Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73418021dupCA798292141ALBc.1429-67dup (n.1429-67dup)
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c.853-67dup (n.853-67dup)
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n.16dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16del
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n.976-67del
c.962-67del
c.790-67del (n.790-67del)
4g.73418022G>ACA99710262ALBc.1429-66G>A (n.1429-66G>A)
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c.*708-66G>A (n.*708-66G>A)
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n.976-66G>A
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c.790-66G>A (n.790-66G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418022G>CCA798292147ALBc.1429-66G>C (n.1429-66G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418022G=CA1468146624ALBc.1429-66G= (n.1429-66G=)
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c.1084-65T>A (n.1084-65T>A)
c.853-65T>A (n.853-65T>A)
c.*708-65T>A (n.*708-65T>A)
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n.976-65T>A
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gnomAD v4
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n.18dup
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c.790-65dup (n.790-65dup)
gnomAD v4
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c.790-64A= (n.790-64A=)
4g.73418024A>GCA2670966261ALBc.1429-64A>G (n.1429-64A>G)
c.1084-64A>G (n.1084-64A>G)
c.853-64A>G (n.853-64A>G)
c.*708-64A>G (n.*708-64A>G)
n.19A>G
c.979-64A>G (n.979-64A>G)
n.976-64A>G
c.962-64A>G
c.790-64A>G (n.790-64A>G)
gnomAD v4
4g.73418025T>CCA798292152ALBc.1429-63T>C (n.1429-63T>C)
c.1084-63T>C (n.1084-63T>C)
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c.*708-63T>C (n.*708-63T>C)
n.20T>C
c.979-63T>C (n.979-63T>C)
n.976-63T>C
c.962-63T>C
c.790-63T>C (n.790-63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418025T=CA1468146629ALBc.1429-63T= (n.1429-63T=)
c.1084-63T= (n.1084-63T=)
c.853-63T= (n.853-63T=)
c.*708-63T= (n.*708-63T=)
n.20T=
c.979-63T= (n.979-63T=)
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c.962-63T=
c.790-63T= (n.790-63T=)
4g.73418029dupCA1468146628ALBc.1429-59dup (n.1429-59dup)
c.1084-59dup (n.1084-59dup)
c.853-59dup (n.853-59dup)
c.*708-59dup (n.*708-59dup)
n.24dup
c.979-59dup (n.979-59dup)
n.976-59dup
c.962-59dup
c.790-59dup (n.790-59dup)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418029T>CCA552614234ALBc.1429-59T>C (n.1429-59T>C)
c.1084-59T>C (n.1084-59T>C)
c.853-59T>C (n.853-59T>C)
c.*708-59T>C (n.*708-59T>C)
n.24T>C
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n.976-59T>C
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c.790-59T>C (n.790-59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418029T=CA1468146631ALBc.1429-59T= (n.1429-59T=)
c.1084-59T= (n.1084-59T=)
c.853-59T= (n.853-59T=)
c.*708-59T= (n.*708-59T=)
n.24T=
c.979-59T= (n.979-59T=)
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c.962-59T=
c.790-59T= (n.790-59T=)
4g.73418030A>CCA648963584ALBc.1429-58A>C (n.1429-58A>C)
c.1084-58A>C (n.1084-58A>C)
c.853-58A>C (n.853-58A>C)
c.*708-58A>C (n.*708-58A>C)
n.25A>C
c.979-58A>C (n.979-58A>C)
n.976-58A>C
c.962-58A>C
c.790-58A>C (n.790-58A>C)
gnomAD v4 COSMIC
4g.73418030A>GCA2670966262ALBc.1429-58A>G (n.1429-58A>G)
c.1084-58A>G (n.1084-58A>G)
c.853-58A>G (n.853-58A>G)
c.*708-58A>G (n.*708-58A>G)
n.25A>G
c.979-58A>G (n.979-58A>G)
n.976-58A>G
c.962-58A>G
c.790-58A>G (n.790-58A>G)
gnomAD v4
4g.73418031G>ACA99710263ALBc.1429-57G>A (n.1429-57G>A)
c.1084-57G>A (n.1084-57G>A)
c.853-57G>A (n.853-57G>A)
c.*708-57G>A (n.*708-57G>A)
n.26G>A
c.979-57G>A (n.979-57G>A)
n.976-57G>A
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c.790-57G>A (n.790-57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418031G=CA1468146633ALBc.1429-57G= (n.1429-57G=)
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4g.73418032T>ACA1468146636ALBc.1429-56T>A (n.1429-56T>A)
c.1084-56T>A (n.1084-56T>A)
c.853-56T>A (n.853-56T>A)
c.*708-56T>A (n.*708-56T>A)
n.27T>A
c.979-56T>A (n.979-56T>A)
n.976-56T>A
c.962-56T>A
c.790-56T>A (n.790-56T>A)
dbSNP
4g.73418032T=CA1468146635ALBc.1429-56T= (n.1429-56T=)
c.1084-56T= (n.1084-56T=)
c.853-56T= (n.853-56T=)
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4g.73418033A=CA1468146638ALBc.1429-55A= (n.1429-55A=)
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n.28A=
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n.976-55A=
c.962-55A=
c.790-55A= (n.790-55A=)
4g.73418033A>GCA99710270ALBc.1429-55A>G (n.1429-55A>G)
c.1084-55A>G (n.1084-55A>G)
c.853-55A>G (n.853-55A>G)
c.*708-55A>G (n.*708-55A>G)
n.28A>G
c.979-55A>G (n.979-55A>G)
n.976-55A>G
c.962-55A>G
c.790-55A>G (n.790-55A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418034G>TCA2670966263ALBc.1429-54G>T (n.1429-54G>T)
c.1084-54G>T (n.1084-54G>T)
c.853-54G>T (n.853-54G>T)
c.*708-54G>T (n.*708-54G>T)
n.29G>T
c.979-54G>T (n.979-54G>T)
n.976-54G>T
c.962-54G>T
c.790-54G>T (n.790-54G>T)
gnomAD v4
4g.73418035A=CA1468146640ALBc.1429-53A= (n.1429-53A=)
c.1084-53A= (n.1084-53A=)
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n.30A=
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c.790-53A= (n.790-53A=)
4g.73418035A>GCA798292157ALBc.1429-53A>G (n.1429-53A>G)
c.1084-53A>G (n.1084-53A>G)
c.853-53A>G (n.853-53A>G)
c.*708-53A>G (n.*708-53A>G)
n.30A>G
c.979-53A>G (n.979-53A>G)
n.976-53A>G
c.962-53A>G
c.790-53A>G (n.790-53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418038delCA2670966264ALBc.1429-50del (n.1429-50del)
c.1084-50del (n.1084-50del)
c.853-50del (n.853-50del)
c.*708-50del (n.*708-50del)
n.33del
c.979-50del (n.979-50del)
n.976-50del
c.962-50del
c.790-50del (n.790-50del)
gnomAD v4
4g.73418036A>CCA2670966265ALBc.1429-52A>C (n.1429-52A>C)
c.1084-52A>C (n.1084-52A>C)
c.853-52A>C (n.853-52A>C)
c.*708-52A>C (n.*708-52A>C)
n.31A>C
c.979-52A>C (n.979-52A>C)
n.976-52A>C
c.962-52A>C
c.790-52A>C (n.790-52A>C)
gnomAD v4
4g.73418037A>GCA2670966266ALBc.1429-51A>G (n.1429-51A>G)
c.1084-51A>G (n.1084-51A>G)
c.853-51A>G (n.853-51A>G)
c.*708-51A>G (n.*708-51A>G)
n.32A>G
c.979-51A>G (n.979-51A>G)
n.976-51A>G
c.962-51A>G
c.790-51A>G (n.790-51A>G)
gnomAD v4
4g.73418039T>ACA2959653ALBc.1429-49T>A (n.1429-49T>A)
c.1084-49T>A (n.1084-49T>A)
c.853-49T>A (n.853-49T>A)
c.*708-49T>A (n.*708-49T>A)
n.34T>A
c.979-49T>A (n.979-49T>A)
n.976-49T>A
c.962-49T>A
c.790-49T>A (n.790-49T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418039T=CA1468146642ALBc.1429-49T= (n.1429-49T=)
c.1084-49T= (n.1084-49T=)
c.853-49T= (n.853-49T=)
c.*708-49T= (n.*708-49T=)
n.34T=
c.979-49T= (n.979-49T=)
n.976-49T=
c.962-49T=
c.790-49T= (n.790-49T=)
4g.73418040T>GCA552614235ALBc.1429-48T>G (n.1429-48T>G)
c.1084-48T>G (n.1084-48T>G)
c.853-48T>G (n.853-48T>G)
c.*708-48T>G (n.*708-48T>G)
n.35T>G
c.979-48T>G (n.979-48T>G)
n.976-48T>G
c.962-48T>G
c.790-48T>G (n.790-48T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418040T=CA1468146644ALBc.1429-48T= (n.1429-48T=)
c.1084-48T= (n.1084-48T=)
c.853-48T= (n.853-48T=)
c.*708-48T= (n.*708-48T=)
n.35T=
c.979-48T= (n.979-48T=)
n.976-48T=
c.962-48T=
c.790-48T= (n.790-48T=)
4g.73418043C=CA1468146647ALBc.1429-45C= (n.1429-45C=)
c.1084-45C= (n.1084-45C=)
c.853-45C= (n.853-45C=)
c.*708-45C= (n.*708-45C=)
n.38C=
c.979-45C= (n.979-45C=)
n.976-45C=
c.962-45C=
c.790-45C= (n.790-45C=)
4g.73418043C>TCA552614236ALBc.1429-45C>T (n.1429-45C>T)
c.1084-45C>T (n.1084-45C>T)
c.853-45C>T (n.853-45C>T)
c.*708-45C>T (n.*708-45C>T)
n.38C>T
c.979-45C>T (n.979-45C>T)
n.976-45C>T
c.962-45C>T
c.790-45C>T (n.790-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418044A=CA1468146650ALBc.1429-44A= (n.1429-44A=)
c.1084-44A= (n.1084-44A=)
c.853-44A= (n.853-44A=)
c.*708-44A= (n.*708-44A=)
n.39A=
c.979-44A= (n.979-44A=)
n.976-44A=
c.962-44A=
c.790-44A= (n.790-44A=)
4g.73418044A>CCA2959654ALBc.1429-44A>C (n.1429-44A>C)
c.1084-44A>C (n.1084-44A>C)
c.853-44A>C (n.853-44A>C)
c.*708-44A>C (n.*708-44A>C)
n.39A>C
c.979-44A>C (n.979-44A>C)
n.976-44A>C
c.962-44A>C
c.790-44A>C (n.790-44A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418044A>GCA2670966267ALBc.1429-44A>G (n.1429-44A>G)
c.1084-44A>G (n.1084-44A>G)
c.853-44A>G (n.853-44A>G)
c.*708-44A>G (n.*708-44A>G)
n.39A>G
c.979-44A>G (n.979-44A>G)
n.976-44A>G
c.962-44A>G
c.790-44A>G (n.790-44A>G)
gnomAD v4
4g.73418046C=CA1468146653ALBc.1429-42C= (n.1429-42C=)
c.1084-42C= (n.1084-42C=)
c.853-42C= (n.853-42C=)
c.*708-42C= (n.*708-42C=)
n.41C=
c.979-42C= (n.979-42C=)
n.976-42C=
c.962-42C=
c.790-42C= (n.790-42C=)
4g.73418046C>TCA1468146655ALBc.1429-42C>T (n.1429-42C>T)
c.1084-42C>T (n.1084-42C>T)
c.853-42C>T (n.853-42C>T)
c.*708-42C>T (n.*708-42C>T)
n.41C>T
c.979-42C>T (n.979-42C>T)
n.976-42C>T
c.962-42C>T
c.790-42C>T (n.790-42C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418049C>ACA2670966268ALBc.1429-39C>A (n.1429-39C>A)
c.1084-39C>A (n.1084-39C>A)
c.853-39C>A (n.853-39C>A)
c.*708-39C>A (n.*708-39C>A)
n.44C>A
c.979-39C>A (n.979-39C>A)
n.976-39C>A
c.962-39C>A
c.790-39C>A (n.790-39C>A)
gnomAD v4
4g.73418050A>GCA2706481635ALBc.1429-38A>G (n.1429-38A>G)
c.1084-38A>G (n.1084-38A>G)
c.853-38A>G (n.853-38A>G)
c.*708-38A>G (n.*708-38A>G)
n.45A>G
c.979-38A>G (n.979-38A>G)
n.976-38A>G
c.962-38A>G
c.790-38A>G (n.790-38A>G)
dbSNP
4g.73418051C>TCA2670966269ALBc.1429-37C>T (n.1429-37C>T)
c.1084-37C>T (n.1084-37C>T)
c.853-37C>T (n.853-37C>T)
c.*708-37C>T (n.*708-37C>T)
n.46C>T
c.979-37C>T (n.979-37C>T)
n.976-37C>T
c.962-37C>T
c.790-37C>T (n.790-37C>T)
gnomAD v4
4g.73418052C>TCA2740542126ALBc.1429-36C>T (n.1429-36C>T)
c.1084-36C>T (n.1084-36C>T)
c.853-36C>T (n.853-36C>T)
c.*708-36C>T (n.*708-36C>T)
n.47C>T
c.979-36C>T (n.979-36C>T)
n.976-36C>T
c.962-36C>T
c.790-36C>T (n.790-36C>T)
4g.73418053T>ACA2959655ALBc.1429-35T>A (n.1429-35T>A)
c.1084-35T>A (n.1084-35T>A)
c.853-35T>A (n.853-35T>A)
c.*708-35T>A (n.*708-35T>A)
n.48T>A
c.979-35T>A (n.979-35T>A)
n.976-35T>A
c.962-35T>A
c.790-35T>A (n.790-35T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418053T=CA1468146658ALBc.1429-35T= (n.1429-35T=)
c.1084-35T= (n.1084-35T=)
c.853-35T= (n.853-35T=)
c.*708-35T= (n.*708-35T=)
n.48T=
c.979-35T= (n.979-35T=)
n.976-35T=
c.962-35T=
c.790-35T= (n.790-35T=)
4g.73418054C=CA1468146660ALBc.1429-34C= (n.1429-34C=)
c.1084-34C= (n.1084-34C=)
c.853-34C= (n.853-34C=)
c.*708-34C= (n.*708-34C=)
n.49C=
c.979-34C= (n.979-34C=)
n.976-34C=
c.962-34C=
c.790-34C= (n.790-34C=)
4g.73418054C>TCA2959656ALBc.1429-34C>T (n.1429-34C>T)
c.1084-34C>T (n.1084-34C>T)
c.853-34C>T (n.853-34C>T)
c.*708-34C>T (n.*708-34C>T)
n.49C>T
c.979-34C>T (n.979-34C>T)
n.976-34C>T
c.962-34C>T
c.790-34C>T (n.790-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418055T>ACA648963587ALBc.1429-33T>A (n.1429-33T>A)
c.1084-33T>A (n.1084-33T>A)
c.853-33T>A (n.853-33T>A)
c.*708-33T>A (n.*708-33T>A)
n.50T>A
c.979-33T>A (n.979-33T>A)
n.976-33T>A
c.962-33T>A
c.790-33T>A (n.790-33T>A)
COSMIC COSMIC
4g.73418055T>CCA552614237ALBc.1429-33T>C (n.1429-33T>C)
c.1084-33T>C (n.1084-33T>C)
c.853-33T>C (n.853-33T>C)
c.*708-33T>C (n.*708-33T>C)
n.50T>C
c.979-33T>C (n.979-33T>C)
n.976-33T>C
c.962-33T>C
c.790-33T>C (n.790-33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73418055T=CA1468146663ALBc.1429-33T= (n.1429-33T=)
c.1084-33T= (n.1084-33T=)
c.853-33T= (n.853-33T=)
c.*708-33T= (n.*708-33T=)
n.50T=
c.979-33T= (n.979-33T=)
n.976-33T=
c.962-33T=
c.790-33T= (n.790-33T=)
4g.73418057_73418058delCA2670966270ALBc.1429-31_1429-30del (n.1429-31_1429-30del)
c.1084-31_1084-30del (n.1084-31_1084-30del)
c.853-31_853-30del (n.853-31_853-30del)
c.*708-31_*708-30del (n.*708-31_*708-30del)
n.52_53del
c.979-31_979-30del (n.979-31_979-30del)
n.976-31_976-30del
c.962-31_962-30del
c.790-31_790-30del (n.790-31_790-30del)
gnomAD v4
4g.73418056T>CCA2762164298ALBc.1429-32T>C (n.1429-32T>C)
c.1084-32T>C (n.1084-32T>C)
c.853-32T>C (n.853-32T>C)
c.*708-32T>C (n.*708-32T>C)
n.51T>C
c.979-32T>C (n.979-32T>C)
n.976-32T>C
c.962-32T>C
c.790-32T>C (n.790-32T>C)
4g.73418056T>GCA2670966271ALBc.1429-32T>G (n.1429-32T>G)
c.1084-32T>G (n.1084-32T>G)
c.853-32T>G (n.853-32T>G)
c.*708-32T>G (n.*708-32T>G)
n.51T>G
c.979-32T>G (n.979-32T>G)
n.976-32T>G
c.962-32T>G
c.790-32T>G (n.790-32T>G)
gnomAD v4
4g.73418057T>CCA798292163ALBc.1429-31T>C (n.1429-31T>C)
c.1084-31T>C (n.1084-31T>C)
c.853-31T>C (n.853-31T>C)
c.*708-31T>C (n.*708-31T>C)
n.52T>C
c.979-31T>C (n.979-31T>C)
n.976-31T>C
c.962-31T>C
c.790-31T>C (n.790-31T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418057T=CA1468146665ALBc.1429-31T= (n.1429-31T=)
c.1084-31T= (n.1084-31T=)
c.853-31T= (n.853-31T=)
c.*708-31T= (n.*708-31T=)
n.52T=
c.979-31T= (n.979-31T=)
n.976-31T=
c.962-31T=
c.790-31T= (n.790-31T=)
4g.73418059G=CA1468146668ALBc.1429-29G= (n.1429-29G=)
c.1084-29G= (n.1084-29G=)
c.853-29G= (n.853-29G=)
c.*708-29G= (n.*708-29G=)
n.54G=
c.979-29G= (n.979-29G=)
n.976-29G=
c.962-29G=
c.790-29G= (n.790-29G=)
4g.73418059G>TCA552614238ALBc.1429-29G>T (n.1429-29G>T)
c.1084-29G>T (n.1084-29G>T)
c.853-29G>T (n.853-29G>T)
c.*708-29G>T (n.*708-29G>T)
n.54G>T
c.979-29G>T (n.979-29G>T)
n.976-29G>T
c.962-29G>T
c.790-29G>T (n.790-29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418067G>ACA2706481648ALBc.1429-21G>A (n.1429-21G>A)
c.1084-21G>A (n.1084-21G>A)
c.853-21G>A (n.853-21G>A)
c.*708-21G>A (n.*708-21G>A)
n.62G>A
c.979-21G>A (n.979-21G>A)
n.976-21G>A
c.962-21G>A
c.790-21G>A (n.790-21G>A)
dbSNP
4g.73418069T>ACA2762164299ALBc.1429-19T>A (n.1429-19T>A)
c.1084-19T>A (n.1084-19T>A)
c.853-19T>A (n.853-19T>A)
c.*708-19T>A (n.*708-19T>A)
n.64T>A
c.979-19T>A (n.979-19T>A)
n.976-19T>A
c.962-19T>A
c.790-19T>A (n.790-19T>A)
4g.73418069T>CCA2959657ALBc.1429-19T>C (n.1429-19T>C)
c.1084-19T>C (n.1084-19T>C)
c.853-19T>C (n.853-19T>C)
c.*708-19T>C (n.*708-19T>C)
n.64T>C
c.979-19T>C (n.979-19T>C)
n.976-19T>C
c.962-19T>C
c.790-19T>C (n.790-19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418069T=CA1468146670ALBc.1429-19T= (n.1429-19T=)
c.1084-19T= (n.1084-19T=)
c.853-19T= (n.853-19T=)
c.*708-19T= (n.*708-19T=)
n.64T=
c.979-19T= (n.979-19T=)
n.976-19T=
c.962-19T=
c.790-19T= (n.790-19T=)
4g.73418070C=CA1468146672ALBc.1429-18C= (n.1429-18C=)
c.1084-18C= (n.1084-18C=)
c.853-18C= (n.853-18C=)
c.*708-18C= (n.*708-18C=)
n.65C=
c.979-18C= (n.979-18C=)
n.976-18C=
c.962-18C=
c.790-18C= (n.790-18C=)
4g.73418070C>TCA1064141965ALBc.1429-18C>T (n.1429-18C>T)
c.1084-18C>T (n.1084-18C>T)
c.853-18C>T (n.853-18C>T)
c.*708-18C>T (n.*708-18C>T)
n.65C>T
c.979-18C>T (n.979-18C>T)
n.976-18C>T
c.962-18C>T
c.790-18C>T (n.790-18C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418071T>ACA2670966272ALBc.1429-17T>A (n.1429-17T>A)
c.1084-17T>A (n.1084-17T>A)
c.853-17T>A (n.853-17T>A)
c.*708-17T>A (n.*708-17T>A)
n.66T>A
c.979-17T>A (n.979-17T>A)
n.976-17T>A
c.962-17T>A
c.790-17T>A (n.790-17T>A)
gnomAD v4
4g.73418071T>CCA1468146675ALBc.1429-17T>C (n.1429-17T>C)
c.1084-17T>C (n.1084-17T>C)
c.853-17T>C (n.853-17T>C)
c.*708-17T>C (n.*708-17T>C)
n.66T>C
c.979-17T>C (n.979-17T>C)
n.976-17T>C
c.962-17T>C
c.790-17T>C (n.790-17T>C)
dbSNP
4g.73418071T=CA1468146674ALBc.1429-17T= (n.1429-17T=)
c.1084-17T= (n.1084-17T=)
c.853-17T= (n.853-17T=)
c.*708-17T= (n.*708-17T=)
n.66T=
c.979-17T= (n.979-17T=)
n.976-17T=
c.962-17T=
c.790-17T= (n.790-17T=)
4g.73418072C>ACA2670966273ALBc.1429-16C>A (n.1429-16C>A)
c.1084-16C>A (n.1084-16C>A)
c.853-16C>A (n.853-16C>A)
c.*708-16C>A (n.*708-16C>A)
n.67C>A
c.979-16C>A (n.979-16C>A)
n.976-16C>A
c.962-16C>A
c.790-16C>A (n.790-16C>A)
gnomAD v4
4g.73418072C=CA1468146677ALBc.1429-16C= (n.1429-16C=)
c.1084-16C= (n.1084-16C=)
c.853-16C= (n.853-16C=)
c.*708-16C= (n.*708-16C=)
n.67C=
c.979-16C= (n.979-16C=)
n.976-16C=
c.962-16C=
c.790-16C= (n.790-16C=)
4g.73418072C>TCA552614239ALBc.1429-16C>T (n.1429-16C>T)
c.1084-16C>T (n.1084-16C>T)
c.853-16C>T (n.853-16C>T)
c.*708-16C>T (n.*708-16C>T)
n.67C>T
c.979-16C>T (n.979-16C>T)
n.976-16C>T
c.962-16C>T
c.790-16C>T (n.790-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418073C=CA1468146679ALBc.1429-15C= (n.1429-15C=)
c.1084-15C= (n.1084-15C=)
c.853-15C= (n.853-15C=)
c.*708-15C= (n.*708-15C=)
n.68C=
c.979-15C= (n.979-15C=)
n.976-15C=
c.962-15C=
c.790-15C= (n.790-15C=)
4g.73418073C>GCA552614240ALBc.1429-15C>G (n.1429-15C>G)
c.1084-15C>G (n.1084-15C>G)
c.853-15C>G (n.853-15C>G)
c.*708-15C>G (n.*708-15C>G)
n.68C>G
c.979-15C>G (n.979-15C>G)
n.976-15C>G
c.962-15C>G
c.790-15C>G (n.790-15C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418073C>TCA2578111759ALBc.1429-15C>T (n.1429-15C>T)
c.1084-15C>T (n.1084-15C>T)
c.853-15C>T (n.853-15C>T)
c.*708-15C>T (n.*708-15C>T)
n.68C>T
c.979-15C>T (n.979-15C>T)
n.976-15C>T
c.962-15C>T
c.790-15C>T (n.790-15C>T)
4g.73418074T>GCA2578111760ALBc.1429-14T>G (n.1429-14T>G)
c.1084-14T>G (n.1084-14T>G)
c.853-14T>G (n.853-14T>G)
c.*708-14T>G (n.*708-14T>G)
n.69T>G
c.979-14T>G (n.979-14T>G)
n.976-14T>G
c.962-14T>G
c.790-14T>G (n.790-14T>G)
4g.73418075G>ACA2670966274ALBc.1429-13G>A (n.1429-13G>A)
c.1084-13G>A (n.1084-13G>A)
c.853-13G>A (n.853-13G>A)
c.*708-13G>A (n.*708-13G>A)
n.70G>A
c.979-13G>A (n.979-13G>A)
n.976-13G>A
c.962-13G>A
c.790-13G>A (n.790-13G>A)
gnomAD v4
4g.73418075G>CCA2670966275ALBc.1429-13G>C (n.1429-13G>C)
c.1084-13G>C (n.1084-13G>C)
c.853-13G>C (n.853-13G>C)
c.*708-13G>C (n.*708-13G>C)
n.70G>C
c.979-13G>C (n.979-13G>C)
n.976-13G>C
c.962-13G>C
c.790-13G>C (n.790-13G>C)
gnomAD v4
4g.73418075G=CA1468146682ALBc.1429-13G= (n.1429-13G=)
c.1084-13G= (n.1084-13G=)
c.853-13G= (n.853-13G=)
c.*708-13G= (n.*708-13G=)
n.70G=
c.979-13G= (n.979-13G=)
n.976-13G=
c.962-13G=
c.790-13G= (n.790-13G=)
4g.73418075G>TCA1468146681ALBc.1429-13G>T (n.1429-13G>T)
c.1084-13G>T (n.1084-13G>T)
c.853-13G>T (n.853-13G>T)
c.*708-13G>T (n.*708-13G>T)
n.70G>T
c.979-13G>T (n.979-13G>T)
n.976-13G>T
c.962-13G>T
c.790-13G>T (n.790-13G>T)
dbSNP
4g.73418076C=CA1468146685ALBc.1429-12C= (n.1429-12C=)
c.1084-12C= (n.1084-12C=)
c.853-12C= (n.853-12C=)
c.*708-12C= (n.*708-12C=)
n.71C=
c.979-12C= (n.979-12C=)
n.976-12C=
c.962-12C=
c.790-12C= (n.790-12C=)
4g.73418076C>TCA552614241ALBc.1429-12C>T (n.1429-12C>T)
c.1084-12C>T (n.1084-12C>T)
c.853-12C>T (n.853-12C>T)
c.*708-12C>T (n.*708-12C>T)
n.71C>T
c.979-12C>T (n.979-12C>T)
n.976-12C>T
c.962-12C>T
c.790-12C>T (n.790-12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418077dupCA2959658ALBc.1429-11dup (n.1429-11dup)
c.1084-11dup (n.1084-11dup)
c.853-11dup (n.853-11dup)
c.*708-11dup (n.*708-11dup)
n.72dup
c.979-11dup (n.979-11dup)
n.976-11dup
c.962-11dup
c.790-11dup (n.790-11dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73418077C>ACA552614242ALBc.1429-11C>A (n.1429-11C>A)
c.1084-11C>A (n.1084-11C>A)
c.853-11C>A (n.853-11C>A)
c.*708-11C>A (n.*708-11C>A)
n.72C>A
c.979-11C>A (n.979-11C>A)
n.976-11C>A
c.962-11C>A
c.790-11C>A (n.790-11C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418077C=CA1468146687ALBc.1429-11C= (n.1429-11C=)
c.1084-11C= (n.1084-11C=)
c.853-11C= (n.853-11C=)
c.*708-11C= (n.*708-11C=)
n.72C=
c.979-11C= (n.979-11C=)
n.976-11C=
c.962-11C=
c.790-11C= (n.790-11C=)
4g.73418077C>TCA2959659ALBc.1429-11C>T (n.1429-11C>T)
c.1084-11C>T (n.1084-11C>T)
c.853-11C>T (n.853-11C>T)
c.*708-11C>T (n.*708-11C>T)
n.72C>T
c.979-11C>T (n.979-11C>T)
n.976-11C>T
c.962-11C>T
c.790-11C>T (n.790-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73418079G>ACA2959661ALBc.1429-9G>A (n.1429-9G>A)
c.1084-9G>A (n.1084-9G>A)
c.853-9G>A (n.853-9G>A)
c.*708-9G>A (n.*708-9G>A)
n.74G>A
c.979-9G>A (n.979-9G>A)
n.976-9G>A
c.962-9G>A
c.790-9G>A (n.790-9G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418079G=CA1468146692ALBc.1429-9G= (n.1429-9G=)
c.1084-9G= (n.1084-9G=)
c.853-9G= (n.853-9G=)
c.*708-9G= (n.*708-9G=)
n.74G=
c.979-9G= (n.979-9G=)
n.976-9G=
c.962-9G=
c.790-9G= (n.790-9G=)
4g.73418079G>TCA2959660ALBc.1429-9G>T (n.1429-9G>T)
c.1084-9G>T (n.1084-9G>T)
c.853-9G>T (n.853-9G>T)
c.*708-9G>T (n.*708-9G>T)
n.74G>T
c.979-9G>T (n.979-9G>T)
n.976-9G>T
c.962-9G>T
c.790-9G>T (n.790-9G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418081T>CCA2670966276ALBc.1429-7T>C (n.1429-7T>C)
c.1084-7T>C (n.1084-7T>C)
c.853-7T>C (n.853-7T>C)
c.*708-7T>C (n.*708-7T>C)
n.76T>C
c.979-7T>C (n.979-7T>C)
n.976-7T>C
c.962-7T>C
c.790-7T>C (n.790-7T>C)
gnomAD v4
4g.73418084T>CCA552614243ALBc.1429-4T>C (n.1429-4T>C)
c.1084-4T>C (n.1084-4T>C)
c.853-4T>C (n.853-4T>C)
c.*708-4T>C (n.*708-4T>C)
n.79T>C
c.979-4T>C (n.979-4T>C)
n.976-4T>C
c.962-4T>C
c.790-4T>C (n.790-4T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418084T=CA1468146695ALBc.1429-4T= (n.1429-4T=)
c.1084-4T= (n.1084-4T=)
c.853-4T= (n.853-4T=)
c.*708-4T= (n.*708-4T=)
n.79T=
c.979-4T= (n.979-4T=)
n.976-4T=
c.962-4T=
c.790-4T= (n.790-4T=)
4g.73418085T>CCA2959662ALBc.1429-3T>C (n.1429-3T>C)
c.1084-3T>C (n.1084-3T>C)
c.853-3T>C (n.853-3T>C)
c.*708-3T>C (n.*708-3T>C)
n.80T>C
c.979-3T>C (n.979-3T>C)
n.976-3T>C
c.962-3T>C
c.790-3T>C (n.790-3T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418085T=CA1468146698ALBc.1429-3T= (n.1429-3T=)
c.1084-3T= (n.1084-3T=)
c.853-3T= (n.853-3T=)
c.*708-3T= (n.*708-3T=)
n.80T=
c.979-3T= (n.979-3T=)
n.976-3T=
c.962-3T=
c.790-3T= (n.790-3T=)
4g.73418086A>CCA357244055ALBc.1429-2A>C (n.1429-2A>C)
c.1084-2A>C (n.1084-2A>C)
c.853-2A>C (n.853-2A>C)
c.*708-2A>C (n.*708-2A>C)
n.81A>C
c.979-2A>C (n.979-2A>C)
n.976-2A>C
c.962-2A>C
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
4g.73418086A>GCA357244058ALBc.1429-2A>G (n.1429-2A>G)
c.1084-2A>G (n.1084-2A>G)
c.853-2A>G (n.853-2A>G)
c.*708-2A>G (n.*708-2A>G)
n.81A>G
c.979-2A>G (n.979-2A>G)
n.976-2A>G
c.962-2A>G
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
4g.73418086A>TCA357244060ALBc.1429-2A>T (n.1429-2A>T)
c.1084-2A>T (n.1084-2A>T)
c.853-2A>T (n.853-2A>T)
c.*708-2A>T (n.*708-2A>T)
n.81A>T
c.979-2A>T (n.979-2A>T)
n.976-2A>T
c.962-2A>T
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
4g.73418087G>ACA357244064ALBc.1429-1G>A (n.1429-1G>A)
c.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
c.853-1G>A (n.853-1G>A)
c.*708-1G>A (n.*708-1G>A)
n.82G>A
c.979-1G>A (n.979-1G>A)
n.976-1G>A
c.962-1G>A
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
4g.73418087G>CCA99710334ALBc.1429-1G>C (n.1429-1G>C)
c.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
c.853-1G>C (n.853-1G>C)
c.*708-1G>C (n.*708-1G>C)
n.82G>C
c.979-1G>C (n.979-1G>C)
n.976-1G>C
c.962-1G>C
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
dbSNP
4g.73418087G=CA1468146704ALBc.1429-1G= (n.1429-1G=)
c.1084-1G= (n.1084-1G=)
c.853-1G= (n.853-1G=)
c.*708-1G= (n.*708-1G=)
n.82G=
c.979-1G= (n.979-1G=)
n.976-1G=
c.962-1G=
c.790-1G= (n.790-1G=)
4g.73418087G>TCA99710336ALBc.1429-1G>T (n.1429-1G>T)
c.1084-1G>T (n.1084-1G>T)
c.853-1G>T (n.853-1G>T)
c.*708-1G>T (n.*708-1G>T)
n.82G>T
c.979-1G>T (n.979-1G>T)
n.976-1G>T
c.962-1G>T
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
dbSNP COSMIC
4g.73418088C>ACA357244067ALBc.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.83C>A
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.976C>A
c.962C>A
c.790C>A (p.Leu264Ile)
gnomAD v4
4g.73418088C>GCA357244069ALBc.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.83C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.976C>G
c.962C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
gnomAD v4
4g.73418088C>TCA439948255ALBc.1429C>T (p.Leu477=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.83C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.976C>T
c.962C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
4g.73418089T>ACA357244071ALBc.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.84T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.977T>A
c.963T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
4g.73418089T>CCA357244072ALBc.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.84T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.977T>C
c.963T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
4g.73418089T>GCA357244074ALBc.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.84T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.977T>G
c.963T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
4g.73418090A=CA1468146710ALBc.1431A= (p.Leu477=)
c.1086A= (p.Leu362=)
c.855A= (p.Leu285=)
c.*710A= (n.*710A=)
n.85A=
c.981A= (p.Leu327=)
n.978A=
c.964A=
c.792A= (p.Leu264=)
4g.73418090A>CCA2959663ALBc.1431A>C (p.Leu477=)
c.1086A>C (p.Leu362=)
c.855A>C (p.Leu285=)
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.85A>C
c.981A>C (p.Leu327=)
n.978A>C
c.964A>C
c.792A>C (p.Leu264=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418090A>GCA2959664ALBc.1431A>G (p.Leu477=)
c.1086A>G (p.Leu362=)
c.855A>G (p.Leu285=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.85A>G
c.981A>G (p.Leu327=)
n.978A>G
c.964A>G
c.792A>G (p.Leu264=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418090A>TCA439948258ALBc.1431A>T (p.Leu477=)
c.1086A>T (p.Leu362=)
c.855A>T (p.Leu285=)
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.85A>T
c.981A>T (p.Leu327=)
n.978A>T
c.964A>T
c.792A>T (p.Leu264=)
4g.73418091T>ACA357244079ALBc.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.86T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
n.979T>A
c.965T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
4g.73418091T>CCA357244088ALBc.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.86T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
n.979T>C
c.965T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
4g.73418091T>GCA357244081ALBc.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.86T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
n.979T>G
c.965T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
4g.73418092C>ACA357244089ALBc.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.87C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
n.980C>A
c.966C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
4g.73418092C=CA1468146714ALBc.1433C= (p.Ser478=)
c.1088C= (p.Ser363=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.*712C= (n.*712C=)
n.87C=
c.983C= (p.Ser328=)
n.980C=
c.966C=
c.794C= (p.Ser265=)
4g.73418092C>GCA357244090ALBc.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.87C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
n.980C>G
c.966C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73418092C>TCA357244093ALBc.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.87C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
n.980C>T
c.966C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
COSMIC
4g.73418093C>ACA439948266ALBc.1434C>A (p.Ser478=)
c.1089C>A (p.Ser363=)
c.858C>A (p.Ser286=)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.88C>A
c.984C>A (p.Ser328=)
n.981C>A
c.967C>A
c.795C>A (p.Ser265=)
4g.73418093C=CA1468146721ALBc.1434C= (p.Ser478=)
c.1089C= (p.Ser363=)
c.858C= (p.Ser286=)
c.*713C= (n.*713C=)
n.88C=
c.984C= (p.Ser328=)
n.981C=
c.967C=
c.795C= (p.Ser265=)
4g.73418093C>GCA439948267ALBc.1434C>G (p.Ser478=)
c.1089C>G (p.Ser363=)
c.858C>G (p.Ser286=)
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.88C>G
c.984C>G (p.Ser328=)
n.981C>G
c.967C>G
c.795C>G (p.Ser265=)
4g.73418093C>TCA2959665ALBc.1434C>T (p.Ser478=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.858C>T (p.Ser286=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.88C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
n.981C>T
c.967C>T
c.795C>T (p.Ser265=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418094G>ACA2959666ALBc.1435G>A (p.Val479Met)
c.1090G>A (p.Val364Met)
c.859G>A (p.Val287Met)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.89G>A
c.985G>A (p.Val329Met)
n.982G>A
c.968G>A
c.796G>A (p.Val266Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418094G>CCA357244103ALBc.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.89G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.982G>C
c.968G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
4g.73418094G=CA1468146728ALBc.1435G= (p.Val479=)
c.1090G= (p.Val364=)
c.859G= (p.Val287=)
c.*714G= (n.*714G=)
n.89G=
c.985G= (p.Val329=)
n.982G=
c.968G=
c.796G= (p.Val266=)
4g.73418094G>TCA357244105ALBc.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.89G>T
c.985G>T (p.Val329Leu)
n.982G>T
c.968G>T
c.796G>T (p.Val266Leu)
4g.73418095T>ACA357244109ALBc.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.90T>A
c.986T>A (p.Val329Glu)
n.983T>A
c.969T>A
c.797T>A (p.Val266Glu)
4g.73418095T>CCA357244112ALBc.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.90T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.983T>C
c.969T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418095T>GCA357244115ALBc.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.90T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.983T>G
c.969T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
4g.73418095T=CA1468146732ALBc.1436T= (p.Val479=)
c.1091T= (p.Val364=)
c.860T= (p.Val287=)
c.*715T= (n.*715T=)
n.90T=
c.986T= (p.Val329=)
n.983T=
c.969T=
c.797T= (p.Val266=)
4g.73418095dupCA2670966277ALBc.1436dup (p.Val480GlyfsTer10)
c.1091dup (p.Val365GlyfsTer10)
c.860dup (p.Val288GlyfsTer10)
c.*715dup (n.*715dup)
n.90dup
c.986dup (p.Val330GlyfsTer10)
n.983dup
c.969dup
c.797dup (p.Val267GlyfsTer10)
gnomAD v4
4g.73418096G>ACA439948271ALBc.1437G>A (p.Val479=)
c.1092G>A (p.Val364=)
c.861G>A (p.Val287=)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.91G>A
c.987G>A (p.Val329=)
n.984G>A
c.970G>A
c.798G>A (p.Val266=)
4g.73418096G>CCA439948273ALBc.1437G>C (p.Val479=)
c.1092G>C (p.Val364=)
c.861G>C (p.Val287=)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.91G>C
c.987G>C (p.Val329=)
n.984G>C
c.970G>C
c.798G>C (p.Val266=)
4g.73418096G>TCA439948275ALBc.1437G>T (p.Val479=)
c.1092G>T (p.Val364=)
c.861G>T (p.Val287=)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.91G>T
c.987G>T (p.Val329=)
n.984G>T
c.970G>T
c.798G>T (p.Val266=)
4g.73418097delCA439948277ALBc.1438del (p.Val480SerfsTer2)
c.1093del (p.Val365SerfsTer2)
c.862del (p.Val288SerfsTer2)
c.*717del (n.*717del)
n.92del
c.988del (p.Val330SerfsTer2)
n.985del
c.971del
c.799del (p.Val267SerfsTer2)
COSMIC
4g.73418097G>ACA2959667ALBc.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.92G>A
c.988G>A (p.Val330Ile)
n.985G>A
c.971G>A
c.799G>A (p.Val267Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418097G>CCA357244118ALBc.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.92G>C
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.985G>C
c.971G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
4g.73418097G=CA1468146737ALBc.1438G= (p.Val480=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.862G= (p.Val288=)
c.*717G= (n.*717G=)
n.92G=
c.988G= (p.Val330=)
n.985G=
c.971G=
c.799G= (p.Val267=)
4g.73418097G>TCA357244120ALBc.1438G>T (p.Val480Phe)
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.862G>T (p.Val288Phe)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.92G>T
c.988G>T (p.Val330Phe)
n.985G>T
c.971G>T
c.799G>T (p.Val267Phe)
4g.73418098T>ACA357244123ALBc.1439T>A (p.Val480Asp)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.93T>A
c.989T>A (p.Val330Asp)
n.986T>A
c.972T>A
c.800T>A (p.Val267Asp)
4g.73418098T>CCA357244124ALBc.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.93T>C
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.986T>C
c.972T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418098T>GCA357244126ALBc.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.93T>G
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.986T>G
c.972T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
4g.73418098T=CA1468146744ALBc.1439T= (p.Val480=)
c.1094T= (p.Val365=)
c.863T= (p.Val288=)
c.*718T= (n.*718T=)
n.93T=
c.989T= (p.Val330=)
n.986T=
c.972T=
c.800T= (p.Val267=)
4g.73418099C>ACA2959668ALBc.1440C>A (p.Val480=)
c.1095C>A (p.Val365=)
c.864C>A (p.Val288=)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.94C>A
c.990C>A (p.Val330=)
n.987C>A
c.973C>A
c.801C>A (p.Val267=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418099C=CA1468146749ALBc.1440C= (p.Val480=)
c.1095C= (p.Val365=)
c.864C= (p.Val288=)
c.*719C= (n.*719C=)
n.94C=
c.990C= (p.Val330=)
n.987C=
c.973C=
c.801C= (p.Val267=)
4g.73418099C>GCA439948280ALBc.1440C>G (p.Val480=)
c.1095C>G (p.Val365=)
c.864C>G (p.Val288=)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.94C>G
c.990C>G (p.Val330=)
n.987C>G
c.973C>G
c.801C>G (p.Val267=)
dbSNP
4g.73418099C>TCA439948278ALBc.1440C>T (p.Val480=)
c.1095C>T (p.Val365=)
c.864C>T (p.Val288=)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.94C>T
c.990C>T (p.Val330=)
n.987C>T
c.973C>T
c.801C>T (p.Val267=)
gnomAD v4
4g.73418100C>ACA357244128ALBc.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.95C>A
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.988C>A
c.974C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
4g.73418100C>GCA357244129ALBc.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.95C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.988C>G
c.974C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
4g.73418100C>TCA439948281ALBc.1441C>T (p.Leu481=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.95C>T
c.991C>T (p.Leu331=)
n.988C>T
c.974C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
gnomAD v4
4g.73418101T>ACA357244130ALBc.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.96T>A
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.989T>A
c.975T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
4g.73418101T>CCA357244132ALBc.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.96T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.989T>C
c.975T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
4g.73418101T>GCA357244131ALBc.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.96T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.989T>G
c.975T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
4g.73418102G>ACA439948285ALBc.1443G>A (p.Leu481=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.97G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
n.990G>A
c.976G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
4g.73418102G>CCA439948284ALBc.1443G>C (p.Leu481=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.97G>C
c.993G>C (p.Leu331=)
n.990G>C
c.976G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
4g.73418102G=CA1468146752ALBc.1443G= (p.Leu481=)
c.1098G= (p.Leu366=)
c.867G= (p.Leu289=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.97G=
c.993G= (p.Leu331=)
n.990G=
c.976G=
c.804G= (p.Leu268=)
4g.73418102G>TCA439948283ALBc.1443G>T (p.Leu481=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.97G>T
c.993G>T (p.Leu331=)
n.990G>T
c.976G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418103A>CCA357244134ALBc.1444A>C (p.Asn482His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.868A>C (p.Asn290His)
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.98A>C
c.994A>C (p.Asn332His)
n.991A>C
c.977A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
gnomAD v4
4g.73418103A>GCA357244136ALBc.1444A>G (p.Asn482Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.98A>G
c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.991A>G
c.977A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
4g.73418103A>TCA357244135ALBc.1444A>T (p.Asn482Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.98A>T
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.991A>T
c.977A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
4g.73418104A>CCA357244138ALBc.1445A>C (p.Asn482Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.99A>C
c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.992A>C
c.978A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
4g.73418104A>GCA357244139ALBc.1445A>G (p.Asn482Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.99A>G
c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.992A>G
c.978A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
4g.73418104A>TCA357244140ALBc.1445A>T (p.Asn482Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.99A>T
c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.992A>T
c.978A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
4g.73418105C>ACA357244142ALBc.1446C>A (p.Asn482Lys)
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.100C>A
c.996C>A (p.Asn332Lys)
n.993C>A
c.979C>A
c.807C>A (p.Asn269Lys)
4g.73418105C=CA1468146757ALBc.1446C= (p.Asn482=)
c.1101C= (p.Asn367=)
c.870C= (p.Asn290=)
c.*725C= (n.*725C=)
n.100C=
c.996C= (p.Asn332=)
n.993C=
c.979C=
c.807C= (p.Asn269=)
4g.73418105C>GCA357244143ALBc.1446C>G (p.Asn482Lys)
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.100C>G
c.996C>G (p.Asn332Lys)
n.993C>G
c.979C>G
c.807C>G (p.Asn269Lys)
4g.73418105C>TCA2959669ALBc.1446C>T (p.Asn482=)
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.870C>T (p.Asn290=)
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.100C>T
c.996C>T (p.Asn332=)
n.993C>T
c.979C>T
c.807C>T (p.Asn269=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418106C>ACA357244148ALBc.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.101C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
n.994C>A
c.980C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
4g.73418106C>GCA357244150ALBc.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.101C>G
c.997C>G (p.Gln333Glu)
n.994C>G
c.980C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
4g.73418106C>TCA357244151ALBc.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.101C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
n.994C>T
c.980C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
4g.73418107A=CA1468146759ALBc.1448A= (p.Gln483=)
c.1103A= (p.Gln368=)
c.872A= (p.Gln291=)
c.*727A= (n.*727A=)
n.102A=
c.998A= (p.Gln333=)
n.995A=
c.981A=
c.809A= (p.Gln270=)
4g.73418107A>CCA357244154ALBc.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.102A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
n.995A>C
c.981A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
4g.73418107A>GCA2959670ALBc.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.102A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
n.995A>G
c.981A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418107A>TCA357244156ALBc.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.102A>T
c.998A>T (p.Gln333Leu)
n.995A>T
c.981A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
gnomAD v4
4g.73418108G>ACA439948327ALBc.1449G>A (p.Gln483=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.103G>A
c.999G>A (p.Gln333=)
n.996G>A
c.982G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
gnomAD v4
4g.73418108G>CCA357244161ALBc.1449G>C (p.Gln483His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.103G>C
c.999G>C (p.Gln333His)
n.996G>C
c.982G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
4g.73418108G>TCA357244160ALBc.1449G>T (p.Gln483His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.103G>T
c.999G>T (p.Gln333His)
n.996G>T
c.982G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
4g.73418109T>ACA357244162ALBc.1450T>A (p.Leu484Ile)
c.1105T>A (p.Leu369Ile)
c.874T>A (p.Leu292Ile)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.104T>A
c.1000T>A (p.Leu334Ile)
n.997T>A
c.983T>A
c.811T>A (p.Leu271Ile)
4g.73418109T>CCA439948328ALBc.1450T>C (p.Leu484=)
c.1105T>C (p.Leu369=)
c.874T>C (p.Leu292=)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.104T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
n.997T>C
c.983T>C
c.811T>C (p.Leu271=)
4g.73418109T>GCA357244163ALBc.1450T>G (p.Leu484Val)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.874T>G (p.Leu292Val)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.104T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
n.997T>G
c.983T>G
c.811T>G (p.Leu271Val)
4g.73418110T>ACA357244164ALBc.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.875T>A (p.Leu292Ter)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.105T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.998T>A
c.984T>A
c.812T>A (p.Leu271Ter)
4g.73418110T>CCA357244165ALBc.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.875T>C (p.Leu292Ser)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.105T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
n.998T>C
c.984T>C
c.812T>C (p.Leu271Ser)
4g.73418110T>GCA357244166ALBc.1451T>G (p.Leu484Ter)
c.1106T>G (p.Leu369Ter)
c.875T>G (p.Leu292Ter)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.105T>G
c.1001T>G (p.Leu334Ter)
n.998T>G
c.984T>G
c.812T>G (p.Leu271Ter)
4g.73418111A=CA1468146763ALBc.1452A= (p.Leu484=)
c.1107A= (p.Leu369=)
c.876A= (p.Leu292=)
c.*731A= (n.*731A=)
n.106A=
c.1002A= (p.Leu334=)
n.999A=
c.985A=
c.813A= (p.Leu271=)
4g.73418111A>CCA357244167ALBc.1452A>C (p.Leu484Phe)
c.1107A>C (p.Leu369Phe)
c.876A>C (p.Leu292Phe)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.106A>C
c.1002A>C (p.Leu334Phe)
n.999A>C
c.985A>C
c.813A>C (p.Leu271Phe)
4g.73418111A>GCA439948329ALBc.1452A>G (p.Leu484=)
c.1107A>G (p.Leu369=)
c.876A>G (p.Leu292=)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.106A>G
c.1002A>G (p.Leu334=)
n.999A>G
c.985A>G
c.813A>G (p.Leu271=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418111A>TCA2959671ALBc.1452A>T (p.Leu484Phe)
c.1107A>T (p.Leu369Phe)
c.876A>T (p.Leu292Phe)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.106A>T
c.1002A>T (p.Leu334Phe)
n.999A>T
c.985A>T
c.813A>T (p.Leu271Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418112T>ACA357244170ALBc.1453T>A (p.Cys485Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.107T>A
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1000T>A
c.986T>A
c.814T>A (p.Cys272Ser)
4g.73418112T>CCA357244171ALBc.1453T>C (p.Cys485Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.107T>C
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.1000T>C
c.986T>C
c.814T>C (p.Cys272Arg)
4g.73418112T>GCA357244172ALBc.1453T>G (p.Cys485Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.107T>G
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.1000T>G
c.986T>G
c.814T>G (p.Cys272Gly)
4g.73418113G>ACA357244173ALBc.1454G>A (p.Cys485Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.108G>A
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.1001G>A
c.987G>A
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
4g.73418113G>CCA357244174ALBc.1454G>C (p.Cys485Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.108G>C
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.1001G>C
c.987G>C
c.815G>C (p.Cys272Ser)
4g.73418113G>TCA357244175ALBc.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.108G>T
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.1001G>T
c.987G>T
c.815G>T (p.Cys272Phe)
4g.73418114T>ACA357244177ALBc.1455T>A (p.Cys485Ter)
c.1110T>A (p.Cys370Ter)
c.879T>A (p.Cys293Ter)
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.109T>A
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
n.1002T>A
c.988T>A
c.816T>A (p.Cys272Ter)
4g.73418114T>CCA439948330ALBc.1455T>C (p.Cys485=)
c.1110T>C (p.Cys370=)
c.879T>C (p.Cys293=)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.109T>C
c.1005T>C (p.Cys335=)
n.1002T>C
c.988T>C
c.816T>C (p.Cys272=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418114T>GCA357244178ALBc.1455T>G (p.Cys485Trp)
c.1110T>G (p.Cys370Trp)
c.879T>G (p.Cys293Trp)
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.109T>G
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
n.1002T>G
c.988T>G
c.816T>G (p.Cys272Trp)
4g.73418114T=CA1468146767ALBc.1455T= (p.Cys485=)
c.1110T= (p.Cys370=)
c.879T= (p.Cys293=)
c.*734T= (n.*734T=)
n.109T=
c.1005T= (p.Cys335=)
n.1002T=
c.988T=
c.816T= (p.Cys272=)
4g.73418115G>ACA357244179ALBc.1456G>A (p.Val486Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.110G>A
c.1006G>A (p.Val336Met)
n.1003G>A
c.989G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
4g.73418115G>CCA357244187ALBc.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.110G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.1003G>C
c.989G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
4g.73418115G>TCA357244188ALBc.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.110G>T
c.1006G>T (p.Val336Leu)
n.1003G>T
c.989G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
gnomAD v4
4g.73418116T>ACA357244191ALBc.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.111T>A
c.1007T>A (p.Val336Glu)
n.1004T>A
c.990T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
4g.73418116T>CCA357244193ALBc.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.111T>C
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.1004T>C
c.990T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
4g.73418116T>GCA357244196ALBc.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.111T>G
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.1004T>G
c.990T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
4g.73418117G>ACA439948331ALBc.1458G>A (p.Val486=)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.882G>A (p.Val294=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.112G>A
c.1008G>A (p.Val336=)
n.1005G>A
c.991G>A
c.819G>A (p.Val273=)
4g.73418117G>CCA439948332ALBc.1458G>C (p.Val486=)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.882G>C (p.Val294=)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.112G>C
c.1008G>C (p.Val336=)
n.1005G>C
c.991G>C
c.819G>C (p.Val273=)
4g.73418117G=CA1468146769ALBc.1458G= (p.Val486=)
c.1113G= (p.Val371=)
c.882G= (p.Val294=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.112G=
c.1008G= (p.Val336=)
n.1005G=
c.991G=
c.819G= (p.Val273=)
4g.73418117G>TCA2959672ALBc.1458G>T (p.Val486=)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.882G>T (p.Val294=)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.112G>T
c.1008G>T (p.Val336=)
n.1005G>T
c.991G>T
c.819G>T (p.Val273=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418118T>ACA357244199ALBc.1459T>A (p.Leu487Met)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
c.883T>A (p.Leu295Met)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.113T>A
c.1009T>A (p.Leu337Met)
n.1006T>A
c.992T>A
c.820T>A (p.Leu274Met)
4g.73418118T>CCA439948333ALBc.1459T>C (p.Leu487=)
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.883T>C (p.Leu295=)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.113T>C
c.1009T>C (p.Leu337=)
n.1006T>C
c.992T>C
c.820T>C (p.Leu274=)
4g.73418118T>GCA357244202ALBc.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.883T>G (p.Leu295Val)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.113T>G
c.1009T>G (p.Leu337Val)
n.1006T>G
c.992T>G
c.820T>G (p.Leu274Val)
COSMIC
4g.73418119T>ACA357244205ALBc.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.884T>A (p.Leu295Ter)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.114T>A
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
n.1007T>A
c.993T>A
c.821T>A (p.Leu274Ter)
4g.73418119T>CCA357244206ALBc.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.884T>C (p.Leu295Ser)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.114T>C
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
n.1007T>C
c.993T>C
c.821T>C (p.Leu274Ser)
dbSNP gnomAD v2
4g.73418119T>GCA357244207ALBc.1460T>G (p.Leu487Trp)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
c.884T>G (p.Leu295Trp)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.114T>G
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
n.1007T>G
c.993T>G
c.821T>G (p.Leu274Trp)
4g.73418119T=CA1468146771ALBc.1460T= (p.Leu487=)
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c.993T=
c.821T= (p.Leu274=)
4g.73418120G>ACA439948334ALBc.1461G>A (p.Leu487=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1116G= (p.Leu372=)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched