Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.73251922_73251924delCA5553406DNAJC9-AS1,MRPS16c.117_119del (p.Asn39del)
n.250_252del
n.207_209del
n.274_276del
n.175+3472_175+3474del
n.120+181_120+183del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251924_73251925dupCA1919533207DNAJC9-AS1,MRPS16c.114_115dup (p.Asn39ThrfsTer11)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.268T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.241T>C
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n.175+3479A>G
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 gnomAD v4
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n.262G>C
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10g.73251933A>TCA377193237DNAJC9-AS1,MRPS16c.104T>A (p.Val35Glu)
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10g.73251934C>GCA5553409DNAJC9-AS1,MRPS16c.103G>C (p.Val35Leu)
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n.175+3484C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251934C>TCA377193239DNAJC9-AS1,MRPS16c.103G>A (p.Val35Met)
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n.120+193C>T
10g.73251934_73251935delinsCACA1919533233DNAJC9-AS1,MRPS16c.102_103delinsTG (p.Ile34=)
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n.175+3484_175+3485delinsCA
n.120+193_120+194delinsCA
10g.73251935A>CCA377193240DNAJC9-AS1,MRPS16c.102T>G (p.Ile34Met)
n.235T>G
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n.175+3485A>C
n.120+194A>C
10g.73251935A>GCA470285677DNAJC9-AS1,MRPS16c.102T>C (p.Ile34=)
n.235T>C
n.192T>C
n.259T>C
n.175+3485A>G
n.120+194A>G
10g.73251935A>TCA470285678DNAJC9-AS1,MRPS16c.102T>A (p.Ile34=)
n.235T>A
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n.175+3485A>T
n.120+194A>T
10g.73251936delCA594707478DNAJC9-AS1,MRPS16c.102del (p.Ile34MetfsTer15)
n.235del
n.192del
n.259del
n.175+3486del
n.120+195del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251936A>CCA377193241DNAJC9-AS1,MRPS16c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.234T>G
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n.120+195A>C
10g.73251936A>GCA377193242DNAJC9-AS1,MRPS16c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.234T>C
n.191T>C
n.258T>C
n.175+3486A>G
n.120+195A>G
 gnomAD v4
10g.73251936A>TCA377193243DNAJC9-AS1,MRPS16c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.234T>A
n.191T>A
n.258T>A
n.175+3486A>T
n.120+195A>T
10g.73251937T>ACA377193246DNAJC9-AS1,MRPS16c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.233A>T
n.190A>T
n.257A>T
n.175+3487T>A
n.120+196T>A
10g.73251937T>CCA377193244DNAJC9-AS1,MRPS16c.100A>G (p.Ile34Val)
n.233A>G
n.190A>G
n.257A>G
n.175+3487T>C
n.120+196T>C
10g.73251937T>GCA377193245DNAJC9-AS1,MRPS16c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.233A>C
n.190A>C
n.257A>C
n.175+3487T>G
n.120+196T>G
10g.73251938G>ACA470285680DNAJC9-AS1,MRPS16c.99C>T (p.Arg33=)
n.232C>T
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n.175+3488G>A
n.120+197G>A
10g.73251938G>CCA470285682DNAJC9-AS1,MRPS16c.99C>G (p.Arg33=)
n.232C>G
n.189C>G
n.256C>G
n.175+3488G>C
n.120+197G>C
10g.73251938G=CA1919533240DNAJC9-AS1,MRPS16c.99C= (p.Arg33=)
n.232C=
n.189C=
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n.175+3488G=
n.120+197G=
10g.73251938G>TCA209593320DNAJC9-AS1,MRPS16c.99C>A (p.Arg33=)
n.232C>A
n.189C>A
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n.175+3488G>T
n.120+197G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251939C>ACA209593324DNAJC9-AS1,MRPS16c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.231G>T
n.188G>T
n.255G>T
n.175+3489C>A
n.120+198C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251939C=CA1919533249DNAJC9-AS1,MRPS16c.98G= (p.Arg33=)
n.231G=
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n.255G=
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n.120+198C=
10g.73251939C>GCA377193247DNAJC9-AS1,MRPS16c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.231G>C
n.188G>C
n.255G>C
n.175+3489C>G
n.120+198C>G
10g.73251939C>TCA377193248DNAJC9-AS1,MRPS16c.98G>A (p.Arg33His)
n.231G>A
n.188G>A
n.255G>A
n.175+3489C>T
n.120+198C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251940G>ACA377193249DNAJC9-AS1,MRPS16c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.230C>T
n.187C>T
n.254C>T
n.175+3490G>A
n.120+199G>A
 gnomAD v4
10g.73251940G>CCA377193250DNAJC9-AS1,MRPS16c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.230C>G
n.187C>G
n.254C>G
n.175+3490G>C
n.120+199G>C
10g.73251940G=CA1919533252DNAJC9-AS1,MRPS16c.97C= (p.Arg33=)
n.230C=
n.187C=
n.254C=
n.175+3490G=
n.120+199G=
10g.73251940G>TCA377193251DNAJC9-AS1,MRPS16c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.230C>A
n.187C>A
n.254C>A
n.175+3490G>T
n.120+199G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251941G>ACA5553410DNAJC9-AS1,MRPS16c.96C>T (p.Tyr32=)
n.229C>T
n.186C>T
n.253C>T
n.175+3491G>A
n.120+200G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251941G>CCA377193252DNAJC9-AS1,MRPS16c.96C>G (p.Tyr32Ter)
n.229C>G
n.186C>G
n.253C>G
n.175+3491G>C
n.120+200G>C
10g.73251941G=CA1919533257DNAJC9-AS1,MRPS16c.96C= (p.Tyr32=)
n.229C=
n.186C=
n.253C=
n.175+3491G=
n.120+200G=
10g.73251941G>TCA377193253DNAJC9-AS1,MRPS16c.96C>A (p.Tyr32Ter)
n.229C>A
n.186C>A
n.253C>A
n.175+3491G>T
n.120+200G>T
10g.73251942T>ACA377193254DNAJC9-AS1,MRPS16c.95A>T (p.Tyr32Phe)
n.228A>T
n.185A>T
n.252A>T
n.175+3492T>A
n.120+201T>A
10g.73251942T>CCA5553411DNAJC9-AS1,MRPS16c.95A>G (p.Tyr32Cys)
n.228A>G
n.185A>G
n.252A>G
n.175+3492T>C
n.120+201T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251942T>GCA377193255DNAJC9-AS1,MRPS16c.95A>C (p.Tyr32Ser)
n.228A>C
n.185A>C
n.252A>C
n.175+3492T>G
n.120+201T>G
10g.73251942T=CA1919533265DNAJC9-AS1,MRPS16c.95A= (p.Tyr32=)
n.228A=
n.185A=
n.252A=
n.175+3492T=
n.120+201T=
10g.73251943A=CA1919533268DNAJC9-AS1,MRPS16c.94T= (p.Tyr32=)
n.227T=
n.184T=
n.251T=
n.175+3493A=
n.120+202A=
10g.73251943A>CCA377193258DNAJC9-AS1,MRPS16c.94T>G (p.Tyr32Asp)
n.227T>G
n.184T>G
n.251T>G
n.175+3493A>C
n.120+202A>C
10g.73251943A>GCA377193257DNAJC9-AS1,MRPS16c.94T>C (p.Tyr32His)
n.227T>C
n.184T>C
n.251T>C
n.175+3493A>G
n.120+202A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251943A>TCA377193256DNAJC9-AS1,MRPS16c.94T>A (p.Tyr32Asn)
n.227T>A
n.184T>A
n.251T>A
n.175+3493A>T
n.120+202A>T
10g.73251944G>ACA470285689DNAJC9-AS1,MRPS16c.93C>T (p.Phe31=)
n.226C>T
n.183C>T
n.250C>T
n.175+3494G>A
n.120+203G>A
10g.73251944G>CCA377193259DNAJC9-AS1,MRPS16c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.226C>G
n.183C>G
n.250C>G
n.175+3494G>C
n.120+203G>C
10g.73251944G>TCA377193260DNAJC9-AS1,MRPS16c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.226C>A
n.183C>A
n.250C>A
n.175+3494G>T
n.120+203G>T
10g.73251945A>CCA377193261DNAJC9-AS1,MRPS16c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.225T>G
n.182T>G
n.249T>G
n.175+3495A>C
n.120+204A>C
10g.73251945A>GCA377193263DNAJC9-AS1,MRPS16c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.225T>C
n.182T>C
n.249T>C
n.175+3495A>G
n.120+204A>G
10g.73251945A>TCA377193262DNAJC9-AS1,MRPS16c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.225T>A
n.182T>A
n.249T>A
n.175+3495A>T
n.120+204A>T
10g.73251946A>CCA377193264DNAJC9-AS1,MRPS16c.91T>G (p.Phe31Val)
n.224T>G
n.181T>G
n.248T>G
n.175+3496A>C
n.120+205A>C
10g.73251946A>GCA377193265DNAJC9-AS1,MRPS16c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.224T>C
n.181T>C
n.248T>C
n.175+3496A>G
n.120+205A>G
10g.73251946A>TCA377193266DNAJC9-AS1,MRPS16c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.224T>A
n.181T>A
n.248T>A
n.175+3496A>T
n.120+205A>T
10g.73251947C>ACA470285692DNAJC9-AS1,MRPS16c.90G>T (p.Pro30=)
n.223G>T
n.180G>T
n.247G>T
n.175+3497C>A
n.120+206C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
10g.73251947C=CA1919533273DNAJC9-AS1,MRPS16c.90G= (p.Pro30=)
n.223G=
n.180G=
n.247G=
n.175+3497C=
n.120+206C=
10g.73251947C>GCA470285693DNAJC9-AS1,MRPS16c.90G>C (p.Pro30=)
n.223G>C
n.180G>C
n.247G>C
n.175+3497C>G
n.120+206C>G
 dbSNP
10g.73251947C>TCA470285694DNAJC9-AS1,MRPS16c.90G>A (p.Pro30=)
n.223G>A
n.180G>A
n.247G>A
n.175+3497C>T
n.120+206C>T
 dbSNP
10g.73251947_73251953delinsCGGCCGACA1919533274DNAJC9-AS1,MRPS16c.84_90delinsTCGGCCG (p.Asn28=)
n.217_223delinsTCGGCCG
n.174_180delinsTCGGCCG
n.241_247delinsTCGGCCG
n.175+3497_175+3503delinsCGGCCGA
n.120+206_120+212delinsCGGCCGA
10g.73251948G>ACA5553413DNAJC9-AS1,MRPS16c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.222C>T
n.179C>T
n.246C>T
n.175+3498G>A
n.120+207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251948G>CCA377193267DNAJC9-AS1,MRPS16c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.222C>G
n.179C>G
n.246C>G
n.175+3498G>C
n.120+207G>C
10g.73251948G=CA1919533281DNAJC9-AS1,MRPS16c.89C= (p.Pro30=)
n.222C=
n.179C=
n.246C=
n.175+3498G=
n.120+207G=
10g.73251948G>TCA377193268DNAJC9-AS1,MRPS16c.89C>A (p.Pro30Gln)
n.222C>A
n.179C>A
n.246C>A
n.175+3498G>T
n.120+207G>T
10g.73251948_73251953delCA5553412DNAJC9-AS1,MRPS16c.84_89del (p.Asn28_Pro30delinsLys)
n.217_222del
n.174_179del
n.241_246del
n.175+3498_175+3503del
n.120+207_120+212del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251949G>ACA377193269DNAJC9-AS1,MRPS16c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.221C>T
n.178C>T
n.245C>T
n.175+3499G>A
n.120+208G>A
10g.73251949G>CCA377193270DNAJC9-AS1,MRPS16c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.221C>G
n.178C>G
n.245C>G
n.175+3499G>C
n.120+208G>C
10g.73251949G=CA1919533285DNAJC9-AS1,MRPS16c.88C= (p.Pro30=)
n.221C=
n.178C=
n.245C=
n.175+3499G=
n.120+208G=
10g.73251949G>TCA377193271DNAJC9-AS1,MRPS16c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.221C>A
n.178C>A
n.245C>A
n.175+3499G>T
n.120+208G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.73251950C>ACA470285699DNAJC9-AS1,MRPS16c.87G>T (p.Arg29=)
n.220G>T
n.177G>T
n.244G>T
n.175+3500C>A
n.120+209C>A
10g.73251950C>GCA470285696DNAJC9-AS1,MRPS16c.87G>C (p.Arg29=)
n.220G>C
n.177G>C
n.244G>C
n.175+3500C>G
n.120+209C>G
10g.73251950C>TCA470285697DNAJC9-AS1,MRPS16c.87G>A (p.Arg29=)
n.220G>A
n.177G>A
n.244G>A
n.175+3500C>T
n.120+209C>T
10g.73251951C>ACA377193274DNAJC9-AS1,MRPS16c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.219G>T
n.176G>T
n.243G>T
n.175+3501C>A
n.120+210C>A
10g.73251951C>GCA377193273DNAJC9-AS1,MRPS16c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.219G>C
n.176G>C
n.243G>C
n.175+3501C>G
n.120+210C>G
10g.73251951C>TCA377193272DNAJC9-AS1,MRPS16c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.219G>A
n.176G>A
n.243G>A
n.175+3501C>T
n.120+210C>T
10g.73251952G>ACA377193275DNAJC9-AS1,MRPS16c.85C>T (p.Arg29Trp)
n.218C>T
n.175C>T
n.242C>T
n.175+3502G>A
n.120+211G>A
 COSMIC COSMIC
10g.73251952G>CCA377193277DNAJC9-AS1,MRPS16c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.218C>G
n.175C>G
n.242C>G
n.175+3502G>C
n.120+211G>C
10g.73251952G=CA1919533292DNAJC9-AS1,MRPS16c.85C= (p.Arg29=)
n.218C=
n.175C=
n.242C=
n.175+3502G=
n.120+211G=
10g.73251952G>TCA5553414DNAJC9-AS1,MRPS16c.85C>A (p.Arg29=)
n.218C>A
n.175C>A
n.242C>A
n.175+3502G>T
n.120+211G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.73251953A=CA1919533294DNAJC9-AS1,MRPS16c.84T= (p.Asn28=)
n.217T=
n.174T=
n.241T=
n.175+3503A=
n.120+212A=
10g.73251953A>CCA377193280DNAJC9-AS1,MRPS16c.84T>G (p.Asn28Lys)
n.217T>G
n.174T>G
n.241T>G
n.175+3503A>C
n.120+212A>C
10g.73251953A>GCA470285703DNAJC9-AS1,MRPS16c.84T>C (p.Asn28=)
n.217T>C
n.174T>C
n.241T>C
n.175+3503A>G
n.120+212A>G
 dbSNP
10g.73251953A>TCA377193283DNAJC9-AS1,MRPS16c.84T>A (p.Asn28Lys)
n.217T>A
n.174T>A
n.241T>A
n.175+3503A>T
n.120+212A>T
10g.73251954T>ACA377193285DNAJC9-AS1,MRPS16c.83A>T (p.Asn28Ile)
n.216A>T
n.173A>T
n.240A>T
n.175+3504T>A
n.120+213T>A
10g.73251954T>CCA377193287DNAJC9-AS1,MRPS16c.83A>G (p.Asn28Ser)
n.216A>G
n.173A>G
n.240A>G
n.175+3504T>C
n.120+213T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251954T>GCA377193290DNAJC9-AS1,MRPS16c.83A>C (p.Asn28Thr)
n.216A>C
n.173A>C
n.240A>C
n.175+3504T>G
n.120+213T>G
10g.73251954T=CA1919533297DNAJC9-AS1,MRPS16c.83A= (p.Asn28=)
n.216A=
n.173A=
n.240A=
n.175+3504T=
n.120+213T=
10g.73251955T>ACA377193293DNAJC9-AS1,MRPS16c.82A>T (p.Asn28Tyr)
n.215A>T
n.172A>T
n.239A>T
n.175+3505T>A
n.120+214T>A
10g.73251955T>CCA377193295DNAJC9-AS1,MRPS16c.82A>G (p.Asn28Asp)
n.215A>G
n.172A>G
n.239A>G
n.175+3505T>C
n.120+214T>C
10g.73251955T>GCA377193297DNAJC9-AS1,MRPS16c.82A>C (p.Asn28His)
n.215A>C
n.172A>C
n.239A>C
n.175+3505T>G
n.120+214T>G
10g.73251955_73251961delinsTGGTGCACA1919533299DNAJC9-AS1,MRPS16c.76_82delinsTGCACCA (p.Cys26=)
n.209_215delinsTGCACCA
n.166_172delinsTGCACCA
n.233_239delinsTGCACCA
n.175+3505_175+3511delinsTGGTGCA
n.120+214_120+220delinsTGGTGCA
10g.73251956G>ACA470285709DNAJC9-AS1,MRPS16c.81C>T (p.Thr27=)
n.214C>T
n.171C>T
n.238C>T
n.175+3506G>A
n.120+215G>A
10g.73251956G>CCA209593350DNAJC9-AS1,MRPS16c.81C>G (p.Thr27=)
n.214C>G
n.171C>G
n.238C>G
n.175+3506G>C
n.120+215G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251956G=CA1919533305DNAJC9-AS1,MRPS16c.81C= (p.Thr27=)
n.214C=
n.171C=
n.238C=
n.175+3506G=
n.120+215G=
10g.73251956G>TCA470285710DNAJC9-AS1,MRPS16c.81C>A (p.Thr27=)
n.214C>A
n.171C>A
n.238C>A
n.175+3506G>T
n.120+215G>T
10g.73251957_73251962delCA5553415DNAJC9-AS1,MRPS16c.76_81del (p.Cys26_Thr27del)
n.209_214del
n.166_171del
n.233_238del
n.175+3507_175+3512del
n.120+216_120+221del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251957G>ACA377193303DNAJC9-AS1,MRPS16c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.213C>T
n.170C>T
n.237C>T
n.175+3507G>A
n.120+216G>A
10g.73251957G>CCA377193305DNAJC9-AS1,MRPS16c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.213C>G
n.170C>G
n.237C>G
n.175+3507G>C
n.120+216G>C
 gnomAD v4
10g.73251957G>TCA377193301DNAJC9-AS1,MRPS16c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.213C>A
n.170C>A
n.237C>A
n.175+3507G>T
n.120+216G>T
10g.73251958T>ACA377193308DNAJC9-AS1,MRPS16c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.212A>T
n.169A>T
n.236A>T
n.175+3508T>A
n.120+217T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251958T>CCA5553416DNAJC9-AS1,MRPS16c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.212A>G
n.169A>G
n.236A>G
n.175+3508T>C
n.120+217T>C
 dbSNP ExAC
10g.73251958T>GCA377193311DNAJC9-AS1,MRPS16c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.212A>C
n.169A>C
n.236A>C
n.175+3508T>G
n.120+217T>G
10g.73251958T=CA1919533311DNAJC9-AS1,MRPS16c.79A= (p.Thr27=)
n.212A=
n.169A=
n.236A=
n.175+3508T=
n.120+217T=
10g.73251959G>ACA470285715DNAJC9-AS1,MRPS16c.78C>T (p.Cys26=)
n.211C>T
n.168C>T
n.235C>T
n.175+3509G>A
n.120+218G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251959G>CCA377193313DNAJC9-AS1,MRPS16c.78C>G (p.Cys26Trp)
n.211C>G
n.168C>G
n.235C>G
n.175+3509G>C
n.120+218G>C
10g.73251959G=CA1919533314DNAJC9-AS1,MRPS16c.78C= (p.Cys26=)
n.211C=
n.168C=
n.235C=
n.175+3509G=
n.120+218G=
10g.73251959G>TCA377193316DNAJC9-AS1,MRPS16c.78C>A (p.Cys26Ter)
n.211C>A
n.168C>A
n.235C>A
n.175+3509G>T
n.120+218G>T
10g.73251960C>ACA377193318DNAJC9-AS1,MRPS16c.77G>T (p.Cys26Phe)
n.210G>T
n.167G>T
n.234G>T
n.175+3510C>A
n.120+219C>A
10g.73251960C>GCA377193320DNAJC9-AS1,MRPS16c.77G>C (p.Cys26Ser)
n.210G>C
n.167G>C
n.234G>C
n.175+3510C>G
n.120+219C>G
10g.73251960C>TCA377193322DNAJC9-AS1,MRPS16c.77G>A (p.Cys26Tyr)
n.210G>A
n.167G>A
n.234G>A
n.175+3510C>T
n.120+219C>T
10g.73251961A=CA1919533318DNAJC9-AS1,MRPS16c.76T= (p.Cys26=)
n.209T=
n.166T=
n.233T=
n.175+3511A=
n.120+220A=
10g.73251961A>CCA377193325DNAJC9-AS1,MRPS16c.76T>G (p.Cys26Gly)
n.209T>G
n.166T>G
n.233T>G
n.175+3511A>C
n.120+220A>C
10g.73251961A>GCA377193327DNAJC9-AS1,MRPS16c.76T>C (p.Cys26Arg)
n.209T>C
n.166T>C
n.233T>C
n.175+3511A>G
n.120+220A>G
10g.73251961A>TCA209593358DNAJC9-AS1,MRPS16c.76T>A (p.Cys26Ser)
n.209T>A
n.166T>A
n.233T>A
n.175+3511A>T
n.120+220A>T
 dbSNP
10g.73251962G>ACA470285721DNAJC9-AS1,MRPS16c.75C>T (p.Gly25=)
n.208C>T
n.165C>T
n.232C>T
n.175+3512G>A
n.120+221G>A
10g.73251962G>CCA5553417DNAJC9-AS1,MRPS16c.75C>G (p.Gly25=)
n.208C>G
n.165C>G
n.232C>G
n.175+3512G>C
n.120+221G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251962G=CA1919533322DNAJC9-AS1,MRPS16c.75C= (p.Gly25=)
n.208C=
n.165C=
n.232C=
n.175+3512G=
n.120+221G=
10g.73251962G>TCA470285722DNAJC9-AS1,MRPS16c.75C>A (p.Gly25=)
n.208C>A
n.165C>A
n.232C>A
n.175+3512G>T
n.120+221G>T
10g.73251963C>ACA377193335DNAJC9-AS1,MRPS16c.74G>T (p.Gly25Val)
n.207G>T
n.164G>T
n.231G>T
n.175+3513C>A
n.120+222C>A
10g.73251963C=CA1919533326DNAJC9-AS1,MRPS16c.74G= (p.Gly25=)
n.207G=
n.164G=
n.231G=
n.175+3513C=
n.120+222C=
10g.73251963C>GCA377193337DNAJC9-AS1,MRPS16c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.207G>C
n.164G>C
n.231G>C
n.175+3513C>G
n.120+222C>G
10g.73251963C>TCA5553418DNAJC9-AS1,MRPS16c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.207G>A
n.164G>A
n.231G>A
n.175+3513C>T
n.120+222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251964C>ACA377193341DNAJC9-AS1,MRPS16c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.206G>T
n.163G>T
n.230G>T
n.175+3514C>A
n.120+223C>A
10g.73251964C>GCA377193343DNAJC9-AS1,MRPS16c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.206G>C
n.163G>C
n.230G>C
n.175+3514C>G
n.120+223C>G
10g.73251964C>TCA377193345DNAJC9-AS1,MRPS16c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.206G>A
n.163G>A
n.230G>A
n.175+3514C>T
n.120+223C>T
10g.73251965A>CCA470285727DNAJC9-AS1,MRPS16c.72T>G (p.Gly24=)
n.205T>G
n.162T>G
n.229T>G
n.175+3515A>C
n.120+224A>C
10g.73251965A>GCA470285729DNAJC9-AS1,MRPS16c.72T>C (p.Gly24=)
n.205T>C
n.162T>C
n.229T>C
n.175+3515A>G
n.120+224A>G
10g.73251965A>TCA470285731DNAJC9-AS1,MRPS16c.72T>A (p.Gly24=)
n.205T>A
n.162T>A
n.229T>A
n.175+3515A>T
n.120+224A>T
10g.73251966C>ACA5553419DNAJC9-AS1,MRPS16c.71G>T (p.Gly24Val)
n.204G>T
n.161G>T
n.228G>T
n.175+3516C>A
n.120+225C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251966C=CA1919533331DNAJC9-AS1,MRPS16c.71G= (p.Gly24=)
n.204G=
n.161G=
n.228G=
n.175+3516C=
n.120+225C=
10g.73251966C>GCA377193347DNAJC9-AS1,MRPS16c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.204G>C
n.161G>C
n.228G>C
n.175+3516C>G
n.120+225C>G
10g.73251966C>TCA377193349DNAJC9-AS1,MRPS16c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.204G>A
n.161G>A
n.228G>A
n.175+3516C>T
n.120+225C>T
10g.73251967C>ACA377193353DNAJC9-AS1,MRPS16c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.203G>T
n.160G>T
n.227G>T
n.175+3517C>A
n.120+226C>A
10g.73251967C>GCA377193358DNAJC9-AS1,MRPS16c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.203G>C
n.160G>C
n.227G>C
n.175+3517C>G
n.120+226C>G
10g.73251967C>TCA377193356DNAJC9-AS1,MRPS16c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.203G>A
n.160G>A
n.227G>A
n.175+3517C>T
n.120+226C>T
10g.73251968C>ACA470285735DNAJC9-AS1,MRPS16c.69G>T (p.Leu23=)
n.202G>T
n.159G>T
n.226G>T
n.175+3518C>A
n.120+227C>A
10g.73251968C=CA1919533336DNAJC9-AS1,MRPS16c.69G= (p.Leu23=)
n.202G=
n.159G=
n.226G=
n.175+3518C=
n.120+227C=
10g.73251968C>GCA5553421DNAJC9-AS1,MRPS16c.69G>C (p.Leu23=)
n.202G>C
n.159G>C
n.226G>C
n.175+3518C>G
n.120+227C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251968C>TCA5553420DNAJC9-AS1,MRPS16c.69G>A (p.Leu23=)
n.202G>A
n.159G>A
n.226G>A
n.175+3518C>T
n.120+227C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251969A>CCA377193363DNAJC9-AS1,MRPS16c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.201T>G
n.158T>G
n.225T>G
n.175+3519A>C
n.120+228A>C
10g.73251969A>GCA377193365DNAJC9-AS1,MRPS16c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.201T>C
n.158T>C
n.225T>C
n.175+3519A>G
n.120+228A>G
10g.73251969A>TCA377193367DNAJC9-AS1,MRPS16c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.201T>A
n.158T>A
n.225T>A
n.175+3519A>T
n.120+228A>T
10g.73251970G>ACA470285737DNAJC9-AS1,MRPS16c.67C>T (p.Leu23=)
n.200C>T
n.157C>T
n.224C>T
n.175+3520G>A
n.120+229G>A
10g.73251970G>CCA377193372DNAJC9-AS1,MRPS16c.67C>G (p.Leu23Val)
n.200C>G
n.157C>G
n.224C>G
n.175+3520G>C
n.120+229G>C
10g.73251970G>TCA377193370DNAJC9-AS1,MRPS16c.67C>A (p.Leu23Met)
n.200C>A
n.157C>A
n.224C>A
n.175+3520G>T
n.120+229G>T
10g.73251971G>ACA5553422DNAJC9-AS1,MRPS16c.66C>T (p.Ala22=)
n.199C>T
n.156C>T
n.223C>T
n.175+3521G>A
n.120+230G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251971G>CCA470285740DNAJC9-AS1,MRPS16c.66C>G (p.Ala22=)
n.199C>G
n.156C>G
n.223C>G
n.175+3521G>C
n.120+230G>C
10g.73251971G=CA1919533345DNAJC9-AS1,MRPS16c.66C= (p.Ala22=)
n.199C=
n.156C=
n.223C=
n.175+3521G=
n.120+230G=
10g.73251971G>TCA470285739DNAJC9-AS1,MRPS16c.66C>A (p.Ala22=)
n.199C>A
n.156C>A
n.223C>A
n.175+3521G>T
n.120+230G>T
10g.73251972G>ACA377193377DNAJC9-AS1,MRPS16c.65C>T (p.Ala22Val)
n.198C>T
n.155C>T
n.222C>T
n.175+3522G>A
n.120+231G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.73251972G>CCA377193379DNAJC9-AS1,MRPS16c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.198C>G
n.155C>G
n.222C>G
n.175+3522G>C
n.120+231G>C
10g.73251972G>TCA377193381DNAJC9-AS1,MRPS16c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.198C>A
n.155C>A
n.222C>A
n.175+3522G>T
n.120+231G>T
10g.73251973C>ACA377193384DNAJC9-AS1,MRPS16c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.197G>T
n.154G>T
n.221G>T
n.175+3523C>A
n.120+232C>A
 dbSNP
10g.73251973C=CA1919533349DNAJC9-AS1,MRPS16c.64G= (p.Ala22=)
n.197G=
n.154G=
n.221G=
n.175+3523C=
n.120+232C=
10g.73251973C>GCA377193386DNAJC9-AS1,MRPS16c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.197G>C
n.154G>C
n.221G>C
n.175+3523C>G
n.120+232C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.73251973C>TCA377193389DNAJC9-AS1,MRPS16c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.197G>A
n.154G>A
n.221G>A
n.175+3523C>T
n.120+232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251974A=CA1919533353DNAJC9-AS1,MRPS16c.63T= (p.Leu21=)
n.196T=
n.153T=
n.220T=
n.175+3524A=
n.120+233A=
10g.73251974A>CCA470285746DNAJC9-AS1,MRPS16c.63T>G (p.Leu21=)
n.196T>G
n.153T>G
n.220T>G
n.175+3524A>C
n.120+233A>C
10g.73251974A>GCA5553423DNAJC9-AS1,MRPS16c.63T>C (p.Leu21=)
n.196T>C
n.153T>C
n.220T>C
n.175+3524A>G
n.120+233A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251974A>TCA470285747DNAJC9-AS1,MRPS16c.63T>A (p.Leu21=)
n.196T>A
n.153T>A
n.220T>A
n.175+3524A>T
n.120+233A>T
10g.73251975A>CCA377193394DNAJC9-AS1,MRPS16c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.195T>G
n.152T>G
n.219T>G
n.175+3525A>C
n.120+234A>C
10g.73251975A>GCA377193396DNAJC9-AS1,MRPS16c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.195T>C
n.152T>C
n.219T>C
n.175+3525A>G
n.120+234A>G
10g.73251975A>TCA377193399DNAJC9-AS1,MRPS16c.62T>A (p.Leu21His)
n.195T>A
n.152T>A
n.219T>A
n.175+3525A>T
n.120+234A>T
10g.73251976G>ACA377193402DNAJC9-AS1,MRPS16c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.194C>T
n.151C>T
n.218C>T
n.175+3526G>A
n.120+235G>A
10g.73251976G>CCA377193404DNAJC9-AS1,MRPS16c.61C>G (p.Leu21Val)
n.194C>G
n.151C>G
n.218C>G
n.175+3526G>C
n.120+235G>C
10g.73251976G>TCA377193406DNAJC9-AS1,MRPS16c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.194C>A
n.151C>A
n.218C>A
n.175+3526G>T
n.120+235G>T
10g.73251977G>ACA209593385DNAJC9-AS1,MRPS16c.60C>T (p.Arg20=)
n.193C>T
n.150C>T
n.217C>T
n.175+3527G>A
n.120+236G>A
 dbSNP
10g.73251977G>CCA470285755DNAJC9-AS1,MRPS16c.60C>G (p.Arg20=)
n.193C>G
n.150C>G
n.217C>G
n.175+3527G>C
n.120+236G>C
10g.73251977G=CA1919533357DNAJC9-AS1,MRPS16c.60C= (p.Arg20=)
n.193C=
n.150C=
n.217C=
n.175+3527G=
n.120+236G=
10g.73251977G>TCA470285754DNAJC9-AS1,MRPS16c.60C>A (p.Arg20=)
n.193C>A
n.150C>A
n.217C>A
n.175+3527G>T
n.120+236G>T
10g.73251978C>ACA377193410DNAJC9-AS1,MRPS16c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.192G>T
n.149G>T
n.216G>T
n.175+3528C>A
n.120+237C>A
10g.73251978C=CA1919533362DNAJC9-AS1,MRPS16c.59G= (p.Arg20=)
n.192G=
n.149G=
n.216G=
n.175+3528C=
n.120+237C=
10g.73251978C>GCA377193408DNAJC9-AS1,MRPS16c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.192G>C
n.149G>C
n.216G>C
n.175+3528C>G
n.120+237C>G
10g.73251978C>TCA5553424DNAJC9-AS1,MRPS16c.59G>A (p.Arg20His)
n.192G>A
n.149G>A
n.216G>A
n.175+3528C>T
n.120+237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.73251979G>ACA5553425DNAJC9-AS1,MRPS16c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.191C>T
n.148C>T
n.215C>T
n.175+3529G>A
n.120+238G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251979G>CCA377193414DNAJC9-AS1,MRPS16c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.191C>G
n.148C>G
n.215C>G
n.175+3529G>C
n.120+238G>C
10g.73251979G=CA1919533371DNAJC9-AS1,MRPS16c.58C= (p.Arg20=)
n.191C=
n.148C=
n.215C=
n.175+3529G=
n.120+238G=
10g.73251979G>TCA377193415DNAJC9-AS1,MRPS16c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.191C>A
n.148C>A
n.215C>A
n.175+3529G>T
n.120+238G>T
10g.73251980G>ACA470285761DNAJC9-AS1,MRPS16c.57C>T (p.Ile19=)
n.190C>T
n.147C>T
n.214C>T
n.175+3530G>A
n.120+239G>A
10g.73251980G>CCA377193417DNAJC9-AS1,MRPS16c.57C>G (p.Ile19Met)
n.190C>G
n.147C>G
n.214C>G
n.175+3530G>C
n.120+239G>C
10g.73251980G=CA1919533373DNAJC9-AS1,MRPS16c.57C= (p.Ile19=)
n.190C=
n.147C=
n.214C=
n.175+3530G=
n.120+239G=
10g.73251980G>TCA5553426DNAJC9-AS1,MRPS16c.57C>A (p.Ile19=)
n.190C>A
n.147C>A
n.214C>A
n.175+3530G>T
n.120+239G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251981A>CCA377193421DNAJC9-AS1,MRPS16c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.189T>G
n.146T>G
n.213T>G
n.175+3531A>C
n.120+240A>C
10g.73251981A>GCA377193423DNAJC9-AS1,MRPS16c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.189T>C
n.146T>C
n.213T>C
n.175+3531A>G
n.120+240A>G
10g.73251981A>TCA377193426DNAJC9-AS1,MRPS16c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.189T>A
n.146T>A
n.213T>A
n.175+3531A>T
n.120+240A>T
10g.73251982T>ACA377193429DNAJC9-AS1,MRPS16c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.188A>T
n.145A>T
n.212A>T
n.175+3532T>A
n.120+241T>A
10g.73251982T>CCA377193432DNAJC9-AS1,MRPS16c.55A>G (p.Ile19Val)
n.188A>G
n.145A>G
n.212A>G
n.175+3532T>C
n.120+241T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.73251982T>GCA377193434DNAJC9-AS1,MRPS16c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.188A>C
n.145A>C
n.212A>C
n.175+3532T>G
n.120+241T>G
10g.73251983G>ACA470285765DNAJC9-AS1,MRPS16c.54C>T (p.Thr18=)
n.187C>T
n.144C>T
n.211C>T
n.175+3533G>A
n.120+242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251983G>CCA470285766DNAJC9-AS1,MRPS16c.54C>G (p.Thr18=)
n.187C>G
n.144C>G
n.211C>G
n.175+3533G>C
n.120+242G>C
10g.73251983G=CA1919533376DNAJC9-AS1,MRPS16c.54C= (p.Thr18=)
n.187C=
n.144C=
n.211C=
n.175+3533G=
n.120+242G=
10g.73251983G>TCA470285767DNAJC9-AS1,MRPS16c.54C>A (p.Thr18=)
n.187C>A
n.144C>A
n.211C>A
n.175+3533G>T
n.120+242G>T
10g.73251984G>ACA377193438DNAJC9-AS1,MRPS16c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.186C>T
n.143C>T
n.210C>T
n.175+3534G>A
n.120+243G>A
10g.73251984G>CCA377193440DNAJC9-AS1,MRPS16c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.186C>G
n.143C>G
n.210C>G
n.175+3534G>C
n.120+243G>C
10g.73251984G>TCA377193442DNAJC9-AS1,MRPS16c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.186C>A
n.143C>A
n.210C>A
n.175+3534G>T
n.120+243G>T
10g.73251985T>ACA377193447DNAJC9-AS1,MRPS16c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.185A>T
n.142A>T
n.209A>T
n.175+3535T>A
n.120+244T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.73251985T>CCA377193449DNAJC9-AS1,MRPS16c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.185A>G
n.142A>G
n.209A>G
n.175+3535T>C
n.120+244T>C
10g.73251985T>GCA377193444DNAJC9-AS1,MRPS16c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.185A>C
n.142A>C
n.209A>C
n.175+3535T>G
n.120+244T>G
10g.73251985T=CA1919533381DNAJC9-AS1,MRPS16c.52A= (p.Thr18=)
n.185A=
n.142A=
n.209A=
n.175+3535T=
n.120+244T=
10g.73251986T>ACA377193453DNAJC9-AS1,MRPS16c.51A>T (p.Leu17Phe)
n.184A>T
n.141A>T
n.208A>T
n.175+3536T>A
n.120+245T>A
10g.73251986T>CCA470285770DNAJC9-AS1,MRPS16c.51A>G (p.Leu17=)
n.184A>G
n.141A>G
n.208A>G
n.175+3536T>C
n.120+245T>C
10g.73251986T>GCA377193455DNAJC9-AS1,MRPS16c.51A>C (p.Leu17Phe)
n.184A>C
n.141A>C
n.208A>C
n.175+3536T>G
n.120+245T>G
10g.73251987A>CCA377193458DNAJC9-AS1,MRPS16c.50T>G (p.Leu17Ter)
n.183T>G
n.140T>G
n.207T>G
n.175+3537A>C
n.120+246A>C
10g.73251987A>GCA377193460DNAJC9-AS1,MRPS16c.50T>C (p.Leu17Ser)
n.183T>C
n.140T>C
n.207T>C
n.175+3537A>G
n.120+246A>G
10g.73251987A>TCA377193462DNAJC9-AS1,MRPS16c.50T>A (p.Leu17Ter)
n.183T>A
n.140T>A
n.207T>A
n.175+3537A>T
n.120+246A>T
10g.73251988A>CCA377193465DNAJC9-AS1,MRPS16c.49T>G (p.Leu17Val)
n.182T>G
n.139T>G
n.206T>G
n.175+3538A>C
n.120+247A>C
10g.73251988A>GCA470285775DNAJC9-AS1,MRPS16c.49T>C (p.Leu17=)
n.182T>C
n.139T>C
n.206T>C
n.175+3538A>G
n.120+247A>G
10g.73251988A>TCA377193467DNAJC9-AS1,MRPS16c.49T>A (p.Leu17Ile)
n.182T>A
n.139T>A
n.206T>A
n.175+3538A>T
n.120+247A>T
10g.73251989G>ACA470285776DNAJC9-AS1,MRPS16c.48C>T (p.His16=)
n.181C>T
n.138C>T
n.205C>T
n.175+3539G>A
n.120+248G>A
 gnomAD v4
10g.73251989G>CCA377193470DNAJC9-AS1,MRPS16c.48C>G (p.His16Gln)
n.181C>G
n.138C>G
n.205C>G
n.175+3539G>C
n.120+248G>C
10g.73251989G>TCA377193472DNAJC9-AS1,MRPS16c.48C>A (p.His16Gln)
n.181C>A
n.138C>A
n.205C>A
n.175+3539G>T
n.120+248G>T
10g.73251990T>ACA377193475DNAJC9-AS1,MRPS16c.47A>T (p.His16Leu)
n.180A>T
n.137A>T
n.204A>T
n.175+3540T>A
n.120+249T>A
10g.73251990T>CCA377193477DNAJC9-AS1,MRPS16c.47A>G (p.His16Arg)
n.180A>G
n.137A>G
n.204A>G
n.175+3540T>C
n.120+249T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251990T>GCA377193479DNAJC9-AS1,MRPS16c.47A>C (p.His16Pro)
n.180A>C
n.137A>C
n.204A>C
n.175+3540T>G
n.120+249T>G
10g.73251990T=CA1919533383DNAJC9-AS1,MRPS16c.47A= (p.His16=)
n.180A=
n.137A=
n.204A=
n.175+3540T=
n.120+249T=
10g.73251991G>ACA377193485DNAJC9-AS1,MRPS16c.46C>T (p.His16Tyr)
n.179C>T
n.136C>T
n.203C>T
n.175+3541G>A
n.120+250G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251991G>CCA377193488DNAJC9-AS1,MRPS16c.46C>G (p.His16Asp)
n.179C>G
n.136C>G
n.203C>G
n.175+3541G>C
n.120+250G>C
10g.73251991G=CA1919533385DNAJC9-AS1,MRPS16c.46C= (p.His16=)
n.179C=
n.136C=
n.203C=
n.175+3541G=
n.120+250G=
10g.73251991G>TCA377193482DNAJC9-AS1,MRPS16c.46C>A (p.His16Asn)
n.179C>A
n.136C>A
n.203C>A
n.175+3541G>T
n.120+250G>T
10g.73251992G>ACA470285785DNAJC9-AS1,MRPS16c.45C>T (p.Gly15=)
n.178C>T
n.135C>T
n.202C>T
n.175+3542G>A
n.120+251G>A
10g.73251992G>CCA470285787DNAJC9-AS1,MRPS16c.45C>G (p.Gly15=)
n.178C>G
n.135C>G
n.202C>G
n.175+3542G>C
n.120+251G>C
10g.73251992G>TCA470285788DNAJC9-AS1,MRPS16c.45C>A (p.Gly15=)
n.178C>A
n.135C>A
n.202C>A
n.175+3542G>T
n.120+251G>T
10g.73251993C>ACA377193490DNAJC9-AS1,MRPS16c.44G>T (p.Gly15Val)
n.177G>T
n.134G>T
n.201G>T
n.175+3543C>A
n.120+252C>A
10g.73251993C=CA1919533388DNAJC9-AS1,MRPS16c.44G= (p.Gly15=)
n.177G=
n.134G=
n.201G=
n.175+3543C=
n.120+252C=
10g.73251993C>GCA377193493DNAJC9-AS1,MRPS16c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.177G>C
n.134G>C
n.201G>C
n.175+3543C>G
n.120+252C>G
 gnomAD v4
10g.73251993C>TCA377193495DNAJC9-AS1,MRPS16c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.177G>A
n.134G>A
n.201G>A
n.175+3543C>T
n.120+252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.73251997dupCA2788525875DNAJC9-AS1,MRPS16c.44dup (p.His16ProfsTer?)
n.177dup
n.134dup
n.201dup
n.175+3547dup
n.120+256dup
10g.73251997delCA2574580725DNAJC9-AS1,MRPS16c.44del (p.Gly15AlafsTer3)
n.177del
n.134del
n.201del
n.175+3547del
n.120+256del
 gnomAD v4
10g.73251994C>ACA377193498DNAJC9-AS1,MRPS16c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.176G>T
n.133G>T
n.200G>T
n.175+3544C>A
n.120+253C>A
10g.73251994C=CA1919533392DNAJC9-AS1,MRPS16c.43G= (p.Gly15=)
n.176G=
n.133G=
n.200G=
n.175+3544C=
n.120+253C=
10g.73251994C>GCA377193500DNAJC9-AS1,MRPS16c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.176G>C
n.133G>C
n.200G>C
n.175+3544C>G
n.120+253C>G
10g.73251994C>TCA5553427DNAJC9-AS1,MRPS16c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.176G>A
n.133G>A
n.200G>A
n.175+3544C>T
n.120+253C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251995C>ACA470285798DNAJC9-AS1,MRPS16c.42G>T (p.Gly14=)
n.175G>T
n.132G>T
n.199G>T
n.175+3545C>A
n.120+254C>A
10g.73251995C=CA1919533397DNAJC9-AS1,MRPS16c.42G= (p.Gly14=)
n.175G=
n.132G=
n.199G=
n.175+3545C=
n.120+254C=
10g.73251995C>GCA470285800DNAJC9-AS1,MRPS16c.42G>C (p.Gly14=)
n.175G>C
n.132G>C
n.199G>C
n.175+3545C>G
n.120+254C>G
10g.73251995C>TCA470285802DNAJC9-AS1,MRPS16c.42G>A (p.Gly14=)
n.175G>A
n.132G>A
n.199G>A
n.175+3545C>T
n.120+254C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251996C>ACA377193504DNAJC9-AS1,MRPS16c.41G>T (p.Gly14Val)
n.174G>T
n.131G>T
n.198G>T
n.175+3546C>A
n.120+255C>A
10g.73251996C>GCA377193508DNAJC9-AS1,MRPS16c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.174G>C
n.131G>C
n.198G>C
n.175+3546C>G
n.120+255C>G
10g.73251996C>TCA377193506DNAJC9-AS1,MRPS16c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.174G>A
n.131G>A
n.198G>A
n.175+3546C>T
n.120+255C>T
 gnomAD v4
10g.73251997C>ACA377193511DNAJC9-AS1,MRPS16c.40G>T (p.Gly14Trp)
n.173G>T
n.130G>T
n.197G>T
n.175+3547C>A
n.120+256C>A
10g.73251997C>GCA377193513DNAJC9-AS1,MRPS16c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.173G>C
n.130G>C
n.197G>C
n.175+3547C>G
n.120+256C>G
10g.73251997C>TCA377193516DNAJC9-AS1,MRPS16c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.173G>A
n.130G>A
n.197G>A
n.175+3547C>T
n.120+256C>T
10g.73251997_73251998delinsCACA1919533399DNAJC9-AS1,MRPS16c.39_40delinsTG (p.Arg13=)
n.172_173delinsTG
n.129_130delinsTG
n.196_197delinsTG
n.175+3547_175+3548delinsCA
n.120+256_120+257delinsCA
10g.73251998delCA5553428DNAJC9-AS1,MRPS16c.39del (p.Gly15AlafsTer3)
n.172del
n.129del
n.196del
n.175+3548del
n.120+257del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251998A=CA1919533401DNAJC9-AS1,MRPS16c.39T= (p.Arg13=)
n.172T=
n.129T=
n.196T=
n.175+3548A=
n.120+257A=
10g.73251998A>CCA470285811DNAJC9-AS1,MRPS16c.39T>G (p.Arg13=)
n.172T>G
n.129T>G
n.196T>G
n.175+3548A>C
n.120+257A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251998A>GCA470285812DNAJC9-AS1,MRPS16c.39T>C (p.Arg13=)
n.172T>C
n.129T>C
n.196T>C
n.175+3548A>G
n.120+257A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251998A>TCA470285814DNAJC9-AS1,MRPS16c.39T>A (p.Arg13=)
n.172T>A
n.129T>A
n.196T>A
n.175+3548A>T
n.120+257A>T
10g.73251999C>ACA377193520DNAJC9-AS1,MRPS16c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.171G>T
n.128G>T
n.195G>T
n.175+3549C>A
n.120+258C>A
10g.73251999C=CA1919533406DNAJC9-AS1,MRPS16c.38G= (p.Arg13=)
n.171G=
n.128G=
n.195G=
n.175+3549C=
n.120+258C=
10g.73251999C>GCA377193523DNAJC9-AS1,MRPS16c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.171G>C
n.128G>C
n.195G>C
n.175+3549C>G
n.120+258C>G
10g.73251999C>TCA321765DNAJC9-AS1,MRPS16c.38G>A (p.Arg13His)
n.171G>A
n.128G>A
n.195G>A
n.175+3549C>T
n.120+258C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252000G>ACA377193526DNAJC9-AS1,MRPS16c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.170C>T
n.127C>T
n.194C>T
n.175+3550G>A
n.120+259G>A
10g.73252000G>CCA377193528DNAJC9-AS1,MRPS16c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.170C>G
n.127C>G
n.194C>G
n.175+3550G>C
n.120+259G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252000G=CA1919533411DNAJC9-AS1,MRPS16c.37C= (p.Arg13=)
n.170C=
n.127C=
n.194C=
n.175+3550G=
n.120+259G=
10g.73252000G>TCA377193530DNAJC9-AS1,MRPS16c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.170C>A
n.127C>A
n.194C>A
n.175+3550G>T
n.120+259G>T
10g.73252001G>ACA470285820DNAJC9-AS1,MRPS16c.36C>T (p.Tyr12=)
n.169C>T
n.126C>T
n.193C>T
n.175+3551G>A
n.120+260G>A
10g.73252001G>CCA377193532DNAJC9-AS1,MRPS16c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.169C>G
n.126C>G
n.193C>G
n.175+3551G>C
n.120+260G>C
10g.73252001G>TCA377193534DNAJC9-AS1,MRPS16c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.169C>A
n.126C>A
n.193C>A
n.175+3551G>T
n.120+260G>T
10g.73252002T>ACA377193541DNAJC9-AS1,MRPS16c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.168A>T
n.125A>T
n.192A>T
n.175+3552T>A
n.120+261T>A
10g.73252002T>CCA377193539DNAJC9-AS1,MRPS16c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.168A>G
n.125A>G
n.192A>G
n.175+3552T>C
n.120+261T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252002T>GCA377193537DNAJC9-AS1,MRPS16c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.168A>C
n.125A>C
n.192A>C
n.175+3552T>G
n.120+261T>G
10g.73252002T=CA1919533415DNAJC9-AS1,MRPS16c.35A= (p.Tyr12=)
n.168A=
n.125A=
n.192A=
n.175+3552T=
n.120+261T=
10g.73252003A=CA1919533421DNAJC9-AS1,MRPS16c.34T= (p.Tyr12=)
n.167T=
n.124T=
n.191T=
n.175+3553A=
n.120+262A=
10g.73252003A>CCA377193544DNAJC9-AS1,MRPS16c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.167T>G
n.124T>G
n.191T>G
n.175+3553A>C
n.120+262A>C
 gnomAD v4
10g.73252003A>GCA5553429DNAJC9-AS1,MRPS16c.34T>C (p.Tyr12His)
n.167T>C
n.124T>C
n.191T>C
n.175+3553A>G
n.120+262A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252003A>TCA377193547DNAJC9-AS1,MRPS16c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.167T>A
n.124T>A
n.191T>A
n.175+3553A>T
n.120+262A>T
10g.73252004G>ACA470285830DNAJC9-AS1,MRPS16c.33C>T (p.Ala11=)
n.166C>T
n.123C>T
n.190C>T
n.175+3554G>A
n.120+263G>A
10g.73252004G>CCA470285832DNAJC9-AS1,MRPS16c.33C>G (p.Ala11=)
n.166C>G
n.123C>G
n.190C>G
n.175+3554G>C
n.120+263G>C
10g.73252004G>TCA470285834DNAJC9-AS1,MRPS16c.33C>A (p.Ala11=)
n.166C>A
n.123C>A
n.190C>A
n.175+3554G>T
n.120+263G>T
10g.73252005G>ACA377193551DNAJC9-AS1,MRPS16c.32C>T (p.Ala11Val)
n.165C>T
n.122C>T
n.189C>T
n.175+3555G>A
n.120+264G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.73252005G>CCA377193554DNAJC9-AS1,MRPS16c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.165C>G
n.122C>G
n.189C>G
n.175+3555G>C
n.120+264G>C
10g.73252005G=CA1919533425DNAJC9-AS1,MRPS16c.32C= (p.Ala11=)
n.165C=
n.122C=
n.189C=
n.175+3555G=
n.120+264G=
10g.73252005G>TCA377193556DNAJC9-AS1,MRPS16c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.165C>A
n.122C>A
n.189C>A
n.175+3555G>T
n.120+264G>T
10g.73252006C>ACA5553430DNAJC9-AS1,MRPS16c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.164G>T
n.121G>T
n.188G>T
n.175+3556C>A
n.120+265C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252006C=CA1919533428DNAJC9-AS1,MRPS16c.31G= (p.Ala11=)
n.164G=
n.121G=
n.188G=
n.175+3556C=
n.120+265C=
10g.73252006C>GCA377193559DNAJC9-AS1,MRPS16c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.164G>C
n.121G>C
n.188G>C
n.175+3556C>G
n.120+265C>G
10g.73252006C>TCA5553431DNAJC9-AS1,MRPS16c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.164G>A
n.121G>A
n.188G>A
n.175+3556C>T
n.120+265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252006_73252007insACA2609655232DNAJC9-AS1,MRPS16c.30_31insT (p.Ala11CysfsTer?)
n.163_164insT
n.120_121insT
n.187_188insT
n.175+3556_175+3557insA
n.120+265_120+266insA
 gnomAD v4
10g.73252007C>ACA377193564DNAJC9-AS1,MRPS16c.30G>T (p.Lys10Asn)
n.163G>T
n.120G>T
n.187G>T
n.175+3557C>A
n.120+266C>A
10g.73252007C=CA1919533431DNAJC9-AS1,MRPS16c.30G= (p.Lys10=)
n.163G=
n.120G=
n.187G=
n.175+3557C=
n.120+266C=
10g.73252007C>GCA377193566DNAJC9-AS1,MRPS16c.30G>C (p.Lys10Asn)
n.163G>C
n.120G>C
n.187G>C
n.175+3557C>G
n.120+266C>G
 gnomAD v4
10g.73252007C>TCA470285841DNAJC9-AS1,MRPS16c.30G>A (p.Lys10=)
n.163G>A
n.120G>A
n.187G>A
n.175+3557C>T
n.120+266C>T
 dbSNP
10g.73252008T>ACA377193569DNAJC9-AS1,MRPS16c.29A>T (p.Lys10Met)
n.162A>T
n.119A>T
n.186A>T
n.175+3558T>A
n.120+267T>A
10g.73252008T>CCA209593404DNAJC9-AS1,MRPS16c.29A>G (p.Lys10Arg)
n.162A>G
n.119A>G
n.186A>G
n.175+3558T>C
n.120+267T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252008T>GCA377193571DNAJC9-AS1,MRPS16c.29A>C (p.Lys10Thr)
n.162A>C
n.119A>C
n.186A>C
n.175+3558T>G
n.120+267T>G
 gnomAD v4
10g.73252008T=CA1919533434DNAJC9-AS1,MRPS16c.29A= (p.Lys10=)
n.162A=
n.119A=
n.186A=
n.175+3558T=
n.120+267T=
10g.73252009T>ACA377193574DNAJC9-AS1,MRPS16c.28A>T (p.Lys10Ter)
n.161A>T
n.118A>T
n.185A>T
n.175+3559T>A
n.120+268T>A
10g.73252009T>CCA377193580DNAJC9-AS1,MRPS16c.28A>G (p.Lys10Glu)
n.161A>G
n.118A>G
n.185A>G
n.175+3559T>C
n.120+268T>C
 gnomAD v4
10g.73252009T>GCA377193581DNAJC9-AS1,MRPS16c.28A>C (p.Lys10Gln)
n.161A>C
n.118A>C
n.185A>C
n.175+3559T>G
n.120+268T>G
 dbSNP
10g.73252009T=CA1919533439DNAJC9-AS1,MRPS16c.28A= (p.Lys10=)
n.161A=
n.118A=
n.185A=
n.175+3559T=
n.120+268T=
10g.73252010G>ACA470285849DNAJC9-AS1,MRPS16c.27C>T (p.Cys9=)
n.160C>T
n.117C>T
n.184C>T
n.175+3560G>A
n.120+269G>A
 gnomAD v4
10g.73252010G>CCA377193582DNAJC9-AS1,MRPS16c.27C>G (p.Cys9Trp)
n.160C>G
n.117C>G
n.184C>G
n.175+3560G>C
n.120+269G>C
10g.73252010G>TCA377193583DNAJC9-AS1,MRPS16c.27C>A (p.Cys9Ter)
n.160C>A
n.117C>A
n.184C>A
n.175+3560G>T
n.120+269G>T
10g.73252010_73252054delCA2609655233DNAJC9-AS1,MRPS16c.14-31_27del
n.147-31_160del
n.104-31_117del
n.157-17_184del
n.175+3560_175+3604del
n.120+269_120+313del
 gnomAD v4
10g.73252011C>ACA377193584DNAJC9-AS1,MRPS16c.26G>T (p.Cys9Phe)
n.159G>T
n.116G>T
n.183G>T
n.175+3561C>A
n.120+270C>A
10g.73252011C=CA1919533441DNAJC9-AS1,MRPS16c.26G= (p.Cys9=)
n.159G=
n.116G=
n.183G=
n.175+3561C=
n.120+270C=
10g.73252011C>GCA5553432DNAJC9-AS1,MRPS16c.26G>C (p.Cys9Ser)
n.159G>C
n.116G>C
n.183G>C
n.175+3561C>G
n.120+270C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252011C>TCA377193586DNAJC9-AS1,MRPS16c.26G>A (p.Cys9Tyr)
n.159G>A
n.116G>A
n.183G>A
n.175+3561C>T
n.120+270C>T
 dbSNP
10g.73252012A=CA1919533444DNAJC9-AS1,MRPS16c.25T= (p.Cys9=)
n.158T=
n.115T=
n.182T=
n.175+3562A=
n.120+271A=
10g.73252012A>CCA377193591DNAJC9-AS1,MRPS16c.25T>G (p.Cys9Gly)
n.158T>G
n.115T>G
n.182T>G
n.175+3562A>C
n.120+271A>C
 dbSNP
10g.73252012A>GCA5553433DNAJC9-AS1,MRPS16c.25T>C (p.Cys9Arg)
n.158T>C
n.115T>C
n.182T>C
n.175+3562A>G
n.120+271A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252012A>TCA377193589DNAJC9-AS1,MRPS16c.25T>A (p.Cys9Ser)
n.158T>A
n.115T>A
n.182T>A
n.175+3562A>T
n.120+271A>T
10g.73252013G>ACA5553434DNAJC9-AS1,MRPS16c.24C>T (p.Leu8=)
n.157C>T
n.114C>T
n.181C>T
n.175+3563G>A
n.120+272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252013G>CCA470285866DNAJC9-AS1,MRPS16c.24C>G (p.Leu8=)
n.157C>G
n.114C>G
n.181C>G
n.175+3563G>C
n.120+272G>C
10g.73252013G=CA1919533447DNAJC9-AS1,MRPS16c.24C= (p.Leu8=)
n.157C=
n.114C=
n.181C=
n.175+3563G=
n.120+272G=
10g.73252013G>TCA470285863DNAJC9-AS1,MRPS16c.24C>A (p.Leu8=)
n.157C>A
n.114C>A
n.181C>A
n.175+3563G>T
n.120+272G>T
10g.73252014A>CCA377193596DNAJC9-AS1,MRPS16c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.156T>G
n.113T>G
n.180T>G
n.175+3564A>C
n.120+273A>C
10g.73252014A>GCA377193597DNAJC9-AS1,MRPS16c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.156T>C
n.113T>C
n.180T>C
n.175+3564A>G
n.120+273A>G
 gnomAD v4
10g.73252014A>TCA377193599DNAJC9-AS1,MRPS16c.23T>A (p.Leu8His)
n.156T>A
n.113T>A
n.180T>A
n.175+3564A>T
n.120+273A>T
10g.73252015G>ACA377193601DNAJC9-AS1,MRPS16c.22C>T (p.Leu8Phe)
n.155C>T
n.112C>T
n.179C>T
n.175+3565G>A
n.120+274G>A
10g.73252015G>CCA377193604DNAJC9-AS1,MRPS16c.22C>G (p.Leu8Val)
n.155C>G
n.112C>G
n.179C>G
n.175+3565G>C
n.120+274G>C
10g.73252015G>TCA377193606DNAJC9-AS1,MRPS16c.22C>A (p.Leu8Ile)
n.155C>A
n.112C>A
n.179C>A
n.175+3565G>T
n.120+274G>T
10g.73252015_73252017delinsGGACA1919533451DNAJC9-AS1,MRPS16c.20_22delinsTCC (p.Leu7=)
n.153_155delinsTCC
n.110_112delinsTCC
n.177_179delinsTCC
n.175+3565_175+3567delinsGGA
n.120+274_120+276delinsGGA
10g.73252016G>ACA5553436DNAJC9-AS1,MRPS16c.21C>T (p.Leu7=)
n.154C>T
n.111C>T
n.178C>T
n.175+3566G>A
n.120+275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252016G>CCA470285879DNAJC9-AS1,MRPS16c.21C>G (p.Leu7=)
n.154C>G
n.111C>G
n.178C>G
n.175+3566G>C
n.120+275G>C
10g.73252016G=CA1919533457DNAJC9-AS1,MRPS16c.21C= (p.Leu7=)
n.154C=
n.111C=
n.178C=
n.175+3566G=
n.120+275G=
10g.73252016G>TCA470285877DNAJC9-AS1,MRPS16c.21C>A (p.Leu7=)
n.154C>A
n.111C>A
n.178C>A
n.175+3566G>T
n.120+275G>T
 gnomAD v4
10g.73252019_73252020delCA5553435DNAJC9-AS1,MRPS16c.20_21del (p.Leu7ProfsTer?)
n.153_154del
n.110_111del
n.177_178del
n.175+3569_175+3570del
n.120+278_120+279del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252017A>CCA377193612DNAJC9-AS1,MRPS16c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.153T>G
n.110T>G
n.177T>G
n.175+3567A>C
n.120+276A>C
 gnomAD v4
10g.73252017A>GCA377193614DNAJC9-AS1,MRPS16c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.153T>C
n.110T>C
n.177T>C
n.175+3567A>G
n.120+276A>G
10g.73252017A>TCA377193616DNAJC9-AS1,MRPS16c.20T>A (p.Leu7His)
n.153T>A
n.110T>A
n.177T>A
n.175+3567A>T
n.120+276A>T
10g.73252018G>ACA5553437DNAJC9-AS1,MRPS16c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.152C>T
n.109C>T
n.176C>T
n.175+3568G>A
n.120+277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252018G>CCA377193622DNAJC9-AS1,MRPS16c.19C>G (p.Leu7Val)
n.152C>G
n.109C>G
n.176C>G
n.175+3568G>C
n.120+277G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252018G=CA1919533463DNAJC9-AS1,MRPS16c.19C= (p.Leu7=)
n.152C=
n.109C=
n.176C=
n.175+3568G=
n.120+277G=
10g.73252018G>TCA377193620DNAJC9-AS1,MRPS16c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.152C>A
n.109C>A
n.176C>A
n.175+3568G>T
n.120+277G>T
 gnomAD v4
10g.73252019A=CA1919533467DNAJC9-AS1,MRPS16c.18T= (p.Thr6=)
n.151T=
n.108T=
n.175T=
n.175+3569A=
n.120+278A=
10g.73252019A>CCA5553438DNAJC9-AS1,MRPS16c.18T>G (p.Thr6=)
n.151T>G
n.108T>G
n.175T>G
n.175+3569A>C
n.120+278A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252019A>GCA470285889DNAJC9-AS1,MRPS16c.18T>C (p.Thr6=)
n.151T>C
n.108T>C
n.175T>C
n.175+3569A>G
n.120+278A>G
10g.73252019A>TCA470285887DNAJC9-AS1,MRPS16c.18T>A (p.Thr6=)
n.151T>A
n.108T>A
n.175T>A
n.175+3569A>T
n.120+278A>T
10g.73252020G>ACA377193627DNAJC9-AS1,MRPS16c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.150C>T
n.107C>T
n.174C>T
n.175+3570G>A
n.120+279G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.73252020G>CCA377193629DNAJC9-AS1,MRPS16c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.150C>G
n.107C>G
n.174C>G
n.175+3570G>C
n.120+279G>C
10g.73252020G=CA1919533470DNAJC9-AS1,MRPS16c.17C= (p.Thr6=)
n.150C=
n.107C=
n.174C=
n.175+3570G=
n.120+279G=
10g.73252020G>TCA377193631DNAJC9-AS1,MRPS16c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.150C>A
n.107C>A
n.174C>A
n.175+3570G>T
n.120+279G>T
10g.73252021T>ACA377193635DNAJC9-AS1,MRPS16c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.149A>T
n.106A>T
n.173A>T
n.175+3571T>A
n.120+280T>A
10g.73252021T>CCA209593425DNAJC9-AS1,MRPS16c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.149A>G
n.106A>G
n.173A>G
n.175+3571T>C
n.120+280T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73252021T>GCA5553439DNAJC9-AS1,MRPS16c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.149A>C
n.106A>C
n.173A>C
n.175+3571T>G
n.120+280T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73252021T=CA1919533476DNAJC9-AS1,MRPS16c.16A= (p.Thr6=)
n.149A=
n.106A=
n.173A=
n.175+3571T=
n.120+280T=
10g.73252022A>CCA470285895DNAJC9-AS1,MRPS16c.15T>G (p.Thr5=)
n.148T>G
n.105T>G
n.172T>G
n.175+3572A>C
n.120+281A>C
10g.73252022A>GCA470285896DNAJC9-AS1,MRPS16c.15T>C (p.Thr5=)
n.148T>C
n.105T>C
n.172T>C
n.175+3572A>G
n.120+281A>G
10g.73252022A>TCA470285897DNAJC9-AS1,MRPS16c.15T>A (p.Thr5=)
n.148T>A
n.105T>A
n.172T>A
n.175+3572A>T
n.120+281A>T
10g.73252023G>ACA377193643DNAJC9-AS1,MRPS16c.14C>T (p.Thr5Ile)
n.147C>T
n.104C>T
n.171C>T
n.175+3573G>A
n.120+282G>A
 ClinVar
10g.73252023G>CCA377193645DNAJC9-AS1,MRPS16c.14C>G (p.Thr5Ser)
n.147C>G
n.104C>G
n.171C>G
n.175+3573G>C
n.120+282G>C
 gnomAD v4
10g.73252023G>TCA377193648DNAJC9-AS1,MRPS16c.14C>A (p.Thr5Asn)
n.147C>A
n.104C>A
n.171C>A
n.175+3573G>T
n.120+282G>T

Number of alleles fetched