Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.73251800G>ACA470285530DNAJC9-AS1,MRPS16c.237C>T (p.Cys79=)
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n.120+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.73251800G>CCA377192945DNAJC9-AS1,MRPS16c.237C>G (p.Cys79Trp)
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n.120+59G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251800G=CA1919532998DNAJC9-AS1,MRPS16c.237C= (p.Cys79=)
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 dbSNP
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10g.73251803G>CCA470285535DNAJC9-AS1,MRPS16c.234C>G (p.Gly78=)
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10g.73251803G>TCA470285536DNAJC9-AS1,MRPS16c.234C>A (p.Gly78=)
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n.322G>A
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n.120+65A>C
10g.73251806A>GCA470285539DNAJC9-AS1,MRPS16c.231T>C (p.Ile77=)
n.364T>C
n.321T>C
n.388T>C
n.175+3356A>G
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 gnomAD v4
10g.73251806A>TCA470285540DNAJC9-AS1,MRPS16c.231T>A (p.Ile77=)
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 gnomAD v4
10g.73251807A=CA1919533000DNAJC9-AS1,MRPS16c.230T= (p.Ile77=)
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n.175+3357A=
n.120+66A=
10g.73251807A>CCA377192960DNAJC9-AS1,MRPS16c.230T>G (p.Ile77Ser)
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n.320T>G
n.387T>G
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n.120+66A>C
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n.387T>C
n.175+3357A>G
n.120+66A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251807A>TCA377192961DNAJC9-AS1,MRPS16c.230T>A (p.Ile77Asn)
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n.175+3358T>G
n.120+67T>G
10g.73251809C>ACA377192965DNAJC9-AS1,MRPS16c.228G>T (p.Trp76Cys)
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n.318G>A
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10g.73251810C>ACA377192968DNAJC9-AS1,MRPS16c.227G>T (p.Trp76Leu)
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10g.73251810C>GCA377192969DNAJC9-AS1,MRPS16c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.360G>C
n.317G>C
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n.175+3360C>G
n.120+69C>G
10g.73251810C>TCA377192970DNAJC9-AS1,MRPS16c.227G>A (p.Trp76Ter)
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n.175+3360C>T
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10g.73251811A>CCA377192972DNAJC9-AS1,MRPS16c.226T>G (p.Trp76Gly)
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n.120+70A>C
10g.73251811A>GCA377192973DNAJC9-AS1,MRPS16c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.359T>C
n.316T>C
n.383T>C
n.175+3361A>G
n.120+70A>G
10g.73251811A>TCA377192971DNAJC9-AS1,MRPS16c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.359T>A
n.316T>A
n.383T>A
n.175+3361A>T
n.120+70A>T
10g.73251812A=CA1919533001DNAJC9-AS1,MRPS16c.225T= (p.His75=)
n.358T=
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n.175+3362A=
n.120+71A=
10g.73251812A>CCA377192975DNAJC9-AS1,MRPS16c.225T>G (p.His75Gln)
n.358T>G
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n.382T>G
n.175+3362A>C
n.120+71A>C
10g.73251812A>GCA5553383DNAJC9-AS1,MRPS16c.225T>C (p.His75=)
n.358T>C
n.315T>C
n.382T>C
n.175+3362A>G
n.120+71A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251812A>TCA377192974DNAJC9-AS1,MRPS16c.225T>A (p.His75Gln)
n.358T>A
n.315T>A
n.382T>A
n.175+3362A>T
n.120+71A>T
10g.73251813T>ACA377192976DNAJC9-AS1,MRPS16c.224A>T (p.His75Leu)
n.357A>T
n.314A>T
n.381A>T
n.175+3363T>A
n.120+72T>A
10g.73251813T>CCA377192977DNAJC9-AS1,MRPS16c.224A>G (p.His75Arg)
n.357A>G
n.314A>G
n.381A>G
n.175+3363T>C
n.120+72T>C
10g.73251813T>GCA377192978DNAJC9-AS1,MRPS16c.224A>C (p.His75Pro)
n.357A>C
n.314A>C
n.381A>C
n.175+3363T>G
n.120+72T>G
10g.73251814G>ACA377192979DNAJC9-AS1,MRPS16c.223C>T (p.His75Tyr)
n.356C>T
n.313C>T
n.380C>T
n.175+3364G>A
n.120+73G>A
 gnomAD v4
10g.73251814G>CCA377192980DNAJC9-AS1,MRPS16c.223C>G (p.His75Asp)
n.356C>G
n.313C>G
n.380C>G
n.175+3364G>C
n.120+73G>C
10g.73251814G=CA1919533002DNAJC9-AS1,MRPS16c.223C= (p.His75=)
n.356C=
n.313C=
n.380C=
n.175+3364G=
n.120+73G=
10g.73251814G>TCA5553384DNAJC9-AS1,MRPS16c.223C>A (p.His75Asn)
n.356C>A
n.313C>A
n.380C>A
n.175+3364G>T
n.120+73G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251815A=CA1919533003DNAJC9-AS1,MRPS16c.222T= (p.Arg74=)
n.355T=
n.312T=
n.379T=
n.175+3365A=
n.120+74A=
10g.73251815A>CCA470285552DNAJC9-AS1,MRPS16c.222T>G (p.Arg74=)
n.355T>G
n.312T>G
n.379T>G
n.175+3365A>C
n.120+74A>C
 dbSNP
10g.73251815A>GCA5553385DNAJC9-AS1,MRPS16c.222T>C (p.Arg74=)
n.355T>C
n.312T>C
n.379T>C
n.175+3365A>G
n.120+74A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251815A>TCA470285553DNAJC9-AS1,MRPS16c.222T>A (p.Arg74=)
n.355T>A
n.312T>A
n.379T>A
n.175+3365A>T
n.120+74A>T
10g.73251816delCA2609655229DNAJC9-AS1,MRPS16c.221del (p.Arg74LeufsTer29)
c.221del (p.Arg74LeufsTer?)
n.354del
n.311del
n.378del
n.175+3366del
n.120+75del
 gnomAD v4
10g.73251816C>ACA377192981DNAJC9-AS1,MRPS16c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.354G>T
n.311G>T
n.378G>T
n.175+3366C>A
n.120+75C>A
10g.73251816C>GCA377192982DNAJC9-AS1,MRPS16c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.354G>C
n.311G>C
n.378G>C
n.175+3366C>G
n.120+75C>G
10g.73251816C>TCA377192983DNAJC9-AS1,MRPS16c.221G>A (p.Arg74His)
n.354G>A
n.311G>A
n.378G>A
n.175+3366C>T
n.120+75C>T
 ClinVar
10g.73251817G>ACA377192985DNAJC9-AS1,MRPS16c.220C>T (p.Arg74Cys)
n.353C>T
n.310C>T
n.377C>T
n.175+3367G>A
n.120+76G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251817G>CCA377192986DNAJC9-AS1,MRPS16c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.353C>G
n.310C>G
n.377C>G
n.175+3367G>C
n.120+76G>C
10g.73251817G=CA1919533004DNAJC9-AS1,MRPS16c.220C= (p.Arg74=)
n.353C=
n.310C=
n.377C=
n.175+3367G=
n.120+76G=
10g.73251817G>TCA377192984DNAJC9-AS1,MRPS16c.220C>A (p.Arg74Ser)
n.353C>A
n.310C>A
n.377C>A
n.175+3367G>T
n.120+76G>T
10g.73251818G>ACA470285558DNAJC9-AS1,MRPS16c.219C>T (p.Ile73=)
n.352C>T
n.309C>T
n.376C>T
n.175+3368G>A
n.120+77G>A
10g.73251818G>CCA377192987DNAJC9-AS1,MRPS16c.219C>G (p.Ile73Met)
n.352C>G
n.309C>G
n.376C>G
n.175+3368G>C
n.120+77G>C
10g.73251818G=CA1919533005DNAJC9-AS1,MRPS16c.219C= (p.Ile73=)
n.352C=
n.309C=
n.376C=
n.175+3368G=
n.120+77G=
10g.73251818G>TCA209593274DNAJC9-AS1,MRPS16c.219C>A (p.Ile73=)
n.352C>A
n.309C>A
n.376C>A
n.175+3368G>T
n.120+77G>T
 dbSNP
10g.73251819A>CCA377192988DNAJC9-AS1,MRPS16c.218T>G (p.Ile73Ser)
n.351T>G
n.308T>G
n.375T>G
n.175+3369A>C
n.120+78A>C
10g.73251819A>GCA377192989DNAJC9-AS1,MRPS16c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.351T>C
n.308T>C
n.375T>C
n.175+3369A>G
n.120+78A>G
10g.73251819A>TCA377192990DNAJC9-AS1,MRPS16c.218T>A (p.Ile73Asn)
n.351T>A
n.308T>A
n.375T>A
n.175+3369A>T
n.120+78A>T
10g.73251820T>ACA377192993DNAJC9-AS1,MRPS16c.217A>T (p.Ile73Phe)
n.350A>T
n.307A>T
n.374A>T
n.175+3370T>A
n.120+79T>A
10g.73251820T>CCA377192992DNAJC9-AS1,MRPS16c.217A>G (p.Ile73Val)
n.350A>G
n.307A>G
n.374A>G
n.175+3370T>C
n.120+79T>C
10g.73251820T>GCA377192991DNAJC9-AS1,MRPS16c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.350A>C
n.307A>C
n.374A>C
n.175+3370T>G
n.120+79T>G
10g.73251821C>ACA377192994DNAJC9-AS1,MRPS16c.216G>T (p.Arg72Ser)
n.349G>T
n.306G>T
n.373G>T
n.175+3371C>A
n.120+80C>A
10g.73251821C>GCA377192995DNAJC9-AS1,MRPS16c.216G>C (p.Arg72Ser)
n.349G>C
n.306G>C
n.373G>C
n.175+3371C>G
n.120+80C>G
 gnomAD v4
10g.73251821C>TCA470285565DNAJC9-AS1,MRPS16c.216G>A (p.Arg72=)
n.349G>A
n.306G>A
n.373G>A
n.175+3371C>T
n.120+80C>T
10g.73251822C>ACA377192996DNAJC9-AS1,MRPS16c.215G>T (p.Arg72Met)
n.348G>T
n.305G>T
n.372G>T
n.175+3372C>A
n.120+81C>A
10g.73251822C>GCA377192997DNAJC9-AS1,MRPS16c.215G>C (p.Arg72Thr)
n.348G>C
n.305G>C
n.372G>C
n.175+3372C>G
n.120+81C>G
10g.73251822C>TCA377192998DNAJC9-AS1,MRPS16c.215G>A (p.Arg72Lys)
n.348G>A
n.305G>A
n.372G>A
n.175+3372C>T
n.120+81C>T
10g.73251823T>ACA377192999DNAJC9-AS1,MRPS16c.214A>T (p.Arg72Trp)
n.347A>T
n.304A>T
n.371A>T
n.175+3373T>A
n.120+82T>A
10g.73251823T>CCA377193000DNAJC9-AS1,MRPS16c.214A>G (p.Arg72Gly)
n.347A>G
n.304A>G
n.371A>G
n.175+3373T>C
n.120+82T>C
10g.73251823T>GCA470285570DNAJC9-AS1,MRPS16c.214A>C (p.Arg72=)
n.347A>C
n.304A>C
n.371A>C
n.175+3373T>G
n.120+82T>G
 dbSNP
10g.73251823T=CA1919533006DNAJC9-AS1,MRPS16c.214A= (p.Arg72=)
n.347A=
n.304A=
n.371A=
n.175+3373T=
n.120+82T=
10g.73251824G>ACA470285571DNAJC9-AS1,MRPS16c.213C>T (p.Asp71=)
n.346C>T
n.303C>T
n.370C>T
n.175+3374G>A
n.120+83G>A
 gnomAD v4
10g.73251824G>CCA377193001DNAJC9-AS1,MRPS16c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.346C>G
n.303C>G
n.370C>G
n.175+3374G>C
n.120+83G>C
10g.73251824G>TCA377193002DNAJC9-AS1,MRPS16c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.346C>A
n.303C>A
n.370C>A
n.175+3374G>T
n.120+83G>T
10g.73251825T>ACA377193003DNAJC9-AS1,MRPS16c.212A>T (p.Asp71Val)
n.345A>T
n.302A>T
n.369A>T
n.175+3375T>A
n.120+84T>A
10g.73251825T>CCA377193004DNAJC9-AS1,MRPS16c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.345A>G
n.302A>G
n.369A>G
n.175+3375T>C
n.120+84T>C
 dbSNP
10g.73251825T>GCA377193005DNAJC9-AS1,MRPS16c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.345A>C
n.302A>C
n.369A>C
n.175+3375T>G
n.120+84T>G
10g.73251825T=CA1919533007DNAJC9-AS1,MRPS16c.212A= (p.Asp71=)
n.345A=
n.302A=
n.369A=
n.175+3375T=
n.120+84T=
10g.73251826C>ACA377193006DNAJC9-AS1,MRPS16c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.344G>T
n.301G>T
n.368G>T
n.175+3376C>A
n.120+85C>A
10g.73251826C>GCA377193007DNAJC9-AS1,MRPS16c.211G>C (p.Asp71His)
n.344G>C
n.301G>C
n.368G>C
n.175+3376C>G
n.120+85C>G
 gnomAD v4
10g.73251826C>TCA377193008DNAJC9-AS1,MRPS16c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.344G>A
n.301G>A
n.368G>A
n.175+3376C>T
n.120+85C>T
10g.73251827T>ACA470285575DNAJC9-AS1,MRPS16c.210A>T (p.Leu70=)
n.343A>T
n.300A>T
n.367A>T
n.175+3377T>A
n.120+86T>A
 gnomAD v4
10g.73251827T>CCA470285576DNAJC9-AS1,MRPS16c.210A>G (p.Leu70=)
n.343A>G
n.300A>G
n.367A>G
n.175+3377T>C
n.120+86T>C
 dbSNP
10g.73251827T>GCA470285577DNAJC9-AS1,MRPS16c.210A>C (p.Leu70=)
n.343A>C
n.300A>C
n.367A>C
n.175+3377T>G
n.120+86T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251827T=CA1919533008DNAJC9-AS1,MRPS16c.210A= (p.Leu70=)
n.343A=
n.300A=
n.367A=
n.175+3377T=
n.120+86T=
10g.73251828A=CA1919533009DNAJC9-AS1,MRPS16c.209T= (p.Leu70=)
n.342T=
n.299T=
n.366T=
n.175+3378A=
n.120+87A=
10g.73251828A>CCA377193009DNAJC9-AS1,MRPS16c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.342T>G
n.299T>G
n.366T>G
n.175+3378A>C
n.120+87A>C
10g.73251828A>GCA377193010DNAJC9-AS1,MRPS16c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.342T>C
n.299T>C
n.366T>C
n.175+3378A>G
n.120+87A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251828A>TCA377193011DNAJC9-AS1,MRPS16c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.342T>A
n.299T>A
n.366T>A
n.175+3378A>T
n.120+87A>T
10g.73251829G>ACA470285579DNAJC9-AS1,MRPS16c.208C>T (p.Leu70=)
n.341C>T
n.298C>T
n.365C>T
n.175+3379G>A
n.120+88G>A
10g.73251829G>CCA377193012DNAJC9-AS1,MRPS16c.208C>G (p.Leu70Val)
n.341C>G
n.298C>G
n.365C>G
n.175+3379G>C
n.120+88G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251829G=CA1919533010DNAJC9-AS1,MRPS16c.208C= (p.Leu70=)
n.341C=
n.298C=
n.365C=
n.175+3379G=
n.120+88G=
10g.73251829G>TCA377193013DNAJC9-AS1,MRPS16c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.341C>A
n.298C>A
n.365C>A
n.175+3379G>T
n.120+88G>T
 dbSNP
10g.73251830G>ACA470285581DNAJC9-AS1,MRPS16c.207C>T (p.Asn69=)
n.340C>T
n.297C>T
n.364C>T
n.175+3380G>A
n.120+89G>A
10g.73251830G>CCA377193014DNAJC9-AS1,MRPS16c.207C>G (p.Asn69Lys)
n.340C>G
n.297C>G
n.364C>G
n.175+3380G>C
n.120+89G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251830G=CA1919533011DNAJC9-AS1,MRPS16c.207C= (p.Asn69=)
n.340C=
n.297C=
n.364C=
n.175+3380G=
n.120+89G=
10g.73251830G>TCA377193016DNAJC9-AS1,MRPS16c.207C>A (p.Asn69Lys)
n.340C>A
n.297C>A
n.364C>A
n.175+3380G>T
n.120+89G>T
10g.73251831T>ACA377193018DNAJC9-AS1,MRPS16c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.339A>T
n.296A>T
n.363A>T
n.175+3381T>A
n.120+90T>A
 gnomAD v4
10g.73251831T>CCA377193019DNAJC9-AS1,MRPS16c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.339A>G
n.296A>G
n.363A>G
n.175+3381T>C
n.120+90T>C
10g.73251831T>GCA377193017DNAJC9-AS1,MRPS16c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.339A>C
n.296A>C
n.363A>C
n.175+3381T>G
n.120+90T>G
 dbSNP
10g.73251831T=CA1919533013DNAJC9-AS1,MRPS16c.206A= (p.Asn69=)
n.339A=
n.296A=
n.363A=
n.175+3381T=
n.120+90T=
10g.73251832T>ACA377193020DNAJC9-AS1,MRPS16c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.338A>T
n.295A>T
n.362A>T
n.175+3382T>A
n.120+91T>A
10g.73251832T>CCA377193021DNAJC9-AS1,MRPS16c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.338A>G
n.295A>G
n.362A>G
n.175+3382T>C
n.120+91T>C
10g.73251832T>GCA377193022DNAJC9-AS1,MRPS16c.205A>C (p.Asn69His)
n.338A>C
n.295A>C
n.362A>C
n.175+3382T>G
n.120+91T>G
10g.73251833G>ACA5553386DNAJC9-AS1,MRPS16c.204C>T (p.Leu68=)
n.337C>T
n.294C>T
n.361C>T
n.175+3383G>A
n.120+92G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251833G>CCA470285586DNAJC9-AS1,MRPS16c.204C>G (p.Leu68=)
n.337C>G
n.294C>G
n.361C>G
n.175+3383G>C
n.120+92G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251833G=CA1919533014DNAJC9-AS1,MRPS16c.204C= (p.Leu68=)
n.337C=
n.294C=
n.361C=
n.175+3383G=
n.120+92G=
10g.73251833G>TCA470285588DNAJC9-AS1,MRPS16c.204C>A (p.Leu68=)
n.337C>A
n.294C>A
n.361C>A
n.175+3383G>T
n.120+92G>T
10g.73251834A>CCA377193025DNAJC9-AS1,MRPS16c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.336T>G
n.293T>G
n.360T>G
n.175+3384A>C
n.120+93A>C
10g.73251834A>GCA377193024DNAJC9-AS1,MRPS16c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.336T>C
n.293T>C
n.360T>C
n.175+3384A>G
n.120+93A>G
10g.73251834A>TCA377193023DNAJC9-AS1,MRPS16c.203T>A (p.Leu68His)
n.336T>A
n.293T>A
n.360T>A
n.175+3384A>T
n.120+93A>T
10g.73251835G>ACA377193026DNAJC9-AS1,MRPS16c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.335C>T
n.292C>T
n.359C>T
n.175+3385G>A
n.120+94G>A
10g.73251835G>CCA377193027DNAJC9-AS1,MRPS16c.202C>G (p.Leu68Val)
n.335C>G
n.292C>G
n.359C>G
n.175+3385G>C
n.120+94G>C
 gnomAD v4
10g.73251835G>TCA377193028DNAJC9-AS1,MRPS16c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.335C>A
n.292C>A
n.359C>A
n.175+3385G>T
n.120+94G>T
10g.73251836G>ACA5553387DNAJC9-AS1,MRPS16c.201C>T (p.Ala67=)
n.334C>T
n.291C>T
n.358C>T
n.175+3386G>A
n.120+95G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251836G>CCA470285596DNAJC9-AS1,MRPS16c.201C>G (p.Ala67=)
n.334C>G
n.291C>G
n.358C>G
n.175+3386G>C
n.120+95G>C
10g.73251836G=CA1919533015DNAJC9-AS1,MRPS16c.201C= (p.Ala67=)
n.334C=
n.291C=
n.358C=
n.175+3386G=
n.120+95G=
10g.73251836G>TCA470285595DNAJC9-AS1,MRPS16c.201C>A (p.Ala67=)
n.334C>A
n.291C>A
n.358C>A
n.175+3386G>T
n.120+95G>T
10g.73251837G>ACA377193029DNAJC9-AS1,MRPS16c.200C>T (p.Ala67Val)
n.333C>T
n.290C>T
n.357C>T
n.175+3387G>A
n.120+96G>A
10g.73251837G>CCA377193030DNAJC9-AS1,MRPS16c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.333C>G
n.290C>G
n.357C>G
n.175+3387G>C
n.120+96G>C
10g.73251837G>TCA377193031DNAJC9-AS1,MRPS16c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.333C>A
n.290C>A
n.357C>A
n.175+3387G>T
n.120+96G>T
10g.73251838C>ACA377193033DNAJC9-AS1,MRPS16c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.332G>T
n.289G>T
n.356G>T
n.175+3388C>A
n.120+97C>A
10g.73251838C>GCA377193034DNAJC9-AS1,MRPS16c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.332G>C
n.289G>C
n.356G>C
n.175+3388C>G
n.120+97C>G
10g.73251838C>TCA377193032DNAJC9-AS1,MRPS16c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.332G>A
n.289G>A
n.356G>A
n.175+3388C>T
n.120+97C>T
10g.73251839A>CCA470285598DNAJC9-AS1,MRPS16c.198T>G (p.Val66=)
n.331T>G
n.288T>G
n.355T>G
n.175+3389A>C
n.120+98A>C
10g.73251839A>GCA470285599DNAJC9-AS1,MRPS16c.198T>C (p.Val66=)
n.331T>C
n.288T>C
n.355T>C
n.175+3389A>G
n.120+98A>G
10g.73251839A>TCA470285600DNAJC9-AS1,MRPS16c.198T>A (p.Val66=)
n.331T>A
n.288T>A
n.355T>A
n.175+3389A>T
n.120+98A>T
10g.73251840A=CA1919533016DNAJC9-AS1,MRPS16c.197T= (p.Val66=)
n.330T=
n.287T=
n.354T=
n.175+3390A=
n.120+99A=
10g.73251840A>CCA377193036DNAJC9-AS1,MRPS16c.197T>G (p.Val66Gly)
n.330T>G
n.287T>G
n.354T>G
n.175+3390A>C
n.120+99A>C
10g.73251840A>GCA377193035DNAJC9-AS1,MRPS16c.197T>C (p.Val66Ala)
n.330T>C
n.287T>C
n.354T>C
n.175+3390A>G
n.120+99A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.73251840A>TCA377193037DNAJC9-AS1,MRPS16c.197T>A (p.Val66Asp)
n.330T>A
n.287T>A
n.354T>A
n.175+3390A>T
n.120+99A>T
10g.73251841C>ACA377193038DNAJC9-AS1,MRPS16c.196G>T (p.Val66Phe)
n.329G>T
n.286G>T
n.353G>T
n.175+3391C>A
n.120+100C>A
10g.73251841C=CA1919533017DNAJC9-AS1,MRPS16c.196G= (p.Val66=)
n.329G=
n.286G=
n.353G=
n.175+3391C=
n.120+100C=
10g.73251841C>GCA377193040DNAJC9-AS1,MRPS16c.196G>C (p.Val66Leu)
n.329G>C
n.286G>C
n.353G>C
n.175+3391C>G
n.120+100C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251841C>TCA377193039DNAJC9-AS1,MRPS16c.196G>A (p.Val66Ile)
n.329G>A
n.286G>A
n.353G>A
n.175+3391C>T
n.120+100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251841_73251842insACA594707431DNAJC9-AS1,MRPS16c.195_196insT (p.Val66CysfsTer20)
n.328_329insT
n.285_286insT
n.352_353insT
n.175+3391_175+3392insA
n.120+100_120+101insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251841_73251842insTCA1919533019DNAJC9-AS1,MRPS16c.195_196insA (p.Val66SerfsTer20)
n.328_329insA
n.285_286insA
n.352_353insA
n.175+3391_175+3392insT
n.120+100_120+101insT
 dbSNP
10g.73251842G>ACA5553388DNAJC9-AS1,MRPS16c.195C>T (p.Leu65=)
n.328C>T
n.285C>T
n.352C>T
n.175+3392G>A
n.120+101G>A
 dbSNP ExAC COSMIC COSMIC
10g.73251842G>CCA470285605DNAJC9-AS1,MRPS16c.195C>G (p.Leu65=)
n.328C>G
n.285C>G
n.352C>G
n.175+3392G>C
n.120+101G>C
 COSMIC COSMIC
10g.73251842G=CA1919533018DNAJC9-AS1,MRPS16c.195C= (p.Leu65=)
n.328C=
n.285C=
n.352C=
n.175+3392G=
n.120+101G=
10g.73251842G>TCA470285606DNAJC9-AS1,MRPS16c.195C>A (p.Leu65=)
n.328C>A
n.285C>A
n.352C>A
n.175+3392G>T
n.120+101G>T
10g.73251843A=CA1919533020DNAJC9-AS1,MRPS16c.194T= (p.Leu65=)
n.327T=
n.284T=
n.351T=
n.175+3393A=
n.120+102A=
10g.73251843A>CCA377193043DNAJC9-AS1,MRPS16c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.327T>G
n.284T>G
n.351T>G
n.175+3393A>C
n.120+102A>C
10g.73251843A>GCA377193041DNAJC9-AS1,MRPS16c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.327T>C
n.284T>C
n.351T>C
n.175+3393A>G
n.120+102A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251843A>TCA377193042DNAJC9-AS1,MRPS16c.194T>A (p.Leu65His)
n.327T>A
n.284T>A
n.351T>A
n.175+3393A>T
n.120+102A>T
10g.73251844G>ACA377193044DNAJC9-AS1,MRPS16c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.326C>T
n.283C>T
n.350C>T
n.175+3394G>A
n.120+103G>A
10g.73251844G>CCA377193045DNAJC9-AS1,MRPS16c.193C>G (p.Leu65Val)
n.326C>G
n.283C>G
n.350C>G
n.175+3394G>C
n.120+103G>C
 gnomAD v4
10g.73251844G=CA1919533025DNAJC9-AS1,MRPS16c.193C= (p.Leu65=)
n.326C=
n.283C=
n.350C=
n.175+3394G=
n.120+103G=
10g.73251844G>TCA377193046DNAJC9-AS1,MRPS16c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.326C>A
n.283C>A
n.350C>A
n.175+3394G>T
n.120+103G>T
10g.73251845T>ACA377193047DNAJC9-AS1,MRPS16c.192A>T (p.Lys64Asn)
n.325A>T
n.282A>T
n.349A>T
n.175+3395T>A
n.120+104T>A
10g.73251845T>CCA470285614DNAJC9-AS1,MRPS16c.192A>G (p.Lys64=)
n.325A>G
n.282A>G
n.349A>G
n.175+3395T>C
n.120+104T>C
10g.73251845T>GCA377193048DNAJC9-AS1,MRPS16c.192A>C (p.Lys64Asn)
n.325A>C
n.282A>C
n.349A>C
n.175+3395T>G
n.120+104T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.73251845T=CA1919533030DNAJC9-AS1,MRPS16c.192A= (p.Lys64=)
n.325A=
n.282A=
n.349A=
n.175+3395T=
n.120+104T=
10g.73251846_73251849dupCA5553389DNAJC9-AS1,MRPS16c.189_192dup (p.Leu65LysfsTer22)
n.322_325dup
n.279_282dup
n.346_349dup
n.175+3396_175+3399dup
n.120+105_120+108dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251849delCA645554456DNAJC9-AS1,MRPS16c.192del (p.Lys64AsnfsTer7)
n.325del
n.282del
n.349del
n.175+3399del
n.120+108del
 COSMIC COSMIC
10g.73251846T>ACA377193049DNAJC9-AS1,MRPS16c.191A>T (p.Lys64Ile)
n.324A>T
n.281A>T
n.348A>T
n.175+3396T>A
n.120+105T>A
10g.73251846T>CCA377193050DNAJC9-AS1,MRPS16c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.324A>G
n.281A>G
n.348A>G
n.175+3396T>C
n.120+105T>C
10g.73251846T>GCA377193051DNAJC9-AS1,MRPS16c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.324A>C
n.281A>C
n.348A>C
n.175+3396T>G
n.120+105T>G
 gnomAD v4
10g.73251847T>ACA377193053DNAJC9-AS1,MRPS16c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.323A>T
n.280A>T
n.347A>T
n.175+3397T>A
n.120+106T>A
10g.73251847T>CCA5553390DNAJC9-AS1,MRPS16c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.323A>G
n.280A>G
n.347A>G
n.175+3397T>C
n.120+106T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251847T>GCA377193052DNAJC9-AS1,MRPS16c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.323A>C
n.280A>C
n.347A>C
n.175+3397T>G
n.120+106T>G
10g.73251847T=CA1919533033DNAJC9-AS1,MRPS16c.190A= (p.Lys64=)
n.323A=
n.280A=
n.347A=
n.175+3397T=
n.120+106T=
10g.73251848T>ACA377193054DNAJC9-AS1,MRPS16c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.322A>T
n.279A>T
n.346A>T
n.175+3398T>A
n.120+107T>A
10g.73251848T>CCA470285619DNAJC9-AS1,MRPS16c.189A>G (p.Glu63=)
n.322A>G
n.279A>G
n.346A>G
n.175+3398T>C
n.120+107T>C
 dbSNP
10g.73251848T>GCA377193055DNAJC9-AS1,MRPS16c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.322A>C
n.279A>C
n.346A>C
n.175+3398T>G
n.120+107T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251848T=CA1919533037DNAJC9-AS1,MRPS16c.189A= (p.Glu63=)
n.322A=
n.279A=
n.346A=
n.175+3398T=
n.120+107T=
10g.73251849T>ACA377193056DNAJC9-AS1,MRPS16c.188A>T (p.Glu63Val)
n.321A>T
n.278A>T
n.345A>T
n.175+3399T>A
n.120+108T>A
10g.73251849T>CCA377193057DNAJC9-AS1,MRPS16c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.321A>G
n.278A>G
n.345A>G
n.175+3399T>C
n.120+108T>C
10g.73251849T>GCA377193058DNAJC9-AS1,MRPS16c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.321A>C
n.278A>C
n.345A>C
n.175+3399T>G
n.120+108T>G
10g.73251850C>ACA377193059DNAJC9-AS1,MRPS16c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.320G>T
n.277G>T
n.344G>T
n.175+3400C>A
n.120+109C>A
10g.73251850C=CA1919533038DNAJC9-AS1,MRPS16c.187G= (p.Glu63=)
n.320G=
n.277G=
n.344G=
n.175+3400C=
n.120+109C=
10g.73251850C>GCA377193060DNAJC9-AS1,MRPS16c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.320G>C
n.277G>C
n.344G>C
n.175+3400C>G
n.120+109C>G
10g.73251850C>TCA377193061DNAJC9-AS1,MRPS16c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.320G>A
n.277G>A
n.344G>A
n.175+3400C>T
n.120+109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251851T>ACA470285627DNAJC9-AS1,MRPS16c.186A>T (p.Gly62=)
n.319A>T
n.276A>T
n.343A>T
n.175+3401T>A
n.120+110T>A
10g.73251851T>CCA470285626DNAJC9-AS1,MRPS16c.186A>G (p.Gly62=)
n.319A>G
n.276A>G
n.343A>G
n.175+3401T>C
n.120+110T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251851T>GCA470285629DNAJC9-AS1,MRPS16c.186A>C (p.Gly62=)
n.319A>C
n.276A>C
n.343A>C
n.175+3401T>G
n.120+110T>G
10g.73251851T=CA1919533040DNAJC9-AS1,MRPS16c.186A= (p.Gly62=)
n.319A=
n.276A=
n.343A=
n.175+3401T=
n.120+110T=
10g.73251852C>ACA377193062DNAJC9-AS1,MRPS16c.185G>T (p.Gly62Val)
n.318G>T
n.275G>T
n.342G>T
n.175+3402C>A
n.120+111C>A
10g.73251852C=CA1919533042DNAJC9-AS1,MRPS16c.185G= (p.Gly62=)
n.318G=
n.275G=
n.342G=
n.175+3402C=
n.120+111C=
10g.73251852C>GCA5553391DNAJC9-AS1,MRPS16c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.318G>C
n.275G>C
n.342G>C
n.175+3402C>G
n.120+111C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251852C>TCA377193063DNAJC9-AS1,MRPS16c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.318G>A
n.275G>A
n.342G>A
n.175+3402C>T
n.120+111C>T
 gnomAD v4
10g.73251853C>ACA377193064DNAJC9-AS1,MRPS16c.184G>T (p.Gly62Ter)
n.317G>T
n.274G>T
n.341G>T
n.175+3403C>A
n.120+112C>A
10g.73251853C=CA1919533043DNAJC9-AS1,MRPS16c.184G= (p.Gly62=)
n.317G=
n.274G=
n.341G=
n.175+3403C=
n.120+112C=
10g.73251853C>GCA377193065DNAJC9-AS1,MRPS16c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.317G>C
n.274G>C
n.341G>C
n.175+3403C>G
n.120+112C>G
10g.73251853C>TCA209593282DNAJC9-AS1,MRPS16c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.317G>A
n.274G>A
n.341G>A
n.175+3403C>T
n.120+112C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251854A=CA1919533045DNAJC9-AS1,MRPS16c.183T= (p.His61=)
n.316T=
n.273T=
n.340T=
n.175+3404A=
n.120+113A=
10g.73251854A>CCA377193066DNAJC9-AS1,MRPS16c.183T>G (p.His61Gln)
n.316T>G
n.273T>G
n.340T>G
n.175+3404A>C
n.120+113A>C
10g.73251854A>GCA5553392DNAJC9-AS1,MRPS16c.183T>C (p.His61=)
n.316T>C
n.273T>C
n.340T>C
n.175+3404A>G
n.120+113A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251854A>TCA377193067DNAJC9-AS1,MRPS16c.183T>A (p.His61Gln)
n.316T>A
n.273T>A
n.340T>A
n.175+3404A>T
n.120+113A>T
10g.73251855T>ACA377193068DNAJC9-AS1,MRPS16c.182A>T (p.His61Leu)
n.315A>T
n.272A>T
n.339A>T
n.175+3405T>A
n.120+114T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.73251855T>CCA377193069DNAJC9-AS1,MRPS16c.182A>G (p.His61Arg)
n.315A>G
n.272A>G
n.339A>G
n.175+3405T>C
n.120+114T>C
10g.73251855T>GCA377193070DNAJC9-AS1,MRPS16c.182A>C (p.His61Pro)
n.315A>C
n.272A>C
n.339A>C
n.175+3405T>G
n.120+114T>G
10g.73251855T=CA1919533047DNAJC9-AS1,MRPS16c.182A= (p.His61=)
n.315A=
n.272A=
n.339A=
n.175+3405T=
n.120+114T=
10g.73251856G>ACA377193071DNAJC9-AS1,MRPS16c.181C>T (p.His61Tyr)
n.314C>T
n.271C>T
n.338C>T
n.175+3406G>A
n.120+115G>A
10g.73251856G>CCA377193072DNAJC9-AS1,MRPS16c.181C>G (p.His61Asp)
n.314C>G
n.271C>G
n.338C>G
n.175+3406G>C
n.120+115G>C
10g.73251856G>TCA377193073DNAJC9-AS1,MRPS16c.181C>A (p.His61Asn)
n.314C>A
n.271C>A
n.338C>A
n.175+3406G>T
n.120+115G>T
10g.73251857A=CA1919533049DNAJC9-AS1,MRPS16c.180T= (p.Ser60=)
n.313T=
n.270T=
n.337T=
n.175+3407A=
n.120+116A=
10g.73251857A>CCA377193074DNAJC9-AS1,MRPS16c.180T>G (p.Ser60Arg)
n.313T>G
n.270T>G
n.337T>G
n.175+3407A>C
n.120+116A>C
10g.73251857A>GCA5553393DNAJC9-AS1,MRPS16c.180T>C (p.Ser60=)
n.313T>C
n.270T>C
n.337T>C
n.175+3407A>G
n.120+116A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251857A>TCA377193075DNAJC9-AS1,MRPS16c.180T>A (p.Ser60Arg)
n.313T>A
n.270T>A
n.337T>A
n.175+3407A>T
n.120+116A>T
10g.73251858C>ACA377193077DNAJC9-AS1,MRPS16c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.312G>T
n.269G>T
n.336G>T
n.175+3408C>A
n.120+117C>A
10g.73251858C=CA1919533052DNAJC9-AS1,MRPS16c.179G= (p.Ser60=)
n.312G=
n.269G=
n.336G=
n.175+3408C=
n.120+117C=
10g.73251858C>GCA377193076DNAJC9-AS1,MRPS16c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.312G>C
n.269G>C
n.336G>C
n.175+3408C>G
n.120+117C>G
10g.73251858C>TCA5553394DNAJC9-AS1,MRPS16c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.312G>A
n.269G>A
n.336G>A
n.175+3408C>T
n.120+117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.73251859T>ACA377193078DNAJC9-AS1,MRPS16c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.311A>T
n.268A>T
n.335A>T
n.175+3409T>A
n.120+118T>A
 gnomAD v4
10g.73251859T>CCA377193079DNAJC9-AS1,MRPS16c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.311A>G
n.268A>G
n.335A>G
n.175+3409T>C
n.120+118T>C
10g.73251859T>GCA377193080DNAJC9-AS1,MRPS16c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.311A>C
n.268A>C
n.335A>C
n.175+3409T>G
n.120+118T>G
10g.73251860G>ACA470285647DNAJC9-AS1,MRPS16c.177C>T (p.Asn59=)
n.310C>T
n.267C>T
n.334C>T
n.175+3410G>A
n.120+119G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.73251860G>CCA5553395DNAJC9-AS1,MRPS16c.177C>G (p.Asn59Lys)
n.310C>G
n.267C>G
n.334C>G
n.175+3410G>C
n.120+119G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251860G=CA1919533055DNAJC9-AS1,MRPS16c.177C= (p.Asn59=)
n.310C=
n.267C=
n.334C=
n.175+3410G=
n.120+119G=
10g.73251860G>TCA377193081DNAJC9-AS1,MRPS16c.177C>A (p.Asn59Lys)
n.310C>A
n.267C>A
n.334C>A
n.175+3410G>T
n.120+119G>T
10g.73251861T>ACA377193082DNAJC9-AS1,MRPS16c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.309A>T
n.266A>T
n.333A>T
n.175+3411T>A
n.120+120T>A
10g.73251861T>CCA377193083DNAJC9-AS1,MRPS16c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.309A>G
n.266A>G
n.333A>G
n.175+3411T>C
n.120+120T>C
 dbSNP
10g.73251861T>GCA377193084DNAJC9-AS1,MRPS16c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.309A>C
n.266A>C
n.333A>C
n.175+3411T>G
n.120+120T>G
10g.73251861T=CA1919533057DNAJC9-AS1,MRPS16c.176A= (p.Asn59=)
n.309A=
n.266A=
n.333A=
n.175+3411T=
n.120+120T=
10g.73251862T>ACA377193085DNAJC9-AS1,MRPS16c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.308A>T
n.265A>T
n.332A>T
n.175+3412T>A
n.120+121T>A
10g.73251862T>CCA377193086DNAJC9-AS1,MRPS16c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.308A>G
n.265A>G
n.332A>G
n.175+3412T>C
n.120+121T>C
10g.73251862T>GCA377193087DNAJC9-AS1,MRPS16c.175A>C (p.Asn59His)
n.308A>C
n.265A>C
n.332A>C
n.175+3412T>G
n.120+121T>G
 dbSNP
10g.73251862T=CA1919533059DNAJC9-AS1,MRPS16c.175A= (p.Asn59=)
n.308A=
n.265A=
n.332A=
n.175+3412T=
n.120+121T=
10g.73251863G>ACA5553396DNAJC9-AS1,MRPS16c.174C>T (p.Pro58=)
n.307C>T
n.264C>T
n.331C>T
n.175+3413G>A
n.120+122G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251863G>CCA470285651DNAJC9-AS1,MRPS16c.174C>G (p.Pro58=)
n.307C>G
n.264C>G
n.331C>G
n.175+3413G>C
n.120+122G>C
10g.73251863G=CA1919533061DNAJC9-AS1,MRPS16c.174C= (p.Pro58=)
n.307C=
n.264C=
n.331C=
n.175+3413G=
n.120+122G=
10g.73251863G>TCA470285653DNAJC9-AS1,MRPS16c.174C>A (p.Pro58=)
n.307C>A
n.264C>A
n.331C>A
n.175+3413G>T
n.120+122G>T
10g.73251865dupCA2574580723DNAJC9-AS1,MRPS16c.174dup (p.Asn59GlnfsTer27)
n.307dup
n.264dup
n.331dup
n.175+3415dup
n.120+124dup
10g.73251865delCA2609655230DNAJC9-AS1,MRPS16c.174del (p.Asn59ThrfsTer12)
n.307del
n.264del
n.331del
n.175+3415del
n.120+124del
 gnomAD v4
10g.73251864G>ACA377193090DNAJC9-AS1,MRPS16c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.306C>T
n.263C>T
n.330C>T
n.175+3414G>A
n.120+123G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251864G>CCA377193089DNAJC9-AS1,MRPS16c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.306C>G
n.263C>G
n.330C>G
n.175+3414G>C
n.120+123G>C
10g.73251864G=CA1919533063DNAJC9-AS1,MRPS16c.173C= (p.Pro58=)
n.306C=
n.263C=
n.330C=
n.175+3414G=
n.120+123G=
10g.73251864G>TCA377193088DNAJC9-AS1,MRPS16c.173C>A (p.Pro58His)
n.306C>A
n.263C>A
n.330C>A
n.175+3414G>T
n.120+123G>T
10g.73251865G>ACA377193091DNAJC9-AS1,MRPS16c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.305C>T
n.262C>T
n.329C>T
n.175+3415G>A
n.120+124G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251865G>CCA377193092DNAJC9-AS1,MRPS16c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.305C>G
n.262C>G
n.329C>G
n.175+3415G>C
n.120+124G>C
 gnomAD v4
10g.73251865G=CA1919533065DNAJC9-AS1,MRPS16c.172C= (p.Pro58=)
n.305C=
n.262C=
n.329C=
n.175+3415G=
n.120+124G=
10g.73251865G>TCA377193093DNAJC9-AS1,MRPS16c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.305C>A
n.262C>A
n.329C>A
n.175+3415G>T
n.120+124G>T
 dbSNP
10g.73251866C>ACA377193094DNAJC9-AS1,MRPS16c.171G>T (p.Leu57Phe)
n.304G>T
n.261G>T
n.328G>T
n.175+3416C>A
n.120+125C>A
10g.73251866C=CA1919533068DNAJC9-AS1,MRPS16c.171G= (p.Leu57=)
n.304G=
n.261G=
n.328G=
n.175+3416C=
n.120+125C=
10g.73251866C>GCA377193095DNAJC9-AS1,MRPS16c.171G>C (p.Leu57Phe)
n.304G>C
n.261G>C
n.328G>C
n.175+3416C>G
n.120+125C>G
10g.73251866C>TCA470285538DNAJC9-AS1,MRPS16c.171G>A (p.Leu57=)
n.304G>A
n.261G>A
n.328G>A
n.175+3416C>T
n.120+125C>T
 dbSNP
10g.73251867A=CA1919533072DNAJC9-AS1,MRPS16c.170T= (p.Leu57=)
n.303T=
n.260T=
n.327T=
n.175+3417A=
n.120+126A=
10g.73251867A>CCA377193096DNAJC9-AS1,MRPS16c.170T>G (p.Leu57Trp)
n.303T>G
n.260T>G
n.327T>G
n.175+3417A>C
n.120+126A>C
10g.73251867A>GCA5553397DNAJC9-AS1,MRPS16c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.303T>C
n.260T>C
n.327T>C
n.175+3417A>G
n.120+126A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251867A>TCA377193097DNAJC9-AS1,MRPS16c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.303T>A
n.260T>A
n.327T>A
n.175+3417A>T
n.120+126A>T
10g.73251868A=CA1919533079DNAJC9-AS1,MRPS16c.169T= (p.Leu57=)
n.302T=
n.259T=
n.326T=
n.175+3418A=
n.120+127A=
10g.73251868A>CCA377193098DNAJC9-AS1,MRPS16c.169T>G (p.Leu57Val)
n.302T>G
n.259T>G
n.326T>G
n.175+3418A>C
n.120+127A>C
10g.73251868A>GCA470285542DNAJC9-AS1,MRPS16c.169T>C (p.Leu57=)
n.302T>C
n.259T>C
n.326T>C
n.175+3418A>G
n.120+127A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251868A>TCA377193099DNAJC9-AS1,MRPS16c.169T>A (p.Leu57Met)
n.302T>A
n.259T>A
n.326T>A
n.175+3418A>T
n.120+127A>T
 dbSNP
10g.73251869T>ACA470285543DNAJC9-AS1,MRPS16c.168A>T (p.Pro56=)
n.301A>T
n.258A>T
n.325A>T
n.175+3419T>A
n.120+128T>A
10g.73251869T>CCA470285544DNAJC9-AS1,MRPS16c.168A>G (p.Pro56=)
n.301A>G
n.258A>G
n.325A>G
n.175+3419T>C
n.120+128T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.73251869T>GCA470285545DNAJC9-AS1,MRPS16c.168A>C (p.Pro56=)
n.301A>C
n.258A>C
n.325A>C
n.175+3419T>G
n.120+128T>G
10g.73251869T=CA1919533081DNAJC9-AS1,MRPS16c.168A= (p.Pro56=)
n.301A=
n.258A=
n.325A=
n.175+3419T=
n.120+128T=
10g.73251870G>ACA377193100DNAJC9-AS1,MRPS16c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.300C>T
n.257C>T
n.324C>T
n.175+3420G>A
n.120+129G>A
 gnomAD v4
10g.73251870G>CCA377193101DNAJC9-AS1,MRPS16c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.300C>G
n.257C>G
n.324C>G
n.175+3420G>C
n.120+129G>C
10g.73251870G>TCA377193102DNAJC9-AS1,MRPS16c.167C>A (p.Pro56Gln)
n.300C>A
n.257C>A
n.324C>A
n.175+3420G>T
n.120+129G>T
10g.73251871G>ACA377193105DNAJC9-AS1,MRPS16c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.299C>T
n.256C>T
n.323C>T
n.175+3421G>A
n.120+130G>A
 gnomAD v4
10g.73251871G>CCA377193104DNAJC9-AS1,MRPS16c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.299C>G
n.256C>G
n.323C>G
n.175+3421G>C
n.120+130G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.73251871G>TCA377193103DNAJC9-AS1,MRPS16c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.299C>A
n.256C>A
n.323C>A
n.175+3421G>T
n.120+130G>T
10g.73251872A=CA1919533085DNAJC9-AS1,MRPS16c.165T= (p.Asp55=)
n.298T=
n.255T=
n.322T=
n.175+3422A=
n.120+131A=
10g.73251872A>CCA377193106DNAJC9-AS1,MRPS16c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.298T>G
n.255T>G
n.322T>G
n.175+3422A>C
n.120+131A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251872A>GCA470285549DNAJC9-AS1,MRPS16c.165T>C (p.Asp55=)
n.298T>C
n.255T>C
n.322T>C
n.175+3422A>G
n.120+131A>G
10g.73251872A>TCA377193107DNAJC9-AS1,MRPS16c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.298T>A
n.255T>A
n.322T>A
n.175+3422A>T
n.120+131A>T
10g.73251873T>ACA377193108DNAJC9-AS1,MRPS16c.164A>T (p.Asp55Val)
n.297A>T
n.254A>T
n.321A>T
n.175+3423T>A
n.120+132T>A
 gnomAD v4
10g.73251873T>CCA377193109DNAJC9-AS1,MRPS16c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.297A>G
n.254A>G
n.321A>G
n.175+3423T>C
n.120+132T>C
10g.73251873T>GCA377193110DNAJC9-AS1,MRPS16c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.297A>C
n.254A>C
n.321A>C
n.175+3423T>G
n.120+132T>G
10g.73251874C>ACA377193111DNAJC9-AS1,MRPS16c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.296G>T
n.253G>T
n.320G>T
n.175+3424C>A
n.120+133C>A
10g.73251874C>GCA377193112DNAJC9-AS1,MRPS16c.163G>C (p.Asp55His)
n.296G>C
n.253G>C
n.320G>C
n.175+3424C>G
n.120+133C>G
10g.73251874C>TCA377193113DNAJC9-AS1,MRPS16c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.296G>A
n.253G>A
n.320G>A
n.175+3424C>T
n.120+133C>T
10g.73251875A=CA1919533092DNAJC9-AS1,MRPS16c.162T= (p.Tyr54=)
n.295T=
n.252T=
n.319T=
n.175+3425A=
n.120+134A=
10g.73251875A>CCA377193114DNAJC9-AS1,MRPS16c.162T>G (p.Tyr54Ter)
n.295T>G
n.252T>G
n.319T>G
n.175+3425A>C
n.120+134A>C
10g.73251875A>GCA470285557DNAJC9-AS1,MRPS16c.162T>C (p.Tyr54=)
n.295T>C
n.252T>C
n.319T>C
n.175+3425A>G
n.120+134A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251875A>TCA377193115DNAJC9-AS1,MRPS16c.162T>A (p.Tyr54Ter)
n.295T>A
n.252T>A
n.319T>A
n.175+3425A>T
n.120+134A>T
 COSMIC COSMIC
10g.73251876T>ACA377193116DNAJC9-AS1,MRPS16c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.294A>T
n.251A>T
n.318A>T
n.175+3426T>A
n.120+135T>A
10g.73251876T>CCA5553398DNAJC9-AS1,MRPS16c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.294A>G
n.251A>G
n.318A>G
n.175+3426T>C
n.120+135T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251876T>GCA377193117DNAJC9-AS1,MRPS16c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.294A>C
n.251A>C
n.318A>C
n.175+3426T>G
n.120+135T>G
10g.73251876T=CA1919533096DNAJC9-AS1,MRPS16c.161A= (p.Tyr54=)
n.294A=
n.251A=
n.318A=
n.175+3426T=
n.120+135T=
10g.73251876_73251879delinsTAGGCA1919533097DNAJC9-AS1,MRPS16c.158_161delinsCCTA (p.Ser53=)
n.291_294delinsCCTA
n.248_251delinsCCTA
n.315_318delinsCCTA
n.175+3426_175+3429delinsTAGG
n.120+135_120+138delinsTAGG
10g.73251877A=CA1919533102DNAJC9-AS1,MRPS16c.160T= (p.Tyr54=)
n.293T=
n.250T=
n.317T=
n.175+3427A=
n.120+136A=
10g.73251877A>CCA377193119DNAJC9-AS1,MRPS16c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.293T>G
n.250T>G
n.317T>G
n.175+3427A>C
n.120+136A>C
10g.73251877A>GCA377193118DNAJC9-AS1,MRPS16c.160T>C (p.Tyr54His)
n.293T>C
n.250T>C
n.317T>C
n.175+3427A>G
n.120+136A>G
 dbSNP
10g.73251877A>TCA209593294DNAJC9-AS1,MRPS16c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.293T>A
n.250T>A
n.317T>A
n.175+3427A>T
n.120+136A>T
 dbSNP
10g.73251879_73251881delCA209593292DNAJC9-AS1,MRPS16c.158_160del (p.Ser53del)
n.291_293del
n.248_250del
n.315_317del
n.175+3429_175+3431del
n.120+138_120+140del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251878G>ACA470285559DNAJC9-AS1,MRPS16c.159C>T (p.Ser53=)
n.292C>T
n.249C>T
n.316C>T
n.175+3428G>A
n.120+137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251878G>CCA470285561DNAJC9-AS1,MRPS16c.159C>G (p.Ser53=)
n.292C>G
n.249C>G
n.316C>G
n.175+3428G>C
n.120+137G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251878G=CA1919533105DNAJC9-AS1,MRPS16c.159C= (p.Ser53=)
n.292C=
n.249C=
n.316C=
n.175+3428G=
n.120+137G=
10g.73251878G>TCA470285560DNAJC9-AS1,MRPS16c.159C>A (p.Ser53=)
n.292C>A
n.249C>A
n.316C>A
n.175+3428G>T
n.120+137G>T
 gnomAD v4
10g.73251879G>ACA377193120DNAJC9-AS1,MRPS16c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.291C>T
n.248C>T
n.315C>T
n.175+3429G>A
n.120+138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251879G>CCA377193121DNAJC9-AS1,MRPS16c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.291C>G
n.248C>G
n.315C>G
n.175+3429G>C
n.120+138G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251879G=CA1919533111DNAJC9-AS1,MRPS16c.158C= (p.Ser53=)
n.291C=
n.248C=
n.315C=
n.175+3429G=
n.120+138G=
10g.73251879G>TCA377193122DNAJC9-AS1,MRPS16c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.291C>A
n.248C>A
n.315C>A
n.175+3429G>T
n.120+138G>T
10g.73251880A>CCA377193123DNAJC9-AS1,MRPS16c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.290T>G
n.247T>G
n.314T>G
n.175+3430A>C
n.120+139A>C
10g.73251880A>GCA377193124DNAJC9-AS1,MRPS16c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.290T>C
n.247T>C
n.314T>C
n.175+3430A>G
n.120+139A>G
 gnomAD v4
10g.73251880A>TCA377193125DNAJC9-AS1,MRPS16c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.290T>A
n.247T>A
n.314T>A
n.175+3430A>T
n.120+139A>T
10g.73251881G>ACA5553399DNAJC9-AS1,MRPS16c.156C>T (p.Gly52=)
n.289C>T
n.246C>T
n.313C>T
n.175+3431G>A
n.120+140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251881G>CCA470285566DNAJC9-AS1,MRPS16c.156C>G (p.Gly52=)
n.289C>G
n.246C>G
n.313C>G
n.175+3431G>C
n.120+140G>C
 dbSNP
10g.73251881G=CA1919533115DNAJC9-AS1,MRPS16c.156C= (p.Gly52=)
n.289C=
n.246C=
n.313C=
n.175+3431G=
n.120+140G=
10g.73251881G>TCA470285567DNAJC9-AS1,MRPS16c.156C>A (p.Gly52=)
n.289C>A
n.246C>A
n.313C>A
n.175+3431G>T
n.120+140G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251882C>ACA5553400DNAJC9-AS1,MRPS16c.155G>T (p.Gly52Val)
n.288G>T
n.245G>T
n.312G>T
n.175+3432C>A
n.120+141C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251882C=CA1919533118DNAJC9-AS1,MRPS16c.155G= (p.Gly52=)
n.288G=
n.245G=
n.312G=
n.175+3432C=
n.120+141C=
10g.73251882C>GCA377193126DNAJC9-AS1,MRPS16c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.288G>C
n.245G>C
n.312G>C
n.175+3432C>G
n.120+141C>G
10g.73251882C>TCA377193127DNAJC9-AS1,MRPS16c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.288G>A
n.245G>A
n.312G>A
n.175+3432C>T
n.120+141C>T
10g.73251883C>ACA377193130DNAJC9-AS1,MRPS16c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.287G>T
n.244G>T
n.311G>T
n.175+3433C>A
n.120+142C>A
10g.73251883C>GCA377193129DNAJC9-AS1,MRPS16c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.287G>C
n.244G>C
n.311G>C
n.175+3433C>G
n.120+142C>G
10g.73251883C>TCA377193128DNAJC9-AS1,MRPS16c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.287G>A
n.244G>A
n.311G>A
n.175+3433C>T
n.120+142C>T
 gnomAD v4
10g.73251884C>ACA470285572DNAJC9-AS1,MRPS16c.153G>T (p.Leu51=)
n.286G>T
n.243G>T
n.310G>T
n.175+3434C>A
n.120+143C>A
10g.73251884C>GCA470285573DNAJC9-AS1,MRPS16c.153G>C (p.Leu51=)
n.286G>C
n.243G>C
n.310G>C
n.175+3434C>G
n.120+143C>G
10g.73251884C>TCA470285574DNAJC9-AS1,MRPS16c.153G>A (p.Leu51=)
n.286G>A
n.243G>A
n.310G>A
n.175+3434C>T
n.120+143C>T
 gnomAD v4
10g.73251885A>CCA377193131DNAJC9-AS1,MRPS16c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.285T>G
n.242T>G
n.309T>G
n.175+3435A>C
n.120+144A>C
10g.73251885A>GCA377193132DNAJC9-AS1,MRPS16c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.285T>C
n.242T>C
n.309T>C
n.175+3435A>G
n.120+144A>G
10g.73251885A>TCA377193133DNAJC9-AS1,MRPS16c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.285T>A
n.242T>A
n.309T>A
n.175+3435A>T
n.120+144A>T
10g.73251886G>ACA470285578DNAJC9-AS1,MRPS16c.151C>T (p.Leu51=)
n.284C>T
n.241C>T
n.308C>T
n.175+3436G>A
n.120+145G>A
 gnomAD v4
10g.73251886G>CCA377193134DNAJC9-AS1,MRPS16c.151C>G (p.Leu51Val)
n.284C>G
n.241C>G
n.308C>G
n.175+3436G>C
n.120+145G>C
10g.73251886G>TCA377193135DNAJC9-AS1,MRPS16c.151C>A (p.Leu51Met)
n.284C>A
n.241C>A
n.308C>A
n.175+3436G>T
n.120+145G>T
10g.73251887C>ACA377193136DNAJC9-AS1,MRPS16c.150G>T (p.Gln50His)
n.283G>T
n.240G>T
n.307G>T
n.175+3437C>A
n.120+146C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251887C=CA1919533121DNAJC9-AS1,MRPS16c.150G= (p.Gln50=)
n.283G=
n.240G=
n.307G=
n.175+3437C=
n.120+146C=
10g.73251887C>GCA377193137DNAJC9-AS1,MRPS16c.150G>C (p.Gln50His)
n.283G>C
n.240G>C
n.307G>C
n.175+3437C>G
n.120+146C>G
10g.73251887C>TCA470285580DNAJC9-AS1,MRPS16c.150G>A (p.Gln50=)
n.283G>A
n.240G>A
n.307G>A
n.175+3437C>T
n.120+146C>T
 gnomAD v4
10g.73251888T>ACA377193138DNAJC9-AS1,MRPS16c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.282A>T
n.239A>T
n.306A>T
n.175+3438T>A
n.120+147T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251888T>CCA377193139DNAJC9-AS1,MRPS16c.149A>G (p.Gln50Arg)
n.282A>G
n.239A>G
n.306A>G
n.175+3438T>C
n.120+147T>C
10g.73251888T>GCA377193140DNAJC9-AS1,MRPS16c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.282A>C
n.239A>C
n.306A>C
n.175+3438T>G
n.120+147T>G
10g.73251888T=CA1919533124DNAJC9-AS1,MRPS16c.149A= (p.Gln50=)
n.282A=
n.239A=
n.306A=
n.175+3438T=
n.120+147T=
10g.73251889G>ACA377193141DNAJC9-AS1,MRPS16c.148C>T (p.Gln50Ter)
n.281C>T
n.238C>T
n.305C>T
n.175+3439G>A
n.120+148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251889G>CCA377193142DNAJC9-AS1,MRPS16c.148C>G (p.Gln50Glu)
n.281C>G
n.238C>G
n.305C>G
n.175+3439G>C
n.120+148G>C
10g.73251889G=CA1919533126DNAJC9-AS1,MRPS16c.148C= (p.Gln50=)
n.281C=
n.238C=
n.305C=
n.175+3439G=
n.120+148G=
10g.73251889G>TCA377193143DNAJC9-AS1,MRPS16c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.281C>A
n.238C>A
n.305C>A
n.175+3439G>T
n.120+148G>T
10g.73251890C>ACA377193144DNAJC9-AS1,MRPS16c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.280G>T
n.237G>T
n.304G>T
n.175+3440C>A
n.120+149C>A
10g.73251890C=CA1919533130DNAJC9-AS1,MRPS16c.147G= (p.Glu49=)
n.280G=
n.237G=
n.304G=
n.175+3440C=
n.120+149C=
10g.73251890C>GCA5553401DNAJC9-AS1,MRPS16c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.280G>C
n.237G>C
n.304G>C
n.175+3440C>G
n.120+149C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251890C>TCA470285585DNAJC9-AS1,MRPS16c.147G>A (p.Glu49=)
n.280G>A
n.237G>A
n.304G>A
n.175+3440C>T
n.120+149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251891T>ACA377193145DNAJC9-AS1,MRPS16c.146A>T (p.Glu49Val)
n.279A>T
n.236A>T
n.303A>T
n.175+3441T>A
n.120+150T>A
10g.73251891T>CCA377193147DNAJC9-AS1,MRPS16c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.279A>G
n.236A>G
n.303A>G
n.175+3441T>C
n.120+150T>C
10g.73251891T>GCA377193146DNAJC9-AS1,MRPS16c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.279A>C
n.236A>C
n.303A>C
n.175+3441T>G
n.120+150T>G
10g.73251892C>ACA377193148DNAJC9-AS1,MRPS16c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.278G>T
n.235G>T
n.302G>T
n.175+3442C>A
n.120+151C>A
10g.73251892C=CA1919533133DNAJC9-AS1,MRPS16c.145G= (p.Glu49=)
n.278G=
n.235G=
n.302G=
n.175+3442C=
n.120+151C=
10g.73251892C>GCA377193149DNAJC9-AS1,MRPS16c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.278G>C
n.235G>C
n.302G>C
n.175+3442C>G
n.120+151C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.73251892C>TCA377193150DNAJC9-AS1,MRPS16c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.278G>A
n.235G>A
n.302G>A
n.175+3442C>T
n.120+151C>T
10g.73251893T>ACA470285590DNAJC9-AS1,MRPS16c.144A>T (p.Val48=)
n.277A>T
n.234A>T
n.301A>T
n.175+3443T>A
n.120+152T>A
10g.73251893T>CCA470285593DNAJC9-AS1,MRPS16c.144A>G (p.Val48=)
n.277A>G
n.234A>G
n.301A>G
n.175+3443T>C
n.120+152T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251893T>GCA470285592DNAJC9-AS1,MRPS16c.144A>C (p.Val48=)
n.277A>C
n.234A>C
n.301A>C
n.175+3443T>G
n.120+152T>G
10g.73251893T=CA1919533137DNAJC9-AS1,MRPS16c.144A= (p.Val48=)
n.277A=
n.234A=
n.301A=
n.175+3443T=
n.120+152T=
10g.73251894A>CCA377193151DNAJC9-AS1,MRPS16c.143T>G (p.Val48Gly)
n.276T>G
n.233T>G
n.300T>G
n.175+3444A>C
n.120+153A>C
10g.73251894A>GCA377193152DNAJC9-AS1,MRPS16c.143T>C (p.Val48Ala)
n.276T>C
n.233T>C
n.300T>C
n.175+3444A>G
n.120+153A>G
10g.73251894A>TCA377193153DNAJC9-AS1,MRPS16c.143T>A (p.Val48Glu)
n.276T>A
n.233T>A
n.300T>A
n.175+3444A>T
n.120+153A>T
10g.73251895C>ACA377193156DNAJC9-AS1,MRPS16c.142G>T (p.Val48Leu)
n.275G>T
n.232G>T
n.299G>T
n.175+3445C>A
n.120+154C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73251895C=CA1919533140DNAJC9-AS1,MRPS16c.142G= (p.Val48=)
n.275G=
n.232G=
n.299G=
n.175+3445C=
n.120+154C=
10g.73251895C>GCA377193154DNAJC9-AS1,MRPS16c.142G>C (p.Val48Leu)
n.275G>C
n.232G>C
n.299G>C
n.175+3445C>G
n.120+154C>G
10g.73251895C>TCA377193155DNAJC9-AS1,MRPS16c.142G>A (p.Val48Ile)
n.275G>A
n.232G>A
n.299G>A
n.175+3445C>T
n.120+154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251896G>ACA470285597DNAJC9-AS1,MRPS16c.141C>T (p.Phe47=)
n.274C>T
n.231C>T
n.298C>T
n.175+3446G>A
n.120+155G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.73251896G>CCA377193157DNAJC9-AS1,MRPS16c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.274C>G
n.231C>G
n.298C>G
n.175+3446G>C
n.120+155G>C
10g.73251896G=CA1919533143DNAJC9-AS1,MRPS16c.141C= (p.Phe47=)
n.274C=
n.231C=
n.298C=
n.175+3446G=
n.120+155G=
10g.73251896G>TCA5553402DNAJC9-AS1,MRPS16c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.274C>A
n.231C>A
n.298C>A
n.175+3446G>T
n.120+155G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73251897A>CCA377193158DNAJC9-AS1,MRPS16c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.273T>G
n.230T>G
n.297T>G
n.175+3447A>C
n.120+156A>C
10g.73251897A>GCA377193159DNAJC9-AS1,MRPS16c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.273T>C
n.230T>C
n.297T>C
n.175+3447A>G
n.120+156A>G
 ClinVar
10g.73251897A>TCA377193160DNAJC9-AS1,MRPS16c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.273T>A
n.230T>A
n.297T>A
n.175+3447A>T
n.120+156A>T
10g.73251899dupCA2609655231DNAJC9-AS1,MRPS16c.140dup (p.Val48ArgfsTer8)
n.273dup
n.230dup
n.297dup
n.175+3449dup
n.120+158dup
 gnomAD v4
10g.73251898A>CCA377193163DNAJC9-AS1,MRPS16c.139T>G (p.Phe47Val)
n.272T>G
n.229T>G
n.296T>G
n.175+3448A>C
n.120+157A>C
10g.73251898A>GCA377193161DNAJC9-AS1,MRPS16c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.272T>C
n.229T>C
n.296T>C
n.175+3448A>G
n.120+157A>G
10g.73251898A>TCA377193162DNAJC9-AS1,MRPS16c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.272T>A
n.229T>A
n.296T>A
n.175+3448A>T
n.120+157A>T
10g.73251899A>CCA470285607DNAJC9-AS1,MRPS16c.138T>G (p.Arg46=)
n.271T>G
n.228T>G
n.295T>G
n.175+3449A>C
n.120+158A>C
10g.73251899A>GCA470285609DNAJC9-AS1,MRPS16c.138T>C (p.Arg46=)
n.271T>C
n.228T>C
n.295T>C
n.175+3449A>G
n.120+158A>G
10g.73251899A>TCA470285608DNAJC9-AS1,MRPS16c.138T>A (p.Arg46=)
n.271T>A
n.228T>A
n.295T>A
n.175+3449A>T
n.120+158A>T
10g.73251900C>ACA377193164DNAJC9-AS1,MRPS16c.137G>T (p.Arg46Leu)
n.270G>T
n.227G>T
n.294G>T
n.175+3450C>A
n.120+159C>A
10g.73251900C=CA1919533146DNAJC9-AS1,MRPS16c.137G= (p.Arg46=)
n.270G=
n.227G=
n.294G=
n.175+3450C=
n.120+159C=
10g.73251900C>GCA377193165DNAJC9-AS1,MRPS16c.137G>C (p.Arg46Pro)
n.270G>C
n.227G>C
n.294G>C
n.175+3450C>G
n.120+159C>G
10g.73251900C>TCA377193166DNAJC9-AS1,MRPS16c.137G>A (p.Arg46His)
n.270G>A
n.227G>A
n.294G>A
n.175+3450C>T
n.120+159C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched