| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.7345937_7345954del | CA2506065370 | SYT9 | c.1044+31996_1044+32013del (n.1044+31996_1044+32013del) c.*141+31600_*141+31617del (n.*141+31600_*141+31617del) c.497+42547_497+42564del (n.497+42547_497+42564del) c.948+31996_948+32013del (n.948+31996_948+32013del) n.1259+31996_1259+32013del | |
| 11 | g.7345953G>A | CA217207558 | SYT9 | c.1044+32012G>A (n.1044+32012G>A) c.*141+31616G>A (n.*141+31616G>A) c.497+42563G>A (n.497+42563G>A) c.948+32012G>A (n.948+32012G>A) n.1259+32012G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345953G= | CA1950591755 | SYT9 | c.1044+32012G= (n.1044+32012G=) c.*141+31616G= (n.*141+31616G=) c.497+42563G= (n.497+42563G=) c.948+32012G= (n.948+32012G=) n.1259+32012G= | |
| 11 | g.7345958T>C | CA597408623 | SYT9 | c.1044+32017T>C (n.1044+32017T>C) c.*141+31621T>C (n.*141+31621T>C) c.497+42568T>C (n.497+42568T>C) c.948+32017T>C (n.948+32017T>C) n.1259+32017T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345958T= | CA1950591756 | SYT9 | c.1044+32017T= (n.1044+32017T=) c.*141+31621T= (n.*141+31621T=) c.497+42568T= (n.497+42568T=) c.948+32017T= (n.948+32017T=) n.1259+32017T= | |
| 11 | g.7345960G= | CA1950591757 | SYT9 | c.1044+32019G= (n.1044+32019G=) c.*141+31623G= (n.*141+31623G=) c.497+42570G= (n.497+42570G=) c.948+32019G= (n.948+32019G=) n.1259+32019G= | |
| 11 | g.7345960G>T | CA934850923 | SYT9 | c.1044+32019G>T (n.1044+32019G>T) c.*141+31623G>T (n.*141+31623G>T) c.497+42570G>T (n.497+42570G>T) c.948+32019G>T (n.948+32019G>T) n.1259+32019G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345963G>A | CA217207561 | SYT9 | c.1044+32022G>A (n.1044+32022G>A) c.*141+31626G>A (n.*141+31626G>A) c.497+42573G>A (n.497+42573G>A) c.948+32022G>A (n.948+32022G>A) n.1259+32022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345963G= | CA1950591758 | SYT9 | c.1044+32022G= (n.1044+32022G=) c.*141+31626G= (n.*141+31626G=) c.497+42573G= (n.497+42573G=) c.948+32022G= (n.948+32022G=) n.1259+32022G= | |
| 11 | g.7345966T>C | CA680054866 | SYT9 | c.1044+32025T>C (n.1044+32025T>C) c.*141+31629T>C (n.*141+31629T>C) c.497+42576T>C (n.497+42576T>C) c.948+32025T>C (n.948+32025T>C) n.1259+32025T>C | dbSNP |
| 11 | g.7345966T= | CA1950591759 | SYT9 | c.1044+32025T= (n.1044+32025T=) c.*141+31629T= (n.*141+31629T=) c.497+42576T= (n.497+42576T=) c.948+32025T= (n.948+32025T=) n.1259+32025T= | |
| 11 | g.7345968T>C | CA680054867 | SYT9 | c.1044+32027T>C (n.1044+32027T>C) c.*141+31631T>C (n.*141+31631T>C) c.497+42578T>C (n.497+42578T>C) c.948+32027T>C (n.948+32027T>C) n.1259+32027T>C | dbSNP |
| 11 | g.7345968T= | CA1950591760 | SYT9 | c.1044+32027T= (n.1044+32027T=) c.*141+31631T= (n.*141+31631T=) c.497+42578T= (n.497+42578T=) c.948+32027T= (n.948+32027T=) n.1259+32027T= | |
| 11 | g.7345971C>A | CA2790331242 | SYT9 | c.1044+32030C>A (n.1044+32030C>A) c.*141+31634C>A (n.*141+31634C>A) c.497+42581C>A (n.497+42581C>A) c.948+32030C>A (n.948+32030C>A) n.1259+32030C>A | |
| 11 | g.7345973A= | CA1950591761 | SYT9 | c.1044+32032A= (n.1044+32032A=) c.*141+31636A= (n.*141+31636A=) c.497+42583A= (n.497+42583A=) c.948+32032A= (n.948+32032A=) n.1259+32032A= | |
| 11 | g.7345973A>G | CA934850926 | SYT9 | c.1044+32032A>G (n.1044+32032A>G) c.*141+31636A>G (n.*141+31636A>G) c.497+42583A>G (n.497+42583A>G) c.948+32032A>G (n.948+32032A>G) n.1259+32032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345974G= | CA1950591762 | SYT9 | c.1044+32033G= (n.1044+32033G=) c.*141+31637G= (n.*141+31637G=) c.497+42584G= (n.497+42584G=) c.948+32033G= (n.948+32033G=) n.1259+32033G= | |
| 11 | g.7345974G>T | CA1950591763 | SYT9 | c.1044+32033G>T (n.1044+32033G>T) c.*141+31637G>T (n.*141+31637G>T) c.497+42584G>T (n.497+42584G>T) c.948+32033G>T (n.948+32033G>T) n.1259+32033G>T | dbSNP |
| 11 | g.7345975G= | CA1950591764 | SYT9 | c.1044+32034G= (n.1044+32034G=) c.*141+31638G= (n.*141+31638G=) c.497+42585G= (n.497+42585G=) c.948+32034G= (n.948+32034G=) n.1259+32034G= | |
| 11 | g.7345975G>T | CA1950591765 | SYT9 | c.1044+32034G>T (n.1044+32034G>T) c.*141+31638G>T (n.*141+31638G>T) c.497+42585G>T (n.497+42585G>T) c.948+32034G>T (n.948+32034G>T) n.1259+32034G>T | dbSNP |
| 11 | g.7345977A>G | CA2790331243 | SYT9 | c.1044+32036A>G (n.1044+32036A>G) c.*141+31640A>G (n.*141+31640A>G) c.497+42587A>G (n.497+42587A>G) c.948+32036A>G (n.948+32036A>G) n.1259+32036A>G | |
| 11 | g.7345978C= | CA1950591766 | SYT9 | c.1044+32037C= (n.1044+32037C=) c.*141+31641C= (n.*141+31641C=) c.497+42588C= (n.497+42588C=) c.948+32037C= (n.948+32037C=) n.1259+32037C= | |
| 11 | g.7345978C>G | CA680054872 | SYT9 | c.1044+32037C>G (n.1044+32037C>G) c.*141+31641C>G (n.*141+31641C>G) c.497+42588C>G (n.497+42588C>G) c.948+32037C>G (n.948+32037C>G) n.1259+32037C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345979C>G | CA2790331244 | SYT9 | c.1044+32038C>G (n.1044+32038C>G) c.*141+31642C>G (n.*141+31642C>G) c.497+42589C>G (n.497+42589C>G) c.948+32038C>G (n.948+32038C>G) n.1259+32038C>G | |
| 11 | g.7345982G= | CA1950591767 | SYT9 | c.1044+32041G= (n.1044+32041G=) c.*141+31645G= (n.*141+31645G=) c.497+42592G= (n.497+42592G=) c.948+32041G= (n.948+32041G=) n.1259+32041G= | |
| 11 | g.7345982G>T | CA680054876 | SYT9 | c.1044+32041G>T (n.1044+32041G>T) c.*141+31645G>T (n.*141+31645G>T) c.497+42592G>T (n.497+42592G>T) c.948+32041G>T (n.948+32041G>T) n.1259+32041G>T | dbSNP |
| 11 | g.7345987G>A | CA217207564 | SYT9 | c.1044+32046G>A (n.1044+32046G>A) c.*141+31650G>A (n.*141+31650G>A) c.497+42597G>A (n.497+42597G>A) c.948+32046G>A (n.948+32046G>A) n.1259+32046G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345987G= | CA1950591768 | SYT9 | c.1044+32046G= (n.1044+32046G=) c.*141+31650G= (n.*141+31650G=) c.497+42597G= (n.497+42597G=) c.948+32046G= (n.948+32046G=) n.1259+32046G= | |
| 11 | g.7345992A>G | CA2723275084 | SYT9 | c.1044+32051A>G (n.1044+32051A>G) c.*141+31655A>G (n.*141+31655A>G) c.497+42602A>G (n.497+42602A>G) c.948+32051A>G (n.948+32051A>G) n.1259+32051A>G | dbSNP |
| 11 | g.7345995C= | CA1950591769 | SYT9 | c.1044+32054C= (n.1044+32054C=) c.*141+31658C= (n.*141+31658C=) c.497+42605C= (n.497+42605C=) c.948+32054C= (n.948+32054C=) n.1259+32054C= | |
| 11 | g.7345995C>T | CA934850927 | SYT9 | c.1044+32054C>T (n.1044+32054C>T) c.*141+31658C>T (n.*141+31658C>T) c.497+42605C>T (n.497+42605C>T) c.948+32054C>T (n.948+32054C>T) n.1259+32054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345996A>T | CA2790331245 | SYT9 | c.1044+32055A>T (n.1044+32055A>T) c.*141+31659A>T (n.*141+31659A>T) c.497+42606A>T (n.497+42606A>T) c.948+32055A>T (n.948+32055A>T) n.1259+32055A>T | |
| 11 | g.7345997C>A | CA1950591770 | SYT9 | c.1044+32056C>A (n.1044+32056C>A) c.*141+31660C>A (n.*141+31660C>A) c.497+42607C>A (n.497+42607C>A) c.948+32056C>A (n.948+32056C>A) n.1259+32056C>A | dbSNP |
| 11 | g.7345997C= | CA1950591771 | SYT9 | c.1044+32056C= (n.1044+32056C=) c.*141+31660C= (n.*141+31660C=) c.497+42607C= (n.497+42607C=) c.948+32056C= (n.948+32056C=) n.1259+32056C= | |
| 11 | g.7345998T>C | CA680054877 | SYT9 | c.1044+32057T>C (n.1044+32057T>C) c.*141+31661T>C (n.*141+31661T>C) c.497+42608T>C (n.497+42608T>C) c.948+32057T>C (n.948+32057T>C) n.1259+32057T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345998T= | CA1950591773 | SYT9 | c.1044+32057T= (n.1044+32057T=) c.*141+31661T= (n.*141+31661T=) c.497+42608T= (n.497+42608T=) c.948+32057T= (n.948+32057T=) n.1259+32057T= | |
| 11 | g.7345998_7346002delinsTCTGA | CA1950591772 | SYT9 | c.1044+32057_1044+32061delinsTCTGA (n.1044+32057_1044+32061delinsTCTGA) c.*141+31661_*141+31665delinsTCTGA (n.*141+31661_*141+31665delinsTCTGA) c.497+42608_497+42612delinsTCTGA (n.497+42608_497+42612delinsTCTGA) c.948+32057_948+32061delinsTCTGA (n.948+32057_948+32061delinsTCTGA) n.1259+32057_1259+32061delinsTCTGA | |
| 11 | g.7345999C= | CA1950591774 | SYT9 | c.1044+32058C= (n.1044+32058C=) c.*141+31662C= (n.*141+31662C=) c.497+42609C= (n.497+42609C=) c.948+32058C= (n.948+32058C=) n.1259+32058C= | |
| 11 | g.7345999C>G | CA217207571 | SYT9 | c.1044+32058C>G (n.1044+32058C>G) c.*141+31662C>G (n.*141+31662C>G) c.497+42609C>G (n.497+42609C>G) c.948+32058C>G (n.948+32058C>G) n.1259+32058C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7346003_7346006del | CA217207567 | SYT9 | c.1044+32062_1044+32065del (n.1044+32062_1044+32065del) c.*141+31666_*141+31669del (n.*141+31666_*141+31669del) c.497+42613_497+42616del (n.497+42613_497+42616del) c.948+32062_948+32065del (n.948+32062_948+32065del) n.1259+32062_1259+32065del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7346003C>A | CA217207574 | SYT9 | c.1044+32062C>A (n.1044+32062C>A) c.*141+31666C>A (n.*141+31666C>A) c.497+42613C>A (n.497+42613C>A) c.948+32062C>A (n.948+32062C>A) n.1259+32062C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7346003C= | CA1950591775 | SYT9 | c.1044+32062C= (n.1044+32062C=) c.*141+31666C= (n.*141+31666C=) c.497+42613C= (n.497+42613C=) c.948+32062C= (n.948+32062C=) n.1259+32062C= | |
| 11 | g.7346003C>G | CA1950591776 | SYT9 | c.1044+32062C>G (n.1044+32062C>G) c.*141+31666C>G (n.*141+31666C>G) c.497+42613C>G (n.497+42613C>G) c.948+32062C>G (n.948+32062C>G) n.1259+32062C>G | dbSNP |
| 11 | g.7346006A= | CA1950591777 | SYT9 | c.1044+32065A= (n.1044+32065A=) c.*141+31669A= (n.*141+31669A=) c.497+42616A= (n.497+42616A=) c.948+32065A= (n.948+32065A=) n.1259+32065A= | |
| 11 | g.7346006A>G | CA597408630 | SYT9 | c.1044+32065A>G (n.1044+32065A>G) c.*141+31669A>G (n.*141+31669A>G) c.497+42616A>G (n.497+42616A>G) c.948+32065A>G (n.948+32065A>G) n.1259+32065A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7346007G= | CA1950591778 | SYT9 | c.1044+32066G= (n.1044+32066G=) c.*141+31670G= (n.*141+31670G=) c.497+42617G= (n.497+42617G=) c.948+32066G= (n.948+32066G=) n.1259+32066G= | |
| 11 | g.7346007G>T | CA680054883 | SYT9 | c.1044+32066G>T (n.1044+32066G>T) c.*141+31670G>T (n.*141+31670G>T) c.497+42617G>T (n.497+42617G>T) c.948+32066G>T (n.948+32066G>T) n.1259+32066G>T | dbSNP |
| 11 | g.7346009G>A | CA217207575 | SYT9 | c.1044+32068G>A (n.1044+32068G>A) c.*141+31672G>A (n.*141+31672G>A) c.497+42619G>A (n.497+42619G>A) c.948+32068G>A (n.948+32068G>A) n.1259+32068G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7346009G= | CA1950591779 | SYT9 | c.1044+32068G= (n.1044+32068G=) c.*141+31672G= (n.*141+31672G=) c.497+42619G= (n.497+42619G=) c.948+32068G= (n.948+32068G=) n.1259+32068G= | |
| 11 | g.7346009G>T | CA2569468761 | SYT9 | c.1044+32068G>T (n.1044+32068G>T) c.*141+31672G>T (n.*141+31672G>T) c.497+42619G>T (n.497+42619G>T) c.948+32068G>T (n.948+32068G>T) n.1259+32068G>T | |
| 11 | g.7346012T>A | CA2790331246 | SYT9 | c.1044+32071T>A (n.1044+32071T>A) c.*141+31675T>A (n.*141+31675T>A) c.497+42622T>A (n.497+42622T>A) c.948+32071T>A (n.948+32071T>A) n.1259+32071T>A | |
| 11 | g.7346013G>A | CA217207577 | SYT9 | c.1044+32072G>A (n.1044+32072G>A) c.*141+31676G>A (n.*141+31676G>A) c.497+42623G>A (n.497+42623G>A) c.948+32072G>A (n.948+32072G>A) n.1259+32072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7346013G= | CA1950591780 | SYT9 | c.1044+32072G= (n.1044+32072G=) c.*141+31676G= (n.*141+31676G=) c.497+42623G= (n.497+42623G=) c.948+32072G= (n.948+32072G=) n.1259+32072G= | |
| 11 | g.7346015C= | CA1950591781 | SYT9 | c.1044+32074C= (n.1044+32074C=) c.*141+31678C= (n.*141+31678C=) c.497+42625C= (n.497+42625C=) c.948+32074C= (n.948+32074C=) n.1259+32074C= | |
| 11 | g.7346015C>T | CA680054884 | SYT9 | c.1044+32074C>T (n.1044+32074C>T) c.*141+31678C>T (n.*141+31678C>T) c.497+42625C>T (n.497+42625C>T) c.948+32074C>T (n.948+32074C>T) n.1259+32074C>T | dbSNP |
| 11 | g.7346018A= | CA1950591782 | SYT9 | c.1044+32077A= (n.1044+32077A=) c.*141+31681A= (n.*141+31681A=) c.497+42628A= (n.497+42628A=) c.948+32077A= (n.948+32077A=) n.1259+32077A= | |
| 11 | g.7346018A>G | CA217207578 | SYT9 | c.1044+32077A>G (n.1044+32077A>G) c.*141+31681A>G (n.*141+31681A>G) c.497+42628A>G (n.497+42628A>G) c.948+32077A>G (n.948+32077A>G) n.1259+32077A>G | dbSNP |
| 11 | g.7346022A= | CA1950591783 | SYT9 | c.1044+32081A= (n.1044+32081A=) c.*141+31685A= (n.*141+31685A=) c.497+42632A= (n.497+42632A=) c.948+32081A= (n.948+32081A=) n.1259+32081A= | |
| 11 | g.7346022A>G | CA597408631 | SYT9 | c.1044+32081A>G (n.1044+32081A>G) c.*141+31685A>G (n.*141+31685A>G) c.497+42632A>G (n.497+42632A>G) c.948+32081A>G (n.948+32081A>G) n.1259+32081A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.7346023C= | CA1950591784 | SYT9 | c.1044+32082C= (n.1044+32082C=) c.*141+31686C= (n.*141+31686C=) c.497+42633C= (n.497+42633C=) c.948+32082C= (n.948+32082C=) n.1259+32082C= | |
| 11 | g.7346023C>T | CA217207580 | SYT9 | c.1044+32082C>T (n.1044+32082C>T) c.*141+31686C>T (n.*141+31686C>T) c.497+42633C>T (n.497+42633C>T) c.948+32082C>T (n.948+32082C>T) n.1259+32082C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.7346025T>C | CA217207581 | SYT9 | c.1044+32084T>C (n.1044+32084T>C) c.*141+31688T>C (n.*141+31688T>C) c.497+42635T>C (n.497+42635T>C) c.948+32084T>C (n.948+32084T>C) n.1259+32084T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7346025T= | CA1950591785 | SYT9 | c.1044+32084T= (n.1044+32084T=) c.*141+31688T= (n.*141+31688T=) c.497+42635T= (n.497+42635T=) c.948+32084T= (n.948+32084T=) n.1259+32084T= | |
| 11 | g.7346027G>A | CA1950591787 | SYT9 | c.1044+32086G>A (n.1044+32086G>A) c.*141+31690G>A (n.*141+31690G>A) c.497+42637G>A (n.497+42637G>A) c.948+32086G>A (n.948+32086G>A) n.1259+32086G>A | dbSNP |
| 11 | g.7346027G= | CA1950591786 | SYT9 | c.1044+32086G= (n.1044+32086G=) c.*141+31690G= (n.*141+31690G=) c.497+42637G= (n.497+42637G=) c.948+32086G= (n.948+32086G=) n.1259+32086G= | |
| 11 | g.7346031T>C | CA217207584 | SYT9 | c.1044+32090T>C (n.1044+32090T>C) c.*141+31694T>C (n.*141+31694T>C) c.497+42641T>C (n.497+42641T>C) c.948+32090T>C (n.948+32090T>C) n.1259+32090T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7346031T>G | CA934850936 | SYT9 | c.1044+32090T>G (n.1044+32090T>G) c.*141+31694T>G (n.*141+31694T>G) c.497+42641T>G (n.497+42641T>G) c.948+32090T>G (n.948+32090T>G) n.1259+32090T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7346031T= | CA1950591788 | SYT9 | c.1044+32090T= (n.1044+32090T=) c.*141+31694T= (n.*141+31694T=) c.497+42641T= (n.497+42641T=) c.948+32090T= (n.948+32090T=) n.1259+32090T= | |
| 11 | g.7346034A= | CA1950591790 | SYT9 | c.1044+32093A= (n.1044+32093A=) c.*141+31697A= (n.*141+31697A=) c.497+42644A= (n.497+42644A=) c.948+32093A= (n.948+32093A=) n.1259+32093A= | |
| 11 | g.7346034A>T | CA1950591789 | SYT9 | c.1044+32093A>T (n.1044+32093A>T) c.*141+31697A>T (n.*141+31697A>T) c.497+42644A>T (n.497+42644A>T) c.948+32093A>T (n.948+32093A>T) n.1259+32093A>T | dbSNP |
| 11 | g.7346038A= | CA1950591791 | SYT9 | c.1044+32097A= (n.1044+32097A=) c.*141+31701A= (n.*141+31701A=) c.497+42648A= (n.497+42648A=) c.948+32097A= (n.948+32097A=) n.1259+32097A= | |
| 11 | g.7346038A>G | CA1950591792 | SYT9 | c.1044+32097A>G (n.1044+32097A>G) c.*141+31701A>G (n.*141+31701A>G) c.497+42648A>G (n.497+42648A>G) c.948+32097A>G (n.948+32097A>G) n.1259+32097A>G | dbSNP |
| 11 | g.7346044G>C | CA217207585 | SYT9 | c.1044+32103G>C (n.1044+32103G>C) c.*141+31707G>C (n.*141+31707G>C) c.497+42654G>C (n.497+42654G>C) c.948+32103G>C (n.948+32103G>C) n.1259+32103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7346044G= | CA1950591793 | SYT9 | c.1044+32103G= (n.1044+32103G=) c.*141+31707G= (n.*141+31707G=) c.497+42654G= (n.497+42654G=) c.948+32103G= (n.948+32103G=) n.1259+32103G= | |
| 11 | g.7346044G>T | CA1950591794 | SYT9 | c.1044+32103G>T (n.1044+32103G>T) c.*141+31707G>T (n.*141+31707G>T) c.497+42654G>T (n.497+42654G>T) c.948+32103G>T (n.948+32103G>T) n.1259+32103G>T | dbSNP |
| 11 | g.7346045dup | CA934850938 | SYT9 | c.1044+32104dup (n.1044+32104dup) c.*141+31708dup (n.*141+31708dup) c.497+42655dup (n.497+42655dup) c.948+32104dup (n.948+32104dup) n.1259+32104dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7346053G>A | CA1950591796 | SYT9 | c.1044+32112G>A (n.1044+32112G>A) c.*141+31716G>A (n.*141+31716G>A) c.497+42663G>A (n.497+42663G>A) c.948+32112G>A (n.948+32112G>A) n.1259+32112G>A | dbSNP |
| 11 | g.7346053G= | CA1950591795 | SYT9 | c.1044+32112G= (n.1044+32112G=) c.*141+31716G= (n.*141+31716G=) c.497+42663G= (n.497+42663G=) c.948+32112G= (n.948+32112G=) n.1259+32112G= | |
| 11 | g.7346053G>T | CA217207587 | SYT9 | c.1044+32112G>T (n.1044+32112G>T) c.*141+31716G>T (n.*141+31716G>T) c.497+42663G>T (n.497+42663G>T) c.948+32112G>T (n.948+32112G>T) n.1259+32112G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |