Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.7346009G>ACA217207575SYT9c.1044+32068G>A (n.1044+32068G>A)
c.*141+31672G>A (n.*141+31672G>A)
c.497+42619G>A (n.497+42619G>A)
c.948+32068G>A (n.948+32068G>A)
n.1259+32068G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346009G=CA1950591779SYT9c.1044+32068G= (n.1044+32068G=)
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n.1259+32068G=
11g.7346009G>TCA2569468761SYT9c.1044+32068G>T (n.1044+32068G>T)
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n.1259+32068G>T
11g.7346012T>ACA2790331246SYT9c.1044+32071T>A (n.1044+32071T>A)
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c.948+32071T>A (n.948+32071T>A)
n.1259+32071T>A
11g.7346013G>ACA217207577SYT9c.1044+32072G>A (n.1044+32072G>A)
c.*141+31676G>A (n.*141+31676G>A)
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c.948+32072G>A (n.948+32072G>A)
n.1259+32072G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346013G=CA1950591780SYT9c.1044+32072G= (n.1044+32072G=)
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n.1259+32072G=
11g.7346015C=CA1950591781SYT9c.1044+32074C= (n.1044+32074C=)
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c.948+32074C= (n.948+32074C=)
n.1259+32074C=
11g.7346015C>TCA680054884SYT9c.1044+32074C>T (n.1044+32074C>T)
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n.1259+32074C>T
dbSNP
11g.7346018A=CA1950591782SYT9c.1044+32077A= (n.1044+32077A=)
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n.1259+32077A=
11g.7346018A>GCA217207578SYT9c.1044+32077A>G (n.1044+32077A>G)
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n.1259+32077A>G
dbSNP
11g.7346022A=CA1950591783SYT9c.1044+32081A= (n.1044+32081A=)
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n.1259+32081A=
11g.7346022A>GCA597408631SYT9c.1044+32081A>G (n.1044+32081A>G)
c.*141+31685A>G (n.*141+31685A>G)
c.497+42632A>G (n.497+42632A>G)
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n.1259+32081A>G
dbSNP gnomAD v2
11g.7346023C=CA1950591784SYT9c.1044+32082C= (n.1044+32082C=)
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n.1259+32082C=
11g.7346023C>TCA217207580SYT9c.1044+32082C>T (n.1044+32082C>T)
c.*141+31686C>T (n.*141+31686C>T)
c.497+42633C>T (n.497+42633C>T)
c.948+32082C>T (n.948+32082C>T)
n.1259+32082C>T
dbSNP gnomAD v2
11g.7346025T>CCA217207581SYT9c.1044+32084T>C (n.1044+32084T>C)
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n.1259+32084T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346025T=CA1950591785SYT9c.1044+32084T= (n.1044+32084T=)
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n.1259+32084T=
11g.7346027G>ACA1950591787SYT9c.1044+32086G>A (n.1044+32086G>A)
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n.1259+32086G>A
dbSNP
11g.7346027G=CA1950591786SYT9c.1044+32086G= (n.1044+32086G=)
c.*141+31690G= (n.*141+31690G=)
c.497+42637G= (n.497+42637G=)
c.948+32086G= (n.948+32086G=)
n.1259+32086G=
11g.7346031T>CCA217207584SYT9c.1044+32090T>C (n.1044+32090T>C)
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n.1259+32090T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346031T>GCA934850936SYT9c.1044+32090T>G (n.1044+32090T>G)
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n.1259+32090T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346031T=CA1950591788SYT9c.1044+32090T= (n.1044+32090T=)
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n.1259+32090T=
11g.7346034A=CA1950591790SYT9c.1044+32093A= (n.1044+32093A=)
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n.1259+32093A=
11g.7346034A>TCA1950591789SYT9c.1044+32093A>T (n.1044+32093A>T)
c.*141+31697A>T (n.*141+31697A>T)
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n.1259+32093A>T
dbSNP
11g.7346038A=CA1950591791SYT9c.1044+32097A= (n.1044+32097A=)
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n.1259+32097A=
11g.7346038A>GCA1950591792SYT9c.1044+32097A>G (n.1044+32097A>G)
c.*141+31701A>G (n.*141+31701A>G)
c.497+42648A>G (n.497+42648A>G)
c.948+32097A>G (n.948+32097A>G)
n.1259+32097A>G
dbSNP
11g.7346044G>CCA217207585SYT9c.1044+32103G>C (n.1044+32103G>C)
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n.1259+32103G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346044G=CA1950591793SYT9c.1044+32103G= (n.1044+32103G=)
c.*141+31707G= (n.*141+31707G=)
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c.948+32103G= (n.948+32103G=)
n.1259+32103G=
11g.7346044G>TCA1950591794SYT9c.1044+32103G>T (n.1044+32103G>T)
c.*141+31707G>T (n.*141+31707G>T)
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n.1259+32103G>T
dbSNP
11g.7346045dupCA934850938SYT9c.1044+32104dup (n.1044+32104dup)
c.*141+31708dup (n.*141+31708dup)
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c.948+32104dup (n.948+32104dup)
n.1259+32104dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346053G>ACA1950591796SYT9c.1044+32112G>A (n.1044+32112G>A)
c.*141+31716G>A (n.*141+31716G>A)
c.497+42663G>A (n.497+42663G>A)
c.948+32112G>A (n.948+32112G>A)
n.1259+32112G>A
dbSNP
11g.7346053G=CA1950591795SYT9c.1044+32112G= (n.1044+32112G=)
c.*141+31716G= (n.*141+31716G=)
c.497+42663G= (n.497+42663G=)
c.948+32112G= (n.948+32112G=)
n.1259+32112G=
11g.7346053G>TCA217207587SYT9c.1044+32112G>T (n.1044+32112G>T)
c.*141+31716G>T (n.*141+31716G>T)
c.497+42663G>T (n.497+42663G>T)
c.948+32112G>T (n.948+32112G>T)
n.1259+32112G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346054A=CA1950591797SYT9c.1044+32113A= (n.1044+32113A=)
c.*141+31717A= (n.*141+31717A=)
c.497+42664A= (n.497+42664A=)
c.948+32113A= (n.948+32113A=)
n.1259+32113A=
11g.7346054A>GCA680054897SYT9c.1044+32113A>G (n.1044+32113A>G)
c.*141+31717A>G (n.*141+31717A>G)
c.497+42664A>G (n.497+42664A>G)
c.948+32113A>G (n.948+32113A>G)
n.1259+32113A>G
dbSNP
11g.7346058C=CA1950591798SYT9c.1044+32117C= (n.1044+32117C=)
c.*141+31721C= (n.*141+31721C=)
c.497+42668C= (n.497+42668C=)
c.948+32117C= (n.948+32117C=)
n.1259+32117C=
11g.7346058C>TCA217207589SYT9c.1044+32117C>T (n.1044+32117C>T)
c.*141+31721C>T (n.*141+31721C>T)
c.497+42668C>T (n.497+42668C>T)
c.948+32117C>T (n.948+32117C>T)
n.1259+32117C>T
dbSNP
11g.7346059A=CA1950591799SYT9c.1044+32118A= (n.1044+32118A=)
c.*141+31722A= (n.*141+31722A=)
c.497+42669A= (n.497+42669A=)
c.948+32118A= (n.948+32118A=)
n.1259+32118A=
11g.7346059A>GCA1950591800SYT9c.1044+32118A>G (n.1044+32118A>G)
c.*141+31722A>G (n.*141+31722A>G)
c.497+42669A>G (n.497+42669A>G)
c.948+32118A>G (n.948+32118A>G)
n.1259+32118A>G
dbSNP
11g.7346060C=CA1950591801SYT9c.1044+32119C= (n.1044+32119C=)
c.*141+31723C= (n.*141+31723C=)
c.497+42670C= (n.497+42670C=)
c.948+32119C= (n.948+32119C=)
n.1259+32119C=
11g.7346061_7346066dupCA934850942SYT9c.1044+32120_1044+32125dup (n.1044+32120_1044+32125dup)
c.*141+31724_*141+31729dup (n.*141+31724_*141+31729dup)
c.497+42671_497+42676dup (n.497+42671_497+42676dup)
c.948+32120_948+32125dup (n.948+32120_948+32125dup)
n.1259+32120_1259+32125dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346067A=CA1950591802SYT9c.1044+32126A= (n.1044+32126A=)
c.*141+31730A= (n.*141+31730A=)
c.497+42677A= (n.497+42677A=)
c.948+32126A= (n.948+32126A=)
n.1259+32126A=
11g.7346067A>GCA217207590SYT9c.1044+32126A>G (n.1044+32126A>G)
c.*141+31730A>G (n.*141+31730A>G)
c.497+42677A>G (n.497+42677A>G)
c.948+32126A>G (n.948+32126A>G)
n.1259+32126A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346068T>CCA1950591803SYT9c.1044+32127T>C (n.1044+32127T>C)
c.*141+31731T>C (n.*141+31731T>C)
c.497+42678T>C (n.497+42678T>C)
c.948+32127T>C (n.948+32127T>C)
n.1259+32127T>C
dbSNP
11g.7346068T>GCA1950591804SYT9c.1044+32127T>G (n.1044+32127T>G)
c.*141+31731T>G (n.*141+31731T>G)
c.497+42678T>G (n.497+42678T>G)
c.948+32127T>G (n.948+32127T>G)
n.1259+32127T>G
dbSNP
11g.7346068T=CA1950591805SYT9c.1044+32127T= (n.1044+32127T=)
c.*141+31731T= (n.*141+31731T=)
c.497+42678T= (n.497+42678T=)
c.948+32127T= (n.948+32127T=)
n.1259+32127T=
11g.7346073C=CA1950591806SYT9c.1044+32132C= (n.1044+32132C=)
c.*141+31736C= (n.*141+31736C=)
c.497+42683C= (n.497+42683C=)
c.948+32132C= (n.948+32132C=)
n.1259+32132C=
11g.7346073C>TCA217207592SYT9c.1044+32132C>T (n.1044+32132C>T)
c.*141+31736C>T (n.*141+31736C>T)
c.497+42683C>T (n.497+42683C>T)
c.948+32132C>T (n.948+32132C>T)
n.1259+32132C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346074G>ACA217207594SYT9c.1044+32133G>A (n.1044+32133G>A)
c.*141+31737G>A (n.*141+31737G>A)
c.497+42684G>A (n.497+42684G>A)
c.948+32133G>A (n.948+32133G>A)
n.1259+32133G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346074G=CA1950591807SYT9c.1044+32133G= (n.1044+32133G=)
c.*141+31737G= (n.*141+31737G=)
c.497+42684G= (n.497+42684G=)
c.948+32133G= (n.948+32133G=)
n.1259+32133G=
11g.7346075G>CCA217207595SYT9c.1044+32134G>C (n.1044+32134G>C)
c.*141+31738G>C (n.*141+31738G>C)
c.497+42685G>C (n.497+42685G>C)
c.948+32134G>C (n.948+32134G>C)
n.1259+32134G>C
dbSNP
11g.7346075G=CA1950591808SYT9c.1044+32134G= (n.1044+32134G=)
c.*141+31738G= (n.*141+31738G=)
c.497+42685G= (n.497+42685G=)
c.948+32134G= (n.948+32134G=)
n.1259+32134G=
11g.7346075G>TCA934850953SYT9c.1044+32134G>T (n.1044+32134G>T)
c.*141+31738G>T (n.*141+31738G>T)
c.497+42685G>T (n.497+42685G>T)
c.948+32134G>T (n.948+32134G>T)
n.1259+32134G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346080G>ACA217207599SYT9c.1044+32139G>A (n.1044+32139G>A)
c.*141+31743G>A (n.*141+31743G>A)
c.497+42690G>A (n.497+42690G>A)
c.948+32139G>A (n.948+32139G>A)
n.1259+32139G>A
dbSNP
11g.7346080G=CA1950591809SYT9c.1044+32139G= (n.1044+32139G=)
c.*141+31743G= (n.*141+31743G=)
c.497+42690G= (n.497+42690G=)
c.948+32139G= (n.948+32139G=)
n.1259+32139G=
11g.7346082C=CA1950591810SYT9c.1044+32141C= (n.1044+32141C=)
c.*141+31745C= (n.*141+31745C=)
c.497+42692C= (n.497+42692C=)
c.948+32141C= (n.948+32141C=)
n.1259+32141C=
11g.7346082C>GCA217207601SYT9c.1044+32141C>G (n.1044+32141C>G)
c.*141+31745C>G (n.*141+31745C>G)
c.497+42692C>G (n.497+42692C>G)
c.948+32141C>G (n.948+32141C>G)
n.1259+32141C>G
dbSNP
11g.7346083A=CA1950591811SYT9c.1044+32142A= (n.1044+32142A=)
c.*141+31746A= (n.*141+31746A=)
c.497+42693A= (n.497+42693A=)
c.948+32142A= (n.948+32142A=)
n.1259+32142A=
11g.7346083A>GCA680054906SYT9c.1044+32142A>G (n.1044+32142A>G)
c.*141+31746A>G (n.*141+31746A>G)
c.497+42693A>G (n.497+42693A>G)
c.948+32142A>G (n.948+32142A>G)
n.1259+32142A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346084T>CCA2790331247SYT9c.1044+32143T>C (n.1044+32143T>C)
c.*141+31747T>C (n.*141+31747T>C)
c.497+42694T>C (n.497+42694T>C)
c.948+32143T>C (n.948+32143T>C)
n.1259+32143T>C
11g.7346084T>GCA680054914SYT9c.1044+32143T>G (n.1044+32143T>G)
c.*141+31747T>G (n.*141+31747T>G)
c.497+42694T>G (n.497+42694T>G)
c.948+32143T>G (n.948+32143T>G)
n.1259+32143T>G
dbSNP
11g.7346084T=CA1950591812SYT9c.1044+32143T= (n.1044+32143T=)
c.*141+31747T= (n.*141+31747T=)
c.497+42694T= (n.497+42694T=)
c.948+32143T= (n.948+32143T=)
n.1259+32143T=
11g.7346085T>CCA680054916SYT9c.1044+32144T>C (n.1044+32144T>C)
c.*141+31748T>C (n.*141+31748T>C)
c.497+42695T>C (n.497+42695T>C)
c.948+32144T>C (n.948+32144T>C)
n.1259+32144T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346085T=CA1950591813SYT9c.1044+32144T= (n.1044+32144T=)
c.*141+31748T= (n.*141+31748T=)
c.497+42695T= (n.497+42695T=)
c.948+32144T= (n.948+32144T=)
n.1259+32144T=
11g.7346088T>ACA2835757109SYT9c.1044+32147T>A (n.1044+32147T>A)
c.*141+31751T>A (n.*141+31751T>A)
c.497+42698T>A (n.497+42698T>A)
c.948+32147T>A (n.948+32147T>A)
n.1259+32147T>A
11g.7346089G>ACA1950591815SYT9c.1044+32148G>A (n.1044+32148G>A)
c.*141+31752G>A (n.*141+31752G>A)
c.497+42699G>A (n.497+42699G>A)
c.948+32148G>A (n.948+32148G>A)
n.1259+32148G>A
dbSNP
11g.7346089G=CA1950591814SYT9c.1044+32148G= (n.1044+32148G=)
c.*141+31752G= (n.*141+31752G=)
c.497+42699G= (n.497+42699G=)
c.948+32148G= (n.948+32148G=)
n.1259+32148G=
11g.7346090G>ACA217207603SYT9c.1044+32149G>A (n.1044+32149G>A)
c.*141+31753G>A (n.*141+31753G>A)
c.497+42700G>A (n.497+42700G>A)
c.948+32149G>A (n.948+32149G>A)
n.1259+32149G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346090G=CA1950591816SYT9c.1044+32149G= (n.1044+32149G=)
c.*141+31753G= (n.*141+31753G=)
c.497+42700G= (n.497+42700G=)
c.948+32149G= (n.948+32149G=)
n.1259+32149G=
11g.7346095_7346096delinsAGCA1950591817SYT9c.1044+32154_1044+32155delinsAG (n.1044+32154_1044+32155delinsAG)
c.*141+31758_*141+31759delinsAG (n.*141+31758_*141+31759delinsAG)
c.497+42705_497+42706delinsAG (n.497+42705_497+42706delinsAG)
c.948+32154_948+32155delinsAG (n.948+32154_948+32155delinsAG)
n.1259+32154_1259+32155delinsAG
11g.7346096delCA918813148SYT9c.1044+32155del (n.1044+32155del)
c.*141+31759del (n.*141+31759del)
c.497+42706del (n.497+42706del)
c.948+32155del (n.948+32155del)
n.1259+32155del
dbSNP
11g.7346097T>ACA1950591819SYT9c.1044+32156T>A (n.1044+32156T>A)
c.*141+31760T>A (n.*141+31760T>A)
c.497+42707T>A (n.497+42707T>A)
c.948+32156T>A (n.948+32156T>A)
n.1259+32156T>A
dbSNP
11g.7346097T=CA1950591818SYT9c.1044+32156T= (n.1044+32156T=)
c.*141+31760T= (n.*141+31760T=)
c.497+42707T= (n.497+42707T=)
c.948+32156T= (n.948+32156T=)
n.1259+32156T=
11g.7346100G>ACA680054921SYT9c.1044+32159G>A (n.1044+32159G>A)
c.*141+31763G>A (n.*141+31763G>A)
c.497+42710G>A (n.497+42710G>A)
c.948+32159G>A (n.948+32159G>A)
n.1259+32159G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346100G>CCA597408644SYT9c.1044+32159G>C (n.1044+32159G>C)
c.*141+31763G>C (n.*141+31763G>C)
c.497+42710G>C (n.497+42710G>C)
c.948+32159G>C (n.948+32159G>C)
n.1259+32159G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346100G=CA1950591820SYT9c.1044+32159G= (n.1044+32159G=)
c.*141+31763G= (n.*141+31763G=)
c.497+42710G= (n.497+42710G=)
c.948+32159G= (n.948+32159G=)
n.1259+32159G=
11g.7346103A=CA1950591821SYT9c.1044+32162A= (n.1044+32162A=)
c.*141+31766A= (n.*141+31766A=)
c.497+42713A= (n.497+42713A=)
c.948+32162A= (n.948+32162A=)
n.1259+32162A=
11g.7346103A>GCA680054936SYT9c.1044+32162A>G (n.1044+32162A>G)
c.*141+31766A>G (n.*141+31766A>G)
c.497+42713A>G (n.497+42713A>G)
c.948+32162A>G (n.948+32162A>G)
n.1259+32162A>G
dbSNP
11g.7346108T>CCA680054938SYT9c.1044+32167T>C (n.1044+32167T>C)
c.*141+31771T>C (n.*141+31771T>C)
c.497+42718T>C (n.497+42718T>C)
c.948+32167T>C (n.948+32167T>C)
n.1259+32167T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.7346108T=CA1950591822SYT9c.1044+32167T= (n.1044+32167T=)
c.*141+31771T= (n.*141+31771T=)
c.497+42718T= (n.497+42718T=)
c.948+32167T= (n.948+32167T=)
n.1259+32167T=
11g.7346109C=CA1950591823SYT9c.1044+32168C= (n.1044+32168C=)
c.*141+31772C= (n.*141+31772C=)
c.497+42719C= (n.497+42719C=)
c.948+32168C= (n.948+32168C=)
n.1259+32168C=
11g.7346109C>GCA217207607SYT9c.1044+32168C>G (n.1044+32168C>G)
c.*141+31772C>G (n.*141+31772C>G)
c.497+42719C>G (n.497+42719C>G)
c.948+32168C>G (n.948+32168C>G)
n.1259+32168C>G
dbSNP

Number of alleles fetched