Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419485_73419486dupCA2959714ALBc.1653-22_1653-21dup (n.1653-22_1653-21dup)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419484_73419486dupCA552307097ALBc.1653-23_1653-21dup (n.1653-23_1653-21dup)
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n.307-23_307-21dup
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n.175+29_175+31dup
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 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419483_73419486dupCA2670966582ALBc.1653-24_1653-21dup (n.1653-24_1653-21dup)
c.1308-24_1308-21dup (n.1308-24_1308-21dup)
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c.*932-24_*932-21dup (n.*932-24_*932-21dup)
n.307-24_307-21dup
c.1203-24_1203-21dup (n.1203-24_1203-21dup)
n.1200-24_1200-21dup
n.175+28_175+31dup
c.1186-24_1186-21dup
c.1014-24_1014-21dup (n.1014-24_1014-21dup)
 gnomAD v4
4g.73419481_73419486dupCA2959711ALBc.1653-26_1653-21dup (n.1653-26_1653-21dup)
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n.307-26_307-21dup
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n.1200-26_1200-21dup
n.175+26_175+31dup
c.1186-26_1186-21dup
c.1014-26_1014-21dup (n.1014-26_1014-21dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419480_73419486dupCA2959713ALBc.1653-27_1653-21dup (n.1653-27_1653-21dup)
c.1308-27_1308-21dup (n.1308-27_1308-21dup)
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c.*932-27_*932-21dup (n.*932-27_*932-21dup)
n.307-27_307-21dup
c.1203-27_1203-21dup (n.1203-27_1203-21dup)
n.1200-27_1200-21dup
n.175+25_175+31dup
c.1186-27_1186-21dup
c.1014-27_1014-21dup (n.1014-27_1014-21dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419479_73419486dupCA1064142444ALBc.1653-28_1653-21dup (n.1653-28_1653-21dup)
c.1308-28_1308-21dup (n.1308-28_1308-21dup)
c.1077-28_1077-21dup (n.1077-28_1077-21dup)
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n.307-28_307-21dup
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n.1200-28_1200-21dup
n.175+24_175+31dup
c.1186-28_1186-21dup
c.1014-28_1014-21dup (n.1014-28_1014-21dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419478_73419486dupCA2670966581ALBc.1653-29_1653-21dup (n.1653-29_1653-21dup)
c.1308-29_1308-21dup (n.1308-29_1308-21dup)
c.1077-29_1077-21dup (n.1077-29_1077-21dup)
c.*932-29_*932-21dup (n.*932-29_*932-21dup)
n.307-29_307-21dup
c.1203-29_1203-21dup (n.1203-29_1203-21dup)
n.1200-29_1200-21dup
n.175+23_175+31dup
c.1186-29_1186-21dup
c.1014-29_1014-21dup (n.1014-29_1014-21dup)
 gnomAD v4
4g.73419477_73419486dupCA2670966574ALBc.1653-30_1653-21dup (n.1653-30_1653-21dup)
c.1308-30_1308-21dup (n.1308-30_1308-21dup)
c.1077-30_1077-21dup (n.1077-30_1077-21dup)
c.*932-30_*932-21dup (n.*932-30_*932-21dup)
n.307-30_307-21dup
c.1203-30_1203-21dup (n.1203-30_1203-21dup)
n.1200-30_1200-21dup
n.175+22_175+31dup
c.1186-30_1186-21dup
c.1014-30_1014-21dup (n.1014-30_1014-21dup)
 gnomAD v4
4g.73419486delCA2959712ALBc.1653-21del (n.1653-21del)
c.1308-21del (n.1308-21del)
c.1077-21del (n.1077-21del)
c.*932-21del (n.*932-21del)
n.307-21del
c.1203-21del (n.1203-21del)
n.1200-21del
n.175+31del
c.1186-21del
c.1014-21del (n.1014-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.73419485_73419486delCA2959715ALBc.1653-22_1653-21del (n.1653-22_1653-21del)
c.1308-22_1308-21del (n.1308-22_1308-21del)
c.1077-22_1077-21del (n.1077-22_1077-21del)
c.*932-22_*932-21del (n.*932-22_*932-21del)
n.307-22_307-21del
c.1203-22_1203-21del (n.1203-22_1203-21del)
n.1200-22_1200-21del
n.175+30_175+31del
c.1186-22_1186-21del
c.1014-22_1014-21del (n.1014-22_1014-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73419484_73419486delCA2670966577ALBc.1653-23_1653-21del (n.1653-23_1653-21del)
c.1308-23_1308-21del (n.1308-23_1308-21del)
c.1077-23_1077-21del (n.1077-23_1077-21del)
c.*932-23_*932-21del (n.*932-23_*932-21del)
n.307-23_307-21del
c.1203-23_1203-21del (n.1203-23_1203-21del)
n.1200-23_1200-21del
n.175+29_175+31del
c.1186-23_1186-21del
c.1014-23_1014-21del (n.1014-23_1014-21del)
 gnomAD v4
4g.73419476T>GCA1468148029ALBc.1653-31T>G (n.1653-31T>G)
c.1308-31T>G (n.1308-31T>G)
c.1077-31T>G (n.1077-31T>G)
c.*932-31T>G (n.*932-31T>G)
n.307-31T>G
c.1203-31T>G (n.1203-31T>G)
n.1200-31T>G
n.175+21T>G
c.1186-31T>G
c.1014-31T>G (n.1014-31T>G)
 dbSNP
4g.73419476T=CA1468148028ALBc.1653-31T= (n.1653-31T=)
c.1308-31T= (n.1308-31T=)
c.1077-31T= (n.1077-31T=)
c.*932-31T= (n.*932-31T=)
n.307-31T=
c.1203-31T= (n.1203-31T=)
n.1200-31T=
n.175+21T=
c.1186-31T=
c.1014-31T= (n.1014-31T=)
4g.73419477T>CCA2670966584ALBc.1653-30T>C (n.1653-30T>C)
c.1308-30T>C (n.1308-30T>C)
c.1077-30T>C (n.1077-30T>C)
c.*932-30T>C (n.*932-30T>C)
n.307-30T>C
c.1203-30T>C (n.1203-30T>C)
n.1200-30T>C
n.175+22T>C
c.1186-30T>C
c.1014-30T>C (n.1014-30T>C)
 gnomAD v4
4g.73419478T>ACA2959717ALBc.1653-29T>A (n.1653-29T>A)
c.1308-29T>A (n.1308-29T>A)
c.1077-29T>A (n.1077-29T>A)
c.*932-29T>A (n.*932-29T>A)
n.307-29T>A
c.1203-29T>A (n.1203-29T>A)
n.1200-29T>A
n.175+23T>A
c.1186-29T>A
c.1014-29T>A (n.1014-29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419478T>CCA1468148032ALBc.1653-29T>C (n.1653-29T>C)
c.1308-29T>C (n.1308-29T>C)
c.1077-29T>C (n.1077-29T>C)
c.*932-29T>C (n.*932-29T>C)
n.307-29T>C
c.1203-29T>C (n.1203-29T>C)
n.1200-29T>C
n.175+23T>C
c.1186-29T>C
c.1014-29T>C (n.1014-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73419478T>GCA2578111782ALBc.1653-29T>G (n.1653-29T>G)
c.1308-29T>G (n.1308-29T>G)
c.1077-29T>G (n.1077-29T>G)
c.*932-29T>G (n.*932-29T>G)
n.307-29T>G
c.1203-29T>G (n.1203-29T>G)
n.1200-29T>G
n.175+23T>G
c.1186-29T>G
c.1014-29T>G (n.1014-29T>G)
4g.73419478T=CA1468148033ALBc.1653-29T= (n.1653-29T=)
c.1308-29T= (n.1308-29T=)
c.1077-29T= (n.1077-29T=)
c.*932-29T= (n.*932-29T=)
n.307-29T=
c.1203-29T= (n.1203-29T=)
n.1200-29T=
n.175+23T=
c.1186-29T=
c.1014-29T= (n.1014-29T=)
4g.73419480T>ACA552307098ALBc.1653-27T>A (n.1653-27T>A)
c.1308-27T>A (n.1308-27T>A)
c.1077-27T>A (n.1077-27T>A)
c.*932-27T>A (n.*932-27T>A)
n.307-27T>A
c.1203-27T>A (n.1203-27T>A)
n.1200-27T>A
n.175+25T>A
c.1186-27T>A
c.1014-27T>A (n.1014-27T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419480T>CCA552307099ALBc.1653-27T>C (n.1653-27T>C)
c.1308-27T>C (n.1308-27T>C)
c.1077-27T>C (n.1077-27T>C)
c.*932-27T>C (n.*932-27T>C)
n.307-27T>C
c.1203-27T>C (n.1203-27T>C)
n.1200-27T>C
n.175+25T>C
c.1186-27T>C
c.1014-27T>C (n.1014-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419480T=CA1468148035ALBc.1653-27T= (n.1653-27T=)
c.1308-27T= (n.1308-27T=)
c.1077-27T= (n.1077-27T=)
c.*932-27T= (n.*932-27T=)
n.307-27T=
c.1203-27T= (n.1203-27T=)
n.1200-27T=
n.175+25T=
c.1186-27T=
c.1014-27T= (n.1014-27T=)
4g.73419480_73419481insCCA2670966585ALBc.1653-27_1653-26insC (n.1653-27_1653-26insC)
c.1308-27_1308-26insC (n.1308-27_1308-26insC)
c.1077-27_1077-26insC (n.1077-27_1077-26insC)
c.*932-27_*932-26insC (n.*932-27_*932-26insC)
n.307-27_307-26insC
c.1203-27_1203-26insC (n.1203-27_1203-26insC)
n.1200-27_1200-26insC
n.175+25_175+26insC
c.1186-27_1186-26insC
c.1014-27_1014-26insC (n.1014-27_1014-26insC)
 gnomAD v4
4g.73419482T>ACA1468148041ALBc.1653-25T>A (n.1653-25T>A)
c.1308-25T>A (n.1308-25T>A)
c.1077-25T>A (n.1077-25T>A)
c.*932-25T>A (n.*932-25T>A)
n.307-25T>A
c.1203-25T>A (n.1203-25T>A)
n.1200-25T>A
n.175+27T>A
c.1186-25T>A
c.1014-25T>A (n.1014-25T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73419482T>CCA2557384456ALBc.1653-25T>C (n.1653-25T>C)
c.1308-25T>C (n.1308-25T>C)
c.1077-25T>C (n.1077-25T>C)
c.*932-25T>C (n.*932-25T>C)
n.307-25T>C
c.1203-25T>C (n.1203-25T>C)
n.1200-25T>C
n.175+27T>C
c.1186-25T>C
c.1014-25T>C (n.1014-25T>C)
4g.73419482T=CA1468148039ALBc.1653-25T= (n.1653-25T=)
c.1308-25T= (n.1308-25T=)
c.1077-25T= (n.1077-25T=)
c.*932-25T= (n.*932-25T=)
n.307-25T=
c.1203-25T= (n.1203-25T=)
n.1200-25T=
n.175+27T=
c.1186-25T=
c.1014-25T= (n.1014-25T=)
4g.73419484T>GCA2670966586ALBc.1653-23T>G (n.1653-23T>G)
c.1308-23T>G (n.1308-23T>G)
c.1077-23T>G (n.1077-23T>G)
c.*932-23T>G (n.*932-23T>G)
n.307-23T>G
c.1203-23T>G (n.1203-23T>G)
n.1200-23T>G
n.175+29T>G
c.1186-23T>G
c.1014-23T>G (n.1014-23T>G)
 gnomAD v4
4g.73419485T>CCA2670966587ALBc.1653-22T>C (n.1653-22T>C)
c.1308-22T>C (n.1308-22T>C)
c.1077-22T>C (n.1077-22T>C)
c.*932-22T>C (n.*932-22T>C)
n.307-22T>C
c.1203-22T>C (n.1203-22T>C)
n.1200-22T>C
n.175+30T>C
c.1186-22T>C
c.1014-22T>C (n.1014-22T>C)
 gnomAD v4
4g.73419486T>CCA2959718ALBc.1653-21T>C (n.1653-21T>C)
c.1308-21T>C (n.1308-21T>C)
c.1077-21T>C (n.1077-21T>C)
c.*932-21T>C (n.*932-21T>C)
n.307-21T>C
c.1203-21T>C (n.1203-21T>C)
n.1200-21T>C
n.175+31T>C
c.1186-21T>C
c.1014-21T>C (n.1014-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419486T=CA1468148044ALBc.1653-21T= (n.1653-21T=)
c.1308-21T= (n.1308-21T=)
c.1077-21T= (n.1077-21T=)
c.*932-21T= (n.*932-21T=)
n.307-21T=
c.1203-21T= (n.1203-21T=)
n.1200-21T=
n.175+31T=
c.1186-21T=
c.1014-21T= (n.1014-21T=)
4g.73419487_73419488delCA2670966588ALBc.1653-20_1653-19del (n.1653-20_1653-19del)
c.1308-20_1308-19del (n.1308-20_1308-19del)
c.1077-20_1077-19del (n.1077-20_1077-19del)
c.*932-20_*932-19del (n.*932-20_*932-19del)
n.307-20_307-19del
c.1203-20_1203-19del (n.1203-20_1203-19del)
n.1200-20_1200-19del
n.175+32_175+33del
c.1186-20_1186-19del
c.1014-20_1014-19del (n.1014-20_1014-19del)
 gnomAD v4
4g.73419486_73419487insGCA552307101ALBc.1653-21_1653-20insG (n.1653-21_1653-20insG)
c.1308-21_1308-20insG (n.1308-21_1308-20insG)
c.1077-21_1077-20insG (n.1077-21_1077-20insG)
c.*932-21_*932-20insG (n.*932-21_*932-20insG)
n.307-21_307-20insG
c.1203-21_1203-20insG (n.1203-21_1203-20insG)
n.1200-21_1200-20insG
n.175+31_175+32insG
c.1186-21_1186-20insG
c.1014-21_1014-20insG (n.1014-21_1014-20insG)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419487delCA552307100ALBc.1653-20del (n.1653-20del)
c.1308-20del (n.1308-20del)
c.1077-20del (n.1077-20del)
c.*932-20del (n.*932-20del)
n.307-20del
c.1203-20del (n.1203-20del)
n.1200-20del
n.175+32del
c.1186-20del
c.1014-20del (n.1014-20del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419487C>ACA99711739ALBc.1653-20C>A (n.1653-20C>A)
c.1308-20C>A (n.1308-20C>A)
c.1077-20C>A (n.1077-20C>A)
c.*932-20C>A (n.*932-20C>A)
n.307-20C>A
c.1203-20C>A (n.1203-20C>A)
n.1200-20C>A
n.175+32C>A
c.1186-20C>A
c.1014-20C>A (n.1014-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73419487C=CA1468148047ALBc.1653-20C= (n.1653-20C=)
c.1308-20C= (n.1308-20C=)
c.1077-20C= (n.1077-20C=)
c.*932-20C= (n.*932-20C=)
n.307-20C=
c.1203-20C= (n.1203-20C=)
n.1200-20C=
n.175+32C=
c.1186-20C=
c.1014-20C= (n.1014-20C=)
4g.73419487C>GCA2670966589ALBc.1653-20C>G (n.1653-20C>G)
c.1308-20C>G (n.1308-20C>G)
c.1077-20C>G (n.1077-20C>G)
c.*932-20C>G (n.*932-20C>G)
n.307-20C>G
c.1203-20C>G (n.1203-20C>G)
n.1200-20C>G
n.175+32C>G
c.1186-20C>G
c.1014-20C>G (n.1014-20C>G)
 gnomAD v4
4g.73419487C>TCA2959719ALBc.1653-20C>T (n.1653-20C>T)
c.1308-20C>T (n.1308-20C>T)
c.1077-20C>T (n.1077-20C>T)
c.*932-20C>T (n.*932-20C>T)
n.307-20C>T
c.1203-20C>T (n.1203-20C>T)
n.1200-20C>T
n.175+32C>T
c.1186-20C>T
c.1014-20C>T (n.1014-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419488T>CCA2670966590ALBc.1653-19T>C (n.1653-19T>C)
c.1308-19T>C (n.1308-19T>C)
c.1077-19T>C (n.1077-19T>C)
c.*932-19T>C (n.*932-19T>C)
n.307-19T>C
c.1203-19T>C (n.1203-19T>C)
n.1200-19T>C
n.175+33T>C
c.1186-19T>C
c.1014-19T>C (n.1014-19T>C)
 gnomAD v4
4g.73419492delCA2670966591ALBc.1653-15del (n.1653-15del)
c.1308-15del (n.1308-15del)
c.1077-15del (n.1077-15del)
c.*932-15del (n.*932-15del)
n.307-15del
c.1203-15del (n.1203-15del)
n.1200-15del
n.175+37del
c.1186-15del
c.1014-15del (n.1014-15del)
 gnomAD v4
4g.73419489T>ACA2670966592ALBc.1653-18T>A (n.1653-18T>A)
c.1308-18T>A (n.1308-18T>A)
c.1077-18T>A (n.1077-18T>A)
c.*932-18T>A (n.*932-18T>A)
n.307-18T>A
c.1203-18T>A (n.1203-18T>A)
n.1200-18T>A
n.175+34T>A
c.1186-18T>A
c.1014-18T>A (n.1014-18T>A)
 gnomAD v4
4g.73419489T>CCA2578111783ALBc.1653-18T>C (n.1653-18T>C)
c.1308-18T>C (n.1308-18T>C)
c.1077-18T>C (n.1077-18T>C)
c.*932-18T>C (n.*932-18T>C)
n.307-18T>C
c.1203-18T>C (n.1203-18T>C)
n.1200-18T>C
n.175+34T>C
c.1186-18T>C
c.1014-18T>C (n.1014-18T>C)
4g.73419489T>GCA552307102ALBc.1653-18T>G (n.1653-18T>G)
c.1308-18T>G (n.1308-18T>G)
c.1077-18T>G (n.1077-18T>G)
c.*932-18T>G (n.*932-18T>G)
n.307-18T>G
c.1203-18T>G (n.1203-18T>G)
n.1200-18T>G
n.175+34T>G
c.1186-18T>G
c.1014-18T>G (n.1014-18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419489T=CA1468148053ALBc.1653-18T= (n.1653-18T=)
c.1308-18T= (n.1308-18T=)
c.1077-18T= (n.1077-18T=)
c.*932-18T= (n.*932-18T=)
n.307-18T=
c.1203-18T= (n.1203-18T=)
n.1200-18T=
n.175+34T=
c.1186-18T=
c.1014-18T= (n.1014-18T=)
4g.73419490T>CCA2670966593ALBc.1653-17T>C (n.1653-17T>C)
c.1308-17T>C (n.1308-17T>C)
c.1077-17T>C (n.1077-17T>C)
c.*932-17T>C (n.*932-17T>C)
n.307-17T>C
c.1203-17T>C (n.1203-17T>C)
n.1200-17T>C
n.175+35T>C
c.1186-17T>C
c.1014-17T>C (n.1014-17T>C)
 gnomAD v4
4g.73419490T>GCA2706485679ALBc.1653-17T>G (n.1653-17T>G)
c.1308-17T>G (n.1308-17T>G)
c.1077-17T>G (n.1077-17T>G)
c.*932-17T>G (n.*932-17T>G)
n.307-17T>G
c.1203-17T>G (n.1203-17T>G)
n.1200-17T>G
n.175+35T>G
c.1186-17T>G
c.1014-17T>G (n.1014-17T>G)
 dbSNP
4g.73419490_73419495delinsTTTCCACA1468148055ALBc.1653-17_1653-12delinsTTTCCA (n.1653-17_1653-12delinsTTTCCA)
c.1308-17_1308-12delinsTTTCCA (n.1308-17_1308-12delinsTTTCCA)
c.1077-17_1077-12delinsTTTCCA (n.1077-17_1077-12delinsTTTCCA)
c.*932-17_*932-12delinsTTTCCA (n.*932-17_*932-12delinsTTTCCA)
n.307-17_307-12delinsTTTCCA
c.1203-17_1203-12delinsTTTCCA (n.1203-17_1203-12delinsTTTCCA)
n.1200-17_1200-12delinsTTTCCA
n.175+35_175+40delinsTTTCCA
c.1186-17_1186-12delinsTTTCCA
c.1014-17_1014-12delinsTTTCCA (n.1014-17_1014-12delinsTTTCCA)
4g.73419491T>CCA2670966596ALBc.1653-16T>C (n.1653-16T>C)
c.1308-16T>C (n.1308-16T>C)
c.1077-16T>C (n.1077-16T>C)
c.*932-16T>C (n.*932-16T>C)
n.307-16T>C
c.1203-16T>C (n.1203-16T>C)
n.1200-16T>C
n.175+36T>C
c.1186-16T>C
c.1014-16T>C (n.1014-16T>C)
 gnomAD v4
4g.73419492_73419493insTCATTCA2670966595ALBc.1653-15_1653-14insTCATT (n.1653-15_1653-14insTCATT)
c.1308-15_1308-14insTCATT (n.1308-15_1308-14insTCATT)
c.1077-15_1077-14insTCATT (n.1077-15_1077-14insTCATT)
c.*932-15_*932-14insTCATT (n.*932-15_*932-14insTCATT)
n.307-15_307-14insTCATT
c.1203-15_1203-14insTCATT (n.1203-15_1203-14insTCATT)
n.1200-15_1200-14insTCATT
n.175+37_175+38insTCATT
c.1186-15_1186-14insTCATT
c.1014-15_1014-14insTCATT (n.1014-15_1014-14insTCATT)
 gnomAD v4
4g.73419494_73419498dupCA2670966594ALBc.1653-13_1653-9dup (n.1653-13_1653-9dup)
c.1308-13_1308-9dup (n.1308-13_1308-9dup)
c.1077-13_1077-9dup (n.1077-13_1077-9dup)
c.*932-13_*932-9dup (n.*932-13_*932-9dup)
n.307-13_307-9dup
c.1203-13_1203-9dup (n.1203-13_1203-9dup)
n.1200-13_1200-9dup
n.175+39_175+43dup
c.1186-13_1186-9dup
c.1014-13_1014-9dup (n.1014-13_1014-9dup)
 gnomAD v4
4g.73419494_73419498delCA2959720ALBc.1653-13_1653-9del (n.1653-13_1653-9del)
c.1308-13_1308-9del (n.1308-13_1308-9del)
c.1077-13_1077-9del (n.1077-13_1077-9del)
c.*932-13_*932-9del (n.*932-13_*932-9del)
n.307-13_307-9del
c.1203-13_1203-9del (n.1203-13_1203-9del)
n.1200-13_1200-9del
n.175+39_175+43del
c.1186-13_1186-9del
c.1014-13_1014-9del (n.1014-13_1014-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419492T>CCA2959721ALBc.1653-15T>C (n.1653-15T>C)
c.1308-15T>C (n.1308-15T>C)
c.1077-15T>C (n.1077-15T>C)
c.*932-15T>C (n.*932-15T>C)
n.307-15T>C
c.1203-15T>C (n.1203-15T>C)
n.1200-15T>C
n.175+37T>C
c.1186-15T>C
c.1014-15T>C (n.1014-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419492T=CA1468148059ALBc.1653-15T= (n.1653-15T=)
c.1308-15T= (n.1308-15T=)
c.1077-15T= (n.1077-15T=)
c.*932-15T= (n.*932-15T=)
n.307-15T=
c.1203-15T= (n.1203-15T=)
n.1200-15T=
n.175+37T=
c.1186-15T=
c.1014-15T= (n.1014-15T=)
4g.73419492_73419494delinsTCCCA1468148063ALBc.1653-15_1653-13delinsTCC (n.1653-15_1653-13delinsTCC)
c.1308-15_1308-13delinsTCC (n.1308-15_1308-13delinsTCC)
c.1077-15_1077-13delinsTCC (n.1077-15_1077-13delinsTCC)
c.*932-15_*932-13delinsTCC (n.*932-15_*932-13delinsTCC)
n.307-15_307-13delinsTCC
c.1203-15_1203-13delinsTCC (n.1203-15_1203-13delinsTCC)
n.1200-15_1200-13delinsTCC
n.175+37_175+39delinsTCC
c.1186-15_1186-13delinsTCC
c.1014-15_1014-13delinsTCC (n.1014-15_1014-13delinsTCC)
4g.73419492_73419495delinsTCCACA1468148062ALBc.1653-15_1653-12delinsTCCA (n.1653-15_1653-12delinsTCCA)
c.1308-15_1308-12delinsTCCA (n.1308-15_1308-12delinsTCCA)
c.1077-15_1077-12delinsTCCA (n.1077-15_1077-12delinsTCCA)
c.*932-15_*932-12delinsTCCA (n.*932-15_*932-12delinsTCCA)
n.307-15_307-12delinsTCCA
c.1203-15_1203-12delinsTCCA (n.1203-15_1203-12delinsTCCA)
n.1200-15_1200-12delinsTCCA
n.175+37_175+40delinsTCCA
c.1186-15_1186-12delinsTCCA
c.1014-15_1014-12delinsTCCA (n.1014-15_1014-12delinsTCCA)
4g.73419493C>ACA2600249596ALBc.1653-14C>A (n.1653-14C>A)
c.1308-14C>A (n.1308-14C>A)
c.1077-14C>A (n.1077-14C>A)
c.*932-14C>A (n.*932-14C>A)
n.307-14C>A
c.1203-14C>A (n.1203-14C>A)
n.1200-14C>A
n.175+38C>A
c.1186-14C>A
c.1014-14C>A (n.1014-14C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419493C=CA1468148071ALBc.1653-14C= (n.1653-14C=)
c.1308-14C= (n.1308-14C=)
c.1077-14C= (n.1077-14C=)
c.*932-14C= (n.*932-14C=)
n.307-14C=
c.1203-14C= (n.1203-14C=)
n.1200-14C=
n.175+38C=
c.1186-14C=
c.1014-14C= (n.1014-14C=)
4g.73419493C>GCA552307106ALBc.1653-14C>G (n.1653-14C>G)
c.1308-14C>G (n.1308-14C>G)
c.1077-14C>G (n.1077-14C>G)
c.*932-14C>G (n.*932-14C>G)
n.307-14C>G
c.1203-14C>G (n.1203-14C>G)
n.1200-14C>G
n.175+38C>G
c.1186-14C>G
c.1014-14C>G (n.1014-14C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419493C>TCA552307107ALBc.1653-14C>T (n.1653-14C>T)
c.1308-14C>T (n.1308-14C>T)
c.1077-14C>T (n.1077-14C>T)
c.*932-14C>T (n.*932-14C>T)
n.307-14C>T
c.1203-14C>T (n.1203-14C>T)
n.1200-14C>T
n.175+38C>T
c.1186-14C>T
c.1014-14C>T (n.1014-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419493_73419494delCA552307105ALBc.1653-14_1653-13del (n.1653-14_1653-13del)
c.1308-14_1308-13del (n.1308-14_1308-13del)
c.1077-14_1077-13del (n.1077-14_1077-13del)
c.*932-14_*932-13del (n.*932-14_*932-13del)
n.307-14_307-13del
c.1203-14_1203-13del (n.1203-14_1203-13del)
n.1200-14_1200-13del
n.175+38_175+39del
c.1186-14_1186-13del
c.1014-14_1014-13del (n.1014-14_1014-13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419493_73419495delCA552307103ALBc.1653-14_1653-12del (n.1653-14_1653-12del)
c.1308-14_1308-12del (n.1308-14_1308-12del)
c.1077-14_1077-12del (n.1077-14_1077-12del)
c.*932-14_*932-12del (n.*932-14_*932-12del)
n.307-14_307-12del
c.1203-14_1203-12del (n.1203-14_1203-12del)
n.1200-14_1200-12del
n.175+38_175+40del
c.1186-14_1186-12del
c.1014-14_1014-12del (n.1014-14_1014-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419494C>ACA2670966598ALBc.1653-13C>A (n.1653-13C>A)
c.1308-13C>A (n.1308-13C>A)
c.1077-13C>A (n.1077-13C>A)
c.*932-13C>A (n.*932-13C>A)
n.307-13C>A
c.1203-13C>A (n.1203-13C>A)
n.1200-13C>A
n.175+39C>A
c.1186-13C>A
c.1014-13C>A (n.1014-13C>A)
 gnomAD v4
4g.73419494C=CA1468148076ALBc.1653-13C= (n.1653-13C=)
c.1308-13C= (n.1308-13C=)
c.1077-13C= (n.1077-13C=)
c.*932-13C= (n.*932-13C=)
n.307-13C=
c.1203-13C= (n.1203-13C=)
n.1200-13C=
n.175+39C=
c.1186-13C=
c.1014-13C= (n.1014-13C=)
4g.73419494C>TCA2959722ALBc.1653-13C>T (n.1653-13C>T)
c.1308-13C>T (n.1308-13C>T)
c.1077-13C>T (n.1077-13C>T)
c.*932-13C>T (n.*932-13C>T)
n.307-13C>T
c.1203-13C>T (n.1203-13C>T)
n.1200-13C>T
n.175+39C>T
c.1186-13C>T
c.1014-13C>T (n.1014-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419503_73419504insTCATTCAAACTCA2670966597ALBc.1653-4_1653-3insTCATTCAAACT (n.1653-4_1653-3insTCATTCAAACT)
c.1308-4_1308-3insTCATTCAAACT (n.1308-4_1308-3insTCATTCAAACT)
c.1077-4_1077-3insTCATTCAAACT (n.1077-4_1077-3insTCATTCAAACT)
c.*932-4_*932-3insTCATTCAAACT (n.*932-4_*932-3insTCATTCAAACT)
n.307-4_307-3insTCATTCAAACT
c.1203-4_1203-3insTCATTCAAACT (n.1203-4_1203-3insTCATTCAAACT)
n.1200-4_1200-3insTCATTCAAACT
n.175+48_175+49insTCATTCAAACT
c.1186-4_1186-3insTCATTCAAACT
c.1014-4_1014-3insTCATTCAAACT (n.1014-4_1014-3insTCATTCAAACT)
 gnomAD v4
4g.73419495delCA2670966599ALBc.1653-12del (n.1653-12del)
c.1308-12del (n.1308-12del)
c.1077-12del (n.1077-12del)
c.*932-12del (n.*932-12del)
n.307-12del
c.1203-12del (n.1203-12del)
n.1200-12del
n.175+40del
c.1186-12del
c.1014-12del (n.1014-12del)
 gnomAD v4
4g.73419495A=CA1468148080ALBc.1653-12A= (n.1653-12A=)
c.1308-12A= (n.1308-12A=)
c.1077-12A= (n.1077-12A=)
c.*932-12A= (n.*932-12A=)
n.307-12A=
c.1203-12A= (n.1203-12A=)
n.1200-12A=
n.175+40A=
c.1186-12A=
c.1014-12A= (n.1014-12A=)
4g.73419495A>CCA1064142468ALBc.1653-12A>C (n.1653-12A>C)
c.1308-12A>C (n.1308-12A>C)
c.1077-12A>C (n.1077-12A>C)
c.*932-12A>C (n.*932-12A>C)
n.307-12A>C
c.1203-12A>C (n.1203-12A>C)
n.1200-12A>C
n.175+40A>C
c.1186-12A>C
c.1014-12A>C (n.1014-12A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419495A>GCA648963719ALBc.1653-12A>G (n.1653-12A>G)
c.1308-12A>G (n.1308-12A>G)
c.1077-12A>G (n.1077-12A>G)
c.*932-12A>G (n.*932-12A>G)
n.307-12A>G
c.1203-12A>G (n.1203-12A>G)
n.1200-12A>G
n.175+40A>G
c.1186-12A>G
c.1014-12A>G (n.1014-12A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.73419495A>TCA552307108ALBc.1653-12A>T (n.1653-12A>T)
c.1308-12A>T (n.1308-12A>T)
c.1077-12A>T (n.1077-12A>T)
c.*932-12A>T (n.*932-12A>T)
n.307-12A>T
c.1203-12A>T (n.1203-12A>T)
n.1200-12A>T
n.175+40A>T
c.1186-12A>T
c.1014-12A>T (n.1014-12A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419496T>CCA2670966600ALBc.1653-11T>C (n.1653-11T>C)
c.1308-11T>C (n.1308-11T>C)
c.1077-11T>C (n.1077-11T>C)
c.*932-11T>C (n.*932-11T>C)
n.307-11T>C
c.1203-11T>C (n.1203-11T>C)
n.1200-11T>C
n.175+41T>C
c.1186-11T>C
c.1014-11T>C (n.1014-11T>C)
 gnomAD v4
4g.73419497_73419498insTTTTCA552307109ALBc.1653-10_1653-9insTTTT (n.1653-10_1653-9insTTTT)
c.1308-10_1308-9insTTTT (n.1308-10_1308-9insTTTT)
c.1077-10_1077-9insTTTT (n.1077-10_1077-9insTTTT)
c.*932-10_*932-9insTTTT (n.*932-10_*932-9insTTTT)
n.307-10_307-9insTTTT
c.1203-10_1203-9insTTTT (n.1203-10_1203-9insTTTT)
n.1200-10_1200-9insTTTT
n.175+42_175+43insTTTT
c.1186-10_1186-9insTTTT
c.1014-10_1014-9insTTTT (n.1014-10_1014-9insTTTT)
 gnomAD v2
4g.73419497T>ACA2670966601ALBc.1653-10T>A (n.1653-10T>A)
c.1308-10T>A (n.1308-10T>A)
c.1077-10T>A (n.1077-10T>A)
c.*932-10T>A (n.*932-10T>A)
n.307-10T>A
c.1203-10T>A (n.1203-10T>A)
n.1200-10T>A
n.175+42T>A
c.1186-10T>A
c.1014-10T>A (n.1014-10T>A)
 gnomAD v4
4g.73419497T>CCA2670966602ALBc.1653-10T>C (n.1653-10T>C)
c.1308-10T>C (n.1308-10T>C)
c.1077-10T>C (n.1077-10T>C)
c.*932-10T>C (n.*932-10T>C)
n.307-10T>C
c.1203-10T>C (n.1203-10T>C)
n.1200-10T>C
n.175+42T>C
c.1186-10T>C
c.1014-10T>C (n.1014-10T>C)
 gnomAD v4
4g.73419498C>ACA2670966603ALBc.1653-9C>A (n.1653-9C>A)
c.1308-9C>A (n.1308-9C>A)
c.1077-9C>A (n.1077-9C>A)
c.*932-9C>A (n.*932-9C>A)
n.307-9C>A
c.1203-9C>A (n.1203-9C>A)
n.1200-9C>A
n.175+43C>A
c.1186-9C>A
c.1014-9C>A (n.1014-9C>A)
 gnomAD v4
4g.73419498C=CA1468148083ALBc.1653-9C= (n.1653-9C=)
c.1308-9C= (n.1308-9C=)
c.1077-9C= (n.1077-9C=)
c.*932-9C= (n.*932-9C=)
n.307-9C=
c.1203-9C= (n.1203-9C=)
n.1200-9C=
n.175+43C=
c.1186-9C=
c.1014-9C= (n.1014-9C=)
4g.73419498C>TCA552307110ALBc.1653-9C>T (n.1653-9C>T)
c.1308-9C>T (n.1308-9C>T)
c.1077-9C>T (n.1077-9C>T)
c.*932-9C>T (n.*932-9C>T)
n.307-9C>T
c.1203-9C>T (n.1203-9C>T)
n.1200-9C>T
n.175+43C>T
c.1186-9C>T
c.1014-9C>T (n.1014-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419498_73419499insTTTTCA2762164335ALBc.1653-9_1653-8insTTTT (n.1653-9_1653-8insTTTT)
c.1308-9_1308-8insTTTT (n.1308-9_1308-8insTTTT)
c.1077-9_1077-8insTTTT (n.1077-9_1077-8insTTTT)
c.*932-9_*932-8insTTTT (n.*932-9_*932-8insTTTT)
n.307-9_307-8insTTTT
c.1203-9_1203-8insTTTT (n.1203-9_1203-8insTTTT)
n.1200-9_1200-8insTTTT
n.175+43_175+44insTTTT
c.1186-9_1186-8insTTTT
c.1014-9_1014-8insTTTT (n.1014-9_1014-8insTTTT)
4g.73419499A>GCA2670966604ALBc.1653-8A>G (n.1653-8A>G)
c.1308-8A>G (n.1308-8A>G)
c.1077-8A>G (n.1077-8A>G)
c.*932-8A>G (n.*932-8A>G)
n.307-8A>G
c.1203-8A>G (n.1203-8A>G)
n.1200-8A>G
n.175+44A>G
c.1186-8A>G
c.1014-8A>G (n.1014-8A>G)
 gnomAD v4
4g.73419499A>TCA1064142470ALBc.1653-8A>T (n.1653-8A>T)
c.1308-8A>T (n.1308-8A>T)
c.1077-8A>T (n.1077-8A>T)
c.*932-8A>T (n.*932-8A>T)
n.307-8A>T
c.1203-8A>T (n.1203-8A>T)
n.1200-8A>T
n.175+44A>T
c.1186-8A>T
c.1014-8A>T (n.1014-8A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419500A>TCA1064142471ALBc.1653-7A>T (n.1653-7A>T)
c.1308-7A>T (n.1308-7A>T)
c.1077-7A>T (n.1077-7A>T)
c.*932-7A>T (n.*932-7A>T)
n.307-7A>T
c.1203-7A>T (n.1203-7A>T)
n.1200-7A>T
n.175+45A>T
c.1186-7A>T
c.1014-7A>T (n.1014-7A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419501A=CA1468148085ALBc.1653-6A= (n.1653-6A=)
c.1308-6A= (n.1308-6A=)
c.1077-6A= (n.1077-6A=)
c.*932-6A= (n.*932-6A=)
n.307-6A=
c.1203-6A= (n.1203-6A=)
n.1200-6A=
n.175+46A=
c.1186-6A=
c.1014-6A= (n.1014-6A=)
4g.73419501A>CCA1064142472ALBc.1653-6A>C (n.1653-6A>C)
c.1308-6A>C (n.1308-6A>C)
c.1077-6A>C (n.1077-6A>C)
c.*932-6A>C (n.*932-6A>C)
n.307-6A>C
c.1203-6A>C (n.1203-6A>C)
n.1200-6A>C
n.175+46A>C
c.1186-6A>C
c.1014-6A>C (n.1014-6A>C)
 gnomAD v4
4g.73419501A>TCA1064142473ALBc.1653-6A>T (n.1653-6A>T)
c.1308-6A>T (n.1308-6A>T)
c.1077-6A>T (n.1077-6A>T)
c.*932-6A>T (n.*932-6A>T)
n.307-6A>T
c.1203-6A>T (n.1203-6A>T)
n.1200-6A>T
n.175+46A>T
c.1186-6A>T
c.1014-6A>T (n.1014-6A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419502C>ACA1064142476ALBc.1653-5C>A (n.1653-5C>A)
c.1308-5C>A (n.1308-5C>A)
c.1077-5C>A (n.1077-5C>A)
c.*932-5C>A (n.*932-5C>A)
n.307-5C>A
c.1203-5C>A (n.1203-5C>A)
n.1200-5C>A
n.175+47C>A
c.1186-5C>A
c.1014-5C>A (n.1014-5C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419502C>TCA2670966605ALBc.1653-5C>T (n.1653-5C>T)
c.1308-5C>T (n.1308-5C>T)
c.1077-5C>T (n.1077-5C>T)
c.*932-5C>T (n.*932-5C>T)
n.307-5C>T
c.1203-5C>T (n.1203-5C>T)
n.1200-5C>T
n.175+47C>T
c.1186-5C>T
c.1014-5C>T (n.1014-5C>T)
 gnomAD v4
4g.73419503T>GCA552307111ALBc.1653-4T>G (n.1653-4T>G)
c.1308-4T>G (n.1308-4T>G)
c.1077-4T>G (n.1077-4T>G)
c.*932-4T>G (n.*932-4T>G)
n.307-4T>G
c.1203-4T>G (n.1203-4T>G)
n.1200-4T>G
n.175+48T>G
c.1186-4T>G
c.1014-4T>G (n.1014-4T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419503T=CA1468148087ALBc.1653-4T= (n.1653-4T=)
c.1308-4T= (n.1308-4T=)
c.1077-4T= (n.1077-4T=)
c.*932-4T= (n.*932-4T=)
n.307-4T=
c.1203-4T= (n.1203-4T=)
n.1200-4T=
n.175+48T=
c.1186-4T=
c.1014-4T= (n.1014-4T=)
4g.73419504C>ACA1064142479ALBc.1653-3C>A (n.1653-3C>A)
c.1308-3C>A (n.1308-3C>A)
c.1077-3C>A (n.1077-3C>A)
c.*932-3C>A (n.*932-3C>A)
n.307-3C>A
c.1203-3C>A (n.1203-3C>A)
n.1200-3C>A
n.175+49C>A
c.1186-3C>A
c.1014-3C>A (n.1014-3C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419504C>TCA1064142478ALBc.1653-3C>T (n.1653-3C>T)
c.1308-3C>T (n.1308-3C>T)
c.1077-3C>T (n.1077-3C>T)
c.*932-3C>T (n.*932-3C>T)
n.307-3C>T
c.1203-3C>T (n.1203-3C>T)
n.1200-3C>T
n.175+49C>T
c.1186-3C>T
c.1014-3C>T (n.1014-3C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419505A>CCA357245996ALBc.1653-2A>C (n.1653-2A>C)
c.1308-2A>C (n.1308-2A>C)
c.1077-2A>C (n.1077-2A>C)
c.*932-2A>C (n.*932-2A>C)
n.307-2A>C
c.1203-2A>C (n.1203-2A>C)
n.1200-2A>C
n.175+50A>C
c.1186-2A>C
c.1014-2A>C (n.1014-2A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419505A>GCA357245999ALBc.1653-2A>G (n.1653-2A>G)
c.1308-2A>G (n.1308-2A>G)
c.1077-2A>G (n.1077-2A>G)
c.*932-2A>G (n.*932-2A>G)
n.307-2A>G
c.1203-2A>G (n.1203-2A>G)
n.1200-2A>G
n.175+50A>G
c.1186-2A>G
c.1014-2A>G (n.1014-2A>G)
 gnomAD v4
4g.73419505A>TCA357245998ALBc.1653-2A>T (n.1653-2A>T)
c.1308-2A>T (n.1308-2A>T)
c.1077-2A>T (n.1077-2A>T)
c.*932-2A>T (n.*932-2A>T)
n.307-2A>T
c.1203-2A>T (n.1203-2A>T)
n.1200-2A>T
n.175+50A>T
c.1186-2A>T
c.1014-2A>T (n.1014-2A>T)
4g.73419506G>ACA357246002ALBc.1653-1G>A (n.1653-1G>A)
c.1308-1G>A (n.1308-1G>A)
c.1077-1G>A (n.1077-1G>A)
c.*932-1G>A (n.*932-1G>A)
n.307-1G>A
c.1203-1G>A (n.1203-1G>A)
n.1200-1G>A
n.175+51G>A
c.1186-1G>A
c.1014-1G>A (n.1014-1G>A)
4g.73419506G>CCA99711787ALBc.1653-1G>C (n.1653-1G>C)
c.1308-1G>C (n.1308-1G>C)
c.1077-1G>C (n.1077-1G>C)
c.*932-1G>C (n.*932-1G>C)
n.307-1G>C
c.1203-1G>C (n.1203-1G>C)
n.1200-1G>C
n.175+51G>C
c.1186-1G>C
c.1014-1G>C (n.1014-1G>C)
 dbSNP
4g.73419506G=CA1468148090ALBc.1653-1G= (n.1653-1G=)
c.1308-1G= (n.1308-1G=)
c.1077-1G= (n.1077-1G=)
c.*932-1G= (n.*932-1G=)
n.307-1G=
c.1203-1G= (n.1203-1G=)
n.1200-1G=
n.175+51G=
c.1186-1G=
c.1014-1G= (n.1014-1G=)
4g.73419506G>TCA357246005ALBc.1653-1G>T (n.1653-1G>T)
c.1308-1G>T (n.1308-1G>T)
c.1077-1G>T (n.1077-1G>T)
c.*932-1G>T (n.*932-1G>T)
n.307-1G>T
c.1203-1G>T (n.1203-1G>T)
n.1200-1G>T
n.175+51G>T
c.1186-1G>T
c.1014-1G>T (n.1014-1G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419507T>ACA439800847ALBc.1653T>A (p.Thr551=)
c.1308T>A (p.Thr436=)
c.1077T>A (p.Thr359=)
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.307T>A
c.1203T>A (p.Thr401=)
n.1200T>A
n.175+52T>A
c.1186T>A
c.1014T>A (p.Thr338=)
4g.73419507T>CCA439800848ALBc.1653T>C (p.Thr551=)
c.1308T>C (p.Thr436=)
c.1077T>C (p.Thr359=)
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.307T>C
c.1203T>C (p.Thr401=)
n.1200T>C
n.175+52T>C
c.1186T>C
c.1014T>C (p.Thr338=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419507T>GCA439800849ALBc.1653T>G (p.Thr551=)
c.1308T>G (p.Thr436=)
c.1077T>G (p.Thr359=)
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.307T>G
c.1203T>G (p.Thr401=)
n.1200T>G
n.175+52T>G
c.1186T>G
c.1014T>G (p.Thr338=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419507T=CA1468148093ALBc.1653T= (p.Thr551=)
c.1308T= (p.Thr436=)
c.1077T= (p.Thr359=)
c.*932T= (n.*932T=)
n.307T=
c.1203T= (p.Thr401=)
n.1200T=
n.175+52T=
c.1186T=
c.1014T= (p.Thr338=)
4g.73419508G>ACA357246007ALBc.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.308G>A
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1201G>A
n.175+53G>A
c.1187G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
4g.73419508G>CCA357246010ALBc.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.308G>C
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1201G>C
n.175+53G>C
c.1187G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
4g.73419508G>TCA357246011ALBc.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.308G>T
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1201G>T
n.175+53G>T
c.1187G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
 gnomAD v4
4g.73419509C>ACA357246014ALBc.1655C>A (p.Ala552Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.309C>A
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
n.1202C>A
n.175+54C>A
c.1188C>A
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
4g.73419509C=CA1468148097ALBc.1655C= (p.Ala552=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.*934C= (n.*934C=)
n.309C=
c.1205C= (p.Ala402=)
n.1202C=
n.175+54C=
c.1188C=
c.1016C= (p.Ala339=)
4g.73419509C>GCA357246016ALBc.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.309C>G
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1202C>G
n.175+54C>G
c.1188C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
4g.73419509C>TCA2959723ALBc.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.309C>T
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1202C>T
n.175+54C>T
c.1188C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419510A>CCA439800852ALBc.1656A>C (p.Ala552=)
c.1311A>C (p.Ala437=)
c.1080A>C (p.Ala360=)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.310A>C
c.1206A>C (p.Ala402=)
n.1203A>C
n.175+55A>C
c.1189A>C
c.1017A>C (p.Ala339=)
4g.73419510A>GCA439800853ALBc.1656A>G (p.Ala552=)
c.1311A>G (p.Ala437=)
c.1080A>G (p.Ala360=)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.310A>G
c.1206A>G (p.Ala402=)
n.1203A>G
n.175+55A>G
c.1189A>G
c.1017A>G (p.Ala339=)
 gnomAD v4
4g.73419510A>TCA439800854ALBc.1656A>T (p.Ala552=)
c.1311A>T (p.Ala437=)
c.1080A>T (p.Ala360=)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.310A>T
c.1206A>T (p.Ala402=)
n.1203A>T
n.175+55A>T
c.1189A>T
c.1017A>T (p.Ala339=)
4g.73419511C>ACA357246019ALBc.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.311C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
n.1204C>A
n.175+56C>A
c.1190C>A
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
4g.73419511C>GCA357246020ALBc.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.311C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
n.1204C>G
n.175+56C>G
c.1190C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
4g.73419511C>TCA357246022ALBc.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.311C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
n.1204C>T
n.175+56C>T
c.1190C>T
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
4g.73419512T>ACA357246024ALBc.1658T>A (p.Leu553His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.312T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
n.1205T>A
n.175+57T>A
c.1191T>A
c.1019T>A (p.Leu340His)
4g.73419512T>CCA357246028ALBc.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.312T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
n.1205T>C
n.175+57T>C
c.1191T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
4g.73419512T>GCA357246025ALBc.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.312T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
n.1205T>G
n.175+57T>G
c.1191T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
 gnomAD v4
4g.73419513T>ACA439800855ALBc.1659T>A (p.Leu553=)
c.1314T>A (p.Leu438=)
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.*938T>A (n.*938T>A)
n.313T>A
c.1209T>A (p.Leu403=)
n.1206T>A
n.175+58T>A
c.1192T>A
c.1020T>A (p.Leu340=)
4g.73419513T>CCA439800856ALBc.1659T>C (p.Leu553=)
c.1314T>C (p.Leu438=)
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.313T>C
c.1209T>C (p.Leu403=)
n.1206T>C
n.175+58T>C
c.1192T>C
c.1020T>C (p.Leu340=)
4g.73419513T>GCA439800857ALBc.1659T>G (p.Leu553=)
c.1314T>G (p.Leu438=)
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.313T>G
c.1209T>G (p.Leu403=)
n.1206T>G
n.175+58T>G
c.1192T>G
c.1020T>G (p.Leu340=)
4g.73419514G>ACA357246030ALBc.1660G>A (p.Val554Ile)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.314G>A
c.1210G>A (p.Val404Ile)
n.1207G>A
n.175+59G>A
c.1193G>A
c.1021G>A (p.Val341Ile)
 gnomAD v4
4g.73419514G>CCA2959724ALBc.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.314G>C
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.1207G>C
n.175+59G>C
c.1193G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419514G=CA1468148099ALBc.1660G= (p.Val554=)
c.1315G= (p.Val439=)
c.1084G= (p.Val362=)
c.*939G= (n.*939G=)
n.314G=
c.1210G= (p.Val404=)
n.1207G=
n.175+59G=
c.1193G=
c.1021G= (p.Val341=)
4g.73419514G>TCA357246033ALBc.1660G>T (p.Val554Phe)
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.1084G>T (p.Val362Phe)
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.314G>T
c.1210G>T (p.Val404Phe)
n.1207G>T
n.175+59G>T
c.1193G>T
c.1021G>T (p.Val341Phe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419515T>ACA357246036ALBc.1661T>A (p.Val554Asp)
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.1085T>A (p.Val362Asp)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.315T>A
c.1211T>A (p.Val404Asp)
n.1208T>A
n.175+60T>A
c.1194T>A
c.1022T>A (p.Val341Asp)
4g.73419515T>CCA357246038ALBc.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.315T>C
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.1208T>C
n.175+60T>C
c.1194T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
 gnomAD v4
4g.73419515T>GCA357246040ALBc.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.315T>G
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.1208T>G
n.175+60T>G
c.1194T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
4g.73419516T>ACA439800859ALBc.1662T>A (p.Val554=)
c.1317T>A (p.Val439=)
c.1086T>A (p.Val362=)
c.*941T>A (n.*941T>A)
n.316T>A
c.1212T>A (p.Val404=)
n.1209T>A
n.175+61T>A
c.1195T>A
c.1023T>A (p.Val341=)
4g.73419516T>CCA439800860ALBc.1662T>C (p.Val554=)
c.1317T>C (p.Val439=)
c.1086T>C (p.Val362=)
c.*941T>C (n.*941T>C)
n.316T>C
c.1212T>C (p.Val404=)
n.1209T>C
n.175+61T>C
c.1195T>C
c.1023T>C (p.Val341=)
 gnomAD v4
4g.73419516T>GCA439800861ALBc.1662T>G (p.Val554=)
c.1317T>G (p.Val439=)
c.1086T>G (p.Val362=)
c.*941T>G (n.*941T>G)
n.316T>G
c.1212T>G (p.Val404=)
n.1209T>G
n.175+61T>G
c.1195T>G
c.1023T>G (p.Val341=)
4g.73419517G>ACA357246043ALBc.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.317G>A
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.1210G>A
n.175+62G>A
c.1196G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
4g.73419517G>CCA357246045ALBc.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.317G>C
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.1210G>C
n.175+62G>C
c.1196G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
 COSMIC
4g.73419517G>TCA357246048ALBc.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.317G>T
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.1210G>T
n.175+62G>T
c.1196G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419518A>CCA357246054ALBc.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.318A>C
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.1211A>C
n.175+63A>C
c.1197A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
4g.73419518A>GCA357246052ALBc.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.318A>G
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.1211A>G
n.175+63A>G
c.1197A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
4g.73419518A>TCA357246050ALBc.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.318A>T
c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.1211A>T
n.175+63A>T
c.1197A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
4g.73419519G>ACA439800864ALBc.1665G>A (p.Glu555=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.319G>A
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.1212G>A
n.175+64G>A
c.1198G>A
c.1026G>A (p.Glu342=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419519G>CCA357246056ALBc.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.319G>C
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.1212G>C
n.175+64G>C
c.1198G>C
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
4g.73419519G=CA1468148103ALBc.1665G= (p.Glu555=)
c.1320G= (p.Glu440=)
c.1089G= (p.Glu363=)
c.*944G= (n.*944G=)
n.319G=
c.1215G= (p.Glu405=)
n.1212G=
n.175+64G=
c.1198G=
c.1026G= (p.Glu342=)
4g.73419519G>TCA357246058ALBc.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.319G>T
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.1212G>T
n.175+64G>T
c.1198G>T
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
4g.73419520C>ACA357246060ALBc.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.320C>A
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
n.1213C>A
n.175+65C>A
c.1199C>A
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
4g.73419520C>GCA357246062ALBc.1666C>G (p.Leu556Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.320C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.1213C>G
n.175+65C>G
c.1199C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
4g.73419520C>TCA357246065ALBc.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.320C>T
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
n.1213C>T
n.175+65C>T
c.1199C>T
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
4g.73419521T>ACA357246067ALBc.1667T>A (p.Leu556His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1091T>A (p.Leu364His)
c.*946T>A (n.*946T>A)
n.321T>A
c.1217T>A (p.Leu406His)
n.1214T>A
n.175+66T>A
c.1200T>A
c.1028T>A (p.Leu343His)
4g.73419521T>CCA357246068ALBc.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.*946T>C (n.*946T>C)
n.321T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1214T>C
n.175+66T>C
c.1200T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
4g.73419521T>GCA357246071ALBc.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.*946T>G (n.*946T>G)
n.321T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.1214T>G
n.175+66T>G
c.1200T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
4g.73419522C>ACA439800866ALBc.1668C>A (p.Leu556=)
c.1323C>A (p.Leu441=)
c.1092C>A (p.Leu364=)
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.322C>A
c.1218C>A (p.Leu406=)
n.1215C>A
n.175+67C>A
c.1201C>A
c.1029C>A (p.Leu343=)
 dbSNP
4g.73419522C=CA1468148107ALBc.1668C= (p.Leu556=)
c.1323C= (p.Leu441=)
c.1092C= (p.Leu364=)
c.*947C= (n.*947C=)
n.322C=
c.1218C= (p.Leu406=)
n.1215C=
n.175+67C=
c.1201C=
c.1029C= (p.Leu343=)
4g.73419522C>GCA99711822ALBc.1668C>G (p.Leu556=)
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.1092C>G (p.Leu364=)
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.322C>G
c.1218C>G (p.Leu406=)
n.1215C>G
n.175+67C>G
c.1201C>G
c.1029C>G (p.Leu343=)
 dbSNP
4g.73419522C>TCA2959725ALBc.1668C>T (p.Leu556=)
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.1092C>T (p.Leu364=)
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.322C>T
c.1218C>T (p.Leu406=)
n.1215C>T
n.175+67C>T
c.1201C>T
c.1029C>T (p.Leu343=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419523G>ACA170816ALBc.1669G>A (p.Val557Met)
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.323G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
n.1216G>A
n.175+68G>A
c.1202G>A
c.1030G>A (p.Val344Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419523G>CCA357246075ALBc.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.323G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.1216G>C
n.175+68G>C
c.1202G>C
c.1030G>C (p.Val344Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419523G=CA1468148117ALBc.1669G= (p.Val557=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.1093G= (p.Val365=)
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n.1216G=
n.175+68G=
c.1202G=
c.1030G= (p.Val344=)
4g.73419523G>TCA357246077ALBc.1669G>T (p.Val557Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.323G>T
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n.1216G>T
n.175+68G>T
c.1202G>T
c.1030G>T (p.Val344Leu)
 gnomAD v4
4g.73419524T>ACA357246083ALBc.1670T>A (p.Val557Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1094T>A (p.Val365Glu)
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n.1217T>A
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c.1031T>A (p.Val344Glu)
4g.73419524T>CCA357246080ALBc.1670T>C (p.Val557Ala)
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n.324T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.1217T>C
n.175+69T>C
c.1203T>C
c.1031T>C (p.Val344Ala)
 dbSNP
4g.73419524T>GCA357246081ALBc.1670T>G (p.Val557Gly)
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n.324T>G
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n.1217T>G
n.175+69T>G
c.1203T>G
c.1031T>G (p.Val344Gly)
4g.73419524T=CA1468148125ALBc.1670T= (p.Val557=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.1094T= (p.Val365=)
c.*949T= (n.*949T=)
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c.1220T= (p.Val407=)
n.1217T=
n.175+69T=
c.1203T=
c.1031T= (p.Val344=)
4g.73419525G>ACA439800872ALBc.1671G>A (p.Val557=)
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n.325G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
n.1218G>A
n.175+70G>A
c.1204G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419525G>CCA439800871ALBc.1671G>C (p.Val557=)
c.1326G>C (p.Val442=)
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n.1218G>C
n.175+70G>C
c.1204G>C
c.1032G>C (p.Val344=)
4g.73419525G=CA1468148127ALBc.1671G= (p.Val557=)
c.1326G= (p.Val442=)
c.1095G= (p.Val365=)
c.*950G= (n.*950G=)
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c.1221G= (p.Val407=)
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c.1032G= (p.Val344=)
4g.73419525G>TCA439800870ALBc.1671G>T (p.Val557=)
c.1326G>T (p.Val442=)
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n.325G>T
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c.1032G>T (p.Val344=)
4g.73419526A>CCA357246085ALBc.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
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c.*951A>C (n.*951A>C)
n.326A>C
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n.1219A>C
n.175+71A>C
c.1205A>C
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
4g.73419526A>GCA357246088ALBc.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
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c.*951A>G (n.*951A>G)
n.326A>G
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n.1219A>G
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c.1205A>G
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
4g.73419526A>TCA357246089ALBc.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.326A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
n.1219A>T
n.175+71A>T
c.1205A>T
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
4g.73419527A>CCA357246091ALBc.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.327A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
n.1220A>C
n.175+72A>C
c.1206A>C
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
4g.73419527A>GCA357246092ALBc.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.327A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
n.1220A>G
n.175+72A>G
c.1206A>G
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
4g.73419527A>TCA357246095ALBc.1673A>T (p.Lys558Ile)
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.327A>T
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
n.1220A>T
n.175+72A>T
c.1206A>T
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
4g.73419528A=CA1468148130ALBc.1674A= (p.Lys558=)
c.1329A= (p.Lys443=)
c.1098A= (p.Lys366=)
c.*953A= (n.*953A=)
n.328A=
c.1224A= (p.Lys408=)
n.1221A=
n.175+73A=
c.1207A=
c.1035A= (p.Lys345=)
4g.73419528A>CCA357246097ALBc.1674A>C (p.Lys558Asn)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.328A>C
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
n.1221A>C
n.175+73A>C
c.1207A>C
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
4g.73419528A>GCA439800874ALBc.1674A>G (p.Lys558=)
c.1329A>G (p.Lys443=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.328A>G
c.1224A>G (p.Lys408=)
n.1221A>G
n.175+73A>G
c.1207A>G
c.1035A>G (p.Lys345=)
 dbSNP
4g.73419528A>TCA357246100ALBc.1674A>T (p.Lys558Asn)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.328A>T
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
n.1221A>T
n.175+73A>T
c.1207A>T
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
4g.73419529C>ACA357246102ALBc.1675C>A (p.His559Asn)
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.329C>A
c.1225C>A (p.His409Asn)
n.1222C>A
n.175+74C>A
c.1208C>A
c.1036C>A (p.His346Asn)
4g.73419529C=CA1468148133ALBc.1675C= (p.His559=)
c.1330C= (p.His444=)
c.1099C= (p.His367=)
c.*954C= (n.*954C=)
n.329C=
c.1225C= (p.His409=)
n.1222C=
n.175+74C=
c.1208C=
c.1036C= (p.His346=)
4g.73419529C>GCA357246103ALBc.1675C>G (p.His559Asp)
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.329C>G
c.1225C>G (p.His409Asp)
n.1222C>G
n.175+74C>G
c.1208C>G
c.1036C>G (p.His346Asp)
4g.73419529C>TCA357246106ALBc.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.329C>T
c.1225C>T (p.His409Tyr)
n.1222C>T
n.175+74C>T
c.1208C>T
c.1036C>T (p.His346Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419530A=CA1468148137ALBc.1676A= (p.His559=)
c.1331A= (p.His444=)
c.1100A= (p.His367=)
c.*955A= (n.*955A=)
n.330A=
c.1226A= (p.His409=)
n.1223A=
n.175+75A=
c.1209A=
c.1037A= (p.His346=)
4g.73419530A>CCA357246111ALBc.1676A>C (p.His559Pro)
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.330A>C
c.1226A>C (p.His409Pro)
n.1223A>C
n.175+75A>C
c.1209A>C
c.1037A>C (p.His346Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419530A>GCA357246112ALBc.1676A>G (p.His559Arg)
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.330A>G
c.1226A>G (p.His409Arg)
n.1223A>G
n.175+75A>G
c.1209A>G
c.1037A>G (p.His346Arg)
 gnomAD v4
4g.73419530A>TCA357246109ALBc.1676A>T (p.His559Leu)
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.330A>T
c.1226A>T (p.His409Leu)
n.1223A>T
n.175+75A>T
c.1209A>T
c.1037A>T (p.His346Leu)
4g.73419531C>ACA357246114ALBc.1677C>A (p.His559Gln)
c.1332C>A (p.His444Gln)
c.1101C>A (p.His367Gln)
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.331C>A
c.1227C>A (p.His409Gln)
n.1224C>A
n.175+76C>A
c.1210C>A
c.1038C>A (p.His346Gln)
4g.73419531C>GCA357246116ALBc.1677C>G (p.His559Gln)
c.1332C>G (p.His444Gln)
c.1101C>G (p.His367Gln)
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.331C>G
c.1227C>G (p.His409Gln)
n.1224C>G
n.175+76C>G
c.1210C>G
c.1038C>G (p.His346Gln)
4g.73419531C>TCA439800876ALBc.1677C>T (p.His559=)
c.1332C>T (p.His444=)
c.1101C>T (p.His367=)
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.331C>T
c.1227C>T (p.His409=)
n.1224C>T
n.175+76C>T
c.1210C>T
c.1038C>T (p.His346=)
4g.73419532A=CA1468148143ALBc.1678A= (p.Lys560=)
c.1333A= (p.Lys445=)
c.1102A= (p.Lys368=)
c.*957A= (n.*957A=)
n.332A=
c.1228A= (p.Lys410=)
n.1225A=
n.175+77A=
c.1211A=
c.1039A= (p.Lys347=)
4g.73419532A>CCA357246119ALBc.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.332A>C
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
n.1225A>C
n.175+77A>C
c.1211A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
4g.73419532A>GCA127928ALBc.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.332A>G
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
n.1225A>G
n.175+77A>G
c.1211A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419532A>TCA357246122ALBc.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.332A>T
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
n.1225A>T
n.175+77A>T
c.1211A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
4g.73419533A=CA1468148146ALBc.1679A= (p.Lys560=)
c.1334A= (p.Lys445=)
c.1103A= (p.Lys368=)
c.*958A= (n.*958A=)
n.333A=
c.1229A= (p.Lys410=)
n.1226A=
n.175+78A=
c.1212A=
c.1040A= (p.Lys347=)
4g.73419533A>CCA357246127ALBc.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.*958A>C (n.*958A>C)
n.333A>C
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
n.1226A>C
n.175+78A>C
c.1212A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
4g.73419533A>GCA99711838ALBc.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.*958A>G (n.*958A>G)
n.333A>G
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
n.1226A>G
n.175+78A>G
c.1212A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
 dbSNP
4g.73419533A>TCA357246124ALBc.1679A>T (p.Lys560Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.*958A>T (n.*958A>T)
n.333A>T
c.1229A>T (p.Lys410Met)
n.1226A>T
n.175+78A>T
c.1212A>T
c.1040A>T (p.Lys347Met)
4g.73419534G>ACA439800877ALBc.1680G>A (p.Lys560=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.*959G>A (n.*959G>A)
n.334G>A
c.1230G>A (p.Lys410=)
n.1227G>A
n.175+79G>A
c.1213G>A
c.1041G>A (p.Lys347=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419534G>CCA99711842ALBc.1680G>C (p.Lys560Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.*959G>C (n.*959G>C)
n.334G>C
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
n.1227G>C
n.175+79G>C
c.1213G>C
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
 dbSNP
4g.73419534G=CA1468148151ALBc.1680G= (p.Lys560=)
c.1335G= (p.Lys445=)
c.1104G= (p.Lys368=)
c.*959G= (n.*959G=)
n.334G=
c.1230G= (p.Lys410=)
n.1227G=
n.175+79G=
c.1213G=
c.1041G= (p.Lys347=)
4g.73419534G>TCA357246132ALBc.1680G>T (p.Lys560Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.*959G>T (n.*959G>T)
n.334G>T
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
n.1227G>T
n.175+79G>T
c.1213G>T
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
4g.73419535C>ACA357246134ALBc.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.335C>A
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
n.1228C>A
n.175+80C>A
c.1214C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
4g.73419535C>GCA357246137ALBc.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.335C>G
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
n.1228C>G
n.175+80C>G
c.1214C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
4g.73419535C>TCA357246140ALBc.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.335C>T
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
n.1228C>T
n.175+80C>T
c.1214C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
 COSMIC
4g.73419536C>ACA357246144ALBc.1682C>A (p.Pro561His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.336C>A
c.1232C>A (p.Pro411His)
n.1229C>A
n.175+81C>A
c.1215C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
4g.73419536C=CA1468148155ALBc.1682C= (p.Pro561=)
c.1337C= (p.Pro446=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.*961C= (n.*961C=)
n.336C=
c.1232C= (p.Pro411=)
n.1229C=
n.175+81C=
c.1215C=
c.1043C= (p.Pro348=)
4g.73419536C>GCA357246142ALBc.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.336C>G
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
n.1229C>G
n.175+81C>G
c.1215C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
4g.73419536C>TCA2959726ALBc.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.336C>T
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
n.1229C>T
n.175+81C>T
c.1215C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419537C>ACA439800879ALBc.1683C>A (p.Pro561=)
c.1338C>A (p.Pro446=)
c.1107C>A (p.Pro369=)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.337C>A
c.1233C>A (p.Pro411=)
n.1230C>A
n.175+82C>A
c.1216C>A
c.1044C>A (p.Pro348=)
4g.73419537C=CA1468148157ALBc.1683C= (p.Pro561=)
c.1338C= (p.Pro446=)
c.1107C= (p.Pro369=)
c.*962C= (n.*962C=)
n.337C=
c.1233C= (p.Pro411=)
n.1230C=
n.175+82C=
c.1216C=
c.1044C= (p.Pro348=)
4g.73419537C>GCA439800880ALBc.1683C>G (p.Pro561=)
c.1338C>G (p.Pro446=)
c.1107C>G (p.Pro369=)
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.337C>G
c.1233C>G (p.Pro411=)
n.1230C>G
n.175+82C>G
c.1216C>G
c.1044C>G (p.Pro348=)
4g.73419537C>TCA99711869ALBc.1683C>T (p.Pro561=)
c.1338C>T (p.Pro446=)
c.1107C>T (p.Pro369=)
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.337C>T
c.1233C>T (p.Pro411=)
n.1230C>T
n.175+82C>T
c.1216C>T
c.1044C>T (p.Pro348=)
 dbSNP
4g.73419538A>CCA357246148ALBc.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.338A>C
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
n.1231A>C
n.175+83A>C
c.1217A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
4g.73419538A>GCA357246151ALBc.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.338A>G
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
n.1231A>G
n.175+83A>G
c.1217A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
4g.73419538A>TCA357246153ALBc.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.338A>T
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
n.1231A>T
n.175+83A>T
c.1217A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
4g.73419539delCA2670966606ALBc.1685del (p.Lys562ArgfsTer7)
c.1340del (p.Lys447ArgfsTer7)
c.1109del (p.Lys370ArgfsTer7)
c.*964del (n.*964del)
n.339del
c.1235del (p.Lys412ArgfsTer7)
n.1232del
n.175+84del
c.1218del
c.1046del (p.Lys349ArgfsTer7)
 gnomAD v4
4g.73419539A=CA1468148160ALBc.1685A= (p.Lys562=)
c.1340A= (p.Lys447=)
c.1109A= (p.Lys370=)
c.*964A= (n.*964A=)
n.339A=
c.1235A= (p.Lys412=)
n.1232A=
n.175+84A=
c.1218A=
c.1046A= (p.Lys349=)
4g.73419539A>CCA357246155ALBc.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.339A>C
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
n.1232A>C
n.175+84A>C
c.1218A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
4g.73419539A>GCA357246158ALBc.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.*964A>G (n.*964A>G)
n.339A>G
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
n.1232A>G
n.175+84A>G
c.1218A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419539A>TCA357246159ALBc.1685A>T (p.Lys562Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.*964A>T (n.*964A>T)
n.339A>T
c.1235A>T (p.Lys412Met)
n.1232A>T
n.175+84A>T
c.1218A>T
c.1046A>T (p.Lys349Met)
4g.73419540G>ACA2959727ALBc.1686G>A (p.Lys562=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.340G>A
c.1236G>A (p.Lys412=)
n.1233G>A
n.175+85G>A
c.1219G>A
c.1047G>A (p.Lys349=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419540G>CCA357246163ALBc.1686G>C (p.Lys562Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.340G>C
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
n.1233G>C
n.175+85G>C
c.1219G>C
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
4g.73419540G=CA1468148164ALBc.1686G= (p.Lys562=)
c.1341G= (p.Lys447=)
c.1110G= (p.Lys370=)
c.*965G= (n.*965G=)
n.340G=
c.1236G= (p.Lys412=)
n.1233G=
n.175+85G=
c.1219G=
c.1047G= (p.Lys349=)
4g.73419540G>TCA357246165ALBc.1686G>T (p.Lys562Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.340G>T
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
n.1233G>T
n.175+85G>T
c.1219G>T
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
4g.73419541G>ACA357246168ALBc.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.341G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.1234G>A
n.175+86G>A
c.1220G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419541G>CCA357246169ALBc.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.341G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.1234G>C
n.175+86G>C
c.1220G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
4g.73419541G=CA1468148166ALBc.1687G= (p.Ala563=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.*966G= (n.*966G=)
n.341G=
c.1237G= (p.Ala413=)
n.1234G=
n.175+86G=
c.1220G=
c.1048G= (p.Ala350=)
4g.73419541G>TCA357246171ALBc.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.341G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.1234G>T
n.175+86G>T
c.1220G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
4g.73419542C>ACA357246174ALBc.1688C>A (p.Ala563Glu)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.342C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.1235C>A
n.175+87C>A
c.1221C>A
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
4g.73419542C>GCA357246177ALBc.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.342C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.1235C>G
n.175+87C>G
c.1221C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
4g.73419542C>TCA357246176ALBc.1688C>T (p.Ala563Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.342C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1235C>T
n.175+87C>T
c.1221C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
4g.73419543A>CCA439800887ALBc.1689A>C (p.Ala563=)
c.1344A>C (p.Ala448=)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.343A>C
c.1239A>C (p.Ala413=)
n.1236A>C
n.175+88A>C
c.1222A>C
c.1050A>C (p.Ala350=)
4g.73419543A>GCA439800888ALBc.1689A>G (p.Ala563=)
c.1344A>G (p.Ala448=)
c.1113A>G (p.Ala371=)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.343A>G
c.1239A>G (p.Ala413=)
n.1236A>G
n.175+88A>G
c.1222A>G
c.1050A>G (p.Ala350=)
4g.73419543A>TCA439800889ALBc.1689A>T (p.Ala563=)
c.1344A>T (p.Ala448=)
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.343A>T
c.1239A>T (p.Ala413=)
n.1236A>T
n.175+88A>T
c.1222A>T
c.1050A>T (p.Ala350=)
4g.73419544A=CA1468148169ALBc.1690A= (p.Thr564=)
c.1345A= (p.Thr449=)
c.1114A= (p.Thr372=)
c.*969A= (n.*969A=)
n.344A=
c.1240A= (p.Thr414=)
n.1237A=
n.175+89A=
c.1223A=
c.1051A= (p.Thr351=)
4g.73419544A>CCA99711889ALBc.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.*969A>C (n.*969A>C)
n.344A>C
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.1237A>C
n.175+89A>C
c.1223A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
 dbSNP
4g.73419544A>GCA2959728ALBc.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.*969A>G (n.*969A>G)
n.344A>G
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.1237A>G
n.175+89A>G
c.1223A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419544A>TCA357246182ALBc.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.344A>T
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.1237A>T
n.175+89A>T
c.1223A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
4g.73419545C>ACA357246185ALBc.1691C>A (p.Thr564Lys)
c.1346C>A (p.Thr449Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.345C>A
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
n.1238C>A
n.175+90C>A
c.1224C>A
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
 COSMIC
4g.73419545C>GCA357246186ALBc.1691C>G (p.Thr564Arg)
c.1346C>G (p.Thr449Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.345C>G
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
n.1238C>G
n.175+90C>G
c.1224C>G
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
4g.73419545C>TCA357246188ALBc.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.345C>T
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.1238C>T
n.175+90C>T
c.1224C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
4g.73419546A>CCA439800893ALBc.1692A>C (p.Thr564=)
c.1347A>C (p.Thr449=)
c.1116A>C (p.Thr372=)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1242A>C (p.Thr414=)
n.1239A>C
n.175+91A>C
c.1225A>C
c.1053A>C (p.Thr351=)
4g.73419546A>GCA439800894ALBc.1692A>G (p.Thr564=)
c.1347A>G (p.Thr449=)
c.1116A>G (p.Thr372=)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.1242A>G (p.Thr414=)
n.1239A>G
n.175+91A>G
c.1225A>G
c.1053A>G (p.Thr351=)
 gnomAD v4
4g.73419546A>TCA439800895ALBc.1692A>T (p.Thr564=)
c.1347A>T (p.Thr449=)
c.1116A>T (p.Thr372=)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1242A>T (p.Thr414=)
n.1239A>T
n.175+91A>T
c.1225A>T
c.1053A>T (p.Thr351=)
4g.73419547A=CA1468148174ALBc.1693A= (p.Lys565=)
c.1348A= (p.Lys450=)
c.1117A= (p.Lys373=)
c.*972A= (n.*972A=)
n.1A=
c.1243A= (p.Lys415=)
n.1240A=
n.175+92A=
c.1226A=
c.1054A= (p.Lys352=)
4g.73419547A>CCA357246194ALBc.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.1A>C
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.1240A>C
n.175+92A>C
c.1226A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
4g.73419547A>GCA127914ALBc.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.1A>G
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.1240A>G
n.175+92A>G
c.1226A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419547A>TCA357246192ALBc.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.1A>T
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.1240A>T
n.175+92A>T
c.1226A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
4g.73419548A=CA1468148179ALBc.1694A= (p.Lys565=)
c.1349A= (p.Lys450=)
c.1118A= (p.Lys373=)
c.*973A= (n.*973A=)
n.2A=
c.1244A= (p.Lys415=)
n.1241A=
n.175+93A=
c.1227A=
c.1055A= (p.Lys352=)
4g.73419548A>CCA357246195ALBc.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.2A>C
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.1241A>C
n.175+93A>C
c.1227A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
4g.73419548A>GCA357246196ALBc.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.2A>G
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.1241A>G
n.175+93A>G
c.1227A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
 dbSNP
4g.73419548A>TCA357246199ALBc.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.1349A>T (p.Lys450Ile)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.2A>T
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
n.1241A>T
n.175+93A>T
c.1227A>T
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
4g.73419549A>CCA357246201ALBc.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.1350A>C (p.Lys450Asn)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.3A>C
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
n.1242A>C
n.175+94A>C
c.1228A>C
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
4g.73419549A>GCA439800897ALBc.1695A>G (p.Lys565=)
c.1350A>G (p.Lys450=)
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.3A>G
c.1245A>G (p.Lys415=)
n.1242A>G
n.175+94A>G
c.1228A>G
c.1056A>G (p.Lys352=)
4g.73419549A>TCA357246204ALBc.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.1350A>T (p.Lys450Asn)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.3A>T
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
n.1242A>T
n.175+94A>T
c.1228A>T
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
4g.73419550G>ACA357246205ALBc.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.4G>A
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.1243G>A
n.175+95G>A
c.1229G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
4g.73419550G>CCA357246209ALBc.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.4G>C
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.1243G>C
n.175+95G>C
c.1229G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
 COSMIC
4g.73419550G>TCA357246206ALBc.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.4G>T
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.1243G>T
n.175+95G>T
c.1229G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
4g.73419551A>CCA357246210ALBc.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.5A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.1244A>C
n.175+96A>C
c.1230A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
4g.73419551A>GCA357246212ALBc.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.5A>G
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.1244A>G
n.175+96A>G
c.1230A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
4g.73419551A>TCA357246215ALBc.1697A>T (p.Glu566Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.5A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
n.1244A>T
n.175+96A>T
c.1230A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
4g.73419552G>ACA439800902ALBc.1698G>A (p.Glu566=)
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.6G>A
c.1248G>A (p.Glu416=)
n.1245G>A
n.175+97G>A
c.1231G>A
c.1059G>A (p.Glu353=)
 gnomAD v4
4g.73419552G>CCA357246217ALBc.1698G>C (p.Glu566Asp)
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.6G>C
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
n.1245G>C
n.175+97G>C
c.1231G>C
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
4g.73419552G>TCA357246220ALBc.1698G>T (p.Glu566Asp)
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.6G>T
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
n.1245G>T
n.175+97G>T
c.1231G>T
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
4g.73419553C>ACA357246223ALBc.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.7C>A
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
n.1246C>A
n.175+98C>A
c.1232C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
4g.73419553C>GCA357246225ALBc.1699C>G (p.Gln567Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.7C>G
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
n.1246C>G
n.175+98C>G
c.1232C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
4g.73419553C>TCA357246226ALBc.1699C>T (p.Gln567Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.7C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
n.1246C>T
n.175+98C>T
c.1232C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
4g.73419554A>CCA357246229ALBc.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.8A>C
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
n.1247A>C
n.175+99A>C
c.1233A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
4g.73419554A>GCA357246232ALBc.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.8A>G
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
n.1247A>G
n.175+99A>G
c.1233A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
 gnomAD v4
4g.73419554A>TCA357246234ALBc.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.8A>T
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
n.1247A>T
n.175+99A>T
c.1233A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
4g.73419555A=CA1468148182ALBc.1701A= (p.Gln567=)
c.1356A= (p.Gln452=)
c.1125A= (p.Gln375=)
c.*980A= (n.*980A=)
n.9A=
c.1251A= (p.Gln417=)
n.1248A=
n.175+100A=
c.1234A=
c.1062A= (p.Gln354=)
4g.73419555A>CCA357246237ALBc.1701A>C (p.Gln567His)
c.1356A>C (p.Gln452His)
c.1125A>C (p.Gln375His)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.9A>C
c.1251A>C (p.Gln417His)
n.1248A>C
n.175+100A>C
c.1234A>C
c.1062A>C (p.Gln354His)
4g.73419555A>GCA2959729ALBc.1701A>G (p.Gln567=)
c.1356A>G (p.Gln452=)
c.1125A>G (p.Gln375=)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.9A>G
c.1251A>G (p.Gln417=)
n.1248A>G
n.175+100A>G
c.1234A>G
c.1062A>G (p.Gln354=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419555A>TCA357246236ALBc.1701A>T (p.Gln567His)
c.1356A>T (p.Gln452His)
c.1125A>T (p.Gln375His)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.9A>T
c.1251A>T (p.Gln417His)
n.1248A>T
n.175+100A>T
c.1234A>T
c.1062A>T (p.Gln354His)
4g.73419556C>ACA357246243ALBc.1702C>A (p.Leu568Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.10C>A
c.1252C>A (p.Leu418Met)
n.1249C>A
n.175+101C>A
c.1235C>A
c.1063C>A (p.Leu355Met)
4g.73419556C>GCA357246241ALBc.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.10C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.1249C>G
n.175+101C>G
c.1235C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
4g.73419556C>TCA439800906ALBc.1702C>T (p.Leu568=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.10C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
n.1249C>T
n.175+101C>T
c.1235C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
 gnomAD v4
4g.73419557T>ACA357246245ALBc.1703T>A (p.Leu568Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.11T>A
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
n.1250T>A
n.175+102T>A
c.1236T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
4g.73419557T>CCA357246247ALBc.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.11T>C
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.1250T>C
n.175+102T>C
c.1236T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
4g.73419557T>GCA11891701ALBc.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.11T>G
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
n.1250T>G
n.175+102T>G
c.1236T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
4g.73419558G>ACA99711940ALBc.1704G>A (p.Leu568=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.12G>A
c.1254G>A (p.Leu418=)
n.1251G>A
n.175+103G>A
c.1237G>A
c.1065G>A (p.Leu355=)
 dbSNP COSMIC
4g.73419558G>CCA439800910ALBc.1704G>C (p.Leu568=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.12G>C
c.1254G>C (p.Leu418=)
n.1251G>C
n.175+103G>C
c.1237G>C
c.1065G>C (p.Leu355=)
4g.73419558G=CA1468148187ALBc.1704G= (p.Leu568=)
c.1359G= (p.Leu453=)
c.1128G= (p.Leu376=)
c.*983G= (n.*983G=)
n.12G=
c.1254G= (p.Leu418=)
n.1251G=
n.175+103G=
c.1237G=
c.1065G= (p.Leu355=)
4g.73419558G>TCA439800911ALBc.1704G>T (p.Leu568=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.12G>T
c.1254G>T (p.Leu418=)
n.1251G>T
n.175+103G>T
c.1237G>T
c.1065G>T (p.Leu355=)
4g.73419559A=CA1468148190ALBc.1705A= (p.Lys569=)
c.1360A= (p.Lys454=)
c.1129A= (p.Lys377=)
c.*984A= (n.*984A=)
n.13A=
c.1255A= (p.Lys419=)
n.1252A=
n.175+104A=
c.1238A=
c.1066A= (p.Lys356=)
4g.73419559A>CCA357246253ALBc.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.13A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.1252A>C
n.175+104A>C
c.1238A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
4g.73419559A>GCA99711960ALBc.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.13A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.1252A>G
n.175+104A>G
c.1238A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73419559A>TCA357246255ALBc.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.13A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.1252A>T
n.175+104A>T
c.1238A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
4g.73419560A=CA1468148195ALBc.1706A= (p.Lys569=)
c.1361A= (p.Lys454=)
c.1130A= (p.Lys377=)
c.*985A= (n.*985A=)
n.14A=
c.1256A= (p.Lys419=)
n.1253A=
n.175+105A=
c.1239A=
c.1067A= (p.Lys356=)
4g.73419560A>CCA357246258ALBc.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.14A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.1253A>C
n.175+105A>C
c.1239A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
4g.73419560A>GCA2959730ALBc.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.14A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.1253A>G
n.175+105A>G
c.1239A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419560A>TCA357246269ALBc.1706A>T (p.Lys569Ile)
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
c.1130A>T (p.Lys377Ile)
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.14A>T
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
n.1253A>T
n.175+105A>T
c.1239A>T
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
4g.73419561A>CCA357246271ALBc.1707A>C (p.Lys569Asn)
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
c.1131A>C (p.Lys377Asn)
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.15A>C
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
n.1254A>C
n.175+106A>C
c.1240A>C
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
 gnomAD v4
4g.73419561A>GCA439800915ALBc.1707A>G (p.Lys569=)
c.1362A>G (p.Lys454=)
c.1131A>G (p.Lys377=)
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.15A>G
c.1257A>G (p.Lys419=)
n.1254A>G
n.175+106A>G
c.1240A>G
c.1068A>G (p.Lys356=)
4g.73419561A>TCA357246274ALBc.1707A>T (p.Lys569Asn)
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
c.1131A>T (p.Lys377Asn)
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.15A>T
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
n.1254A>T
n.175+106A>T
c.1240A>T
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
4g.73419562G>ACA357246282ALBc.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.*987G>A (n.*987G>A)
n.16G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.1255G>A
n.175+107G>A
c.1241G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419562G>CCA357246276ALBc.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.*987G>C (n.*987G>C)
n.16G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.1255G>C
n.175+107G>C
c.1241G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
4g.73419562G=CA1468148203ALBc.1708G= (p.Ala570=)
c.1363G= (p.Ala455=)
c.1132G= (p.Ala378=)
c.*987G= (n.*987G=)
n.16G=
c.1258G= (p.Ala420=)
n.1255G=
n.175+107G=
c.1241G=
c.1069G= (p.Ala357=)
4g.73419562G>TCA357246278ALBc.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.*987G>T (n.*987G>T)
n.16G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.1255G>T
n.175+107G>T
c.1241G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
 gnomAD v4
4g.73419563C>ACA357246284ALBc.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.17C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.1256C>A
n.175+108C>A
c.1242C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
4g.73419563C=CA1468148205ALBc.1709C= (p.Ala570=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1133C= (p.Ala378=)
c.*988C= (n.*988C=)
n.17C=
c.1259C= (p.Ala420=)
n.1256C=
n.175+108C=
c.1242C=
c.1070C= (p.Ala357=)
4g.73419563C>GCA99711993ALBc.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.17C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.1256C>G
n.175+108C>G
c.1242C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
 dbSNP
4g.73419563C>TCA99712008ALBc.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.17C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.1256C>T
n.175+108C>T
c.1242C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
 dbSNP
4g.73419564T>ACA439800918ALBc.1710T>A (p.Ala570=)
c.1365T>A (p.Ala455=)
c.1134T>A (p.Ala378=)
c.*989T>A (n.*989T>A)
n.18T>A
c.1260T>A (p.Ala420=)
n.1257T>A
n.175+109T>A
c.1243T>A
c.1071T>A (p.Ala357=)
4g.73419564T>CCA439800919ALBc.1710T>C (p.Ala570=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.1134T>C (p.Ala378=)
c.*989T>C (n.*989T>C)
n.18T>C
c.1260T>C (p.Ala420=)
n.1257T>C
n.175+109T>C
c.1243T>C
c.1071T>C (p.Ala357=)
 gnomAD v4
4g.73419564T>GCA439800920ALBc.1710T>G (p.Ala570=)
c.1365T>G (p.Ala455=)
c.1134T>G (p.Ala378=)
c.*989T>G (n.*989T>G)
n.18T>G
c.1260T>G (p.Ala420=)
n.1257T>G
n.175+109T>G
c.1243T>G
c.1071T>G (p.Ala357=)
4g.73419565G>ACA357246288ALBc.1711G>A (p.Val571Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.19G>A
c.1261G>A (p.Val421Ile)
n.1258G>A
n.175+110G>A
c.1244G>A
c.1072G>A (p.Val358Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419565G>CCA357246290ALBc.1711G>C (p.Val571Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.19G>C
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.1258G>C
n.175+110G>C
c.1244G>C
c.1072G>C (p.Val358Leu)
4g.73419565G=CA1468148211ALBc.1711G= (p.Val571=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1135G= (p.Val379=)
c.*990G= (n.*990G=)
n.19G=
c.1261G= (p.Val421=)
n.1258G=
n.175+110G=
c.1244G=
c.1072G= (p.Val358=)
4g.73419565G>TCA357246291ALBc.1711G>T (p.Val571Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.19G>T
c.1261G>T (p.Val421Phe)
n.1258G>T
n.175+110G>T
c.1244G>T
c.1072G>T (p.Val358Phe)
4g.73419566T>ACA357246292ALBc.1712T>A (p.Val571Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.20T>A
c.1262T>A (p.Val421Asp)
n.1259T>A
n.175+111T>A
c.1245T>A
c.1073T>A (p.Val358Asp)
4g.73419566T>CCA357246295ALBc.1712T>C (p.Val571Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.20T>C
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.1259T>C
n.175+111T>C
c.1245T>C
c.1073T>C (p.Val358Ala)
4g.73419566T>GCA357246297ALBc.1712T>G (p.Val571Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.20T>G
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.1259T>G
n.175+111T>G
c.1245T>G
c.1073T>G (p.Val358Gly)
4g.73419567T>ACA439800924ALBc.1713T>A (p.Val571=)
c.1368T>A (p.Val456=)
c.1137T>A (p.Val379=)
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.21T>A
c.1263T>A (p.Val421=)
n.1260T>A
n.175+112T>A
c.1246T>A
c.1074T>A (p.Val358=)
4g.73419567T>CCA99712011ALBc.1713T>C (p.Val571=)
c.1368T>C (p.Val456=)
c.1137T>C (p.Val379=)
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.21T>C
c.1263T>C (p.Val421=)
n.1260T>C
n.175+112T>C
c.1246T>C
c.1074T>C (p.Val358=)
 dbSNP
4g.73419567T>GCA439800926ALBc.1713T>G (p.Val571=)
c.1368T>G (p.Val456=)
c.1137T>G (p.Val379=)
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.21T>G
c.1263T>G (p.Val421=)
n.1260T>G
n.175+112T>G
c.1246T>G
c.1074T>G (p.Val358=)
4g.73419567T=CA1468148214ALBc.1713T= (p.Val571=)
c.1368T= (p.Val456=)
c.1137T= (p.Val379=)
c.*992T= (n.*992T=)
n.21T=
c.1263T= (p.Val421=)
n.1260T=
n.175+112T=
c.1246T=
c.1074T= (p.Val358=)
4g.73419568A=CA1468148218ALBc.1714A= (p.Met572=)
c.1369A= (p.Met457=)
c.1138A= (p.Met380=)
c.*993A= (n.*993A=)
n.22A=
c.1264A= (p.Met422=)
n.1261A=
n.175+113A=
c.1247A=
c.1075A= (p.Met359=)
4g.73419568A>CCA357246299ALBc.1714A>C (p.Met572Leu)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.22A>C
c.1264A>C (p.Met422Leu)
n.1261A>C
n.175+113A>C
c.1247A>C
c.1075A>C (p.Met359Leu)
4g.73419568A>GCA357246301ALBc.1714A>G (p.Met572Val)
c.1369A>G (p.Met457Val)
c.1138A>G (p.Met380Val)
c.*993A>G (n.*993A>G)
n.22A>G
c.1264A>G (p.Met422Val)
n.1261A>G
n.175+113A>G
c.1247A>G
c.1075A>G (p.Met359Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419568A>TCA357246303ALBc.1714A>T (p.Met572Leu)
c.1369A>T (p.Met457Leu)
c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.*993A>T (n.*993A>T)
n.22A>T
c.1264A>T (p.Met422Leu)
n.1261A>T
n.175+113A>T
c.1247A>T
c.1075A>T (p.Met359Leu)
4g.73419571_73419574delCA645517871ALBc.1717_1720del (p.Asp573IlefsTer6)
c.1372_1375del (p.Asp458IlefsTer6)
c.1141_1144del (p.Asp381IlefsTer6)
c.*996_*999del (n.*996_*999del)
n.25_28del
c.1267_1270del (p.Asp423IlefsTer6)
n.1264_1267del
n.175+116_175+119del
c.1250_1253del
c.1078_1081del (p.Asp360IlefsTer6)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73419569T>ACA99712021ALBc.1715T>A (p.Met572Lys)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.23T>A
c.1265T>A (p.Met422Lys)
n.1262T>A
n.175+114T>A
c.1248T>A
c.1076T>A (p.Met359Lys)
 dbSNP
4g.73419569T>CCA357246305ALBc.1715T>C (p.Met572Thr)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.23T>C
c.1265T>C (p.Met422Thr)
n.1262T>C
n.175+114T>C
c.1248T>C
c.1076T>C (p.Met359Thr)
 gnomAD v4
4g.73419569T>GCA357246304ALBc.1715T>G (p.Met572Arg)
c.1370T>G (p.Met457Arg)
c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.23T>G
c.1265T>G (p.Met422Arg)
n.1262T>G
n.175+114T>G
c.1248T>G
c.1076T>G (p.Met359Arg)
4g.73419569T=CA1468148222ALBc.1715T= (p.Met572=)
c.1370T= (p.Met457=)
c.1139T= (p.Met380=)
c.*994T= (n.*994T=)
n.23T=
c.1265T= (p.Met422=)
n.1262T=
n.175+114T=
c.1248T=
c.1076T= (p.Met359=)
4g.73419570G>ACA357246312ALBc.1716G>A (p.Met572Ile)
c.1371G>A (p.Met457Ile)
c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.24G>A
c.1266G>A (p.Met422Ile)
n.1263G>A
n.175+115G>A
c.1249G>A
c.1077G>A (p.Met359Ile)
 COSMIC
4g.73419570G>CCA357246308ALBc.1716G>C (p.Met572Ile)
c.1371G>C (p.Met457Ile)
c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.24G>C
c.1266G>C (p.Met422Ile)
n.1263G>C
n.175+115G>C
c.1249G>C
c.1077G>C (p.Met359Ile)
4g.73419570G>TCA357246311ALBc.1716G>T (p.Met572Ile)
c.1371G>T (p.Met457Ile)
c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.24G>T
c.1266G>T (p.Met422Ile)
n.1263G>T
n.175+115G>T
c.1249G>T
c.1077G>T (p.Met359Ile)
4g.73419571G>ACA357246315ALBc.1717G>A (p.Asp573Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.25G>A
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
n.1264G>A
n.175+116G>A
c.1250G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
 COSMIC
4g.73419571G>CCA357246316ALBc.1717G>C (p.Asp573His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.25G>C
c.1267G>C (p.Asp423His)
n.1264G>C
n.175+116G>C
c.1250G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
4g.73419571G>TCA357246317ALBc.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.25G>T
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
n.1264G>T
n.175+116G>T
c.1250G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
4g.73419572A>CCA357246318ALBc.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.26A>C
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
n.1265A>C
n.175+117A>C
c.1251A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
4g.73419572A>GCA357246319ALBc.1718A>G (p.Asp573Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.26A>G
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
n.1265A>G
n.175+117A>G
c.1251A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
4g.73419572A>TCA357246320ALBc.1718A>T (p.Asp573Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.26A>T
c.1268A>T (p.Asp423Val)
n.1265A>T
n.175+117A>T
c.1251A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
 gnomAD v4
4g.73419573T>ACA357246321ALBc.1719T>A (p.Asp573Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.27T>A
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
n.1266T>A
n.175+118T>A
c.1252T>A
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
4g.73419573T>CCA439800932ALBc.1719T>C (p.Asp573=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.27T>C
c.1269T>C (p.Asp423=)
n.1266T>C
n.175+118T>C
c.1252T>C
c.1080T>C (p.Asp360=)
4g.73419573T>GCA357246322ALBc.1719T>G (p.Asp573Glu)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.*998T>G (n.*998T>G)
n.27T>G
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
n.1266T>G
n.175+118T>G
c.1252T>G
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
4g.73419574G>ACA357246324ALBc.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.*999G>A (n.*999G>A)
n.28G>A
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
n.1267G>A
n.175+119G>A
c.1253G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
 COSMIC
4g.73419574G>CCA357246326ALBc.1720G>C (p.Asp574His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.*999G>C (n.*999G>C)
n.28G>C
c.1270G>C (p.Asp424His)
n.1267G>C
n.175+119G>C
c.1253G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
4g.73419574G>TCA357246331ALBc.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.*999G>T (n.*999G>T)
n.28G>T
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
n.1267G>T
n.175+119G>T
c.1253G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
4g.73419575A=CA1468148225ALBc.1721A= (p.Asp574=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.1145A= (p.Asp382=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
n.29A=
c.1271A= (p.Asp424=)
n.1268A=
n.175+120A=
c.1254A=
c.1082A= (p.Asp361=)
4g.73419575A>CCA170820ALBc.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.29A>C
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
n.1268A>C
n.175+120A>C
c.1254A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
 ClinVar dbSNP
4g.73419575A>GCA127916ALBc.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.29A>G
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
n.1268A>G
n.175+120A>G
c.1254A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419575A>TCA357246334ALBc.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.29A>T
c.1271A>T (p.Asp424Val)
n.1268A>T
n.175+120A>T
c.1254A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)

Number of alleles fetched