Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.73322382_73322384delCA2629370442HCN4c.*100_*102del (n.*100_*102del)
gnomAD v4
15g.73322383_73322386dupCA272662869HCN4c.*97_*100dup (n.*97_*100dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322383_73322386delCA2629370444HCN4c.*97_*100del (n.*97_*100del)
gnomAD v4
15g.73322383delCA2629370448HCN4c.*99del (n.*99del)
dbSNP gnomAD v4
15g.73322383A>TCA2629370451HCN4c.*98T>A (n.*98T>A)
gnomAD v4
15g.73322387_73322389delCA2629370450HCN4c.*96_*98del (n.*96_*98del)
gnomAD v4
15g.73322384T>ACA2629370452HCN4c.*97A>T (n.*97A>T)
gnomAD v4
15g.73322384T>CCA2804726799HCN4c.*97A>G (n.*97A>G)
15g.73322384_73322399delinsTTATTACTGTTATTGGCA2187185879HCN4c.*82_*97delinsCCAATAACAGTAATAA (n.*82_*97delinsCCAATAACAGTAATAA)
15g.73322385T>CCA2629370453HCN4c.*96A>G (n.*96A>G)
gnomAD v4
15g.73322388_73322402delCA2187185881HCN4c.*82_*96del (n.*82_*96del)
dbSNP gnomAD v4
15g.73322386A=CA2187185882HCN4c.*95T= (n.*95T=)
15g.73322386A>GCA2187185883HCN4c.*95T>C (n.*95T>C)
dbSNP
15g.73322386A>TCA2629370454HCN4c.*95T>A (n.*95T>A)
gnomAD v4
15g.73322389A>TCA2629370455HCN4c.*92T>A (n.*92T>A)
gnomAD v4
15g.73322389_73322392delCA2804726800HCN4c.*89_*92del (n.*89_*92del)
15g.73322390C>TCA2567558454HCN4c.*91G>A (n.*91G>A)
gnomAD v4
15g.73322391T>CCA2575783797HCN4c.*90A>G (n.*90A>G)
15g.73322393T>GCA2629370456HCN4c.*88A>C (n.*88A>C)
gnomAD v4
15g.73322394T>CCA2629370457HCN4c.*87A>G (n.*87A>G)
gnomAD v4
15g.73322394T=CA2187185884HCN4c.*87A= (n.*87A=)
15g.73322394_73322395delinsTACA2187185885HCN4c.*86_*87delinsTA (n.*86_*87delinsTA)
15g.73322395delCA2187185887HCN4c.*86del (n.*86del)
dbSNP gnomAD v4
15g.73322395A>CCA2629370458HCN4c.*86T>G (n.*86T>G)
gnomAD v4
15g.73322395_73322398dupCA715542271HCN4c.*83_*86dup (n.*83_*86dup)
dbSNP gnomAD v4
15g.73322396T>ACA272662892HCN4c.*85A>T (n.*85A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322396T>CCA619410568HCN4c.*85A>G (n.*85A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322396T=CA2187185890HCN4c.*85A= (n.*85A=)
15g.73322396_73322400delCA2804726801HCN4c.*81_*85del (n.*81_*85del)
15g.73322397T>CCA2629370459HCN4c.*84A>G (n.*84A>G)
gnomAD v4
15g.73322398_73322400delCA2575783798HCN4c.*82_*84del (n.*82_*84del)
15g.73322398G>ACA2575783799HCN4c.*83C>T (n.*83C>T)
15g.73322398G>TCA2575783800HCN4c.*83C>A (n.*83C>A)
gnomAD v4
15g.73322399G>ACA971394099HCN4c.*82C>T (n.*82C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322399G=CA2187185893HCN4c.*82C= (n.*82C=)
15g.73322399G>TCA2187185895HCN4c.*82C>A (n.*82C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.73322400T>ACA2575783801HCN4c.*81A>T (n.*81A>T)
15g.73322401A=CA2187185897HCN4c.*80T= (n.*80T=)
15g.73322401A>CCA715542277HCN4c.*80T>G (n.*80T>G)
dbSNP
15g.73322401A>GCA272662901HCN4c.*80T>C (n.*80T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322401A>TCA2629370460HCN4c.*80T>A (n.*80T>A)
gnomAD v4
15g.73322403_73322406dupCA971394103HCN4c.*76_*79dup (n.*76_*79dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322404delCA2804726802HCN4c.*77del (n.*77del)
15g.73322404T>CCA2629370461HCN4c.*77A>G (n.*77A>G)
gnomAD v4
15g.73322404T>GCA2629370462HCN4c.*77A>C (n.*77A>C)
gnomAD v4
15g.73322405C=CA2187185902HCN4c.*76G= (n.*76G=)
15g.73322405C>GCA971394105HCN4c.*76G>C (n.*76G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322406T>ACA2629370463HCN4c.*75A>T (n.*75A>T)
gnomAD v4
15g.73322408C>ACA2629370464HCN4c.*73G>T (n.*73G>T)
gnomAD v4
15g.73322408C=CA2187185904HCN4c.*73G= (n.*73G=)
15g.73322408C>TCA272662904HCN4c.*73G>A (n.*73G>A)
dbSNP
15g.73322408_73322410delCA2804726803HCN4c.*71_*73del (n.*71_*73del)
15g.73322410A=CA2187185906HCN4c.*71T= (n.*71T=)
15g.73322410A>CCA971394108HCN4c.*71T>G (n.*71T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322412T>GCA2804726804HCN4c.*69A>C (n.*69A>C)
15g.73322413C>ACA2575783802HCN4c.*68G>T (n.*68G>T)
15g.73322414A>GCA2575783803HCN4c.*67T>C (n.*67T>C)
15g.73322415C>GCA2629370465HCN4c.*66G>C (n.*66G>C)
gnomAD v4
15g.73322415C>TCA2629370466HCN4c.*66G>A (n.*66G>A)
gnomAD v4
15g.73322416A=CA2187185909HCN4c.*65T= (n.*65T=)
15g.73322416A>GCA619410569HCN4c.*65T>C (n.*65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322416A>TCA2575783804HCN4c.*65T>A (n.*65T>A)
15g.73322416_73322418delCA2804726805HCN4c.*63_*65del (n.*63_*65del)
15g.73322417G>ACA2629370467HCN4c.*64C>T (n.*64C>T)
gnomAD v4
15g.73322417G>TCA2629370468HCN4c.*64C>A (n.*64C>A)
gnomAD v4
15g.73322418T>ACA715542283HCN4c.*63A>T (n.*63A>T)
dbSNP
15g.73322418T>GCA2575783805HCN4c.*63A>C (n.*63A>C)
15g.73322418T=CA2187185912HCN4c.*63A= (n.*63A=)
15g.73322419_73322420delinsTACA2187185914HCN4c.*61_*62delinsTA (n.*61_*62delinsTA)
15g.73322420A>CCA2595918054HCN4c.*61T>G (n.*61T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322420A>TCA2629370469HCN4c.*61T>A (n.*61T>A)
gnomAD v4
15g.73322422delCA715542284HCN4c.*61del (n.*61del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322422A=CA2187185916HCN4c.*59T= (n.*59T=)
15g.73322422A>TCA272662905HCN4c.*59T>A (n.*59T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322423C>ACA2187185918HCN4c.*58G>T (n.*58G>T)
dbSNP
15g.73322423C=CA2187185917HCN4c.*58G= (n.*58G=)
15g.73322424C>TCA2575783806HCN4c.*57G>A (n.*57G>A)
15g.73322425T>CCA715542286HCN4c.*56A>G (n.*56A>G)
dbSNP
15g.73322425T=CA2187185920HCN4c.*56A= (n.*56A=)
15g.73322425_73322429delinsTGAAGCA2187185921HCN4c.*52_*56delinsCTTCA (n.*52_*56delinsCTTCA)
15g.73322426G>ACA2629370470HCN4c.*55C>T (n.*55C>T)
gnomAD v4
15g.73322426G>TCA2575783807HCN4c.*55C>A (n.*55C>A)
gnomAD v4
15g.73322430_73322433delCA619410570HCN4c.*52_*55del (n.*52_*55del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322434_73322472dupCA619410571HCN4c.*17_*55dup (n.*17_*55dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73322428_73322429delinsAGCA2187185924HCN4c.*52_*53delinsCT (n.*52_*53delinsCT)
15g.73322429G>ACA2629370471HCN4c.*52C>T (n.*52C>T)
gnomAD v4
15g.73322429G=CA2187185926HCN4c.*52C= (n.*52C=)
15g.73322429G>TCA272662906HCN4c.*52C>A (n.*52C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322430delCA715542296HCN4c.*52del (n.*52del)
dbSNP
15g.73322430G>ACA2629370473HCN4c.*51C>T (n.*51C>T)
gnomAD v4
15g.73322430G>CCA7648785HCN4c.*51C>G (n.*51C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322430G=CA2187185928HCN4c.*51C= (n.*51C=)
15g.73322434_73322436delCA2629370472HCN4c.*49_*51del (n.*49_*51del)
gnomAD v4
15g.73322431A>GCA2629370474HCN4c.*50T>C (n.*50T>C)
gnomAD v4
15g.73322432A>GCA2629370475HCN4c.*49T>C (n.*49T>C)
gnomAD v4
15g.73322432_73322436delinsAGAAGCA2187185931HCN4c.*45_*49delinsCTTCT (n.*45_*49delinsCTTCT)
15g.73322433G>ACA2187185936HCN4c.*48C>T (n.*48C>T)
dbSNP
15g.73322433G=CA2187185934HCN4c.*48C= (n.*48C=)
15g.73322433G>TCA2575783808HCN4c.*48C>A (n.*48C>A)
gnomAD v4
15g.73322438_73322441dupCA2730912781HCN4c.*45_*48dup (n.*45_*48dup)
dbSNP
15g.73322438_73322441delCA7648786HCN4c.*45_*48del (n.*45_*48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322434A>GCA2629370476HCN4c.*47T>C (n.*47T>C)
gnomAD v4
15g.73322434A>TCA2629370477HCN4c.*47T>A (n.*47T>A)
gnomAD v4
15g.73322435A>GCA2629370478HCN4c.*46T>C (n.*46T>C)
gnomAD v4
15g.73322436G>ACA272662917HCN4c.*45C>T (n.*45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322436G>CCA715542305HCN4c.*45C>G (n.*45C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.73322436G=CA2187185939HCN4c.*45C= (n.*45C=)
15g.73322436G>TCA2595918055HCN4c.*45C>A (n.*45C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322437G>ACA1139664080HCN4c.*44C>T (n.*44C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.73322437G=CA2187185945HCN4c.*44C= (n.*44C=)
15g.73322437G>TCA2629370479HCN4c.*44C>A (n.*44C>A)
gnomAD v4
15g.73322438A>GCA2629370480HCN4c.*43T>C (n.*43T>C)
gnomAD v4
15g.73322439A>CCA2629370481HCN4c.*42T>G (n.*42T>G)
gnomAD v4
15g.73322439A>GCA2629370482HCN4c.*42T>C (n.*42T>C)
gnomAD v4
15g.73322440G>TCA2629370483HCN4c.*41C>A (n.*41C>A)
gnomAD v4
15g.73322441G>TCA2575783809HCN4c.*40C>A (n.*40C>A)
gnomAD v4
15g.73322442G>ACA2629370484HCN4c.*39C>T (n.*39C>T)
gnomAD v4
15g.73322442G>TCA2629370485HCN4c.*39C>A (n.*39C>A)
gnomAD v4
15g.73322444G>ACA2187185949HCN4c.*37C>T (n.*37C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.73322444G=CA2187185951HCN4c.*37C= (n.*37C=)
15g.73322444G>TCA2575783810HCN4c.*37C>A (n.*37C>A)
gnomAD v4
15g.73322445A>GCA2629370486HCN4c.*36T>C (n.*36T>C)
gnomAD v4
15g.73322445A>TCA2731232600HCN4c.*36T>A (n.*36T>A)
dbSNP
15g.73322446G>ACA272662922HCN4c.*35C>T (n.*35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73322446G=CA2187185953HCN4c.*35C= (n.*35C=)
15g.73322446G>TCA2575783811HCN4c.*35C>A (n.*35C>A)
gnomAD v4
15g.73322447A>GCA2629370487HCN4c.*34T>C (n.*34T>C)
gnomAD v4
15g.73322448A>GCA2629370488HCN4c.*33T>C (n.*33T>C)
gnomAD v4
15g.73322448_73322451delinsAAAGCA2187185955HCN4c.*30_*33delinsCTTT (n.*30_*33delinsCTTT)
15g.73322454_73322456delCA491477743HCN4c.*30_*32del (n.*30_*32del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322450A>GCA2629370489HCN4c.*31T>C (n.*31T>C)
gnomAD v4
15g.73322451G>TCA2575783812HCN4c.*30C>A (n.*30C>A)
gnomAD v4
15g.73322451_73322455delinsGAAGACA2187185960HCN4c.*26_*30delinsTCTTC (n.*26_*30delinsTCTTC)
15g.73322452A=CA2187185962HCN4c.*29T= (n.*29T=)
15g.73322452A>GCA2187185963HCN4c.*29T>C (n.*29T>C)
dbSNP
15g.73322452A>TCA2629370490HCN4c.*29T>A (n.*29T>A)
gnomAD v4
15g.73322457_73322460delCA971394125HCN4c.*26_*29del (n.*26_*29del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322453A>CCA2804726806HCN4c.*28T>G (n.*28T>G)
15g.73322453A>GCA2629370491HCN4c.*28T>C (n.*28T>C)
gnomAD v4
15g.73322453A>TCA2629370492HCN4c.*28T>A (n.*28T>A)
gnomAD v4
15g.73322454G>CCA2510755604HCN4c.*27C>G (n.*27C>G)
15g.73322454G=CA2187185966HCN4c.*27C= (n.*27C=)
15g.73322454G>TCA715542315HCN4c.*27C>A (n.*27C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.73322457dupCA715542317HCN4c.*26dup (n.*26dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322457delCA2629370493HCN4c.*26del (n.*26del)
gnomAD v4
15g.73322455_73322458delinsAAAGCA2187185968HCN4c.*23_*26delinsCTTT (n.*23_*26delinsCTTT)
15g.73322456A>GCA2629370494HCN4c.*25T>C (n.*25T>C)
gnomAD v4
15g.73322460_73322462delCA2187185969HCN4c.*23_*25del (n.*23_*25del)
dbSNP gnomAD v4
15g.73322458G>ACA2629370495HCN4c.*23C>T (n.*23C>T)
gnomAD v4
15g.73322458G>TCA2629370496HCN4c.*23C>A (n.*23C>A)
gnomAD v4
15g.73322459A>CCA2518978101HCN4c.*22T>G (n.*22T>G)
15g.73322460A>GCA2629370497HCN4c.*21T>C (n.*21T>C)
gnomAD v4
15g.73322461G=CA2187185971HCN4c.*20C= (n.*20C=)
15g.73322461G>TCA2629370498HCN4c.*20C>A (n.*20C>A)
gnomAD v4
15g.73322462A>GCA2629370499HCN4c.*19T>C (n.*19T>C)
gnomAD v4
15g.73322462_73322463insAAGAGAAAAGAGAAAAGAAAAGAACA619410572HCN4c.*19_*20insTCTTTTCTTTTCTCTTTTCTCTTT (n.*19_*20insTCTTTTCTTTTCTCTTTTCTCTTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322463G>ACA619410573HCN4c.*18C>T (n.*18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73322463G>CCA2187185976HCN4c.*18C>G (n.*18C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.73322463G=CA2187185974HCN4c.*18C= (n.*18C=)
15g.73322463G>TCA2629370500HCN4c.*18C>A (n.*18C>A)
gnomAD v4
15g.73322464G>ACA2629370502HCN4c.*17C>T (n.*17C>T)
gnomAD v4
15g.73322464G>TCA2629370503HCN4c.*17C>A (n.*17C>A)
gnomAD v4
15g.73322470_73322473delCA2629370501HCN4c.*14_*17del (n.*14_*17del)
gnomAD v4
15g.73322465G>TCA2629370504HCN4c.*16C>A (n.*16C>A)
gnomAD v4
15g.73322467dupCA2629370505HCN4c.*15dup (n.*15dup)
gnomAD v4
15g.73322467A=CA2187185979HCN4c.*14T= (n.*14T=)
15g.73322467A>CCA2187185980HCN4c.*14T>G (n.*14T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.73322467A>GCA2543931915HCN4c.*14T>C (n.*14T>C)
gnomAD v4
15g.73322468G=CA2187185982HCN4c.*13C= (n.*13C=)
15g.73322468G>TCA619410574HCN4c.*13C>A (n.*13C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73322469G>ACA7648787HCN4c.*12C>T (n.*12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73322469G=CA2187185985HCN4c.*12C= (n.*12C=)
15g.73322469G>TCA2629370506HCN4c.*12C>A (n.*12C>A)
gnomAD v4
15g.73322470A>CCA2527337957HCN4c.*11T>G (n.*11T>G)
gnomAD v4
15g.73322470A>GCA2629370507HCN4c.*11T>C (n.*11T>C)
gnomAD v4
15g.73322470A>TCA2629370508HCN4c.*11T>A (n.*11T>A)
gnomAD v4
15g.73322471delCA2629370509HCN4c.*11del (n.*11del)
gnomAD v4
15g.73322471A>CCA971394130HCN4c.*10T>G (n.*10T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322471A>GCA2560564610HCN4c.*10T>C (n.*10T>C)
gnomAD v4
15g.73322471_73322472delinsAGCA2187185987HCN4c.*9_*10delinsCT (n.*9_*10delinsCT)
15g.73322472G>ACA619410576HCN4c.*9C>T (n.*9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73322472G>CCA2575783813HCN4c.*9C>G (n.*9C>G)
gnomAD v4
15g.73322472G=CA2187185992HCN4c.*9C= (n.*9C=)
15g.73322472G>TCA2629370510HCN4c.*9C>A (n.*9C>A)
gnomAD v4
15g.73322474delCA619410575HCN4c.*9del (n.*9del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73322473G>ACA7648788HCN4c.*8C>T (n.*8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322473G>CCA2575783814HCN4c.*8C>G (n.*8C>G)
gnomAD v4
15g.73322473G=CA2187185997HCN4c.*8C= (n.*8C=)
15g.73322473G>TCA619410577HCN4c.*8C>A (n.*8C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73322474G>ACA2629370511HCN4c.*7C>T (n.*7C>T)
gnomAD v4
15g.73322474G>CCA2575783815HCN4c.*7C>G (n.*7C>G)
gnomAD v4
15g.73322474G>TCA2629370512HCN4c.*7C>A (n.*7C>A)
gnomAD v4
15g.73322475C>ACA2629370513HCN4c.*6G>T (n.*6G>T)
gnomAD v4
15g.73322475C>TCA2629370514HCN4c.*6G>A (n.*6G>A)
gnomAD v4
15g.73322476C>ACA2629370515HCN4c.*5G>T (n.*5G>T)
gnomAD v4
15g.73322476C=CA2187186000HCN4c.*5G= (n.*5G=)
15g.73322476C>TCA2187186002HCN4c.*5G>A (n.*5G>A)
dbSNP
15g.73322476_73322477insGCA2540210855HCN4c.*4_*5insC (n.*4_*5insC)
15g.73322477C>ACA971394140HCN4c.*4G>T (n.*4G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73322477C>TCA2629370516HCN4c.*4G>A (n.*4G>A)
gnomAD v4
15g.73322478A>CCA2629370517HCN4c.*3T>G (n.*3T>G)
gnomAD v4
15g.73322478A>GCA2629370518HCN4c.*3T>C (n.*3T>C)
gnomAD v4
15g.73322479G>ACA2629370519HCN4c.*2C>T (n.*2C>T)
gnomAD v4
15g.73322479G>CCA2499223088HCN4c.*2C>G (n.*2C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.73322479G>TCA2629370520HCN4c.*2C>A (n.*2C>A)
gnomAD v4
15g.73322480C>ACA2629370521HCN4c.*1G>T (n.*1G>T)
gnomAD v4
15g.73322480C>TCA2804726808HCN4c.*1G>A (n.*1G>A)
15g.73322480_73322482delCA2804726807HCN4c.3611_*1del (n.[c.3611_*1del;Ter1204SerextTer21])
c.2393_*1del (n.[c.2393_*1del;Ter798SerextTer21])
15g.73322481T>ACA393084579HCN4c.3612A>T (p.Ter1204Cys)
c.2394A>T (p.Ter798Cys)
gnomAD v4
15g.73322481T>CCA393084582HCN4c.3612A>G (p.Ter1204Trp)
c.2394A>G (p.Ter798Trp)
gnomAD v4
15g.73322481T>GCA393084586HCN4c.3612A>C (p.Ter1204Cys)
c.2394A>C (p.Ter798Cys)
gnomAD v4
15g.73322482C>ACA393084588HCN4c.3611G>T (p.Ter1204Leu)
c.2393G>T (p.Ter798Leu)
gnomAD v4
15g.73322482C>GCA393084590HCN4c.3611G>C (p.Ter1204Ser)
c.2393G>C (p.Ter798Ser)
15g.73322482C>TCA491477744HCN4c.3611G>A (p.Ter1204=)
c.2393G>A (p.Ter798=)
gnomAD v4
15g.73322483A>CCA393084592HCN4c.3610T>G (p.Ter1204Gly)
c.2392T>G (p.Ter798Gly)
15g.73322483A>GCA393084593HCN4c.3610T>C (p.Ter1204Arg)
c.2392T>C (p.Ter798Arg)
gnomAD v4
15g.73322483A>TCA393084595HCN4c.3610T>A (p.Ter1204Arg)
c.2392T>A (p.Ter798Arg)

Number of alleles fetched