Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73406585_73406588delCA648962651ALBc.138-44_138-41del (n.138-44_138-41del)
c.137+1412_137+1415del (n.137+1412_137+1415del)
c.144-44_144-41del (n.144-44_144-41del)
c.79+2179_79+2182del (n.79+2179_79+2182del)
c.-101-44_-101-41del (n.-101-44_-101-41del)
n.174-44_174-41del
n.107-44_107-41del
n.179-44_179-41del
COSMIC
4g.73406586T>CCA2670936835ALBc.138-43T>C (n.138-43T>C)
c.137+1413T>C (n.137+1413T>C)
c.144-43T>C (n.144-43T>C)
c.79+2180T>C (n.79+2180T>C)
c.-101-43T>C (n.-101-43T>C)
n.174-43T>C
n.107-43T>C
n.179-43T>C
gnomAD v4
4g.73406587A=CA1468150779ALBc.138-42A= (n.138-42A=)
c.137+1414A= (n.137+1414A=)
c.144-42A= (n.144-42A=)
c.79+2181A= (n.79+2181A=)
c.-101-42A= (n.-101-42A=)
n.174-42A=
n.107-42A=
n.179-42A=
4g.73406587A>CCA2959300ALBc.138-42A>C (n.138-42A>C)
c.137+1414A>C (n.137+1414A>C)
c.144-42A>C (n.144-42A>C)
c.79+2181A>C (n.79+2181A>C)
c.-101-42A>C (n.-101-42A>C)
n.174-42A>C
n.107-42A>C
n.179-42A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406587A>GCA552304880ALBc.138-42A>G (n.138-42A>G)
c.137+1414A>G (n.137+1414A>G)
c.144-42A>G (n.144-42A>G)
c.79+2181A>G (n.79+2181A>G)
c.-101-42A>G (n.-101-42A>G)
n.174-42A>G
n.107-42A>G
n.179-42A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406589A>TCA648962663ALBc.138-40A>T (n.138-40A>T)
c.137+1416A>T (n.137+1416A>T)
c.144-40A>T (n.144-40A>T)
c.79+2183A>T (n.79+2183A>T)
c.-101-40A>T (n.-101-40A>T)
n.174-40A>T
n.107-40A>T
n.179-40A>T
COSMIC COSMIC
4g.73406593T>ACA2670936836ALBc.138-36T>A (n.138-36T>A)
c.137+1420T>A (n.137+1420T>A)
c.144-36T>A (n.144-36T>A)
c.79+2187T>A (n.79+2187T>A)
c.-101-36T>A (n.-101-36T>A)
n.174-36T>A
n.107-36T>A
n.179-36T>A
gnomAD v4
4g.73406593T>GCA552304881ALBc.138-36T>G (n.138-36T>G)
c.137+1420T>G (n.137+1420T>G)
c.144-36T>G (n.144-36T>G)
c.79+2187T>G (n.79+2187T>G)
c.-101-36T>G (n.-101-36T>G)
n.174-36T>G
n.107-36T>G
n.179-36T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406593T=CA1468150781ALBc.138-36T= (n.138-36T=)
c.137+1420T= (n.137+1420T=)
c.144-36T= (n.144-36T=)
c.79+2187T= (n.79+2187T=)
c.-101-36T= (n.-101-36T=)
n.174-36T=
n.107-36T=
n.179-36T=
4g.73406594T>ACA2670936837ALBc.138-35T>A (n.138-35T>A)
c.137+1421T>A (n.137+1421T>A)
c.144-35T>A (n.144-35T>A)
c.79+2188T>A (n.79+2188T>A)
c.-101-35T>A (n.-101-35T>A)
n.174-35T>A
n.107-35T>A
n.179-35T>A
gnomAD v4
4g.73406594T>CCA2959301ALBc.138-35T>C (n.138-35T>C)
c.137+1421T>C (n.137+1421T>C)
c.144-35T>C (n.144-35T>C)
c.79+2188T>C (n.79+2188T>C)
c.-101-35T>C (n.-101-35T>C)
n.174-35T>C
n.107-35T>C
n.179-35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406594T=CA1468150783ALBc.138-35T= (n.138-35T=)
c.137+1421T= (n.137+1421T=)
c.144-35T= (n.144-35T=)
c.79+2188T= (n.79+2188T=)
c.-101-35T= (n.-101-35T=)
n.174-35T=
n.107-35T=
n.179-35T=
4g.73406595A=CA1468150785ALBc.138-34A= (n.138-34A=)
c.137+1422A= (n.137+1422A=)
c.144-34A= (n.144-34A=)
c.79+2189A= (n.79+2189A=)
c.-101-34A= (n.-101-34A=)
n.174-34A=
n.107-34A=
n.179-34A=
4g.73406595A>TCA552304884ALBc.138-34A>T (n.138-34A>T)
c.137+1422A>T (n.137+1422A>T)
c.144-34A>T (n.144-34A>T)
c.79+2189A>T (n.79+2189A>T)
c.-101-34A>T (n.-101-34A>T)
n.174-34A>T
n.107-34A>T
n.179-34A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406599_73406603dupCA2578063730ALBc.138-30_138-26dup (n.138-30_138-26dup)
c.137+1426_137+1430dup (n.137+1426_137+1430dup)
c.144-30_144-26dup (n.144-30_144-26dup)
c.79+2193_79+2197dup (n.79+2193_79+2197dup)
c.-101-30_-101-26dup (n.-101-30_-101-26dup)
n.174-30_174-26dup
n.107-30_107-26dup
n.179-30_179-26dup
4g.73406598delCA2578063731ALBc.138-31del (n.138-31del)
c.137+1425del (n.137+1425del)
c.144-31del (n.144-31del)
c.79+2192del (n.79+2192del)
c.-101-31del (n.-101-31del)
n.174-31del
n.107-31del
n.179-31del
4g.73406598A=CA1468150789ALBc.138-31A= (n.138-31A=)
c.137+1425A= (n.137+1425A=)
c.144-31A= (n.144-31A=)
c.79+2192A= (n.79+2192A=)
c.-101-31A= (n.-101-31A=)
n.174-31A=
n.107-31A=
n.179-31A=
4g.73406598A>GCA552304887ALBc.138-31A>G (n.138-31A>G)
c.137+1425A>G (n.137+1425A>G)
c.144-31A>G (n.144-31A>G)
c.79+2192A>G (n.79+2192A>G)
c.-101-31A>G (n.-101-31A>G)
n.174-31A>G
n.107-31A>G
n.179-31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406598_73406599delinsATCA1468150792ALBc.138-31_138-30delinsAT (n.138-31_138-30delinsAT)
c.137+1425_137+1426delinsAT (n.137+1425_137+1426delinsAT)
c.144-31_144-30delinsAT (n.144-31_144-30delinsAT)
c.79+2192_79+2193delinsAT (n.79+2192_79+2193delinsAT)
c.-101-31_-101-30delinsAT (n.-101-31_-101-30delinsAT)
n.174-31_174-30delinsAT
n.107-31_107-30delinsAT
n.179-31_179-30delinsAT
4g.73406599delCA1468150793ALBc.138-30del (n.138-30del)
c.137+1426del (n.137+1426del)
c.144-30del (n.144-30del)
c.79+2193del (n.79+2193del)
c.-101-30del (n.-101-30del)
n.174-30del
n.107-30del
n.179-30del
dbSNP
4g.73406600A=CA1468150795ALBc.138-29A= (n.138-29A=)
c.137+1427A= (n.137+1427A=)
c.144-29A= (n.144-29A=)
c.79+2194A= (n.79+2194A=)
c.-101-29A= (n.-101-29A=)
n.174-29A=
n.107-29A=
n.179-29A=
4g.73406600A>GCA2959302ALBc.138-29A>G (n.138-29A>G)
c.137+1427A>G (n.137+1427A>G)
c.144-29A>G (n.144-29A>G)
c.79+2194A>G (n.79+2194A>G)
c.-101-29A>G (n.-101-29A>G)
n.174-29A>G
n.107-29A>G
n.179-29A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406601C>ACA2670936838ALBc.138-28C>A (n.138-28C>A)
c.137+1428C>A (n.137+1428C>A)
c.144-28C>A (n.144-28C>A)
c.79+2195C>A (n.79+2195C>A)
c.-101-28C>A (n.-101-28C>A)
n.174-28C>A
n.107-28C>A
n.179-28C>A
gnomAD v4
4g.73406601C=CA1468150798ALBc.138-28C= (n.138-28C=)
c.137+1428C= (n.137+1428C=)
c.144-28C= (n.144-28C=)
c.79+2195C= (n.79+2195C=)
c.-101-28C= (n.-101-28C=)
n.174-28C=
n.107-28C=
n.179-28C=
4g.73406601C>GCA1468150797ALBc.138-28C>G (n.138-28C>G)
c.137+1428C>G (n.137+1428C>G)
c.144-28C>G (n.144-28C>G)
c.79+2195C>G (n.79+2195C>G)
c.-101-28C>G (n.-101-28C>G)
n.174-28C>G
n.107-28C>G
n.179-28C>G
dbSNP
4g.73406601C>TCA2670936839ALBc.138-28C>T (n.138-28C>T)
c.137+1428C>T (n.137+1428C>T)
c.144-28C>T (n.144-28C>T)
c.79+2195C>T (n.79+2195C>T)
c.-101-28C>T (n.-101-28C>T)
n.174-28C>T
n.107-28C>T
n.179-28C>T
gnomAD v4
4g.73406603A=CA1468150800ALBc.138-26A= (n.138-26A=)
c.137+1430A= (n.137+1430A=)
c.144-26A= (n.144-26A=)
c.79+2197A= (n.79+2197A=)
c.-101-26A= (n.-101-26A=)
n.174-26A=
n.107-26A=
n.179-26A=
4g.73406603A>GCA99698464ALBc.138-26A>G (n.138-26A>G)
c.137+1430A>G (n.137+1430A>G)
c.144-26A>G (n.144-26A>G)
c.79+2197A>G (n.79+2197A>G)
c.-101-26A>G (n.-101-26A>G)
n.174-26A>G
n.107-26A>G
n.179-26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406604C=CA1468150802ALBc.138-25C= (n.138-25C=)
c.137+1431C= (n.137+1431C=)
c.144-25C= (n.144-25C=)
c.79+2198C= (n.79+2198C=)
c.-101-25C= (n.-101-25C=)
n.174-25C=
n.107-25C=
n.179-25C=
4g.73406604C>TCA2959303ALBc.138-25C>T (n.138-25C>T)
c.137+1431C>T (n.137+1431C>T)
c.144-25C>T (n.144-25C>T)
c.79+2198C>T (n.79+2198C>T)
c.-101-25C>T (n.-101-25C>T)
n.174-25C>T
n.107-25C>T
n.179-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406606T>ACA99698498ALBc.138-23T>A (n.138-23T>A)
c.137+1433T>A (n.137+1433T>A)
c.144-23T>A (n.144-23T>A)
c.79+2200T>A (n.79+2200T>A)
c.-101-23T>A (n.-101-23T>A)
n.174-23T>A
n.107-23T>A
n.179-23T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406606T=CA1468150803ALBc.138-23T= (n.138-23T=)
c.137+1433T= (n.137+1433T=)
c.144-23T= (n.144-23T=)
c.79+2200T= (n.79+2200T=)
c.-101-23T= (n.-101-23T=)
n.174-23T=
n.107-23T=
n.179-23T=
4g.73406609T>ACA2670936840ALBc.138-20T>A (n.138-20T>A)
c.137+1436T>A (n.137+1436T>A)
c.144-20T>A (n.144-20T>A)
c.79+2203T>A (n.79+2203T>A)
c.-101-20T>A (n.-101-20T>A)
n.174-20T>A
n.107-20T>A
n.179-20T>A
gnomAD v4
4g.73406609T>CCA2670936841ALBc.138-20T>C (n.138-20T>C)
c.137+1436T>C (n.137+1436T>C)
c.144-20T>C (n.144-20T>C)
c.79+2203T>C (n.79+2203T>C)
c.-101-20T>C (n.-101-20T>C)
n.174-20T>C
n.107-20T>C
n.179-20T>C
gnomAD v4
4g.73406611C=CA1468150805ALBc.138-18C= (n.138-18C=)
c.137+1438C= (n.137+1438C=)
c.144-18C= (n.144-18C=)
c.79+2205C= (n.79+2205C=)
c.-101-18C= (n.-101-18C=)
n.174-18C=
n.107-18C=
n.179-18C=
4g.73406611C>TCA1468150806ALBc.138-18C>T (n.138-18C>T)
c.137+1438C>T (n.137+1438C>T)
c.144-18C>T (n.144-18C>T)
c.79+2205C>T (n.79+2205C>T)
c.-101-18C>T (n.-101-18C>T)
n.174-18C>T
n.107-18C>T
n.179-18C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.73406613A=CA1468150810ALBc.138-16A= (n.138-16A=)
c.137+1440A= (n.137+1440A=)
c.144-16A= (n.144-16A=)
c.79+2207A= (n.79+2207A=)
c.-101-16A= (n.-101-16A=)
n.174-16A=
n.107-16A=
n.179-16A=
4g.73406613A>GCA2959304ALBc.138-16A>G (n.138-16A>G)
c.137+1440A>G (n.137+1440A>G)
c.144-16A>G (n.144-16A>G)
c.79+2207A>G (n.79+2207A>G)
c.-101-16A>G (n.-101-16A>G)
n.174-16A>G
n.107-16A>G
n.179-16A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406614C>ACA2578063732ALBc.138-15C>A (n.138-15C>A)
c.137+1441C>A (n.137+1441C>A)
c.144-15C>A (n.144-15C>A)
c.79+2208C>A (n.79+2208C>A)
c.-101-15C>A (n.-101-15C>A)
n.174-15C>A
n.107-15C>A
n.179-15C>A
4g.73406614C=CA1468150811ALBc.138-15C= (n.138-15C=)
c.137+1441C= (n.137+1441C=)
c.144-15C= (n.144-15C=)
c.79+2208C= (n.79+2208C=)
c.-101-15C= (n.-101-15C=)
n.174-15C=
n.107-15C=
n.179-15C=
4g.73406614C>TCA552304905ALBc.138-15C>T (n.138-15C>T)
c.137+1441C>T (n.137+1441C>T)
c.144-15C>T (n.144-15C>T)
c.79+2208C>T (n.79+2208C>T)
c.-101-15C>T (n.-101-15C>T)
n.174-15C>T
n.107-15C>T
n.179-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406615A>GCA2762164230ALBc.138-14A>G (n.138-14A>G)
c.137+1442A>G (n.137+1442A>G)
c.144-14A>G (n.144-14A>G)
c.79+2209A>G (n.79+2209A>G)
c.-101-14A>G (n.-101-14A>G)
n.174-14A>G
n.107-14A>G
n.179-14A>G
4g.73406616T>ACA2578063733ALBc.138-13T>A (n.138-13T>A)
c.137+1443T>A (n.137+1443T>A)
c.144-13T>A (n.144-13T>A)
c.79+2210T>A (n.79+2210T>A)
c.-101-13T>A (n.-101-13T>A)
n.174-13T>A
n.107-13T>A
n.179-13T>A
4g.73406618C>ACA2670936842ALBc.138-11C>A (n.138-11C>A)
c.137+1445C>A (n.137+1445C>A)
c.144-11C>A (n.144-11C>A)
c.79+2212C>A (n.79+2212C>A)
c.-101-11C>A (n.-101-11C>A)
n.174-11C>A
n.107-11C>A
n.179-11C>A
gnomAD v4
4g.73406618C=CA1468150813ALBc.138-11C= (n.138-11C=)
c.137+1445C= (n.137+1445C=)
c.144-11C= (n.144-11C=)
c.79+2212C= (n.79+2212C=)
c.-101-11C= (n.-101-11C=)
n.174-11C=
n.107-11C=
n.179-11C=
4g.73406618C>TCA2959305ALBc.138-11C>T (n.138-11C>T)
c.137+1445C>T (n.137+1445C>T)
c.144-11C>T (n.144-11C>T)
c.79+2212C>T (n.79+2212C>T)
c.-101-11C>T (n.-101-11C>T)
n.174-11C>T
n.107-11C>T
n.179-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406622G>ACA1468150819ALBc.138-7G>A (n.138-7G>A)
c.137+1449G>A (n.137+1449G>A)
c.144-7G>A (n.144-7G>A)
c.79+2216G>A (n.79+2216G>A)
c.-101-7G>A (n.-101-7G>A)
n.174-7G>A
n.107-7G>A
n.179-7G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.73406622G=CA1468150817ALBc.138-7G= (n.138-7G=)
c.137+1449G= (n.137+1449G=)
c.144-7G= (n.144-7G=)
c.79+2216G= (n.79+2216G=)
c.-101-7G= (n.-101-7G=)
n.174-7G=
n.107-7G=
n.179-7G=
4g.73406623T>CCA2959306ALBc.138-6T>C (n.138-6T>C)
c.137+1450T>C (n.137+1450T>C)
c.144-6T>C (n.144-6T>C)
c.79+2217T>C (n.79+2217T>C)
c.-101-6T>C (n.-101-6T>C)
n.174-6T>C
n.107-6T>C
n.179-6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406623T=CA1468150822ALBc.138-6T= (n.138-6T=)
c.137+1450T= (n.137+1450T=)
c.144-6T= (n.144-6T=)
c.79+2217T= (n.79+2217T=)
c.-101-6T= (n.-101-6T=)
n.174-6T=
n.107-6T=
n.179-6T=
4g.73406624T>GCA2670936843ALBc.138-5T>G (n.138-5T>G)
c.137+1451T>G (n.137+1451T>G)
c.144-5T>G (n.144-5T>G)
c.79+2218T>G (n.79+2218T>G)
c.-101-5T>G (n.-101-5T>G)
n.174-5T>G
n.107-5T>G
n.179-5T>G
gnomAD v4
4g.73406626C=CA1468150827ALBc.138-3C= (n.138-3C=)
c.137+1453C= (n.137+1453C=)
c.144-3C= (n.144-3C=)
c.79+2220C= (n.79+2220C=)
c.-101-3C= (n.-101-3C=)
n.174-3C=
n.107-3C=
n.179-3C=
4g.73406626C>TCA2959307ALBc.138-3C>T (n.138-3C>T)
c.137+1453C>T (n.137+1453C>T)
c.144-3C>T (n.144-3C>T)
c.79+2220C>T (n.79+2220C>T)
c.-101-3C>T (n.-101-3C>T)
n.174-3C>T
n.107-3C>T
n.179-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406627A=CA1468150829ALBc.138-2A= (n.138-2A=)
c.137+1454A= (n.137+1454A=)
c.144-2A= (n.144-2A=)
c.79+2221A= (n.79+2221A=)
c.-101-2A= (n.-101-2A=)
n.174-2A=
n.107-2A=
n.179-2A=
4g.73406627A>CCA357235242ALBc.138-2A>C (n.138-2A>C)
c.137+1454A>C (n.137+1454A>C)
c.144-2A>C (n.144-2A>C)
c.79+2221A>C (n.79+2221A>C)
c.-101-2A>C (n.-101-2A>C)
n.174-2A>C
n.107-2A>C
n.179-2A>C
4g.73406627A>GCA357235243ALBc.138-2A>G (n.138-2A>G)
c.137+1454A>G (n.137+1454A>G)
c.144-2A>G (n.144-2A>G)
c.79+2221A>G (n.79+2221A>G)
c.-101-2A>G (n.-101-2A>G)
n.174-2A>G
n.107-2A>G
n.179-2A>G
4g.73406627A>TCA99698518ALBc.138-2A>T (n.138-2A>T)
c.137+1454A>T (n.137+1454A>T)
c.144-2A>T (n.144-2A>T)
c.79+2221A>T (n.79+2221A>T)
c.-101-2A>T (n.-101-2A>T)
n.174-2A>T
n.107-2A>T
n.179-2A>T
dbSNP
4g.73406628G>ACA357235244ALBc.138-1G>A (n.138-1G>A)
c.137+1455G>A (n.137+1455G>A)
c.144-1G>A (n.144-1G>A)
c.79+2222G>A (n.79+2222G>A)
c.-101-1G>A (n.-101-1G>A)
n.174-1G>A
n.107-1G>A
n.179-1G>A
4g.73406628G>CCA99698525ALBc.138-1G>C (n.138-1G>C)
c.137+1455G>C (n.137+1455G>C)
c.144-1G>C (n.144-1G>C)
c.79+2222G>C (n.79+2222G>C)
c.-101-1G>C (n.-101-1G>C)
n.174-1G>C
n.107-1G>C
n.179-1G>C
dbSNP
4g.73406628G=CA1468150833ALBc.138-1G= (n.138-1G=)
c.137+1455G= (n.137+1455G=)
c.144-1G= (n.144-1G=)
c.79+2222G= (n.79+2222G=)
c.-101-1G= (n.-101-1G=)
n.174-1G=
n.107-1G=
n.179-1G=
4g.73406628G>TCA99698526ALBc.138-1G>T (n.138-1G>T)
c.137+1455G>T (n.137+1455G>T)
c.144-1G>T (n.144-1G>T)
c.79+2222G>T (n.79+2222G>T)
c.-101-1G>T (n.-101-1G>T)
n.174-1G>T
n.107-1G>T
n.179-1G>T
dbSNP
4g.73406629G>ACA439798671ALBc.138G>A (p.Leu46=)
c.137+1456G>A (n.137+1456G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.79+2223G>A (n.79+2223G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.174G>A
n.107G>A
n.179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406629G>CCA357235245ALBc.138G>C (p.Leu46Phe)
c.137+1456G>C (n.137+1456G>C)
c.144G>C (p.Leu48Phe)
c.79+2223G>C (n.79+2223G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.174G>C
n.107G>C
n.179G>C
4g.73406629G=CA1468150836ALBc.138G= (p.Leu46=)
c.137+1456G= (n.137+1456G=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.79+2223G= (n.79+2223G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.174G=
n.107G=
n.179G=
4g.73406629G>TCA357235247ALBc.138G>T (p.Leu46Phe)
c.137+1456G>T (n.137+1456G>T)
c.144G>T (p.Leu48Phe)
c.79+2223G>T (n.79+2223G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.174G>T
n.107G>T
n.179G>T
4g.73406630G>ACA2959308ALBc.139G>A (p.Val47Met)
c.137+1457G>A (n.137+1457G>A)
c.145G>A (p.Val49Met)
c.79+2224G>A (n.79+2224G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.175G>A
n.108G>A
n.180G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406630G>CCA357235250ALBc.139G>C (p.Val47Leu)
c.137+1457G>C (n.137+1457G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.79+2224G>C (n.79+2224G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.175G>C
n.108G>C
n.180G>C
4g.73406630G=CA1468150840ALBc.139G= (p.Val47=)
c.137+1457G= (n.137+1457G=)
c.145G= (p.Val49=)
c.79+2224G= (n.79+2224G=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.175G=
n.108G=
n.180G=
4g.73406630G>TCA357235252ALBc.139G>T (p.Val47Leu)
c.137+1457G>T (n.137+1457G>T)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.79+2224G>T (n.79+2224G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.175G>T
n.108G>T
n.180G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406631T>ACA357235253ALBc.140T>A (p.Val47Glu)
c.137+1458T>A (n.137+1458T>A)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.79+2225T>A (n.79+2225T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.176T>A
n.109T>A
n.181T>A
4g.73406631T>CCA357235254ALBc.140T>C (p.Val47Ala)
c.137+1458T>C (n.137+1458T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.79+2225T>C (n.79+2225T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.176T>C
n.109T>C
n.181T>C
dbSNP
4g.73406631T>GCA357235255ALBc.140T>G (p.Val47Gly)
c.137+1458T>G (n.137+1458T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.79+2225T>G (n.79+2225T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.176T>G
n.109T>G
n.181T>G
4g.73406631T=CA1468150841ALBc.140T= (p.Val47=)
c.137+1458T= (n.137+1458T=)
c.146T= (p.Val49=)
c.79+2225T= (n.79+2225T=)
c.-99T= (n.-99T=)
n.176T=
n.109T=
n.181T=
4g.73406632G>ACA2959309ALBc.141G>A (p.Val47=)
c.137+1459G>A (n.137+1459G>A)
c.147G>A (p.Val49=)
c.79+2226G>A (n.79+2226G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.177G>A
n.110G>A
n.182G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406632G>CCA439798673ALBc.141G>C (p.Val47=)
c.137+1459G>C (n.137+1459G>C)
c.147G>C (p.Val49=)
c.79+2226G>C (n.79+2226G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.177G>C
n.110G>C
n.182G>C
gnomAD v4
4g.73406632G=CA1468150845ALBc.141G= (p.Val47=)
c.137+1459G= (n.137+1459G=)
c.147G= (p.Val49=)
c.79+2226G= (n.79+2226G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.177G=
n.110G=
n.182G=
4g.73406632G>TCA439798672ALBc.141G>T (p.Val47=)
c.137+1459G>T (n.137+1459G>T)
c.147G>T (p.Val49=)
c.79+2226G>T (n.79+2226G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.177G>T
n.110G>T
n.182G>T
4g.73406633T>ACA357235256ALBc.142T>A (p.Leu48Met)
c.137+1460T>A (n.137+1460T>A)
c.148T>A (p.Leu50Met)
c.79+2227T>A (n.79+2227T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.178T>A
n.111T>A
n.183T>A
4g.73406633T>CCA439798674ALBc.142T>C (p.Leu48=)
c.137+1460T>C (n.137+1460T>C)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.79+2227T>C (n.79+2227T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.178T>C
n.111T>C
n.183T>C
dbSNP
4g.73406633T>GCA357235258ALBc.142T>G (p.Leu48Val)
c.137+1460T>G (n.137+1460T>G)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.79+2227T>G (n.79+2227T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.178T>G
n.111T>G
n.183T>G
4g.73406634T>ACA357235260ALBc.143T>A (p.Leu48Ter)
c.137+1461T>A (n.137+1461T>A)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.79+2228T>A (n.79+2228T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.179T>A
n.112T>A
n.184T>A
4g.73406634T>CCA357235261ALBc.143T>C (p.Leu48Ser)
c.137+1461T>C (n.137+1461T>C)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.79+2228T>C (n.79+2228T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.179T>C
n.112T>C
n.184T>C
4g.73406634T>GCA357235259ALBc.143T>G (p.Leu48Trp)
c.137+1461T>G (n.137+1461T>G)
c.149T>G (p.Leu50Trp)
c.79+2228T>G (n.79+2228T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.179T>G
n.112T>G
n.184T>G
4g.73406635G>ACA439798675ALBc.144G>A (p.Leu48=)
c.137+1462G>A (n.137+1462G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.79+2229G>A (n.79+2229G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.180G>A
n.113G>A
n.185G>A
4g.73406635G>CCA357235262ALBc.144G>C (p.Leu48Phe)
c.137+1462G>C (n.137+1462G>C)
c.150G>C (p.Leu50Phe)
c.79+2229G>C (n.79+2229G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.180G>C
n.113G>C
n.185G>C
4g.73406635G>TCA357235264ALBc.144G>T (p.Leu48Phe)
c.137+1462G>T (n.137+1462G>T)
c.150G>T (p.Leu50Phe)
c.79+2229G>T (n.79+2229G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.180G>T
n.113G>T
n.185G>T
4g.73406636A>CCA357235269ALBc.145A>C (p.Ile49Leu)
c.137+1463A>C (n.137+1463A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.79+2230A>C (n.79+2230A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.181A>C
n.114A>C
n.186A>C
4g.73406636A>GCA357235276ALBc.145A>G (p.Ile49Val)
c.137+1463A>G (n.137+1463A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.79+2230A>G (n.79+2230A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.181A>G
n.114A>G
n.186A>G
dbSNP
4g.73406636A>TCA357235280ALBc.145A>T (p.Ile49Phe)
c.137+1463A>T (n.137+1463A>T)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.79+2230A>T (n.79+2230A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.181A>T
n.114A>T
n.186A>T
4g.73406637T>ACA357235283ALBc.146T>A (p.Ile49Asn)
c.137+1464T>A (n.137+1464T>A)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.79+2231T>A (n.79+2231T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.182T>A
n.115T>A
n.187T>A
4g.73406637T>CCA357235286ALBc.146T>C (p.Ile49Thr)
c.137+1464T>C (n.137+1464T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.79+2231T>C (n.79+2231T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.182T>C
n.115T>C
n.187T>C
4g.73406637T>GCA357235289ALBc.146T>G (p.Ile49Ser)
c.137+1464T>G (n.137+1464T>G)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.79+2231T>G (n.79+2231T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.182T>G
n.115T>G
n.187T>G
4g.73406638T>ACA439798676ALBc.147T>A (p.Ile49=)
c.137+1465T>A (n.137+1465T>A)
c.153T>A (p.Ile51=)
c.79+2232T>A (n.79+2232T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.183T>A
n.116T>A
n.188T>A
4g.73406638T>CCA439798677ALBc.147T>C (p.Ile49=)
c.137+1465T>C (n.137+1465T>C)
c.153T>C (p.Ile51=)
c.79+2232T>C (n.79+2232T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.183T>C
n.116T>C
n.188T>C
4g.73406638T>GCA357235292ALBc.147T>G (p.Ile49Met)
c.137+1465T>G (n.137+1465T>G)
c.153T>G (p.Ile51Met)
c.79+2232T>G (n.79+2232T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.183T>G
n.116T>G
n.188T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406638T=CA1468150849ALBc.147T= (p.Ile49=)
c.137+1465T= (n.137+1465T=)
c.153T= (p.Ile51=)
c.79+2232T= (n.79+2232T=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.183T=
n.116T=
n.188T=
4g.73406639G>ACA357235295ALBc.148G>A (p.Ala50Thr)
c.137+1466G>A (n.137+1466G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.79+2233G>A (n.79+2233G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.184G>A
n.117G>A
n.189G>A
4g.73406639G>CCA357235296ALBc.148G>C (p.Ala50Pro)
c.137+1466G>C (n.137+1466G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.79+2233G>C (n.79+2233G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.184G>C
n.117G>C
n.189G>C
4g.73406639G>TCA357235297ALBc.148G>T (p.Ala50Ser)
c.137+1466G>T (n.137+1466G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.79+2233G>T (n.79+2233G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.184G>T
n.117G>T
n.189G>T
4g.73406640C>ACA357235300ALBc.149C>A (p.Ala50Asp)
c.137+1467C>A (n.137+1467C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.79+2234C>A (n.79+2234C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.185C>A
n.118C>A
n.190C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406640C=CA1468150853ALBc.149C= (p.Ala50=)
c.137+1467C= (n.137+1467C=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.79+2234C= (n.79+2234C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.185C=
n.118C=
n.190C=
4g.73406640C>GCA357235302ALBc.149C>G (p.Ala50Gly)
c.137+1467C>G (n.137+1467C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.79+2234C>G (n.79+2234C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.185C>G
n.118C>G
n.190C>G
4g.73406640C>TCA357235298ALBc.149C>T (p.Ala50Val)
c.137+1467C>T (n.137+1467C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.79+2234C>T (n.79+2234C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.185C>T
n.118C>T
n.190C>T
4g.73406641C>ACA439798679ALBc.150C>A (p.Ala50=)
c.137+1468C>A (n.137+1468C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.79+2235C>A (n.79+2235C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.186C>A
n.119C>A
n.191C>A
4g.73406641C>GCA439798680ALBc.150C>G (p.Ala50=)
c.137+1468C>G (n.137+1468C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.79+2235C>G (n.79+2235C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.186C>G
n.119C>G
n.191C>G
4g.73406641C>TCA439798681ALBc.150C>T (p.Ala50=)
c.137+1468C>T (n.137+1468C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.79+2235C>T (n.79+2235C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.186C>T
n.119C>T
n.191C>T
4g.73406642T>ACA357235304ALBc.151T>A (p.Phe51Ile)
c.137+1469T>A (n.137+1469T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.79+2236T>A (n.79+2236T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.187T>A
n.120T>A
n.192T>A
4g.73406642T>CCA357235309ALBc.151T>C (p.Phe51Leu)
c.137+1469T>C (n.137+1469T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.79+2236T>C (n.79+2236T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.187T>C
n.120T>C
n.192T>C
4g.73406642T>GCA357235310ALBc.151T>G (p.Phe51Val)
c.137+1469T>G (n.137+1469T>G)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.79+2236T>G (n.79+2236T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.187T>G
n.120T>G
n.192T>G
4g.73406643T>ACA357235313ALBc.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.137+1470T>A (n.137+1470T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.79+2237T>A (n.79+2237T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.188T>A
n.121T>A
n.193T>A
4g.73406643T>CCA357235316ALBc.152T>C (p.Phe51Ser)
c.137+1470T>C (n.137+1470T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.79+2237T>C (n.79+2237T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.188T>C
n.121T>C
n.193T>C
gnomAD v4
4g.73406643T>GCA357235324ALBc.152T>G (p.Phe51Cys)
c.137+1470T>G (n.137+1470T>G)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.79+2237T>G (n.79+2237T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.188T>G
n.121T>G
n.193T>G
4g.73406644T>ACA357235326ALBc.153T>A (p.Phe51Leu)
c.137+1471T>A (n.137+1471T>A)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.79+2238T>A (n.79+2238T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.189T>A
n.122T>A
n.194T>A
4g.73406644T>CCA439798682ALBc.153T>C (p.Phe51=)
c.137+1471T>C (n.137+1471T>C)
c.159T>C (p.Phe53=)
c.79+2238T>C (n.79+2238T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.189T>C
n.122T>C
n.194T>C
4g.73406644T>GCA357235328ALBc.153T>G (p.Phe51Leu)
c.137+1471T>G (n.137+1471T>G)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.79+2238T>G (n.79+2238T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.189T>G
n.122T>G
n.194T>G
4g.73406645G>ACA99698538ALBc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.137+1472G>A (n.137+1472G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.79+2239G>A (n.79+2239G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.190G>A
n.123G>A
n.195G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.73406645G>CCA357235333ALBc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.137+1472G>C (n.137+1472G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.79+2239G>C (n.79+2239G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.190G>C
n.123G>C
n.195G>C
4g.73406645G=CA1468150854ALBc.154G= (p.Ala52=)
c.137+1472G= (n.137+1472G=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.79+2239G= (n.79+2239G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.190G=
n.123G=
n.195G=
4g.73406645G>TCA357235336ALBc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.137+1472G>T (n.137+1472G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.79+2239G>T (n.79+2239G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.190G>T
n.123G>T
n.195G>T
4g.73406646C>ACA357235342ALBc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.137+1473C>A (n.137+1473C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.79+2240C>A (n.79+2240C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.191C>A
n.124C>A
n.196C>A
4g.73406646C=CA1468150857ALBc.155C= (p.Ala52=)
c.137+1473C= (n.137+1473C=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.79+2240C= (n.79+2240C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.191C=
n.124C=
n.196C=
4g.73406646C>GCA357235348ALBc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.137+1473C>G (n.137+1473C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.79+2240C>G (n.79+2240C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.191C>G
n.124C>G
n.196C>G
4g.73406646C>TCA357235352ALBc.155C>T (p.Ala52Val)
c.137+1473C>T (n.137+1473C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.79+2240C>T (n.79+2240C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.191C>T
n.124C>T
n.196C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406647T>ACA439798685ALBc.156T>A (p.Ala52=)
c.137+1474T>A (n.137+1474T>A)
c.162T>A (p.Ala54=)
c.79+2241T>A (n.79+2241T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.192T>A
n.125T>A
n.197T>A
4g.73406647T>CCA439798686ALBc.156T>C (p.Ala52=)
c.137+1474T>C (n.137+1474T>C)
c.162T>C (p.Ala54=)
c.79+2241T>C (n.79+2241T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.192T>C
n.125T>C
n.197T>C
4g.73406647T>GCA439798688ALBc.156T>G (p.Ala52=)
c.137+1474T>G (n.137+1474T>G)
c.162T>G (p.Ala54=)
c.79+2241T>G (n.79+2241T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.192T>G
n.125T>G
n.197T>G
4g.73406648C>ACA357235365ALBc.157C>A (p.Gln53Lys)
c.137+1475C>A (n.137+1475C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.79+2242C>A (n.79+2242C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.193C>A
n.126C>A
n.198C>A
4g.73406648C>GCA357235367ALBc.157C>G (p.Gln53Glu)
c.137+1475C>G (n.137+1475C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.79+2242C>G (n.79+2242C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.193C>G
n.126C>G
n.198C>G
4g.73406648C>TCA357235359ALBc.157C>T (p.Gln53Ter)
c.137+1475C>T (n.137+1475C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.79+2242C>T (n.79+2242C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.193C>T
n.126C>T
n.198C>T
4g.73406649A=CA1468150858ALBc.158A= (p.Gln53=)
c.137+1476A= (n.137+1476A=)
c.164A= (p.Gln55=)
c.79+2243A= (n.79+2243A=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.194A=
n.127A=
n.199A=
4g.73406649A>CCA357235383ALBc.158A>C (p.Gln53Pro)
c.137+1476A>C (n.137+1476A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.79+2243A>C (n.79+2243A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.194A>C
n.127A>C
n.199A>C
4g.73406649A>GCA357235377ALBc.158A>G (p.Gln53Arg)
c.137+1476A>G (n.137+1476A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.79+2243A>G (n.79+2243A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.194A>G
n.127A>G
n.199A>G
dbSNP
4g.73406649A>TCA357235380ALBc.158A>T (p.Gln53Leu)
c.137+1476A>T (n.137+1476A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.79+2243A>T (n.79+2243A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.194A>T
n.127A>T
n.199A>T
4g.73406650G>ACA439798689ALBc.159G>A (p.Gln53=)
c.137+1477G>A (n.137+1477G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.79+2244G>A (n.79+2244G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.195G>A
n.128G>A
n.200G>A
4g.73406650G>CCA357235385ALBc.159G>C (p.Gln53His)
c.137+1477G>C (n.137+1477G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.79+2244G>C (n.79+2244G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.195G>C
n.128G>C
n.200G>C
4g.73406650G>TCA357235387ALBc.159G>T (p.Gln53His)
c.137+1477G>T (n.137+1477G>T)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.79+2244G>T (n.79+2244G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.195G>T
n.128G>T
n.200G>T
4g.73406651T>ACA357235394ALBc.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.137+1478T>A (n.137+1478T>A)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.79+2245T>A (n.79+2245T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.196T>A
n.129T>A
n.201T>A
4g.73406651T>CCA2959310ALBc.160T>C (p.Tyr54His)
c.137+1478T>C (n.137+1478T>C)
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.79+2245T>C (n.79+2245T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.196T>C
n.129T>C
n.201T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406651T>GCA357235398ALBc.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.137+1478T>G (n.137+1478T>G)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.79+2245T>G (n.79+2245T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.196T>G
n.129T>G
n.201T>G
4g.73406651T=CA1468150861ALBc.160T= (p.Tyr54=)
c.137+1478T= (n.137+1478T=)
c.166T= (p.Tyr56=)
c.79+2245T= (n.79+2245T=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.196T=
n.129T=
n.201T=
4g.73406651dupCA2670936844ALBc.160dup (p.Tyr54LeufsTer8)
c.137+1478dup (n.137+1478dup)
c.166dup (p.Tyr56LeufsTer8)
c.79+2245dup (n.79+2245dup)
c.-79dup (n.-79dup)
n.196dup
n.129dup
n.201dup
gnomAD v4
4g.73406652A>CCA357235412ALBc.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.137+1479A>C (n.137+1479A>C)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.79+2246A>C (n.79+2246A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.197A>C
n.130A>C
n.202A>C
4g.73406652A>GCA357235400ALBc.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.137+1479A>G (n.137+1479A>G)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.79+2246A>G (n.79+2246A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.197A>G
n.130A>G
n.202A>G
4g.73406652A>TCA357235409ALBc.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.137+1479A>T (n.137+1479A>T)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.79+2246A>T (n.79+2246A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.197A>T
n.130A>T
n.202A>T
COSMIC
4g.73406653T>ACA357235419ALBc.162T>A (p.Tyr54Ter)
c.137+1480T>A (n.137+1480T>A)
c.168T>A (p.Tyr56Ter)
c.79+2247T>A (n.79+2247T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.198T>A
n.131T>A
n.203T>A
4g.73406653T>CCA439798693ALBc.162T>C (p.Tyr54=)
c.137+1480T>C (n.137+1480T>C)
c.168T>C (p.Tyr56=)
c.79+2247T>C (n.79+2247T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.198T>C
n.131T>C
n.203T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406653T>GCA357235420ALBc.162T>G (p.Tyr54Ter)
c.137+1480T>G (n.137+1480T>G)
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
c.79+2247T>G (n.79+2247T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.198T>G
n.131T>G
n.203T>G
4g.73406653T=CA1468150863ALBc.162T= (p.Tyr54=)
c.137+1480T= (n.137+1480T=)
c.168T= (p.Tyr56=)
c.79+2247T= (n.79+2247T=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.198T=
n.131T=
n.203T=
4g.73406654C>ACA357235424ALBc.163C>A (p.Leu55Ile)
c.137+1481C>A (n.137+1481C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.79+2248C>A (n.79+2248C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.199C>A
n.132C>A
n.204C>A
4g.73406654C=CA1468150866ALBc.163C= (p.Leu55=)
c.137+1481C= (n.137+1481C=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.79+2248C= (n.79+2248C=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.199C=
n.132C=
n.204C=
4g.73406654C>GCA99698539ALBc.163C>G (p.Leu55Val)
c.137+1481C>G (n.137+1481C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.79+2248C>G (n.79+2248C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.199C>G
n.132C>G
n.204C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.73406654C>TCA357235428ALBc.163C>T (p.Leu55Phe)
c.137+1481C>T (n.137+1481C>T)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.79+2248C>T (n.79+2248C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.199C>T
n.132C>T
n.204C>T
4g.73406655T>ACA357235433ALBc.164T>A (p.Leu55His)
c.137+1482T>A (n.137+1482T>A)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.79+2249T>A (n.79+2249T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.200T>A
n.133T>A
n.205T>A
4g.73406655T>CCA357235437ALBc.164T>C (p.Leu55Pro)
c.137+1482T>C (n.137+1482T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.79+2249T>C (n.79+2249T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.200T>C
n.133T>C
n.205T>C
4g.73406655T>GCA357235435ALBc.164T>G (p.Leu55Arg)
c.137+1482T>G (n.137+1482T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.79+2249T>G (n.79+2249T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.200T>G
n.133T>G
n.205T>G
4g.73406656T>ACA439798697ALBc.165T>A (p.Leu55=)
c.137+1483T>A (n.137+1483T>A)
c.171T>A (p.Leu57=)
c.79+2250T>A (n.79+2250T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.201T>A
n.134T>A
n.206T>A
4g.73406656T>CCA439798698ALBc.165T>C (p.Leu55=)
c.137+1483T>C (n.137+1483T>C)
c.171T>C (p.Leu57=)
c.79+2250T>C (n.79+2250T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.201T>C
n.134T>C
n.206T>C
dbSNP
4g.73406656T>GCA439798699ALBc.165T>G (p.Leu55=)
c.137+1483T>G (n.137+1483T>G)
c.171T>G (p.Leu57=)
c.79+2250T>G (n.79+2250T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.201T>G
n.134T>G
n.206T>G
4g.73406656T=CA1468150868ALBc.165T= (p.Leu55=)
c.137+1483T= (n.137+1483T=)
c.171T= (p.Leu57=)
c.79+2250T= (n.79+2250T=)
c.-74T= (n.-74T=)
n.201T=
n.134T=
n.206T=
4g.73406657C>ACA357235440ALBc.166C>A (p.Gln56Lys)
c.137+1484C>A (n.137+1484C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.79+2251C>A (n.79+2251C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.202C>A
n.135C>A
n.207C>A
4g.73406657C=CA1468150872ALBc.166C= (p.Gln56=)
c.137+1484C= (n.137+1484C=)
c.172C= (p.Gln58=)
c.79+2251C= (n.79+2251C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.202C=
n.135C=
n.207C=
4g.73406657C>GCA357235443ALBc.166C>G (p.Gln56Glu)
c.137+1484C>G (n.137+1484C>G)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.79+2251C>G (n.79+2251C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.202C>G
n.135C>G
n.207C>G
4g.73406657C>TCA170818ALBc.166C>T (p.Gln56Ter)
c.137+1484C>T (n.137+1484C>T)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.79+2251C>T (n.79+2251C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.202C>T
n.135C>T
n.207C>T
ClinVar dbSNP
4g.73406658A>CCA357235448ALBc.167A>C (p.Gln56Pro)
c.137+1485A>C (n.137+1485A>C)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.79+2252A>C (n.79+2252A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.203A>C
n.136A>C
n.208A>C
4g.73406658A>GCA357235452ALBc.167A>G (p.Gln56Arg)
c.137+1485A>G (n.137+1485A>G)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.79+2252A>G (n.79+2252A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.203A>G
n.136A>G
n.208A>G
4g.73406658A>TCA357235455ALBc.167A>T (p.Gln56Leu)
c.137+1485A>T (n.137+1485A>T)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.79+2252A>T (n.79+2252A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.203A>T
n.136A>T
n.208A>T
4g.73406659G>ACA439798700ALBc.168G>A (p.Gln56=)
c.137+1486G>A (n.137+1486G>A)
c.174G>A (p.Gln58=)
c.79+2253G>A (n.79+2253G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.204G>A
n.137G>A
n.209G>A
gnomAD v4
4g.73406659G>CCA357235458ALBc.168G>C (p.Gln56His)
c.137+1486G>C (n.137+1486G>C)
c.174G>C (p.Gln58His)
c.79+2253G>C (n.79+2253G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.204G>C
n.137G>C
n.209G>C
4g.73406659G>TCA357235461ALBc.168G>T (p.Gln56His)
c.137+1486G>T (n.137+1486G>T)
c.174G>T (p.Gln58His)
c.79+2253G>T (n.79+2253G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.204G>T
n.137G>T
n.209G>T
4g.73406660C>ACA357235465ALBc.169C>A (p.Gln57Lys)
c.137+1487C>A (n.137+1487C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.79+2254C>A (n.79+2254C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.205C>A
n.138C>A
n.210C>A
4g.73406660C>GCA357235468ALBc.169C>G (p.Gln57Glu)
c.137+1487C>G (n.137+1487C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.79+2254C>G (n.79+2254C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.205C>G
n.138C>G
n.210C>G
4g.73406660C>TCA357235471ALBc.169C>T (p.Gln57Ter)
c.137+1487C>T (n.137+1487C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.79+2254C>T (n.79+2254C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.205C>T
n.138C>T
n.210C>T
gnomAD v4
4g.73406661A=CA1468150877ALBc.170A= (p.Gln57=)
c.137+1488A= (n.137+1488A=)
c.176A= (p.Gln59=)
c.79+2255A= (n.79+2255A=)
c.-69A= (n.-69A=)
n.206A=
n.139A=
n.211A=
4g.73406661A>CCA357235474ALBc.170A>C (p.Gln57Pro)
c.137+1488A>C (n.137+1488A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.79+2255A>C (n.79+2255A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.206A>C
n.139A>C
n.211A>C
dbSNP
4g.73406661A>GCA357235485ALBc.170A>G (p.Gln57Arg)
c.137+1488A>G (n.137+1488A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.79+2255A>G (n.79+2255A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.206A>G
n.139A>G
n.211A>G
4g.73406661A>TCA357235476ALBc.170A>T (p.Gln57Leu)
c.137+1488A>T (n.137+1488A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.79+2255A>T (n.79+2255A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.206A>T
n.139A>T
n.211A>T
4g.73406662G>ACA439798703ALBc.171G>A (p.Gln57=)
c.137+1489G>A (n.137+1489G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.79+2256G>A (n.79+2256G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.207G>A
n.140G>A
n.212G>A
COSMIC
4g.73406662G>CCA357235489ALBc.171G>C (p.Gln57His)
c.137+1489G>C (n.137+1489G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.79+2256G>C (n.79+2256G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.207G>C
n.140G>C
n.212G>C
4g.73406662G>TCA357235491ALBc.171G>T (p.Gln57His)
c.137+1489G>T (n.137+1489G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.79+2256G>T (n.79+2256G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.207G>T
n.140G>T
n.212G>T
4g.73406663T>ACA357235494ALBc.172T>A (p.Cys58Ser)
c.137+1490T>A (n.137+1490T>A)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.79+2257T>A (n.79+2257T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.208T>A
n.141T>A
n.213T>A
4g.73406663T>CCA357235496ALBc.172T>C (p.Cys58Arg)
c.137+1490T>C (n.137+1490T>C)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.79+2257T>C (n.79+2257T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.208T>C
n.141T>C
n.213T>C
4g.73406663T>GCA357235498ALBc.172T>G (p.Cys58Gly)
c.137+1490T>G (n.137+1490T>G)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.79+2257T>G (n.79+2257T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.208T>G
n.141T>G
n.213T>G
4g.73406664G>ACA357235503ALBc.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.137+1491G>A (n.137+1491G>A)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.79+2258G>A (n.79+2258G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.209G>A
n.142G>A
n.214G>A
4g.73406664G>CCA357235505ALBc.173G>C (p.Cys58Ser)
c.137+1491G>C (n.137+1491G>C)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.79+2258G>C (n.79+2258G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.209G>C
n.142G>C
n.214G>C
4g.73406664G>TCA357235508ALBc.173G>T (p.Cys58Phe)
c.137+1491G>T (n.137+1491G>T)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.79+2258G>T (n.79+2258G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.209G>T
n.142G>T
n.214G>T
4g.73406665T>ACA357235512ALBc.174T>A (p.Cys58Ter)
c.137+1492T>A (n.137+1492T>A)
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.79+2259T>A (n.79+2259T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.210T>A
n.143T>A
n.215T>A
4g.73406665T>CCA439798704ALBc.174T>C (p.Cys58=)
c.137+1492T>C (n.137+1492T>C)
c.180T>C (p.Cys60=)
c.79+2259T>C (n.79+2259T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.210T>C
n.143T>C
n.215T>C
gnomAD v4
4g.73406665T>GCA357235514ALBc.174T>G (p.Cys58Trp)
c.137+1492T>G (n.137+1492T>G)
c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.79+2259T>G (n.79+2259T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.210T>G
n.143T>G
n.215T>G
4g.73406666C>ACA357235518ALBc.175C>A (p.Pro59Thr)
c.137+1493C>A (n.137+1493C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.79+2260C>A (n.79+2260C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.211C>A
n.144C>A
n.216C>A
4g.73406666C>GCA357235520ALBc.175C>G (p.Pro59Ala)
c.137+1493C>G (n.137+1493C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.79+2260C>G (n.79+2260C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.211C>G
n.144C>G
n.216C>G
COSMIC
4g.73406666C>TCA357235523ALBc.175C>T (p.Pro59Ser)
c.137+1493C>T (n.137+1493C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.79+2260C>T (n.79+2260C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.211C>T
n.144C>T
n.216C>T
gnomAD v4
4g.73406667C>ACA357235529ALBc.176C>A (p.Pro59Gln)
c.137+1494C>A (n.137+1494C>A)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.79+2261C>A (n.79+2261C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.212C>A
n.145C>A
n.217C>A
4g.73406667C>GCA357235535ALBc.176C>G (p.Pro59Arg)
c.137+1494C>G (n.137+1494C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.79+2261C>G (n.79+2261C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.212C>G
n.145C>G
n.217C>G
4g.73406667C>TCA357235531ALBc.176C>T (p.Pro59Leu)
c.137+1494C>T (n.137+1494C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.79+2261C>T (n.79+2261C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.212C>T
n.145C>T
n.217C>T
4g.73406668A>CCA439798709ALBc.177A>C (p.Pro59=)
c.137+1495A>C (n.137+1495A>C)
c.183A>C (p.Pro61=)
c.79+2262A>C (n.79+2262A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.213A>C
n.146A>C
n.218A>C
gnomAD v4
4g.73406668A>GCA439798707ALBc.177A>G (p.Pro59=)
c.137+1495A>G (n.137+1495A>G)
c.183A>G (p.Pro61=)
c.79+2262A>G (n.79+2262A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.213A>G
n.146A>G
n.218A>G
4g.73406668A>TCA439798705ALBc.177A>T (p.Pro59=)
c.137+1495A>T (n.137+1495A>T)
c.183A>T (p.Pro61=)
c.79+2262A>T (n.79+2262A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.213A>T
n.146A>T
n.218A>T
4g.73406669T>ACA357235539ALBc.178T>A (p.Phe60Ile)
c.137+1496T>A (n.137+1496T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.79+2263T>A (n.79+2263T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.214T>A
n.147T>A
n.219T>A
4g.73406669T>CCA357235541ALBc.178T>C (p.Phe60Leu)
c.137+1496T>C (n.137+1496T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.79+2263T>C (n.79+2263T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.214T>C
n.147T>C
n.219T>C
4g.73406669T>GCA357235544ALBc.178T>G (p.Phe60Val)
c.137+1496T>G (n.137+1496T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.79+2263T>G (n.79+2263T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.214T>G
n.147T>G
n.219T>G
4g.73406670T>ACA357235546ALBc.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.137+1497T>A (n.137+1497T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.79+2264T>A (n.79+2264T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.215T>A
n.148T>A
n.220T>A
dbSNP
4g.73406670T>CCA357235549ALBc.179T>C (p.Phe60Ser)
c.137+1497T>C (n.137+1497T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.79+2264T>C (n.79+2264T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.215T>C
n.148T>C
n.220T>C
4g.73406670T>GCA357235552ALBc.179T>G (p.Phe60Cys)
c.137+1497T>G (n.137+1497T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.79+2264T>G (n.79+2264T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.215T>G
n.148T>G
n.220T>G
4g.73406670T=CA1468150882ALBc.179T= (p.Phe60=)
c.137+1497T= (n.137+1497T=)
c.185T= (p.Phe62=)
c.79+2264T= (n.79+2264T=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.215T=
n.148T=
n.220T=
4g.73406671T>ACA357235554ALBc.180T>A (p.Phe60Leu)
c.137+1498T>A (n.137+1498T>A)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.79+2265T>A (n.79+2265T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.216T>A
n.149T>A
n.221T>A
4g.73406671T>CCA439798711ALBc.180T>C (p.Phe60=)
c.137+1498T>C (n.137+1498T>C)
c.186T>C (p.Phe62=)
c.79+2265T>C (n.79+2265T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.216T>C
n.149T>C
n.221T>C
4g.73406671T>GCA357235556ALBc.180T>G (p.Phe60Leu)
c.137+1498T>G (n.137+1498T>G)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.79+2265T>G (n.79+2265T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.216T>G
n.149T>G
n.221T>G
4g.73406672G>ACA357235559ALBc.181G>A (p.Glu61Lys)
c.137+1499G>A (n.137+1499G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.79+2266G>A (n.79+2266G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.217G>A
n.150G>A
n.222G>A
4g.73406672G>CCA357235560ALBc.181G>C (p.Glu61Gln)
c.137+1499G>C (n.137+1499G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.79+2266G>C (n.79+2266G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.217G>C
n.150G>C
n.222G>C
4g.73406672G>TCA357235561ALBc.181G>T (p.Glu61Ter)
c.137+1499G>T (n.137+1499G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.79+2266G>T (n.79+2266G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.217G>T
n.150G>T
n.222G>T
COSMIC
4g.73406673A>CCA357235564ALBc.182A>C (p.Glu61Ala)
c.137+1500A>C (n.137+1500A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.79+2267A>C (n.79+2267A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.218A>C
n.151A>C
n.223A>C
4g.73406673A>GCA357235566ALBc.182A>G (p.Glu61Gly)
c.137+1500A>G (n.137+1500A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.79+2267A>G (n.79+2267A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.218A>G
n.151A>G
n.223A>G
4g.73406673A>TCA357235563ALBc.182A>T (p.Glu61Val)
c.137+1500A>T (n.137+1500A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.79+2267A>T (n.79+2267A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.218A>T
n.151A>T
n.223A>T
4g.73406674delCA2670936845ALBc.183del (p.Asp62IlefsTer3)
c.137+1501del (n.137+1501del)
c.189del (p.Asp64IlefsTer3)
c.79+2268del (n.79+2268del)
c.-56del (n.-56del)
n.219del
n.152del
n.224del
gnomAD v4
4g.73406674A>CCA357235569ALBc.183A>C (p.Glu61Asp)
c.137+1501A>C (n.137+1501A>C)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.79+2268A>C (n.79+2268A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.219A>C
n.152A>C
n.224A>C
4g.73406674A>GCA439798715ALBc.183A>G (p.Glu61=)
c.137+1501A>G (n.137+1501A>G)
c.189A>G (p.Glu63=)
c.79+2268A>G (n.79+2268A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.219A>G
n.152A>G
n.224A>G
4g.73406674A>TCA357235567ALBc.183A>T (p.Glu61Asp)
c.137+1501A>T (n.137+1501A>T)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.79+2268A>T (n.79+2268A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.219A>T
n.152A>T
n.224A>T
4g.73406675_73406676delCA645517836ALBc.184_185del (p.Asp62SerfsTer7)
c.137+1502_137+1503del (n.137+1502_137+1503del)
c.190_191del (p.Asp64SerfsTer7)
c.79+2269_79+2270del (n.79+2269_79+2270del)
c.-55_-54del (n.-55_-54del)
n.220_221del
n.153_154del
n.225_226del
COSMIC
4g.73406675G>ACA2959311ALBc.184G>A (p.Asp62Asn)
c.137+1502G>A (n.137+1502G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.79+2269G>A (n.79+2269G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.220G>A
n.153G>A
n.225G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406675G>CCA357235571ALBc.184G>C (p.Asp62His)
c.137+1502G>C (n.137+1502G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.79+2269G>C (n.79+2269G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.220G>C
n.153G>C
n.225G>C
4g.73406675G=CA1468150885ALBc.184G= (p.Asp62=)
c.137+1502G= (n.137+1502G=)
c.190G= (p.Asp64=)
c.79+2269G= (n.79+2269G=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.220G=
n.153G=
n.225G=
4g.73406675G>TCA357235573ALBc.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.137+1502G>T (n.137+1502G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.79+2269G>T (n.79+2269G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.220G>T
n.153G>T
n.225G>T
4g.73406676A=CA1468150889ALBc.185A= (p.Asp62=)
c.137+1503A= (n.137+1503A=)
c.191A= (p.Asp64=)
c.79+2270A= (n.79+2270A=)
c.-54A= (n.-54A=)
n.221A=
n.154A=
n.226A=
4g.73406676A>CCA357235574ALBc.185A>C (p.Asp62Ala)
c.137+1503A>C (n.137+1503A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.79+2270A>C (n.79+2270A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.221A>C
n.154A>C
n.226A>C
4g.73406676A>GCA357235576ALBc.185A>G (p.Asp62Gly)
c.137+1503A>G (n.137+1503A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.79+2270A>G (n.79+2270A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.221A>G
n.154A>G
n.226A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406676A>TCA357235577ALBc.185A>T (p.Asp62Val)
c.137+1503A>T (n.137+1503A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.79+2270A>T (n.79+2270A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.221A>T
n.154A>T
n.226A>T
COSMIC
4g.73406677T>ACA357235579ALBc.186T>A (p.Asp62Glu)
c.137+1504T>A (n.137+1504T>A)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.79+2271T>A (n.79+2271T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.222T>A
n.155T>A
n.227T>A
4g.73406677T>CCA439798717ALBc.186T>C (p.Asp62=)
c.137+1504T>C (n.137+1504T>C)
c.192T>C (p.Asp64=)
c.79+2271T>C (n.79+2271T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.222T>C
n.155T>C
n.227T>C
4g.73406677T>GCA99698546ALBc.186T>G (p.Asp62Glu)
c.137+1504T>G (n.137+1504T>G)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.79+2271T>G (n.79+2271T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.222T>G
n.155T>G
n.227T>G
dbSNP
4g.73406677T=CA1468150891ALBc.186T= (p.Asp62=)
c.137+1504T= (n.137+1504T=)
c.192T= (p.Asp64=)
c.79+2271T= (n.79+2271T=)
c.-53T= (n.-53T=)
n.222T=
n.155T=
n.227T=
4g.73406678C>ACA357235582ALBc.187C>A (p.His63Asn)
c.137+1505C>A (n.137+1505C>A)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.79+2272C>A (n.79+2272C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.223C>A
n.156C>A
n.228C>A
4g.73406678C>GCA357235583ALBc.187C>G (p.His63Asp)
c.137+1505C>G (n.137+1505C>G)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.79+2272C>G (n.79+2272C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.223C>G
n.156C>G
n.228C>G
4g.73406678C>TCA357235585ALBc.187C>T (p.His63Tyr)
c.137+1505C>T (n.137+1505C>T)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.79+2272C>T (n.79+2272C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.223C>T
n.156C>T
n.228C>T
4g.73406679A>CCA357235589ALBc.188A>C (p.His63Pro)
c.137+1506A>C (n.137+1506A>C)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.79+2273A>C (n.79+2273A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.224A>C
n.157A>C
n.229A>C
4g.73406679A>GCA357235590ALBc.188A>G (p.His63Arg)
c.137+1506A>G (n.137+1506A>G)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.79+2273A>G (n.79+2273A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.224A>G
n.157A>G
n.229A>G
4g.73406679A>TCA357235588ALBc.188A>T (p.His63Leu)
c.137+1506A>T (n.137+1506A>T)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.79+2273A>T (n.79+2273A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.224A>T
n.157A>T
n.229A>T
4g.73406680T>ACA357235592ALBc.189T>A (p.His63Gln)
c.137+1507T>A (n.137+1507T>A)
c.195T>A (p.His65Gln)
c.79+2274T>A (n.79+2274T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.225T>A
n.158T>A
n.230T>A
4g.73406680T>CCA439798718ALBc.189T>C (p.His63=)
c.137+1507T>C (n.137+1507T>C)
c.195T>C (p.His65=)
c.79+2274T>C (n.79+2274T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.225T>C
n.158T>C
n.230T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.73406680T>GCA357235593ALBc.189T>G (p.His63Gln)
c.137+1507T>G (n.137+1507T>G)
c.195T>G (p.His65Gln)
c.79+2274T>G (n.79+2274T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.225T>G
n.158T>G
n.230T>G
4g.73406680T=CA1468150893ALBc.189T= (p.His63=)
c.137+1507T= (n.137+1507T=)
c.195T= (p.His65=)
c.79+2274T= (n.79+2274T=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.225T=
n.158T=
n.230T=
4g.73406681G>ACA357235594ALBc.190G>A (p.Val64Ile)
c.137+1508G>A (n.137+1508G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.79+2275G>A (n.79+2275G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.226G>A
n.159G>A
n.231G>A
4g.73406681G>CCA357235596ALBc.190G>C (p.Val64Leu)
c.137+1508G>C (n.137+1508G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.79+2275G>C (n.79+2275G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.226G>C
n.159G>C
n.231G>C
4g.73406681G>TCA357235598ALBc.190G>T (p.Val64Leu)
c.137+1508G>T (n.137+1508G>T)
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.79+2275G>T (n.79+2275G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.226G>T
n.159G>T
n.231G>T
4g.73406682T>ACA357235603ALBc.191T>A (p.Val64Glu)
c.137+1509T>A (n.137+1509T>A)
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.79+2276T>A (n.79+2276T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.227T>A
n.160T>A
n.232T>A
4g.73406682T>CCA2959312ALBc.191T>C (p.Val64Ala)
c.137+1509T>C (n.137+1509T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.79+2276T>C (n.79+2276T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.227T>C
n.160T>C
n.232T>C
dbSNP ExAC
4g.73406682T>GCA357235601ALBc.191T>G (p.Val64Gly)
c.137+1509T>G (n.137+1509T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.79+2276T>G (n.79+2276T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.227T>G
n.160T>G
n.232T>G
4g.73406682T=CA1468150895ALBc.191T= (p.Val64=)
c.137+1509T= (n.137+1509T=)
c.197T= (p.Val66=)
c.79+2276T= (n.79+2276T=)
c.-48T= (n.-48T=)
n.227T=
n.160T=
n.232T=
4g.73406683A>CCA439798720ALBc.192A>C (p.Val64=)
c.137+1510A>C (n.137+1510A>C)
c.198A>C (p.Val66=)
c.79+2277A>C (n.79+2277A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.228A>C
n.161A>C
n.233A>C
4g.73406683A>GCA439798721ALBc.192A>G (p.Val64=)
c.137+1510A>G (n.137+1510A>G)
c.198A>G (p.Val66=)
c.79+2277A>G (n.79+2277A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.228A>G
n.161A>G
n.233A>G
4g.73406683A>TCA439798722ALBc.192A>T (p.Val64=)
c.137+1510A>T (n.137+1510A>T)
c.198A>T (p.Val66=)
c.79+2277A>T (n.79+2277A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.228A>T
n.161A>T
n.233A>T
4g.73406684A>CCA357235606ALBc.193A>C (p.Lys65Gln)
c.137+1511A>C (n.137+1511A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.79+2278A>C (n.79+2278A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.229A>C
n.162A>C
n.234A>C
4g.73406684A>GCA357235607ALBc.193A>G (p.Lys65Glu)
c.137+1511A>G (n.137+1511A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.79+2278A>G (n.79+2278A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.229A>G
n.162A>G
n.234A>G
4g.73406684A>TCA357235609ALBc.193A>T (p.Lys65Ter)
c.137+1511A>T (n.137+1511A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.79+2278A>T (n.79+2278A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.229A>T
n.162A>T
n.234A>T
4g.73406685A>CCA357235612ALBc.194A>C (p.Lys65Thr)
c.137+1512A>C (n.137+1512A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.79+2279A>C (n.79+2279A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.230A>C
n.163A>C
n.235A>C
4g.73406685A>GCA357235613ALBc.194A>G (p.Lys65Arg)
c.137+1512A>G (n.137+1512A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.79+2279A>G (n.79+2279A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.230A>G
n.163A>G
n.235A>G
4g.73406685A>TCA357235615ALBc.194A>T (p.Lys65Ile)
c.137+1512A>T (n.137+1512A>T)
c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.79+2279A>T (n.79+2279A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.230A>T
n.163A>T
n.235A>T
4g.73406686A>CCA357235617ALBc.195A>C (p.Lys65Asn)
c.137+1513A>C (n.137+1513A>C)
c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.79+2280A>C (n.79+2280A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.231A>C
n.164A>C
n.236A>C
4g.73406686A>GCA439798726ALBc.195A>G (p.Lys65=)
c.137+1513A>G (n.137+1513A>G)
c.201A>G (p.Lys67=)
c.79+2280A>G (n.79+2280A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.231A>G
n.164A>G
n.236A>G
4g.73406686A>TCA357235618ALBc.195A>T (p.Lys65Asn)
c.137+1513A>T (n.137+1513A>T)
c.201A>T (p.Lys67Asn)
c.79+2280A>T (n.79+2280A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.231A>T
n.164A>T
n.236A>T

Number of alleles fetched