Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73408722_73408778delCA2762164302ALBc.399_455del (p.Pro134_His152del)
c.138-633_138-577del (n.138-633_138-577del)
c.138-3274_138-3218del (n.138-3274_138-3218del)
c.405_461del (p.Pro136_His154del)
c.80-633_80-577del (n.80-633_80-577del)
c.33-633_33-577del (n.33-633_33-577del)
n.85_141del
n.435_491del
n.368_424del
n.440_496del
4g.73408747C>ACA357237202ALBc.424C>A (p.Pro142Thr)
c.138-608C>A (n.138-608C>A)
c.138-3249C>A (n.138-3249C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.80-608C>A (n.80-608C>A)
c.33-608C>A (n.33-608C>A)
n.110C>A
n.460C>A
n.393C>A
n.465C>A
4g.73408747C>GCA357237203ALBc.424C>G (p.Pro142Ala)
c.138-608C>G (n.138-608C>G)
c.138-3249C>G (n.138-3249C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.80-608C>G (n.80-608C>G)
c.33-608C>G (n.33-608C>G)
n.110C>G
n.460C>G
n.393C>G
n.465C>G
4g.73408747C>TCA357237205ALBc.424C>T (p.Pro142Ser)
c.138-608C>T (n.138-608C>T)
c.138-3249C>T (n.138-3249C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.80-608C>T (n.80-608C>T)
c.33-608C>T (n.33-608C>T)
n.110C>T
n.460C>T
n.393C>T
n.465C>T
4g.73408748C>ACA357237206ALBc.425C>A (p.Pro142Gln)
c.138-607C>A (n.138-607C>A)
c.138-3248C>A (n.138-3248C>A)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.80-607C>A (n.80-607C>A)
c.33-607C>A (n.33-607C>A)
n.111C>A
n.461C>A
n.394C>A
n.466C>A
4g.73408748C>GCA357237210ALBc.425C>G (p.Pro142Arg)
c.138-607C>G (n.138-607C>G)
c.138-3248C>G (n.138-3248C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.80-607C>G (n.80-607C>G)
c.33-607C>G (n.33-607C>G)
n.111C>G
n.461C>G
n.394C>G
n.466C>G
4g.73408748C>TCA357237212ALBc.425C>T (p.Pro142Leu)
c.138-607C>T (n.138-607C>T)
c.138-3248C>T (n.138-3248C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.80-607C>T (n.80-607C>T)
c.33-607C>T (n.33-607C>T)
n.111C>T
n.461C>T
n.394C>T
n.466C>T
4g.73408749A=CA1468152368ALBc.426A= (p.Pro142=)
c.138-606A= (n.138-606A=)
c.138-3247A= (n.138-3247A=)
c.432A= (p.Pro144=)
c.80-606A= (n.80-606A=)
c.33-606A= (n.33-606A=)
n.112A=
n.462A=
n.395A=
n.467A=
4g.73408749A>CCA439799154ALBc.426A>C (p.Pro142=)
c.138-606A>C (n.138-606A>C)
c.138-3247A>C (n.138-3247A>C)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.80-606A>C (n.80-606A>C)
c.33-606A>C (n.33-606A>C)
n.112A>C
n.462A>C
n.395A>C
n.467A>C
4g.73408749A>GCA439799155ALBc.426A>G (p.Pro142=)
c.138-606A>G (n.138-606A>G)
c.138-3247A>G (n.138-3247A>G)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.80-606A>G (n.80-606A>G)
c.33-606A>G (n.33-606A>G)
n.112A>G
n.462A>G
n.395A>G
n.467A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408749A>TCA439799156ALBc.426A>T (p.Pro142=)
c.138-606A>T (n.138-606A>T)
c.138-3247A>T (n.138-3247A>T)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.80-606A>T (n.80-606A>T)
c.33-606A>T (n.33-606A>T)
n.112A>T
n.462A>T
n.395A>T
n.467A>T
4g.73408750G>ACA127888ALBc.427G>A (p.Glu143Lys)
c.138-605G>A (n.138-605G>A)
c.138-3246G>A (n.138-3246G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.80-605G>A (n.80-605G>A)
c.33-605G>A (n.33-605G>A)
n.113G>A
n.463G>A
n.396G>A
n.468G>A
 ClinVar dbSNP
4g.73408750G>CCA357237214ALBc.427G>C (p.Glu143Gln)
c.138-605G>C (n.138-605G>C)
c.138-3246G>C (n.138-3246G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.80-605G>C (n.80-605G>C)
c.33-605G>C (n.33-605G>C)
n.113G>C
n.463G>C
n.396G>C
n.468G>C
4g.73408750G=CA1468152369ALBc.427G= (p.Glu143=)
c.138-605G= (n.138-605G=)
c.138-3246G= (n.138-3246G=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.80-605G= (n.80-605G=)
c.33-605G= (n.33-605G=)
n.113G=
n.463G=
n.396G=
n.468G=
4g.73408750G>TCA357237216ALBc.427G>T (p.Glu143Ter)
c.138-605G>T (n.138-605G>T)
c.138-3246G>T (n.138-3246G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.80-605G>T (n.80-605G>T)
c.33-605G>T (n.33-605G>T)
n.113G>T
n.463G>T
n.396G>T
n.468G>T
4g.73408751A>CCA357237217ALBc.428A>C (p.Glu143Ala)
c.138-604A>C (n.138-604A>C)
c.138-3245A>C (n.138-3245A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.80-604A>C (n.80-604A>C)
c.33-604A>C (n.33-604A>C)
n.114A>C
n.464A>C
n.397A>C
n.469A>C
4g.73408751A>GCA357237220ALBc.428A>G (p.Glu143Gly)
c.138-604A>G (n.138-604A>G)
c.138-3245A>G (n.138-3245A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.80-604A>G (n.80-604A>G)
c.33-604A>G (n.33-604A>G)
n.114A>G
n.464A>G
n.397A>G
n.469A>G
4g.73408751A>TCA357237223ALBc.428A>T (p.Glu143Val)
c.138-604A>T (n.138-604A>T)
c.138-3245A>T (n.138-3245A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.80-604A>T (n.80-604A>T)
c.33-604A>T (n.33-604A>T)
n.114A>T
n.464A>T
n.397A>T
n.469A>T
4g.73408752G>ACA439799158ALBc.429G>A (p.Glu143=)
c.138-603G>A (n.138-603G>A)
c.138-3244G>A (n.138-3244G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.80-603G>A (n.80-603G>A)
c.33-603G>A (n.33-603G>A)
n.115G>A
n.465G>A
n.398G>A
n.470G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408752G>CCA357237238ALBc.429G>C (p.Glu143Asp)
c.138-603G>C (n.138-603G>C)
c.138-3244G>C (n.138-3244G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.80-603G>C (n.80-603G>C)
c.33-603G>C (n.33-603G>C)
n.115G>C
n.465G>C
n.398G>C
n.470G>C
4g.73408752G=CA1468152370ALBc.429G= (p.Glu143=)
c.138-603G= (n.138-603G=)
c.138-3244G= (n.138-3244G=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.80-603G= (n.80-603G=)
c.33-603G= (n.33-603G=)
n.115G=
n.465G=
n.398G=
n.470G=
4g.73408752G>TCA357237241ALBc.429G>T (p.Glu143Asp)
c.138-603G>T (n.138-603G>T)
c.138-3244G>T (n.138-3244G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.80-603G>T (n.80-603G>T)
c.33-603G>T (n.33-603G>T)
n.115G>T
n.465G>T
n.398G>T
n.470G>T
4g.73408753G>ACA357237242ALBc.430G>A (p.Val144Ile)
c.138-602G>A (n.138-602G>A)
c.138-3243G>A (n.138-3243G>A)
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.80-602G>A (n.80-602G>A)
c.33-602G>A (n.33-602G>A)
n.116G>A
n.466G>A
n.399G>A
n.471G>A
 gnomAD v4
4g.73408753G>CCA2959359ALBc.430G>C (p.Val144Leu)
c.138-602G>C (n.138-602G>C)
c.138-3243G>C (n.138-3243G>C)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.80-602G>C (n.80-602G>C)
c.33-602G>C (n.33-602G>C)
n.116G>C
n.466G>C
n.399G>C
n.471G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73408753G=CA1468152371ALBc.430G= (p.Val144=)
c.138-602G= (n.138-602G=)
c.138-3243G= (n.138-3243G=)
c.436G= (p.Val146=)
c.80-602G= (n.80-602G=)
c.33-602G= (n.33-602G=)
n.116G=
n.466G=
n.399G=
n.471G=
4g.73408753G>TCA357237246ALBc.430G>T (p.Val144Phe)
c.138-602G>T (n.138-602G>T)
c.138-3243G>T (n.138-3243G>T)
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.80-602G>T (n.80-602G>T)
c.33-602G>T (n.33-602G>T)
n.116G>T
n.466G>T
n.399G>T
n.471G>T
4g.73408754T>ACA357237249ALBc.431T>A (p.Val144Asp)
c.138-601T>A (n.138-601T>A)
c.138-3242T>A (n.138-3242T>A)
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.80-601T>A (n.80-601T>A)
c.33-601T>A (n.33-601T>A)
n.117T>A
n.467T>A
n.400T>A
n.472T>A
4g.73408754T>CCA357237250ALBc.431T>C (p.Val144Ala)
c.138-601T>C (n.138-601T>C)
c.138-3242T>C (n.138-3242T>C)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.80-601T>C (n.80-601T>C)
c.33-601T>C (n.33-601T>C)
n.117T>C
n.467T>C
n.400T>C
n.472T>C
 dbSNP
4g.73408754T>GCA357237252ALBc.431T>G (p.Val144Gly)
c.138-601T>G (n.138-601T>G)
c.138-3242T>G (n.138-3242T>G)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.80-601T>G (n.80-601T>G)
c.33-601T>G (n.33-601T>G)
n.117T>G
n.467T>G
n.400T>G
n.472T>G
4g.73408754T=CA1468152372ALBc.431T= (p.Val144=)
c.138-601T= (n.138-601T=)
c.138-3242T= (n.138-3242T=)
c.437T= (p.Val146=)
c.80-601T= (n.80-601T=)
c.33-601T= (n.33-601T=)
n.117T=
n.467T=
n.400T=
n.472T=
4g.73408755delCA2670936992ALBc.432del (p.Asp145MetfsTer2)
c.138-600del (n.138-600del)
c.138-3241del (n.138-3241del)
c.438del (p.Asp147MetfsTer2)
c.80-600del (n.80-600del)
c.33-600del (n.33-600del)
n.118del
n.468del
n.401del
n.473del
 gnomAD v4
4g.73408755T>ACA439799162ALBc.432T>A (p.Val144=)
c.138-600T>A (n.138-600T>A)
c.138-3241T>A (n.138-3241T>A)
c.438T>A (p.Val146=)
c.80-600T>A (n.80-600T>A)
c.33-600T>A (n.33-600T>A)
n.118T>A
n.468T>A
n.401T>A
n.473T>A
4g.73408755T>CCA439799163ALBc.432T>C (p.Val144=)
c.138-600T>C (n.138-600T>C)
c.138-3241T>C (n.138-3241T>C)
c.438T>C (p.Val146=)
c.80-600T>C (n.80-600T>C)
c.33-600T>C (n.33-600T>C)
n.118T>C
n.468T>C
n.401T>C
n.473T>C
