Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.73249284_73249299delinsTTCAGGCTTTTAAAAC | CA1919528875 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1553_*1568delinsGTTTTAAAAGCCTGAA (n.*1553_*1568delinsGTTTTAAAAGCCTGAA) c.294_*9delinsGTTTTAAAAGCCTGAA (n.[c.294_*9delinsGTTTTAAAAGCCTGAA;Val98=]) n.2124_2139delinsGTTTTAAAAGCCTGAA n.175+834_175+849delinsTTCAGGCTTTTAAAAC | |
10 | g.73249285_73249299del | CA594356993 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1553_*1567del (n.*1553_*1567del) c.294_*8del (n.[c.294_*8del;Phe99ValfsTer13]) n.2124_2138del n.175+835_175+849del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249297A>C | CA377191551 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) n.2126T>G n.175+847A>C | |
10 | g.73249297A>G | CA377191553 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) n.2126T>C n.175+847A>G | |
10 | g.73249297A>T | CA377191555 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.2126T>A n.175+847A>T | |
10 | g.73249298A>C | CA377191559 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) n.2125T>G n.175+848A>C | |
10 | g.73249298A>G | CA377191561 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) n.2125T>C n.175+848A>G | |
10 | g.73249298A>T | CA377191558 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) n.2125T>A n.175+848A>T | |
10 | g.73249300A= | CA1919528883 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1552T= (n.*1552T=) c.293T= (p.Val98=) n.2123T= n.175+850A= | |
10 | g.73249300A>C | CA377191564 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) n.2123T>G n.175+850A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249300A>G | CA377191565 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) n.2123T>C n.175+850A>G | |
10 | g.73249300A>T | CA377191567 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) n.2123T>A n.175+850A>T | |
10 | g.73249301C>A | CA377191570 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) n.2122G>T n.175+851C>A | |
10 | g.73249301C= | CA1919528884 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1551G= (n.*1551G=) c.292G= (p.Val98=) n.2122G= n.175+851C= | |
10 | g.73249301C>G | CA377191572 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) n.2122G>C n.175+851C>G | |
10 | g.73249301C>T | CA377191574 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.292G>A (p.Val98Met) n.2122G>A n.175+851C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249302A= | CA1919528885 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1550T= (n.*1550T=) c.291T= (p.His97=) n.2121T= n.175+852A= | |
10 | g.73249302A>C | CA377191578 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.291T>G (p.His97Gln) n.2121T>G n.175+852A>C | |
10 | g.73249302A>G | CA594356995 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.291T>C (p.His97=) n.2121T>C n.175+852A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249302A>T | CA377191576 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.291T>A (p.His97Gln) n.2121T>A n.175+852A>T | |
10 | g.73249303T>A | CA377191580 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.290A>T (p.His97Leu) n.2120A>T n.175+853T>A | |
10 | g.73249303T>C | CA377191582 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.290A>G (p.His97Arg) n.2120A>G n.175+853T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249303T>G | CA377191584 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.290A>C (p.His97Pro) n.2120A>C n.175+853T>G | |
10 | g.73249304G>A | CA377191586 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.289C>T (p.His97Tyr) n.2119C>T n.175+854G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249304G>C | CA377191588 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.289C>G (p.His97Asp) n.2119C>G n.175+854G>C | |
10 | g.73249304G>T | CA377191590 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.289C>A (p.His97Asn) n.2119C>A n.175+854G>T | |
10 | g.73249305G>A | CA668242685 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.288C>T (p.Ser96=) n.2118C>T n.175+855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249305G= | CA1919528886 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1547C= (n.*1547C=) c.288C= (p.Ser96=) n.2118C= n.175+855G= | |
10 | g.73249306G>A | CA377191593 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.2117C>T n.175+856G>A | dbSNP |
10 | g.73249306G>C | CA377191596 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.2117C>G n.175+856G>C | |
10 | g.73249306G= | CA1919528887 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1546C= (n.*1546C=) c.287C= (p.Ser96=) n.2117C= n.175+856G= | |
10 | g.73249306G>T | CA377191595 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.2117C>A n.175+856G>T | |
10 | g.73249307A>C | CA377191599 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.2116T>G n.175+857A>C | |
10 | g.73249307A>G | CA377191601 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.2116T>C n.175+857A>G | |
10 | g.73249307A>T | CA377191602 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.2116T>A n.175+857A>T | |
10 | g.73249308A= | CA1919528888 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1544T= (n.*1544T=) c.285T= (p.Tyr95=) n.2115T= n.175+858A= | |
10 | g.73249308A>C | CA377191605 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.285T>G (p.Tyr95Ter) n.2115T>G n.175+858A>C | |
10 | g.73249308A>G | CA5553314 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.285T>C (p.Tyr95=) n.2115T>C n.175+858A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249308A>T | CA377191607 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.285T>A (p.Tyr95Ter) n.2115T>A n.175+858A>T | |
10 | g.73249309T>A | CA377191611 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.2114A>T n.175+859T>A | |
10 | g.73249309T>C | CA377191612 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.2114A>G n.175+859T>C | |
10 | g.73249309T>G | CA377191614 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.2114A>C n.175+859T>G | |
10 | g.73249310A>C | CA377191616 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.2113T>G n.175+860A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249310A>G | CA377191617 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.283T>C (p.Tyr95His) n.2113T>C n.175+860A>G | |
10 | g.73249310A>T | CA377191619 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.2113T>A n.175+860A>T | |
10 | g.73249311C>A | CA377191623 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) n.2112G>T n.175+861C>A | |
10 | g.73249311C>G | CA377191622 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) n.2112G>C n.175+861C>G | |
10 | g.73249311C>T | CA2574580676 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.282G>A (p.Lys94=) n.2112G>A n.175+861C>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249312T>A | CA377191626 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) n.2111A>T n.175+862T>A | |
10 | g.73249312T>C | CA377191630 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.2111A>G n.175+862T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249312T>G | CA377191628 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.2111A>C n.175+862T>G | |
10 | g.73249312T= | CA1919528889 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1540A= (n.*1540A=) c.281A= (p.Lys94=) n.2111A= n.175+862T= | |
10 | g.73249313T>A | CA377191632 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.2110A>T n.175+863T>A | |
10 | g.73249313T>C | CA377191633 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.2110A>G n.175+863T>C | |
10 | g.73249313T>G | CA377191635 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.2110A>C n.175+863T>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249314G>A | CA668242708 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.279C>T (p.Leu93=) n.2109C>T n.175+864G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249314G>C | CA929889861 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.279C>G (p.Leu93=) n.2109C>G n.175+864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249314G= | CA1919528890 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1538C= (n.*1538C=) c.279C= (p.Leu93=) n.2109C= n.175+864G= | |
10 | g.73249315A>C | CA377191638 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.2108T>G n.175+865A>C | |
10 | g.73249315A>G | CA377191639 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.2108T>C n.175+865A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249315A>T | CA377191641 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.278T>A (p.Leu93His) n.2108T>A n.175+865A>T | |
10 | g.73249316G>A | CA377191643 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.277C>T (p.Leu93Phe) n.2107C>T n.175+866G>A | |
10 | g.73249316G>C | CA377191644 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) n.2107C>G n.175+866G>C | |
10 | g.73249316G>T | CA377191646 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.2107C>A n.175+866G>T | |
10 | g.73249318C>A | CA377191648 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) n.2105G>T n.175+868C>A | |
10 | g.73249318C>G | CA377191650 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.2105G>C n.175+868C>G | |
10 | g.73249318C>T | CA377191652 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.275G>A (p.Gly92Asp) n.2105G>A n.175+868C>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249318_73249322delinsCCTAA | CA1919528891 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1530_*1534delinsTTAGG (n.*1530_*1534delinsTTAGG) c.275-4_275delinsTTAGG n.2101_2105delinsTTAGG n.175+868_175+872delinsCCTAA | |
10 | g.73249319C>A | CA377191659 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) n.2104G>T n.175+869C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249319C>G | CA377191655 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) n.2104G>C n.175+869C>G | |
10 | g.73249319C>T | CA377191657 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) n.2104G>A n.175+869C>T | |
10 | g.73249319_73249322del | CA1919528892 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1530_*1533del (n.*1530_*1533del) c.275-4_275-1del (n.275-4_275-1del) n.2101_2104del n.175+869_175+872del | dbSNP |
10 | g.73249320T>A | CA377191661 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) n.2103A>T n.175+870T>A | |
10 | g.73249320T>C | CA377191663 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) n.2103A>G n.175+870T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249320T>G | CA377191665 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) n.2103A>C n.175+870T>G | |
10 | g.73249320T= | CA1919528893 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1532A= (n.*1532A=) c.275-2A= (n.275-2A=) n.2103A= n.175+870T= | |
10 | g.73249321A= | CA1919528894 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1531T= (n.*1531T=) c.275-3T= (n.275-3T=) n.2102T= n.175+871A= | |
10 | g.73249321A>C | CA668242719 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.275-3T>G (n.275-3T>G) n.2102T>G n.175+871A>C | dbSNP |
10 | g.73249322A>C | CA2609653890 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.275-4T>G (n.275-4T>G) n.2101T>G n.175+872A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249322A>G | CA2609653891 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.275-4T>C (n.275-4T>C) n.2101T>C n.175+872A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249323G>A | CA2609653892 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.275-5C>T (n.275-5C>T) n.2100C>T n.175+873G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249326T>C | CA1919528895 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.275-8A>G (n.275-8A>G) n.2097A>G n.175+876T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249326T= | CA1919528896 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1526A= (n.*1526A=) c.275-8A= (n.275-8A=) n.2097A= n.175+876T= | |
10 | g.73249327G>C | CA594356997 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.275-9C>G (n.275-9C>G) n.2096C>G n.175+877G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249327G= | CA1919528897 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1525C= (n.*1525C=) c.275-9C= (n.275-9C=) n.2096C= n.175+877G= | |
10 | g.73249328G>A | CA2609653893 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.275-10C>T (n.275-10C>T) n.2095C>T n.175+878G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249329T>C | CA594356999 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.275-11A>G (n.275-11A>G) n.2094A>G n.175+879T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249329T= | CA1919528898 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1523A= (n.*1523A=) c.275-11A= (n.275-11A=) n.2094A= n.175+879T= | |
10 | g.73249329_73249331delinsTTG | CA1919528899 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1521_*1523delinsCAA (n.*1521_*1523delinsCAA) c.275-13_275-11delinsCAA (n.275-13_275-11delinsCAA) n.2092_2094delinsCAA n.175+879_175+881delinsTTG | |
10 | g.73249330T>C | CA2574580677 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.275-12A>G (n.275-12A>G) n.2093A>G n.175+880T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249332_73249333del | CA594357002 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del) c.275-13_275-12del (n.275-13_275-12del) n.2092_2093del n.175+882_175+883del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249331G= | CA1919528900 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1521C= (n.*1521C=) c.275-13C= (n.275-13C=) n.2092C= n.175+881G= | |
10 | g.73249332dup | CA594357003 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1520dup (n.*1520dup) c.275-14dup (n.275-14dup) n.2091dup n.175+882dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249333G>A | CA2788525805 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.275-15C>T (n.275-15C>T) n.2090C>T n.175+883G>A | |
10 | g.73249333G>T | CA2547123335 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.275-15C>A (n.275-15C>A) n.2090C>A n.175+883G>T | |
10 | g.73249335G>A | CA2609653894 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.275-17C>T (n.275-17C>T) n.2088C>T n.175+885G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249335G>C | CA5553315 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.275-17C>G (n.275-17C>G) n.2088C>G n.175+885G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249335G= | CA1919528901 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1517C= (n.*1517C=) c.275-17C= (n.275-17C=) n.2088C= n.175+885G= | |
10 | g.73249337C>A | CA209592586 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.275-19G>T (n.275-19G>T) n.2086G>T n.175+887C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249337C= | CA1919528902 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1515G= (n.*1515G=) c.275-19G= (n.275-19G=) n.2086G= n.175+887C= | |
10 | g.73249337C>G | CA2609653895 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.275-19G>C (n.275-19G>C) n.2086G>C n.175+887C>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249341_73249344del | CA2788525806 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del) c.275-23_275-20del (n.275-23_275-20del) n.2082_2085del n.175+891_175+894del | |
10 | g.73249341T>C | CA2788525807 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.275-23A>G (n.275-23A>G) n.2082A>G n.175+891T>C | |
10 | g.73249341_73249343delinsTAA | CA1919528903 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1509_*1511delinsTTA (n.*1509_*1511delinsTTA) c.275-25_275-23delinsTTA (n.275-25_275-23delinsTTA) n.2080_2082delinsTTA n.175+891_175+893delinsTAA | |
10 | g.73249342A= | CA1919528905 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510T= (n.*1510T=) c.275-24T= (n.275-24T=) n.2081T= n.175+892A= | |
10 | g.73249342A>G | CA2609653896 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.275-24T>C (n.275-24T>C) n.2081T>C n.175+892A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249342A>T | CA1919528906 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.275-24T>A (n.275-24T>A) n.2081T>A n.175+892A>T | dbSNP |
10 | g.73249347dup | CA2722010829 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510dup (n.*1510dup) c.275-24dup (n.275-24dup) n.2081dup n.175+897dup | dbSNP |
10 | g.73249347del | CA5553316 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510del (n.*1510del) c.275-24del (n.275-24del) n.2081del n.175+897del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249346_73249347del | CA1919528904 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1509_*1510del (n.*1509_*1510del) c.275-25_275-24del (n.275-25_275-24del) n.2080_2081del n.175+896_175+897del | dbSNP |
10 | g.73249343A>G | CA2609653897 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.275-25T>C (n.275-25T>C) n.2080T>C n.175+893A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249344A>G | CA2609653898 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.275-26T>C (n.275-26T>C) n.2079T>C n.175+894A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249345A= | CA1919528907 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1507T= (n.*1507T=) c.275-27T= (n.275-27T=) n.2078T= n.175+895A= | |
10 | g.73249345A>G | CA929889885 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.275-27T>C (n.275-27T>C) n.2078T>C n.175+895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249346_73249349delinsAAGT | CA1919528908 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503_*1506delinsACTT (n.*1503_*1506delinsACTT) c.275-31_275-28delinsACTT (n.275-31_275-28delinsACTT) n.2074_2077delinsACTT n.175+896_175+899delinsAAGT | |
10 | g.73249347A>C | CA2609653899 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.275-29T>G (n.275-29T>G) n.2076T>G n.175+897A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249347A>G | CA2609653900 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.275-29T>C (n.275-29T>C) n.2076T>C n.175+897A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249349_73249351del | CA5553317 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503_*1505del (n.*1503_*1505del) c.275-31_275-29del (n.275-31_275-29del) n.2074_2076del n.175+899_175+901del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249348G>A | CA2574580678 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.275-30C>T (n.275-30C>T) n.2075C>T n.175+898G>A | |
10 | g.73249349T>A | CA5553318 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.275-31A>T (n.275-31A>T) n.2074A>T n.175+899T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249349T>C | CA10636242 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.275-31A>G (n.275-31A>G) n.2074A>G n.175+899T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249349T>G | CA1919528909 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.275-31A>C (n.275-31A>C) n.2074A>C n.175+899T>G | dbSNP |
10 | g.73249349T= | CA1919528910 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A= (n.*1503A=) c.275-31A= (n.275-31A=) n.2074A= n.175+899T= | |
10 | g.73249351G>A | CA594357010 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.275-33C>T (n.275-33C>T) n.2072C>T n.175+901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249351G= | CA1919528911 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1501C= (n.*1501C=) c.275-33C= (n.275-33C=) n.2072C= n.175+901G= | |
10 | g.73249354C= | CA1919528912 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1498G= (n.*1498G=) c.275-36G= (n.275-36G=) n.2069G= n.175+904C= | |
10 | g.73249354C>T | CA1919528913 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.275-36G>A (n.275-36G>A) n.2069G>A n.175+904C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249355T>A | CA2609653901 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.275-37A>T (n.275-37A>T) n.2068A>T n.175+905T>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249356A= | CA1919528914 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1496T= (n.*1496T=) c.275-38T= (n.275-38T=) n.2067T= n.175+906A= | |
10 | g.73249356A>G | CA668242738 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.275-38T>C (n.275-38T>C) n.2067T>C n.175+906A>G | dbSNP |
10 | g.73249358del | CA2609653902 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1496del (n.*1496del) c.275-38del (n.275-38del) n.2067del n.175+908del | gnomAD v4 |
10 | g.73249357A>C | CA2609653903 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.275-39T>G (n.275-39T>G) n.2066T>G n.175+907A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249357A>T | CA2609653904 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.275-39T>A (n.275-39T>A) n.2066T>A n.175+907A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249360T>A | CA2609653905 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.275-42A>T (n.275-42A>T) n.2063A>T n.175+910T>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249360T>C | CA2609653906 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.275-42A>G (n.275-42A>G) n.2063A>G n.175+910T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249362T>A | CA2609653907 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.275-44A>T (n.275-44A>T) n.2061A>T n.175+912T>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249362T>C | CA209592589 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.275-44A>G (n.275-44A>G) n.2061A>G n.175+912T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249362T= | CA1919528915 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1490A= (n.*1490A=) c.275-44A= (n.275-44A=) n.2061A= n.175+912T= | |
10 | g.73249363A>T | CA2609653908 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.275-45T>A (n.275-45T>A) n.2060T>A n.175+913A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249364C>A | CA2609653909 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.275-46G>T (n.275-46G>T) n.2059G>T n.175+914C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249364C>T | CA2609653910 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.275-46G>A (n.275-46G>A) n.2059G>A n.175+914C>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249365T>A | CA2609653911 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.275-47A>T (n.275-47A>T) n.2058A>T n.175+915T>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249365T>C | CA2609653912 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.275-47A>G (n.275-47A>G) n.2058A>G n.175+915T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249365T>G | CA2609653913 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.275-47A>C (n.275-47A>C) n.2058A>C n.175+915T>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249366_73249368delinsGAA | CA1919528916 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1484_*1486delinsTTC (n.*1484_*1486delinsTTC) c.275-50_275-48delinsTTC (n.275-50_275-48delinsTTC) n.2055_2057delinsTTC n.175+916_175+918delinsGAA | |
10 | g.73249367A>C | CA2609653914 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.275-49T>G (n.275-49T>G) n.2056T>G n.175+917A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249367A>G | CA2609653915 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.275-49T>C (n.275-49T>C) n.2056T>C n.175+917A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249367_73249368del | CA594357011 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del) c.275-50_275-49del (n.275-50_275-49del) n.2055_2056del n.175+917_175+918del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249368A>G | CA2609653916 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.275-50T>C (n.275-50T>C) n.2055T>C n.175+918A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249370T>G | CA2609653917 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.275-52A>C (n.275-52A>C) n.2053A>C n.175+920T>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249372A>G | CA2609653918 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.275-54T>C (n.275-54T>C) n.2051T>C n.175+922A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249372A>T | CA2609653919 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.275-54T>A (n.275-54T>A) n.2051T>A n.175+922A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249373T>C | CA929889907 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.275-55A>G (n.275-55A>G) n.2050A>G n.175+923T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249373T= | CA1919528917 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1479A= (n.*1479A=) c.275-55A= (n.275-55A=) n.2050A= n.175+923T= | |
10 | g.73249374T>C | CA2609653920 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.275-56A>G (n.275-56A>G) n.2049A>G n.175+924T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249375C>A | CA2609653921 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.275-57G>T (n.275-57G>T) n.2048G>T n.175+925C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249377A>T | CA2609653922 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.275-59T>A (n.275-59T>A) n.2046T>A n.175+927A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249379T>C | CA2609653923 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.275-61A>G (n.275-61A>G) n.2044A>G n.175+929T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249380A>C | CA2609653924 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.275-62T>G (n.275-62T>G) n.2043T>G n.175+930A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249381C>A | CA2609653926 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.275-63G>T (n.275-63G>T) n.2042G>T n.175+931C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249383_73249386del | CA2609653925 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1468_*1471del (n.*1468_*1471del) c.275-66_275-63del (n.275-66_275-63del) n.2039_2042del n.175+933_175+936del | gnomAD v4 |
10 | g.73249382A>C | CA2574580679 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.275-64T>G (n.275-64T>G) n.2041T>G n.175+932A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249382A>G | CA2609653927 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.275-64T>C (n.275-64T>C) n.2041T>C n.175+932A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249384T>C | CA1919528919 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.275-66A>G (n.275-66A>G) n.2039A>G n.175+934T>C | dbSNP |
10 | g.73249384T= | CA1919528918 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1468A= (n.*1468A=) c.275-66A= (n.275-66A=) n.2039A= n.175+934T= | |
10 | g.73249385C>A | CA2609653928 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.275-67G>T (n.275-67G>T) n.2038G>T n.175+935C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249385C>G | CA2609653929 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.275-67G>C (n.275-67G>C) n.2038G>C n.175+935C>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249386A>C | CA2609653930 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.275-68T>G (n.275-68T>G) n.2037T>G n.175+936A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249387A>G | CA2722287771 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.275-69T>C (n.275-69T>C) n.2036T>C n.175+937A>G | dbSNP |
10 | g.73249388A>T | CA2609653931 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.275-70T>A (n.275-70T>A) n.2035T>A n.175+938A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249389C>A | CA2609653932 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.275-71G>T (n.275-71G>T) n.2034G>T n.175+939C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249389C= | CA1919528920 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1463G= (n.*1463G=) c.275-71G= (n.275-71G=) n.2034G= n.175+939C= | |
10 | g.73249389C>G | CA668242740 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.275-71G>C (n.275-71G>C) n.2034G>C n.175+939C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249390T>C | CA668242744 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.275-72A>G (n.275-72A>G) n.2033A>G n.175+940T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249390T= | CA1919528921 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1462A= (n.*1462A=) c.275-72A= (n.275-72A=) n.2033A= n.175+940T= | |
10 | g.73249391A>G | CA2609653933 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.275-73T>C (n.275-73T>C) n.2032T>C n.175+941A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249392T>C | CA2609653934 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.275-74A>G (n.275-74A>G) n.2031A>G n.175+942T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249394_73249395insG | CA2609653935 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1457_*1458insC (n.*1457_*1458insC) c.275-77_275-76insC (n.275-77_275-76insC) n.2028_2029insC n.175+944_175+945insG | gnomAD v4 |
10 | g.73249395A>G | CA2609653937 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.275-77T>C (n.275-77T>C) n.2028T>C n.175+945A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249395_73249409del | CA2609653936 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1443_*1457del (n.*1443_*1457del) c.275-91_275-77del (n.275-91_275-77del) n.2014_2028del n.175+945_175+959del | gnomAD v4 |
10 | g.73249396G>A | CA668242748 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.275-78C>T (n.275-78C>T) n.2027C>T n.175+946G>A | dbSNP |
10 | g.73249396G>C | CA209592590 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.275-78C>G (n.275-78C>G) n.2027C>G n.175+946G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249396G= | CA1919528922 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1456C= (n.*1456C=) c.275-78C= (n.275-78C=) n.2027C= n.175+946G= | |
10 | g.73249397A>C | CA2609653938 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.275-79T>G (n.275-79T>G) n.2026T>G n.175+947A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249397A>G | CA2609653939 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.275-79T>C (n.275-79T>C) n.2026T>C n.175+947A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249397A>T | CA2609653940 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.275-79T>A (n.275-79T>A) n.2026T>A n.175+947A>T | gnomAD v4 |