| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.732653C>T | CA463850276 | KANK1 | c.314+36C>T (n.314+36C>T) c.584+36C>T (n.584+36C>T) c.3245+36C>T (n.3245+36C>T) c.2573+36C>T (n.2573+36C>T) n.3633C>T c.2477+1387C>T (n.2477+1387C>T) n.4919C>T c.2717+36C>T (n.2717+36C>T) c.2771+36C>T (n.2771+36C>T) c.*134+1249C>T (n.*134+1249C>T) n.3808C>T c.*767+36C>T (n.*767+36C>T) c.3005+1387C>T (n.3005+1387C>T) c.2369-2095C>T (n.2369-2095C>T) n.4492+36C>T c.2531+1387C>T (n.2531+1387C>T) n.3379C>T n.5436C>T c.176+36C>T (n.176+36C>T) n.3417C>T c.3191+36C>T (n.3191+36C>T) n.3543+1387C>T c.2951+1387C>T (n.2951+1387C>T) n.4077+36C>T n.3167+1387C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.732654A= | CA1827082239 | KANK1 | c.314+37A= (n.314+37A=) c.584+37A= (n.584+37A=) c.3245+37A= (n.3245+37A=) c.2573+37A= (n.2573+37A=) n.3634A= c.2477+1388A= (n.2477+1388A=) n.4920A= c.2717+37A= (n.2717+37A=) c.2771+37A= (n.2771+37A=) c.*134+1250A= (n.*134+1250A=) n.3809A= c.*767+37A= (n.*767+37A=) c.3005+1388A= (n.3005+1388A=) c.2369-2094A= (n.2369-2094A=) n.4492+37A= c.2531+1388A= (n.2531+1388A=) n.3380A= n.5437A= c.176+37A= (n.176+37A=) n.3418A= c.3191+37A= (n.3191+37A=) n.3543+1388A= c.2951+1388A= (n.2951+1388A=) n.4077+37A= n.3167+1388A= | |
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| 9 | g.732654_732664delinsACATTTAATGT | CA1827082238 | KANK1 | c.314+37_314+47delinsACATTTAATGT (n.314+37_314+47delinsACATTTAATGT) c.584+37_584+47delinsACATTTAATGT (n.584+37_584+47delinsACATTTAATGT) c.3245+37_3245+47delinsACATTTAATGT (n.3245+37_3245+47delinsACATTTAATGT) c.2573+37_2573+47delinsACATTTAATGT (n.2573+37_2573+47delinsACATTTAATGT) n.3634_3644delinsACATTTAATGT c.2477+1388_2477+1398delinsACATTTAATGT (n.2477+1388_2477+1398delinsACATTTAATGT) n.4920_4930delinsACATTTAATGT c.2717+37_2717+47delinsACATTTAATGT (n.2717+37_2717+47delinsACATTTAATGT) c.2771+37_2771+47delinsACATTTAATGT (n.2771+37_2771+47delinsACATTTAATGT) c.*134+1250_*134+1260delinsACATTTAATGT (n.*134+1250_*134+1260delinsACATTTAATGT) n.3809_3819delinsACATTTAATGT c.*767+37_*767+47delinsACATTTAATGT (n.*767+37_*767+47delinsACATTTAATGT) c.3005+1388_3005+1398delinsACATTTAATGT (n.3005+1388_3005+1398delinsACATTTAATGT) c.2369-2094_2369-2084delinsACATTTAATGT (n.2369-2094_2369-2084delinsACATTTAATGT) n.4492+37_4492+47delinsACATTTAATGT c.2531+1388_2531+1398delinsACATTTAATGT (n.2531+1388_2531+1398delinsACATTTAATGT) n.3380_3390delinsACATTTAATGT n.5437_5447delinsACATTTAATGT c.176+37_176+47delinsACATTTAATGT (n.176+37_176+47delinsACATTTAATGT) n.3418_3428delinsACATTTAATGT c.3191+37_3191+47delinsACATTTAATGT (n.3191+37_3191+47delinsACATTTAATGT) n.3543+1388_3543+1398delinsACATTTAATGT c.2951+1388_2951+1398delinsACATTTAATGT (n.2951+1388_2951+1398delinsACATTTAATGT) n.4077+37_4077+47delinsACATTTAATGT n.3167+1388_3167+1398delinsACATTTAATGT | |
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| 9 | g.732655C= | CA1827082242 | KANK1 | c.314+38C= (n.314+38C=) c.584+38C= (n.584+38C=) c.3245+38C= (n.3245+38C=) c.2573+38C= (n.2573+38C=) n.3635C= c.2477+1389C= (n.2477+1389C=) n.4921C= c.2717+38C= (n.2717+38C=) c.2771+38C= (n.2771+38C=) c.*134+1251C= (n.*134+1251C=) n.3810C= c.*767+38C= (n.*767+38C=) c.3005+1389C= (n.3005+1389C=) c.2369-2093C= (n.2369-2093C=) n.4492+38C= c.2531+1389C= (n.2531+1389C=) n.3381C= n.5438C= c.176+38C= (n.176+38C=) n.3419C= c.3191+38C= (n.3191+38C=) n.3543+1389C= c.2951+1389C= (n.2951+1389C=) n.4077+38C= n.3167+1389C= | |
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| 9 | g.732657T>G | CA1827082246 | KANK1 | c.314+40T>G (n.314+40T>G) c.584+40T>G (n.584+40T>G) c.3245+40T>G (n.3245+40T>G) c.2573+40T>G (n.2573+40T>G) n.3637T>G c.2477+1391T>G (n.2477+1391T>G) n.4923T>G c.2717+40T>G (n.2717+40T>G) c.2771+40T>G (n.2771+40T>G) c.*134+1253T>G (n.*134+1253T>G) n.3812T>G c.*767+40T>G (n.*767+40T>G) c.3005+1391T>G (n.3005+1391T>G) c.2369-2091T>G (n.2369-2091T>G) n.4492+40T>G c.2531+1391T>G (n.2531+1391T>G) n.3383T>G n.5440T>G c.176+40T>G (n.176+40T>G) n.3421T>G c.3191+40T>G (n.3191+40T>G) n.3543+1391T>G c.2951+1391T>G (n.2951+1391T>G) n.4077+40T>G n.3167+1391T>G | dbSNP |
| 9 | g.732657T= | CA1827082245 | KANK1 | c.314+40T= (n.314+40T=) c.584+40T= (n.584+40T=) c.3245+40T= (n.3245+40T=) c.2573+40T= (n.2573+40T=) n.3637T= c.2477+1391T= (n.2477+1391T=) n.4923T= c.2717+40T= (n.2717+40T=) c.2771+40T= (n.2771+40T=) c.*134+1253T= (n.*134+1253T=) n.3812T= c.*767+40T= (n.*767+40T=) c.3005+1391T= (n.3005+1391T=) c.2369-2091T= (n.2369-2091T=) n.4492+40T= c.2531+1391T= (n.2531+1391T=) n.3383T= n.5440T= c.176+40T= (n.176+40T=) n.3421T= c.3191+40T= (n.3191+40T=) n.3543+1391T= c.2951+1391T= (n.2951+1391T=) n.4077+40T= n.3167+1391T= | |
| 9 | g.732658T>G | CA1827082249 | KANK1 | c.314+41T>G (n.314+41T>G) c.584+41T>G (n.584+41T>G) c.3245+41T>G (n.3245+41T>G) c.2573+41T>G (n.2573+41T>G) n.3638T>G c.2477+1392T>G (n.2477+1392T>G) n.4924T>G c.2717+41T>G (n.2717+41T>G) c.2771+41T>G (n.2771+41T>G) c.*134+1254T>G (n.*134+1254T>G) n.3813T>G c.*767+41T>G (n.*767+41T>G) c.3005+1392T>G (n.3005+1392T>G) c.2369-2090T>G (n.2369-2090T>G) n.4492+41T>G c.2531+1392T>G (n.2531+1392T>G) n.3384T>G n.5441T>G c.176+41T>G (n.176+41T>G) n.3422T>G c.3191+41T>G (n.3191+41T>G) n.3543+1392T>G c.2951+1392T>G (n.2951+1392T>G) n.4077+41T>G n.3167+1392T>G | dbSNP |
| 9 | g.732658T= | CA1827082248 | KANK1 | c.314+41T= (n.314+41T=) c.584+41T= (n.584+41T=) c.3245+41T= (n.3245+41T=) c.2573+41T= (n.2573+41T=) n.3638T= c.2477+1392T= (n.2477+1392T=) n.4924T= c.2717+41T= (n.2717+41T=) c.2771+41T= (n.2771+41T=) c.*134+1254T= (n.*134+1254T=) n.3813T= c.*767+41T= (n.*767+41T=) c.3005+1392T= (n.3005+1392T=) c.2369-2090T= (n.2369-2090T=) n.4492+41T= c.2531+1392T= (n.2531+1392T=) n.3384T= n.5441T= c.176+41T= (n.176+41T=) n.3422T= c.3191+41T= (n.3191+41T=) n.3543+1392T= c.2951+1392T= (n.2951+1392T=) n.4077+41T= n.3167+1392T= | |
| 9 | g.732659T>A | CA2689219550 | KANK1 | c.314+42T>A (n.314+42T>A) c.584+42T>A (n.584+42T>A) c.3245+42T>A (n.3245+42T>A) c.2573+42T>A (n.2573+42T>A) n.3639T>A c.2477+1393T>A (n.2477+1393T>A) n.4925T>A c.2717+42T>A (n.2717+42T>A) c.2771+42T>A (n.2771+42T>A) c.*134+1255T>A (n.*134+1255T>A) n.3814T>A c.*767+42T>A (n.*767+42T>A) c.3005+1393T>A (n.3005+1393T>A) c.2369-2089T>A (n.2369-2089T>A) n.4492+42T>A c.2531+1393T>A (n.2531+1393T>A) n.3385T>A n.5442T>A c.176+42T>A (n.176+42T>A) n.3423T>A c.3191+42T>A (n.3191+42T>A) n.3543+1393T>A c.2951+1393T>A (n.2951+1393T>A) n.4077+42T>A n.3167+1393T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.732659T>G | CA585880042 | KANK1 | c.314+42T>G (n.314+42T>G) c.584+42T>G (n.584+42T>G) c.3245+42T>G (n.3245+42T>G) c.2573+42T>G (n.2573+42T>G) n.3639T>G c.2477+1393T>G (n.2477+1393T>G) n.4925T>G c.2717+42T>G (n.2717+42T>G) c.2771+42T>G (n.2771+42T>G) c.*134+1255T>G (n.*134+1255T>G) n.3814T>G c.*767+42T>G (n.*767+42T>G) c.3005+1393T>G (n.3005+1393T>G) c.2369-2089T>G (n.2369-2089T>G) n.4492+42T>G c.2531+1393T>G (n.2531+1393T>G) n.3385T>G n.5442T>G c.176+42T>G (n.176+42T>G) n.3423T>G c.3191+42T>G (n.3191+42T>G) n.3543+1393T>G c.2951+1393T>G (n.2951+1393T>G) n.4077+42T>G n.3167+1393T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.732659T= | CA1827082250 | KANK1 | c.314+42T= (n.314+42T=) c.584+42T= (n.584+42T=) c.3245+42T= (n.3245+42T=) c.2573+42T= (n.2573+42T=) n.3639T= c.2477+1393T= (n.2477+1393T=) n.4925T= c.2717+42T= (n.2717+42T=) c.2771+42T= (n.2771+42T=) c.*134+1255T= (n.*134+1255T=) n.3814T= c.*767+42T= (n.*767+42T=) c.3005+1393T= (n.3005+1393T=) c.2369-2089T= (n.2369-2089T=) n.4492+42T= c.2531+1393T= (n.2531+1393T=) n.3385T= n.5442T= c.176+42T= (n.176+42T=) n.3423T= c.3191+42T= (n.3191+42T=) n.3543+1393T= c.2951+1393T= (n.2951+1393T=) n.4077+42T= n.3167+1393T= | |
| 9 | g.732660A= | CA1827082254 | KANK1 | c.314+43A= (n.314+43A=) c.584+43A= (n.584+43A=) c.3245+43A= (n.3245+43A=) c.2573+43A= (n.2573+43A=) n.3640A= c.2477+1394A= (n.2477+1394A=) n.4926A= c.2717+43A= (n.2717+43A=) c.2771+43A= (n.2771+43A=) c.*134+1256A= (n.*134+1256A=) n.3815A= c.*767+43A= (n.*767+43A=) c.3005+1394A= (n.3005+1394A=) c.2369-2088A= (n.2369-2088A=) n.4492+43A= c.2531+1394A= (n.2531+1394A=) n.3386A= n.5443A= c.176+43A= (n.176+43A=) n.3424A= c.3191+43A= (n.3191+43A=) n.3543+1394A= c.2951+1394A= (n.2951+1394A=) n.4077+43A= n.3167+1394A= | |
| 9 | g.732660A>G | CA2689219551 | KANK1 | c.314+43A>G (n.314+43A>G) c.584+43A>G (n.584+43A>G) c.3245+43A>G (n.3245+43A>G) c.2573+43A>G (n.2573+43A>G) n.3640A>G c.2477+1394A>G (n.2477+1394A>G) n.4926A>G c.2717+43A>G (n.2717+43A>G) c.2771+43A>G (n.2771+43A>G) c.*134+1256A>G (n.*134+1256A>G) n.3815A>G c.*767+43A>G (n.*767+43A>G) c.3005+1394A>G (n.3005+1394A>G) c.2369-2088A>G (n.2369-2088A>G) n.4492+43A>G c.2531+1394A>G (n.2531+1394A>G) n.3386A>G n.5443A>G c.176+43A>G (n.176+43A>G) n.3424A>G c.3191+43A>G (n.3191+43A>G) n.3543+1394A>G c.2951+1394A>G (n.2951+1394A>G) n.4077+43A>G n.3167+1394A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.732660A>T | CA866619023 | KANK1 | c.314+43A>T (n.314+43A>T) c.584+43A>T (n.584+43A>T) c.3245+43A>T (n.3245+43A>T) c.2573+43A>T (n.2573+43A>T) n.3640A>T c.2477+1394A>T (n.2477+1394A>T) n.4926A>T c.2717+43A>T (n.2717+43A>T) c.2771+43A>T (n.2771+43A>T) c.*134+1256A>T (n.*134+1256A>T) n.3815A>T c.*767+43A>T (n.*767+43A>T) c.3005+1394A>T (n.3005+1394A>T) c.2369-2088A>T (n.2369-2088A>T) n.4492+43A>T c.2531+1394A>T (n.2531+1394A>T) n.3386A>T n.5443A>T c.176+43A>T (n.176+43A>T) n.3424A>T c.3191+43A>T (n.3191+43A>T) n.3543+1394A>T c.2951+1394A>T (n.2951+1394A>T) n.4077+43A>T n.3167+1394A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.732662T>A | CA1827082257 | KANK1 | c.314+45T>A (n.314+45T>A) c.584+45T>A (n.584+45T>A) c.3245+45T>A (n.3245+45T>A) c.2573+45T>A (n.2573+45T>A) n.3642T>A c.2477+1396T>A (n.2477+1396T>A) n.4928T>A c.2717+45T>A (n.2717+45T>A) c.2771+45T>A (n.2771+45T>A) c.*134+1258T>A (n.*134+1258T>A) n.3817T>A c.*767+45T>A (n.*767+45T>A) c.3005+1396T>A (n.3005+1396T>A) c.2369-2086T>A (n.2369-2086T>A) n.4492+45T>A c.2531+1396T>A (n.2531+1396T>A) n.3388T>A n.5445T>A c.176+45T>A (n.176+45T>A) n.3426T>A c.3191+45T>A (n.3191+45T>A) n.3543+1396T>A c.2951+1396T>A (n.2951+1396T>A) n.4077+45T>A n.3167+1396T>A | dbSNP |
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| 9 | g.732663G>A | CA585880045 | KANK1 | c.314+46G>A (n.314+46G>A) c.584+46G>A (n.584+46G>A) c.3245+46G>A (n.3245+46G>A) c.2573+46G>A (n.2573+46G>A) n.3643G>A c.2477+1397G>A (n.2477+1397G>A) n.4929G>A c.2717+46G>A (n.2717+46G>A) c.2771+46G>A (n.2771+46G>A) c.*134+1259G>A (n.*134+1259G>A) n.3818G>A c.*767+46G>A (n.*767+46G>A) c.3005+1397G>A (n.3005+1397G>A) c.2369-2085G>A (n.2369-2085G>A) n.4492+46G>A c.2531+1397G>A (n.2531+1397G>A) n.3389G>A n.5446G>A c.176+46G>A (n.176+46G>A) n.3427G>A c.3191+46G>A (n.3191+46G>A) n.3543+1397G>A c.2951+1397G>A (n.2951+1397G>A) n.4077+46G>A n.3167+1397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.732663G= | CA1827082259 | KANK1 | c.314+46G= (n.314+46G=) c.584+46G= (n.584+46G=) c.3245+46G= (n.3245+46G=) c.2573+46G= (n.2573+46G=) n.3643G= c.2477+1397G= (n.2477+1397G=) n.4929G= c.2717+46G= (n.2717+46G=) c.2771+46G= (n.2771+46G=) c.*134+1259G= (n.*134+1259G=) n.3818G= c.*767+46G= (n.*767+46G=) c.3005+1397G= (n.3005+1397G=) c.2369-2085G= (n.2369-2085G=) n.4492+46G= c.2531+1397G= (n.2531+1397G=) n.3389G= n.5446G= c.176+46G= (n.176+46G=) n.3427G= c.3191+46G= (n.3191+46G=) n.3543+1397G= c.2951+1397G= (n.2951+1397G=) n.4077+46G= n.3167+1397G= | |
| 9 | g.732664T>A | CA2689219554 | KANK1 | c.314+47T>A (n.314+47T>A) c.584+47T>A (n.584+47T>A) c.3245+47T>A (n.3245+47T>A) c.2573+47T>A (n.2573+47T>A) n.3644T>A c.2477+1398T>A (n.2477+1398T>A) n.4930T>A c.2717+47T>A (n.2717+47T>A) c.2771+47T>A (n.2771+47T>A) c.*134+1260T>A (n.*134+1260T>A) n.3819T>A c.*767+47T>A (n.*767+47T>A) c.3005+1398T>A (n.3005+1398T>A) c.2369-2084T>A (n.2369-2084T>A) n.4492+47T>A c.2531+1398T>A (n.2531+1398T>A) n.3390T>A n.5447T>A c.176+47T>A (n.176+47T>A) n.3428T>A c.3191+47T>A (n.3191+47T>A) n.3543+1398T>A c.2951+1398T>A (n.2951+1398T>A) n.4077+47T>A n.3167+1398T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.732666C>A | CA2782626849 | KANK1 | c.314+49C>A (n.314+49C>A) c.584+49C>A (n.584+49C>A) c.3245+49C>A (n.3245+49C>A) c.2573+49C>A (n.2573+49C>A) n.3646C>A c.2477+1400C>A (n.2477+1400C>A) n.4932C>A c.2717+49C>A (n.2717+49C>A) c.2771+49C>A (n.2771+49C>A) c.*134+1262C>A (n.*134+1262C>A) n.3821C>A c.*767+49C>A (n.*767+49C>A) c.3005+1400C>A (n.3005+1400C>A) c.2369-2082C>A (n.2369-2082C>A) n.4492+49C>A c.2531+1400C>A (n.2531+1400C>A) n.3392C>A n.5449C>A c.176+49C>A (n.176+49C>A) n.3430C>A c.3191+49C>A (n.3191+49C>A) n.3543+1400C>A c.2951+1400C>A (n.2951+1400C>A) n.4077+49C>A n.3167+1400C>A | |
| 9 | g.732666C= | CA1827082263 | KANK1 | c.314+49C= (n.314+49C=) c.584+49C= (n.584+49C=) c.3245+49C= (n.3245+49C=) c.2573+49C= (n.2573+49C=) n.3646C= c.2477+1400C= (n.2477+1400C=) n.4932C= c.2717+49C= (n.2717+49C=) c.2771+49C= (n.2771+49C=) c.*134+1262C= (n.*134+1262C=) n.3821C= c.*767+49C= (n.*767+49C=) c.3005+1400C= (n.3005+1400C=) c.2369-2082C= (n.2369-2082C=) n.4492+49C= c.2531+1400C= (n.2531+1400C=) n.3392C= n.5449C= c.176+49C= (n.176+49C=) n.3430C= c.3191+49C= (n.3191+49C=) n.3543+1400C= c.2951+1400C= (n.2951+1400C=) n.4077+49C= n.3167+1400C= | |
| 9 | g.732666C>T | CA187788636 | KANK1 | c.314+49C>T (n.314+49C>T) c.584+49C>T (n.584+49C>T) c.3245+49C>T (n.3245+49C>T) c.2573+49C>T (n.2573+49C>T) n.3646C>T c.2477+1400C>T (n.2477+1400C>T) n.4932C>T c.2717+49C>T (n.2717+49C>T) c.2771+49C>T (n.2771+49C>T) c.*134+1262C>T (n.*134+1262C>T) n.3821C>T c.*767+49C>T (n.*767+49C>T) c.3005+1400C>T (n.3005+1400C>T) c.2369-2082C>T (n.2369-2082C>T) n.4492+49C>T c.2531+1400C>T (n.2531+1400C>T) n.3392C>T n.5449C>T c.176+49C>T (n.176+49C>T) n.3430C>T c.3191+49C>T (n.3191+49C>T) n.3543+1400C>T c.2951+1400C>T (n.2951+1400C>T) n.4077+49C>T n.3167+1400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.732667T>C | CA4960830 | KANK1 | c.314+50T>C (n.314+50T>C) c.584+50T>C (n.584+50T>C) c.3245+50T>C (n.3245+50T>C) c.2573+50T>C (n.2573+50T>C) n.3647T>C c.2477+1401T>C (n.2477+1401T>C) n.4933T>C c.2717+50T>C (n.2717+50T>C) c.2771+50T>C (n.2771+50T>C) c.*134+1263T>C (n.*134+1263T>C) n.3822T>C c.*767+50T>C (n.*767+50T>C) c.3005+1401T>C (n.3005+1401T>C) c.2369-2081T>C (n.2369-2081T>C) n.4492+50T>C c.2531+1401T>C (n.2531+1401T>C) n.3393T>C n.5450T>C c.176+50T>C (n.176+50T>C) n.3431T>C c.3191+50T>C (n.3191+50T>C) n.3543+1401T>C c.2951+1401T>C (n.2951+1401T>C) n.4077+50T>C n.3167+1401T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.732667T= | CA1827082264 | KANK1 | c.314+50T= (n.314+50T=) c.584+50T= (n.584+50T=) c.3245+50T= (n.3245+50T=) c.2573+50T= (n.2573+50T=) n.3647T= c.2477+1401T= (n.2477+1401T=) n.4933T= c.2717+50T= (n.2717+50T=) c.2771+50T= (n.2771+50T=) c.*134+1263T= (n.*134+1263T=) n.3822T= c.*767+50T= (n.*767+50T=) c.3005+1401T= (n.3005+1401T=) c.2369-2081T= (n.2369-2081T=) n.4492+50T= c.2531+1401T= (n.2531+1401T=) n.3393T= n.5450T= c.176+50T= (n.176+50T=) n.3431T= c.3191+50T= (n.3191+50T=) n.3543+1401T= c.2951+1401T= (n.2951+1401T=) n.4077+50T= n.3167+1401T= | |
| 9 | g.732668T>A | CA2689219556 | KANK1 | c.314+51T>A (n.314+51T>A) c.584+51T>A (n.584+51T>A) c.3245+51T>A (n.3245+51T>A) c.2573+51T>A (n.2573+51T>A) n.3648T>A c.2477+1402T>A (n.2477+1402T>A) n.4934T>A c.2717+51T>A (n.2717+51T>A) c.2771+51T>A (n.2771+51T>A) c.*134+1264T>A (n.*134+1264T>A) n.3823T>A c.*767+51T>A (n.*767+51T>A) c.3005+1402T>A (n.3005+1402T>A) c.2369-2080T>A (n.2369-2080T>A) n.4492+51T>A c.2531+1402T>A (n.2531+1402T>A) n.3394T>A n.5451T>A c.176+51T>A (n.176+51T>A) n.3432T>A c.3191+51T>A (n.3191+51T>A) n.3543+1402T>A c.2951+1402T>A (n.2951+1402T>A) n.4077+51T>A n.3167+1402T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.732669T>C | CA4960831 | KANK1 | c.314+52T>C (n.314+52T>C) c.584+52T>C (n.584+52T>C) c.3245+52T>C (n.3245+52T>C) c.2573+52T>C (n.2573+52T>C) n.3649T>C c.2477+1403T>C (n.2477+1403T>C) n.4935T>C c.2717+52T>C (n.2717+52T>C) c.2771+52T>C (n.2771+52T>C) c.*134+1265T>C (n.*134+1265T>C) n.3824T>C c.*767+52T>C (n.*767+52T>C) c.3005+1403T>C (n.3005+1403T>C) c.2369-2079T>C (n.2369-2079T>C) n.4492+52T>C c.2531+1403T>C (n.2531+1403T>C) n.3395T>C n.5452T>C c.176+52T>C (n.176+52T>C) n.3433T>C c.3191+52T>C (n.3191+52T>C) n.3543+1403T>C c.2951+1403T>C (n.2951+1403T>C) n.4077+52T>C n.3167+1403T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.732669T= | CA1827082265 | KANK1 | c.314+52T= (n.314+52T=) c.584+52T= (n.584+52T=) c.3245+52T= (n.3245+52T=) c.2573+52T= (n.2573+52T=) n.3649T= c.2477+1403T= (n.2477+1403T=) n.4935T= c.2717+52T= (n.2717+52T=) c.2771+52T= (n.2771+52T=) c.*134+1265T= (n.*134+1265T=) n.3824T= c.*767+52T= (n.*767+52T=) c.3005+1403T= (n.3005+1403T=) c.2369-2079T= (n.2369-2079T=) n.4492+52T= c.2531+1403T= (n.2531+1403T=) n.3395T= n.5452T= c.176+52T= (n.176+52T=) n.3433T= c.3191+52T= (n.3191+52T=) n.3543+1403T= c.2951+1403T= (n.2951+1403T=) n.4077+52T= n.3167+1403T= | |
| 9 | g.732670G>A | CA187788667 | KANK1 | c.314+53G>A (n.314+53G>A) c.584+53G>A (n.584+53G>A) c.3245+53G>A (n.3245+53G>A) c.2573+53G>A (n.2573+53G>A) n.3650G>A c.2477+1404G>A (n.2477+1404G>A) n.4936G>A c.2717+53G>A (n.2717+53G>A) c.2771+53G>A (n.2771+53G>A) c.*134+1266G>A (n.*134+1266G>A) n.3825G>A c.*767+53G>A (n.*767+53G>A) c.3005+1404G>A (n.3005+1404G>A) c.2369-2078G>A (n.2369-2078G>A) n.4492+53G>A c.2531+1404G>A (n.2531+1404G>A) n.3396G>A n.5453G>A c.176+53G>A (n.176+53G>A) n.3434G>A c.3191+53G>A (n.3191+53G>A) n.3543+1404G>A c.2951+1404G>A (n.2951+1404G>A) n.4077+53G>A n.3167+1404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.732670G= | CA1827082268 | KANK1 | c.314+53G= (n.314+53G=) c.584+53G= (n.584+53G=) c.3245+53G= (n.3245+53G=) c.2573+53G= (n.2573+53G=) n.3650G= c.2477+1404G= (n.2477+1404G=) n.4936G= c.2717+53G= (n.2717+53G=) c.2771+53G= (n.2771+53G=) c.*134+1266G= (n.*134+1266G=) n.3825G= c.*767+53G= (n.*767+53G=) c.3005+1404G= (n.3005+1404G=) c.2369-2078G= (n.2369-2078G=) n.4492+53G= c.2531+1404G= (n.2531+1404G=) n.3396G= n.5453G= c.176+53G= (n.176+53G=) n.3434G= c.3191+53G= (n.3191+53G=) n.3543+1404G= c.2951+1404G= (n.2951+1404G=) n.4077+53G= n.3167+1404G= | |
| 9 | g.732671G>A | CA2689219559 | KANK1 | c.314+54G>A (n.314+54G>A) c.584+54G>A (n.584+54G>A) c.3245+54G>A (n.3245+54G>A) c.2573+54G>A (n.2573+54G>A) n.3651G>A c.2477+1405G>A (n.2477+1405G>A) n.4937G>A c.2717+54G>A (n.2717+54G>A) c.2771+54G>A (n.2771+54G>A) c.*134+1267G>A (n.*134+1267G>A) n.3826G>A c.*767+54G>A (n.*767+54G>A) c.3005+1405G>A (n.3005+1405G>A) c.2369-2077G>A (n.2369-2077G>A) n.4492+54G>A c.2531+1405G>A (n.2531+1405G>A) n.3397G>A n.5454G>A c.176+54G>A (n.176+54G>A) n.3435G>A c.3191+54G>A (n.3191+54G>A) n.3543+1405G>A c.2951+1405G>A (n.2951+1405G>A) n.4077+54G>A n.3167+1405G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.732672C>A | CA2689219560 | KANK1 | c.314+55C>A (n.314+55C>A) c.584+55C>A (n.584+55C>A) c.3245+55C>A (n.3245+55C>A) c.2573+55C>A (n.2573+55C>A) n.3652C>A c.2477+1406C>A (n.2477+1406C>A) n.4938C>A c.2717+55C>A (n.2717+55C>A) c.2771+55C>A (n.2771+55C>A) c.*134+1268C>A (n.*134+1268C>A) n.3827C>A c.*767+55C>A (n.*767+55C>A) c.3005+1406C>A (n.3005+1406C>A) c.2369-2076C>A (n.2369-2076C>A) n.4492+55C>A c.2531+1406C>A (n.2531+1406C>A) n.3398C>A n.5455C>A c.176+55C>A (n.176+55C>A) n.3436C>A c.3191+55C>A (n.3191+55C>A) n.3543+1406C>A c.2951+1406C>A (n.2951+1406C>A) n.4077+55C>A n.3167+1406C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.732673A= | CA1827082270 | KANK1 | c.314+56A= (n.314+56A=) c.584+56A= (n.584+56A=) c.3245+56A= (n.3245+56A=) c.2573+56A= (n.2573+56A=) n.3653A= c.2477+1407A= (n.2477+1407A=) n.4939A= c.2717+56A= (n.2717+56A=) c.2771+56A= (n.2771+56A=) c.*134+1269A= (n.*134+1269A=) n.3828A= c.*767+56A= (n.*767+56A=) c.3005+1407A= (n.3005+1407A=) c.2369-2075A= (n.2369-2075A=) n.4492+56A= c.2531+1407A= (n.2531+1407A=) n.3399A= n.5456A= c.176+56A= (n.176+56A=) n.3437A= c.3191+56A= (n.3191+56A=) n.3543+1407A= c.2951+1407A= (n.2951+1407A=) n.4077+56A= n.3167+1407A= | |
| 9 | g.732673A>C | CA866619031 | KANK1 | c.314+56A>C (n.314+56A>C) c.584+56A>C (n.584+56A>C) c.3245+56A>C (n.3245+56A>C) c.2573+56A>C (n.2573+56A>C) n.3653A>C c.2477+1407A>C (n.2477+1407A>C) n.4939A>C c.2717+56A>C (n.2717+56A>C) c.2771+56A>C (n.2771+56A>C) c.*134+1269A>C (n.*134+1269A>C) n.3828A>C c.*767+56A>C (n.*767+56A>C) c.3005+1407A>C (n.3005+1407A>C) c.2369-2075A>C (n.2369-2075A>C) n.4492+56A>C c.2531+1407A>C (n.2531+1407A>C) n.3399A>C n.5456A>C c.176+56A>C (n.176+56A>C) n.3437A>C c.3191+56A>C (n.3191+56A>C) n.3543+1407A>C c.2951+1407A>C (n.2951+1407A>C) n.4077+56A>C n.3167+1407A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.732674A= | CA1827082272 | KANK1 | c.314+57A= (n.314+57A=) c.584+57A= (n.584+57A=) c.3245+57A= (n.3245+57A=) c.2573+57A= (n.2573+57A=) n.3654A= c.2477+1408A= (n.2477+1408A=) n.4940A= c.2717+57A= (n.2717+57A=) c.2771+57A= (n.2771+57A=) c.*134+1270A= (n.*134+1270A=) n.3829A= c.*767+57A= (n.*767+57A=) c.3005+1408A= (n.3005+1408A=) c.2369-2074A= (n.2369-2074A=) n.4492+57A= c.2531+1408A= (n.2531+1408A=) n.3400A= n.5457A= c.176+57A= (n.176+57A=) n.3438A= c.3191+57A= (n.3191+57A=) n.3543+1408A= c.2951+1408A= (n.2951+1408A=) n.4077+57A= n.3167+1408A= | |
| 9 | g.732674A>G | CA866619035 | KANK1 | c.314+57A>G (n.314+57A>G) c.584+57A>G (n.584+57A>G) c.3245+57A>G (n.3245+57A>G) c.2573+57A>G (n.2573+57A>G) n.3654A>G c.2477+1408A>G (n.2477+1408A>G) n.4940A>G c.2717+57A>G (n.2717+57A>G) c.2771+57A>G (n.2771+57A>G) c.*134+1270A>G (n.*134+1270A>G) n.3829A>G c.*767+57A>G (n.*767+57A>G) c.3005+1408A>G (n.3005+1408A>G) c.2369-2074A>G (n.2369-2074A>G) n.4492+57A>G c.2531+1408A>G (n.2531+1408A>G) n.3400A>G n.5457A>G c.176+57A>G (n.176+57A>G) n.3438A>G c.3191+57A>G (n.3191+57A>G) n.3543+1408A>G c.2951+1408A>G (n.2951+1408A>G) n.4077+57A>G n.3167+1408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.732675T= | CA1827082274 | KANK1 | c.314+58T= (n.314+58T=) c.584+58T= (n.584+58T=) c.3245+58T= (n.3245+58T=) c.2573+58T= (n.2573+58T=) n.3655T= c.2477+1409T= (n.2477+1409T=) n.4941T= c.2717+58T= (n.2717+58T=) c.2771+58T= (n.2771+58T=) c.*134+1271T= (n.*134+1271T=) n.3830T= c.*767+58T= (n.*767+58T=) c.3005+1409T= (n.3005+1409T=) c.2369-2073T= (n.2369-2073T=) n.4492+58T= c.2531+1409T= (n.2531+1409T=) n.3401T= n.5458T= c.176+58T= (n.176+58T=) n.3439T= c.3191+58T= (n.3191+58T=) n.3543+1409T= c.2951+1409T= (n.2951+1409T=) n.4077+58T= n.3167+1409T= | |
| 9 | g.732677G>C | CA1827082277 | KANK1 | c.314+60G>C (n.314+60G>C) c.584+60G>C (n.584+60G>C) c.3245+60G>C (n.3245+60G>C) c.2573+60G>C (n.2573+60G>C) n.3657G>C c.2477+1411G>C (n.2477+1411G>C) n.4943G>C c.2717+60G>C (n.2717+60G>C) c.2771+60G>C (n.2771+60G>C) c.*134+1273G>C (n.*134+1273G>C) n.3832G>C c.*767+60G>C (n.*767+60G>C) c.3005+1411G>C (n.3005+1411G>C) c.2369-2071G>C (n.2369-2071G>C) n.4492+60G>C c.2531+1411G>C (n.2531+1411G>C) n.3403G>C n.5460G>C c.176+60G>C (n.176+60G>C) n.3441G>C c.3191+60G>C (n.3191+60G>C) n.3543+1411G>C c.2951+1411G>C (n.2951+1411G>C) n.4077+60G>C n.3167+1411G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.732677G= | CA1827082276 | KANK1 | c.314+60G= (n.314+60G=) c.584+60G= (n.584+60G=) c.3245+60G= (n.3245+60G=) c.2573+60G= (n.2573+60G=) n.3657G= c.2477+1411G= (n.2477+1411G=) n.4943G= c.2717+60G= (n.2717+60G=) c.2771+60G= (n.2771+60G=) c.*134+1273G= (n.*134+1273G=) n.3832G= c.*767+60G= (n.*767+60G=) c.3005+1411G= (n.3005+1411G=) c.2369-2071G= (n.2369-2071G=) n.4492+60G= c.2531+1411G= (n.2531+1411G=) n.3403G= n.5460G= c.176+60G= (n.176+60G=) n.3441G= c.3191+60G= (n.3191+60G=) n.3543+1411G= c.2951+1411G= (n.2951+1411G=) n.4077+60G= n.3167+1411G= | |
| 9 | g.732678A= | CA1827082278 | KANK1 | c.314+61A= (n.314+61A=) c.584+61A= (n.584+61A=) c.3245+61A= (n.3245+61A=) c.2573+61A= (n.2573+61A=) n.3658A= c.2477+1412A= (n.2477+1412A=) n.4944A= c.2717+61A= (n.2717+61A=) c.2771+61A= (n.2771+61A=) c.*134+1274A= (n.*134+1274A=) n.3833A= c.*767+61A= (n.*767+61A=) c.3005+1412A= (n.3005+1412A=) c.2369-2070A= (n.2369-2070A=) n.4492+61A= c.2531+1412A= (n.2531+1412A=) n.3404A= n.5461A= c.176+61A= (n.176+61A=) n.3442A= c.3191+61A= (n.3191+61A=) n.3543+1412A= c.2951+1412A= (n.2951+1412A=) n.4077+61A= n.3167+1412A= | |
| 9 | g.732678A>C | CA866619036 | KANK1 | c.314+61A>C (n.314+61A>C) c.584+61A>C (n.584+61A>C) c.3245+61A>C (n.3245+61A>C) c.2573+61A>C (n.2573+61A>C) n.3658A>C c.2477+1412A>C (n.2477+1412A>C) n.4944A>C c.2717+61A>C (n.2717+61A>C) c.2771+61A>C (n.2771+61A>C) c.*134+1274A>C (n.*134+1274A>C) n.3833A>C c.*767+61A>C (n.*767+61A>C) c.3005+1412A>C (n.3005+1412A>C) c.2369-2070A>C (n.2369-2070A>C) n.4492+61A>C c.2531+1412A>C (n.2531+1412A>C) n.3404A>C n.5461A>C c.176+61A>C (n.176+61A>C) n.3442A>C c.3191+61A>C (n.3191+61A>C) n.3543+1412A>C c.2951+1412A>C (n.2951+1412A>C) n.4077+61A>C n.3167+1412A>C | dbSNP |
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| 9 | g.732690C= | CA1827082291 | KANK1 | c.314+73C= (n.314+73C=) c.584+73C= (n.584+73C=) c.3245+73C= (n.3245+73C=) c.2573+73C= (n.2573+73C=) n.3670C= c.2477+1424C= (n.2477+1424C=) n.4956C= c.2717+73C= (n.2717+73C=) c.2771+73C= (n.2771+73C=) c.*134+1286C= (n.*134+1286C=) n.3845C= c.*767+73C= (n.*767+73C=) c.3005+1424C= (n.3005+1424C=) c.2369-2058C= (n.2369-2058C=) n.4492+73C= c.2531+1424C= (n.2531+1424C=) n.3416C= n.5473C= c.176+73C= (n.176+73C=) n.3454C= c.3191+73C= (n.3191+73C=) n.3543+1424C= c.2951+1424C= (n.2951+1424C=) n.4077+73C= n.3167+1424C= | |
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| 9 | g.732701_732706delinsTAATTA | CA1827082303 | KANK1 | c.314+84_314+89delinsTAATTA (n.314+84_314+89delinsTAATTA) c.584+84_584+89delinsTAATTA (n.584+84_584+89delinsTAATTA) c.3245+84_3245+89delinsTAATTA (n.3245+84_3245+89delinsTAATTA) c.2573+84_2573+89delinsTAATTA (n.2573+84_2573+89delinsTAATTA) n.3681_3686delinsTAATTA c.2477+1435_2477+1440delinsTAATTA (n.2477+1435_2477+1440delinsTAATTA) n.4967_4972delinsTAATTA c.2717+84_2717+89delinsTAATTA (n.2717+84_2717+89delinsTAATTA) c.2771+84_2771+89delinsTAATTA (n.2771+84_2771+89delinsTAATTA) c.*134+1297_*134+1302delinsTAATTA (n.*134+1297_*134+1302delinsTAATTA) n.3856_3861delinsTAATTA c.*767+84_*767+89delinsTAATTA (n.*767+84_*767+89delinsTAATTA) c.3005+1435_3005+1440delinsTAATTA (n.3005+1435_3005+1440delinsTAATTA) c.2369-2047_2369-2042delinsTAATTA (n.2369-2047_2369-2042delinsTAATTA) n.4492+84_4492+89delinsTAATTA c.2531+1435_2531+1440delinsTAATTA (n.2531+1435_2531+1440delinsTAATTA) n.3427_3432delinsTAATTA n.5484_5489delinsTAATTA c.176+84_176+89delinsTAATTA (n.176+84_176+89delinsTAATTA) n.3465_3470delinsTAATTA c.3191+84_3191+89delinsTAATTA (n.3191+84_3191+89delinsTAATTA) n.3543+1435_3543+1440delinsTAATTA c.2951+1435_2951+1440delinsTAATTA (n.2951+1435_2951+1440delinsTAATTA) n.4077+84_4077+89delinsTAATTA n.3167+1435_3167+1440delinsTAATTA | |
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| 9 | g.732705_732709del | CA866619086 | KANK1 | c.314+88_314+92del (n.314+88_314+92del) c.584+88_584+92del (n.584+88_584+92del) c.3245+88_3245+92del (n.3245+88_3245+92del) c.2573+88_2573+92del (n.2573+88_2573+92del) n.3685_3689del c.2477+1439_2477+1443del (n.2477+1439_2477+1443del) n.4971_4975del c.2717+88_2717+92del (n.2717+88_2717+92del) c.2771+88_2771+92del (n.2771+88_2771+92del) c.*134+1301_*134+1305del (n.*134+1301_*134+1305del) n.3860_3864del c.*767+88_*767+92del (n.*767+88_*767+92del) c.3005+1439_3005+1443del (n.3005+1439_3005+1443del) c.2369-2043_2369-2039del (n.2369-2043_2369-2039del) n.4492+88_4492+92del c.2531+1439_2531+1443del (n.2531+1439_2531+1443del) n.3431_3435del n.5488_5492del c.176+88_176+92del (n.176+88_176+92del) n.3469_3473del c.3191+88_3191+92del (n.3191+88_3191+92del) n.3543+1439_3543+1443del c.2951+1439_2951+1443del (n.2951+1439_2951+1443del) n.4077+88_4077+92del n.3167+1439_3167+1443del | dbSNP |
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| 9 | g.732704T>A | CA187788721 | KANK1 | c.314+87T>A (n.314+87T>A) c.584+87T>A (n.584+87T>A) c.3245+87T>A (n.3245+87T>A) c.2573+87T>A (n.2573+87T>A) n.3684T>A c.2477+1438T>A (n.2477+1438T>A) n.4970T>A c.2717+87T>A (n.2717+87T>A) c.2771+87T>A (n.2771+87T>A) c.*134+1300T>A (n.*134+1300T>A) n.3859T>A c.*767+87T>A (n.*767+87T>A) c.3005+1438T>A (n.3005+1438T>A) c.2369-2044T>A (n.2369-2044T>A) n.4492+87T>A c.2531+1438T>A (n.2531+1438T>A) n.3430T>A n.5487T>A c.176+87T>A (n.176+87T>A) n.3468T>A c.3191+87T>A (n.3191+87T>A) n.3543+1438T>A c.2951+1438T>A (n.2951+1438T>A) n.4077+87T>A n.3167+1438T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.732719del | CA2689219595 | KANK1 | c.314+102del (n.314+102del) c.584+102del (n.584+102del) c.3245+102del (n.3245+102del) c.2573+102del (n.2573+102del) n.3699del c.2477+1453del (n.2477+1453del) n.4985del c.2717+102del (n.2717+102del) c.2771+102del (n.2771+102del) c.*134+1315del (n.*134+1315del) n.3874del c.*767+102del (n.*767+102del) c.3005+1453del (n.3005+1453del) c.2369-2029del (n.2369-2029del) n.4492+102del c.2531+1453del (n.2531+1453del) n.3445del n.5502del c.176+102del (n.176+102del) n.3483del c.3191+102del (n.3191+102del) n.3543+1453del c.2951+1453del (n.2951+1453del) n.4077+102del n.3167+1453del | gnomAD v4 |
| 9 | g.732719T>C | CA2689219597 | KANK1 | c.314+102T>C (n.314+102T>C) c.584+102T>C (n.584+102T>C) c.3245+102T>C (n.3245+102T>C) c.2573+102T>C (n.2573+102T>C) n.3699T>C c.2477+1453T>C (n.2477+1453T>C) n.4985T>C c.2717+102T>C (n.2717+102T>C) c.2771+102T>C (n.2771+102T>C) c.*134+1315T>C (n.*134+1315T>C) n.3874T>C c.*767+102T>C (n.*767+102T>C) c.3005+1453T>C (n.3005+1453T>C) c.2369-2029T>C (n.2369-2029T>C) n.4492+102T>C c.2531+1453T>C (n.2531+1453T>C) n.3445T>C n.5502T>C c.176+102T>C (n.176+102T>C) n.3483T>C c.3191+102T>C (n.3191+102T>C) n.3543+1453T>C c.2951+1453T>C (n.2951+1453T>C) n.4077+102T>C n.3167+1453T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.732720A>G | CA2689219598 | KANK1 | c.314+103A>G (n.314+103A>G) c.584+103A>G (n.584+103A>G) c.3245+103A>G (n.3245+103A>G) c.2573+103A>G (n.2573+103A>G) n.3700A>G c.2477+1454A>G (n.2477+1454A>G) n.4986A>G c.2717+103A>G (n.2717+103A>G) c.2771+103A>G (n.2771+103A>G) c.*134+1316A>G (n.*134+1316A>G) n.3875A>G c.*767+103A>G (n.*767+103A>G) c.3005+1454A>G (n.3005+1454A>G) c.2369-2028A>G (n.2369-2028A>G) n.4492+103A>G c.2531+1454A>G (n.2531+1454A>G) n.3446A>G n.5503A>G c.176+103A>G (n.176+103A>G) n.3484A>G c.3191+103A>G (n.3191+103A>G) n.3543+1454A>G c.2951+1454A>G (n.2951+1454A>G) n.4077+103A>G n.3167+1454A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.732722_732723del | CA2689219599 | KANK1 | c.314+105_314+106del (n.314+105_314+106del) c.584+105_584+106del (n.584+105_584+106del) c.3245+105_3245+106del (n.3245+105_3245+106del) c.2573+105_2573+106del (n.2573+105_2573+106del) n.3702_3703del c.2477+1456_2477+1457del (n.2477+1456_2477+1457del) n.4988_4989del c.2717+105_2717+106del (n.2717+105_2717+106del) c.2771+105_2771+106del (n.2771+105_2771+106del) c.*134+1318_*134+1319del (n.*134+1318_*134+1319del) n.3877_3878del c.*767+105_*767+106del (n.*767+105_*767+106del) c.3005+1456_3005+1457del (n.3005+1456_3005+1457del) c.2369-2026_2369-2025del (n.2369-2026_2369-2025del) n.4492+105_4492+106del c.2531+1456_2531+1457del (n.2531+1456_2531+1457del) n.3448_3449del n.5505_5506del c.176+105_176+106del (n.176+105_176+106del) n.3486_3487del c.3191+105_3191+106del (n.3191+105_3191+106del) n.3543+1456_3543+1457del c.2951+1456_2951+1457del (n.2951+1456_2951+1457del) n.4077+105_4077+106del n.3167+1456_3167+1457del | gnomAD v4 |
| 9 | g.732722C>A | CA2523863788 | KANK1 | c.314+105C>A (n.314+105C>A) c.584+105C>A (n.584+105C>A) c.3245+105C>A (n.3245+105C>A) c.2573+105C>A (n.2573+105C>A) n.3702C>A c.2477+1456C>A (n.2477+1456C>A) n.4988C>A c.2717+105C>A (n.2717+105C>A) c.2771+105C>A (n.2771+105C>A) c.*134+1318C>A (n.*134+1318C>A) n.3877C>A c.*767+105C>A (n.*767+105C>A) c.3005+1456C>A (n.3005+1456C>A) c.2369-2026C>A (n.2369-2026C>A) n.4492+105C>A c.2531+1456C>A (n.2531+1456C>A) n.3448C>A n.5505C>A c.176+105C>A (n.176+105C>A) n.3486C>A c.3191+105C>A (n.3191+105C>A) n.3543+1456C>A c.2951+1456C>A (n.2951+1456C>A) n.4077+105C>A n.3167+1456C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.732722C= | CA1827082308 | KANK1 | c.314+105C= (n.314+105C=) c.584+105C= (n.584+105C=) c.3245+105C= (n.3245+105C=) c.2573+105C= (n.2573+105C=) n.3702C= c.2477+1456C= (n.2477+1456C=) n.4988C= c.2717+105C= (n.2717+105C=) c.2771+105C= (n.2771+105C=) c.*134+1318C= (n.*134+1318C=) n.3877C= c.*767+105C= (n.*767+105C=) c.3005+1456C= (n.3005+1456C=) c.2369-2026C= (n.2369-2026C=) n.4492+105C= c.2531+1456C= (n.2531+1456C=) n.3448C= n.5505C= c.176+105C= (n.176+105C=) n.3486C= c.3191+105C= (n.3191+105C=) n.3543+1456C= c.2951+1456C= (n.2951+1456C=) n.4077+105C= n.3167+1456C= | |
| 9 | g.732722C>G | CA2689219602 | KANK1 | c.314+105C>G (n.314+105C>G) c.584+105C>G (n.584+105C>G) c.3245+105C>G (n.3245+105C>G) c.2573+105C>G (n.2573+105C>G) n.3702C>G c.2477+1456C>G (n.2477+1456C>G) n.4988C>G c.2717+105C>G (n.2717+105C>G) c.2771+105C>G (n.2771+105C>G) c.*134+1318C>G (n.*134+1318C>G) n.3877C>G c.*767+105C>G (n.*767+105C>G) c.3005+1456C>G (n.3005+1456C>G) c.2369-2026C>G (n.2369-2026C>G) n.4492+105C>G c.2531+1456C>G (n.2531+1456C>G) n.3448C>G n.5505C>G c.176+105C>G (n.176+105C>G) n.3486C>G c.3191+105C>G (n.3191+105C>G) n.3543+1456C>G c.2951+1456C>G (n.2951+1456C>G) n.4077+105C>G n.3167+1456C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.732722C>T | CA1827082310 | KANK1 | c.314+105C>T (n.314+105C>T) c.584+105C>T (n.584+105C>T) c.3245+105C>T (n.3245+105C>T) c.2573+105C>T (n.2573+105C>T) n.3702C>T c.2477+1456C>T (n.2477+1456C>T) n.4988C>T c.2717+105C>T (n.2717+105C>T) c.2771+105C>T (n.2771+105C>T) c.*134+1318C>T (n.*134+1318C>T) n.3877C>T c.*767+105C>T (n.*767+105C>T) c.3005+1456C>T (n.3005+1456C>T) c.2369-2026C>T (n.2369-2026C>T) n.4492+105C>T c.2531+1456C>T (n.2531+1456C>T) n.3448C>T n.5505C>T c.176+105C>T (n.176+105C>T) n.3486C>T c.3191+105C>T (n.3191+105C>T) n.3543+1456C>T c.2951+1456C>T (n.2951+1456C>T) n.4077+105C>T n.3167+1456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.732724G>A | CA2689219605 | KANK1 | c.314+107G>A (n.314+107G>A) c.584+107G>A (n.584+107G>A) c.3245+107G>A (n.3245+107G>A) c.2573+107G>A (n.2573+107G>A) n.3704G>A c.2477+1458G>A (n.2477+1458G>A) n.4990G>A c.2717+107G>A (n.2717+107G>A) c.2771+107G>A (n.2771+107G>A) c.*134+1320G>A (n.*134+1320G>A) n.3879G>A c.*767+107G>A (n.*767+107G>A) c.3005+1458G>A (n.3005+1458G>A) c.2369-2024G>A (n.2369-2024G>A) n.4492+107G>A c.2531+1458G>A (n.2531+1458G>A) n.3450G>A n.5507G>A c.176+107G>A (n.176+107G>A) n.3488G>A c.3191+107G>A (n.3191+107G>A) n.3543+1458G>A c.2951+1458G>A (n.2951+1458G>A) n.4077+107G>A n.3167+1458G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.732726T>G | CA2689219608 | KANK1 | c.314+109T>G (n.314+109T>G) c.584+109T>G (n.584+109T>G) c.3245+109T>G (n.3245+109T>G) c.2573+109T>G (n.2573+109T>G) n.3706T>G c.2477+1460T>G (n.2477+1460T>G) n.4992T>G c.2717+109T>G (n.2717+109T>G) c.2771+109T>G (n.2771+109T>G) c.*134+1322T>G (n.*134+1322T>G) n.3881T>G c.*767+109T>G (n.*767+109T>G) c.3005+1460T>G (n.3005+1460T>G) c.2369-2022T>G (n.2369-2022T>G) n.4492+109T>G c.2531+1460T>G (n.2531+1460T>G) n.3452T>G n.5509T>G c.176+109T>G (n.176+109T>G) n.3490T>G c.3191+109T>G (n.3191+109T>G) n.3543+1460T>G c.2951+1460T>G (n.2951+1460T>G) n.4077+109T>G n.3167+1460T>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.732727C= | CA1827082313 | KANK1 | c.314+110C= (n.314+110C=) c.584+110C= (n.584+110C=) c.3245+110C= (n.3245+110C=) c.2573+110C= (n.2573+110C=) n.3707C= c.2477+1461C= (n.2477+1461C=) n.4993C= c.2717+110C= (n.2717+110C=) c.2771+110C= (n.2771+110C=) c.*134+1323C= (n.*134+1323C=) n.3882C= c.*767+110C= (n.*767+110C=) c.3005+1461C= (n.3005+1461C=) c.2369-2021C= (n.2369-2021C=) n.4492+110C= c.2531+1461C= (n.2531+1461C=) n.3453C= n.5510C= c.176+110C= (n.176+110C=) n.3491C= c.3191+110C= (n.3191+110C=) n.3543+1461C= c.2951+1461C= (n.2951+1461C=) n.4077+110C= n.3167+1461C= | |
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| 9 | g.732730C>T | CA2689219614 | KANK1 | c.314+113C>T (n.314+113C>T) c.584+113C>T (n.584+113C>T) c.3245+113C>T (n.3245+113C>T) c.2573+113C>T (n.2573+113C>T) n.3710C>T c.2477+1464C>T (n.2477+1464C>T) n.4996C>T c.2717+113C>T (n.2717+113C>T) c.2771+113C>T (n.2771+113C>T) c.*134+1326C>T (n.*134+1326C>T) n.3885C>T c.*767+113C>T (n.*767+113C>T) c.3005+1464C>T (n.3005+1464C>T) c.2369-2018C>T (n.2369-2018C>T) n.4492+113C>T c.2531+1464C>T (n.2531+1464C>T) n.3456C>T n.5513C>T c.176+113C>T (n.176+113C>T) n.3494C>T c.3191+113C>T (n.3191+113C>T) n.3543+1464C>T c.2951+1464C>T (n.2951+1464C>T) n.4077+113C>T n.3167+1464C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.732731A>G | CA2689219615 | KANK1 | c.314+114A>G (n.314+114A>G) c.584+114A>G (n.584+114A>G) c.3245+114A>G (n.3245+114A>G) c.2573+114A>G (n.2573+114A>G) n.3711A>G c.2477+1465A>G (n.2477+1465A>G) n.4997A>G c.2717+114A>G (n.2717+114A>G) c.2771+114A>G (n.2771+114A>G) c.*134+1327A>G (n.*134+1327A>G) n.3886A>G c.*767+114A>G (n.*767+114A>G) c.3005+1465A>G (n.3005+1465A>G) c.2369-2017A>G (n.2369-2017A>G) n.4492+114A>G c.2531+1465A>G (n.2531+1465A>G) n.3457A>G n.5514A>G c.176+114A>G (n.176+114A>G) n.3495A>G c.3191+114A>G (n.3191+114A>G) n.3543+1465A>G c.2951+1465A>G (n.2951+1465A>G) n.4077+114A>G n.3167+1465A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.732731_732732delinsAG | CA1827082318 | KANK1 | c.314+114_314+115delinsAG (n.314+114_314+115delinsAG) c.584+114_584+115delinsAG (n.584+114_584+115delinsAG) c.3245+114_3245+115delinsAG (n.3245+114_3245+115delinsAG) c.2573+114_2573+115delinsAG (n.2573+114_2573+115delinsAG) n.3711_3712delinsAG c.2477+1465_2477+1466delinsAG (n.2477+1465_2477+1466delinsAG) n.4997_4998delinsAG c.2717+114_2717+115delinsAG (n.2717+114_2717+115delinsAG) c.2771+114_2771+115delinsAG (n.2771+114_2771+115delinsAG) c.*134+1327_*134+1328delinsAG (n.*134+1327_*134+1328delinsAG) n.3886_3887delinsAG c.*767+114_*767+115delinsAG (n.*767+114_*767+115delinsAG) c.3005+1465_3005+1466delinsAG (n.3005+1465_3005+1466delinsAG) c.2369-2017_2369-2016delinsAG (n.2369-2017_2369-2016delinsAG) n.4492+114_4492+115delinsAG c.2531+1465_2531+1466delinsAG (n.2531+1465_2531+1466delinsAG) n.3457_3458delinsAG n.5514_5515delinsAG c.176+114_176+115delinsAG (n.176+114_176+115delinsAG) n.3495_3496delinsAG c.3191+114_3191+115delinsAG (n.3191+114_3191+115delinsAG) n.3543+1465_3543+1466delinsAG c.2951+1465_2951+1466delinsAG (n.2951+1465_2951+1466delinsAG) n.4077+114_4077+115delinsAG n.3167+1465_3167+1466delinsAG | |
| 9 | g.732732del | CA866619095 | KANK1 | c.314+115del (n.314+115del) c.584+115del (n.584+115del) c.3245+115del (n.3245+115del) c.2573+115del (n.2573+115del) n.3712del c.2477+1466del (n.2477+1466del) n.4998del c.2717+115del (n.2717+115del) c.2771+115del (n.2771+115del) c.*134+1328del (n.*134+1328del) n.3887del c.*767+115del (n.*767+115del) c.3005+1466del (n.3005+1466del) c.2369-2016del (n.2369-2016del) n.4492+115del c.2531+1466del (n.2531+1466del) n.3458del n.5515del c.176+115del (n.176+115del) n.3496del c.3191+115del (n.3191+115del) n.3543+1466del c.2951+1466del (n.2951+1466del) n.4077+115del n.3167+1466del | dbSNP |
| 9 | g.732732G>C | CA2689219616 | KANK1 | c.314+115G>C (n.314+115G>C) c.584+115G>C (n.584+115G>C) c.3245+115G>C (n.3245+115G>C) c.2573+115G>C (n.2573+115G>C) n.3712G>C c.2477+1466G>C (n.2477+1466G>C) n.4998G>C c.2717+115G>C (n.2717+115G>C) c.2771+115G>C (n.2771+115G>C) c.*134+1328G>C (n.*134+1328G>C) n.3887G>C c.*767+115G>C (n.*767+115G>C) c.3005+1466G>C (n.3005+1466G>C) c.2369-2016G>C (n.2369-2016G>C) n.4492+115G>C c.2531+1466G>C (n.2531+1466G>C) n.3458G>C n.5515G>C c.176+115G>C (n.176+115G>C) n.3496G>C c.3191+115G>C (n.3191+115G>C) n.3543+1466G>C c.2951+1466G>C (n.2951+1466G>C) n.4077+115G>C n.3167+1466G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.732733A= | CA1827082320 | KANK1 | c.314+116A= (n.314+116A=) c.584+116A= (n.584+116A=) c.3245+116A= (n.3245+116A=) c.2573+116A= (n.2573+116A=) n.3713A= c.2477+1467A= (n.2477+1467A=) n.4999A= c.2717+116A= (n.2717+116A=) c.2771+116A= (n.2771+116A=) c.*134+1329A= (n.*134+1329A=) n.3888A= c.*767+116A= (n.*767+116A=) c.3005+1467A= (n.3005+1467A=) c.2369-2015A= (n.2369-2015A=) n.4492+116A= c.2531+1467A= (n.2531+1467A=) n.3459A= n.5516A= c.176+116A= (n.176+116A=) n.3497A= c.3191+116A= (n.3191+116A=) n.3543+1467A= c.2951+1467A= (n.2951+1467A=) n.4077+116A= n.3167+1467A= | |
| 9 | g.732733A>G | CA1827082321 | KANK1 | c.314+116A>G (n.314+116A>G) c.584+116A>G (n.584+116A>G) c.3245+116A>G (n.3245+116A>G) c.2573+116A>G (n.2573+116A>G) n.3713A>G c.2477+1467A>G (n.2477+1467A>G) n.4999A>G c.2717+116A>G (n.2717+116A>G) c.2771+116A>G (n.2771+116A>G) c.*134+1329A>G (n.*134+1329A>G) n.3888A>G c.*767+116A>G (n.*767+116A>G) c.3005+1467A>G (n.3005+1467A>G) c.2369-2015A>G (n.2369-2015A>G) n.4492+116A>G c.2531+1467A>G (n.2531+1467A>G) n.3459A>G n.5516A>G c.176+116A>G (n.176+116A>G) n.3497A>G c.3191+116A>G (n.3191+116A>G) n.3543+1467A>G c.2951+1467A>G (n.2951+1467A>G) n.4077+116A>G n.3167+1467A>G | dbSNP |
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| 9 | g.732734G= | CA1827082322 | KANK1 | c.314+117G= (n.314+117G=) c.584+117G= (n.584+117G=) c.3245+117G= (n.3245+117G=) c.2573+117G= (n.2573+117G=) n.3714G= c.2477+1468G= (n.2477+1468G=) n.5000G= c.2717+117G= (n.2717+117G=) c.2771+117G= (n.2771+117G=) c.*134+1330G= (n.*134+1330G=) n.3889G= c.*767+117G= (n.*767+117G=) c.3005+1468G= (n.3005+1468G=) c.2369-2014G= (n.2369-2014G=) n.4492+117G= c.2531+1468G= (n.2531+1468G=) n.3460G= n.5517G= c.176+117G= (n.176+117G=) n.3498G= c.3191+117G= (n.3191+117G=) n.3543+1468G= c.2951+1468G= (n.2951+1468G=) n.4077+117G= n.3167+1468G= | |
| 9 | g.732734G>T | CA2689219617 | KANK1 | c.314+117G>T (n.314+117G>T) c.584+117G>T (n.584+117G>T) c.3245+117G>T (n.3245+117G>T) c.2573+117G>T (n.2573+117G>T) n.3714G>T c.2477+1468G>T (n.2477+1468G>T) n.5000G>T c.2717+117G>T (n.2717+117G>T) c.2771+117G>T (n.2771+117G>T) c.*134+1330G>T (n.*134+1330G>T) n.3889G>T c.*767+117G>T (n.*767+117G>T) c.3005+1468G>T (n.3005+1468G>T) c.2369-2014G>T (n.2369-2014G>T) n.4492+117G>T c.2531+1468G>T (n.2531+1468G>T) n.3460G>T n.5517G>T c.176+117G>T (n.176+117G>T) n.3498G>T c.3191+117G>T (n.3191+117G>T) n.3543+1468G>T c.2951+1468G>T (n.2951+1468G>T) n.4077+117G>T n.3167+1468G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.732735del | CA2502750855 | KANK1 | c.314+118del (n.314+118del) c.584+118del (n.584+118del) c.3245+118del (n.3245+118del) c.2573+118del (n.2573+118del) n.3715del c.2477+1469del (n.2477+1469del) n.5001del c.2717+118del (n.2717+118del) c.2771+118del (n.2771+118del) c.*134+1331del (n.*134+1331del) n.3890del c.*767+118del (n.*767+118del) c.3005+1469del (n.3005+1469del) c.2369-2013del (n.2369-2013del) n.4492+118del c.2531+1469del (n.2531+1469del) n.3461del n.5518del c.176+118del (n.176+118del) n.3499del c.3191+118del (n.3191+118del) n.3543+1469del c.2951+1469del (n.2951+1469del) n.4077+118del n.3167+1469del | gnomAD v4 |
| 9 | g.732735G>A | CA2689219618 | KANK1 | c.314+118G>A (n.314+118G>A) c.584+118G>A (n.584+118G>A) c.3245+118G>A (n.3245+118G>A) c.2573+118G>A (n.2573+118G>A) n.3715G>A c.2477+1469G>A (n.2477+1469G>A) n.5001G>A c.2717+118G>A (n.2717+118G>A) c.2771+118G>A (n.2771+118G>A) c.*134+1331G>A (n.*134+1331G>A) n.3890G>A c.*767+118G>A (n.*767+118G>A) c.3005+1469G>A (n.3005+1469G>A) c.2369-2013G>A (n.2369-2013G>A) n.4492+118G>A c.2531+1469G>A (n.2531+1469G>A) n.3461G>A n.5518G>A c.176+118G>A (n.176+118G>A) n.3499G>A c.3191+118G>A (n.3191+118G>A) n.3543+1469G>A c.2951+1469G>A (n.2951+1469G>A) n.4077+118G>A n.3167+1469G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.732735G>T | CA2689219619 | KANK1 | c.314+118G>T (n.314+118G>T) c.584+118G>T (n.584+118G>T) c.3245+118G>T (n.3245+118G>T) c.2573+118G>T (n.2573+118G>T) n.3715G>T c.2477+1469G>T (n.2477+1469G>T) n.5001G>T c.2717+118G>T (n.2717+118G>T) c.2771+118G>T (n.2771+118G>T) c.*134+1331G>T (n.*134+1331G>T) n.3890G>T c.*767+118G>T (n.*767+118G>T) c.3005+1469G>T (n.3005+1469G>T) c.2369-2013G>T (n.2369-2013G>T) n.4492+118G>T c.2531+1469G>T (n.2531+1469G>T) n.3461G>T n.5518G>T c.176+118G>T (n.176+118G>T) n.3499G>T c.3191+118G>T (n.3191+118G>T) n.3543+1469G>T c.2951+1469G>T (n.2951+1469G>T) n.4077+118G>T n.3167+1469G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.732736T>C | CA1120407403 | KANK1 | c.314+119T>C (n.314+119T>C) c.584+119T>C (n.584+119T>C) c.3245+119T>C (n.3245+119T>C) c.2573+119T>C (n.2573+119T>C) n.3716T>C c.2477+1470T>C (n.2477+1470T>C) n.5002T>C c.2717+119T>C (n.2717+119T>C) c.2771+119T>C (n.2771+119T>C) c.*134+1332T>C (n.*134+1332T>C) n.3891T>C c.*767+119T>C (n.*767+119T>C) c.3005+1470T>C (n.3005+1470T>C) c.2369-2012T>C (n.2369-2012T>C) n.4492+119T>C c.2531+1470T>C (n.2531+1470T>C) n.3462T>C n.5519T>C c.176+119T>C (n.176+119T>C) n.3500T>C c.3191+119T>C (n.3191+119T>C) n.3543+1470T>C c.2951+1470T>C (n.2951+1470T>C) n.4077+119T>C n.3167+1470T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.732736T= | CA1827082325 | KANK1 | c.314+119T= (n.314+119T=) c.584+119T= (n.584+119T=) c.3245+119T= (n.3245+119T=) c.2573+119T= (n.2573+119T=) n.3716T= c.2477+1470T= (n.2477+1470T=) n.5002T= c.2717+119T= (n.2717+119T=) c.2771+119T= (n.2771+119T=) c.*134+1332T= (n.*134+1332T=) n.3891T= c.*767+119T= (n.*767+119T=) c.3005+1470T= (n.3005+1470T=) c.2369-2012T= (n.2369-2012T=) n.4492+119T= c.2531+1470T= (n.2531+1470T=) n.3462T= n.5519T= c.176+119T= (n.176+119T=) n.3500T= c.3191+119T= (n.3191+119T=) n.3543+1470T= c.2951+1470T= (n.2951+1470T=) n.4077+119T= n.3167+1470T= | |
| 9 | g.732737A= | CA1827082329 | KANK1 | c.314+120A= (n.314+120A=) c.584+120A= (n.584+120A=) c.3245+120A= (n.3245+120A=) c.2573+120A= (n.2573+120A=) n.3717A= c.2477+1471A= (n.2477+1471A=) n.5003A= c.2717+120A= (n.2717+120A=) c.2771+120A= (n.2771+120A=) c.*134+1333A= (n.*134+1333A=) n.3892A= c.*767+120A= (n.*767+120A=) c.3005+1471A= (n.3005+1471A=) c.2369-2011A= (n.2369-2011A=) n.4492+120A= c.2531+1471A= (n.2531+1471A=) n.3463A= n.5520A= c.176+120A= (n.176+120A=) n.3501A= c.3191+120A= (n.3191+120A=) n.3543+1471A= c.2951+1471A= (n.2951+1471A=) n.4077+120A= n.3167+1471A= | |
| 9 | g.732737A>G | CA866619107 | KANK1 | c.314+120A>G (n.314+120A>G) c.584+120A>G (n.584+120A>G) c.3245+120A>G (n.3245+120A>G) c.2573+120A>G (n.2573+120A>G) n.3717A>G c.2477+1471A>G (n.2477+1471A>G) n.5003A>G c.2717+120A>G (n.2717+120A>G) c.2771+120A>G (n.2771+120A>G) c.*134+1333A>G (n.*134+1333A>G) n.3892A>G c.*767+120A>G (n.*767+120A>G) c.3005+1471A>G (n.3005+1471A>G) c.2369-2011A>G (n.2369-2011A>G) n.4492+120A>G c.2531+1471A>G (n.2531+1471A>G) n.3463A>G n.5520A>G c.176+120A>G (n.176+120A>G) n.3501A>G c.3191+120A>G (n.3191+120A>G) n.3543+1471A>G c.2951+1471A>G (n.2951+1471A>G) n.4077+120A>G n.3167+1471A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.732738T>C | CA866619112 | KANK1 | c.314+121T>C (n.314+121T>C) c.584+121T>C (n.584+121T>C) c.3245+121T>C (n.3245+121T>C) c.2573+121T>C (n.2573+121T>C) n.3718T>C c.2477+1472T>C (n.2477+1472T>C) n.5004T>C c.2717+121T>C (n.2717+121T>C) c.2771+121T>C (n.2771+121T>C) c.*134+1334T>C (n.*134+1334T>C) n.3893T>C c.*767+121T>C (n.*767+121T>C) c.3005+1472T>C (n.3005+1472T>C) c.2369-2010T>C (n.2369-2010T>C) n.4492+121T>C c.2531+1472T>C (n.2531+1472T>C) n.3464T>C n.5521T>C c.176+121T>C (n.176+121T>C) n.3502T>C c.3191+121T>C (n.3191+121T>C) n.3543+1472T>C c.2951+1472T>C (n.2951+1472T>C) n.4077+121T>C n.3167+1472T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.732738T= | CA1827082331 | KANK1 | c.314+121T= (n.314+121T=) c.584+121T= (n.584+121T=) c.3245+121T= (n.3245+121T=) c.2573+121T= (n.2573+121T=) n.3718T= c.2477+1472T= (n.2477+1472T=) n.5004T= c.2717+121T= (n.2717+121T=) c.2771+121T= (n.2771+121T=) c.*134+1334T= (n.*134+1334T=) n.3893T= c.*767+121T= (n.*767+121T=) c.3005+1472T= (n.3005+1472T=) c.2369-2010T= (n.2369-2010T=) n.4492+121T= c.2531+1472T= (n.2531+1472T=) n.3464T= n.5521T= c.176+121T= (n.176+121T=) n.3502T= c.3191+121T= (n.3191+121T=) n.3543+1472T= c.2951+1472T= (n.2951+1472T=) n.4077+121T= n.3167+1472T= | |
| 9 | g.732739A>G | CA2689219623 | KANK1 | c.314+122A>G (n.314+122A>G) c.584+122A>G (n.584+122A>G) c.3245+122A>G (n.3245+122A>G) c.2573+122A>G (n.2573+122A>G) n.3719A>G c.2477+1473A>G (n.2477+1473A>G) n.5005A>G c.2717+122A>G (n.2717+122A>G) c.2771+122A>G (n.2771+122A>G) c.*134+1335A>G (n.*134+1335A>G) n.3894A>G c.*767+122A>G (n.*767+122A>G) c.3005+1473A>G (n.3005+1473A>G) c.2369-2009A>G (n.2369-2009A>G) n.4492+122A>G c.2531+1473A>G (n.2531+1473A>G) n.3465A>G n.5522A>G c.176+122A>G (n.176+122A>G) n.3503A>G c.3191+122A>G (n.3191+122A>G) n.3543+1473A>G c.2951+1473A>G (n.2951+1473A>G) n.4077+122A>G n.3167+1473A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.732740C>A | CA2689219624 | KANK1 | c.314+123C>A (n.314+123C>A) c.584+123C>A (n.584+123C>A) c.3245+123C>A (n.3245+123C>A) c.2573+123C>A (n.2573+123C>A) n.3720C>A c.2477+1474C>A (n.2477+1474C>A) n.5006C>A c.2717+123C>A (n.2717+123C>A) c.2771+123C>A (n.2771+123C>A) c.*134+1336C>A (n.*134+1336C>A) n.3895C>A c.*767+123C>A (n.*767+123C>A) c.3005+1474C>A (n.3005+1474C>A) c.2369-2008C>A (n.2369-2008C>A) n.4492+123C>A c.2531+1474C>A (n.2531+1474C>A) n.3466C>A n.5523C>A c.176+123C>A (n.176+123C>A) n.3504C>A c.3191+123C>A (n.3191+123C>A) n.3543+1474C>A c.2951+1474C>A (n.2951+1474C>A) n.4077+123C>A n.3167+1474C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.732740C= | CA1827082334 | KANK1 | c.314+123C= (n.314+123C=) c.584+123C= (n.584+123C=) c.3245+123C= (n.3245+123C=) c.2573+123C= (n.2573+123C=) n.3720C= c.2477+1474C= (n.2477+1474C=) n.5006C= c.2717+123C= (n.2717+123C=) c.2771+123C= (n.2771+123C=) c.*134+1336C= (n.*134+1336C=) n.3895C= c.*767+123C= (n.*767+123C=) c.3005+1474C= (n.3005+1474C=) c.2369-2008C= (n.2369-2008C=) n.4492+123C= c.2531+1474C= (n.2531+1474C=) n.3466C= n.5523C= c.176+123C= (n.176+123C=) n.3504C= c.3191+123C= (n.3191+123C=) n.3543+1474C= c.2951+1474C= (n.2951+1474C=) n.4077+123C= n.3167+1474C= | |
| 9 | g.732740C>T | CA585880050 | KANK1 | c.314+123C>T (n.314+123C>T) c.584+123C>T (n.584+123C>T) c.3245+123C>T (n.3245+123C>T) c.2573+123C>T (n.2573+123C>T) n.3720C>T c.2477+1474C>T (n.2477+1474C>T) n.5006C>T c.2717+123C>T (n.2717+123C>T) c.2771+123C>T (n.2771+123C>T) c.*134+1336C>T (n.*134+1336C>T) n.3895C>T c.*767+123C>T (n.*767+123C>T) c.3005+1474C>T (n.3005+1474C>T) c.2369-2008C>T (n.2369-2008C>T) n.4492+123C>T c.2531+1474C>T (n.2531+1474C>T) n.3466C>T n.5523C>T c.176+123C>T (n.176+123C>T) n.3504C>T c.3191+123C>T (n.3191+123C>T) n.3543+1474C>T c.2951+1474C>T (n.2951+1474C>T) n.4077+123C>T n.3167+1474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.732741_732744del | CA2830545812 | KANK1 | c.314+124_314+127del (n.314+124_314+127del) c.584+124_584+127del (n.584+124_584+127del) c.3245+124_3245+127del (n.3245+124_3245+127del) c.2573+124_2573+127del (n.2573+124_2573+127del) n.3721_3724del c.2477+1475_2477+1478del (n.2477+1475_2477+1478del) n.5007_5010del c.2717+124_2717+127del (n.2717+124_2717+127del) c.2771+124_2771+127del (n.2771+124_2771+127del) c.*134+1337_*134+1340del (n.*134+1337_*134+1340del) n.3896_3899del c.*767+124_*767+127del (n.*767+124_*767+127del) c.3005+1475_3005+1478del (n.3005+1475_3005+1478del) c.2369-2007_2369-2004del (n.2369-2007_2369-2004del) n.4492+124_4492+127del c.2531+1475_2531+1478del (n.2531+1475_2531+1478del) n.3467_3470del n.5524_5527del c.176+124_176+127del (n.176+124_176+127del) n.3505_3508del c.3191+124_3191+127del (n.3191+124_3191+127del) n.3543+1475_3543+1478del c.2951+1475_2951+1478del (n.2951+1475_2951+1478del) n.4077+124_4077+127del n.3167+1475_3167+1478del | |
| 9 | g.732742C>A | CA2689219626 | KANK1 | c.314+125C>A (n.314+125C>A) c.584+125C>A (n.584+125C>A) c.3245+125C>A (n.3245+125C>A) c.2573+125C>A (n.2573+125C>A) n.3722C>A c.2477+1476C>A (n.2477+1476C>A) n.5008C>A c.2717+125C>A (n.2717+125C>A) c.2771+125C>A (n.2771+125C>A) c.*134+1338C>A (n.*134+1338C>A) n.3897C>A c.*767+125C>A (n.*767+125C>A) c.3005+1476C>A (n.3005+1476C>A) c.2369-2006C>A (n.2369-2006C>A) n.4492+125C>A c.2531+1476C>A (n.2531+1476C>A) n.3468C>A n.5525C>A c.176+125C>A (n.176+125C>A) n.3506C>A c.3191+125C>A (n.3191+125C>A) n.3543+1476C>A c.2951+1476C>A (n.2951+1476C>A) n.4077+125C>A n.3167+1476C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.732742C= | CA1827082338 | KANK1 | c.314+125C= (n.314+125C=) c.584+125C= (n.584+125C=) c.3245+125C= (n.3245+125C=) c.2573+125C= (n.2573+125C=) n.3722C= c.2477+1476C= (n.2477+1476C=) n.5008C= c.2717+125C= (n.2717+125C=) c.2771+125C= (n.2771+125C=) c.*134+1338C= (n.*134+1338C=) n.3897C= c.*767+125C= (n.*767+125C=) c.3005+1476C= (n.3005+1476C=) c.2369-2006C= (n.2369-2006C=) n.4492+125C= c.2531+1476C= (n.2531+1476C=) n.3468C= n.5525C= c.176+125C= (n.176+125C=) n.3506C= c.3191+125C= (n.3191+125C=) n.3543+1476C= c.2951+1476C= (n.2951+1476C=) n.4077+125C= n.3167+1476C= | |
| 9 | g.732742C>T | CA187788729 | KANK1 | c.314+125C>T (n.314+125C>T) c.584+125C>T (n.584+125C>T) c.3245+125C>T (n.3245+125C>T) c.2573+125C>T (n.2573+125C>T) n.3722C>T c.2477+1476C>T (n.2477+1476C>T) n.5008C>T c.2717+125C>T (n.2717+125C>T) c.2771+125C>T (n.2771+125C>T) c.*134+1338C>T (n.*134+1338C>T) n.3897C>T c.*767+125C>T (n.*767+125C>T) c.3005+1476C>T (n.3005+1476C>T) c.2369-2006C>T (n.2369-2006C>T) n.4492+125C>T c.2531+1476C>T (n.2531+1476C>T) n.3468C>T n.5525C>T c.176+125C>T (n.176+125C>T) n.3506C>T c.3191+125C>T (n.3191+125C>T) n.3543+1476C>T c.2951+1476C>T (n.2951+1476C>T) n.4077+125C>T n.3167+1476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.732743A>C | CA2689219627 | KANK1 | c.314+126A>C (n.314+126A>C) c.584+126A>C (n.584+126A>C) c.3245+126A>C (n.3245+126A>C) c.2573+126A>C (n.2573+126A>C) n.3723A>C c.2477+1477A>C (n.2477+1477A>C) n.5009A>C c.2717+126A>C (n.2717+126A>C) c.2771+126A>C (n.2771+126A>C) c.*134+1339A>C (n.*134+1339A>C) n.3898A>C c.*767+126A>C (n.*767+126A>C) c.3005+1477A>C (n.3005+1477A>C) c.2369-2005A>C (n.2369-2005A>C) n.4492+126A>C c.2531+1477A>C (n.2531+1477A>C) n.3469A>C n.5526A>C c.176+126A>C (n.176+126A>C) n.3507A>C c.3191+126A>C (n.3191+126A>C) n.3543+1477A>C c.2951+1477A>C (n.2951+1477A>C) n.4077+126A>C n.3167+1477A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.732743A>G | CA1827082343 | KANK1 | c.314+126A>G (n.314+126A>G) c.584+126A>G (n.584+126A>G) c.3245+126A>G (n.3245+126A>G) c.2573+126A>G (n.2573+126A>G) n.3723A>G c.2477+1477A>G (n.2477+1477A>G) n.5009A>G c.2717+126A>G (n.2717+126A>G) c.2771+126A>G (n.2771+126A>G) c.*134+1339A>G (n.*134+1339A>G) n.3898A>G c.*767+126A>G (n.*767+126A>G) c.3005+1477A>G (n.3005+1477A>G) c.2369-2005A>G (n.2369-2005A>G) n.4492+126A>G c.2531+1477A>G (n.2531+1477A>G) n.3469A>G n.5526A>G c.176+126A>G (n.176+126A>G) n.3507A>G c.3191+126A>G (n.3191+126A>G) n.3543+1477A>G c.2951+1477A>G (n.2951+1477A>G) n.4077+126A>G n.3167+1477A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.732745C>T | CA2689219629 | KANK1 | c.314+128C>T (n.314+128C>T) c.584+128C>T (n.584+128C>T) c.3245+128C>T (n.3245+128C>T) c.2573+128C>T (n.2573+128C>T) n.3725C>T c.2477+1479C>T (n.2477+1479C>T) n.5011C>T c.2717+128C>T (n.2717+128C>T) c.2771+128C>T (n.2771+128C>T) c.*134+1341C>T (n.*134+1341C>T) n.3900C>T c.*767+128C>T (n.*767+128C>T) c.3005+1479C>T (n.3005+1479C>T) c.2369-2003C>T (n.2369-2003C>T) n.4492+128C>T c.2531+1479C>T (n.2531+1479C>T) n.3471C>T n.5528C>T c.176+128C>T (n.176+128C>T) n.3509C>T c.3191+128C>T (n.3191+128C>T) n.3543+1479C>T c.2951+1479C>T (n.2951+1479C>T) n.4077+128C>T n.3167+1479C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.732746T>C | CA2689219630 | KANK1 | c.314+129T>C (n.314+129T>C) c.584+129T>C (n.584+129T>C) c.3245+129T>C (n.3245+129T>C) c.2573+129T>C (n.2573+129T>C) n.3726T>C c.2477+1480T>C (n.2477+1480T>C) n.5012T>C c.2717+129T>C (n.2717+129T>C) c.2771+129T>C (n.2771+129T>C) c.*134+1342T>C (n.*134+1342T>C) n.3901T>C c.*767+129T>C (n.*767+129T>C) c.3005+1480T>C (n.3005+1480T>C) c.2369-2002T>C (n.2369-2002T>C) n.4492+129T>C c.2531+1480T>C (n.2531+1480T>C) n.3472T>C n.5529T>C c.176+129T>C (n.176+129T>C) n.3510T>C c.3191+129T>C (n.3191+129T>C) n.3543+1480T>C c.2951+1480T>C (n.2951+1480T>C) n.4077+129T>C n.3167+1480T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.732746T>G | CA2689219631 | KANK1 | c.314+129T>G (n.314+129T>G) c.584+129T>G (n.584+129T>G) c.3245+129T>G (n.3245+129T>G) c.2573+129T>G (n.2573+129T>G) n.3726T>G c.2477+1480T>G (n.2477+1480T>G) n.5012T>G c.2717+129T>G (n.2717+129T>G) c.2771+129T>G (n.2771+129T>G) c.*134+1342T>G (n.*134+1342T>G) n.3901T>G c.*767+129T>G (n.*767+129T>G) c.3005+1480T>G (n.3005+1480T>G) c.2369-2002T>G (n.2369-2002T>G) n.4492+129T>G c.2531+1480T>G (n.2531+1480T>G) n.3472T>G n.5529T>G c.176+129T>G (n.176+129T>G) n.3510T>G c.3191+129T>G (n.3191+129T>G) n.3543+1480T>G c.2951+1480T>G (n.2951+1480T>G) n.4077+129T>G n.3167+1480T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.732747_732748del | CA2689219632 | KANK1 | c.314+130_314+131del (n.314+130_314+131del) c.584+130_584+131del (n.584+130_584+131del) c.3245+130_3245+131del (n.3245+130_3245+131del) c.2573+130_2573+131del (n.2573+130_2573+131del) n.3727_3728del c.2477+1481_2477+1482del (n.2477+1481_2477+1482del) n.5013_5014del c.2717+130_2717+131del (n.2717+130_2717+131del) c.2771+130_2771+131del (n.2771+130_2771+131del) c.*134+1343_*134+1344del (n.*134+1343_*134+1344del) n.3902_3903del c.*767+130_*767+131del (n.*767+130_*767+131del) c.3005+1481_3005+1482del (n.3005+1481_3005+1482del) c.2369-2001_2369-2000del (n.2369-2001_2369-2000del) n.4492+130_4492+131del c.2531+1481_2531+1482del (n.2531+1481_2531+1482del) n.3473_3474del n.5530_5531del c.176+130_176+131del (n.176+130_176+131del) n.3511_3512del c.3191+130_3191+131del (n.3191+130_3191+131del) n.3543+1481_3543+1482del c.2951+1481_2951+1482del (n.2951+1481_2951+1482del) n.4077+130_4077+131del n.3167+1481_3167+1482del | gnomAD v4 |
| 9 | g.732748G>T | CA2689219633 | KANK1 | c.314+131G>T (n.314+131G>T) c.584+131G>T (n.584+131G>T) c.3245+131G>T (n.3245+131G>T) c.2573+131G>T (n.2573+131G>T) n.3728G>T c.2477+1482G>T (n.2477+1482G>T) n.5014G>T c.2717+131G>T (n.2717+131G>T) c.2771+131G>T (n.2771+131G>T) c.*134+1344G>T (n.*134+1344G>T) n.3903G>T c.*767+131G>T (n.*767+131G>T) c.3005+1482G>T (n.3005+1482G>T) c.2369-2000G>T (n.2369-2000G>T) n.4492+131G>T c.2531+1482G>T (n.2531+1482G>T) n.3474G>T n.5531G>T c.176+131G>T (n.176+131G>T) n.3512G>T c.3191+131G>T (n.3191+131G>T) n.3543+1482G>T c.2951+1482G>T (n.2951+1482G>T) n.4077+131G>T n.3167+1482G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.732749A= | CA1827082345 | KANK1 | c.314+132A= (n.314+132A=) c.584+132A= (n.584+132A=) c.3245+132A= (n.3245+132A=) c.2573+132A= (n.2573+132A=) n.3729A= c.2477+1483A= (n.2477+1483A=) n.5015A= c.2717+132A= (n.2717+132A=) c.2771+132A= (n.2771+132A=) c.*134+1345A= (n.*134+1345A=) n.3904A= c.*767+132A= (n.*767+132A=) c.3005+1483A= (n.3005+1483A=) c.2369-1999A= (n.2369-1999A=) n.4492+132A= c.2531+1483A= (n.2531+1483A=) n.3475A= n.5532A= c.176+132A= (n.176+132A=) n.3513A= c.3191+132A= (n.3191+132A=) n.3543+1483A= c.2951+1483A= (n.2951+1483A=) n.4077+132A= n.3167+1483A= | |
| 9 | g.732749A>C | CA866619128 | KANK1 | c.314+132A>C (n.314+132A>C) c.584+132A>C (n.584+132A>C) c.3245+132A>C (n.3245+132A>C) c.2573+132A>C (n.2573+132A>C) n.3729A>C c.2477+1483A>C (n.2477+1483A>C) n.5015A>C c.2717+132A>C (n.2717+132A>C) c.2771+132A>C (n.2771+132A>C) c.*134+1345A>C (n.*134+1345A>C) n.3904A>C c.*767+132A>C (n.*767+132A>C) c.3005+1483A>C (n.3005+1483A>C) c.2369-1999A>C (n.2369-1999A>C) n.4492+132A>C c.2531+1483A>C (n.2531+1483A>C) n.3475A>C n.5532A>C c.176+132A>C (n.176+132A>C) n.3513A>C c.3191+132A>C (n.3191+132A>C) n.3543+1483A>C c.2951+1483A>C (n.2951+1483A>C) n.4077+132A>C n.3167+1483A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.732749A>T | CA2689219634 | KANK1 | c.314+132A>T (n.314+132A>T) c.584+132A>T (n.584+132A>T) c.3245+132A>T (n.3245+132A>T) c.2573+132A>T (n.2573+132A>T) n.3729A>T c.2477+1483A>T (n.2477+1483A>T) n.5015A>T c.2717+132A>T (n.2717+132A>T) c.2771+132A>T (n.2771+132A>T) c.*134+1345A>T (n.*134+1345A>T) n.3904A>T c.*767+132A>T (n.*767+132A>T) c.3005+1483A>T (n.3005+1483A>T) c.2369-1999A>T (n.2369-1999A>T) n.4492+132A>T c.2531+1483A>T (n.2531+1483A>T) n.3475A>T n.5532A>T c.176+132A>T (n.176+132A>T) n.3513A>T c.3191+132A>T (n.3191+132A>T) n.3543+1483A>T c.2951+1483A>T (n.2951+1483A>T) n.4077+132A>T n.3167+1483A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.732750G>A | CA187788733 | KANK1 | c.314+133G>A (n.314+133G>A) c.584+133G>A (n.584+133G>A) c.3245+133G>A (n.3245+133G>A) c.2573+133G>A (n.2573+133G>A) n.3730G>A c.2477+1484G>A (n.2477+1484G>A) n.5016G>A c.2717+133G>A (n.2717+133G>A) c.2771+133G>A (n.2771+133G>A) c.*134+1346G>A (n.*134+1346G>A) n.3905G>A c.*767+133G>A (n.*767+133G>A) c.3005+1484G>A (n.3005+1484G>A) c.2369-1998G>A (n.2369-1998G>A) n.4492+133G>A c.2531+1484G>A (n.2531+1484G>A) n.3476G>A n.5533G>A c.176+133G>A (n.176+133G>A) n.3514G>A c.3191+133G>A (n.3191+133G>A) n.3543+1484G>A c.2951+1484G>A (n.2951+1484G>A) n.4077+133G>A n.3167+1484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.732750G>C | CA2689219636 | KANK1 | c.314+133G>C (n.314+133G>C) c.584+133G>C (n.584+133G>C) c.3245+133G>C (n.3245+133G>C) c.2573+133G>C (n.2573+133G>C) n.3730G>C c.2477+1484G>C (n.2477+1484G>C) n.5016G>C c.2717+133G>C (n.2717+133G>C) c.2771+133G>C (n.2771+133G>C) c.*134+1346G>C (n.*134+1346G>C) n.3905G>C c.*767+133G>C (n.*767+133G>C) c.3005+1484G>C (n.3005+1484G>C) c.2369-1998G>C (n.2369-1998G>C) n.4492+133G>C c.2531+1484G>C (n.2531+1484G>C) n.3476G>C n.5533G>C c.176+133G>C (n.176+133G>C) n.3514G>C c.3191+133G>C (n.3191+133G>C) n.3543+1484G>C c.2951+1484G>C (n.2951+1484G>C) n.4077+133G>C n.3167+1484G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.732750G= | CA1827082347 | KANK1 | c.314+133G= (n.314+133G=) c.584+133G= (n.584+133G=) c.3245+133G= (n.3245+133G=) c.2573+133G= (n.2573+133G=) n.3730G= c.2477+1484G= (n.2477+1484G=) n.5016G= c.2717+133G= (n.2717+133G=) c.2771+133G= (n.2771+133G=) c.*134+1346G= (n.*134+1346G=) n.3905G= c.*767+133G= (n.*767+133G=) c.3005+1484G= (n.3005+1484G=) c.2369-1998G= (n.2369-1998G=) n.4492+133G= c.2531+1484G= (n.2531+1484G=) n.3476G= n.5533G= c.176+133G= (n.176+133G=) n.3514G= c.3191+133G= (n.3191+133G=) n.3543+1484G= c.2951+1484G= (n.2951+1484G=) n.4077+133G= n.3167+1484G= | |
| 9 | g.732751A>G | CA2689219639 | KANK1 | c.314+134A>G (n.314+134A>G) c.584+134A>G (n.584+134A>G) c.3245+134A>G (n.3245+134A>G) c.2573+134A>G (n.2573+134A>G) n.3731A>G c.2477+1485A>G (n.2477+1485A>G) n.5017A>G c.2717+134A>G (n.2717+134A>G) c.2771+134A>G (n.2771+134A>G) c.*134+1347A>G (n.*134+1347A>G) n.3906A>G c.*767+134A>G (n.*767+134A>G) c.3005+1485A>G (n.3005+1485A>G) c.2369-1997A>G (n.2369-1997A>G) n.4492+134A>G c.2531+1485A>G (n.2531+1485A>G) n.3477A>G n.5534A>G c.176+134A>G (n.176+134A>G) n.3515A>G c.3191+134A>G (n.3191+134A>G) n.3543+1485A>G c.2951+1485A>G (n.2951+1485A>G) n.4077+134A>G n.3167+1485A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.732751A>T | CA2689219640 | KANK1 | c.314+134A>T (n.314+134A>T) c.584+134A>T (n.584+134A>T) c.3245+134A>T (n.3245+134A>T) c.2573+134A>T (n.2573+134A>T) n.3731A>T c.2477+1485A>T (n.2477+1485A>T) n.5017A>T c.2717+134A>T (n.2717+134A>T) c.2771+134A>T (n.2771+134A>T) c.*134+1347A>T (n.*134+1347A>T) n.3906A>T c.*767+134A>T (n.*767+134A>T) c.3005+1485A>T (n.3005+1485A>T) c.2369-1997A>T (n.2369-1997A>T) n.4492+134A>T c.2531+1485A>T (n.2531+1485A>T) n.3477A>T n.5534A>T c.176+134A>T (n.176+134A>T) n.3515A>T c.3191+134A>T (n.3191+134A>T) n.3543+1485A>T c.2951+1485A>T (n.2951+1485A>T) n.4077+134A>T n.3167+1485A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.732751_732757del | CA2689219637 | KANK1 | c.314+134_314+140del (n.314+134_314+140del) c.584+134_584+140del (n.584+134_584+140del) c.3245+134_3245+140del (n.3245+134_3245+140del) c.2573+134_2573+140del (n.2573+134_2573+140del) n.3731_3737del c.2477+1485_2477+1491del (n.2477+1485_2477+1491del) n.5017_5023del c.2717+134_2717+140del (n.2717+134_2717+140del) c.2771+134_2771+140del (n.2771+134_2771+140del) c.*134+1347_*134+1353del (n.*134+1347_*134+1353del) n.3906_3912del c.*767+134_*767+140del (n.*767+134_*767+140del) c.3005+1485_3005+1491del (n.3005+1485_3005+1491del) c.2369-1997_2369-1991del (n.2369-1997_2369-1991del) n.4492+134_4492+140del c.2531+1485_2531+1491del (n.2531+1485_2531+1491del) n.3477_3483del n.5534_5540del c.176+134_176+140del (n.176+134_176+140del) n.3515_3521del c.3191+134_3191+140del (n.3191+134_3191+140del) n.3543+1485_3543+1491del c.2951+1485_2951+1491del (n.2951+1485_2951+1491del) n.4077+134_4077+140del n.3167+1485_3167+1491del | gnomAD v4 |
| 9 | g.732752T>C | CA2689219641 | KANK1 | c.314+135T>C (n.314+135T>C) c.584+135T>C (n.584+135T>C) c.3245+135T>C (n.3245+135T>C) c.2573+135T>C (n.2573+135T>C) n.3732T>C c.2477+1486T>C (n.2477+1486T>C) n.5018T>C c.2717+135T>C (n.2717+135T>C) c.2771+135T>C (n.2771+135T>C) c.*134+1348T>C (n.*134+1348T>C) n.3907T>C c.*767+135T>C (n.*767+135T>C) c.3005+1486T>C (n.3005+1486T>C) c.2369-1996T>C (n.2369-1996T>C) n.4492+135T>C c.2531+1486T>C (n.2531+1486T>C) n.3478T>C n.5535T>C c.176+135T>C (n.176+135T>C) n.3516T>C c.3191+135T>C (n.3191+135T>C) n.3543+1486T>C c.2951+1486T>C (n.2951+1486T>C) n.4077+135T>C n.3167+1486T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.732753del | CA2689219643 | KANK1 | c.314+136del (n.314+136del) c.584+136del (n.584+136del) c.3245+136del (n.3245+136del) c.2573+136del (n.2573+136del) n.3733del c.2477+1487del (n.2477+1487del) n.5019del c.2717+136del (n.2717+136del) c.2771+136del (n.2771+136del) c.*134+1349del (n.*134+1349del) n.3908del c.*767+136del (n.*767+136del) c.3005+1487del (n.3005+1487del) c.2369-1995del (n.2369-1995del) n.4492+136del c.2531+1487del (n.2531+1487del) n.3479del n.5536del c.176+136del (n.176+136del) n.3517del c.3191+136del (n.3191+136del) n.3543+1487del c.2951+1487del (n.2951+1487del) n.4077+136del n.3167+1487del | gnomAD v4 |
| 9 | g.732753A>T | CA2689219644 | KANK1 | c.314+136A>T (n.314+136A>T) c.584+136A>T (n.584+136A>T) c.3245+136A>T (n.3245+136A>T) c.2573+136A>T (n.2573+136A>T) n.3733A>T c.2477+1487A>T (n.2477+1487A>T) n.5019A>T c.2717+136A>T (n.2717+136A>T) c.2771+136A>T (n.2771+136A>T) c.*134+1349A>T (n.*134+1349A>T) n.3908A>T c.*767+136A>T (n.*767+136A>T) c.3005+1487A>T (n.3005+1487A>T) c.2369-1995A>T (n.2369-1995A>T) n.4492+136A>T c.2531+1487A>T (n.2531+1487A>T) n.3479A>T n.5536A>T c.176+136A>T (n.176+136A>T) n.3517A>T c.3191+136A>T (n.3191+136A>T) n.3543+1487A>T c.2951+1487A>T (n.2951+1487A>T) n.4077+136A>T n.3167+1487A>T | gnomAD v4 |