Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73409330_73409333delCA648962970ALBc.483-25_483-22del (n.483-25_483-22del)
c.138-25_138-22del (n.138-25_138-22del)
c.138-2666_138-2663del (n.138-2666_138-2663del)
c.489-25_489-22del (n.489-25_489-22del)
c.80-25_80-22del (n.80-25_80-22del)
c.33-25_33-22del (n.33-25_33-22del)
n.169-25_169-22del
n.452-25_452-22del
c.486+254_486+257del (n.486+254_486+257del)
 COSMIC
4g.73409330A=CA1468152653ALBc.483-25A= (n.483-25A=)
c.138-25A= (n.138-25A=)
c.138-2666A= (n.138-2666A=)
c.489-25A= (n.489-25A=)
c.80-25A= (n.80-25A=)
c.33-25A= (n.33-25A=)
n.169-25A=
n.452-25A=
c.486+254A= (n.486+254A=)
4g.73409330A>TCA1468152654ALBc.483-25A>T (n.483-25A>T)
c.138-25A>T (n.138-25A>T)
c.138-2666A>T (n.138-2666A>T)
c.489-25A>T (n.489-25A>T)
c.80-25A>T (n.80-25A>T)
c.33-25A>T (n.33-25A>T)
n.169-25A>T
n.452-25A>T
c.486+254A>T (n.486+254A>T)
 dbSNP
4g.73409332T>CCA2578111598ALBc.483-23T>C (n.483-23T>C)
c.138-23T>C (n.138-23T>C)
c.138-2664T>C (n.138-2664T>C)
c.489-23T>C (n.489-23T>C)
c.80-23T>C (n.80-23T>C)
c.33-23T>C (n.33-23T>C)
n.169-23T>C
n.452-23T>C
c.486+256T>C (n.486+256T>C)
 gnomAD v4
4g.73409332T>GCA1468152656ALBc.483-23T>G (n.483-23T>G)
c.138-23T>G (n.138-23T>G)
c.138-2664T>G (n.138-2664T>G)
c.489-23T>G (n.489-23T>G)
c.80-23T>G (n.80-23T>G)
c.33-23T>G (n.33-23T>G)
n.169-23T>G
n.452-23T>G
c.486+256T>G (n.486+256T>G)
 dbSNP
4g.73409332T=CA1468152655ALBc.483-23T= (n.483-23T=)
c.138-23T= (n.138-23T=)
c.138-2664T= (n.138-2664T=)
c.489-23T= (n.489-23T=)
c.80-23T= (n.80-23T=)
c.33-23T= (n.33-23T=)
n.169-23T=
n.452-23T=
c.486+256T= (n.486+256T=)
4g.73409333_73409334delCA2670937318ALBc.483-22_483-21del (n.483-22_483-21del)
c.138-22_138-21del (n.138-22_138-21del)
c.138-2663_138-2662del (n.138-2663_138-2662del)
c.489-22_489-21del (n.489-22_489-21del)
c.80-22_80-21del (n.80-22_80-21del)
c.33-22_33-21del (n.33-22_33-21del)
n.169-22_169-21del
n.452-22_452-21del
c.486+257_486+258del (n.486+257_486+258del)
 gnomAD v4
4g.73409333G>CCA2670937319ALBc.483-22G>C (n.483-22G>C)
c.138-22G>C (n.138-22G>C)
c.138-2663G>C (n.138-2663G>C)
c.489-22G>C (n.489-22G>C)
c.80-22G>C (n.80-22G>C)
c.33-22G>C (n.33-22G>C)
n.169-22G>C
n.452-22G>C
c.486+257G>C (n.486+257G>C)
 gnomAD v4
4g.73409334T>GCA2670937320ALBc.483-21T>G (n.483-21T>G)
c.138-21T>G (n.138-21T>G)
c.138-2662T>G (n.138-2662T>G)
c.489-21T>G (n.489-21T>G)
c.80-21T>G (n.80-21T>G)
c.33-21T>G (n.33-21T>G)
n.169-21T>G
n.452-21T>G
c.486+258T>G (n.486+258T>G)
 gnomAD v4
4g.73409338dupCA2762164356ALBc.483-17dup (n.483-17dup)
c.138-17dup (n.138-17dup)
c.138-2658dup (n.138-2658dup)
c.489-17dup (n.489-17dup)
c.80-17dup (n.80-17dup)
c.33-17dup (n.33-17dup)
n.169-17dup
n.452-17dup
c.486+262dup (n.486+262dup)
4g.73409335T>CCA2670937321ALBc.483-20T>C (n.483-20T>C)
c.138-20T>C (n.138-20T>C)
c.138-2661T>C (n.138-2661T>C)
c.489-20T>C (n.489-20T>C)
c.80-20T>C (n.80-20T>C)
c.33-20T>C (n.33-20T>C)
n.169-20T>C
n.452-20T>C
c.486+259T>C (n.486+259T>C)
 gnomAD v4
4g.73409336T>CCA2670937322ALBc.483-19T>C (n.483-19T>C)
c.138-19T>C (n.138-19T>C)
c.138-2660T>C (n.138-2660T>C)
c.489-19T>C (n.489-19T>C)
c.80-19T>C (n.80-19T>C)
c.33-19T>C (n.33-19T>C)
n.169-19T>C
n.452-19T>C
c.486+260T>C (n.486+260T>C)
 gnomAD v4
4g.73409337T>GCA552305353ALBc.483-18T>G (n.483-18T>G)
c.138-18T>G (n.138-18T>G)
c.138-2659T>G (n.138-2659T>G)
c.489-18T>G (n.489-18T>G)
c.80-18T>G (n.80-18T>G)
c.33-18T>G (n.33-18T>G)
n.169-18T>G
n.452-18T>G
c.486+261T>G (n.486+261T>G)
 dbSNP gnomAD v2
4g.73409337T=CA1468152657ALBc.483-18T= (n.483-18T=)
c.138-18T= (n.138-18T=)
c.138-2659T= (n.138-2659T=)
c.489-18T= (n.489-18T=)
c.80-18T= (n.80-18T=)
c.33-18T= (n.33-18T=)
n.169-18T=
n.452-18T=
c.486+261T= (n.486+261T=)
4g.73409338T>ACA552305354ALBc.483-17T>A (n.483-17T>A)
c.138-17T>A (n.138-17T>A)
c.138-2658T>A (n.138-2658T>A)
c.489-17T>A (n.489-17T>A)
c.80-17T>A (n.80-17T>A)
c.33-17T>A (n.33-17T>A)
n.169-17T>A
n.452-17T>A
c.486+262T>A (n.486+262T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409338T>CCA2670937323ALBc.483-17T>C (n.483-17T>C)
c.138-17T>C (n.138-17T>C)
c.138-2658T>C (n.138-2658T>C)
c.489-17T>C (n.489-17T>C)
c.80-17T>C (n.80-17T>C)
c.33-17T>C (n.33-17T>C)
n.169-17T>C
n.452-17T>C
c.486+262T>C (n.486+262T>C)
 gnomAD v4
4g.73409338T=CA1468152658ALBc.483-17T= (n.483-17T=)
c.138-17T= (n.138-17T=)
c.138-2658T= (n.138-2658T=)
c.489-17T= (n.489-17T=)
c.80-17T= (n.80-17T=)
c.33-17T= (n.33-17T=)
n.169-17T=
n.452-17T=
c.486+262T= (n.486+262T=)
4g.73409339C>ACA99701231ALBc.483-16C>A (n.483-16C>A)
c.138-16C>A (n.138-16C>A)
c.138-2657C>A (n.138-2657C>A)
c.489-16C>A (n.489-16C>A)
c.80-16C>A (n.80-16C>A)
c.33-16C>A (n.33-16C>A)
n.169-16C>A
n.452-16C>A
c.486+263C>A (n.486+263C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73409339C=CA1468152659ALBc.483-16C= (n.483-16C=)
c.138-16C= (n.138-16C=)
c.138-2657C= (n.138-2657C=)
c.489-16C= (n.489-16C=)
c.80-16C= (n.80-16C=)
c.33-16C= (n.33-16C=)
n.169-16C=
n.452-16C=
c.486+263C= (n.486+263C=)
4g.73409339C>TCA2959369ALBc.483-16C>T (n.483-16C>T)
c.138-16C>T (n.138-16C>T)
c.138-2657C>T (n.138-2657C>T)
c.489-16C>T (n.489-16C>T)
c.80-16C>T (n.80-16C>T)
c.33-16C>T (n.33-16C>T)
n.169-16C>T
n.452-16C>T
c.486+263C>T (n.486+263C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73409340T>ACA2739856089ALBc.483-15T>A (n.483-15T>A)
c.138-15T>A (n.138-15T>A)
c.138-2656T>A (n.138-2656T>A)
c.489-15T>A (n.489-15T>A)
c.80-15T>A (n.80-15T>A)
c.33-15T>A (n.33-15T>A)
n.169-15T>A
c.1T>A
n.452-15T>A
c.486+264T>A (n.486+264T>A)
4g.73409340T>CCA2739856090ALBc.483-15T>C (n.483-15T>C)
c.138-15T>C (n.138-15T>C)
c.138-2656T>C (n.138-2656T>C)
c.489-15T>C (n.489-15T>C)
c.80-15T>C (n.80-15T>C)
c.33-15T>C (n.33-15T>C)
n.169-15T>C
c.1T>C
n.452-15T>C
c.486+264T>C (n.486+264T>C)
4g.73409340T>GCA1468152661ALBc.483-15T>G (n.483-15T>G)
c.138-15T>G (n.138-15T>G)
c.138-2656T>G (n.138-2656T>G)
c.489-15T>G (n.489-15T>G)
c.80-15T>G (n.80-15T>G)
c.33-15T>G (n.33-15T>G)
n.169-15T>G
c.1T>G
n.452-15T>G
c.486+264T>G (n.486+264T>G)
 dbSNP
4g.73409340T=CA1468152660ALBc.483-15T= (n.483-15T=)
c.138-15T= (n.138-15T=)
c.138-2656T= (n.138-2656T=)
c.489-15T= (n.489-15T=)
c.80-15T= (n.80-15T=)
c.33-15T= (n.33-15T=)
n.169-15T=
c.1T=
n.452-15T=
c.486+264T= (n.486+264T=)
4g.73409344dupCA2670937324ALBc.483-11dup (n.483-11dup)
c.138-11dup (n.138-11dup)
c.138-2652dup (n.138-2652dup)
c.489-11dup (n.489-11dup)
c.80-11dup (n.80-11dup)
c.33-11dup (n.33-11dup)
n.169-11dup
c.5dup
n.452-11dup
c.486+268dup (n.486+268dup)
 gnomAD v4
4g.73409341T>ACA2739856091ALBc.483-14T>A (n.483-14T>A)
c.138-14T>A (n.138-14T>A)
c.138-2655T>A (n.138-2655T>A)
c.489-14T>A (n.489-14T>A)
c.80-14T>A (n.80-14T>A)
c.33-14T>A (n.33-14T>A)
n.169-14T>A
c.2T>A
n.452-14T>A
c.486+265T>A (n.486+265T>A)
4g.73409341T>CCA2739856092ALBc.483-14T>C (n.483-14T>C)
c.138-14T>C (n.138-14T>C)
c.138-2655T>C (n.138-2655T>C)
c.489-14T>C (n.489-14T>C)
c.80-14T>C (n.80-14T>C)
c.33-14T>C (n.33-14T>C)
n.169-14T>C
c.2T>C
n.452-14T>C
c.486+265T>C (n.486+265T>C)
4g.73409341T>GCA2739856093ALBc.483-14T>G (n.483-14T>G)
c.138-14T>G (n.138-14T>G)
c.138-2655T>G (n.138-2655T>G)
c.489-14T>G (n.489-14T>G)
c.80-14T>G (n.80-14T>G)
c.33-14T>G (n.33-14T>G)
n.169-14T>G
c.2T>G
n.452-14T>G
c.486+265T>G (n.486+265T>G)
4g.73409344_73409352delCA645517841ALBc.483-11_483-3del (n.483-11_483-3del)
c.138-11_138-3del (n.138-11_138-3del)
c.138-2652_138-2644del (n.138-2652_138-2644del)
c.489-11_489-3del (n.489-11_489-3del)
c.80-11_80-3del (n.80-11_80-3del)
c.33-11_33-3del (n.33-11_33-3del)
n.169-11_169-3del
c.5_13del
n.452-11_452-3del
c.486+268_486+276del (n.486+268_486+276del)
 COSMIC
4g.73409342T>ACA2739856094ALBc.483-13T>A (n.483-13T>A)
c.138-13T>A (n.138-13T>A)
c.138-2654T>A (n.138-2654T>A)
c.489-13T>A (n.489-13T>A)
c.80-13T>A (n.80-13T>A)
c.33-13T>A (n.33-13T>A)
n.169-13T>A
c.3T>A
n.452-13T>A
c.486+266T>A (n.486+266T>A)
4g.73409342T>CCA552305356ALBc.483-13T>C (n.483-13T>C)
c.138-13T>C (n.138-13T>C)
c.138-2654T>C (n.138-2654T>C)
c.489-13T>C (n.489-13T>C)
c.80-13T>C (n.80-13T>C)
c.33-13T>C (n.33-13T>C)
n.169-13T>C
c.3T>C
n.452-13T>C
c.486+266T>C (n.486+266T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.73409342T>GCA2739856095ALBc.483-13T>G (n.483-13T>G)
c.138-13T>G (n.138-13T>G)
c.138-2654T>G (n.138-2654T>G)
c.489-13T>G (n.489-13T>G)
c.80-13T>G (n.80-13T>G)
c.33-13T>G (n.33-13T>G)
n.169-13T>G
c.3T>G
n.452-13T>G
c.486+266T>G (n.486+266T>G)
4g.73409342T=CA1468152662ALBc.483-13T= (n.483-13T=)
c.138-13T= (n.138-13T=)
c.138-2654T= (n.138-2654T=)
c.489-13T= (n.489-13T=)
c.80-13T= (n.80-13T=)
c.33-13T= (n.33-13T=)
n.169-13T=
c.3T=
n.452-13T=
c.486+266T= (n.486+266T=)
4g.73409343T>ACA2739856098ALBc.483-12T>A (n.483-12T>A)
c.138-12T>A (n.138-12T>A)
c.138-2653T>A (n.138-2653T>A)
c.489-12T>A (n.489-12T>A)
c.80-12T>A (n.80-12T>A)
c.33-12T>A (n.33-12T>A)
n.169-12T>A
c.4T>A
n.452-12T>A
c.486+267T>A (n.486+267T>A)
4g.73409343T>CCA2739856096ALBc.483-12T>C (n.483-12T>C)
c.138-12T>C (n.138-12T>C)
c.138-2653T>C (n.138-2653T>C)
c.489-12T>C (n.489-12T>C)
c.80-12T>C (n.80-12T>C)
c.33-12T>C (n.33-12T>C)
n.169-12T>C
c.4T>C
n.452-12T>C
c.486+267T>C (n.486+267T>C)
4g.73409343T>GCA2739856097ALBc.483-12T>G (n.483-12T>G)
c.138-12T>G (n.138-12T>G)
c.138-2653T>G (n.138-2653T>G)
c.489-12T>G (n.489-12T>G)
c.80-12T>G (n.80-12T>G)
c.33-12T>G (n.33-12T>G)
n.169-12T>G
c.4T>G
n.452-12T>G
c.486+267T>G (n.486+267T>G)
4g.73409344T>ACA2739856099ALBc.483-11T>A (n.483-11T>A)
c.138-11T>A (n.138-11T>A)
c.138-2652T>A (n.138-2652T>A)
c.489-11T>A (n.489-11T>A)
c.80-11T>A (n.80-11T>A)
c.33-11T>A (n.33-11T>A)
n.169-11T>A
c.5T>A
n.452-11T>A
c.486+268T>A (n.486+268T>A)
4g.73409344T>CCA2739856100ALBc.483-11T>C (n.483-11T>C)
