Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415141G>ACA357241481ALBc.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.485G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.168G>A
n.851G>A
c.698G>A
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4g.73415141G>CCA127902ALBc.1165G>C (p.Asp389His)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.485G>C
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n.168G>C
n.851G>C
c.698G>C
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ClinVar dbSNP
4g.73415141G=CA1468143605ALBc.1165G= (p.Asp389=)
c.820G= (p.Asp274=)
c.589G= (p.Asp197=)
c.*444G= (n.*444G=)
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n.168G=
n.851G=
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c.526G= (p.Asp176=)
4g.73415141G>TCA357241478ALBc.1165G>T (p.Asp389Tyr)
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c.*444G>T (n.*444G>T)
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n.851G>T
c.698G>T
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4g.73415142A=CA1468143611ALBc.1166A= (p.Asp389=)
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c.590A= (p.Asp197=)
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4g.73415142A>CCA357241482ALBc.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.486A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.169A>C
n.852A>C
c.699A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
4g.73415142A>GCA357241483ALBc.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.486A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.169A>G
n.852A>G
c.699A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
4g.73415142A>TCA127943ALBc.1166A>T (p.Asp389Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.486A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.169A>T
n.852A>T
c.699A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415143T>ACA357241486ALBc.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.487T>A
c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.170T>A
n.853T>A
c.700T>A
c.528T>A (p.Asp176Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415143T>CCA439800360ALBc.1167T>C (p.Asp389=)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.591T>C (p.Asp197=)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.487T>C
c.717T>C (p.Asp239=)
n.170T>C
n.853T>C
c.700T>C
c.528T>C (p.Asp176=)
gnomAD v4
4g.73415143T>GCA357241487ALBc.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.487T>G
c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.170T>G
n.853T>G
c.700T>G
c.528T>G (p.Asp176Glu)
4g.73415143T=CA1468143616ALBc.1167T= (p.Asp389=)
c.822T= (p.Asp274=)
c.591T= (p.Asp197=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.487T=
c.717T= (p.Asp239=)
n.170T=
n.853T=
c.700T=
c.528T= (p.Asp176=)
4g.73415144C>ACA357241489ALBc.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.488C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.171C>A
n.854C>A
c.701C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
4g.73415144C=CA1468143620ALBc.1168C= (p.Pro390=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.*447C= (n.*447C=)
n.488C=
c.718C= (p.Pro240=)
n.171C=
n.854C=
c.701C=
c.529C= (p.Pro177=)
4g.73415144C>GCA357241492ALBc.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.488C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.171C>G
n.854C>G
c.701C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
4g.73415144C>TCA99707363ALBc.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.488C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.171C>T
n.854C>T
c.701C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
dbSNP COSMIC
4g.73415145C>ACA357241494ALBc.1169C>A (p.Pro390His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.489C>A
c.719C>A (p.Pro240His)
n.172C>A
n.855C>A
c.702C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
4g.73415145C>GCA357241496ALBc.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.489C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.172C>G
n.855C>G
c.702C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
gnomAD v4
4g.73415145C>TCA357241499ALBc.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.489C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.172C>T
n.855C>T
c.702C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
4g.73415146T>ACA439800364ALBc.1170T>A (p.Pro390=)
c.825T>A (p.Pro275=)
c.594T>A (p.Pro198=)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.490T>A
c.720T>A (p.Pro240=)
n.173T>A
n.856T>A
c.703T>A
c.531T>A (p.Pro177=)
4g.73415146T>CCA439800365ALBc.1170T>C (p.Pro390=)
c.825T>C (p.Pro275=)
c.594T>C (p.Pro198=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.490T>C
c.720T>C (p.Pro240=)
n.173T>C
n.856T>C
c.703T>C
c.531T>C (p.Pro177=)
4g.73415146T>GCA439800366ALBc.1170T>G (p.Pro390=)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.594T>G (p.Pro198=)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.490T>G
c.720T>G (p.Pro240=)
n.173T>G
n.856T>G
c.703T>G
c.531T>G (p.Pro177=)
4g.73415147C>ACA357241503ALBc.1171C>A (p.His391Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.491C>A
c.721C>A (p.His241Asn)
n.174C>A
n.857C>A
c.704C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
4g.73415147C>GCA357241506ALBc.1171C>G (p.His391Asp)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.491C>G
c.721C>G (p.His241Asp)
n.174C>G
n.857C>G
c.704C>G
c.532C>G (p.His178Asp)
4g.73415147C>TCA357241508ALBc.1171C>T (p.His391Tyr)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.491C>T
c.721C>T (p.His241Tyr)
n.174C>T
n.857C>T
c.704C>T
c.532C>T (p.His178Tyr)
4g.73415148A=CA1468143622ALBc.1172A= (p.His391=)
c.827A= (p.His276=)
c.596A= (p.His199=)
c.*451A= (n.*451A=)
n.492A=
c.722A= (p.His241=)
n.175A=
n.858A=
c.705A=
c.533A= (p.His178=)
4g.73415148A>CCA357241510ALBc.1172A>C (p.His391Pro)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.492A>C
c.722A>C (p.His241Pro)
n.175A>C
n.858A>C
c.705A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415148A>GCA2959565ALBc.1172A>G (p.His391Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.492A>G
c.722A>G (p.His241Arg)
n.175A>G
n.858A>G
c.705A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415148A>TCA357241514ALBc.1172A>T (p.His391Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.492A>T
c.722A>T (p.His241Leu)
n.175A>T
n.858A>T
c.705A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
4g.73415149T>ACA357241517ALBc.1173T>A (p.His391Gln)
c.828T>A (p.His276Gln)
c.597T>A (p.His199Gln)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.493T>A
c.723T>A (p.His241Gln)
n.176T>A
n.859T>A
c.706T>A
c.534T>A (p.His178Gln)
gnomAD v4
4g.73415149T>CCA439800370ALBc.1173T>C (p.His391=)
c.828T>C (p.His276=)
c.597T>C (p.His199=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.493T>C
c.723T>C (p.His241=)
n.176T>C
n.859T>C
c.706T>C
c.534T>C (p.His178=)
4g.73415149T>GCA357241519ALBc.1173T>G (p.His391Gln)
c.828T>G (p.His276Gln)
c.597T>G (p.His199Gln)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.493T>G
c.723T>G (p.His241Gln)
n.176T>G
n.859T>G
c.706T>G
c.534T>G (p.His178Gln)
4g.73415150G>ACA99707392ALBc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.494G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.177G>A
n.860G>A
c.707G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
dbSNP
4g.73415150G>CCA357241524ALBc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.494G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.177G>C
n.860G>C
c.707G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
4g.73415150G=CA1468143628ALBc.1174G= (p.Glu392=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.598G= (p.Glu200=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.494G=
c.724G= (p.Glu242=)
n.177G=
n.860G=
c.707G=
c.535G= (p.Glu179=)
4g.73415150G>TCA357241523ALBc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.494G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.177G>T
n.860G>T
c.707G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
4g.73415151A=CA1468143632ALBc.1175A= (p.Glu392=)
c.830A= (p.Glu277=)
c.599A= (p.Glu200=)
c.*454A= (n.*454A=)
n.495A=
c.725A= (p.Glu242=)
n.178A=
n.861A=
c.708A=
c.536A= (p.Glu179=)
4g.73415151A>CCA357241528ALBc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.495A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.178A>C
n.861A>C
c.708A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
4g.73415151A>GCA357241531ALBc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.495A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.178A>G
n.861A>G
c.708A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415151A>TCA357241533ALBc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.495A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.178A>T
n.861A>T
c.708A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
4g.73415152A=CA1468143634ALBc.1176A= (p.Glu392=)
c.831A= (p.Glu277=)
c.600A= (p.Glu200=)
c.*455A= (n.*455A=)
n.496A=
c.726A= (p.Glu242=)
n.179A=
n.862A=
c.709A=
c.537A= (p.Glu179=)
4g.73415152A>CCA357241535ALBc.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.496A>C
c.726A>C (p.Glu242Asp)
n.179A>C
n.862A>C
c.709A>C
c.537A>C (p.Glu179Asp)
4g.73415152A>GCA439800375ALBc.1176A>G (p.Glu392=)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.600A>G (p.Glu200=)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.496A>G
c.726A>G (p.Glu242=)
n.179A>G
n.862A>G
c.709A>G
c.537A>G (p.Glu179=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415152A>TCA357241537ALBc.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.496A>T
c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.179A>T
n.862A>T
c.709A>T
c.537A>T (p.Glu179Asp)
4g.73415153T>ACA2959566ALBc.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.497T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.180T>A
n.863T>A
c.710T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415153T>CCA357241543ALBc.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.497T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.180T>C
n.863T>C
c.710T>C
c.538T>C (p.Cys180Arg)
dbSNP
4g.73415153T>GCA357241549ALBc.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.497T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.180T>G
n.863T>G
c.710T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
4g.73415153T=CA1468143640ALBc.1177T= (p.Cys393=)
c.832T= (p.Cys278=)
c.601T= (p.Cys201=)
c.*456T= (n.*456T=)
n.497T=
c.727T= (p.Cys243=)
n.180T=
n.863T=
c.710T=
c.538T= (p.Cys180=)
4g.73415154G>ACA357241552ALBc.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.498G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.181G>A
n.864G>A
c.711G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
4g.73415154G>CCA357241555ALBc.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.498G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
n.181G>C
n.864G>C
c.711G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
4g.73415154G>TCA357241557ALBc.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.498G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
n.181G>T
n.864G>T
c.711G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
4g.73415155C>ACA99707408ALBc.1179C>A (p.Cys393Ter)
c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.499C>A
c.729C>A (p.Cys243Ter)
n.182C>A
n.865C>A
c.712C>A
c.540C>A (p.Cys180Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415155C=CA1468143642ALBc.1179C= (p.Cys393=)
c.834C= (p.Cys278=)
c.603C= (p.Cys201=)
c.*458C= (n.*458C=)
n.499C=
c.729C= (p.Cys243=)
n.182C=
n.865C=
c.712C=
c.540C= (p.Cys180=)
4g.73415155C>GCA357241569ALBc.1179C>G (p.Cys393Trp)
c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.499C>G
c.729C>G (p.Cys243Trp)
n.182C>G
n.865C>G
c.712C>G
c.540C>G (p.Cys180Trp)
4g.73415155C>TCA439800379ALBc.1179C>T (p.Cys393=)
c.834C>T (p.Cys278=)
c.603C>T (p.Cys201=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.499C>T
c.729C>T (p.Cys243=)
n.182C>T
n.865C>T
c.712C>T
c.540C>T (p.Cys180=)
4g.73415156T>ACA2959567ALBc.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.500T>A
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.183T>A
n.866T>A
c.713T>A
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73415156T>CCA357241574ALBc.1180T>C (p.Tyr394His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.500T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.183T>C
n.866T>C
c.713T>C
c.541T>C (p.Tyr181His)
4g.73415156T>GCA357241572ALBc.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.500T>G
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.183T>G
n.866T>G
c.713T>G
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
4g.73415156T=CA1468143645ALBc.1180T= (p.Tyr394=)
c.835T= (p.Tyr279=)
c.604T= (p.Tyr202=)
c.*459T= (n.*459T=)
n.500T=
c.730T= (p.Tyr244=)
n.183T=
n.866T=
c.713T=
c.541T= (p.Tyr181=)
4g.73415157A=CA1468143651ALBc.1181A= (p.Tyr394=)
c.836A= (p.Tyr279=)
c.605A= (p.Tyr202=)
c.*460A= (n.*460A=)
n.501A=
c.731A= (p.Tyr244=)
n.184A=
n.867A=
c.714A=
c.542A= (p.Tyr181=)
4g.73415157A>CCA357241576ALBc.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.501A>C
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.184A>C
n.867A>C
c.714A>C
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415157A>GCA357241578ALBc.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.501A>G
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.184A>G
n.867A>G
c.714A>G
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
gnomAD v4
4g.73415157A>TCA357241580ALBc.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.501A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.184A>T
n.867A>T
c.714A>T
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
4g.73415158T>ACA357241581ALBc.1182T>A (p.Tyr394Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.502T>A
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
n.185T>A
n.868T>A
c.715T>A
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
4g.73415158T>CCA439800384ALBc.1182T>C (p.Tyr394=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
c.606T>C (p.Tyr202=)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.502T>C
c.732T>C (p.Tyr244=)
n.185T>C
n.868T>C
c.715T>C
c.543T>C (p.Tyr181=)
4g.73415158T>GCA357241583ALBc.1182T>G (p.Tyr394Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.502T>G
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
n.185T>G
n.868T>G
c.715T>G
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
4g.73415159G>ACA357241591ALBc.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.503G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.186G>A
n.869G>A
c.716G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415159G>CCA357241594ALBc.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.503G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.186G>C
n.869G>C
c.716G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
4g.73415159G=CA1468143654ALBc.1183G= (p.Ala395=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.*462G= (n.*462G=)
n.503G=
c.733G= (p.Ala245=)
n.186G=
n.869G=
c.716G=
c.544G= (p.Ala182=)
4g.73415159G>TCA357241596ALBc.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.503G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.186G>T
n.869G>T
c.716G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
4g.73415160C>ACA357241606ALBc.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.504C>A
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.187C>A
n.870C>A
c.717C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
4g.73415160C>GCA357241607ALBc.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.504C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.187C>G
n.870C>G
c.717C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
gnomAD v4
4g.73415160C>TCA357241609ALBc.1184C>T (p.Ala395Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.504C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.187C>T
n.870C>T
c.717C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
4g.73415161C>ACA439800385ALBc.1185C>A (p.Ala395=)
c.840C>A (p.Ala280=)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.505C>A
c.735C>A (p.Ala245=)
n.188C>A
n.871C>A
c.718C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
4g.73415161C=CA1468143657ALBc.1185C= (p.Ala395=)
c.840C= (p.Ala280=)
c.609C= (p.Ala203=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.505C=
c.735C= (p.Ala245=)
n.188C=
n.871C=
c.718C=
c.546C= (p.Ala182=)
4g.73415161C>GCA439800386ALBc.1185C>G (p.Ala395=)
c.840C>G (p.Ala280=)
c.609C>G (p.Ala203=)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.505C>G
c.735C>G (p.Ala245=)
n.188C>G
n.871C>G
c.718C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
4g.73415161C>TCA2959568ALBc.1185C>T (p.Ala395=)
c.840C>T (p.Ala280=)
c.609C>T (p.Ala203=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.505C>T
c.735C>T (p.Ala245=)
n.188C>T
n.871C>T
c.718C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415162A=CA1468143666ALBc.1186A= (p.Lys396=)
c.841A= (p.Lys281=)
c.610A= (p.Lys204=)
c.*465A= (n.*465A=)
n.506A=
c.736A= (p.Lys246=)
n.189A=
n.872A=
c.719A=
c.547A= (p.Lys183=)
4g.73415162A>CCA357241612ALBc.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.506A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.189A>C
n.872A>C
c.719A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
4g.73415162A>GCA127904ALBc.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.506A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.189A>G
n.872A>G
c.719A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415162A>TCA357241614ALBc.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.506A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.189A>T
n.872A>T
c.719A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
4g.73415163A>CCA357241617ALBc.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.507A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.190A>C
n.873A>C
c.720A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
4g.73415163A>GCA357241622ALBc.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.507A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.190A>G
n.873A>G
c.720A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
4g.73415163A>TCA357241619ALBc.1187A>T (p.Lys396Ile)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.507A>T
c.737A>T (p.Lys246Ile)
n.190A>T
n.873A>T
c.720A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
4g.73415164A>CCA357241626ALBc.1188A>C (p.Lys396Asn)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.508A>C
c.738A>C (p.Lys246Asn)
n.191A>C
n.874A>C
c.721A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
4g.73415164A>GCA439800392ALBc.1188A>G (p.Lys396=)
c.843A>G (p.Lys281=)
c.612A>G (p.Lys204=)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.508A>G
c.738A>G (p.Lys246=)
n.191A>G
n.874A>G
c.721A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
4g.73415164A>TCA357241630ALBc.1188A>T (p.Lys396Asn)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.508A>T
c.738A>T (p.Lys246Asn)
n.191A>T
n.874A>T
c.721A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
4g.73415165G>ACA357241633ALBc.1189G>A (p.Val397Met)
c.844G>A (p.Val282Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.509G>A
c.739G>A (p.Val247Met)
n.192G>A
n.875G>A
c.722G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
4g.73415165G>CCA357241636ALBc.1189G>C (p.Val397Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.509G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.192G>C
n.875G>C
c.722G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
4g.73415165G>TCA357241640ALBc.1189G>T (p.Val397Leu)
c.844G>T (p.Val282Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.509G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.192G>T
n.875G>T
c.722G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
4g.73415166T>ACA357241643ALBc.1190T>A (p.Val397Glu)
c.845T>A (p.Val282Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.510T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.193T>A
n.876T>A
c.723T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
4g.73415166T>CCA357241645ALBc.1190T>C (p.Val397Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.510T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.193T>C
n.876T>C
c.723T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
4g.73415166T>GCA357241648ALBc.1190T>G (p.Val397Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.510T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.193T>G
n.876T>G
c.723T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
4g.73415167G>ACA439800394ALBc.1191G>A (p.Val397=)
c.846G>A (p.Val282=)
c.615G>A (p.Val205=)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.511G>A
c.741G>A (p.Val247=)
n.194G>A
n.877G>A
c.724G>A
c.552G>A (p.Val184=)
4g.73415167G>CCA439800395ALBc.1191G>C (p.Val397=)
c.846G>C (p.Val282=)
c.615G>C (p.Val205=)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.511G>C
c.741G>C (p.Val247=)
n.194G>C
n.877G>C
c.724G>C
c.552G>C (p.Val184=)
4g.73415167G>TCA439800396ALBc.1191G>T (p.Val397=)
c.846G>T (p.Val282=)
c.615G>T (p.Val205=)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.511G>T
c.741G>T (p.Val247=)
n.194G>T
n.877G>T
c.724G>T
c.552G>T (p.Val184=)
gnomAD v4
4g.73415168G>ACA357241652ALBc.1191+1G>A (n.1191+1G>A)
c.846+1G>A (n.846+1G>A)
c.615+1G>A (n.615+1G>A)
c.*470+1G>A (n.*470+1G>A)
n.511+1G>A
c.741+1G>A (n.741+1G>A)
n.195G>A
n.877+1G>A
c.724+1G>A
c.552+1G>A (n.552+1G>A)
4g.73415168G>CCA357241654ALBc.1191+1G>C (n.1191+1G>C)
c.846+1G>C (n.846+1G>C)
c.615+1G>C (n.615+1G>C)
c.*470+1G>C (n.*470+1G>C)
n.511+1G>C
c.741+1G>C (n.741+1G>C)
n.195G>C
n.877+1G>C
c.724+1G>C
c.552+1G>C (n.552+1G>C)
4g.73415168G=CA1468143669ALBc.1191+1G= (n.1191+1G=)
c.846+1G= (n.846+1G=)
c.615+1G= (n.615+1G=)
c.*470+1G= (n.*470+1G=)
n.511+1G=
c.741+1G= (n.741+1G=)
n.195G=
n.877+1G=
c.724+1G=
c.552+1G= (n.552+1G=)
4g.73415168G>TCA99707434ALBc.1191+1G>T (n.1191+1G>T)
c.846+1G>T (n.846+1G>T)
c.615+1G>T (n.615+1G>T)
c.*470+1G>T (n.*470+1G>T)
n.511+1G>T
c.741+1G>T (n.741+1G>T)
n.195G>T
n.877+1G>T
c.724+1G>T
c.552+1G>T (n.552+1G>T)
dbSNP
4g.73415169T>ACA357241661ALBc.1191+2T>A (n.1191+2T>A)
c.846+2T>A (n.846+2T>A)
c.615+2T>A (n.615+2T>A)
c.*470+2T>A (n.*470+2T>A)
n.511+2T>A
c.741+2T>A (n.741+2T>A)
n.196T>A
n.877+2T>A
c.724+2T>A
c.552+2T>A (n.552+2T>A)
4g.73415169T>CCA357241660ALBc.1191+2T>C (n.1191+2T>C)
c.846+2T>C (n.846+2T>C)
c.615+2T>C (n.615+2T>C)
c.*470+2T>C (n.*470+2T>C)
n.511+2T>C
c.741+2T>C (n.741+2T>C)
n.196T>C
n.877+2T>C
c.724+2T>C
c.552+2T>C (n.552+2T>C)
4g.73415169T>GCA357241658ALBc.1191+2T>G (n.1191+2T>G)
c.846+2T>G (n.846+2T>G)
c.615+2T>G (n.615+2T>G)
c.*470+2T>G (n.*470+2T>G)
n.511+2T>G
c.741+2T>G (n.741+2T>G)
n.196T>G
n.877+2T>G
c.724+2T>G
c.552+2T>G (n.552+2T>G)
4g.73415170A=CA1468143672ALBc.1191+3A= (n.1191+3A=)
c.846+3A= (n.846+3A=)
c.615+3A= (n.615+3A=)
c.*470+3A= (n.*470+3A=)
n.511+3A=
c.741+3A= (n.741+3A=)
n.197A=
n.877+3A=
c.724+3A=
c.552+3A= (n.552+3A=)
4g.73415170A>CCA99707440ALBc.1191+3A>C (n.1191+3A>C)
c.846+3A>C (n.846+3A>C)
c.615+3A>C (n.615+3A>C)
c.*470+3A>C (n.*470+3A>C)
n.511+3A>C
c.741+3A>C (n.741+3A>C)
n.197A>C
n.877+3A>C
c.724+3A>C
c.552+3A>C (n.552+3A>C)
dbSNP
4g.73415170A>GCA99707449ALBc.1191+3A>G (n.1191+3A>G)
c.846+3A>G (n.846+3A>G)
c.615+3A>G (n.615+3A>G)
c.*470+3A>G (n.*470+3A>G)
n.511+3A>G
c.741+3A>G (n.741+3A>G)
n.197A>G
n.877+3A>G
c.724+3A>G
c.552+3A>G (n.552+3A>G)
dbSNP
4g.73415170_73415171delinsAGCA1468143673ALBc.1191+3_1191+4delinsAG (n.1191+3_1191+4delinsAG)
c.846+3_846+4delinsAG (n.846+3_846+4delinsAG)
c.615+3_615+4delinsAG (n.615+3_615+4delinsAG)
c.*470+3_*470+4delinsAG (n.*470+3_*470+4delinsAG)
n.511+3_511+4delinsAG
c.741+3_741+4delinsAG (n.741+3_741+4delinsAG)
n.197_198delinsAG
n.877+3_877+4delinsAG
c.724+3_724+4delinsAG
c.552+3_552+4delinsAG (n.552+3_552+4delinsAG)
4g.73415171G>ACA552306317ALBc.1191+4G>A (n.1191+4G>A)
c.846+4G>A (n.846+4G>A)
c.615+4G>A (n.615+4G>A)
c.*470+4G>A (n.*470+4G>A)
n.511+4G>A
c.741+4G>A (n.741+4G>A)
n.198G>A
n.877+4G>A
c.724+4G>A
c.552+4G>A (n.552+4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415171G=CA1468143675ALBc.1191+4G= (n.1191+4G=)
c.846+4G= (n.846+4G=)
c.615+4G= (n.615+4G=)
c.*470+4G= (n.*470+4G=)
n.511+4G=
c.741+4G= (n.741+4G=)
n.198G=
n.877+4G=
c.724+4G=
c.552+4G= (n.552+4G=)
4g.73415172delCA917225465ALBc.1191+5del (n.1191+5del)
c.846+5del (n.846+5del)
c.615+5del (n.615+5del)
c.*470+5del (n.*470+5del)
n.511+5del
c.741+5del (n.741+5del)
n.199del
n.877+5del
c.724+5del
c.552+5del (n.552+5del)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415172G>ACA2959569ALBc.1191+5G>A (n.1191+5G>A)
c.846+5G>A (n.846+5G>A)
c.615+5G>A (n.615+5G>A)
c.*470+5G>A (n.*470+5G>A)
n.511+5G>A
c.741+5G>A (n.741+5G>A)
n.199G>A
n.877+5G>A
c.724+5G>A
c.552+5G>A (n.552+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415172G>CCA798290747ALBc.1191+5G>C (n.1191+5G>C)
c.846+5G>C (n.846+5G>C)
c.615+5G>C (n.615+5G>C)
c.*470+5G>C (n.*470+5G>C)
n.511+5G>C
c.741+5G>C (n.741+5G>C)
n.199G>C
n.877+5G>C
c.724+5G>C
c.552+5G>C (n.552+5G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415172G=CA1468143676ALBc.1191+5G= (n.1191+5G=)
c.846+5G= (n.846+5G=)
c.615+5G= (n.615+5G=)
c.*470+5G= (n.*470+5G=)
n.511+5G=
c.741+5G= (n.741+5G=)
n.199G=
n.877+5G=
c.724+5G=
c.552+5G= (n.552+5G=)
4g.73415173T>CCA2959570ALBc.1191+6T>C (n.1191+6T>C)
c.846+6T>C (n.846+6T>C)
c.615+6T>C (n.615+6T>C)
c.*470+6T>C (n.*470+6T>C)
n.511+6T>C
c.741+6T>C (n.741+6T>C)
n.200T>C
n.877+6T>C
c.724+6T>C
c.552+6T>C (n.552+6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415173T=CA1468143678ALBc.1191+6T= (n.1191+6T=)
c.846+6T= (n.846+6T=)
c.615+6T= (n.615+6T=)
c.*470+6T= (n.*470+6T=)
n.511+6T=
c.741+6T= (n.741+6T=)
n.200T=
n.877+6T=
c.724+6T=
c.552+6T= (n.552+6T=)
4g.73415176A=CA1468143680ALBc.1191+9A= (n.1191+9A=)
c.846+9A= (n.846+9A=)
c.615+9A= (n.615+9A=)
c.*470+9A= (n.*470+9A=)
n.511+9A=
c.741+9A= (n.741+9A=)
n.203A=
n.877+9A=
c.724+9A=
c.552+9A= (n.552+9A=)
4g.73415176A>CCA99707459ALBc.1191+9A>C (n.1191+9A>C)
c.846+9A>C (n.846+9A>C)
c.615+9A>C (n.615+9A>C)
c.*470+9A>C (n.*470+9A>C)
n.511+9A>C
c.741+9A>C (n.741+9A>C)
n.203A>C
n.877+9A>C
c.724+9A>C
c.552+9A>C (n.552+9A>C)
dbSNP
4g.73415176A>TCA2578111699ALBc.1191+9A>T (n.1191+9A>T)
c.846+9A>T (n.846+9A>T)
c.615+9A>T (n.615+9A>T)
c.*470+9A>T (n.*470+9A>T)
n.511+9A>T
c.741+9A>T (n.741+9A>T)
n.203A>T
n.877+9A>T
c.724+9A>T
c.552+9A>T (n.552+9A>T)
4g.73415177T>CCA798290748ALBc.1191+10T>C (n.1191+10T>C)
c.846+10T>C (n.846+10T>C)
c.615+10T>C (n.615+10T>C)
c.*470+10T>C (n.*470+10T>C)
n.511+10T>C
c.741+10T>C (n.741+10T>C)
n.204T>C
n.877+10T>C
c.724+10T>C
c.552+10T>C (n.552+10T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415177T=CA1468143683ALBc.1191+10T= (n.1191+10T=)
c.846+10T= (n.846+10T=)
c.615+10T= (n.615+10T=)
c.*470+10T= (n.*470+10T=)
n.511+10T=
c.741+10T= (n.741+10T=)
n.204T=
n.877+10T=
c.724+10T=
c.552+10T= (n.552+10T=)
4g.73415178T>ACA2959571ALBc.1191+11T>A (n.1191+11T>A)
c.846+11T>A (n.846+11T>A)
c.615+11T>A (n.615+11T>A)
c.*470+11T>A (n.*470+11T>A)
n.511+11T>A
c.741+11T>A (n.741+11T>A)
n.205T>A
n.877+11T>A
c.724+11T>A
c.552+11T>A (n.552+11T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415178T>CCA1468143689ALBc.1191+11T>C (n.1191+11T>C)
c.846+11T>C (n.846+11T>C)
c.615+11T>C (n.615+11T>C)
c.*470+11T>C (n.*470+11T>C)
n.511+11T>C
c.741+11T>C (n.741+11T>C)
n.205T>C
n.877+11T>C
c.724+11T>C
c.552+11T>C (n.552+11T>C)
dbSNP
4g.73415178T=CA1468143685ALBc.1191+11T= (n.1191+11T=)
c.846+11T= (n.846+11T=)
c.615+11T= (n.615+11T=)
c.*470+11T= (n.*470+11T=)
n.511+11T=
c.741+11T= (n.741+11T=)
n.205T=
n.877+11T=
c.724+11T=
c.552+11T= (n.552+11T=)
4g.73415178_73415179delinsTGCA1468143690ALBc.1191+11_1191+12delinsTG (n.1191+11_1191+12delinsTG)
c.846+11_846+12delinsTG (n.846+11_846+12delinsTG)
c.615+11_615+12delinsTG (n.615+11_615+12delinsTG)
c.*470+11_*470+12delinsTG (n.*470+11_*470+12delinsTG)
n.511+11_511+12delinsTG
c.741+11_741+12delinsTG (n.741+11_741+12delinsTG)
n.205_206delinsTG
n.877+11_877+12delinsTG
c.724+11_724+12delinsTG
c.552+11_552+12delinsTG (n.552+11_552+12delinsTG)
4g.73415179delCA552306325ALBc.1191+12del (n.1191+12del)
c.846+12del (n.846+12del)
c.615+12del (n.615+12del)
c.*470+12del (n.*470+12del)
n.511+12del
c.741+12del (n.741+12del)
n.206del
n.877+12del
c.724+12del
c.552+12del (n.552+12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415179G>ACA1468143697ALBc.1191+12G>A (n.1191+12G>A)
c.846+12G>A (n.846+12G>A)
c.615+12G>A (n.615+12G>A)
c.*470+12G>A (n.*470+12G>A)
n.511+12G>A
c.741+12G>A (n.741+12G>A)
n.206G>A
n.877+12G>A
c.724+12G>A
c.552+12G>A (n.552+12G>A)
dbSNP
4g.73415179G>CCA2670965569ALBc.1191+12G>C (n.1191+12G>C)
c.846+12G>C (n.846+12G>C)
c.615+12G>C (n.615+12G>C)
c.*470+12G>C (n.*470+12G>C)
n.511+12G>C
c.741+12G>C (n.741+12G>C)
n.206G>C
n.877+12G>C
c.724+12G>C
c.552+12G>C (n.552+12G>C)
gnomAD v4
4g.73415179G=CA1468143696ALBc.1191+12G= (n.1191+12G=)
c.846+12G= (n.846+12G=)
c.615+12G= (n.615+12G=)
c.*470+12G= (n.*470+12G=)
n.511+12G=
c.741+12G= (n.741+12G=)
n.206G=
n.877+12G=
c.724+12G=
c.552+12G= (n.552+12G=)
4g.73415180T>ACA2670965570ALBc.1191+13T>A (n.1191+13T>A)
c.846+13T>A (n.846+13T>A)
c.615+13T>A (n.615+13T>A)
c.*470+13T>A (n.*470+13T>A)
n.511+13T>A
c.741+13T>A (n.741+13T>A)
n.207T>A
n.877+13T>A
c.724+13T>A
c.552+13T>A (n.552+13T>A)
gnomAD v4
4g.73415180T>CCA1468143700ALBc.1191+13T>C (n.1191+13T>C)
c.846+13T>C (n.846+13T>C)
c.615+13T>C (n.615+13T>C)
c.*470+13T>C (n.*470+13T>C)
n.511+13T>C
c.741+13T>C (n.741+13T>C)
n.207T>C
n.877+13T>C
c.724+13T>C
c.552+13T>C (n.552+13T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415180T=CA1468143699ALBc.1191+13T= (n.1191+13T=)
c.846+13T= (n.846+13T=)
c.615+13T= (n.615+13T=)
c.*470+13T= (n.*470+13T=)
n.511+13T=
c.741+13T= (n.741+13T=)
n.207T=
n.877+13T=
c.724+13T=
c.552+13T= (n.552+13T=)
4g.73415183G>CCA2959572ALBc.1191+16G>C (n.1191+16G>C)
c.846+16G>C (n.846+16G>C)
c.615+16G>C (n.615+16G>C)
c.*470+16G>C (n.*470+16G>C)
n.511+16G>C
c.741+16G>C (n.741+16G>C)
n.210G>C
n.877+16G>C
c.724+16G>C
c.552+16G>C (n.552+16G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415183G=CA1468143702ALBc.1191+16G= (n.1191+16G=)
c.846+16G= (n.846+16G=)
c.615+16G= (n.615+16G=)
c.*470+16G= (n.*470+16G=)
n.511+16G=
c.741+16G= (n.741+16G=)
n.210G=
n.877+16G=
c.724+16G=
c.552+16G= (n.552+16G=)
4g.73415184A>GCA2670965571ALBc.1191+17A>G (n.1191+17A>G)
c.846+17A>G (n.846+17A>G)
c.615+17A>G (n.615+17A>G)
c.*470+17A>G (n.*470+17A>G)
n.511+17A>G
c.741+17A>G (n.741+17A>G)
n.211A>G
n.877+17A>G
c.724+17A>G
c.552+17A>G (n.552+17A>G)
gnomAD v4
4g.73415190dupCA798290749ALBc.1191+23dup (n.1191+23dup)
c.846+23dup (n.846+23dup)
c.615+23dup (n.615+23dup)
c.*470+23dup (n.*470+23dup)
n.511+23dup
c.741+23dup (n.741+23dup)
n.217dup
n.877+23dup
c.724+23dup
c.552+23dup (n.552+23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415190delCA2670965572ALBc.1191+23del (n.1191+23del)
c.846+23del (n.846+23del)
c.615+23del (n.615+23del)
c.*470+23del (n.*470+23del)
n.511+23del
c.741+23del (n.741+23del)
n.217del
n.877+23del
c.724+23del
c.552+23del (n.552+23del)
gnomAD v4
4g.73415188_73415189insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACACCA2762164828ALBc.1191+21_1191+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.1191+21_1191+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
c.846+21_846+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.846+21_846+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
c.615+21_615+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.615+21_615+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
c.*470+21_*470+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.*470+21_*470+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
n.511+21_511+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC
c.741+21_741+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.741+21_741+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
n.215_216insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC
n.877+21_877+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC
c.724+21_724+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC
c.552+21_552+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.552+21_552+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
4g.73415190A>CCA648963363ALBc.1191+23A>C (n.1191+23A>C)
c.846+23A>C (n.846+23A>C)
c.615+23A>C (n.615+23A>C)
c.*470+23A>C (n.*470+23A>C)
n.511+23A>C
c.741+23A>C (n.741+23A>C)
n.217A>C
n.877+23A>C
c.724+23A>C
c.552+23A>C (n.552+23A>C)
COSMIC
4g.73415192G>ACA99707478ALBc.1191+25G>A (n.1191+25G>A)
c.846+25G>A (n.846+25G>A)
c.615+25G>A (n.615+25G>A)
c.*470+25G>A (n.*470+25G>A)
n.511+25G>A
c.741+25G>A (n.741+25G>A)
n.219G>A
n.877+25G>A
c.724+25G>A
c.552+25G>A (n.552+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415192G=CA1468143705ALBc.1191+25G= (n.1191+25G=)
c.846+25G= (n.846+25G=)
c.615+25G= (n.615+25G=)
c.*470+25G= (n.*470+25G=)
n.511+25G=
c.741+25G= (n.741+25G=)
n.219G=
n.877+25G=
c.724+25G=
c.552+25G= (n.552+25G=)
4g.73415193T>CCA2670965573ALBc.1191+26T>C (n.1191+26T>C)
c.846+26T>C (n.846+26T>C)
c.615+26T>C (n.615+26T>C)
c.*470+26T>C (n.*470+26T>C)
n.511+26T>C
c.741+26T>C (n.741+26T>C)
n.220T>C
n.877+26T>C
c.724+26T>C
c.552+26T>C (n.552+26T>C)
gnomAD v4
4g.73415194A=CA1468143710ALBc.1191+27A= (n.1191+27A=)
c.846+27A= (n.846+27A=)
c.615+27A= (n.615+27A=)
c.*470+27A= (n.*470+27A=)
n.511+27A=
c.741+27A= (n.741+27A=)
n.221A=
n.877+27A=
c.724+27A=
c.552+27A= (n.552+27A=)
4g.73415194A>CCA1468143709ALBc.1191+27A>C (n.1191+27A>C)
c.846+27A>C (n.846+27A>C)
c.615+27A>C (n.615+27A>C)
c.*470+27A>C (n.*470+27A>C)
n.511+27A>C
c.741+27A>C (n.741+27A>C)
n.221A>C
n.877+27A>C
c.724+27A>C
c.552+27A>C (n.552+27A>C)
dbSNP
4g.73415194A>GCA2959573ALBc.1191+27A>G (n.1191+27A>G)
c.846+27A>G (n.846+27A>G)
c.615+27A>G (n.615+27A>G)
c.*470+27A>G (n.*470+27A>G)
n.511+27A>G
c.741+27A>G (n.741+27A>G)
n.221A>G
n.877+27A>G
c.724+27A>G
c.552+27A>G (n.552+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415195G>CCA2670965574ALBc.1191+28G>C (n.1191+28G>C)
c.846+28G>C (n.846+28G>C)
c.615+28G>C (n.615+28G>C)
c.*470+28G>C (n.*470+28G>C)
n.511+28G>C
c.741+28G>C (n.741+28G>C)
n.222G>C
n.877+28G>C
c.724+28G>C
c.552+28G>C (n.552+28G>C)
gnomAD v4
4g.73415195G>TCA2670965575ALBc.1191+28G>T (n.1191+28G>T)
c.846+28G>T (n.846+28G>T)
c.615+28G>T (n.615+28G>T)
c.*470+28G>T (n.*470+28G>T)
n.511+28G>T
c.741+28G>T (n.741+28G>T)
n.222G>T
n.877+28G>T
c.724+28G>T
c.552+28G>T (n.552+28G>T)
gnomAD v4
4g.73415196T>CCA1468143715ALBc.1191+29T>C (n.1191+29T>C)
c.846+29T>C (n.846+29T>C)
c.615+29T>C (n.615+29T>C)
c.*470+29T>C (n.*470+29T>C)
n.511+29T>C
c.741+29T>C (n.741+29T>C)
n.223T>C
n.877+29T>C
c.724+29T>C
c.552+29T>C (n.552+29T>C)
dbSNP
4g.73415196T=CA1468143713ALBc.1191+29T= (n.1191+29T=)
c.846+29T= (n.846+29T=)
c.615+29T= (n.615+29T=)
c.*470+29T= (n.*470+29T=)
n.511+29T=
c.741+29T= (n.741+29T=)
n.223T=
n.877+29T=
c.724+29T=
c.552+29T= (n.552+29T=)
4g.73415197delCA2670965576ALBc.1191+30del (n.1191+30del)
c.846+30del (n.846+30del)
c.615+30del (n.615+30del)
c.*470+30del (n.*470+30del)
n.511+30del
c.741+30del (n.741+30del)
n.224del
n.877+30del
c.724+30del
c.552+30del (n.552+30del)
gnomAD v4
4g.73415197T>CCA2670965577ALBc.1191+30T>C (n.1191+30T>C)
c.846+30T>C (n.846+30T>C)
c.615+30T>C (n.615+30T>C)
c.*470+30T>C (n.*470+30T>C)
n.511+30T>C
c.741+30T>C (n.741+30T>C)
n.224T>C
n.877+30T>C
c.724+30T>C
c.552+30T>C (n.552+30T>C)
gnomAD v4
4g.73415198C>TCA2578111700ALBc.1191+31C>T (n.1191+31C>T)
c.846+31C>T (n.846+31C>T)
c.615+31C>T (n.615+31C>T)
c.*470+31C>T (n.*470+31C>T)
n.511+31C>T
c.741+31C>T (n.741+31C>T)
n.225C>T
n.877+31C>T
c.724+31C>T
c.552+31C>T (n.552+31C>T)
gnomAD v4
4g.73415199_73415201delCA2670965579ALBc.1191+32_1191+34del (n.1191+32_1191+34del)
c.846+32_846+34del (n.846+32_846+34del)
c.615+32_615+34del (n.615+32_615+34del)
c.*470+32_*470+34del (n.*470+32_*470+34del)
n.511+32_511+34del
c.741+32_741+34del (n.741+32_741+34del)
n.226_228del
n.877+32_877+34del
c.724+32_724+34del
c.552+32_552+34del (n.552+32_552+34del)
gnomAD v4
4g.73415201delCA2670965578ALBc.1191+34del (n.1191+34del)
c.846+34del (n.846+34del)
c.615+34del (n.615+34del)
c.*470+34del (n.*470+34del)
n.511+34del
c.741+34del (n.741+34del)
n.228del
n.877+34del
c.724+34del
c.552+34del (n.552+34del)
gnomAD v4
4g.73415200_73415204delinsTTGACCA1468143716ALBc.1191+33_1191+37delinsTTGAC (n.1191+33_1191+37delinsTTGAC)
c.846+33_846+37delinsTTGAC (n.846+33_846+37delinsTTGAC)
c.615+33_615+37delinsTTGAC (n.615+33_615+37delinsTTGAC)
c.*470+33_*470+37delinsTTGAC (n.*470+33_*470+37delinsTTGAC)
n.511+33_511+37delinsTTGAC
c.741+33_741+37delinsTTGAC (n.741+33_741+37delinsTTGAC)
n.227_231delinsTTGAC
n.877+33_877+37delinsTTGAC
c.724+33_724+37delinsTTGAC
c.552+33_552+37delinsTTGAC (n.552+33_552+37delinsTTGAC)
4g.73415201T>CCA2670965580ALBc.1191+34T>C (n.1191+34T>C)
c.846+34T>C (n.846+34T>C)
c.615+34T>C (n.615+34T>C)
c.*470+34T>C (n.*470+34T>C)
n.511+34T>C
c.741+34T>C (n.741+34T>C)
n.228T>C
n.877+34T>C
c.724+34T>C
c.552+34T>C (n.552+34T>C)
gnomAD v4
4g.73415204_73415207delCA99707489ALBc.1191+37_1191+40del (n.1191+37_1191+40del)
c.846+37_846+40del (n.846+37_846+40del)
c.615+37_615+40del (n.615+37_615+40del)
c.*470+37_*470+40del (n.*470+37_*470+40del)
n.511+37_511+40del
c.741+37_741+40del (n.741+37_741+40del)
n.231_234del
n.877+37_877+40del
c.724+37_724+40del
c.552+37_552+40del (n.552+37_552+40del)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.73415202G>CCA1468143720ALBc.1191+35G>C (n.1191+35G>C)
c.846+35G>C (n.846+35G>C)
c.615+35G>C (n.615+35G>C)
c.*470+35G>C (n.*470+35G>C)
n.511+35G>C
c.741+35G>C (n.741+35G>C)
n.229G>C
n.877+35G>C
c.724+35G>C
c.552+35G>C (n.552+35G>C)
dbSNP
4g.73415202G=CA1468143719ALBc.1191+35G= (n.1191+35G=)
c.846+35G= (n.846+35G=)
c.615+35G= (n.615+35G=)
c.*470+35G= (n.*470+35G=)
n.511+35G=
c.741+35G= (n.741+35G=)
n.229G=
n.877+35G=
c.724+35G=
c.552+35G= (n.552+35G=)
4g.73415202G>TCA648963368ALBc.1191+35G>T (n.1191+35G>T)
c.846+35G>T (n.846+35G>T)
c.615+35G>T (n.615+35G>T)
c.*470+35G>T (n.*470+35G>T)
n.511+35G>T
c.741+35G>T (n.741+35G>T)
n.229G>T
n.877+35G>T
c.724+35G>T
c.552+35G>T (n.552+35G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.73415203A=CA1468143725ALBc.1191+36A= (n.1191+36A=)
c.846+36A= (n.846+36A=)
c.615+36A= (n.615+36A=)
c.*470+36A= (n.*470+36A=)
n.511+36A=
c.741+36A= (n.741+36A=)
n.230A=
n.877+36A=
c.724+36A=
c.552+36A= (n.552+36A=)
4g.73415203A>GCA2959574ALBc.1191+36A>G (n.1191+36A>G)
c.846+36A>G (n.846+36A>G)
c.615+36A>G (n.615+36A>G)
c.*470+36A>G (n.*470+36A>G)
n.511+36A>G
c.741+36A>G (n.741+36A>G)
n.230A>G
n.877+36A>G
c.724+36A>G
c.552+36A>G (n.552+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415203A>TCA2670965581ALBc.1191+36A>T (n.1191+36A>T)
c.846+36A>T (n.846+36A>T)
c.615+36A>T (n.615+36A>T)
c.*470+36A>T (n.*470+36A>T)
n.511+36A>T
c.741+36A>T (n.741+36A>T)
n.230A>T
n.877+36A>T
c.724+36A>T
c.552+36A>T (n.552+36A>T)
gnomAD v4
4g.73415204C=CA1468143732ALBc.1191+37C= (n.1191+37C=)
c.846+37C= (n.846+37C=)
c.615+37C= (n.615+37C=)
c.*470+37C= (n.*470+37C=)
n.511+37C=
c.741+37C= (n.741+37C=)
n.231C=
n.877+37C=
c.724+37C=
c.552+37C= (n.552+37C=)
4g.73415204C>TCA2959575ALBc.1191+37C>T (n.1191+37C>T)
c.846+37C>T (n.846+37C>T)
c.615+37C>T (n.615+37C>T)
c.*470+37C>T (n.*470+37C>T)
n.511+37C>T
c.741+37C>T (n.741+37C>T)
n.231C>T
n.877+37C>T
c.724+37C>T
c.552+37C>T (n.552+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415205T>ACA1468143739ALBc.1191+38T>A (n.1191+38T>A)
c.846+38T>A (n.846+38T>A)
c.615+38T>A (n.615+38T>A)
c.*470+38T>A (n.*470+38T>A)
n.511+38T>A
c.741+38T>A (n.741+38T>A)
n.232T>A
n.877+38T>A
c.724+38T>A
c.552+38T>A (n.552+38T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415205T>CCA552306332ALBc.1191+38T>C (n.1191+38T>C)
c.846+38T>C (n.846+38T>C)
c.615+38T>C (n.615+38T>C)
c.*470+38T>C (n.*470+38T>C)
n.511+38T>C
c.741+38T>C (n.741+38T>C)
n.232T>C
n.877+38T>C
c.724+38T>C
c.552+38T>C (n.552+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415205T=CA1468143737ALBc.1191+38T= (n.1191+38T=)
c.846+38T= (n.846+38T=)
c.615+38T= (n.615+38T=)
c.*470+38T= (n.*470+38T=)
n.511+38T=
c.741+38T= (n.741+38T=)
n.232T=
n.877+38T=
c.724+38T=
c.552+38T= (n.552+38T=)
4g.73415209_73415211delCA648963386ALBc.1191+42_1191+44del (n.1191+42_1191+44del)
c.846+42_846+44del (n.846+42_846+44del)
c.615+42_615+44del (n.615+42_615+44del)
c.*470+42_*470+44del (n.*470+42_*470+44del)
n.511+42_511+44del
c.741+42_741+44del (n.741+42_741+44del)
n.236_238del
n.877+42_877+44del
c.724+42_724+44del
c.552+42_552+44del (n.552+42_552+44del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.73415206G>ACA2959576ALBc.1191+39G>A (n.1191+39G>A)
c.846+39G>A (n.846+39G>A)
c.615+39G>A (n.615+39G>A)
c.*470+39G>A (n.*470+39G>A)
n.511+39G>A
c.741+39G>A (n.741+39G>A)
n.233G>A
n.877+39G>A
c.724+39G>A
c.552+39G>A (n.552+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415206G=CA1468143740ALBc.1191+39G= (n.1191+39G=)
c.846+39G= (n.846+39G=)
c.615+39G= (n.615+39G=)
c.*470+39G= (n.*470+39G=)
n.511+39G=
c.741+39G= (n.741+39G=)
n.233G=
n.877+39G=
c.724+39G=
c.552+39G= (n.552+39G=)
4g.73415207A=CA1468143742ALBc.1191+40A= (n.1191+40A=)
c.846+40A= (n.846+40A=)
c.615+40A= (n.615+40A=)
c.*470+40A= (n.*470+40A=)
n.511+40A=
c.741+40A= (n.741+40A=)
n.234A=
n.877+40A=
c.724+40A=
c.552+40A= (n.552+40A=)
4g.73415207A>CCA2959578ALBc.1191+40A>C (n.1191+40A>C)
c.846+40A>C (n.846+40A>C)
c.615+40A>C (n.615+40A>C)
c.*470+40A>C (n.*470+40A>C)
n.511+40A>C
c.741+40A>C (n.741+40A>C)
n.234A>C
n.877+40A>C
c.724+40A>C
c.552+40A>C (n.552+40A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415207A>TCA2959577ALBc.1191+40A>T (n.1191+40A>T)
c.846+40A>T (n.846+40A>T)
c.615+40A>T (n.615+40A>T)
c.*470+40A>T (n.*470+40A>T)
n.511+40A>T
c.741+40A>T (n.741+40A>T)
n.234A>T
n.877+40A>T
c.724+40A>T
c.552+40A>T (n.552+40A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415209G>ACA99707516ALBc.1191+42G>A (n.1191+42G>A)
c.846+42G>A (n.846+42G>A)
c.615+42G>A (n.615+42G>A)
c.*470+42G>A (n.*470+42G>A)
n.511+42G>A
c.741+42G>A (n.741+42G>A)
n.236G>A
n.877+42G>A
c.724+42G>A
c.552+42G>A (n.552+42G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415209G=CA1468143747ALBc.1191+42G= (n.1191+42G=)
c.846+42G= (n.846+42G=)
c.615+42G= (n.615+42G=)
c.*470+42G= (n.*470+42G=)
n.511+42G=
c.741+42G= (n.741+42G=)
n.236G=
n.877+42G=
c.724+42G=
c.552+42G= (n.552+42G=)
4g.73415209G>TCA2959579ALBc.1191+42G>T (n.1191+42G>T)
c.846+42G>T (n.846+42G>T)
c.615+42G>T (n.615+42G>T)
c.*470+42G>T (n.*470+42G>T)
n.511+42G>T
c.741+42G>T (n.741+42G>T)
n.236G>T
n.877+42G>T
c.724+42G>T
c.552+42G>T (n.552+42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415210A=CA1468143752ALBc.1191+43A= (n.1191+43A=)
c.846+43A= (n.846+43A=)
c.615+43A= (n.615+43A=)
c.*470+43A= (n.*470+43A=)
n.511+43A=
c.741+43A= (n.741+43A=)
n.237A=
n.877+43A=
c.724+43A=
c.552+43A= (n.552+43A=)
4g.73415210A>CCA2959580ALBc.1191+43A>C (n.1191+43A>C)
c.846+43A>C (n.846+43A>C)
c.615+43A>C (n.615+43A>C)
c.*470+43A>C (n.*470+43A>C)
n.511+43A>C
c.741+43A>C (n.741+43A>C)
n.237A>C
n.877+43A>C
c.724+43A>C
c.552+43A>C (n.552+43A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415211T>GCA798290761ALBc.1191+44T>G (n.1191+44T>G)
c.846+44T>G (n.846+44T>G)
c.615+44T>G (n.615+44T>G)
c.*470+44T>G (n.*470+44T>G)
n.511+44T>G
c.741+44T>G (n.741+44T>G)
n.238T>G
n.877+44T>G
c.724+44T>G
c.552+44T>G (n.552+44T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415211T=CA1468143754ALBc.1191+44T= (n.1191+44T=)
c.846+44T= (n.846+44T=)
c.615+44T= (n.615+44T=)
c.*470+44T= (n.*470+44T=)
n.511+44T=
c.741+44T= (n.741+44T=)
n.238T=
n.877+44T=
c.724+44T=
c.552+44T= (n.552+44T=)
4g.73415213C>TCA2762164836ALBc.1191+46C>T (n.1191+46C>T)
c.846+46C>T (n.846+46C>T)
c.615+46C>T (n.615+46C>T)
c.*470+46C>T (n.*470+46C>T)
n.511+46C>T
c.741+46C>T (n.741+46C>T)
n.240C>T
n.877+46C>T
c.724+46C>T
c.552+46C>T (n.552+46C>T)
4g.73415215A=CA1468143755ALBc.1191+48A= (n.1191+48A=)
c.846+48A= (n.846+48A=)
c.615+48A= (n.615+48A=)
c.*470+48A= (n.*470+48A=)
n.511+48A=
c.741+48A= (n.741+48A=)
n.242A=
n.877+48A=
c.724+48A=
c.552+48A= (n.552+48A=)
4g.73415215A>GCA1468143756ALBc.1191+48A>G (n.1191+48A>G)
c.846+48A>G (n.846+48A>G)
c.615+48A>G (n.615+48A>G)
c.*470+48A>G (n.*470+48A>G)
n.511+48A>G
c.741+48A>G (n.741+48A>G)
n.242A>G
n.877+48A>G
c.724+48A>G
c.552+48A>G (n.552+48A>G)
dbSNP
4g.73415216A=CA1468143757ALBc.1191+49A= (n.1191+49A=)
c.846+49A= (n.846+49A=)
c.615+49A= (n.615+49A=)
c.*470+49A= (n.*470+49A=)
n.511+49A=
c.741+49A= (n.741+49A=)
n.243A=
n.877+49A=
c.724+49A=
c.552+49A= (n.552+49A=)
4g.73415216A>GCA2959581ALBc.1191+49A>G (n.1191+49A>G)
c.846+49A>G (n.846+49A>G)
c.615+49A>G (n.615+49A>G)
c.*470+49A>G (n.*470+49A>G)
n.511+49A>G
c.741+49A>G (n.741+49A>G)
n.243A>G
n.877+49A>G
c.724+49A>G
c.552+49A>G (n.552+49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415219A>TCA2578111701ALBc.1191+52A>T (n.1191+52A>T)
c.846+52A>T (n.846+52A>T)
c.615+52A>T (n.615+52A>T)
c.*470+52A>T (n.*470+52A>T)
n.511+52A>T
c.741+52A>T (n.741+52A>T)
n.246A>T
n.877+52A>T
c.724+52A>T
c.552+52A>T (n.552+52A>T)
4g.73415221G>ACA2762164841ALBc.1191+54G>A (n.1191+54G>A)
c.846+54G>A (n.846+54G>A)
c.615+54G>A (n.615+54G>A)
c.*470+54G>A (n.*470+54G>A)
n.511+54G>A
c.741+54G>A (n.741+54G>A)
n.248G>A
n.877+54G>A
c.724+54G>A
c.552+54G>A (n.552+54G>A)
4g.73415221G>TCA2670965582ALBc.1191+54G>T (n.1191+54G>T)
c.846+54G>T (n.846+54G>T)
c.615+54G>T (n.615+54G>T)
c.*470+54G>T (n.*470+54G>T)
n.511+54G>T
c.741+54G>T (n.741+54G>T)
n.248G>T
n.877+54G>T
c.724+54G>T
c.552+54G>T (n.552+54G>T)
gnomAD v4
4g.73415222dupCA2670965583ALBc.1191+55dup (n.1191+55dup)
c.846+55dup (n.846+55dup)
c.615+55dup (n.615+55dup)
c.*470+55dup (n.*470+55dup)
n.511+55dup
c.741+55dup (n.741+55dup)
n.249dup
n.877+55dup
c.724+55dup
c.552+55dup (n.552+55dup)
gnomAD v4
4g.73415223G>ACA2762164842ALBc.1191+56G>A (n.1191+56G>A)
c.846+56G>A (n.846+56G>A)
c.615+56G>A (n.615+56G>A)
c.*470+56G>A (n.*470+56G>A)
n.511+56G>A
c.741+56G>A (n.741+56G>A)
n.250G>A
n.877+56G>A
c.724+56G>A
c.552+56G>A (n.552+56G>A)
4g.73415223G=CA1468143760ALBc.1191+56G= (n.1191+56G=)
c.846+56G= (n.846+56G=)
c.615+56G= (n.615+56G=)
c.*470+56G= (n.*470+56G=)
n.511+56G=
c.741+56G= (n.741+56G=)
n.250G=
n.877+56G=
c.724+56G=
c.552+56G= (n.552+56G=)
4g.73415223G>TCA1468143761ALBc.1191+56G>T (n.1191+56G>T)
c.846+56G>T (n.846+56G>T)
c.615+56G>T (n.615+56G>T)
c.*470+56G>T (n.*470+56G>T)
n.511+56G>T
c.741+56G>T (n.741+56G>T)
n.250G>T
n.877+56G>T
c.724+56G>T
c.552+56G>T (n.552+56G>T)
dbSNP
4g.73415224A>CCA2578111702ALBc.1191+57A>C (n.1191+57A>C)
c.846+57A>C (n.846+57A>C)
c.615+57A>C (n.615+57A>C)
c.*470+57A>C (n.*470+57A>C)
n.511+57A>C
c.741+57A>C (n.741+57A>C)
n.251A>C
n.877+57A>C
c.724+57A>C
c.552+57A>C (n.552+57A>C)
4g.73415224A>GCA2670965584ALBc.1191+57A>G (n.1191+57A>G)
c.846+57A>G (n.846+57A>G)
c.615+57A>G (n.615+57A>G)
c.*470+57A>G (n.*470+57A>G)
n.511+57A>G
c.741+57A>G (n.741+57A>G)
n.251A>G
n.877+57A>G
c.724+57A>G
c.552+57A>G (n.552+57A>G)
gnomAD v4
4g.73415226A=CA1468143764ALBc.1191+59A= (n.1191+59A=)
c.846+59A= (n.846+59A=)
c.615+59A= (n.615+59A=)
c.*470+59A= (n.*470+59A=)
n.511+59A=
c.741+59A= (n.741+59A=)
n.253A=
n.877+59A=
c.724+59A=
c.552+59A= (n.552+59A=)
4g.73415226A>GCA99707527ALBc.1191+59A>G (n.1191+59A>G)
c.846+59A>G (n.846+59A>G)
c.615+59A>G (n.615+59A>G)
c.*470+59A>G (n.*470+59A>G)
n.511+59A>G
c.741+59A>G (n.741+59A>G)
n.253A>G
n.877+59A>G
c.724+59A>G
c.552+59A>G (n.552+59A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415228_73415260delCA2762164844ALBc.1191+61_1191+93del (n.1191+61_1191+93del)
c.846+61_846+93del (n.846+61_846+93del)
c.615+61_615+93del (n.615+61_615+93del)
c.*470+61_*470+93del (n.*470+61_*470+93del)
n.511+61_511+93del
c.741+61_741+93del (n.741+61_741+93del)
n.255_287del
n.877+61_877+93del
c.724+61_724+93del
c.552+61_552+93del (n.552+61_552+93del)
4g.73415227G>ACA99707557ALBc.1191+60G>A (n.1191+60G>A)
c.846+60G>A (n.846+60G>A)
c.615+60G>A (n.615+60G>A)
c.*470+60G>A (n.*470+60G>A)
n.511+60G>A
c.741+60G>A (n.741+60G>A)
n.254G>A
n.877+60G>A
c.724+60G>A
c.552+60G>A (n.552+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415227G=CA1468143766ALBc.1191+60G= (n.1191+60G=)
c.846+60G= (n.846+60G=)
c.615+60G= (n.615+60G=)
c.*470+60G= (n.*470+60G=)
n.511+60G=
c.741+60G= (n.741+60G=)
n.254G=
n.877+60G=
c.724+60G=
c.552+60G= (n.552+60G=)
4g.73415227G>TCA2670965585ALBc.1191+60G>T (n.1191+60G>T)
c.846+60G>T (n.846+60G>T)
c.615+60G>T (n.615+60G>T)
c.*470+60G>T (n.*470+60G>T)
n.511+60G>T
c.741+60G>T (n.741+60G>T)
n.254G>T
n.877+60G>T
c.724+60G>T
c.552+60G>T (n.552+60G>T)
gnomAD v4
4g.73415232dupCA2762164845ALBc.1191+65dup (n.1191+65dup)
c.846+65dup (n.846+65dup)
c.615+65dup (n.615+65dup)
c.*470+65dup (n.*470+65dup)
n.511+65dup
c.741+65dup (n.741+65dup)
n.259dup
n.877+65dup
c.724+65dup
c.552+65dup (n.552+65dup)
4g.73415231A>CCA2762164846ALBc.1191+64A>C (n.1191+64A>C)
c.846+64A>C (n.846+64A>C)
c.615+64A>C (n.615+64A>C)
c.*470+64A>C (n.*470+64A>C)
n.511+64A>C
c.741+64A>C (n.741+64A>C)
n.258A>C
n.877+64A>C
c.724+64A>C
c.552+64A>C (n.552+64A>C)
4g.73415232A>TCA2670965586ALBc.1191+65A>T (n.1191+65A>T)
c.846+65A>T (n.846+65A>T)
c.615+65A>T (n.615+65A>T)
c.*470+65A>T (n.*470+65A>T)
n.511+65A>T
c.741+65A>T (n.741+65A>T)
n.259A>T
n.877+65A>T
c.724+65A>T
c.552+65A>T (n.552+65A>T)
gnomAD v4
4g.73415234A=CA1468143771ALBc.1191+67A= (n.1191+67A=)
c.846+67A= (n.846+67A=)
c.615+67A= (n.615+67A=)
c.*470+67A= (n.*470+67A=)
n.511+67A=
c.741+67A= (n.741+67A=)
n.261A=
n.877+67A=
c.724+67A=
c.552+67A= (n.552+67A=)
4g.73415234A>GCA552306341ALBc.1191+67A>G (n.1191+67A>G)
c.846+67A>G (n.846+67A>G)
c.615+67A>G (n.615+67A>G)
c.*470+67A>G (n.*470+67A>G)
n.511+67A>G
c.741+67A>G (n.741+67A>G)
n.261A>G
n.877+67A>G
c.724+67A>G
c.552+67A>G (n.552+67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415235_73415236dupCA2670965587ALBc.1191+68_1191+69dup (n.1191+68_1191+69dup)
c.846+68_846+69dup (n.846+68_846+69dup)
c.615+68_615+69dup (n.615+68_615+69dup)
c.*470+68_*470+69dup (n.*470+68_*470+69dup)
n.511+68_511+69dup
c.741+68_741+69dup (n.741+68_741+69dup)
n.262_263dup
n.877+68_877+69dup
c.724+68_724+69dup
c.552+68_552+69dup (n.552+68_552+69dup)
gnomAD v4
4g.73415236T>ACA798290766ALBc.1191+69T>A (n.1191+69T>A)
c.846+69T>A (n.846+69T>A)
c.615+69T>A (n.615+69T>A)
c.*470+69T>A (n.*470+69T>A)
n.511+69T>A
c.741+69T>A (n.741+69T>A)
n.263T>A
n.877+69T>A
c.724+69T>A
c.552+69T>A (n.552+69T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415236T>CCA2670965588ALBc.1191+69T>C (n.1191+69T>C)
c.846+69T>C (n.846+69T>C)
c.615+69T>C (n.615+69T>C)
c.*470+69T>C (n.*470+69T>C)
n.511+69T>C
c.741+69T>C (n.741+69T>C)
n.263T>C
n.877+69T>C
c.724+69T>C
c.552+69T>C (n.552+69T>C)
gnomAD v4
4g.73415236T=CA1468143773ALBc.1191+69T= (n.1191+69T=)
c.846+69T= (n.846+69T=)
c.615+69T= (n.615+69T=)
c.*470+69T= (n.*470+69T=)
n.511+69T=
c.741+69T= (n.741+69T=)
n.263T=
n.877+69T=
c.724+69T=
c.552+69T= (n.552+69T=)
4g.73415237G>ACA552306342ALBc.1191+70G>A (n.1191+70G>A)
c.846+70G>A (n.846+70G>A)
c.615+70G>A (n.615+70G>A)
c.*470+70G>A (n.*470+70G>A)
n.511+70G>A
c.741+70G>A (n.741+70G>A)
n.264G>A
n.877+70G>A
c.724+70G>A
c.552+70G>A (n.552+70G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415237G=CA1468143775ALBc.1191+70G= (n.1191+70G=)
c.846+70G= (n.846+70G=)
c.615+70G= (n.615+70G=)
c.*470+70G= (n.*470+70G=)
n.511+70G=
c.741+70G= (n.741+70G=)
n.264G=
n.877+70G=
c.724+70G=
c.552+70G= (n.552+70G=)
4g.73415238C>ACA2670965589ALBc.1191+71C>A (n.1191+71C>A)
c.846+71C>A (n.846+71C>A)
c.615+71C>A (n.615+71C>A)
c.*470+71C>A (n.*470+71C>A)
n.511+71C>A
c.741+71C>A (n.741+71C>A)
n.265C>A
n.877+71C>A
c.724+71C>A
c.552+71C>A (n.552+71C>A)
gnomAD v4
4g.73415239A=CA1468143778ALBc.1191+72A= (n.1191+72A=)
c.846+72A= (n.846+72A=)
c.615+72A= (n.615+72A=)
c.*470+72A= (n.*470+72A=)
n.511+72A=
c.741+72A= (n.741+72A=)
n.266A=
n.877+72A=
c.724+72A=
c.552+72A= (n.552+72A=)
4g.73415239A>CCA99707567ALBc.1191+72A>C (n.1191+72A>C)
c.846+72A>C (n.846+72A>C)
c.615+72A>C (n.615+72A>C)
c.*470+72A>C (n.*470+72A>C)
n.511+72A>C
c.741+72A>C (n.741+72A>C)
n.266A>C
n.877+72A>C
c.724+72A>C
c.552+72A>C (n.552+72A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415241_73415250delCA2670965590ALBc.1191+74_1191+83del (n.1191+74_1191+83del)
c.846+74_846+83del (n.846+74_846+83del)
c.615+74_615+83del (n.615+74_615+83del)
c.*470+74_*470+83del (n.*470+74_*470+83del)
n.511+74_511+83del
c.741+74_741+83del (n.741+74_741+83del)
n.268_277del
n.877+74_877+83del
c.724+74_724+83del
c.552+74_552+83del (n.552+74_552+83del)
gnomAD v4
4g.73415240A>GCA2670965591ALBc.1191+73A>G (n.1191+73A>G)
c.846+73A>G (n.846+73A>G)
c.615+73A>G (n.615+73A>G)
c.*470+73A>G (n.*470+73A>G)
n.511+73A>G
c.741+73A>G (n.741+73A>G)
n.267A>G
n.877+73A>G
c.724+73A>G
c.552+73A>G (n.552+73A>G)
gnomAD v4
4g.73415241G>ACA2670965592ALBc.1191+74G>A (n.1191+74G>A)
c.846+74G>A (n.846+74G>A)
c.615+74G>A (n.615+74G>A)
c.*470+74G>A (n.*470+74G>A)
n.511+74G>A
c.741+74G>A (n.741+74G>A)
n.268G>A
n.877+74G>A
c.724+74G>A
c.552+74G>A (n.552+74G>A)
gnomAD v4
4g.73415241G>TCA2670965593ALBc.1191+74G>T (n.1191+74G>T)
c.846+74G>T (n.846+74G>T)
c.615+74G>T (n.615+74G>T)
c.*470+74G>T (n.*470+74G>T)
n.511+74G>T
c.741+74G>T (n.741+74G>T)
n.268G>T
n.877+74G>T
c.724+74G>T
c.552+74G>T (n.552+74G>T)
gnomAD v4
4g.73415241_73415242delinsGACA1468143780ALBc.1191+74_1191+75delinsGA (n.1191+74_1191+75delinsGA)
c.846+74_846+75delinsGA (n.846+74_846+75delinsGA)
c.615+74_615+75delinsGA (n.615+74_615+75delinsGA)
c.*470+74_*470+75delinsGA (n.*470+74_*470+75delinsGA)
n.511+74_511+75delinsGA
c.741+74_741+75delinsGA (n.741+74_741+75delinsGA)
n.268_269delinsGA
n.877+74_877+75delinsGA
c.724+74_724+75delinsGA
c.552+74_552+75delinsGA (n.552+74_552+75delinsGA)

Number of alleles fetched