Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73404360delCA2670936469ALBc.33del (p.Leu12SerfsTer?)
c.48-9del (n.48-9del)
c.33del (p.Leu12SerfsTer19)
c.-148del (n.-148del)
n.74del
n.48+24del
 gnomAD v4
4g.73404357T>ACA439798382ALBc.30T>A (p.Leu10=)
c.48-12T>A (n.48-12T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.71T>A
n.48+21T>A
4g.73404357T>CCA99696397ALBc.30T>C (p.Leu10=)
c.48-12T>C (n.48-12T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.71T>C
n.48+21T>C
 dbSNP
4g.73404357T>GCA439798384ALBc.30T>G (p.Leu10=)
c.48-12T>G (n.48-12T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.71T>G
n.48+21T>G
4g.73404357T=CA1468148497ALBc.30T= (p.Leu10=)
c.48-12T= (n.48-12T=)
c.-151T= (n.-151T=)
n.71T=
n.48+21T=
4g.73404358T>ACA99696416ALBc.31T>A (p.Phe11Ile)
c.48-11T>A (n.48-11T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.72T>A
n.48+22T>A
 dbSNP
4g.73404358T>CCA357234508ALBc.31T>C (p.Phe11Leu)
c.48-11T>C (n.48-11T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.72T>C
n.48+22T>C
 dbSNP
4g.73404358T>GCA357234517ALBc.31T>G (p.Phe11Val)
c.48-11T>G (n.48-11T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.72T>G
n.48+22T>G
4g.73404358T=CA1468148499ALBc.31T= (p.Phe11=)
c.48-11T= (n.48-11T=)
c.-150T= (n.-150T=)
n.72T=
n.48+22T=
4g.73404359T>ACA357234520ALBc.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.48-10T>A (n.48-10T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.73T>A
n.48+23T>A
4g.73404359T>CCA2959250ALBc.32T>C (p.Phe11Ser)
c.48-10T>C (n.48-10T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.73T>C
n.48+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404359T>GCA357234525ALBc.32T>G (p.Phe11Cys)
c.48-10T>G (n.48-10T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.73T>G
n.48+23T>G
4g.73404359T=CA1468148503ALBc.32T= (p.Phe11=)
c.48-10T= (n.48-10T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.73T=
n.48+23T=
4g.73404360T>ACA357234528ALBc.33T>A (p.Phe11Leu)
c.48-9T>A (n.48-9T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.74T>A
n.48+24T>A
4g.73404360T>CCA439798385ALBc.33T>C (p.Phe11=)
c.48-9T>C (n.48-9T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.74T>C
n.48+24T>C
 dbSNP
4g.73404360T>GCA357234530ALBc.33T>G (p.Phe11Leu)
c.48-9T>G (n.48-9T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.74T>G
n.48+24T>G
4g.73404360T=CA1468148507ALBc.33T= (p.Phe11=)
c.48-9T= (n.48-9T=)
c.-148T= (n.-148T=)
n.74T=
n.48+24T=
4g.73404361C>ACA357234541ALBc.34C>A (p.Leu12Ile)
c.48-8C>A (n.48-8C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.75C>A
n.48+25C>A
 gnomAD v4
4g.73404361C=CA1468148509ALBc.34C= (p.Leu12=)
c.48-8C= (n.48-8C=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.75C=
n.48+25C=
4g.73404361C>GCA99696429ALBc.34C>G (p.Leu12Val)
c.48-8C>G (n.48-8C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.75C>G
n.48+25C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.73404361C>TCA357234535ALBc.34C>T (p.Leu12Phe)
c.48-8C>T (n.48-8C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.75C>T
n.48+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73404361_73404362insGCA917225968ALBc.34_35insG (p.Leu12ArgfsTer3)
c.48-8_48-7insG (n.48-8_48-7insG)
c.-147_-146insG (n.-147_-146insG)
n.75_76insG
n.48+25_48+26insG
 dbSNP
4g.73404362T>ACA357234543ALBc.35T>A (p.Leu12His)
c.48-7T>A (n.48-7T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.76T>A
n.48+26T>A
4g.73404362T>CCA357234545ALBc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.48-7T>C (n.48-7T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.76T>C
n.48+26T>C
4g.73404362T>GCA357234548ALBc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.48-7T>G (n.48-7T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.76T>G
n.48+26T>G
 COSMIC
4g.73404363C>ACA439798387ALBc.36C>A (p.Leu12=)
c.48-6C>A (n.48-6C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.77C>A
n.48+27C>A
4g.73404363C>GCA439798389ALBc.36C>G (p.Leu12=)
c.48-6C>G (n.48-6C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.77C>G
n.48+27C>G
4g.73404363C>TCA439798388ALBc.36C>T (p.Leu12=)
c.48-6C>T (n.48-6C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.77C>T
n.48+27C>T
 gnomAD v4
4g.73404364T>ACA357234551ALBc.37T>A (p.Phe13Ile)
c.48-5T>A (n.48-5T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.78T>A
n.48+28T>A
 gnomAD v4
4g.73404364T>CCA357234553ALBc.37T>C (p.Phe13Leu)
c.48-5T>C (n.48-5T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.78T>C
n.48+28T>C
4g.73404364T>GCA357234554ALBc.37T>G (p.Phe13Val)
c.48-5T>G (n.48-5T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.78T>G
n.48+28T>G
 gnomAD v4
4g.73404365T>ACA357234561ALBc.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.48-4T>A (n.48-4T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.79T>A
n.48+29T>A
4g.73404365T>CCA357234557ALBc.38T>C (p.Phe13Ser)
c.48-4T>C (n.48-4T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.79T>C
n.48+29T>C
 dbSNP
4g.73404365T>GCA357234558ALBc.38T>G (p.Phe13Cys)
c.48-4T>G (n.48-4T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.79T>G
n.48+29T>G
4g.73404365T=CA1468148513ALBc.38T= (p.Phe13=)
c.48-4T= (n.48-4T=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.79T=
n.48+29T=
4g.73404366T>ACA357234563ALBc.39T>A (p.Phe13Leu)
c.48-3T>A (n.48-3T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.80T>A
n.48+30T>A
4g.73404366T>CCA439798391ALBc.39T>C (p.Phe13=)
c.48-3T>C (n.48-3T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.80T>C
n.48+30T>C
 dbSNP COSMIC
4g.73404366T>GCA357234566ALBc.39T>G (p.Phe13Leu)
c.48-3T>G (n.48-3T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.80T>G
n.48+30T>G
4g.73404366T=CA1468148516ALBc.39T= (p.Phe13=)
c.48-3T= (n.48-3T=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.80T=
n.48+30T=
4g.73404367A=CA1468148518ALBc.40A= (p.Ser14=)
c.48-2A= (n.48-2A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.81A=
n.48+31A=
4g.73404367A>CCA357234568ALBc.40A>C (p.Ser14Arg)
c.48-2A>C (n.48-2A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.81A>C
n.48+31A>C
4g.73404367A>GCA357234570ALBc.40A>G (p.Ser14Gly)
c.48-2A>G (n.48-2A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.81A>G
n.48+31A>G
 dbSNP
4g.73404367A>TCA357234573ALBc.40A>T (p.Ser14Cys)
c.48-2A>T (n.48-2A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.81A>T
n.48+31A>T
4g.73404368G>ACA357234581ALBc.41G>A (p.Ser14Asn)
c.48-1G>A (n.48-1G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.82G>A
n.48+32G>A
4g.73404368G>CCA357234577ALBc.41G>C (p.Ser14Thr)
c.48-1G>C (n.48-1G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.82G>C
n.48+32G>C
4g.73404368G=CA1468148519ALBc.41G= (p.Ser14=)
c.48-1G= (n.48-1G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.82G=
n.48+32G=
4g.73404368G>TCA357234579ALBc.41G>T (p.Ser14Ile)
c.48-1G>T (n.48-1G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.82G>T
n.48+32G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.73404369C>ACA357234583ALBc.42C>A (p.Ser14Arg)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.83C>A
n.48+33C>A
4g.73404369C=CA1468148521ALBc.42C= (p.Ser14=)
c.48C= (p.Phe16=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.83C=
n.48+33C=
4g.73404369C>GCA357234585ALBc.42C>G (p.Ser14Arg)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.83C>G
n.48+33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404369C>TCA99696432ALBc.42C>T (p.Ser14=)
c.48C>T (p.Phe16=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.83C>T
n.48+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404370T>ACA357234588ALBc.43T>A (p.Ser15Thr)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.84T>A
n.48+34T>A
4g.73404370T>CCA357234589ALBc.43T>C (p.Ser15Pro)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.84T>C
n.48+34T>C
4g.73404370T>GCA357234590ALBc.43T>G (p.Ser15Ala)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.84T>G
n.48+34T>G
4g.73404371C>ACA357234591ALBc.44C>A (p.Ser15Ter)
c.50C>A (p.Ser17Ter)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.85C>A
n.48+35C>A
 dbSNP
4g.73404371C=CA1468148525ALBc.44C= (p.Ser15=)
c.50C= (p.Ser17=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.85C=
n.48+35C=
4g.73404371C>GCA357234592ALBc.44C>G (p.Ser15Trp)
c.50C>G (p.Ser17Trp)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.85C>G
n.48+35C>G
4g.73404371C>TCA357234593ALBc.44C>T (p.Ser15Leu)
c.50C>T (p.Ser17Leu)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.85C>T
n.48+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404372G>ACA2959251ALBc.45G>A (p.Ser15=)
c.51G>A (p.Ser17=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.86G>A
n.48+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404372G>CCA439798393ALBc.45G>C (p.Ser15=)
c.51G>C (p.Ser17=)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.86G>C
n.48+36G>C
4g.73404372G=CA1468148528ALBc.45G= (p.Ser15=)
c.51G= (p.Ser17=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.86G=
n.48+36G=
4g.73404372G>TCA439798394ALBc.45G>T (p.Ser15=)
c.51G>T (p.Ser17=)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.86G>T
n.48+36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404373G>ACA357234596ALBc.46G>A (p.Ala16Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.87G>A
n.48+37G>A
 gnomAD v4
4g.73404373G>CCA357234598ALBc.46G>C (p.Ala16Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.87G>C
n.48+37G>C
4g.73404373G>TCA357234599ALBc.46G>T (p.Ala16Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.87G>T
n.48+37G>T
 gnomAD v4
4g.73404374C>ACA357234600ALBc.47C>A (p.Ala16Asp)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.88C>A
n.48+38C>A
4g.73404374C=CA1468148531ALBc.47C= (p.Ala16=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.88C=
n.48+38C=
4g.73404374C>GCA357234602ALBc.47C>G (p.Ala16Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.88C>G
n.48+38C>G
4g.73404374C>TCA357234601ALBc.47C>T (p.Ala16Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.88C>T
n.48+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404375T>ACA439798398ALBc.48T>A (p.Ala16=)
c.54T>A (p.Ala18=)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.89T>A
n.48+39T>A
4g.73404375T>CCA439798399ALBc.48T>C (p.Ala16=)
c.54T>C (p.Ala18=)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.89T>C
n.48+39T>C
4g.73404375T>GCA439798400ALBc.48T>G (p.Ala16=)
c.54T>G (p.Ala18=)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.89T>G
n.48+39T>G
4g.73404376T>ACA357234604ALBc.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.90T>A
n.48+40T>A
4g.73404376T>CCA357234606ALBc.49T>C (p.Tyr17His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.90T>C
n.48+40T>C
4g.73404376T>GCA357234608ALBc.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.90T>G
n.48+40T>G
4g.73404377A=CA1468148534ALBc.50A= (p.Tyr17=)
c.56A= (p.Tyr19=)
c.-131A= (n.-131A=)
n.91A=
n.48+41A=
4g.73404377A>CCA357234610ALBc.50A>C (p.Tyr17Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.91A>C
n.48+41A>C
4g.73404377A>GCA357234612ALBc.50A>G (p.Tyr17Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.91A>G
n.48+41A>G
 COSMIC
4g.73404377A>TCA357234613ALBc.50A>T (p.Tyr17Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.91A>T
n.48+41A>T
 dbSNP
4g.73404378T>ACA357234615ALBc.51T>A (p.Tyr17Ter)
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.92T>A
n.48+42T>A
4g.73404378T>CCA439798404ALBc.51T>C (p.Tyr17=)
c.57T>C (p.Tyr19=)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.92T>C
n.48+42T>C
 dbSNP
4g.73404378T>GCA357234618ALBc.51T>G (p.Tyr17Ter)
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.92T>G
n.48+42T>G
4g.73404378T=CA1468148536ALBc.51T= (p.Tyr17=)
c.57T= (p.Tyr19=)
c.-130T= (n.-130T=)
n.92T=
n.48+42T=
4g.73404379T>ACA357234619ALBc.52T>A (p.Ser18Thr)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.93T>A
n.48+43T>A
4g.73404379T>CCA357234620ALBc.52T>C (p.Ser18Pro)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.93T>C
n.48+43T>C
4g.73404379T>GCA357234621ALBc.52T>G (p.Ser18Ala)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.93T>G
n.48+43T>G
4g.73404380C>ACA357234622ALBc.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.94C>A
n.48+44C>A
4g.73404380C>GCA357234623ALBc.53C>G (p.Ser18Cys)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.94C>G
n.48+44C>G
4g.73404380C>TCA357234624ALBc.53C>T (p.Ser18Phe)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.94C>T
n.48+44C>T
 COSMIC
4g.73404381C>ACA439798405ALBc.54C>A (p.Ser18=)
c.60C>A (p.Ser20=)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.95C>A
n.48+45C>A
4g.73404381C>GCA439798406ALBc.54C>G (p.Ser18=)
c.60C>G (p.Ser20=)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.95C>G
n.48+45C>G
4g.73404381C>TCA439798407ALBc.54C>T (p.Ser18=)
c.60C>T (p.Ser20=)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.95C>T
n.48+45C>T
4g.73404382A=CA1468148538ALBc.55A= (p.Arg19=)
c.61A= (p.Arg21=)
c.-126A= (n.-126A=)
n.96A=
n.48+46A=
4g.73404382A>CCA439798408ALBc.55A>C (p.Arg19=)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.96A>C
n.48+46A>C
4g.73404382A>GCA99696443ALBc.55A>G (p.Arg19Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.96A>G
n.48+46A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404382A>TCA357234625ALBc.55A>T (p.Arg19Trp)
c.61A>T (p.Arg21Trp)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.96A>T
n.48+46A>T
4g.73404383G>ACA2959252ALBc.56G>A (p.Arg19Lys)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.97G>A
n.48+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404383G>CCA357234626ALBc.56G>C (p.Arg19Thr)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.97G>C
n.48+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404383G=CA1468148541ALBc.56G= (p.Arg19=)
c.62G= (p.Arg21=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.97G=
n.48+47G=
4g.73404383G>TCA357234627ALBc.56G>T (p.Arg19Met)
c.62G>T (p.Arg21Met)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.97G>T
n.48+47G>T
4g.73404384G>ACA439798409ALBc.57G>A (p.Arg19=)
c.63G>A (p.Arg21=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.98G>A
n.48+48G>A
4g.73404384G>CCA357234628ALBc.57G>C (p.Arg19Ser)
c.63G>C (p.Arg21Ser)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.98G>C
n.48+48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404384G=CA1468148544ALBc.57G= (p.Arg19=)
c.63G= (p.Arg21=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.98G=
n.48+48G=
4g.73404384G>TCA99696451ALBc.57G>T (p.Arg19Ser)
c.63G>T (p.Arg21Ser)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.98G>T
n.48+48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404385G>ACA357234629ALBc.58G>A (p.Gly20Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.99G>A
n.48+49G>A
 gnomAD v4
4g.73404385G>CCA2959253ALBc.58G>C (p.Gly20Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.99G>C
n.48+49G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404385G=CA1468148549ALBc.58G= (p.Gly20=)
c.64G= (p.Gly22=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.99G=
n.48+49G=
4g.73404385G>TCA357234630ALBc.58G>T (p.Gly20Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.99G>T
n.48+49G>T
4g.73404386G>ACA357234631ALBc.59G>A (p.Gly20Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.100G>A
n.48+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73404386G>CCA357234632ALBc.59G>C (p.Gly20Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.100G>C
n.48+50G>C
4g.73404386G=CA1468148557ALBc.59G= (p.Gly20=)
c.65G= (p.Gly22=)
c.-122G= (n.-122G=)
n.100G=
n.48+50G=
4g.73404386G>TCA357234633ALBc.59G>T (p.Gly20Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.100G>T
n.48+50G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404387T>ACA439798410ALBc.60T>A (p.Gly20=)
c.66T>A (p.Gly22=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.101T>A
n.48+51T>A
4g.73404387T>CCA439798411ALBc.60T>C (p.Gly20=)
c.66T>C (p.Gly22=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.101T>C
n.48+51T>C
 dbSNP
4g.73404387T>GCA439798412ALBc.60T>G (p.Gly20=)
c.66T>G (p.Gly22=)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.101T>G
n.48+51T>G
4g.73404388G>ACA2959254ALBc.61G>A (p.Val21Met)
c.67G>A (p.Val23Met)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.102G>A
n.48+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404388G>CCA357234635ALBc.61G>C (p.Val21Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.102G>C
n.48+52G>C
4g.73404388G=CA1468148560ALBc.61G= (p.Val21=)
c.67G= (p.Val23=)
c.-120G= (n.-120G=)
n.102G=
n.48+52G=
4g.73404388G>TCA357234634ALBc.61G>T (p.Val21Leu)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.102G>T
n.48+52G>T
4g.73404389T>ACA357234636ALBc.62T>A (p.Val21Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.103T>A
n.48+53T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404389T>CCA357234638ALBc.62T>C (p.Val21Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.103T>C
n.48+53T>C
4g.73404389T>GCA357234637ALBc.62T>G (p.Val21Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.103T>G
n.48+53T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404389T=CA1468148564ALBc.62T= (p.Val21=)
c.68T= (p.Val23=)
c.-119T= (n.-119T=)
n.103T=
n.48+53T=
4g.73404390G>ACA439798413ALBc.63G>A (p.Val21=)
c.69G>A (p.Val23=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.104G>A
n.48+54G>A
4g.73404390G>CCA439798415ALBc.63G>C (p.Val21=)
c.69G>C (p.Val23=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.104G>C
n.48+54G>C
4g.73404390G>TCA439798414ALBc.63G>T (p.Val21=)
c.69G>T (p.Val23=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.104G>T
n.48+54G>T
4g.73404391T>ACA357234639ALBc.64T>A (p.Phe22Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.105T>A
n.48+55T>A
4g.73404391T>CCA2959255ALBc.64T>C (p.Phe22Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.105T>C
n.48+55T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404391T>GCA357234640ALBc.64T>G (p.Phe22Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.105T>G
n.48+55T>G
4g.73404391T=CA1468148568ALBc.64T= (p.Phe22=)
c.70T= (p.Phe24=)
c.-117T= (n.-117T=)
n.105T=
n.48+55T=
4g.73404392T>ACA357234641ALBc.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.106T>A
n.48+56T>A
4g.73404392T>CCA357234643ALBc.65T>C (p.Phe22Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.106T>C
n.48+56T>C
4g.73404392T>GCA357234642ALBc.65T>G (p.Phe22Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.106T>G
n.48+56T>G
4g.73404393T>ACA357234644ALBc.66T>A (p.Phe22Leu)
c.72T>A (p.Phe24Leu)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.107T>A
n.48+57T>A
4g.73404393T>CCA439798416ALBc.66T>C (p.Phe22=)
c.72T>C (p.Phe24=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.107T>C
n.48+57T>C
4g.73404393T>GCA357234645ALBc.66T>G (p.Phe22Leu)
c.72T>G (p.Phe24Leu)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.107T>G
n.48+57T>G
4g.73404394C>ACA357234646ALBc.67C>A (p.Arg23Ser)
c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.108C>A
n.48+58C>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73404394C=CA1468148583ALBc.67C= (p.Arg23=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.-114C= (n.-114C=)
n.108C=
n.48+58C=
4g.73404394C>GCA357234647ALBc.67C>G (p.Arg23Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.108C>G
n.48+58C>G
4g.73404394C>TCA127930ALBc.67C>T (p.Arg23Cys)
c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.108C>T
n.48+58C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.[73404394C>T;73413606G>A]CA2742038357ALBc.[67C>T;1030G>A] (p.[Arg23Cys;Ala344Thr])
c.[67C>T;685G>A] (p.[Arg23Cys;Ala229Thr])
c.[67C>T;454G>A] (p.[Arg23Cys;Ala152Thr])
c.[67C>T;*309G>A] ([p.Arg23Cys;n.*309G>A])
c.[-114C>T;580G>A] (p.Ala194Thr)
c.[67C>T;491-1500G>A] (p.Arg23Cys)
c.[67C>T;487-1496G>A] (p.Arg23Cys)
4g.73404395G>ACA127877ALBc.68G>A (p.Arg23His)
c.74G>A (p.Arg25His)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.109G>A
n.48+59G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404395G>CCA357234648ALBc.68G>C (p.Arg23Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.109G>C
n.48+59G>C
4g.73404395G=CA1468148591ALBc.68G= (p.Arg23=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.109G=
n.48+59G=
4g.73404395G>TCA357234649ALBc.68G>T (p.Arg23Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.109G>T
n.48+59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404396T>ACA439798417ALBc.69T>A (p.Arg23=)
c.75T>A (p.Arg25=)
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.110T>A
n.48+60T>A
4g.73404396T>CCA439798418ALBc.69T>C (p.Arg23=)
c.75T>C (p.Arg25=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.110T>C
n.48+60T>C
 dbSNP
4g.73404396T>GCA439798419ALBc.69T>G (p.Arg23=)
c.75T>G (p.Arg25=)
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.110T>G
n.48+60T>G
4g.73404396T=CA1468148594ALBc.69T= (p.Arg23=)
c.75T= (p.Arg25=)
c.-112T= (n.-112T=)
n.110T=
n.48+60T=
4g.73404397C>ACA439798420ALBc.70C>A (p.Arg24=)
c.76C>A (p.Arg26=)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.111C>A
n.48+61C>A
 gnomAD v4
4g.73404397C=CA1468148600ALBc.70C= (p.Arg24=)
c.76C= (p.Arg26=)
c.-111C= (n.-111C=)
n.111C=
n.48+61C=
4g.73404397C>GCA357234650ALBc.70C>G (p.Arg24Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.111C>G
n.48+61C>G
4g.73404397C>TCA99696469ALBc.70C>T (p.Arg24Ter)
c.76C>T (p.Arg26Ter)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.111C>T
n.48+61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404398G>ACA127879ALBc.71G>A (p.Arg24Gln)
c.77G>A (p.Arg26Gln)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.112G>A
n.48+62G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73404398G>CCA127881ALBc.71G>C (p.Arg24Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.112G>C
n.48+62G>C
 ClinVar dbSNP
4g.73404398G=CA1468148612ALBc.71G= (p.Arg24=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.112G=
n.48+62G=
4g.73404398G>TCA127932ALBc.71G>T (p.Arg24Leu)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.112G>T
n.48+62G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404399A>CCA439798423ALBc.72A>C (p.Arg24=)
c.78A>C (p.Arg26=)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.113A>C
n.48+63A>C
4g.73404399A>GCA439798421ALBc.72A>G (p.Arg24=)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.113A>G
n.48+63A>G
4g.73404399A>TCA439798422ALBc.72A>T (p.Arg24=)
c.78A>T (p.Arg26=)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.113A>T
n.48+63A>T
4g.73404400G>ACA357234651ALBc.73G>A (p.Asp25Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.114G>A
n.48+64G>A
4g.73404400G>CCA357234652ALBc.73G>C (p.Asp25His)
c.79G>C (p.Asp27His)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.114G>C
n.48+64G>C
4g.73404400G>TCA357234653ALBc.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.114G>T
n.48+64G>T
4g.73404401A=CA1468148619ALBc.74A= (p.Asp25=)
c.80A= (p.Asp27=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.115A=
n.48+65A=
4g.73404401A>CCA357234654ALBc.74A>C (p.Asp25Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.115A>C
n.48+65A>C
4g.73404401A>GCA357234655ALBc.74A>G (p.Asp25Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.115A>G
n.48+65A>G
4g.73404401A>TCA127883ALBc.74A>T (p.Asp25Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.115A>T
n.48+65A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73404402T>ACA357234656ALBc.75T>A (p.Asp25Glu)
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.116T>A
n.48+66T>A
 dbSNP
4g.73404402T>CCA439798424ALBc.75T>C (p.Asp25=)
c.81T>C (p.Asp27=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.116T>C
n.48+66T>C
4g.73404402T>GCA357234657ALBc.75T>G (p.Asp25Glu)
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.116T>G
n.48+66T>G
4g.73404402T=CA1468148622ALBc.75T= (p.Asp25=)
c.81T= (p.Asp27=)
c.-106T= (n.-106T=)
n.116T=
n.48+66T=
4g.73404403G>ACA2959256ALBc.76G>A (p.Ala26Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.117G>A
n.48+67G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404403G>CCA357234658ALBc.76G>C (p.Ala26Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.117G>C
n.48+67G>C
4g.73404403G=CA1468148628ALBc.76G= (p.Ala26=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.117G=
n.48+67G=
4g.73404403G>TCA357234659ALBc.76G>T (p.Ala26Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.117G>T
n.48+67G>T
4g.73404404C>ACA357234662ALBc.77C>A (p.Ala26Glu)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.118C>A
n.48+68C>A
 COSMIC
4g.73404404C>GCA357234661ALBc.77C>G (p.Ala26Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.118C>G
n.48+68C>G
 COSMIC
4g.73404404C>TCA357234660ALBc.77C>T (p.Ala26Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.118C>T
n.48+68C>T
4g.73404405A=CA1468148632ALBc.78A= (p.Ala26=)
c.84A= (p.Ala28=)
c.-103A= (n.-103A=)
n.119A=
n.48+69A=
4g.73404405A>CCA439798426ALBc.78A>C (p.Ala26=)
c.84A>C (p.Ala28=)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.119A>C
n.48+69A>C
 gnomAD v4
4g.73404405A>GCA439798425ALBc.78A>G (p.Ala26=)
c.84A>G (p.Ala28=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.119A>G
n.48+69A>G
4g.73404405A>TCA439798427ALBc.78A>T (p.Ala26=)
c.84A>T (p.Ala28=)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.119A>T
n.48+69A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404406C>ACA357234663ALBc.79C>A (p.His27Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.120C>A
n.48+70C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404406C=CA1468148639ALBc.79C= (p.His27=)
c.85C= (p.His29=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.120C=
n.48+70C=
4g.73404406C>GCA357234664ALBc.79C>G (p.His27Asp)
c.85C>G (p.His29Asp)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.120C>G
n.48+70C>G
4g.73404406C>TCA127953ALBc.79C>T (p.His27Tyr)
c.85C>T (p.His29Tyr)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.120C>T
n.48+70C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404406_73404407insACAAGACA2706485217ALBc.79_79+1insACAAGA (n.79_79+1insACAAGA)
c.85_85+1insACAAGA (n.85_85+1insACAAGA)
c.-102_-102+1insACAAGA (n.-102_-102+1insACAAGA)
n.120_120+1insACAAGA
n.48+70_48+71insACAAGA
 dbSNP
4g.73404407G>ACA127980ALBc.79+1G>A (n.79+1G>A)
c.85+1G>A (n.85+1G>A)
c.-102+1G>A (n.-102+1G>A)
n.120+1G>A
n.48+71G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404407G>CCA357234665ALBc.79+1G>C (n.79+1G>C)
c.85+1G>C (n.85+1G>C)
c.-102+1G>C (n.-102+1G>C)
n.120+1G>C
n.48+71G>C
 gnomAD v4
4g.73404407G=CA1468148648ALBc.79+1G= (n.79+1G=)
c.85+1G= (n.85+1G=)
c.-102+1G= (n.-102+1G=)
n.120+1G=
n.48+71G=
4g.73404407G>TCA357234666ALBc.79+1G>T (n.79+1G>T)
c.85+1G>T (n.85+1G>T)
c.-102+1G>T (n.-102+1G>T)
n.120+1G>T
n.48+71G>T
 gnomAD v4
4g.73404408T>ACA357234667ALBc.79+2T>A (n.79+2T>A)
c.85+2T>A (n.85+2T>A)
c.-102+2T>A (n.-102+2T>A)
n.120+2T>A
n.48+72T>A
4g.73404408T>CCA99696496ALBc.79+2T>C (n.79+2T>C)
c.85+2T>C (n.85+2T>C)
c.-102+2T>C (n.-102+2T>C)
n.120+2T>C
n.48+72T>C
 dbSNP
4g.73404408T>GCA357234668ALBc.79+2T>G (n.79+2T>G)
c.85+2T>G (n.85+2T>G)
c.-102+2T>G (n.-102+2T>G)
n.120+2T>G
n.48+72T>G
4g.73404408T=CA1468148651ALBc.79+2T= (n.79+2T=)
c.85+2T= (n.85+2T=)
c.-102+2T= (n.-102+2T=)
n.120+2T=
n.48+72T=
4g.73404408_73404409insGAGGTTGCTCATCGGTTTACA2706485226ALBc.79+2_79+3insGAGGTTGCTCATCGGTTTA (n.79+2_79+3insGAGGTTGCTCATCGGTTTA)
c.85+2_85+3insGAGGTTGCTCATCGGTTTA (n.85+2_85+3insGAGGTTGCTCATCGGTTTA)
c.-102+2_-102+3insGAGGTTGCTCATCGGTTTA (n.-102+2_-102+3insGAGGTTGCTCATCGGTTTA)
n.120+2_120+3insGAGGTTGCTCATCGGTTTA
n.48+72_48+73insGAGGTTGCTCATCGGTTTA
 dbSNP
4g.73404409A>GCA2706485343ALBc.79+3A>G (n.79+3A>G)
c.85+3A>G (n.85+3A>G)
c.-102+3A>G (n.-102+3A>G)
n.120+3A>G
n.48+73A>G
 dbSNP
4g.73404409A>TCA645517833ALBc.79+3A>T (n.79+3A>T)
c.85+3A>T (n.85+3A>T)
c.-102+3A>T (n.-102+3A>T)
n.120+3A>T
n.48+73A>T
 COSMIC
4g.73404411_73404412insGTTGCTCATCGGTTTCA2706485347ALBc.79+5_79+6insGTTGCTCATCGGTTT (n.79+5_79+6insGTTGCTCATCGGTTT)
c.85+5_85+6insGTTGCTCATCGGTTT (n.85+5_85+6insGTTGCTCATCGGTTT)
c.-102+5_-102+6insGTTGCTCATCGGTTT (n.-102+5_-102+6insGTTGCTCATCGGTTT)
n.120+5_120+6insGTTGCTCATCGGTTT
n.48+75_48+76insGTTGCTCATCGGTTT
 dbSNP
4g.73404412A=CA1468148654ALBc.79+6A= (n.79+6A=)
c.85+6A= (n.85+6A=)
c.-102+6A= (n.-102+6A=)
n.120+6A=
n.48+76A=
4g.73404412A>GCA798282820ALBc.79+6A>G (n.79+6A>G)
c.85+6A>G (n.85+6A>G)
c.-102+6A>G (n.-102+6A>G)
n.120+6A>G
n.48+76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404412_73404413insGTGCA917225969ALBc.79+6_79+7insGTG (n.79+6_79+7insGTG)
c.85+6_85+7insGTG (n.85+6_85+7insGTG)
c.-102+6_-102+7insGTG (n.-102+6_-102+7insGTG)
n.120+6_120+7insGTG
n.48+76_48+77insGTG
 dbSNP
4g.73404412_73404413insTTTGGGAGCA2706199505ALBc.79+6_79+7insTTTGGGAG (n.79+6_79+7insTTTGGGAG)
c.85+6_85+7insTTTGGGAG (n.85+6_85+7insTTTGGGAG)
c.-102+6_-102+7insTTTGGGAG (n.-102+6_-102+7insTTTGGGAG)
n.120+6_120+7insTTTGGGAG
n.48+76_48+77insTTTGGGAG
 dbSNP
4g.73404413A=CA1468148659ALBc.79+7A= (n.79+7A=)
c.85+7A= (n.85+7A=)
c.-102+7A= (n.-102+7A=)
n.120+7A=
n.48+77A=
4g.73404413A>TCA99696500ALBc.79+7A>T (n.79+7A>T)
c.85+7A>T (n.85+7A>T)
c.-102+7A>T (n.-102+7A>T)
n.120+7A>T
n.48+77A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404413_73404414insGCA917225970ALBc.79+7_79+8insG (n.79+7_79+8insG)
c.85+7_85+8insG (n.85+7_85+8insG)
c.-102+7_-102+8insG (n.-102+7_-102+8insG)
n.120+7_120+8insG
n.48+77_48+78insG
 dbSNP
4g.73404414A>GCA2578063690ALBc.79+8A>G (n.79+8A>G)
c.85+8A>G (n.85+8A>G)
c.-102+8A>G (n.-102+8A>G)
n.120+8A>G
n.48+78A>G
4g.73404415T>CCA2670936470ALBc.79+9T>C (n.79+9T>C)
c.85+9T>C (n.85+9T>C)
c.-102+9T>C (n.-102+9T>C)
n.120+9T>C
n.48+79T>C
 gnomAD v4
4g.73404415T=CA1468148661ALBc.79+9T= (n.79+9T=)
c.85+9T= (n.85+9T=)
c.-102+9T= (n.-102+9T=)
n.120+9T=
n.48+79T=
4g.73404416C=CA1468148663ALBc.79+10C= (n.79+10C=)
c.85+10C= (n.85+10C=)
c.-102+10C= (n.-102+10C=)
n.120+10C=
n.48+80C=
4g.73404416C>TCA1064137131ALBc.79+10C>T (n.79+10C>T)
c.85+10C>T (n.85+10C>T)
c.-102+10C>T (n.-102+10C>T)
n.120+10C>T
n.48+80C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404416_73404417insGCCCA917225971ALBc.79+10_79+11insGCC (n.79+10_79+11insGCC)
c.85+10_85+11insGCC (n.85+10_85+11insGCC)
c.-102+10_-102+11insGCC (n.-102+10_-102+11insGCC)
n.120+10_120+11insGCC
n.48+80_48+81insGCC
 dbSNP
4g.73404418A=CA1468148666ALBc.79+12A= (n.79+12A=)
c.85+12A= (n.85+12A=)
c.-102+12A= (n.-102+12A=)
n.120+12A=
n.48+82A=
4g.73404418A>GCA2959257ALBc.79+12A>G (n.79+12A>G)
c.85+12A>G (n.85+12A>G)
c.-102+12A>G (n.-102+12A>G)
n.120+12A>G
n.48+82A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404418_73404420delCA2578063691ALBc.79+12_79+14del (n.79+12_79+14del)
c.85+12_85+14del (n.85+12_85+14del)
c.-102+12_-102+14del (n.-102+12_-102+14del)
n.120+12_120+14del
n.48+82_48+84del
4g.73404418_73404422delinsATTTTCA1468148668ALBc.79+12_79+16delinsATTTT (n.79+12_79+16delinsATTTT)
c.85+12_85+16delinsATTTT (n.85+12_85+16delinsATTTT)
c.-102+12_-102+16delinsATTTT (n.-102+12_-102+16delinsATTTT)
n.120+12_120+16delinsATTTT
n.48+82_48+86delinsATTTT
4g.73404419T>CCA2959258ALBc.79+13T>C (n.79+13T>C)
c.85+13T>C (n.85+13T>C)
c.-102+13T>C (n.-102+13T>C)
n.120+13T>C
n.48+83T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404419T=CA1468148671ALBc.79+13T= (n.79+13T=)
c.85+13T= (n.85+13T=)
c.-102+13T= (n.-102+13T=)
n.120+13T=
n.48+83T=
4g.73404423delCA2706199511ALBc.79+17del (n.79+17del)
c.85+17del (n.85+17del)
c.-102+17del (n.-102+17del)
n.120+17del
n.48+87del
 dbSNP
4g.73404420_73404423delCA917225972ALBc.79+14_79+17del (n.79+14_79+17del)
c.85+14_85+17del (n.85+14_85+17del)
c.-102+14_-102+17del (n.-102+14_-102+17del)
n.120+14_120+17del
n.48+84_48+87del
 dbSNP
4g.73404422T>CCA2670936471ALBc.79+16T>C (n.79+16T>C)
c.85+16T>C (n.85+16T>C)
c.-102+16T>C (n.-102+16T>C)
n.120+16T>C
n.48+86T>C
 gnomAD v4
4g.73404423T>ACA2959259ALBc.79+17T>A (n.79+17T>A)
c.85+17T>A (n.85+17T>A)
c.-102+17T>A (n.-102+17T>A)
n.120+17T>A
n.48+87T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404423T>CCA2578063692ALBc.79+17T>C (n.79+17T>C)
c.85+17T>C (n.85+17T>C)
c.-102+17T>C (n.-102+17T>C)
n.120+17T>C
n.48+87T>C
4g.73404423T=CA1468148675ALBc.79+17T= (n.79+17T=)
c.85+17T= (n.85+17T=)
c.-102+17T= (n.-102+17T=)
n.120+17T=
n.48+87T=
4g.73404424C>ACA2670936472ALBc.79+18C>A (n.79+18C>A)
c.85+18C>A (n.85+18C>A)
c.-102+18C>A (n.-102+18C>A)
n.120+18C>A
n.48+88C>A
 gnomAD v4
4g.73404424C=CA1468148677ALBc.79+18C= (n.79+18C=)
c.85+18C= (n.85+18C=)
c.-102+18C= (n.-102+18C=)
n.120+18C=
n.48+88C=
4g.73404424C>TCA552304261ALBc.79+18C>T (n.79+18C>T)
c.85+18C>T (n.85+18C>T)
c.-102+18C>T (n.-102+18C>T)
n.120+18C>T
n.48+88C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.73404424_73404425insGGCA917225973ALBc.79+18_79+19insGG (n.79+18_79+19insGG)
c.85+18_85+19insGG (n.85+18_85+19insGG)
c.-102+18_-102+19insGG (n.-102+18_-102+19insGG)
n.120+18_120+19insGG
n.48+88_48+89insGG
 dbSNP
4g.73404425T>CCA1064137141ALBc.79+19T>C (n.79+19T>C)
c.85+19T>C (n.85+19T>C)
c.-102+19T>C (n.-102+19T>C)
n.120+19T>C
n.48+89T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404425T=CA1468148680ALBc.79+19T= (n.79+19T=)
c.85+19T= (n.85+19T=)
c.-102+19T= (n.-102+19T=)
n.120+19T=
n.48+89T=
4g.73404426A=CA1468148682ALBc.79+20A= (n.79+20A=)
c.85+20A= (n.85+20A=)
c.-102+20A= (n.-102+20A=)
n.120+20A=
n.48+90A=
4g.73404426A>GCA99696522ALBc.79+20A>G (n.79+20A>G)
c.85+20A>G (n.85+20A>G)
c.-102+20A>G (n.-102+20A>G)
n.120+20A>G
n.48+90A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404427T>ACA2959260ALBc.79+21T>A (n.79+21T>A)
c.85+21T>A (n.85+21T>A)
c.-102+21T>A (n.-102+21T>A)
n.120+21T>A
n.48+91T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404427T=CA1468148685ALBc.79+21T= (n.79+21T=)
c.85+21T= (n.85+21T=)
c.-102+21T= (n.-102+21T=)
n.120+21T=
n.48+91T=
4g.73404429_73404431delCA648962472ALBc.79+23_79+25del (n.79+23_79+25del)
c.85+23_85+25del (n.85+23_85+25del)
c.-102+23_-102+25del (n.-102+23_-102+25del)
n.120+23_120+25del
n.48+93_48+95del
 COSMIC
4g.73404427_73404428insAACA917225975ALBc.79+21_79+22insAA (n.79+21_79+22insAA)
c.85+21_85+22insAA (n.85+21_85+22insAA)
c.-102+21_-102+22insAA (n.-102+21_-102+22insAA)
n.120+21_120+22insAA
n.48+91_48+92insAA
 dbSNP
4g.73404429G=CA1468148687ALBc.79+23G= (n.79+23G=)
c.85+23G= (n.85+23G=)
c.-102+23G= (n.-102+23G=)
n.120+23G=
n.48+93G=
4g.73404429_73404430insACA917225976ALBc.79+23_79+24insA (n.79+23_79+24insA)
c.85+23_85+24insA (n.85+23_85+24insA)
c.-102+23_-102+24insA (n.-102+23_-102+24insA)
n.120+23_120+24insA
n.48+93_48+94insA
 dbSNP
4g.73404431T>CCA2959261ALBc.79+25T>C (n.79+25T>C)
c.85+25T>C (n.85+25T>C)
c.-102+25T>C (n.-102+25T>C)
n.120+25T>C
n.48+95T>C
 dbSNP ExAC
4g.73404431T=CA1468148690ALBc.79+25T= (n.79+25T=)
c.85+25T= (n.85+25T=)
c.-102+25T= (n.-102+25T=)
n.120+25T=
n.48+95T=
4g.73404431_73404432insTGGGAGAACA917225977ALBc.79+25_79+26insTGGGAGAA (n.79+25_79+26insTGGGAGAA)
c.85+25_85+26insTGGGAGAA (n.85+25_85+26insTGGGAGAA)
c.-102+25_-102+26insTGGGAGAA (n.-102+25_-102+26insTGGGAGAA)
n.120+25_120+26insTGGGAGAA
n.48+95_48+96insTGGGAGAA
 dbSNP
4g.73404432C>ACA2670936474ALBc.79+26C>A (n.79+26C>A)
c.85+26C>A (n.85+26C>A)
c.-102+26C>A (n.-102+26C>A)
n.120+26C>A
n.48+96C>A
 gnomAD v4
4g.73404432C>GCA2670936473ALBc.79+26C>G (n.79+26C>G)
c.85+26C>G (n.85+26C>G)
c.-102+26C>G (n.-102+26C>G)
n.120+26C>G
n.48+96C>G
 gnomAD v4
4g.73404433A>GCA2670936475ALBc.79+27A>G (n.79+27A>G)
c.85+27A>G (n.85+27A>G)
c.-102+27A>G (n.-102+27A>G)
n.120+27A>G
n.48+97A>G
 gnomAD v4
4g.73404434A>GCA2762177287ALBc.79+28A>G (n.79+28A>G)
c.85+28A>G (n.85+28A>G)
c.-102+28A>G (n.-102+28A>G)
n.120+28A>G
n.48+98A>G
4g.73404435C>ACA552304262ALBc.79+29C>A (n.79+29C>A)
c.85+29C>A (n.85+29C>A)
c.-102+29C>A (n.-102+29C>A)
n.120+29C>A
n.48+99C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404435C=CA1468148697ALBc.79+29C= (n.79+29C=)
c.85+29C= (n.85+29C=)
c.-102+29C= (n.-102+29C=)
n.120+29C=
n.48+99C=
4g.73404435C>GCA552304263ALBc.79+29C>G (n.79+29C>G)
c.85+29C>G (n.85+29C>G)
c.-102+29C>G (n.-102+29C>G)
n.120+29C>G
n.48+99C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404435_73404437delinsCTTCA1468148696ALBc.79+29_79+31delinsCTT (n.79+29_79+31delinsCTT)
c.85+29_85+31delinsCTT (n.85+29_85+31delinsCTT)
c.-102+29_-102+31delinsCTT (n.-102+29_-102+31delinsCTT)
n.120+29_120+31delinsCTT
n.48+99_48+101delinsCTT
4g.73404436T>ACA1468148700ALBc.79+30T>A (n.79+30T>A)
c.85+30T>A (n.85+30T>A)
c.-102+30T>A (n.-102+30T>A)
n.120+30T>A
n.48+100T>A
 dbSNP
4g.73404436T>GCA2578063693ALBc.79+30T>G (n.79+30T>G)
c.85+30T>G (n.85+30T>G)
c.-102+30T>G (n.-102+30T>G)
n.120+30T>G
n.48+100T>G
 gnomAD v4
4g.73404436T=CA1468148699ALBc.79+30T= (n.79+30T=)
c.85+30T= (n.85+30T=)
c.-102+30T= (n.-102+30T=)
n.120+30T=
n.48+100T=
4g.73404438_73404439delCA1468148701ALBc.79+32_79+33del (n.79+32_79+33del)
c.85+32_85+33del (n.85+32_85+33del)
c.-102+32_-102+33del (n.-102+32_-102+33del)
n.120+32_120+33del
n.48+102_48+103del
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404437T>CCA2670936476ALBc.79+31T>C (n.79+31T>C)
c.85+31T>C (n.85+31T>C)
c.-102+31T>C (n.-102+31T>C)
n.120+31T>C
n.48+101T>C
 gnomAD v4
4g.73404440A=CA1468148703ALBc.79+34A= (n.79+34A=)
c.85+34A= (n.85+34A=)
c.-102+34A= (n.-102+34A=)
n.120+34A=
n.48+104A=
4g.73404440A>GCA2959262ALBc.79+34A>G (n.79+34A>G)
c.85+34A>G (n.85+34A>G)
c.-102+34A>G (n.-102+34A>G)
n.120+34A>G
n.48+104A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404441T>CCA2670936477ALBc.79+35T>C (n.79+35T>C)
c.85+35T>C (n.85+35T>C)
c.-102+35T>C (n.-102+35T>C)
n.120+35T>C
n.48+105T>C
 gnomAD v4
4g.73404442T>CCA99696562ALBc.79+36T>C (n.79+36T>C)
c.85+36T>C (n.85+36T>C)
c.-102+36T>C (n.-102+36T>C)
n.120+36T>C
n.48+106T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404442T=CA1468148705ALBc.79+36T= (n.79+36T=)
c.85+36T= (n.85+36T=)
c.-102+36T= (n.-102+36T=)
n.120+36T=
n.48+106T=
4g.73404443C>ACA2670936478ALBc.79+37C>A (n.79+37C>A)
c.85+37C>A (n.85+37C>A)
c.-102+37C>A (n.-102+37C>A)
n.120+37C>A
n.48+107C>A
 gnomAD v4
4g.73404443C>TCA2670936479ALBc.79+37C>T (n.79+37C>T)
c.85+37C>T (n.85+37C>T)
c.-102+37C>T (n.-102+37C>T)
n.120+37C>T
n.48+107C>T
 gnomAD v4
4g.73404446_73404474delCA2670936480ALBc.79+40_79+68del (n.79+40_79+68del)
c.85+40_85+68del (n.85+40_85+68del)
c.-102+40_-102+68del (n.-102+40_-102+68del)
n.120+40_120+68del
n.48+110_48+138del
 gnomAD v4
4g.73404446T>CCA552304265ALBc.79+40T>C (n.79+40T>C)
c.85+40T>C (n.85+40T>C)
c.-102+40T>C (n.-102+40T>C)
n.120+40T>C
n.48+110T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404446T=CA1468148707ALBc.79+40T= (n.79+40T=)
c.85+40T= (n.85+40T=)
c.-102+40T= (n.-102+40T=)
n.120+40T=
n.48+110T=
4g.73404449delCA2670936481ALBc.79+43del (n.79+43del)
c.85+43del (n.85+43del)
c.-102+43del (n.-102+43del)
n.120+43del
n.48+113del
 gnomAD v4
4g.73404449T>CCA2959263ALBc.79+43T>C (n.79+43T>C)
c.85+43T>C (n.85+43T>C)
c.-102+43T>C (n.-102+43T>C)
n.120+43T>C
n.48+113T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404449T=CA1468148708ALBc.79+43T= (n.79+43T=)
c.85+43T= (n.85+43T=)
c.-102+43T= (n.-102+43T=)
n.120+43T=
n.48+113T=
4g.73404450C>ACA2670936482ALBc.79+44C>A (n.79+44C>A)
c.85+44C>A (n.85+44C>A)
c.-102+44C>A (n.-102+44C>A)
n.120+44C>A
n.48+114C>A
 gnomAD v4
4g.73404451C>ACA2670936484ALBc.79+45C>A (n.79+45C>A)
c.85+45C>A (n.85+45C>A)
c.-102+45C>A (n.-102+45C>A)
n.120+45C>A
n.48+115C>A
 gnomAD v4
4g.73404451C>GCA2670936483ALBc.79+45C>G (n.79+45C>G)
c.85+45C>G (n.85+45C>G)
c.-102+45C>G (n.-102+45C>G)
n.120+45C>G
n.48+115C>G
 gnomAD v4
4g.73404451C>TCA2578063694ALBc.79+45C>T (n.79+45C>T)
c.85+45C>T (n.85+45C>T)
c.-102+45C>T (n.-102+45C>T)
n.120+45C>T
n.48+115C>T
4g.73404452C>ACA2959264ALBc.79+46C>A (n.79+46C>A)
c.85+46C>A (n.85+46C>A)
c.-102+46C>A (n.-102+46C>A)
n.120+46C>A
n.48+116C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404452C=CA1468148711ALBc.79+46C= (n.79+46C=)
c.85+46C= (n.85+46C=)
c.-102+46C= (n.-102+46C=)
n.120+46C=
n.48+116C=
4g.73404452C>GCA2670936485ALBc.79+46C>G (n.79+46C>G)
c.85+46C>G (n.85+46C>G)
c.-102+46C>G (n.-102+46C>G)
n.120+46C>G
n.48+116C>G
 gnomAD v4
4g.73404452C>TCA2670936486ALBc.79+46C>T (n.79+46C>T)
c.85+46C>T (n.85+46C>T)
c.-102+46C>T (n.-102+46C>T)
n.120+46C>T
n.48+116C>T
 gnomAD v4
4g.73404453A=CA1468148713ALBc.79+47A= (n.79+47A=)
c.85+47A= (n.85+47A=)
c.-102+47A= (n.-102+47A=)
n.120+47A=
n.48+117A=
4g.73404453A>GCA1468148714ALBc.79+47A>G (n.79+47A>G)
c.85+47A>G (n.85+47A>G)
c.-102+47A>G (n.-102+47A>G)
n.120+47A>G
n.48+117A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404455T>CCA552304267ALBc.79+49T>C (n.79+49T>C)
c.85+49T>C (n.85+49T>C)
c.-102+49T>C (n.-102+49T>C)
n.120+49T>C
n.48+119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404455T>GCA2670936487ALBc.79+49T>G (n.79+49T>G)
c.85+49T>G (n.85+49T>G)
c.-102+49T>G (n.-102+49T>G)
n.120+49T>G
n.48+119T>G
 gnomAD v4
4g.73404455T=CA1468148715ALBc.79+49T= (n.79+49T=)
c.85+49T= (n.85+49T=)
c.-102+49T= (n.-102+49T=)
n.120+49T=
n.48+119T=
4g.73404456A=CA1468148718ALBc.79+50A= (n.79+50A=)
c.85+50A= (n.85+50A=)
c.-102+50A= (n.-102+50A=)
n.120+50A=
n.48+120A=
4g.73404456A>GCA1468148717ALBc.79+50A>G (n.79+50A>G)
c.85+50A>G (n.85+50A>G)
c.-102+50A>G (n.-102+50A>G)
n.120+50A>G
n.48+120A>G
 dbSNP
4g.73404456A>TCA2670936488ALBc.79+50A>T (n.79+50A>T)
c.85+50A>T (n.85+50A>T)
c.-102+50A>T (n.-102+50A>T)
n.120+50A>T
n.48+120A>T
 gnomAD v4
4g.73404457A>GCA2670936489ALBc.79+51A>G (n.79+51A>G)
c.85+51A>G (n.85+51A>G)
c.-102+51A>G (n.-102+51A>G)
n.120+51A>G
n.48+121A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched