Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.73249262T>C | CA594356987 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.2161A>G n.175+812T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249262T= | CA1919528866 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1590A= (n.*1590A=) c.*31A= (n.*31A=) n.2161A= n.175+812T= | |
10 | g.73249263G>A | CA209592573 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.2160C>T n.175+813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249263G= | CA1919528867 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1589C= (n.*1589C=) c.*30C= (n.*30C=) n.2160C= n.175+813G= | |
10 | g.73249264T>C | CA2574580674 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.2159A>G n.175+814T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249265T>C | CA209592574 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.2158A>G n.175+815T>C | dbSNP |
10 | g.73249265T= | CA1919528868 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1587A= (n.*1587A=) c.*28A= (n.*28A=) n.2158A= n.175+815T= | |
10 | g.73249266G>A | CA1919528870 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.2157C>T n.175+816G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249266G= | CA1919528869 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1586C= (n.*1586C=) c.*27C= (n.*27C=) n.2157C= n.175+816G= | |
10 | g.73249270T>G | CA2574580675 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.2153A>C n.175+820T>G | |
10 | g.73249271T>C | CA2609653882 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.2152A>G n.175+821T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249272C= | CA1919528871 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1580G= (n.*1580G=) c.*21G= (n.*21G=) n.2151G= n.175+822C= | |
10 | g.73249272C>T | CA594356988 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2151G>A n.175+822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249274T>A | CA209592576 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.2149A>T n.175+824T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249274T= | CA1919528873 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1578A= (n.*1578A=) c.*19A= (n.*19A=) n.2149A= n.175+824T= | |
10 | g.73249274_73249278delinsTCTCA | CA1919528872 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1574_*1578delinsTGAGA (n.*1574_*1578delinsTGAGA) c.*15_*19delinsTGAGA (n.*15_*19delinsTGAGA) n.2145_2149delinsTGAGA n.175+824_175+828delinsTCTCA | |
10 | g.73249277_73249280del | CA5553313 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1574_*1577del (n.*1574_*1577del) c.*15_*18del (n.*15_*18del) n.2145_2148del n.175+827_175+830del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249276T>C | CA2609653883 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.2147A>G n.175+826T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249277C>G | CA2609653884 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.2146G>C n.175+827C>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249277C>T | CA2609653885 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.2146G>A n.175+827C>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249279C>A | CA2609653886 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.2144G>T n.175+829C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249281G>A | CA594356992 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.2142C>T n.175+831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249281G= | CA1919528874 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1571C= (n.*1571C=) c.*12C= (n.*12C=) n.2142C= n.175+831G= | |
10 | g.73249284T>C | CA2788525803 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.2139A>G n.175+834T>C | |
10 | g.73249284_73249299delinsTTCAGGCTTTTAAAAC | CA1919528875 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1553_*1568delinsGTTTTAAAAGCCTGAA (n.*1553_*1568delinsGTTTTAAAAGCCTGAA) c.294_*9delinsGTTTTAAAAGCCTGAA (n.[c.294_*9delinsGTTTTAAAAGCCTGAA;Val98=]) n.2124_2139delinsGTTTTAAAAGCCTGAA n.175+834_175+849delinsTTCAGGCTTTTAAAAC | |
10 | g.73249285T>G | CA1919528877 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.2138A>C n.175+835T>G | dbSNP |
10 | g.73249285T= | CA1919528876 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1567A= (n.*1567A=) c.*8A= (n.*8A=) n.2138A= n.175+835T= | |
10 | g.73249285_73249299del | CA594356993 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1553_*1567del (n.*1553_*1567del) c.294_*8del (n.[c.294_*8del;Phe99ValfsTer13]) n.2124_2138del n.175+835_175+849del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249287A= | CA1919528878 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1565T= (n.*1565T=) c.*6T= (n.*6T=) n.2136T= n.175+837A= | |
10 | g.73249287A>C | CA2609653887 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.2136T>G n.175+837A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249287A>T | CA209592580 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.2136T>A n.175+837A>T | dbSNP |
10 | g.73249289G>A | CA1919528880 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.2134C>T n.175+839G>A | dbSNP |
10 | g.73249289G>C | CA2609653888 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.2134C>G n.175+839G>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249289G= | CA1919528879 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1563C= (n.*1563C=) c.*4C= (n.*4C=) n.2134C= n.175+839G= | |
10 | g.73249291T>C | CA2609653889 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.2132A>G n.175+841T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249292T>C | CA594356994 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.2131A>G n.175+842T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249292T= | CA1919528881 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1560A= (n.*1560A=) c.*1A= (n.*1A=) n.2131A= n.175+842T= | |
10 | g.73249293T>A | CA377191533 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.300A>T (p.Ter100Tyr) n.2130A>T n.175+843T>A | |
10 | g.73249293T>G | CA377191535 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.300A>C (p.Ter100Tyr) n.2130A>C n.175+843T>G | |
10 | g.73249294T>A | CA377191537 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.299A>T (p.Ter100Leu) n.2129A>T n.175+844T>A | |
10 | g.73249294T>C | CA2788525804 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.299A>G (p.Ter100=) n.2129A>G n.175+844T>C | |
10 | g.73249294T>G | CA377191538 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.299A>C (p.Ter100Ser) n.2129A>C n.175+844T>G | |
10 | g.73249295A= | CA1919528882 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1557T= (n.*1557T=) c.298T= (p.Ter100=) n.2128T= n.175+845A= | |
10 | g.73249295A>C | CA209592582 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.298T>G (p.Ter100Glu) n.2128T>G n.175+845A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249295A>G | CA377191542 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.298T>C (p.Ter100Gln) n.2128T>C n.175+845A>G | |
10 | g.73249295A>T | CA377191544 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.298T>A (p.Ter100Lys) n.2128T>A n.175+845A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249296A>C | CA377191546 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.297T>G (p.Phe99Leu) n.2127T>G n.175+846A>C | |
10 | g.73249296A>T | CA377191548 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.297T>A (p.Phe99Leu) n.2127T>A n.175+846A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249297A>C | CA377191551 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) n.2126T>G n.175+847A>C | |
10 | g.73249297A>G | CA377191553 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) n.2126T>C n.175+847A>G | |
10 | g.73249297A>T | CA377191555 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.2126T>A n.175+847A>T | |
10 | g.73249298A>C | CA377191559 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) n.2125T>G n.175+848A>C | |
10 | g.73249298A>G | CA377191561 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) n.2125T>C n.175+848A>G | |
10 | g.73249298A>T | CA377191558 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) n.2125T>A n.175+848A>T | |
10 | g.73249300A= | CA1919528883 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1552T= (n.*1552T=) c.293T= (p.Val98=) n.2123T= n.175+850A= | |
10 | g.73249300A>C | CA377191564 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) n.2123T>G n.175+850A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249300A>G | CA377191565 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) n.2123T>C n.175+850A>G | |
10 | g.73249300A>T | CA377191567 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) n.2123T>A n.175+850A>T | |
10 | g.73249301C>A | CA377191570 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) n.2122G>T n.175+851C>A | |
10 | g.73249301C= | CA1919528884 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1551G= (n.*1551G=) c.292G= (p.Val98=) n.2122G= n.175+851C= | |
10 | g.73249301C>G | CA377191572 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) n.2122G>C n.175+851C>G | |
10 | g.73249301C>T | CA377191574 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.292G>A (p.Val98Met) n.2122G>A n.175+851C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249302A= | CA1919528885 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1550T= (n.*1550T=) c.291T= (p.His97=) n.2121T= n.175+852A= | |
10 | g.73249302A>C | CA377191578 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.291T>G (p.His97Gln) n.2121T>G n.175+852A>C | |
10 | g.73249302A>G | CA594356995 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.291T>C (p.His97=) n.2121T>C n.175+852A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249302A>T | CA377191576 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.291T>A (p.His97Gln) n.2121T>A n.175+852A>T | |
10 | g.73249303T>A | CA377191580 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.290A>T (p.His97Leu) n.2120A>T n.175+853T>A | |
10 | g.73249303T>C | CA377191582 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.290A>G (p.His97Arg) n.2120A>G n.175+853T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249303T>G | CA377191584 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.290A>C (p.His97Pro) n.2120A>C n.175+853T>G | |
10 | g.73249304G>A | CA377191586 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.289C>T (p.His97Tyr) n.2119C>T n.175+854G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249304G>C | CA377191588 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.289C>G (p.His97Asp) n.2119C>G n.175+854G>C | |
10 | g.73249304G>T | CA377191590 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.289C>A (p.His97Asn) n.2119C>A n.175+854G>T | |
10 | g.73249305G>A | CA668242685 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.288C>T (p.Ser96=) n.2118C>T n.175+855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249305G= | CA1919528886 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1547C= (n.*1547C=) c.288C= (p.Ser96=) n.2118C= n.175+855G= | |
10 | g.73249306G>A | CA377191593 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.2117C>T n.175+856G>A | dbSNP |
10 | g.73249306G>C | CA377191596 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.2117C>G n.175+856G>C | |
10 | g.73249306G= | CA1919528887 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1546C= (n.*1546C=) c.287C= (p.Ser96=) n.2117C= n.175+856G= | |
10 | g.73249306G>T | CA377191595 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.2117C>A n.175+856G>T | |
10 | g.73249307A>C | CA377191599 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.2116T>G n.175+857A>C | |
10 | g.73249307A>G | CA377191601 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.2116T>C n.175+857A>G | |
10 | g.73249307A>T | CA377191602 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.2116T>A n.175+857A>T | |
10 | g.73249308A= | CA1919528888 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1544T= (n.*1544T=) c.285T= (p.Tyr95=) n.2115T= n.175+858A= | |
10 | g.73249308A>C | CA377191605 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.285T>G (p.Tyr95Ter) n.2115T>G n.175+858A>C | |
10 | g.73249308A>G | CA5553314 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.285T>C (p.Tyr95=) n.2115T>C n.175+858A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249308A>T | CA377191607 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.285T>A (p.Tyr95Ter) n.2115T>A n.175+858A>T | |
10 | g.73249309T>A | CA377191611 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.2114A>T n.175+859T>A | |
10 | g.73249309T>C | CA377191612 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.2114A>G n.175+859T>C | |
10 | g.73249309T>G | CA377191614 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.2114A>C n.175+859T>G | |
10 | g.73249310A>C | CA377191616 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.2113T>G n.175+860A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249310A>G | CA377191617 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.283T>C (p.Tyr95His) n.2113T>C n.175+860A>G | |
10 | g.73249310A>T | CA377191619 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.2113T>A n.175+860A>T | |
10 | g.73249311C>A | CA377191623 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) n.2112G>T n.175+861C>A | |
10 | g.73249311C>G | CA377191622 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) n.2112G>C n.175+861C>G | |
10 | g.73249311C>T | CA2574580676 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.282G>A (p.Lys94=) n.2112G>A n.175+861C>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249312T>A | CA377191626 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) n.2111A>T n.175+862T>A | |
10 | g.73249312T>C | CA377191630 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) n.2111A>G n.175+862T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249312T>G | CA377191628 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) n.2111A>C n.175+862T>G | |
10 | g.73249312T= | CA1919528889 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1540A= (n.*1540A=) c.281A= (p.Lys94=) n.2111A= n.175+862T= | |
10 | g.73249313T>A | CA377191632 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) n.2110A>T n.175+863T>A | |
10 | g.73249313T>C | CA377191633 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.2110A>G n.175+863T>C | |
10 | g.73249313T>G | CA377191635 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) n.2110A>C n.175+863T>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249314G>A | CA668242708 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.279C>T (p.Leu93=) n.2109C>T n.175+864G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249314G>C | CA929889861 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.279C>G (p.Leu93=) n.2109C>G n.175+864G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249314G= | CA1919528890 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1538C= (n.*1538C=) c.279C= (p.Leu93=) n.2109C= n.175+864G= | |
10 | g.73249315A>C | CA377191638 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.2108T>G n.175+865A>C | |
10 | g.73249315A>G | CA377191639 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.2108T>C n.175+865A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249315A>T | CA377191641 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.278T>A (p.Leu93His) n.2108T>A n.175+865A>T | |
10 | g.73249316G>A | CA377191643 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.277C>T (p.Leu93Phe) n.2107C>T n.175+866G>A | |
10 | g.73249316G>C | CA377191644 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) n.2107C>G n.175+866G>C | |
10 | g.73249316G>T | CA377191646 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.2107C>A n.175+866G>T | |
10 | g.73249318C>A | CA377191648 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) n.2105G>T n.175+868C>A | |
10 | g.73249318C>G | CA377191650 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.2105G>C n.175+868C>G | |
10 | g.73249318C>T | CA377191652 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.275G>A (p.Gly92Asp) n.2105G>A n.175+868C>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249318_73249322delinsCCTAA | CA1919528891 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1530_*1534delinsTTAGG (n.*1530_*1534delinsTTAGG) c.275-4_275delinsTTAGG n.2101_2105delinsTTAGG n.175+868_175+872delinsCCTAA | |
10 | g.73249319C>A | CA377191659 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) n.2104G>T n.175+869C>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249319C>G | CA377191655 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) n.2104G>C n.175+869C>G | |
10 | g.73249319C>T | CA377191657 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) n.2104G>A n.175+869C>T | |
10 | g.73249319_73249322del | CA1919528892 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1530_*1533del (n.*1530_*1533del) c.275-4_275-1del (n.275-4_275-1del) n.2101_2104del n.175+869_175+872del | dbSNP |
10 | g.73249320T>A | CA377191661 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) n.2103A>T n.175+870T>A | |
10 | g.73249320T>C | CA377191663 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) n.2103A>G n.175+870T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249320T>G | CA377191665 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) n.2103A>C n.175+870T>G | |
10 | g.73249320T= | CA1919528893 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1532A= (n.*1532A=) c.275-2A= (n.275-2A=) n.2103A= n.175+870T= | |
10 | g.73249321A= | CA1919528894 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1531T= (n.*1531T=) c.275-3T= (n.275-3T=) n.2102T= n.175+871A= | |
10 | g.73249321A>C | CA668242719 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.275-3T>G (n.275-3T>G) n.2102T>G n.175+871A>C | dbSNP |
10 | g.73249322A>C | CA2609653890 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.275-4T>G (n.275-4T>G) n.2101T>G n.175+872A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249322A>G | CA2609653891 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.275-4T>C (n.275-4T>C) n.2101T>C n.175+872A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249323G>A | CA2609653892 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.275-5C>T (n.275-5C>T) n.2100C>T n.175+873G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249326T>C | CA1919528895 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.275-8A>G (n.275-8A>G) n.2097A>G n.175+876T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249326T= | CA1919528896 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1526A= (n.*1526A=) c.275-8A= (n.275-8A=) n.2097A= n.175+876T= | |
10 | g.73249327G>C | CA594356997 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.275-9C>G (n.275-9C>G) n.2096C>G n.175+877G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73249327G= | CA1919528897 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1525C= (n.*1525C=) c.275-9C= (n.275-9C=) n.2096C= n.175+877G= | |
10 | g.73249328G>A | CA2609653893 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.275-10C>T (n.275-10C>T) n.2095C>T n.175+878G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249329T>C | CA594356999 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.275-11A>G (n.275-11A>G) n.2094A>G n.175+879T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249329T= | CA1919528898 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1523A= (n.*1523A=) c.275-11A= (n.275-11A=) n.2094A= n.175+879T= | |
10 | g.73249329_73249331delinsTTG | CA1919528899 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1521_*1523delinsCAA (n.*1521_*1523delinsCAA) c.275-13_275-11delinsCAA (n.275-13_275-11delinsCAA) n.2092_2094delinsCAA n.175+879_175+881delinsTTG | |
10 | g.73249330T>C | CA2574580677 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.275-12A>G (n.275-12A>G) n.2093A>G n.175+880T>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249332_73249333del | CA594357002 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del) c.275-13_275-12del (n.275-13_275-12del) n.2092_2093del n.175+882_175+883del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249331G= | CA1919528900 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1521C= (n.*1521C=) c.275-13C= (n.275-13C=) n.2092C= n.175+881G= | |
10 | g.73249332dup | CA594357003 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1520dup (n.*1520dup) c.275-14dup (n.275-14dup) n.2091dup n.175+882dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249333G>A | CA2788525805 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.275-15C>T (n.275-15C>T) n.2090C>T n.175+883G>A | |
10 | g.73249333G>T | CA2547123335 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.275-15C>A (n.275-15C>A) n.2090C>A n.175+883G>T | |
10 | g.73249335G>A | CA2609653894 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.275-17C>T (n.275-17C>T) n.2088C>T n.175+885G>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249335G>C | CA5553315 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.275-17C>G (n.275-17C>G) n.2088C>G n.175+885G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249335G= | CA1919528901 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1517C= (n.*1517C=) c.275-17C= (n.275-17C=) n.2088C= n.175+885G= | |
10 | g.73249337C>A | CA209592586 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.275-19G>T (n.275-19G>T) n.2086G>T n.175+887C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249337C= | CA1919528902 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1515G= (n.*1515G=) c.275-19G= (n.275-19G=) n.2086G= n.175+887C= | |
10 | g.73249337C>G | CA2609653895 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.275-19G>C (n.275-19G>C) n.2086G>C n.175+887C>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249341_73249344del | CA2788525806 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del) c.275-23_275-20del (n.275-23_275-20del) n.2082_2085del n.175+891_175+894del | |
10 | g.73249341T>C | CA2788525807 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.275-23A>G (n.275-23A>G) n.2082A>G n.175+891T>C | |
10 | g.73249341_73249343delinsTAA | CA1919528903 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1509_*1511delinsTTA (n.*1509_*1511delinsTTA) c.275-25_275-23delinsTTA (n.275-25_275-23delinsTTA) n.2080_2082delinsTTA n.175+891_175+893delinsTAA | |
10 | g.73249342A= | CA1919528905 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510T= (n.*1510T=) c.275-24T= (n.275-24T=) n.2081T= n.175+892A= | |
10 | g.73249342A>G | CA2609653896 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.275-24T>C (n.275-24T>C) n.2081T>C n.175+892A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249342A>T | CA1919528906 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.275-24T>A (n.275-24T>A) n.2081T>A n.175+892A>T | dbSNP |
10 | g.73249347dup | CA2722010829 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510dup (n.*1510dup) c.275-24dup (n.275-24dup) n.2081dup n.175+897dup | dbSNP |
10 | g.73249347del | CA5553316 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1510del (n.*1510del) c.275-24del (n.275-24del) n.2081del n.175+897del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249346_73249347del | CA1919528904 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1509_*1510del (n.*1509_*1510del) c.275-25_275-24del (n.275-25_275-24del) n.2080_2081del n.175+896_175+897del | dbSNP |
10 | g.73249343A>G | CA2609653897 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.275-25T>C (n.275-25T>C) n.2080T>C n.175+893A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249344A>G | CA2609653898 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.275-26T>C (n.275-26T>C) n.2079T>C n.175+894A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249345A= | CA1919528907 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1507T= (n.*1507T=) c.275-27T= (n.275-27T=) n.2078T= n.175+895A= | |
10 | g.73249345A>G | CA929889885 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.275-27T>C (n.275-27T>C) n.2078T>C n.175+895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249346_73249349delinsAAGT | CA1919528908 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503_*1506delinsACTT (n.*1503_*1506delinsACTT) c.275-31_275-28delinsACTT (n.275-31_275-28delinsACTT) n.2074_2077delinsACTT n.175+896_175+899delinsAAGT | |
10 | g.73249347A>C | CA2609653899 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.275-29T>G (n.275-29T>G) n.2076T>G n.175+897A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249347A>G | CA2609653900 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.275-29T>C (n.275-29T>C) n.2076T>C n.175+897A>G | gnomAD v4 |
10 | g.73249349_73249351del | CA5553317 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503_*1505del (n.*1503_*1505del) c.275-31_275-29del (n.275-31_275-29del) n.2074_2076del n.175+899_175+901del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249348G>A | CA2574580678 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.275-30C>T (n.275-30C>T) n.2075C>T n.175+898G>A | |
10 | g.73249349T>A | CA5553318 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.275-31A>T (n.275-31A>T) n.2074A>T n.175+899T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249349T>C | CA10636242 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.275-31A>G (n.275-31A>G) n.2074A>G n.175+899T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249349T>G | CA1919528909 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.275-31A>C (n.275-31A>C) n.2074A>C n.175+899T>G | dbSNP |
10 | g.73249349T= | CA1919528910 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1503A= (n.*1503A=) c.275-31A= (n.275-31A=) n.2074A= n.175+899T= | |
10 | g.73249351G>A | CA594357010 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.275-33C>T (n.275-33C>T) n.2072C>T n.175+901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73249351G= | CA1919528911 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1501C= (n.*1501C=) c.275-33C= (n.275-33C=) n.2072C= n.175+901G= | |
10 | g.73249354C= | CA1919528912 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1498G= (n.*1498G=) c.275-36G= (n.275-36G=) n.2069G= n.175+904C= | |
10 | g.73249354C>T | CA1919528913 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.275-36G>A (n.275-36G>A) n.2069G>A n.175+904C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.73249355T>A | CA2609653901 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.275-37A>T (n.275-37A>T) n.2068A>T n.175+905T>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249356A= | CA1919528914 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1496T= (n.*1496T=) c.275-38T= (n.275-38T=) n.2067T= n.175+906A= | |
10 | g.73249356A>G | CA668242738 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.275-38T>C (n.275-38T>C) n.2067T>C n.175+906A>G | dbSNP |
10 | g.73249358del | CA2609653902 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1496del (n.*1496del) c.275-38del (n.275-38del) n.2067del n.175+908del | gnomAD v4 |
10 | g.73249357A>C | CA2609653903 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.275-39T>G (n.275-39T>G) n.2066T>G n.175+907A>C | gnomAD v4 |
10 | g.73249357A>T | CA2609653904 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.275-39T>A (n.275-39T>A) n.2066T>A n.175+907A>T | gnomAD v4 |
10 | g.73249360T>A | CA2609653905 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.275-42A>T (n.275-42A>T) n.2063A>T n.175+910T>A | gnomAD v4 |
10 | g.73249360T>C | CA2609653906 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.275-42A>G (n.275-42A>G) n.2063A>G n.175+910T>C | gnomAD v4 |