Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73408509A>CCA2670936956ALBc.271-85A>C (n.271-85A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.312-82A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408515T>CCA99700380ALBc.271-79T>C (n.271-79T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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n.307-78T>G
n.240-78T>G
n.312-78T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408516T=CA1468152282ALBc.271-78T= (n.271-78T=)
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c.33-839T= (n.33-839T=)
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n.307-77A>C
n.240-77A>C
n.312-77A>C
gnomAD v4
4g.73408517A>TCA2578111562ALBc.271-77A>T (n.271-77A>T)
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n.307-77A>T
n.240-77A>T
n.312-77A>T
gnomAD v4
4g.73408518A>CCA2670936961ALBc.271-76A>C (n.271-76A>C)
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n.307-76A>C
n.240-76A>C
n.312-76A>C
gnomAD v4
4g.73408518A>TCA2563059268ALBc.271-76A>T (n.271-76A>T)
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n.307-74T>C
n.240-74T>C
n.312-74T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.73408520T=CA1468152283ALBc.271-74T= (n.271-74T=)
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n.307-73C>G
n.240-73C>G
n.312-73C>G
gnomAD v4
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n.307-73C>T
n.240-73C>T
n.312-73C>T
gnomAD v4
4g.73408522C>ACA2670936964ALBc.271-72C>A (n.271-72C>A)
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n.307-72C>A
n.240-72C>A
n.312-72C>A
gnomAD v4
4g.73408522C=CA1468152284ALBc.271-72C= (n.271-72C=)
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c.33-833C= (n.33-833C=)
n.307-72C=
n.240-72C=
n.312-72C=
4g.73408522C>TCA99700388ALBc.271-72C>T (n.271-72C>T)
c.138-833C>T (n.138-833C>T)
c.137+3349C>T (n.137+3349C>T)
c.277-72C>T (n.277-72C>T)
c.80-833C>T (n.80-833C>T)
c.33-833C>T (n.33-833C>T)
n.307-72C>T
n.240-72C>T
n.312-72C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.73408525T>CCA2706482258ALBc.271-69T>C (n.271-69T>C)
c.138-830T>C (n.138-830T>C)
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c.277-69T>C (n.277-69T>C)
c.80-830T>C (n.80-830T>C)
c.33-830T>C (n.33-830T>C)
n.307-69T>C
n.240-69T>C
n.312-69T>C
dbSNP
4g.73408525T>GCA2578111563ALBc.271-69T>G (n.271-69T>G)
c.138-830T>G (n.138-830T>G)
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n.307-69T>G
n.240-69T>G
n.312-69T>G
4g.73408526G>ACA798286177ALBc.271-68G>A (n.271-68G>A)
c.138-829G>A (n.138-829G>A)
c.137+3353G>A (n.137+3353G>A)
c.277-68G>A (n.277-68G>A)
c.80-829G>A (n.80-829G>A)
c.33-829G>A (n.33-829G>A)
n.307-68G>A
n.240-68G>A
n.312-68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408526G=CA1468152285ALBc.271-68G= (n.271-68G=)
c.138-829G= (n.138-829G=)
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c.80-829G= (n.80-829G=)
c.33-829G= (n.33-829G=)
n.307-68G=
n.240-68G=
n.312-68G=
4g.73408526G>TCA2670936965ALBc.271-68G>T (n.271-68G>T)
c.138-829G>T (n.138-829G>T)
c.137+3353G>T (n.137+3353G>T)
c.277-68G>T (n.277-68G>T)
c.80-829G>T (n.80-829G>T)
c.33-829G>T (n.33-829G>T)
n.307-68G>T
n.240-68G>T
n.312-68G>T
gnomAD v4
4g.73408527T>CCA2670936966ALBc.271-67T>C (n.271-67T>C)
c.138-828T>C (n.138-828T>C)
c.137+3354T>C (n.137+3354T>C)
c.277-67T>C (n.277-67T>C)
c.80-828T>C (n.80-828T>C)
c.33-828T>C (n.33-828T>C)
n.307-67T>C
n.240-67T>C
n.312-67T>C
gnomAD v4
4g.73408528A>TCA2578111564ALBc.271-66A>T (n.271-66A>T)
c.138-827A>T (n.138-827A>T)
c.137+3355A>T (n.137+3355A>T)
c.277-66A>T (n.277-66A>T)
c.80-827A>T (n.80-827A>T)
c.33-827A>T (n.33-827A>T)
n.307-66A>T
n.240-66A>T
n.312-66A>T
gnomAD v4
4g.73408529C>ACA2578111565ALBc.271-65C>A (n.271-65C>A)
c.138-826C>A (n.138-826C>A)
c.137+3356C>A (n.137+3356C>A)
c.277-65C>A (n.277-65C>A)
c.80-826C>A (n.80-826C>A)
c.33-826C>A (n.33-826C>A)
n.307-65C>A
n.240-65C>A
n.312-65C>A
gnomAD v4
4g.73408530T>CCA2670936967ALBc.271-64T>C (n.271-64T>C)
c.138-825T>C (n.138-825T>C)
c.137+3357T>C (n.137+3357T>C)
c.277-64T>C (n.277-64T>C)
c.80-825T>C (n.80-825T>C)
c.33-825T>C (n.33-825T>C)
n.307-64T>C
n.240-64T>C
n.312-64T>C
gnomAD v4
4g.73408531G>ACA1064138803ALBc.271-63G>A (n.271-63G>A)
c.138-824G>A (n.138-824G>A)
c.137+3358G>A (n.137+3358G>A)
c.277-63G>A (n.277-63G>A)
c.80-824G>A (n.80-824G>A)
c.33-824G>A (n.33-824G>A)
n.307-63G>A
n.240-63G>A
n.312-63G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408531G=CA1468152286ALBc.271-63G= (n.271-63G=)
c.138-824G= (n.138-824G=)
c.137+3358G= (n.137+3358G=)
c.277-63G= (n.277-63G=)
c.80-824G= (n.80-824G=)
c.33-824G= (n.33-824G=)
n.307-63G=
n.240-63G=
n.312-63G=
4g.73408531G>TCA2670936968ALBc.271-63G>T (n.271-63G>T)
c.138-824G>T (n.138-824G>T)
c.137+3358G>T (n.137+3358G>T)
c.277-63G>T (n.277-63G>T)
c.80-824G>T (n.80-824G>T)
c.33-824G>T (n.33-824G>T)
n.307-63G>T
n.240-63G>T
n.312-63G>T
gnomAD v4
4g.73408534C>ACA648962831ALBc.271-60C>A (n.271-60C>A)
c.138-821C>A (n.138-821C>A)
c.137+3361C>A (n.137+3361C>A)
c.277-60C>A (n.277-60C>A)
c.80-821C>A (n.80-821C>A)
c.33-821C>A (n.33-821C>A)
n.307-60C>A
n.240-60C>A
n.312-60C>A
gnomAD v4 COSMIC
4g.73408537T>CCA1468152288ALBc.271-57T>C (n.271-57T>C)
c.138-818T>C (n.138-818T>C)
c.137+3364T>C (n.137+3364T>C)
c.277-57T>C (n.277-57T>C)
c.80-818T>C (n.80-818T>C)
c.33-818T>C (n.33-818T>C)
n.307-57T>C
n.240-57T>C
n.312-57T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.73408537T=CA1468152287ALBc.271-57T= (n.271-57T=)
c.138-818T= (n.138-818T=)
c.137+3364T= (n.137+3364T=)
c.277-57T= (n.277-57T=)
c.80-818T= (n.80-818T=)
c.33-818T= (n.33-818T=)
n.307-57T=
n.240-57T=
n.312-57T=
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c.137+3365G>A (n.137+3365G>A)
c.277-56G>A (n.277-56G>A)
c.80-817G>A (n.80-817G>A)
c.33-817G>A (n.33-817G>A)
n.307-56G>A
n.240-56G>A
n.312-56G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.73408538G=CA1468152289ALBc.271-56G= (n.271-56G=)
c.138-817G= (n.138-817G=)
c.137+3365G= (n.137+3365G=)
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n.307-56G=
n.240-56G=
n.312-56G=
4g.73408538G>TCA2670936969ALBc.271-56G>T (n.271-56G>T)
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n.307-56G>T
n.240-56G>T
n.312-56G>T
gnomAD v4
4g.73408539G>ACA798286189ALBc.271-55G>A (n.271-55G>A)
c.138-816G>A (n.138-816G>A)
c.137+3366G>A (n.137+3366G>A)
c.277-55G>A (n.277-55G>A)
c.80-816G>A (n.80-816G>A)
c.33-816G>A (n.33-816G>A)
n.307-55G>A
n.240-55G>A
n.312-55G>A
dbSNP
4g.73408539G=CA1468152290ALBc.271-55G= (n.271-55G=)
c.138-816G= (n.138-816G=)
c.137+3366G= (n.137+3366G=)
c.277-55G= (n.277-55G=)
c.80-816G= (n.80-816G=)
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n.307-55G=
n.240-55G=
n.312-55G=
4g.73408540C>ACA2670936970ALBc.271-54C>A (n.271-54C>A)
c.138-815C>A (n.138-815C>A)
c.137+3367C>A (n.137+3367C>A)
c.277-54C>A (n.277-54C>A)
c.80-815C>A (n.80-815C>A)
c.33-815C>A (n.33-815C>A)
n.307-54C>A
n.240-54C>A
n.312-54C>A
gnomAD v4
4g.73408541T>GCA2670936971ALBc.271-53T>G (n.271-53T>G)
c.138-814T>G (n.138-814T>G)
c.137+3368T>G (n.137+3368T>G)
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c.80-814T>G (n.80-814T>G)
c.33-814T>G (n.33-814T>G)
n.307-53T>G
n.240-53T>G
n.312-53T>G
gnomAD v4
4g.73408542A>GCA2670936972ALBc.271-52A>G (n.271-52A>G)
c.138-813A>G (n.138-813A>G)
c.137+3369A>G (n.137+3369A>G)
c.277-52A>G (n.277-52A>G)
c.80-813A>G (n.80-813A>G)
c.33-813A>G (n.33-813A>G)
n.307-52A>G
n.240-52A>G
n.312-52A>G
gnomAD v4
4g.73408542A>TCA2578111566ALBc.271-52A>T (n.271-52A>T)
c.138-813A>T (n.138-813A>T)
c.137+3369A>T (n.137+3369A>T)
c.277-52A>T (n.277-52A>T)
c.80-813A>T (n.80-813A>T)
c.33-813A>T (n.33-813A>T)
n.307-52A>T
n.240-52A>T
n.312-52A>T
4g.73408547G>CCA2670936973ALBc.271-47G>C (n.271-47G>C)
c.138-808G>C (n.138-808G>C)
c.137+3374G>C (n.137+3374G>C)
c.277-47G>C (n.277-47G>C)
c.80-808G>C (n.80-808G>C)
c.33-808G>C (n.33-808G>C)
n.307-47G>C
n.240-47G>C
n.312-47G>C
gnomAD v4
4g.73408548A>TCA2670936976ALBc.271-46A>T (n.271-46A>T)
c.138-807A>T (n.138-807A>T)
c.137+3375A>T (n.137+3375A>T)
c.277-46A>T (n.277-46A>T)
c.80-807A>T (n.80-807A>T)
c.33-807A>T (n.33-807A>T)
n.307-46A>T
n.240-46A>T
n.312-46A>T
gnomAD v4
4g.73408553dupCA2670936974ALBc.271-41dup (n.271-41dup)
c.138-802dup (n.138-802dup)
c.137+3380dup (n.137+3380dup)
c.277-41dup (n.277-41dup)
c.80-802dup (n.80-802dup)
c.33-802dup (n.33-802dup)
n.307-41dup
n.240-41dup
n.312-41dup
gnomAD v4
4g.73408553delCA2670936975ALBc.271-41del (n.271-41del)
c.138-802del (n.138-802del)
c.137+3380del (n.137+3380del)
c.277-41del (n.277-41del)
c.80-802del (n.80-802del)
c.33-802del (n.33-802del)
n.307-41del
n.240-41del
n.312-41del
gnomAD v4
4g.73408549A>GCA2670936977ALBc.271-45A>G (n.271-45A>G)
c.138-806A>G (n.138-806A>G)
c.137+3376A>G (n.137+3376A>G)
c.277-45A>G (n.277-45A>G)
c.80-806A>G (n.80-806A>G)
c.33-806A>G (n.33-806A>G)
n.307-45A>G
n.240-45A>G
n.312-45A>G
gnomAD v4
4g.73408550A>CCA2839034319ALBc.271-44A>C (n.271-44A>C)
c.138-805A>C (n.138-805A>C)
c.137+3377A>C (n.137+3377A>C)
c.277-44A>C (n.277-44A>C)
c.80-805A>C (n.80-805A>C)
c.33-805A>C (n.33-805A>C)
n.307-44A>C
n.240-44A>C
n.312-44A>C
4g.73408553A=CA1468152291ALBc.271-41A= (n.271-41A=)
c.138-802A= (n.138-802A=)
c.137+3380A= (n.137+3380A=)
c.277-41A= (n.277-41A=)
c.80-802A= (n.80-802A=)
c.33-802A= (n.33-802A=)
n.307-41A=
n.240-41A=
n.312-41A=
4g.73408553A>GCA552305145ALBc.271-41A>G (n.271-41A>G)
c.138-802A>G (n.138-802A>G)
c.137+3380A>G (n.137+3380A>G)
c.277-41A>G (n.277-41A>G)
c.80-802A>G (n.80-802A>G)
c.33-802A>G (n.33-802A>G)
n.307-41A>G
n.240-41A>G
n.312-41A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408553A>TCA2670936978ALBc.271-41A>T (n.271-41A>T)
c.138-802A>T (n.138-802A>T)
c.137+3380A>T (n.137+3380A>T)
c.277-41A>T (n.277-41A>T)
c.80-802A>T (n.80-802A>T)
c.33-802A>T (n.33-802A>T)
n.307-41A>T
n.240-41A>T
n.312-41A>T
gnomAD v4
4g.73408554G>ACA2670936979ALBc.271-40G>A (n.271-40G>A)
c.138-801G>A (n.138-801G>A)
c.137+3381G>A (n.137+3381G>A)
c.277-40G>A (n.277-40G>A)
c.80-801G>A (n.80-801G>A)
c.33-801G>A (n.33-801G>A)
n.307-40G>A
n.240-40G>A
n.312-40G>A
gnomAD v4
4g.73408554G>TCA2670936980ALBc.271-40G>T (n.271-40G>T)
c.138-801G>T (n.138-801G>T)
c.137+3381G>T (n.137+3381G>T)
c.277-40G>T (n.277-40G>T)
c.80-801G>T (n.80-801G>T)
c.33-801G>T (n.33-801G>T)
n.307-40G>T
n.240-40G>T
n.312-40G>T
gnomAD v4
4g.73408555G>ACA2578111567ALBc.271-39G>A (n.271-39G>A)
c.138-800G>A (n.138-800G>A)
c.137+3382G>A (n.137+3382G>A)
c.277-39G>A (n.277-39G>A)
c.80-800G>A (n.80-800G>A)
c.33-800G>A (n.33-800G>A)
n.307-39G>A
n.240-39G>A
n.312-39G>A
gnomAD v4
4g.73408557A>CCA2670936981ALBc.271-37A>C (n.271-37A>C)
c.138-798A>C (n.138-798A>C)
c.137+3384A>C (n.137+3384A>C)
c.277-37A>C (n.277-37A>C)
c.80-798A>C (n.80-798A>C)
c.33-798A>C (n.33-798A>C)
n.307-37A>C
n.240-37A>C
n.312-37A>C
gnomAD v4
4g.73408558C>ACA2670936983ALBc.271-36C>A (n.271-36C>A)
c.138-797C>A (n.138-797C>A)
c.137+3385C>A (n.137+3385C>A)
c.277-36C>A (n.277-36C>A)
c.80-797C>A (n.80-797C>A)
c.33-797C>A (n.33-797C>A)
n.307-36C>A
n.240-36C>A
n.312-36C>A
gnomAD v4
4g.73408558C=CA1468152292ALBc.271-36C= (n.271-36C=)
c.138-797C= (n.138-797C=)
c.137+3385C= (n.137+3385C=)
c.277-36C= (n.277-36C=)
c.80-797C= (n.80-797C=)
c.33-797C= (n.33-797C=)
n.307-36C=
n.240-36C=
n.312-36C=
4g.73408558C>GCA1468152293ALBc.271-36C>G (n.271-36C>G)
c.138-797C>G (n.138-797C>G)
c.137+3385C>G (n.137+3385C>G)
c.277-36C>G (n.277-36C>G)
c.80-797C>G (n.80-797C>G)
c.33-797C>G (n.33-797C>G)
n.307-36C>G
n.240-36C>G
n.312-36C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.73408558C>TCA2670936982ALBc.271-36C>T (n.271-36C>T)
c.138-797C>T (n.138-797C>T)
c.137+3385C>T (n.137+3385C>T)
c.277-36C>T (n.277-36C>T)
c.80-797C>T (n.80-797C>T)
c.33-797C>T (n.33-797C>T)
n.307-36C>T
n.240-36C>T
n.312-36C>T
gnomAD v4
4g.73408559T>ACA2959330ALBc.271-35T>A (n.271-35T>A)
c.138-796T>A (n.138-796T>A)
c.137+3386T>A (n.137+3386T>A)
c.277-35T>A (n.277-35T>A)
c.80-796T>A (n.80-796T>A)
c.33-796T>A (n.33-796T>A)
n.307-35T>A
n.240-35T>A
n.312-35T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408559T>CCA1064138804ALBc.271-35T>C (n.271-35T>C)
c.138-796T>C (n.138-796T>C)
c.137+3386T>C (n.137+3386T>C)
c.277-35T>C (n.277-35T>C)
c.80-796T>C (n.80-796T>C)
c.33-796T>C (n.33-796T>C)
n.307-35T>C
n.240-35T>C
n.312-35T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408559T>GCA2959331ALBc.271-35T>G (n.271-35T>G)
c.138-796T>G (n.138-796T>G)
c.137+3386T>G (n.137+3386T>G)
c.277-35T>G (n.277-35T>G)
c.80-796T>G (n.80-796T>G)
c.33-796T>G (n.33-796T>G)
n.307-35T>G
n.240-35T>G
n.312-35T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408559T=CA1468152294ALBc.271-35T= (n.271-35T=)
c.138-796T= (n.138-796T=)
c.137+3386T= (n.137+3386T=)
c.277-35T= (n.277-35T=)
c.80-796T= (n.80-796T=)
c.33-796T= (n.33-796T=)
n.307-35T=
n.240-35T=
n.312-35T=
4g.73408560G>ACA1468152296ALBc.271-34G>A (n.271-34G>A)
c.138-795G>A (n.138-795G>A)
c.137+3387G>A (n.137+3387G>A)
c.277-34G>A (n.277-34G>A)
c.80-795G>A (n.80-795G>A)
c.33-795G>A (n.33-795G>A)
n.307-34G>A
n.240-34G>A
n.312-34G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.73408560G=CA1468152295ALBc.271-34G= (n.271-34G=)
c.138-795G= (n.138-795G=)
c.137+3387G= (n.137+3387G=)
c.277-34G= (n.277-34G=)
c.80-795G= (n.80-795G=)
c.33-795G= (n.33-795G=)
n.307-34G=
n.240-34G=
n.312-34G=
4g.73408560G>TCA2578111568ALBc.271-34G>T (n.271-34G>T)
c.138-795G>T (n.138-795G>T)
c.137+3387G>T (n.137+3387G>T)
c.277-34G>T (n.277-34G>T)
c.80-795G>T (n.80-795G>T)
c.33-795G>T (n.33-795G>T)
n.307-34G>T
n.240-34G>T
n.312-34G>T
4g.73408562C>ACA2670936984ALBc.271-32C>A (n.271-32C>A)
c.138-793C>A (n.138-793C>A)
c.137+3389C>A (n.137+3389C>A)
c.277-32C>A (n.277-32C>A)
c.80-793C>A (n.80-793C>A)
c.33-793C>A (n.33-793C>A)
n.307-32C>A
n.240-32C>A
n.312-32C>A
gnomAD v4
4g.73408563C>TCA2670936985ALBc.271-31C>T (n.271-31C>T)
c.138-792C>T (n.138-792C>T)
c.137+3390C>T (n.137+3390C>T)
c.277-31C>T (n.277-31C>T)
c.80-792C>T (n.80-792C>T)
c.33-792C>T (n.33-792C>T)
n.307-31C>T
n.240-31C>T
n.312-31C>T
gnomAD v4
4g.73408564A>GCA2670936986ALBc.271-30A>G (n.271-30A>G)
c.138-791A>G (n.138-791A>G)
c.137+3391A>G (n.137+3391A>G)
c.277-30A>G (n.277-30A>G)
c.80-791A>G (n.80-791A>G)
c.33-791A>G (n.33-791A>G)
n.307-30A>G
n.240-30A>G
n.312-30A>G
gnomAD v4
4g.73408566C>TCA2578111569ALBc.271-28C>T (n.271-28C>T)
c.138-789C>T (n.138-789C>T)
c.137+3393C>T (n.137+3393C>T)
c.277-28C>T (n.277-28C>T)
c.80-789C>T (n.80-789C>T)
c.33-789C>T (n.33-789C>T)
n.307-28C>T
n.240-28C>T
n.312-28C>T
gnomAD v4
4g.73408567A=CA1468152297ALBc.271-27A= (n.271-27A=)
c.138-788A= (n.138-788A=)
c.137+3394A= (n.137+3394A=)
c.277-27A= (n.277-27A=)
c.80-788A= (n.80-788A=)
c.33-788A= (n.33-788A=)
n.307-27A=
n.240-27A=
n.312-27A=
4g.73408567A>CCA2762164300ALBc.271-27A>C (n.271-27A>C)
c.138-788A>C (n.138-788A>C)
c.137+3394A>C (n.137+3394A>C)
c.277-27A>C (n.277-27A>C)
c.80-788A>C (n.80-788A>C)
c.33-788A>C (n.33-788A>C)
n.307-27A>C
n.240-27A>C
n.312-27A>C
4g.73408567A>GCA2959332ALBc.271-27A>G (n.271-27A>G)
c.138-788A>G (n.138-788A>G)
c.137+3394A>G (n.137+3394A>G)
c.277-27A>G (n.277-27A>G)
c.80-788A>G (n.80-788A>G)
c.33-788A>G (n.33-788A>G)
n.307-27A>G
n.240-27A>G
n.312-27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408567A>TCA2706161885ALBc.271-27A>T (n.271-27A>T)
c.138-788A>T (n.138-788A>T)
c.137+3394A>T (n.137+3394A>T)
c.277-27A>T (n.277-27A>T)
c.80-788A>T (n.80-788A>T)
c.33-788A>T (n.33-788A>T)
n.307-27A>T
n.240-27A>T
n.312-27A>T
dbSNP
4g.73408568A=CA1468152298ALBc.271-26A= (n.271-26A=)
c.138-787A= (n.138-787A=)
c.137+3395A= (n.137+3395A=)
c.277-26A= (n.277-26A=)
c.80-787A= (n.80-787A=)
c.33-787A= (n.33-787A=)
n.307-26A=
n.240-26A=
n.312-26A=
4g.73408568A>GCA2959333ALBc.271-26A>G (n.271-26A>G)
c.138-787A>G (n.138-787A>G)
c.137+3395A>G (n.137+3395A>G)
c.277-26A>G (n.277-26A>G)
c.80-787A>G (n.80-787A>G)
c.33-787A>G (n.33-787A>G)
n.307-26A>G
n.240-26A>G
n.312-26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408569C>ACA552305147ALBc.271-25C>A (n.271-25C>A)
c.138-786C>A (n.138-786C>A)
c.137+3396C>A (n.137+3396C>A)
c.277-25C>A (n.277-25C>A)
c.80-786C>A (n.80-786C>A)
c.33-786C>A (n.33-786C>A)
n.307-25C>A
n.240-25C>A
n.312-25C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408569C=CA1468152299ALBc.271-25C= (n.271-25C=)
c.138-786C= (n.138-786C=)
c.137+3396C= (n.137+3396C=)
c.277-25C= (n.277-25C=)
c.80-786C= (n.80-786C=)
c.33-786C= (n.33-786C=)
n.307-25C=
n.240-25C=
n.312-25C=
4g.73408569C>TCA2670936987ALBc.271-25C>T (n.271-25C>T)
c.138-786C>T (n.138-786C>T)
c.137+3396C>T (n.137+3396C>T)
c.277-25C>T (n.277-25C>T)
c.80-786C>T (n.80-786C>T)
c.33-786C>T (n.33-786C>T)
n.307-25C>T
n.240-25C>T
n.312-25C>T
gnomAD v4
4g.73408571G>ACA648962834ALBc.271-23G>A (n.271-23G>A)
c.138-784G>A (n.138-784G>A)
c.137+3398G>A (n.137+3398G>A)
c.277-23G>A (n.277-23G>A)
c.80-784G>A (n.80-784G>A)
c.33-784G>A (n.33-784G>A)
n.307-23G>A
n.240-23G>A
n.312-23G>A
COSMIC COSMIC
4g.73408572A=CA1468152300ALBc.271-22A= (n.271-22A=)
c.138-783A= (n.138-783A=)
c.137+3399A= (n.137+3399A=)
c.277-22A= (n.277-22A=)
c.80-783A= (n.80-783A=)
c.33-783A= (n.33-783A=)
n.307-22A=
n.240-22A=
n.312-22A=
4g.73408572A>CCA798286195ALBc.271-22A>C (n.271-22A>C)
c.138-783A>C (n.138-783A>C)
c.137+3399A>C (n.137+3399A>C)
c.277-22A>C (n.277-22A>C)
c.80-783A>C (n.80-783A>C)
c.33-783A>C (n.33-783A>C)
n.307-22A>C
n.240-22A>C
n.312-22A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408574A=CA1468152301ALBc.271-20A= (n.271-20A=)
c.138-781A= (n.138-781A=)
c.137+3401A= (n.137+3401A=)
c.277-20A= (n.277-20A=)
c.80-781A= (n.80-781A=)
c.33-781A= (n.33-781A=)
n.307-20A=
n.240-20A=
n.312-20A=
4g.73408574A>GCA552305148ALBc.271-20A>G (n.271-20A>G)
c.138-781A>G (n.138-781A>G)
c.137+3401A>G (n.137+3401A>G)
c.277-20A>G (n.277-20A>G)
c.80-781A>G (n.80-781A>G)
c.33-781A>G (n.33-781A>G)
n.307-20A>G
n.240-20A>G
n.312-20A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408576C>ACA1468152303ALBc.271-18C>A (n.271-18C>A)
c.138-779C>A (n.138-779C>A)
c.137+3403C>A (n.137+3403C>A)
c.277-18C>A (n.277-18C>A)
c.80-779C>A (n.80-779C>A)
c.33-779C>A (n.33-779C>A)
n.307-18C>A
n.240-18C>A
n.312-18C>A
dbSNP
4g.73408576C=CA1468152302ALBc.271-18C= (n.271-18C=)
c.138-779C= (n.138-779C=)
c.137+3403C= (n.137+3403C=)
c.277-18C= (n.277-18C=)
c.80-779C= (n.80-779C=)
c.33-779C= (n.33-779C=)
n.307-18C=
n.240-18C=
n.312-18C=
4g.73408576C>TCA99700395ALBc.271-18C>T (n.271-18C>T)
c.138-779C>T (n.138-779C>T)
c.137+3403C>T (n.137+3403C>T)
c.277-18C>T (n.277-18C>T)
c.80-779C>T (n.80-779C>T)
c.33-779C>T (n.33-779C>T)
n.307-18C>T
n.240-18C>T
n.312-18C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.73408578G>TCA2578111570ALBc.271-16G>T (n.271-16G>T)
c.138-777G>T (n.138-777G>T)
c.137+3405G>T (n.137+3405G>T)
c.277-16G>T (n.277-16G>T)
c.80-777G>T (n.80-777G>T)
c.33-777G>T (n.33-777G>T)
n.307-16G>T
n.240-16G>T
n.312-16G>T
gnomAD v4
4g.73408579delCA2670936988ALBc.271-15del (n.271-15del)
c.138-776del (n.138-776del)
c.137+3406del (n.137+3406del)
c.277-15del (n.277-15del)
c.80-776del (n.80-776del)
c.33-776del (n.33-776del)
n.307-15del
n.240-15del
n.312-15del
gnomAD v4
4g.73408579C>TCA2670936989ALBc.271-15C>T (n.271-15C>T)
c.138-776C>T (n.138-776C>T)
c.137+3406C>T (n.137+3406C>T)
c.277-15C>T (n.277-15C>T)
c.80-776C>T (n.80-776C>T)
c.33-776C>T (n.33-776C>T)
n.307-15C>T
n.240-15C>T
n.312-15C>T
gnomAD v4
4g.73408580T>CCA2706482264ALBc.271-14T>C (n.271-14T>C)
c.138-775T>C (n.138-775T>C)
c.137+3407T>C (n.137+3407T>C)
c.277-14T>C (n.277-14T>C)
c.80-775T>C (n.80-775T>C)
c.33-775T>C (n.33-775T>C)
n.307-14T>C
n.240-14T>C
n.312-14T>C
dbSNP
4g.73408581T>CCA2578111571ALBc.271-13T>C (n.271-13T>C)
c.138-774T>C (n.138-774T>C)
c.137+3408T>C (n.137+3408T>C)
c.277-13T>C (n.277-13T>C)
c.80-774T>C (n.80-774T>C)
c.33-774T>C (n.33-774T>C)
n.307-13T>C
n.240-13T>C
n.312-13T>C
gnomAD v4
4g.73408584T>CCA552305149ALBc.271-10T>C (n.271-10T>C)
c.138-771T>C (n.138-771T>C)
c.138-3412T>C (n.138-3412T>C)
c.277-10T>C (n.277-10T>C)
c.80-771T>C (n.80-771T>C)
c.33-771T>C (n.33-771T>C)
n.307-10T>C
n.240-10T>C
n.312-10T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408584T=CA1468152304ALBc.271-10T= (n.271-10T=)
c.138-771T= (n.138-771T=)
c.138-3412T= (n.138-3412T=)
c.277-10T= (n.277-10T=)
c.80-771T= (n.80-771T=)
c.33-771T= (n.33-771T=)
n.307-10T=
n.240-10T=
n.312-10T=
4g.73408586C>ACA2581399526ALBc.271-8C>A (n.271-8C>A)
c.138-769C>A (n.138-769C>A)
c.138-3410C>A (n.138-3410C>A)
c.277-8C>A (n.277-8C>A)
c.80-769C>A (n.80-769C>A)
c.33-769C>A (n.33-769C>A)
n.307-8C>A
n.240-8C>A
n.312-8C>A
4g.73408586C=CA1468152305ALBc.271-8C= (n.271-8C=)
c.138-769C= (n.138-769C=)
c.138-3410C= (n.138-3410C=)
c.277-8C= (n.277-8C=)
c.80-769C= (n.80-769C=)
c.33-769C= (n.33-769C=)
n.307-8C=
n.240-8C=
n.312-8C=
4g.73408586C>GCA2581399525ALBc.271-8C>G (n.271-8C>G)
c.138-769C>G (n.138-769C>G)
c.138-3410C>G (n.138-3410C>G)
c.277-8C>G (n.277-8C>G)
c.80-769C>G (n.80-769C>G)
c.33-769C>G (n.33-769C>G)
n.307-8C>G
n.240-8C>G
n.312-8C>G
4g.73408586C>TCA2959334ALBc.271-8C>T (n.271-8C>T)
c.138-769C>T (n.138-769C>T)
c.138-3410C>T (n.138-3410C>T)
c.277-8C>T (n.277-8C>T)
c.80-769C>T (n.80-769C>T)
c.33-769C>T (n.33-769C>T)
n.307-8C>T
n.240-8C>T
n.312-8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408587C=CA1468152306ALBc.271-7C= (n.271-7C=)
c.138-768C= (n.138-768C=)
c.138-3409C= (n.138-3409C=)
c.277-7C= (n.277-7C=)
c.80-768C= (n.80-768C=)
c.33-768C= (n.33-768C=)
n.307-7C=
n.240-7C=
n.312-7C=
4g.73408587C>TCA552305151ALBc.271-7C>T (n.271-7C>T)
c.138-768C>T (n.138-768C>T)
c.138-3409C>T (n.138-3409C>T)
c.277-7C>T (n.277-7C>T)
c.80-768C>T (n.80-768C>T)
c.33-768C>T (n.33-768C>T)
n.307-7C>T
n.240-7C>T
n.312-7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408588A=CA1468152307ALBc.271-6A= (n.271-6A=)
c.138-767A= (n.138-767A=)
c.138-3408A= (n.138-3408A=)
c.277-6A= (n.277-6A=)
c.80-767A= (n.80-767A=)
c.33-767A= (n.33-767A=)
n.307-6A=
n.240-6A=
n.312-6A=
4g.73408588A>GCA2959335ALBc.271-6A>G (n.271-6A>G)
c.138-767A>G (n.138-767A>G)
c.138-3408A>G (n.138-3408A>G)
c.277-6A>G (n.277-6A>G)
c.80-767A>G (n.80-767A>G)
c.33-767A>G (n.33-767A>G)
n.307-6A>G
n.240-6A>G
n.312-6A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408592A>CCA357236344ALBc.271-2A>C (n.271-2A>C)
c.138-763A>C (n.138-763A>C)
c.138-3404A>C (n.138-3404A>C)
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.80-763A>C (n.80-763A>C)
c.33-763A>C (n.33-763A>C)
n.307-2A>C
n.240-2A>C
n.312-2A>C
4g.73408592A>GCA357236345ALBc.271-2A>G (n.271-2A>G)
c.138-763A>G (n.138-763A>G)
c.138-3404A>G (n.138-3404A>G)
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.80-763A>G (n.80-763A>G)
c.33-763A>G (n.33-763A>G)
n.307-2A>G
n.240-2A>G
n.312-2A>G
4g.73408592A>TCA357236346ALBc.271-2A>T (n.271-2A>T)
c.138-763A>T (n.138-763A>T)
c.138-3404A>T (n.138-3404A>T)
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.80-763A>T (n.80-763A>T)
c.33-763A>T (n.33-763A>T)
n.307-2A>T
n.240-2A>T
n.312-2A>T
4g.73408593G>ACA357236349ALBc.271-1G>A (n.271-1G>A)
c.138-762G>A (n.138-762G>A)
c.138-3403G>A (n.138-3403G>A)
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.80-762G>A (n.80-762G>A)
c.33-762G>A (n.33-762G>A)
n.307-1G>A
n.240-1G>A
n.312-1G>A
4g.73408593G>CCA357236348ALBc.271-1G>C (n.271-1G>C)
c.138-762G>C (n.138-762G>C)
c.138-3403G>C (n.138-3403G>C)
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.80-762G>C (n.80-762G>C)
c.33-762G>C (n.33-762G>C)
n.307-1G>C
n.240-1G>C
n.312-1G>C
4g.73408593G>TCA357236347ALBc.271-1G>T (n.271-1G>T)
c.138-762G>T (n.138-762G>T)
c.138-3403G>T (n.138-3403G>T)
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.80-762G>T (n.80-762G>T)
c.33-762G>T (n.33-762G>T)
n.307-1G>T
n.240-1G>T
n.312-1G>T
4g.73408594C>ACA357236350ALBc.271C>A (p.His91Asn)
c.138-761C>A (n.138-761C>A)
c.138-3402C>A (n.138-3402C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.80-761C>A (n.80-761C>A)
c.33-761C>A (n.33-761C>A)
n.307C>A
n.240C>A
n.312C>A
4g.73408594C>GCA357236351ALBc.271C>G (p.His91Asp)
c.138-761C>G (n.138-761C>G)
c.138-3402C>G (n.138-3402C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.80-761C>G (n.80-761C>G)
c.33-761C>G (n.33-761C>G)
n.307C>G
n.240C>G
n.312C>G
4g.73408594C>TCA357236352ALBc.271C>T (p.His91Tyr)
c.138-761C>T (n.138-761C>T)
c.138-3402C>T (n.138-3402C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.80-761C>T (n.80-761C>T)
c.33-761C>T (n.33-761C>T)
n.307C>T
n.240C>T
n.312C>T
4g.73408595A=CA1468152308ALBc.272A= (p.His91=)
c.138-760A= (n.138-760A=)
c.138-3401A= (n.138-3401A=)
c.278A= (p.His93=)
c.80-760A= (n.80-760A=)
c.33-760A= (n.33-760A=)
n.308A=
n.241A=
n.313A=
4g.73408595A>CCA357236353ALBc.272A>C (p.His91Pro)
c.138-760A>C (n.138-760A>C)
c.138-3401A>C (n.138-3401A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.80-760A>C (n.80-760A>C)
c.33-760A>C (n.33-760A>C)
n.308A>C
n.241A>C
n.313A>C
4g.73408595A>GCA2959336ALBc.272A>G (p.His91Arg)
c.138-760A>G (n.138-760A>G)
c.138-3401A>G (n.138-3401A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.80-760A>G (n.80-760A>G)
c.33-760A>G (n.33-760A>G)
n.308A>G
n.241A>G
n.313A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408595A>TCA357236354ALBc.272A>T (p.His91Leu)
c.138-760A>T (n.138-760A>T)
c.138-3401A>T (n.138-3401A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.80-760A>T (n.80-760A>T)
c.33-760A>T (n.33-760A>T)
n.308A>T
n.241A>T
n.313A>T
gnomAD v4
4g.73408596T>ACA357236355ALBc.273T>A (p.His91Gln)
c.138-759T>A (n.138-759T>A)
c.138-3400T>A (n.138-3400T>A)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.80-759T>A (n.80-759T>A)
c.33-759T>A (n.33-759T>A)
n.309T>A
n.242T>A
n.314T>A
4g.73408596T>CCA439798950ALBc.273T>C (p.His91=)
c.138-759T>C (n.138-759T>C)
c.138-3400T>C (n.138-3400T>C)
c.279T>C (p.His93=)
c.80-759T>C (n.80-759T>C)
c.33-759T>C (n.33-759T>C)
n.309T>C
n.242T>C
n.314T>C
gnomAD v4
4g.73408596T>GCA357236356ALBc.273T>G (p.His91Gln)
c.138-759T>G (n.138-759T>G)
c.138-3400T>G (n.138-3400T>G)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.80-759T>G (n.80-759T>G)
c.33-759T>G (n.33-759T>G)
n.309T>G
n.242T>G
n.314T>G
4g.73408597A>CCA357236357ALBc.274A>C (p.Thr92Pro)
c.138-758A>C (n.138-758A>C)
c.138-3399A>C (n.138-3399A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.80-758A>C (n.80-758A>C)
c.33-758A>C (n.33-758A>C)
n.310A>C
n.243A>C
n.315A>C
4g.73408597A>GCA357236358ALBc.274A>G (p.Thr92Ala)
c.138-758A>G (n.138-758A>G)
c.138-3399A>G (n.138-3399A>G)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.80-758A>G (n.80-758A>G)
c.33-758A>G (n.33-758A>G)
n.310A>G
n.243A>G
n.315A>G
4g.73408597A>TCA357236359ALBc.274A>T (p.Thr92Ser)
c.138-758A>T (n.138-758A>T)
c.138-3399A>T (n.138-3399A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.80-758A>T (n.80-758A>T)
c.33-758A>T (n.33-758A>T)
n.310A>T
n.243A>T
n.315A>T
4g.73408598C>ACA2959337ALBc.275C>A (p.Thr92Asn)
c.138-757C>A (n.138-757C>A)
c.138-3398C>A (n.138-3398C>A)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.80-757C>A (n.80-757C>A)
c.33-757C>A (n.33-757C>A)
n.311C>A
n.244C>A
n.316C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408598C=CA1468152309ALBc.275C= (p.Thr92=)
c.138-757C= (n.138-757C=)
c.138-3398C= (n.138-3398C=)
c.281C= (p.Thr94=)
c.80-757C= (n.80-757C=)
c.33-757C= (n.33-757C=)
n.311C=
n.244C=
n.316C=
4g.73408598C>GCA357236361ALBc.275C>G (p.Thr92Ser)
c.138-757C>G (n.138-757C>G)
c.138-3398C>G (n.138-3398C>G)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.80-757C>G (n.80-757C>G)
c.33-757C>G (n.33-757C>G)
n.311C>G
n.244C>G
n.316C>G
4g.73408598C>TCA357236360ALBc.275C>T (p.Thr92Ile)
c.138-757C>T (n.138-757C>T)
c.138-3398C>T (n.138-3398C>T)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.80-757C>T (n.80-757C>T)
c.33-757C>T (n.33-757C>T)
n.311C>T
n.244C>T
n.316C>T
4g.73408599C>ACA439798952ALBc.276C>A (p.Thr92=)
c.138-756C>A (n.138-756C>A)
c.138-3397C>A (n.138-3397C>A)
c.282C>A (p.Thr94=)
c.80-756C>A (n.80-756C>A)
c.33-756C>A (n.33-756C>A)
n.312C>A
n.245C>A
n.317C>A
4g.73408599C=CA1468152310ALBc.276C= (p.Thr92=)
c.138-756C= (n.138-756C=)
c.138-3397C= (n.138-3397C=)
c.282C= (p.Thr94=)
c.80-756C= (n.80-756C=)
c.33-756C= (n.33-756C=)
n.312C=
n.245C=
n.317C=
4g.73408599C>GCA439798953ALBc.276C>G (p.Thr92=)
c.138-756C>G (n.138-756C>G)
c.138-3397C>G (n.138-3397C>G)
c.282C>G (p.Thr94=)
c.80-756C>G (n.80-756C>G)
c.33-756C>G (n.33-756C>G)
n.312C>G
n.245C>G
n.317C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408599C>TCA439798955ALBc.276C>T (p.Thr92=)
c.138-756C>T (n.138-756C>T)
c.138-3397C>T (n.138-3397C>T)
c.282C>T (p.Thr94=)
c.80-756C>T (n.80-756C>T)
c.33-756C>T (n.33-756C>T)
n.312C>T
n.245C>T
n.317C>T
COSMIC
4g.73408600C>ACA357236364ALBc.277C>A (p.Leu93Ile)
c.138-755C>A (n.138-755C>A)
c.138-3396C>A (n.138-3396C>A)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.80-755C>A (n.80-755C>A)
c.33-755C>A (n.33-755C>A)
n.313C>A
n.246C>A
n.318C>A
gnomAD v4
4g.73408600C>GCA357236366ALBc.277C>G (p.Leu93Val)
c.138-755C>G (n.138-755C>G)
c.138-3396C>G (n.138-3396C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.80-755C>G (n.80-755C>G)
c.33-755C>G (n.33-755C>G)
n.313C>G
n.246C>G
n.318C>G
4g.73408600C>TCA357236367ALBc.277C>T (p.Leu93Phe)
c.138-755C>T (n.138-755C>T)
c.138-3396C>T (n.138-3396C>T)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.80-755C>T (n.80-755C>T)
c.33-755C>T (n.33-755C>T)
n.313C>T
n.246C>T
n.318C>T
4g.73408600_73408601delinsCTCA1468152311ALBc.277_278delinsCT (p.Leu93=)
c.138-755_138-754delinsCT (n.138-755_138-754delinsCT)
c.138-3396_138-3395delinsCT (n.138-3396_138-3395delinsCT)
c.283_284delinsCT (p.Leu95=)
c.80-755_80-754delinsCT (n.80-755_80-754delinsCT)
c.33-755_33-754delinsCT (n.33-755_33-754delinsCT)
n.313_314delinsCT
n.246_247delinsCT
n.318_319delinsCT
4g.73408601T>ACA357236370ALBc.278T>A (p.Leu93His)
c.138-754T>A (n.138-754T>A)
c.138-3395T>A (n.138-3395T>A)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.80-754T>A (n.80-754T>A)
c.33-754T>A (n.33-754T>A)
n.314T>A
n.247T>A
n.319T>A
4g.73408601T>CCA357236371ALBc.278T>C (p.Leu93Pro)
c.138-754T>C (n.138-754T>C)
c.138-3395T>C (n.138-3395T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.80-754T>C (n.80-754T>C)
c.33-754T>C (n.33-754T>C)
n.314T>C
n.247T>C
n.319T>C
4g.73408601T>GCA357236373ALBc.278T>G (p.Leu93Arg)
c.138-754T>G (n.138-754T>G)
c.138-3395T>G (n.138-3395T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.80-754T>G (n.80-754T>G)
c.33-754T>G (n.33-754T>G)
n.314T>G
n.247T>G
n.319T>G
4g.73408605delCA798286233ALBc.282del (p.Phe94LeufsTer?)
c.138-750del (n.138-750del)
c.138-3391del (n.138-3391del)
c.288del (p.Phe96LeufsTer?)
c.80-750del (n.80-750del)
c.33-750del (n.33-750del)
n.318del
n.251del
n.323del
dbSNP
4g.73408602T>ACA439798959ALBc.279T>A (p.Leu93=)
c.138-753T>A (n.138-753T>A)
c.138-3394T>A (n.138-3394T>A)
c.285T>A (p.Leu95=)
c.80-753T>A (n.80-753T>A)
c.33-753T>A (n.33-753T>A)
n.315T>A
n.248T>A
n.320T>A
4g.73408602T>CCA439798957ALBc.279T>C (p.Leu93=)
c.138-753T>C (n.138-753T>C)
c.138-3394T>C (n.138-3394T>C)
c.285T>C (p.Leu95=)
c.80-753T>C (n.80-753T>C)
c.33-753T>C (n.33-753T>C)
n.315T>C
n.248T>C
n.320T>C
dbSNP
4g.73408602T>GCA439798958ALBc.279T>G (p.Leu93=)
c.138-753T>G (n.138-753T>G)
c.138-3394T>G (n.138-3394T>G)
c.285T>G (p.Leu95=)
c.80-753T>G (n.80-753T>G)
c.33-753T>G (n.33-753T>G)
n.315T>G
n.248T>G
n.320T>G
4g.73408603T>ACA357236375ALBc.280T>A (p.Phe94Ile)
c.138-752T>A (n.138-752T>A)
c.138-3393T>A (n.138-3393T>A)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.80-752T>A (n.80-752T>A)
c.33-752T>A (n.33-752T>A)
n.316T>A
n.249T>A
n.321T>A
4g.73408603T>CCA357236377ALBc.280T>C (p.Phe94Leu)
c.138-752T>C (n.138-752T>C)
c.138-3393T>C (n.138-3393T>C)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.80-752T>C (n.80-752T>C)
c.33-752T>C (n.33-752T>C)
n.316T>C
n.249T>C
n.321T>C
4g.73408603T>GCA357236378ALBc.280T>G (p.Phe94Val)
c.138-752T>G (n.138-752T>G)
c.138-3393T>G (n.138-3393T>G)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.80-752T>G (n.80-752T>G)
c.33-752T>G (n.33-752T>G)
n.316T>G
n.249T>G
n.321T>G
4g.73408604T>ACA357236381ALBc.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.138-751T>A (n.138-751T>A)
c.138-3392T>A (n.138-3392T>A)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.80-751T>A (n.80-751T>A)
c.33-751T>A (n.33-751T>A)
n.317T>A
n.250T>A
n.322T>A
4g.73408604T>CCA357236382ALBc.281T>C (p.Phe94Ser)
c.138-751T>C (n.138-751T>C)
c.138-3392T>C (n.138-3392T>C)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.80-751T>C (n.80-751T>C)
c.33-751T>C (n.33-751T>C)
n.317T>C
n.250T>C
n.322T>C
gnomAD v4 COSMIC
4g.73408604T>GCA357236384ALBc.281T>G (p.Phe94Cys)
c.138-751T>G (n.138-751T>G)
c.138-3392T>G (n.138-3392T>G)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.80-751T>G (n.80-751T>G)
c.33-751T>G (n.33-751T>G)
n.317T>G
n.250T>G
n.322T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408604T=CA1468152312ALBc.281T= (p.Phe94=)
c.138-751T= (n.138-751T=)
c.138-3392T= (n.138-3392T=)
c.287T= (p.Phe96=)
c.80-751T= (n.80-751T=)
c.33-751T= (n.33-751T=)
n.317T=
n.250T=
n.322T=
4g.73408605T>ACA357236389ALBc.282T>A (p.Phe94Leu)
c.138-750T>A (n.138-750T>A)
c.138-3391T>A (n.138-3391T>A)
c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.80-750T>A (n.80-750T>A)
c.33-750T>A (n.33-750T>A)
n.318T>A
n.251T>A
n.323T>A
4g.73408605T>CCA2959338ALBc.282T>C (p.Phe94=)
c.138-750T>C (n.138-750T>C)
c.138-3391T>C (n.138-3391T>C)
c.288T>C (p.Phe96=)
c.80-750T>C (n.80-750T>C)
c.33-750T>C (n.33-750T>C)
n.318T>C
n.251T>C
n.323T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408605T>GCA357236387ALBc.282T>G (p.Phe94Leu)
c.138-750T>G (n.138-750T>G)
c.138-3391T>G (n.138-3391T>G)
c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.80-750T>G (n.80-750T>G)
c.33-750T>G (n.33-750T>G)
n.318T>G
n.251T>G
n.323T>G
4g.73408605T=CA1468152314ALBc.282T= (p.Phe94=)
c.138-750T= (n.138-750T=)
c.138-3391T= (n.138-3391T=)
c.288T= (p.Phe96=)
c.80-750T= (n.80-750T=)
c.33-750T= (n.33-750T=)
n.318T=
n.251T=
n.323T=
4g.73408605_73408614delinsTGGAGACAAACA1468152313ALBc.282_291delinsTGGAGACAAA (p.Phe94=)
c.138-750_138-741delinsTGGAGACAAA (n.138-750_138-741delinsTGGAGACAAA)
c.138-3391_138-3382delinsTGGAGACAAA (n.138-3391_138-3382delinsTGGAGACAAA)
c.288_297delinsTGGAGACAAA (p.Phe96=)
c.80-750_80-741delinsTGGAGACAAA (n.80-750_80-741delinsTGGAGACAAA)
c.33-750_33-741delinsTGGAGACAAA (n.33-750_33-741delinsTGGAGACAAA)
n.318_327delinsTGGAGACAAA
n.251_260delinsTGGAGACAAA
n.323_332delinsTGGAGACAAA
4g.73408606G>ACA357236391ALBc.283G>A (p.Gly95Arg)
c.138-749G>A (n.138-749G>A)
c.138-3390G>A (n.138-3390G>A)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.80-749G>A (n.80-749G>A)
c.33-749G>A (n.33-749G>A)
n.319G>A
n.252G>A
n.324G>A
gnomAD v4
4g.73408606G>CCA357236393ALBc.283G>C (p.Gly95Arg)
c.138-749G>C (n.138-749G>C)
c.138-3390G>C (n.138-3390G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.80-749G>C (n.80-749G>C)
c.33-749G>C (n.33-749G>C)
n.319G>C
n.252G>C
n.324G>C
4g.73408606G>TCA357236395ALBc.283G>T (p.Gly95Ter)
c.138-749G>T (n.138-749G>T)
c.138-3390G>T (n.138-3390G>T)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.80-749G>T (n.80-749G>T)
c.33-749G>T (n.33-749G>T)
n.319G>T
n.252G>T
n.324G>T
COSMIC
4g.73408606_73408614delCA552305155ALBc.283_291del (p.Gly95_Lys97del)
c.138-749_138-741del (n.138-749_138-741del)
c.138-3390_138-3382del (n.138-3390_138-3382del)
c.289_297del (p.Gly97_Lys99del)
c.80-749_80-741del (n.80-749_80-741del)
c.33-749_33-741del (n.33-749_33-741del)
n.319_327del
n.252_260del
n.324_332del
dbSNP gnomAD v2
4g.73408607G>ACA357236397ALBc.284G>A (p.Gly95Glu)
c.138-748G>A (n.138-748G>A)
c.138-3389G>A (n.138-3389G>A)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.80-748G>A (n.80-748G>A)
c.33-748G>A (n.33-748G>A)
n.320G>A
n.253G>A
n.325G>A
dbSNP gnomAD v2
4g.73408607G>CCA357236399ALBc.284G>C (p.Gly95Ala)
c.138-748G>C (n.138-748G>C)
c.138-3389G>C (n.138-3389G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.80-748G>C (n.80-748G>C)
c.33-748G>C (n.33-748G>C)
n.320G>C
n.253G>C
n.325G>C
4g.73408607G=CA1468152315ALBc.284G= (p.Gly95=)
c.138-748G= (n.138-748G=)
c.138-3389G= (n.138-3389G=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.80-748G= (n.80-748G=)
c.33-748G= (n.33-748G=)
n.320G=
n.253G=
n.325G=
4g.73408607G>TCA357236400ALBc.284G>T (p.Gly95Val)
c.138-748G>T (n.138-748G>T)
c.138-3389G>T (n.138-3389G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.80-748G>T (n.80-748G>T)
c.33-748G>T (n.33-748G>T)
n.320G>T
n.253G>T
n.325G>T
4g.73408608A>CCA439798963ALBc.285A>C (p.Gly95=)
c.138-747A>C (n.138-747A>C)
c.138-3388A>C (n.138-3388A>C)
c.291A>C (p.Gly97=)
c.80-747A>C (n.80-747A>C)
c.33-747A>C (n.33-747A>C)
n.321A>C
n.254A>C
n.326A>C
4g.73408608A>GCA439798962ALBc.285A>G (p.Gly95=)
c.138-747A>G (n.138-747A>G)
c.138-3388A>G (n.138-3388A>G)
c.291A>G (p.Gly97=)
c.80-747A>G (n.80-747A>G)
c.33-747A>G (n.33-747A>G)
n.321A>G
n.254A>G
n.326A>G
4g.73408608A>TCA439798964ALBc.285A>T (p.Gly95=)
c.138-747A>T (n.138-747A>T)
c.138-3388A>T (n.138-3388A>T)
c.291A>T (p.Gly97=)
c.80-747A>T (n.80-747A>T)
c.33-747A>T (n.33-747A>T)
n.321A>T
n.254A>T
n.326A>T
4g.73408609G>ACA357236403ALBc.286G>A (p.Asp96Asn)
c.138-746G>A (n.138-746G>A)
c.138-3387G>A (n.138-3387G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.80-746G>A (n.80-746G>A)
c.33-746G>A (n.33-746G>A)
n.322G>A
n.255G>A
n.327G>A
4g.73408609G>CCA357236405ALBc.286G>C (p.Asp96His)
c.138-746G>C (n.138-746G>C)
c.138-3387G>C (n.138-3387G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.80-746G>C (n.80-746G>C)
c.33-746G>C (n.33-746G>C)
n.322G>C
n.255G>C
n.327G>C
4g.73408609G>TCA357236407ALBc.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.138-746G>T (n.138-746G>T)
c.138-3387G>T (n.138-3387G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.80-746G>T (n.80-746G>T)
c.33-746G>T (n.33-746G>T)
n.322G>T
n.255G>T
n.327G>T

Number of alleles fetched