Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.7345833_7345835del | CA680054787 | SYT9 | c.1044+31892_1044+31894del (n.1044+31892_1044+31894del) c.*141+31496_*141+31498del (n.*141+31496_*141+31498del) c.497+42443_497+42445del (n.497+42443_497+42445del) c.948+31892_948+31894del (n.948+31892_948+31894del) n.1259+31892_1259+31894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345833G>C | CA2790331240 | SYT9 | c.1044+31892G>C (n.1044+31892G>C) c.*141+31496G>C (n.*141+31496G>C) c.497+42443G>C (n.497+42443G>C) c.948+31892G>C (n.948+31892G>C) n.1259+31892G>C | |
11 | g.7345835A= | CA1950591700 | SYT9 | c.1044+31894A= (n.1044+31894A=) c.*141+31498A= (n.*141+31498A=) c.497+42445A= (n.497+42445A=) c.948+31894A= (n.948+31894A=) n.1259+31894A= | |
11 | g.7345835A>G | CA217207524 | SYT9 | c.1044+31894A>G (n.1044+31894A>G) c.*141+31498A>G (n.*141+31498A>G) c.497+42445A>G (n.497+42445A>G) c.948+31894A>G (n.948+31894A>G) n.1259+31894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345839A= | CA1950591701 | SYT9 | c.1044+31898A= (n.1044+31898A=) c.*141+31502A= (n.*141+31502A=) c.497+42449A= (n.497+42449A=) c.948+31898A= (n.948+31898A=) n.1259+31898A= | |
11 | g.7345839A>T | CA217207528 | SYT9 | c.1044+31898A>T (n.1044+31898A>T) c.*141+31502A>T (n.*141+31502A>T) c.497+42449A>T (n.497+42449A>T) c.948+31898A>T (n.948+31898A>T) n.1259+31898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345840G>A | CA680054798 | SYT9 | c.1044+31899G>A (n.1044+31899G>A) c.*141+31503G>A (n.*141+31503G>A) c.497+42450G>A (n.497+42450G>A) c.948+31899G>A (n.948+31899G>A) n.1259+31899G>A | dbSNP |
11 | g.7345840G= | CA1950591702 | SYT9 | c.1044+31899G= (n.1044+31899G=) c.*141+31503G= (n.*141+31503G=) c.497+42450G= (n.497+42450G=) c.948+31899G= (n.948+31899G=) n.1259+31899G= | |
11 | g.7345841G>A | CA1950591704 | SYT9 | c.1044+31900G>A (n.1044+31900G>A) c.*141+31504G>A (n.*141+31504G>A) c.497+42451G>A (n.497+42451G>A) c.948+31900G>A (n.948+31900G>A) n.1259+31900G>A | dbSNP |
11 | g.7345841G= | CA1950591703 | SYT9 | c.1044+31900G= (n.1044+31900G=) c.*141+31504G= (n.*141+31504G=) c.497+42451G= (n.497+42451G=) c.948+31900G= (n.948+31900G=) n.1259+31900G= | |
11 | g.7345844C= | CA1950591705 | SYT9 | c.1044+31903C= (n.1044+31903C=) c.*141+31507C= (n.*141+31507C=) c.497+42454C= (n.497+42454C=) c.948+31903C= (n.948+31903C=) n.1259+31903C= | |
11 | g.7345844C>T | CA597408603 | SYT9 | c.1044+31903C>T (n.1044+31903C>T) c.*141+31507C>T (n.*141+31507C>T) c.497+42454C>T (n.497+42454C>T) c.948+31903C>T (n.948+31903C>T) n.1259+31903C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345845A>G | CA2504439032 | SYT9 | c.1044+31904A>G (n.1044+31904A>G) c.*141+31508A>G (n.*141+31508A>G) c.497+42455A>G (n.497+42455A>G) c.948+31904A>G (n.948+31904A>G) n.1259+31904A>G | |
11 | g.7345846G>A | CA217207531 | SYT9 | c.1044+31905G>A (n.1044+31905G>A) c.*141+31509G>A (n.*141+31509G>A) c.497+42456G>A (n.497+42456G>A) c.948+31905G>A (n.948+31905G>A) n.1259+31905G>A | dbSNP |
11 | g.7345846G= | CA1950591706 | SYT9 | c.1044+31905G= (n.1044+31905G=) c.*141+31509G= (n.*141+31509G=) c.497+42456G= (n.497+42456G=) c.948+31905G= (n.948+31905G=) n.1259+31905G= | |
11 | g.7345852G>C | CA1950591708 | SYT9 | c.1044+31911G>C (n.1044+31911G>C) c.*141+31515G>C (n.*141+31515G>C) c.497+42462G>C (n.497+42462G>C) c.948+31911G>C (n.948+31911G>C) n.1259+31911G>C | dbSNP |
11 | g.7345852G= | CA1950591707 | SYT9 | c.1044+31911G= (n.1044+31911G=) c.*141+31515G= (n.*141+31515G=) c.497+42462G= (n.497+42462G=) c.948+31911G= (n.948+31911G=) n.1259+31911G= | |
11 | g.7345853_7345854insTTTTTTT | CA2517802508 | SYT9 | c.1044+31912_1044+31913insTTTTTTT (n.1044+31912_1044+31913insTTTTTTT) c.*141+31516_*141+31517insTTTTTTT (n.*141+31516_*141+31517insTTTTTTT) c.497+42463_497+42464insTTTTTTT (n.497+42463_497+42464insTTTTTTT) c.948+31912_948+31913insTTTTTTT (n.948+31912_948+31913insTTTTTTT) n.1259+31912_1259+31913insTTTTTTT | |
11 | g.7345854_7345855insTACTT | CA2524311629 | SYT9 | c.1044+31913_1044+31914insTACTT (n.1044+31913_1044+31914insTACTT) c.*141+31517_*141+31518insTACTT (n.*141+31517_*141+31518insTACTT) c.497+42464_497+42465insTACTT (n.497+42464_497+42465insTACTT) c.948+31913_948+31914insTACTT (n.948+31913_948+31914insTACTT) n.1259+31913_1259+31914insTACTT | |
11 | g.7345856A= | CA1950591709 | SYT9 | c.1044+31915A= (n.1044+31915A=) c.*141+31519A= (n.*141+31519A=) c.497+42466A= (n.497+42466A=) c.948+31915A= (n.948+31915A=) n.1259+31915A= | |
11 | g.7345856A>G | CA597408604 | SYT9 | c.1044+31915A>G (n.1044+31915A>G) c.*141+31519A>G (n.*141+31519A>G) c.497+42466A>G (n.497+42466A>G) c.948+31915A>G (n.948+31915A>G) n.1259+31915A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345857A= | CA1950591710 | SYT9 | c.1044+31916A= (n.1044+31916A=) c.*141+31520A= (n.*141+31520A=) c.497+42467A= (n.497+42467A=) c.948+31916A= (n.948+31916A=) n.1259+31916A= | |
11 | g.7345857A>T | CA1950591711 | SYT9 | c.1044+31916A>T (n.1044+31916A>T) c.*141+31520A>T (n.*141+31520A>T) c.497+42467A>T (n.497+42467A>T) c.948+31916A>T (n.948+31916A>T) n.1259+31916A>T | dbSNP |
11 | g.7345859A= | CA1950591712 | SYT9 | c.1044+31918A= (n.1044+31918A=) c.*141+31522A= (n.*141+31522A=) c.497+42469A= (n.497+42469A=) c.948+31918A= (n.948+31918A=) n.1259+31918A= | |
11 | g.7345859A>G | CA680054812 | SYT9 | c.1044+31918A>G (n.1044+31918A>G) c.*141+31522A>G (n.*141+31522A>G) c.497+42469A>G (n.497+42469A>G) c.948+31918A>G (n.948+31918A>G) n.1259+31918A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345864T>A | CA934850865 | SYT9 | c.1044+31923T>A (n.1044+31923T>A) c.*141+31527T>A (n.*141+31527T>A) c.497+42474T>A (n.497+42474T>A) c.948+31923T>A (n.948+31923T>A) n.1259+31923T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345864T>C | CA217207535 | SYT9 | c.1044+31923T>C (n.1044+31923T>C) c.*141+31527T>C (n.*141+31527T>C) c.497+42474T>C (n.497+42474T>C) c.948+31923T>C (n.948+31923T>C) n.1259+31923T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345864T>G | CA2580988152 | SYT9 | c.1044+31923T>G (n.1044+31923T>G) c.*141+31527T>G (n.*141+31527T>G) c.497+42474T>G (n.497+42474T>G) c.948+31923T>G (n.948+31923T>G) n.1259+31923T>G | |
11 | g.7345864T= | CA1950591713 | SYT9 | c.1044+31923T= (n.1044+31923T=) c.*141+31527T= (n.*141+31527T=) c.497+42474T= (n.497+42474T=) c.948+31923T= (n.948+31923T=) n.1259+31923T= | |
11 | g.7345865G>A | CA217207538 | SYT9 | c.1044+31924G>A (n.1044+31924G>A) c.*141+31528G>A (n.*141+31528G>A) c.497+42475G>A (n.497+42475G>A) c.948+31924G>A (n.948+31924G>A) n.1259+31924G>A | dbSNP |
11 | g.7345865G= | CA1950591714 | SYT9 | c.1044+31924G= (n.1044+31924G=) c.*141+31528G= (n.*141+31528G=) c.497+42475G= (n.497+42475G=) c.948+31924G= (n.948+31924G=) n.1259+31924G= | |
11 | g.7345866T>C | CA1950591716 | SYT9 | c.1044+31925T>C (n.1044+31925T>C) c.*141+31529T>C (n.*141+31529T>C) c.497+42476T>C (n.497+42476T>C) c.948+31925T>C (n.948+31925T>C) n.1259+31925T>C | dbSNP |
11 | g.7345866T= | CA1950591715 | SYT9 | c.1044+31925T= (n.1044+31925T=) c.*141+31529T= (n.*141+31529T=) c.497+42476T= (n.497+42476T=) c.948+31925T= (n.948+31925T=) n.1259+31925T= | |
11 | g.7345870G>C | CA217207541 | SYT9 | c.1044+31929G>C (n.1044+31929G>C) c.*141+31533G>C (n.*141+31533G>C) c.497+42480G>C (n.497+42480G>C) c.948+31929G>C (n.948+31929G>C) n.1259+31929G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345870G= | CA1950591717 | SYT9 | c.1044+31929G= (n.1044+31929G=) c.*141+31533G= (n.*141+31533G=) c.497+42480G= (n.497+42480G=) c.948+31929G= (n.948+31929G=) n.1259+31929G= | |
11 | g.7345874T>G | CA597408610 | SYT9 | c.1044+31933T>G (n.1044+31933T>G) c.*141+31537T>G (n.*141+31537T>G) c.497+42484T>G (n.497+42484T>G) c.948+31933T>G (n.948+31933T>G) n.1259+31933T>G | gnomAD v2 |
11 | g.7345875C= | CA1950591718 | SYT9 | c.1044+31934C= (n.1044+31934C=) c.*141+31538C= (n.*141+31538C=) c.497+42485C= (n.497+42485C=) c.948+31934C= (n.948+31934C=) n.1259+31934C= | |
11 | g.7345875C>T | CA217207544 | SYT9 | c.1044+31934C>T (n.1044+31934C>T) c.*141+31538C>T (n.*141+31538C>T) c.497+42485C>T (n.497+42485C>T) c.948+31934C>T (n.948+31934C>T) n.1259+31934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345876A= | CA1950591719 | SYT9 | c.1044+31935A= (n.1044+31935A=) c.*141+31539A= (n.*141+31539A=) c.497+42486A= (n.497+42486A=) c.948+31935A= (n.948+31935A=) n.1259+31935A= | |
11 | g.7345876A>G | CA217207545 | SYT9 | c.1044+31935A>G (n.1044+31935A>G) c.*141+31539A>G (n.*141+31539A>G) c.497+42486A>G (n.497+42486A>G) c.948+31935A>G (n.948+31935A>G) n.1259+31935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345877G>C | CA217207546 | SYT9 | c.1044+31936G>C (n.1044+31936G>C) c.*141+31540G>C (n.*141+31540G>C) c.497+42487G>C (n.497+42487G>C) c.948+31936G>C (n.948+31936G>C) n.1259+31936G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345877G= | CA1950591720 | SYT9 | c.1044+31936G= (n.1044+31936G=) c.*141+31540G= (n.*141+31540G=) c.497+42487G= (n.497+42487G=) c.948+31936G= (n.948+31936G=) n.1259+31936G= | |
11 | g.7345878A= | CA1950591721 | SYT9 | c.1044+31937A= (n.1044+31937A=) c.*141+31541A= (n.*141+31541A=) c.497+42488A= (n.497+42488A=) c.948+31937A= (n.948+31937A=) n.1259+31937A= | |
11 | g.7345878A>G | CA1950591722 | SYT9 | c.1044+31937A>G (n.1044+31937A>G) c.*141+31541A>G (n.*141+31541A>G) c.497+42488A>G (n.497+42488A>G) c.948+31937A>G (n.948+31937A>G) n.1259+31937A>G | dbSNP |
11 | g.7345883A= | CA1950591723 | SYT9 | c.1044+31942A= (n.1044+31942A=) c.*141+31546A= (n.*141+31546A=) c.497+42493A= (n.497+42493A=) c.948+31942A= (n.948+31942A=) n.1259+31942A= | |
11 | g.7345883A>G | CA1950591724 | SYT9 | c.1044+31942A>G (n.1044+31942A>G) c.*141+31546A>G (n.*141+31546A>G) c.497+42493A>G (n.497+42493A>G) c.948+31942A>G (n.948+31942A>G) n.1259+31942A>G | dbSNP |
11 | g.7345886G= | CA1950591725 | SYT9 | c.1044+31945G= (n.1044+31945G=) c.*141+31549G= (n.*141+31549G=) c.497+42496G= (n.497+42496G=) c.948+31945G= (n.948+31945G=) n.1259+31945G= | |
11 | g.7345886G>T | CA1950591726 | SYT9 | c.1044+31945G>T (n.1044+31945G>T) c.*141+31549G>T (n.*141+31549G>T) c.497+42496G>T (n.497+42496G>T) c.948+31945G>T (n.948+31945G>T) n.1259+31945G>T | dbSNP |
11 | g.7345894T>C | CA597408613 | SYT9 | c.1044+31953T>C (n.1044+31953T>C) c.*141+31557T>C (n.*141+31557T>C) c.497+42504T>C (n.497+42504T>C) c.948+31953T>C (n.948+31953T>C) n.1259+31953T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345894T= | CA1950591727 | SYT9 | c.1044+31953T= (n.1044+31953T=) c.*141+31557T= (n.*141+31557T=) c.497+42504T= (n.497+42504T=) c.948+31953T= (n.948+31953T=) n.1259+31953T= | |
11 | g.7345898C>A | CA1950591729 | SYT9 | c.1044+31957C>A (n.1044+31957C>A) c.*141+31561C>A (n.*141+31561C>A) c.497+42508C>A (n.497+42508C>A) c.948+31957C>A (n.948+31957C>A) n.1259+31957C>A | dbSNP |
11 | g.7345898C= | CA1950591728 | SYT9 | c.1044+31957C= (n.1044+31957C=) c.*141+31561C= (n.*141+31561C=) c.497+42508C= (n.497+42508C=) c.948+31957C= (n.948+31957C=) n.1259+31957C= | |
11 | g.7345898C>G | CA680054825 | SYT9 | c.1044+31957C>G (n.1044+31957C>G) c.*141+31561C>G (n.*141+31561C>G) c.497+42508C>G (n.497+42508C>G) c.948+31957C>G (n.948+31957C>G) n.1259+31957C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345899T>G | CA217207547 | SYT9 | c.1044+31958T>G (n.1044+31958T>G) c.*141+31562T>G (n.*141+31562T>G) c.497+42509T>G (n.497+42509T>G) c.948+31958T>G (n.948+31958T>G) n.1259+31958T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345899T= | CA1950591730 | SYT9 | c.1044+31958T= (n.1044+31958T=) c.*141+31562T= (n.*141+31562T=) c.497+42509T= (n.497+42509T=) c.948+31958T= (n.948+31958T=) n.1259+31958T= | |
11 | g.7345902G>T | CA2533723803 | SYT9 | c.1044+31961G>T (n.1044+31961G>T) c.*141+31565G>T (n.*141+31565G>T) c.497+42512G>T (n.497+42512G>T) c.948+31961G>T (n.948+31961G>T) n.1259+31961G>T | |
11 | g.7345905G>C | CA217207548 | SYT9 | c.1044+31964G>C (n.1044+31964G>C) c.*141+31568G>C (n.*141+31568G>C) c.497+42515G>C (n.497+42515G>C) c.948+31964G>C (n.948+31964G>C) n.1259+31964G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345905G= | CA1950591731 | SYT9 | c.1044+31964G= (n.1044+31964G=) c.*141+31568G= (n.*141+31568G=) c.497+42515G= (n.497+42515G=) c.948+31964G= (n.948+31964G=) n.1259+31964G= | |
11 | g.7345907G>A | CA1950591733 | SYT9 | c.1044+31966G>A (n.1044+31966G>A) c.*141+31570G>A (n.*141+31570G>A) c.497+42517G>A (n.497+42517G>A) c.948+31966G>A (n.948+31966G>A) n.1259+31966G>A | dbSNP |
11 | g.7345907G>C | CA913553039 | SYT9 | c.1044+31966G>C (n.1044+31966G>C) c.*141+31570G>C (n.*141+31570G>C) c.497+42517G>C (n.497+42517G>C) c.948+31966G>C (n.948+31966G>C) n.1259+31966G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345907G= | CA1950591732 | SYT9 | c.1044+31966G= (n.1044+31966G=) c.*141+31570G= (n.*141+31570G=) c.497+42517G= (n.497+42517G=) c.948+31966G= (n.948+31966G=) n.1259+31966G= | |
11 | g.7345908A= | CA1950591734 | SYT9 | c.1044+31967A= (n.1044+31967A=) c.*141+31571A= (n.*141+31571A=) c.497+42518A= (n.497+42518A=) c.948+31967A= (n.948+31967A=) n.1259+31967A= | |
11 | g.7345908A>G | CA934850879 | SYT9 | c.1044+31967A>G (n.1044+31967A>G) c.*141+31571A>G (n.*141+31571A>G) c.497+42518A>G (n.497+42518A>G) c.948+31967A>G (n.948+31967A>G) n.1259+31967A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345909G>A | CA597408616 | SYT9 | c.1044+31968G>A (n.1044+31968G>A) c.*141+31572G>A (n.*141+31572G>A) c.497+42519G>A (n.497+42519G>A) c.948+31968G>A (n.948+31968G>A) n.1259+31968G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.7345909G= | CA1950591735 | SYT9 | c.1044+31968G= (n.1044+31968G=) c.*141+31572G= (n.*141+31572G=) c.497+42519G= (n.497+42519G=) c.948+31968G= (n.948+31968G=) n.1259+31968G= | |
11 | g.7345912C>A | CA217207550 | SYT9 | c.1044+31971C>A (n.1044+31971C>A) c.*141+31575C>A (n.*141+31575C>A) c.497+42522C>A (n.497+42522C>A) c.948+31971C>A (n.948+31971C>A) n.1259+31971C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345912C= | CA1950591736 | SYT9 | c.1044+31971C= (n.1044+31971C=) c.*141+31575C= (n.*141+31575C=) c.497+42522C= (n.497+42522C=) c.948+31971C= (n.948+31971C=) n.1259+31971C= | |
11 | g.7345914A>G | CA2790331241 | SYT9 | c.1044+31973A>G (n.1044+31973A>G) c.*141+31577A>G (n.*141+31577A>G) c.497+42524A>G (n.497+42524A>G) c.948+31973A>G (n.948+31973A>G) n.1259+31973A>G | |
11 | g.7345917G>A | CA934850887 | SYT9 | c.1044+31976G>A (n.1044+31976G>A) c.*141+31580G>A (n.*141+31580G>A) c.497+42527G>A (n.497+42527G>A) c.948+31976G>A (n.948+31976G>A) n.1259+31976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345917G= | CA1950591737 | SYT9 | c.1044+31976G= (n.1044+31976G=) c.*141+31580G= (n.*141+31580G=) c.497+42527G= (n.497+42527G=) c.948+31976G= (n.948+31976G=) n.1259+31976G= | |
11 | g.7345918A= | CA1950591738 | SYT9 | c.1044+31977A= (n.1044+31977A=) c.*141+31581A= (n.*141+31581A=) c.497+42528A= (n.497+42528A=) c.948+31977A= (n.948+31977A=) n.1259+31977A= | |
11 | g.7345918A>T | CA217207551 | SYT9 | c.1044+31977A>T (n.1044+31977A>T) c.*141+31581A>T (n.*141+31581A>T) c.497+42528A>T (n.497+42528A>T) c.948+31977A>T (n.948+31977A>T) n.1259+31977A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345919G>C | CA1950591740 | SYT9 | c.1044+31978G>C (n.1044+31978G>C) c.*141+31582G>C (n.*141+31582G>C) c.497+42529G>C (n.497+42529G>C) c.948+31978G>C (n.948+31978G>C) n.1259+31978G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345919G= | CA1950591739 | SYT9 | c.1044+31978G= (n.1044+31978G=) c.*141+31582G= (n.*141+31582G=) c.497+42529G= (n.497+42529G=) c.948+31978G= (n.948+31978G=) n.1259+31978G= | |
11 | g.7345922A= | CA1950591741 | SYT9 | c.1044+31981A= (n.1044+31981A=) c.*141+31585A= (n.*141+31585A=) c.497+42532A= (n.497+42532A=) c.948+31981A= (n.948+31981A=) n.1259+31981A= | |
11 | g.7345922A>C | CA934850896 | SYT9 | c.1044+31981A>C (n.1044+31981A>C) c.*141+31585A>C (n.*141+31585A>C) c.497+42532A>C (n.497+42532A>C) c.948+31981A>C (n.948+31981A>C) n.1259+31981A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345922A>G | CA217207554 | SYT9 | c.1044+31981A>G (n.1044+31981A>G) c.*141+31585A>G (n.*141+31585A>G) c.497+42532A>G (n.497+42532A>G) c.948+31981A>G (n.948+31981A>G) n.1259+31981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345922A>T | CA1950591742 | SYT9 | c.1044+31981A>T (n.1044+31981A>T) c.*141+31585A>T (n.*141+31585A>T) c.497+42532A>T (n.497+42532A>T) c.948+31981A>T (n.948+31981A>T) n.1259+31981A>T | dbSNP |
11 | g.7345929A= | CA1950591743 | SYT9 | c.1044+31988A= (n.1044+31988A=) c.*141+31592A= (n.*141+31592A=) c.497+42539A= (n.497+42539A=) c.948+31988A= (n.948+31988A=) n.1259+31988A= | |
11 | g.7345929A>G | CA934850915 | SYT9 | c.1044+31988A>G (n.1044+31988A>G) c.*141+31592A>G (n.*141+31592A>G) c.497+42539A>G (n.497+42539A>G) c.948+31988A>G (n.948+31988A>G) n.1259+31988A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.7345929A>T | CA1950591744 | SYT9 | c.1044+31988A>T (n.1044+31988A>T) c.*141+31592A>T (n.*141+31592A>T) c.497+42539A>T (n.497+42539A>T) c.948+31988A>T (n.948+31988A>T) n.1259+31988A>T | dbSNP |
11 | g.7345933_7345934delinsTG | CA1950591745 | SYT9 | c.1044+31992_1044+31993delinsTG (n.1044+31992_1044+31993delinsTG) c.*141+31596_*141+31597delinsTG (n.*141+31596_*141+31597delinsTG) c.497+42543_497+42544delinsTG (n.497+42543_497+42544delinsTG) c.948+31992_948+31993delinsTG (n.948+31992_948+31993delinsTG) n.1259+31992_1259+31993delinsTG |