Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73409216C>ACA2670937261ALBc.483-139C>A (n.483-139C>A)
c.138-139C>A (n.138-139C>A)
c.138-2780C>A (n.138-2780C>A)
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n.169-139C>A
n.452-139C>A
c.486+140C>A (n.486+140C>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.169-135C>A
n.452-135C>A
c.486+144C>A (n.486+144C>A)
gnomAD v4
4g.73409221A=CA1468152601ALBc.483-134A= (n.483-134A=)
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4g.73409221A>GCA1064139047ALBc.483-134A>G (n.483-134A>G)
c.138-134A>G (n.138-134A>G)
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n.169-134A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.452-132G>C
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gnomAD v4
4g.73409223G>TCA2670937265ALBc.483-132G>T (n.483-132G>T)
c.138-132G>T (n.138-132G>T)
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n.169-132G>T
n.452-132G>T
c.486+147G>T (n.486+147G>T)
gnomAD v4
4g.73409224T>ACA2670937266ALBc.483-131T>A (n.483-131T>A)
c.138-131T>A (n.138-131T>A)
c.138-2772T>A (n.138-2772T>A)
c.489-131T>A (n.489-131T>A)
c.80-131T>A (n.80-131T>A)
c.33-131T>A (n.33-131T>A)
n.169-131T>A
n.452-131T>A
c.486+148T>A (n.486+148T>A)
gnomAD v4
4g.73409225G>ACA2670937267ALBc.483-130G>A (n.483-130G>A)
c.138-130G>A (n.138-130G>A)
c.138-2771G>A (n.138-2771G>A)
c.489-130G>A (n.489-130G>A)
c.80-130G>A (n.80-130G>A)
c.33-130G>A (n.33-130G>A)
n.169-130G>A
n.452-130G>A
c.486+149G>A (n.486+149G>A)
gnomAD v4
4g.73409226C>ACA2670937268ALBc.483-129C>A (n.483-129C>A)
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c.33-129C>A (n.33-129C>A)
n.169-129C>A
n.452-129C>A
c.486+150C>A (n.486+150C>A)
gnomAD v4
4g.73409226C>TCA2670937269ALBc.483-129C>T (n.483-129C>T)
c.138-129C>T (n.138-129C>T)
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n.169-129C>T
n.452-129C>T
c.486+150C>T (n.486+150C>T)
gnomAD v4
4g.73409227A>GCA648962928ALBc.483-128A>G (n.483-128A>G)
c.138-128A>G (n.138-128A>G)
c.138-2769A>G (n.138-2769A>G)
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n.169-128A>G
n.452-128A>G
c.486+151A>G (n.486+151A>G)
COSMIC
4g.73409228A>CCA2670937270ALBc.483-127A>C (n.483-127A>C)
c.138-127A>C (n.138-127A>C)
c.138-2768A>C (n.138-2768A>C)
c.489-127A>C (n.489-127A>C)
c.80-127A>C (n.80-127A>C)
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n.169-127A>C
n.452-127A>C
c.486+152A>C (n.486+152A>C)
gnomAD v4
4g.73409229A=CA1468152602ALBc.483-126A= (n.483-126A=)
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4g.73409229A>GCA798286931ALBc.483-126A>G (n.483-126A>G)
c.138-126A>G (n.138-126A>G)
c.138-2767A>G (n.138-2767A>G)
c.489-126A>G (n.489-126A>G)
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n.169-126A>G
n.452-126A>G
c.486+153A>G (n.486+153A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409230T>CCA1468152604ALBc.483-125T>C (n.483-125T>C)
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c.138-2766T>C (n.138-2766T>C)
c.489-125T>C (n.489-125T>C)
c.80-125T>C (n.80-125T>C)
c.33-125T>C (n.33-125T>C)
n.169-125T>C
n.452-125T>C
c.486+154T>C (n.486+154T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409230T>GCA2670937271ALBc.483-125T>G (n.483-125T>G)
c.138-125T>G (n.138-125T>G)
c.138-2766T>G (n.138-2766T>G)
c.489-125T>G (n.489-125T>G)
c.80-125T>G (n.80-125T>G)
c.33-125T>G (n.33-125T>G)
n.169-125T>G
n.452-125T>G
c.486+154T>G (n.486+154T>G)
gnomAD v4
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c.138-125T= (n.138-125T=)
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c.486+154T= (n.486+154T=)
4g.73409232G>ACA1468152605ALBc.483-123G>A (n.483-123G>A)
c.138-123G>A (n.138-123G>A)
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c.489-123G>A (n.489-123G>A)
c.80-123G>A (n.80-123G>A)
c.33-123G>A (n.33-123G>A)
n.169-123G>A
n.452-123G>A
c.486+156G>A (n.486+156G>A)
dbSNP
4g.73409232G=CA1468152606ALBc.483-123G= (n.483-123G=)
c.138-123G= (n.138-123G=)
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n.452-123G=
c.486+156G= (n.486+156G=)
4g.73409232G>TCA2670937272ALBc.483-123G>T (n.483-123G>T)
c.138-123G>T (n.138-123G>T)
c.138-2764G>T (n.138-2764G>T)
c.489-123G>T (n.489-123G>T)
c.80-123G>T (n.80-123G>T)
c.33-123G>T (n.33-123G>T)
n.169-123G>T
n.452-123G>T
c.486+156G>T (n.486+156G>T)
gnomAD v4
4g.73409233A>GCA2670937273ALBc.483-122A>G (n.483-122A>G)
c.138-122A>G (n.138-122A>G)
c.138-2763A>G (n.138-2763A>G)
c.489-122A>G (n.489-122A>G)
c.80-122A>G (n.80-122A>G)
c.33-122A>G (n.33-122A>G)
n.169-122A>G
n.452-122A>G
c.486+157A>G (n.486+157A>G)
gnomAD v4
4g.73409234G>ACA1468152608ALBc.483-121G>A (n.483-121G>A)
c.138-121G>A (n.138-121G>A)
c.138-2762G>A (n.138-2762G>A)
c.489-121G>A (n.489-121G>A)
c.80-121G>A (n.80-121G>A)
c.33-121G>A (n.33-121G>A)
n.169-121G>A
n.452-121G>A
c.486+158G>A (n.486+158G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409234G>CCA2670937274ALBc.483-121G>C (n.483-121G>C)
c.138-121G>C (n.138-121G>C)
c.138-2762G>C (n.138-2762G>C)
c.489-121G>C (n.489-121G>C)
c.80-121G>C (n.80-121G>C)
c.33-121G>C (n.33-121G>C)
n.169-121G>C
n.452-121G>C
c.486+158G>C (n.486+158G>C)
gnomAD v4
4g.73409234G=CA1468152607ALBc.483-121G= (n.483-121G=)
c.138-121G= (n.138-121G=)
c.138-2762G= (n.138-2762G=)
c.489-121G= (n.489-121G=)
c.80-121G= (n.80-121G=)
c.33-121G= (n.33-121G=)
n.169-121G=
n.452-121G=
c.486+158G= (n.486+158G=)
4g.73409234G>TCA2670937275ALBc.483-121G>T (n.483-121G>T)
c.138-121G>T (n.138-121G>T)
c.138-2762G>T (n.138-2762G>T)
c.489-121G>T (n.489-121G>T)
c.80-121G>T (n.80-121G>T)
c.33-121G>T (n.33-121G>T)
n.169-121G>T
n.452-121G>T
c.486+158G>T (n.486+158G>T)
gnomAD v4
4g.73409235_73409242dupCA2706482377ALBc.483-120_483-113dup (n.483-120_483-113dup)
c.138-120_138-113dup (n.138-120_138-113dup)
c.138-2761_138-2754dup (n.138-2761_138-2754dup)
c.489-120_489-113dup (n.489-120_489-113dup)
c.80-120_80-113dup (n.80-120_80-113dup)
c.33-120_33-113dup (n.33-120_33-113dup)
n.169-120_169-113dup
n.452-120_452-113dup
c.486+159_486+166dup (n.486+159_486+166dup)
dbSNP
4g.73409235C>ACA2670937276ALBc.483-120C>A (n.483-120C>A)
c.138-120C>A (n.138-120C>A)
c.138-2761C>A (n.138-2761C>A)
c.489-120C>A (n.489-120C>A)
c.80-120C>A (n.80-120C>A)
c.33-120C>A (n.33-120C>A)
n.169-120C>A
n.452-120C>A
c.486+159C>A (n.486+159C>A)
gnomAD v4
4g.73409235C=CA1468152609ALBc.483-120C= (n.483-120C=)
c.138-120C= (n.138-120C=)
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c.489-120C= (n.489-120C=)
c.80-120C= (n.80-120C=)
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n.169-120C=
n.452-120C=
c.486+159C= (n.486+159C=)
4g.73409235C>TCA1468152610ALBc.483-120C>T (n.483-120C>T)
c.138-120C>T (n.138-120C>T)
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n.169-120C>T
n.452-120C>T
c.486+159C>T (n.486+159C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409237T>CCA2670937277ALBc.483-118T>C (n.483-118T>C)
c.138-118T>C (n.138-118T>C)
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c.489-118T>C (n.489-118T>C)
c.80-118T>C (n.80-118T>C)
c.33-118T>C (n.33-118T>C)
n.169-118T>C
n.452-118T>C
c.486+161T>C (n.486+161T>C)
gnomAD v4
4g.73409238A=CA1468152611ALBc.483-117A= (n.483-117A=)
c.138-117A= (n.138-117A=)
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n.169-117A=
n.452-117A=
c.486+162A= (n.486+162A=)
4g.73409238A>CCA2670937278ALBc.483-117A>C (n.483-117A>C)
c.138-117A>C (n.138-117A>C)
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c.489-117A>C (n.489-117A>C)
c.80-117A>C (n.80-117A>C)
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n.169-117A>C
n.452-117A>C
c.486+162A>C (n.486+162A>C)
gnomAD v4
4g.73409238A>GCA2670937279ALBc.483-117A>G (n.483-117A>G)
c.138-117A>G (n.138-117A>G)
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n.169-117A>G
n.452-117A>G
c.486+162A>G (n.486+162A>G)
gnomAD v4
4g.73409238A>TCA798286939ALBc.483-117A>T (n.483-117A>T)
c.138-117A>T (n.138-117A>T)
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n.169-117A>T
n.452-117A>T
c.486+162A>T (n.486+162A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409240T>ACA2670937281ALBc.483-115T>A (n.483-115T>A)
c.138-115T>A (n.138-115T>A)
c.138-2756T>A (n.138-2756T>A)
c.489-115T>A (n.489-115T>A)
c.80-115T>A (n.80-115T>A)
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n.169-115T>A
n.452-115T>A
c.486+164T>A (n.486+164T>A)
gnomAD v4
4g.73409240T>CCA1468152613ALBc.483-115T>C (n.483-115T>C)
c.138-115T>C (n.138-115T>C)
c.138-2756T>C (n.138-2756T>C)
c.489-115T>C (n.489-115T>C)
c.80-115T>C (n.80-115T>C)
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n.169-115T>C
n.452-115T>C
c.486+164T>C (n.486+164T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409240T>GCA2670937280ALBc.483-115T>G (n.483-115T>G)
c.138-115T>G (n.138-115T>G)
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n.169-115T>G
n.452-115T>G
c.486+164T>G (n.486+164T>G)
gnomAD v4
4g.73409240T=CA1468152612ALBc.483-115T= (n.483-115T=)
c.138-115T= (n.138-115T=)
c.138-2756T= (n.138-2756T=)
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n.169-115T=
n.452-115T=
c.486+164T= (n.486+164T=)
4g.73409240_73409245delCA2670937282ALBc.483-115_483-110del (n.483-115_483-110del)
c.138-115_138-110del (n.138-115_138-110del)
c.138-2756_138-2751del (n.138-2756_138-2751del)
c.489-115_489-110del (n.489-115_489-110del)
c.80-115_80-110del (n.80-115_80-110del)
c.33-115_33-110del (n.33-115_33-110del)
n.169-115_169-110del
n.452-115_452-110del
c.486+164_486+169del (n.486+164_486+169del)
gnomAD v4
4g.73409242G>ACA1064139051ALBc.483-113G>A (n.483-113G>A)
c.138-113G>A (n.138-113G>A)
c.138-2754G>A (n.138-2754G>A)
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c.80-113G>A (n.80-113G>A)
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n.169-113G>A
n.452-113G>A
c.486+166G>A (n.486+166G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409242G=CA1468152614ALBc.483-113G= (n.483-113G=)
c.138-113G= (n.138-113G=)
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n.452-113G=
c.486+166G= (n.486+166G=)
4g.73409242G>TCA1468152615ALBc.483-113G>T (n.483-113G>T)
c.138-113G>T (n.138-113G>T)
c.138-2754G>T (n.138-2754G>T)
c.489-113G>T (n.489-113G>T)
c.80-113G>T (n.80-113G>T)
c.33-113G>T (n.33-113G>T)
n.169-113G>T
n.452-113G>T
c.486+166G>T (n.486+166G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409243G>TCA2670937283ALBc.483-112G>T (n.483-112G>T)
c.138-112G>T (n.138-112G>T)
c.138-2753G>T (n.138-2753G>T)
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c.80-112G>T (n.80-112G>T)
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n.169-112G>T
n.452-112G>T
c.486+167G>T (n.486+167G>T)
gnomAD v4
4g.73409244T>CCA99701171ALBc.483-111T>C (n.483-111T>C)
c.138-111T>C (n.138-111T>C)
c.138-2752T>C (n.138-2752T>C)
c.489-111T>C (n.489-111T>C)
c.80-111T>C (n.80-111T>C)
c.33-111T>C (n.33-111T>C)
n.169-111T>C
n.452-111T>C
c.486+168T>C (n.486+168T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409244T=CA1468152616ALBc.483-111T= (n.483-111T=)
c.138-111T= (n.138-111T=)
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c.489-111T= (n.489-111T=)
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n.169-111T=
n.452-111T=
c.486+168T= (n.486+168T=)
4g.73409246A>TCA2670937284ALBc.483-109A>T (n.483-109A>T)
c.138-109A>T (n.138-109A>T)
c.138-2750A>T (n.138-2750A>T)
c.489-109A>T (n.489-109A>T)
c.80-109A>T (n.80-109A>T)
c.33-109A>T (n.33-109A>T)
n.169-109A>T
n.452-109A>T
c.486+170A>T (n.486+170A>T)
gnomAD v4
4g.73409249_73409255delCA2670937285ALBc.483-106_483-100del (n.483-106_483-100del)
c.138-106_138-100del (n.138-106_138-100del)
c.138-2747_138-2741del (n.138-2747_138-2741del)
c.489-106_489-100del (n.489-106_489-100del)
c.80-106_80-100del (n.80-106_80-100del)
c.33-106_33-100del (n.33-106_33-100del)
n.169-106_169-100del
n.452-106_452-100del
c.486+173_486+179del (n.486+173_486+179del)
gnomAD v4
4g.73409248T>CCA1064139056ALBc.483-107T>C (n.483-107T>C)
c.138-107T>C (n.138-107T>C)
c.138-2748T>C (n.138-2748T>C)
c.489-107T>C (n.489-107T>C)
c.80-107T>C (n.80-107T>C)
c.33-107T>C (n.33-107T>C)
n.169-107T>C
n.452-107T>C
c.486+172T>C (n.486+172T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409248T>GCA2670937286ALBc.483-107T>G (n.483-107T>G)
c.138-107T>G (n.138-107T>G)
c.138-2748T>G (n.138-2748T>G)
c.489-107T>G (n.489-107T>G)
c.80-107T>G (n.80-107T>G)
c.33-107T>G (n.33-107T>G)
n.169-107T>G
n.452-107T>G
c.486+172T>G (n.486+172T>G)
gnomAD v4
4g.73409248T=CA1468152617ALBc.483-107T= (n.483-107T=)
c.138-107T= (n.138-107T=)
c.138-2748T= (n.138-2748T=)
c.489-107T= (n.489-107T=)
c.80-107T= (n.80-107T=)
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n.169-107T=
n.452-107T=
c.486+172T= (n.486+172T=)
4g.73409249T>CCA1468152619ALBc.483-106T>C (n.483-106T>C)
c.138-106T>C (n.138-106T>C)
c.138-2747T>C (n.138-2747T>C)
c.489-106T>C (n.489-106T>C)
c.80-106T>C (n.80-106T>C)
c.33-106T>C (n.33-106T>C)
n.169-106T>C
n.452-106T>C
c.486+173T>C (n.486+173T>C)
dbSNP
4g.73409249T=CA1468152618ALBc.483-106T= (n.483-106T=)
c.138-106T= (n.138-106T=)
c.138-2747T= (n.138-2747T=)
c.489-106T= (n.489-106T=)
c.80-106T= (n.80-106T=)
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n.169-106T=
n.452-106T=
c.486+173T= (n.486+173T=)
4g.73409250A>GCA2670937287ALBc.483-105A>G (n.483-105A>G)
c.138-105A>G (n.138-105A>G)
c.138-2746A>G (n.138-2746A>G)
c.489-105A>G (n.489-105A>G)
c.80-105A>G (n.80-105A>G)
c.33-105A>G (n.33-105A>G)
n.169-105A>G
n.452-105A>G
c.486+174A>G (n.486+174A>G)
gnomAD v4
4g.73409250A>TCA2670937288ALBc.483-105A>T (n.483-105A>T)
c.138-105A>T (n.138-105A>T)
c.138-2746A>T (n.138-2746A>T)
c.489-105A>T (n.489-105A>T)
c.80-105A>T (n.80-105A>T)
c.33-105A>T (n.33-105A>T)
n.169-105A>T
n.452-105A>T
c.486+174A>T (n.486+174A>T)
gnomAD v4
4g.73409251G>ACA2670937289ALBc.483-104G>A (n.483-104G>A)
c.138-104G>A (n.138-104G>A)
c.138-2745G>A (n.138-2745G>A)
c.489-104G>A (n.489-104G>A)
c.80-104G>A (n.80-104G>A)
c.33-104G>A (n.33-104G>A)
n.169-104G>A
n.452-104G>A
c.486+175G>A (n.486+175G>A)
gnomAD v4
4g.73409252A=CA1468152620ALBc.483-103A= (n.483-103A=)
c.138-103A= (n.138-103A=)
c.138-2744A= (n.138-2744A=)
c.489-103A= (n.489-103A=)
c.80-103A= (n.80-103A=)
c.33-103A= (n.33-103A=)
n.169-103A=
n.452-103A=
c.486+176A= (n.486+176A=)
4g.73409252A>GCA552305340ALBc.483-103A>G (n.483-103A>G)
c.138-103A>G (n.138-103A>G)
c.138-2744A>G (n.138-2744A>G)
c.489-103A>G (n.489-103A>G)
c.80-103A>G (n.80-103A>G)
c.33-103A>G (n.33-103A>G)
n.169-103A>G
n.452-103A>G
c.486+176A>G (n.486+176A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409252A>TCA2670937290ALBc.483-103A>T (n.483-103A>T)
c.138-103A>T (n.138-103A>T)
c.138-2744A>T (n.138-2744A>T)
c.489-103A>T (n.489-103A>T)
c.80-103A>T (n.80-103A>T)
c.33-103A>T (n.33-103A>T)
n.169-103A>T
n.452-103A>T
c.486+176A>T (n.486+176A>T)
gnomAD v4
4g.73409253T>CCA2670937291ALBc.483-102T>C (n.483-102T>C)
c.138-102T>C (n.138-102T>C)
c.138-2743T>C (n.138-2743T>C)
c.489-102T>C (n.489-102T>C)
c.80-102T>C (n.80-102T>C)
c.33-102T>C (n.33-102T>C)
n.169-102T>C
n.452-102T>C
c.486+177T>C (n.486+177T>C)
gnomAD v4
4g.73409253dupCA1468152621ALBc.483-102dup (n.483-102dup)
c.138-102dup (n.138-102dup)
c.138-2743dup (n.138-2743dup)
c.489-102dup (n.489-102dup)
c.80-102dup (n.80-102dup)
c.33-102dup (n.33-102dup)
n.169-102dup
n.452-102dup
c.486+177dup (n.486+177dup)
dbSNP
4g.73409255T>CCA1468152623ALBc.483-100T>C (n.483-100T>C)
c.138-100T>C (n.138-100T>C)
c.138-2741T>C (n.138-2741T>C)
c.489-100T>C (n.489-100T>C)
c.80-100T>C (n.80-100T>C)
c.33-100T>C (n.33-100T>C)
n.169-100T>C
n.452-100T>C
c.486+179T>C (n.486+179T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409255T=CA1468152622ALBc.483-100T= (n.483-100T=)
c.138-100T= (n.138-100T=)
c.138-2741T= (n.138-2741T=)
c.489-100T= (n.489-100T=)
c.80-100T= (n.80-100T=)
c.33-100T= (n.33-100T=)
n.169-100T=
n.452-100T=
c.486+179T= (n.486+179T=)
4g.73409255_73409256insACCA2762164347ALBc.483-100_483-99insAC (n.483-100_483-99insAC)
c.138-100_138-99insAC (n.138-100_138-99insAC)
c.138-2741_138-2740insAC (n.138-2741_138-2740insAC)
c.489-100_489-99insAC (n.489-100_489-99insAC)
c.80-100_80-99insAC (n.80-100_80-99insAC)
c.33-100_33-99insAC (n.33-100_33-99insAC)
n.169-100_169-99insAC
n.452-100_452-99insAC
c.486+179_486+180insAC (n.486+179_486+180insAC)
4g.73409256C>ACA552305341ALBc.483-99C>A (n.483-99C>A)
c.138-99C>A (n.138-99C>A)
c.138-2740C>A (n.138-2740C>A)
c.489-99C>A (n.489-99C>A)
c.80-99C>A (n.80-99C>A)
c.33-99C>A (n.33-99C>A)
n.169-99C>A
n.452-99C>A
c.486+180C>A (n.486+180C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409256C=CA1468152624ALBc.483-99C= (n.483-99C=)
c.138-99C= (n.138-99C=)
c.138-2740C= (n.138-2740C=)
c.489-99C= (n.489-99C=)
c.80-99C= (n.80-99C=)
c.33-99C= (n.33-99C=)
n.169-99C=
n.452-99C=
c.486+180C= (n.486+180C=)
4g.73409256C>GCA1468152625ALBc.483-99C>G (n.483-99C>G)
c.138-99C>G (n.138-99C>G)
c.138-2740C>G (n.138-2740C>G)
c.489-99C>G (n.489-99C>G)
c.80-99C>G (n.80-99C>G)
c.33-99C>G (n.33-99C>G)
n.169-99C>G
n.452-99C>G
c.486+180C>G (n.486+180C>G)
dbSNP
4g.73409256C>TCA2670937292ALBc.483-99C>T (n.483-99C>T)
c.138-99C>T (n.138-99C>T)
c.138-2740C>T (n.138-2740C>T)
c.489-99C>T (n.489-99C>T)
c.80-99C>T (n.80-99C>T)
c.33-99C>T (n.33-99C>T)
n.169-99C>T
n.452-99C>T
c.486+180C>T (n.486+180C>T)
gnomAD v4
4g.73409256_73409263delinsCTTTGGAACA1468152626ALBc.483-99_483-92delinsCTTTGGAA (n.483-99_483-92delinsCTTTGGAA)
c.138-99_138-92delinsCTTTGGAA (n.138-99_138-92delinsCTTTGGAA)
c.138-2740_138-2733delinsCTTTGGAA (n.138-2740_138-2733delinsCTTTGGAA)
c.489-99_489-92delinsCTTTGGAA (n.489-99_489-92delinsCTTTGGAA)
c.80-99_80-92delinsCTTTGGAA (n.80-99_80-92delinsCTTTGGAA)
c.33-99_33-92delinsCTTTGGAA (n.33-99_33-92delinsCTTTGGAA)
n.169-99_169-92delinsCTTTGGAA
n.452-99_452-92delinsCTTTGGAA
c.486+180_486+187delinsCTTTGGAA (n.486+180_486+187delinsCTTTGGAA)
4g.73409257T>ACA2670937293ALBc.483-98T>A (n.483-98T>A)
c.138-98T>A (n.138-98T>A)
c.138-2739T>A (n.138-2739T>A)
c.489-98T>A (n.489-98T>A)
c.80-98T>A (n.80-98T>A)
c.33-98T>A (n.33-98T>A)
n.169-98T>A
n.452-98T>A
c.486+181T>A (n.486+181T>A)
gnomAD v4
4g.73409263_73409269delCA1064139061ALBc.483-92_483-86del (n.483-92_483-86del)
c.138-92_138-86del (n.138-92_138-86del)
c.138-2733_138-2727del (n.138-2733_138-2727del)
c.489-92_489-86del (n.489-92_489-86del)
c.80-92_80-86del (n.80-92_80-86del)
c.33-92_33-86del (n.33-92_33-86del)
n.169-92_169-86del
n.452-92_452-86del
c.486+187_486+193del (n.486+187_486+193del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409258T>GCA99701175ALBc.483-97T>G (n.483-97T>G)
c.138-97T>G (n.138-97T>G)
c.138-2738T>G (n.138-2738T>G)
c.489-97T>G (n.489-97T>G)
c.80-97T>G (n.80-97T>G)
c.33-97T>G (n.33-97T>G)
n.169-97T>G
n.452-97T>G
c.486+182T>G (n.486+182T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409258T=CA1468152627ALBc.483-97T= (n.483-97T=)
c.138-97T= (n.138-97T=)
c.138-2738T= (n.138-2738T=)
c.489-97T= (n.489-97T=)
c.80-97T= (n.80-97T=)
c.33-97T= (n.33-97T=)
n.169-97T=
n.452-97T=
c.486+182T= (n.486+182T=)
4g.73409259T>CCA1468152629ALBc.483-96T>C (n.483-96T>C)
c.138-96T>C (n.138-96T>C)
c.138-2737T>C (n.138-2737T>C)
c.489-96T>C (n.489-96T>C)
c.80-96T>C (n.80-96T>C)
c.33-96T>C (n.33-96T>C)
n.169-96T>C
n.452-96T>C
c.486+183T>C (n.486+183T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409259T=CA1468152628ALBc.483-96T= (n.483-96T=)
c.138-96T= (n.138-96T=)
c.138-2737T= (n.138-2737T=)
c.489-96T= (n.489-96T=)
c.80-96T= (n.80-96T=)
c.33-96T= (n.33-96T=)
n.169-96T=
n.452-96T=
c.486+183T= (n.486+183T=)
4g.73409262A>GCA2670937294ALBc.483-93A>G (n.483-93A>G)
c.138-93A>G (n.138-93A>G)
c.138-2734A>G (n.138-2734A>G)
c.489-93A>G (n.489-93A>G)
c.80-93A>G (n.80-93A>G)
c.33-93A>G (n.33-93A>G)
n.169-93A>G
n.452-93A>G
c.486+186A>G (n.486+186A>G)
gnomAD v4
4g.73409263A>TCA2552115055ALBc.483-92A>T (n.483-92A>T)
c.138-92A>T (n.138-92A>T)
c.138-2733A>T (n.138-2733A>T)
c.489-92A>T (n.489-92A>T)
c.80-92A>T (n.80-92A>T)
c.33-92A>T (n.33-92A>T)
n.169-92A>T
n.452-92A>T
c.486+187A>T (n.486+187A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409265T>CCA2706482394ALBc.483-90T>C (n.483-90T>C)
c.138-90T>C (n.138-90T>C)
c.138-2731T>C (n.138-2731T>C)
c.489-90T>C (n.489-90T>C)
c.80-90T>C (n.80-90T>C)
c.33-90T>C (n.33-90T>C)
n.169-90T>C
n.452-90T>C
c.486+189T>C (n.486+189T>C)
dbSNP
4g.73409265T>GCA2762164349ALBc.483-90T>G (n.483-90T>G)
c.138-90T>G (n.138-90T>G)
c.138-2731T>G (n.138-2731T>G)
c.489-90T>G (n.489-90T>G)
c.80-90T>G (n.80-90T>G)
c.33-90T>G (n.33-90T>G)
n.169-90T>G
n.452-90T>G
c.486+189T>G (n.486+189T>G)
4g.73409266T>GCA2670937295ALBc.483-89T>G (n.483-89T>G)
c.138-89T>G (n.138-89T>G)
c.138-2730T>G (n.138-2730T>G)
c.489-89T>G (n.489-89T>G)
c.80-89T>G (n.80-89T>G)
c.33-89T>G (n.33-89T>G)
n.169-89T>G
n.452-89T>G
c.486+190T>G (n.486+190T>G)
gnomAD v4
4g.73409269A>GCA2670937296ALBc.483-86A>G (n.483-86A>G)
c.138-86A>G (n.138-86A>G)
c.138-2727A>G (n.138-2727A>G)
c.489-86A>G (n.489-86A>G)
c.80-86A>G (n.80-86A>G)
c.33-86A>G (n.33-86A>G)
n.169-86A>G
n.452-86A>G
c.486+193A>G (n.486+193A>G)
gnomAD v4
4g.73409269A>TCA2706482398ALBc.483-86A>T (n.483-86A>T)
c.138-86A>T (n.138-86A>T)
c.138-2727A>T (n.138-2727A>T)
c.489-86A>T (n.489-86A>T)
c.80-86A>T (n.80-86A>T)
c.33-86A>T (n.33-86A>T)
n.169-86A>T
n.452-86A>T
c.486+193A>T (n.486+193A>T)
dbSNP
4g.73409270G>TCA2670937297ALBc.483-85G>T (n.483-85G>T)
c.138-85G>T (n.138-85G>T)
c.138-2726G>T (n.138-2726G>T)
c.489-85G>T (n.489-85G>T)
c.80-85G>T (n.80-85G>T)
c.33-85G>T (n.33-85G>T)
n.169-85G>T
n.452-85G>T
c.486+194G>T (n.486+194G>T)
gnomAD v4
4g.73409271G>ACA2670937298ALBc.483-84G>A (n.483-84G>A)
c.138-84G>A (n.138-84G>A)
c.138-2725G>A (n.138-2725G>A)
c.489-84G>A (n.489-84G>A)
c.80-84G>A (n.80-84G>A)
c.33-84G>A (n.33-84G>A)
n.169-84G>A
n.452-84G>A
c.486+195G>A (n.486+195G>A)
gnomAD v4
4g.73409271G=CA1468152630ALBc.483-84G= (n.483-84G=)
c.138-84G= (n.138-84G=)
c.138-2725G= (n.138-2725G=)
c.489-84G= (n.489-84G=)
c.80-84G= (n.80-84G=)
c.33-84G= (n.33-84G=)
n.169-84G=
n.452-84G=
c.486+195G= (n.486+195G=)
4g.73409271G>TCA1468152631ALBc.483-84G>T (n.483-84G>T)
c.138-84G>T (n.138-84G>T)
c.138-2725G>T (n.138-2725G>T)
c.489-84G>T (n.489-84G>T)
c.80-84G>T (n.80-84G>T)
c.33-84G>T (n.33-84G>T)
n.169-84G>T
n.452-84G>T
c.486+195G>T (n.486+195G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409272T>CCA2670937299ALBc.483-83T>C (n.483-83T>C)
c.138-83T>C (n.138-83T>C)
c.138-2724T>C (n.138-2724T>C)
c.489-83T>C (n.489-83T>C)
c.80-83T>C (n.80-83T>C)
c.33-83T>C (n.33-83T>C)
n.169-83T>C
n.452-83T>C
c.486+196T>C (n.486+196T>C)
gnomAD v4
4g.73409274_73409275delinsCTCA1468152632ALBc.483-81_483-80delinsCT (n.483-81_483-80delinsCT)
c.138-81_138-80delinsCT (n.138-81_138-80delinsCT)
c.138-2722_138-2721delinsCT (n.138-2722_138-2721delinsCT)
c.489-81_489-80delinsCT (n.489-81_489-80delinsCT)
c.80-81_80-80delinsCT (n.80-81_80-80delinsCT)
c.33-81_33-80delinsCT (n.33-81_33-80delinsCT)
n.169-81_169-80delinsCT
n.452-81_452-80delinsCT
c.486+198_486+199delinsCT (n.486+198_486+199delinsCT)
4g.73409275delCA552305344ALBc.483-80del (n.483-80del)
c.138-80del (n.138-80del)
c.138-2721del (n.138-2721del)
c.489-80del (n.489-80del)
c.80-80del (n.80-80del)
c.33-80del (n.33-80del)
n.169-80del
n.452-80del
c.486+199del (n.486+199del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409276G>ACA99701197ALBc.483-79G>A (n.483-79G>A)
c.138-79G>A (n.138-79G>A)
c.138-2720G>A (n.138-2720G>A)
c.489-79G>A (n.489-79G>A)
c.80-79G>A (n.80-79G>A)
c.33-79G>A (n.33-79G>A)
n.169-79G>A
n.452-79G>A
c.486+200G>A (n.486+200G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409276G=CA1468152633ALBc.483-79G= (n.483-79G=)
c.138-79G= (n.138-79G=)
c.138-2720G= (n.138-2720G=)
c.489-79G= (n.489-79G=)
c.80-79G= (n.80-79G=)
c.33-79G= (n.33-79G=)
n.169-79G=
n.452-79G=
c.486+200G= (n.486+200G=)
4g.73409276G>TCA2670937300ALBc.483-79G>T (n.483-79G>T)
c.138-79G>T (n.138-79G>T)
c.138-2720G>T (n.138-2720G>T)
c.489-79G>T (n.489-79G>T)
c.80-79G>T (n.80-79G>T)
c.33-79G>T (n.33-79G>T)
n.169-79G>T
n.452-79G>T
c.486+200G>T (n.486+200G>T)
gnomAD v4
4g.73409279delCA2578111588ALBc.483-76del (n.483-76del)
c.138-76del (n.138-76del)
c.138-2717del (n.138-2717del)
c.489-76del (n.489-76del)
c.80-76del (n.80-76del)
c.33-76del (n.33-76del)
n.169-76del
n.452-76del
c.486+203del (n.486+203del)
4g.73409277G>ACA2670937301ALBc.483-78G>A (n.483-78G>A)
c.138-78G>A (n.138-78G>A)
c.138-2719G>A (n.138-2719G>A)
c.489-78G>A (n.489-78G>A)
c.80-78G>A (n.80-78G>A)
c.33-78G>A (n.33-78G>A)
n.169-78G>A
n.452-78G>A
c.486+201G>A (n.486+201G>A)
gnomAD v4
4g.73409277G=CA1468152634ALBc.483-78G= (n.483-78G=)
c.138-78G= (n.138-78G=)
c.138-2719G= (n.138-2719G=)
c.489-78G= (n.489-78G=)
c.80-78G= (n.80-78G=)
c.33-78G= (n.33-78G=)
n.169-78G=
n.452-78G=
c.486+201G= (n.486+201G=)
4g.73409277G>TCA552305346ALBc.483-78G>T (n.483-78G>T)
c.138-78G>T (n.138-78G>T)
c.138-2719G>T (n.138-2719G>T)
c.489-78G>T (n.489-78G>T)
c.80-78G>T (n.80-78G>T)
c.33-78G>T (n.33-78G>T)
n.169-78G>T
n.452-78G>T
c.486+201G>T (n.486+201G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409278G>ACA2670937302ALBc.483-77G>A (n.483-77G>A)
c.138-77G>A (n.138-77G>A)
c.138-2718G>A (n.138-2718G>A)
c.489-77G>A (n.489-77G>A)
c.80-77G>A (n.80-77G>A)
c.33-77G>A (n.33-77G>A)
n.169-77G>A
n.452-77G>A
c.486+202G>A (n.486+202G>A)
gnomAD v4
4g.73409278G>TCA2578111589ALBc.483-77G>T (n.483-77G>T)
c.138-77G>T (n.138-77G>T)
c.138-2718G>T (n.138-2718G>T)
c.489-77G>T (n.489-77G>T)
c.80-77G>T (n.80-77G>T)
c.33-77G>T (n.33-77G>T)
n.169-77G>T
n.452-77G>T
c.486+202G>T (n.486+202G>T)
gnomAD v4
4g.73409279G>TCA2670937303ALBc.483-76G>T (n.483-76G>T)
c.138-76G>T (n.138-76G>T)
c.138-2717G>T (n.138-2717G>T)
c.489-76G>T (n.489-76G>T)
c.80-76G>T (n.80-76G>T)
c.33-76G>T (n.33-76G>T)
n.169-76G>T
n.452-76G>T
c.486+203G>T (n.486+203G>T)
gnomAD v4
4g.73409280A=CA1468152635ALBc.483-75A= (n.483-75A=)
c.138-75A= (n.138-75A=)
c.138-2716A= (n.138-2716A=)
c.489-75A= (n.489-75A=)
c.80-75A= (n.80-75A=)
c.33-75A= (n.33-75A=)
n.169-75A=
n.452-75A=
c.486+204A= (n.486+204A=)
4g.73409280A>GCA99701214ALBc.483-75A>G (n.483-75A>G)
c.138-75A>G (n.138-75A>G)
c.138-2716A>G (n.138-2716A>G)
c.489-75A>G (n.489-75A>G)
c.80-75A>G (n.80-75A>G)
c.33-75A>G (n.33-75A>G)
n.169-75A>G
n.452-75A>G
c.486+204A>G (n.486+204A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409281G>ACA2670937304ALBc.483-74G>A (n.483-74G>A)
c.138-74G>A (n.138-74G>A)
c.138-2715G>A (n.138-2715G>A)
c.489-74G>A (n.489-74G>A)
c.80-74G>A (n.80-74G>A)
c.33-74G>A (n.33-74G>A)
n.169-74G>A
n.452-74G>A
c.486+205G>A (n.486+205G>A)
gnomAD v4
4g.73409281G>CCA2578111590ALBc.483-74G>C (n.483-74G>C)
c.138-74G>C (n.138-74G>C)
c.138-2715G>C (n.138-2715G>C)
c.489-74G>C (n.489-74G>C)
c.80-74G>C (n.80-74G>C)
c.33-74G>C (n.33-74G>C)
n.169-74G>C
n.452-74G>C
c.486+205G>C (n.486+205G>C)
4g.73409282A>CCA2578111591ALBc.483-73A>C (n.483-73A>C)
c.138-73A>C (n.138-73A>C)
c.138-2714A>C (n.138-2714A>C)
c.489-73A>C (n.489-73A>C)
c.80-73A>C (n.80-73A>C)
c.33-73A>C (n.33-73A>C)
n.169-73A>C
n.452-73A>C
c.486+206A>C (n.486+206A>C)
4g.73409283A=CA1468152636ALBc.483-72A= (n.483-72A=)
c.138-72A= (n.138-72A=)
c.138-2713A= (n.138-2713A=)
c.489-72A= (n.489-72A=)
c.80-72A= (n.80-72A=)
c.33-72A= (n.33-72A=)
n.169-72A=
n.452-72A=
c.486+207A= (n.486+207A=)
4g.73409283A>CCA99701218ALBc.483-72A>C (n.483-72A>C)
c.138-72A>C (n.138-72A>C)
c.138-2713A>C (n.138-2713A>C)
c.489-72A>C (n.489-72A>C)
c.80-72A>C (n.80-72A>C)
c.33-72A>C (n.33-72A>C)
n.169-72A>C
n.452-72A>C
c.486+207A>C (n.486+207A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409283A>TCA2670937305ALBc.483-72A>T (n.483-72A>T)
c.138-72A>T (n.138-72A>T)
c.138-2713A>T (n.138-2713A>T)
c.489-72A>T (n.489-72A>T)
c.80-72A>T (n.80-72A>T)
c.33-72A>T (n.33-72A>T)
n.169-72A>T
n.452-72A>T
c.486+207A>T (n.486+207A>T)
gnomAD v4
4g.73409287C>ACA2670937306ALBc.483-68C>A (n.483-68C>A)
c.138-68C>A (n.138-68C>A)
c.138-2709C>A (n.138-2709C>A)
c.489-68C>A (n.489-68C>A)
c.80-68C>A (n.80-68C>A)
c.33-68C>A (n.33-68C>A)
n.169-68C>A
n.452-68C>A
c.486+211C>A (n.486+211C>A)
gnomAD v4
4g.73409287C=CA1468152637ALBc.483-68C= (n.483-68C=)
c.138-68C= (n.138-68C=)
c.138-2709C= (n.138-2709C=)
c.489-68C= (n.489-68C=)
c.80-68C= (n.80-68C=)
c.33-68C= (n.33-68C=)
n.169-68C=
n.452-68C=
c.486+211C= (n.486+211C=)
4g.73409287C>TCA99701219ALBc.483-68C>T (n.483-68C>T)
c.138-68C>T (n.138-68C>T)
c.138-2709C>T (n.138-2709C>T)
c.489-68C>T (n.489-68C>T)
c.80-68C>T (n.80-68C>T)
c.33-68C>T (n.33-68C>T)
n.169-68C>T
n.452-68C>T
c.486+211C>T (n.486+211C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409288G>ACA798286972ALBc.483-67G>A (n.483-67G>A)
c.138-67G>A (n.138-67G>A)
c.138-2708G>A (n.138-2708G>A)
c.489-67G>A (n.489-67G>A)
c.80-67G>A (n.80-67G>A)
c.33-67G>A (n.33-67G>A)
n.169-67G>A
n.452-67G>A
c.486+212G>A (n.486+212G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409288G>CCA1468152639ALBc.483-67G>C (n.483-67G>C)
c.138-67G>C (n.138-67G>C)
c.138-2708G>C (n.138-2708G>C)
c.489-67G>C (n.489-67G>C)
c.80-67G>C (n.80-67G>C)
c.33-67G>C (n.33-67G>C)
n.169-67G>C
n.452-67G>C
c.486+212G>C (n.486+212G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409288G=CA1468152638ALBc.483-67G= (n.483-67G=)
c.138-67G= (n.138-67G=)
c.138-2708G= (n.138-2708G=)
c.489-67G= (n.489-67G=)
c.80-67G= (n.80-67G=)
c.33-67G= (n.33-67G=)
n.169-67G=
n.452-67G=
c.486+212G= (n.486+212G=)
4g.73409289A=CA1468152640ALBc.483-66A= (n.483-66A=)
c.138-66A= (n.138-66A=)
c.138-2707A= (n.138-2707A=)
c.489-66A= (n.489-66A=)
c.80-66A= (n.80-66A=)
c.33-66A= (n.33-66A=)
n.169-66A=
n.452-66A=
c.486+213A= (n.486+213A=)
4g.73409289A>CCA1468152641ALBc.483-66A>C (n.483-66A>C)
c.138-66A>C (n.138-66A>C)
c.138-2707A>C (n.138-2707A>C)
c.489-66A>C (n.489-66A>C)
c.80-66A>C (n.80-66A>C)
c.33-66A>C (n.33-66A>C)
n.169-66A>C
n.452-66A>C
c.486+213A>C (n.486+213A>C)
dbSNP
4g.73409289A>TCA2578111592ALBc.483-66A>T (n.483-66A>T)
c.138-66A>T (n.138-66A>T)
c.138-2707A>T (n.138-2707A>T)
c.489-66A>T (n.489-66A>T)
c.80-66A>T (n.80-66A>T)
c.33-66A>T (n.33-66A>T)
n.169-66A>T
n.452-66A>T
c.486+213A>T (n.486+213A>T)
gnomAD v4
4g.73409290T>CCA2670937307ALBc.483-65T>C (n.483-65T>C)
c.138-65T>C (n.138-65T>C)
c.138-2706T>C (n.138-2706T>C)
c.489-65T>C (n.489-65T>C)
c.80-65T>C (n.80-65T>C)
c.33-65T>C (n.33-65T>C)
n.169-65T>C
n.452-65T>C
c.486+214T>C (n.486+214T>C)
gnomAD v4
4g.73409291T>GCA2959367ALBc.483-64T>G (n.483-64T>G)
c.138-64T>G (n.138-64T>G)
c.138-2705T>G (n.138-2705T>G)
c.489-64T>G (n.489-64T>G)
c.80-64T>G (n.80-64T>G)
c.33-64T>G (n.33-64T>G)
n.169-64T>G
n.452-64T>G
c.486+215T>G (n.486+215T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409291T=CA1468152642ALBc.483-64T= (n.483-64T=)
c.138-64T= (n.138-64T=)
c.138-2705T= (n.138-2705T=)
c.489-64T= (n.489-64T=)
c.80-64T= (n.80-64T=)
c.33-64T= (n.33-64T=)
n.169-64T=
n.452-64T=
c.486+215T= (n.486+215T=)
4g.73409293C>ACA2670937308ALBc.483-62C>A (n.483-62C>A)
c.138-62C>A (n.138-62C>A)
c.138-2703C>A (n.138-2703C>A)
c.489-62C>A (n.489-62C>A)
c.80-62C>A (n.80-62C>A)
c.33-62C>A (n.33-62C>A)
n.169-62C>A
n.452-62C>A
c.486+217C>A (n.486+217C>A)
gnomAD v4
4g.73409293C>TCA1064139068ALBc.483-62C>T (n.483-62C>T)
c.138-62C>T (n.138-62C>T)
c.138-2703C>T (n.138-2703C>T)
c.489-62C>T (n.489-62C>T)
c.80-62C>T (n.80-62C>T)
c.33-62C>T (n.33-62C>T)
n.169-62C>T
n.452-62C>T
c.486+217C>T (n.486+217C>T)
4g.73409294A>GCA2670937309ALBc.483-61A>G (n.483-61A>G)
c.138-61A>G (n.138-61A>G)
c.138-2702A>G (n.138-2702A>G)
c.489-61A>G (n.489-61A>G)
c.80-61A>G (n.80-61A>G)
c.33-61A>G (n.33-61A>G)
n.169-61A>G
n.452-61A>G
c.486+218A>G (n.486+218A>G)
gnomAD v4
4g.73409295A=CA1468152643ALBc.483-60A= (n.483-60A=)
c.138-60A= (n.138-60A=)
c.138-2701A= (n.138-2701A=)
c.489-60A= (n.489-60A=)
c.80-60A= (n.80-60A=)
c.33-60A= (n.33-60A=)
n.169-60A=
n.452-60A=
c.486+219A= (n.486+219A=)
4g.73409295A>TCA2959368ALBc.483-60A>T (n.483-60A>T)
c.138-60A>T (n.138-60A>T)
c.138-2701A>T (n.138-2701A>T)
c.489-60A>T (n.489-60A>T)
c.80-60A>T (n.80-60A>T)
c.33-60A>T (n.33-60A>T)
n.169-60A>T
n.452-60A>T
c.486+219A>T (n.486+219A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409298_73409300delCA648962930ALBc.483-57_483-55del (n.483-57_483-55del)
c.138-57_138-55del (n.138-57_138-55del)
c.138-2698_138-2696del (n.138-2698_138-2696del)
c.489-57_489-55del (n.489-57_489-55del)
c.80-57_80-55del (n.80-57_80-55del)
c.33-57_33-55del (n.33-57_33-55del)
n.169-57_169-55del
n.452-57_452-55del
c.486+222_486+224del (n.486+222_486+224del)
COSMIC
4g.73409296T>ACA2670937310ALBc.483-59T>A (n.483-59T>A)
c.138-59T>A (n.138-59T>A)
c.138-2700T>A (n.138-2700T>A)
c.489-59T>A (n.489-59T>A)
c.80-59T>A (n.80-59T>A)
c.33-59T>A (n.33-59T>A)
n.169-59T>A
n.452-59T>A
c.486+220T>A (n.486+220T>A)
gnomAD v4
4g.73409298_73409301delCA648962932ALBc.483-57_483-54del (n.483-57_483-54del)
c.138-57_138-54del (n.138-57_138-54del)
c.138-2698_138-2695del (n.138-2698_138-2695del)
c.489-57_489-54del (n.489-57_489-54del)
c.80-57_80-54del (n.80-57_80-54del)
c.33-57_33-54del (n.33-57_33-54del)
n.169-57_169-54del
n.452-57_452-54del
c.486+222_486+225del (n.486+222_486+225del)
COSMIC
4g.73409297T>GCA2670937311ALBc.483-58T>G (n.483-58T>G)
c.138-58T>G (n.138-58T>G)
c.138-2699T>G (n.138-2699T>G)
c.489-58T>G (n.489-58T>G)
c.80-58T>G (n.80-58T>G)
c.33-58T>G (n.33-58T>G)
n.169-58T>G
n.452-58T>G
c.486+221T>G (n.486+221T>G)
gnomAD v4
4g.73409299T>GCA2578111593ALBc.483-56T>G (n.483-56T>G)
c.138-56T>G (n.138-56T>G)
c.138-2697T>G (n.138-2697T>G)
c.489-56T>G (n.489-56T>G)
c.80-56T>G (n.80-56T>G)
c.33-56T>G (n.33-56T>G)
n.169-56T>G
n.452-56T>G
c.486+223T>G (n.486+223T>G)
4g.73409302C=CA1468152644ALBc.483-53C= (n.483-53C=)
c.138-53C= (n.138-53C=)
c.138-2694C= (n.138-2694C=)
c.489-53C= (n.489-53C=)
c.80-53C= (n.80-53C=)
c.33-53C= (n.33-53C=)
n.169-53C=
n.452-53C=
c.486+226C= (n.486+226C=)
4g.73409302C>TCA552305350ALBc.483-53C>T (n.483-53C>T)
c.138-53C>T (n.138-53C>T)
c.138-2694C>T (n.138-2694C>T)
c.489-53C>T (n.489-53C>T)
c.80-53C>T (n.80-53C>T)
c.33-53C>T (n.33-53C>T)
n.169-53C>T
n.452-53C>T
c.486+226C>T (n.486+226C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409303T>CCA2670937312ALBc.483-52T>C (n.483-52T>C)
c.138-52T>C (n.138-52T>C)
c.138-2693T>C (n.138-2693T>C)
c.489-52T>C (n.489-52T>C)
c.80-52T>C (n.80-52T>C)
c.33-52T>C (n.33-52T>C)
n.169-52T>C
n.452-52T>C
c.486+227T>C (n.486+227T>C)
gnomAD v4
4g.73409304G=CA1468152645ALBc.483-51G= (n.483-51G=)
c.138-51G= (n.138-51G=)
c.138-2692G= (n.138-2692G=)
c.489-51G= (n.489-51G=)
c.80-51G= (n.80-51G=)
c.33-51G= (n.33-51G=)
n.169-51G=
n.452-51G=
c.486+228G= (n.486+228G=)
4g.73409304G>TCA798286985ALBc.483-51G>T (n.483-51G>T)
c.138-51G>T (n.138-51G>T)
c.138-2692G>T (n.138-2692G>T)
c.489-51G>T (n.489-51G>T)
c.80-51G>T (n.80-51G>T)
c.33-51G>T (n.33-51G>T)
n.169-51G>T
n.452-51G>T
c.486+228G>T (n.486+228G>T)
dbSNP
4g.73409305T>GCA2762164351ALBc.483-50T>G (n.483-50T>G)
c.138-50T>G (n.138-50T>G)
c.138-2691T>G (n.138-2691T>G)
c.489-50T>G (n.489-50T>G)
c.80-50T>G (n.80-50T>G)
c.33-50T>G (n.33-50T>G)
n.169-50T>G
n.452-50T>G
c.486+229T>G (n.486+229T>G)
4g.73409306A>GCA2670937313ALBc.483-49A>G (n.483-49A>G)
c.138-49A>G (n.138-49A>G)
c.138-2690A>G (n.138-2690A>G)
c.489-49A>G (n.489-49A>G)
c.80-49A>G (n.80-49A>G)
c.33-49A>G (n.33-49A>G)
n.169-49A>G
n.452-49A>G
c.486+230A>G (n.486+230A>G)
gnomAD v4
4g.73409308T>CCA439799377ALBc.483-47T>C (n.483-47T>C)
c.138-47T>C (n.138-47T>C)
c.138-2688T>C (n.138-2688T>C)
c.489-47T>C (n.489-47T>C)
c.80-47T>C (n.80-47T>C)
c.33-47T>C (n.33-47T>C)
n.169-47T>C
n.452-47T>C
c.486+232T>C (n.486+232T>C)
4g.73409309_73409311delCA648962945ALBc.483-46_483-44del (n.483-46_483-44del)
c.138-46_138-44del (n.138-46_138-44del)
c.138-2687_138-2685del (n.138-2687_138-2685del)
c.489-46_489-44del (n.489-46_489-44del)
c.80-46_80-44del (n.80-46_80-44del)
c.33-46_33-44del (n.33-46_33-44del)
n.169-46_169-44del
n.452-46_452-44del
c.486+233_486+235del (n.486+233_486+235del)
COSMIC
4g.73409310T>CCA552305351ALBc.483-45T>C (n.483-45T>C)
c.138-45T>C (n.138-45T>C)
c.138-2686T>C (n.138-2686T>C)
c.489-45T>C (n.489-45T>C)
c.80-45T>C (n.80-45T>C)
c.33-45T>C (n.33-45T>C)
n.169-45T>C
n.452-45T>C
c.486+234T>C (n.486+234T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409310T=CA1468152646ALBc.483-45T= (n.483-45T=)
c.138-45T= (n.138-45T=)
c.138-2686T= (n.138-2686T=)
c.489-45T= (n.489-45T=)
c.80-45T= (n.80-45T=)
c.33-45T= (n.33-45T=)
n.169-45T=
n.452-45T=
c.486+234T= (n.486+234T=)
4g.73409311T>ACA2578111594ALBc.483-44T>A (n.483-44T>A)
c.138-44T>A (n.138-44T>A)
c.138-2685T>A (n.138-2685T>A)
c.489-44T>A (n.489-44T>A)
c.80-44T>A (n.80-44T>A)
c.33-44T>A (n.33-44T>A)
n.169-44T>A
n.452-44T>A
c.486+235T>A (n.486+235T>A)
4g.73409312G>ACA2550631391ALBc.483-43G>A (n.483-43G>A)
c.138-43G>A (n.138-43G>A)
c.138-2684G>A (n.138-2684G>A)
c.489-43G>A (n.489-43G>A)
c.80-43G>A (n.80-43G>A)
c.33-43G>A (n.33-43G>A)
n.169-43G>A
n.452-43G>A
c.486+236G>A (n.486+236G>A)
4g.73409312G>TCA2670937314ALBc.483-43G>T (n.483-43G>T)
c.138-43G>T (n.138-43G>T)
c.138-2684G>T (n.138-2684G>T)
c.489-43G>T (n.489-43G>T)
c.80-43G>T (n.80-43G>T)
c.33-43G>T (n.33-43G>T)
n.169-43G>T
n.452-43G>T
c.486+236G>T (n.486+236G>T)
gnomAD v4
4g.73409313T>ACA2762164352ALBc.483-42T>A (n.483-42T>A)
c.138-42T>A (n.138-42T>A)
c.138-2683T>A (n.138-2683T>A)
c.489-42T>A (n.489-42T>A)
c.80-42T>A (n.80-42T>A)
c.33-42T>A (n.33-42T>A)
n.169-42T>A
n.452-42T>A
c.486+237T>A (n.486+237T>A)
4g.73409314C>ACA2670937315ALBc.483-41C>A (n.483-41C>A)
c.138-41C>A (n.138-41C>A)
c.138-2682C>A (n.138-2682C>A)
c.489-41C>A (n.489-41C>A)
c.80-41C>A (n.80-41C>A)
c.33-41C>A (n.33-41C>A)
n.169-41C>A
n.452-41C>A
c.486+238C>A (n.486+238C>A)
gnomAD v4
4g.73409314C>TCA2762164354ALBc.483-41C>T (n.483-41C>T)
c.138-41C>T (n.138-41C>T)
c.138-2682C>T (n.138-2682C>T)
c.489-41C>T (n.489-41C>T)
c.80-41C>T (n.80-41C>T)
c.33-41C>T (n.33-41C>T)
n.169-41C>T
n.452-41C>T
c.486+238C>T (n.486+238C>T)
4g.73409315T>ACA2578111595ALBc.483-40T>A (n.483-40T>A)
c.138-40T>A (n.138-40T>A)
c.138-2681T>A (n.138-2681T>A)
c.489-40T>A (n.489-40T>A)
c.80-40T>A (n.80-40T>A)
c.33-40T>A (n.33-40T>A)
n.169-40T>A
n.452-40T>A
c.486+239T>A (n.486+239T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched