Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73404277T>ACA2670936421ALBc.-51T>A (n.-51T>A)
c.48-92T>A (n.48-92T>A)
 gnomAD v4
4g.73404278C>ACA2670936422ALBc.-50C>A (n.-50C>A)
c.48-91C>A (n.48-91C>A)
 gnomAD v4
4g.73404278C=CA1468148378ALBc.-50C= (n.-50C=)
c.48-91C= (n.48-91C=)
4g.73404278C>TCA1468148379ALBc.-50C>T (n.-50C>T)
c.48-91C>T (n.48-91C>T)
 dbSNP
4g.73404279C>ACA2670936424ALBc.-49C>A (n.-49C>A)
c.48-90C>A (n.48-90C>A)
 gnomAD v4
4g.73404279C=CA1468148381ALBc.-49C= (n.-49C=)
c.48-90C= (n.48-90C=)
4g.73404279C>TCA798282638ALBc.-49C>T (n.-49C>T)
c.48-90C>T (n.48-90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404280G>ACA2959238ALBc.-48G>A (n.-48G>A)
c.48-89G>A (n.48-89G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404280G=CA1468148383ALBc.-48G= (n.-48G=)
c.48-89G= (n.48-89G=)
4g.73404280G>TCA2670936426ALBc.-48G>T (n.-48G>T)
c.48-89G>T (n.48-89G>T)
 gnomAD v4
4g.73404281T>GCA552304204ALBc.-47T>G (n.-47T>G)
c.48-88T>G (n.48-88T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404281T=CA1468148385ALBc.-47T= (n.-47T=)
c.48-88T= (n.48-88T=)
4g.73404283T>CCA2959239ALBc.-45T>C (n.-45T>C)
c.48-86T>C (n.48-86T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404283T=CA1468148386ALBc.-45T= (n.-45T=)
c.48-86T= (n.48-86T=)
4g.73404284G>ACA552304209ALBc.-44G>A (n.-44G>A)
c.48-85G>A (n.48-85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404284G=CA1468148392ALBc.-44G= (n.-44G=)
c.48-85G= (n.48-85G=)
4g.73404284G>TCA2959240ALBc.-44G>T (n.-44G>T)
c.48-85G>T (n.48-85G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404285T>CCA2959241ALBc.-43T>C (n.-43T>C)
c.48-84T>C (n.48-84T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404285T=CA1468148394ALBc.-43T= (n.-43T=)
c.48-84T= (n.48-84T=)
4g.73404286C>TCA648962471ALBc.-42C>T (n.-42C>T)
c.48-83C>T (n.48-83C>T)
 COSMIC
4g.73404289A=CA1468148398ALBc.-39A= (n.-39A=)
c.48-80A= (n.48-80A=)
n.3A=
n.1A=
4g.73404289A>GCA552304212ALBc.-39A>G (n.-39A>G)
c.48-80A>G (n.48-80A>G)
n.3A>G
n.1A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404290G>ACA1468148402ALBc.-38G>A (n.-38G>A)
c.48-79G>A (n.48-79G>A)
n.4G>A
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404290G>CCA2539977761ALBc.-38G>C (n.-38G>C)
c.48-79G>C (n.48-79G>C)
n.4G>C
n.2G>C
4g.73404290G=CA1468148401ALBc.-38G= (n.-38G=)
c.48-79G= (n.48-79G=)
n.4G=
n.2G=
4g.73404291C>ACA2670936450ALBc.-37C>A (n.-37C>A)
c.48-78C>A (n.48-78C>A)
n.5C>A
n.3C>A
 gnomAD v4
4g.73404291C=CA1468148404ALBc.-37C= (n.-37C=)
c.48-78C= (n.48-78C=)
n.5C=
n.3C=
4g.73404291C>GCA99696326ALBc.-37C>G (n.-37C>G)
c.48-78C>G (n.48-78C>G)
n.5C>G
n.3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404296C>ACA2670936453ALBc.-32C>A (n.-32C>A)
c.48-73C>A (n.48-73C>A)
n.10C>A
n.8C>A
 gnomAD v4
4g.73404296C>GCA2578063686ALBc.-32C>G (n.-32C>G)
c.48-73C>G (n.48-73C>G)
n.10C>G
n.8C>G
4g.73404298C>ACA2670936454ALBc.-30C>A (n.-30C>A)
c.48-71C>A (n.48-71C>A)
n.12C>A
n.10C>A
 gnomAD v4
4g.73404298C=CA1468148407ALBc.-30C= (n.-30C=)
c.48-71C= (n.48-71C=)
n.12C=
n.10C=
4g.73404298C>GCA2959242ALBc.-30C>G (n.-30C>G)
c.48-71C>G (n.48-71C>G)
n.12C>G
n.10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404299T>CCA2670936456ALBc.-29T>C (n.-29T>C)
c.48-70T>C (n.48-70T>C)
n.13T>C
n.11T>C
 gnomAD v4
4g.73404301C>ACA2670936457ALBc.-27C>A (n.-27C>A)
c.48-68C>A (n.48-68C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.15C>A
n.13C>A
 gnomAD v4
4g.73404301C=CA1468148408ALBc.-27C= (n.-27C=)
c.48-68C= (n.48-68C=)
c.-207C= (n.-207C=)
n.15C=
n.13C=
4g.73404301C>TCA2959243ALBc.-27C>T (n.-27C>T)
c.48-68C>T (n.48-68C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.15C>T
n.13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404302T>CCA2670936460ALBc.-26T>C (n.-26T>C)
c.48-67T>C (n.48-67T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.16T>C
n.14T>C
 gnomAD v4
4g.73404303G>ACA2546436419ALBc.-25G>A (n.-25G>A)
c.48-66G>A (n.48-66G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.17G>A
n.15G>A
 gnomAD v4
4g.73404305C>ACA2670936461ALBc.-23C>A (n.-23C>A)
c.48-64C>A (n.48-64C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.19C>A
n.17C>A
 gnomAD v4
4g.73404305C>GCA2670936462ALBc.-23C>G (n.-23C>G)
c.48-64C>G (n.48-64C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.19C>G
n.17C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404307A=CA1468148412ALBc.-21A= (n.-21A=)
c.48-62A= (n.48-62A=)
c.-201A= (n.-201A=)
n.21A=
n.19A=
4g.73404307A>GCA1468148413ALBc.-21A>G (n.-21A>G)
c.48-62A>G (n.48-62A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.21A>G
n.19A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404308C>ACA2578063687ALBc.-20C>A (n.-20C>A)
c.48-61C>A (n.48-61C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.22C>A
n.20C>A
 gnomAD v4
4g.73404308C=CA1468148417ALBc.-20C= (n.-20C=)
c.48-61C= (n.48-61C=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.22C=
n.20C=
4g.73404308C>TCA2959244ALBc.-20C>T (n.-20C>T)
c.48-61C>T (n.48-61C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.22C>T
n.20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404309C>ACA2959245ALBc.-19C>A (n.-19C>A)
c.48-60C>A (n.48-60C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.23C>A
n.21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404309C=CA1468148420ALBc.-19C= (n.-19C=)
c.48-60C= (n.48-60C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.23C=
n.21C=
4g.73404309C>TCA2600250552ALBc.-19C>T (n.-19C>T)
c.48-60C>T (n.48-60C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.23C>T
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404310C>ACA1064137087ALBc.-18C>A (n.-18C>A)
c.48-59C>A (n.48-59C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.24C>A
n.22C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404310C=CA1468148423ALBc.-18C= (n.-18C=)
c.48-59C= (n.48-59C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.24C=
n.22C=
4g.73404310_73404323delinsCCACACGCCTTTGGCA1468148422ALBc.-18_-5delinsCCACACGCCTTTGG (n.-18_-5delinsCCACACGCCTTTGG)
c.48-59_48-46delinsCCACACGCCTTTGG (n.48-59_48-46delinsCCACACGCCTTTGG)
c.-198_-185delinsCCACACGCCTTTGG (n.-198_-185delinsCCACACGCCTTTGG)
n.24_37delinsCCACACGCCTTTGG
n.22_35delinsCCACACGCCTTTGG
4g.73404311C=CA1468148426ALBc.-17C= (n.-17C=)
c.48-58C= (n.48-58C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.25C=
n.23C=
4g.73404311C>TCA552304223ALBc.-17C>T (n.-17C>T)
c.48-58C>T (n.48-58C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.25C>T
n.23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404315_73404327delCA1468148425ALBc.-13_-1del (n.-13_-1del)
c.48-54_48-42del (n.48-54_48-42del)
c.-193_-181del (n.-193_-181del)
n.29_41del
n.27_39del
 dbSNP
4g.73404312A>TCA2542164197ALBc.-16A>T (n.-16A>T)
c.48-57A>T (n.48-57A>T)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.26A>T
n.24A>T
4g.73404313C=CA1468148428ALBc.-15C= (n.-15C=)
c.48-56C= (n.48-56C=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.27C=
n.25C=
4g.73404313C>GCA2706161061ALBc.-15C>G (n.-15C>G)
c.48-56C>G (n.48-56C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.27C>G
n.25C>G
 dbSNP
4g.73404313C>TCA2959246ALBc.-15C>T (n.-15C>T)
c.48-56C>T (n.48-56C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.27C>T
n.25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404314_73404316delinsACGCA1468148430ALBc.-14_-12delinsACG (n.-14_-12delinsACG)
c.48-55_48-53delinsACG (n.48-55_48-53delinsACG)
c.-194_-192delinsACG (n.-194_-192delinsACG)
n.28_30delinsACG
n.26_28delinsACG
4g.73404315C>ACA1468148437ALBc.-13C>A (n.-13C>A)
c.48-54C>A (n.48-54C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.29C>A
n.27C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404315C=CA1468148432ALBc.-13C= (n.-13C=)
c.48-54C= (n.48-54C=)
c.-193C= (n.-193C=)
n.29C=
n.27C=
4g.73404315C>GCA2959247ALBc.-13C>G (n.-13C>G)
c.48-54C>G (n.48-54C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.29C>G
n.27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404315C>TCA2959248ALBc.-13C>T (n.-13C>T)
c.48-54C>T (n.48-54C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.29C>T
n.27C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404316_73404317delCA1468148435ALBc.-12_-11del (n.-12_-11del)
c.48-53_48-52del (n.48-53_48-52del)
c.-192_-191del (n.-192_-191del)
n.30_31del
n.28_29del
 dbSNP
4g.73404316G>ACA2959249ALBc.-12G>A (n.-12G>A)
c.48-53G>A (n.48-53G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.30G>A
n.28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404316G=CA1468148439ALBc.-12G= (n.-12G=)
c.48-53G= (n.48-53G=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.30G=
n.28G=
4g.73404317C>ACA552304229ALBc.-11C>A (n.-11C>A)
c.48-52C>A (n.48-52C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.31C>A
n.29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404317C=CA1468148441ALBc.-11C= (n.-11C=)
c.48-52C= (n.48-52C=)
c.-191C= (n.-191C=)
n.31C=
n.29C=
4g.73404317C>GCA99696375ALBc.-11C>G (n.-11C>G)
c.48-52C>G (n.48-52C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.31C>G
n.29C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404317C>TCA2670936463ALBc.-11C>T (n.-11C>T)
c.48-52C>T (n.48-52C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.31C>T
n.29C>T
 gnomAD v4
4g.73404319T>GCA1468148445ALBc.-9T>G (n.-9T>G)
c.48-50T>G (n.48-50T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.33T>G
n.31T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404319T=CA1468148444ALBc.-9T= (n.-9T=)
c.48-50T= (n.48-50T=)
c.-189T= (n.-189T=)
n.33T=
n.31T=
4g.73404321T=CA1468148446ALBc.-7T= (n.-7T=)
c.48-48T= (n.48-48T=)
c.-187T= (n.-187T=)
n.35T=
n.33T=
4g.73404321_73404322insTAGCATTTCTTGCAGGACACA1468148449ALBc.-7_-6insTAGCATTTCTTGCAGGACA (n.-7_-6insTAGCATTTCTTGCAGGACA)
c.48-48_48-47insTAGCATTTCTTGCAGGACA (n.48-48_48-47insTAGCATTTCTTGCAGGACA)
c.-187_-186insTAGCATTTCTTGCAGGACA (n.-187_-186insTAGCATTTCTTGCAGGACA)
n.35_36insTAGCATTTCTTGCAGGACA
n.33_34insTAGCATTTCTTGCAGGACA
 dbSNP
4g.73404323G>TCA2670936464ALBc.-5G>T (n.-5G>T)
c.48-46G>T (n.48-46G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.37G>T
n.35G>T
 gnomAD v4
4g.73404324C=CA1468148452ALBc.-4C= (n.-4C=)
c.48-45C= (n.48-45C=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.38C=
n.36C=
4g.73404324C>TCA552304232ALBc.-4C>T (n.-4C>T)
c.48-45C>T (n.48-45C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.38C>T
n.36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404325delCA2670936465ALBc.-3del (n.-3del)
c.48-44del (n.48-44del)
c.-183del (n.-183del)
n.39del
n.37del
 gnomAD v4
4g.73404325A>GCA2670936466ALBc.-3A>G (n.-3A>G)
c.48-44A>G (n.48-44A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.39A>G
n.37A>G
 gnomAD v4
4g.73404327A=CA1468148456ALBc.-1A= (n.-1A=)
c.48-42A= (n.48-42A=)
c.-181A= (n.-181A=)
n.41A=
n.39A=
4g.73404327A>CCA1468148457ALBc.-1A>C (n.-1A>C)
c.48-42A>C (n.48-42A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.41A>C
n.39A>C
 dbSNP
4g.73404327A>GCA2670936467ALBc.-1A>G (n.-1A>G)
c.48-42A>G (n.48-42A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.41A>G
n.39A>G
 gnomAD v4
4g.73404328A>CCA357234318ALBc.1A>C (p.Met1Leu)
c.48-41A>C (n.48-41A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.42A>C
n.40A>C
4g.73404328A>GCA357234326ALBc.1A>G (p.Met1Val)
c.48-41A>G (n.48-41A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.42A>G
n.40A>G
4g.73404328A>TCA357234328ALBc.1A>T (p.Met1Leu)
c.48-41A>T (n.48-41A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.42A>T
n.40A>T
4g.73404329delCA2578063688ALBc.2del (p.Met1ArgfsTer4)
c.48-40del (n.48-40del)
c.-179del (n.-179del)
n.43del
n.41del
4g.73404329T>ACA357234338ALBc.2T>A (p.Met1Lys)
c.48-40T>A (n.48-40T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.43T>A
n.41T>A
4g.73404329T>CCA357234331ALBc.2T>C (p.Met1Thr)
c.48-40T>C (n.48-40T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.43T>C
n.41T>C
 gnomAD v4
4g.73404329T>GCA357234333ALBc.2T>G (p.Met1Arg)
c.48-40T>G (n.48-40T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.43T>G
n.41T>G
4g.73404330G>ACA99696385ALBc.3G>A (p.Met1Ile)
c.48-39G>A (n.48-39G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.44G>A
n.42G>A
 dbSNP COSMIC
4g.73404330G>CCA357234342ALBc.3G>C (p.Met1Ile)
c.48-39G>C (n.48-39G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.44G>C
n.42G>C
4g.73404330G=CA1468148461ALBc.3G= (p.Met1=)
c.48-39G= (n.48-39G=)
c.-178G= (n.-178G=)
n.44G=
n.42G=
4g.73404330G>TCA357234344ALBc.3G>T (p.Met1Ile)
c.48-39G>T (n.48-39G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.44G>T
n.42G>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73404331A>CCA357234349ALBc.4A>C (p.Lys2Gln)
c.48-38A>C (n.48-38A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.45A>C
n.43A>C
4g.73404331A>GCA357234352ALBc.4A>G (p.Lys2Glu)
c.48-38A>G (n.48-38A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.45A>G
n.43A>G
4g.73404331A>TCA357234354ALBc.4A>T (p.Lys2Ter)
c.48-38A>T (n.48-38A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.45A>T
n.43A>T
4g.73404332A>CCA357234357ALBc.5A>C (p.Lys2Thr)
c.48-37A>C (n.48-37A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.46A>C
n.44A>C
4g.73404332A>GCA357234359ALBc.5A>G (p.Lys2Arg)
c.48-37A>G (n.48-37A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.46A>G
n.44A>G
4g.73404332A>TCA357234363ALBc.5A>T (p.Lys2Met)
c.48-37A>T (n.48-37A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.46A>T
n.44A>T
4g.73404333G>ACA439798358ALBc.6G>A (p.Lys2=)
c.48-36G>A (n.48-36G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.47G>A
n.45G>A
4g.73404333G>CCA357234376ALBc.6G>C (p.Lys2Asn)
c.48-36G>C (n.48-36G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.47G>C
n.45G>C
4g.73404333G>TCA357234378ALBc.6G>T (p.Lys2Asn)
c.48-36G>T (n.48-36G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.47G>T
n.45G>T
4g.73404334T>ACA357234385ALBc.7T>A (p.Trp3Arg)
c.48-35T>A (n.48-35T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
n.48T>A
n.46T>A
4g.73404334T>CCA357234383ALBc.7T>C (p.Trp3Arg)
c.48-35T>C (n.48-35T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.48T>C
n.46T>C
 gnomAD v4
4g.73404334T>GCA357234381ALBc.7T>G (p.Trp3Gly)
c.48-35T>G (n.48-35T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
n.48T>G
n.46T>G
4g.73404335G>ACA357234388ALBc.8G>A (p.Trp3Ter)
c.48-34G>A (n.48-34G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.49G>A
n.47G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404335G>CCA357234392ALBc.8G>C (p.Trp3Ser)
c.48-34G>C (n.48-34G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.49G>C
n.47G>C
4g.73404335G=CA1468148464ALBc.8G= (p.Trp3=)
c.48-34G= (n.48-34G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.49G=
n.47G=
4g.73404335G>TCA357234390ALBc.8G>T (p.Trp3Leu)
c.48-34G>T (n.48-34G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.49G>T
n.47G>T
4g.73404336G>ACA357234395ALBc.9G>A (p.Trp3Ter)
c.48-33G>A (n.48-33G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.50G>A
n.48G>A
4g.73404336G>CCA357234399ALBc.9G>C (p.Trp3Cys)
c.48-33G>C (n.48-33G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.50G>C
n.48G>C
4g.73404336G>TCA357234397ALBc.9G>T (p.Trp3Cys)
c.48-33G>T (n.48-33G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.50G>T
n.48G>T
4g.73404336_73404350delCA2670936468ALBc.9_23del (p.Trp3_Ser8delinsCys)
c.48-33_48-19del (n.48-33_48-19del)
c.-172_-158del (n.-172_-158del)
n.50_64del
n.48_48+14del
 gnomAD v4
4g.73404337G>ACA357234401ALBc.10G>A (p.Val4Ile)
c.48-32G>A (n.48-32G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.51G>A
n.48+1G>A
4g.73404337G>CCA357234403ALBc.10G>C (p.Val4Leu)
c.48-32G>C (n.48-32G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.51G>C
n.48+1G>C
4g.73404337G>TCA357234405ALBc.10G>T (p.Val4Leu)
c.48-32G>T (n.48-32G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.51G>T
n.48+1G>T
4g.73404338delCA2578063689ALBc.11del (p.Val4GlufsTer?)
c.48-31del (n.48-31del)
c.11del (p.Val4GlufsTer27)
c.-170del (n.-170del)
n.52del
n.48+2del
4g.73404338T>ACA357234407ALBc.11T>A (p.Val4Glu)
c.48-31T>A (n.48-31T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.52T>A
n.48+2T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404338T>CCA357234409ALBc.11T>C (p.Val4Ala)
c.48-31T>C (n.48-31T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.52T>C
n.48+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404338T>GCA357234411ALBc.11T>G (p.Val4Gly)
c.48-31T>G (n.48-31T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.52T>G
n.48+2T>G
4g.73404338T=CA1468148466ALBc.11T= (p.Val4=)
c.48-31T= (n.48-31T=)
c.-170T= (n.-170T=)
n.52T=
n.48+2T=
4g.73404339A=CA1468148469ALBc.12A= (p.Val4=)
c.48-30A= (n.48-30A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.53A=
n.48+3A=
4g.73404339A>CCA439798360ALBc.12A>C (p.Val4=)
c.48-30A>C (n.48-30A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.53A>C
n.48+3A>C
4g.73404339A>GCA439798361ALBc.12A>G (p.Val4=)
c.48-30A>G (n.48-30A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.53A>G
n.48+3A>G
 dbSNP
4g.73404339A>TCA439798362ALBc.12A>T (p.Val4=)
c.48-30A>T (n.48-30A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.53A>T
n.48+3A>T
4g.73404340A>CCA357234413ALBc.13A>C (p.Thr5Pro)
c.48-29A>C (n.48-29A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.54A>C
n.48+4A>C
4g.73404340A>GCA357234415ALBc.13A>G (p.Thr5Ala)
c.48-29A>G (n.48-29A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.54A>G
n.48+4A>G
4g.73404340A>TCA357234418ALBc.13A>T (p.Thr5Ser)
c.48-29A>T (n.48-29A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.54A>T
n.48+4A>T
4g.73404341C>ACA357234422ALBc.14C>A (p.Thr5Asn)
c.48-28C>A (n.48-28C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.55C>A
n.48+5C>A
4g.73404341C=CA1468148472ALBc.14C= (p.Thr5=)
c.48-28C= (n.48-28C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.55C=
n.48+5C=
4g.73404341C>GCA357234421ALBc.14C>G (p.Thr5Ser)
c.48-28C>G (n.48-28C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.55C>G
n.48+5C>G
4g.73404341C>TCA99696386ALBc.14C>T (p.Thr5Ile)
c.48-28C>T (n.48-28C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.55C>T
n.48+5C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404342C>ACA439798364ALBc.15C>A (p.Thr5=)
c.48-27C>A (n.48-27C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.56C>A
n.48+6C>A
4g.73404342C=CA1468148474ALBc.15C= (p.Thr5=)
c.48-27C= (n.48-27C=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.56C=
n.48+6C=
4g.73404342C>GCA439798365ALBc.15C>G (p.Thr5=)
c.48-27C>G (n.48-27C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.56C>G
n.48+6C>G
4g.73404342C>TCA439798366ALBc.15C>T (p.Thr5=)
c.48-27C>T (n.48-27C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.56C>T
n.48+6C>T
 dbSNP
4g.73404343T>ACA357234424ALBc.16T>A (p.Phe6Ile)
c.48-26T>A (n.48-26T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.57T>A
n.48+7T>A
4g.73404343T>CCA357234425ALBc.16T>C (p.Phe6Leu)
c.48-26T>C (n.48-26T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.57T>C
n.48+7T>C
 dbSNP
4g.73404343T>GCA357234427ALBc.16T>G (p.Phe6Val)
c.48-26T>G (n.48-26T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.57T>G
n.48+7T>G
4g.73404343T=CA1468148476ALBc.16T= (p.Phe6=)
c.48-26T= (n.48-26T=)
c.-165T= (n.-165T=)
n.57T=
n.48+7T=
4g.73404344T>ACA357234430ALBc.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.48-25T>A (n.48-25T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
n.58T>A
n.48+8T>A
4g.73404344T>CCA357234431ALBc.17T>C (p.Phe6Ser)
c.48-25T>C (n.48-25T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.58T>C
n.48+8T>C
4g.73404344T>GCA357234433ALBc.17T>G (p.Phe6Cys)
c.48-25T>G (n.48-25T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.58T>G
n.48+8T>G
 gnomAD v4
4g.73404345T>ACA357234434ALBc.18T>A (p.Phe6Leu)
c.48-24T>A (n.48-24T>A)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.59T>A
n.48+9T>A
4g.73404345T>CCA439798370ALBc.18T>C (p.Phe6=)
c.48-24T>C (n.48-24T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.59T>C
n.48+9T>C
4g.73404345T>GCA357234435ALBc.18T>G (p.Phe6Leu)
c.48-24T>G (n.48-24T>G)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.59T>G
n.48+9T>G
4g.73404346A=CA1468148477ALBc.19A= (p.Ile7=)
c.48-23A= (n.48-23A=)
c.-162A= (n.-162A=)
n.60A=
n.48+10A=
4g.73404346A>CCA357234436ALBc.19A>C (p.Ile7Leu)
c.48-23A>C (n.48-23A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.60A>C
n.48+10A>C
 dbSNP
4g.73404346A>GCA357234439ALBc.19A>G (p.Ile7Val)
c.48-23A>G (n.48-23A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.60A>G
n.48+10A>G
4g.73404346A>TCA357234440ALBc.19A>T (p.Ile7Phe)
c.48-23A>T (n.48-23A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.60A>T
n.48+10A>T
4g.73404347T>ACA357234447ALBc.20T>A (p.Ile7Asn)
c.48-22T>A (n.48-22T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.61T>A
n.48+11T>A
4g.73404347T>CCA357234450ALBc.20T>C (p.Ile7Thr)
c.48-22T>C (n.48-22T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.61T>C
n.48+11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404347T>GCA357234444ALBc.20T>G (p.Ile7Ser)
c.48-22T>G (n.48-22T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.61T>G
n.48+11T>G
4g.73404347T=CA1468148481ALBc.20T= (p.Ile7=)
c.48-22T= (n.48-22T=)
c.-161T= (n.-161T=)
n.61T=
n.48+11T=
4g.73404347_73404350delinsTTTCCA1468148482ALBc.20_23delinsTTTC (p.Ile7=)
c.48-22_48-19delinsTTTC (n.48-22_48-19delinsTTTC)
c.-161_-158delinsTTTC (n.-161_-158delinsTTTC)
n.61_64delinsTTTC
n.48+11_48+14delinsTTTC
4g.73404348T>ACA439798371ALBc.21T>A (p.Ile7=)
c.48-21T>A (n.48-21T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.62T>A
n.48+12T>A
4g.73404348T>CCA439798372ALBc.21T>C (p.Ile7=)
c.48-21T>C (n.48-21T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.62T>C
n.48+12T>C
4g.73404348T>GCA357234457ALBc.21T>G (p.Ile7Met)
c.48-21T>G (n.48-21T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.62T>G
n.48+12T>G
4g.73404348_73404350delCA917225966ALBc.21_23del (p.Ser8del)
c.48-21_48-19del (n.48-21_48-19del)
c.-160_-158del (n.-160_-158del)
n.62_64del
n.48+12_48+14del
 dbSNP
4g.73404349T>ACA357234462ALBc.22T>A (p.Ser8Thr)
c.48-20T>A (n.48-20T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.63T>A
n.48+13T>A
 gnomAD v4
4g.73404349T>CCA357234464ALBc.22T>C (p.Ser8Pro)
c.48-20T>C (n.48-20T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.63T>C
n.48+13T>C
4g.73404349T>GCA357234467ALBc.22T>G (p.Ser8Ala)
c.48-20T>G (n.48-20T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.63T>G
n.48+13T>G
4g.73404350C>ACA357234477ALBc.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.48-19C>A (n.48-19C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.64C>A
n.48+14C>A
 gnomAD v4
4g.73404350C=CA1468148485ALBc.23C= (p.Ser8=)
c.48-19C= (n.48-19C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.64C=
n.48+14C=
4g.73404350C>GCA357234476ALBc.23C>G (p.Ser8Cys)
c.48-19C>G (n.48-19C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.64C>G
n.48+14C>G
4g.73404350C>TCA357234473ALBc.23C>T (p.Ser8Phe)
c.48-19C>T (n.48-19C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.64C>T
n.48+14C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.73404351C>ACA439798375ALBc.24C>A (p.Ser8=)
c.48-18C>A (n.48-18C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.65C>A
n.48+15C>A
4g.73404351C>GCA439798377ALBc.24C>G (p.Ser8=)
c.48-18C>G (n.48-18C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.65C>G
n.48+15C>G
 COSMIC
4g.73404351C>TCA439798376ALBc.24C>T (p.Ser8=)
c.48-18C>T (n.48-18C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.65C>T
n.48+15C>T
 COSMIC
4g.73404352C>ACA357234480ALBc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.48-17C>A (n.48-17C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.66C>A
n.48+16C>A
4g.73404352C>GCA357234482ALBc.25C>G (p.Leu9Val)
c.48-17C>G (n.48-17C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.66C>G
n.48+16C>G
4g.73404352C>TCA357234484ALBc.25C>T (p.Leu9Phe)
c.48-17C>T (n.48-17C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.66C>T
n.48+16C>T
4g.73404353T>ACA357234488ALBc.26T>A (p.Leu9His)
c.48-16T>A (n.48-16T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.67T>A
n.48+17T>A
4g.73404353T>CCA357234490ALBc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.48-16T>C (n.48-16T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.67T>C
n.48+17T>C
4g.73404353T>GCA357234492ALBc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.48-16T>G (n.48-16T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.67T>G
n.48+17T>G
4g.73404353T=CA1468148487ALBc.26T= (p.Leu9=)
c.48-16T= (n.48-16T=)
c.-155T= (n.-155T=)
n.67T=
n.48+17T=
4g.73404353_73404354insCCCA917225967ALBc.26_27insCC (p.Leu12PhefsTer?)
c.48-16_48-15insCC (n.48-16_48-15insCC)
c.26_27insCC (p.Leu12PhefsTer20)
c.-155_-154insCC (n.-155_-154insCC)
n.67_68insCC
n.48+17_48+18insCC
 dbSNP
4g.73404354T>ACA439798379ALBc.27T>A (p.Leu9=)
c.48-15T>A (n.48-15T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.68T>A
n.48+18T>A
4g.73404354T>CCA439798380ALBc.27T>C (p.Leu9=)
c.48-15T>C (n.48-15T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.68T>C
n.48+18T>C
4g.73404354T>GCA439798381ALBc.27T>G (p.Leu9=)
c.48-15T>G (n.48-15T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.68T>G
n.48+18T>G
4g.73404355C>ACA357234495ALBc.28C>A (p.Leu10Ile)
c.48-14C>A (n.48-14C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.69C>A
n.48+19C>A
4g.73404355C>GCA357234498ALBc.28C>G (p.Leu10Val)
c.48-14C>G (n.48-14C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.69C>G
n.48+19C>G
4g.73404355C>TCA357234497ALBc.28C>T (p.Leu10Phe)
c.48-14C>T (n.48-14C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.69C>T
n.48+19C>T
4g.73404356T>ACA357234500ALBc.29T>A (p.Leu10His)
c.48-13T>A (n.48-13T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.70T>A
n.48+20T>A
 COSMIC
4g.73404356T>CCA99696395ALBc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.48-13T>C (n.48-13T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.70T>C
n.48+20T>C
 dbSNP
4g.73404356T>GCA357234503ALBc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.48-13T>G (n.48-13T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.70T>G
n.48+20T>G
4g.73404356T=CA1468148493ALBc.29T= (p.Leu10=)
c.48-13T= (n.48-13T=)
c.-152T= (n.-152T=)
n.70T=
n.48+20T=
4g.73404360delCA2670936469ALBc.33del (p.Leu12SerfsTer?)
c.48-9del (n.48-9del)
c.33del (p.Leu12SerfsTer19)
c.-148del (n.-148del)
n.74del
n.48+24del
 gnomAD v4
4g.73404357T>ACA439798382ALBc.30T>A (p.Leu10=)
c.48-12T>A (n.48-12T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.71T>A
n.48+21T>A
4g.73404357T>CCA99696397ALBc.30T>C (p.Leu10=)
c.48-12T>C (n.48-12T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.71T>C
n.48+21T>C
 dbSNP
4g.73404357T>GCA439798384ALBc.30T>G (p.Leu10=)
c.48-12T>G (n.48-12T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.71T>G
n.48+21T>G
4g.73404357T=CA1468148497ALBc.30T= (p.Leu10=)
c.48-12T= (n.48-12T=)
c.-151T= (n.-151T=)
n.71T=
n.48+21T=
4g.73404358T>ACA99696416ALBc.31T>A (p.Phe11Ile)
c.48-11T>A (n.48-11T>A)
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.72T>A
n.48+22T>A
 dbSNP
4g.73404358T>CCA357234508ALBc.31T>C (p.Phe11Leu)
c.48-11T>C (n.48-11T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.72T>C
n.48+22T>C
 dbSNP
4g.73404358T>GCA357234517ALBc.31T>G (p.Phe11Val)
c.48-11T>G (n.48-11T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.72T>G
n.48+22T>G
4g.73404358T=CA1468148499ALBc.31T= (p.Phe11=)
c.48-11T= (n.48-11T=)
c.-150T= (n.-150T=)
n.72T=
n.48+22T=
4g.73404359T>ACA357234520ALBc.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.48-10T>A (n.48-10T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.73T>A
n.48+23T>A
4g.73404359T>CCA2959250ALBc.32T>C (p.Phe11Ser)
c.48-10T>C (n.48-10T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.73T>C
n.48+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404359T>GCA357234525ALBc.32T>G (p.Phe11Cys)
c.48-10T>G (n.48-10T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.73T>G
n.48+23T>G
4g.73404359T=CA1468148503ALBc.32T= (p.Phe11=)
c.48-10T= (n.48-10T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.73T=
n.48+23T=
4g.73404360T>ACA357234528ALBc.33T>A (p.Phe11Leu)
c.48-9T>A (n.48-9T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.74T>A
n.48+24T>A
4g.73404360T>CCA439798385ALBc.33T>C (p.Phe11=)
c.48-9T>C (n.48-9T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.74T>C
n.48+24T>C
 dbSNP
4g.73404360T>GCA357234530ALBc.33T>G (p.Phe11Leu)
c.48-9T>G (n.48-9T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.74T>G
n.48+24T>G
4g.73404360T=CA1468148507ALBc.33T= (p.Phe11=)
c.48-9T= (n.48-9T=)
c.-148T= (n.-148T=)
n.74T=
n.48+24T=
4g.73404361C>ACA357234541ALBc.34C>A (p.Leu12Ile)
c.48-8C>A (n.48-8C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.75C>A
n.48+25C>A
 gnomAD v4
4g.73404361C=CA1468148509ALBc.34C= (p.Leu12=)
c.48-8C= (n.48-8C=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.75C=
n.48+25C=
4g.73404361C>GCA99696429ALBc.34C>G (p.Leu12Val)
c.48-8C>G (n.48-8C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.75C>G
n.48+25C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.73404361C>TCA357234535ALBc.34C>T (p.Leu12Phe)
c.48-8C>T (n.48-8C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.75C>T
n.48+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73404361_73404362insGCA917225968ALBc.34_35insG (p.Leu12ArgfsTer3)
c.48-8_48-7insG (n.48-8_48-7insG)
c.-147_-146insG (n.-147_-146insG)
n.75_76insG
n.48+25_48+26insG
 dbSNP
4g.73404362T>ACA357234543ALBc.35T>A (p.Leu12His)
c.48-7T>A (n.48-7T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.76T>A
n.48+26T>A
4g.73404362T>CCA357234545ALBc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.48-7T>C (n.48-7T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.76T>C
n.48+26T>C
4g.73404362T>GCA357234548ALBc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.48-7T>G (n.48-7T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.76T>G
n.48+26T>G
 COSMIC
4g.73404363C>ACA439798387ALBc.36C>A (p.Leu12=)
c.48-6C>A (n.48-6C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.77C>A
n.48+27C>A
4g.73404363C>GCA439798389ALBc.36C>G (p.Leu12=)
c.48-6C>G (n.48-6C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.77C>G
n.48+27C>G
4g.73404363C>TCA439798388ALBc.36C>T (p.Leu12=)
c.48-6C>T (n.48-6C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.77C>T
n.48+27C>T
 gnomAD v4
4g.73404364T>ACA357234551ALBc.37T>A (p.Phe13Ile)
c.48-5T>A (n.48-5T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.78T>A
n.48+28T>A
 gnomAD v4
4g.73404364T>CCA357234553ALBc.37T>C (p.Phe13Leu)
c.48-5T>C (n.48-5T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.78T>C
n.48+28T>C
4g.73404364T>GCA357234554ALBc.37T>G (p.Phe13Val)
c.48-5T>G (n.48-5T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.78T>G
n.48+28T>G
 gnomAD v4
4g.73404365T>ACA357234561ALBc.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.48-4T>A (n.48-4T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.79T>A
n.48+29T>A
4g.73404365T>CCA357234557ALBc.38T>C (p.Phe13Ser)
c.48-4T>C (n.48-4T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.79T>C
n.48+29T>C
 dbSNP
4g.73404365T>GCA357234558ALBc.38T>G (p.Phe13Cys)
c.48-4T>G (n.48-4T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.79T>G
n.48+29T>G
4g.73404365T=CA1468148513ALBc.38T= (p.Phe13=)
c.48-4T= (n.48-4T=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.79T=
n.48+29T=
4g.73404366T>ACA357234563ALBc.39T>A (p.Phe13Leu)
c.48-3T>A (n.48-3T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.80T>A
n.48+30T>A
4g.73404366T>CCA439798391ALBc.39T>C (p.Phe13=)
c.48-3T>C (n.48-3T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.80T>C
n.48+30T>C
 dbSNP COSMIC
4g.73404366T>GCA357234566ALBc.39T>G (p.Phe13Leu)
c.48-3T>G (n.48-3T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.80T>G
n.48+30T>G
4g.73404366T=CA1468148516ALBc.39T= (p.Phe13=)
c.48-3T= (n.48-3T=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.80T=
n.48+30T=
4g.73404367A=CA1468148518ALBc.40A= (p.Ser14=)
c.48-2A= (n.48-2A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.81A=
n.48+31A=
4g.73404367A>CCA357234568ALBc.40A>C (p.Ser14Arg)
c.48-2A>C (n.48-2A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.81A>C
n.48+31A>C
4g.73404367A>GCA357234570ALBc.40A>G (p.Ser14Gly)
c.48-2A>G (n.48-2A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.81A>G
n.48+31A>G
 dbSNP
4g.73404367A>TCA357234573ALBc.40A>T (p.Ser14Cys)
c.48-2A>T (n.48-2A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.81A>T
n.48+31A>T
4g.73404368G>ACA357234581ALBc.41G>A (p.Ser14Asn)
c.48-1G>A (n.48-1G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.82G>A
n.48+32G>A
4g.73404368G>CCA357234577ALBc.41G>C (p.Ser14Thr)
c.48-1G>C (n.48-1G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.82G>C
n.48+32G>C
4g.73404368G=CA1468148519ALBc.41G= (p.Ser14=)
c.48-1G= (n.48-1G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.82G=
n.48+32G=
4g.73404368G>TCA357234579ALBc.41G>T (p.Ser14Ile)
c.48-1G>T (n.48-1G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.82G>T
n.48+32G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.73404369C>ACA357234583ALBc.42C>A (p.Ser14Arg)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.83C>A
n.48+33C>A
4g.73404369C=CA1468148521ALBc.42C= (p.Ser14=)
c.48C= (p.Phe16=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.83C=
n.48+33C=
4g.73404369C>GCA357234585ALBc.42C>G (p.Ser14Arg)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.83C>G
n.48+33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404369C>TCA99696432ALBc.42C>T (p.Ser14=)
c.48C>T (p.Phe16=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.83C>T
n.48+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404370T>ACA357234588ALBc.43T>A (p.Ser15Thr)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.84T>A
n.48+34T>A
4g.73404370T>CCA357234589ALBc.43T>C (p.Ser15Pro)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.84T>C
n.48+34T>C
4g.73404370T>GCA357234590ALBc.43T>G (p.Ser15Ala)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.84T>G
n.48+34T>G
4g.73404371C>ACA357234591ALBc.44C>A (p.Ser15Ter)
c.50C>A (p.Ser17Ter)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.85C>A
n.48+35C>A
 dbSNP
4g.73404371C=CA1468148525ALBc.44C= (p.Ser15=)
c.50C= (p.Ser17=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.85C=
n.48+35C=
4g.73404371C>GCA357234592ALBc.44C>G (p.Ser15Trp)
c.50C>G (p.Ser17Trp)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.85C>G
n.48+35C>G
4g.73404371C>TCA357234593ALBc.44C>T (p.Ser15Leu)
c.50C>T (p.Ser17Leu)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.85C>T
n.48+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404372G>ACA2959251ALBc.45G>A (p.Ser15=)
c.51G>A (p.Ser17=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.86G>A
n.48+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73404372G>CCA439798393ALBc.45G>C (p.Ser15=)
c.51G>C (p.Ser17=)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.86G>C
n.48+36G>C
4g.73404372G=CA1468148528ALBc.45G= (p.Ser15=)
c.51G= (p.Ser17=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.86G=
n.48+36G=
4g.73404372G>TCA439798394ALBc.45G>T (p.Ser15=)
c.51G>T (p.Ser17=)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.86G>T
n.48+36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73404373G>ACA357234596ALBc.46G>A (p.Ala16Thr)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.87G>A
n.48+37G>A
 gnomAD v4
4g.73404373G>CCA357234598ALBc.46G>C (p.Ala16Pro)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.87G>C
n.48+37G>C
4g.73404373G>TCA357234599ALBc.46G>T (p.Ala16Ser)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.87G>T
n.48+37G>T
 gnomAD v4
4g.73404374C>ACA357234600ALBc.47C>A (p.Ala16Asp)
c.53C>A (p.Ala18Asp)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.88C>A
n.48+38C>A
4g.73404374C=CA1468148531ALBc.47C= (p.Ala16=)
c.53C= (p.Ala18=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.88C=
n.48+38C=
4g.73404374C>GCA357234602ALBc.47C>G (p.Ala16Gly)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.88C>G
n.48+38C>G
4g.73404374C>TCA357234601ALBc.47C>T (p.Ala16Val)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.88C>T
n.48+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73404375T>ACA439798398ALBc.48T>A (p.Ala16=)
c.54T>A (p.Ala18=)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.89T>A
n.48+39T>A
4g.73404375T>CCA439798399ALBc.48T>C (p.Ala16=)
c.54T>C (p.Ala18=)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.89T>C
n.48+39T>C
4g.73404375T>GCA439798400ALBc.48T>G (p.Ala16=)
c.54T>G (p.Ala18=)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.89T>G
n.48+39T>G
4g.73404376T>ACA357234604ALBc.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.90T>A
n.48+40T>A
4g.73404376T>CCA357234606ALBc.49T>C (p.Tyr17His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.90T>C
n.48+40T>C
4g.73404376T>GCA357234608ALBc.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.90T>G
n.48+40T>G
4g.73404377A=CA1468148534ALBc.50A= (p.Tyr17=)
c.56A= (p.Tyr19=)
c.-131A= (n.-131A=)
n.91A=
n.48+41A=
4g.73404377A>CCA357234610ALBc.50A>C (p.Tyr17Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.91A>C
n.48+41A>C
4g.73404377A>GCA357234612ALBc.50A>G (p.Tyr17Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.91A>G
n.48+41A>G
 COSMIC
4g.73404377A>TCA357234613ALBc.50A>T (p.Tyr17Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.91A>T
n.48+41A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched