Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.73441930G>C	CA575308084	BAZ1B	c.16-237C>G (n.16-237C>G) c.266C>G (n.266C>G)	dbSNP gnomAD v2
7	g.73441930G=	CA1717046899	BAZ1B	c.16-237C= (n.16-237C=) c.266C= (n.266C=)
7	g.73441930G>T	CA2683217043	BAZ1B	c.16-237C>A (n.16-237C>A) c.266C>A (n.266C>A)	gnomAD v4
7	g.73441931A>T	CA2683217045	BAZ1B	c.16-238T>A (n.16-238T>A) c.265T>A (n.265T>A)	gnomAD v4
7	g.73441934del	CA2683217044	BAZ1B	c.16-238del (n.16-238del) c.265del (n.265del)	gnomAD v4
7	g.73441932A>C	CA2683217046	BAZ1B	c.16-239T>G (n.16-239T>G) c.264T>G (n.264T>G)	gnomAD v4
7	g.73441933A=	CA1717046900	BAZ1B	c.16-240T= (n.16-240T=) c.263T= (n.263T=)
7	g.73441933A>C	CA2683217047	BAZ1B	c.16-240T>G (n.16-240T>G) c.263T>G (n.263T>G)	gnomAD v4
7	g.73441933A>G	CA575308085	BAZ1B	c.16-240T>C (n.16-240T>C) c.263T>C (n.263T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441934A>T	CA2683217048	BAZ1B	c.16-241T>A (n.16-241T>A) c.262T>A (n.262T>A)	gnomAD v4
7	g.73441935G>A	CA2683217049	BAZ1B	c.16-242C>T (n.16-242C>T) c.261C>T (n.261C>T)	gnomAD v4
7	g.73441935G>C	CA2683217050	BAZ1B	c.16-242C>G (n.16-242C>G) c.261C>G (n.261C>G)	gnomAD v4
7	g.73441935G>T	CA2683217051	BAZ1B	c.16-242C>A (n.16-242C>A) c.261C>A (n.261C>A)	gnomAD v4
7	g.73441936C>A	CA2683217052	BAZ1B	c.16-243G>T (n.16-243G>T) c.260G>T (n.260G>T)	gnomAD v4
7	g.73441936C>T	CA2683217053	BAZ1B	c.16-243G>A (n.16-243G>A) c.260G>A (n.260G>A)	gnomAD v4
7	g.73441937T>C	CA1717046902	BAZ1B	c.16-244A>G (n.16-244A>G) c.259A>G (n.259A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441937T=	CA1717046901	BAZ1B	c.16-244A= (n.16-244A=) c.259A= (n.259A=)
7	g.73441938A>G	CA2683217054	BAZ1B	c.15+243T>C (n.15+243T>C) c.258T>C (n.258T>C)	gnomAD v4
7	g.73441938A>T	CA2683217055	BAZ1B	c.15+243T>A (n.15+243T>A) c.258T>A (n.258T>A)	gnomAD v4
7	g.73441939G>A	CA160071530	BAZ1B	c.15+242C>T (n.15+242C>T) c.257C>T (n.257C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441939G>C	CA2580594670	BAZ1B	c.15+242C>G (n.15+242C>G) c.257C>G (n.257C>G)
7	g.73441939G=	CA1717046903	BAZ1B	c.15+242C= (n.15+242C=) c.257C= (n.257C=)
7	g.73441939G>T	CA2580594671	BAZ1B	c.15+242C>A (n.15+242C>A) c.257C>A (n.257C>A)	gnomAD v4
7	g.73441940A>C	CA2683217056	BAZ1B	c.15+241T>G (n.15+241T>G) c.256T>G (n.256T>G)	gnomAD v4
7	g.73441941C>A	CA2683217057	BAZ1B	c.15+240G>T (n.15+240G>T) c.255G>T (n.255G>T)	gnomAD v4
7	g.73441941C=	CA1717046904	BAZ1B	c.15+240G= (n.15+240G=) c.255G= (n.255G=)
7	g.73441941C>T	CA1103023539	BAZ1B	c.15+240G>A (n.15+240G>A) c.255G>A (n.255G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441942C>A	CA2683217058	BAZ1B	c.15+239G>T (n.15+239G>T) c.254G>T (n.254G>T)	gnomAD v4
7	g.73441942C=	CA1717046905	BAZ1B	c.15+239G= (n.15+239G=) c.254G= (n.254G=)
7	g.73441942C>T	CA160071531	BAZ1B	c.15+239G>A (n.15+239G>A) c.254G>A (n.254G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441943C>A	CA2683217059	BAZ1B	c.15+238G>T (n.15+238G>T) c.253G>T (n.253G>T)	gnomAD v4
7	g.73441943C>T	CA2683217060	BAZ1B	c.15+238G>A (n.15+238G>A) c.253G>A (n.253G>A)	gnomAD v4
7	g.73441944T>A	CA842015594	BAZ1B	c.15+237A>T (n.15+237A>T) c.252A>T (n.252A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441944T>C	CA2683217061	BAZ1B	c.15+237A>G (n.15+237A>G) c.252A>G (n.252A>G)	gnomAD v4
7	g.73441944T=	CA1717046906	BAZ1B	c.15+237A= (n.15+237A=) c.252A= (n.252A=)
7	g.73441945C=	CA1717046907	BAZ1B	c.15+236G= (n.15+236G=) c.251G= (n.251G=)
7	g.73441945C>G	CA2683217062	BAZ1B	c.15+236G>C (n.15+236G>C) c.251G>C (n.251G>C)	gnomAD v4
7	g.73441945C>T	CA842015604	BAZ1B	c.15+236G>A (n.15+236G>A) c.251G>A (n.251G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441946G>A	CA160071534	BAZ1B	c.15+235C>T (n.15+235C>T) c.250C>T (n.250C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441946G=	CA1717046908	BAZ1B	c.15+235C= (n.15+235C=) c.250C= (n.250C=)
7	g.73441946G>T	CA2683217063	BAZ1B	c.15+235C>A (n.15+235C>A) c.250C>A (n.250C>A)	gnomAD v4
7	g.73441947G>T	CA2683217064	BAZ1B	c.15+234C>A (n.15+234C>A) c.249C>A (n.249C>A)	gnomAD v4
7	g.73441948A>T	CA2683217065	BAZ1B	c.15+233T>A (n.15+233T>A) c.248T>A (n.248T>A)	gnomAD v4
7	g.73441948_73441951delinsACTC	CA1717046909	BAZ1B	c.15+230_15+233delinsGAGT (n.15+230_15+233delinsGAGT) c.245_248delinsGAGT (n.245_248delinsGAGT)
7	g.73441949C=	CA1717046910	BAZ1B	c.15+232G= (n.15+232G=) c.247G= (n.247G=)
7	g.73441949C>T	CA842015606	BAZ1B	c.15+232G>A (n.15+232G>A) c.247G>A (n.247G>A)	dbSNP
7	g.73441954_73441956del	CA575308086	BAZ1B	c.15+230_15+232del (n.15+230_15+232del) c.245_247del (n.245_247del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441950T>C	CA2683217066	BAZ1B	c.15+231A>G (n.15+231A>G) c.246A>G (n.246A>G)	gnomAD v4
7	g.73441951C>A	CA2683217067	BAZ1B	c.15+230G>T (n.15+230G>T) c.245G>T (n.245G>T)	gnomAD v4
7	g.73441951C=	CA1717046911	BAZ1B	c.15+230G= (n.15+230G=) c.245G= (n.245G=)
7	g.73441951C>G	CA1717046912	BAZ1B	c.15+230G>C (n.15+230G>C) c.245G>C (n.245G>C)	dbSNP
7	g.73441952C=	CA1717046913	BAZ1B	c.15+229G= (n.15+229G=) c.244G= (n.244G=)
7	g.73441952C>T	CA1717046914	BAZ1B	c.15+229G>A (n.15+229G>A) c.244G>A (n.244G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441953T>C	CA2683217068	BAZ1B	c.15+228A>G (n.15+228A>G) c.243A>G (n.243A>G)	gnomAD v4
7	g.73441954C>A	CA2683217069	BAZ1B	c.15+227G>T (n.15+227G>T) c.242G>T (n.242G>T)	gnomAD v4
7	g.73441954C>T	CA2683217070	BAZ1B	c.15+227G>A (n.15+227G>A) c.242G>A (n.242G>A)	gnomAD v4
7	g.73441955C>A	CA2683217071	BAZ1B	c.15+226G>T (n.15+226G>T) c.241G>T (n.241G>T)	gnomAD v4
7	g.73441956T>C	CA842015608	BAZ1B	c.15+225A>G (n.15+225A>G) c.240A>G (n.240A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441956T=	CA1717046915	BAZ1B	c.15+225A= (n.15+225A=) c.240A= (n.240A=)
7	g.73441957G>A	CA842015609	BAZ1B	c.15+224C>T (n.15+224C>T) c.239C>T (n.239C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441957G=	CA1717046916	BAZ1B	c.15+224C= (n.15+224C=) c.239C= (n.239C=)
7	g.73441957G>T	CA2683217073	BAZ1B	c.15+224C>A (n.15+224C>A) c.239C>A (n.239C>A)	gnomAD v4
7	g.73441958del	CA2683217072	BAZ1B	c.15+224del (n.15+224del) c.239del (n.239del)	gnomAD v4
7	g.73441958G>C	CA2683217074	BAZ1B	c.15+223C>G (n.15+223C>G) c.238C>G (n.238C>G)	gnomAD v4
7	g.73441958G=	CA1717046917	BAZ1B	c.15+223C= (n.15+223C=) c.238C= (n.238C=)
7	g.73441958G>T	CA1717046918	BAZ1B	c.15+223C>A (n.15+223C>A) c.238C>A (n.238C>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441959A>C	CA2683217075	BAZ1B	c.15+222T>G (n.15+222T>G) c.237T>G (n.237T>G)	gnomAD v4
7	g.73441959A>G	CA2683217076	BAZ1B	c.15+222T>C (n.15+222T>C) c.237T>C (n.237T>C)	gnomAD v4
7	g.73441961A>G	CA2541944158	BAZ1B	c.15+220T>C (n.15+220T>C) c.235T>C (n.235T>C)
7	g.73441962C>A	CA2683217077	BAZ1B	c.15+219G>T (n.15+219G>T) c.234G>T (n.234G>T)	gnomAD v4
7	g.73441962C>G	CA2683217078	BAZ1B	c.15+219G>C (n.15+219G>C) c.234G>C (n.234G>C)	gnomAD v4
7	g.73441963T>C	CA842015611	BAZ1B	c.15+218A>G (n.15+218A>G) c.233A>G (n.233A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441963T=	CA1717046919	BAZ1B	c.15+218A= (n.15+218A=) c.233A= (n.233A=)
7	g.73441964C>A	CA2683217080	BAZ1B	c.15+217G>T (n.15+217G>T) c.232G>T (n.232G>T)	gnomAD v4
7	g.73441964C>T	CA2683217079	BAZ1B	c.15+217G>A (n.15+217G>A) c.232G>A (n.232G>A)	gnomAD v4
7	g.73441966C>A	CA2683217082	BAZ1B	c.15+215G>T (n.15+215G>T) c.230G>T (n.230G>T)	gnomAD v4
7	g.73441966C>T	CA2683217081	BAZ1B	c.15+215G>A (n.15+215G>A) c.230G>A (n.230G>A)	gnomAD v4
7	g.73441967A>G	CA2683217083	BAZ1B	c.15+214T>C (n.15+214T>C) c.229T>C (n.229T>C)	gnomAD v4
7	g.73441968G>T	CA2683217084	BAZ1B	c.15+213C>A (n.15+213C>A) c.228C>A (n.228C>A)	gnomAD v4
7	g.73441969A>G	CA2683217085	BAZ1B	c.15+212T>C (n.15+212T>C) c.227T>C (n.227T>C)	gnomAD v4
7	g.73441974_73441977del	CA2683217086	BAZ1B	c.15+208_15+211del (n.15+208_15+211del) c.223_226del (n.223_226del)	gnomAD v4
7	g.73441971G>A	CA2683217087	BAZ1B	c.15+210C>T (n.15+210C>T) c.225C>T (n.225C>T)	gnomAD v4
7	g.73441971G>T	CA2683217088	BAZ1B	c.15+210C>A (n.15+210C>A) c.225C>A (n.225C>A)	gnomAD v4
7	g.73441972G>T	CA2683217089	BAZ1B	c.15+209C>A (n.15+209C>A) c.224C>A (n.224C>A)	gnomAD v4
7	g.73441973G>A	CA2683217090	BAZ1B	c.15+208C>T (n.15+208C>T) c.223C>T (n.223C>T)	gnomAD v4
7	g.73441973G>C	CA2683217091	BAZ1B	c.15+208C>G (n.15+208C>G) c.223C>G (n.223C>G)	gnomAD v4
7	g.73441973G>T	CA2683217092	BAZ1B	c.15+208C>A (n.15+208C>A) c.223C>A (n.223C>A)	gnomAD v4
7	g.73441974_73441976delinsAGG	CA1717046920	BAZ1B	c.15+205_15+207delinsCCT (n.15+205_15+207delinsCCT) c.220_222delinsCCT (n.220_222delinsCCT)
7	g.73441975G>A	CA842015624	BAZ1B	c.15+206C>T (n.15+206C>T) c.221C>T (n.221C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441975G=	CA1717046921	BAZ1B	c.15+206C= (n.15+206C=) c.221C= (n.221C=)
7	g.73441975G>T	CA2683217093	BAZ1B	c.15+206C>A (n.15+206C>A) c.221C>A (n.221C>A)	gnomAD v4
7	g.73441976_73441977del	CA1103023552	BAZ1B	c.15+205_15+206del (n.15+205_15+206del) c.220_221del (n.220_221del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441976G>T	CA2683217094	BAZ1B	c.15+205C>A (n.15+205C>A) c.220C>A (n.220C>A)	gnomAD v4
7	g.73441977G>A	CA842015629	BAZ1B	c.15+204C>T (n.15+204C>T) c.219C>T (n.219C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441977G=	CA1717046922	BAZ1B	c.15+204C= (n.15+204C=) c.219C= (n.219C=)
7	g.73441977G>T	CA2683217095	BAZ1B	c.15+204C>A (n.15+204C>A) c.219C>A (n.219C>A)	gnomAD v4
7	g.73441978T>C	CA2683217096	BAZ1B	c.15+203A>G (n.15+203A>G) c.218A>G (n.218A>G)	gnomAD v4
7	g.73441978T>G	CA2683217097	BAZ1B	c.15+203A>C (n.15+203A>C) c.218A>C (n.218A>C)	gnomAD v4
7	g.73441978_73441979insAAT	CA1103023555	BAZ1B	c.15+203_15+204insTTA (n.15+203_15+204insTTA) c.218_219insTTA (n.218_219insTTA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441979T>C	CA2683217098	BAZ1B	c.15+202A>G (n.15+202A>G) c.217A>G (n.217A>G)	gnomAD v4
7	g.73441980A>C	CA2683217099	BAZ1B	c.15+201T>G (n.15+201T>G) c.216T>G (n.216T>G)	gnomAD v4
7	g.73441981T>A	CA2683217100	BAZ1B	c.15+200A>T (n.15+200A>T) c.215A>T (n.215A>T)	gnomAD v4
7	g.73441981T>C	CA2683217101	BAZ1B	c.15+200A>G (n.15+200A>G) c.215A>G (n.215A>G)	gnomAD v4
7	g.73441981_73441982delinsTG	CA1717046923	BAZ1B	c.15+199_15+200delinsCA (n.15+199_15+200delinsCA) c.214_215delinsCA (n.214_215delinsCA)
7	g.73441982G>A	CA575308087	BAZ1B	c.15+199C>T (n.15+199C>T) c.214C>T (n.214C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441982G>C	CA2683217102	BAZ1B	c.15+199C>G (n.15+199C>G) c.214C>G (n.214C>G)	gnomAD v4
7	g.73441982G=	CA1717046925	BAZ1B	c.15+199C= (n.15+199C=) c.214C= (n.214C=)
7	g.73441982G>T	CA1717046926	BAZ1B	c.15+199C>A (n.15+199C>A) c.214C>A (n.214C>A)	dbSNP
7	g.73441983del	CA1717046924	BAZ1B	c.15+199del (n.15+199del) c.214del (n.214del)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441983G>A	CA2534341810	BAZ1B	c.15+198C>T (n.15+198C>T) c.213C>T (n.213C>T)
7	g.73441983G>T	CA2683217103	BAZ1B	c.15+198C>A (n.15+198C>A) c.213C>A (n.213C>A)	gnomAD v4
7	g.73441983_73441984delinsGC	CA1717046927	BAZ1B	c.15+197_15+198delinsGC (n.15+197_15+198delinsGC) c.212_213delinsGC (n.212_213delinsGC)
7	g.73441984C>T	CA2683217104	BAZ1B	c.15+197G>A (n.15+197G>A) c.212G>A (n.212G>A)	gnomAD v4
7	g.73441986del	CA1103023578	BAZ1B	c.15+197del (n.15+197del) c.212del (n.212del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441985C>A	CA2683217105	BAZ1B	c.15+196G>T (n.15+196G>T) c.211G>T (n.211G>T)	gnomAD v4
7	g.73441986C>A	CA2683217106	BAZ1B	c.15+195G>T (n.15+195G>T) c.210G>T (n.210G>T)	gnomAD v4
7	g.73441986C=	CA1717046929	BAZ1B	c.15+195G= (n.15+195G=) c.210G= (n.210G=)
7	g.73441986C>T	CA1717046928	BAZ1B	c.15+195G>A (n.15+195G>A) c.210G>A (n.210G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441987del	CA2683217107	BAZ1B	c.15+194del (n.15+194del) c.209del (n.209del)	gnomAD v4
7	g.73441987T>C	CA2683217108	BAZ1B	c.15+194A>G (n.15+194A>G) c.209A>G (n.209A>G)	gnomAD v4
7	g.73441988C>A	CA2683217109	BAZ1B	c.15+193G>T (n.15+193G>T) c.208G>T (n.208G>T)	gnomAD v4
7	g.73441991T>C	CA2714913639	BAZ1B	c.15+190A>G (n.15+190A>G) c.205A>G (n.205A>G)	dbSNP
7	g.73441992G>A	CA2683217110	BAZ1B	c.15+189C>T (n.15+189C>T) c.204C>T (n.204C>T)	gnomAD v4
7	g.73441992G>T	CA2518103447	BAZ1B	c.15+189C>A (n.15+189C>A) c.204C>A (n.204C>A)	gnomAD v4
7	g.73441993T>G	CA2683217111	BAZ1B	c.15+188A>C (n.15+188A>C) c.203A>C (n.203A>C)	gnomAD v4
7	g.73441994C>A	CA2683217112	BAZ1B	c.15+187G>T (n.15+187G>T) c.202G>T (n.202G>T)	gnomAD v4
7	g.73441994C=	CA1717046930	BAZ1B	c.15+187G= (n.15+187G=) c.202G= (n.202G=)
7	g.73441994C>G	CA160071546	BAZ1B	c.15+187G>C (n.15+187G>C) c.202G>C (n.202G>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441994C>T	CA2683217113	BAZ1B	c.15+187G>A (n.15+187G>A) c.202G>A (n.202G>A)	gnomAD v4
7	g.73441995C>A	CA2683217114	BAZ1B	c.15+186G>T (n.15+186G>T) c.201G>T (n.201G>T)	gnomAD v4
7	g.73441995C>T	CA2683217115	BAZ1B	c.15+186G>A (n.15+186G>A) c.201G>A (n.201G>A)	gnomAD v4
7	g.73441996C>A	CA2504422776	BAZ1B	c.15+185G>T (n.15+185G>T) c.200G>T (n.200G>T)	gnomAD v4
7	g.73441997T>C	CA2683217116	BAZ1B	c.15+184A>G (n.15+184A>G) c.199A>G (n.199A>G)	gnomAD v4
7	g.73441997T>G	CA1717046932	BAZ1B	c.15+184A>C (n.15+184A>C) c.199A>C (n.199A>C)	dbSNP
7	g.73441997T=	CA1717046931	BAZ1B	c.15+184A= (n.15+184A=) c.199A= (n.199A=)
7	g.73441998T>C	CA2683217117	BAZ1B	c.15+183A>G (n.15+183A>G) c.198A>G (n.198A>G)	gnomAD v4
7	g.73441999C>A	CA2714913644	BAZ1B	c.15+182G>T (n.15+182G>T) c.197G>T (n.197G>T)	dbSNP
7	g.73442000A=	CA1717046933	BAZ1B	c.15+181T= (n.15+181T=) c.196T= (n.196T=)
7	g.73442000A>G	CA160071547	BAZ1B	c.15+181T>C (n.15+181T>C) c.196T>C (n.196T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73442001T>C	CA2683217118	BAZ1B	c.15+180A>G (n.15+180A>G) c.195A>G (n.195A>G)	gnomAD v4
7	g.73442006C>A	CA2683217119	BAZ1B	c.15+175G>T (n.15+175G>T) c.190G>T (n.190G>T)	gnomAD v4
7	g.73442006C>T	CA2683217120	BAZ1B	c.15+175G>A (n.15+175G>A) c.190G>A (n.190G>A)	gnomAD v4
7	g.73442007T>C	CA2683217121	BAZ1B	c.15+174A>G (n.15+174A>G) c.189A>G (n.189A>G)	gnomAD v4
7	g.73442008G>A	CA2683217123	BAZ1B	c.15+173C>T (n.15+173C>T) c.188C>T (n.188C>T)	gnomAD v4
7	g.73442008G>T	CA2683217124	BAZ1B	c.15+173C>A (n.15+173C>A) c.188C>A (n.188C>A)	gnomAD v4
7	g.73442009del	CA2683217122	BAZ1B	c.15+173del (n.15+173del) c.188del (n.188del)	gnomAD v4
7	g.73442009G>T	CA2683217125	BAZ1B	c.15+172C>A (n.15+172C>A) c.187C>A (n.187C>A)	gnomAD v4
7	g.73442010A>G	CA2683217126	BAZ1B	c.15+171T>C (n.15+171T>C) c.186T>C (n.186T>C)	gnomAD v4
7	g.73442011C>A	CA2683217127	BAZ1B	c.15+170G>T (n.15+170G>T) c.185G>T (n.185G>T)	gnomAD v4
7	g.73442011C=	CA1717046934	BAZ1B	c.15+170G= (n.15+170G=) c.185G= (n.185G=)
7	g.73442011C>T	CA1717046935	BAZ1B	c.15+170G>A (n.15+170G>A) c.185G>A (n.185G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73442012A>C	CA2776451020	BAZ1B	c.15+169T>G (n.15+169T>G) c.184T>G (n.184T>G)
7	g.73442013A=	CA1717046936	BAZ1B	c.15+168T= (n.15+168T=) c.183T= (n.183T=)
7	g.73442013A>G	CA2683217128	BAZ1B	c.15+168T>C (n.15+168T>C) c.183T>C (n.183T>C)	gnomAD v4
7	g.73442014A>T	CA2683217129	BAZ1B	c.15+167T>A (n.15+167T>A) c.182T>A (n.182T>A)	gnomAD v4
7	g.73442015_73442022dup	CA575308088	BAZ1B	c.15+160_15+167dup (n.15+160_15+167dup) c.175_182dup (n.175_182dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73442015G>A	CA1103023586	BAZ1B	c.15+166C>T (n.15+166C>T) c.181C>T (n.181C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73442015G=	CA1717046937	BAZ1B	c.15+166C= (n.15+166C=) c.181C= (n.181C=)
7	g.73442015G>T	CA575308089	BAZ1B	c.15+166C>A (n.15+166C>A) c.181C>A (n.181C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73442017_73442044del	CA2683217130	BAZ1B	c.15+138_15+165del (n.15+138_15+165del) c.153_180del (n.153_180del)	gnomAD v4
7	g.73442017C>A	CA2683217131	BAZ1B	c.15+164G>T (n.15+164G>T) c.179G>T (n.179G>T)	gnomAD v4
7	g.73442018C>A	CA2683217132	BAZ1B	c.15+163G>T (n.15+163G>T) c.178G>T (n.178G>T)	gnomAD v4
7	g.73442020C>A	CA2683217133	BAZ1B	c.15+161G>T (n.15+161G>T) c.176G>T (n.176G>T)	gnomAD v4
7	g.73442020C>T	CA2683217134	BAZ1B	c.15+161G>A (n.15+161G>A) c.176G>A (n.176G>A)	gnomAD v4
7	g.73442023A=	CA1717046938	BAZ1B	c.15+158T= (n.15+158T=) c.173T= (n.173T=)
7	g.73442023A>C	CA1717046939	BAZ1B	c.15+158T>G (n.15+158T>G) c.173T>G (n.173T>G)	dbSNP
7	g.73442025C>A	CA575308090	BAZ1B	c.15+156G>T (n.15+156G>T) c.171G>T (n.171G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73442025C=	CA1717046941	BAZ1B	c.15+156G= (n.15+156G=) c.171G= (n.171G=)
7	g.73442025C>T	CA1717046940	BAZ1B	c.15+156G>A (n.15+156G>A) c.171G>A (n.171G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73442026C>A	CA2683217135	BAZ1B	c.15+155G>T (n.15+155G>T) c.170G>T (n.170G>T)	gnomAD v4
7	g.73442028A=	CA1717046942	BAZ1B	c.15+153T= (n.15+153T=) c.168T= (n.168T=)
7	g.73442028A>G	CA160071548	BAZ1B	c.15+153T>C (n.15+153T>C) c.168T>C (n.168T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73442029T>A	CA1103023596	BAZ1B	c.15+152A>T (n.15+152A>T) c.167A>T (n.167A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73442029T=	CA1717046943	BAZ1B	c.15+152A= (n.15+152A=) c.167A= (n.167A=)

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