Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4492+153C>T
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n.5553C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4492+165A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5049C>T
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n.4492+166C>T
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dbSNP
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n.3763_3764insCTG
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n.5049_5050insCTG
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n.3938_3939insCTG
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c.2531+1517_2531+1518insCTG (n.2531+1517_2531+1518insCTG)
n.3509_3510insCTG
n.5566_5567insCTG
c.176+166_176+167insCTG (n.176+166_176+167insCTG)
n.3547_3548insCTG
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n.3543+1517_3543+1518insCTG
c.2951+1517_2951+1518insCTG (n.2951+1517_2951+1518insCTG)
n.4077+166_4077+167insCTG
n.3167+1517_3167+1518insCTG
gnomAD v4
9g.732784T>ACA2689219701KANK1c.314+167T>A (n.314+167T>A)
c.584+167T>A (n.584+167T>A)
c.3245+167T>A (n.3245+167T>A)
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n.3764T>A
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n.5050T>A
c.2717+167T>A (n.2717+167T>A)
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n.3939T>A
c.*767+167T>A (n.*767+167T>A)
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n.4492+167T>A
c.2531+1518T>A (n.2531+1518T>A)
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n.5567T>A
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n.3548T>A
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gnomAD v4
9g.732784T>CCA187788796KANK1c.314+167T>C (n.314+167T>C)
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n.3939T>C
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n.4492+167T>C
c.2531+1518T>C (n.2531+1518T>C)
n.3510T>C
n.5567T>C
c.176+167T>C (n.176+167T>C)
n.3548T>C
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n.3543+1518T>C
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n.4077+167T>C
n.3167+1518T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.732784T=CA1827082391KANK1c.314+167T= (n.314+167T=)
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n.3939T=
c.*767+167T= (n.*767+167T=)
c.3005+1518T= (n.3005+1518T=)
c.2369-1964T= (n.2369-1964T=)
n.4492+167T=
c.2531+1518T= (n.2531+1518T=)
n.3510T=
n.5567T=
c.176+167T= (n.176+167T=)
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c.2951+1518T= (n.2951+1518T=)
n.4077+167T=
n.3167+1518T=
9g.732785C>ACA2689219702KANK1c.314+168C>A (n.314+168C>A)
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n.3765C>A
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n.3543+1519C>A
c.2951+1519C>A (n.2951+1519C>A)
n.4077+168C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.4077+212G=
n.3167+1563G=
9g.732829G>TCA2689219777KANK1c.314+212G>T (n.314+212G>T)
c.584+212G>T (n.584+212G>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched