Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73408781A>CCA357237426ALBc.458A>C (p.Asp153Ala)
c.138-574A>C (n.138-574A>C)
c.138-3215A>C (n.138-3215A>C)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.80-574A>C (n.80-574A>C)
c.33-574A>C (n.33-574A>C)
n.144A>C
n.494A>C
n.427A>C
n.499A>C
4g.73408781A>GCA357237427ALBc.458A>G (p.Asp153Gly)
c.138-574A>G (n.138-574A>G)
c.138-3215A>G (n.138-3215A>G)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.80-574A>G (n.80-574A>G)
c.33-574A>G (n.33-574A>G)
n.144A>G
n.494A>G
n.427A>G
n.499A>G
 gnomAD v4
4g.73408781A>TCA357237429ALBc.458A>T (p.Asp153Val)
c.138-574A>T (n.138-574A>T)
c.138-3215A>T (n.138-3215A>T)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.80-574A>T (n.80-574A>T)
c.33-574A>T (n.33-574A>T)
n.144A>T
n.494A>T
n.427A>T
n.499A>T
4g.73408782C>ACA357237433ALBc.459C>A (p.Asp153Glu)
c.138-573C>A (n.138-573C>A)
c.138-3214C>A (n.138-3214C>A)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.80-573C>A (n.80-573C>A)
c.33-573C>A (n.33-573C>A)
n.145C>A
n.495C>A
n.428C>A
n.500C>A
4g.73408782C=CA1468152385ALBc.459C= (p.Asp153=)
c.138-573C= (n.138-573C=)
c.138-3214C= (n.138-3214C=)
c.465C= (p.Asp155=)
c.80-573C= (n.80-573C=)
c.33-573C= (n.33-573C=)
n.145C=
n.495C=
n.428C=
n.500C=
4g.73408782C>GCA99700706ALBc.459C>G (p.Asp153Glu)
c.138-573C>G (n.138-573C>G)
c.138-3214C>G (n.138-3214C>G)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.80-573C>G (n.80-573C>G)
c.33-573C>G (n.33-573C>G)
n.145C>G
n.495C>G
n.428C>G
n.500C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408782C>TCA99700699ALBc.459C>T (p.Asp153=)
c.138-573C>T (n.138-573C>T)
c.138-3214C>T (n.138-3214C>T)
c.465C>T (p.Asp155=)
c.80-573C>T (n.80-573C>T)
c.33-573C>T (n.33-573C>T)
n.145C>T
n.495C>T
n.428C>T
n.500C>T
 dbSNP
4g.73408783A>CCA357237444ALBc.460A>C (p.Asn154His)
c.138-572A>C (n.138-572A>C)
c.138-3213A>C (n.138-3213A>C)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.80-572A>C (n.80-572A>C)
c.33-572A>C (n.33-572A>C)
n.146A>C
n.496A>C
n.429A>C
n.501A>C
4g.73408783A>GCA357237446ALBc.460A>G (p.Asn154Asp)
c.138-572A>G (n.138-572A>G)
c.138-3213A>G (n.138-3213A>G)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.80-572A>G (n.80-572A>G)
c.33-572A>G (n.33-572A>G)
n.146A>G
n.496A>G
n.429A>G
n.501A>G
4g.73408783A>TCA357237461ALBc.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.138-572A>T (n.138-572A>T)
c.138-3213A>T (n.138-3213A>T)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.80-572A>T (n.80-572A>T)
c.33-572A>T (n.33-572A>T)
n.146A>T
n.496A>T
n.429A>T
n.501A>T
4g.73408783_73408784delCA645517837ALBc.460_461del (p.Asn154Ter)
c.138-572_138-571del (n.138-572_138-571del)
c.138-3213_138-3212del (n.138-3213_138-3212del)
c.466_467del (p.Asn156Ter)
c.80-572_80-571del (n.80-572_80-571del)
c.33-572_33-571del (n.33-572_33-571del)
n.146_147del
n.496_497del
n.429_430del
n.501_502del
 COSMIC
4g.73408784A=CA1468152386ALBc.461A= (p.Asn154=)
c.138-571A= (n.138-571A=)
c.138-3212A= (n.138-3212A=)
c.467A= (p.Asn156=)
c.80-571A= (n.80-571A=)
c.33-571A= (n.33-571A=)
n.147A=
n.497A=
n.430A=
n.502A=
4g.73408784A>CCA357237464ALBc.461A>C (p.Asn154Thr)
c.138-571A>C (n.138-571A>C)
c.138-3212A>C (n.138-3212A>C)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.80-571A>C (n.80-571A>C)
c.33-571A>C (n.33-571A>C)
n.147A>C
n.497A>C
n.430A>C
n.502A>C
4g.73408784A>GCA357237466ALBc.461A>G (p.Asn154Ser)
c.138-571A>G (n.138-571A>G)
c.138-3212A>G (n.138-3212A>G)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.80-571A>G (n.80-571A>G)
c.33-571A>G (n.33-571A>G)
n.147A>G
n.497A>G
n.430A>G
n.502A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408784A>TCA357237470ALBc.461A>T (p.Asn154Ile)
c.138-571A>T (n.138-571A>T)
c.138-3212A>T (n.138-3212A>T)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.80-571A>T (n.80-571A>T)
c.33-571A>T (n.33-571A>T)
n.147A>T
n.497A>T
n.430A>T
n.502A>T
4g.73408785T>ACA357237476ALBc.462T>A (p.Asn154Lys)
c.138-570T>A (n.138-570T>A)
c.138-3211T>A (n.138-3211T>A)
c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.80-570T>A (n.80-570T>A)
c.33-570T>A (n.33-570T>A)
n.148T>A
n.498T>A
n.431T>A
n.503T>A
4g.73408785T>CCA439799203ALBc.462T>C (p.Asn154=)
c.138-570T>C (n.138-570T>C)
c.138-3211T>C (n.138-3211T>C)
c.468T>C (p.Asn156=)
c.80-570T>C (n.80-570T>C)
c.33-570T>C (n.33-570T>C)
n.148T>C
n.498T>C
n.431T>C
n.503T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408785T>GCA357237474ALBc.462T>G (p.Asn154Lys)
c.138-570T>G (n.138-570T>G)
c.138-3211T>G (n.138-3211T>G)
c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.80-570T>G (n.80-570T>G)
c.33-570T>G (n.33-570T>G)
n.148T>G
n.498T>G
n.431T>G
n.503T>G
4g.73408785T=CA1468152387ALBc.462T= (p.Asn154=)
c.138-570T= (n.138-570T=)
c.138-3211T= (n.138-3211T=)
c.468T= (p.Asn156=)
c.80-570T= (n.80-570T=)
c.33-570T= (n.33-570T=)
n.148T=
n.498T=
n.431T=
n.503T=
4g.73408786G>ACA357237479ALBc.463G>A (p.Glu155Lys)
c.138-569G>A (n.138-569G>A)
c.138-3210G>A (n.138-3210G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.80-569G>A (n.80-569G>A)
c.33-569G>A (n.33-569G>A)
n.149G>A
n.499G>A
n.432G>A
n.504G>A
 COSMIC
4g.73408786G>CCA357237480ALBc.463G>C (p.Glu155Gln)
c.138-569G>C (n.138-569G>C)
c.138-3210G>C (n.138-3210G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.80-569G>C (n.80-569G>C)
c.33-569G>C (n.33-569G>C)
n.149G>C
n.499G>C
n.432G>C
n.504G>C
4g.73408786G>TCA357237483ALBc.463G>T (p.Glu155Ter)
c.138-569G>T (n.138-569G>T)
c.138-3210G>T (n.138-3210G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.80-569G>T (n.80-569G>T)
c.33-569G>T (n.33-569G>T)
n.149G>T
n.499G>T
n.432G>T
n.504G>T
4g.73408787A>CCA357237496ALBc.464A>C (p.Glu155Ala)
c.138-568A>C (n.138-568A>C)
c.138-3209A>C (n.138-3209A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.80-568A>C (n.80-568A>C)
c.33-568A>C (n.33-568A>C)
n.150A>C
n.500A>C
n.433A>C
n.505A>C
4g.73408787A>GCA357237497ALBc.464A>G (p.Glu155Gly)
c.138-568A>G (n.138-568A>G)
c.138-3209A>G (n.138-3209A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.80-568A>G (n.80-568A>G)
c.33-568A>G (n.33-568A>G)
n.150A>G
n.500A>G
n.433A>G
n.505A>G
4g.73408787A>TCA357237500ALBc.464A>T (p.Glu155Val)
c.138-568A>T (n.138-568A>T)
c.138-3209A>T (n.138-3209A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.80-568A>T (n.80-568A>T)
c.33-568A>T (n.33-568A>T)
n.150A>T
n.500A>T
n.433A>T
n.505A>T
4g.73408788A=CA1468152388ALBc.465A= (p.Glu155=)
c.138-567A= (n.138-567A=)
c.138-3208A= (n.138-3208A=)
c.471A= (p.Glu157=)
c.80-567A= (n.80-567A=)
c.33-567A= (n.33-567A=)
n.151A=
n.501A=
n.434A=
n.506A=
4g.73408788A>CCA357237510ALBc.465A>C (p.Glu155Asp)
c.138-567A>C (n.138-567A>C)
c.138-3208A>C (n.138-3208A>C)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.80-567A>C (n.80-567A>C)
c.33-567A>C (n.33-567A>C)
n.151A>C
n.501A>C
n.434A>C
n.506A>C
4g.73408788A>GCA2959361ALBc.465A>G (p.Glu155=)
c.138-567A>G (n.138-567A>G)
c.138-3208A>G (n.138-3208A>G)
c.471A>G (p.Glu157=)
c.80-567A>G (n.80-567A>G)
c.33-567A>G (n.33-567A>G)
n.151A>G
n.501A>G
n.434A>G
n.506A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408788A>TCA357237512ALBc.465A>T (p.Glu155Asp)
c.138-567A>T (n.138-567A>T)
c.138-3208A>T (n.138-3208A>T)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
c.80-567A>T (n.80-567A>T)
c.33-567A>T (n.33-567A>T)
n.151A>T
n.501A>T
n.434A>T
n.506A>T
4g.73408789G>ACA357237518ALBc.466G>A (p.Glu156Lys)
c.138-566G>A (n.138-566G>A)
c.138-3207G>A (n.138-3207G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.80-566G>A (n.80-566G>A)
c.33-566G>A (n.33-566G>A)
n.152G>A
n.502G>A
n.435G>A
n.507G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408789G>CCA357237520ALBc.466G>C (p.Glu156Gln)
c.138-566G>C (n.138-566G>C)
c.138-3207G>C (n.138-3207G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.80-566G>C (n.80-566G>C)
c.33-566G>C (n.33-566G>C)
n.152G>C
n.502G>C
n.435G>C
n.507G>C
4g.73408789G>TCA357237522ALBc.466G>T (p.Glu156Ter)
c.138-566G>T (n.138-566G>T)
c.138-3207G>T (n.138-3207G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.80-566G>T (n.80-566G>T)
c.33-566G>T (n.33-566G>T)
n.152G>T
n.502G>T
n.435G>T
n.507G>T
4g.73408790A=CA1468152389ALBc.467A= (p.Glu156=)
c.138-565A= (n.138-565A=)
c.138-3206A= (n.138-3206A=)
c.473A= (p.Glu158=)
c.80-565A= (n.80-565A=)
c.33-565A= (n.33-565A=)
n.153A=
n.503A=
n.436A=
n.508A=
4g.73408790A>CCA99700739ALBc.467A>C (p.Glu156Ala)
c.138-565A>C (n.138-565A>C)
c.138-3206A>C (n.138-3206A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.80-565A>C (n.80-565A>C)
c.33-565A>C (n.33-565A>C)
n.153A>C
n.503A>C
n.436A>C
n.508A>C
 dbSNP
4g.73408790A>GCA99700743ALBc.467A>G (p.Glu156Gly)
c.138-565A>G (n.138-565A>G)
c.138-3206A>G (n.138-3206A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.80-565A>G (n.80-565A>G)
c.33-565A>G (n.33-565A>G)
n.153A>G
n.503A>G
n.436A>G
n.508A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408790A>TCA357237527ALBc.467A>T (p.Glu156Val)
c.138-565A>T (n.138-565A>T)
c.138-3206A>T (n.138-3206A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.80-565A>T (n.80-565A>T)
c.33-565A>T (n.33-565A>T)
n.153A>T
n.503A>T
n.436A>T
n.508A>T
4g.73408791G>ACA439799208ALBc.468G>A (p.Glu156=)
c.138-564G>A (n.138-564G>A)
c.138-3205G>A (n.138-3205G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.80-564G>A (n.80-564G>A)
c.33-564G>A (n.33-564G>A)
n.154G>A
n.504G>A
n.437G>A
n.509G>A
4g.73408791G>CCA357237530ALBc.468G>C (p.Glu156Asp)
c.138-564G>C (n.138-564G>C)
c.138-3205G>C (n.138-3205G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.80-564G>C (n.80-564G>C)
c.33-564G>C (n.33-564G>C)
n.154G>C
n.504G>C
n.437G>C
n.509G>C
4g.73408791G>TCA357237537ALBc.468G>T (p.Glu156Asp)
c.138-564G>T (n.138-564G>T)
c.138-3205G>T (n.138-3205G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.80-564G>T (n.80-564G>T)
c.33-564G>T (n.33-564G>T)
n.154G>T
n.504G>T
n.437G>T
n.509G>T
4g.73408792A>CCA357237541ALBc.469A>C (p.Thr157Pro)
c.138-563A>C (n.138-563A>C)
c.138-3204A>C (n.138-3204A>C)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.80-563A>C (n.80-563A>C)
c.33-563A>C (n.33-563A>C)
n.155A>C
n.505A>C
n.438A>C
n.510A>C
4g.73408792A>GCA357237542ALBc.469A>G (p.Thr157Ala)
c.138-563A>G (n.138-563A>G)
c.138-3204A>G (n.138-3204A>G)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.80-563A>G (n.80-563A>G)
c.33-563A>G (n.33-563A>G)
n.155A>G
n.505A>G
n.438A>G
n.510A>G
4g.73408792A>TCA357237544ALBc.469A>T (p.Thr157Ser)
c.138-563A>T (n.138-563A>T)
c.138-3204A>T (n.138-3204A>T)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.80-563A>T (n.80-563A>T)
c.33-563A>T (n.33-563A>T)
n.155A>T
n.505A>T
n.438A>T
n.510A>T
4g.73408793C>ACA357237549ALBc.470C>A (p.Thr157Lys)
c.138-562C>A (n.138-562C>A)
c.138-3203C>A (n.138-3203C>A)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.80-562C>A (n.80-562C>A)
c.33-562C>A (n.33-562C>A)
n.156C>A
n.506C>A
n.439C>A
n.511C>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.73408793C=CA1468152390ALBc.470C= (p.Thr157=)
c.138-562C= (n.138-562C=)
c.138-3203C= (n.138-3203C=)
c.476C= (p.Thr159=)
c.80-562C= (n.80-562C=)
c.33-562C= (n.33-562C=)
n.156C=
n.506C=
n.439C=
n.511C=
4g.73408793C>GCA357237552ALBc.470C>G (p.Thr157Arg)
c.138-562C>G (n.138-562C>G)
c.138-3203C>G (n.138-3203C>G)
c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.80-562C>G (n.80-562C>G)
c.33-562C>G (n.33-562C>G)
n.156C>G
n.506C>G
n.439C>G
n.511C>G
4g.73408793C>TCA357237546ALBc.470C>T (p.Thr157Ile)
c.138-562C>T (n.138-562C>T)
c.138-3203C>T (n.138-3203C>T)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.80-562C>T (n.80-562C>T)
c.33-562C>T (n.33-562C>T)
n.156C>T
n.506C>T
n.439C>T
n.511C>T
 gnomAD v4
4g.73408794A=CA1468152391ALBc.471A= (p.Thr157=)
c.138-561A= (n.138-561A=)
c.138-3202A= (n.138-3202A=)
c.477A= (p.Thr159=)
c.80-561A= (n.80-561A=)
c.33-561A= (n.33-561A=)
n.157A=
n.507A=
n.440A=
n.512A=
4g.73408794A>CCA439799212ALBc.471A>C (p.Thr157=)
c.138-561A>C (n.138-561A>C)
c.138-3202A>C (n.138-3202A>C)
c.477A>C (p.Thr159=)
c.80-561A>C (n.80-561A>C)
c.33-561A>C (n.33-561A>C)
n.157A>C
n.507A>C
n.440A>C
n.512A>C
4g.73408794A>GCA439799213ALBc.471A>G (p.Thr157=)
c.138-561A>G (n.138-561A>G)
c.138-3202A>G (n.138-3202A>G)
c.477A>G (p.Thr159=)
c.80-561A>G (n.80-561A>G)
c.33-561A>G (n.33-561A>G)
n.157A>G
n.507A>G
n.440A>G
n.512A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408794A>TCA439799215ALBc.471A>T (p.Thr157=)
c.138-561A>T (n.138-561A>T)
c.138-3202A>T (n.138-3202A>T)
c.477A>T (p.Thr159=)
c.80-561A>T (n.80-561A>T)
c.33-561A>T (n.33-561A>T)
n.157A>T
n.507A>T
n.440A>T
n.512A>T
4g.73408795T>ACA357237556ALBc.472T>A (p.Phe158Ile)
c.138-560T>A (n.138-560T>A)
c.138-3201T>A (n.138-3201T>A)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.80-560T>A (n.80-560T>A)
c.33-560T>A (n.33-560T>A)
n.158T>A
n.508T>A
n.441T>A
n.513T>A
 gnomAD v4
4g.73408795T>CCA99700745ALBc.472T>C (p.Phe158Leu)
c.138-560T>C (n.138-560T>C)
c.138-3201T>C (n.138-3201T>C)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.80-560T>C (n.80-560T>C)
c.33-560T>C (n.33-560T>C)
n.158T>C
n.508T>C
n.441T>C
n.513T>C
 dbSNP
4g.73408795T>GCA357237559ALBc.472T>G (p.Phe158Val)
c.138-560T>G (n.138-560T>G)
c.138-3201T>G (n.138-3201T>G)
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.80-560T>G (n.80-560T>G)
c.33-560T>G (n.33-560T>G)
n.158T>G
n.508T>G
n.441T>G
n.513T>G
4g.73408795T=CA1468152392ALBc.472T= (p.Phe158=)
c.138-560T= (n.138-560T=)
c.138-3201T= (n.138-3201T=)
c.478T= (p.Phe160=)
c.80-560T= (n.80-560T=)
c.33-560T= (n.33-560T=)
n.158T=
n.508T=
n.441T=
n.513T=
4g.73408795_73408800delCA2740542118ALBc.472_477del (p.Phe158_Leu159del)
c.138-560_138-555del (n.138-560_138-555del)
c.138-3201_138-3196del (n.138-3201_138-3196del)
c.478_483del (p.Phe160_Leu161del)
c.80-560_80-555del (n.80-560_80-555del)
c.33-560_33-555del (n.33-560_33-555del)
n.158_163del
n.508_513del
n.441_446del
n.513_518del
4g.73408796T>ACA357237563ALBc.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.138-559T>A (n.138-559T>A)
c.138-3200T>A (n.138-3200T>A)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.80-559T>A (n.80-559T>A)
c.33-559T>A (n.33-559T>A)
n.159T>A
n.509T>A
n.442T>A
n.514T>A
4g.73408796T>CCA357237565ALBc.473T>C (p.Phe158Ser)
c.138-559T>C (n.138-559T>C)
c.138-3200T>C (n.138-3200T>C)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.80-559T>C (n.80-559T>C)
c.33-559T>C (n.33-559T>C)
n.159T>C
n.509T>C
n.442T>C
n.514T>C
4g.73408796T>GCA357237567ALBc.473T>G (p.Phe158Cys)
c.138-559T>G (n.138-559T>G)
c.138-3200T>G (n.138-3200T>G)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.80-559T>G (n.80-559T>G)
c.33-559T>G (n.33-559T>G)
n.159T>G
n.509T>G
n.442T>G
n.514T>G
4g.73408797T>ACA357237570ALBc.474T>A (p.Phe158Leu)
c.138-558T>A (n.138-558T>A)
c.138-3199T>A (n.138-3199T>A)
c.480T>A (p.Phe160Leu)
c.80-558T>A (n.80-558T>A)
c.33-558T>A (n.33-558T>A)
n.160T>A
n.510T>A
n.443T>A
n.515T>A
4g.73408797T>CCA439799218ALBc.474T>C (p.Phe158=)
c.138-558T>C (n.138-558T>C)
c.138-3199T>C (n.138-3199T>C)
c.480T>C (p.Phe160=)
c.80-558T>C (n.80-558T>C)
c.33-558T>C (n.33-558T>C)
n.160T>C
n.510T>C
n.443T>C
n.515T>C
4g.73408797T>GCA357237571ALBc.474T>G (p.Phe158Leu)
c.138-558T>G (n.138-558T>G)
c.138-3199T>G (n.138-3199T>G)
c.480T>G (p.Phe160Leu)
c.80-558T>G (n.80-558T>G)
c.33-558T>G (n.33-558T>G)
n.160T>G
n.510T>G
n.443T>G
n.515T>G
 dbSNP
4g.73408797T=CA1468152393ALBc.474T= (p.Phe158=)
c.138-558T= (n.138-558T=)
c.138-3199T= (n.138-3199T=)
c.480T= (p.Phe160=)
c.80-558T= (n.80-558T=)
c.33-558T= (n.33-558T=)
n.160T=
n.510T=
n.443T=
n.515T=
4g.73408798T>ACA357237574ALBc.475T>A (p.Leu159Met)
c.138-557T>A (n.138-557T>A)
c.138-3198T>A (n.138-3198T>A)
c.481T>A (p.Leu161Met)
c.80-557T>A (n.80-557T>A)
c.33-557T>A (n.33-557T>A)
n.161T>A
n.511T>A
n.444T>A
n.516T>A
4g.73408798T>CCA439799222ALBc.475T>C (p.Leu159=)
c.138-557T>C (n.138-557T>C)
c.138-3198T>C (n.138-3198T>C)
c.481T>C (p.Leu161=)
c.80-557T>C (n.80-557T>C)
c.33-557T>C (n.33-557T>C)
n.161T>C
n.511T>C
n.444T>C
n.516T>C
4g.73408798T>GCA357237575ALBc.475T>G (p.Leu159Val)
c.138-557T>G (n.138-557T>G)
c.138-3198T>G (n.138-3198T>G)
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.80-557T>G (n.80-557T>G)
c.33-557T>G (n.33-557T>G)
n.161T>G
n.511T>G
n.444T>G
n.516T>G
4g.73408799T>ACA357237578ALBc.476T>A (p.Leu159Ter)
c.138-556T>A (n.138-556T>A)
c.138-3197T>A (n.138-3197T>A)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.80-556T>A (n.80-556T>A)
c.33-556T>A (n.33-556T>A)
n.162T>A
n.512T>A
n.445T>A
n.517T>A
4g.73408799T>CCA357237581ALBc.476T>C (p.Leu159Ser)
c.138-556T>C (n.138-556T>C)
c.138-3197T>C (n.138-3197T>C)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.80-556T>C (n.80-556T>C)
c.33-556T>C (n.33-556T>C)
n.162T>C
n.512T>C
n.445T>C
n.517T>C
4g.73408799T>GCA357237583ALBc.476T>G (p.Leu159Trp)
c.138-556T>G (n.138-556T>G)
c.138-3197T>G (n.138-3197T>G)
c.482T>G (p.Leu161Trp)
c.80-556T>G (n.80-556T>G)
c.33-556T>G (n.33-556T>G)
n.162T>G
n.512T>G
n.445T>G
n.517T>G
4g.73408800G>ACA439799223ALBc.477G>A (p.Leu159=)
c.138-555G>A (n.138-555G>A)
c.138-3196G>A (n.138-3196G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.80-555G>A (n.80-555G>A)
c.33-555G>A (n.33-555G>A)
n.163G>A
n.513G>A
n.446G>A
n.518G>A
 COSMIC
4g.73408800G>CCA357237586ALBc.477G>C (p.Leu159Phe)
c.138-555G>C (n.138-555G>C)
c.138-3196G>C (n.138-3196G>C)
c.483G>C (p.Leu161Phe)
c.80-555G>C (n.80-555G>C)
c.33-555G>C (n.33-555G>C)
n.163G>C
n.513G>C
n.446G>C
n.518G>C
4g.73408800G>TCA357237588ALBc.477G>T (p.Leu159Phe)
c.138-555G>T (n.138-555G>T)
c.138-3196G>T (n.138-3196G>T)
c.483G>T (p.Leu161Phe)
c.80-555G>T (n.80-555G>T)
c.33-555G>T (n.33-555G>T)
n.163G>T
n.513G>T
n.446G>T
n.518G>T
4g.73408801A>CCA357237596ALBc.478A>C (p.Lys160Gln)
c.138-554A>C (n.138-554A>C)
c.138-3195A>C (n.138-3195A>C)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.80-554A>C (n.80-554A>C)
c.33-554A>C (n.33-554A>C)
n.164A>C
n.514A>C
n.447A>C
n.519A>C
4g.73408801A>GCA357237591ALBc.478A>G (p.Lys160Glu)
c.138-554A>G (n.138-554A>G)
c.138-3195A>G (n.138-3195A>G)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.80-554A>G (n.80-554A>G)
c.33-554A>G (n.33-554A>G)
n.164A>G
n.514A>G
n.447A>G
n.519A>G
4g.73408801A>TCA357237593ALBc.478A>T (p.Lys160Ter)
c.138-554A>T (n.138-554A>T)
c.138-3195A>T (n.138-3195A>T)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.80-554A>T (n.80-554A>T)
c.33-554A>T (n.33-554A>T)
n.164A>T
n.514A>T
n.447A>T
n.519A>T
4g.73408805_73408806insAAAAAACA2740542119ALBc.482_482+1insAAAAAA (p.Lys161_Tyr162insLysLys)
c.138-550_138-549insAAAAAA (n.138-550_138-549insAAAAAA)
c.138-3191_138-3190insAAAAAA (n.138-3191_138-3190insAAAAAA)
c.488_488+1insAAAAAA (p.Lys163_Tyr164insLysLys)
c.80-550_80-549insAAAAAA (n.80-550_80-549insAAAAAA)
c.33-550_33-549insAAAAAA (n.33-550_33-549insAAAAAA)
n.168_168+1insAAAAAA
n.518_519insAAAAAA
n.451_451+1insAAAAAA
n.523_524insAAAAAA
4g.73408805dupCA2762164314ALBc.482dup (p.Tyr162IlefsTer4)
c.138-550dup (n.138-550dup)
c.138-3191dup (n.138-3191dup)
c.488dup (p.Tyr164IlefsTer4)
c.80-550dup (n.80-550dup)
c.33-550dup (n.33-550dup)
n.168dup
n.518dup
n.451dup
n.523dup
4g.73408802A>CCA357237600ALBc.479A>C (p.Lys160Thr)
c.138-553A>C (n.138-553A>C)
c.138-3194A>C (n.138-3194A>C)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.80-553A>C (n.80-553A>C)
c.33-553A>C (n.33-553A>C)
n.165A>C
n.515A>C
n.448A>C
n.520A>C
4g.73408802A>GCA357237603ALBc.479A>G (p.Lys160Arg)
c.138-553A>G (n.138-553A>G)
c.138-3194A>G (n.138-3194A>G)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.80-553A>G (n.80-553A>G)
c.33-553A>G (n.33-553A>G)
n.165A>G
n.515A>G
n.448A>G
n.520A>G
4g.73408802A>TCA357237606ALBc.479A>T (p.Lys160Ile)
c.138-553A>T (n.138-553A>T)
c.138-3194A>T (n.138-3194A>T)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.80-553A>T (n.80-553A>T)
c.33-553A>T (n.33-553A>T)
n.165A>T
n.515A>T
n.448A>T
n.520A>T
4g.73408803A=CA1468152394ALBc.480A= (p.Lys160=)
c.138-552A= (n.138-552A=)
c.138-3193A= (n.138-3193A=)
c.486A= (p.Lys162=)
c.80-552A= (n.80-552A=)
c.33-552A= (n.33-552A=)
n.166A=
n.516A=
n.449A=
n.521A=
4g.73408803A>CCA357237609ALBc.480A>C (p.Lys160Asn)
c.138-552A>C (n.138-552A>C)
c.138-3193A>C (n.138-3193A>C)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.80-552A>C (n.80-552A>C)
c.33-552A>C (n.33-552A>C)
n.166A>C
n.516A>C
n.449A>C
n.521A>C
4g.73408803A>GCA2959362ALBc.480A>G (p.Lys160=)
c.138-552A>G (n.138-552A>G)
c.138-3193A>G (n.138-3193A>G)
c.486A>G (p.Lys162=)
c.80-552A>G (n.80-552A>G)
c.33-552A>G (n.33-552A>G)
n.166A>G
n.516A>G
n.449A>G
n.521A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408803A>TCA357237619ALBc.480A>T (p.Lys160Asn)
c.138-552A>T (n.138-552A>T)
c.138-3193A>T (n.138-3193A>T)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.80-552A>T (n.80-552A>T)
c.33-552A>T (n.33-552A>T)
n.166A>T
n.516A>T
n.449A>T
n.521A>T
4g.73408804A>CCA357237621ALBc.481A>C (p.Lys161Gln)
c.138-551A>C (n.138-551A>C)
c.138-3192A>C (n.138-3192A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.80-551A>C (n.80-551A>C)
c.33-551A>C (n.33-551A>C)
n.167A>C
n.517A>C
n.450A>C
n.522A>C
4g.73408804A>GCA357237624ALBc.481A>G (p.Lys161Glu)
c.138-551A>G (n.138-551A>G)
c.138-3192A>G (n.138-3192A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.80-551A>G (n.80-551A>G)
c.33-551A>G (n.33-551A>G)
n.167A>G
n.517A>G
n.450A>G
n.522A>G
4g.73408804A>TCA357237626ALBc.481A>T (p.Lys161Ter)
c.138-551A>T (n.138-551A>T)
c.138-3192A>T (n.138-3192A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.80-551A>T (n.80-551A>T)
c.33-551A>T (n.33-551A>T)
n.167A>T
n.517A>T
n.450A>T
n.522A>T
4g.73408810_73408813delCA645517838ALBc.482+5_482+8del
c.138-545_138-542del (n.138-545_138-542del)
c.138-3186_138-3183del (n.138-3186_138-3183del)
c.488+5_488+8del
c.80-545_80-542del (n.80-545_80-542del)
c.33-545_33-542del (n.33-545_33-542del)
n.168+5_168+8del
n.523_526del
n.451+5_451+8del
n.528_531del
 COSMIC COSMIC
4g.73408805A>CCA357237627ALBc.482A>C (p.Lys161Thr)
c.138-550A>C (n.138-550A>C)
c.138-3191A>C (n.138-3191A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.80-550A>C (n.80-550A>C)
c.33-550A>C (n.33-550A>C)
n.168A>C
n.518A>C
n.451A>C
n.523A>C
 gnomAD v4
4g.73408805A>GCA357237629ALBc.482A>G (p.Lys161Arg)
c.138-550A>G (n.138-550A>G)
c.138-3191A>G (n.138-3191A>G)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.80-550A>G (n.80-550A>G)
c.33-550A>G (n.33-550A>G)
n.168A>G
n.518A>G
n.451A>G
n.523A>G
4g.73408805A>TCA357237632ALBc.482A>T (p.Lys161Ile)
c.138-550A>T (n.138-550A>T)
c.138-3191A>T (n.138-3191A>T)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.80-550A>T (n.80-550A>T)
c.33-550A>T (n.33-550A>T)
n.168A>T
n.518A>T
n.451A>T
n.523A>T
4g.73408805_73408806delCA645517839ALBc.482_482+1del
c.138-550_138-549del (n.138-550_138-549del)
c.138-3191_138-3190del (n.138-3191_138-3190del)
c.488_488+1del
c.80-550_80-549del (n.80-550_80-549del)
c.33-550_33-549del (n.33-550_33-549del)
n.168_168+1del
n.518_519del
n.451_451+1del
n.523_524del
 COSMIC
4g.73408806G>ACA99700759ALBc.482+1G>A (n.482+1G>A)
c.138-549G>A (n.138-549G>A)
c.138-3190G>A (n.138-3190G>A)
c.488+1G>A (n.488+1G>A)
c.80-549G>A (n.80-549G>A)
c.33-549G>A (n.33-549G>A)
n.168+1G>A
n.519G>A
n.451+1G>A
n.524G>A
 dbSNP
4g.73408806G>CCA357237639ALBc.482+1G>C (n.482+1G>C)
c.138-549G>C (n.138-549G>C)
c.138-3190G>C (n.138-3190G>C)
c.488+1G>C (n.488+1G>C)
c.80-549G>C (n.80-549G>C)
c.33-549G>C (n.33-549G>C)
n.168+1G>C
n.519G>C
n.451+1G>C
n.524G>C
4g.73408806G=CA1468152395ALBc.482+1G= (n.482+1G=)
c.138-549G= (n.138-549G=)
c.138-3190G= (n.138-3190G=)
c.488+1G= (n.488+1G=)
c.80-549G= (n.80-549G=)
c.33-549G= (n.33-549G=)
n.168+1G=
n.519G=
n.451+1G=
n.524G=
4g.73408806G>TCA357237636ALBc.482+1G>T (n.482+1G>T)
c.138-549G>T (n.138-549G>T)
c.138-3190G>T (n.138-3190G>T)
c.488+1G>T (n.488+1G>T)
c.80-549G>T (n.80-549G>T)
c.33-549G>T (n.33-549G>T)
n.168+1G>T
n.519G>T
n.451+1G>T
n.524G>T
4g.73408807T>ACA357237648ALBc.482+2T>A (n.482+2T>A)
c.138-548T>A (n.138-548T>A)
c.138-3189T>A (n.138-3189T>A)
c.488+2T>A (n.488+2T>A)
c.80-548T>A (n.80-548T>A)
c.33-548T>A (n.33-548T>A)
n.168+2T>A
n.520T>A
n.451+2T>A
n.525T>A
4g.73408807T>CCA357237643ALBc.482+2T>C (n.482+2T>C)
c.138-548T>C (n.138-548T>C)
c.138-3189T>C (n.138-3189T>C)
c.488+2T>C (n.488+2T>C)
c.80-548T>C (n.80-548T>C)
c.33-548T>C (n.33-548T>C)
n.168+2T>C
n.520T>C
n.451+2T>C
n.525T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408807T>GCA357237647ALBc.482+2T>G (n.482+2T>G)
c.138-548T>G (n.138-548T>G)
c.138-3189T>G (n.138-3189T>G)
c.488+2T>G (n.488+2T>G)
c.80-548T>G (n.80-548T>G)
c.33-548T>G (n.33-548T>G)
n.168+2T>G
n.520T>G
n.451+2T>G
n.525T>G
4g.73408807T=CA1468152396ALBc.482+2T= (n.482+2T=)
c.138-548T= (n.138-548T=)
c.138-3189T= (n.138-3189T=)
c.488+2T= (n.488+2T=)
c.80-548T= (n.80-548T=)
c.33-548T= (n.33-548T=)
n.168+2T=
n.520T=
n.451+2T=
n.525T=
4g.73408807dupCA645517840ALBc.482+2dup (n.482+2dup)
c.138-548dup (n.138-548dup)
c.138-3189dup (n.138-3189dup)
c.488+2dup (n.488+2dup)
c.80-548dup (n.80-548dup)
c.33-548dup (n.33-548dup)
n.168+2dup
n.520dup
n.451+2dup
n.525dup
 COSMIC
4g.73408808A=CA1468152397ALBc.482+3A= (n.482+3A=)
c.138-547A= (n.138-547A=)
c.138-3188A= (n.138-3188A=)
c.488+3A= (n.488+3A=)
c.80-547A= (n.80-547A=)
c.33-547A= (n.33-547A=)
n.168+3A=
n.521A=
n.451+3A=
n.526A=
4g.73408808A>GCA2959363ALBc.482+3A>G (n.482+3A>G)
c.138-547A>G (n.138-547A>G)
c.138-3188A>G (n.138-3188A>G)
c.488+3A>G (n.488+3A>G)
c.80-547A>G (n.80-547A>G)
c.33-547A>G (n.33-547A>G)
n.168+3A>G
n.521A>G
n.451+3A>G
n.526A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408809A=CA1468152398ALBc.482+4A= (n.482+4A=)
c.138-546A= (n.138-546A=)
c.138-3187A= (n.138-3187A=)
c.488+4A= (n.488+4A=)
c.80-546A= (n.80-546A=)
c.33-546A= (n.33-546A=)
n.168+4A=
n.522A=
n.451+4A=
n.527A=
4g.73408809A>CCA99700793ALBc.482+4A>C (n.482+4A>C)
c.138-546A>C (n.138-546A>C)
c.138-3187A>C (n.138-3187A>C)
c.488+4A>C (n.488+4A>C)
c.80-546A>C (n.80-546A>C)
c.33-546A>C (n.33-546A>C)
n.168+4A>C
n.522A>C
n.451+4A>C
n.527A>C
4g.73408809A>GCA798286616ALBc.482+4A>G (n.482+4A>G)
c.138-546A>G (n.138-546A>G)
c.138-3187A>G (n.138-3187A>G)
c.488+4A>G (n.488+4A>G)
c.80-546A>G (n.80-546A>G)
c.33-546A>G (n.33-546A>G)
n.168+4A>G
n.522A>G
n.451+4A>G
n.527A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408810G>ACA1064138866ALBc.482+5G>A (n.482+5G>A)
c.138-545G>A (n.138-545G>A)
c.138-3186G>A (n.138-3186G>A)
c.488+5G>A (n.488+5G>A)
c.80-545G>A (n.80-545G>A)
c.33-545G>A (n.33-545G>A)
n.168+5G>A
n.523G>A
n.451+5G>A
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408810G=CA1468152399ALBc.482+5G= (n.482+5G=)
c.138-545G= (n.138-545G=)
c.138-3186G= (n.138-3186G=)
c.488+5G= (n.488+5G=)
c.80-545G= (n.80-545G=)
c.33-545G= (n.33-545G=)
n.168+5G=
n.523G=
n.451+5G=
n.528G=
4g.73408811T>CCA2670936993ALBc.482+6T>C (n.482+6T>C)
c.138-544T>C (n.138-544T>C)
c.138-3185T>C (n.138-3185T>C)
c.488+6T>C (n.488+6T>C)
c.80-544T>C (n.80-544T>C)
c.33-544T>C (n.33-544T>C)
n.168+6T>C
n.524T>C
n.451+6T>C
n.529T>C
 gnomAD v4
4g.73408813A=CA1468152400ALBc.482+8A= (n.482+8A=)
c.138-542A= (n.138-542A=)
c.138-3183A= (n.138-3183A=)
c.488+8A= (n.488+8A=)
c.80-542A= (n.80-542A=)
c.33-542A= (n.33-542A=)
n.168+8A=
n.526A=
n.451+8A=
n.531A=
4g.73408813A>GCA99700795ALBc.482+8A>G (n.482+8A>G)
c.138-542A>G (n.138-542A>G)
c.138-3183A>G (n.138-3183A>G)
c.488+8A>G (n.488+8A>G)
c.80-542A>G (n.80-542A>G)
c.33-542A>G (n.33-542A>G)
n.168+8A>G
n.526A>G
n.451+8A>G
n.531A>G
 dbSNP
4g.73408814T>GCA2670936994ALBc.482+9T>G (n.482+9T>G)
c.138-541T>G (n.138-541T>G)
c.138-3182T>G (n.138-3182T>G)
c.488+9T>G (n.488+9T>G)
c.80-541T>G (n.80-541T>G)
c.33-541T>G (n.33-541T>G)
n.168+9T>G
n.527T>G
n.451+9T>G
n.532T>G
 gnomAD v4
4g.73408816A=CA1468152401ALBc.482+11A= (n.482+11A=)
c.138-539A= (n.138-539A=)
c.138-3180A= (n.138-3180A=)
c.488+11A= (n.488+11A=)
c.80-539A= (n.80-539A=)
c.33-539A= (n.33-539A=)
n.168+11A=
n.529A=
n.451+11A=
n.534A=
4g.73408816A>CCA2959364ALBc.482+11A>C (n.482+11A>C)
c.138-539A>C (n.138-539A>C)
c.138-3180A>C (n.138-3180A>C)
c.488+11A>C (n.488+11A>C)
c.80-539A>C (n.80-539A>C)
c.33-539A>C (n.33-539A>C)
n.168+11A>C
n.529A>C
n.451+11A>C
n.534A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408816A>GCA552614281ALBc.482+11A>G (n.482+11A>G)
c.138-539A>G (n.138-539A>G)
c.138-3180A>G (n.138-3180A>G)
c.488+11A>G (n.488+11A>G)
c.80-539A>G (n.80-539A>G)
c.33-539A>G (n.33-539A>G)
n.168+11A>G
n.529A>G
n.451+11A>G
n.534A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408817G>CCA648962835ALBc.482+12G>C (n.482+12G>C)
c.138-538G>C (n.138-538G>C)
c.138-3179G>C (n.138-3179G>C)
c.488+12G>C (n.488+12G>C)
c.80-538G>C (n.80-538G>C)
c.33-538G>C (n.33-538G>C)
n.168+12G>C
n.530G>C
n.451+12G>C
n.535G>C
 COSMIC
4g.73408817G>TCA2762164316ALBc.482+12G>T (n.482+12G>T)
c.138-538G>T (n.138-538G>T)
c.138-3179G>T (n.138-3179G>T)
c.488+12G>T (n.488+12G>T)
c.80-538G>T (n.80-538G>T)
c.33-538G>T (n.33-538G>T)
n.168+12G>T
n.530G>T
n.451+12G>T
n.535G>T
4g.73408818A>GCA2670936995ALBc.482+13A>G (n.482+13A>G)
c.138-537A>G (n.138-537A>G)
c.138-3178A>G (n.138-3178A>G)
c.488+13A>G (n.488+13A>G)
c.80-537A>G (n.80-537A>G)
c.33-537A>G (n.33-537A>G)
n.168+13A>G
n.531A>G
n.451+13A>G
n.536A>G
 gnomAD v4
4g.73408823delCA2578111572ALBc.482+18del (n.482+18del)
c.138-532del (n.138-532del)
c.138-3173del (n.138-3173del)
c.488+18del (n.488+18del)
c.80-532del (n.80-532del)
c.33-532del (n.33-532del)
n.168+18del
n.451+18del
n.541del
4g.73408823T>CCA2578111573ALBc.482+18T>C (n.482+18T>C)
c.138-532T>C (n.138-532T>C)
c.138-3173T>C (n.138-3173T>C)
c.488+18T>C (n.488+18T>C)
c.80-532T>C (n.80-532T>C)
c.33-532T>C (n.33-532T>C)
n.168+18T>C
n.451+18T>C
n.541T>C
4g.73408824A=CA1468152402ALBc.482+19A= (n.482+19A=)
c.138-531A= (n.138-531A=)
c.138-3172A= (n.138-3172A=)
c.488+19A= (n.488+19A=)
c.80-531A= (n.80-531A=)
c.33-531A= (n.33-531A=)
n.168+19A=
n.451+19A=
n.542A=
4g.73408824A>GCA552614282ALBc.482+19A>G (n.482+19A>G)
c.138-531A>G (n.138-531A>G)
c.138-3172A>G (n.138-3172A>G)
c.488+19A>G (n.488+19A>G)
c.80-531A>G (n.80-531A>G)
c.33-531A>G (n.33-531A>G)
n.168+19A>G
n.451+19A>G
n.542A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408824A>TCA648962838ALBc.482+19A>T (n.482+19A>T)
c.138-531A>T (n.138-531A>T)
c.138-3172A>T (n.138-3172A>T)
c.488+19A>T (n.488+19A>T)
c.80-531A>T (n.80-531A>T)
c.33-531A>T (n.33-531A>T)
n.168+19A>T
n.451+19A>T
n.542A>T
 COSMIC
4g.73408825T>CCA2670936996ALBc.482+20T>C (n.482+20T>C)
c.138-530T>C (n.138-530T>C)
c.138-3171T>C (n.138-3171T>C)
c.488+20T>C (n.488+20T>C)
c.80-530T>C (n.80-530T>C)
c.33-530T>C (n.33-530T>C)
n.168+20T>C
n.451+20T>C
n.543T>C
 gnomAD v4
4g.73408827G>CCA1468152404ALBc.482+22G>C (n.482+22G>C)
c.138-528G>C (n.138-528G>C)
c.138-3169G>C (n.138-3169G>C)
c.488+22G>C (n.488+22G>C)
c.80-528G>C (n.80-528G>C)
c.33-528G>C (n.33-528G>C)
n.168+22G>C
n.451+22G>C
n.545G>C
 dbSNP
4g.73408827G=CA1468152403ALBc.482+22G= (n.482+22G=)
c.138-528G= (n.138-528G=)
c.138-3169G= (n.138-3169G=)
c.488+22G= (n.488+22G=)
c.80-528G= (n.80-528G=)
c.33-528G= (n.33-528G=)
n.168+22G=
n.451+22G=
n.545G=
4g.73408828T>ACA2670936997ALBc.482+23T>A (n.482+23T>A)
c.138-527T>A (n.138-527T>A)
c.138-3168T>A (n.138-3168T>A)
c.488+23T>A (n.488+23T>A)
c.80-527T>A (n.80-527T>A)
c.33-527T>A (n.33-527T>A)
n.168+23T>A
n.451+23T>A
n.546T>A
 gnomAD v4
4g.73408829T>ACA2959365ALBc.482+24T>A (n.482+24T>A)
c.138-526T>A (n.138-526T>A)
c.138-3167T>A (n.138-3167T>A)
c.488+24T>A (n.488+24T>A)
c.80-526T>A (n.80-526T>A)
c.33-526T>A (n.33-526T>A)
n.168+24T>A
n.451+24T>A
n.547T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408829T=CA1468152405ALBc.482+24T= (n.482+24T=)
c.138-526T= (n.138-526T=)
c.138-3167T= (n.138-3167T=)
c.488+24T= (n.488+24T=)
c.80-526T= (n.80-526T=)
c.33-526T= (n.33-526T=)
n.168+24T=
n.451+24T=
n.547T=
4g.73408830C>ACA648962841ALBc.482+25C>A (n.482+25C>A)
c.138-525C>A (n.138-525C>A)
c.138-3166C>A (n.138-3166C>A)
c.488+25C>A (n.488+25C>A)
c.80-525C>A (n.80-525C>A)
c.33-525C>A (n.33-525C>A)
n.168+25C>A
n.451+25C>A
n.548C>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408830C=CA1468152406ALBc.482+25C= (n.482+25C=)
c.138-525C= (n.138-525C=)
c.138-3166C= (n.138-3166C=)
c.488+25C= (n.488+25C=)
c.80-525C= (n.80-525C=)
c.33-525C= (n.33-525C=)
n.168+25C=
n.451+25C=
n.548C=
4g.73408830C>TCA1468152407ALBc.482+25C>T (n.482+25C>T)
c.138-525C>T (n.138-525C>T)
c.138-3166C>T (n.138-3166C>T)
c.488+25C>T (n.488+25C>T)
c.80-525C>T (n.80-525C>T)
c.33-525C>T (n.33-525C>T)
n.168+25C>T
n.451+25C>T
n.548C>T
 dbSNP
4g.73408831A>GCA2670936998ALBc.482+26A>G (n.482+26A>G)
c.138-524A>G (n.138-524A>G)
c.138-3165A>G (n.138-3165A>G)
c.488+26A>G (n.488+26A>G)
c.80-524A>G (n.80-524A>G)
c.33-524A>G (n.33-524A>G)
n.168+26A>G
n.451+26A>G
n.549A>G
 gnomAD v4
4g.73408832A>GCA2670936999ALBc.482+27A>G (n.482+27A>G)
c.138-523A>G (n.138-523A>G)
c.138-3164A>G (n.138-3164A>G)
c.488+27A>G (n.488+27A>G)
c.80-523A>G (n.80-523A>G)
c.33-523A>G (n.33-523A>G)
n.168+27A>G
n.451+27A>G
n.550A>G
 gnomAD v4
4g.73408834A=CA1468152408ALBc.482+29A= (n.482+29A=)
c.138-521A= (n.138-521A=)
c.138-3162A= (n.138-3162A=)
c.488+29A= (n.488+29A=)
c.80-521A= (n.80-521A=)
c.33-521A= (n.33-521A=)
n.168+29A=
n.451+29A=
n.552A=
4g.73408834A>GCA1468152409ALBc.482+29A>G (n.482+29A>G)
c.138-521A>G (n.138-521A>G)
c.138-3162A>G (n.138-3162A>G)
c.488+29A>G (n.488+29A>G)
c.80-521A>G (n.80-521A>G)
c.33-521A>G (n.33-521A>G)
n.168+29A>G
n.451+29A>G
n.552A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408836T>ACA2670937000ALBc.482+31T>A (n.482+31T>A)
c.138-519T>A (n.138-519T>A)
c.138-3160T>A (n.138-3160T>A)
c.488+31T>A (n.488+31T>A)
c.80-519T>A (n.80-519T>A)
c.33-519T>A (n.33-519T>A)
n.168+31T>A
n.451+31T>A
n.554T>A
 gnomAD v4
4g.73408836T>GCA2670937001ALBc.482+31T>G (n.482+31T>G)
c.138-519T>G (n.138-519T>G)
c.138-3160T>G (n.138-3160T>G)
c.488+31T>G (n.488+31T>G)
c.80-519T>G (n.80-519T>G)
c.33-519T>G (n.33-519T>G)
n.168+31T>G
n.451+31T>G
n.554T>G
 gnomAD v4
4g.73408840_73408841delCA648962850ALBc.482+35_482+36del (n.482+35_482+36del)
c.138-515_138-514del (n.138-515_138-514del)
c.138-3156_138-3155del (n.138-3156_138-3155del)
c.488+35_488+36del (n.488+35_488+36del)
c.80-515_80-514del (n.80-515_80-514del)
c.33-515_33-514del (n.33-515_33-514del)
n.168+35_168+36del
n.451+35_451+36del
n.558_559del
 COSMIC
4g.73408838A>CCA2670937002ALBc.482+33A>C (n.482+33A>C)
c.138-517A>C (n.138-517A>C)
c.138-3158A>C (n.138-3158A>C)
c.488+33A>C (n.488+33A>C)
c.80-517A>C (n.80-517A>C)
c.33-517A>C (n.33-517A>C)
n.168+33A>C
n.451+33A>C
n.556A>C
 gnomAD v4
4g.73408838A>GCA2578111574ALBc.482+33A>G (n.482+33A>G)
c.138-517A>G (n.138-517A>G)
c.138-3158A>G (n.138-3158A>G)
c.488+33A>G (n.488+33A>G)
c.80-517A>G (n.80-517A>G)
c.33-517A>G (n.33-517A>G)
n.168+33A>G
n.451+33A>G
n.556A>G
4g.73408840A>TCA439799230ALBc.482+35A>T (n.482+35A>T)
c.138-515A>T (n.138-515A>T)
c.138-3156A>T (n.138-3156A>T)
c.488+35A>T (n.488+35A>T)
c.80-515A>T (n.80-515A>T)
c.33-515A>T (n.33-515A>T)
n.168+35A>T
n.451+35A>T
n.558A>T
4g.73408842G>TCA2567586505ALBc.482+37G>T (n.482+37G>T)
c.138-513G>T (n.138-513G>T)
c.138-3154G>T (n.138-3154G>T)
c.488+37G>T (n.488+37G>T)
c.80-513G>T (n.80-513G>T)
c.33-513G>T (n.33-513G>T)
n.168+37G>T
n.451+37G>T
n.560G>T
4g.73408843C>ACA2670937003ALBc.482+38C>A (n.482+38C>A)
c.138-512C>A (n.138-512C>A)
c.138-3153C>A (n.138-3153C>A)
c.488+38C>A (n.488+38C>A)
c.80-512C>A (n.80-512C>A)
c.33-512C>A (n.33-512C>A)
n.168+38C>A
n.451+38C>A
n.561C>A
 gnomAD v4
4g.73408843C>TCA2578111575ALBc.482+38C>T (n.482+38C>T)
c.138-512C>T (n.138-512C>T)
c.138-3153C>T (n.138-3153C>T)
c.488+38C>T (n.488+38C>T)
c.80-512C>T (n.80-512C>T)
c.33-512C>T (n.33-512C>T)
n.168+38C>T
n.451+38C>T
n.561C>T
 dbSNP
4g.73408844A=CA1468152410ALBc.482+39A= (n.482+39A=)
c.138-511A= (n.138-511A=)
c.138-3152A= (n.138-3152A=)
c.488+39A= (n.488+39A=)
c.80-511A= (n.80-511A=)
c.33-511A= (n.33-511A=)
n.168+39A=
n.451+39A=
n.562A=
4g.73408844A>GCA798286624ALBc.482+39A>G (n.482+39A>G)
c.138-511A>G (n.138-511A>G)
c.138-3152A>G (n.138-3152A>G)
c.488+39A>G (n.488+39A>G)
c.80-511A>G (n.80-511A>G)
c.33-511A>G (n.33-511A>G)
n.168+39A>G
n.451+39A>G
n.562A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408846G>TCA2670937004ALBc.482+41G>T (n.482+41G>T)
c.138-509G>T (n.138-509G>T)
c.138-3150G>T (n.138-3150G>T)
c.488+41G>T (n.488+41G>T)
c.80-509G>T (n.80-509G>T)
c.33-509G>T (n.33-509G>T)
n.168+41G>T
n.451+41G>T
n.564G>T
 gnomAD v4
4g.73408847G>ACA99700798ALBc.482+42G>A (n.482+42G>A)
c.138-508G>A (n.138-508G>A)
c.138-3149G>A (n.138-3149G>A)
c.488+42G>A (n.488+42G>A)
c.80-508G>A (n.80-508G>A)
c.33-508G>A (n.33-508G>A)
n.168+42G>A
n.451+42G>A
n.565G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408847G=CA1468152411ALBc.482+42G= (n.482+42G=)
c.138-508G= (n.138-508G=)
c.138-3149G= (n.138-3149G=)
c.488+42G= (n.488+42G=)
c.80-508G= (n.80-508G=)
c.33-508G= (n.33-508G=)
n.168+42G=
n.451+42G=
n.565G=
4g.73408849G>ACA2670937005ALBc.482+44G>A (n.482+44G>A)
c.138-506G>A (n.138-506G>A)
c.138-3147G>A (n.138-3147G>A)
c.488+44G>A (n.488+44G>A)
c.80-506G>A (n.80-506G>A)
c.33-506G>A (n.33-506G>A)
n.168+44G>A
n.451+44G>A
n.567G>A
 gnomAD v4
4g.73408851A=CA1468152412ALBc.482+46A= (n.482+46A=)
c.138-504A= (n.138-504A=)
c.138-3145A= (n.138-3145A=)
c.488+46A= (n.488+46A=)
c.80-504A= (n.80-504A=)
c.33-504A= (n.33-504A=)
n.168+46A=
n.451+46A=
n.569A=
4g.73408851A>TCA552614283ALBc.482+46A>T (n.482+46A>T)
c.138-504A>T (n.138-504A>T)
c.138-3145A>T (n.138-3145A>T)
c.488+46A>T (n.488+46A>T)
c.80-504A>T (n.80-504A>T)
c.33-504A>T (n.33-504A>T)
n.168+46A>T
n.451+46A>T
n.569A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408853C>TCA2578111576ALBc.482+48C>T (n.482+48C>T)
c.138-502C>T (n.138-502C>T)
c.138-3143C>T (n.138-3143C>T)
c.488+48C>T (n.488+48C>T)
c.80-502C>T (n.80-502C>T)
c.33-502C>T (n.33-502C>T)
n.168+48C>T
n.451+48C>T
n.571C>T
 gnomAD v4
4g.73408855C>ACA2959366ALBc.482+50C>A (n.482+50C>A)
c.138-500C>A (n.138-500C>A)
c.138-3141C>A (n.138-3141C>A)
c.488+50C>A (n.488+50C>A)
c.80-500C>A (n.80-500C>A)
c.33-500C>A (n.33-500C>A)
n.168+50C>A
n.451+50C>A
n.573C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408855C=CA1468152413ALBc.482+50C= (n.482+50C=)
c.138-500C= (n.138-500C=)
c.138-3141C= (n.138-3141C=)
c.488+50C= (n.488+50C=)
c.80-500C= (n.80-500C=)
c.33-500C= (n.33-500C=)
n.168+50C=
n.451+50C=
n.573C=
4g.73408855C>GCA2578111577ALBc.482+50C>G (n.482+50C>G)
c.138-500C>G (n.138-500C>G)
c.138-3141C>G (n.138-3141C>G)
c.488+50C>G (n.488+50C>G)
c.80-500C>G (n.80-500C>G)
c.33-500C>G (n.33-500C>G)
n.168+50C>G
n.451+50C>G
n.573C>G
4g.73408855C>TCA2670937006ALBc.482+50C>T (n.482+50C>T)
c.138-500C>T (n.138-500C>T)
c.138-3141C>T (n.138-3141C>T)
c.488+50C>T (n.488+50C>T)
c.80-500C>T (n.80-500C>T)
c.33-500C>T (n.33-500C>T)
n.168+50C>T
n.451+50C>T
n.573C>T
 gnomAD v4
4g.73408857A=CA1468152414ALBc.482+52A= (n.482+52A=)
c.138-498A= (n.138-498A=)
c.138-3139A= (n.138-3139A=)
c.488+52A= (n.488+52A=)
c.80-498A= (n.80-498A=)
c.33-498A= (n.33-498A=)
n.168+52A=
n.451+52A=
n.575A=
4g.73408857A>CCA2670937008ALBc.482+52A>C (n.482+52A>C)
c.138-498A>C (n.138-498A>C)
c.138-3139A>C (n.138-3139A>C)
c.488+52A>C (n.488+52A>C)
c.80-498A>C (n.80-498A>C)
c.33-498A>C (n.33-498A>C)
n.168+52A>C
n.451+52A>C
n.575A>C
 gnomAD v4
4g.73408857A>GCA99700814ALBc.482+52A>G (n.482+52A>G)
c.138-498A>G (n.138-498A>G)
c.138-3139A>G (n.138-3139A>G)
c.488+52A>G (n.488+52A>G)
c.80-498A>G (n.80-498A>G)
c.33-498A>G (n.33-498A>G)
n.168+52A>G
n.451+52A>G
n.575A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408857A>TCA2670937007ALBc.482+52A>T (n.482+52A>T)
c.138-498A>T (n.138-498A>T)
c.138-3139A>T (n.138-3139A>T)
c.488+52A>T (n.488+52A>T)
c.80-498A>T (n.80-498A>T)
c.33-498A>T (n.33-498A>T)
n.168+52A>T
n.451+52A>T
n.575A>T
 gnomAD v4
4g.73408858T>CCA2670937009ALBc.482+53T>C (n.482+53T>C)
c.138-497T>C (n.138-497T>C)
c.138-3138T>C (n.138-3138T>C)
c.488+53T>C (n.488+53T>C)
c.80-497T>C (n.80-497T>C)
c.33-497T>C (n.33-497T>C)
n.168+53T>C
n.451+53T>C
n.576T>C
 gnomAD v4
4g.73408858_73408859insGCTTCA2670937013ALBc.482+53_482+54insGCTT (n.482+53_482+54insGCTT)
c.138-497_138-496insGCTT (n.138-497_138-496insGCTT)
c.138-3138_138-3137insGCTT (n.138-3138_138-3137insGCTT)
c.488+53_488+54insGCTT (n.488+53_488+54insGCTT)
c.80-497_80-496insGCTT (n.80-497_80-496insGCTT)
c.33-497_33-496insGCTT (n.33-497_33-496insGCTT)
n.168+53_168+54insGCTT
n.451+53_451+54insGCTT
n.576_577insGCTT
 gnomAD v4
4g.73408858_73408859insGCTTTCA2670937012ALBc.482+53_482+54insGCTTT (n.482+53_482+54insGCTTT)
c.138-497_138-496insGCTTT (n.138-497_138-496insGCTTT)
c.138-3138_138-3137insGCTTT (n.138-3138_138-3137insGCTTT)
c.488+53_488+54insGCTTT (n.488+53_488+54insGCTTT)
c.80-497_80-496insGCTTT (n.80-497_80-496insGCTTT)
c.33-497_33-496insGCTTT (n.33-497_33-496insGCTTT)
n.168+53_168+54insGCTTT
n.451+53_451+54insGCTTT
n.576_577insGCTTT
 gnomAD v4
4g.73408858_73408859insGCTTTTCA2670937010ALBc.482+53_482+54insGCTTTT (n.482+53_482+54insGCTTTT)
c.138-497_138-496insGCTTTT (n.138-497_138-496insGCTTTT)
c.138-3138_138-3137insGCTTTT (n.138-3138_138-3137insGCTTTT)
c.488+53_488+54insGCTTTT (n.488+53_488+54insGCTTTT)
c.80-497_80-496insGCTTTT (n.80-497_80-496insGCTTTT)
c.33-497_33-496insGCTTTT (n.33-497_33-496insGCTTTT)
n.168+53_168+54insGCTTTT
n.451+53_451+54insGCTTTT
n.576_577insGCTTTT
 gnomAD v4
4g.73408858_73408859insGCTTTTTCA2670937011ALBc.482+53_482+54insGCTTTTT (n.482+53_482+54insGCTTTTT)
c.138-497_138-496insGCTTTTT (n.138-497_138-496insGCTTTTT)
c.138-3138_138-3137insGCTTTTT (n.138-3138_138-3137insGCTTTTT)
c.488+53_488+54insGCTTTTT (n.488+53_488+54insGCTTTTT)
c.80-497_80-496insGCTTTTT (n.80-497_80-496insGCTTTTT)
c.33-497_33-496insGCTTTTT (n.33-497_33-496insGCTTTTT)
n.168+53_168+54insGCTTTTT
n.451+53_451+54insGCTTTTT
n.576_577insGCTTTTT
 gnomAD v4
4g.73408859A=CA1468152415ALBc.482+54A= (n.482+54A=)
c.138-496A= (n.138-496A=)
c.138-3137A= (n.138-3137A=)
c.488+54A= (n.488+54A=)
c.80-496A= (n.80-496A=)
c.33-496A= (n.33-496A=)
n.168+54A=
n.451+54A=
n.577A=
4g.73408859A>GCA2578111578ALBc.482+54A>G (n.482+54A>G)
c.138-496A>G (n.138-496A>G)
c.138-3137A>G (n.138-3137A>G)
c.488+54A>G (n.488+54A>G)
c.80-496A>G (n.80-496A>G)
c.33-496A>G (n.33-496A>G)
n.168+54A>G
n.451+54A>G
n.577A>G
4g.73408859A>TCA99700821ALBc.482+54A>T (n.482+54A>T)
c.138-496A>T (n.138-496A>T)
c.138-3137A>T (n.138-3137A>T)
c.488+54A>T (n.488+54A>T)
c.80-496A>T (n.80-496A>T)
c.33-496A>T (n.33-496A>T)
n.168+54A>T
n.451+54A>T
n.577A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408859_73408860delCA2670937014ALBc.482+54_482+55del (n.482+54_482+55del)
c.138-496_138-495del (n.138-496_138-495del)
c.138-3137_138-3136del (n.138-3137_138-3136del)
c.488+54_488+55del (n.488+54_488+55del)
c.80-496_80-495del (n.80-496_80-495del)
c.33-496_33-495del (n.33-496_33-495del)
n.168+54_168+55del
n.451+54_451+55del
n.577_578del
 gnomAD v4
4g.73408861G>ACA1468152417ALBc.482+56G>A (n.482+56G>A)
c.138-494G>A (n.138-494G>A)
c.138-3135G>A (n.138-3135G>A)
c.488+56G>A (n.488+56G>A)
c.80-494G>A (n.80-494G>A)
c.33-494G>A (n.33-494G>A)
n.168+56G>A
n.451+56G>A
n.579G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408861G>CCA2670937015ALBc.482+56G>C (n.482+56G>C)
c.138-494G>C (n.138-494G>C)
c.138-3135G>C (n.138-3135G>C)
c.488+56G>C (n.488+56G>C)
c.80-494G>C (n.80-494G>C)
c.33-494G>C (n.33-494G>C)
n.168+56G>C
n.451+56G>C
n.579G>C
 gnomAD v4
4g.73408861G=CA1468152416ALBc.482+56G= (n.482+56G=)
c.138-494G= (n.138-494G=)
c.138-3135G= (n.138-3135G=)
c.488+56G= (n.488+56G=)
c.80-494G= (n.80-494G=)
c.33-494G= (n.33-494G=)
n.168+56G=
n.451+56G=
n.579G=
4g.73408862C>ACA2670937016ALBc.482+57C>A (n.482+57C>A)
c.138-493C>A (n.138-493C>A)
c.138-3134C>A (n.138-3134C>A)
c.488+57C>A (n.488+57C>A)
c.80-493C>A (n.80-493C>A)
c.33-493C>A (n.33-493C>A)
n.168+57C>A
n.451+57C>A
n.580C>A
 gnomAD v4
4g.73408862C=CA1468152418ALBc.482+57C= (n.482+57C=)
c.138-493C= (n.138-493C=)
c.138-3134C= (n.138-3134C=)
c.488+57C= (n.488+57C=)
c.80-493C= (n.80-493C=)
c.33-493C= (n.33-493C=)
n.168+57C=
n.451+57C=
n.580C=
4g.73408862C>TCA1468152419ALBc.482+57C>T (n.482+57C>T)
c.138-493C>T (n.138-493C>T)
c.138-3134C>T (n.138-3134C>T)
c.488+57C>T (n.488+57C>T)
c.80-493C>T (n.80-493C>T)
c.33-493C>T (n.33-493C>T)
n.168+57C>T
n.451+57C>T
n.580C>T
 dbSNP
4g.73408863C>ACA2578111579ALBc.482+58C>A (n.482+58C>A)
c.138-492C>A (n.138-492C>A)
c.138-3133C>A (n.138-3133C>A)
c.488+58C>A (n.488+58C>A)
c.80-492C>A (n.80-492C>A)
c.33-492C>A (n.33-492C>A)
n.168+58C>A
n.451+58C>A
n.581C>A
 gnomAD v4
4g.73408863C>TCA2670937017ALBc.482+58C>T (n.482+58C>T)
c.138-492C>T (n.138-492C>T)
c.138-3133C>T (n.138-3133C>T)
c.488+58C>T (n.488+58C>T)
c.80-492C>T (n.80-492C>T)
c.33-492C>T (n.33-492C>T)
n.168+58C>T
n.451+58C>T
n.581C>T
 gnomAD v4
4g.73408865A=CA1468152420ALBc.482+60A= (n.482+60A=)
c.138-490A= (n.138-490A=)
c.138-3131A= (n.138-3131A=)
c.488+60A= (n.488+60A=)
c.80-490A= (n.80-490A=)
c.33-490A= (n.33-490A=)
n.168+60A=
n.451+60A=
n.583A=
4g.73408865A>TCA1468152421ALBc.482+60A>T (n.482+60A>T)
c.138-490A>T (n.138-490A>T)
c.138-3131A>T (n.138-3131A>T)
c.488+60A>T (n.488+60A>T)
c.80-490A>T (n.80-490A>T)
c.33-490A>T (n.33-490A>T)
n.168+60A>T
n.451+60A>T
n.583A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408866C>TCA2670937018ALBc.482+61C>T (n.482+61C>T)
c.138-489C>T (n.138-489C>T)
c.138-3130C>T (n.138-3130C>T)
c.488+61C>T (n.488+61C>T)
c.80-489C>T (n.80-489C>T)
c.33-489C>T (n.33-489C>T)
n.168+61C>T
n.451+61C>T
n.584C>T
 gnomAD v4
4g.73408868C>ACA2670937019ALBc.482+63C>A (n.482+63C>A)
c.138-487C>A (n.138-487C>A)
c.138-3128C>A (n.138-3128C>A)
c.488+63C>A (n.488+63C>A)
c.80-487C>A (n.80-487C>A)
c.33-487C>A (n.33-487C>A)
n.168+63C>A
n.451+63C>A
n.586C>A
 gnomAD v4
4g.73408868C>GCA2670937020ALBc.482+63C>G (n.482+63C>G)
c.138-487C>G (n.138-487C>G)
c.138-3128C>G (n.138-3128C>G)
c.488+63C>G (n.488+63C>G)
c.80-487C>G (n.80-487C>G)
c.33-487C>G (n.33-487C>G)
n.168+63C>G
n.451+63C>G
n.586C>G
 gnomAD v4
4g.73408868C>TCA2670937021ALBc.482+63C>T (n.482+63C>T)
c.138-487C>T (n.138-487C>T)
c.138-3128C>T (n.138-3128C>T)
c.488+63C>T (n.488+63C>T)
c.80-487C>T (n.80-487C>T)
c.33-487C>T (n.33-487C>T)
n.168+63C>T
n.451+63C>T
n.586C>T
 gnomAD v4
4g.73408870_73408871delCA2578111580ALBc.482+65_482+66del (n.482+65_482+66del)
c.138-485_138-484del (n.138-485_138-484del)
c.138-3126_138-3125del (n.138-3126_138-3125del)
c.488+65_488+66del (n.488+65_488+66del)
c.80-485_80-484del (n.80-485_80-484del)
c.33-485_33-484del (n.33-485_33-484del)
n.168+65_168+66del
n.451+65_451+66del
n.588_589del
 gnomAD v4
4g.73408869T>ACA99700835ALBc.482+64T>A (n.482+64T>A)
c.138-486T>A (n.138-486T>A)
c.138-3127T>A (n.138-3127T>A)
c.488+64T>A (n.488+64T>A)
c.80-486T>A (n.80-486T>A)
c.33-486T>A (n.33-486T>A)
n.168+64T>A
n.451+64T>A
n.587T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408869T>GCA2670937022ALBc.482+64T>G (n.482+64T>G)
c.138-486T>G (n.138-486T>G)
c.138-3127T>G (n.138-3127T>G)
c.488+64T>G (n.488+64T>G)
c.80-486T>G (n.80-486T>G)
c.33-486T>G (n.33-486T>G)
n.168+64T>G
n.451+64T>G
n.587T>G
 gnomAD v4
4g.73408869T=CA1468152422ALBc.482+64T= (n.482+64T=)
c.138-486T= (n.138-486T=)
c.138-3127T= (n.138-3127T=)
c.488+64T= (n.488+64T=)
c.80-486T= (n.80-486T=)
c.33-486T= (n.33-486T=)
n.168+64T=
n.451+64T=
n.587T=
4g.73408870C>ACA648962854ALBc.482+65C>A (n.482+65C>A)
c.138-485C>A (n.138-485C>A)
c.138-3126C>A (n.138-3126C>A)
c.488+65C>A (n.488+65C>A)
c.80-485C>A (n.80-485C>A)
c.33-485C>A (n.33-485C>A)
n.168+65C>A
n.451+65C>A
n.588C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.73408870C=CA1468152423ALBc.482+65C= (n.482+65C=)
c.138-485C= (n.138-485C=)
c.138-3126C= (n.138-3126C=)
c.488+65C= (n.488+65C=)
c.80-485C= (n.80-485C=)
c.33-485C= (n.33-485C=)
n.168+65C=
n.451+65C=
n.588C=
4g.73408870C>TCA1468152424ALBc.482+65C>T (n.482+65C>T)
c.138-485C>T (n.138-485C>T)
c.138-3126C>T (n.138-3126C>T)
c.488+65C>T (n.488+65C>T)
c.80-485C>T (n.80-485C>T)
c.33-485C>T (n.33-485C>T)
n.168+65C>T
n.451+65C>T
n.588C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408871T>ACA2578111581ALBc.482+66T>A (n.482+66T>A)
c.138-484T>A (n.138-484T>A)
c.138-3125T>A (n.138-3125T>A)
c.488+66T>A (n.488+66T>A)
c.80-484T>A (n.80-484T>A)
c.33-484T>A (n.33-484T>A)
n.168+66T>A
n.451+66T>A
n.589T>A
 gnomAD v4
4g.73408871T>CCA2670937023ALBc.482+66T>C (n.482+66T>C)
c.138-484T>C (n.138-484T>C)
c.138-3125T>C (n.138-3125T>C)
c.488+66T>C (n.488+66T>C)
c.80-484T>C (n.80-484T>C)
c.33-484T>C (n.33-484T>C)
n.168+66T>C
n.451+66T>C
n.589T>C
 gnomAD v4
4g.73408872A>GCA2670937024ALBc.482+67A>G (n.482+67A>G)
c.138-483A>G (n.138-483A>G)
c.138-3124A>G (n.138-3124A>G)
c.488+67A>G (n.488+67A>G)
c.80-483A>G (n.80-483A>G)
c.33-483A>G (n.33-483A>G)
n.168+67A>G
n.451+67A>G
n.590A>G
 gnomAD v4
4g.73408873T>ACA2670937025ALBc.482+68T>A (n.482+68T>A)
c.138-482T>A (n.138-482T>A)
c.138-3123T>A (n.138-3123T>A)
c.488+68T>A (n.488+68T>A)
c.80-482T>A (n.80-482T>A)
c.33-482T>A (n.33-482T>A)
n.168+68T>A
n.451+68T>A
n.591T>A
 gnomAD v4
4g.73408874A>GCA2670937026ALBc.482+69A>G (n.482+69A>G)
c.138-481A>G (n.138-481A>G)
c.138-3122A>G (n.138-3122A>G)
c.488+69A>G (n.488+69A>G)
c.80-481A>G (n.80-481A>G)
c.33-481A>G (n.33-481A>G)
n.168+69A>G
n.451+69A>G
n.592A>G
 gnomAD v4
4g.73408875A>CCA2578111582ALBc.482+70A>C (n.482+70A>C)
c.138-480A>C (n.138-480A>C)
c.138-3121A>C (n.138-3121A>C)
c.488+70A>C (n.488+70A>C)
c.80-480A>C (n.80-480A>C)
c.33-480A>C (n.33-480A>C)
n.168+70A>C
n.451+70A>C
n.593A>C
4g.73408877A=CA1468152425ALBc.482+72A= (n.482+72A=)
c.138-478A= (n.138-478A=)
c.138-3119A= (n.138-3119A=)
c.488+72A= (n.488+72A=)
c.80-478A= (n.80-478A=)
c.33-478A= (n.33-478A=)
n.168+72A=
n.451+72A=
n.595A=
4g.73408877A>CCA552614284ALBc.482+72A>C (n.482+72A>C)
c.138-478A>C (n.138-478A>C)
c.138-3119A>C (n.138-3119A>C)
c.488+72A>C (n.488+72A>C)
c.80-478A>C (n.80-478A>C)
c.33-478A>C (n.33-478A>C)
n.168+72A>C
n.451+72A>C
n.595A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408879_73408881dupCA1468152426ALBc.482+74_482+76dup (n.482+74_482+76dup)
c.138-476_138-474dup (n.138-476_138-474dup)
c.138-3117_138-3115dup (n.138-3117_138-3115dup)
c.488+74_488+76dup (n.488+74_488+76dup)
c.80-476_80-474dup (n.80-476_80-474dup)
c.33-476_33-474dup (n.33-476_33-474dup)
n.168+74_168+76dup
n.451+74_451+76dup
n.597_599dup
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408879T>ACA2670937027ALBc.482+74T>A (n.482+74T>A)
c.138-476T>A (n.138-476T>A)
c.138-3117T>A (n.138-3117T>A)
c.488+74T>A (n.488+74T>A)
c.80-476T>A (n.80-476T>A)
c.33-476T>A (n.33-476T>A)
n.168+74T>A
n.451+74T>A
n.597T>A
 gnomAD v4
4g.73408879T>CCA2578111583ALBc.482+74T>C (n.482+74T>C)
c.138-476T>C (n.138-476T>C)
c.138-3117T>C (n.138-3117T>C)
c.488+74T>C (n.488+74T>C)
c.80-476T>C (n.80-476T>C)
c.33-476T>C (n.33-476T>C)
n.168+74T>C
n.451+74T>C
n.597T>C
 gnomAD v4
4g.73408880T>ACA2670937028ALBc.482+75T>A (n.482+75T>A)
c.138-475T>A (n.138-475T>A)
c.138-3116T>A (n.138-3116T>A)
c.488+75T>A (n.488+75T>A)
c.80-475T>A (n.80-475T>A)
c.33-475T>A (n.33-475T>A)
n.168+75T>A
n.451+75T>A
n.598T>A
 gnomAD v4
4g.73408881A=CA1468152427ALBc.482+76A= (n.482+76A=)
c.138-474A= (n.138-474A=)
c.138-3115A= (n.138-3115A=)
c.488+76A= (n.488+76A=)
c.80-474A= (n.80-474A=)
c.33-474A= (n.33-474A=)
n.168+76A=
n.451+76A=
n.599A=
4g.73408881A>CCA99700844ALBc.482+76A>C (n.482+76A>C)
c.138-474A>C (n.138-474A>C)
c.138-3115A>C (n.138-3115A>C)
c.488+76A>C (n.488+76A>C)
c.80-474A>C (n.80-474A>C)
c.33-474A>C (n.33-474A>C)
n.168+76A>C
n.451+76A>C
n.599A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched