Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.73249337C>A | CA209592586 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.275-19G>T (n.275-19G>T) n.2086G>T n.175+887C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249337C= | CA1919528902 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1515G= (n.*1515G=) c.275-19G= (n.275-19G=) n.2086G= n.175+887C= | |
10 | g.73249337C>G | CA2609653895 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.275-19G>C (n.275-19G>C) n.2086G>C n.175+887C>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249341_73249344del | CA2788525806 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del) c.275-23_275-20del (n.275-23_275-20del) n.2082_2085del n.175+891_175+894del | |
10 | g.73249341T>C | CA2788525807 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.275-23A>G (n.275-23A>G) n.2082A>G n.175+891T>C | |
10 | g.73249341_73249343delinsTAA | CA1919528903 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1509_*1511delinsTTA (n.*1509_*1511delinsTTA) c.275-25_275-23delinsTTA (n.275-25_275-23delinsTTA) n.2080_2082delinsTTA n.175+891_175+893delinsTAA | |
10 | g.73249342A= | CA1919528905 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510T= (n.*1510T=) c.275-24T= (n.275-24T=) n.2081T= n.175+892A= | |
10 | g.73249342A>G | CA2609653896 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.275-24T>C (n.275-24T>C) n.2081T>C n.175+892A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249342A>T | CA1919528906 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.275-24T>A (n.275-24T>A) n.2081T>A n.175+892A>T | dbSNP |
10 | g.73249347dup | CA2722010829 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510dup (n.*1510dup) c.275-24dup (n.275-24dup) n.2081dup n.175+897dup | dbSNP |
10 | g.73249347del | CA5553316 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510del (n.*1510del) c.275-24del (n.275-24del) n.2081del n.175+897del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249346_73249347del | CA1919528904 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1509_*1510del (n.*1509_*1510del) c.275-25_275-24del (n.275-25_275-24del) n.2080_2081del n.175+896_175+897del | dbSNP |
10 | g.73249343A>G | CA2609653897 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.275-25T>C (n.275-25T>C) n.2080T>C n.175+893A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249344A>G | CA2609653898 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.275-26T>C (n.275-26T>C) n.2079T>C n.175+894A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249345A= | CA1919528907 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1507T= (n.*1507T=) c.275-27T= (n.275-27T=) n.2078T= n.175+895A= | |
10 | g.73249345A>G | CA929889885 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.275-27T>C (n.275-27T>C) n.2078T>C n.175+895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249346_73249349delinsAAGT | CA1919528908 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503_*1506delinsACTT (n.*1503_*1506delinsACTT) c.275-31_275-28delinsACTT (n.275-31_275-28delinsACTT) n.2074_2077delinsACTT n.175+896_175+899delinsAAGT | |
10 | g.73249347A>C | CA2609653899 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.275-29T>G (n.275-29T>G) n.2076T>G n.175+897A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249347A>G | CA2609653900 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.275-29T>C (n.275-29T>C) n.2076T>C n.175+897A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249349_73249351del | CA5553317 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503_*1505del (n.*1503_*1505del) c.275-31_275-29del (n.275-31_275-29del) n.2074_2076del n.175+899_175+901del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249348G>A | CA2574580678 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.275-30C>T (n.275-30C>T) n.2075C>T n.175+898G>A | |
10 | g.73249349T>A | CA5553318 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.275-31A>T (n.275-31A>T) n.2074A>T n.175+899T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249349T>C | CA10636242 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.275-31A>G (n.275-31A>G) n.2074A>G n.175+899T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249349T>G | CA1919528909 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.275-31A>C (n.275-31A>C) n.2074A>C n.175+899T>G | dbSNP |
10 | g.73249349T= | CA1919528910 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A= (n.*1503A=) c.275-31A= (n.275-31A=) n.2074A= n.175+899T= | |
10 | g.73249351G>A | CA594357010 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.275-33C>T (n.275-33C>T) n.2072C>T n.175+901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249351G= | CA1919528911 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1501C= (n.*1501C=) c.275-33C= (n.275-33C=) n.2072C= n.175+901G= | |
10 | g.73249354C= | CA1919528912 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1498G= (n.*1498G=) c.275-36G= (n.275-36G=) n.2069G= n.175+904C= | |
10 | g.73249354C>T | CA1919528913 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.275-36G>A (n.275-36G>A) n.2069G>A n.175+904C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249355T>A | CA2609653901 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.275-37A>T (n.275-37A>T) n.2068A>T n.175+905T>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249356A= | CA1919528914 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1496T= (n.*1496T=) c.275-38T= (n.275-38T=) n.2067T= n.175+906A= | |
10 | g.73249356A>G | CA668242738 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.275-38T>C (n.275-38T>C) n.2067T>C n.175+906A>G | dbSNP |
10 | g.73249358del | CA2609653902 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1496del (n.*1496del) c.275-38del (n.275-38del) n.2067del n.175+908del | gnomAD v4 |
10 | g.73249357A>C | CA2609653903 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.275-39T>G (n.275-39T>G) n.2066T>G n.175+907A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249357A>T | CA2609653904 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.275-39T>A (n.275-39T>A) n.2066T>A n.175+907A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249360T>A | CA2609653905 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.275-42A>T (n.275-42A>T) n.2063A>T n.175+910T>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249360T>C | CA2609653906 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.275-42A>G (n.275-42A>G) n.2063A>G n.175+910T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249362T>A | CA2609653907 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.275-44A>T (n.275-44A>T) n.2061A>T n.175+912T>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249362T>C | CA209592589 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.275-44A>G (n.275-44A>G) n.2061A>G n.175+912T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249362T= | CA1919528915 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1490A= (n.*1490A=) c.275-44A= (n.275-44A=) n.2061A= n.175+912T= | |
10 | g.73249363A>T | CA2609653908 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.275-45T>A (n.275-45T>A) n.2060T>A n.175+913A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249364C>A | CA2609653909 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.275-46G>T (n.275-46G>T) n.2059G>T n.175+914C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249364C>T | CA2609653910 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.275-46G>A (n.275-46G>A) n.2059G>A n.175+914C>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249365T>A | CA2609653911 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.275-47A>T (n.275-47A>T) n.2058A>T n.175+915T>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249365T>C | CA2609653912 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.275-47A>G (n.275-47A>G) n.2058A>G n.175+915T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249365T>G | CA2609653913 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.275-47A>C (n.275-47A>C) n.2058A>C n.175+915T>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249366_73249368delinsGAA | CA1919528916 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1484_*1486delinsTTC (n.*1484_*1486delinsTTC) c.275-50_275-48delinsTTC (n.275-50_275-48delinsTTC) n.2055_2057delinsTTC n.175+916_175+918delinsGAA | |
10 | g.73249367A>C | CA2609653914 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.275-49T>G (n.275-49T>G) n.2056T>G n.175+917A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249367A>G | CA2609653915 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.275-49T>C (n.275-49T>C) n.2056T>C n.175+917A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249367_73249368del | CA594357011 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del) c.275-50_275-49del (n.275-50_275-49del) n.2055_2056del n.175+917_175+918del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249368A>G | CA2609653916 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.275-50T>C (n.275-50T>C) n.2055T>C n.175+918A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249370T>G | CA2609653917 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.275-52A>C (n.275-52A>C) n.2053A>C n.175+920T>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249372A>G | CA2609653918 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.275-54T>C (n.275-54T>C) n.2051T>C n.175+922A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249372A>T | CA2609653919 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.275-54T>A (n.275-54T>A) n.2051T>A n.175+922A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249373T>C | CA929889907 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.275-55A>G (n.275-55A>G) n.2050A>G n.175+923T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249373T= | CA1919528917 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1479A= (n.*1479A=) c.275-55A= (n.275-55A=) n.2050A= n.175+923T= | |
10 | g.73249374T>C | CA2609653920 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.275-56A>G (n.275-56A>G) n.2049A>G n.175+924T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249375C>A | CA2609653921 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.275-57G>T (n.275-57G>T) n.2048G>T n.175+925C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249377A>T | CA2609653922 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.275-59T>A (n.275-59T>A) n.2046T>A n.175+927A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249379T>C | CA2609653923 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.275-61A>G (n.275-61A>G) n.2044A>G n.175+929T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249380A>C | CA2609653924 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.275-62T>G (n.275-62T>G) n.2043T>G n.175+930A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249381C>A | CA2609653926 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.275-63G>T (n.275-63G>T) n.2042G>T n.175+931C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249383_73249386del | CA2609653925 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1468_*1471del (n.*1468_*1471del) c.275-66_275-63del (n.275-66_275-63del) n.2039_2042del n.175+933_175+936del | gnomAD v4 |
10 | g.73249382A>C | CA2574580679 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.275-64T>G (n.275-64T>G) n.2041T>G n.175+932A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249382A>G | CA2609653927 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.275-64T>C (n.275-64T>C) n.2041T>C n.175+932A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249384T>C | CA1919528919 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.275-66A>G (n.275-66A>G) n.2039A>G n.175+934T>C | dbSNP |
10 | g.73249384T= | CA1919528918 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1468A= (n.*1468A=) c.275-66A= (n.275-66A=) n.2039A= n.175+934T= | |
10 | g.73249385C>A | CA2609653928 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.275-67G>T (n.275-67G>T) n.2038G>T n.175+935C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249385C>G | CA2609653929 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.275-67G>C (n.275-67G>C) n.2038G>C n.175+935C>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249386A>C | CA2609653930 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.275-68T>G (n.275-68T>G) n.2037T>G n.175+936A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249387A>G | CA2722287771 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.275-69T>C (n.275-69T>C) n.2036T>C n.175+937A>G | dbSNP |
10 | g.73249388A>T | CA2609653931 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.275-70T>A (n.275-70T>A) n.2035T>A n.175+938A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249389C>A | CA2609653932 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.275-71G>T (n.275-71G>T) n.2034G>T n.175+939C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249389C= | CA1919528920 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1463G= (n.*1463G=) c.275-71G= (n.275-71G=) n.2034G= n.175+939C= | |
10 | g.73249389C>G | CA668242740 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.275-71G>C (n.275-71G>C) n.2034G>C n.175+939C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249390T>C | CA668242744 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.275-72A>G (n.275-72A>G) n.2033A>G n.175+940T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249390T= | CA1919528921 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1462A= (n.*1462A=) c.275-72A= (n.275-72A=) n.2033A= n.175+940T= | |
10 | g.73249391A>G | CA2609653933 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.275-73T>C (n.275-73T>C) n.2032T>C n.175+941A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249392T>C | CA2609653934 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.275-74A>G (n.275-74A>G) n.2031A>G n.175+942T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249394_73249395insG | CA2609653935 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1457_*1458insC (n.*1457_*1458insC) c.275-77_275-76insC (n.275-77_275-76insC) n.2028_2029insC n.175+944_175+945insG | gnomAD v4 |
10 | g.73249395A>G | CA2609653937 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.275-77T>C (n.275-77T>C) n.2028T>C n.175+945A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249395_73249409del | CA2609653936 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1443_*1457del (n.*1443_*1457del) c.275-91_275-77del (n.275-91_275-77del) n.2014_2028del n.175+945_175+959del | gnomAD v4 |
10 | g.73249396G>A | CA668242748 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.275-78C>T (n.275-78C>T) n.2027C>T n.175+946G>A | dbSNP |
10 | g.73249396G>C | CA209592590 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.275-78C>G (n.275-78C>G) n.2027C>G n.175+946G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249396G= | CA1919528922 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1456C= (n.*1456C=) c.275-78C= (n.275-78C=) n.2027C= n.175+946G= | |
10 | g.73249397A>C | CA2609653938 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.275-79T>G (n.275-79T>G) n.2026T>G n.175+947A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249397A>G | CA2609653939 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.275-79T>C (n.275-79T>C) n.2026T>C n.175+947A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249397A>T | CA2609653940 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.275-79T>A (n.275-79T>A) n.2026T>A n.175+947A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249398T= | CA1919528923 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1454A= (n.*1454A=) c.275-80A= (n.275-80A=) n.2025A= n.175+948T= | |
10 | g.73249399C>A | CA2609653942 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.275-81G>T (n.275-81G>T) n.2024G>T n.175+949C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249399C>T | CA2609653943 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.275-81G>A (n.275-81G>A) n.2024G>A n.175+949C>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249401dup | CA668242751 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1453dup (n.*1453dup) c.275-81dup (n.275-81dup) n.2024dup n.175+951dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249401del | CA2609653941 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1453del (n.*1453del) c.275-81del (n.275-81del) n.2024del n.175+951del | gnomAD v4 |
10 | g.73249400C>A | CA2574580680 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.275-82G>T (n.275-82G>T) n.2023G>T n.175+950C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249400C>G | CA2609653944 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.275-82G>C (n.275-82G>C) n.2023G>C n.175+950C>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249401C>A | CA2609653945 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.275-83G>T (n.275-83G>T) n.2022G>T n.175+951C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249401C>T | CA2609653946 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.275-83G>A (n.275-83G>A) n.2022G>A n.175+951C>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249403T>C | CA2609653947 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.275-85A>G (n.275-85A>G) n.2020A>G n.175+953T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249404A= | CA1919528924 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1448T= (n.*1448T=) c.275-86T= (n.275-86T=) n.2019T= n.175+954A= | |
10 | g.73249404A>G | CA209592592 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.275-86T>C (n.275-86T>C) n.2019T>C n.175+954A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249404A>T | CA2609653948 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.275-86T>A (n.275-86T>A) n.2019T>A n.175+954A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249405T>C | CA668242755 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.275-87A>G (n.275-87A>G) n.2018A>G n.175+955T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249405T>G | CA1919528926 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.275-87A>C (n.275-87A>C) n.2018A>C n.175+955T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249405T= | CA1919528925 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1447A= (n.*1447A=) c.275-87A= (n.275-87A=) n.2018A= n.175+955T= | |
10 | g.73249406A= | CA1919528927 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1446T= (n.*1446T=) c.275-88T= (n.275-88T=) n.2017T= n.175+956A= | |
10 | g.73249406A>G | CA209592593 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.275-88T>C (n.275-88T>C) n.2017T>C n.175+956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249406dup | CA2609653949 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1446dup (n.*1446dup) c.275-88dup (n.275-88dup) n.2017dup n.175+956dup | gnomAD v4 |
10 | g.73249407G>A | CA209592594 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.275-89C>T (n.275-89C>T) n.2016C>T n.175+957G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249407G>C | CA1919528928 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.275-89C>G (n.275-89C>G) n.2016C>G n.175+957G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249407G= | CA1919528929 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1445C= (n.*1445C=) c.275-89C= (n.275-89C=) n.2016C= n.175+957G= | |
10 | g.73249408A>T | CA2609653950 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.275-90T>A (n.275-90T>A) n.2015T>A n.175+958A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249408dup | CA2574580681 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1444dup (n.*1444dup) c.275-90dup (n.275-90dup) n.2015dup n.175+958dup | gnomAD v4 |
10 | g.73249409T>C | CA2609653951 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.275-91A>G (n.275-91A>G) n.2014A>G n.175+959T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249410T>G | CA209592595 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.275-92A>C (n.275-92A>C) n.2013A>C n.175+960T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249410T= | CA1919528930 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1442A= (n.*1442A=) c.275-92A= (n.275-92A=) n.2013A= n.175+960T= | |
10 | g.73249410_73249411insG | CA2609653953 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1441_*1442insC (n.*1441_*1442insC) c.275-93_275-92insC (n.275-93_275-92insC) n.2012_2013insC n.175+960_175+961insG | gnomAD v4 |
10 | g.73249410_73249411insGA | CA2609653952 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1441_*1442insTC (n.*1441_*1442insTC) c.275-93_275-92insTC (n.275-93_275-92insTC) n.2012_2013insTC n.175+960_175+961insGA | gnomAD v4 |
10 | g.73249411_73249418delinsACTGGCAT | CA1919528931 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1434_*1441delinsATGCCAGT (n.*1434_*1441delinsATGCCAGT) c.275-100_275-93delinsATGCCAGT (n.275-100_275-93delinsATGCCAGT) n.2005_2012delinsATGCCAGT n.175+961_175+968delinsACTGGCAT | |
10 | g.73249412C>T | CA2574580682 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.275-94G>A (n.275-94G>A) n.2011G>A n.175+962C>T | |
10 | g.73249413_73249419del | CA1919528932 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1434_*1440del (n.*1434_*1440del) c.275-100_275-94del (n.275-100_275-94del) n.2005_2011del n.175+963_175+969del | dbSNP |
10 | g.73249413T>A | CA2788525808 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.275-95A>T (n.275-95A>T) n.2010A>T n.175+963T>A | |
10 | g.73249413T>C | CA668242766 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.275-95A>G (n.275-95A>G) n.2010A>G n.175+963T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249413T= | CA1919528933 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1439A= (n.*1439A=) c.275-95A= (n.275-95A=) n.2010A= n.175+963T= | |
10 | g.73249414G>A | CA2609653954 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.275-96C>T (n.275-96C>T) n.2009C>T n.175+964G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249414G>T | CA2609653955 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.275-96C>A (n.275-96C>A) n.2009C>A n.175+964G>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249416_73249423del | CA2574580683 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1431_*1438del (n.*1431_*1438del) c.275-103_275-96del (n.275-103_275-96del) n.2002_2009del n.175+966_175+973del | gnomAD v4 |
10 | g.73249415G>A | CA2609653956 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.275-97C>T (n.275-97C>T) n.2008C>T n.175+965G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249415G>T | CA2609653957 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.275-97C>A (n.275-97C>A) n.2008C>A n.175+965G>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249416C>A | CA2609653958 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.275-98G>T (n.275-98G>T) n.2007G>T n.175+966C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249417A= | CA1919528934 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1435T= (n.*1435T=) c.275-99T= (n.275-99T=) n.2006T= n.175+967A= | |
10 | g.73249417A>C | CA668242768 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.275-99T>G (n.275-99T>G) n.2006T>G n.175+967A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249418T= | CA1919528935 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1434A= (n.*1434A=) c.275-100A= (n.275-100A=) n.2005A= n.175+968T= | |
10 | g.73249418_73249419insTATAGAAACTATAAAGATCCCTTATAGATTA | CA1919528936 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1433_*1434insTAATCTATAAGGGATCTTTATAGTTTCTATA (n.*1433_*1434insTAATCTATAAGGGATCTTTATAGTTTCTATA) c.275-101_275-100insTAATCTATAAGGGATCTTTATAGTTTCTATA (n.275-101_275-100insTAATCTATAAGGGATCTTTATAGTTTCTATA) n.2004_2005insTAATCTATAAGGGATCTTTATAGTTTCTATA n.175+968_175+969insTATAGAAACTATAAAGATCCCTTATAGATTA | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249419C>A | CA2609653959 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.275-101G>T (n.275-101G>T) n.2004G>T n.175+969C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249419C>G | CA2609653960 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.275-101G>C (n.275-101G>C) n.2004G>C n.175+969C>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249420A>G | CA2609653961 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.275-102T>C (n.275-102T>C) n.2003T>C n.175+970A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249421A>G | CA2609653962 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.275-103T>C (n.275-103T>C) n.2002T>C n.175+971A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249422G>A | CA2609653964 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.275-104C>T (n.275-104C>T) n.2001C>T n.175+972G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249422G>T | CA2609653963 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.275-104C>A (n.275-104C>A) n.2001C>A n.175+972G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249424T>A | CA2609653965 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.275-106A>T (n.275-106A>T) n.1999A>T n.175+974T>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249424T>C | CA1919528938 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.275-106A>G (n.275-106A>G) n.1999A>G n.175+974T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249424T= | CA1919528937 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1428A= (n.*1428A=) c.275-106A= (n.275-106A=) n.1999A= n.175+974T= | |
10 | g.73249425A>G | CA2609653966 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.275-107T>C (n.275-107T>C) n.1998T>C n.175+975A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249425A>T | CA2788525809 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.275-107T>A (n.275-107T>A) n.1998T>A n.175+975A>T | |
10 | g.73249426G>A | CA2609653968 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.275-108C>T (n.275-108C>T) n.1997C>T n.175+976G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249426G>T | CA2609653967 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.275-108C>A (n.275-108C>A) n.1997C>A n.175+976G>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249427G>T | CA2609653969 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.275-109C>A (n.275-109C>A) n.1996C>A n.175+977G>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249429A>T | CA2609653970 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.275-111T>A (n.275-111T>A) n.1994T>A n.175+979A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249430G>A | CA2609653971 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.275-112C>T (n.275-112C>T) n.1993C>T n.175+980G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249430G>T | CA2609653972 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.275-112C>A (n.275-112C>A) n.1993C>A n.175+980G>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249431G>A | CA668242769 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.275-113C>T (n.275-113C>T) n.1992C>T n.175+981G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249431G>C | CA2609653973 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.275-113C>G (n.275-113C>G) n.1992C>G n.175+981G>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249431G= | CA1919528939 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1421C= (n.*1421C=) c.275-113C= (n.275-113C=) n.1992C= n.175+981G= | |
10 | g.73249431G>T | CA2609653974 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.275-113C>A (n.275-113C>A) n.1992C>A n.175+981G>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249432A>C | CA2609653977 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.275-114T>G (n.275-114T>G) n.1991T>G n.175+982A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249435del | CA2609653975 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1420del (n.*1420del) c.275-114del (n.275-114del) n.1991del n.175+985del | gnomAD v4 |
10 | g.73249434_73249435del | CA2609653976 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1419_*1420del (n.*1419_*1420del) c.275-115_275-114del (n.275-115_275-114del) n.1990_1991del n.175+984_175+985del | gnomAD v4 |
10 | g.73249434A>G | CA2609653978 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.275-116T>C (n.275-116T>C) n.1989T>C n.175+984A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249435A>G | CA2609653979 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.275-117T>C (n.275-117T>C) n.1988T>C n.175+985A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249436G>A | CA2609653982 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.275-118C>T (n.275-118C>T) n.1987C>T n.175+986G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249436G>C | CA2609653981 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.275-118C>G (n.275-118C>G) n.1987C>G n.175+986G>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249436G>T | CA2609653980 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.275-118C>A (n.275-118C>A) n.1987C>A n.175+986G>T | gnomAD v4 |