325T>A c.157T>A c.198T>A (n.198T>A) c.218-4T>A (n.218-4T>A) n.309T>A n.279T>A n.182T>A c.-291T>A (n.-291T>A) | |
6 | g.73466210T>C | CA450882322 | MTO1 | c.-4T>C (n.-4T>C) c.219T>C (p.Gly73=) n.60T>C n.337T>C c.201T>C (n.201T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.343T>C n.57T>C n.325T>C c.157T>C c.198T>C (n.198T>C) c.218-4T>C (n.218-4T>C) n.309T>C n.279T>C n.182T>C c.-291T>C (n.-291T>C) | |
6 | g.73466210T>G | CA450882325 | MTO1 | c.-4T>G (n.-4T>G) c.219T>G (p.Gly73=) n.60T>G n.337T>G c.201T>G (n.201T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.343T>G n.57T>G n.325T>G c.157T>G c.198T>G (n.198T>G) c.218-4T>G (n.218-4T>G) n.309T>G n.279T>G n.182T>G c.-291T>G (n.-291T>G) | |
6 | g.73466211C>A | CA364712452 | MTO1 | c.-3C>A (n.-3C>A) c.220C>A (p.Gln74Lys) n.61C>A n.338C>A c.202C>A (n.202C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.344C>A n.58C>A n.326C>A c.158C>A c.199C>A (n.199C>A) c.218-3C>A (n.218-3C>A) n.310C>A n.280C>A n.183C>A c.-290C>A (n.-290C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73466211C= | CA1638135455 | MTO1 | c.-3C= (n.-3C=) c.220C= (p.Gln74=) n.61C= n.338C= c.202C= (n.202C=) c.*34C= (n.*34C=) n.344C= n.58C= n.326C= c.158C= c.199C= (n.199C=) c.218-3C= (n.218-3C=) n.310C= n.280C= n.183C= c.-290C= (n.-290C=) | |
6 | g.73466211C>G | CA364712453 | MTO1 | c.-3C>G (n.-3C>G) c.220C>G (p.Gln74Glu) n.61C>G n.338C>G c.202C>G (n.202C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.344C>G n.58C>G n.326C>G c.158C>G c.199C>G (n.199C>G) c.218-3C>G (n.218-3C>G) n.310C>G n.280C>G n.183C>G c.-290C>G (n.-290C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73466211C>T | CA364712454 | MTO1 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.220C>T (p.Gln74Ter) n.61C>T n.338C>T c.202C>T (n.202C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.344C>T n.58C>T n.326C>T c.158C>T c.199C>T (n.199C>T) c.218-3C>T (n.218-3C>T) n.310C>T n.280C>T n.183C>T c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466212A>C | CA364712455 | MTO1 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) n.62A>C n.339A>C c.203A>C (n.203A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.345A>C n.59A>C n.327A>C c.159A>C c.200A>C (n.200A>C) c.218-2A>C (n.218-2A>C) n.311A>C n.281A>C n.184A>C c.-289A>C (n.-289A>C) | |
6 | g.73466212A>G | CA364712456 | MTO1 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) n.62A>G n.339A>G c.203A>G (n.203A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.345A>G n.59A>G n.327A>G c.159A>G c.200A>G (n.200A>G) c.218-2A>G (n.218-2A>G) n.311A>G n.281A>G n.184A>G c.-289A>G (n.-289A>G) | |
6 | g.73466212A>T | CA364712457 | MTO1 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.221A>T (p.Gln74Leu) n.62A>T n.339A>T c.203A>T (n.203A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) n.345A>T n.59A>T n.327A>T c.159A>T c.200A>T (n.200A>T) c.218-2A>T (n.218-2A>T) n.311A>T n.281A>T n.184A>T c.-289A>T (n.-289A>T) | |
6 | g.73466213G>A | CA450882338 | MTO1 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.222G>A (p.Gln74=) n.63G>A n.340G>A c.204G>A (n.204G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.346G>A n.60G>A n.328G>A c.160G>A c.201G>A (n.201G>A) c.218-1G>A (n.218-1G>A) n.312G>A n.282G>A n.185G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | |
6 | g.73466213G>C | CA364712459 | MTO1 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.222G>C (p.Gln74His) n.63G>C n.340G>C c.204G>C (n.204G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.346G>C n.60G>C n.328G>C c.160G>C c.201G>C (n.201G>C) c.218-1G>C (n.218-1G>C) n.312G>C n.282G>C n.185G>C c.-288G>C (n.-288G>C) | |
6 | g.73466213G>T | CA364712458 | MTO1 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.222G>T (p.Gln74His) n.63G>T n.340G>T c.204G>T (n.204G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.346G>T n.60G>T n.328G>T c.160G>T c.201G>T (n.201G>T) c.218-1G>T (n.218-1G>T) n.312G>T n.282G>T n.185G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | |
6 | g.73466214A>C | CA364712460 | MTO1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.223A>C (p.Met75Leu) n.64A>C n.341A>C c.205A>C (n.205A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.347A>C n.61A>C n.329A>C c.161A>C c.202A>C (n.202A>C) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.313A>C n.283A>C n.186A>C c.-287A>C (n.-287A>C) | |
6 | g.73466214A>G | CA364712461 | MTO1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.223A>G (p.Met75Val) n.64A>G n.341A>G c.205A>G (n.205A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.347A>G n.61A>G n.329A>G c.161A>G c.202A>G (n.202A>G) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.313A>G n.283A>G n.186A>G c.-287A>G (n.-287A>G) | ClinVar |
6 | g.73466214A>T | CA364712462 | MTO1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.223A>T (p.Met75Leu) n.64A>T n.341A>T c.205A>T (n.205A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.347A>T n.61A>T n.329A>T c.161A>T c.202A>T (n.202A>T) c.218A>T (p.Asp73Val) n.313A>T n.283A>T n.186A>T c.-287A>T (n.-287A>T) | |
6 | g.73466215T>A | CA364712463 | MTO1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.224T>A (p.Met75Lys) n.65T>A n.342T>A c.206T>A (n.206T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.348T>A n.62T>A n.330T>A c.162T>A c.203T>A (n.203T>A) c.219T>A (p.Asp73Glu) n.314T>A n.284T>A n.187T>A c.-286T>A (n.-286T>A) | |
6 | g.73466215T>C | CA364712464 | MTO1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.224T>C (p.Met75Thr) n.65T>C n.342T>C c.206T>C (n.206T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.348T>C n.62T>C n.330T>C c.162T>C c.203T>C (n.203T>C) c.219T>C (p.Asp73=) n.314T>C n.284T>C n.187T>C c.-286T>C (n.-286T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466215T>G | CA364712465 | MTO1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.224T>G (p.Met75Arg) n.65T>G n.342T>G c.206T>G (n.206T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) n.348T>G n.62T>G n.330T>G c.162T>G c.203T>G (n.203T>G) c.219T>G (p.Asp73Glu) n.314T>G n.284T>G n.187T>G c.-286T>G (n.-286T>G) | |
6 | g.73466215T= | CA1638135456 | MTO1 | c.2T= (p.Met1=) c.224T= (p.Met75=) n.65T= n.342T= c.206T= (n.206T=) c.*38T= (n.*38T=) n.348T= n.62T= n.330T= c.162T= c.203T= (n.203T=) c.219T= (p.Asp73=) n.314T= n.284T= n.187T= c.-286T= (n.-286T=) | |
6 | g.73466216G>A | CA364712467 | MTO1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.225G>A (p.Met75Ile) n.66G>A n.343G>A c.207G>A (n.207G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.349G>A n.63G>A n.331G>A c.163G>A c.204G>A (n.204G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) n.315G>A n.285G>A n.188G>A c.-285G>A (n.-285G>A) | |
6 | g.73466216G>C | CA3889298 | MTO1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.225G>C (p.Met75Ile) n.66G>C n.343G>C c.207G>C (n.207G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.349G>C n.63G>C n.331G>C c.163G>C c.204G>C (n.204G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) n.315G>C n.285G>C n.188G>C c.-285G>C (n.-285G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73466216G= | CA1638135457 | MTO1 | c.3G= (p.Met1=) c.225G= (p.Met75=) n.66G= n.343G= c.207G= (n.207G=) c.*39G= (n.*39G=) n.349G= n.63G= n.331G= c.163G= c.204G= (n.204G=) c.220G= (p.Val74=) n.315G= n.285G= n.188G= c.-285G= (n.-285G=) | |
6 | g.73466216G>T | CA364712466 | MTO1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.225G>T (p.Met75Ile) n.66G>T n.343G>T c.207G>T (n.207G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.349G>T n.63G>T n.331G>T c.163G>T c.204G>T (n.204G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) n.315G>T n.285G>T n.188G>T c.-285G>T (n.-285G>T) | |
6 | g.73466217T>A | CA364712468 | MTO1 | c.4T>A (p.Ser2Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) n.67T>A n.344T>A c.208T>A (n.208T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.350T>A n.64T>A n.332T>A c.164T>A c.205T>A (n.205T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) n.316T>A n.286T>A n.189T>A c.-284T>A (n.-284T>A) | |
6 | g.73466217T>C | CA364712469 | MTO1 | c.4T>C (p.Ser2Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) n.67T>C n.344T>C c.208T>C (n.208T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.350T>C n.64T>C n.332T>C c.164T>C c.205T>C (n.205T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) n.316T>C n.286T>C n.189T>C c.-284T>C (n.-284T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73466217T>G | CA364712470 | MTO1 | c.4T>G (p.Ser2Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) n.67T>G n.344T>G c.208T>G (n.208T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.350T>G n.64T>G n.332T>G c.164T>G c.205T>G (n.205T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) n.316T>G n.286T>G n.189T>G c.-284T>G (n.-284T>G) | |
6 | g.73466218C>A | CA364712471 | MTO1 | c.5C>A (p.Ser2Ter) c.227C>A (p.Ser76Ter) n.68C>A n.345C>A c.209C>A (n.209C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.351C>A n.65C>A n.333C>A c.165C>A c.206C>A (n.206C>A) c.222C>A (p.Val74=) n.317C>A n.287C>A n.190C>A c.-283C>A (n.-283C>A) | |
6 | g.73466218C>G | CA364712472 | MTO1 | c.5C>G (p.Ser2Ter) c.227C>G (p.Ser76Ter) n.68C>G n.345C>G c.209C>G (n.209C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.351C>G n.65C>G n.333C>G c.165C>G c.206C>G (n.206C>G) c.222C>G (p.Val74=) n.317C>G n.287C>G n.190C>G c.-283C>G (n.-283C>G) | |
6 | g.73466218C>T | CA364712473 | MTO1 | c.5C>T (p.Ser2Leu) c.227C>T (p.Ser76Leu) n.68C>T n.345C>T c.209C>T (n.209C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.351C>T n.65C>T n.333C>T c.165C>T c.206C>T (n.206C>T) c.222C>T (p.Val74=) n.317C>T n.287C>T n.190C>T c.-283C>T (n.-283C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73466219A= | CA1638135458 | MTO1 | c.6A= (p.Ser2=) c.228A= (p.Ser76=) n.69A= n.346A= c.210A= (n.210A=) c.*42A= (n.*42A=) n.352A= n.66A= n.334A= c.166A= c.207A= (n.207A=) c.223A= (p.Met75=) n.318A= n.288A= n.191A= c.-282A= (n.-282A=) | |
6 | g.73466219A>C | CA450882367 | MTO1 | c.6A>C (p.Ser2=) c.228A>C (p.Ser76=) n.69A>C n.346A>C c.210A>C (n.210A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.352A>C n.66A>C n.334A>C c.166A>C c.207A>C (n.207A>C) c.223A>C (p.Met75Leu) n.318A>C n.288A>C n.191A>C c.-282A>C (n.-282A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73466219A>G | CA450882369 | MTO1 | c.6A>G (p.Ser2=) c.228A>G (p.Ser76=) n.69A>G n.346A>G c.210A>G (n.210A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.352A>G n.66A>G n.334A>G c.166A>G c.207A>G (n.207A>G) c.223A>G (p.Met75Val) n.318A>G n.288A>G n.191A>G c.-282A>G (n.-282A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466219A>T | CA450882368 | MTO1 | c.6A>T (p.Ser2=) c.228A>T (p.Ser76=) n.69A>T n.346A>T c.210A>T (n.210A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.352A>T n.66A>T n.334A>T c.166A>T c.207A>T (n.207A>T) c.223A>T (p.Met75Leu) n.318A>T n.288A>T n.191A>T c.-282A>T (n.-282A>T) | |
6 | g.73466220T>A | CA364712476 | MTO1 | c.7T>A (p.Cys3Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) n.70T>A n.347T>A c.211T>A (n.211T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.353T>A n.67T>A n.335T>A c.167T>A c.208T>A (n.208T>A) c.224T>A (p.Met75Lys) n.319T>A n.289T>A n.192T>A c.-281T>A (n.-281T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73466220T>C | CA364712474 | MTO1 | c.7T>C (p.Cys3Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) n.70T>C n.347T>C c.211T>C (n.211T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.353T>C n.67T>C n.335T>C c.167T>C c.208T>C (n.208T>C) c.224T>C (p.Met75Thr) n.319T>C n.289T>C n.192T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | dbSNP |
6 | g.73466220T>G | CA364712475 | MTO1 | c.7T>G (p.Cys3Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) n.70T>G n.347T>G c.211T>G (n.211T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.353T>G n.67T>G n.335T>G c.167T>G c.208T>G (n.208T>G) c.224T>G (p.Met75Arg) n.319T>G n.289T>G n.192T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | |
6 | g.73466220T= | CA1638135459 | MTO1 | c.7T= (p.Cys3=) c.229T= (p.Cys77=) n.70T= n.347T= c.211T= (n.211T=) c.*43T= (n.*43T=) n.353T= n.67T= n.335T= c.167T= c.208T= (n.208T=) c.224T= (p.Met75=) n.319T= n.289T= n.192T= c.-281T= (n.-281T=) | |
6 | g.73466221G>A | CA16618303 | MTO1 | c.8G>A (p.Cys3Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.71G>A n.348G>A c.212G>A (n.212G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.354G>A n.68G>A n.336G>A c.168G>A c.209G>A (n.209G>A) c.225G>A (p.Met75Ile) n.320G>A n.290G>A n.193G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73466221G>C | CA364712477 | MTO1 | c.8G>C (p.Cys3Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) n.71G>C n.348G>C c.212G>C (n.212G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.354G>C n.68G>C n.336G>C c.168G>C c.209G>C (n.209G>C) c.225G>C (p.Met75Ile) n.320G>C n.290G>C n.193G>C c.-280G>C (n.-280G>C) | |
6 | g.73466221G= | CA1638135460 | MTO1 | c.8G= (p.Cys3=) c.230G= (p.Cys77=) n.71G= n.348G= c.212G= (n.212G=) c.*44G= (n.*44G=) n.354G= n.68G= n.336G= c.168G= c.209G= (n.209G=) c.225G= (p.Met75=) n.320G= n.290G= n.193G= c.-280G= (n.-280G=) | |
6 | g.73466221G>T | CA364712478 | MTO1 | c.8G>T (p.Cys3Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) n.71G>T n.348G>T c.212G>T (n.212G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.354G>T n.68G>T n.336G>T c.168G>T c.209G>T (n.209G>T) c.225G>T (p.Met75Ile) n.320G>T n.290G>T n.193G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | |
6 | g.73466222T>A | CA364712479 | MTO1 | c.9T>A (p.Cys3Ter) c.231T>A (p.Cys77Ter) n.72T>A n.349T>A c.213T>A (n.213T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.355T>A n.69T>A n.337T>A c.169T>A c.210T>A (n.210T>A) c.226T>A (p.Ter76Lys) n.321T>A n.291T>A n.194T>A c.-279T>A (n.-279T>A) | |
6 | g.73466222T>C | CA450882396 | MTO1 | c.9T>C (p.Cys3=) c.231T>C (p.Cys77=) n.72T>C n.349T>C c.213T>C (n.213T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.355T>C n.69T>C n.337T>C c.169T>C c.210T>C (n.210T>C) c.226T>C (p.Ter76Gln) n.321T>C n.291T>C n.194T>C c.-279T>C (n.-279T>C) | |
6 | g.73466222T>G | CA364712480 | MTO1 | c.9T>G (p.Cys3Trp) c.231T>G (p.Cys77Trp) n.72T>G n.349T>G c.213T>G (n.213T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.355T>G n.69T>G n.337T>G c.169T>G c.210T>G (n.210T>G) c.226T>G (p.Ter76Glu) n.321T>G n.291T>G n.194T>G c.-279T>G (n.-279T>G) | |
6 | g.73466223A>C | CA364712481 | MTO1 | c.10A>C (p.Asn4His) c.232A>C (p.Asn78His) n.73A>C n.350A>C c.214A>C (n.214A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.356A>C n.70A>C n.338A>C c.170A>C c.211A>C (n.211A>C) c.227A>C (p.Ter76Ser) n.322A>C n.292A>C n.195A>C c.-278A>C (n.-278A>C) | |
6 | g.73466223A>G | CA364712483 | MTO1 | c.10A>G (p.Asn4Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) n.73A>G n.350A>G c.214A>G (n.214A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.356A>G n.70A>G n.338A>G c.170A>G c.211A>G (n.211A>G) c.227A>G (p.Ter76=) n.322A>G n.292A>G n.195A>G c.-278A>G (n.-278A>G) | |
6 | g.73466223A>T | CA364712482 | MTO1 | c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.73A>T n.350A>T c.214A>T (n.214A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) n.356A>T n.70A>T n.338A>T c.170A>T c.211A>T (n.211A>T) c.227A>T (p.Ter76Leu) n.322A>T n.292A>T n.195A>T c.-278A>T (n.-278A>T) | |
6 | g.73466224A= | CA1638135462 | MTO1 | c.11A= (p.Asn4=) c.233A= (p.Asn78=) n.74A= n.351A= c.215A= (n.215A=) c.*47A= (n.*47A=) n.357A= n.71A= n.339A= c.171A= c.212A= (n.212A=) c.228A= (p.Ter76=) n.323A= n.293A= n.196A= c.-277A= (n.-277A=) | |
6 | g.73466224A>C | CA364712484 | MTO1 | c.11A>C (p.Asn4Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) n.74A>C n.351A>C c.215A>C (n.215A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.357A>C n.71A>C n.339A>C c.171A>C c.212A>C (n.212A>C) c.228A>C (p.Ter76Tyr) n.323A>C n.293A>C n.196A>C c.-277A>C (n.-277A>C) | |
6 | g.73466224A>G | CA364712485 | MTO1 | c.11A>G (p.Asn4Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) n.74A>G n.351A>G c.215A>G (n.215A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.357A>G n.71A>G n.339A>G c.171A>G c.212A>G (n.212A>G) c.228A>G (p.Ter76=) n.323A>G n.293A>G n.196A>G c.-277A>G (n.-277A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466224A>T | CA364712486 | MTO1 | c.11A>T (p.Asn4Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) n.74A>T n.351A>T c.215A>T (n.215A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.357A>T n.71A>T n.339A>T c.171A>T c.212A>T (n.212A>T) c.228A>T (p.Ter76Tyr) n.323A>T n.293A>T n.196A>T c.-277A>T (n.-277A>T) | |
6 | g.73466224_73466228delinsATCCT | CA1638135461 | MTO1 | c.11_15delinsATCCT (p.Asn4=) c.233_237delinsATCCT (p.Asn78=) n.74_78delinsATCCT n.351_355delinsATCCT c.215_219delinsATCCT (n.215_219delinsATCCT) c.*47_*51delinsATCCT (n.*47_*51delinsATCCT) n.357_361delinsATCCT n.71_75delinsATCCT n.339_343delinsATCCT c.171_175delinsATCCT c.212_216delinsATCCT (n.212_216delinsATCCT) c.228_*4delinsATCCT (n.[c.228_*4delinsATCCT;Ter76=]) n.323_327delinsATCCT n.293_297delinsATCCT n.196_200delinsATCCT c.-277_-273delinsATCCT (n.-277_-273delinsATCCT) | |
6 | g.73466225T>A | CA364712487 | MTO1 | c.12T>A (p.Asn4Lys) c.234T>A (p.Asn78Lys) n.75T>A n.352T>A c.216T>A (n.216T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) n.358T>A n.72T>A n.340T>A c.172T>A c.213T>A (n.213T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) n.324T>A n.294T>A n.197T>A c.-276T>A (n.-276T>A) | |
6 | g.73466225T>C | CA450882403 | MTO1 | c.12T>C (p.Asn4=) c.234T>C (p.Asn78=) n.75T>C n.352T>C c.216T>C (n.216T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.358T>C n.72T>C n.340T>C c.172T>C c.213T>C (n.213T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) n.324T>C n.294T>C n.197T>C c.-276T>C (n.-276T>C) | |
6 | g.73466225T>G | CA364712488 | MTO1 | c.12T>G (p.Asn4Lys) c.234T>G (p.Asn78Lys) n.75T>G n.352T>G c.216T>G (n.216T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) n.358T>G n.72T>G n.340T>G c.172T>G c.213T>G (n.213T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) n.324T>G n.294T>G n.197T>G c.-276T>G (n.-276T>G) | |
6 | g.73466230_73466233del | CA567682777 | MTO1 | c.17_20del (p.Ser6LeufsTer9) c.239_242del (p.Ser80LeufsTer9) n.80_83del n.357_360del c.221_224del (n.221_224del) c.*53_*56del (n.*53_*56del) n.363_366del n.77_80del n.345_348del c.177_180del c.218_221del (n.218_221del) c.*6_*9del (n.*6_*9del) n.329_332del n.299_302del n.202_205del c.-271_-268del (n.-271_-268del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73466226C>A | CA364712491 | MTO1 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.76C>A n.353C>A c.217C>A (n.217C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.359C>A n.73C>A n.341C>A c.173C>A c.214C>A (n.214C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.325C>A n.295C>A n.198C>A c.-275C>A (n.-275C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73466226C>G | CA364712490 | MTO1 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.76C>G n.353C>G c.217C>G (n.217C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.359C>G n.73C>G n.341C>G c.173C>G c.214C>G (n.214C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.325C>G n.295C>G n.198C>G c.-275C>G (n.-275C>G) | |
6 | g.73466226C>T | CA364712489 | MTO1 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.76C>T n.353C>T c.217C>T (n.217C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.359C>T n.73C>T n.341C>T c.173C>T c.214C>T (n.214C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.325C>T n.295C>T n.198C>T c.-275C>T (n.-275C>T) | |
6 | g.73466227C>A | CA364712492 | MTO1 | c.14C>A (p.Pro5His) c.236C>A (p.Pro79His) n.77C>A n.354C>A c.218C>A (n.218C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.360C>A n.74C>A n.342C>A c.174C>A c.215C>A (n.215C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.326C>A n.296C>A n.199C>A c.-274C>A (n.-274C>A) | |
6 | g.73466227C>G | CA364712493 | MTO1 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.77C>G n.354C>G c.218C>G (n.218C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.360C>G n.74C>G n.342C>G c.174C>G c.215C>G (n.215C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.326C>G n.296C>G n.199C>G c.-274C>G (n.-274C>G) | |
6 | g.73466227C>T | CA364712494 | MTO1 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.77C>T n.354C>T c.218C>T (n.218C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.360C>T n.74C>T n.342C>T c.174C>T c.215C>T (n.215C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.326C>T n.296C>T n.199C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | |
6 | g.73466228T>A | CA450882426 | MTO1 | c.15T>A (p.Pro5=) c.237T>A (p.Pro79=) n.78T>A n.355T>A c.219T>A (n.219T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.361T>A n.75T>A n.343T>A c.175T>A c.216T>A (n.216T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.327T>A n.297T>A n.200T>A c.-273T>A (n.-273T>A) | |
6 | g.73466228T>C | CA450882423 | MTO1 | c.15T>C (p.Pro5=) c.237T>C (p.Pro79=) n.78T>C n.355T>C c.219T>C (n.219T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.361T>C n.75T>C n.343T>C c.175T>C c.216T>C (n.216T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.327T>C n.297T>C n.200T>C c.-273T>C (n.-273T>C) | |
6 | g.73466228T>G | CA450882420 | MTO1 | c.15T>G (p.Pro5=) c.237T>G (p.Pro79=) n.78T>G n.355T>G c.219T>G (n.219T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.361T>G n.75T>G n.343T>G c.175T>G c.216T>G (n.216T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.327T>G n.297T>G n.200T>G c.-273T>G (n.-273T>G) | |
6 | g.73466229T>A | CA364712495 | MTO1 | c.16T>A (p.Ser6Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.79T>A n.356T>A c.220T>A (n.220T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.362T>A n.76T>A n.344T>A c.176T>A c.217T>A (n.217T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.328T>A n.298T>A n.201T>A c.-272T>A (n.-272T>A) | |
6 | g.73466229T>C | CA364712496 | MTO1 | c.16T>C (p.Ser6Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.79T>C n.356T>C c.220T>C (n.220T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.362T>C n.76T>C n.344T>C c.176T>C c.217T>C (n.217T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.328T>C n.298T>C n.201T>C c.-272T>C (n.-272T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73466229T>G | CA364712497 | MTO1 | c.16T>G (p.Ser6Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.79T>G n.356T>G c.220T>G (n.220T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.362T>G n.76T>G n.344T>G c.176T>G c.217T>G (n.217T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.328T>G n.298T>G n.201T>G c.-272T>G (n.-272T>G) | |
6 | g.73466229T= | CA1638135463 | MTO1 | c.16T= (p.Ser6=) c.238T= (p.Ser80=) n.79T= n.356T= c.220T= (n.220T=) c.*52T= (n.*52T=) n.362T= n.76T= n.344T= c.176T= c.217T= (n.217T=) c.*5T= (n.*5T=) n.328T= n.298T= n.201T= c.-272T= (n.-272T=) | |
6 | g.73466230C>A | CA364712498 | MTO1 | c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.80C>A n.357C>A c.221C>A (n.221C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.363C>A n.77C>A n.345C>A c.177C>A c.218C>A (n.218C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.329C>A n.299C>A n.202C>A c.-271C>A (n.-271C>A) | |
6 | g.73466230C>G | CA364712500 | MTO1 | c.17C>G (p.Ser6Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.80C>G n.357C>G c.221C>G (n.221C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.363C>G n.77C>G n.345C>G c.177C>G c.218C>G (n.218C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.329C>G n.299C>G n.202C>G c.-271C>G (n.-271C>G) | |
6 | g.73466230C>T | CA364712499 | MTO1 | c.17C>T (p.Ser6Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.80C>T n.357C>T c.221C>T (n.221C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.363C>T n.77C>T n.345C>T c.177C>T c.218C>T (n.218C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.329C>T n.299C>T n.202C>T c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73466231C>A | CA450882437 | MTO1 | c.18C>A (p.Ser6=) c.240C>A (p.Ser80=) n.81C>A n.358C>A c.222C>A (n.222C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.364C>A n.78C>A n.346C>A c.178C>A c.219C>A (n.219C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.330C>A n.300C>A n.203C>A c.-270C>A (n.-270C>A) | |
6 | g.73466231C= | CA1638135464 | MTO1 | c.18C= (p.Ser6=) c.240C= (p.Ser80=) n.81C= n.358C= c.222C= (n.222C=) c.*54C= (n.*54C=) n.364C= n.78C= n.346C= c.178C= c.219C= (n.219C=) c.*7C= (n.*7C=) n.330C= n.300C= n.203C= c.-270C= (n.-270C=) | |
6 | g.73466231C>G | CA450882438 | MTO1 | c.18C>G (p.Ser6=) c.240C>G (p.Ser80=) n.81C>G n.358C>G c.222C>G (n.222C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.364C>G n.78C>G n.346C>G c.178C>G c.219C>G (n.219C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.330C>G n.300C>G n.203C>G c.-270C>G (n.-270C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73466231C>T | CA450882440 | MTO1 | c.18C>T (p.Ser6=) c.240C>T (p.Ser80=) n.81C>T n.358C>T c.222C>T (n.222C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.364C>T n.78C>T n.346C>T c.178C>T c.219C>T (n.219C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.330C>T n.300C>T n.203C>T c.-270C>T (n.-270C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.73466232T>A | CA364712501 | MTO1 | c.19T>A (p.Phe7Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.82T>A n.359T>A c.223T>A (n.223T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.365T>A n.79T>A n.347T>A c.179T>A c.220T>A (n.220T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.331T>A n.301T>A n.204T>A c.-269T>A (n.-269T>A) | |
6 | g.73466232T>C | CA364712502 | MTO1 | c.19T>C (p.Phe7Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.82T>C n.359T>C c.223T>C (n.223T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.365T>C n.79T>C n.347T>C c.179T>C c.220T>C (n.220T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.331T>C n.301T>C n.204T>C c.-269T>C (n.-269T>C) | |
6 | g.73466232T>G | CA364712503 | MTO1 | c.19T>G (p.Phe7Val) c.241T>G (p.Phe81Val) n.82T>G n.359T>G c.223T>G (n.223T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.365T>G n.79T>G n.347T>G c.179T>G c.220T>G (n.220T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.331T>G n.301T>G n.204T>G c.-269T>G (n.-269T>G) | |
6 | g.73466233T>A | CA364712504 | MTO1 | c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.83T>A n.360T>A c.224T>A (n.224T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.366T>A n.80T>A n.348T>A c.180T>A c.221T>A (n.221T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.332T>A n.302T>A n.205T>A c.-268T>A (n.-268T>A) | |
6 | g.73466233T>C | CA364712505 | MTO1 | c.20T>C (p.Phe7Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.83T>C n.360T>C c.224T>C (n.224T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.366T>C n.80T>C n.348T>C c.180T>C c.221T>C (n.221T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.332T>C n.302T>C n.205T>C c.-268T>C (n.-268T>C) | |
6 | g.73466233T>G | CA364712506 | MTO1 | c.20T>G (p.Phe7Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.83T>G n.360T>G c.224T>G (n.224T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.366T>G n.80T>G n.348T>G c.180T>G c.221T>G (n.221T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.332T>G n.302T>G n.205T>G c.-268T>G (n.-268T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.73466234T>A | CA364712507 | MTO1 | c.21T>A (p.Phe7Leu) c.243T>A (p.Phe81Leu) n.84T>A n.361T>A c.225T>A (n.225T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.367T>A n.81T>A n.349T>A c.181T>A c.222T>A (n.222T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.333T>A n.303T>A n.206T>A c.-267T>A (n.-267T>A) | |
6 | g.73466234T>C | CA450882448 | MTO1 | c.21T>C (p.Phe7=) c.243T>C (p.Phe81=) n.84T>C n.361T>C c.225T>C (n.225T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.367T>C n.81T>C n.349T>C c.181T>C c.222T>C (n.222T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.333T>C n.303T>C n.206T>C c.-267T>C (n.-267T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73466234T>G | CA364712508 | MTO1 | c.21T>G (p.Phe7Leu) c.243T>G (p.Phe81Leu) n.84T>G n.361T>G c.225T>G (n.225T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.367T>G n.81T>G n.349T>G c.181T>G c.222T>G (n.222T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.333T>G n.303T>G n.206T>G c.-267T>G (n.-267T>G) | |
6 | g.73466235G>A | CA364712509 | MTO1 | c.22G>A (p.Gly8Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.85G>A n.362G>A c.226G>A (n.226G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.368G>A n.82G>A n.350G>A c.182G>A c.223G>A (n.223G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.334G>A n.304G>A n.207G>A c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466235G>C | CA364712510 | MTO1 | c.22G>C (p.Gly8Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.85G>C n.362G>C c.226G>C (n.226G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.368G>C n.82G>C n.350G>C c.182G>C c.223G>C (n.223G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.334G>C n.304G>C n.207G>C c.-266G>C (n.-266G>C) | |
6 | g.73466235G= | CA1638135465 | MTO1 | c.22G= (p.Gly8=) c.244G= (p.Gly82=) n.85G= n.362G= c.226G= (n.226G=) c.*58G= (n.*58G=) n.368G= n.82G= n.350G= c.182G= c.223G= (n.223G=) c.*11G= (n.*11G=) n.334G= n.304G= n.207G= c.-266G= (n.-266G=) | |
6 | g.73466235G>T | CA364712511 | MTO1 | c.22G>T (p.Gly8Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.85G>T n.362G>T c.226G>T (n.226G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.368G>T n.82G>T n.350G>T c.182G>T c.223G>T (n.223G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.334G>T n.304G>T n.207G>T c.-266G>T (n.-266G>T) | |
6 | g.73466236G>A | CA364712512 | MTO1 | c.23G>A (p.Gly8Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.86G>A n.363G>A c.227G>A (n.227G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.369G>A n.83G>A n.351G>A c.183G>A c.224G>A (n.224G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.335G>A n.305G>A n.208G>A c.-265G>A (n.-265G>A) | |
6 | g.73466236G>C | CA364712514 | MTO1 | c.23G>C (p.Gly8Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.86G>C n.363G>C c.227G>C (n.227G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.369G>C n.83G>C n.351G>C c.183G>C c.224G>C (n.224G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.335G>C n.305G>C n.208G>C c.-265G>C (n.-265G>C) | |
6 | g.73466236G>T | CA364712513 | MTO1 | c.23G>T (p.Gly8Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.86G>T n.363G>T c.227G>T (n.227G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.369G>T n.83G>T n.351G>T c.183G>T c.224G>T (n.224G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.335G>T n.305G>T n.208G>T c.-265G>T (n.-265G>T) | |
6 | g.73466237T>A | CA450882462 | MTO1 | c.24T>A (p.Gly8=) c.246T>A (p.Gly82=) n.87T>A n.364T>A c.228T>A (n.228T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.370T>A n.84T>A n.352T>A c.184T>A c.225T>A (n.225T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.336T>A n.306T>A n.209T>A c.-264T>A (n.-264T>A) | |
6 | g.73466237T>C | CA450882469 | MTO1 | c.24T>C (p.Gly8=) c.246T>C (p.Gly82=) n.87T>C n.364T>C c.228T>C (n.228T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.370T>C n.84T>C n.352T>C c.184T>C c.225T>C (n.225T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.336T>C n.306T>C n.209T>C c.-264T>C (n.-264T>C) | |
6 | g.73466237T>G | CA450882473 | MTO1 | c.24T>G (p.Gly8=) c.246T>G (p.Gly82=) n.87T>G n.364T>G c.228T>G (n.228T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.370T>G n.84T>G n.352T>G c.184T>G c.225T>G (n.225T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.336T>G n.306T>G n.209T>G c.-264T>G (n.-264T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73466238G>A | CA364712515 | MTO1 | c.25G>A (p.Gly9Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) n.88G>A n.365G>A c.229G>A (n.229G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.371G>A n.85G>A n.353G>A c.185G>A c.226G>A (n.226G>A) c.1G>A (p.Gly1Ser) c.*14G>A (n.*14G>A) n.337G>A n.307G>A n.210G>A c.-263G>A (n.-263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466238G>C | CA364712517 | MTO1 | c.25G>C (p.Gly9Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.88G>C n.365G>C c.229G>C (n.229G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.371G>C n.85G>C n.353G>C c.185G>C c.226G>C (n.226G>C) c.1G>C (p.Gly1Arg) c.*14G>C (n.*14G>C) n.337G>C n.307G>C n.210G>C c.-263G>C (n.-263G>C) | |
6 | g.73466238G= | CA1638135466 | MTO1 | c.25G= (p.Gly9=) c.247G= (p.Gly83=) n.88G= n.365G= c.229G= (n.229G=) c.*61G= (n.*61G=) n.371G= n.85G= n.353G= c.185G= c.226G= (n.226G=) c.1G= (p.Gly1=) c.*14G= (n.*14G=) n.337G= n.307G= n.210G= c.-263G= (n.-263G=) | |
6 | g.73466238G>T | CA364712516 | MTO1 | c.25G>T (p.Gly9Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) n.88G>T n.365G>T c.229G>T (n.229G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.371G>T n.85G>T n.353G>T c.185G>T c.226G>T (n.226G>T) c.1G>T (p.Gly1Cys) c.*14G>T (n.*14G>T) n.337G>T n.307G>T n.210G>T c.-263G>T (n.-263G>T) | |
6 | g.73466239G>A | CA364712518 | MTO1 | c.26G>A (p.Gly9Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) n.89G>A n.366G>A c.230G>A (n.230G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.372G>A n.86G>A n.354G>A c.186G>A c.227G>A (n.227G>A) c.2G>A (p.Gly1Asp) c.*15G>A (n.*15G>A) n.338G>A n.308G>A n.211G>A c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73466239G>C | CA364712519 | MTO1 | c.26G>C (p.Gly9Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.89G>C n.366G>C c.230G>C (n.230G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) n.372G>C n.86G>C n.354G>C c.186G>C c.227G>C (n.227G>C) c.2G>C (p.Gly1Ala) c.*15G>C (n.*15G>C) n.338G>C n.308G>C n.211G>C c.-262G>C (n.-262G>C) | |
6 | g.73466239G= | CA1638135467 | MTO1 | c.26G= (p.Gly9=) c.248G= (p.Gly83=) n.89G= n.366G= c.230G= (n.230G=) c.*62G= (n.*62G=) n.372G= n.86G= n.354G= c.186G= c.227G= (n.227G=) c.2G= (p.Gly1=) c.*15G= (n.*15G=) n.338G= n.308G= n.211G= c.-262G= (n.-262G=) | |
6 | g.73466239G>T | CA364712520 | MTO1 | c.26G>T (p.Gly9Val) c.248G>T (p.Gly83Val) n.89G>T n.366G>T c.230G>T (n.230G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.372G>T n.86G>T n.354G>T c.186G>T c.227G>T (n.227G>T) c.2G>T (p.Gly1Val) c.*15G>T (n.*15G>T) n.338G>T n.308G>T n.211G>T c.-262G>T (n.-262G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.73466240C>A | CA450882489 | MTO1 | c.27C>A (p.Gly9=) c.249C>A (p.Gly83=) n.90C>A n.367C>A c.231C>A (n.231C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.373C>A n.87C>A n.355C>A c.187C>A c.228C>A (n.228C>A) c.3C>A (p.Gly1=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.339C>A n.309C>A n.212C>A c.-261C>A (n.-261C>A) | |
6 | g.73466240C>G | CA450882492 | MTO1 | c.27C>G (p.Gly9=) c.249C>G (p.Gly83=) n.90C>G n.367C>G c.231C>G (n.231C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) n.373C>G n.87C>G n.355C>G c.187C>G c.228C>G (n.228C>G) c.3C>G (p.Gly1=) c.*16C>G (n.*16C>G) n.339C>G n.309C>G n.212C>G c.-261C>G (n.-261C>G) | |
6 | g.73466240C>T | CA450882495 | MTO1 | c.27C>T (p.Gly9=) c.249C>T (p.Gly83=) n.90C>T n.367C>T c.231C>T (n.231C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.373C>T n.87C>T n.355C>T c.187C>T c.228C>T (n.228C>T) c.3C>T (p.Gly1=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.339C>T n.309C>T n.212C>T c.-261C>T (n.-261C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73466241A= | CA1638135468 | MTO1 | c.28A= (p.Ile10=) c.250A= (p.Ile84=) n.91A= n.368A= c.232A= (n.232A=) c.*64A= (n.*64A=) n.374A= n.88A= n.356A= c.188A= c.229A= (n.229A=) c.4A= (p.Ile2=) c.*17A= (n.*17A=) n.340A= n.310A= n.213A= c.-260A= (n.-260A=) | |
6 | g.73466241A>C | CA364712521 | MTO1 | c.28A>C (p.Ile10Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.91A>C n.368A>C c.232A>C (n.232A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.374A>C n.88A>C n.356A>C c.188A>C c.229A>C (n.229A>C) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.*17A>C (n.*17A>C) n.340A>C n.310A>C n.213A>C c.-260A>C (n.-260A>C) | |
6 | g.73466241A>G | CA364712522 | MTO1 | c.28A>G (p.Ile10Val) c.250A>G (p.Ile84Val) n.91A>G n.368A>G c.232A>G (n.232A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.374A>G n.88A>G n.356A>G c.188A>G c.229A>G (n.229A>G) c.4A>G (p.Ile2Val) c.*17A>G (n.*17A>G) n.340A>G n.310A>G n.213A>G c.-260A>G (n.-260A>G) | |
6 | g.73466241A>T | CA364712523 | MTO1 | c.28A>T (p.Ile10Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.91A>T n.368A>T c.232A>T (n.232A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.374A>T n.88A>T n.356A>T c.188A>T c.229A>T (n.229A>T) c.4A>T (p.Ile2Phe) c.*17A>T (n.*17A>T) n.340A>T n.310A>T n.213A>T c.-260A>T (n.-260A>T) | dbSNP |
6 | g.73466242T>A | CA364712524 | MTO1 | c.29T>A (p.Ile10Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.92T>A n.369T>A c.233T>A (n.233T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.375T>A n.89T>A n.357T>A c.189T>A c.230T>A (n.230T>A) c.5T>A (p.Ile2Asn) c.*18T>A (n.*18T>A) n.341T>A n.311T>A n.214T>A c.-259T>A (n.-259T>A) | |
6 | g.73466242T>C | CA364712525 | MTO1 | c.29T>C (p.Ile10Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.92T>C n.369T>C c.233T>C (n.233T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.375T>C n.89T>C n.357T>C c.189T>C c.230T>C (n.230T>C) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.*18T>C (n.*18T>C) n.341T>C n.311T>C n.214T>C c.-259T>C (n.-259T>C) | |
6 | g.73466242T>G | CA364712526 | MTO1 | c.29T>G (p.Ile10Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.92T>G n.369T>G c.233T>G (n.233T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.375T>G n.89T>G n.357T>G c.189T>G c.230T>G (n.230T>G) c.5T>G (p.Ile2Ser) c.*18T>G (n.*18T>G) n.341T>G n.311T>G n.214T>G c.-259T>G (n.-259T>G) | |
6 | g.73466243C>A | CA450882509 | MTO1 | c.30C>A (p.Ile10=) c.252C>A (p.Ile84=) n.93C>A n.370C>A c.234C>A (n.234C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.376C>A n.90C>A n.358C>A c.190C>A c.231C>A (n.231C>A) c.6C>A (p.Ile2=) c.*19C>A (n.*19C>A) n.342C>A n.312C>A n.215C>A c.-258C>A (n.-258C>A) | |
6 | g.73466243C= | CA1638135469 | MTO1 | c.30C= (p.Ile10=) c.252C= (p.Ile84=) n.93C= n.370C= c.234C= (n.234C=) c.*66C= (n.*66C=) n.376C= n.90C= n.358C= c.190C= c.231C= (n.231C=) c.6C= (p.Ile2=) c.*19C= (n.*19C=) n.342C= n.312C= n.215C= c.-258C= (n.-258C=) | |
6 | g.73466243C>G | CA364712527 | MTO1 | c.30C>G (p.Ile10Met) c.252C>G (p.Ile84Met) n.93C>G n.370C>G c.234C>G (n.234C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.376C>G n.90C>G n.358C>G c.190C>G c.231C>G (n.231C>G) c.6C>G (p.Ile2Met) c.*19C>G (n.*19C>G) n.342C>G n.312C>G n.215C>G c.-258C>G (n.-258C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73466243C>T | CA3889299 | MTO1 | c.30C>T (p.Ile10=) c.252C>T (p.Ile84=) n.93C>T n.370C>T c.234C>T (n.234C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.376C>T n.90C>T n.358C>T c.190C>T c.231C>T (n.231C>T) c.6C>T (p.Ile2=) c.*19C>T (n.*19C>T) n.342C>T n.312C>T n.215C>T c.-258C>T (n.-258C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |