Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.73251968C>ACA470285735DNAJC9-AS1,MRPS16c.69G>T (p.Leu23=)
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n.120+227C>A
10g.73251968C=CA1919533336DNAJC9-AS1,MRPS16c.69G= (p.Leu23=)
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10g.73251968C>GCA5553421DNAJC9-AS1,MRPS16c.69G>C (p.Leu23=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251968C>TCA5553420DNAJC9-AS1,MRPS16c.69G>A (p.Leu23=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.73251971G>TCA470285739DNAJC9-AS1,MRPS16c.66C>A (p.Ala22=)
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10g.73251972G>ACA377193377DNAJC9-AS1,MRPS16c.65C>T (p.Ala22Val)
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n.120+231G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.73251972G>CCA377193379DNAJC9-AS1,MRPS16c.65C>G (p.Ala22Gly)
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10g.73251972G>TCA377193381DNAJC9-AS1,MRPS16c.65C>A (p.Ala22Asp)
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10g.73251973C>ACA377193384DNAJC9-AS1,MRPS16c.64G>T (p.Ala22Ser)
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n.175+3523C>A
n.120+232C>A
 dbSNP
10g.73251973C=CA1919533349DNAJC9-AS1,MRPS16c.64G= (p.Ala22=)
n.197G=
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10g.73251973C>GCA377193386DNAJC9-AS1,MRPS16c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.197G>C
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n.221G>C
n.175+3523C>G
n.120+232C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.73251973C>TCA377193389DNAJC9-AS1,MRPS16c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.197G>A
n.154G>A
n.221G>A
n.175+3523C>T
n.120+232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251974A=CA1919533353DNAJC9-AS1,MRPS16c.63T= (p.Leu21=)
n.196T=
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10g.73251974A>CCA470285746DNAJC9-AS1,MRPS16c.63T>G (p.Leu21=)
n.196T>G
n.153T>G
n.220T>G
n.175+3524A>C
n.120+233A>C
10g.73251974A>GCA5553423DNAJC9-AS1,MRPS16c.63T>C (p.Leu21=)
n.196T>C
n.153T>C
n.220T>C
n.175+3524A>G
n.120+233A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251974A>TCA470285747DNAJC9-AS1,MRPS16c.63T>A (p.Leu21=)
n.196T>A
n.153T>A
n.220T>A
n.175+3524A>T
n.120+233A>T
10g.73251975A>CCA377193394DNAJC9-AS1,MRPS16c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.195T>G
n.152T>G
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n.175+3525A>C
n.120+234A>C
10g.73251975A>GCA377193396DNAJC9-AS1,MRPS16c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.195T>C
n.152T>C
n.219T>C
n.175+3525A>G
n.120+234A>G
10g.73251975A>TCA377193399DNAJC9-AS1,MRPS16c.62T>A (p.Leu21His)
n.195T>A
n.152T>A
n.219T>A
n.175+3525A>T
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10g.73251976G>ACA377193402DNAJC9-AS1,MRPS16c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.194C>T
n.151C>T
n.218C>T
n.175+3526G>A
n.120+235G>A
10g.73251976G>CCA377193404DNAJC9-AS1,MRPS16c.61C>G (p.Leu21Val)
n.194C>G
n.151C>G
n.218C>G
n.175+3526G>C
n.120+235G>C
10g.73251976G>TCA377193406DNAJC9-AS1,MRPS16c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.194C>A
n.151C>A
n.218C>A
n.175+3526G>T
n.120+235G>T
10g.73251977G>ACA209593385DNAJC9-AS1,MRPS16c.60C>T (p.Arg20=)
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n.175+3527G>A
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 dbSNP
10g.73251977G>CCA470285755DNAJC9-AS1,MRPS16c.60C>G (p.Arg20=)
n.193C>G
n.150C>G
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10g.73251977G=CA1919533357DNAJC9-AS1,MRPS16c.60C= (p.Arg20=)
n.193C=
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n.120+236G=
10g.73251977G>TCA470285754DNAJC9-AS1,MRPS16c.60C>A (p.Arg20=)
n.193C>A
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n.217C>A
n.175+3527G>T
n.120+236G>T
10g.73251978C>ACA377193410DNAJC9-AS1,MRPS16c.59G>T (p.Arg20Leu)
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n.216G>T
n.175+3528C>A
n.120+237C>A
10g.73251978C=CA1919533362DNAJC9-AS1,MRPS16c.59G= (p.Arg20=)
n.192G=
n.149G=
n.216G=
n.175+3528C=
n.120+237C=
10g.73251978C>GCA377193408DNAJC9-AS1,MRPS16c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.192G>C
n.149G>C
n.216G>C
n.175+3528C>G
n.120+237C>G
10g.73251978C>TCA5553424DNAJC9-AS1,MRPS16c.59G>A (p.Arg20His)
n.192G>A
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n.175+3528C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.73251979G>ACA5553425DNAJC9-AS1,MRPS16c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.191C>T
n.148C>T
n.215C>T
n.175+3529G>A
n.120+238G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251979G>CCA377193414DNAJC9-AS1,MRPS16c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.191C>G
n.148C>G
n.215C>G
n.175+3529G>C
n.120+238G>C
10g.73251979G=CA1919533371DNAJC9-AS1,MRPS16c.58C= (p.Arg20=)
n.191C=
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n.175+3529G=
n.120+238G=
10g.73251979G>TCA377193415DNAJC9-AS1,MRPS16c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.191C>A
n.148C>A
n.215C>A
n.175+3529G>T
n.120+238G>T
10g.73251980G>ACA470285761DNAJC9-AS1,MRPS16c.57C>T (p.Ile19=)
n.190C>T
n.147C>T
n.214C>T
n.175+3530G>A
n.120+239G>A
10g.73251980G>CCA377193417DNAJC9-AS1,MRPS16c.57C>G (p.Ile19Met)
n.190C>G
n.147C>G
n.214C>G
n.175+3530G>C
n.120+239G>C
10g.73251980G=CA1919533373DNAJC9-AS1,MRPS16c.57C= (p.Ile19=)
n.190C=
n.147C=
n.214C=
n.175+3530G=
n.120+239G=
10g.73251980G>TCA5553426DNAJC9-AS1,MRPS16c.57C>A (p.Ile19=)
n.190C>A
n.147C>A
n.214C>A
n.175+3530G>T
n.120+239G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251981A>CCA377193421DNAJC9-AS1,MRPS16c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.189T>G
n.146T>G
n.213T>G
n.175+3531A>C
n.120+240A>C
10g.73251981A>GCA377193423DNAJC9-AS1,MRPS16c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.189T>C
n.146T>C
n.213T>C
n.175+3531A>G
n.120+240A>G
10g.73251981A>TCA377193426DNAJC9-AS1,MRPS16c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.189T>A
n.146T>A
n.213T>A
n.175+3531A>T
n.120+240A>T
10g.73251982T>ACA377193429DNAJC9-AS1,MRPS16c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.188A>T
n.145A>T
n.212A>T
n.175+3532T>A
n.120+241T>A
10g.73251982T>CCA377193432DNAJC9-AS1,MRPS16c.55A>G (p.Ile19Val)
n.188A>G
n.145A>G
n.212A>G
n.175+3532T>C
n.120+241T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.73251982T>GCA377193434DNAJC9-AS1,MRPS16c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.188A>C
n.145A>C
n.212A>C
n.175+3532T>G
n.120+241T>G
10g.73251983G>ACA470285765DNAJC9-AS1,MRPS16c.54C>T (p.Thr18=)
n.187C>T
n.144C>T
n.211C>T
n.175+3533G>A
n.120+242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251983G>CCA470285766DNAJC9-AS1,MRPS16c.54C>G (p.Thr18=)
n.187C>G
n.144C>G
n.211C>G
n.175+3533G>C
n.120+242G>C
10g.73251983G=CA1919533376DNAJC9-AS1,MRPS16c.54C= (p.Thr18=)
n.187C=
n.144C=
n.211C=
n.175+3533G=
n.120+242G=
10g.73251983G>TCA470285767DNAJC9-AS1,MRPS16c.54C>A (p.Thr18=)
n.187C>A
n.144C>A
n.211C>A
n.175+3533G>T
n.120+242G>T
10g.73251984G>ACA377193438DNAJC9-AS1,MRPS16c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.186C>T
n.143C>T
n.210C>T
n.175+3534G>A
n.120+243G>A
10g.73251984G>CCA377193440DNAJC9-AS1,MRPS16c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.186C>G
n.143C>G
n.210C>G
n.175+3534G>C
n.120+243G>C
10g.73251984G>TCA377193442DNAJC9-AS1,MRPS16c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.186C>A
n.143C>A
n.210C>A
n.175+3534G>T
n.120+243G>T
10g.73251985T>ACA377193447DNAJC9-AS1,MRPS16c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.185A>T
n.142A>T
n.209A>T
n.175+3535T>A
n.120+244T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.73251985T>CCA377193449DNAJC9-AS1,MRPS16c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.185A>G
n.142A>G
n.209A>G
n.175+3535T>C
n.120+244T>C
10g.73251985T>GCA377193444DNAJC9-AS1,MRPS16c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.185A>C
n.142A>C
n.209A>C
n.175+3535T>G
n.120+244T>G
10g.73251985T=CA1919533381DNAJC9-AS1,MRPS16c.52A= (p.Thr18=)
n.185A=
n.142A=
n.209A=
n.175+3535T=
n.120+244T=
10g.73251986T>ACA377193453DNAJC9-AS1,MRPS16c.51A>T (p.Leu17Phe)
n.184A>T
n.141A>T
n.208A>T
n.175+3536T>A
n.120+245T>A
10g.73251986T>CCA470285770DNAJC9-AS1,MRPS16c.51A>G (p.Leu17=)
n.184A>G
n.141A>G
n.208A>G
n.175+3536T>C
n.120+245T>C
10g.73251986T>GCA377193455DNAJC9-AS1,MRPS16c.51A>C (p.Leu17Phe)
n.184A>C
n.141A>C
n.208A>C
n.175+3536T>G
n.120+245T>G
10g.73251987A>CCA377193458DNAJC9-AS1,MRPS16c.50T>G (p.Leu17Ter)
n.183T>G
n.140T>G
n.207T>G
n.175+3537A>C
n.120+246A>C
10g.73251987A>GCA377193460DNAJC9-AS1,MRPS16c.50T>C (p.Leu17Ser)
n.183T>C
n.140T>C
n.207T>C
n.175+3537A>G
n.120+246A>G
10g.73251987A>TCA377193462DNAJC9-AS1,MRPS16c.50T>A (p.Leu17Ter)
n.183T>A
n.140T>A
n.207T>A
n.175+3537A>T
n.120+246A>T
10g.73251988A>CCA377193465DNAJC9-AS1,MRPS16c.49T>G (p.Leu17Val)
n.182T>G
n.139T>G
n.206T>G
n.175+3538A>C
n.120+247A>C
10g.73251988A>GCA470285775DNAJC9-AS1,MRPS16c.49T>C (p.Leu17=)
n.182T>C
n.139T>C
n.206T>C
n.175+3538A>G
n.120+247A>G
10g.73251988A>TCA377193467DNAJC9-AS1,MRPS16c.49T>A (p.Leu17Ile)
n.182T>A
n.139T>A
n.206T>A
n.175+3538A>T
n.120+247A>T
10g.73251989G>ACA470285776DNAJC9-AS1,MRPS16c.48C>T (p.His16=)
n.181C>T
n.138C>T
n.205C>T
n.175+3539G>A
n.120+248G>A
 gnomAD v4
10g.73251989G>CCA377193470DNAJC9-AS1,MRPS16c.48C>G (p.His16Gln)
n.181C>G
n.138C>G
n.205C>G
n.175+3539G>C
n.120+248G>C
10g.73251989G>TCA377193472DNAJC9-AS1,MRPS16c.48C>A (p.His16Gln)
n.181C>A
n.138C>A
n.205C>A
n.175+3539G>T
n.120+248G>T
10g.73251990T>ACA377193475DNAJC9-AS1,MRPS16c.47A>T (p.His16Leu)
n.180A>T
n.137A>T
n.204A>T
n.175+3540T>A
n.120+249T>A
10g.73251990T>CCA377193477DNAJC9-AS1,MRPS16c.47A>G (p.His16Arg)
n.180A>G
n.137A>G
n.204A>G
n.175+3540T>C
n.120+249T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251990T>GCA377193479DNAJC9-AS1,MRPS16c.47A>C (p.His16Pro)
n.180A>C
n.137A>C
n.204A>C
n.175+3540T>G
n.120+249T>G
10g.73251990T=CA1919533383DNAJC9-AS1,MRPS16c.47A= (p.His16=)
n.180A=
n.137A=
n.204A=
n.175+3540T=
n.120+249T=
10g.73251991G>ACA377193485DNAJC9-AS1,MRPS16c.46C>T (p.His16Tyr)
n.179C>T
n.136C>T
n.203C>T
n.175+3541G>A
n.120+250G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251991G>CCA377193488DNAJC9-AS1,MRPS16c.46C>G (p.His16Asp)
n.179C>G
n.136C>G
n.203C>G
n.175+3541G>C
n.120+250G>C
10g.73251991G=CA1919533385DNAJC9-AS1,MRPS16c.46C= (p.His16=)
n.179C=
n.136C=
n.203C=
n.175+3541G=
n.120+250G=
10g.73251991G>TCA377193482DNAJC9-AS1,MRPS16c.46C>A (p.His16Asn)
n.179C>A
n.136C>A
n.203C>A
n.175+3541G>T
n.120+250G>T
10g.73251992G>ACA470285785DNAJC9-AS1,MRPS16c.45C>T (p.Gly15=)
n.178C>T
n.135C>T
n.202C>T
n.175+3542G>A
n.120+251G>A
10g.73251992G>CCA470285787DNAJC9-AS1,MRPS16c.45C>G (p.Gly15=)
n.178C>G
n.135C>G
n.202C>G
n.175+3542G>C
n.120+251G>C
10g.73251992G>TCA470285788DNAJC9-AS1,MRPS16c.45C>A (p.Gly15=)
n.178C>A
n.135C>A
n.202C>A
n.175+3542G>T
n.120+251G>T
10g.73251993C>ACA377193490DNAJC9-AS1,MRPS16c.44G>T (p.Gly15Val)
n.177G>T
n.134G>T
n.201G>T
n.175+3543C>A
n.120+252C>A
10g.73251993C=CA1919533388DNAJC9-AS1,MRPS16c.44G= (p.Gly15=)
n.177G=
n.134G=
n.201G=
n.175+3543C=
n.120+252C=
10g.73251993C>GCA377193493DNAJC9-AS1,MRPS16c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.177G>C
n.134G>C
n.201G>C
n.175+3543C>G
n.120+252C>G
 gnomAD v4
10g.73251993C>TCA377193495DNAJC9-AS1,MRPS16c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.177G>A
n.134G>A
n.201G>A
n.175+3543C>T
n.120+252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.73251997dupCA2788525875DNAJC9-AS1,MRPS16c.44dup (p.His16ProfsTer?)
n.177dup
n.134dup
n.201dup
n.175+3547dup
n.120+256dup
10g.73251997delCA2574580725DNAJC9-AS1,MRPS16c.44del (p.Gly15AlafsTer3)
n.177del
n.134del
n.201del
n.175+3547del
n.120+256del
 gnomAD v4
10g.73251994C>ACA377193498DNAJC9-AS1,MRPS16c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.176G>T
n.133G>T
n.200G>T
n.175+3544C>A
n.120+253C>A
10g.73251994C=CA1919533392DNAJC9-AS1,MRPS16c.43G= (p.Gly15=)
n.176G=
n.133G=
n.200G=
n.175+3544C=
n.120+253C=
10g.73251994C>GCA377193500DNAJC9-AS1,MRPS16c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.176G>C
n.133G>C
n.200G>C
n.175+3544C>G
n.120+253C>G
10g.73251994C>TCA5553427DNAJC9-AS1,MRPS16c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.176G>A
n.133G>A
n.200G>A
n.175+3544C>T
n.120+253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251995C>ACA470285798DNAJC9-AS1,MRPS16c.42G>T (p.Gly14=)
n.175G>T
n.132G>T
n.199G>T
n.175+3545C>A
n.120+254C>A
10g.73251995C=CA1919533397DNAJC9-AS1,MRPS16c.42G= (p.Gly14=)
n.175G=
n.132G=
n.199G=
n.175+3545C=
n.120+254C=
10g.73251995C>GCA470285800DNAJC9-AS1,MRPS16c.42G>C (p.Gly14=)
n.175G>C
n.132G>C
n.199G>C
n.175+3545C>G
n.120+254C>G
10g.73251995C>TCA470285802DNAJC9-AS1,MRPS16c.42G>A (p.Gly14=)
n.175G>A
n.132G>A
n.199G>A
n.175+3545C>T
n.120+254C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251996C>ACA377193504DNAJC9-AS1,MRPS16c.41G>T (p.Gly14Val)
n.174G>T
n.131G>T
n.198G>T
n.175+3546C>A
n.120+255C>A
10g.73251996C>GCA377193508DNAJC9-AS1,MRPS16c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.174G>C
n.131G>C
n.198G>C
n.175+3546C>G
n.120+255C>G
10g.73251996C>TCA377193506DNAJC9-AS1,MRPS16c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.174G>A
n.131G>A
n.198G>A
n.175+3546C>T
n.120+255C>T
 gnomAD v4
10g.73251997C>ACA377193511DNAJC9-AS1,MRPS16c.40G>T (p.Gly14Trp)
n.173G>T
n.130G>T
n.197G>T
n.175+3547C>A
n.120+256C>A
10g.73251997C>GCA377193513DNAJC9-AS1,MRPS16c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.173G>C
n.130G>C
n.197G>C
n.175+3547C>G
n.120+256C>G
10g.73251997C>TCA377193516DNAJC9-AS1,MRPS16c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.173G>A
n.130G>A
n.197G>A
n.175+3547C>T
n.120+256C>T
10g.73251997_73251998delinsCACA1919533399DNAJC9-AS1,MRPS16c.39_40delinsTG (p.Arg13=)
n.172_173delinsTG
n.129_130delinsTG
n.196_197delinsTG
n.175+3547_175+3548delinsCA
n.120+256_120+257delinsCA
10g.73251998delCA5553428DNAJC9-AS1,MRPS16c.39del (p.Gly15AlafsTer3)
n.172del
n.129del
n.196del
n.175+3548del
n.120+257del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251998A=CA1919533401DNAJC9-AS1,MRPS16c.39T= (p.Arg13=)
n.172T=
n.129T=
n.196T=
n.175+3548A=
n.120+257A=
10g.73251998A>CCA470285811DNAJC9-AS1,MRPS16c.39T>G (p.Arg13=)
n.172T>G
n.129T>G
n.196T>G
n.175+3548A>C
n.120+257A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251998A>GCA470285812DNAJC9-AS1,MRPS16c.39T>C (p.Arg13=)
n.172T>C
n.129T>C
n.196T>C
n.175+3548A>G
n.120+257A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251998A>TCA470285814DNAJC9-AS1,MRPS16c.39T>A (p.Arg13=)
n.172T>A
n.129T>A
n.196T>A
n.175+3548A>T
n.120+257A>T
10g.73251999C>ACA377193520DNAJC9-AS1,MRPS16c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.171G>T
n.128G>T
n.195G>T
n.175+3549C>A
n.120+258C>A
10g.73251999C=CA1919533406DNAJC9-AS1,MRPS16c.38G= (p.Arg13=)
n.171G=
n.128G=
n.195G=
n.175+3549C=
n.120+258C=
10g.73251999C>GCA377193523DNAJC9-AS1,MRPS16c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.171G>C
n.128G>C
n.195G>C
n.175+3549C>G
n.120+258C>G
10g.73251999C>TCA321765DNAJC9-AS1,MRPS16c.38G>A (p.Arg13His)
n.171G>A
n.128G>A
n.195G>A
n.175+3549C>T
n.120+258C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252000G>ACA377193526DNAJC9-AS1,MRPS16c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.170C>T
n.127C>T
n.194C>T
n.175+3550G>A
n.120+259G>A
10g.73252000G>CCA377193528DNAJC9-AS1,MRPS16c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.170C>G
n.127C>G
n.194C>G
n.175+3550G>C
n.120+259G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252000G=CA1919533411DNAJC9-AS1,MRPS16c.37C= (p.Arg13=)
n.170C=
n.127C=
n.194C=
n.175+3550G=
n.120+259G=
10g.73252000G>TCA377193530DNAJC9-AS1,MRPS16c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.170C>A
n.127C>A
n.194C>A
n.175+3550G>T
n.120+259G>T
10g.73252001G>ACA470285820DNAJC9-AS1,MRPS16c.36C>T (p.Tyr12=)
n.169C>T
n.126C>T
n.193C>T
n.175+3551G>A
n.120+260G>A
10g.73252001G>CCA377193532DNAJC9-AS1,MRPS16c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.169C>G
n.126C>G
n.193C>G
n.175+3551G>C
n.120+260G>C
10g.73252001G>TCA377193534DNAJC9-AS1,MRPS16c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.169C>A
n.126C>A
n.193C>A
n.175+3551G>T
n.120+260G>T
10g.73252002T>ACA377193541DNAJC9-AS1,MRPS16c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.168A>T
n.125A>T
n.192A>T
n.175+3552T>A
n.120+261T>A
10g.73252002T>CCA377193539DNAJC9-AS1,MRPS16c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.168A>G
n.125A>G
n.192A>G
n.175+3552T>C
n.120+261T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252002T>GCA377193537DNAJC9-AS1,MRPS16c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.168A>C
n.125A>C
n.192A>C
n.175+3552T>G
n.120+261T>G
10g.73252002T=CA1919533415DNAJC9-AS1,MRPS16c.35A= (p.Tyr12=)
n.168A=
n.125A=
n.192A=
n.175+3552T=
n.120+261T=
10g.73252003A=CA1919533421DNAJC9-AS1,MRPS16c.34T= (p.Tyr12=)
n.167T=
n.124T=
n.191T=
n.175+3553A=
n.120+262A=
10g.73252003A>CCA377193544DNAJC9-AS1,MRPS16c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.167T>G
n.124T>G
n.191T>G
n.175+3553A>C
n.120+262A>C
 gnomAD v4
10g.73252003A>GCA5553429DNAJC9-AS1,MRPS16c.34T>C (p.Tyr12His)
n.167T>C
n.124T>C
n.191T>C
n.175+3553A>G
n.120+262A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252003A>TCA377193547DNAJC9-AS1,MRPS16c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.167T>A
n.124T>A
n.191T>A
n.175+3553A>T
n.120+262A>T
10g.73252004G>ACA470285830DNAJC9-AS1,MRPS16c.33C>T (p.Ala11=)
n.166C>T
n.123C>T
n.190C>T
n.175+3554G>A
n.120+263G>A
10g.73252004G>CCA470285832DNAJC9-AS1,MRPS16c.33C>G (p.Ala11=)
n.166C>G
n.123C>G
n.190C>G
n.175+3554G>C
n.120+263G>C
10g.73252004G>TCA470285834DNAJC9-AS1,MRPS16c.33C>A (p.Ala11=)
n.166C>A
n.123C>A
n.190C>A
n.175+3554G>T
n.120+263G>T
10g.73252005G>ACA377193551DNAJC9-AS1,MRPS16c.32C>T (p.Ala11Val)
n.165C>T
n.122C>T
n.189C>T
n.175+3555G>A
n.120+264G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.73252005G>CCA377193554DNAJC9-AS1,MRPS16c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.165C>G
n.122C>G
n.189C>G
n.175+3555G>C
n.120+264G>C
10g.73252005G=CA1919533425DNAJC9-AS1,MRPS16c.32C= (p.Ala11=)
n.165C=
n.122C=
n.189C=
n.175+3555G=
n.120+264G=
10g.73252005G>TCA377193556DNAJC9-AS1,MRPS16c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.165C>A
n.122C>A
n.189C>A
n.175+3555G>T
n.120+264G>T
10g.73252006C>ACA5553430DNAJC9-AS1,MRPS16c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.164G>T
n.121G>T
n.188G>T
n.175+3556C>A
n.120+265C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252006C=CA1919533428DNAJC9-AS1,MRPS16c.31G= (p.Ala11=)
n.164G=
n.121G=
n.188G=
n.175+3556C=
n.120+265C=
10g.73252006C>GCA377193559DNAJC9-AS1,MRPS16c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.164G>C
n.121G>C
n.188G>C
n.175+3556C>G
n.120+265C>G
10g.73252006C>TCA5553431DNAJC9-AS1,MRPS16c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.164G>A
n.121G>A
n.188G>A
n.175+3556C>T
n.120+265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252006_73252007insACA2609655232DNAJC9-AS1,MRPS16c.30_31insT (p.Ala11CysfsTer?)
n.163_164insT
n.120_121insT
n.187_188insT
n.175+3556_175+3557insA
n.120+265_120+266insA
 gnomAD v4
10g.73252007C>ACA377193564DNAJC9-AS1,MRPS16c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.163G>T
n.120G>T
n.187G>T
n.175+3557C>A
n.120+266C>A
10g.73252007C=CA1919533431DNAJC9-AS1,MRPS16c.30G= (p.Lys10=)
n.163G=
n.120G=
n.187G=
n.175+3557C=
n.120+266C=
10g.73252007C>GCA377193566DNAJC9-AS1,MRPS16c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.163G>C
n.120G>C
n.187G>C
n.175+3557C>G
n.120+266C>G
 gnomAD v4
10g.73252007C>TCA470285841DNAJC9-AS1,MRPS16c.30G>A (p.Lys10=)
n.163G>A
n.120G>A
n.187G>A
n.175+3557C>T
n.120+266C>T
 dbSNP
10g.73252008T>ACA377193569DNAJC9-AS1,MRPS16c.29A>T (p.Lys10Met)
n.162A>T
n.119A>T
n.186A>T
n.175+3558T>A
n.120+267T>A
10g.73252008T>CCA209593404DNAJC9-AS1,MRPS16c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.162A>G
n.119A>G
n.186A>G
n.175+3558T>C
n.120+267T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252008T>GCA377193571DNAJC9-AS1,MRPS16c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.162A>C
n.119A>C
n.186A>C
n.175+3558T>G
n.120+267T>G
 gnomAD v4
10g.73252008T=CA1919533434DNAJC9-AS1,MRPS16c.29A= (p.Lys10=)
n.162A=
n.119A=
n.186A=
n.175+3558T=
n.120+267T=
10g.73252009T>ACA377193574DNAJC9-AS1,MRPS16c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.161A>T
n.118A>T
n.185A>T
n.175+3559T>A
n.120+268T>A
10g.73252009T>CCA377193580DNAJC9-AS1,MRPS16c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.161A>G
n.118A>G
n.185A>G
n.175+3559T>C
n.120+268T>C
 gnomAD v4
10g.73252009T>GCA377193581DNAJC9-AS1,MRPS16c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.161A>C
n.118A>C
n.185A>C
n.175+3559T>G
n.120+268T>G
 dbSNP
10g.73252009T=CA1919533439DNAJC9-AS1,MRPS16c.28A= (p.Lys10=)
n.161A=
n.118A=
n.185A=
n.175+3559T=
n.120+268T=
10g.73252010G>ACA470285849DNAJC9-AS1,MRPS16c.27C>T (p.Cys9=)
n.160C>T
n.117C>T
n.184C>T
n.175+3560G>A
n.120+269G>A
 gnomAD v4
10g.73252010G>CCA377193582DNAJC9-AS1,MRPS16c.27C>G (p.Cys9Trp)
n.160C>G
n.117C>G
n.184C>G
n.175+3560G>C
n.120+269G>C
10g.73252010G>TCA377193583DNAJC9-AS1,MRPS16c.27C>A (p.Cys9Ter)
n.160C>A
n.117C>A
n.184C>A
n.175+3560G>T
n.120+269G>T
10g.73252010_73252054delCA2609655233DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-31_27del
n.147-31_160del
n.104-31_117del
n.157-17_184del
n.175+3560_175+3604del
n.120+269_120+313del
 gnomAD v4
10g.73252011C>ACA377193584DNAJC9-AS1,MRPS16c.26G>T (p.Cys9Phe)
n.159G>T
n.116G>T
n.183G>T
n.175+3561C>A
n.120+270C>A
10g.73252011C=CA1919533441DNAJC9-AS1,MRPS16c.26G= (p.Cys9=)
n.159G=
n.116G=
n.183G=
n.175+3561C=
n.120+270C=
10g.73252011C>GCA5553432DNAJC9-AS1,MRPS16c.26G>C (p.Cys9Ser)
n.159G>C
n.116G>C
n.183G>C
n.175+3561C>G
n.120+270C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252011C>TCA377193586DNAJC9-AS1,MRPS16c.26G>A (p.Cys9Tyr)
n.159G>A
n.116G>A
n.183G>A
n.175+3561C>T
n.120+270C>T
 dbSNP
10g.73252012A=CA1919533444DNAJC9-AS1,MRPS16c.25T= (p.Cys9=)
n.158T=
n.115T=
n.182T=
n.175+3562A=
n.120+271A=
10g.73252012A>CCA377193591DNAJC9-AS1,MRPS16c.25T>G (p.Cys9Gly)
n.158T>G
n.115T>G
n.182T>G
n.175+3562A>C
n.120+271A>C
 dbSNP
10g.73252012A>GCA5553433DNAJC9-AS1,MRPS16c.25T>C (p.Cys9Arg)
n.158T>C
n.115T>C
n.182T>C
n.175+3562A>G
n.120+271A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252012A>TCA377193589DNAJC9-AS1,MRPS16c.25T>A (p.Cys9Ser)
n.158T>A
n.115T>A
n.182T>A
n.175+3562A>T
n.120+271A>T
10g.73252013G>ACA5553434DNAJC9-AS1,MRPS16c.24C>T (p.Leu8=)
n.157C>T
n.114C>T
n.181C>T
n.175+3563G>A
n.120+272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252013G>CCA470285866DNAJC9-AS1,MRPS16c.24C>G (p.Leu8=)
n.157C>G
n.114C>G
n.181C>G
n.175+3563G>C
n.120+272G>C
10g.73252013G=CA1919533447DNAJC9-AS1,MRPS16c.24C= (p.Leu8=)
n.157C=
n.114C=
n.181C=
n.175+3563G=
n.120+272G=
10g.73252013G>TCA470285863DNAJC9-AS1,MRPS16c.24C>A (p.Leu8=)
n.157C>A
n.114C>A
n.181C>A
n.175+3563G>T
n.120+272G>T
10g.73252014A>CCA377193596DNAJC9-AS1,MRPS16c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.156T>G
n.113T>G
n.180T>G
n.175+3564A>C
n.120+273A>C
10g.73252014A>GCA377193597DNAJC9-AS1,MRPS16c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.156T>C
n.113T>C
n.180T>C
n.175+3564A>G
n.120+273A>G
 gnomAD v4
10g.73252014A>TCA377193599DNAJC9-AS1,MRPS16c.23T>A (p.Leu8His)
n.156T>A
n.113T>A
n.180T>A
n.175+3564A>T
n.120+273A>T
10g.73252015G>ACA377193601DNAJC9-AS1,MRPS16c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.155C>T
n.112C>T
n.179C>T
n.175+3565G>A
n.120+274G>A
10g.73252015G>CCA377193604DNAJC9-AS1,MRPS16c.22C>G (p.Leu8Val)
n.155C>G
n.112C>G
n.179C>G
n.175+3565G>C
n.120+274G>C
10g.73252015G>TCA377193606DNAJC9-AS1,MRPS16c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.155C>A
n.112C>A
n.179C>A
n.175+3565G>T
n.120+274G>T
10g.73252015_73252017delinsGGACA1919533451DNAJC9-AS1,MRPS16c.20_22delinsTCC (p.Leu7=)
n.153_155delinsTCC
n.110_112delinsTCC
n.177_179delinsTCC
n.175+3565_175+3567delinsGGA
n.120+274_120+276delinsGGA
10g.73252016G>ACA5553436DNAJC9-AS1,MRPS16c.21C>T (p.Leu7=)
n.154C>T
n.111C>T
n.178C>T
n.175+3566G>A
n.120+275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252016G>CCA470285879DNAJC9-AS1,MRPS16c.21C>G (p.Leu7=)
n.154C>G
n.111C>G
n.178C>G
n.175+3566G>C
n.120+275G>C
10g.73252016G=CA1919533457DNAJC9-AS1,MRPS16c.21C= (p.Leu7=)
n.154C=
n.111C=
n.178C=
n.175+3566G=
n.120+275G=
10g.73252016G>TCA470285877DNAJC9-AS1,MRPS16c.21C>A (p.Leu7=)
n.154C>A
n.111C>A
n.178C>A
n.175+3566G>T
n.120+275G>T
 gnomAD v4
10g.73252019_73252020delCA5553435DNAJC9-AS1,MRPS16c.20_21del (p.Leu7ProfsTer?)
n.153_154del
n.110_111del
n.177_178del
n.175+3569_175+3570del
n.120+278_120+279del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252017A>CCA377193612DNAJC9-AS1,MRPS16c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.153T>G
n.110T>G
n.177T>G
n.175+3567A>C
n.120+276A>C
 gnomAD v4
10g.73252017A>GCA377193614DNAJC9-AS1,MRPS16c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.153T>C
n.110T>C
n.177T>C
n.175+3567A>G
n.120+276A>G
10g.73252017A>TCA377193616DNAJC9-AS1,MRPS16c.20T>A (p.Leu7His)
n.153T>A
n.110T>A
n.177T>A
n.175+3567A>T
n.120+276A>T
10g.73252018G>ACA5553437DNAJC9-AS1,MRPS16c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.152C>T
n.109C>T
n.176C>T
n.175+3568G>A
n.120+277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252018G>CCA377193622DNAJC9-AS1,MRPS16c.19C>G (p.Leu7Val)
n.152C>G
n.109C>G
n.176C>G
n.175+3568G>C
n.120+277G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252018G=CA1919533463DNAJC9-AS1,MRPS16c.19C= (p.Leu7=)
n.152C=
n.109C=
n.176C=
n.175+3568G=
n.120+277G=
10g.73252018G>TCA377193620DNAJC9-AS1,MRPS16c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.152C>A
n.109C>A
n.176C>A
n.175+3568G>T
n.120+277G>T
 gnomAD v4
10g.73252019A=CA1919533467DNAJC9-AS1,MRPS16c.18T= (p.Thr6=)
n.151T=
n.108T=
n.175T=
n.175+3569A=
n.120+278A=
10g.73252019A>CCA5553438DNAJC9-AS1,MRPS16c.18T>G (p.Thr6=)
n.151T>G
n.108T>G
n.175T>G
n.175+3569A>C
n.120+278A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252019A>GCA470285889DNAJC9-AS1,MRPS16c.18T>C (p.Thr6=)
n.151T>C
n.108T>C
n.175T>C
n.175+3569A>G
n.120+278A>G
10g.73252019A>TCA470285887DNAJC9-AS1,MRPS16c.18T>A (p.Thr6=)
n.151T>A
n.108T>A
n.175T>A
n.175+3569A>T
n.120+278A>T
10g.73252020G>ACA377193627DNAJC9-AS1,MRPS16c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.150C>T
n.107C>T
n.174C>T
n.175+3570G>A
n.120+279G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.73252020G>CCA377193629DNAJC9-AS1,MRPS16c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.150C>G
n.107C>G
n.174C>G
n.175+3570G>C
n.120+279G>C
10g.73252020G=CA1919533470DNAJC9-AS1,MRPS16c.17C= (p.Thr6=)
n.150C=
n.107C=
n.174C=
n.175+3570G=
n.120+279G=
10g.73252020G>TCA377193631DNAJC9-AS1,MRPS16c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.150C>A
n.107C>A
n.174C>A
n.175+3570G>T
n.120+279G>T
10g.73252021T>ACA377193635DNAJC9-AS1,MRPS16c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.149A>T
n.106A>T
n.173A>T
n.175+3571T>A
n.120+280T>A
10g.73252021T>CCA209593425DNAJC9-AS1,MRPS16c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.149A>G
n.106A>G
n.173A>G
n.175+3571T>C
n.120+280T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252021T>GCA5553439DNAJC9-AS1,MRPS16c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.149A>C
n.106A>C
n.173A>C
n.175+3571T>G
n.120+280T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252021T=CA1919533476DNAJC9-AS1,MRPS16c.16A= (p.Thr6=)
n.149A=
n.106A=
n.173A=
n.175+3571T=
n.120+280T=
10g.73252022A>CCA470285895DNAJC9-AS1,MRPS16c.15T>G (p.Thr5=)
n.148T>G
n.105T>G
n.172T>G
n.175+3572A>C
n.120+281A>C
10g.73252022A>GCA470285896DNAJC9-AS1,MRPS16c.15T>C (p.Thr5=)
n.148T>C
n.105T>C
n.172T>C
n.175+3572A>G
n.120+281A>G
10g.73252022A>TCA470285897DNAJC9-AS1,MRPS16c.15T>A (p.Thr5=)
n.148T>A
n.105T>A
n.172T>A
n.175+3572A>T
n.120+281A>T
10g.73252023G>ACA377193643DNAJC9-AS1,MRPS16c.14C>T (p.Thr5Ile)
n.147C>T
n.104C>T
n.171C>T
n.175+3573G>A
n.120+282G>A
 ClinVar
10g.73252023G>CCA377193645DNAJC9-AS1,MRPS16c.14C>G (p.Thr5Ser)
n.147C>G
n.104C>G
n.171C>G
n.175+3573G>C
n.120+282G>C
 gnomAD v4
10g.73252023G>TCA377193648DNAJC9-AS1,MRPS16c.14C>A (p.Thr5Asn)
n.147C>A
n.104C>A
n.171C>A
n.175+3573G>T
n.120+282G>T
10g.73252023_73252024insTGAGGTGGACCATGGTGCCGCCGGCGTGCGGCTCA2609655234DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-1_14insAGCCGCACGCCGGCGGCACCATGGTCCACCTCA (n.14-1_14insAGCCGCACGCCGGCGGCACCATGGTCCACCTCA)
n.147-1_147insAGCCGCACGCCGGCGGCACCATGGTCCACCTCA
n.104-1_104insAGCCGCACGCCGGCGGCACCATGGTCCACCTCA
n.170_171insAGCCGCACGCCGGCGGCACCATGGTCCACCTCA
n.175+3573_175+3574insTGAGGTGGACCATGGTGCCGCCGGCGTGCGGCT
n.120+282_120+283insTGAGGTGGACCATGGTGCCGCCGGCGTGCGGCT
 gnomAD v4
10g.73252023_73252024insTGAGGTGGACCATGGTGCCGCCGGCGTGCGGCTCCTCGGAGAGCCCCGCTACCCGCACA2609655235DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-1_14insTGCGGGTAGCGGGGCTCTCCGAGGAGCCGCACGCCGGCGGCACCATGGTCCACCTCA (n.14-1_14insTGCGGGTAGCGGGGCTCTCCGAGGAGCCGCACGCCGGCGGCACCATGGTCCACCTCA)
n.147-1_147insTGCGGGTAGCGGGGCTCTCCGAGGAGCCGCACGCCGGCGGCACCATGGTCCACCTCA
n.104-1_104insTGCGGGTAGCGGGGCTCTCCGAGGAGCCGCACGCCGGCGGCACCATGGTCCACCTCA
n.170_171insTGCGGGTAGCGGGGCTCTCCGAGGAGCCGCACGCCGGCGGCACCATGGTCCACCTCA
n.175+3573_175+3574insTGAGGTGGACCATGGTGCCGCCGGCGTGCGGCTCCTCGGAGAGCCCCGCTACCCGCA
n.120+282_120+283insTGAGGTGGACCATGGTGCCGCCGGCGTGCGGCTCCTCGGAGAGCCCCGCTACCCGCA
 gnomAD v4
10g.73252024C>ACA377193651DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-1G>T (n.14-1G>T)
n.147-1G>T
n.104-1G>T
n.170G>T
n.175+3574C>A
n.120+283C>A
10g.73252024C>GCA377193653DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-1G>C (n.14-1G>C)
n.147-1G>C
n.104-1G>C
n.170G>C
n.175+3574C>G
n.120+283C>G
10g.73252024C>TCA377193656DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-1G>A (n.14-1G>A)
n.147-1G>A
n.104-1G>A
n.170G>A
n.175+3574C>T
n.120+283C>T
10g.73252025T>ACA377193660DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-2A>T (n.14-2A>T)
n.147-2A>T
n.104-2A>T
n.169A>T
n.175+3575T>A
n.120+284T>A
10g.73252025T>CCA5553440DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-2A>G (n.14-2A>G)
n.147-2A>G
n.104-2A>G
n.169A>G
n.175+3575T>C
n.120+284T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252025T>GCA377193658DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-2A>C (n.14-2A>C)
n.147-2A>C
n.104-2A>C
n.169A>C
n.175+3575T>G
n.120+284T>G
10g.73252025T=CA1919533484DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-2A= (n.14-2A=)
n.147-2A=
n.104-2A=
n.169A=
n.175+3575T=
n.120+284T=
10g.73252025_73252026insTAAACTGCTCGGGGAGGGGTCTTTTCAAAACATTTCAACA594707480DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-3_14-2insTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA (n.14-3_14-2insTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA)
n.147-3_147-2insTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA
n.104-3_104-2insTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA
n.168_169insTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA
n.175+3575_175+3576insTAAACTGCTCGGGGAGGGGTCTTTTCAAAACATTTCAA
n.120+284_120+285insTAAACTGCTCGGGGAGGGGTCTTTTCAAAACATTTCAA
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252025_73252026insTAAACTGCTCGGGGAGGGGTCTTTTCAAAACATTTCAAGTCCGGCCATCTTCTCACA594707481DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-3_14-2insTGAGAAGATGGCCGGACTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA (n.14-3_14-2insTGAGAAGATGGCCGGACTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA)
n.147-3_147-2insTGAGAAGATGGCCGGACTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA
n.104-3_104-2insTGAGAAGATGGCCGGACTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA
n.168_169insTGAGAAGATGGCCGGACTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA
n.175+3575_175+3576insTAAACTGCTCGGGGAGGGGTCTTTTCAAAACATTTCAAGTCCGGCCATCTTCTCA
n.120+284_120+285insTAAACTGCTCGGGGAGGGGTCTTTTCAAAACATTTCAAGTCCGGCCATCTTCTCA
 gnomAD v2
10g.73252025_73252026insTAAACTGCTCGGGGAGGGGTCTTTTCAAAACATTTCAAGTCCGGCCATCTTCTCAGGCCTCCACTTGCTTCTGGCA2609655236DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-3_14-2insCCAGAAGCAAGTGGAGGCCTGAGAAGATGGCCGGACTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA (n.14-3_14-2insCCAGAAGCAAGTGGAGGCCTGAGAAGATGGCCGGACTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA)
n.147-3_147-2insCCAGAAGCAAGTGGAGGCCTGAGAAGATGGCCGGACTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA
n.104-3_104-2insCCAGAAGCAAGTGGAGGCCTGAGAAGATGGCCGGACTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA
n.168_169insCCAGAAGCAAGTGGAGGCCTGAGAAGATGGCCGGACTTGAAATGTTTTGAAAAGACCCCTCCCCGAGCAGTTTA
n.175+3575_175+3576insTAAACTGCTCGGGGAGGGGTCTTTTCAAAACATTTCAAGTCCGGCCATCTTCTCAGGCCTCCACTTGCTTCTGG
n.120+284_120+285insTAAACTGCTCGGGGAGGGGTCTTTTCAAAACATTTCAAGTCCGGCCATCTTCTCAGGCCTCCACTTGCTTCTGG
 gnomAD v4
10g.73252026G>ACA5553441DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-3C>T (n.14-3C>T)
n.147-3C>T
n.104-3C>T
n.168C>T
n.175+3576G>A
n.120+285G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252026G=CA1919533486DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-3C= (n.14-3C=)
n.147-3C=
n.104-3C=
n.168C=
n.175+3576G=
n.120+285G=
10g.73252027T>GCA668245064DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-4A>C (n.14-4A>C)
n.147-4A>C
n.104-4A>C
n.167A>C
n.175+3577T>G
n.120+286T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252027T=CA1919533490DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-4A= (n.14-4A=)
n.147-4A=
n.104-4A=
n.167A=
n.175+3577T=
n.120+286T=
10g.73252029G>ACA2574580736DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-6C>T (n.14-6C>T)
n.147-6C>T
n.104-6C>T
n.165C>T
n.175+3579G>A
n.120+288G>A
 ClinVar
10g.73252033delCA2574580737DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-7del (n.14-7del)
n.147-7del
n.104-7del
n.164del
n.175+3583del
n.120+292del
10g.73252031A=CA1919533492DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-8T= (n.14-8T=)
n.147-8T=
n.104-8T=
n.163T=
n.175+3581A=
n.120+290A=
10g.73252031A>CCA5553442DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-8T>G (n.14-8T>G)
n.147-8T>G
n.104-8T>G
n.163T>G
n.175+3581A>C
n.120+290A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252031A>GCA209593432DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-8T>C (n.14-8T>C)
n.147-8T>C
n.104-8T>C
n.163T>C
n.175+3581A>G
n.120+290A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.73252034G>TCA2574580738DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-11C>A (n.14-11C>A)
n.147-11C>A
n.104-11C>A
n.160C>A
n.175+3584G>T
n.120+293G>T
10g.73252035C>ACA209593436DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-12G>T (n.14-12G>T)
n.147-12G>T
n.104-12G>T
n.159G>T
n.175+3585C>A
n.120+294C>A
 dbSNP
10g.73252035C=CA1919533501DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-12G= (n.14-12G=)
n.147-12G=
n.104-12G=
n.159G=
n.175+3585C=
n.120+294C=
10g.73252035C>GCA2609655237DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-12G>C (n.14-12G>C)
n.147-12G>C
n.104-12G>C
n.159G>C
n.175+3585C>G
n.120+294C>G
 gnomAD v4
10g.73252035C>TCA5553443DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-12G>A (n.14-12G>A)
n.147-12G>A
n.104-12G>A
n.159G>A
n.175+3585C>T
n.120+294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252036A=CA1919533509DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-13T= (n.14-13T=)
n.147-13T=
n.104-13T=
n.158T=
n.175+3586A=
n.120+295A=
10g.73252036A>CCA929892203DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-13T>G (n.14-13T>G)
n.147-13T>G
n.104-13T>G
n.158T>G
n.175+3586A>C
n.120+295A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252036A>TCA1919533511DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-13T>A (n.14-13T>A)
n.147-13T>A
n.104-13T>A
n.158T>A
n.175+3586A>T
n.120+295A>T
 dbSNP
10g.73252037G>ACA594707482DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-14C>T (n.14-14C>T)
n.147-14C>T
n.104-14C>T
n.157C>T
n.175+3587G>A
n.120+296G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252037G=CA1919533514DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-14C= (n.14-14C=)
n.147-14C=
n.104-14C=
n.157C=
n.175+3587G=
n.120+296G=
10g.73252037G>TCA594707483DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-14C>A (n.14-14C>A)
n.147-14C>A
n.104-14C>A
n.157C>A
n.175+3587G>T
n.120+296G>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.73252039T>GCA668245097DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-16A>C (n.14-16A>C)
n.147-16A>C
n.104-16A>C
n.157-2A>C
n.175+3589T>G
n.120+298T>G
 dbSNP
10g.73252039T=CA1919533517DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-16A= (n.14-16A=)
n.147-16A=
n.104-16A=
n.157-2A=
n.175+3589T=
n.120+298T=
10g.73252039_73252040delinsTGCA1919533519DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-17_14-16delinsCA (n.14-17_14-16delinsCA)
n.147-17_147-16delinsCA
n.104-17_104-16delinsCA
n.157-3_157-2delinsCA
n.175+3589_175+3590delinsTG
n.120+298_120+299delinsTG
10g.73252040G>ACA5553444DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-17C>T (n.14-17C>T)
n.147-17C>T
n.104-17C>T
n.157-3C>T
n.175+3590G>A
n.120+299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252040G=CA1919533520DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-17C= (n.14-17C=)
n.147-17C=
n.104-17C=
n.157-3C=
n.175+3590G=
n.120+299G=
10g.73252041delCA929892208DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-17del (n.14-17del)
n.147-17del
n.104-17del
n.157-3del
n.175+3591del
n.120+300del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252041G>ACA2574580739DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-18C>T (n.14-18C>T)
n.147-18C>T
n.104-18C>T
n.157-4C>T
n.175+3591G>A
n.120+300G>A
 gnomAD v4
10g.73252041G>CCA594707484DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-18C>G (n.14-18C>G)
n.147-18C>G
n.104-18C>G
n.157-4C>G
n.175+3591G>C
n.120+300G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252041G=CA1919533523DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-18C= (n.14-18C=)
n.147-18C=
n.104-18C=
n.157-4C=
n.175+3591G=
n.120+300G=
10g.73252041G>TCA5553445DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-18C>A (n.14-18C>A)
n.147-18C>A
n.104-18C>A
n.157-4C>A
n.175+3591G>T
n.120+300G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252042T>CCA594707485DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-19A>G (n.14-19A>G)
n.147-19A>G
n.104-19A>G
n.157-5A>G
n.175+3592T>C
n.120+301T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.73252042T=CA1919533527DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-19A= (n.14-19A=)
n.147-19A=
n.104-19A=
n.157-5A=
n.175+3592T=
n.120+301T=
10g.73252043T>CCA2788525876DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-20A>G (n.14-20A>G)
n.147-20A>G
n.104-20A>G
n.157-6A>G
n.175+3593T>C
n.120+302T>C
10g.73252045G>CCA2609655238DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-22C>G (n.14-22C>G)
n.147-22C>G
n.104-22C>G
n.157-8C>G
n.175+3595G>C
n.120+304G>C
 gnomAD v4
10g.73252050delCA2609655239DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-27del (n.14-27del)
n.147-27del
n.104-27del
n.157-13del
n.175+3600del
n.120+309del
 gnomAD v4
10g.73252050C>ACA2549207805DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-27G>T (n.14-27G>T)
n.147-27G>T
n.104-27G>T
n.157-13G>T
n.175+3600C>A
n.120+309C>A
10g.73252050C>TCA2609655240DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-27G>A (n.14-27G>A)
n.147-27G>A
n.104-27G>A
n.157-13G>A
n.175+3600C>T
n.120+309C>T
 gnomAD v4
10g.73252050_73252051delinsCACA1919533529DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-28_14-27delinsTG (n.14-28_14-27delinsTG)
n.147-28_147-27delinsTG
n.104-28_104-27delinsTG
n.157-14_157-13delinsTG
n.175+3600_175+3601delinsCA
n.120+309_120+310delinsCA
10g.73252051A>CCA2609655242DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-28T>G (n.14-28T>G)
n.147-28T>G
n.104-28T>G
n.157-14T>G
n.175+3601A>C
n.120+310A>C
 gnomAD v4
10g.73252051A>GCA2609655243DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-28T>C (n.14-28T>C)
n.147-28T>C
n.104-28T>C
n.157-14T>C
n.175+3601A>G
n.120+310A>G
 gnomAD v4
10g.73252056dupCA5553446DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-28dup (n.14-28dup)
n.147-28dup
n.104-28dup
n.157-14dup
n.175+3606dup
n.120+315dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252056delCA594707486DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-28del (n.14-28del)
n.147-28del
n.104-28del
n.157-14del
n.175+3606del
n.120+315del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252053_73252056delCA2609655241DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-31_14-28del (n.14-31_14-28del)
n.147-31_147-28del
n.104-31_104-28del
n.157-17_157-14del
n.175+3603_175+3606del
n.120+312_120+315del
 gnomAD v4
10g.73252052A=CA1919533536DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-29T= (n.14-29T=)
n.147-29T=
n.104-29T=
n.157-15T=
n.175+3602A=
n.120+311A=
10g.73252052A>GCA209593454DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-29T>C (n.14-29T>C)
n.147-29T>C
n.104-29T>C
n.157-15T>C
n.175+3602A>G
n.120+311A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252053A=CA1919533538DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-30T= (n.14-30T=)
n.147-30T=
n.104-30T=
n.157-16T=
n.175+3603A=
n.120+312A=
10g.73252053A>CCA2574580740DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-30T>G (n.14-30T>G)
n.147-30T>G
n.104-30T>G
n.157-16T>G
n.175+3603A>C
n.120+312A>C
10g.73252053A>GCA5553447DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-30T>C (n.14-30T>C)
n.147-30T>C
n.104-30T>C
n.157-16T>C
n.175+3603A>G
n.120+312A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252054A>GCA2609655244DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-31T>C (n.14-31T>C)
n.147-31T>C
n.104-31T>C
n.157-17T>C
n.175+3604A>G
n.120+313A>G
 gnomAD v4
10g.73252055A=CA1919533540DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-32T= (n.14-32T=)
n.147-32T=
n.104-32T=
n.157-18T=
n.175+3605A=
n.120+314A=
10g.73252055A>CCA5553448DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-32T>G (n.14-32T>G)
n.147-32T>G
n.104-32T>G
n.157-18T>G
n.175+3605A>C
n.120+314A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252055A>TCA2609655245DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-32T>A (n.14-32T>A)
n.147-32T>A
n.104-32T>A
n.157-18T>A
n.175+3605A>T
n.120+314A>T
 gnomAD v4
10g.73252056A=CA1919533543DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-33T= (n.14-33T=)
n.147-33T=
n.104-33T=
n.157-19T=
n.175+3606A=
n.120+315A=
10g.73252056A>GCA929892218DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-33T>C (n.14-33T>C)
n.147-33T>C
n.104-33T>C
n.157-19T>C
n.175+3606A>G
n.120+315A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252056_73252059delinsACAGCA1919533544DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-36_14-33delinsCTGT (n.14-36_14-33delinsCTGT)
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n.104-36_104-33delinsCTGT
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n.175+3606_175+3609delinsACAG
n.120+315_120+318delinsACAG
10g.73252057C>ACA594707487DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-34G>T (n.14-34G>T)
n.147-34G>T
n.104-34G>T
n.157-20G>T
n.175+3607C>A
n.120+316C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252057C=CA1919533549DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-34G= (n.14-34G=)
n.147-34G=
n.104-34G=
n.157-20G=
n.175+3607C=
n.120+316C=
10g.73252057C>TCA594707488DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-34G>A (n.14-34G>A)
n.147-34G>A
n.104-34G>A
n.157-20G>A
n.175+3607C>T
n.120+316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252059_73252061delCA1919533548DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-36_14-34del (n.14-36_14-34del)
n.147-36_147-34del
n.104-36_104-34del
n.157-22_157-20del
n.175+3609_175+3611del
n.120+318_120+320del
 dbSNP gnomAD v4
10g.73252058A=CA1919533551DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-35T= (n.14-35T=)
n.147-35T=
n.104-35T=
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n.175+3608A=
n.120+317A=
10g.73252058A>TCA5553449DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-35T>A (n.14-35T>A)
n.147-35T>A
n.104-35T>A
n.157-21T>A
n.175+3608A>T
n.120+317A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.73252059G>ACA2609655246DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-36C>T (n.14-36C>T)
n.147-36C>T
n.104-36C>T
n.157-22C>T
n.175+3609G>A
n.120+318G>A
 gnomAD v4
10g.73252060C>ACA5553450DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-37G>T (n.14-37G>T)
n.147-37G>T
n.104-37G>T
n.157-23G>T
n.175+3610C>A
n.120+319C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252060C=CA1919533557DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-37G= (n.14-37G=)
n.147-37G=
n.104-37G=
n.157-23G=
n.175+3610C=
n.120+319C=
10g.73252062C=CA1919533559DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-39G= (n.14-39G=)
n.147-39G=
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n.175+3612C=
n.120+321C=
10g.73252062C>TCA594707489DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-39G>A (n.14-39G>A)
n.147-39G>A
n.104-39G>A
n.157-25G>A
n.175+3612C>T
n.120+321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252067delCA2574580741DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-40del (n.14-40del)
n.147-40del
n.104-40del
n.157-26del
n.175+3617del
n.120+326del
 gnomAD v4
10g.73252065A>CCA2609655247DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-42T>G (n.14-42T>G)
n.147-42T>G
n.104-42T>G
n.157-28T>G
n.175+3615A>C
n.120+324A>C
 gnomAD v4
10g.73252067A>GCA2609655248DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-44T>C (n.14-44T>C)
n.147-44T>C
n.104-44T>C
n.157-30T>C
n.175+3617A>G
n.120+326A>G
 gnomAD v4
10g.73252068G>ACA5553451DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-45C>T (n.14-45C>T)
n.147-45C>T
n.104-45C>T
n.157-31C>T
n.175+3618G>A
n.120+327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252068G=CA1919533561DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-45C= (n.14-45C=)
n.147-45C=
n.104-45C=
n.157-31C=
n.175+3618G=
n.120+327G=
10g.73252068G>TCA2609655249DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-45C>A (n.14-45C>A)
n.147-45C>A
n.104-45C>A
n.157-31C>A
n.175+3618G>T
n.120+327G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched