Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.73249313T>ACA377191632DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.2110A>T
n.175+863T>A
10g.73249313T>CCA377191633DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.2110A>G
n.175+863T>C
10g.73249313T>GCA377191635DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.2110A>C
n.175+863T>G
 gnomAD v4
10g.73249314G>ACA668242708DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.279C>T (p.Leu93=)
n.2109C>T
n.175+864G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249314G>CCA929889861DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.279C>G (p.Leu93=)
n.2109C>G
n.175+864G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249314G=CA1919528890DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1538C= (n.*1538C=)
c.279C= (p.Leu93=)
n.2109C=
n.175+864G=
10g.73249315A>CCA377191638DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.2108T>G
n.175+865A>C
10g.73249315A>GCA377191639DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.2108T>C
n.175+865A>G
 gnomAD v4
10g.73249315A>TCA377191641DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.278T>A (p.Leu93His)
n.2108T>A
n.175+865A>T
10g.73249316G>ACA377191643DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.2107C>T
n.175+866G>A
10g.73249316G>CCA377191644DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.2107C>G
n.175+866G>C
10g.73249316G>TCA377191646DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.2107C>A
n.175+866G>T
10g.73249318C>ACA377191648DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.2105G>T
n.175+868C>A
10g.73249318C>GCA377191650DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.2105G>C
n.175+868C>G
10g.73249318C>TCA377191652DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.2105G>A
n.175+868C>T
 gnomAD v4
10g.73249318_73249322delinsCCTAACA1919528891DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1530_*1534delinsTTAGG (n.*1530_*1534delinsTTAGG)
c.275-4_275delinsTTAGG
n.2101_2105delinsTTAGG
n.175+868_175+872delinsCCTAA
10g.73249319C>ACA377191659DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
n.2104G>T
n.175+869C>A
 gnomAD v4
10g.73249319C>GCA377191655DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
n.2104G>C
n.175+869C>G
10g.73249319C>TCA377191657DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
n.2104G>A
n.175+869C>T
10g.73249319_73249322delCA1919528892DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1530_*1533del (n.*1530_*1533del)
c.275-4_275-1del (n.275-4_275-1del)
n.2101_2104del
n.175+869_175+872del
 dbSNP
10g.73249320T>ACA377191661DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
n.2103A>T
n.175+870T>A
10g.73249320T>CCA377191663DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
n.2103A>G
n.175+870T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249320T>GCA377191665DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
n.2103A>C
n.175+870T>G
10g.73249320T=CA1919528893DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1532A= (n.*1532A=)
c.275-2A= (n.275-2A=)
n.2103A=
n.175+870T=
10g.73249321A=CA1919528894DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1531T= (n.*1531T=)
c.275-3T= (n.275-3T=)
n.2102T=
n.175+871A=
10g.73249321A>CCA668242719DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.275-3T>G (n.275-3T>G)
n.2102T>G
n.175+871A>C
 dbSNP
10g.73249322A>CCA2609653890DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.275-4T>G (n.275-4T>G)
n.2101T>G
n.175+872A>C
 gnomAD v4
10g.73249322A>GCA2609653891DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.275-4T>C (n.275-4T>C)
n.2101T>C
n.175+872A>G
 gnomAD v4
10g.73249323G>ACA2609653892DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.275-5C>T (n.275-5C>T)
n.2100C>T
n.175+873G>A
 gnomAD v4
10g.73249326T>CCA1919528895DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.275-8A>G (n.275-8A>G)
n.2097A>G
n.175+876T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249326T=CA1919528896DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1526A= (n.*1526A=)
c.275-8A= (n.275-8A=)
n.2097A=
n.175+876T=
10g.73249327G>CCA594356997DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.275-9C>G (n.275-9C>G)
n.2096C>G
n.175+877G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249327G=CA1919528897DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1525C= (n.*1525C=)
c.275-9C= (n.275-9C=)
n.2096C=
n.175+877G=
10g.73249328G>ACA2609653893DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.275-10C>T (n.275-10C>T)
n.2095C>T
n.175+878G>A
 gnomAD v4
10g.73249329T>CCA594356999DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.275-11A>G (n.275-11A>G)
n.2094A>G
n.175+879T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249329T=CA1919528898DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1523A= (n.*1523A=)
c.275-11A= (n.275-11A=)
n.2094A=
n.175+879T=
10g.73249329_73249331delinsTTGCA1919528899DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1521_*1523delinsCAA (n.*1521_*1523delinsCAA)
c.275-13_275-11delinsCAA (n.275-13_275-11delinsCAA)
n.2092_2094delinsCAA
n.175+879_175+881delinsTTG
10g.73249330T>CCA2574580677DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.275-12A>G (n.275-12A>G)
n.2093A>G
n.175+880T>C
 gnomAD v4
10g.73249332_73249333delCA594357002DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del)
c.275-13_275-12del (n.275-13_275-12del)
n.2092_2093del
n.175+882_175+883del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249331G=CA1919528900DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1521C= (n.*1521C=)
c.275-13C= (n.275-13C=)
n.2092C=
n.175+881G=
10g.73249332dupCA594357003DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1520dup (n.*1520dup)
c.275-14dup (n.275-14dup)
n.2091dup
n.175+882dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249333G>ACA2788525805DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.275-15C>T (n.275-15C>T)
n.2090C>T
n.175+883G>A
10g.73249333G>TCA2547123335DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.275-15C>A (n.275-15C>A)
n.2090C>A
n.175+883G>T
10g.73249335G>ACA2609653894DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.275-17C>T (n.275-17C>T)
n.2088C>T
n.175+885G>A
 gnomAD v4
10g.73249335G>CCA5553315DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.275-17C>G (n.275-17C>G)
n.2088C>G
n.175+885G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249335G=CA1919528901DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1517C= (n.*1517C=)
c.275-17C= (n.275-17C=)
n.2088C=
n.175+885G=
10g.73249337C>ACA209592586DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.275-19G>T (n.275-19G>T)
n.2086G>T
n.175+887C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249337C=CA1919528902DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1515G= (n.*1515G=)
c.275-19G= (n.275-19G=)
n.2086G=
n.175+887C=
10g.73249337C>GCA2609653895DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.275-19G>C (n.275-19G>C)
n.2086G>C
n.175+887C>G
 gnomAD v4
10g.73249341_73249344delCA2788525806DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del)
c.275-23_275-20del (n.275-23_275-20del)
n.2082_2085del
n.175+891_175+894del
10g.73249341T>CCA2788525807DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.275-23A>G (n.275-23A>G)
n.2082A>G
n.175+891T>C
10g.73249341_73249343delinsTAACA1919528903DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1509_*1511delinsTTA (n.*1509_*1511delinsTTA)
c.275-25_275-23delinsTTA (n.275-25_275-23delinsTTA)
n.2080_2082delinsTTA
n.175+891_175+893delinsTAA
10g.73249342A=CA1919528905DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1510T= (n.*1510T=)
c.275-24T= (n.275-24T=)
n.2081T=
n.175+892A=
10g.73249342A>GCA2609653896DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.275-24T>C (n.275-24T>C)
n.2081T>C
n.175+892A>G
 gnomAD v4
10g.73249342A>TCA1919528906DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.275-24T>A (n.275-24T>A)
n.2081T>A
n.175+892A>T
 dbSNP
10g.73249347dupCA2722010829DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1510dup (n.*1510dup)
c.275-24dup (n.275-24dup)
n.2081dup
n.175+897dup
 dbSNP
10g.73249347delCA5553316DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1510del (n.*1510del)
c.275-24del (n.275-24del)
n.2081del
n.175+897del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249346_73249347delCA1919528904DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1509_*1510del (n.*1509_*1510del)
c.275-25_275-24del (n.275-25_275-24del)
n.2080_2081del
n.175+896_175+897del
 dbSNP
10g.73249343A>GCA2609653897DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.275-25T>C (n.275-25T>C)
n.2080T>C
n.175+893A>G
 gnomAD v4
10g.73249344A>GCA2609653898DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.275-26T>C (n.275-26T>C)
n.2079T>C
n.175+894A>G
 gnomAD v4
10g.73249345A=CA1919528907DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1507T= (n.*1507T=)
c.275-27T= (n.275-27T=)
n.2078T=
n.175+895A=
10g.73249345A>GCA929889885DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.275-27T>C (n.275-27T>C)
n.2078T>C
n.175+895A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249346_73249349delinsAAGTCA1919528908DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503_*1506delinsACTT (n.*1503_*1506delinsACTT)
c.275-31_275-28delinsACTT (n.275-31_275-28delinsACTT)
n.2074_2077delinsACTT
n.175+896_175+899delinsAAGT
10g.73249347A>CCA2609653899DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.275-29T>G (n.275-29T>G)
n.2076T>G
n.175+897A>C
 gnomAD v4
10g.73249347A>GCA2609653900DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.275-29T>C (n.275-29T>C)
n.2076T>C
n.175+897A>G
 gnomAD v4
10g.73249349_73249351delCA5553317DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503_*1505del (n.*1503_*1505del)
c.275-31_275-29del (n.275-31_275-29del)
n.2074_2076del
n.175+899_175+901del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249348G>ACA2574580678DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.275-30C>T (n.275-30C>T)
n.2075C>T
n.175+898G>A
10g.73249349T>ACA5553318DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.275-31A>T (n.275-31A>T)
n.2074A>T
n.175+899T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249349T>CCA10636242DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.275-31A>G (n.275-31A>G)
n.2074A>G
n.175+899T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249349T>GCA1919528909DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.275-31A>C (n.275-31A>C)
n.2074A>C
n.175+899T>G
 dbSNP
10g.73249349T=CA1919528910DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503A= (n.*1503A=)
c.275-31A= (n.275-31A=)
n.2074A=
n.175+899T=
10g.73249351G>ACA594357010DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1501C>T (n.*1501C>T)
c.275-33C>T (n.275-33C>T)
n.2072C>T
n.175+901G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249351G=CA1919528911DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1501C= (n.*1501C=)
c.275-33C= (n.275-33C=)
n.2072C=
n.175+901G=
10g.73249354C=CA1919528912DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1498G= (n.*1498G=)
c.275-36G= (n.275-36G=)
n.2069G=
n.175+904C=
10g.73249354C>TCA1919528913DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.275-36G>A (n.275-36G>A)
n.2069G>A
n.175+904C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249355T>ACA2609653901DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.275-37A>T (n.275-37A>T)
n.2068A>T
n.175+905T>A
 gnomAD v4
10g.73249356A=CA1919528914DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1496T= (n.*1496T=)
c.275-38T= (n.275-38T=)
n.2067T=
n.175+906A=
10g.73249356A>GCA668242738DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.275-38T>C (n.275-38T>C)
n.2067T>C
n.175+906A>G
 dbSNP
10g.73249358delCA2609653902DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1496del (n.*1496del)
c.275-38del (n.275-38del)
n.2067del
n.175+908del
 gnomAD v4
10g.73249357A>CCA2609653903DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.275-39T>G (n.275-39T>G)
n.2066T>G
n.175+907A>C
 gnomAD v4
10g.73249357A>TCA2609653904DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.275-39T>A (n.275-39T>A)
n.2066T>A
n.175+907A>T
 gnomAD v4
10g.73249360T>ACA2609653905DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.275-42A>T (n.275-42A>T)
n.2063A>T
n.175+910T>A
 gnomAD v4
10g.73249360T>CCA2609653906DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.275-42A>G (n.275-42A>G)
n.2063A>G
n.175+910T>C
 gnomAD v4
10g.73249362T>ACA2609653907DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.275-44A>T (n.275-44A>T)
n.2061A>T
n.175+912T>A
 gnomAD v4
10g.73249362T>CCA209592589DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.275-44A>G (n.275-44A>G)
n.2061A>G
n.175+912T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249362T=CA1919528915DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1490A= (n.*1490A=)
c.275-44A= (n.275-44A=)
n.2061A=
n.175+912T=
10g.73249363A>TCA2609653908DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.275-45T>A (n.275-45T>A)
n.2060T>A
n.175+913A>T
 gnomAD v4
10g.73249364C>ACA2609653909DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.275-46G>T (n.275-46G>T)
n.2059G>T
n.175+914C>A
 gnomAD v4
10g.73249364C>TCA2609653910DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.275-46G>A (n.275-46G>A)
n.2059G>A
n.175+914C>T
 gnomAD v4
10g.73249365T>ACA2609653911DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.275-47A>T (n.275-47A>T)
n.2058A>T
n.175+915T>A
 gnomAD v4
10g.73249365T>CCA2609653912DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.275-47A>G (n.275-47A>G)
n.2058A>G
n.175+915T>C
 gnomAD v4
10g.73249365T>GCA2609653913DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.275-47A>C (n.275-47A>C)
n.2058A>C
n.175+915T>G
 gnomAD v4
10g.73249366_73249368delinsGAACA1919528916DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1484_*1486delinsTTC (n.*1484_*1486delinsTTC)
c.275-50_275-48delinsTTC (n.275-50_275-48delinsTTC)
n.2055_2057delinsTTC
n.175+916_175+918delinsGAA
10g.73249367A>CCA2609653914DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.275-49T>G (n.275-49T>G)
n.2056T>G
n.175+917A>C
 gnomAD v4
10g.73249367A>GCA2609653915DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.275-49T>C (n.275-49T>C)
n.2056T>C
n.175+917A>G
 gnomAD v4
10g.73249367_73249368delCA594357011DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del)
c.275-50_275-49del (n.275-50_275-49del)
n.2055_2056del
n.175+917_175+918del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249368A>GCA2609653916DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.275-50T>C (n.275-50T>C)
n.2055T>C
n.175+918A>G
 gnomAD v4
10g.73249370T>GCA2609653917DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.275-52A>C (n.275-52A>C)
n.2053A>C
n.175+920T>G
 gnomAD v4
10g.73249372A>GCA2609653918DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.275-54T>C (n.275-54T>C)
n.2051T>C
n.175+922A>G
 gnomAD v4
10g.73249372A>TCA2609653919DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.275-54T>A (n.275-54T>A)
n.2051T>A
n.175+922A>T
 gnomAD v4
10g.73249373T>CCA929889907DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.275-55A>G (n.275-55A>G)
n.2050A>G
n.175+923T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249373T=CA1919528917DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1479A= (n.*1479A=)
c.275-55A= (n.275-55A=)
n.2050A=
n.175+923T=
10g.73249374T>CCA2609653920DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.275-56A>G (n.275-56A>G)
n.2049A>G
n.175+924T>C
 gnomAD v4
10g.73249375C>ACA2609653921DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.275-57G>T (n.275-57G>T)
n.2048G>T
n.175+925C>A
 gnomAD v4
10g.73249377A>TCA2609653922DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.275-59T>A (n.275-59T>A)
n.2046T>A
n.175+927A>T
 gnomAD v4
10g.73249379T>CCA2609653923DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.275-61A>G (n.275-61A>G)
n.2044A>G
n.175+929T>C
 gnomAD v4
10g.73249380A>CCA2609653924DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.275-62T>G (n.275-62T>G)
n.2043T>G
n.175+930A>C
 gnomAD v4
10g.73249381C>ACA2609653926DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.275-63G>T (n.275-63G>T)
n.2042G>T
n.175+931C>A
 gnomAD v4
10g.73249383_73249386delCA2609653925DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1468_*1471del (n.*1468_*1471del)
c.275-66_275-63del (n.275-66_275-63del)
n.2039_2042del
n.175+933_175+936del
 gnomAD v4
10g.73249382A>CCA2574580679DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.275-64T>G (n.275-64T>G)
n.2041T>G
n.175+932A>C
 gnomAD v4
10g.73249382A>GCA2609653927DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.275-64T>C (n.275-64T>C)
n.2041T>C
n.175+932A>G
 gnomAD v4
10g.73249384T>CCA1919528919DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.275-66A>G (n.275-66A>G)
n.2039A>G
n.175+934T>C
 dbSNP
10g.73249384T=CA1919528918DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1468A= (n.*1468A=)
c.275-66A= (n.275-66A=)
n.2039A=
n.175+934T=
10g.73249385C>ACA2609653928DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.275-67G>T (n.275-67G>T)
n.2038G>T
n.175+935C>A
 gnomAD v4
10g.73249385C>GCA2609653929DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.275-67G>C (n.275-67G>C)
n.2038G>C
n.175+935C>G
 gnomAD v4
10g.73249386A>CCA2609653930DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.275-68T>G (n.275-68T>G)
n.2037T>G
n.175+936A>C
 gnomAD v4
10g.73249387A>GCA2722287771DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.275-69T>C (n.275-69T>C)
n.2036T>C
n.175+937A>G
 dbSNP
10g.73249388A>TCA2609653931DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.275-70T>A (n.275-70T>A)
n.2035T>A
n.175+938A>T
 gnomAD v4
10g.73249389C>ACA2609653932DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.275-71G>T (n.275-71G>T)
n.2034G>T
n.175+939C>A
 gnomAD v4
10g.73249389C=CA1919528920DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1463G= (n.*1463G=)
c.275-71G= (n.275-71G=)
n.2034G=
n.175+939C=
10g.73249389C>GCA668242740DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.275-71G>C (n.275-71G>C)
n.2034G>C
n.175+939C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249390T>CCA668242744DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.275-72A>G (n.275-72A>G)
n.2033A>G
n.175+940T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249390T=CA1919528921DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1462A= (n.*1462A=)
c.275-72A= (n.275-72A=)
n.2033A=
n.175+940T=
10g.73249391A>GCA2609653933DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.275-73T>C (n.275-73T>C)
n.2032T>C
n.175+941A>G
 gnomAD v4
10g.73249392T>CCA2609653934DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.275-74A>G (n.275-74A>G)
n.2031A>G
n.175+942T>C
 gnomAD v4
10g.73249394_73249395insGCA2609653935DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1457_*1458insC (n.*1457_*1458insC)
c.275-77_275-76insC (n.275-77_275-76insC)
n.2028_2029insC
n.175+944_175+945insG
 gnomAD v4
10g.73249395A>GCA2609653937DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.275-77T>C (n.275-77T>C)
n.2028T>C
n.175+945A>G
 gnomAD v4
10g.73249395_73249409delCA2609653936DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1443_*1457del (n.*1443_*1457del)
c.275-91_275-77del (n.275-91_275-77del)
n.2014_2028del
n.175+945_175+959del
 gnomAD v4
10g.73249396G>ACA668242748DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1456C>T (n.*1456C>T)
c.275-78C>T (n.275-78C>T)
n.2027C>T
n.175+946G>A
 dbSNP
10g.73249396G>CCA209592590DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1456C>G (n.*1456C>G)
c.275-78C>G (n.275-78C>G)
n.2027C>G
n.175+946G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249396G=CA1919528922DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1456C= (n.*1456C=)
c.275-78C= (n.275-78C=)
n.2027C=
n.175+946G=
10g.73249397A>CCA2609653938DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.275-79T>G (n.275-79T>G)
n.2026T>G
n.175+947A>C
 gnomAD v4
10g.73249397A>GCA2609653939DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.275-79T>C (n.275-79T>C)
n.2026T>C
n.175+947A>G
 gnomAD v4
10g.73249397A>TCA2609653940DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.275-79T>A (n.275-79T>A)
n.2026T>A
n.175+947A>T
 gnomAD v4
10g.73249398T=CA1919528923DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1454A= (n.*1454A=)
c.275-80A= (n.275-80A=)
n.2025A=
n.175+948T=
10g.73249399C>ACA2609653942DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.275-81G>T (n.275-81G>T)
n.2024G>T
n.175+949C>A
 gnomAD v4
10g.73249399C>TCA2609653943DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.275-81G>A (n.275-81G>A)
n.2024G>A
n.175+949C>T
 gnomAD v4
10g.73249401dupCA668242751DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1453dup (n.*1453dup)
c.275-81dup (n.275-81dup)
n.2024dup
n.175+951dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249401delCA2609653941DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1453del (n.*1453del)
c.275-81del (n.275-81del)
n.2024del
n.175+951del
 gnomAD v4
10g.73249400C>ACA2574580680DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.275-82G>T (n.275-82G>T)
n.2023G>T
n.175+950C>A
 gnomAD v4
10g.73249400C>GCA2609653944DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.275-82G>C (n.275-82G>C)
n.2023G>C
n.175+950C>G
 gnomAD v4
10g.73249401C>ACA2609653945DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.275-83G>T (n.275-83G>T)
n.2022G>T
n.175+951C>A
 gnomAD v4
10g.73249401C>TCA2609653946DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.275-83G>A (n.275-83G>A)
n.2022G>A
n.175+951C>T
 gnomAD v4
10g.73249403T>CCA2609653947DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.275-85A>G (n.275-85A>G)
n.2020A>G
n.175+953T>C
 gnomAD v4
10g.73249404A=CA1919528924DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1448T= (n.*1448T=)
c.275-86T= (n.275-86T=)
n.2019T=
n.175+954A=
10g.73249404A>GCA209592592DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.275-86T>C (n.275-86T>C)
n.2019T>C
n.175+954A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249404A>TCA2609653948DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.275-86T>A (n.275-86T>A)
n.2019T>A
n.175+954A>T
 gnomAD v4
10g.73249405T>CCA668242755DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.275-87A>G (n.275-87A>G)
n.2018A>G
n.175+955T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249405T>GCA1919528926DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.275-87A>C (n.275-87A>C)
n.2018A>C
n.175+955T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249405T=CA1919528925DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1447A= (n.*1447A=)
c.275-87A= (n.275-87A=)
n.2018A=
n.175+955T=
10g.73249406A=CA1919528927DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1446T= (n.*1446T=)
c.275-88T= (n.275-88T=)
n.2017T=
n.175+956A=
10g.73249406A>GCA209592593DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.275-88T>C (n.275-88T>C)
n.2017T>C
n.175+956A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249406dupCA2609653949DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1446dup (n.*1446dup)
c.275-88dup (n.275-88dup)
n.2017dup
n.175+956dup
 gnomAD v4
10g.73249407G>ACA209592594DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.275-89C>T (n.275-89C>T)
n.2016C>T
n.175+957G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249407G>CCA1919528928DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.275-89C>G (n.275-89C>G)
n.2016C>G
n.175+957G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249407G=CA1919528929DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1445C= (n.*1445C=)
c.275-89C= (n.275-89C=)
n.2016C=
n.175+957G=
10g.73249408A>TCA2609653950DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.275-90T>A (n.275-90T>A)
n.2015T>A
n.175+958A>T
 gnomAD v4
10g.73249408dupCA2574580681DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1444dup (n.*1444dup)
c.275-90dup (n.275-90dup)
n.2015dup
n.175+958dup
 gnomAD v4
10g.73249409T>CCA2609653951DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.275-91A>G (n.275-91A>G)
n.2014A>G
n.175+959T>C
 gnomAD v4
10g.73249410T>GCA209592595DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.275-92A>C (n.275-92A>C)
n.2013A>C
n.175+960T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249410T=CA1919528930DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1442A= (n.*1442A=)
c.275-92A= (n.275-92A=)
n.2013A=
n.175+960T=
10g.73249410_73249411insGCA2609653953DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1441_*1442insC (n.*1441_*1442insC)
c.275-93_275-92insC (n.275-93_275-92insC)
n.2012_2013insC
n.175+960_175+961insG
 gnomAD v4
10g.73249410_73249411insGACA2609653952DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1441_*1442insTC (n.*1441_*1442insTC)
c.275-93_275-92insTC (n.275-93_275-92insTC)
n.2012_2013insTC
n.175+960_175+961insGA
 gnomAD v4
10g.73249411_73249418delinsACTGGCATCA1919528931DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1434_*1441delinsATGCCAGT (n.*1434_*1441delinsATGCCAGT)
c.275-100_275-93delinsATGCCAGT (n.275-100_275-93delinsATGCCAGT)
n.2005_2012delinsATGCCAGT
n.175+961_175+968delinsACTGGCAT
10g.73249412C>TCA2574580682DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.275-94G>A (n.275-94G>A)
n.2011G>A
n.175+962C>T
10g.73249413_73249419delCA1919528932DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1434_*1440del (n.*1434_*1440del)
c.275-100_275-94del (n.275-100_275-94del)
n.2005_2011del
n.175+963_175+969del
 dbSNP
10g.73249413T>ACA2788525808DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.275-95A>T (n.275-95A>T)
n.2010A>T
n.175+963T>A
10g.73249413T>CCA668242766DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.275-95A>G (n.275-95A>G)
n.2010A>G
n.175+963T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249413T=CA1919528933DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1439A= (n.*1439A=)
c.275-95A= (n.275-95A=)
n.2010A=
n.175+963T=

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