Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73418112T>ACA357244170ALBc.1453T>A (p.Cys485Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.107T>A
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1000T>A
c.986T>A
c.814T>A (p.Cys272Ser)
4g.73418112T>CCA357244171ALBc.1453T>C (p.Cys485Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.107T>C
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.1000T>C
c.986T>C
c.814T>C (p.Cys272Arg)
4g.73418112T>GCA357244172ALBc.1453T>G (p.Cys485Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.107T>G
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.1000T>G
c.986T>G
c.814T>G (p.Cys272Gly)
4g.73418113G>ACA357244173ALBc.1454G>A (p.Cys485Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.108G>A
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.1001G>A
c.987G>A
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
4g.73418113G>CCA357244174ALBc.1454G>C (p.Cys485Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.108G>C
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.1001G>C
c.987G>C
c.815G>C (p.Cys272Ser)
4g.73418113G>TCA357244175ALBc.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.108G>T
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.1001G>T
c.987G>T
c.815G>T (p.Cys272Phe)
4g.73418114T>ACA357244177ALBc.1455T>A (p.Cys485Ter)
c.1110T>A (p.Cys370Ter)
c.879T>A (p.Cys293Ter)
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.109T>A
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
n.1002T>A
c.988T>A
c.816T>A (p.Cys272Ter)
4g.73418114T>CCA439948330ALBc.1455T>C (p.Cys485=)
c.1110T>C (p.Cys370=)
c.879T>C (p.Cys293=)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.109T>C
c.1005T>C (p.Cys335=)
n.1002T>C
c.988T>C
c.816T>C (p.Cys272=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418114T>GCA357244178ALBc.1455T>G (p.Cys485Trp)
c.1110T>G (p.Cys370Trp)
c.879T>G (p.Cys293Trp)
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.109T>G
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
n.1002T>G
c.988T>G
c.816T>G (p.Cys272Trp)
4g.73418114T=CA1468146767ALBc.1455T= (p.Cys485=)
c.1110T= (p.Cys370=)
c.879T= (p.Cys293=)
c.*734T= (n.*734T=)
n.109T=
c.1005T= (p.Cys335=)
n.1002T=
c.988T=
c.816T= (p.Cys272=)
4g.73418115G>ACA357244179ALBc.1456G>A (p.Val486Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.110G>A
c.1006G>A (p.Val336Met)
n.1003G>A
c.989G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
4g.73418115G>CCA357244187ALBc.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.110G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.1003G>C
c.989G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
4g.73418115G>TCA357244188ALBc.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.110G>T
c.1006G>T (p.Val336Leu)
n.1003G>T
c.989G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
gnomAD v4
4g.73418116T>ACA357244191ALBc.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.111T>A
c.1007T>A (p.Val336Glu)
n.1004T>A
c.990T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
4g.73418116T>CCA357244193ALBc.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.111T>C
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.1004T>C
c.990T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
4g.73418116T>GCA357244196ALBc.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.111T>G
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.1004T>G
c.990T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
4g.73418117G>ACA439948331ALBc.1458G>A (p.Val486=)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.882G>A (p.Val294=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.112G>A
c.1008G>A (p.Val336=)
n.1005G>A
c.991G>A
c.819G>A (p.Val273=)
4g.73418117G>CCA439948332ALBc.1458G>C (p.Val486=)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.882G>C (p.Val294=)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.112G>C
c.1008G>C (p.Val336=)
n.1005G>C
c.991G>C
c.819G>C (p.Val273=)
4g.73418117G=CA1468146769ALBc.1458G= (p.Val486=)
c.1113G= (p.Val371=)
c.882G= (p.Val294=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.112G=
c.1008G= (p.Val336=)
n.1005G=
c.991G=
c.819G= (p.Val273=)
4g.73418117G>TCA2959672ALBc.1458G>T (p.Val486=)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.882G>T (p.Val294=)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.112G>T
c.1008G>T (p.Val336=)
n.1005G>T
c.991G>T
c.819G>T (p.Val273=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418118T>ACA357244199ALBc.1459T>A (p.Leu487Met)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
c.883T>A (p.Leu295Met)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.113T>A
c.1009T>A (p.Leu337Met)
n.1006T>A
c.992T>A
c.820T>A (p.Leu274Met)
4g.73418118T>CCA439948333ALBc.1459T>C (p.Leu487=)
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.883T>C (p.Leu295=)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.113T>C
c.1009T>C (p.Leu337=)
n.1006T>C
c.992T>C
c.820T>C (p.Leu274=)
4g.73418118T>GCA357244202ALBc.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.883T>G (p.Leu295Val)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.113T>G
c.1009T>G (p.Leu337Val)
n.1006T>G
c.992T>G
c.820T>G (p.Leu274Val)
COSMIC
4g.73418119T>ACA357244205ALBc.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.884T>A (p.Leu295Ter)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.114T>A
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
n.1007T>A
c.993T>A
c.821T>A (p.Leu274Ter)
4g.73418119T>CCA357244206ALBc.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.884T>C (p.Leu295Ser)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.114T>C
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
n.1007T>C
c.993T>C
c.821T>C (p.Leu274Ser)
dbSNP gnomAD v2
4g.73418119T>GCA357244207ALBc.1460T>G (p.Leu487Trp)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
c.884T>G (p.Leu295Trp)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.114T>G
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
n.1007T>G
c.993T>G
c.821T>G (p.Leu274Trp)
4g.73418119T=CA1468146771ALBc.1460T= (p.Leu487=)
c.1115T= (p.Leu372=)
c.884T= (p.Leu295=)
c.*739T= (n.*739T=)
n.114T=
c.1010T= (p.Leu337=)
n.1007T=
c.993T=
c.821T= (p.Leu274=)
4g.73418120G>ACA439948334ALBc.1461G>A (p.Leu487=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.115G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1008G>A
c.994G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418120G>CCA357244210ALBc.1461G>C (p.Leu487Phe)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
c.885G>C (p.Leu295Phe)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.115G>C
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
n.1008G>C
c.994G>C
c.822G>C (p.Leu274Phe)
4g.73418120G=CA1468146773ALBc.1461G= (p.Leu487=)
c.1116G= (p.Leu372=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.*740G= (n.*740G=)
n.115G=
c.1011G= (p.Leu337=)
n.1008G=
c.994G=
c.822G= (p.Leu274=)
4g.73418120G>TCA357244211ALBc.1461G>T (p.Leu487Phe)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
c.885G>T (p.Leu295Phe)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.115G>T
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
n.1008G>T
c.994G>T
c.822G>T (p.Leu274Phe)
4g.73418121C>ACA357244214ALBc.1462C>A (p.His488Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.116C>A
c.1012C>A (p.His338Asn)
n.1009C>A
c.995C>A
c.823C>A (p.His275Asn)
4g.73418121C>GCA357244217ALBc.1462C>G (p.His488Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.116C>G
c.1012C>G (p.His338Asp)
n.1009C>G
c.995C>G
c.823C>G (p.His275Asp)
4g.73418121C>TCA357244215ALBc.1462C>T (p.His488Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.116C>T
c.1012C>T (p.His338Tyr)
n.1009C>T
c.995C>T
c.823C>T (p.His275Tyr)
gnomAD v4
4g.73418122A=CA1468146777ALBc.1463A= (p.His488=)
c.1118A= (p.His373=)
c.887A= (p.His296=)
c.*742A= (n.*742A=)
n.117A=
c.1013A= (p.His338=)
n.1010A=
c.996A=
c.824A= (p.His275=)
4g.73418122A>CCA357244218ALBc.1463A>C (p.His488Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.117A>C
c.1013A>C (p.His338Pro)
n.1010A>C
c.996A>C
c.824A>C (p.His275Pro)
4g.73418122A>GCA357244220ALBc.1463A>G (p.His488Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.117A>G
c.1013A>G (p.His338Arg)
n.1010A>G
c.996A>G
c.824A>G (p.His275Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418122A>TCA357244222ALBc.1463A>T (p.His488Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.117A>T
c.1013A>T (p.His338Leu)
n.1010A>T
c.996A>T
c.824A>T (p.His275Leu)
4g.73418123T>ACA2959673ALBc.1464T>A (p.His488Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
c.888T>A (p.His296Gln)
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.118T>A
c.1014T>A (p.His338Gln)
n.1011T>A
c.997T>A
c.825T>A (p.His275Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418123T>CCA439948335ALBc.1464T>C (p.His488=)
c.1119T>C (p.His373=)
c.888T>C (p.His296=)
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.118T>C
c.1014T>C (p.His338=)
n.1011T>C
c.997T>C
c.825T>C (p.His275=)
gnomAD v4
4g.73418123T>GCA357244226ALBc.1464T>G (p.His488Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
c.888T>G (p.His296Gln)
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.118T>G
c.1014T>G (p.His338Gln)
n.1011T>G
c.997T>G
c.825T>G (p.His275Gln)
gnomAD v4
4g.73418123T=CA1468146780ALBc.1464T= (p.His488=)
c.1119T= (p.His373=)
c.888T= (p.His296=)
c.*743T= (n.*743T=)
n.118T=
c.1014T= (p.His338=)
n.1011T=
c.997T=
c.825T= (p.His275=)
4g.73418124G>ACA357244229ALBc.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.119G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1012G>A
c.998G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
4g.73418124G>CCA357244230ALBc.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.119G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1012G>C
c.998G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
4g.73418124G>TCA357244231ALBc.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.119G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1012G>T
c.998G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
4g.73418125A>CCA357244233ALBc.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.120A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1013A>C
c.999A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
4g.73418125A>GCA357244234ALBc.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.120A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1013A>G
c.999A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
gnomAD v4
4g.73418125A>TCA357244235ALBc.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.120A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1013A>T
c.999A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
4g.73418126G>ACA439948336ALBc.1467G>A (p.Glu489=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.121G>A
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.1014G>A
c.1000G>A
c.828G>A (p.Glu276=)
4g.73418126G>CCA357244239ALBc.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.121G>C
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.1014G>C
c.1000G>C
c.828G>C (p.Glu276Asp)
4g.73418126G>TCA357244238ALBc.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.121G>T
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.1014G>T
c.1000G>T
c.828G>T (p.Glu276Asp)
4g.73418127A=CA1468146784ALBc.1468A= (p.Lys490=)
c.1123A= (p.Lys375=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.*747A= (n.*747A=)
n.122A=
c.1018A= (p.Lys340=)
n.1015A=
c.1001A=
c.829A= (p.Lys277=)
4g.73418127A>CCA357244241ALBc.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.122A>C
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.1015A>C
c.1001A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
4g.73418127A>GCA99710389ALBc.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.122A>G
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.1015A>G
c.1001A>G
c.829A>G (p.Lys277Glu)
dbSNP
4g.73418127A>TCA357244243ALBc.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.122A>T
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.1015A>T
c.1001A>T
c.829A>T (p.Lys277Ter)
4g.73418128A>CCA357244249ALBc.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.123A>C
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.1016A>C
c.1002A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
4g.73418128A>GCA357244252ALBc.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.123A>G
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
n.1016A>G
c.1002A>G
c.830A>G (p.Lys277Arg)
4g.73418128A>TCA357244250ALBc.1469A>T (p.Lys490Ile)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.893A>T (p.Lys298Ile)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.123A>T
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
n.1016A>T
c.1002A>T
c.830A>T (p.Lys277Ile)
4g.73418129A=CA1468146788ALBc.1470A= (p.Lys490=)
c.1125A= (p.Lys375=)
c.894A= (p.Lys298=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.124A=
c.1020A= (p.Lys340=)
n.1017A=
c.1003A=
c.831A= (p.Lys277=)
4g.73418129A>CCA357244255ALBc.1470A>C (p.Lys490Asn)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.894A>C (p.Lys298Asn)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.124A>C
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
n.1017A>C
c.1003A>C
c.831A>C (p.Lys277Asn)
4g.73418129A>GCA439948337ALBc.1470A>G (p.Lys490=)
c.1125A>G (p.Lys375=)
c.894A>G (p.Lys298=)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.124A>G
c.1020A>G (p.Lys340=)
n.1017A>G
c.1003A>G
c.831A>G (p.Lys277=)
dbSNP
4g.73418129A>TCA357244256ALBc.1470A>T (p.Lys490Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.894A>T (p.Lys298Asn)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.124A>T
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
n.1017A>T
c.1003A>T
c.831A>T (p.Lys277Asn)
4g.73418130A>CCA357244257ALBc.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.125A>C
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.1018A>C
c.1004A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
4g.73418130A>GCA357244259ALBc.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.125A>G
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.1018A>G
c.1004A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
4g.73418130A>TCA357244258ALBc.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.125A>T
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.1018A>T
c.1004A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
4g.73418131C>ACA2959675ALBc.1472C>A (p.Thr491Lys)
c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.126C>A
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
n.1019C>A
c.1005C>A
c.833C>A (p.Thr278Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418131C=CA1468146793ALBc.1472C= (p.Thr491=)
c.1127C= (p.Thr376=)
c.896C= (p.Thr299=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.126C=
c.1022C= (p.Thr341=)
n.1019C=
c.1005C=
c.833C= (p.Thr278=)
4g.73418131C>GCA357244260ALBc.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.126C>G
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
n.1019C>G
c.1005C>G
c.833C>G (p.Thr278Arg)
4g.73418131C>TCA2959674ALBc.1472C>T (p.Thr491Met)
c.1127C>T (p.Thr376Met)
c.896C>T (p.Thr299Met)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.126C>T
c.1022C>T (p.Thr341Met)
n.1019C>T
c.1005C>T
c.833C>T (p.Thr278Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418132G>ACA2959676ALBc.1473G>A (p.Thr491=)
c.1128G>A (p.Thr376=)
c.897G>A (p.Thr299=)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.127G>A
c.1023G>A (p.Thr341=)
n.1020G>A
c.1006G>A
c.834G>A (p.Thr278=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418132G>CCA439948339ALBc.1473G>C (p.Thr491=)
c.1128G>C (p.Thr376=)
c.897G>C (p.Thr299=)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.127G>C
c.1023G>C (p.Thr341=)
n.1020G>C
c.1006G>C
c.834G>C (p.Thr278=)
4g.73418132G=CA1468146802ALBc.1473G= (p.Thr491=)
c.1128G= (p.Thr376=)
c.897G= (p.Thr299=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.127G=
c.1023G= (p.Thr341=)
n.1020G=
c.1006G=
c.834G= (p.Thr278=)
4g.73418132G>TCA439948338ALBc.1473G>T (p.Thr491=)
c.1128G>T (p.Thr376=)
c.897G>T (p.Thr299=)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.127G>T
c.1023G>T (p.Thr341=)
n.1020G>T
c.1006G>T
c.834G>T (p.Thr278=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418133C>ACA357244263ALBc.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.128C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1021C>A
c.1007C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
4g.73418133C=CA1468146804ALBc.1474C= (p.Pro492=)
c.1129C= (p.Pro377=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.*753C= (n.*753C=)
n.128C=
c.1024C= (p.Pro342=)
n.1021C=
c.1007C=
c.835C= (p.Pro279=)
4g.73418133C>GCA357244266ALBc.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.128C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1021C>G
c.1007C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
gnomAD v4
4g.73418133C>TCA357244268ALBc.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.128C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1021C>T
c.1007C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418134C>ACA357244271ALBc.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.129C>A
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.1022C>A
c.1008C>A
c.836C>A (p.Pro279Gln)
gnomAD v4
4g.73418134C>GCA357244275ALBc.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.129C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1022C>G
c.1008C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
4g.73418134C>TCA357244277ALBc.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.129C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1022C>T
c.1008C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
4g.73418135A>CCA439948340ALBc.1476A>C (p.Pro492=)
c.1131A>C (p.Pro377=)
c.900A>C (p.Pro300=)
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.130A>C
c.1026A>C (p.Pro342=)
n.1023A>C
c.1009A>C
c.837A>C (p.Pro279=)
4g.73418135A>GCA439948341ALBc.1476A>G (p.Pro492=)
c.1131A>G (p.Pro377=)
c.900A>G (p.Pro300=)
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.130A>G
c.1026A>G (p.Pro342=)
n.1023A>G
c.1009A>G
c.837A>G (p.Pro279=)
gnomAD v4
4g.73418135A>TCA439948342ALBc.1476A>T (p.Pro492=)
c.1131A>T (p.Pro377=)
c.900A>T (p.Pro300=)
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.130A>T
c.1026A>T (p.Pro342=)
n.1023A>T
c.1009A>T
c.837A>T (p.Pro279=)
4g.73418136G>ACA357244282ALBc.1477G>A (p.Val493Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.131G>A
c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.1024G>A
c.1010G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
4g.73418136G>CCA357244279ALBc.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.131G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1024G>C
c.1010G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
4g.73418136G>TCA357244280ALBc.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.131G>T
c.1027G>T (p.Val343Leu)
n.1024G>T
c.1010G>T
c.838G>T (p.Val280Leu)
4g.73418137T>ACA357244286ALBc.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.132T>A
c.1028T>A (p.Val343Glu)
n.1025T>A
c.1011T>A
c.839T>A (p.Val280Glu)
4g.73418137T>CCA357244289ALBc.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.132T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1025T>C
c.1011T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
dbSNP
4g.73418137T>GCA357244293ALBc.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.132T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1025T>G
c.1011T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
4g.73418137T=CA1468146806ALBc.1478T= (p.Val493=)
c.1133T= (p.Val378=)
c.902T= (p.Val301=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.132T=
c.1028T= (p.Val343=)
n.1025T=
c.1011T=
c.839T= (p.Val280=)
4g.73418138A=CA1468146812ALBc.1479A= (p.Val493=)
c.1134A= (p.Val378=)
c.903A= (p.Val301=)
c.*758A= (n.*758A=)
n.133A=
c.1029A= (p.Val343=)
n.1026A=
c.1012A=
c.840A= (p.Val280=)
4g.73418138A>CCA439948343ALBc.1479A>C (p.Val493=)
c.1134A>C (p.Val378=)
c.903A>C (p.Val301=)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.133A>C
c.1029A>C (p.Val343=)
n.1026A>C
c.1012A>C
c.840A>C (p.Val280=)
dbSNP
4g.73418138A>GCA2959677ALBc.1479A>G (p.Val493=)
c.1134A>G (p.Val378=)
c.903A>G (p.Val301=)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.133A>G
c.1029A>G (p.Val343=)
n.1026A>G
c.1012A>G
c.840A>G (p.Val280=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73418138A>TCA439948344ALBc.1479A>T (p.Val493=)
c.1134A>T (p.Val378=)
c.903A>T (p.Val301=)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.133A>T
c.1029A>T (p.Val343=)
n.1026A>T
c.1012A>T
c.840A>T (p.Val280=)
4g.73418139A=CA1468146818ALBc.1480A= (p.Ser494=)
c.1135A= (p.Ser379=)
c.904A= (p.Ser302=)
c.*759A= (n.*759A=)
n.134A=
c.1030A= (p.Ser344=)
n.1027A=
c.1013A=
c.841A= (p.Ser281=)
4g.73418139A>CCA357244296ALBc.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.134A>C
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.1027A>C
c.1013A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
4g.73418139A>GCA357244298ALBc.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.134A>G
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.1027A>G
c.1013A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
4g.73418139A>TCA2959678ALBc.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.134A>T
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.1027A>T
c.1013A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418140G>ACA357244302ALBc.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.135G>A
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.1028G>A
c.1014G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
gnomAD v4
4g.73418140G>CCA357244303ALBc.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.135G>C
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.1028G>C
c.1014G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
4g.73418140G>TCA357244304ALBc.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.135G>T
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.1028G>T
c.1014G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
4g.73418141T>ACA357244306ALBc.1482T>A (p.Ser494Arg)
c.1137T>A (p.Ser379Arg)
c.906T>A (p.Ser302Arg)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.136T>A
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
n.1029T>A
c.1015T>A
c.843T>A (p.Ser281Arg)
4g.73418141T>CCA99710401ALBc.1482T>C (p.Ser494=)
c.1137T>C (p.Ser379=)
c.906T>C (p.Ser302=)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.136T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.1029T>C
c.1015T>C
c.843T>C (p.Ser281=)
dbSNP
4g.73418141T>GCA357244305ALBc.1482T>G (p.Ser494Arg)
c.1137T>G (p.Ser379Arg)
c.906T>G (p.Ser302Arg)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.136T>G
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
n.1029T>G
c.1015T>G
c.843T>G (p.Ser281Arg)
4g.73418141T=CA1468146822ALBc.1482T= (p.Ser494=)
c.1137T= (p.Ser379=)
c.906T= (p.Ser302=)
c.*761T= (n.*761T=)
n.136T=
c.1032T= (p.Ser344=)
n.1029T=
c.1015T=
c.843T= (p.Ser281=)
4g.73418142G>ACA357244308ALBc.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.137G>A
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
n.1030G>A
c.1016G>A
c.844G>A (p.Asp282Asn)
4g.73418142G>CCA357244312ALBc.1483G>C (p.Asp495His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.907G>C (p.Asp303His)
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.137G>C
c.1033G>C (p.Asp345His)
n.1030G>C
c.1016G>C
c.844G>C (p.Asp282His)
4g.73418142G>TCA357244315ALBc.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.137G>T
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
n.1030G>T
c.1016G>T
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
4g.73418142_73418144delinsGACCA1468146824ALBc.1483_1485delinsGAC (p.Asp495=)
c.1138_1140delinsGAC (p.Asp380=)
c.907_909delinsGAC (p.Asp303=)
c.*762_*764delinsGAC (n.*762_*764delinsGAC)
n.137_139delinsGAC
c.1033_1035delinsGAC (p.Asp345=)
n.1030_1032delinsGAC
c.1016_1018delinsGAC
c.844_846delinsGAC (p.Asp282=)
4g.73418143A=CA1468146833ALBc.1484A= (p.Asp495=)
c.1139A= (p.Asp380=)
c.908A= (p.Asp303=)
c.*763A= (n.*763A=)
n.138A=
c.1034A= (p.Asp345=)
n.1031A=
c.1017A=
c.845A= (p.Asp282=)
4g.73418143A>CCA357244318ALBc.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.138A>C
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
n.1031A>C
c.1017A>C
c.845A>C (p.Asp282Ala)
4g.73418143A>GCA2959679ALBc.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.138A>G
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
n.1031A>G
c.1017A>G
c.845A>G (p.Asp282Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418143A>TCA357244321ALBc.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.*763A>T (n.*763A>T)
n.138A>T
c.1034A>T (p.Asp345Val)
n.1031A>T
c.1017A>T
c.845A>T (p.Asp282Val)
4g.73418144_73418145delCA1468146831ALBc.1485_1486del (p.Asp495GlufsTer24)
c.1140_1141del (p.Asp380GlufsTer24)
c.909_910del (p.Asp303GlufsTer24)
c.*764_*765del (n.*764_*765del)
n.139_140del
c.1035_1036del (p.Asp345GlufsTer24)
n.1032_1033del
c.1018_1019del
c.846_847del (p.Asp282GlufsTer24)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418144C>ACA357244324ALBc.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.139C>A
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
n.1032C>A
c.1018C>A
c.846C>A (p.Asp282Glu)
4g.73418144C=CA1468146837ALBc.1485C= (p.Asp495=)
c.1140C= (p.Asp380=)
c.909C= (p.Asp303=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.139C=
c.1035C= (p.Asp345=)
n.1032C=
c.1018C=
c.846C= (p.Asp282=)
4g.73418144C>GCA357244326ALBc.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.139C>G
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
n.1032C>G
c.1018C>G
c.846C>G (p.Asp282Glu)
dbSNP
4g.73418144C>TCA439948345ALBc.1485C>T (p.Asp495=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.909C>T (p.Asp303=)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.139C>T
c.1035C>T (p.Asp345=)
n.1032C>T
c.1018C>T
c.846C>T (p.Asp282=)
4g.73418145A=CA1468146840ALBc.1486A= (p.Arg496=)
c.1141A= (p.Arg381=)
c.910A= (p.Arg304=)
c.*765A= (n.*765A=)
n.140A=
c.1036A= (p.Arg346=)
n.1033A=
c.1019A=
c.847A= (p.Arg283=)
4g.73418145A>CCA99710407ALBc.1486A>C (p.Arg496=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
c.910A>C (p.Arg304=)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.140A>C
c.1036A>C (p.Arg346=)
n.1033A>C
c.1019A>C
c.847A>C (p.Arg283=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418145A>GCA357244331ALBc.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.140A>G
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
n.1033A>G
c.1019A>G
c.847A>G (p.Arg283Gly)
dbSNP
4g.73418145A>TCA357244335ALBc.1486A>T (p.Arg496Ter)
c.1141A>T (p.Arg381Ter)
c.910A>T (p.Arg304Ter)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.140A>T
c.1036A>T (p.Arg346Ter)
n.1033A>T
c.1019A>T
c.847A>T (p.Arg283Ter)
dbSNP
4g.73418145dupCA798292377ALBc.1486dup (p.Arg496LysfsTer24)
c.1141dup (p.Arg381LysfsTer24)
c.910dup (p.Arg304LysfsTer24)
c.*765dup (n.*765dup)
n.140dup
c.1036dup (p.Arg346LysfsTer24)
n.1033dup
c.1019dup
c.847dup (p.Arg283LysfsTer24)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418147_73418148delCA2578111761ALBc.1488_1489del (p.Arg496SerfsTer23)
c.1143_1144del (p.Arg381SerfsTer23)
c.912_913del (p.Arg304SerfsTer23)
c.*767_*768del (n.*767_*768del)
n.142_143del
c.1038_1039del (p.Arg346SerfsTer23)
n.1035_1036del
c.1021_1022del
c.849_850del (p.Arg283SerfsTer23)
gnomAD v4
4g.73418146G>ACA357244340ALBc.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.141G>A
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
n.1034G>A
c.1020G>A
c.848G>A (p.Arg283Lys)
4g.73418146G>CCA357244343ALBc.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.141G>C
c.1037G>C (p.Arg346Thr)
n.1034G>C
c.1020G>C
c.848G>C (p.Arg283Thr)
dbSNP
4g.73418146G>TCA357244338ALBc.1487G>T (p.Arg496Ile)
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
c.911G>T (p.Arg304Ile)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.141G>T
c.1037G>T (p.Arg346Ile)
n.1034G>T
c.1020G>T
c.848G>T (p.Arg283Ile)
4g.73418147A>CCA357244346ALBc.1488A>C (p.Arg496Ser)
c.1143A>C (p.Arg381Ser)
c.912A>C (p.Arg304Ser)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.142A>C
c.1038A>C (p.Arg346Ser)
n.1035A>C
c.1021A>C
c.849A>C (p.Arg283Ser)
4g.73418147A>GCA439948346ALBc.1488A>G (p.Arg496=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.912A>G (p.Arg304=)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.142A>G
c.1038A>G (p.Arg346=)
n.1035A>G
c.1021A>G
c.849A>G (p.Arg283=)
4g.73418147A>TCA357244347ALBc.1488A>T (p.Arg496Ser)
c.1143A>T (p.Arg381Ser)
c.912A>T (p.Arg304Ser)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.142A>T
c.1038A>T (p.Arg346Ser)
n.1035A>T
c.1021A>T
c.849A>T (p.Arg283Ser)
dbSNP
4g.73418148G>ACA357244348ALBc.1489G>A (p.Val497Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.143G>A
c.1039G>A (p.Val347Ile)
n.1036G>A
c.1022G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
gnomAD v4
4g.73418148G>CCA357244349ALBc.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.143G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.1036G>C
c.1022G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
4g.73418148G>TCA357244350ALBc.1489G>T (p.Val497Phe)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.143G>T
c.1039G>T (p.Val347Phe)
n.1036G>T
c.1022G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
4g.73418149T>ACA357244358ALBc.1490T>A (p.Val497Asp)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.144T>A
c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.1037T>A
c.1023T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
dbSNP COSMIC
4g.73418149T>CCA357244353ALBc.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.144T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.1037T>C
c.1023T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
dbSNP
4g.73418149T>GCA357244354ALBc.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.144T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.1037T>G
c.1023T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
4g.73418149T=CA1468146844ALBc.1490T= (p.Val497=)
c.1145T= (p.Val382=)
c.914T= (p.Val305=)
c.*769T= (n.*769T=)
n.144T=
c.1040T= (p.Val347=)
n.1037T=
c.1023T=
c.851T= (p.Val284=)
4g.73418150C>ACA439948347ALBc.1491C>A (p.Val497=)
c.1146C>A (p.Val382=)
c.915C>A (p.Val305=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.145C>A
c.1041C>A (p.Val347=)
n.1038C>A
c.1024C>A
c.852C>A (p.Val284=)
4g.73418150C>GCA439948348ALBc.1491C>G (p.Val497=)
c.1146C>G (p.Val382=)
c.915C>G (p.Val305=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.145C>G
c.1041C>G (p.Val347=)
n.1038C>G
c.1024C>G
c.852C>G (p.Val284=)
dbSNP
4g.73418150C>TCA439948349ALBc.1491C>T (p.Val497=)
c.1146C>T (p.Val382=)
c.915C>T (p.Val305=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.145C>T
c.1041C>T (p.Val347=)
n.1038C>T
c.1024C>T
c.852C>T (p.Val284=)
4g.73418151A>CCA357244361ALBc.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.146A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1039A>C
c.1025A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
4g.73418151A>GCA357244364ALBc.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.146A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1039A>G
c.1025A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
4g.73418151A>TCA357244367ALBc.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.146A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1039A>T
c.1025A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
dbSNP
4g.73418152C>ACA357244370ALBc.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.147C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.1040C>A
c.1026C>A
c.854C>A (p.Thr285Asn)
4g.73418152C>GCA357244373ALBc.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.147C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.1040C>G
c.1026C>G
c.854C>G (p.Thr285Ser)
4g.73418152C>TCA357244377ALBc.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.147C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1040C>T
c.1026C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
4g.73418153C>ACA439948350ALBc.1494C>A (p.Thr498=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.148C>A
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.1041C>A
c.1027C>A
c.855C>A (p.Thr285=)
gnomAD v4
4g.73418153C>GCA439948351ALBc.1494C>G (p.Thr498=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.148C>G
c.1044C>G (p.Thr348=)
n.1041C>G
c.1027C>G
c.855C>G (p.Thr285=)
4g.73418153C>TCA439948352ALBc.1494C>T (p.Thr498=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.148C>T
c.1044C>T (p.Thr348=)
n.1041C>T
c.1027C>T
c.855C>T (p.Thr285=)
4g.73418154A>CCA357244381ALBc.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.149A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1042A>C
c.1028A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
4g.73418154A>GCA357244384ALBc.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.149A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1042A>G
c.1028A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
dbSNP
4g.73418154A>TCA357244380ALBc.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.149A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1042A>T
c.1028A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
4g.73418156delCA2706481746ALBc.1497del (p.Lys499AsnfsTer8)
c.1152del (p.Lys384AsnfsTer8)
c.921del (p.Lys307AsnfsTer8)
c.*776del (n.*776del)
n.151del
c.1047del (p.Lys349AsnfsTer8)
n.1044del
c.1030del
c.858del (p.Lys286AsnfsTer8)
dbSNP
4g.73418155A>CCA357244392ALBc.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.150A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1043A>C
c.1029A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
4g.73418155A>GCA357244387ALBc.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.150A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1043A>G
c.1029A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
gnomAD v4
4g.73418155A>TCA357244390ALBc.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.150A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
n.1043A>T
c.1029A>T
c.857A>T (p.Lys286Ile)
dbSNP
4g.73418156A>CCA357244394ALBc.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.151A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.1044A>C
c.1030A>C
c.858A>C (p.Lys286Asn)
4g.73418156A>GCA439948353ALBc.1497A>G (p.Lys499=)
c.1152A>G (p.Lys384=)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.151A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
n.1044A>G
c.1030A>G
c.858A>G (p.Lys286=)
4g.73418156A>TCA357244405ALBc.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.151A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
n.1044A>T
c.1030A>T
c.858A>T (p.Lys286Asn)
4g.73418157T>ACA357244411ALBc.1498T>A (p.Cys500Ser)
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.152T>A
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
n.1045T>A
c.1031T>A
c.859T>A (p.Cys287Ser)
dbSNP
4g.73418157T>CCA357244413ALBc.1498T>C (p.Cys500Arg)
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.152T>C
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
n.1045T>C
c.1031T>C
c.859T>C (p.Cys287Arg)
4g.73418157T>GCA357244414ALBc.1498T>G (p.Cys500Gly)
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.152T>G
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
n.1045T>G
c.1031T>G
c.859T>G (p.Cys287Gly)
dbSNP
4g.73418158G>ACA357244416ALBc.1499G>A (p.Cys500Tyr)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.153G>A
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
n.1046G>A
c.1032G>A
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
dbSNP
4g.73418158G>CCA357244418ALBc.1499G>C (p.Cys500Ser)
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.153G>C
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
n.1046G>C
c.1032G>C
c.860G>C (p.Cys287Ser)
dbSNP
4g.73418158G>TCA357244419ALBc.1499G>T (p.Cys500Phe)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.153G>T
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
n.1046G>T
c.1032G>T
c.860G>T (p.Cys287Phe)
4g.73418159C>ACA357244420ALBc.1500C>A (p.Cys500Ter)
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.154C>A
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
n.1047C>A
c.1033C>A
c.861C>A (p.Cys287Ter)
dbSNP
4g.73418159C=CA1468146847ALBc.1500C= (p.Cys500=)
c.1155C= (p.Cys385=)
c.924C= (p.Cys308=)
c.*779C= (n.*779C=)
n.154C=
c.1050C= (p.Cys350=)
n.1047C=
c.1033C=
c.861C= (p.Cys287=)
4g.73418159C>GCA357244421ALBc.1500C>G (p.Cys500Trp)
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.154C>G
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
n.1047C>G
c.1033C>G
c.861C>G (p.Cys287Trp)
4g.73418159C>TCA2959680ALBc.1500C>T (p.Cys500=)
c.1155C>T (p.Cys385=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.154C>T
c.1050C>T (p.Cys350=)
n.1047C>T
c.1033C>T
c.861C>T (p.Cys287=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418160T>ACA357244424ALBc.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.925T>A (p.Cys309Ser)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.155T>A
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
n.1048T>A
c.1034T>A
c.862T>A (p.Cys288Ser)
4g.73418160T>CCA357244427ALBc.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.925T>C (p.Cys309Arg)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.155T>C
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
n.1048T>C
c.1034T>C
c.862T>C (p.Cys288Arg)
dbSNP
4g.73418160T>GCA357244425ALBc.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.925T>G (p.Cys309Gly)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.155T>G
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
n.1048T>G
c.1034T>G
c.862T>G (p.Cys288Gly)
4g.73418161G>ACA357244429ALBc.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.156G>A
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
n.1049G>A
c.1035G>A
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
dbSNP
4g.73418161G>CCA357244431ALBc.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.926G>C (p.Cys309Ser)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.156G>C
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
n.1049G>C
c.1035G>C
c.863G>C (p.Cys288Ser)
dbSNP
4g.73418161G>TCA357244433ALBc.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.926G>T (p.Cys309Phe)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.156G>T
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
n.1049G>T
c.1035G>T
c.863G>T (p.Cys288Phe)
dbSNP
4g.73418162C>ACA357244436ALBc.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.927C>A (p.Cys309Ter)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.157C>A
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
n.1050C>A
c.1036C>A
c.864C>A (p.Cys288Ter)
4g.73418162C>GCA357244440ALBc.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.927C>G (p.Cys309Trp)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.157C>G
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
n.1050C>G
c.1036C>G
c.864C>G (p.Cys288Trp)
4g.73418162C>TCA439948354ALBc.1503C>T (p.Cys501=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.927C>T (p.Cys309=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.157C>T
c.1053C>T (p.Cys351=)
n.1050C>T
c.1036C>T
c.864C>T (p.Cys288=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418163A>CCA357244441ALBc.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.158A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1051A>C
c.1037A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
4g.73418163A>GCA357244443ALBc.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.158A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1051A>G
c.1037A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
4g.73418163A>TCA357244444ALBc.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.158A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1051A>T
c.1037A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418164C>ACA357244447ALBc.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.159C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.1052C>A
c.1038C>A
c.866C>A (p.Thr289Lys)
4g.73418164C=CA1468146849ALBc.1505C= (p.Thr502=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.*784C= (n.*784C=)
n.159C=
c.1055C= (p.Thr352=)
n.1052C=
c.1038C=
c.866C= (p.Thr289=)
4g.73418164C>GCA357244448ALBc.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.159C>G
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
n.1052C>G
c.1038C>G
c.866C>G (p.Thr289Arg)
dbSNP
4g.73418164C>TCA2959681ALBc.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.159C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.1052C>T
c.1038C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418165A=CA1468146853ALBc.1506A= (p.Thr502=)
c.1161A= (p.Thr387=)
c.930A= (p.Thr310=)
c.*785A= (n.*785A=)
n.160A=
c.1056A= (p.Thr352=)
n.1053A=
c.1039A=
c.867A= (p.Thr289=)
4g.73418165A>CCA439948355ALBc.1506A>C (p.Thr502=)
c.1161A>C (p.Thr387=)
c.930A>C (p.Thr310=)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.160A>C
c.1056A>C (p.Thr352=)
n.1053A>C
c.1039A>C
c.867A>C (p.Thr289=)
4g.73418165A>GCA99710448ALBc.1506A>G (p.Thr502=)
c.1161A>G (p.Thr387=)
c.930A>G (p.Thr310=)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.160A>G
c.1056A>G (p.Thr352=)
n.1053A>G
c.1039A>G
c.867A>G (p.Thr289=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418165A>TCA439948356ALBc.1506A>T (p.Thr502=)
c.1161A>T (p.Thr387=)
c.930A>T (p.Thr310=)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.160A>T
c.1056A>T (p.Thr352=)
n.1053A>T
c.1039A>T
c.867A>T (p.Thr289=)
4g.73418166G>ACA127972ALBc.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.161G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.1054G>A
c.1040G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73418166G>CCA357244454ALBc.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.161G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.1054G>C
c.1040G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
dbSNP
4g.73418166G=CA1468146858ALBc.1507G= (p.Glu503=)
c.1162G= (p.Glu388=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.161G=
c.1057G= (p.Glu353=)
n.1054G=
c.1040G=
c.868G= (p.Glu290=)
4g.73418166G>TCA357244452ALBc.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.161G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.1054G>T
c.1040G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
dbSNP
4g.73418167A=CA1468146864ALBc.1508A= (p.Glu503=)
c.1163A= (p.Glu388=)
c.932A= (p.Glu311=)
c.*787A= (n.*787A=)
n.162A=
c.1058A= (p.Glu353=)
n.1055A=
c.1041A=
c.869A= (p.Glu290=)
4g.73418167A>CCA357244455ALBc.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.162A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.1055A>C
c.1041A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
4g.73418167A>GCA357244457ALBc.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.162A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.1055A>G
c.1041A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
4g.73418167A>TCA10621691ALBc.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.162A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.1055A>T
c.1041A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
ClinVar dbSNP
4g.73418168A=CA1468146870ALBc.1509A= (p.Glu503=)
c.1164A= (p.Glu388=)
c.933A= (p.Glu311=)
c.*788A= (n.*788A=)
n.163A=
c.1059A= (p.Glu353=)
n.1056A=
c.1042A=
c.870A= (p.Glu290=)
4g.73418168A>CCA357244461ALBc.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.163A>C
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
n.1056A>C
c.1042A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
dbSNP gnomAD v2
4g.73418168A>GCA439948357ALBc.1509A>G (p.Glu503=)
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.933A>G (p.Glu311=)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.163A>G
c.1059A>G (p.Glu353=)
n.1056A>G
c.1042A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
4g.73418168A>TCA357244463ALBc.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.163A>T
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
n.1056A>T
c.1042A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
4g.73418169T>ACA357244467ALBc.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.164T>A
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.1057T>A
c.1043T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
4g.73418169T>CCA357244470ALBc.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.164T>C
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.1057T>C
c.1043T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
4g.73418169T>GCA357244472ALBc.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.164T>G
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.1057T>G
c.1043T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
4g.73418170C>ACA357244475ALBc.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.165C>A
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
n.1058C>A
c.1044C>A
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
dbSNP
4g.73418170C>GCA357244477ALBc.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.165C>G
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
n.1058C>G
c.1044C>G
c.872C>G (p.Ser291Cys)
dbSNP
4g.73418170C>TCA357244479ALBc.1511C>T (p.Ser504Phe)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.165C>T
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
n.1058C>T
c.1044C>T
c.872C>T (p.Ser291Phe)
dbSNP
4g.73418171C>ACA439948358ALBc.1512C>A (p.Ser504=)
c.1167C>A (p.Ser389=)
c.936C>A (p.Ser312=)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.166C>A
c.1062C>A (p.Ser354=)
n.1059C>A
c.1045C>A
c.873C>A (p.Ser291=)
4g.73418171C>GCA439948359ALBc.1512C>G (p.Ser504=)
c.1167C>G (p.Ser389=)
c.936C>G (p.Ser312=)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.166C>G
c.1062C>G (p.Ser354=)
n.1059C>G
c.1045C>G
c.873C>G (p.Ser291=)
4g.73418171C>TCA439948360ALBc.1512C>T (p.Ser504=)
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.166C>T
c.1062C>T (p.Ser354=)
n.1059C>T
c.1045C>T
c.873C>T (p.Ser291=)
dbSNP
4g.73418172T>ACA357244484ALBc.1513T>A (p.Leu505Met)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.167T>A
c.1063T>A (p.Leu355Met)
n.1060T>A
c.1046T>A
c.874T>A (p.Leu292Met)
4g.73418172T>CCA439948361ALBc.1513T>C (p.Leu505=)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.937T>C (p.Leu313=)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.167T>C
c.1063T>C (p.Leu355=)
n.1060T>C
c.1046T>C
c.874T>C (p.Leu292=)
4g.73418172T>GCA357244486ALBc.1513T>G (p.Leu505Val)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.167T>G
c.1063T>G (p.Leu355Val)
n.1060T>G
c.1046T>G
c.874T>G (p.Leu292Val)
4g.73418173T>ACA357244494ALBc.1514T>A (p.Leu505Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.168T>A
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
n.1061T>A
c.1047T>A
c.875T>A (p.Leu292Ter)
4g.73418173T>CCA357244489ALBc.1514T>C (p.Leu505Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.168T>C
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
n.1061T>C
c.1047T>C
c.875T>C (p.Leu292Ser)
4g.73418173T>GCA357244487ALBc.1514T>G (p.Leu505Trp)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.168T>G
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
n.1061T>G
c.1047T>G
c.875T>G (p.Leu292Trp)
4g.73418175_73418177delCA2706482016ALBc.1516_1518del (p.Val506del)
c.1171_1173del (p.Val391del)
c.940_942del (p.Val314del)
c.*795_*797del (n.*795_*797del)
n.170_172del
c.1066_1068del (p.Val356del)
n.1063_1065del
c.1049_1051del
c.877_879del (p.Val293del)
dbSNP
4g.73418174G>ACA439948362ALBc.1515G>A (p.Leu505=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.169G>A
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.1062G>A
c.1048G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
gnomAD v4
4g.73418174G>CCA357244496ALBc.1515G>C (p.Leu505Phe)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.169G>C
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
n.1062G>C
c.1048G>C
c.876G>C (p.Leu292Phe)
4g.73418174G>TCA357244503ALBc.1515G>T (p.Leu505Phe)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.169G>T
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
n.1062G>T
c.1048G>T
c.876G>T (p.Leu292Phe)
dbSNP
4g.73418175G>ACA357244506ALBc.1516G>A (p.Val506Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.940G>A (p.Val314Met)
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.170G>A
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.1063G>A
c.1049G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418175G>CCA357244507ALBc.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.170G>C
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.1063G>C
c.1049G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
dbSNP
4g.73418175G=CA1468146873ALBc.1516G= (p.Val506=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.940G= (p.Val314=)
c.*795G= (n.*795G=)
n.170G=
c.1066G= (p.Val356=)
n.1063G=
c.1049G=
c.877G= (p.Val293=)
4g.73418175G>TCA357244510ALBc.1516G>T (p.Val506Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.940G>T (p.Val314Leu)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.170G>T
c.1066G>T (p.Val356Leu)
n.1063G>T
c.1049G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
dbSNP
4g.73418176T>ACA357244512ALBc.1517T>A (p.Val506Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.941T>A (p.Val314Glu)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.171T>A
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.1064T>A
c.1050T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
gnomAD v4
4g.73418176T>CCA2959682ALBc.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.171T>C
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.1064T>C
c.1050T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418176T>GCA357244516ALBc.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.171T>G
c.1067T>G (p.Val356Gly)
n.1064T>G
c.1050T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
4g.73418176T=CA1468146876ALBc.1517T= (p.Val506=)
c.1172T= (p.Val391=)
c.941T= (p.Val314=)
c.*796T= (n.*796T=)
n.171T=
c.1067T= (p.Val356=)
n.1064T=
c.1050T=
c.878T= (p.Val293=)
4g.73418177G>ACA439948363ALBc.1518G>A (p.Val506=)
c.1173G>A (p.Val391=)
c.942G>A (p.Val314=)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.172G>A
c.1068G>A (p.Val356=)
n.1065G>A
c.1051G>A
c.879G>A (p.Val293=)
dbSNP
4g.73418177G>CCA439948364ALBc.1518G>C (p.Val506=)
c.1173G>C (p.Val391=)
c.942G>C (p.Val314=)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.172G>C
c.1068G>C (p.Val356=)
n.1065G>C
c.1051G>C
c.879G>C (p.Val293=)
dbSNP
4g.73418177G>TCA439948365ALBc.1518G>T (p.Val506=)
c.1173G>T (p.Val391=)
c.942G>T (p.Val314=)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.172G>T
c.1068G>T (p.Val356=)
n.1065G>T
c.1051G>T
c.879G>T (p.Val293=)
gnomAD v4
4g.73418177_73418178insCAGCTTTTCAGCTCTGGCA2670966278ALBc.1518_1519insCAGCTTTTCAGCTCTGG (p.Asn507GlnfsTer?)
c.1173_1174insCAGCTTTTCAGCTCTGG (p.Asn392GlnfsTer?)
c.942_943insCAGCTTTTCAGCTCTGG (p.Asn315GlnfsTer?)
c.*797_*798insCAGCTTTTCAGCTCTGG (n.*797_*798insCAGCTTTTCAGCTCTGG)
n.172_173insCAGCTTTTCAGCTCTGG
c.1068_1069insCAGCTTTTCAGCTCTGG (p.Asn357GlnfsTer?)
n.1065_1066insCAGCTTTTCAGCTCTGG
c.1051_1052insCAGCTTTTCAGCTCTGG
c.879_880insCAGCTTTTCAGCTCTGG (p.Asn294GlnfsTer?)
gnomAD v4
4g.73418178A>CCA357244519ALBc.1519A>C (p.Asn507His)
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.943A>C (p.Asn315His)
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.173A>C
c.1069A>C (p.Asn357His)
n.1066A>C
c.1052A>C
c.880A>C (p.Asn294His)
4g.73418178A>GCA357244522ALBc.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.173A>G
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
n.1066A>G
c.1052A>G
c.880A>G (p.Asn294Asp)
4g.73418178A>TCA357244524ALBc.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.173A>T
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
n.1066A>T
c.1052A>T
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
4g.73418179A>CCA357244529ALBc.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.174A>C
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
n.1067A>C
c.1053A>C
c.881A>C (p.Asn294Thr)
4g.73418179A>GCA357244530ALBc.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.174A>G
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
n.1067A>G
c.1053A>G
c.881A>G (p.Asn294Ser)
4g.73418179A>TCA357244533ALBc.1520A>T (p.Asn507Ile)
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.174A>T
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
n.1067A>T
c.1053A>T
c.881A>T (p.Asn294Ile)
dbSNP
4g.73418179_73418180insGTCGCTTTTCA2670966279ALBc.1520_1521insGTCGCTTTT (p.Asn507delinsLysSerLeuPhe)
c.1175_1176insGTCGCTTTT (p.Asn392delinsLysSerLeuPhe)
c.944_945insGTCGCTTTT (p.Asn315delinsLysSerLeuPhe)
c.*799_*800insGTCGCTTTT (n.*799_*800insGTCGCTTTT)
n.174_175insGTCGCTTTT
c.1070_1071insGTCGCTTTT (p.Asn357delinsLysSerLeuPhe)
n.1067_1068insGTCGCTTTT
c.1053_1054insGTCGCTTTT
c.881_882insGTCGCTTTT (p.Asn294delinsLysSerLeuPhe)
gnomAD v4
4g.73418180delCA2670966280ALBc.1521del (p.Asn507LysfsTer?)
c.1176del (p.Asn392LysfsTer?)
c.945del (p.Asn315LysfsTer?)
c.*800del (n.*800del)
n.175del
c.1071del (p.Asn357LysfsTer?)
n.1068del
c.1054del
c.882del (p.Asn294LysfsTer?)
gnomAD v4
4g.73418180C>ACA357244535ALBc.1521C>A (p.Asn507Lys)
c.1176C>A (p.Asn392Lys)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.175C>A
c.1071C>A (p.Asn357Lys)
n.1068C>A
c.1054C>A
c.882C>A (p.Asn294Lys)
dbSNP
4g.73418180C>GCA357244536ALBc.1521C>G (p.Asn507Lys)
c.1176C>G (p.Asn392Lys)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.175C>G
c.1071C>G (p.Asn357Lys)
n.1068C>G
c.1054C>G
c.882C>G (p.Asn294Lys)
dbSNP
4g.73418180C>TCA439948366ALBc.1521C>T (p.Asn507=)
c.1176C>T (p.Asn392=)
c.945C>T (p.Asn315=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.175C>T
c.1071C>T (p.Asn357=)
n.1068C>T
c.1054C>T
c.882C>T (p.Asn294=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418181A>CCA439948367ALBc.1522A>C (p.Arg508=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.176A>C
c.1072A>C (p.Arg358=)
n.1069A>C
c.1055A>C
c.883A>C (p.Arg295=)
4g.73418181A>GCA357244538ALBc.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.176A>G
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
n.1069A>G
c.1055A>G
c.883A>G (p.Arg295Gly)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418181A>TCA357244542ALBc.1522A>T (p.Arg508Trp)
c.1177A>T (p.Arg393Trp)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.176A>T
c.1072A>T (p.Arg358Trp)
n.1069A>T
c.1055A>T
c.883A>T (p.Arg295Trp)
4g.73418182G>ACA357244544ALBc.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.177G>A
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
n.1070G>A
c.1056G>A
c.884G>A (p.Arg295Lys)
dbSNP
4g.73418182G>CCA357244548ALBc.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.177G>C
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
n.1070G>C
c.1056G>C
c.884G>C (p.Arg295Thr)
dbSNP
4g.73418182G>TCA357244546ALBc.1523G>T (p.Arg508Met)
c.1178G>T (p.Arg393Met)
c.947G>T (p.Arg316Met)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.177G>T
c.1073G>T (p.Arg358Met)
n.1070G>T
c.1056G>T
c.884G>T (p.Arg295Met)
4g.73418183G>ACA439948368ALBc.1524G>A (p.Arg508=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.178G>A
c.1074G>A (p.Arg358=)
n.1071G>A
c.1057G>A
c.885G>A (p.Arg295=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418183G>CCA357244553ALBc.1524G>C (p.Arg508Ser)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.178G>C
c.1074G>C (p.Arg358Ser)
n.1071G>C
c.1057G>C
c.885G>C (p.Arg295Ser)
dbSNP gnomAD v2
4g.73418183G=CA1468146879ALBc.1524G= (p.Arg508=)
c.1179G= (p.Arg393=)
c.948G= (p.Arg316=)
c.*803G= (n.*803G=)
n.178G=
c.1074G= (p.Arg358=)
n.1071G=
c.1057G=
c.885G= (p.Arg295=)
4g.73418183G>TCA357244555ALBc.1524G>T (p.Arg508Ser)
c.1179G>T (p.Arg393Ser)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.178G>T
c.1074G>T (p.Arg358Ser)
n.1071G>T
c.1057G>T
c.885G>T (p.Arg295Ser)
4g.73418184C>ACA439948369ALBc.1525C>A (p.Arg509=)
c.1180C>A (p.Arg394=)
c.949C>A (p.Arg317=)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.179C>A
c.1075C>A (p.Arg359=)
n.1072C>A
c.1058C>A
c.886C>A (p.Arg296=)
dbSNP
4g.73418184C=CA1468146882ALBc.1525C= (p.Arg509=)
c.1180C= (p.Arg394=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.*804C= (n.*804C=)
n.179C=
c.1075C= (p.Arg359=)
n.1072C=
c.1058C=
c.886C= (p.Arg296=)
4g.73418184C>GCA357244558ALBc.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.179C>G
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
n.1072C>G
c.1058C>G
c.886C>G (p.Arg296Gly)
dbSNP
4g.73418184C>TCA99710461ALBc.1525C>T (p.Arg509Ter)
c.1180C>T (p.Arg394Ter)
c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.179C>T
c.1075C>T (p.Arg359Ter)
n.1072C>T
c.1058C>T
c.886C>T (p.Arg296Ter)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418185G>ACA2959683ALBc.1526G>A (p.Arg509Gln)
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.180G>A
c.1076G>A (p.Arg359Gln)
n.1073G>A
c.1059G>A
c.887G>A (p.Arg296Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418185G>CCA357244568ALBc.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.180G>C
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.1073G>C
c.1059G>C
c.887G>C (p.Arg296Pro)
dbSNP
4g.73418185G=CA1468146884ALBc.1526G= (p.Arg509=)
c.1181G= (p.Arg394=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.*805G= (n.*805G=)
n.180G=
c.1076G= (p.Arg359=)
n.1073G=
c.1059G=
c.887G= (p.Arg296=)
4g.73418185G>TCA357244573ALBc.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.180G>T
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
n.1073G>T
c.1059G>T
c.887G>T (p.Arg296Leu)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418186A=CA1468146886ALBc.1527A= (p.Arg509=)
c.1182A= (p.Arg394=)
c.951A= (p.Arg317=)
c.*806A= (n.*806A=)
n.181A=
c.1077A= (p.Arg359=)
n.1074A=
c.1060A=
c.888A= (p.Arg296=)
4g.73418186A>CCA439948370ALBc.1527A>C (p.Arg509=)
c.1182A>C (p.Arg394=)
c.951A>C (p.Arg317=)
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.181A>C
c.1077A>C (p.Arg359=)
n.1074A>C
c.1060A>C
c.888A>C (p.Arg296=)
4g.73418186A>GCA439948371ALBc.1527A>G (p.Arg509=)
c.1182A>G (p.Arg394=)
c.951A>G (p.Arg317=)
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.181A>G
c.1077A>G (p.Arg359=)
n.1074A>G
c.1060A>G
c.888A>G (p.Arg296=)
gnomAD v4
4g.73418186A>TCA99710486ALBc.1527A>T (p.Arg509=)
c.1182A>T (p.Arg394=)
c.951A>T (p.Arg317=)
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.181A>T
c.1077A>T (p.Arg359=)
n.1074A>T
c.1060A>T
c.888A>T (p.Arg296=)
dbSNP
4g.73418187C>ACA357244577ALBc.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.182C>A
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.1075C>A
c.1061C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
dbSNP
4g.73418187C>GCA357244580ALBc.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.182C>G
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.1075C>G
c.1061C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
dbSNP
4g.73418187C>TCA357244581ALBc.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.182C>T
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.1075C>T
c.1061C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
dbSNP
4g.73418188C>ACA357244587ALBc.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.183C>A
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.1076C>A
c.1062C>A
c.890C>A (p.Pro297Gln)
dbSNP
4g.73418188C>GCA357244583ALBc.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.183C>G
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.1076C>G
c.1062C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
4g.73418188C>TCA357244586ALBc.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.183C>T
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.1076C>T
c.1062C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418189A=CA1468146889ALBc.1530A= (p.Pro510=)
c.1185A= (p.Pro395=)
c.954A= (p.Pro318=)
c.*809A= (n.*809A=)
n.184A=
c.1080A= (p.Pro360=)
n.1077A=
c.1063A=
c.891A= (p.Pro297=)
4g.73418189A>CCA439948372ALBc.1530A>C (p.Pro510=)
c.1185A>C (p.Pro395=)
c.954A>C (p.Pro318=)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.184A>C
c.1080A>C (p.Pro360=)
n.1077A>C
c.1063A>C
c.891A>C (p.Pro297=)
4g.73418189A>GCA439948373ALBc.1530A>G (p.Pro510=)
c.1185A>G (p.Pro395=)
c.954A>G (p.Pro318=)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.184A>G
c.1080A>G (p.Pro360=)
n.1077A>G
c.1063A>G
c.891A>G (p.Pro297=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418189A>TCA439948374ALBc.1530A>T (p.Pro510=)
c.1185A>T (p.Pro395=)
c.954A>T (p.Pro318=)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.184A>T
c.1080A>T (p.Pro360=)
n.1077A>T
c.1063A>T
c.891A>T (p.Pro297=)
dbSNP
4g.73418190T>ACA357244590ALBc.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.185T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
n.1078T>A
c.1064T>A
c.892T>A (p.Cys298Ser)
dbSNP
4g.73418190T>CCA357244596ALBc.1531T>C (p.Cys511Arg)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.185T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
n.1078T>C
c.1064T>C
c.892T>C (p.Cys298Arg)
dbSNP
4g.73418190T>GCA357244599ALBc.1531T>G (p.Cys511Gly)
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.185T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
n.1078T>G
c.1064T>G
c.892T>G (p.Cys298Gly)
4g.73418191G>ACA357244600ALBc.1532G>A (p.Cys511Tyr)
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.186G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.1079G>A
c.1065G>A
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
dbSNP
4g.73418191G>CCA357244603ALBc.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.186G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.1079G>C
c.1065G>C
c.893G>C (p.Cys298Ser)
dbSNP
4g.73418191G=CA1468146892ALBc.1532G= (p.Cys511=)
c.1187G= (p.Cys396=)
c.956G= (p.Cys319=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.186G=
c.1082G= (p.Cys361=)
n.1079G=
c.1065G=
c.893G= (p.Cys298=)
4g.73418191G>TCA357244611ALBc.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.186G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.1079G>T
c.1065G>T
c.893G>T (p.Cys298Phe)
4g.73418192C>ACA357244614ALBc.1533C>A (p.Cys511Ter)
c.1188C>A (p.Cys396Ter)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.187C>A
c.1083C>A (p.Cys361Ter)
n.1080C>A
c.1066C>A
c.894C>A (p.Cys298Ter)
4g.73418192C>GCA357244616ALBc.1533C>G (p.Cys511Trp)
c.1188C>G (p.Cys396Trp)
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.187C>G
c.1083C>G (p.Cys361Trp)
n.1080C>G
c.1066C>G
c.894C>G (p.Cys298Trp)
4g.73418192C>TCA439948375ALBc.1533C>T (p.Cys511=)
c.1188C>T (p.Cys396=)
c.957C>T (p.Cys319=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.187C>T
c.1083C>T (p.Cys361=)
n.1080C>T
c.1066C>T
c.894C>T (p.Cys298=)
gnomAD v4
4g.73418193T>ACA357244619ALBc.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.188T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.1081T>A
c.1067T>A
c.895T>A (p.Phe299Ile)
4g.73418193T>CCA357244620ALBc.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.188T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.1081T>C
c.1067T>C
c.895T>C (p.Phe299Leu)
4g.73418193T>GCA357244622ALBc.1534T>G (p.Phe512Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.188T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.1081T>G
c.1067T>G
c.895T>G (p.Phe299Val)
dbSNP
4g.73418194T>ACA357244626ALBc.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.189T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.1082T>A
c.1068T>A
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
4g.73418194T>CCA357244629ALBc.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.189T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.1082T>C
c.1068T>C
c.896T>C (p.Phe299Ser)
4g.73418194T>GCA357244624ALBc.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.189T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.1082T>G
c.1068T>G
c.896T>G (p.Phe299Cys)
4g.73418195T>ACA357244638ALBc.1536T>A (p.Phe512Leu)
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.960T>A (p.Phe320Leu)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.190T>A
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
n.1083T>A
c.1069T>A
c.897T>A (p.Phe299Leu)
4g.73418195T>CCA2959684ALBc.1536T>C (p.Phe512=)
c.1191T>C (p.Phe397=)
c.960T>C (p.Phe320=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.190T>C
c.1086T>C (p.Phe362=)
n.1083T>C
c.1069T>C
c.897T>C (p.Phe299=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418195T>GCA357244640ALBc.1536T>G (p.Phe512Leu)
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
c.960T>G (p.Phe320Leu)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.190T>G
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
n.1083T>G
c.1069T>G
c.897T>G (p.Phe299Leu)
4g.73418195T=CA1468146894ALBc.1536T= (p.Phe512=)
c.1191T= (p.Phe397=)
c.960T= (p.Phe320=)
c.*815T= (n.*815T=)
n.190T=
c.1086T= (p.Phe362=)
n.1083T=
c.1069T=
c.897T= (p.Phe299=)
4g.73418196T>ACA357244643ALBc.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.191T>A
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.1084T>A
c.1070T>A
c.898T>A (p.Ser300Thr)
dbSNP
4g.73418196T>CCA357244644ALBc.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.191T>C
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.1084T>C
c.1070T>C
c.898T>C (p.Ser300Pro)
4g.73418196T>GCA357244646ALBc.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.191T>G
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.1084T>G
c.1070T>G
c.898T>G (p.Ser300Ala)
4g.73418197C>ACA357244647ALBc.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.962C>A (p.Ser321Ter)
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.192C>A
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
n.1085C>A
c.1071C>A
c.899C>A (p.Ser300Ter)
4g.73418197C>GCA357244649ALBc.1538C>G (p.Ser513Ter)
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
c.962C>G (p.Ser321Ter)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.192C>G
c.1088C>G (p.Ser363Ter)
n.1085C>G
c.1071C>G
c.899C>G (p.Ser300Ter)
dbSNP
4g.73418197C>TCA357244651ALBc.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.962C>T (p.Ser321Leu)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.192C>T
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
n.1085C>T
c.1071C>T
c.899C>T (p.Ser300Leu)
dbSNP COSMIC
4g.73418198A>CCA439948378ALBc.1539A>C (p.Ser513=)
c.1194A>C (p.Ser398=)
c.963A>C (p.Ser321=)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.193A>C
c.1089A>C (p.Ser363=)
n.1086A>C
c.1072A>C
c.900A>C (p.Ser300=)
4g.73418198A>GCA439948377ALBc.1539A>G (p.Ser513=)
c.1194A>G (p.Ser398=)
c.963A>G (p.Ser321=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.193A>G
c.1089A>G (p.Ser363=)
n.1086A>G
c.1072A>G
c.900A>G (p.Ser300=)
dbSNP COSMIC
4g.73418198A>TCA439948376ALBc.1539A>T (p.Ser513=)
c.1194A>T (p.Ser398=)
c.963A>T (p.Ser321=)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.193A>T
c.1089A>T (p.Ser363=)
n.1086A>T
c.1072A>T
c.900A>T (p.Ser300=)
dbSNP
4g.73418199G>ACA357244653ALBc.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.194G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1087G>A
c.1073G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
4g.73418199G>CCA357244665ALBc.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.194G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1087G>C
c.1073G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
dbSNP
4g.73418199G>TCA357244668ALBc.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.194G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1087G>T
c.1073G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
4g.73418200C>ACA357244672ALBc.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.195C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.1088C>A
c.1074C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
4g.73418200C>GCA357244673ALBc.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.195C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1088C>G
c.1074C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
dbSNP
4g.73418200C>TCA357244671ALBc.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.195C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1088C>T
c.1074C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418201T>ACA439948379ALBc.1542T>A (p.Ala514=)
c.1197T>A (p.Ala399=)
c.966T>A (p.Ala322=)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.196T>A
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.1089T>A
c.1075T>A
c.903T>A (p.Ala301=)
4g.73418201T>CCA439948381ALBc.1542T>C (p.Ala514=)
c.1197T>C (p.Ala399=)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.196T>C
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.1089T>C
c.1075T>C
c.903T>C (p.Ala301=)
4g.73418201T>GCA439948380ALBc.1542T>G (p.Ala514=)
c.1197T>G (p.Ala399=)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.196T>G
c.1092T>G (p.Ala364=)
n.1089T>G
c.1075T>G
c.903T>G (p.Ala301=)
4g.73418202C>ACA357244676ALBc.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.197C>A
c.1093C>A (p.Leu365Met)
n.1090C>A
c.1076C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
dbSNP
4g.73418202C>GCA357244678ALBc.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.197C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.1090C>G
c.1076C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
dbSNP
4g.73418202C>TCA439948382ALBc.1543C>T (p.Leu515=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.197C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.1090C>T
c.1076C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418203T>ACA357244685ALBc.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.198T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.1091T>A
c.1077T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
4g.73418203T>CCA357244687ALBc.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.198T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.1091T>C
c.1077T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418203T>GCA357244688ALBc.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.198T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.1091T>G
c.1077T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
4g.73418203T=CA1468146896ALBc.1544T= (p.Leu515=)
c.1199T= (p.Leu400=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.*823T= (n.*823T=)
n.198T=
c.1094T= (p.Leu365=)
n.1091T=
c.1077T=
c.905T= (p.Leu302=)
4g.73418204G>ACA439948383ALBc.1545G>A (p.Leu515=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.199G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.1092G>A
c.1078G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
dbSNP
4g.73418204G>CCA439948384ALBc.1545G>C (p.Leu515=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.199G>C
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.1092G>C
c.1078G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
4g.73418204G=CA1468146900ALBc.1545G= (p.Leu515=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.969G= (p.Leu323=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.199G=
c.1095G= (p.Leu365=)
n.1092G=
c.1078G=
c.906G= (p.Leu302=)
4g.73418204G>TCA439948385ALBc.1545G>T (p.Leu515=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.199G>T
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.1092G>T
c.1078G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
4g.73418205G>ACA357244691ALBc.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.200G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1093G>A
c.1079G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
dbSNP
4g.73418205G>CCA357244689ALBc.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.200G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1093G>C
c.1079G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
dbSNP
4g.73418205G>TCA357244690ALBc.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.200G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1093G>T
c.1079G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418206A>CCA357244692ALBc.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.201A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1094A>C
c.1080A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
4g.73418206A>GCA357244694ALBc.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.201A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1094A>G
c.1080A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
4g.73418206A>TCA357244697ALBc.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.201A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1094A>T
c.1080A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
4g.73418207A>CCA357244699ALBc.1548A>C (p.Glu516Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.202A>C
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
n.1095A>C
c.1081A>C
c.909A>C (p.Glu303Asp)
4g.73418207A>GCA439948386ALBc.1548A>G (p.Glu516=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.202A>G
c.1098A>G (p.Glu366=)
n.1095A>G
c.1081A>G
c.909A>G (p.Glu303=)
4g.73418207A>TCA357244703ALBc.1548A>T (p.Glu516Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.202A>T
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
n.1095A>T
c.1081A>T
c.909A>T (p.Glu303Asp)
4g.73418208G>ACA357244715ALBc.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.203G>A
c.1099G>A (p.Val367Ile)
n.1096G>A
c.1082G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
4g.73418208G>CCA357244712ALBc.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.203G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1096G>C
c.1082G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
dbSNP COSMIC
4g.73418208G=CA1468146902ALBc.1549G= (p.Val517=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.973G= (p.Val325=)
c.*828G= (n.*828G=)
n.203G=
c.1099G= (p.Val367=)
n.1096G=
c.1082G=
c.910G= (p.Val304=)
4g.73418208G>TCA2959685ALBc.1549G>T (p.Val517Phe)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.203G>T
c.1099G>T (p.Val367Phe)
n.1096G>T
c.1082G>T
c.910G>T (p.Val304Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418209T>ACA357244717ALBc.1550T>A (p.Val517Asp)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.204T>A
c.1100T>A (p.Val367Asp)
n.1097T>A
c.1083T>A
c.911T>A (p.Val304Asp)
dbSNP
4g.73418209T>CCA357244722ALBc.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.204T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.1097T>C
c.1083T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
4g.73418209T>GCA357244719ALBc.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.204T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.1097T>G
c.1083T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
dbSNP
4g.73418210C>ACA439948387ALBc.1551C>A (p.Val517=)
c.1206C>A (p.Val402=)
c.975C>A (p.Val325=)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.205C>A
c.1101C>A (p.Val367=)
n.1098C>A
c.1084C>A
c.912C>A (p.Val304=)
4g.73418210C=CA1468146905ALBc.1551C= (p.Val517=)
c.1206C= (p.Val402=)
c.975C= (p.Val325=)
c.*830C= (n.*830C=)
n.205C=
c.1101C= (p.Val367=)
n.1098C=
c.1084C=
c.912C= (p.Val304=)
4g.73418210C>GCA439948388ALBc.1551C>G (p.Val517=)
c.1206C>G (p.Val402=)
c.975C>G (p.Val325=)
c.*830C>G (n.*830C>G)
n.205C>G
c.1101C>G (p.Val367=)
n.1098C>G
c.1084C>G
c.912C>G (p.Val304=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418210C>TCA439948389ALBc.1551C>T (p.Val517=)
c.1206C>T (p.Val402=)
c.975C>T (p.Val325=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.205C>T
c.1101C>T (p.Val367=)
n.1098C>T
c.1084C>T
c.912C>T (p.Val304=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418211G>ACA127941ALBc.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.206G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1099G>A
c.1085G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418211G>CCA357244727ALBc.1552G>C (p.Asp518His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.206G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1099G>C
c.1085G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
dbSNP
4g.73418211G=CA1468146909ALBc.1552G= (p.Asp518=)
c.1207G= (p.Asp403=)
c.976G= (p.Asp326=)
c.*831G= (n.*831G=)
n.206G=
c.1102G= (p.Asp368=)
n.1099G=
c.1085G=
c.913G= (p.Asp305=)
4g.73418211G>TCA357244730ALBc.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.206G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1099G>T
c.1085G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
4g.73418212A>CCA357244731ALBc.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.207A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1100A>C
c.1086A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
4g.73418212A>GCA357244733ALBc.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.207A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1100A>G
c.1086A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
4g.73418212A>TCA357244734ALBc.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.207A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1100A>T
c.1086A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
dbSNP

Number of alleles fetched