Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.73332050G>ACA2629388787HCN4c.1371+81C>T (n.1371+81C>T)
c.153+81C>T (n.153+81C>T)
gnomAD v4
15g.73332050G>TCA2575783959HCN4c.1371+81C>A (n.1371+81C>A)
c.153+81C>A (n.153+81C>A)
gnomAD v4
15g.73332052T>ACA2629388788HCN4c.1371+79A>T (n.1371+79A>T)
c.153+79A>T (n.153+79A>T)
gnomAD v4
15g.73332052T>GCA2629388789HCN4c.1371+79A>C (n.1371+79A>C)
c.153+79A>C (n.153+79A>C)
gnomAD v4
15g.73332054C=CA2187169608HCN4c.1371+77G= (n.1371+77G=)
c.153+77G= (n.153+77G=)
15g.73332054C>TCA2187169609HCN4c.1371+77G>A (n.1371+77G>A)
c.153+77G>A (n.153+77G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.73332056A=CA2187169610HCN4c.1371+75T= (n.1371+75T=)
c.153+75T= (n.153+75T=)
15g.73332056A>CCA2629388790HCN4c.1371+75T>G (n.1371+75T>G)
c.153+75T>G (n.153+75T>G)
gnomAD v4
15g.73332056A>TCA2187169611HCN4c.1371+75T>A (n.1371+75T>A)
c.153+75T>A (n.153+75T>A)
dbSNP
15g.73332057G>TCA2629388791HCN4c.1371+74C>A (n.1371+74C>A)
c.153+74C>A (n.153+74C>A)
gnomAD v4
15g.73332058T>CCA2629388792HCN4c.1371+73A>G (n.1371+73A>G)
c.153+73A>G (n.153+73A>G)
gnomAD v4
15g.73332060C>TCA2575783960HCN4c.1371+71G>A (n.1371+71G>A)
c.153+71G>A (n.153+71G>A)
15g.73332061A>TCA2575783961HCN4c.1371+70T>A (n.1371+70T>A)
c.153+70T>A (n.153+70T>A)
15g.73332062C>ACA2629388793HCN4c.1371+69G>T (n.1371+69G>T)
c.153+69G>T (n.153+69G>T)
gnomAD v4
15g.73332062C>TCA2575783963HCN4c.1371+69G>A (n.1371+69G>A)
c.153+69G>A (n.153+69G>A)
15g.73332064_73332071dupCA2575783962HCN4c.1371+62_1371+69dup (n.1371+62_1371+69dup)
c.153+62_153+69dup (n.153+62_153+69dup)
15g.73332065C>ACA272673809HCN4c.1371+66G>T (n.1371+66G>T)
c.153+66G>T (n.153+66G>T)
dbSNP
15g.73332065C=CA2187169612HCN4c.1371+66G= (n.1371+66G=)
c.153+66G= (n.153+66G=)
15g.73332067C=CA2187169616HCN4c.1371+64G= (n.1371+64G=)
c.153+64G= (n.153+64G=)
15g.73332067C>GCA2187169617HCN4c.1371+64G>C (n.1371+64G>C)
c.153+64G>C (n.153+64G>C)
dbSNP
15g.73332067C>TCA272673814HCN4c.1371+64G>A (n.1371+64G>A)
c.153+64G>A (n.153+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332068G>ACA272673820HCN4c.1371+63C>T (n.1371+63C>T)
c.153+63C>T (n.153+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332068G=CA2187169619HCN4c.1371+63C= (n.1371+63C=)
c.153+63C= (n.153+63C=)
15g.73332068G>TCA2575783964HCN4c.1371+63C>A (n.1371+63C>A)
c.153+63C>A (n.153+63C>A)
gnomAD v4
15g.73332070C>TCA2575783965HCN4c.1371+61G>A (n.1371+61G>A)
c.153+61G>A (n.153+61G>A)
15g.73332071A=CA2187169622HCN4c.1371+60T= (n.1371+60T=)
c.153+60T= (n.153+60T=)
15g.73332071A>CCA2187169621HCN4c.1371+60T>G (n.1371+60T>G)
c.153+60T>G (n.153+60T>G)
dbSNP
15g.73332072C>TCA2629388795HCN4c.1371+59G>A (n.1371+59G>A)
c.153+59G>A (n.153+59G>A)
gnomAD v4
15g.73332074delCA2629388794HCN4c.1371+59del (n.1371+59del)
c.153+59del (n.153+59del)
gnomAD v4
15g.73332075T>GCA971407264HCN4c.1371+56A>C (n.1371+56A>C)
c.153+56A>C (n.153+56A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332075T=CA2187169623HCN4c.1371+56A= (n.1371+56A=)
c.153+56A= (n.153+56A=)
15g.73332076A=CA2187169625HCN4c.1371+55T= (n.1371+55T=)
c.153+55T= (n.153+55T=)
15g.73332076A>CCA2187169626HCN4c.1371+55T>G (n.1371+55T>G)
c.153+55T>G (n.153+55T>G)
dbSNP
15g.73332076A>GCA272673833HCN4c.1371+55T>C (n.1371+55T>C)
c.153+55T>C (n.153+55T>C)
dbSNP
15g.73332076A>TCA619410714HCN4c.1371+55T>A (n.1371+55T>A)
c.153+55T>A (n.153+55T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332077C=CA2187169629HCN4c.1371+54G= (n.1371+54G=)
c.153+54G= (n.153+54G=)
15g.73332077C>TCA914026858HCN4c.1371+54G>A (n.1371+54G>A)
c.153+54G>A (n.153+54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332078C=CA2187169631HCN4c.1371+53G= (n.1371+53G=)
c.153+53G= (n.153+53G=)
15g.73332078C>TCA971407275HCN4c.1371+53G>A (n.1371+53G>A)
c.153+53G>A (n.153+53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332080C=CA2187169633HCN4c.1371+51G= (n.1371+51G=)
c.153+51G= (n.153+51G=)
15g.73332080C>GCA2187169634HCN4c.1371+51G>C (n.1371+51G>C)
c.153+51G>C (n.153+51G>C)
dbSNP
15g.73332081T>CCA2629388796HCN4c.1371+50A>G (n.1371+50A>G)
c.153+50A>G (n.153+50A>G)
gnomAD v4
15g.73332082G>ACA619410715HCN4c.1371+49C>T (n.1371+49C>T)
c.153+49C>T (n.153+49C>T)
dbSNP gnomAD v2
15g.73332082G=CA2187169637HCN4c.1371+49C= (n.1371+49C=)
c.153+49C= (n.153+49C=)
15g.73332082G>TCA2629388798HCN4c.1371+49C>A (n.1371+49C>A)
c.153+49C>A (n.153+49C>A)
gnomAD v4
15g.73332083delCA2629388797HCN4c.1371+49del (n.1371+49del)
c.153+49del (n.153+49del)
gnomAD v4
15g.73332083G>ACA7649313HCN4c.1371+48C>T (n.1371+48C>T)
c.153+48C>T (n.153+48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332083G=CA2187169638HCN4c.1371+48C= (n.1371+48C=)
c.153+48C= (n.153+48C=)
15g.73332085G>TCA2629388799HCN4c.1371+46C>A (n.1371+46C>A)
c.153+46C>A (n.153+46C>A)
gnomAD v4
15g.73332087G>ACA2629388801HCN4c.1371+44C>T (n.1371+44C>T)
c.153+44C>T (n.153+44C>T)
gnomAD v4
15g.73332091_73332101delCA2629388800HCN4c.1371+34_1371+44del (n.1371+34_1371+44del)
c.153+34_153+44del (n.153+34_153+44del)
gnomAD v4
15g.73332088C=CA2187169640HCN4c.1371+43G= (n.1371+43G=)
c.153+43G= (n.153+43G=)
15g.73332088C>TCA715559016HCN4c.1371+43G>A (n.1371+43G>A)
c.153+43G>A (n.153+43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332090dupCA2804727157HCN4c.1371+43dup (n.1371+43dup)
c.153+43dup (n.153+43dup)
15g.73332089C=CA2187169642HCN4c.1371+42G= (n.1371+42G=)
c.153+42G= (n.153+42G=)
15g.73332089C>TCA715559021HCN4c.1371+42G>A (n.1371+42G>A)
c.153+42G>A (n.153+42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332090C=CA2187169645HCN4c.1371+41G= (n.1371+41G=)
c.153+41G= (n.153+41G=)
15g.73332090C>TCA2187169644HCN4c.1371+41G>A (n.1371+41G>A)
c.153+41G>A (n.153+41G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.73332091delCA2575783966HCN4c.1371+40del (n.1371+40del)
c.153+40del (n.153+40del)
15g.73332091G>ACA7649314HCN4c.1371+40C>T (n.1371+40C>T)
c.153+40C>T (n.153+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332091G>CCA2629388802HCN4c.1371+40C>G (n.1371+40C>G)
c.153+40C>G (n.153+40C>G)
gnomAD v4
15g.73332091G=CA2187169647HCN4c.1371+40C= (n.1371+40C=)
c.153+40C= (n.153+40C=)
15g.73332091G>TCA2629388803HCN4c.1371+40C>A (n.1371+40C>A)
c.153+40C>A (n.153+40C>A)
gnomAD v4
15g.73332095A>GCA2575783967HCN4c.1371+36T>C (n.1371+36T>C)
c.153+36T>C (n.153+36T>C)
15g.73332096T>CCA7649315HCN4c.1371+35A>G (n.1371+35A>G)
c.153+35A>G (n.153+35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73332096T=CA2187169648HCN4c.1371+35A= (n.1371+35A=)
c.153+35A= (n.153+35A=)
15g.73332097G>CCA2187169651HCN4c.1371+34C>G (n.1371+34C>G)
c.153+34C>G (n.153+34C>G)
dbSNP
15g.73332097G=CA2187169650HCN4c.1371+34C= (n.1371+34C=)
c.153+34C= (n.153+34C=)
15g.73332097G>TCA2629388804HCN4c.1371+34C>A (n.1371+34C>A)
c.153+34C>A (n.153+34C>A)
gnomAD v4
15g.73332098G>ACA619410716HCN4c.1371+33C>T (n.1371+33C>T)
c.153+33C>T (n.153+33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73332098G=CA2187169653HCN4c.1371+33C= (n.1371+33C=)
c.153+33C= (n.153+33C=)
15g.73332098G>TCA2629388805HCN4c.1371+33C>A (n.1371+33C>A)
c.153+33C>A (n.153+33C>A)
gnomAD v4
15g.73332099C>TCA2629388806HCN4c.1371+32G>A (n.1371+32G>A)
c.153+32G>A (n.153+32G>A)
gnomAD v4
15g.73332100C>TCA2629388807HCN4c.1371+31G>A (n.1371+31G>A)
c.153+31G>A (n.153+31G>A)
gnomAD v4
15g.73332101C>ACA2509364083HCN4c.1371+30G>T (n.1371+30G>T)
c.153+30G>T (n.153+30G>T)
15g.73332102A=CA2187169655HCN4c.1371+29T= (n.1371+29T=)
c.153+29T= (n.153+29T=)
15g.73332102A>GCA619410717HCN4c.1371+29T>C (n.1371+29T>C)
c.153+29T>C (n.153+29T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332107G>ACA2629388808HCN4c.1371+24C>T (n.1371+24C>T)
c.153+24C>T (n.153+24C>T)
gnomAD v4
15g.73332107G>CCA2629388809HCN4c.1371+24C>G (n.1371+24C>G)
c.153+24C>G (n.153+24C>G)
gnomAD v4
15g.73332107G=CA2187169657HCN4c.1371+24C= (n.1371+24C=)
c.153+24C= (n.153+24C=)
15g.73332107G>TCA2187169658HCN4c.1371+24C>A (n.1371+24C>A)
c.153+24C>A (n.153+24C>A)
dbSNP
15g.73332109G>ACA2629388810HCN4c.1371+22C>T (n.1371+22C>T)
c.153+22C>T (n.153+22C>T)
gnomAD v4
15g.73332109G>CCA2731234482HCN4c.1371+22C>G (n.1371+22C>G)
c.153+22C>G (n.153+22C>G)
dbSNP
15g.73332110G>ACA7649316HCN4c.1371+21C>T (n.1371+21C>T)
c.153+21C>T (n.153+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73332110G=CA2187169660HCN4c.1371+21C= (n.1371+21C=)
c.153+21C= (n.153+21C=)
15g.73332112C>ACA2804727158HCN4c.1371+19G>T (n.1371+19G>T)
c.153+19G>T (n.153+19G>T)
15g.73332112C=CA2187169663HCN4c.1371+19G= (n.1371+19G=)
c.153+19G= (n.153+19G=)
15g.73332112C>TCA7649317HCN4c.1371+19G>A (n.1371+19G>A)
c.153+19G>A (n.153+19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332113C=CA2187169666HCN4c.1371+18G= (n.1371+18G=)
c.153+18G= (n.153+18G=)
15g.73332113C>GCA971407285HCN4c.1371+18G>C (n.1371+18G>C)
c.153+18G>C (n.153+18G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332113C>TCA7649318HCN4c.1371+18G>A (n.1371+18G>A)
c.153+18G>A (n.153+18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332114G>ACA7649319HCN4c.1371+17C>T (n.1371+17C>T)
c.153+17C>T (n.153+17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332114G=CA2187169668HCN4c.1371+17C= (n.1371+17C=)
c.153+17C= (n.153+17C=)
15g.73332114G>TCA2629388811HCN4c.1371+17C>A (n.1371+17C>A)
c.153+17C>A (n.153+17C>A)
gnomAD v4
15g.73332115G>ACA7649320HCN4c.1371+16C>T (n.1371+16C>T)
c.153+16C>T (n.153+16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73332115G>CCA2629388812HCN4c.1371+16C>G (n.1371+16C>G)
c.153+16C>G (n.153+16C>G)
gnomAD v4
15g.73332115G=CA2187169673HCN4c.1371+16C= (n.1371+16C=)
c.153+16C= (n.153+16C=)
15g.73332116G=CA2187169677HCN4c.1371+15C= (n.1371+15C=)
c.153+15C= (n.153+15C=)
15g.73332116G>TCA971407287HCN4c.1371+15C>A (n.1371+15C>A)
c.153+15C>A (n.153+15C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332117C>TCA2575783968HCN4c.1371+14G>A (n.1371+14G>A)
c.153+14G>A (n.153+14G>A)
15g.73332119G>ACA7649321HCN4c.1371+12C>T (n.1371+12C>T)
c.153+12C>T (n.153+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332119G=CA2187169679HCN4c.1371+12C= (n.1371+12C=)
c.153+12C= (n.153+12C=)
15g.73332121G>ACA2804727159HCN4c.1371+10C>T (n.1371+10C>T)
c.153+10C>T (n.153+10C>T)
15g.73332122C>ACA2580089968HCN4c.1371+9G>T (n.1371+9G>T)
c.153+9G>T (n.153+9G>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.73332122C=CA2187169682HCN4c.1371+9G= (n.1371+9G=)
c.153+9G= (n.153+9G=)
15g.73332122C>TCA222867HCN4c.1371+9G>A (n.1371+9G>A)
c.153+9G>A (n.153+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332123G>ACA199742HCN4c.1371+8C>T (n.1371+8C>T)
c.153+8C>T (n.153+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332123G=CA2187169692HCN4c.1371+8C= (n.1371+8C=)
c.153+8C= (n.153+8C=)
15g.73332126C>TCA2629388813HCN4c.1371+5G>A (n.1371+5G>A)
c.153+5G>A (n.153+5G>A)
gnomAD v4
15g.73332128C>TCA2629388814HCN4c.1371+3G>A (n.1371+3G>A)
c.153+3G>A (n.153+3G>A)
gnomAD v4
15g.73332129A>CCA393094222HCN4c.1371+2T>G (n.1371+2T>G)
c.153+2T>G (n.153+2T>G)
15g.73332129A>GCA393094223HCN4c.1371+2T>C (n.1371+2T>C)
c.153+2T>C (n.153+2T>C)
15g.73332129A>TCA393094224HCN4c.1371+2T>A (n.1371+2T>A)
c.153+2T>A (n.153+2T>A)
15g.73332130C>ACA7649322HCN4c.1371+1G>T (n.1371+1G>T)
c.153+1G>T (n.153+1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73332130C=CA2187169698HCN4c.1371+1G= (n.1371+1G=)
c.153+1G= (n.153+1G=)
15g.73332130C>GCA393094226HCN4c.1371+1G>C (n.1371+1G>C)
c.153+1G>C (n.153+1G>C)
15g.73332130C>TCA393094225HCN4c.1371+1G>A (n.1371+1G>A)
c.153+1G>A (n.153+1G>A)
15g.73332131C>ACA491152519HCN4c.1371G>T (p.Val457=)
c.153G>T (p.Val51=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332131C=CA2187169702HCN4c.1371G= (p.Val457=)
c.153G= (p.Val51=)
15g.73332131C>GCA491152520HCN4c.1371G>C (p.Val457=)
c.153G>C (p.Val51=)
15g.73332131C>TCA491152521HCN4c.1371G>A (p.Val457=)
c.153G>A (p.Val51=)
15g.73332132A>CCA393094227HCN4c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
15g.73332132A>GCA393094229HCN4c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
ClinVar
15g.73332132A>TCA393094228HCN4c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
15g.73332133C>ACA393094230HCN4c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
15g.73332133C=CA2187169706HCN4c.1369G= (p.Val457=)
c.151G= (p.Val51=)
15g.73332133C>GCA393094232HCN4c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
15g.73332133C>TCA393094231HCN4c.1369G>A (p.Val457Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
dbSNP
15g.73332134C>ACA393094233HCN4c.1368G>T (p.Met456Ile)
c.150G>T (p.Met50Ile)
15g.73332134C>GCA393094235HCN4c.1368G>C (p.Met456Ile)
c.150G>C (p.Met50Ile)
15g.73332134C>TCA393094234HCN4c.1368G>A (p.Met456Ile)
c.150G>A (p.Met50Ile)
ClinVar
15g.73332135A>CCA393094236HCN4c.1367T>G (p.Met456Arg)
c.149T>G (p.Met50Arg)
15g.73332135A>GCA393094238HCN4c.1367T>C (p.Met456Thr)
c.149T>C (p.Met50Thr)
15g.73332135A>TCA393094237HCN4c.1367T>A (p.Met456Lys)
c.149T>A (p.Met50Lys)
15g.73332136T>ACA393094239HCN4c.1366A>T (p.Met456Leu)
c.148A>T (p.Met50Leu)
15g.73332136T>CCA393094240HCN4c.1366A>G (p.Met456Val)
c.148A>G (p.Met50Val)
gnomAD v4
15g.73332136T>GCA393094241HCN4c.1366A>C (p.Met456Leu)
c.148A>C (p.Met50Leu)
15g.73332137G>ACA491152522HCN4c.1365C>T (p.Asn455=)
c.147C>T (p.Asn49=)
gnomAD v4
15g.73332137G>CCA393094242HCN4c.1365C>G (p.Asn455Lys)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
15g.73332137G>TCA393094243HCN4c.1365C>A (p.Asn455Lys)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
15g.73332138T>ACA393094244HCN4c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
15g.73332138T>CCA393094245HCN4c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.73332138T>GCA393094246HCN4c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
15g.73332138T=CA2187169712HCN4c.1364A= (p.Asn455=)
c.146A= (p.Asn49=)
15g.73332138_73332140delinsTTGCA2187169714HCN4c.1362_1364delinsCAA (p.Asn454=)
c.144_146delinsCAA (p.Asn48=)
15g.73332139T>ACA393094247HCN4c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
15g.73332139T>CCA393094248HCN4c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
dbSNP
15g.73332139T>GCA393094249HCN4c.1363A>C (p.Asn455His)
c.145A>C (p.Asn49His)
15g.73332139T=CA2187169718HCN4c.1363A= (p.Asn455=)
c.145A= (p.Asn49=)
15g.73332140_73332141delCA971407310HCN4c.1362_1363del (p.Asn454LysfsTer?)
c.144_145del (p.Asn48LysfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332140G>ACA491152523HCN4c.1362C>T (p.Asn454=)
c.144C>T (p.Asn48=)
15g.73332140G>CCA393094250HCN4c.1362C>G (p.Asn454Lys)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
15g.73332140G>TCA393094251HCN4c.1362C>A (p.Asn454Lys)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
15g.73332141T>ACA393094252HCN4c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
15g.73332141T>CCA393094253HCN4c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
15g.73332141T>GCA393094254HCN4c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
15g.73332142T>ACA393094255HCN4c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
15g.73332142T>CCA393094256HCN4c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
dbSNP
15g.73332142T>GCA393094257HCN4c.1360A>C (p.Asn454His)
c.142A>C (p.Asn48His)
15g.73332142T=CA2187169722HCN4c.1360A= (p.Asn454=)
c.142A= (p.Asn48=)
15g.73332143G>ACA491152524HCN4c.1359C>T (p.Ile453=)
c.141C>T (p.Ile47=)
15g.73332143G>CCA393094258HCN4c.1359C>G (p.Ile453Met)
c.141C>G (p.Ile47Met)
15g.73332143G>TCA491152525HCN4c.1359C>A (p.Ile453=)
c.141C>A (p.Ile47=)
15g.73332144A>CCA393094259HCN4c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
15g.73332144A>GCA393094260HCN4c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
15g.73332144A>TCA393094261HCN4c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
15g.73332145T>ACA393094263HCN4c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
15g.73332145T>CCA393094264HCN4c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.73332145T>GCA393094262HCN4c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
15g.73332145T=CA2187169726HCN4c.1357A= (p.Ile453=)
c.139A= (p.Ile47=)
15g.73332146G>ACA7649323HCN4c.1356C>T (p.Ser452=)
c.138C>T (p.Ser46=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73332146G>CCA491152526HCN4c.1356C>G (p.Ser452=)
c.138C>G (p.Ser46=)
15g.73332146G=CA2187169730HCN4c.1356C= (p.Ser452=)
c.138C= (p.Ser46=)
15g.73332146G>TCA491152527HCN4c.1356C>A (p.Ser452=)
c.138C>A (p.Ser46=)
15g.73332147G>ACA393094265HCN4c.1355C>T (p.Ser452Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
gnomAD v4
15g.73332147G>CCA393094266HCN4c.1355C>G (p.Ser452Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
15g.73332147G>TCA393094267HCN4c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
15g.73332148A>CCA393094268HCN4c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
15g.73332148A>GCA393094269HCN4c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
15g.73332148A>TCA393094270HCN4c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
gnomAD v4
15g.73332149C>ACA7649324HCN4c.1353G>T (p.Val451=)
c.135G>T (p.Val45=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73332149C=CA2187169735HCN4c.1353G= (p.Val451=)
c.135G= (p.Val45=)
15g.73332149C>GCA491152528HCN4c.1353G>C (p.Val451=)
c.135G>C (p.Val45=)
15g.73332149C>TCA491152529HCN4c.1353G>A (p.Val451=)
c.135G>A (p.Val45=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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