4g.73408755T>GCA439799164ALBc.432T>G (p.Val144=)
c.138-600T>G (n.138-600T>G)
c.138-3241T>G (n.138-3241T>G)
c.438T>G (p.Val146=)
c.80-600T>G (n.80-600T>G)
c.33-600T>G (n.33-600T>G)
n.118T>G
n.468T>G
n.401T>G
n.473T>G
4g.73408756G>ACA357237259ALBc.433G>A (p.Asp145Asn)
c.138-599G>A (n.138-599G>A)
c.138-3240G>A (n.138-3240G>A)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.80-599G>A (n.80-599G>A)
c.33-599G>A (n.33-599G>A)
n.119G>A
n.469G>A
n.402G>A
n.474G>A
 COSMIC
4g.73408756G>CCA357237256ALBc.433G>C (p.Asp145His)
c.138-599G>C (n.138-599G>C)
c.138-3240G>C (n.138-3240G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.80-599G>C (n.80-599G>C)
c.33-599G>C (n.33-599G>C)
n.119G>C
n.469G>C
n.402G>C
n.474G>C
4g.73408756G>TCA357237254ALBc.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.138-599G>T (n.138-599G>T)
c.138-3240G>T (n.138-3240G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.80-599G>T (n.80-599G>T)
c.33-599G>T (n.33-599G>T)
n.119G>T
n.469G>T
n.402G>T
n.474G>T
4g.73408757A=CA1468152373ALBc.434A= (p.Asp145=)
c.138-598A= (n.138-598A=)
c.138-3239A= (n.138-3239A=)
c.440A= (p.Asp147=)
c.80-598A= (n.80-598A=)
c.33-598A= (n.33-598A=)
n.120A=
n.470A=
n.403A=
n.475A=
4g.73408757A>CCA357237267ALBc.434A>C (p.Asp145Ala)
c.138-598A>C (n.138-598A>C)
c.138-3239A>C (n.138-3239A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.80-598A>C (n.80-598A>C)
c.33-598A>C (n.33-598A>C)
n.120A>C
n.470A>C
n.403A>C
n.475A>C
4g.73408757A>GCA357237270ALBc.434A>G (p.Asp145Gly)
c.138-598A>G (n.138-598A>G)
c.138-3239A>G (n.138-3239A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.80-598A>G (n.80-598A>G)
c.33-598A>G (n.33-598A>G)
n.120A>G
n.470A>G
n.403A>G
n.475A>G
4g.73408757A>TCA99700616ALBc.434A>T (p.Asp145Val)
c.138-598A>T (n.138-598A>T)
c.138-3239A>T (n.138-3239A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.80-598A>T (n.80-598A>T)
c.33-598A>T (n.33-598A>T)
n.120A>T
n.470A>T
n.403A>T
n.475A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408758T>ACA357237274ALBc.435T>A (p.Asp145Glu)
c.138-597T>A (n.138-597T>A)
c.138-3238T>A (n.138-3238T>A)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.80-597T>A (n.80-597T>A)
c.33-597T>A (n.33-597T>A)
n.121T>A
n.471T>A
n.404T>A
n.476T>A
4g.73408758T>CCA439799168ALBc.435T>C (p.Asp145=)
c.138-597T>C (n.138-597T>C)
c.138-3238T>C (n.138-3238T>C)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.80-597T>C (n.80-597T>C)
c.33-597T>C (n.33-597T>C)
n.121T>C
n.471T>C
n.404T>C
n.476T>C
4g.73408758T>GCA99700618ALBc.435T>G (p.Asp145Glu)
c.138-597T>G (n.138-597T>G)
c.138-3238T>G (n.138-3238T>G)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.80-597T>G (n.80-597T>G)
c.33-597T>G (n.33-597T>G)
n.121T>G
n.471T>G
n.404T>G
n.476T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408758T=CA1468152374ALBc.435T= (p.Asp145=)
c.138-597T= (n.138-597T=)
c.138-3238T= (n.138-3238T=)
c.441T= (p.Asp147=)
c.80-597T= (n.80-597T=)
c.33-597T= (n.33-597T=)
n.121T=
n.471T=
n.404T=
n.476T=
4g.73408759G>ACA357237283ALBc.436G>A (p.Val146Met)
c.138-596G>A (n.138-596G>A)
c.138-3237G>A (n.138-3237G>A)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.80-596G>A (n.80-596G>A)
c.33-596G>A (n.33-596G>A)
n.122G>A
n.472G>A
n.405G>A
n.477G>A
 gnomAD v4
4g.73408759G>CCA357237280ALBc.436G>C (p.Val146Leu)
c.138-596G>C (n.138-596G>C)
c.138-3237G>C (n.138-3237G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.80-596G>C (n.80-596G>C)
c.33-596G>C (n.33-596G>C)
n.122G>C
n.472G>C
n.405G>C
n.477G>C
4g.73408759G>TCA357237278ALBc.436G>T (p.Val146Leu)
c.138-596G>T (n.138-596G>T)
c.138-3237G>T (n.138-3237G>T)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.80-596G>T (n.80-596G>T)
c.33-596G>T (n.33-596G>T)
n.122G>T
n.472G>T
n.405G>T
n.477G>T
4g.73408760T>ACA170829ALBc.437T>A (p.Val146Glu)
c.138-595T>A (n.138-595T>A)
c.138-3236T>A (n.138-3236T>A)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.80-595T>A (n.80-595T>A)
c.33-595T>A (n.33-595T>A)
n.123T>A
n.473T>A
n.406T>A
n.478T>A
 ClinVar dbSNP
4g.73408760T>CCA357237286ALBc.437T>C (p.Val146Ala)
c.138-595T>C (n.138-595T>C)
c.138-3236T>C (n.138-3236T>C)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.80-595T>C (n.80-595T>C)
c.33-595T>C (n.33-595T>C)
n.123T>C
n.473T>C
n.406T>C
n.478T>C
4g.73408760T>GCA357237289ALBc.437T>G (p.Val146Gly)
c.138-595T>G (n.138-595T>G)
c.138-3236T>G (n.138-3236T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.80-595T>G (n.80-595T>G)
c.33-595T>G (n.33-595T>G)
n.123T>G
n.473T>G
n.406T>G
n.478T>G
4g.73408760T=CA1468152375ALBc.437T= (p.Val146=)
c.138-595T= (n.138-595T=)
c.138-3236T= (n.138-3236T=)
c.443T= (p.Val148=)
c.80-595T= (n.80-595T=)
c.33-595T= (n.33-595T=)
n.123T=
n.473T=
n.406T=
n.478T=
4g.73408761G>ACA439799170ALBc.438G>A (p.Val146=)
c.138-594G>A (n.138-594G>A)
c.138-3235G>A (n.138-3235G>A)
c.444G>A (p.Val148=)
c.80-594G>A (n.80-594G>A)
c.33-594G>A (n.33-594G>A)
n.124G>A
n.474G>A
n.407G>A
n.479G>A
4g.73408761G>CCA439799171ALBc.438G>C (p.Val146=)
c.138-594G>C (n.138-594G>C)
c.138-3235G>C (n.138-3235G>C)
c.444G>C (p.Val148=)
c.80-594G>C (n.80-594G>C)
c.33-594G>C (n.33-594G>C)
n.124G>C
n.474G>C
n.407G>C
n.479G>C
4g.73408761G>TCA439799172ALBc.438G>T (p.Val146=)
c.138-594G>T (n.138-594G>T)
c.138-3235G>T (n.138-3235G>T)
c.444G>T (p.Val148=)
c.80-594G>T (n.80-594G>T)
c.33-594G>T (n.33-594G>T)
n.124G>T
n.474G>T
n.407G>T
n.479G>T
4g.73408762A>CCA357237292ALBc.439A>C (p.Met147Leu)
c.138-593A>C (n.138-593A>C)
c.138-3234A>C (n.138-3234A>C)
c.445A>C (p.Met149Leu)
c.80-593A>C (n.80-593A>C)
c.33-593A>C (n.33-593A>C)
n.125A>C
n.475A>C
n.408A>C
n.480A>C
4g.73408762A>GCA357237298ALBc.439A>G (p.Met147Val)
c.138-593A>G (n.138-593A>G)
c.138-3234A>G (n.138-3234A>G)
c.445A>G (p.Met149Val)
c.80-593A>G (n.80-593A>G)
c.33-593A>G (n.33-593A>G)
n.125A>G
n.475A>G
n.408A>G
n.480A>G
4g.73408762A>TCA357237300ALBc.439A>T (p.Met147Leu)
c.138-593A>T (n.138-593A>T)
c.138-3234A>T (n.138-3234A>T)
c.445A>T (p.Met149Leu)
c.80-593A>T (n.80-593A>T)
c.33-593A>T (n.33-593A>T)
n.125A>T
n.475A>T
n.408A>T
n.480A>T
4g.73408763T>ACA357237304ALBc.440T>A (p.Met147Lys)
c.138-592T>A (n.138-592T>A)
c.138-3233T>A (n.138-3233T>A)
c.446T>A (p.Met149Lys)
c.80-592T>A (n.80-592T>A)
c.33-592T>A (n.33-592T>A)
n.126T>A
n.476T>A
n.409T>A
n.481T>A
4g.73408763T>CCA2959360ALBc.440T>C (p.Met147Thr)
c.138-592T>C (n.138-592T>C)
c.138-3233T>C (n.138-3233T>C)
c.446T>C (p.Met149Thr)
c.80-592T>C (n.80-592T>C)
c.33-592T>C (n.33-592T>C)
n.126T>C
n.476T>C
n.409T>C
n.481T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408763T>GCA357237310ALBc.440T>G (p.Met147Arg)
c.138-592T>G (n.138-592T>G)
c.138-3233T>G (n.138-3233T>G)
c.446T>G (p.Met149Arg)
c.80-592T>G (n.80-592T>G)
c.33-592T>G (n.33-592T>G)
n.126T>G
n.476T>G
n.409T>G
n.481T>G
 gnomAD v4
4g.73408763T=CA1468152376ALBc.440T= (p.Met147=)
c.138-592T= (n.138-592T=)
c.138-3233T= (n.138-3233T=)
c.446T= (p.Met149=)
c.80-592T= (n.80-592T=)
c.33-592T= (n.33-592T=)
n.126T=
n.476T=
n.409T=
n.481T=
4g.73408764G>ACA357237315ALBc.441G>A (p.Met147Ile)
c.138-591G>A (n.138-591G>A)
c.138-3232G>A (n.138-3232G>A)
c.447G>A (p.Met149Ile)
c.80-591G>A (n.80-591G>A)
c.33-591G>A (n.33-591G>A)
n.127G>A
n.477G>A
n.410G>A
n.482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408764G>CCA99700676ALBc.441G>C (p.Met147Ile)
c.138-591G>C (n.138-591G>C)
c.138-3232G>C (n.138-3232G>C)
c.447G>C (p.Met149Ile)
c.80-591G>C (n.80-591G>C)
c.33-591G>C (n.33-591G>C)
n.127G>C
n.477G>C
n.410G>C
n.482G>C
 dbSNP
4g.73408764G=CA1468152377ALBc.441G= (p.Met147=)
c.138-591G= (n.138-591G=)
c.138-3232G= (n.138-3232G=)
c.447G= (p.Met149=)
c.80-591G= (n.80-591G=)
c.33-591G= (n.33-591G=)
n.127G=
n.477G=
n.410G=
n.482G=
4g.73408764G>TCA357237320ALBc.441G>T (p.Met147Ile)
c.138-591G>T (n.138-591G>T)
c.138-3232G>T (n.138-3232G>T)
c.447G>T (p.Met149Ile)
c.80-591G>T (n.80-591G>T)
c.33-591G>T (n.33-591G>T)
n.127G>T
n.477G>T
n.410G>T
n.482G>T
4g.73408765T>ACA357237324ALBc.442T>A (p.Cys148Ser)
c.138-590T>A (n.138-590T>A)
c.138-3231T>A (n.138-3231T>A)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.80-590T>A (n.80-590T>A)
c.33-590T>A (n.33-590T>A)
n.128T>A
n.478T>A
n.411T>A
n.483T>A
4g.73408765T>CCA357237326ALBc.442T>C (p.Cys148Arg)
c.138-590T>C (n.138-590T>C)
c.138-3231T>C (n.138-3231T>C)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.80-590T>C (n.80-590T>C)
c.33-590T>C (n.33-590T>C)
n.128T>C
n.478T>C
n.411T>C
n.483T>C
4g.73408765T>GCA357237329ALBc.442T>G (p.Cys148Gly)
c.138-590T>G (n.138-590T>G)
c.138-3231T>G (n.138-3231T>G)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.80-590T>G (n.80-590T>G)
c.33-590T>G (n.33-590T>G)
n.128T>G
n.478T>G
n.411T>G
n.483T>G
4g.73408766G>ACA357237333ALBc.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.138-589G>A (n.138-589G>A)
c.138-3230G>A (n.138-3230G>A)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.80-589G>A (n.80-589G>A)
c.33-589G>A (n.33-589G>A)
n.129G>A
n.479G>A
n.412G>A
n.484G>A
 gnomAD v4
4g.73408766G>CCA357237336ALBc.443G>C (p.Cys148Ser)
c.138-589G>C (n.138-589G>C)
c.138-3230G>C (n.138-3230G>C)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.80-589G>C (n.80-589G>C)
c.33-589G>C (n.33-589G>C)
n.129G>C
n.479G>C
n.412G>C
n.484G>C
4g.73408766G>TCA357237339ALBc.443G>T (p.Cys148Phe)
c.138-589G>T (n.138-589G>T)
c.138-3230G>T (n.138-3230G>T)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.80-589G>T (n.80-589G>T)
c.33-589G>T (n.33-589G>T)
n.129G>T
n.479G>T
n.412G>T
n.484G>T
4g.73408767C>ACA357237343ALBc.444C>A (p.Cys148Ter)
c.138-588C>A (n.138-588C>A)
c.138-3229C>A (n.138-3229C>A)
c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.80-588C>A (n.80-588C>A)
c.33-588C>A (n.33-588C>A)
n.130C>A
n.480C>A
n.413C>A
n.485C>A
4g.73408767C>GCA357237346ALBc.444C>G (p.Cys148Trp)
c.138-588C>G (n.138-588C>G)
c.138-3229C>G (n.138-3229C>G)
c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.80-588C>G (n.80-588C>G)
c.33-588C>G (n.33-588C>G)
n.130C>G
n.480C>G
n.413C>G
n.485C>G
4g.73408767C>TCA439799176ALBc.444C>T (p.Cys148=)
c.138-588C>T (n.138-588C>T)
c.138-3229C>T (n.138-3229C>T)
c.450C>T (p.Cys150=)
c.80-588C>T (n.80-588C>T)
c.33-588C>T (n.33-588C>T)
n.130C>T
n.480C>T
n.413C>T
n.485C>T
4g.73408768A=CA1468152378ALBc.445A= (p.Thr149=)
c.138-587A= (n.138-587A=)
c.138-3228A= (n.138-3228A=)
c.451A= (p.Thr151=)
c.80-587A= (n.80-587A=)
c.33-587A= (n.33-587A=)
n.131A=
n.481A=
n.414A=
n.486A=
4g.73408768A>CCA357237353ALBc.445A>C (p.Thr149Pro)
c.138-587A>C (n.138-587A>C)
c.138-3228A>C (n.138-3228A>C)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.80-587A>C (n.80-587A>C)
c.33-587A>C (n.33-587A>C)
n.131A>C
n.481A>C
n.414A>C
n.486A>C
4g.73408768A>GCA357237351ALBc.445A>G (p.Thr149Ala)
c.138-587A>G (n.138-587A>G)
c.138-3228A>G (n.138-3228A>G)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.80-587A>G (n.80-587A>G)
c.33-587A>G (n.33-587A>G)
n.131A>G
n.481A>G
n.414A>G
n.486A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408768A>TCA357237348ALBc.445A>T (p.Thr149Ser)
c.138-587A>T (n.138-587A>T)
c.138-3228A>T (n.138-3228A>T)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.80-587A>T (n.80-587A>T)
c.33-587A>T (n.33-587A>T)
n.131A>T
n.481A>T
n.414A>T
n.486A>T
4g.73408769C>ACA357237356ALBc.446C>A (p.Thr149Asn)
c.138-586C>A (n.138-586C>A)
c.138-3227C>A (n.138-3227C>A)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.80-586C>A (n.80-586C>A)
c.33-586C>A (n.33-586C>A)
n.132C>A
n.482C>A
n.415C>A
n.487C>A
4g.73408769C=CA1468152379ALBc.446C= (p.Thr149=)
c.138-586C= (n.138-586C=)
c.138-3227C= (n.138-3227C=)
c.452C= (p.Thr151=)
c.80-586C= (n.80-586C=)
c.33-586C= (n.33-586C=)
n.132C=
n.482C=
n.415C=
n.487C=
4g.73408769C>GCA357237359ALBc.446C>G (p.Thr149Ser)
c.138-586C>G (n.138-586C>G)
c.138-3227C>G (n.138-3227C>G)
c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.80-586C>G (n.80-586C>G)
c.33-586C>G (n.33-586C>G)
n.132C>G
n.482C>G
n.415C>G
n.487C>G
4g.73408769C>TCA99700680ALBc.446C>T (p.Thr149Ile)
c.138-586C>T (n.138-586C>T)
c.138-3227C>T (n.138-3227C>T)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.80-586C>T (n.80-586C>T)
c.33-586C>T (n.33-586C>T)
n.132C>T
n.482C>T
n.415C>T
n.487C>T
 dbSNP
4g.73408770T>ACA439799180ALBc.447T>A (p.Thr149=)
c.138-585T>A (n.138-585T>A)
c.138-3226T>A (n.138-3226T>A)
c.453T>A (p.Thr151=)
c.80-585T>A (n.80-585T>A)
c.33-585T>A (n.33-585T>A)
n.133T>A
n.483T>A
n.416T>A
n.488T>A
 gnomAD v4
4g.73408770T>CCA439799181ALBc.447T>C (p.Thr149=)
c.138-585T>C (n.138-585T>C)
c.138-3226T>C (n.138-3226T>C)
c.453T>C (p.Thr151=)
c.80-585T>C (n.80-585T>C)
c.33-585T>C (n.33-585T>C)
n.133T>C
n.483T>C
n.416T>C
n.488T>C
4g.73408770T>GCA439799182ALBc.447T>G (p.Thr149=)
c.138-585T>G (n.138-585T>G)
c.138-3226T>G (n.138-3226T>G)
c.453T>G (p.Thr151=)
c.80-585T>G (n.80-585T>G)
c.33-585T>G (n.33-585T>G)
n.133T>G
n.483T>G
n.416T>G
n.488T>G
4g.73408771G>ACA357237360ALBc.448G>A (p.Ala150Thr)
c.138-584G>A (n.138-584G>A)
c.138-3225G>A (n.138-3225G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.80-584G>A (n.80-584G>A)
c.33-584G>A (n.33-584G>A)
n.134G>A
n.484G>A
n.417G>A
n.489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408771G>CCA357237361ALBc.448G>C (p.Ala150Pro)
c.138-584G>C (n.138-584G>C)
c.138-3225G>C (n.138-3225G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.80-584G>C (n.80-584G>C)
c.33-584G>C (n.33-584G>C)
n.134G>C
n.484G>C
n.417G>C
n.489G>C
4g.73408771G=CA1468152380ALBc.448G= (p.Ala150=)
c.138-584G= (n.138-584G=)
c.138-3225G= (n.138-3225G=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.80-584G= (n.80-584G=)
c.33-584G= (n.33-584G=)
n.134G=
n.484G=
n.417G=
n.489G=
4g.73408771G>TCA99700684ALBc.448G>T (p.Ala150Ser)
c.138-584G>T (n.138-584G>T)
c.138-3225G>T (n.138-3225G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.80-584G>T (n.80-584G>T)
c.33-584G>T (n.33-584G>T)
n.134G>T
n.484G>T
n.417G>T
n.489G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408772C>ACA357237367ALBc.449C>A (p.Ala150Asp)
c.138-583C>A (n.138-583C>A)
c.138-3224C>A (n.138-3224C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.80-583C>A (n.80-583C>A)
c.33-583C>A (n.33-583C>A)
n.135C>A
n.485C>A
n.418C>A
n.490C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408772C=CA1468152381ALBc.449C= (p.Ala150=)
c.138-583C= (n.138-583C=)
c.138-3224C= (n.138-3224C=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.80-583C= (n.80-583C=)
c.33-583C= (n.33-583C=)
n.135C=
n.485C=
n.418C=
n.490C=
4g.73408772C>GCA357237369ALBc.449C>G (p.Ala150Gly)
c.138-583C>G (n.138-583C>G)
c.138-3224C>G (n.138-3224C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.80-583C>G (n.80-583C>G)
c.33-583C>G (n.33-583C>G)
n.135C>G
n.485C>G
n.418C>G
n.490C>G
 gnomAD v4
4g.73408772C>TCA357237372ALBc.449C>T (p.Ala150Val)
c.138-583C>T (n.138-583C>T)
c.138-3224C>T (n.138-3224C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.80-583C>T (n.80-583C>T)
c.33-583C>T (n.33-583C>T)
n.135C>T
n.485C>T
n.418C>T
n.490C>T
 gnomAD v4
4g.73408773T>ACA439799186ALBc.450T>A (p.Ala150=)
c.138-582T>A (n.138-582T>A)
c.138-3223T>A (n.138-3223T>A)
c.456T>A (p.Ala152=)
c.80-582T>A (n.80-582T>A)
c.33-582T>A (n.33-582T>A)
n.136T>A
n.486T>A
n.419T>A
n.491T>A
4g.73408773T>CCA439799187ALBc.450T>C (p.Ala150=)
c.138-582T>C (n.138-582T>C)
c.138-3223T>C (n.138-3223T>C)
c.456T>C (p.Ala152=)
c.80-582T>C (n.80-582T>C)
c.33-582T>C (n.33-582T>C)
n.136T>C
n.486T>C
n.419T>C
n.491T>C
 gnomAD v4
4g.73408773T>GCA439799189ALBc.450T>G (p.Ala150=)
c.138-582T>G (n.138-582T>G)
c.138-3223T>G (n.138-3223T>G)
c.456T>G (p.Ala152=)
c.80-582T>G (n.80-582T>G)
c.33-582T>G (n.33-582T>G)
n.136T>G
n.486T>G
n.419T>G
n.491T>G
4g.73408774T>ACA357237375ALBc.451T>A (p.Phe151Ile)
c.138-581T>A (n.138-581T>A)
c.138-3222T>A (n.138-3222T>A)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.80-581T>A (n.80-581T>A)
c.33-581T>A (n.33-581T>A)
n.137T>A
n.487T>A
n.420T>A
n.492T>A
4g.73408774T>CCA357237377ALBc.451T>C (p.Phe151Leu)
c.138-581T>C (n.138-581T>C)
c.138-3222T>C (n.138-3222T>C)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.80-581T>C (n.80-581T>C)
c.33-581T>C (n.33-581T>C)
n.137T>C
n.487T>C
n.420T>C
n.492T>C
 dbSNP
4g.73408774T>GCA357237380ALBc.451T>G (p.Phe151Val)
c.138-581T>G (n.138-581T>G)
c.138-3222T>G (n.138-3222T>G)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.80-581T>G (n.80-581T>G)
c.33-581T>G (n.33-581T>G)
n.137T>G
n.487T>G
n.420T>G
n.492T>G
 gnomAD v4
4g.73408774T=CA1468152382ALBc.451T= (p.Phe151=)
c.138-581T= (n.138-581T=)
c.138-3222T= (n.138-3222T=)
c.457T= (p.Phe153=)
c.80-581T= (n.80-581T=)
c.33-581T= (n.33-581T=)
n.137T=
n.487T=
n.420T=
n.492T=
4g.73408775T>ACA357237384ALBc.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.138-580T>A (n.138-580T>A)
c.138-3221T>A (n.138-3221T>A)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.80-580T>A (n.80-580T>A)
c.33-580T>A (n.33-580T>A)
n.138T>A
n.488T>A
n.421T>A
n.493T>A
4g.73408775T>CCA357237387ALBc.452T>C (p.Phe151Ser)
c.138-580T>C (n.138-580T>C)
c.138-3221T>C (n.138-3221T>C)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.80-580T>C (n.80-580T>C)
c.33-580T>C (n.33-580T>C)
n.138T>C
n.488T>C
n.421T>C
n.493T>C
4g.73408775T>GCA357237390ALBc.452T>G (p.Phe151Cys)
c.138-580T>G (n.138-580T>G)
c.138-3221T>G (n.138-3221T>G)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.80-580T>G (n.80-580T>G)
c.33-580T>G (n.33-580T>G)
n.138T>G
n.488T>G
n.421T>G
n.493T>G
4g.73408776T>ACA357237397ALBc.453T>A (p.Phe151Leu)
c.138-579T>A (n.138-579T>A)
c.138-3220T>A (n.138-3220T>A)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
c.80-579T>A (n.80-579T>A)
c.33-579T>A (n.33-579T>A)
n.139T>A
n.489T>A
n.422T>A
n.494T>A
4g.73408776T>CCA439799196ALBc.453T>C (p.Phe151=)
c.138-579T>C (n.138-579T>C)
c.138-3220T>C (n.138-3220T>C)
c.459T>C (p.Phe153=)
c.80-579T>C (n.80-579T>C)
c.33-579T>C (n.33-579T>C)
n.139T>C
n.489T>C
n.422T>C
n.494T>C
4g.73408776T>GCA357237395ALBc.453T>G (p.Phe151Leu)
c.138-579T>G (n.138-579T>G)
c.138-3220T>G (n.138-3220T>G)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
c.80-579T>G (n.80-579T>G)
c.33-579T>G (n.33-579T>G)
n.139T>G
n.489T>G
n.422T>G
n.494T>G
4g.73408777C>ACA357237400ALBc.454C>A (p.His152Asn)
c.138-578C>A (n.138-578C>A)
c.138-3219C>A (n.138-3219C>A)
c.460C>A (p.His154Asn)
c.80-578C>A (n.80-578C>A)
c.33-578C>A (n.33-578C>A)
n.140C>A
n.490C>A
n.423C>A
n.495C>A
4g.73408777C>GCA357237403ALBc.454C>G (p.His152Asp)
c.138-578C>G (n.138-578C>G)
c.138-3219C>G (n.138-3219C>G)
c.460C>G (p.His154Asp)
c.80-578C>G (n.80-578C>G)
c.33-578C>G (n.33-578C>G)
n.140C>G
n.490C>G
n.423C>G
n.495C>G
4g.73408777C>TCA357237406ALBc.454C>T (p.His152Tyr)
c.138-578C>T (n.138-578C>T)
c.138-3219C>T (n.138-3219C>T)
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.80-578C>T (n.80-578C>T)
c.33-578C>T (n.33-578C>T)
n.140C>T
n.490C>T
n.423C>T
n.495C>T
4g.73408778A=CA1468152383ALBc.455A= (p.His152=)
c.138-577A= (n.138-577A=)
c.138-3218A= (n.138-3218A=)
c.461A= (p.His154=)
c.80-577A= (n.80-577A=)
c.33-577A= (n.33-577A=)
n.141A=
n.491A=
n.424A=
n.496A=
4g.73408778A>CCA357237408ALBc.455A>C (p.His152Pro)
c.138-577A>C (n.138-577A>C)
c.138-3218A>C (n.138-3218A>C)
c.461A>C (p.His154Pro)
c.80-577A>C (n.80-577A>C)
c.33-577A>C (n.33-577A>C)
n.141A>C
n.491A>C
n.424A>C
n.496A>C
4g.73408778A>GCA127945ALBc.455A>G (p.His152Arg)
c.138-577A>G (n.138-577A>G)
c.138-3218A>G (n.138-3218A>G)
c.461A>G (p.His154Arg)
c.80-577A>G (n.80-577A>G)
c.33-577A>G (n.33-577A>G)
n.141A>G
n.491A>G
n.424A>G
n.496A>G
 ClinVar dbSNP
4g.73408778A>TCA357237411ALBc.455A>T (p.His152Leu)
c.138-577A>T (n.138-577A>T)
c.138-3218A>T (n.138-3218A>T)
c.461A>T (p.His154Leu)
c.80-577A>T (n.80-577A>T)
c.33-577A>T (n.33-577A>T)
n.141A>T
n.491A>T
n.424A>T
n.496A>T
4g.73408779T>ACA357237417ALBc.456T>A (p.His152Gln)
c.138-576T>A (n.138-576T>A)
c.138-3217T>A (n.138-3217T>A)
c.462T>A (p.His154Gln)
c.80-576T>A (n.80-576T>A)
c.33-576T>A (n.33-576T>A)
n.142T>A
n.492T>A
n.425T>A
n.497T>A
 gnomAD v4
4g.73408779T>CCA99700690ALBc.456T>C (p.His152=)
c.138-576T>C (n.138-576T>C)
c.138-3217T>C (n.138-3217T>C)
c.462T>C (p.His154=)
c.80-576T>C (n.80-576T>C)
c.33-576T>C (n.33-576T>C)
n.142T>C
n.492T>C
n.425T>C
n.497T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408779T>GCA357237413ALBc.456T>G (p.His152Gln)
c.138-576T>G (n.138-576T>G)
c.138-3217T>G (n.138-3217T>G)
c.462T>G (p.His154Gln)
c.80-576T>G (n.80-576T>G)
c.33-576T>G (n.33-576T>G)
n.142T>G
n.492T>G
n.425T>G
n.497T>G
4g.73408779T=CA1468152384ALBc.456T= (p.His152=)
c.138-576T= (n.138-576T=)
c.138-3217T= (n.138-3217T=)
c.462T= (p.His154=)
c.80-576T= (n.80-576T=)
c.33-576T= (n.33-576T=)
n.142T=
n.492T=
n.425T=
n.497T=
4g.73408780G>ACA357237418ALBc.457G>A (p.Asp153Asn)
c.138-575G>A (n.138-575G>A)
c.138-3216G>A (n.138-3216G>A)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.80-575G>A (n.80-575G>A)
c.33-575G>A (n.33-575G>A)
n.143G>A
n.493G>A
n.426G>A
n.498G>A
 gnomAD v4
4g.73408780G>CCA357237421ALBc.457G>C (p.Asp153His)
c.138-575G>C (n.138-575G>C)
c.138-3216G>C (n.138-3216G>C)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.80-575G>C (n.80-575G>C)
c.33-575G>C (n.33-575G>C)
n.143G>C
n.493G>C
n.426G>C
n.498G>C
4g.73408780G>TCA357237424ALBc.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.138-575G>T (n.138-575G>T)
c.138-3216G>T (n.138-3216G>T)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.80-575G>T (n.80-575G>T)
c.33-575G>T (n.33-575G>T)
n.143G>T
n.493G>T
n.426G>T
n.498G>T
4g.73408781A>CCA357237426ALBc.458A>C (p.Asp153Ala)
c.138-574A>C (n.138-574A>C)
c.138-3215A>C (n.138-3215A>C)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.80-574A>C (n.80-574A>C)
c.33-574A>C (n.33-574A>C)
n.144A>C
n.494A>C
n.427A>C
n.499A>C
4g.73408781A>GCA357237427ALBc.458A>G (p.Asp153Gly)
c.138-574A>G (n.138-574A>G)
c.138-3215A>G (n.138-3215A>G)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.80-574A>G (n.80-574A>G)
c.33-574A>G (n.33-574A>G)
n.144A>G
n.494A>G
n.427A>G
n.499A>G
 gnomAD v4
4g.73408781A>TCA357237429ALBc.458A>T (p.Asp153Val)
c.138-574A>T (n.138-574A>T)
c.138-3215A>T (n.138-3215A>T)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.80-574A>T (n.80-574A>T)
c.33-574A>T (n.33-574A>T)
n.144A>T
n.494A>T
n.427A>T
n.499A>T
4g.73408782C>ACA357237433ALBc.459C>A (p.Asp153Glu)
c.138-573C>A (n.138-573C>A)
c.138-3214C>A (n.138-3214C>A)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.80-573C>A (n.80-573C>A)
c.33-573C>A (n.33-573C>A)
n.145C>A
n.495C>A
n.428C>A
n.500C>A
4g.73408782C=CA1468152385ALBc.459C= (p.Asp153=)
c.138-573C= (n.138-573C=)
c.138-3214C= (n.138-3214C=)
c.465C= (p.Asp155=)
c.80-573C= (n.80-573C=)
c.33-573C= (n.33-573C=)
n.145C=
n.495C=
n.428C=
n.500C=
4g.73408782C>GCA99700706ALBc.459C>G (p.Asp153Glu)
c.138-573C>G (n.138-573C>G)
c.138-3214C>G (n.138-3214C>G)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.80-573C>G (n.80-573C>G)
c.33-573C>G (n.33-573C>G)
n.145C>G
n.495C>G
n.428C>G
n.500C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408782C>TCA99700699ALBc.459C>T (p.Asp153=)
c.138-573C>T (n.138-573C>T)
c.138-3214C>T (n.138-3214C>T)
c.465C>T (p.Asp155=)
c.80-573C>T (n.80-573C>T)
c.33-573C>T (n.33-573C>T)
n.145C>T
n.495C>T
n.428C>T
n.500C>T
 dbSNP
4g.73408783A>CCA357237444ALBc.460A>C (p.Asn154His)
c.138-572A>C (n.138-572A>C)
c.138-3213A>C (n.138-3213A>C)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.80-572A>C (n.80-572A>C)
c.33-572A>C (n.33-572A>C)
n.146A>C
n.496A>C
n.429A>C
n.501A>C
4g.73408783A>GCA357237446ALBc.460A>G (p.Asn154Asp)
c.138-572A>G (n.138-572A>G)
c.138-3213A>G (n.138-3213A>G)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.80-572A>G (n.80-572A>G)
c.33-572A>G (n.33-572A>G)
n.146A>G
n.496A>G
n.429A>G
n.501A>G
4g.73408783A>TCA357237461ALBc.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.138-572A>T (n.138-572A>T)
c.138-3213A>T (n.138-3213A>T)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.80-572A>T (n.80-572A>T)
c.33-572A>T (n.33-572A>T)
n.146A>T
n.496A>T
n.429A>T
n.501A>T
4g.73408783_73408784delCA645517837ALBc.460_461del (p.Asn154Ter)
c.138-572_138-571del (n.138-572_138-571del)
c.138-3213_138-3212del (n.138-3213_138-3212del)
c.466_467del (p.Asn156Ter)
c.80-572_80-571del (n.80-572_80-571del)
c.33-572_33-571del (n.33-572_33-571del)
n.146_147del
n.496_497del
n.429_430del
n.501_502del
 COSMIC
4g.73408784A=CA1468152386ALBc.461A= (p.Asn154=)
c.138-571A= (n.138-571A=)
c.138-3212A= (n.138-3212A=)
c.467A= (p.Asn156=)
c.80-571A= (n.80-571A=)
c.33-571A= (n.33-571A=)
n.147A=
n.497A=
n.430A=
n.502A=
4g.73408784A>CCA357237464ALBc.461A>C (p.Asn154Thr)
c.138-571A>C (n.138-571A>C)
c.138-3212A>C (n.138-3212A>C)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.80-571A>C (n.80-571A>C)
c.33-571A>C (n.33-571A>C)
n.147A>C
n.497A>C
n.430A>C
n.502A>C
4g.73408784A>GCA357237466ALBc.461A>G (p.Asn154Ser)
c.138-571A>G (n.138-571A>G)
c.138-3212A>G (n.138-3212A>G)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.80-571A>G (n.80-571A>G)
c.33-571A>G (n.33-571A>G)
n.147A>G
n.497A>G
n.430A>G
n.502A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408784A>TCA357237470ALBc.461A>T (p.Asn154Ile)
c.138-571A>T (n.138-571A>T)
c.138-3212A>T (n.138-3212A>T)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.80-571A>T (n.80-571A>T)
c.33-571A>T (n.33-571A>T)
n.147A>T
n.497A>T
n.430A>T
n.502A>T
4g.73408785T>ACA357237476ALBc.462T>A (p.Asn154Lys)
c.138-570T>A (n.138-570T>A)
c.138-3211T>A (n.138-3211T>A)
c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.80-570T>A (n.80-570T>A)
c.33-570T>A (n.33-570T>A)
n.148T>A
n.498T>A
n.431T>A
n.503T>A
4g.73408785T>CCA439799203ALBc.462T>C (p.Asn154=)
c.138-570T>C (n.138-570T>C)
c.138-3211T>C (n.138-3211T>C)
c.468T>C (p.Asn156=)
c.80-570T>C (n.80-570T>C)
c.33-570T>C (n.33-570T>C)
n.148T>C
n.498T>C
n.431T>C
n.503T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408785T>GCA357237474ALBc.462T>G (p.Asn154Lys)
c.138-570T>G (n.138-570T>G)
c.138-3211T>G (n.138-3211T>G)
c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.80-570T>G (n.80-570T>G)
c.33-570T>G (n.33-570T>G)
n.148T>G
n.498T>G
n.431T>G
n.503T>G
4g.73408785T=CA1468152387ALBc.462T= (p.Asn154=)
c.138-570T= (n.138-570T=)
c.138-3211T= (n.138-3211T=)
c.468T= (p.Asn156=)
c.80-570T= (n.80-570T=)
c.33-570T= (n.33-570T=)
n.148T=
n.498T=
n.431T=
n.503T=
4g.73408786G>ACA357237479ALBc.463G>A (p.Glu155Lys)
c.138-569G>A (n.138-569G>A)
c.138-3210G>A (n.138-3210G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.80-569G>A (n.80-569G>A)
c.33-569G>A (n.33-569G>A)
n.149G>A
n.499G>A
n.432G>A
n.504G>A
 COSMIC
4g.73408786G>CCA357237480ALBc.463G>C (p.Glu155Gln)
c.138-569G>C (n.138-569G>C)
c.138-3210G>C (n.138-3210G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.80-569G>C (n.80-569G>C)
c.33-569G>C (n.33-569G>C)
n.149G>C
n.499G>C
n.432G>C
n.504G>C
4g.73408786G>TCA357237483ALBc.463G>T (p.Glu155Ter)
c.138-569G>T (n.138-569G>T)
c.138-3210G>T (n.138-3210G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.80-569G>T (n.80-569G>T)
c.33-569G>T (n.33-569G>T)
n.149G>T
n.499G>T
n.432G>T
n.504G>T
4g.73408787A>CCA357237496ALBc.464A>C (p.Glu155Ala)
c.138-568A>C (n.138-568A>C)
c.138-3209A>C (n.138-3209A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.80-568A>C (n.80-568A>C)
c.33-568A>C (n.33-568A>C)
n.150A>C
n.500A>C
n.433A>C
n.505A>C
4g.73408787A>GCA357237497ALBc.464A>G (p.Glu155Gly)
c.138-568A>G (n.138-568A>G)
c.138-3209A>G (n.138-3209A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.80-568A>G (n.80-568A>G)
c.33-568A>G (n.33-568A>G)
n.150A>G
n.500A>G
n.433A>G
n.505A>G
4g.73408787A>TCA357237500ALBc.464A>T (p.Glu155Val)
c.138-568A>T (n.138-568A>T)
c.138-3209A>T (n.138-3209A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.80-568A>T (n.80-568A>T)
c.33-568A>T (n.33-568A>T)
n.150A>T
n.500A>T
n.433A>T
n.505A>T
4g.73408788A=CA1468152388ALBc.465A= (p.Glu155=)
c.138-567A= (n.138-567A=)
c.138-3208A= (n.138-3208A=)
c.471A= (p.Glu157=)
c.80-567A= (n.80-567A=)
c.33-567A= (n.33-567A=)
n.151A=
n.501A=
n.434A=
n.506A=
4g.73408788A>CCA357237510ALBc.465A>C (p.Glu155Asp)
c.138-567A>C (n.138-567A>C)
c.138-3208A>C (n.138-3208A>C)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.80-567A>C (n.80-567A>C)
c.33-567A>C (n.33-567A>C)
n.151A>C
n.501A>C
n.434A>C
n.506A>C
4g.73408788A>GCA2959361ALBc.465A>G (p.Glu155=)
c.138-567A>G (n.138-567A>G)
c.138-3208A>G (n.138-3208A>G)
c.471A>G (p.Glu157=)
c.80-567A>G (n.80-567A>G)
c.33-567A>G (n.33-567A>G)
n.151A>G
n.501A>G
n.434A>G
n.506A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408788A>TCA357237512ALBc.465A>T (p.Glu155Asp)
c.138-567A>T (n.138-567A>T)
c.138-3208A>T (n.138-3208A>T)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
c.80-567A>T (n.80-567A>T)
c.33-567A>T (n.33-567A>T)
n.151A>T
n.501A>T
n.434A>T
n.506A>T
4g.73408789G>ACA357237518ALBc.466G>A (p.Glu156Lys)
c.138-566G>A (n.138-566G>A)
c.138-3207G>A (n.138-3207G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.80-566G>A (n.80-566G>A)
c.33-566G>A (n.33-566G>A)
n.152G>A
n.502G>A
n.435G>A
n.507G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408789G>CCA357237520ALBc.466G>C (p.Glu156Gln)
c.138-566G>C (n.138-566G>C)
c.138-3207G>C (n.138-3207G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.80-566G>C (n.80-566G>C)
c.33-566G>C (n.33-566G>C)
n.152G>C
n.502G>C
n.435G>C
n.507G>C
4g.73408789G>TCA357237522ALBc.466G>T (p.Glu156Ter)
c.138-566G>T (n.138-566G>T)
c.138-3207G>T (n.138-3207G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.80-566G>T (n.80-566G>T)
c.33-566G>T (n.33-566G>T)
n.152G>T
n.502G>T
n.435G>T
n.507G>T
4g.73408790A=CA1468152389ALBc.467A= (p.Glu156=)
c.138-565A= (n.138-565A=)
c.138-3206A= (n.138-3206A=)
c.473A= (p.Glu158=)
c.80-565A= (n.80-565A=)
c.33-565A= (n.33-565A=)
n.153A=
n.503A=
n.436A=
n.508A=
4g.73408790A>CCA99700739ALBc.467A>C (p.Glu156Ala)
c.138-565A>C (n.138-565A>C)
c.138-3206A>C (n.138-3206A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.80-565A>C (n.80-565A>C)
c.33-565A>C (n.33-565A>C)
n.153A>C
n.503A>C
n.436A>C
n.508A>C
 dbSNP
4g.73408790A>GCA99700743ALBc.467A>G (p.Glu156Gly)
c.138-565A>G (n.138-565A>G)
c.138-3206A>G (n.138-3206A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.80-565A>G (n.80-565A>G)
c.33-565A>G (n.33-565A>G)
n.153A>G
n.503A>G
n.436A>G
n.508A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408790A>TCA357237527ALBc.467A>T (p.Glu156Val)
c.138-565A>T (n.138-565A>T)
c.138-3206A>T (n.138-3206A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.80-565A>T (n.80-565A>T)
c.33-565A>T (n.33-565A>T)
n.153A>T
n.503A>T
n.436A>T
n.508A>T
4g.73408791G>ACA439799208ALBc.468G>A (p.Glu156=)
c.138-564G>A (n.138-564G>A)
c.138-3205G>A (n.138-3205G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.80-564G>A (n.80-564G>A)
c.33-564G>A (n.33-564G>A)
n.154G>A
n.504G>A
n.437G>A
n.509G>A
4g.73408791G>CCA357237530ALBc.468G>C (p.Glu156Asp)
c.138-564G>C (n.138-564G>C)
c.138-3205G>C (n.138-3205G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.80-564G>C (n.80-564G>C)
c.33-564G>C (n.33-564G>C)
n.154G>C
n.504G>C
n.437G>C
n.509G>C
4g.73408791G>TCA357237537ALBc.468G>T (p.Glu156Asp)
c.138-564G>T (n.138-564G>T)
c.138-3205G>T (n.138-3205G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.80-564G>T (n.80-564G>T)
c.33-564G>T (n.33-564G>T)
n.154G>T
n.504G>T
n.437G>T
n.509G>T
4g.73408792A>CCA357237541ALBc.469A>C (p.Thr157Pro)
c.138-563A>C (n.138-563A>C)
c.138-3204A>C (n.138-3204A>C)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.80-563A>C (n.80-563A>C)
c.33-563A>C (n.33-563A>C)
n.155A>C
n.505A>C
n.438A>C
n.510A>C
4g.73408792A>GCA357237542ALBc.469A>G (p.Thr157Ala)
c.138-563A>G (n.138-563A>G)
c.138-3204A>G (n.138-3204A>G)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.80-563A>G (n.80-563A>G)
c.33-563A>G (n.33-563A>G)
n.155A>G
n.505A>G
n.438A>G
n.510A>G
4g.73408792A>TCA357237544ALBc.469A>T (p.Thr157Ser)
c.138-563A>T (n.138-563A>T)
c.138-3204A>T (n.138-3204A>T)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.80-563A>T (n.80-563A>T)
c.33-563A>T (n.33-563A>T)
n.155A>T
n.505A>T
n.438A>T
n.510A>T
4g.73408793C>ACA357237549ALBc.470C>A (p.Thr157Lys)
c.138-562C>A (n.138-562C>A)
c.138-3203C>A (n.138-3203C>A)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.80-562C>A (n.80-562C>A)
c.33-562C>A (n.33-562C>A)
n.156C>A
n.506C>A
n.439C>A
n.511C>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.73408793C=CA1468152390ALBc.470C= (p.Thr157=)
c.138-562C= (n.138-562C=)
c.138-3203C= (n.138-3203C=)
c.476C= (p.Thr159=)
c.80-562C= (n.80-562C=)
c.33-562C= (n.33-562C=)
n.156C=
n.506C=
n.439C=
n.511C=
4g.73408793C>GCA357237552ALBc.470C>G (p.Thr157Arg)
c.138-562C>G (n.138-562C>G)
c.138-3203C>G (n.138-3203C>G)
c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.80-562C>G (n.80-562C>G)
c.33-562C>G (n.33-562C>G)
n.156C>G
n.506C>G
n.439C>G
n.511C>G
4g.73408793C>TCA357237546ALBc.470C>T (p.Thr157Ile)
c.138-562C>T (n.138-562C>T)
c.138-3203C>T (n.138-3203C>T)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.80-562C>T (n.80-562C>T)
c.33-562C>T (n.33-562C>T)
n.156C>T
n.506C>T
n.439C>T
n.511C>T
 gnomAD v4
4g.73408794A=CA1468152391ALBc.471A= (p.Thr157=)
c.138-561A= (n.138-561A=)
c.138-3202A= (n.138-3202A=)
c.477A= (p.Thr159=)
c.80-561A= (n.80-561A=)
c.33-561A= (n.33-561A=)
n.157A=
n.507A=
n.440A=
n.512A=
4g.73408794A>CCA439799212ALBc.471A>C (p.Thr157=)
c.138-561A>C (n.138-561A>C)
c.138-3202A>C (n.138-3202A>C)
c.477A>C (p.Thr159=)
c.80-561A>C (n.80-561A>C)
c.33-561A>C (n.33-561A>C)
n.157A>C
n.507A>C
n.440A>C
n.512A>C
4g.73408794A>GCA439799213ALBc.471A>G (p.Thr157=)
c.138-561A>G (n.138-561A>G)
c.138-3202A>G (n.138-3202A>G)
c.477A>G (p.Thr159=)
c.80-561A>G (n.80-561A>G)
c.33-561A>G (n.33-561A>G)
n.157A>G
n.507A>G
n.440A>G
n.512A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408794A>TCA439799215ALBc.471A>T (p.Thr157=)
c.138-561A>T (n.138-561A>T)
c.138-3202A>T (n.138-3202A>T)
c.477A>T (p.Thr159=)
c.80-561A>T (n.80-561A>T)
c.33-561A>T (n.33-561A>T)
n.157A>T
n.507A>T
n.440A>T
n.512A>T
4g.73408795T>ACA357237556ALBc.472T>A (p.Phe158Ile)
c.138-560T>A (n.138-560T>A)
c.138-3201T>A (n.138-3201T>A)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.80-560T>A (n.80-560T>A)
c.33-560T>A (n.33-560T>A)
n.158T>A
n.508T>A
n.441T>A
n.513T>A
 gnomAD v4
4g.73408795T>CCA99700745ALBc.472T>C (p.Phe158Leu)
c.138-560T>C (n.138-560T>C)
c.138-3201T>C (n.138-3201T>C)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.80-560T>C (n.80-560T>C)
c.33-560T>C (n.33-560T>C)
n.158T>C
n.508T>C
n.441T>C
n.513T>C
 dbSNP
4g.73408795T>GCA357237559ALBc.472T>G (p.Phe158Val)
c.138-560T>G (n.138-560T>G)
c.138-3201T>G (n.138-3201T>G)
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.80-560T>G (n.80-560T>G)
c.33-560T>G (n.33-560T>G)
n.158T>G
n.508T>G
n.441T>G
n.513T>G
4g.73408795T=CA1468152392ALBc.472T= (p.Phe158=)
c.138-560T= (n.138-560T=)
c.138-3201T= (n.138-3201T=)
c.478T= (p.Phe160=)
c.80-560T= (n.80-560T=)
c.33-560T= (n.33-560T=)
n.158T=
n.508T=
n.441T=
n.513T=
4g.73408795_73408800delCA2740542118ALBc.472_477del (p.Phe158_Leu159del)
c.138-560_138-555del (n.138-560_138-555del)
c.138-3201_138-3196del (n.138-3201_138-3196del)
c.478_483del (p.Phe160_Leu161del)
c.80-560_80-555del (n.80-560_80-555del)
c.33-560_33-555del (n.33-560_33-555del)
n.158_163del
n.508_513del
n.441_446del
n.513_518del
4g.73408796T>ACA357237563ALBc.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.138-559T>A (n.138-559T>A)
c.138-3200T>A (n.138-3200T>A)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.80-559T>A (n.80-559T>A)
c.33-559T>A (n.33-559T>A)
n.159T>A
n.509T>A
n.442T>A
n.514T>A
4g.73408796T>CCA357237565ALBc.473T>C (p.Phe158Ser)
c.138-559T>C (n.138-559T>C)
c.138-3200T>C (n.138-3200T>C)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.80-559T>C (n.80-559T>C)
c.33-559T>C (n.33-559T>C)
n.159T>C
n.509T>C
n.442T>C
n.514T>C
4g.73408796T>GCA357237567ALBc.473T>G (p.Phe158Cys)
c.138-559T>G (n.138-559T>G)
c.138-3200T>G (n.138-3200T>G)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.80-559T>G (n.80-559T>G)
c.33-559T>G (n.33-559T>G)
n.159T>G
n.509T>G
n.442T>G
n.514T>G
4g.73408797T>ACA357237570ALBc.474T>A (p.Phe158Leu)
c.138-558T>A (n.138-558T>A)
c.138-3199T>A (n.138-3199T>A)
c.480T>A (p.Phe160Leu)
c.80-558T>A (n.80-558T>A)
c.33-558T>A (n.33-558T>A)
n.160T>A
n.510T>A
n.443T>A
n.515T>A
4g.73408797T>CCA439799218ALBc.474T>C (p.Phe158=)
c.138-558T>C (n.138-558T>C)
c.138-3199T>C (n.138-3199T>C)
c.480T>C (p.Phe160=)
c.80-558T>C (n.80-558T>C)
c.33-558T>C (n.33-558T>C)
n.160T>C
n.510T>C
n.443T>C
n.515T>C
4g.73408797T>GCA357237571ALBc.474T>G (p.Phe158Leu)
c.138-558T>G (n.138-558T>G)
c.138-3199T>G (n.138-3199T>G)
c.480T>G (p.Phe160Leu)
c.80-558T>G (n.80-558T>G)
c.33-558T>G (n.33-558T>G)
n.160T>G
n.510T>G
n.443T>G
n.515T>G
 dbSNP
4g.73408797T=CA1468152393ALBc.474T= (p.Phe158=)
c.138-558T= (n.138-558T=)
c.138-3199T= (n.138-3199T=)
c.480T= (p.Phe160=)
c.80-558T= (n.80-558T=)
c.33-558T= (n.33-558T=)
n.160T=
n.510T=
n.443T=
n.515T=
4g.73408798T>ACA357237574ALBc.475T>A (p.Leu159Met)
c.138-557T>A (n.138-557T>A)
c.138-3198T>A (n.138-3198T>A)
c.481T>A (p.Leu161Met)
c.80-557T>A (n.80-557T>A)
c.33-557T>A (n.33-557T>A)
n.161T>A
n.511T>A
n.444T>A
n.516T>A
4g.73408798T>CCA439799222ALBc.475T>C (p.Leu159=)
c.138-557T>C (n.138-557T>C)
c.138-3198T>C (n.138-3198T>C)
c.481T>C (p.Leu161=)
c.80-557T>C (n.80-557T>C)
c.33-557T>C (n.33-557T>C)
n.161T>C
n.511T>C
n.444T>C
n.516T>C
4g.73408798T>GCA357237575ALBc.475T>G (p.Leu159Val)
c.138-557T>G (n.138-557T>G)
c.138-3198T>G (n.138-3198T>G)
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.80-557T>G (n.80-557T>G)
c.33-557T>G (n.33-557T>G)
n.161T>G
n.511T>G
n.444T>G
n.516T>G
4g.73408799T>ACA357237578ALBc.476T>A (p.Leu159Ter)
c.138-556T>A (n.138-556T>A)
c.138-3197T>A (n.138-3197T>A)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.80-556T>A (n.80-556T>A)
c.33-556T>A (n.33-556T>A)
n.162T>A
n.512T>A
n.445T>A
n.517T>A
4g.73408799T>CCA357237581ALBc.476T>C (p.Leu159Ser)
c.138-556T>C (n.138-556T>C)
c.138-3197T>C (n.138-3197T>C)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.80-556T>C (n.80-556T>C)
c.33-556T>C (n.33-556T>C)
n.162T>C
n.512T>C
n.445T>C
n.517T>C
4g.73408799T>GCA357237583ALBc.476T>G (p.Leu159Trp)
c.138-556T>G (n.138-556T>G)
c.138-3197T>G (n.138-3197T>G)
c.482T>G (p.Leu161Trp)
c.80-556T>G (n.80-556T>G)
c.33-556T>G (n.33-556T>G)
n.162T>G
n.512T>G
n.445T>G
n.517T>G
4g.73408800G>ACA439799223ALBc.477G>A (p.Leu159=)
c.138-555G>A (n.138-555G>A)
c.138-3196G>A (n.138-3196G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.80-555G>A (n.80-555G>A)
c.33-555G>A (n.33-555G>A)
n.163G>A
n.513G>A
n.446G>A
n.518G>A
 COSMIC
4g.73408800G>CCA357237586ALBc.477G>C (p.Leu159Phe)
c.138-555G>C (n.138-555G>C)
c.138-3196G>C (n.138-3196G>C)
c.483G>C (p.Leu161Phe)
c.80-555G>C (n.80-555G>C)
c.33-555G>C (n.33-555G>C)
n.163G>C
n.513G>C
n.446G>C
n.518G>C
4g.73408800G>TCA357237588ALBc.477G>T (p.Leu159Phe)
c.138-555G>T (n.138-555G>T)
c.138-3196G>T (n.138-3196G>T)
c.483G>T (p.Leu161Phe)
c.80-555G>T (n.80-555G>T)
c.33-555G>T (n.33-555G>T)
n.163G>T
n.513G>T
n.446G>T
n.518G>T
4g.73408801A>CCA357237596ALBc.478A>C (p.Lys160Gln)
c.138-554A>C (n.138-554A>C)
c.138-3195A>C (n.138-3195A>C)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.80-554A>C (n.80-554A>C)
c.33-554A>C (n.33-554A>C)
n.164A>C
n.514A>C
n.447A>C
n.519A>C
4g.73408801A>GCA357237591ALBc.478A>G (p.Lys160Glu)
c.138-554A>G (n.138-554A>G)
c.138-3195A>G (n.138-3195A>G)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.80-554A>G (n.80-554A>G)
c.33-554A>G (n.33-554A>G)
n.164A>G
n.514A>G
n.447A>G
n.519A>G
4g.73408801A>TCA357237593ALBc.478A>T (p.Lys160Ter)
c.138-554A>T (n.138-554A>T)
c.138-3195A>T (n.138-3195A>T)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.80-554A>T (n.80-554A>T)
c.33-554A>T (n.33-554A>T)
n.164A>T
n.514A>T
n.447A>T
n.519A>T
4g.73408805_73408806insAAAAAACA2740542119ALBc.482_482+1insAAAAAA (p.Lys161_Tyr162insLysLys)
c.138-550_138-549insAAAAAA (n.138-550_138-549insAAAAAA)
c.138-3191_138-3190insAAAAAA (n.138-3191_138-3190insAAAAAA)
c.488_488+1insAAAAAA (p.Lys163_Tyr164insLysLys)
c.80-550_80-549insAAAAAA (n.80-550_80-549insAAAAAA)
c.33-550_33-549insAAAAAA (n.33-550_33-549insAAAAAA)
n.168_168+1insAAAAAA
n.518_519insAAAAAA
n.451_451+1insAAAAAA
n.523_524insAAAAAA
4g.73408805dupCA2762164314ALBc.482dup (p.Tyr162IlefsTer4)
c.138-550dup (n.138-550dup)
c.138-3191dup (n.138-3191dup)
c.488dup (p.Tyr164IlefsTer4)
c.80-550dup (n.80-550dup)
c.33-550dup (n.33-550dup)
n.168dup
n.518dup
n.451dup
n.523dup
4g.73408802A>CCA357237600ALBc.479A>C (p.Lys160Thr)
c.138-553A>C (n.138-553A>C)
c.138-3194A>C (n.138-3194A>C)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.80-553A>C (n.80-553A>C)
c.33-553A>C (n.33-553A>C)
n.165A>C
n.515A>C
n.448A>C
n.520A>C
4g.73408802A>GCA357237603ALBc.479A>G (p.Lys160Arg)
c.138-553A>G (n.138-553A>G)
c.138-3194A>G (n.138-3194A>G)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.80-553A>G (n.80-553A>G)
c.33-553A>G (n.33-553A>G)
n.165A>G
n.515A>G
n.448A>G
n.520A>G
4g.73408802A>TCA357237606ALBc.479A>T (p.Lys160Ile)
c.138-553A>T (n.138-553A>T)
c.138-3194A>T (n.138-3194A>T)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.80-553A>T (n.80-553A>T)
c.33-553A>T (n.33-553A>T)
n.165A>T
n.515A>T
n.448A>T
n.520A>T
4g.73408803A=CA1468152394ALBc.480A= (p.Lys160=)
c.138-552A= (n.138-552A=)
c.138-3193A= (n.138-3193A=)
c.486A= (p.Lys162=)
c.80-552A= (n.80-552A=)
c.33-552A= (n.33-552A=)
n.166A=
n.516A=
n.449A=
n.521A=
4g.73408803A>CCA357237609ALBc.480A>C (p.Lys160Asn)
c.138-552A>C (n.138-552A>C)
c.138-3193A>C (n.138-3193A>C)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.80-552A>C (n.80-552A>C)
c.33-552A>C (n.33-552A>C)
n.166A>C
n.516A>C
n.449A>C
n.521A>C
4g.73408803A>GCA2959362ALBc.480A>G (p.Lys160=)
c.138-552A>G (n.138-552A>G)
c.138-3193A>G (n.138-3193A>G)
c.486A>G (p.Lys162=)
c.80-552A>G (n.80-552A>G)
c.33-552A>G (n.33-552A>G)
n.166A>G
n.516A>G
n.449A>G
n.521A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408803A>TCA357237619ALBc.480A>T (p.Lys160Asn)
c.138-552A>T (n.138-552A>T)
c.138-3193A>T (n.138-3193A>T)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.80-552A>T (n.80-552A>T)
c.33-552A>T (n.33-552A>T)
n.166A>T
n.516A>T
n.449A>T
n.521A>T
4g.73408804A>CCA357237621ALBc.481A>C (p.Lys161Gln)
c.138-551A>C (n.138-551A>C)
c.138-3192A>C (n.138-3192A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.80-551A>C (n.80-551A>C)
c.33-551A>C (n.33-551A>C)
n.167A>C
n.517A>C
n.450A>C
n.522A>C
4g.73408804A>GCA357237624ALBc.481A>G (p.Lys161Glu)
c.138-551A>G (n.138-551A>G)
c.138-3192A>G (n.138-3192A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.80-551A>G (n.80-551A>G)
c.33-551A>G (n.33-551A>G)
n.167A>G
n.517A>G
n.450A>G
n.522A>G
4g.73408804A>TCA357237626ALBc.481A>T (p.Lys161Ter)
c.138-551A>T (n.138-551A>T)
c.138-3192A>T (n.138-3192A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.80-551A>T (n.80-551A>T)
c.33-551A>T (n.33-551A>T)
n.167A>T
n.517A>T
n.450A>T
n.522A>T
4g.73408810_73408813delCA645517838ALBc.482+5_482+8del
c.138-545_138-542del (n.138-545_138-542del)
c.138-3186_138-3183del (n.138-3186_138-3183del)
c.488+5_488+8del
c.80-545_80-542del (n.80-545_80-542del)
c.33-545_33-542del (n.33-545_33-542del)
n.168+5_168+8del
n.523_526del
n.451+5_451+8del
n.528_531del
 COSMIC COSMIC
4g.73408805A>CCA357237627ALBc.482A>C (p.Lys161Thr)
c.138-550A>C (n.138-550A>C)
c.138-3191A>C (n.138-3191A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.80-550A>C (n.80-550A>C)
c.33-550A>C (n.33-550A>C)
n.168A>C
n.518A>C
n.451A>C
n.523A>C
 gnomAD v4
4g.73408805A>GCA357237629ALBc.482A>G (p.Lys161Arg)
c.138-550A>G (n.138-550A>G)
c.138-3191A>G (n.138-3191A>G)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.80-550A>G (n.80-550A>G)
c.33-550A>G (n.33-550A>G)
n.168A>G
n.518A>G
n.451A>G
n.523A>G
4g.73408805A>TCA357237632ALBc.482A>T (p.Lys161Ile)
c.138-550A>T (n.138-550A>T)
c.138-3191A>T (n.138-3191A>T)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.80-550A>T (n.80-550A>T)
c.33-550A>T (n.33-550A>T)
n.168A>T
n.518A>T
n.451A>T
n.523A>T
4g.73408805_73408806delCA645517839ALBc.482_482+1del
c.138-550_138-549del (n.138-550_138-549del)
c.138-3191_138-3190del (n.138-3191_138-3190del)
c.488_488+1del
c.80-550_80-549del (n.80-550_80-549del)
c.33-550_33-549del (n.33-550_33-549del)
n.168_168+1del
n.518_519del
n.451_451+1del
n.523_524del
 COSMIC
4g.73408806G>ACA99700759ALBc.482+1G>A (n.482+1G>A)
c.138-549G>A (n.138-549G>A)
c.138-3190G>A (n.138-3190G>A)
c.488+1G>A (n.488+1G>A)
c.80-549G>A (n.80-549G>A)
c.33-549G>A (n.33-549G>A)
n.168+1G>A
n.519G>A
n.451+1G>A
n.524G>A
 dbSNP
4g.73408806G>CCA357237639ALBc.482+1G>C (n.482+1G>C)
c.138-549G>C (n.138-549G>C)
c.138-3190G>C (n.138-3190G>C)
c.488+1G>C (n.488+1G>C)
c.80-549G>C (n.80-549G>C)
c.33-549G>C (n.33-549G>C)
n.168+1G>C
n.519G>C
n.451+1G>C
n.524G>C
4g.73408806G=CA1468152395ALBc.482+1G= (n.482+1G=)
c.138-549G= (n.138-549G=)
c.138-3190G= (n.138-3190G=)
c.488+1G= (n.488+1G=)
c.80-549G= (n.80-549G=)
c.33-549G= (n.33-549G=)
n.168+1G=
n.519G=
n.451+1G=
n.524G=
4g.73408806G>TCA357237636ALBc.482+1G>T (n.482+1G>T)
c.138-549G>T (n.138-549G>T)
c.138-3190G>T (n.138-3190G>T)
c.488+1G>T (n.488+1G>T)
c.80-549G>T (n.80-549G>T)
c.33-549G>T (n.33-549G>T)
n.168+1G>T
n.519G>T
n.451+1G>T
n.524G>T
4g.73408807T>ACA357237648ALBc.482+2T>A (n.482+2T>A)
c.138-548T>A (n.138-548T>A)
c.138-3189T>A (n.138-3189T>A)
c.488+2T>A (n.488+2T>A)
c.80-548T>A (n.80-548T>A)
c.33-548T>A (n.33-548T>A)
n.168+2T>A
n.520T>A
n.451+2T>A
n.525T>A
4g.73408807T>CCA357237643ALBc.482+2T>C (n.482+2T>C)
c.138-548T>C (n.138-548T>C)
c.138-3189T>C (n.138-3189T>C)
c.488+2T>C (n.488+2T>C)
c.80-548T>C (n.80-548T>C)
c.33-548T>C (n.33-548T>C)
n.168+2T>C
n.520T>C
n.451+2T>C
n.525T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408807T>GCA357237647ALBc.482+2T>G (n.482+2T>G)
c.138-548T>G (n.138-548T>G)
c.138-3189T>G (n.138-3189T>G)
c.488+2T>G (n.488+2T>G)
c.80-548T>G (n.80-548T>G)
c.33-548T>G (n.33-548T>G)
n.168+2T>G
n.520T>G
n.451+2T>G
n.525T>G
4g.73408807T=CA1468152396ALBc.482+2T= (n.482+2T=)
c.138-548T= (n.138-548T=)
c.138-3189T= (n.138-3189T=)
c.488+2T= (n.488+2T=)
c.80-548T= (n.80-548T=)
c.33-548T= (n.33-548T=)
n.168+2T=
n.520T=
n.451+2T=
n.525T=
4g.73408807dupCA645517840ALBc.482+2dup (n.482+2dup)
c.138-548dup (n.138-548dup)
c.138-3189dup (n.138-3189dup)
c.488+2dup (n.488+2dup)
c.80-548dup (n.80-548dup)
c.33-548dup (n.33-548dup)
n.168+2dup
n.520dup
n.451+2dup
n.525dup
 COSMIC
4g.73408808A=CA1468152397ALBc.482+3A= (n.482+3A=)
c.138-547A= (n.138-547A=)
c.138-3188A= (n.138-3188A=)
c.488+3A= (n.488+3A=)
c.80-547A= (n.80-547A=)
c.33-547A= (n.33-547A=)
n.168+3A=
n.521A=
n.451+3A=
n.526A=
4g.73408808A>GCA2959363ALBc.482+3A>G (n.482+3A>G)
c.138-547A>G (n.138-547A>G)
c.138-3188A>G (n.138-3188A>G)
c.488+3A>G (n.488+3A>G)
c.80-547A>G (n.80-547A>G)
c.33-547A>G (n.33-547A>G)
n.168+3A>G
n.521A>G
n.451+3A>G
n.526A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408809A=CA1468152398ALBc.482+4A= (n.482+4A=)
c.138-546A= (n.138-546A=)
c.138-3187A= (n.138-3187A=)
c.488+4A= (n.488+4A=)
c.80-546A= (n.80-546A=)
c.33-546A= (n.33-546A=)
n.168+4A=
n.522A=
n.451+4A=
n.527A=
4g.73408809A>CCA99700793ALBc.482+4A>C (n.482+4A>C)
c.138-546A>C (n.138-546A>C)
c.138-3187A>C (n.138-3187A>C)
c.488+4A>C (n.488+4A>C)
c.80-546A>C (n.80-546A>C)
c.33-546A>C (n.33-546A>C)
n.168+4A>C
n.522A>C
n.451+4A>C
n.527A>C
4g.73408809A>GCA798286616ALBc.482+4A>G (n.482+4A>G)
c.138-546A>G (n.138-546A>G)
c.138-3187A>G (n.138-3187A>G)
c.488+4A>G (n.488+4A>G)
c.80-546A>G (n.80-546A>G)
c.33-546A>G (n.33-546A>G)
n.168+4A>G
n.522A>G
n.451+4A>G
n.527A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408810G>ACA1064138866ALBc.482+5G>A (n.482+5G>A)
c.138-545G>A (n.138-545G>A)
c.138-3186G>A (n.138-3186G>A)
c.488+5G>A (n.488+5G>A)
c.80-545G>A (n.80-545G>A)
c.33-545G>A (n.33-545G>A)
n.168+5G>A
n.523G>A
n.451+5G>A
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408810G=CA1468152399ALBc.482+5G= (n.482+5G=)
c.138-545G= (n.138-545G=)
c.138-3186G= (n.138-3186G=)
c.488+5G= (n.488+5G=)
c.80-545G= (n.80-545G=)
c.33-545G= (n.33-545G=)
n.168+5G=
n.523G=
n.451+5G=
n.528G=
4g.73408811T>CCA2670936993ALBc.482+6T>C (n.482+6T>C)
c.138-544T>C (n.138-544T>C)
c.138-3185T>C (n.138-3185T>C)
c.488+6T>C (n.488+6T>C)
c.80-544T>C (n.80-544T>C)
c.33-544T>C (n.33-544T>C)
n.168+6T>C
n.524T>C
n.451+6T>C
n.529T>C
 gnomAD v4
4g.73408813A=CA1468152400ALBc.482+8A= (n.482+8A=)
c.138-542A= (n.138-542A=)
c.138-3183A= (n.138-3183A=)
c.488+8A= (n.488+8A=)
c.80-542A= (n.80-542A=)
c.33-542A= (n.33-542A=)
n.168+8A=
n.526A=
n.451+8A=
n.531A=
4g.73408813A>GCA99700795ALBc.482+8A>G (n.482+8A>G)
c.138-542A>G (n.138-542A>G)
c.138-3183A>G (n.138-3183A>G)
c.488+8A>G (n.488+8A>G)
c.80-542A>G (n.80-542A>G)
c.33-542A>G (n.33-542A>G)
n.168+8A>G
n.526A>G
n.451+8A>G
n.531A>G
 dbSNP
4g.73408814T>GCA2670936994ALBc.482+9T>G (n.482+9T>G)
c.138-541T>G (n.138-541T>G)
c.138-3182T>G (n.138-3182T>G)
c.488+9T>G (n.488+9T>G)
c.80-541T>G (n.80-541T>G)
c.33-541T>G (n.33-541T>G)
n.168+9T>G
n.527T>G
n.451+9T>G
n.532T>G
 gnomAD v4
4g.73408816A=CA1468152401ALBc.482+11A= (n.482+11A=)
c.138-539A= (n.138-539A=)
c.138-3180A= (n.138-3180A=)
c.488+11A= (n.488+11A=)
c.80-539A= (n.80-539A=)
c.33-539A= (n.33-539A=)
n.168+11A=
n.529A=
n.451+11A=
n.534A=
4g.73408816A>CCA2959364ALBc.482+11A>C (n.482+11A>C)
c.138-539A>C (n.138-539A>C)
c.138-3180A>C (n.138-3180A>C)
c.488+11A>C (n.488+11A>C)
c.80-539A>C (n.80-539A>C)
c.33-539A>C (n.33-539A>C)
n.168+11A>C
n.529A>C
n.451+11A>C
n.534A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408816A>GCA552614281ALBc.482+11A>G (n.482+11A>G)
c.138-539A>G (n.138-539A>G)
c.138-3180A>G (n.138-3180A>G)
c.488+11A>G (n.488+11A>G)
c.80-539A>G (n.80-539A>G)
c.33-539A>G (n.33-539A>G)
n.168+11A>G
n.529A>G
n.451+11A>G
n.534A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408817G>CCA648962835ALBc.482+12G>C (n.482+12G>C)
c.138-538G>C (n.138-538G>C)
c.138-3179G>C (n.138-3179G>C)
c.488+12G>C (n.488+12G>C)
c.80-538G>C (n.80-538G>C)
c.33-538G>C (n.33-538G>C)
n.168+12G>C
n.530G>C
n.451+12G>C
n.535G>C
 COSMIC
4g.73408817G>TCA2762164316ALBc.482+12G>T (n.482+12G>T)
c.138-538G>T (n.138-538G>T)
c.138-3179G>T (n.138-3179G>T)
c.488+12G>T (n.488+12G>T)
c.80-538G>T (n.80-538G>T)
c.33-538G>T (n.33-538G>T)
n.168+12G>T
n.530G>T
n.451+12G>T
n.535G>T
4g.73408818A>GCA2670936995ALBc.482+13A>G (n.482+13A>G)
c.138-537A>G (n.138-537A>G)
c.138-3178A>G (n.138-3178A>G)
c.488+13A>G (n.488+13A>G)
c.80-537A>G (n.80-537A>G)
c.33-537A>G (n.33-537A>G)
n.168+13A>G
n.531A>G
n.451+13A>G
n.536A>G
 gnomAD v4
4g.73408823delCA2578111572ALBc.482+18del (n.482+18del)
c.138-532del (n.138-532del)
c.138-3173del (n.138-3173del)
c.488+18del (n.488+18del)
c.80-532del (n.80-532del)
c.33-532del (n.33-532del)
n.168+18del
n.451+18del
n.541del
4g.73408823T>CCA2578111573ALBc.482+18T>C (n.482+18T>C)
c.138-532T>C (n.138-532T>C)
c.138-3173T>C (n.138-3173T>C)
c.488+18T>C (n.488+18T>C)
c.80-532T>C (n.80-532T>C)
c.33-532T>C (n.33-532T>C)
n.168+18T>C
n.451+18T>C
n.541T>C
4g.73408824A=CA1468152402ALBc.482+19A= (n.482+19A=)
c.138-531A= (n.138-531A=)
c.138-3172A= (n.138-3172A=)
c.488+19A= (n.488+19A=)
c.80-531A= (n.80-531A=)
c.33-531A= (n.33-531A=)
n.168+19A=
n.451+19A=
n.542A=
4g.73408824A>GCA552614282ALBc.482+19A>G (n.482+19A>G)
c.138-531A>G (n.138-531A>G)
c.138-3172A>G (n.138-3172A>G)
c.488+19A>G (n.488+19A>G)
c.80-531A>G (n.80-531A>G)
c.33-531A>G (n.33-531A>G)
n.168+19A>G
n.451+19A>G
n.542A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408824A>TCA648962838ALBc.482+19A>T (n.482+19A>T)
c.138-531A>T (n.138-531A>T)
c.138-3172A>T (n.138-3172A>T)
c.488+19A>T (n.488+19A>T)
c.80-531A>T (n.80-531A>T)
c.33-531A>T (n.33-531A>T)
n.168+19A>T
n.451+19A>T
n.542A>T
 COSMIC
4g.73408825T>CCA2670936996ALBc.482+20T>C (n.482+20T>C)
c.138-530T>C (n.138-530T>C)
c.138-3171T>C (n.138-3171T>C)
c.488+20T>C (n.488+20T>C)
c.80-530T>C (n.80-530T>C)
c.33-530T>C (n.33-530T>C)
n.168+20T>C
n.451+20T>C
n.543T>C
 gnomAD v4
4g.73408827G>CCA1468152404ALBc.482+22G>C (n.482+22G>C)
c.138-528G>C (n.138-528G>C)
c.138-3169G>C (n.138-3169G>C)
c.488+22G>C (n.488+22G>C)
c.80-528G>C (n.80-528G>C)
c.33-528G>C (n.33-528G>C)
n.168+22G>C
n.451+22G>C
n.545G>C
 dbSNP
4g.73408827G=CA1468152403ALBc.482+22G= (n.482+22G=)
c.138-528G= (n.138-528G=)
c.138-3169G= (n.138-3169G=)
c.488+22G= (n.488+22G=)
c.80-528G= (n.80-528G=)
c.33-528G= (n.33-528G=)
n.168+22G=
n.451+22G=
n.545G=
4g.73408828T>ACA2670936997ALBc.482+23T>A (n.482+23T>A)
c.138-527T>A (n.138-527T>A)
c.138-3168T>A (n.138-3168T>A)
c.488+23T>A (n.488+23T>A)
c.80-527T>A (n.80-527T>A)
c.33-527T>A (n.33-527T>A)
n.168+23T>A
n.451+23T>A
n.546T>A
 gnomAD v4
4g.73408829T>ACA2959365ALBc.482+24T>A (n.482+24T>A)
c.138-526T>A (n.138-526T>A)
c.138-3167T>A (n.138-3167T>A)
c.488+24T>A (n.488+24T>A)
c.80-526T>A (n.80-526T>A)
c.33-526T>A (n.33-526T>A)
n.168+24T>A
n.451+24T>A
n.547T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408829T=CA1468152405ALBc.482+24T= (n.482+24T=)
c.138-526T= (n.138-526T=)
c.138-3167T= (n.138-3167T=)
c.488+24T= (n.488+24T=)
c.80-526T= (n.80-526T=)
c.33-526T= (n.33-526T=)
n.168+24T=
n.451+24T=
n.547T=
4g.73408830C>ACA648962841ALBc.482+25C>A (n.482+25C>A)
c.138-525C>A (n.138-525C>A)
c.138-3166C>A (n.138-3166C>A)
c.488+25C>A (n.488+25C>A)
c.80-525C>A (n.80-525C>A)
c.33-525C>A (n.33-525C>A)
n.168+25C>A
n.451+25C>A
n.548C>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408830C=CA1468152406ALBc.482+25C= (n.482+25C=)
c.138-525C= (n.138-525C=)
c.138-3166C= (n.138-3166C=)
c.488+25C= (n.488+25C=)
c.80-525C= (n.80-525C=)
c.33-525C= (n.33-525C=)
n.168+25C=
n.451+25C=
n.548C=
4g.73408830C>TCA1468152407ALBc.482+25C>T (n.482+25C>T)
c.138-525C>T (n.138-525C>T)
c.138-3166C>T (n.138-3166C>T)
c.488+25C>T (n.488+25C>T)
c.80-525C>T (n.80-525C>T)
c.33-525C>T (n.33-525C>T)
n.168+25C>T
n.451+25C>T
n.548C>T
 dbSNP
4g.73408831A>GCA2670936998ALBc.482+26A>G (n.482+26A>G)
c.138-524A>G (n.138-524A>G)
c.138-3165A>G (n.138-3165A>G)
c.488+26A>G (n.488+26A>G)
c.80-524A>G (n.80-524A>G)
c.33-524A>G (n.33-524A>G)
n.168+26A>G
n.451+26A>G
n.549A>G
 gnomAD v4
4g.73408832A>GCA2670936999ALBc.482+27A>G (n.482+27A>G)
c.138-523A>G (n.138-523A>G)
c.138-3164A>G (n.138-3164A>G)
c.488+27A>G (n.488+27A>G)
c.80-523A>G (n.80-523A>G)
c.33-523A>G (n.33-523A>G)
n.168+27A>G
n.451+27A>G
n.550A>G
 gnomAD v4
4g.73408834A=CA1468152408ALBc.482+29A= (n.482+29A=)
c.138-521A= (n.138-521A=)
c.138-3162A= (n.138-3162A=)
c.488+29A= (n.488+29A=)
c.80-521A= (n.80-521A=)
c.33-521A= (n.33-521A=)
n.168+29A=
n.451+29A=
n.552A=
4g.73408834A>GCA1468152409ALBc.482+29A>G (n.482+29A>G)
c.138-521A>G (n.138-521A>G)
c.138-3162A>G (n.138-3162A>G)
c.488+29A>G (n.488+29A>G)
c.80-521A>G (n.80-521A>G)
c.33-521A>G (n.33-521A>G)
n.168+29A>G
n.451+29A>G
n.552A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408836T>ACA2670937000ALBc.482+31T>A (n.482+31T>A)
c.138-519T>A (n.138-519T>A)
c.138-3160T>A (n.138-3160T>A)
c.488+31T>A (n.488+31T>A)
c.80-519T>A (n.80-519T>A)
c.33-519T>A (n.33-519T>A)
n.168+31T>A
n.451+31T>A
n.554T>A
 gnomAD v4
4g.73408836T>GCA2670937001ALBc.482+31T>G (n.482+31T>G)
c.138-519T>G (n.138-519T>G)
c.138-3160T>G (n.138-3160T>G)
c.488+31T>G (n.488+31T>G)
c.80-519T>G (n.80-519T>G)
c.33-519T>G (n.33-519T>G)
n.168+31T>G
n.451+31T>G
n.554T>G
 gnomAD v4
4g.73408840_73408841delCA648962850ALBc.482+35_482+36del (n.482+35_482+36del)
c.138-515_138-514del (n.138-515_138-514del)
c.138-3156_138-3155del (n.138-3156_138-3155del)
c.488+35_488+36del (n.488+35_488+36del)
c.80-515_80-514del (n.80-515_80-514del)
c.33-515_33-514del (n.33-515_33-514del)
n.168+35_168+36del
n.451+35_451+36del
n.558_559del
 COSMIC
4g.73408838A>CCA2670937002ALBc.482+33A>C (n.482+33A>C)
c.138-517A>C (n.138-517A>C)
c.138-3158A>C (n.138-3158A>C)
c.488+33A>C (n.488+33A>C)
c.80-517A>C (n.80-517A>C)
c.33-517A>C (n.33-517A>C)
n.168+33A>C
n.451+33A>C
n.556A>C
 gnomAD v4
4g.73408838A>GCA2578111574ALBc.482+33A>G (n.482+33A>G)
c.138-517A>G (n.138-517A>G)
c.138-3158A>G (n.138-3158A>G)
c.488+33A>G (n.488+33A>G)
c.80-517A>G (n.80-517A>G)
c.33-517A>G (n.33-517A>G)
n.168+33A>G
n.451+33A>G
n.556A>G
4g.73408840A>TCA439799230ALBc.482+35A>T (n.482+35A>T)
c.138-515A>T (n.138-515A>T)
c.138-3156A>T (n.138-3156A>T)
c.488+35A>T (n.488+35A>T)
c.80-515A>T (n.80-515A>T)
c.33-515A>T (n.33-515A>T)
n.168+35A>T
n.451+35A>T
n.558A>T
4g.73408842G>TCA2567586505ALBc.482+37G>T (n.482+37G>T)
c.138-513G>T (n.138-513G>T)
c.138-3154G>T (n.138-3154G>T)
c.488+37G>T (n.488+37G>T)
c.80-513G>T (n.80-513G>T)
c.33-513G>T (n.33-513G>T)
n.168+37G>T
n.451+37G>T
n.560G>T
4g.73408843C>ACA2670937003ALBc.482+38C>A (n.482+38C>A)
c.138-512C>A (n.138-512C>A)
c.138-3153C>A (n.138-3153C>A)
c.488+38C>A (n.488+38C>A)
c.80-512C>A (n.80-512C>A)
c.33-512C>A (n.33-512C>A)
n.168+38C>A
n.451+38C>A
n.561C>A
 gnomAD v4
4g.73408843C>TCA2578111575ALBc.482+38C>T (n.482+38C>T)
c.138-512C>T (n.138-512C>T)
c.138-3153C>T (n.138-3153C>T)
c.488+38C>T (n.488+38C>T)
c.80-512C>T (n.80-512C>T)
c.33-512C>T (n.33-512C>T)
n.168+38C>T
n.451+38C>T
n.561C>T
 dbSNP
4g.73408844A=CA1468152410ALBc.482+39A= (n.482+39A=)
c.138-511A= (n.138-511A=)
c.138-3152A= (n.138-3152A=)
c.488+39A= (n.488+39A=)
c.80-511A= (n.80-511A=)
c.33-511A= (n.33-511A=)
n.168+39A=
n.451+39A=
n.562A=
4g.73408844A>GCA798286624ALBc.482+39A>G (n.482+39A>G)
c.138-511A>G (n.138-511A>G)
c.138-3152A>G (n.138-3152A>G)
c.488+39A>G (n.488+39A>G)
c.80-511A>G (n.80-511A>G)
c.33-511A>G (n.33-511A>G)
n.168+39A>G
n.451+39A>G
n.562A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408846G>TCA2670937004ALBc.482+41G>T (n.482+41G>T)
c.138-509G>T (n.138-509G>T)
c.138-3150G>T (n.138-3150G>T)
c.488+41G>T (n.488+41G>T)
c.80-509G>T (n.80-509G>T)
c.33-509G>T (n.33-509G>T)
n.168+41G>T
n.451+41G>T
n.564G>T
 gnomAD v4
4g.73408847G>ACA99700798ALBc.482+42G>A (n.482+42G>A)
c.138-508G>A (n.138-508G>A)
c.138-3149G>A (n.138-3149G>A)
c.488+42G>A (n.488+42G>A)
c.80-508G>A (n.80-508G>A)
c.33-508G>A (n.33-508G>A)
n.168+42G>A
n.451+42G>A
n.565G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408847G=CA1468152411ALBc.482+42G= (n.482+42G=)
c.138-508G= (n.138-508G=)
c.138-3149G= (n.138-3149G=)
c.488+42G= (n.488+42G=)
c.80-508G= (n.80-508G=)
c.33-508G= (n.33-508G=)
n.168+42G=
n.451+42G=
n.565G=

Number of alleles fetched