Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.7346009G>A | CA217207575 | SYT9 | c.1044+32068G>A (n.1044+32068G>A) c.*141+31672G>A (n.*141+31672G>A) c.497+42619G>A (n.497+42619G>A) c.948+32068G>A (n.948+32068G>A) n.1259+32068G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346009G= | CA1950591779 | SYT9 | c.1044+32068G= (n.1044+32068G=) c.*141+31672G= (n.*141+31672G=) c.497+42619G= (n.497+42619G=) c.948+32068G= (n.948+32068G=) n.1259+32068G= | |
11 | g.7346009G>T | CA2569468761 | SYT9 | c.1044+32068G>T (n.1044+32068G>T) c.*141+31672G>T (n.*141+31672G>T) c.497+42619G>T (n.497+42619G>T) c.948+32068G>T (n.948+32068G>T) n.1259+32068G>T | |
11 | g.7346012T>A | CA2790331246 | SYT9 | c.1044+32071T>A (n.1044+32071T>A) c.*141+31675T>A (n.*141+31675T>A) c.497+42622T>A (n.497+42622T>A) c.948+32071T>A (n.948+32071T>A) n.1259+32071T>A | |
11 | g.7346013G>A | CA217207577 | SYT9 | c.1044+32072G>A (n.1044+32072G>A) c.*141+31676G>A (n.*141+31676G>A) c.497+42623G>A (n.497+42623G>A) c.948+32072G>A (n.948+32072G>A) n.1259+32072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346013G= | CA1950591780 | SYT9 | c.1044+32072G= (n.1044+32072G=) c.*141+31676G= (n.*141+31676G=) c.497+42623G= (n.497+42623G=) c.948+32072G= (n.948+32072G=) n.1259+32072G= | |
11 | g.7346015C= | CA1950591781 | SYT9 | c.1044+32074C= (n.1044+32074C=) c.*141+31678C= (n.*141+31678C=) c.497+42625C= (n.497+42625C=) c.948+32074C= (n.948+32074C=) n.1259+32074C= | |
11 | g.7346015C>T | CA680054884 | SYT9 | c.1044+32074C>T (n.1044+32074C>T) c.*141+31678C>T (n.*141+31678C>T) c.497+42625C>T (n.497+42625C>T) c.948+32074C>T (n.948+32074C>T) n.1259+32074C>T | dbSNP |
11 | g.7346018A= | CA1950591782 | SYT9 | c.1044+32077A= (n.1044+32077A=) c.*141+31681A= (n.*141+31681A=) c.497+42628A= (n.497+42628A=) c.948+32077A= (n.948+32077A=) n.1259+32077A= | |
11 | g.7346018A>G | CA217207578 | SYT9 | c.1044+32077A>G (n.1044+32077A>G) c.*141+31681A>G (n.*141+31681A>G) c.497+42628A>G (n.497+42628A>G) c.948+32077A>G (n.948+32077A>G) n.1259+32077A>G | dbSNP |
11 | g.7346022A= | CA1950591783 | SYT9 | c.1044+32081A= (n.1044+32081A=) c.*141+31685A= (n.*141+31685A=) c.497+42632A= (n.497+42632A=) c.948+32081A= (n.948+32081A=) n.1259+32081A= | |
11 | g.7346022A>G | CA597408631 | SYT9 | c.1044+32081A>G (n.1044+32081A>G) c.*141+31685A>G (n.*141+31685A>G) c.497+42632A>G (n.497+42632A>G) c.948+32081A>G (n.948+32081A>G) n.1259+32081A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.7346023C= | CA1950591784 | SYT9 | c.1044+32082C= (n.1044+32082C=) c.*141+31686C= (n.*141+31686C=) c.497+42633C= (n.497+42633C=) c.948+32082C= (n.948+32082C=) n.1259+32082C= | |
11 | g.7346023C>T | CA217207580 | SYT9 | c.1044+32082C>T (n.1044+32082C>T) c.*141+31686C>T (n.*141+31686C>T) c.497+42633C>T (n.497+42633C>T) c.948+32082C>T (n.948+32082C>T) n.1259+32082C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.7346025T>C | CA217207581 | SYT9 | c.1044+32084T>C (n.1044+32084T>C) c.*141+31688T>C (n.*141+31688T>C) c.497+42635T>C (n.497+42635T>C) c.948+32084T>C (n.948+32084T>C) n.1259+32084T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346025T= | CA1950591785 | SYT9 | c.1044+32084T= (n.1044+32084T=) c.*141+31688T= (n.*141+31688T=) c.497+42635T= (n.497+42635T=) c.948+32084T= (n.948+32084T=) n.1259+32084T= | |
11 | g.7346027G>A | CA1950591787 | SYT9 | c.1044+32086G>A (n.1044+32086G>A) c.*141+31690G>A (n.*141+31690G>A) c.497+42637G>A (n.497+42637G>A) c.948+32086G>A (n.948+32086G>A) n.1259+32086G>A | dbSNP |
11 | g.7346027G= | CA1950591786 | SYT9 | c.1044+32086G= (n.1044+32086G=) c.*141+31690G= (n.*141+31690G=) c.497+42637G= (n.497+42637G=) c.948+32086G= (n.948+32086G=) n.1259+32086G= | |
11 | g.7346031T>C | CA217207584 | SYT9 | c.1044+32090T>C (n.1044+32090T>C) c.*141+31694T>C (n.*141+31694T>C) c.497+42641T>C (n.497+42641T>C) c.948+32090T>C (n.948+32090T>C) n.1259+32090T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346031T>G | CA934850936 | SYT9 | c.1044+32090T>G (n.1044+32090T>G) c.*141+31694T>G (n.*141+31694T>G) c.497+42641T>G (n.497+42641T>G) c.948+32090T>G (n.948+32090T>G) n.1259+32090T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346031T= | CA1950591788 | SYT9 | c.1044+32090T= (n.1044+32090T=) c.*141+31694T= (n.*141+31694T=) c.497+42641T= (n.497+42641T=) c.948+32090T= (n.948+32090T=) n.1259+32090T= | |
11 | g.7346034A= | CA1950591790 | SYT9 | c.1044+32093A= (n.1044+32093A=) c.*141+31697A= (n.*141+31697A=) c.497+42644A= (n.497+42644A=) c.948+32093A= (n.948+32093A=) n.1259+32093A= | |
11 | g.7346034A>T | CA1950591789 | SYT9 | c.1044+32093A>T (n.1044+32093A>T) c.*141+31697A>T (n.*141+31697A>T) c.497+42644A>T (n.497+42644A>T) c.948+32093A>T (n.948+32093A>T) n.1259+32093A>T | dbSNP |
11 | g.7346038A= | CA1950591791 | SYT9 | c.1044+32097A= (n.1044+32097A=) c.*141+31701A= (n.*141+31701A=) c.497+42648A= (n.497+42648A=) c.948+32097A= (n.948+32097A=) n.1259+32097A= | |
11 | g.7346038A>G | CA1950591792 | SYT9 | c.1044+32097A>G (n.1044+32097A>G) c.*141+31701A>G (n.*141+31701A>G) c.497+42648A>G (n.497+42648A>G) c.948+32097A>G (n.948+32097A>G) n.1259+32097A>G | dbSNP |
11 | g.7346044G>C | CA217207585 | SYT9 | c.1044+32103G>C (n.1044+32103G>C) c.*141+31707G>C (n.*141+31707G>C) c.497+42654G>C (n.497+42654G>C) c.948+32103G>C (n.948+32103G>C) n.1259+32103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346044G= | CA1950591793 | SYT9 | c.1044+32103G= (n.1044+32103G=) c.*141+31707G= (n.*141+31707G=) c.497+42654G= (n.497+42654G=) c.948+32103G= (n.948+32103G=) n.1259+32103G= | |
11 | g.7346044G>T | CA1950591794 | SYT9 | c.1044+32103G>T (n.1044+32103G>T) c.*141+31707G>T (n.*141+31707G>T) c.497+42654G>T (n.497+42654G>T) c.948+32103G>T (n.948+32103G>T) n.1259+32103G>T | dbSNP |
11 | g.7346045dup | CA934850938 | SYT9 | c.1044+32104dup (n.1044+32104dup) c.*141+31708dup (n.*141+31708dup) c.497+42655dup (n.497+42655dup) c.948+32104dup (n.948+32104dup) n.1259+32104dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346053G>A | CA1950591796 | SYT9 | c.1044+32112G>A (n.1044+32112G>A) c.*141+31716G>A (n.*141+31716G>A) c.497+42663G>A (n.497+42663G>A) c.948+32112G>A (n.948+32112G>A) n.1259+32112G>A | dbSNP |
11 | g.7346053G= | CA1950591795 | SYT9 | c.1044+32112G= (n.1044+32112G=) c.*141+31716G= (n.*141+31716G=) c.497+42663G= (n.497+42663G=) c.948+32112G= (n.948+32112G=) n.1259+32112G= | |
11 | g.7346053G>T | CA217207587 | SYT9 | c.1044+32112G>T (n.1044+32112G>T) c.*141+31716G>T (n.*141+31716G>T) c.497+42663G>T (n.497+42663G>T) c.948+32112G>T (n.948+32112G>T) n.1259+32112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346054A= | CA1950591797 | SYT9 | c.1044+32113A= (n.1044+32113A=) c.*141+31717A= (n.*141+31717A=) c.497+42664A= (n.497+42664A=) c.948+32113A= (n.948+32113A=) n.1259+32113A= | |
11 | g.7346054A>G | CA680054897 | SYT9 | c.1044+32113A>G (n.1044+32113A>G) c.*141+31717A>G (n.*141+31717A>G) c.497+42664A>G (n.497+42664A>G) c.948+32113A>G (n.948+32113A>G) n.1259+32113A>G | dbSNP |
11 | g.7346058C= | CA1950591798 | SYT9 | c.1044+32117C= (n.1044+32117C=) c.*141+31721C= (n.*141+31721C=) c.497+42668C= (n.497+42668C=) c.948+32117C= (n.948+32117C=) n.1259+32117C= | |
11 | g.7346058C>T | CA217207589 | SYT9 | c.1044+32117C>T (n.1044+32117C>T) c.*141+31721C>T (n.*141+31721C>T) c.497+42668C>T (n.497+42668C>T) c.948+32117C>T (n.948+32117C>T) n.1259+32117C>T | dbSNP |
11 | g.7346059A= | CA1950591799 | SYT9 | c.1044+32118A= (n.1044+32118A=) c.*141+31722A= (n.*141+31722A=) c.497+42669A= (n.497+42669A=) c.948+32118A= (n.948+32118A=) n.1259+32118A= | |
11 | g.7346059A>G | CA1950591800 | SYT9 | c.1044+32118A>G (n.1044+32118A>G) c.*141+31722A>G (n.*141+31722A>G) c.497+42669A>G (n.497+42669A>G) c.948+32118A>G (n.948+32118A>G) n.1259+32118A>G | dbSNP |
11 | g.7346060C= | CA1950591801 | SYT9 | c.1044+32119C= (n.1044+32119C=) c.*141+31723C= (n.*141+31723C=) c.497+42670C= (n.497+42670C=) c.948+32119C= (n.948+32119C=) n.1259+32119C= | |
11 | g.7346061_7346066dup | CA934850942 | SYT9 | c.1044+32120_1044+32125dup (n.1044+32120_1044+32125dup) c.*141+31724_*141+31729dup (n.*141+31724_*141+31729dup) c.497+42671_497+42676dup (n.497+42671_497+42676dup) c.948+32120_948+32125dup (n.948+32120_948+32125dup) n.1259+32120_1259+32125dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346067A= | CA1950591802 | SYT9 | c.1044+32126A= (n.1044+32126A=) c.*141+31730A= (n.*141+31730A=) c.497+42677A= (n.497+42677A=) c.948+32126A= (n.948+32126A=) n.1259+32126A= | |
11 | g.7346067A>G | CA217207590 | SYT9 | c.1044+32126A>G (n.1044+32126A>G) c.*141+31730A>G (n.*141+31730A>G) c.497+42677A>G (n.497+42677A>G) c.948+32126A>G (n.948+32126A>G) n.1259+32126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346068T>C | CA1950591803 | SYT9 | c.1044+32127T>C (n.1044+32127T>C) c.*141+31731T>C (n.*141+31731T>C) c.497+42678T>C (n.497+42678T>C) c.948+32127T>C (n.948+32127T>C) n.1259+32127T>C | dbSNP |
11 | g.7346068T>G | CA1950591804 | SYT9 | c.1044+32127T>G (n.1044+32127T>G) c.*141+31731T>G (n.*141+31731T>G) c.497+42678T>G (n.497+42678T>G) c.948+32127T>G (n.948+32127T>G) n.1259+32127T>G | dbSNP |
11 | g.7346068T= | CA1950591805 | SYT9 | c.1044+32127T= (n.1044+32127T=) c.*141+31731T= (n.*141+31731T=) c.497+42678T= (n.497+42678T=) c.948+32127T= (n.948+32127T=) n.1259+32127T= | |
11 | g.7346073C= | CA1950591806 | SYT9 | c.1044+32132C= (n.1044+32132C=) c.*141+31736C= (n.*141+31736C=) c.497+42683C= (n.497+42683C=) c.948+32132C= (n.948+32132C=) n.1259+32132C= | |
11 | g.7346073C>T | CA217207592 | SYT9 | c.1044+32132C>T (n.1044+32132C>T) c.*141+31736C>T (n.*141+31736C>T) c.497+42683C>T (n.497+42683C>T) c.948+32132C>T (n.948+32132C>T) n.1259+32132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346074G>A | CA217207594 | SYT9 | c.1044+32133G>A (n.1044+32133G>A) c.*141+31737G>A (n.*141+31737G>A) c.497+42684G>A (n.497+42684G>A) c.948+32133G>A (n.948+32133G>A) n.1259+32133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346074G= | CA1950591807 | SYT9 | c.1044+32133G= (n.1044+32133G=) c.*141+31737G= (n.*141+31737G=) c.497+42684G= (n.497+42684G=) c.948+32133G= (n.948+32133G=) n.1259+32133G= | |
11 | g.7346075G>C | CA217207595 | SYT9 | c.1044+32134G>C (n.1044+32134G>C) c.*141+31738G>C (n.*141+31738G>C) c.497+42685G>C (n.497+42685G>C) c.948+32134G>C (n.948+32134G>C) n.1259+32134G>C | dbSNP |
11 | g.7346075G= | CA1950591808 | SYT9 | c.1044+32134G= (n.1044+32134G=) c.*141+31738G= (n.*141+31738G=) c.497+42685G= (n.497+42685G=) c.948+32134G= (n.948+32134G=) n.1259+32134G= | |
11 | g.7346075G>T | CA934850953 | SYT9 | c.1044+32134G>T (n.1044+32134G>T) c.*141+31738G>T (n.*141+31738G>T) c.497+42685G>T (n.497+42685G>T) c.948+32134G>T (n.948+32134G>T) n.1259+32134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346080G>A | CA217207599 | SYT9 | c.1044+32139G>A (n.1044+32139G>A) c.*141+31743G>A (n.*141+31743G>A) c.497+42690G>A (n.497+42690G>A) c.948+32139G>A (n.948+32139G>A) n.1259+32139G>A | dbSNP |
11 | g.7346080G= | CA1950591809 | SYT9 | c.1044+32139G= (n.1044+32139G=) c.*141+31743G= (n.*141+31743G=) c.497+42690G= (n.497+42690G=) c.948+32139G= (n.948+32139G=) n.1259+32139G= | |
11 | g.7346082C= | CA1950591810 | SYT9 | c.1044+32141C= (n.1044+32141C=) c.*141+31745C= (n.*141+31745C=) c.497+42692C= (n.497+42692C=) c.948+32141C= (n.948+32141C=) n.1259+32141C= | |
11 | g.7346082C>G | CA217207601 | SYT9 | c.1044+32141C>G (n.1044+32141C>G) c.*141+31745C>G (n.*141+31745C>G) c.497+42692C>G (n.497+42692C>G) c.948+32141C>G (n.948+32141C>G) n.1259+32141C>G | dbSNP |
11 | g.7346083A= | CA1950591811 | SYT9 | c.1044+32142A= (n.1044+32142A=) c.*141+31746A= (n.*141+31746A=) c.497+42693A= (n.497+42693A=) c.948+32142A= (n.948+32142A=) n.1259+32142A= | |
11 | g.7346083A>G | CA680054906 | SYT9 | c.1044+32142A>G (n.1044+32142A>G) c.*141+31746A>G (n.*141+31746A>G) c.497+42693A>G (n.497+42693A>G) c.948+32142A>G (n.948+32142A>G) n.1259+32142A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346084T>C | CA2790331247 | SYT9 | c.1044+32143T>C (n.1044+32143T>C) c.*141+31747T>C (n.*141+31747T>C) c.497+42694T>C (n.497+42694T>C) c.948+32143T>C (n.948+32143T>C) n.1259+32143T>C | |
11 | g.7346084T>G | CA680054914 | SYT9 | c.1044+32143T>G (n.1044+32143T>G) c.*141+31747T>G (n.*141+31747T>G) c.497+42694T>G (n.497+42694T>G) c.948+32143T>G (n.948+32143T>G) n.1259+32143T>G | dbSNP |
11 | g.7346084T= | CA1950591812 | SYT9 | c.1044+32143T= (n.1044+32143T=) c.*141+31747T= (n.*141+31747T=) c.497+42694T= (n.497+42694T=) c.948+32143T= (n.948+32143T=) n.1259+32143T= | |
11 | g.7346085T>C | CA680054916 | SYT9 | c.1044+32144T>C (n.1044+32144T>C) c.*141+31748T>C (n.*141+31748T>C) c.497+42695T>C (n.497+42695T>C) c.948+32144T>C (n.948+32144T>C) n.1259+32144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346085T= | CA1950591813 | SYT9 | c.1044+32144T= (n.1044+32144T=) c.*141+31748T= (n.*141+31748T=) c.497+42695T= (n.497+42695T=) c.948+32144T= (n.948+32144T=) n.1259+32144T= | |
11 | g.7346088T>A | CA2835757109 | SYT9 | c.1044+32147T>A (n.1044+32147T>A) c.*141+31751T>A (n.*141+31751T>A) c.497+42698T>A (n.497+42698T>A) c.948+32147T>A (n.948+32147T>A) n.1259+32147T>A | |
11 | g.7346089G>A | CA1950591815 | SYT9 | c.1044+32148G>A (n.1044+32148G>A) c.*141+31752G>A (n.*141+31752G>A) c.497+42699G>A (n.497+42699G>A) c.948+32148G>A (n.948+32148G>A) n.1259+32148G>A | dbSNP |
11 | g.7346089G= | CA1950591814 | SYT9 | c.1044+32148G= (n.1044+32148G=) c.*141+31752G= (n.*141+31752G=) c.497+42699G= (n.497+42699G=) c.948+32148G= (n.948+32148G=) n.1259+32148G= | |
11 | g.7346090G>A | CA217207603 | SYT9 | c.1044+32149G>A (n.1044+32149G>A) c.*141+31753G>A (n.*141+31753G>A) c.497+42700G>A (n.497+42700G>A) c.948+32149G>A (n.948+32149G>A) n.1259+32149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346090G= | CA1950591816 | SYT9 | c.1044+32149G= (n.1044+32149G=) c.*141+31753G= (n.*141+31753G=) c.497+42700G= (n.497+42700G=) c.948+32149G= (n.948+32149G=) n.1259+32149G= | |
11 | g.7346095_7346096delinsAG | CA1950591817 | SYT9 | c.1044+32154_1044+32155delinsAG (n.1044+32154_1044+32155delinsAG) c.*141+31758_*141+31759delinsAG (n.*141+31758_*141+31759delinsAG) c.497+42705_497+42706delinsAG (n.497+42705_497+42706delinsAG) c.948+32154_948+32155delinsAG (n.948+32154_948+32155delinsAG) n.1259+32154_1259+32155delinsAG | |
11 | g.7346096del | CA918813148 | SYT9 | c.1044+32155del (n.1044+32155del) c.*141+31759del (n.*141+31759del) c.497+42706del (n.497+42706del) c.948+32155del (n.948+32155del) n.1259+32155del | dbSNP |
11 | g.7346097T>A | CA1950591819 | SYT9 | c.1044+32156T>A (n.1044+32156T>A) c.*141+31760T>A (n.*141+31760T>A) c.497+42707T>A (n.497+42707T>A) c.948+32156T>A (n.948+32156T>A) n.1259+32156T>A | dbSNP |
11 | g.7346097T= | CA1950591818 | SYT9 | c.1044+32156T= (n.1044+32156T=) c.*141+31760T= (n.*141+31760T=) c.497+42707T= (n.497+42707T=) c.948+32156T= (n.948+32156T=) n.1259+32156T= | |
11 | g.7346100G>A | CA680054921 | SYT9 | c.1044+32159G>A (n.1044+32159G>A) c.*141+31763G>A (n.*141+31763G>A) c.497+42710G>A (n.497+42710G>A) c.948+32159G>A (n.948+32159G>A) n.1259+32159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346100G>C | CA597408644 | SYT9 | c.1044+32159G>C (n.1044+32159G>C) c.*141+31763G>C (n.*141+31763G>C) c.497+42710G>C (n.497+42710G>C) c.948+32159G>C (n.948+32159G>C) n.1259+32159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346100G= | CA1950591820 | SYT9 | c.1044+32159G= (n.1044+32159G=) c.*141+31763G= (n.*141+31763G=) c.497+42710G= (n.497+42710G=) c.948+32159G= (n.948+32159G=) n.1259+32159G= | |
11 | g.7346103A= | CA1950591821 | SYT9 | c.1044+32162A= (n.1044+32162A=) c.*141+31766A= (n.*141+31766A=) c.497+42713A= (n.497+42713A=) c.948+32162A= (n.948+32162A=) n.1259+32162A= | |
11 | g.7346103A>G | CA680054936 | SYT9 | c.1044+32162A>G (n.1044+32162A>G) c.*141+31766A>G (n.*141+31766A>G) c.497+42713A>G (n.497+42713A>G) c.948+32162A>G (n.948+32162A>G) n.1259+32162A>G | dbSNP |
11 | g.7346108T>C | CA680054938 | SYT9 | c.1044+32167T>C (n.1044+32167T>C) c.*141+31771T>C (n.*141+31771T>C) c.497+42718T>C (n.497+42718T>C) c.948+32167T>C (n.948+32167T>C) n.1259+32167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7346108T= | CA1950591822 | SYT9 | c.1044+32167T= (n.1044+32167T=) c.*141+31771T= (n.*141+31771T=) c.497+42718T= (n.497+42718T=) c.948+32167T= (n.948+32167T=) n.1259+32167T= | |
11 | g.7346109C= | CA1950591823 | SYT9 | c.1044+32168C= (n.1044+32168C=) c.*141+31772C= (n.*141+31772C=) c.497+42719C= (n.497+42719C=) c.948+32168C= (n.948+32168C=) n.1259+32168C= | |
11 | g.7346109C>G | CA217207607 | SYT9 | c.1044+32168C>G (n.1044+32168C>G) c.*141+31772C>G (n.*141+31772C>G) c.497+42719C>G (n.497+42719C>G) c.948+32168C>G (n.948+32168C>G) n.1259+32168C>G | dbSNP |