Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.73441902_73441904del | CA2683217009 | BAZ1B | c.*16-208_*16-206del (n.*16-208_*16-206del) c.*295_*297del (n.*295_*297del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441901G>A | CA1717046886 | BAZ1B | c.*16-208C>T (n.*16-208C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441901G>C | CA842015572 | BAZ1B | c.*16-208C>G (n.*16-208C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441901G= | CA1717046885 | BAZ1B | c.*16-208C= (n.*16-208C=) c.*295C= (n.*295C=) | |
7 | g.73441901G>T | CA2683217012 | BAZ1B | c.*16-208C>A (n.*16-208C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441903A>G | CA2683217013 | BAZ1B | c.*16-210T>C (n.*16-210T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441904G>T | CA2683217014 | BAZ1B | c.*16-211C>A (n.*16-211C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441905G>A | CA2683217015 | BAZ1B | c.*16-212C>T (n.*16-212C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441905G>T | CA2683217016 | BAZ1B | c.*16-212C>A (n.*16-212C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441906C>A | CA2683217017 | BAZ1B | c.*16-213G>T (n.*16-213G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441906C>T | CA2683217018 | BAZ1B | c.*16-213G>A (n.*16-213G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441907A= | CA1717046888 | BAZ1B | c.*16-214T= (n.*16-214T=) c.*289T= (n.*289T=) | |
7 | g.73441907A>G | CA2683217019 | BAZ1B | c.*16-214T>C (n.*16-214T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441907A>T | CA842015575 | BAZ1B | c.*16-214T>A (n.*16-214T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441907_73441908delinsAG | CA1717046887 | BAZ1B | c.*16-215_*16-214delinsCT (n.*16-215_*16-214delinsCT) c.*288_*289delinsCT (n.*288_*289delinsCT) | |
7 | g.73441908G>A | CA1717046889 | BAZ1B | c.*16-215C>T (n.*16-215C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441908G= | CA1717046890 | BAZ1B | c.*16-215C= (n.*16-215C=) c.*288C= (n.*288C=) | |
7 | g.73441908G>T | CA2683217020 | BAZ1B | c.*16-215C>A (n.*16-215C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441909del | CA842015587 | BAZ1B | c.*16-215del (n.*16-215del) c.*288del (n.*288del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441909G= | CA1717046891 | BAZ1B | c.*16-216C= (n.*16-216C=) c.*287C= (n.*287C=) | |
7 | g.73441909G>T | CA1103023536 | BAZ1B | c.*16-216C>A (n.*16-216C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441909_73441910insTG | CA2683217021 | BAZ1B | c.*16-216_*16-215insAC (n.*16-216_*16-215insAC) c.*287_*288insAC (n.*287_*288insAC) | gnomAD v4 |
7 | g.73441911A>C | CA2683217022 | BAZ1B | c.*16-218T>G (n.*16-218T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441911A>G | CA2683217023 | BAZ1B | c.*16-218T>C (n.*16-218T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441912C>A | CA2683217024 | BAZ1B | c.*16-219G>T (n.*16-219G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441912C>T | CA2683217025 | BAZ1B | c.*16-219G>A (n.*16-219G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441913A>G | CA2683217026 | BAZ1B | c.*16-220T>C (n.*16-220T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441914G>A | CA2683217027 | BAZ1B | c.*16-221C>T (n.*16-221C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441914G>T | CA2683217028 | BAZ1B | c.*16-221C>A (n.*16-221C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441915G>C | CA2683217029 | BAZ1B | c.*16-222C>G (n.*16-222C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441915G>T | CA2572653460 | BAZ1B | c.*16-222C>A (n.*16-222C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441916A= | CA1717046892 | BAZ1B | c.*16-223T= (n.*16-223T=) c.*280T= (n.*280T=) | |
7 | g.73441916A>G | CA842015588 | BAZ1B | c.*16-223T>C (n.*16-223T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) | dbSNP |
7 | g.73441917A= | CA1717046893 | BAZ1B | c.*16-224T= (n.*16-224T=) c.*279T= (n.*279T=) | |
7 | g.73441917A>G | CA1717046894 | BAZ1B | c.*16-224T>C (n.*16-224T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441917A>T | CA2683217030 | BAZ1B | c.*16-224T>A (n.*16-224T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441919T>C | CA2683217031 | BAZ1B | c.*16-226A>G (n.*16-226A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441920G>C | CA2776451019 | BAZ1B | c.*16-227C>G (n.*16-227C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) | |
7 | g.73441920G>T | CA2683217032 | BAZ1B | c.*16-227C>A (n.*16-227C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441921del | CA2683217033 | BAZ1B | c.*16-227del (n.*16-227del) c.*276del (n.*276del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441921G>A | CA1103023537 | BAZ1B | c.*16-228C>T (n.*16-228C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441921G= | CA1717046896 | BAZ1B | c.*16-228C= (n.*16-228C=) c.*275C= (n.*275C=) | |
7 | g.73441921G>T | CA1717046895 | BAZ1B | c.*16-228C>A (n.*16-228C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441922C>A | CA2683217034 | BAZ1B | c.*16-229G>T (n.*16-229G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441922C>T | CA2683217035 | BAZ1B | c.*16-229G>A (n.*16-229G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441923T>C | CA2683217036 | BAZ1B | c.*16-230A>G (n.*16-230A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441923T>G | CA842015589 | BAZ1B | c.*16-230A>C (n.*16-230A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441923T= | CA1717046897 | BAZ1B | c.*16-230A= (n.*16-230A=) c.*273A= (n.*273A=) | |
7 | g.73441924T>C | CA2683217037 | BAZ1B | c.*16-231A>G (n.*16-231A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441925C>G | CA2683217038 | BAZ1B | c.*16-232G>C (n.*16-232G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441926A>T | CA2683217039 | BAZ1B | c.*16-233T>A (n.*16-233T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441927C>A | CA2683217040 | BAZ1B | c.*16-234G>T (n.*16-234G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441927C= | CA1717046898 | BAZ1B | c.*16-234G= (n.*16-234G=) c.*269G= (n.*269G=) | |
7 | g.73441927C>T | CA842015590 | BAZ1B | c.*16-234G>A (n.*16-234G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441928C>A | CA2683217041 | BAZ1B | c.*16-235G>T (n.*16-235G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441928C>T | CA2564124796 | BAZ1B | c.*16-235G>A (n.*16-235G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441929A>T | CA2683217042 | BAZ1B | c.*16-236T>A (n.*16-236T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441930G>C | CA575308084 | BAZ1B | c.*16-237C>G (n.*16-237C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.73441930G= | CA1717046899 | BAZ1B | c.*16-237C= (n.*16-237C=) c.*266C= (n.*266C=) | |
7 | g.73441930G>T | CA2683217043 | BAZ1B | c.*16-237C>A (n.*16-237C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441931A>T | CA2683217045 | BAZ1B | c.*16-238T>A (n.*16-238T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441934del | CA2683217044 | BAZ1B | c.*16-238del (n.*16-238del) c.*265del (n.*265del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441932A>C | CA2683217046 | BAZ1B | c.*16-239T>G (n.*16-239T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441933A= | CA1717046900 | BAZ1B | c.*16-240T= (n.*16-240T=) c.*263T= (n.*263T=) | |
7 | g.73441933A>C | CA2683217047 | BAZ1B | c.*16-240T>G (n.*16-240T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441933A>G | CA575308085 | BAZ1B | c.*16-240T>C (n.*16-240T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441934A>T | CA2683217048 | BAZ1B | c.*16-241T>A (n.*16-241T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441935G>A | CA2683217049 | BAZ1B | c.*16-242C>T (n.*16-242C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441935G>C | CA2683217050 | BAZ1B | c.*16-242C>G (n.*16-242C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441935G>T | CA2683217051 | BAZ1B | c.*16-242C>A (n.*16-242C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441936C>A | CA2683217052 | BAZ1B | c.*16-243G>T (n.*16-243G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441936C>T | CA2683217053 | BAZ1B | c.*16-243G>A (n.*16-243G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441937T>C | CA1717046902 | BAZ1B | c.*16-244A>G (n.*16-244A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441937T= | CA1717046901 | BAZ1B | c.*16-244A= (n.*16-244A=) c.*259A= (n.*259A=) | |
7 | g.73441938A>G | CA2683217054 | BAZ1B | c.*15+243T>C (n.*15+243T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441938A>T | CA2683217055 | BAZ1B | c.*15+243T>A (n.*15+243T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441939G>A | CA160071530 | BAZ1B | c.*15+242C>T (n.*15+242C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441939G>C | CA2580594670 | BAZ1B | c.*15+242C>G (n.*15+242C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | |
7 | g.73441939G= | CA1717046903 | BAZ1B | c.*15+242C= (n.*15+242C=) c.*257C= (n.*257C=) | |
7 | g.73441939G>T | CA2580594671 | BAZ1B | c.*15+242C>A (n.*15+242C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441940A>C | CA2683217056 | BAZ1B | c.*15+241T>G (n.*15+241T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441941C>A | CA2683217057 | BAZ1B | c.*15+240G>T (n.*15+240G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441941C= | CA1717046904 | BAZ1B | c.*15+240G= (n.*15+240G=) c.*255G= (n.*255G=) | |
7 | g.73441941C>T | CA1103023539 | BAZ1B | c.*15+240G>A (n.*15+240G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441942C>A | CA2683217058 | BAZ1B | c.*15+239G>T (n.*15+239G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441942C= | CA1717046905 | BAZ1B | c.*15+239G= (n.*15+239G=) c.*254G= (n.*254G=) | |
7 | g.73441942C>T | CA160071531 | BAZ1B | c.*15+239G>A (n.*15+239G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441943C>A | CA2683217059 | BAZ1B | c.*15+238G>T (n.*15+238G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441943C>T | CA2683217060 | BAZ1B | c.*15+238G>A (n.*15+238G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441944T>A | CA842015594 | BAZ1B | c.*15+237A>T (n.*15+237A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441944T>C | CA2683217061 | BAZ1B | c.*15+237A>G (n.*15+237A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441944T= | CA1717046906 | BAZ1B | c.*15+237A= (n.*15+237A=) c.*252A= (n.*252A=) | |
7 | g.73441945C= | CA1717046907 | BAZ1B | c.*15+236G= (n.*15+236G=) c.*251G= (n.*251G=) | |
7 | g.73441945C>G | CA2683217062 | BAZ1B | c.*15+236G>C (n.*15+236G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441945C>T | CA842015604 | BAZ1B | c.*15+236G>A (n.*15+236G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441946G>A | CA160071534 | BAZ1B | c.*15+235C>T (n.*15+235C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441946G= | CA1717046908 | BAZ1B | c.*15+235C= (n.*15+235C=) c.*250C= (n.*250C=) | |
7 | g.73441946G>T | CA2683217063 | BAZ1B | c.*15+235C>A (n.*15+235C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441947G>T | CA2683217064 | BAZ1B | c.*15+234C>A (n.*15+234C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441948A>T | CA2683217065 | BAZ1B | c.*15+233T>A (n.*15+233T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441948_73441951delinsACTC | CA1717046909 | BAZ1B | c.*15+230_*15+233delinsGAGT (n.*15+230_*15+233delinsGAGT) c.*245_*248delinsGAGT (n.*245_*248delinsGAGT) | |
7 | g.73441949C= | CA1717046910 | BAZ1B | c.*15+232G= (n.*15+232G=) c.*247G= (n.*247G=) | |
7 | g.73441949C>T | CA842015606 | BAZ1B | c.*15+232G>A (n.*15+232G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | dbSNP |
7 | g.73441954_73441956del | CA575308086 | BAZ1B | c.*15+230_*15+232del (n.*15+230_*15+232del) c.*245_*247del (n.*245_*247del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441950T>C | CA2683217066 | BAZ1B | c.*15+231A>G (n.*15+231A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441951C>A | CA2683217067 | BAZ1B | c.*15+230G>T (n.*15+230G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441951C= | CA1717046911 | BAZ1B | c.*15+230G= (n.*15+230G=) c.*245G= (n.*245G=) | |
7 | g.73441951C>G | CA1717046912 | BAZ1B | c.*15+230G>C (n.*15+230G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP |
7 | g.73441952C= | CA1717046913 | BAZ1B | c.*15+229G= (n.*15+229G=) c.*244G= (n.*244G=) | |
7 | g.73441952C>T | CA1717046914 | BAZ1B | c.*15+229G>A (n.*15+229G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441953T>C | CA2683217068 | BAZ1B | c.*15+228A>G (n.*15+228A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441954C>A | CA2683217069 | BAZ1B | c.*15+227G>T (n.*15+227G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441954C>T | CA2683217070 | BAZ1B | c.*15+227G>A (n.*15+227G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441955C>A | CA2683217071 | BAZ1B | c.*15+226G>T (n.*15+226G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441956T>C | CA842015608 | BAZ1B | c.*15+225A>G (n.*15+225A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441956T= | CA1717046915 | BAZ1B | c.*15+225A= (n.*15+225A=) c.*240A= (n.*240A=) | |
7 | g.73441957G>A | CA842015609 | BAZ1B | c.*15+224C>T (n.*15+224C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441957G= | CA1717046916 | BAZ1B | c.*15+224C= (n.*15+224C=) c.*239C= (n.*239C=) | |
7 | g.73441957G>T | CA2683217073 | BAZ1B | c.*15+224C>A (n.*15+224C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441958del | CA2683217072 | BAZ1B | c.*15+224del (n.*15+224del) c.*239del (n.*239del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441958G>C | CA2683217074 | BAZ1B | c.*15+223C>G (n.*15+223C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441958G= | CA1717046917 | BAZ1B | c.*15+223C= (n.*15+223C=) c.*238C= (n.*238C=) | |
7 | g.73441958G>T | CA1717046918 | BAZ1B | c.*15+223C>A (n.*15+223C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441959A>C | CA2683217075 | BAZ1B | c.*15+222T>G (n.*15+222T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441959A>G | CA2683217076 | BAZ1B | c.*15+222T>C (n.*15+222T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441961A>G | CA2541944158 | BAZ1B | c.*15+220T>C (n.*15+220T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | |
7 | g.73441962C>A | CA2683217077 | BAZ1B | c.*15+219G>T (n.*15+219G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441962C>G | CA2683217078 | BAZ1B | c.*15+219G>C (n.*15+219G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441963T>C | CA842015611 | BAZ1B | c.*15+218A>G (n.*15+218A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441963T= | CA1717046919 | BAZ1B | c.*15+218A= (n.*15+218A=) c.*233A= (n.*233A=) | |
7 | g.73441964C>A | CA2683217080 | BAZ1B | c.*15+217G>T (n.*15+217G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441964C>T | CA2683217079 | BAZ1B | c.*15+217G>A (n.*15+217G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441966C>A | CA2683217082 | BAZ1B | c.*15+215G>T (n.*15+215G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441966C>T | CA2683217081 | BAZ1B | c.*15+215G>A (n.*15+215G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441967A>G | CA2683217083 | BAZ1B | c.*15+214T>C (n.*15+214T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441968G>T | CA2683217084 | BAZ1B | c.*15+213C>A (n.*15+213C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441969A>G | CA2683217085 | BAZ1B | c.*15+212T>C (n.*15+212T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441974_73441977del | CA2683217086 | BAZ1B | c.*15+208_*15+211del (n.*15+208_*15+211del) c.*223_*226del (n.*223_*226del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441971G>A | CA2683217087 | BAZ1B | c.*15+210C>T (n.*15+210C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441971G>T | CA2683217088 | BAZ1B | c.*15+210C>A (n.*15+210C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441972G>T | CA2683217089 | BAZ1B | c.*15+209C>A (n.*15+209C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441973G>A | CA2683217090 | BAZ1B | c.*15+208C>T (n.*15+208C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441973G>C | CA2683217091 | BAZ1B | c.*15+208C>G (n.*15+208C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441973G>T | CA2683217092 | BAZ1B | c.*15+208C>A (n.*15+208C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441974_73441976delinsAGG | CA1717046920 | BAZ1B | c.*15+205_*15+207delinsCCT (n.*15+205_*15+207delinsCCT) c.*220_*222delinsCCT (n.*220_*222delinsCCT) | |
7 | g.73441975G>A | CA842015624 | BAZ1B | c.*15+206C>T (n.*15+206C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441975G= | CA1717046921 | BAZ1B | c.*15+206C= (n.*15+206C=) c.*221C= (n.*221C=) | |
7 | g.73441975G>T | CA2683217093 | BAZ1B | c.*15+206C>A (n.*15+206C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441976_73441977del | CA1103023552 | BAZ1B | c.*15+205_*15+206del (n.*15+205_*15+206del) c.*220_*221del (n.*220_*221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441976G>T | CA2683217094 | BAZ1B | c.*15+205C>A (n.*15+205C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441977G>A | CA842015629 | BAZ1B | c.*15+204C>T (n.*15+204C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441977G= | CA1717046922 | BAZ1B | c.*15+204C= (n.*15+204C=) c.*219C= (n.*219C=) | |
7 | g.73441977G>T | CA2683217095 | BAZ1B | c.*15+204C>A (n.*15+204C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441978T>C | CA2683217096 | BAZ1B | c.*15+203A>G (n.*15+203A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441978T>G | CA2683217097 | BAZ1B | c.*15+203A>C (n.*15+203A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441978_73441979insAAT | CA1103023555 | BAZ1B | c.*15+203_*15+204insTTA (n.*15+203_*15+204insTTA) c.*218_*219insTTA (n.*218_*219insTTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441979T>C | CA2683217098 | BAZ1B | c.*15+202A>G (n.*15+202A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441980A>C | CA2683217099 | BAZ1B | c.*15+201T>G (n.*15+201T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441981T>A | CA2683217100 | BAZ1B | c.*15+200A>T (n.*15+200A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441981T>C | CA2683217101 | BAZ1B | c.*15+200A>G (n.*15+200A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441981_73441982delinsTG | CA1717046923 | BAZ1B | c.*15+199_*15+200delinsCA (n.*15+199_*15+200delinsCA) c.*214_*215delinsCA (n.*214_*215delinsCA) | |
7 | g.73441982G>A | CA575308087 | BAZ1B | c.*15+199C>T (n.*15+199C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441982G>C | CA2683217102 | BAZ1B | c.*15+199C>G (n.*15+199C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441982G= | CA1717046925 | BAZ1B | c.*15+199C= (n.*15+199C=) c.*214C= (n.*214C=) | |
7 | g.73441982G>T | CA1717046926 | BAZ1B | c.*15+199C>A (n.*15+199C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) | dbSNP |
7 | g.73441983del | CA1717046924 | BAZ1B | c.*15+199del (n.*15+199del) c.*214del (n.*214del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441983G>A | CA2534341810 | BAZ1B | c.*15+198C>T (n.*15+198C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) | |
7 | g.73441983G>T | CA2683217103 | BAZ1B | c.*15+198C>A (n.*15+198C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441983_73441984delinsGC | CA1717046927 | BAZ1B | c.*15+197_*15+198delinsGC (n.*15+197_*15+198delinsGC) c.*212_*213delinsGC (n.*212_*213delinsGC) | |
7 | g.73441984C>T | CA2683217104 | BAZ1B | c.*15+197G>A (n.*15+197G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441986del | CA1103023578 | BAZ1B | c.*15+197del (n.*15+197del) c.*212del (n.*212del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441985C>A | CA2683217105 | BAZ1B | c.*15+196G>T (n.*15+196G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441986C>A | CA2683217106 | BAZ1B | c.*15+195G>T (n.*15+195G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441986C= | CA1717046929 | BAZ1B | c.*15+195G= (n.*15+195G=) c.*210G= (n.*210G=) | |
7 | g.73441986C>T | CA1717046928 | BAZ1B | c.*15+195G>A (n.*15+195G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441987del | CA2683217107 | BAZ1B | c.*15+194del (n.*15+194del) c.*209del (n.*209del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441987T>C | CA2683217108 | BAZ1B | c.*15+194A>G (n.*15+194A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441988C>A | CA2683217109 | BAZ1B | c.*15+193G>T (n.*15+193G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441991T>C | CA2714913639 | BAZ1B | c.*15+190A>G (n.*15+190A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | dbSNP |
7 | g.73441992G>A | CA2683217110 | BAZ1B | c.*15+189C>T (n.*15+189C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441992G>T | CA2518103447 | BAZ1B | c.*15+189C>A (n.*15+189C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441993T>G | CA2683217111 | BAZ1B | c.*15+188A>C (n.*15+188A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441994C>A | CA2683217112 | BAZ1B | c.*15+187G>T (n.*15+187G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441994C= | CA1717046930 | BAZ1B | c.*15+187G= (n.*15+187G=) c.*202G= (n.*202G=) | |
7 | g.73441994C>G | CA160071546 | BAZ1B | c.*15+187G>C (n.*15+187G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441994C>T | CA2683217113 | BAZ1B | c.*15+187G>A (n.*15+187G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441995C>A | CA2683217114 | BAZ1B | c.*15+186G>T (n.*15+186G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441995C>T | CA2683217115 | BAZ1B | c.*15+186G>A (n.*15+186G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441996C>A | CA2504422776 | BAZ1B | c.*15+185G>T (n.*15+185G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441997T>C | CA2683217116 | BAZ1B | c.*15+184A>G (n.*15+184A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441997T>G | CA1717046932 | BAZ1B | c.*15+184A>C (n.*15+184A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) | dbSNP |
7 | g.73441997T= | CA1717046931 | BAZ1B | c.*15+184A= (n.*15+184A=) c.*199A= (n.*199A=) | |
7 | g.73441998T>C | CA2683217117 | BAZ1B | c.*15+183A>G (n.*15+183A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441999C>A | CA2714913644 | BAZ1B | c.*15+182G>T (n.*15+182G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) | dbSNP |
7 | g.73442000A= | CA1717046933 | BAZ1B | c.*15+181T= (n.*15+181T=) c.*196T= (n.*196T=) | |
7 | g.73442000A>G | CA160071547 | BAZ1B | c.*15+181T>C (n.*15+181T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442001T>C | CA2683217118 | BAZ1B | c.*15+180A>G (n.*15+180A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) | gnomAD v4 |