c.138-11T>C (n.138-11T>C)
c.138-2652T>C (n.138-2652T>C)
c.489-11T>C (n.489-11T>C)
c.80-11T>C (n.80-11T>C)
c.33-11T>C (n.33-11T>C)
n.169-11T>C
c.5T>C
n.452-11T>C
c.486+268T>C (n.486+268T>C)
4g.73409344T>GCA2739856101ALBc.483-11T>G (n.483-11T>G)
c.138-11T>G (n.138-11T>G)
c.138-2652T>G (n.138-2652T>G)
c.489-11T>G (n.489-11T>G)
c.80-11T>G (n.80-11T>G)
c.33-11T>G (n.33-11T>G)
n.169-11T>G
c.5T>G
n.452-11T>G
c.486+268T>G (n.486+268T>G)
4g.73409345C>ACA2670937325ALBc.483-10C>A (n.483-10C>A)
c.138-10C>A (n.138-10C>A)
c.138-2651C>A (n.138-2651C>A)
c.489-10C>A (n.489-10C>A)
c.80-10C>A (n.80-10C>A)
c.33-10C>A (n.33-10C>A)
n.169-10C>A
c.6C>A
n.452-10C>A
c.486+269C>A (n.486+269C>A)
 gnomAD v4
4g.73409345C=CA1468152663ALBc.483-10C= (n.483-10C=)
c.138-10C= (n.138-10C=)
c.138-2651C= (n.138-2651C=)
c.489-10C= (n.489-10C=)
c.80-10C= (n.80-10C=)
c.33-10C= (n.33-10C=)
n.169-10C=
c.6C=
n.452-10C=
c.486+269C= (n.486+269C=)
4g.73409345C>GCA2739856102ALBc.483-10C>G (n.483-10C>G)
c.138-10C>G (n.138-10C>G)
c.138-2651C>G (n.138-2651C>G)
c.489-10C>G (n.489-10C>G)
c.80-10C>G (n.80-10C>G)
c.33-10C>G (n.33-10C>G)
n.169-10C>G
c.6C>G
n.452-10C>G
c.486+269C>G (n.486+269C>G)
4g.73409345C>TCA552305357ALBc.483-10C>T (n.483-10C>T)
c.138-10C>T (n.138-10C>T)
c.138-2651C>T (n.138-2651C>T)
c.489-10C>T (n.489-10C>T)
c.80-10C>T (n.80-10C>T)
c.33-10C>T (n.33-10C>T)
n.169-10C>T
c.6C>T
n.452-10C>T
c.486+269C>T (n.486+269C>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.73409346A>CCA2739856103ALBc.483-9A>C (n.483-9A>C)
c.138-9A>C (n.138-9A>C)
c.138-2650A>C (n.138-2650A>C)
c.489-9A>C (n.489-9A>C)
c.80-9A>C (n.80-9A>C)
c.33-9A>C (n.33-9A>C)
n.169-9A>C
c.7A>C
n.452-9A>C
c.486+270A>C (n.486+270A>C)
4g.73409346A>GCA2739856104ALBc.483-9A>G (n.483-9A>G)
c.138-9A>G (n.138-9A>G)
c.138-2650A>G (n.138-2650A>G)
c.489-9A>G (n.489-9A>G)
c.80-9A>G (n.80-9A>G)
c.33-9A>G (n.33-9A>G)
n.169-9A>G
c.7A>G
n.452-9A>G
c.486+270A>G (n.486+270A>G)
4g.73409347A=CA1468152664ALBc.483-8A= (n.483-8A=)
c.138-8A= (n.138-8A=)
c.138-2649A= (n.138-2649A=)
c.489-8A= (n.489-8A=)
c.80-8A= (n.80-8A=)
c.33-8A= (n.33-8A=)
n.169-8A=
c.8A=
n.452-8A=
c.486+271A= (n.486+271A=)
4g.73409347A>CCA552305359ALBc.483-8A>C (n.483-8A>C)
c.138-8A>C (n.138-8A>C)
c.138-2649A>C (n.138-2649A>C)
c.489-8A>C (n.489-8A>C)
c.80-8A>C (n.80-8A>C)
c.33-8A>C (n.33-8A>C)
n.169-8A>C
c.8A>C
n.452-8A>C
c.486+271A>C (n.486+271A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409347A>GCA2578111599ALBc.483-8A>G (n.483-8A>G)
c.138-8A>G (n.138-8A>G)
c.138-2649A>G (n.138-2649A>G)
c.489-8A>G (n.489-8A>G)
c.80-8A>G (n.80-8A>G)
c.33-8A>G (n.33-8A>G)
n.169-8A>G
c.8A>G
n.452-8A>G
c.486+271A>G (n.486+271A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73409347A>TCA2739856105ALBc.483-8A>T (n.483-8A>T)
c.138-8A>T (n.138-8A>T)
c.138-2649A>T (n.138-2649A>T)
c.489-8A>T (n.489-8A>T)
c.80-8A>T (n.80-8A>T)
c.33-8A>T (n.33-8A>T)
n.169-8A>T
c.8A>T
n.452-8A>T
c.486+271A>T (n.486+271A>T)
4g.73409347_73409348insTACA2526502630ALBc.483-8_483-7insTA (n.483-8_483-7insTA)
c.138-8_138-7insTA (n.138-8_138-7insTA)
c.138-2649_138-2648insTA (n.138-2649_138-2648insTA)
c.489-8_489-7insTA (n.489-8_489-7insTA)
c.80-8_80-7insTA (n.80-8_80-7insTA)
c.33-8_33-7insTA (n.33-8_33-7insTA)
n.169-8_169-7insTA
c.8_9insTA
n.452-8_452-7insTA
c.486+271_486+272insTA (n.486+271_486+272insTA)
4g.73409348A>CCA2670937326ALBc.483-7A>C (n.483-7A>C)
c.138-7A>C (n.138-7A>C)
c.138-2648A>C (n.138-2648A>C)
c.489-7A>C (n.489-7A>C)
c.80-7A>C (n.80-7A>C)
c.33-7A>C (n.33-7A>C)
n.169-7A>C
c.9A>C
n.452-7A>C
c.486+272A>C (n.486+272A>C)
 gnomAD v4
4g.73409348A>TCA2739856106ALBc.483-7A>T (n.483-7A>T)
c.138-7A>T (n.138-7A>T)
c.138-2648A>T (n.138-2648A>T)
c.489-7A>T (n.489-7A>T)
c.80-7A>T (n.80-7A>T)
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n.169-7A>T
c.9A>T
n.452-7A>T
c.486+272A>T (n.486+272A>T)
4g.73409349A>CCA2739856108ALBc.483-6A>C (n.483-6A>C)
c.138-6A>C (n.138-6A>C)
c.138-2647A>C (n.138-2647A>C)
c.489-6A>C (n.489-6A>C)
c.80-6A>C (n.80-6A>C)
c.33-6A>C (n.33-6A>C)
n.169-6A>C
c.10A>C
n.452-6A>C
c.486+273A>C (n.486+273A>C)
4g.73409349A>GCA2739856109ALBc.483-6A>G (n.483-6A>G)
c.138-6A>G (n.138-6A>G)
c.138-2647A>G (n.138-2647A>G)
c.489-6A>G (n.489-6A>G)
c.80-6A>G (n.80-6A>G)
c.33-6A>G (n.33-6A>G)
n.169-6A>G
c.10A>G
n.452-6A>G
c.486+273A>G (n.486+273A>G)
4g.73409349A>TCA2739856107ALBc.483-6A>T (n.483-6A>T)
c.138-6A>T (n.138-6A>T)
c.138-2647A>T (n.138-2647A>T)
c.489-6A>T (n.489-6A>T)
c.80-6A>T (n.80-6A>T)
c.33-6A>T (n.33-6A>T)
n.169-6A>T
c.10A>T
n.452-6A>T
c.486+273A>T (n.486+273A>T)
4g.73409350T>ACA2739856111ALBc.483-5T>A (n.483-5T>A)
c.138-5T>A (n.138-5T>A)
c.138-2646T>A (n.138-2646T>A)
c.489-5T>A (n.489-5T>A)
c.80-5T>A (n.80-5T>A)
c.33-5T>A (n.33-5T>A)
n.169-5T>A
c.11T>A
n.452-5T>A
c.486+274T>A (n.486+274T>A)
4g.73409350T>CCA2558799877ALBc.483-5T>C (n.483-5T>C)
c.138-5T>C (n.138-5T>C)
c.138-2646T>C (n.138-2646T>C)
c.489-5T>C (n.489-5T>C)
c.80-5T>C (n.80-5T>C)
c.33-5T>C (n.33-5T>C)
n.169-5T>C
c.11T>C
n.452-5T>C
c.486+274T>C (n.486+274T>C)
4g.73409350T>GCA2739856110ALBc.483-5T>G (n.483-5T>G)
c.138-5T>G (n.138-5T>G)
c.138-2646T>G (n.138-2646T>G)
c.489-5T>G (n.489-5T>G)
c.80-5T>G (n.80-5T>G)
c.33-5T>G (n.33-5T>G)
n.169-5T>G
c.11T>G
n.452-5T>G
c.486+274T>G (n.486+274T>G)
4g.73409351T>CCA2670937327ALBc.483-4T>C (n.483-4T>C)
c.138-4T>C (n.138-4T>C)
c.138-2645T>C (n.138-2645T>C)
c.489-4T>C (n.489-4T>C)
c.80-4T>C (n.80-4T>C)
c.33-4T>C (n.33-4T>C)
n.169-4T>C
c.12T>C
n.452-4T>C
c.486+275T>C (n.486+275T>C)
 gnomAD v4
4g.73409351T>GCA2670937328ALBc.483-4T>G (n.483-4T>G)
c.138-4T>G (n.138-4T>G)
c.138-2645T>G (n.138-2645T>G)
c.489-4T>G (n.489-4T>G)
c.80-4T>G (n.80-4T>G)
c.33-4T>G (n.33-4T>G)
n.169-4T>G
c.12T>G
n.452-4T>G
c.486+275T>G (n.486+275T>G)
 gnomAD v4
4g.73409352T>ACA99701263ALBc.483-3T>A (n.483-3T>A)
c.138-3T>A (n.138-3T>A)
c.138-2644T>A (n.138-2644T>A)
c.489-3T>A (n.489-3T>A)
c.80-3T>A (n.80-3T>A)
c.33-3T>A (n.33-3T>A)
n.169-3T>A
c.13T>A
n.452-3T>A
c.486+276T>A (n.486+276T>A)
 dbSNP
4g.73409352T>CCA1064139080ALBc.483-3T>C (n.483-3T>C)
c.138-3T>C (n.138-3T>C)
c.138-2644T>C (n.138-2644T>C)
c.489-3T>C (n.489-3T>C)
c.80-3T>C (n.80-3T>C)
c.33-3T>C (n.33-3T>C)
n.169-3T>C
c.13T>C
n.452-3T>C
c.486+276T>C (n.486+276T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409352T=CA1468152665ALBc.483-3T= (n.483-3T=)
c.138-3T= (n.138-3T=)
c.138-2644T= (n.138-2644T=)
c.489-3T= (n.489-3T=)
c.80-3T= (n.80-3T=)
c.33-3T= (n.33-3T=)
n.169-3T=
c.13T=
n.452-3T=
c.486+276T= (n.486+276T=)
4g.73409353A>CCA357238012ALBc.483-2A>C (n.483-2A>C)
c.138-2A>C (n.138-2A>C)
c.138-2643A>C (n.138-2643A>C)
c.489-2A>C (n.489-2A>C)
c.80-2A>C (n.80-2A>C)
c.33-2A>C (n.33-2A>C)
n.169-2A>C
c.14A>C
n.452-2A>C
c.486+277A>C (n.486+277A>C)
4g.73409353A>GCA357238013ALBc.483-2A>G (n.483-2A>G)
c.138-2A>G (n.138-2A>G)
c.138-2643A>G (n.138-2643A>G)
c.489-2A>G (n.489-2A>G)
c.80-2A>G (n.80-2A>G)
c.33-2A>G (n.33-2A>G)
n.169-2A>G
c.14A>G
n.452-2A>G
c.486+277A>G (n.486+277A>G)
4g.73409353A>TCA357238014ALBc.483-2A>T (n.483-2A>T)
c.138-2A>T (n.138-2A>T)
c.138-2643A>T (n.138-2643A>T)
c.489-2A>T (n.489-2A>T)
c.80-2A>T (n.80-2A>T)
c.33-2A>T (n.33-2A>T)
n.169-2A>T
c.14A>T
n.452-2A>T
c.486+277A>T (n.486+277A>T)
4g.73409354delCA645517842ALBc.483-1del (n.483-1del)
c.138-1del (n.138-1del)
c.138-2642del (n.138-2642del)
c.489-1del (n.489-1del)
c.80-1del (n.80-1del)
c.33-1del (n.33-1del)
n.169-1del
c.15del
n.452-1del
c.486+278del (n.486+278del)
 COSMIC
4g.73409354G>ACA99701282ALBc.483-1G>A (n.483-1G>A)
c.138-1G>A (n.138-1G>A)
c.138-2642G>A (n.138-2642G>A)
c.489-1G>A (n.489-1G>A)
c.80-1G>A (n.80-1G>A)
c.33-1G>A (n.33-1G>A)
n.169-1G>A
c.15G>A
n.452-1G>A
c.486+278G>A (n.486+278G>A)
 dbSNP
4g.73409354G>CCA99701272ALBc.483-1G>C (n.483-1G>C)
c.138-1G>C (n.138-1G>C)
c.138-2642G>C (n.138-2642G>C)
c.489-1G>C (n.489-1G>C)
c.80-1G>C (n.80-1G>C)
c.33-1G>C (n.33-1G>C)
n.169-1G>C
c.15G>C
n.452-1G>C
c.486+278G>C (n.486+278G>C)
 dbSNP
4g.73409354G=CA1468152666ALBc.483-1G= (n.483-1G=)
c.138-1G= (n.138-1G=)
c.138-2642G= (n.138-2642G=)
c.489-1G= (n.489-1G=)
c.80-1G= (n.80-1G=)
c.33-1G= (n.33-1G=)
n.169-1G=
c.15G=
n.452-1G=
c.486+278G= (n.486+278G=)
4g.73409354G>TCA357238015ALBc.483-1G>T (n.483-1G>T)
c.138-1G>T (n.138-1G>T)
c.138-2642G>T (n.138-2642G>T)
c.489-1G>T (n.489-1G>T)
c.80-1G>T (n.80-1G>T)
c.33-1G>T (n.33-1G>T)
n.169-1G>T
c.15G>T
n.452-1G>T
c.486+278G>T (n.486+278G>T)
4g.73409355A=CA1468152667ALBc.483A= (p.Lys161=)
c.138A= (p.Leu46=)
c.138-2641A= (n.138-2641A=)
c.489A= (p.Lys163=)
c.80A= (p.His27=)
c.33A= (p.Leu11=)
n.169A=
c.16A=
n.452A=
c.486+279A= (n.486+279A=)
4g.73409355A>CCA357238017ALBc.483A>C (p.Lys161Asn)
c.138A>C (p.Leu46Phe)
c.138-2641A>C (n.138-2641A>C)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.80A>C (p.His27Pro)
c.33A>C (p.Leu11Phe)
n.169A>C
c.16A>C
n.452A>C
c.486+279A>C (n.486+279A>C)
4g.73409355A>GCA439799387ALBc.483A>G (p.Lys161=)
c.138A>G (p.Leu46=)
c.138-2641A>G (n.138-2641A>G)
c.489A>G (p.Lys163=)
c.80A>G (p.His27Arg)
c.33A>G (p.Leu11=)
n.169A>G
c.16A>G
n.452A>G
c.486+279A>G (n.486+279A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73409355A>TCA357238016ALBc.483A>T (p.Lys161Asn)
c.138A>T (p.Leu46Phe)
c.138-2641A>T (n.138-2641A>T)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.80A>T (p.His27Leu)
c.33A>T (p.Leu11Phe)
n.169A>T
c.16A>T
n.452A>T
c.486+279A>T (n.486+279A>T)
4g.73409356T>ACA357238018ALBc.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.138-2640T>A (n.138-2640T>A)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.81T>A (p.His27Gln)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.170T>A
c.17T>A
n.453T>A
c.486+280T>A (n.486+280T>A)
 COSMIC
4g.73409356T>CCA357238019ALBc.484T>C (p.Tyr162His)
c.139T>C (p.Tyr47His)
c.138-2640T>C (n.138-2640T>C)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.81T>C (p.His27=)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.170T>C
c.17T>C
n.453T>C
c.486+280T>C (n.486+280T>C)
 gnomAD v4
4g.73409356T>GCA357238020ALBc.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.138-2640T>G (n.138-2640T>G)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.81T>G (p.His27Gln)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.170T>G
c.17T>G
n.453T>G
c.486+280T>G (n.486+280T>G)
4g.73409357A>CCA357238021ALBc.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.138-2639A>C (n.138-2639A>C)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.171A>C
c.18A>C
n.454A>C
c.486+281A>C (n.486+281A>C)
4g.73409357A>GCA357238022ALBc.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.138-2639A>G (n.138-2639A>G)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.171A>G
c.18A>G
n.454A>G
c.486+281A>G (n.486+281A>G)
 gnomAD v4
4g.73409357A>TCA357238023ALBc.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.138-2639A>T (n.138-2639A>T)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.171A>T
c.18A>T
n.454A>T
c.486+281A>T (n.486+281A>T)
4g.73409358C>ACA357238024ALBc.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.138-2638C>A (n.138-2638C>A)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.172C>A
c.19C>A
n.455C>A
c.486+282C>A (n.486+282C>A)
 COSMIC
4g.73409358C>GCA357238025ALBc.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.138-2638C>G (n.138-2638C>G)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.172C>G
c.19C>G
n.455C>G
c.486+282C>G (n.486+282C>G)
4g.73409358C>TCA439799388ALBc.486C>T (p.Tyr162=)
c.141C>T (p.Tyr47=)
c.138-2638C>T (n.138-2638C>T)
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.36C>T (p.Tyr12=)
n.172C>T
c.19C>T
n.455C>T
c.486+282C>T (n.486+282C>T)
4g.73409359T>ACA357238026ALBc.487T>A (p.Leu163Ile)
c.142T>A (p.Leu48Ile)
c.138-2637T>A (n.138-2637T>A)
c.493T>A (p.Leu165Ile)
c.84T>A (p.Thr28=)
c.37T>A (p.Leu13Ile)
n.173T>A
c.20T>A
n.456T>A
c.486+283T>A (n.486+283T>A)
4g.73409359T>CCA439799391ALBc.487T>C (p.Leu163=)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.138-2637T>C (n.138-2637T>C)
c.493T>C (p.Leu165=)
c.84T>C (p.Thr28=)
c.37T>C (p.Leu13=)
n.173T>C
c.20T>C
n.456T>C
c.486+283T>C (n.486+283T>C)
4g.73409359T>GCA357238027ALBc.487T>G (p.Leu163Val)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.138-2637T>G (n.138-2637T>G)
c.493T>G (p.Leu165Val)
c.84T>G (p.Thr28=)
c.37T>G (p.Leu13Val)
n.173T>G
c.20T>G
n.456T>G
c.486+283T>G (n.486+283T>G)
4g.73409360delCA2670937329ALBc.488del (p.Leu163TyrfsTer?)
c.143del (p.Leu48TyrfsTer?)
c.138-2636del (n.138-2636del)
c.494del (p.Leu165TyrfsTer?)
c.85del (p.Tyr29IlefsTer2)
c.38del (p.Leu13TyrfsTer?)
n.174del
c.21del
n.457del
c.488del (p.Leu163TyrfsTer6)
c.486+284del (n.486+284del)
 gnomAD v4
4g.73409360T>ACA357238028ALBc.488T>A (p.Leu163Ter)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.138-2636T>A (n.138-2636T>A)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
n.174T>A
c.21T>A
n.457T>A
c.486+284T>A (n.486+284T>A)
4g.73409360T>CCA357238029ALBc.488T>C (p.Leu163Ser)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.138-2636T>C (n.138-2636T>C)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
n.174T>C
c.21T>C
n.457T>C
c.486+284T>C (n.486+284T>C)
 gnomAD v4
4g.73409360T>GCA357238030ALBc.488T>G (p.Leu163Ter)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.138-2636T>G (n.138-2636T>G)
c.494T>G (p.Leu165Ter)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.38T>G (p.Leu13Ter)
n.174T>G
c.21T>G
n.457T>G
c.486+284T>G (n.486+284T>G)
4g.73409361A>CCA357238031ALBc.489A>C (p.Leu163Phe)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.138-2635A>C (n.138-2635A>C)
c.495A>C (p.Leu165Phe)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.39A>C (p.Leu13Phe)
n.175A>C
c.22A>C
n.458A>C
c.486+285A>C (n.486+285A>C)
4g.73409361A>GCA439799395ALBc.489A>G (p.Leu163=)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.138-2635A>G (n.138-2635A>G)
c.495A>G (p.Leu165=)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.39A>G (p.Leu13=)
n.175A>G
c.22A>G
n.458A>G
c.486+285A>G (n.486+285A>G)
4g.73409361A>TCA357238032ALBc.489A>T (p.Leu163Phe)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.138-2635A>T (n.138-2635A>T)
c.495A>T (p.Leu165Phe)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.39A>T (p.Leu13Phe)
n.175A>T
c.22A>T
n.458A>T
c.486+285A>T (n.486+285A>T)
4g.73409362T>ACA357238033ALBc.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.138-2634T>A (n.138-2634T>A)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.176T>A
c.23T>A
n.459T>A
c.486+286T>A (n.486+286T>A)
4g.73409362T>CCA2959370ALBc.490T>C (p.Tyr164His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.138-2634T>C (n.138-2634T>C)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.87T>C (p.Tyr29=)
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.176T>C
c.23T>C
n.459T>C
c.486+286T>C (n.486+286T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73409362T>GCA357238034ALBc.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.138-2634T>G (n.138-2634T>G)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.176T>G
c.23T>G
n.459T>G
c.486+286T>G (n.486+286T>G)
4g.73409362T=CA1468152668ALBc.490T= (p.Tyr164=)
c.145T= (p.Tyr49=)
c.138-2634T= (n.138-2634T=)
c.496T= (p.Tyr166=)
c.87T= (p.Tyr29=)
c.40T= (p.Tyr14=)
n.176T=
c.23T=
n.459T=
c.486+286T= (n.486+286T=)
4g.73409362_73409364delCA2580071795ALBc.490_492del (p.Tyr164del)
c.145_147del (p.Tyr49del)
c.138-2634_138-2632del (n.138-2634_138-2632del)
c.496_498del (p.Tyr166del)
c.87_89del (p.Tyr29Ter)
c.40_42del (p.Tyr14del)
n.176_178del
c.23_25del
n.459_461del
c.490_490+2del
c.486+286_486+288del (n.486+286_486+288del)
4g.73409363A=CA1468152669ALBc.491A= (p.Tyr164=)
c.146A= (p.Tyr49=)
c.138-2633A= (n.138-2633A=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.88A= (p.Met30=)
c.41A= (p.Tyr14=)
n.177A=
c.24A=
n.460A=
c.490+1A= (n.490+1A=)
c.486+287A= (n.486+287A=)
4g.73409363A>CCA357238035ALBc.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.138-2633A>C (n.138-2633A>C)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.177A>C
c.24A>C
n.460A>C
c.490+1A>C (n.490+1A>C)
c.486+287A>C (n.486+287A>C)
4g.73409363A>GCA127960ALBc.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.138-2633A>G (n.138-2633A>G)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.177A>G
c.24A>G
n.460A>G
c.490+1A>G (n.490+1A>G)
c.486+287A>G (n.486+287A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.73409363A>TCA357238036ALBc.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.138-2633A>T (n.138-2633A>T)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.177A>T
c.24A>T
n.460A>T
c.490+1A>T (n.490+1A>T)
c.486+287A>T (n.486+287A>T)
4g.73409364T>ACA357238037ALBc.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.138-2632T>A (n.138-2632T>A)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.178T>A
c.25T>A
n.461T>A
c.490+2T>A (n.490+2T>A)
c.486+288T>A (n.486+288T>A)
4g.73409364T>CCA357238038ALBc.492T>C (p.Tyr164=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.138-2632T>C (n.138-2632T>C)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.178T>C
c.25T>C
n.461T>C
c.490+2T>C (n.490+2T>C)
c.486+288T>C (n.486+288T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73409364T>GCA357238039ALBc.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.138-2632T>G (n.138-2632T>G)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.178T>G
c.25T>G
n.461T>G
c.490+2T>G (n.490+2T>G)
c.486+288T>G (n.486+288T>G)
4g.73409364T=CA1468152670ALBc.492T= (p.Tyr164=)
c.147T= (p.Tyr49=)
c.138-2632T= (n.138-2632T=)
c.498T= (p.Tyr166=)
c.89T= (p.Met30=)
c.42T= (p.Tyr14=)
n.178T=
c.25T=
n.461T=
c.490+2T= (n.490+2T=)
c.486+288T= (n.486+288T=)
4g.73409365G>ACA357238040ALBc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.138-2631G>A (n.138-2631G>A)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.179G>A
c.26G>A
n.462G>A
c.490+3G>A (n.490+3G>A)
c.486+289G>A (n.486+289G>A)
4g.73409365G>CCA357238041ALBc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.138-2631G>C (n.138-2631G>C)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.179G>C
c.26G>C
n.462G>C
c.490+3G>C (n.490+3G>C)
c.486+289G>C (n.486+289G>C)
4g.73409365G>TCA357238042ALBc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.138-2631G>T (n.138-2631G>T)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.179G>T
c.26G>T
n.462G>T
c.490+3G>T (n.490+3G>T)
c.486+289G>T (n.486+289G>T)
4g.73409366A>CCA357238044ALBc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.138-2630A>C (n.138-2630A>C)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.180A>C
c.27A>C
n.463A>C
c.490+4A>C (n.490+4A>C)
c.486+290A>C (n.486+290A>C)
4g.73409366A>GCA357238045ALBc.494A>G (p.Glu165Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.138-2630A>G (n.138-2630A>G)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.180A>G
c.27A>G
n.463A>G
c.490+4A>G (n.490+4A>G)
c.486+290A>G (n.486+290A>G)
4g.73409366A>TCA357238043ALBc.494A>T (p.Glu165Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.138-2630A>T (n.138-2630A>T)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.180A>T
c.27A>T
n.463A>T
c.490+4A>T (n.490+4A>T)
c.486+290A>T (n.486+290A>T)
4g.73409366_73409370delCA2580071796ALBc.494_498del (p.Glu165GlyfsTer17)
c.149_153del (p.Glu50GlyfsTer17)
c.138-2630_138-2626del (n.138-2630_138-2626del)
c.500_504del (p.Glu167GlyfsTer17)
c.91_95del (p.Lys31AlafsTer?)
c.44_48del (p.Glu15GlyfsTer17)
n.180_184del
c.27_31del
n.463_467del
c.490+4_490+8del (n.490+4_490+8del)
c.486+290_486+294del (n.486+290_486+294del)
4g.73409367A>CCA357238046ALBc.495A>C (p.Glu165Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.138-2629A>C (n.138-2629A>C)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
n.181A>C
c.28A>C
n.464A>C
c.490+5A>C (n.490+5A>C)
c.486+291A>C (n.486+291A>C)
 COSMIC
4g.73409367A>GCA439799398ALBc.495A>G (p.Glu165=)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.138-2629A>G (n.138-2629A>G)
c.501A>G (p.Glu167=)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.45A>G (p.Glu15=)
n.181A>G
c.28A>G
n.464A>G
c.490+5A>G (n.490+5A>G)
c.486+291A>G (n.486+291A>G)
4g.73409367A>TCA357238047ALBc.495A>T (p.Glu165Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.138-2629A>T (n.138-2629A>T)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
n.181A>T
c.28A>T
n.464A>T
c.490+5A>T (n.490+5A>T)
c.486+291A>T (n.486+291A>T)
 gnomAD v4
4g.73409368A>CCA357238048ALBc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.138-2628A>C (n.138-2628A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.182A>C
c.29A>C
n.465A>C
c.490+6A>C (n.490+6A>C)
c.486+292A>C (n.486+292A>C)
4g.73409368A>GCA357238049ALBc.496A>G (p.Ile166Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.138-2628A>G (n.138-2628A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.182A>G
c.29A>G
n.465A>G
c.490+6A>G (n.490+6A>G)
c.486+292A>G (n.486+292A>G)
 dbSNP
4g.73409368A>TCA357238050ALBc.496A>T (p.Ile166Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.138-2628A>T (n.138-2628A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.182A>T
c.29A>T
n.465A>T
c.490+6A>T (n.490+6A>T)
c.486+292A>T (n.486+292A>T)
 gnomAD v4
4g.73409369T>ACA357238051ALBc.497T>A (p.Ile166Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.138-2627T>A (n.138-2627T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.94T>A (p.Leu32Met)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.183T>A
c.30T>A
n.466T>A
c.490+7T>A (n.490+7T>A)
c.486+293T>A (n.486+293T>A)
4g.73409369T>CCA357238052ALBc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.138-2627T>C (n.138-2627T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.94T>C (p.Leu32=)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.183T>C
c.30T>C
n.466T>C
c.490+7T>C (n.490+7T>C)
c.486+293T>C (n.486+293T>C)
4g.73409369T>GCA357238053ALBc.497T>G (p.Ile166Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.138-2627T>G (n.138-2627T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.183T>G
c.30T>G
n.466T>G
c.490+7T>G (n.490+7T>G)
c.486+293T>G (n.486+293T>G)
4g.73409370T>ACA439799402ALBc.498T>A (p.Ile166=)
c.153T>A (p.Ile51=)
c.138-2626T>A (n.138-2626T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.48T>A (p.Ile16=)
n.184T>A
c.31T>A
n.467T>A
c.490+8T>A (n.490+8T>A)
c.486+294T>A (n.486+294T>A)
4g.73409370T>CCA439799403ALBc.498T>C (p.Ile166=)
c.153T>C (p.Ile51=)
c.138-2626T>C (n.138-2626T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.48T>C (p.Ile16=)
n.184T>C
c.31T>C
n.467T>C
c.490+8T>C (n.490+8T>C)
c.486+294T>C (n.486+294T>C)
4g.73409370T>GCA357238054ALBc.498T>G (p.Ile166Met)
c.153T>G (p.Ile51Met)
c.138-2626T>G (n.138-2626T>G)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.48T>G (p.Ile16Met)
n.184T>G
c.31T>G
n.467T>G
c.490+8T>G (n.490+8T>G)
c.486+294T>G (n.486+294T>G)
4g.73409371G>ACA357238055ALBc.499G>A (p.Ala167Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.138-2625G>A (n.138-2625G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.185G>A
c.32G>A
n.468G>A
c.490+9G>A (n.490+9G>A)
c.486+295G>A (n.486+295G>A)
4g.73409371G>CCA357238056ALBc.499G>C (p.Ala167Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.138-2625G>C (n.138-2625G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.185G>C
c.32G>C
n.468G>C
c.490+9G>C (n.490+9G>C)
c.486+295G>C (n.486+295G>C)
4g.73409371G>TCA357238057ALBc.499G>T (p.Ala167Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.138-2625G>T (n.138-2625G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.185G>T
c.32G>T
n.468G>T
c.490+9G>T (n.490+9G>T)
c.486+295G>T (n.486+295G>T)
 gnomAD v4
4g.73409372C>ACA357238058ALBc.500C>A (p.Ala167Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.138-2624C>A (n.138-2624C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.186C>A
c.33C>A
n.469C>A
c.490+10C>A (n.490+10C>A)
c.486+296C>A (n.486+296C>A)
4g.73409372C>GCA357238059ALBc.500C>G (p.Ala167Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.138-2624C>G (n.138-2624C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.186C>G
c.33C>G
n.469C>G
c.490+10C>G (n.490+10C>G)
c.486+296C>G (n.486+296C>G)
4g.73409372C>TCA357238060ALBc.500C>T (p.Ala167Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.138-2624C>T (n.138-2624C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.186C>T
c.33C>T
n.469C>T
c.490+10C>T (n.490+10C>T)
c.486+296C>T (n.486+296C>T)
4g.73409373C>ACA439799404ALBc.501C>A (p.Ala167=)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.138-2623C>A (n.138-2623C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.51C>A (p.Ala17=)
n.187C>A
c.34C>A
n.470C>A
c.490+11C>A (n.490+11C>A)
c.486+297C>A (n.486+297C>A)
4g.73409373C=CA1468152671ALBc.501C= (p.Ala167=)
c.156C= (p.Ala52=)
c.138-2623C= (n.138-2623C=)
c.507C= (p.Ala169=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.51C= (p.Ala17=)
n.187C=
c.34C=
n.470C=
c.490+11C= (n.490+11C=)
c.486+297C= (n.486+297C=)
4g.73409373C>GCA439799405ALBc.501C>G (p.Ala167=)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.138-2623C>G (n.138-2623C>G)
c.507C>G (p.Ala169=)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.51C>G (p.Ala17=)
n.187C>G
c.34C>G
n.470C>G
c.490+11C>G (n.490+11C>G)
c.486+297C>G (n.486+297C>G)
4g.73409373C>TCA2959371ALBc.501C>T (p.Ala167=)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.138-2623C>T (n.138-2623C>T)
c.507C>T (p.Ala169=)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.51C>T (p.Ala17=)
n.187C>T
c.34C>T
n.470C>T
c.490+11C>T (n.490+11C>T)
c.486+297C>T (n.486+297C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409374A>CCA439799407ALBc.502A>C (p.Arg168=)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.138-2622A>C (n.138-2622A>C)
c.508A>C (p.Arg170=)
c.99A>C (p.Pro33=)
c.52A>C (p.Arg18=)
n.188A>C
c.35A>C
n.471A>C
c.490+12A>C (n.490+12A>C)
c.486+298A>C (n.486+298A>C)
4g.73409374A>GCA357238061ALBc.502A>G (p.Arg168Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.138-2622A>G (n.138-2622A>G)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.99A>G (p.Pro33=)
c.52A>G (p.Arg18Gly)
n.188A>G
c.35A>G
n.471A>G
c.490+12A>G (n.490+12A>G)
c.486+298A>G (n.486+298A>G)
 gnomAD v4
4g.73409374A>TCA357238062ALBc.502A>T (p.Arg168Ter)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.138-2622A>T (n.138-2622A>T)
c.508A>T (p.Arg170Ter)
c.99A>T (p.Pro33=)
c.52A>T (p.Arg18Ter)
n.188A>T
c.35A>T
n.471A>T
c.490+12A>T (n.490+12A>T)
c.486+298A>T (n.486+298A>T)
4g.73409375G>ACA357238063ALBc.503G>A (p.Arg168Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.138-2621G>A (n.138-2621G>A)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.53G>A (p.Arg18Lys)
n.189G>A
c.36G>A
n.472G>A
c.490+13G>A (n.490+13G>A)
c.486+299G>A (n.486+299G>A)
4g.73409375G>CCA357238064ALBc.503G>C (p.Arg168Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.138-2621G>C (n.138-2621G>C)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.53G>C (p.Arg18Thr)
n.189G>C
c.36G>C
n.472G>C
c.490+13G>C (n.490+13G>C)
c.486+299G>C (n.486+299G>C)
4g.73409375G>TCA357238065ALBc.503G>T (p.Arg168Ile)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.138-2621G>T (n.138-2621G>T)
c.509G>T (p.Arg170Ile)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.53G>T (p.Arg18Ile)
n.189G>T
c.36G>T
n.472G>T
c.490+13G>T (n.490+13G>T)
c.486+299G>T (n.486+299G>T)
4g.73409376A=CA1468152672ALBc.504A= (p.Arg168=)
c.159A= (p.Arg53=)
c.138-2620A= (n.138-2620A=)
c.510A= (p.Arg170=)
c.101A= (p.Glu34=)
c.54A= (p.Arg18=)
n.190A=
c.37A=
n.473A=
c.490+14A= (n.490+14A=)
c.486+300A= (n.486+300A=)
4g.73409376A>CCA357238066ALBc.504A>C (p.Arg168Ser)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
c.138-2620A>C (n.138-2620A>C)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.54A>C (p.Arg18Ser)
n.190A>C
c.37A>C
n.473A>C
c.490+14A>C (n.490+14A>C)
c.486+300A>C (n.486+300A>C)
4g.73409376A>GCA2959372ALBc.504A>G (p.Arg168=)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.138-2620A>G (n.138-2620A>G)
c.510A>G (p.Arg170=)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.54A>G (p.Arg18=)
n.190A>G
c.37A>G
n.473A>G
c.490+14A>G (n.490+14A>G)
c.486+300A>G (n.486+300A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409376A>TCA357238067ALBc.504A>T (p.Arg168Ser)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.138-2620A>T (n.138-2620A>T)
c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.54A>T (p.Arg18Ser)
n.190A>T
c.37A>T
n.473A>T
c.490+14A>T (n.490+14A>T)
c.486+300A>T (n.486+300A>T)
4g.73409377A>CCA439799409ALBc.505A>C (p.Arg169=)
c.160A>C (p.Arg54=)
c.138-2619A>C (n.138-2619A>C)
c.511A>C (p.Arg171=)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.55A>C (p.Arg19=)
n.191A>C
c.38A>C
n.474A>C
c.490+15A>C (n.490+15A>C)
c.486+301A>C (n.486+301A>C)
4g.73409377A>GCA357238068ALBc.505A>G (p.Arg169Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.138-2619A>G (n.138-2619A>G)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.102A>G (p.Glu34=)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.191A>G
c.38A>G
n.474A>G
c.490+15A>G (n.490+15A>G)
c.486+301A>G (n.486+301A>G)
4g.73409377A>TCA357238069ALBc.505A>T (p.Arg169Ter)
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.138-2619A>T (n.138-2619A>T)
c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.55A>T (p.Arg19Ter)
n.191A>T
c.38A>T
n.474A>T
c.490+15A>T (n.490+15A>T)
c.486+301A>T (n.486+301A>T)
4g.73409378G>ACA357238070ALBc.506G>A (p.Arg169Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.138-2618G>A (n.138-2618G>A)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.192G>A
c.39G>A
n.475G>A
c.490+16G>A (n.490+16G>A)
c.486+302G>A (n.486+302G>A)
4g.73409378G>CCA357238071ALBc.506G>C (p.Arg169Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.138-2618G>C (n.138-2618G>C)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.192G>C
c.39G>C
n.475G>C
c.490+16G>C (n.490+16G>C)
c.486+302G>C (n.486+302G>C)
4g.73409378G>TCA357238072ALBc.506G>T (p.Arg169Ile)
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.138-2618G>T (n.138-2618G>T)
c.512G>T (p.Arg171Ile)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.56G>T (p.Arg19Ile)
n.192G>T
c.39G>T
n.475G>T
c.490+16G>T (n.490+16G>T)
c.486+302G>T (n.486+302G>T)
4g.73409379A=CA1468152673ALBc.507A= (p.Arg169=)
c.162A= (p.Arg54=)
c.138-2617A= (n.138-2617A=)
c.513A= (p.Arg171=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.57A= (p.Arg19=)
n.193A=
c.40A=
n.476A=
c.490+17A= (n.490+17A=)
c.486+303A= (n.486+303A=)
4g.73409379A>CCA357238074ALBc.507A>C (p.Arg169Ser)
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.138-2617A>C (n.138-2617A>C)
c.513A>C (p.Arg171Ser)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.57A>C (p.Arg19Ser)
n.193A>C
c.40A>C
n.476A>C
c.490+17A>C (n.490+17A>C)
c.486+303A>C (n.486+303A>C)
4g.73409379A>GCA2959373ALBc.507A>G (p.Arg169=)
c.162A>G (p.Arg54=)
c.138-2617A>G (n.138-2617A>G)
c.513A>G (p.Arg171=)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.57A>G (p.Arg19=)
n.193A>G
c.40A>G
n.476A>G
c.490+17A>G (n.490+17A>G)
c.486+303A>G (n.486+303A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409379A>TCA357238073ALBc.507A>T (p.Arg169Ser)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.138-2617A>T (n.138-2617A>T)
c.513A>T (p.Arg171Ser)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.57A>T (p.Arg19Ser)
n.193A>T
c.40A>T
n.476A>T
c.490+17A>T (n.490+17A>T)
c.486+303A>T (n.486+303A>T)
4g.73409381_73409388delCA645517843ALBc.509_516del (p.His170LeufsTer11)
c.164_171del (p.His55LeufsTer11)
c.138-2615_138-2608del (n.138-2615_138-2608del)
c.515_522del (p.His172LeufsTer11)
c.106_113del (p.Ile36PhefsTer?)
c.59_66del (p.His20LeufsTer11)
n.195_202del
c.42_49del
n.478_485del
c.490+19_490+26del (n.490+19_490+26del)
c.486+305_486+312del (n.486+305_486+312del)
 COSMIC
4g.73409380C>ACA357238077ALBc.508C>A (p.His170Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.138-2616C>A (n.138-2616C>A)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.194C>A
c.41C>A
n.477C>A
c.490+18C>A (n.490+18C>A)
c.486+304C>A (n.486+304C>A)
 gnomAD v4
4g.73409380C>GCA357238075ALBc.508C>G (p.His170Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.138-2616C>G (n.138-2616C>G)
c.514C>G (p.His172Asp)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.194C>G
c.41C>G
n.477C>G
c.490+18C>G (n.490+18C>G)
c.486+304C>G (n.486+304C>G)
4g.73409380C>TCA357238076ALBc.508C>T (p.His170Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.138-2616C>T (n.138-2616C>T)
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.194C>T
c.41C>T
n.477C>T
c.490+18C>T (n.490+18C>T)
c.486+304C>T (n.486+304C>T)
 COSMIC
4g.73409381A=CA1468152674ALBc.509A= (p.His170=)
c.164A= (p.His55=)
c.138-2615A= (n.138-2615A=)
c.515A= (p.His172=)
c.106A= (p.Ile36=)
c.59A= (p.His20=)
n.195A=
c.42A=
n.478A=
c.490+19A= (n.490+19A=)
c.486+305A= (n.486+305A=)
4g.73409381A>CCA357238078ALBc.509A>C (p.His170Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.138-2615A>C (n.138-2615A>C)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.195A>C
c.42A>C
n.478A>C
c.490+19A>C (n.490+19A>C)
c.486+305A>C (n.486+305A>C)
4g.73409381A>GCA357238079ALBc.509A>G (p.His170Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.138-2615A>G (n.138-2615A>G)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.195A>G
c.42A>G
n.478A>G
c.490+19A>G (n.490+19A>G)
c.486+305A>G (n.486+305A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409381A>TCA357238080ALBc.509A>T (p.His170Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.138-2615A>T (n.138-2615A>T)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.195A>T
c.42A>T
n.478A>T
c.490+19A>T (n.490+19A>T)
c.486+305A>T (n.486+305A>T)
4g.73409382T>ACA357238081ALBc.510T>A (p.His170Gln)
c.165T>A (p.His55Gln)
c.138-2614T>A (n.138-2614T>A)
c.516T>A (p.His172Gln)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.196T>A
c.43T>A
n.479T>A
c.490+20T>A (n.490+20T>A)
c.486+306T>A (n.486+306T>A)
 gnomAD v4
4g.73409382T>CCA439799417ALBc.510T>C (p.His170=)
c.165T>C (p.His55=)
c.138-2614T>C (n.138-2614T>C)
c.516T>C (p.His172=)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.60T>C (p.His20=)
n.196T>C
c.43T>C
n.479T>C
c.490+20T>C (n.490+20T>C)
c.486+306T>C (n.486+306T>C)
4g.73409382T>GCA357238082ALBc.510T>G (p.His170Gln)
c.165T>G (p.His55Gln)
c.138-2614T>G (n.138-2614T>G)
c.516T>G (p.His172Gln)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.196T>G
c.43T>G
n.479T>G
c.490+20T>G (n.490+20T>G)
c.486+306T>G (n.486+306T>G)
 gnomAD v4
4g.73409383C>ACA357238083ALBc.511C>A (p.Pro171Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.138-2613C>A (n.138-2613C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.108C>A (p.Ile36=)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.197C>A
c.44C>A
n.480C>A
c.490+21C>A (n.490+21C>A)
c.486+307C>A (n.486+307C>A)
 COSMIC
4g.73409383C>GCA357238084ALBc.511C>G (p.Pro171Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.138-2613C>G (n.138-2613C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.108C>G (p.Ile36Met)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.197C>G
c.44C>G
n.480C>G
c.490+21C>G (n.490+21C>G)
c.486+307C>G (n.486+307C>G)
4g.73409383C>TCA357238085ALBc.511C>T (p.Pro171Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.138-2613C>T (n.138-2613C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.108C>T (p.Ile36=)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.197C>T
c.44C>T
n.480C>T
c.490+21C>T (n.490+21C>T)
c.486+307C>T (n.486+307C>T)
 COSMIC
4g.73409384C>ACA357238086ALBc.512C>A (p.Pro171His)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.138-2612C>A (n.138-2612C>A)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.198C>A
c.45C>A
n.481C>A
c.490+22C>A (n.490+22C>A)
c.486+308C>A (n.486+308C>A)
4g.73409384C=CA1468152675ALBc.512C= (p.Pro171=)
c.167C= (p.Pro56=)
c.138-2612C= (n.138-2612C=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.198C=
c.45C=
n.481C=
c.490+22C= (n.490+22C=)
c.486+308C= (n.486+308C=)
4g.73409384C>GCA357238087ALBc.512C>G (p.Pro171Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.138-2612C>G (n.138-2612C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.198C>G
c.45C>G
n.481C>G
c.490+22C>G (n.490+22C>G)
c.486+308C>G (n.486+308C>G)
4g.73409384C>TCA2959374ALBc.512C>T (p.Pro171Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.138-2612C>T (n.138-2612C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.198C>T
c.45C>T
n.481C>T
c.490+22C>T (n.490+22C>T)
c.486+308C>T (n.486+308C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73409385T>ACA439799418ALBc.513T>A (p.Pro171=)
c.168T>A (p.Pro56=)
c.138-2611T>A (n.138-2611T>A)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.63T>A (p.Pro21=)
n.199T>A
c.46T>A
n.482T>A
c.490+23T>A (n.490+23T>A)
c.486+309T>A (n.486+309T>A)
4g.73409385T>CCA439799419ALBc.513T>C (p.Pro171=)
c.168T>C (p.Pro56=)
c.138-2611T>C (n.138-2611T>C)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.63T>C (p.Pro21=)
n.199T>C
c.46T>C
n.482T>C
c.490+23T>C (n.490+23T>C)
c.486+309T>C (n.486+309T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73409385T>GCA439799420ALBc.513T>G (p.Pro171=)
c.168T>G (p.Pro56=)
c.138-2611T>G (n.138-2611T>G)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.63T>G (p.Pro21=)
n.199T>G
c.46T>G
n.482T>G
c.490+23T>G (n.490+23T>G)
c.486+309T>G (n.486+309T>G)
4g.73409385T=CA1468152676ALBc.513T= (p.Pro171=)
c.168T= (p.Pro56=)
c.138-2611T= (n.138-2611T=)
c.519T= (p.Pro173=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.63T= (p.Pro21=)
n.199T=
c.46T=
n.482T=
c.490+23T= (n.490+23T=)
c.486+309T= (n.486+309T=)
4g.73409386T>ACA357238090ALBc.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.138-2610T>A (n.138-2610T>A)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.111T>A (p.Leu37=)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.200T>A
c.47T>A
n.483T>A
c.490+24T>A (n.490+24T>A)
c.486+310T>A (n.486+310T>A)
4g.73409386T>CCA357238088ALBc.514T>C (p.Tyr172His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.138-2610T>C (n.138-2610T>C)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.111T>C (p.Leu37=)
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.200T>C
c.47T>C
n.483T>C
c.490+24T>C (n.490+24T>C)
c.486+310T>C (n.486+310T>C)
4g.73409386T>GCA357238089ALBc.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.138-2610T>G (n.138-2610T>G)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.111T>G (p.Leu37=)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.200T>G
c.47T>G
n.483T>G
c.490+24T>G (n.490+24T>G)
c.486+310T>G (n.486+310T>G)
4g.73409387A>CCA357238091ALBc.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.138-2609A>C (n.138-2609A>C)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.201A>C
c.48A>C
n.484A>C
c.490+25A>C (n.490+25A>C)
c.486+311A>C (n.486+311A>C)
 gnomAD v4
4g.73409387A>GCA357238092ALBc.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.138-2609A>G (n.138-2609A>G)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
n.201A>G
c.48A>G
n.484A>G
c.490+25A>G (n.490+25A>G)
c.486+311A>G (n.486+311A>G)
4g.73409387A>TCA357238093ALBc.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.138-2609A>T (n.138-2609A>T)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.201A>T
c.48A>T
n.484A>T
c.490+25A>T (n.490+25A>T)
c.486+311A>T (n.486+311A>T)
4g.73409388delCA2739289687ALBc.516del (p.Tyr174MetfsTer?)
c.171del (p.Tyr59MetfsTer?)
c.138-2608del (n.138-2608del)
c.522del (p.Tyr176MetfsTer?)
c.113del (p.Thr38IlefsTer11)
c.66del (p.Tyr24MetfsTer?)
n.202del
c.49del
n.485del
c.490+26del (n.490+26del)
c.486+312del (n.486+312del)
4g.73409388C>ACA357238094ALBc.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.138-2608C>A (n.138-2608C>A)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
n.202C>A
c.49C>A
n.485C>A
c.490+26C>A (n.490+26C>A)
c.486+312C>A (n.486+312C>A)
4g.73409388C=CA1468152677ALBc.516C= (p.Tyr172=)
c.171C= (p.Tyr57=)
c.138-2608C= (n.138-2608C=)
c.522C= (p.Tyr174=)
c.113C= (p.Thr38=)
c.66C= (p.Tyr22=)
n.202C=
c.49C=
n.485C=
c.490+26C= (n.490+26C=)
c.486+312C= (n.486+312C=)
4g.73409388C>GCA357238095ALBc.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.138-2608C>G (n.138-2608C>G)
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
n.202C>G
c.49C>G
n.485C>G
c.490+26C>G (n.490+26C>G)
c.486+312C>G (n.486+312C>G)
4g.73409388C>TCA439799424ALBc.516C>T (p.Tyr172=)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.138-2608C>T (n.138-2608C>T)
c.522C>T (p.Tyr174=)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.66C>T (p.Tyr22=)
n.202C>T
c.49C>T
n.485C>T
c.490+26C>T (n.490+26C>T)
c.486+312C>T (n.486+312C>T)
 dbSNP
4g.73409389T>ACA357238096ALBc.517T>A (p.Phe173Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.138-2607T>A (n.138-2607T>A)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.114T>A (p.Thr38=)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.203T>A
c.50T>A
n.486T>A
c.490+27T>A (n.490+27T>A)
c.486+313T>A (n.486+313T>A)
4g.73409389T>CCA357238097ALBc.517T>C (p.Phe173Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.138-2607T>C (n.138-2607T>C)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.114T>C (p.Thr38=)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.203T>C
c.50T>C
n.486T>C
c.490+27T>C (n.490+27T>C)
c.486+313T>C (n.486+313T>C)
4g.73409389T>GCA357238098ALBc.517T>G (p.Phe173Val)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.138-2607T>G (n.138-2607T>G)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.114T>G (p.Thr38=)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.203T>G
c.50T>G
n.486T>G
c.490+27T>G (n.490+27T>G)
c.486+313T>G (n.486+313T>G)
 COSMIC
4g.73409390T>ACA357238099ALBc.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.138-2606T>A (n.138-2606T>A)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.204T>A
c.51T>A
n.487T>A
c.490+28T>A (n.490+28T>A)
c.486+314T>A (n.486+314T>A)
4g.73409390T>CCA357238100ALBc.518T>C (p.Phe173Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.138-2606T>C (n.138-2606T>C)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.204T>C
c.51T>C
n.487T>C
c.490+28T>C (n.490+28T>C)
c.486+314T>C (n.486+314T>C)
4g.73409390T>GCA357238101ALBc.518T>G (p.Phe173Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.138-2606T>G (n.138-2606T>G)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.204T>G
c.51T>G
n.487T>G
c.490+28T>G (n.490+28T>G)
c.486+314T>G (n.486+314T>G)
4g.73409391T>ACA357238102ALBc.519T>A (p.Phe173Leu)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
c.138-2605T>A (n.138-2605T>A)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.69T>A (p.Phe23Leu)
n.205T>A
c.52T>A
n.488T>A
c.490+29T>A (n.490+29T>A)
c.486+315T>A (n.486+315T>A)
4g.73409391T>CCA439799429ALBc.519T>C (p.Phe173=)
c.174T>C (p.Phe58=)
c.138-2605T>C (n.138-2605T>C)
c.525T>C (p.Phe175=)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.69T>C (p.Phe23=)
n.205T>C
c.52T>C
n.488T>C
c.490+29T>C (n.490+29T>C)
c.486+315T>C (n.486+315T>C)
 dbSNP
4g.73409391T>GCA357238103ALBc.519T>G (p.Phe173Leu)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
c.138-2605T>G (n.138-2605T>G)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.69T>G (p.Phe23Leu)
n.205T>G
c.52T>G
n.488T>G
c.490+29T>G (n.490+29T>G)
c.486+315T>G (n.486+315T>G)
4g.73409391T=CA1468152678ALBc.519T= (p.Phe173=)
c.174T= (p.Phe58=)
c.138-2605T= (n.138-2605T=)
c.525T= (p.Phe175=)
c.116T= (p.Phe39=)
c.69T= (p.Phe23=)
n.205T=
c.52T=
n.488T=
c.490+29T= (n.490+29T=)
c.486+315T= (n.486+315T=)
4g.73409392T>ACA357238105ALBc.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.138-2604T>A (n.138-2604T>A)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.117T>A (p.Phe39Leu)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
n.206T>A
c.53T>A
n.489T>A
c.490+30T>A (n.490+30T>A)
c.486+316T>A (n.486+316T>A)
4g.73409392T>CCA357238106ALBc.520T>C (p.Tyr174His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.138-2604T>C (n.138-2604T>C)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.117T>C (p.Phe39=)
c.70T>C (p.Tyr24His)
n.206T>C
c.53T>C
n.489T>C
c.490+30T>C (n.490+30T>C)
c.486+316T>C (n.486+316T>C)
4g.73409392T>GCA357238104ALBc.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.138-2604T>G (n.138-2604T>G)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.117T>G (p.Phe39Leu)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
n.206T>G
c.53T>G
n.489T>G
c.490+30T>G (n.490+30T>G)
c.486+316T>G (n.486+316T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409392T=CA1468152679ALBc.520T= (p.Tyr174=)
c.175T= (p.Tyr59=)
c.138-2604T= (n.138-2604T=)
c.526T= (p.Tyr176=)
c.117T= (p.Phe39=)
c.70T= (p.Tyr24=)
n.206T=
c.53T=
n.489T=
c.490+30T= (n.490+30T=)
c.486+316T= (n.486+316T=)
4g.73409393A>CCA357238107ALBc.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.138-2603A>C (n.138-2603A>C)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
n.207A>C
c.54A>C
n.490A>C
c.490+31A>C (n.490+31A>C)
c.486+317A>C (n.486+317A>C)
4g.73409393A>GCA357238109ALBc.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.138-2603A>G (n.138-2603A>G)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
n.207A>G
c.54A>G
n.490A>G
c.490+31A>G (n.490+31A>G)
c.486+317A>G (n.486+317A>G)
4g.73409393A>TCA357238108ALBc.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.138-2603A>T (n.138-2603A>T)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
n.207A>T
c.54A>T
n.490A>T
c.490+31A>T (n.490+31A>T)
c.486+317A>T (n.486+317A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73409394T>ACA357238110ALBc.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
c.138-2602T>A (n.138-2602T>A)
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.72T>A (p.Tyr24Ter)
n.208T>A
c.55T>A
n.491T>A
c.490+32T>A (n.490+32T>A)
c.486+318T>A (n.486+318T>A)
4g.73409394T>CCA439799431ALBc.522T>C (p.Tyr174=)
c.177T>C (p.Tyr59=)
c.138-2602T>C (n.138-2602T>C)
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.72T>C (p.Tyr24=)
n.208T>C
c.55T>C
n.491T>C
c.490+32T>C (n.490+32T>C)
c.486+318T>C (n.486+318T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73409394T>GCA357238111ALBc.522T>G (p.Tyr174Ter)
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
c.138-2602T>G (n.138-2602T>G)
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.72T>G (p.Tyr24Ter)
n.208T>G
c.55T>G
n.491T>G
c.490+32T>G (n.490+32T>G)
c.486+318T>G (n.486+318T>G)
4g.73409394T=CA1468152680ALBc.522T= (p.Tyr174=)
c.177T= (p.Tyr59=)
c.138-2602T= (n.138-2602T=)
c.528T= (p.Tyr176=)
c.119T= (p.Met40=)
c.72T= (p.Tyr24=)
n.208T=
c.55T=
n.491T=
c.490+32T= (n.490+32T=)
c.486+318T= (n.486+318T=)
4g.73409395G>ACA357238112ALBc.523G>A (p.Ala175Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.138-2601G>A (n.138-2601G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.209G>A
c.56G>A
n.492G>A
c.490+33G>A (n.490+33G>A)
c.486+319G>A (n.486+319G>A)
4g.73409395G>CCA357238113ALBc.523G>C (p.Ala175Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.138-2601G>C (n.138-2601G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.209G>C
c.56G>C
n.492G>C
c.490+33G>C (n.490+33G>C)
c.486+319G>C (n.486+319G>C)
4g.73409395G>TCA357238114ALBc.523G>T (p.Ala175Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.138-2601G>T (n.138-2601G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.209G>T
c.56G>T
n.492G>T
c.490+33G>T (n.490+33G>T)
c.486+319G>T (n.486+319G>T)
4g.73409396C>ACA2959375ALBc.524C>A (p.Ala175Asp)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.138-2600C>A (n.138-2600C>A)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.210C>A
c.57C>A
n.493C>A
c.490+34C>A (n.490+34C>A)
c.486+320C>A (n.486+320C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73409396C=CA1468152681ALBc.524C= (p.Ala175=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.138-2600C= (n.138-2600C=)
c.530C= (p.Ala177=)
c.121C= (p.Pro41=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.210C=
c.57C=
n.493C=
c.490+34C= (n.490+34C=)
c.486+320C= (n.486+320C=)
4g.73409396C>GCA357238115ALBc.524C>G (p.Ala175Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.138-2600C>G (n.138-2600C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.210C>G
c.57C>G
n.493C>G
c.490+34C>G (n.490+34C>G)
c.486+320C>G (n.486+320C>G)
4g.73409396C>TCA357238116ALBc.524C>T (p.Ala175Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.138-2600C>T (n.138-2600C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.210C>T
c.57C>T
n.493C>T
c.490+34C>T (n.490+34C>T)
c.486+320C>T (n.486+320C>T)
4g.73409399delCA2586973902ALBc.527del (p.Pro176ArgfsTer?)
c.182del (p.Pro61ArgfsTer?)
c.138-2597del (n.138-2597del)
c.533del (p.Pro178ArgfsTer?)
c.124del (p.Arg42GlyfsTer7)
c.77del (p.Pro26ArgfsTer?)
n.213del
c.60del
n.496del
c.490+37del (n.490+37del)
c.486+323del (n.486+323del)
4g.73409397C>ACA439799435ALBc.525C>A (p.Ala175=)
c.180C>A (p.Ala60=)
c.138-2599C>A (n.138-2599C>A)
c.531C>A (p.Ala177=)
c.122C>A (p.Pro41His)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.211C>A
c.58C>A
n.494C>A
c.490+35C>A (n.490+35C>A)
c.486+321C>A (n.486+321C>A)
4g.73409397C=CA1468152682ALBc.525C= (p.Ala175=)
c.180C= (p.Ala60=)
c.138-2599C= (n.138-2599C=)
c.531C= (p.Ala177=)
c.122C= (p.Pro41=)
c.75C= (p.Ala25=)
n.211C=
c.58C=
n.494C=
c.490+35C= (n.490+35C=)
c.486+321C= (n.486+321C=)
4g.73409397C>GCA439799436ALBc.525C>G (p.Ala175=)
c.180C>G (p.Ala60=)
c.138-2599C>G (n.138-2599C>G)
c.531C>G (p.Ala177=)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.211C>G
c.58C>G
n.494C>G
c.490+35C>G (n.490+35C>G)
c.486+321C>G (n.486+321C>G)
4g.73409397C>TCA2959376ALBc.525C>T (p.Ala175=)
c.180C>T (p.Ala60=)
c.138-2599C>T (n.138-2599C>T)
c.531C>T (p.Ala177=)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.211C>T
c.58C>T
n.494C>T
c.490+35C>T (n.490+35C>T)
c.486+321C>T (n.486+321C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409398C>ACA357238117ALBc.526C>A (p.Pro176Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.138-2598C>A (n.138-2598C>A)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.123C>A (p.Pro41=)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.212C>A
c.59C>A
n.495C>A
c.490+36C>A (n.490+36C>A)
c.486+322C>A (n.486+322C>A)
4g.73409398C>GCA357238118ALBc.526C>G (p.Pro176Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.138-2598C>G (n.138-2598C>G)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.123C>G (p.Pro41=)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.212C>G
c.59C>G
n.495C>G
c.490+36C>G (n.490+36C>G)
c.486+322C>G (n.486+322C>G)
4g.73409398C>TCA357238119ALBc.526C>T (p.Pro176Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.138-2598C>T (n.138-2598C>T)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.123C>T (p.Pro41=)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.212C>T
c.59C>T
n.495C>T
c.490+36C>T (n.490+36C>T)
c.486+322C>T (n.486+322C>T)
4g.73409399C>ACA357238120ALBc.527C>A (p.Pro176Gln)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.138-2597C>A (n.138-2597C>A)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.124C>A (p.Arg42=)
c.77C>A (p.Pro26Gln)
n.213C>A
c.60C>A
n.496C>A
c.490+37C>A (n.490+37C>A)
c.486+323C>A (n.486+323C>A)
 gnomAD v4
4g.73409399C=CA1468152683ALBc.527C= (p.Pro176=)
c.182C= (p.Pro61=)
c.138-2597C= (n.138-2597C=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.124C= (p.Arg42=)
c.77C= (p.Pro26=)
n.213C=
c.60C=
n.496C=
c.490+37C= (n.490+37C=)
c.486+323C= (n.486+323C=)
4g.73409399C>GCA357238121ALBc.527C>G (p.Pro176Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.138-2597C>G (n.138-2597C>G)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.213C>G
c.60C>G
n.496C>G
c.490+37C>G (n.490+37C>G)
c.486+323C>G (n.486+323C>G)
4g.73409399C>TCA2959377ALBc.527C>T (p.Pro176Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.138-2597C>T (n.138-2597C>T)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.124C>T (p.Arg42Trp)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.213C>T
c.60C>T
n.496C>T
c.490+37C>T (n.490+37C>T)
c.486+323C>T (n.486+323C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409400G>ACA2959378ALBc.528G>A (p.Pro176=)
c.183G>A (p.Pro61=)
c.138-2596G>A (n.138-2596G>A)
c.534G>A (p.Pro178=)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.78G>A (p.Pro26=)
n.214G>A
c.61G>A
n.497G>A
c.490+38G>A (n.490+38G>A)
c.486+324G>A (n.486+324G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409400G>CCA439799440ALBc.528G>C (p.Pro176=)
c.183G>C (p.Pro61=)
c.138-2596G>C (n.138-2596G>C)
c.534G>C (p.Pro178=)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.78G>C (p.Pro26=)
n.214G>C
c.61G>C
n.497G>C
c.490+38G>C (n.490+38G>C)
c.486+324G>C (n.486+324G>C)
4g.73409400G=CA1468152684ALBc.528G= (p.Pro176=)
c.183G= (p.Pro61=)
c.138-2596G= (n.138-2596G=)
c.534G= (p.Pro178=)
c.125G= (p.Arg42=)
c.78G= (p.Pro26=)
n.214G=
c.61G=
n.497G=
c.490+38G= (n.490+38G=)
c.486+324G= (n.486+324G=)
4g.73409400G>TCA439799441ALBc.528G>T (p.Pro176=)
c.183G>T (p.Pro61=)
c.138-2596G>T (n.138-2596G>T)
c.534G>T (p.Pro178=)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.78G>T (p.Pro26=)
n.214G>T
c.61G>T
n.497G>T
c.490+38G>T (n.490+38G>T)
c.486+324G>T (n.486+324G>T)
4g.73409401G>ACA99701364ALBc.529G>A (p.Glu177Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.138-2595G>A (n.138-2595G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.126G>A (p.Arg42=)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.215G>A
c.62G>A
n.498G>A
c.490+39G>A (n.490+39G>A)
c.486+325G>A (n.486+325G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409401G>CCA357238122ALBc.529G>C (p.Glu177Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.138-2595G>C (n.138-2595G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.126G>C (p.Arg42=)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.215G>C
c.62G>C
n.498G>C
c.490+39G>C (n.490+39G>C)
c.486+325G>C (n.486+325G>C)
4g.73409401G=CA1468152685ALBc.529G= (p.Glu177=)
c.184G= (p.Glu62=)
c.138-2595G= (n.138-2595G=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.126G= (p.Arg42=)
c.79G= (p.Glu27=)
n.215G=
c.62G=
n.498G=
c.490+39G= (n.490+39G=)
c.486+325G= (n.486+325G=)
4g.73409401G>TCA357238123ALBc.529G>T (p.Glu177Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.138-2595G>T (n.138-2595G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.126G>T (p.Arg42=)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.215G>T
c.62G>T
n.498G>T
c.490+39G>T (n.490+39G>T)
c.486+325G>T (n.486+325G>T)
4g.73409402A>CCA357238124ALBc.530A>C (p.Glu177Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.138-2594A>C (n.138-2594A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.216A>C
c.63A>C
n.499A>C
c.490+40A>C (n.490+40A>C)
c.486+326A>C (n.486+326A>C)
4g.73409402A>GCA357238125ALBc.530A>G (p.Glu177Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.138-2594A>G (n.138-2594A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.216A>G
c.63A>G
n.499A>G
c.490+40A>G (n.490+40A>G)
c.486+326A>G (n.486+326A>G)
 gnomAD v4
4g.73409402A>TCA357238126ALBc.530A>T (p.Glu177Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.138-2594A>T (n.138-2594A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.216A>T
c.63A>T
n.499A>T
c.490+40A>T (n.490+40A>T)
c.486+326A>T (n.486+326A>T)
4g.73409403A=CA1468152686ALBc.531A= (p.Glu177=)
c.186A= (p.Glu62=)
c.138-2593A= (n.138-2593A=)
c.537A= (p.Glu179=)
c.128A= (p.Asn43=)
c.81A= (p.Glu27=)
n.217A=
c.64A=
n.500A=
c.490+41A= (n.490+41A=)
c.486+327A= (n.486+327A=)
4g.73409403A>CCA357238127ALBc.531A>C (p.Glu177Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.138-2593A>C (n.138-2593A>C)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
n.217A>C
c.64A>C
n.500A>C
c.490+41A>C (n.490+41A>C)
c.486+327A>C (n.486+327A>C)
4g.73409403A>GCA439799445ALBc.531A>G (p.Glu177=)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.138-2593A>G (n.138-2593A>G)
c.537A>G (p.Glu179=)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.81A>G (p.Glu27=)
n.217A>G
c.64A>G
n.500A>G
c.490+41A>G (n.490+41A>G)
c.486+327A>G (n.486+327A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73409403A>TCA2959379ALBc.531A>T (p.Glu177Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.138-2593A>T (n.138-2593A>T)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
n.217A>T
c.64A>T
n.500A>T
c.490+41A>T (n.490+41A>T)
c.486+327A>T (n.486+327A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409404C>ACA357238129ALBc.532C>A (p.Leu178Ile)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.138-2592C>A (n.138-2592C>A)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.218C>A
c.65C>A
n.501C>A
c.490+42C>A (n.490+42C>A)
c.486+328C>A (n.486+328C>A)
4g.73409404C>GCA357238130ALBc.532C>G (p.Leu178Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.138-2592C>G (n.138-2592C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.218C>G
c.65C>G
n.501C>G
c.490+42C>G (n.490+42C>G)
c.486+328C>G (n.486+328C>G)
4g.73409404C>TCA357238128ALBc.532C>T (p.Leu178Phe)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.138-2592C>T (n.138-2592C>T)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.129C>T (p.Asn43=)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.218C>T
c.65C>T
n.501C>T
c.490+42C>T (n.490+42C>T)
c.486+328C>T (n.486+328C>T)
4g.73409405T>ACA357238131ALBc.533T>A (p.Leu178His)
c.188T>A (p.Leu63His)
c.138-2591T>A (n.138-2591T>A)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.219T>A
c.66T>A
n.502T>A
c.490+43T>A (n.490+43T>A)
c.486+329T>A (n.486+329T>A)
4g.73409405T>CCA357238132ALBc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.138-2591T>C (n.138-2591T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.219T>C
c.66T>C
n.502T>C
c.490+43T>C (n.490+43T>C)
c.486+329T>C (n.486+329T>C)
4g.73409405T>GCA357238133ALBc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.138-2591T>G (n.138-2591T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.219T>G
c.66T>G
n.502T>G
c.490+43T>G (n.490+43T>G)
c.486+329T>G (n.486+329T>G)
4g.73409406C>ACA439799448ALBc.534C>A (p.Leu178=)
c.189C>A (p.Leu63=)
c.138-2590C>A (n.138-2590C>A)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.84C>A (p.Leu28=)
n.220C>A
c.67C>A
n.503C>A
c.490+44C>A (n.490+44C>A)
c.486+330C>A (n.486+330C>A)
4g.73409406C>GCA439799446ALBc.534C>G (p.Leu178=)
c.189C>G (p.Leu63=)
c.138-2590C>G (n.138-2590C>G)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.84C>G (p.Leu28=)
n.220C>G
c.67C>G
n.503C>G
c.490+44C>G (n.490+44C>G)
c.486+330C>G (n.486+330C>G)
4g.73409406C>TCA439799447ALBc.534C>T (p.Leu178=)
c.189C>T (p.Leu63=)
c.138-2590C>T (n.138-2590C>T)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.84C>T (p.Leu28=)
n.220C>T
c.67C>T
n.503C>T
c.490+44C>T (n.490+44C>T)
c.486+330C>T (n.486+330C>T)
4g.73409407C>ACA357238134ALBc.535C>A (p.Leu179Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.138-2589C>A (n.138-2589C>A)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.132C>A (p.Ser44=)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.221C>A
c.68C>A
n.504C>A
c.490+45C>A (n.490+45C>A)
c.486+331C>A (n.486+331C>A)
4g.73409407C>GCA357238135ALBc.535C>G (p.Leu179Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.138-2589C>G (n.138-2589C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.132C>G (p.Ser44=)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.221C>G
c.68C>G
n.504C>G
c.490+45C>G (n.490+45C>G)
c.486+331C>G (n.486+331C>G)
4g.73409407C>TCA357238136ALBc.535C>T (p.Leu179Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.138-2589C>T (n.138-2589C>T)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.221C>T
c.68C>T
n.504C>T
c.490+45C>T (n.490+45C>T)
c.486+331C>T (n.486+331C>T)
4g.73409407_73409418delCA645517844ALBc.535_546del (p.Leu179_Ala182del)
c.190_201del (p.Leu64_Ala67del)
c.138-2589_138-2578del (n.138-2589_138-2578del)
c.541_552del (p.Leu181_Ala184del)
c.132_143del (p.Phe45_Leu48del)
c.85_96del (p.Leu29_Ala32del)
n.221_232del
c.68_79del
n.504_515del
c.490+45_490+56del (n.490+45_490+56del)
c.486+331_486+342del (n.486+331_486+342del)
 COSMIC
4g.73409408T>ACA357238137ALBc.536T>A (p.Leu179His)
c.191T>A (p.Leu64His)
c.138-2588T>A (n.138-2588T>A)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.86T>A (p.Leu29His)
n.222T>A
c.69T>A
n.505T>A
c.490+46T>A (n.490+46T>A)
c.486+332T>A (n.486+332T>A)
4g.73409408T>CCA357238138ALBc.536T>C (p.Leu179Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.138-2588T>C (n.138-2588T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.222T>C
c.69T>C
n.505T>C
c.490+46T>C (n.490+46T>C)
c.486+332T>C (n.486+332T>C)
4g.73409408T>GCA2959380ALBc.536T>G (p.Leu179Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.138-2588T>G (n.138-2588T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.222T>G
c.69T>G
n.505T>G
c.490+46T>G (n.490+46T>G)
c.486+332T>G (n.486+332T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73409408T=CA1468152687ALBc.536T= (p.Leu179=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.138-2588T= (n.138-2588T=)
c.542T= (p.Leu181=)
c.133T= (p.Phe45=)
c.86T= (p.Leu29=)
n.222T=
c.69T=
n.505T=
c.490+46T= (n.490+46T=)
c.486+332T= (n.486+332T=)
4g.73409409T>ACA439799450ALBc.537T>A (p.Leu179=)
c.192T>A (p.Leu64=)
c.138-2587T>A (n.138-2587T>A)
c.543T>A (p.Leu181=)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.87T>A (p.Leu29=)
n.223T>A
c.70T>A
n.506T>A
c.490+47T>A (n.490+47T>A)
c.486+333T>A (n.486+333T>A)
4g.73409409T>CCA439799451ALBc.537T>C (p.Leu179=)
c.192T>C (p.Leu64=)
c.138-2587T>C (n.138-2587T>C)
c.543T>C (p.Leu181=)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.87T>C (p.Leu29=)
n.223T>C
c.70T>C
n.506T>C
c.490+47T>C (n.490+47T>C)
c.486+333T>C (n.486+333T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73409409T>GCA439799452ALBc.537T>G (p.Leu179=)
c.192T>G (p.Leu64=)
c.138-2587T>G (n.138-2587T>G)
c.543T>G (p.Leu181=)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.87T>G (p.Leu29=)
n.223T>G
c.70T>G
n.506T>G
c.490+47T>G (n.490+47T>G)
c.486+333T>G (n.486+333T>G)
4g.73409410T>ACA357238139ALBc.538T>A (p.Phe180Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.138-2586T>A (n.138-2586T>A)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.135T>A (p.Phe45Leu)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.224T>A
c.71T>A
n.507T>A
c.490+48T>A (n.490+48T>A)
c.486+334T>A (n.486+334T>A)
4g.73409410T>CCA2959381ALBc.538T>C (p.Phe180Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.138-2586T>C (n.138-2586T>C)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.135T>C (p.Phe45=)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.224T>C
c.71T>C
n.507T>C
c.490+48T>C (n.490+48T>C)
c.486+334T>C (n.486+334T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409410T>GCA357238140ALBc.538T>G (p.Phe180Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.138-2586T>G (n.138-2586T>G)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.135T>G (p.Phe45Leu)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.224T>G
c.71T>G
n.507T>G
c.490+48T>G (n.490+48T>G)
c.486+334T>G (n.486+334T>G)
4g.73409410T=CA1468152688ALBc.538T= (p.Phe180=)
c.193T= (p.Phe65=)
c.138-2586T= (n.138-2586T=)
c.544T= (p.Phe182=)
c.135T= (p.Phe45=)
c.88T= (p.Phe30=)
n.224T=
c.71T=
n.507T=
c.490+48T= (n.490+48T=)
c.486+334T= (n.486+334T=)
4g.73409411T>ACA357238142ALBc.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.138-2585T>A (n.138-2585T>A)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.225T>A
c.72T>A
n.508T>A
c.490+49T>A (n.490+49T>A)
c.486+335T>A (n.486+335T>A)
 dbSNP
4g.73409411T>CCA357238143ALBc.539T>C (p.Phe180Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.138-2585T>C (n.138-2585T>C)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.225T>C
c.72T>C
n.508T>C
c.490+49T>C (n.490+49T>C)
c.486+335T>C (n.486+335T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409411T>GCA357238141ALBc.539T>G (p.Phe180Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.138-2585T>G (n.138-2585T>G)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.225T>G
c.72T>G
n.508T>G
c.490+49T>G (n.490+49T>G)
c.486+335T>G (n.486+335T>G)
 gnomAD v4
4g.73409411T=CA1468152689ALBc.539T= (p.Phe180=)
c.194T= (p.Phe65=)
c.138-2585T= (n.138-2585T=)
c.545T= (p.Phe182=)
c.136T= (p.Ser46=)
c.89T= (p.Phe30=)
n.225T=
c.72T=
n.508T=
c.490+49T= (n.490+49T=)
c.486+335T= (n.486+335T=)
4g.73409412C>ACA357238144ALBc.540C>A (p.Phe180Leu)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.138-2584C>A (n.138-2584C>A)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.226C>A
c.73C>A
n.509C>A
c.490+50C>A (n.490+50C>A)
c.486+336C>A (n.486+336C>A)
4g.73409412C=CA1468152690ALBc.540C= (p.Phe180=)
c.195C= (p.Phe65=)
c.138-2584C= (n.138-2584C=)
c.546C= (p.Phe182=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.90C= (p.Phe30=)
n.226C=
c.73C=
n.509C=
c.490+50C= (n.490+50C=)
c.486+336C= (n.486+336C=)
4g.73409412C>GCA357238145ALBc.540C>G (p.Phe180Leu)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.138-2584C>G (n.138-2584C>G)
c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.226C>G
c.73C>G
n.509C>G
c.490+50C>G (n.490+50C>G)
c.486+336C>G (n.486+336C>G)
 gnomAD v4
4g.73409412C>TCA439799455ALBc.540C>T (p.Phe180=)
c.195C>T (p.Phe65=)
c.138-2584C>T (n.138-2584C>T)
c.546C>T (p.Phe182=)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.90C>T (p.Phe30=)
n.226C>T
c.73C>T
n.509C>T
c.490+50C>T (n.490+50C>T)
c.486+336C>T (n.486+336C>T)
 dbSNP
4g.73409413T>ACA357238146ALBc.541T>A (p.Phe181Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.138-2583T>A (n.138-2583T>A)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.138T>A (p.Ser46=)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.227T>A
c.74T>A
n.510T>A
c.490+51T>A (n.490+51T>A)
c.486+337T>A (n.486+337T>A)
4g.73409413T>CCA357238147ALBc.541T>C (p.Phe181Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.138-2583T>C (n.138-2583T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.138T>C (p.Ser46=)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.227T>C
c.74T>C
n.510T>C
c.490+51T>C (n.490+51T>C)
c.486+337T>C (n.486+337T>C)
4g.73409413T>GCA357238148ALBc.541T>G (p.Phe181Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.138-2583T>G (n.138-2583T>G)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.138T>G (p.Ser46=)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.227T>G
c.74T>G
n.510T>G
c.490+51T>G (n.490+51T>G)
c.486+337T>G (n.486+337T>G)
4g.73409414T>ACA357238151ALBc.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.138-2582T>A (n.138-2582T>A)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.139T>A (p.Leu47Met)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.228T>A
c.75T>A
n.511T>A
c.490+52T>A (n.490+52T>A)
c.486+338T>A (n.486+338T>A)
 dbSNP
4g.73409414T>CCA357238149ALBc.542T>C (p.Phe181Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.138-2582T>C (n.138-2582T>C)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.139T>C (p.Leu47=)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.228T>C
c.75T>C
n.511T>C
c.490+52T>C (n.490+52T>C)
c.486+338T>C (n.486+338T>C)
4g.73409414T>GCA357238150ALBc.542T>G (p.Phe181Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.138-2582T>G (n.138-2582T>G)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.228T>G
c.75T>G
n.511T>G
c.490+52T>G (n.490+52T>G)
c.486+338T>G (n.486+338T>G)
4g.73409414T=CA1468152691ALBc.542T= (p.Phe181=)
c.197T= (p.Phe66=)
c.138-2582T= (n.138-2582T=)
c.548T= (p.Phe183=)
c.139T= (p.Leu47=)
c.92T= (p.Phe31=)
n.228T=
c.75T=
n.511T=
c.490+52T= (n.490+52T=)
c.486+338T= (n.486+338T=)
4g.73409415T>ACA357238152ALBc.543T>A (p.Phe181Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.138-2581T>A (n.138-2581T>A)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
n.229T>A
c.76T>A
n.512T>A
c.490+53T>A (n.490+53T>A)
c.486+339T>A (n.486+339T>A)
4g.73409415T>CCA439799456ALBc.543T>C (p.Phe181=)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.138-2581T>C (n.138-2581T>C)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.93T>C (p.Phe31=)
n.229T>C
c.76T>C
n.512T>C
c.490+53T>C (n.490+53T>C)
c.486+339T>C (n.486+339T>C)
4g.73409415T>GCA357238153ALBc.543T>G (p.Phe181Leu)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.138-2581T>G (n.138-2581T>G)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
n.229T>G
c.76T>G
n.512T>G
c.490+53T>G (n.490+53T>G)
c.486+339T>G (n.486+339T>G)
4g.73409416_73409418dupCA645517845ALBc.544_546dup (p.Ala182_Lys183insAla)
c.199_201dup (p.Ala67_Lys68insAla)
c.138-2580_138-2578dup (n.138-2580_138-2578dup)
c.550_552dup (p.Ala184_Lys185insAla)
c.141_143dup (p.Leu48_Lys49insLeu)
c.94_96dup (p.Ala32_Lys33insAla)
n.230_232dup
c.77_79dup
n.513_515dup
c.490+54_490+56dup (n.490+54_490+56dup)
c.486+340_486+342dup (n.486+340_486+342dup)
 COSMIC
4g.73409416G>ACA357238154ALBc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.138-2580G>A (n.138-2580G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.230G>A
c.77G>A
n.513G>A
c.490+54G>A (n.490+54G>A)
c.486+340G>A (n.486+340G>A)
 dbSNP
4g.73409416G>CCA357238155ALBc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.138-2580G>C (n.138-2580G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.230G>C
c.77G>C
n.513G>C
c.490+54G>C (n.490+54G>C)
c.486+340G>C (n.486+340G>C)
4g.73409416G=CA1468152692ALBc.544G= (p.Ala182=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.138-2580G= (n.138-2580G=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.94G= (p.Ala32=)
n.230G=
c.77G=
n.513G=
c.490+54G= (n.490+54G=)
c.486+340G= (n.486+340G=)
4g.73409416G>TCA357238156ALBc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.138-2580G>T (n.138-2580G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.230G>T
c.77G>T
n.513G>T
c.490+54G>T (n.490+54G>T)
c.486+340G>T (n.486+340G>T)
4g.73409417C>ACA357238157ALBc.545C>A (p.Ala182Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.138-2579C>A (n.138-2579C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.231C>A
c.78C>A
n.514C>A
c.490+55C>A (n.490+55C>A)
c.486+341C>A (n.486+341C>A)
4g.73409417C=CA1468152693ALBc.545C= (p.Ala182=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.138-2579C= (n.138-2579C=)
c.551C= (p.Ala184=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.95C= (p.Ala32=)
n.231C=
c.78C=
n.514C=
c.490+55C= (n.490+55C=)
c.486+341C= (n.486+341C=)
4g.73409417C>GCA357238159ALBc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.138-2579C>G (n.138-2579C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.231C>G
c.78C>G
n.514C>G
c.490+55C>G (n.490+55C>G)
c.486+341C>G (n.486+341C>G)
4g.73409417C>TCA357238158ALBc.545C>T (p.Ala182Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.138-2579C>T (n.138-2579C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.231C>T
c.78C>T
n.514C>T
c.490+55C>T (n.490+55C>T)
c.486+341C>T (n.486+341C>T)
4g.73409417dupCA439799457ALBc.545dup (p.Lys183Ter)
c.200dup (p.Lys68Ter)
c.138-2579dup (n.138-2579dup)
c.551dup (p.Lys185Ter)
c.142dup (p.Leu48ProfsTer?)
c.95dup (p.Lys33Ter)
n.231dup
c.78dup
n.514dup
c.490+55dup (n.490+55dup)
c.486+341dup (n.486+341dup)
 COSMIC
4g.73409417_73409418insCATCA917225421ALBc.545_546insCAT (p.Ala182_Lys183insIle)
c.200_201insCAT (p.Ala67_Lys68insIle)
c.138-2579_138-2578insCAT (n.138-2579_138-2578insCAT)
c.551_552insCAT (p.Ala184_Lys185insIle)
c.142_143insCAT (p.Leu47_Leu48insPro)
c.95_96insCAT (p.Ala32_Lys33insIle)
n.231_232insCAT
c.78_79insCAT
n.514_515insCAT
c.490+55_490+56insCAT (n.490+55_490+56insCAT)
c.486+341_486+342insCAT (n.486+341_486+342insCAT)
 dbSNP
4g.73409418T>ACA439799458ALBc.546T>A (p.Ala182=)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.138-2578T>A (n.138-2578T>A)
c.552T>A (p.Ala184=)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.96T>A (p.Ala32=)
n.232T>A
c.79T>A
n.515T>A
c.490+56T>A (n.490+56T>A)
c.486+342T>A (n.486+342T>A)
4g.73409418T>CCA439799459ALBc.546T>C (p.Ala182=)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.138-2578T>C (n.138-2578T>C)
c.552T>C (p.Ala184=)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.96T>C (p.Ala32=)
n.232T>C
c.79T>C
n.515T>C
c.490+56T>C (n.490+56T>C)
c.486+342T>C (n.486+342T>C)
 gnomAD v4
4g.73409418T>GCA439799460ALBc.546T>G (p.Ala182=)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.138-2578T>G (n.138-2578T>G)
c.552T>G (p.Ala184=)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.96T>G (p.Ala32=)
n.232T>G
c.79T>G
n.515T>G
c.490+56T>G (n.490+56T>G)
c.486+342T>G (n.486+342T>G)
 dbSNP
4g.73409418T=CA1468152694ALBc.546T= (p.Ala182=)
c.201T= (p.Ala67=)
c.138-2578T= (n.138-2578T=)
c.552T= (p.Ala184=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.96T= (p.Ala32=)
n.232T=
c.79T=
n.515T=
c.490+56T= (n.490+56T=)
c.486+342T= (n.486+342T=)
4g.73409419A>CCA357238161ALBc.547A>C (p.Lys183Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.138-2577A>C (n.138-2577A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.144A>C (p.Leu48=)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.233A>C
c.80A>C
n.516A>C
c.490+57A>C (n.490+57A>C)
c.486+343A>C (n.486+343A>C)
4g.73409419A>GCA357238164ALBc.547A>G (p.Lys183Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.138-2577A>G (n.138-2577A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.233A>G
c.80A>G
n.516A>G
c.490+57A>G (n.490+57A>G)
c.486+343A>G (n.486+343A>G)
 dbSNP
4g.73409419A>TCA357238162ALBc.547A>T (p.Lys183Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.138-2577A>T (n.138-2577A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.144A>T (p.Leu48=)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.233A>T
c.80A>T
n.516A>T
c.490+57A>T (n.490+57A>T)
c.486+343A>T (n.486+343A>T)
4g.73409420A=CA1468152695ALBc.548A= (p.Lys183=)
c.203A= (p.Lys68=)
c.138-2576A= (n.138-2576A=)
c.554A= (p.Lys185=)
c.145A= (p.Lys49=)
c.98A= (p.Lys33=)
n.234A=
c.81A=
n.517A=
c.490+58A= (n.490+58A=)
c.486+344A= (n.486+344A=)
4g.73409420A>CCA357238166ALBc.548A>C (p.Lys183Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.138-2576A>C (n.138-2576A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.234A>C
c.81A>C
n.517A>C
c.490+58A>C (n.490+58A>C)
c.486+344A>C (n.486+344A>C)
4g.73409420A>GCA357238168ALBc.548A>G (p.Lys183Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.138-2576A>G (n.138-2576A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.234A>G
c.81A>G
n.517A>G
c.490+58A>G (n.490+58A>G)
c.486+344A>G (n.486+344A>G)
4g.73409420A>TCA357238167ALBc.548A>T (p.Lys183Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.138-2576A>T (n.138-2576A>T)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.98A>T (p.Lys33Ile)
n.234A>T
c.81A>T
n.517A>T
c.490+58A>T (n.490+58A>T)
c.486+344A>T (n.486+344A>T)
 dbSNP
4g.73409421A>CCA357238169ALBc.549A>C (p.Lys183Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.138-2575A>C (n.138-2575A>C)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.99A>C (p.Lys33Asn)
n.235A>C
c.82A>C
n.518A>C
c.490+59A>C (n.490+59A>C)
c.486+345A>C (n.486+345A>C)
4g.73409421A>GCA439799462ALBc.549A>G (p.Lys183=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.138-2575A>G (n.138-2575A>G)
c.555A>G (p.Lys185=)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.99A>G (p.Lys33=)
n.235A>G
c.82A>G
n.518A>G
c.490+59A>G (n.490+59A>G)
c.486+345A>G (n.486+345A>G)
4g.73409421A>TCA357238171ALBc.549A>T (p.Lys183Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.138-2575A>T (n.138-2575A>T)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
c.99A>T (p.Lys33Asn)
n.235A>T
c.82A>T
n.518A>T
c.490+59A>T (n.490+59A>T)
c.486+345A>T (n.486+345A>T)
4g.73409421_73409424delinsAAGGCA1468152696ALBc.549_552delinsAAGG (p.Lys183=)
c.204_207delinsAAGG (p.Lys68=)
c.138-2575_138-2572delinsAAGG (n.138-2575_138-2572delinsAAGG)
c.555_558delinsAAGG (p.Lys185=)
c.146_149delinsAAGG (p.Lys49=)
c.99_102delinsAAGG (p.Lys33=)
n.235_238delinsAAGG
c.82_85delinsAAGG
n.518_521delinsAAGG
c.490+59_490+62delinsAAGG (n.490+59_490+62delinsAAGG)
c.486+345_486+348delinsAAGG (n.486+345_486+348delinsAAGG)
4g.73409422A>CCA439799463ALBc.550A>C (p.Arg184=)
c.205A>C (p.Arg69=)
c.138-2574A>C (n.138-2574A>C)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
c.100A>C (p.Arg34=)
n.236A>C
c.83A>C
n.519A>C
c.490+60A>C (n.490+60A>C)
c.486+346A>C (n.486+346A>C)
4g.73409422A>GCA357238173ALBc.550A>G (p.Arg184Gly)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.138-2574A>G (n.138-2574A>G)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.147A>G (p.Lys49=)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.236A>G
c.83A>G
n.519A>G
c.490+60A>G (n.490+60A>G)
c.486+346A>G (n.486+346A>G)
4g.73409422A>TCA357238174ALBc.550A>T (p.Arg184Trp)
c.205A>T (p.Arg69Trp)
c.138-2574A>T (n.138-2574A>T)
c.556A>T (p.Arg186Trp)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
n.236A>T
c.83A>T
n.519A>T
c.490+60A>T (n.490+60A>T)
c.486+346A>T (n.486+346A>T)
4g.73409422_73409424delCA917225424ALBc.550_552del (p.Arg184del)
c.205_207del (p.Arg69del)
c.138-2574_138-2572del (n.138-2574_138-2572del)
c.556_558del (p.Arg186del)
c.147_149del (p.Lys49_Gly50delinsAsn)
c.100_102del (p.Arg34del)
n.236_238del
c.83_85del
n.519_521del
c.490+60_490+62del (n.490+60_490+62del)
c.486+346_486+348del (n.486+346_486+348del)
 dbSNP
4g.73409423G>ACA357238176ALBc.551G>A (p.Arg184Lys)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.138-2573G>A (n.138-2573G>A)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.237G>A
c.84G>A
n.520G>A
c.490+61G>A (n.490+61G>A)
c.486+347G>A (n.486+347G>A)
4g.73409423G>CCA2959382ALBc.551G>C (p.Arg184Thr)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.138-2573G>C (n.138-2573G>C)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.237G>C
c.84G>C
n.520G>C
c.490+61G>C (n.490+61G>C)
c.486+347G>C (n.486+347G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73409423G=CA1468152697ALBc.551G= (p.Arg184=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.138-2573G= (n.138-2573G=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.148G= (p.Gly50=)
c.101G= (p.Arg34=)
n.237G=
c.84G=
n.520G=
c.490+61G= (n.490+61G=)
c.486+347G= (n.486+347G=)
4g.73409423G>TCA2959383ALBc.551G>T (p.Arg184Met)
c.206G>T (p.Arg69Met)
c.138-2573G>T (n.138-2573G>T)
c.557G>T (p.Arg186Met)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.101G>T (p.Arg34Met)
n.237G>T
c.84G>T
n.520G>T
c.490+61G>T (n.490+61G>T)
c.486+347G>T (n.486+347G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409424G>ACA2959384ALBc.552G>A (p.Arg184=)
c.207G>A (p.Arg69=)
c.138-2572G>A (n.138-2572G>A)
c.558G>A (p.Arg186=)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.102G>A (p.Arg34=)
n.238G>A
c.85G>A
n.521G>A
c.490+62G>A (n.490+62G>A)
c.486+348G>A (n.486+348G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409424G>CCA357238179ALBc.552G>C (p.Arg184Ser)
c.207G>C (p.Arg69Ser)
c.138-2572G>C (n.138-2572G>C)
c.558G>C (p.Arg186Ser)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
n.238G>C
c.85G>C
n.521G>C
c.490+62G>C (n.490+62G>C)
c.486+348G>C (n.486+348G>C)
4g.73409424G=CA1468152698ALBc.552G= (p.Arg184=)
c.207G= (p.Arg69=)
c.138-2572G= (n.138-2572G=)
c.558G= (p.Arg186=)
c.149G= (p.Gly50=)
c.102G= (p.Arg34=)
n.238G=
c.85G=
n.521G=
c.490+62G= (n.490+62G=)
c.486+348G= (n.486+348G=)
4g.73409424G>TCA357238181ALBc.552G>T (p.Arg184Ser)
c.207G>T (p.Arg69Ser)
c.138-2572G>T (n.138-2572G>T)
c.558G>T (p.Arg186Ser)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
n.238G>T
c.85G>T
n.521G>T
c.490+62G>T (n.490+62G>T)
c.486+348G>T (n.486+348G>T)
4g.73409425T>ACA99701421ALBc.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.138-2571T>A (n.138-2571T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.150T>A (p.Gly50=)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.239T>A
c.86T>A
n.522T>A
c.490+63T>A (n.490+63T>A)
c.486+349T>A (n.486+349T>A)
 dbSNP
4g.73409425T>CCA357238183ALBc.553T>C (p.Tyr185His)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.138-2571T>C (n.138-2571T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.150T>C (p.Gly50=)
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.239T>C
c.86T>C
n.522T>C
c.490+63T>C (n.490+63T>C)
c.486+349T>C (n.486+349T>C)
4g.73409425T>GCA357238185ALBc.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.138-2571T>G (n.138-2571T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.150T>G (p.Gly50=)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.239T>G
c.86T>G
n.522T>G
c.490+63T>G (n.490+63T>G)
c.486+349T>G (n.486+349T>G)
4g.73409425T=CA1468152699ALBc.553T= (p.Tyr185=)
c.208T= (p.Tyr70=)
c.138-2571T= (n.138-2571T=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.150T= (p.Gly50=)
c.103T= (p.Tyr35=)
n.239T=
c.86T=
n.522T=
c.490+63T= (n.490+63T=)
c.486+349T= (n.486+349T=)
4g.73409426A=CA1468152700ALBc.554A= (p.Tyr185=)
c.209A= (p.Tyr70=)
c.138-2570A= (n.138-2570A=)
c.560A= (p.Tyr187=)
c.151A= (p.Ile51=)
c.104A= (p.Tyr35=)
n.240A=
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n.523A=
c.490+64A= (n.490+64A=)
c.486+350A= (n.486+350A=)
4g.73409426A>CCA357238188ALBc.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.138-2570A>C (n.138-2570A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.240A>C
c.87A>C
n.523A>C
c.490+64A>C (n.490+64A>C)
c.486+350A>C (n.486+350A>C)
4g.73409426A>GCA357238186ALBc.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.138-2570A>G (n.138-2570A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.240A>G
c.87A>G
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c.490+64A>G (n.490+64A>G)
c.486+350A>G (n.486+350A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73409426A>TCA357238187ALBc.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.138-2570A>T (n.138-2570A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.151A>T (p.Ile51Leu)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.240A>T
c.87A>T
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c.490+64A>T (n.490+64A>T)
c.486+350A>T (n.486+350A>T)
 COSMIC
4g.73409427T>ACA357238190ALBc.555T>A (p.Tyr185Ter)
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.138-2569T>A (n.138-2569T>A)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.152T>A (p.Ile51Lys)
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
n.241T>A
c.88T>A
n.524T>A
c.490+65T>A (n.490+65T>A)
c.486+351T>A (n.486+351T>A)
 dbSNP
4g.73409427T>CCA439799467ALBc.555T>C (p.Tyr185=)
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.138-2569T>C (n.138-2569T>C)
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.105T>C (p.Tyr35=)
n.241T>C
c.88T>C
n.524T>C
c.490+65T>C (n.490+65T>C)
c.486+351T>C (n.486+351T>C)
4g.73409427T>GCA357238191ALBc.555T>G (p.Tyr185Ter)
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.138-2569T>G (n.138-2569T>G)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.152T>G (p.Ile51Arg)
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
n.241T>G
c.88T>G
n.524T>G
c.490+65T>G (n.490+65T>G)
c.486+351T>G (n.486+351T>G)
4g.73409427T=CA1468152701ALBc.555T= (p.Tyr185=)
c.210T= (p.Tyr70=)
c.138-2569T= (n.138-2569T=)
c.561T= (p.Tyr187=)
c.152T= (p.Ile51=)
c.105T= (p.Tyr35=)
n.241T=
c.88T=
n.524T=
c.490+65T= (n.490+65T=)
c.486+351T= (n.486+351T=)
4g.73409428A>CCA357238193ALBc.556A>C (p.Lys186Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.138-2568A>C (n.138-2568A>C)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.153A>C (p.Ile51=)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.242A>C
c.89A>C
n.525A>C
c.490+66A>C (n.490+66A>C)
c.486+352A>C (n.486+352A>C)
4g.73409428A>GCA357238195ALBc.556A>G (p.Lys186Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.138-2568A>G (n.138-2568A>G)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.153A>G (p.Ile51Met)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.242A>G
c.89A>G
n.525A>G
c.490+66A>G (n.490+66A>G)
c.486+352A>G (n.486+352A>G)
4g.73409428A>TCA357238196ALBc.556A>T (p.Lys186Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.138-2568A>T (n.138-2568A>T)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.153A>T (p.Ile51=)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.242A>T
c.89A>T
n.525A>T
c.490+66A>T (n.490+66A>T)
c.486+352A>T (n.486+352A>T)
4g.73409429A>CCA357238198ALBc.557A>C (p.Lys186Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.138-2567A>C (n.138-2567A>C)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.243A>C
c.90A>C
n.526A>C
c.490+67A>C (n.490+67A>C)
c.486+353A>C (n.486+353A>C)
4g.73409429A>GCA357238200ALBc.557A>G (p.Lys186Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.138-2567A>G (n.138-2567A>G)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.243A>G
c.90A>G
n.526A>G
c.490+67A>G (n.490+67A>G)
c.486+353A>G (n.486+353A>G)
4g.73409429A>TCA357238201ALBc.557A>T (p.Lys186Ile)
c.212A>T (p.Lys71Ile)
c.138-2567A>T (n.138-2567A>T)
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.243A>T
c.90A>T
n.526A>T
c.490+67A>T (n.490+67A>T)
c.486+353A>T (n.486+353A>T)
4g.73409430A>CCA357238203ALBc.558A>C (p.Lys186Asn)
c.213A>C (p.Lys71Asn)
c.138-2566A>C (n.138-2566A>C)
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.244A>C
c.91A>C
n.527A>C
c.490+68A>C (n.490+68A>C)
c.486+354A>C (n.486+354A>C)
4g.73409430A>GCA439799471ALBc.558A>G (p.Lys186=)
c.213A>G (p.Lys71=)
c.138-2566A>G (n.138-2566A>G)
c.564A>G (p.Lys188=)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.244A>G
c.91A>G
n.527A>G
c.490+68A>G (n.490+68A>G)
c.486+354A>G (n.486+354A>G)
4g.73409430A>TCA357238204ALBc.558A>T (p.Lys186Asn)
c.213A>T (p.Lys71Asn)
c.138-2566A>T (n.138-2566A>T)
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.244A>T
c.91A>T
n.527A>T
c.490+68A>T (n.490+68A>T)
c.486+354A>T (n.486+354A>T)

Number of alleles fetched