Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.73249250T>CCA2609653880DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.2173A>G
n.175+800T>C
 gnomAD v4
10g.73249251C>ACA2574580673DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.2172G>T
n.175+801C>A
 gnomAD v4
10g.73249251C=CA1919528863DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1601G= (n.*1601G=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.2172G=
n.175+801C=
10g.73249251C>TCA929889838DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.2172G>A
n.175+801C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249252A>GCA2609653881DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.2171T>C
n.175+802A>G
 gnomAD v4
10g.73249253A>CCA2788525802DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1599T>G (n.*1599T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.2170T>G
n.175+803A>C
10g.73249254A=CA1919528864DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1598T= (n.*1598T=)
c.*39T= (n.*39T=)
n.2169T=
n.175+804A=
10g.73249254A>TCA209592568DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.2169T>A
n.175+804A>T
 dbSNP
10g.73249257C>ACA209592570DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.2166G>T
n.175+807C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249257C=CA1919528865DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1595G= (n.*1595G=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.2166G=
n.175+807C=
10g.73249257C>GCA653392405DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.2166G>C
n.175+807C>G
 COSMIC COSMIC
10g.73249262T>CCA594356987DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.2161A>G
n.175+812T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249262T=CA1919528866DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1590A= (n.*1590A=)
c.*31A= (n.*31A=)
n.2161A=
n.175+812T=
10g.73249263G>ACA209592573DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.2160C>T
n.175+813G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249263G=CA1919528867DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1589C= (n.*1589C=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.2160C=
n.175+813G=
10g.73249264T>CCA2574580674DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.2159A>G
n.175+814T>C
 gnomAD v4
10g.73249265T>CCA209592574DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.2158A>G
n.175+815T>C
 dbSNP
10g.73249265T=CA1919528868DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1587A= (n.*1587A=)
c.*28A= (n.*28A=)
n.2158A=
n.175+815T=
10g.73249266G>ACA1919528870DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.2157C>T
n.175+816G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249266G=CA1919528869DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1586C= (n.*1586C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.2157C=
n.175+816G=
10g.73249270T>GCA2574580675DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.2153A>C
n.175+820T>G
10g.73249271T>CCA2609653882DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1581A>G (n.*1581A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.2152A>G
n.175+821T>C
 gnomAD v4
10g.73249272C=CA1919528871DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1580G= (n.*1580G=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.2151G=
n.175+822C=
10g.73249272C>TCA594356988DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.2151G>A
n.175+822C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249274T>ACA209592576DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.2149A>T
n.175+824T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249274T=CA1919528873DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1578A= (n.*1578A=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.2149A=
n.175+824T=
10g.73249274_73249278delinsTCTCACA1919528872DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1574_*1578delinsTGAGA (n.*1574_*1578delinsTGAGA)
c.*15_*19delinsTGAGA (n.*15_*19delinsTGAGA)
n.2145_2149delinsTGAGA
n.175+824_175+828delinsTCTCA
10g.73249277_73249280delCA5553313DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1574_*1577del (n.*1574_*1577del)
c.*15_*18del (n.*15_*18del)
n.2145_2148del
n.175+827_175+830del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249276T>CCA2609653883DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.2147A>G
n.175+826T>C
 gnomAD v4
10g.73249277C>GCA2609653884DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.2146G>C
n.175+827C>G
 gnomAD v4
10g.73249277C>TCA2609653885DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.2146G>A
n.175+827C>T
 gnomAD v4
10g.73249279C>ACA2609653886DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.2144G>T
n.175+829C>A
 gnomAD v4
10g.73249281G>ACA594356992DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.2142C>T
n.175+831G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249281G=CA1919528874DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1571C= (n.*1571C=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.2142C=
n.175+831G=
10g.73249284T>CCA2788525803DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.2139A>G
n.175+834T>C
10g.73249284_73249299delinsTTCAGGCTTTTAAAACCA1919528875DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1553_*1568delinsGTTTTAAAAGCCTGAA (n.*1553_*1568delinsGTTTTAAAAGCCTGAA)
c.294_*9delinsGTTTTAAAAGCCTGAA (n.[c.294_*9delinsGTTTTAAAAGCCTGAA;Val98=])
n.2124_2139delinsGTTTTAAAAGCCTGAA
n.175+834_175+849delinsTTCAGGCTTTTAAAAC
10g.73249285T>GCA1919528877DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.2138A>C
n.175+835T>G
 dbSNP
10g.73249285T=CA1919528876DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1567A= (n.*1567A=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.2138A=
n.175+835T=
10g.73249285_73249299delCA594356993DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1553_*1567del (n.*1553_*1567del)
c.294_*8del (n.[c.294_*8del;Phe99ValfsTer13])
n.2124_2138del
n.175+835_175+849del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249287A=CA1919528878DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1565T= (n.*1565T=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.2136T=
n.175+837A=
10g.73249287A>CCA2609653887DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.2136T>G
n.175+837A>C
 gnomAD v4
10g.73249287A>TCA209592580DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.2136T>A
n.175+837A>T
 dbSNP
10g.73249289G>ACA1919528880DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.2134C>T
n.175+839G>A
 dbSNP
10g.73249289G>CCA2609653888DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.2134C>G
n.175+839G>C
 gnomAD v4
10g.73249289G=CA1919528879DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1563C= (n.*1563C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.2134C=
n.175+839G=
10g.73249291T>CCA2609653889DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.2132A>G
n.175+841T>C
 gnomAD v4
10g.73249292T>CCA594356994DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.2131A>G
n.175+842T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249292T=CA1919528881DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1560A= (n.*1560A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.2131A=
n.175+842T=
10g.73249293T>ACA377191533DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.300A>T (p.Ter100Tyr)
n.2130A>T
n.175+843T>A
10g.73249293T>GCA377191535DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.300A>C (p.Ter100Tyr)
n.2130A>C
n.175+843T>G
10g.73249294T>ACA377191537DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.299A>T (p.Ter100Leu)
n.2129A>T
n.175+844T>A
10g.73249294T>CCA2788525804DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.299A>G (p.Ter100=)
n.2129A>G
n.175+844T>C
10g.73249294T>GCA377191538DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.299A>C (p.Ter100Ser)
n.2129A>C
n.175+844T>G
10g.73249295A=CA1919528882DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1557T= (n.*1557T=)
c.298T= (p.Ter100=)
n.2128T=
n.175+845A=
10g.73249295A>CCA209592582DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1557T>G (n.*1557T>G)
c.298T>G (p.Ter100Glu)
n.2128T>G
n.175+845A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249295A>GCA377191542DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1557T>C (n.*1557T>C)
c.298T>C (p.Ter100Gln)
n.2128T>C
n.175+845A>G
10g.73249295A>TCA377191544DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1557T>A (n.*1557T>A)
c.298T>A (p.Ter100Lys)
n.2128T>A
n.175+845A>T
 gnomAD v4
10g.73249296A>CCA377191546DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
n.2127T>G
n.175+846A>C
10g.73249296A>TCA377191548DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
n.2127T>A
n.175+846A>T
 gnomAD v4
10g.73249297A>CCA377191551DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.2126T>G
n.175+847A>C
10g.73249297A>GCA377191553DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.2126T>C
n.175+847A>G
10g.73249297A>TCA377191555DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.2126T>A
n.175+847A>T
10g.73249298A>CCA377191559DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.2125T>G
n.175+848A>C
10g.73249298A>GCA377191561DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.2125T>C
n.175+848A>G
10g.73249298A>TCA377191558DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.2125T>A
n.175+848A>T
10g.73249300A=CA1919528883DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1552T= (n.*1552T=)
c.293T= (p.Val98=)
n.2123T=
n.175+850A=
10g.73249300A>CCA377191564DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.2123T>G
n.175+850A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249300A>GCA377191565DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.2123T>C
n.175+850A>G
10g.73249300A>TCA377191567DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.2123T>A
n.175+850A>T
10g.73249301C>ACA377191570DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.2122G>T
n.175+851C>A
10g.73249301C=CA1919528884DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1551G= (n.*1551G=)
c.292G= (p.Val98=)
n.2122G=
n.175+851C=
10g.73249301C>GCA377191572DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.2122G>C
n.175+851C>G
10g.73249301C>TCA377191574DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.292G>A (p.Val98Met)
n.2122G>A
n.175+851C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249302A=CA1919528885DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1550T= (n.*1550T=)
c.291T= (p.His97=)
n.2121T=
n.175+852A=
10g.73249302A>CCA377191578DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.291T>G (p.His97Gln)
n.2121T>G
n.175+852A>C
10g.73249302A>GCA594356995DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.291T>C (p.His97=)
n.2121T>C
n.175+852A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249302A>TCA377191576DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.291T>A (p.His97Gln)
n.2121T>A
n.175+852A>T
10g.73249303T>ACA377191580DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.290A>T (p.His97Leu)
n.2120A>T
n.175+853T>A
10g.73249303T>CCA377191582DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.290A>G (p.His97Arg)
n.2120A>G
n.175+853T>C
 gnomAD v4
10g.73249303T>GCA377191584DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.290A>C (p.His97Pro)
n.2120A>C
n.175+853T>G
10g.73249304G>ACA377191586DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.289C>T (p.His97Tyr)
n.2119C>T
n.175+854G>A
 gnomAD v4
10g.73249304G>CCA377191588DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.289C>G (p.His97Asp)
n.2119C>G
n.175+854G>C
10g.73249304G>TCA377191590DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.289C>A (p.His97Asn)
n.2119C>A
n.175+854G>T
10g.73249305G>ACA668242685DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.2118C>T
n.175+855G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249305G=CA1919528886DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1547C= (n.*1547C=)
c.288C= (p.Ser96=)
n.2118C=
n.175+855G=
10g.73249306G>ACA377191593DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1546C>T (n.*1546C>T)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.2117C>T
n.175+856G>A
 dbSNP
10g.73249306G>CCA377191596DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1546C>G (n.*1546C>G)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.2117C>G
n.175+856G>C
10g.73249306G=CA1919528887DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1546C= (n.*1546C=)
c.287C= (p.Ser96=)
n.2117C=
n.175+856G=
10g.73249306G>TCA377191595DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1546C>A (n.*1546C>A)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.2117C>A
n.175+856G>T
10g.73249307A>CCA377191599DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.2116T>G
n.175+857A>C
10g.73249307A>GCA377191601DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.2116T>C
n.175+857A>G
10g.73249307A>TCA377191602DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.2116T>A
n.175+857A>T
10g.73249308A=CA1919528888DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1544T= (n.*1544T=)
c.285T= (p.Tyr95=)
n.2115T=
n.175+858A=
10g.73249308A>CCA377191605DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1544T>G (n.*1544T>G)
c.285T>G (p.Tyr95Ter)
n.2115T>G
n.175+858A>C
10g.73249308A>GCA5553314DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1544T>C (n.*1544T>C)
c.285T>C (p.Tyr95=)
n.2115T>C
n.175+858A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249308A>TCA377191607DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1544T>A (n.*1544T>A)
c.285T>A (p.Tyr95Ter)
n.2115T>A
n.175+858A>T
10g.73249309T>ACA377191611DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.2114A>T
n.175+859T>A
10g.73249309T>CCA377191612DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.2114A>G
n.175+859T>C
10g.73249309T>GCA377191614DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.2114A>C
n.175+859T>G
10g.73249310A>CCA377191616DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.2113T>G
n.175+860A>C
 gnomAD v4
10g.73249310A>GCA377191617DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.2113T>C
n.175+860A>G
10g.73249310A>TCA377191619DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1542T>A (n.*1542T>A)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.2113T>A
n.175+860A>T
10g.73249311C>ACA377191623DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.2112G>T
n.175+861C>A
10g.73249311C>GCA377191622DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.2112G>C
n.175+861C>G
10g.73249311C>TCA2574580676DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.282G>A (p.Lys94=)
n.2112G>A
n.175+861C>T
 gnomAD v4
10g.73249312T>ACA377191626DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.2111A>T
n.175+862T>A
10g.73249312T>CCA377191630DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.2111A>G
n.175+862T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249312T>GCA377191628DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.2111A>C
n.175+862T>G
10g.73249312T=CA1919528889DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1540A= (n.*1540A=)
c.281A= (p.Lys94=)
n.2111A=
n.175+862T=
10g.73249313T>ACA377191632DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.2110A>T
n.175+863T>A
10g.73249313T>CCA377191633DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.2110A>G
n.175+863T>C
10g.73249313T>GCA377191635DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.2110A>C
n.175+863T>G
 gnomAD v4
10g.73249314G>ACA668242708DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.279C>T (p.Leu93=)
n.2109C>T
n.175+864G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249314G>CCA929889861DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.279C>G (p.Leu93=)
n.2109C>G
n.175+864G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249314G=CA1919528890DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1538C= (n.*1538C=)
c.279C= (p.Leu93=)
n.2109C=
n.175+864G=
10g.73249315A>CCA377191638DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.2108T>G
n.175+865A>C
10g.73249315A>GCA377191639DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.2108T>C
n.175+865A>G
 gnomAD v4
10g.73249315A>TCA377191641DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.278T>A (p.Leu93His)
n.2108T>A
n.175+865A>T
10g.73249316G>ACA377191643DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.2107C>T
n.175+866G>A
10g.73249316G>CCA377191644DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.2107C>G
n.175+866G>C
10g.73249316G>TCA377191646DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.2107C>A
n.175+866G>T
10g.73249318C>ACA377191648DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.2105G>T
n.175+868C>A
10g.73249318C>GCA377191650DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.2105G>C
n.175+868C>G
10g.73249318C>TCA377191652DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1534G>A (n.*1534G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.2105G>A
n.175+868C>T
 gnomAD v4
10g.73249318_73249322delinsCCTAACA1919528891DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1530_*1534delinsTTAGG (n.*1530_*1534delinsTTAGG)
c.275-4_275delinsTTAGG
n.2101_2105delinsTTAGG
n.175+868_175+872delinsCCTAA
10g.73249319C>ACA377191659DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
n.2104G>T
n.175+869C>A
 gnomAD v4
10g.73249319C>GCA377191655DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
n.2104G>C
n.175+869C>G
10g.73249319C>TCA377191657DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
n.2104G>A
n.175+869C>T
10g.73249319_73249322delCA1919528892DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1530_*1533del (n.*1530_*1533del)
c.275-4_275-1del (n.275-4_275-1del)
n.2101_2104del
n.175+869_175+872del
 dbSNP
10g.73249320T>ACA377191661DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
n.2103A>T
n.175+870T>A
10g.73249320T>CCA377191663DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
n.2103A>G
n.175+870T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249320T>GCA377191665DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
n.2103A>C
n.175+870T>G
10g.73249320T=CA1919528893DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1532A= (n.*1532A=)
c.275-2A= (n.275-2A=)
n.2103A=
n.175+870T=
10g.73249321A=CA1919528894DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1531T= (n.*1531T=)
c.275-3T= (n.275-3T=)
n.2102T=
n.175+871A=
10g.73249321A>CCA668242719DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.275-3T>G (n.275-3T>G)
n.2102T>G
n.175+871A>C
 dbSNP
10g.73249322A>CCA2609653890DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1530T>G (n.*1530T>G)
c.275-4T>G (n.275-4T>G)
n.2101T>G
n.175+872A>C
 gnomAD v4
10g.73249322A>GCA2609653891DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.275-4T>C (n.275-4T>C)
n.2101T>C
n.175+872A>G
 gnomAD v4
10g.73249323G>ACA2609653892DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.275-5C>T (n.275-5C>T)
n.2100C>T
n.175+873G>A
 gnomAD v4
10g.73249326T>CCA1919528895DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.275-8A>G (n.275-8A>G)
n.2097A>G
n.175+876T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249326T=CA1919528896DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1526A= (n.*1526A=)
c.275-8A= (n.275-8A=)
n.2097A=
n.175+876T=
10g.73249327G>CCA594356997DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.275-9C>G (n.275-9C>G)
n.2096C>G
n.175+877G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.73249327G=CA1919528897DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1525C= (n.*1525C=)
c.275-9C= (n.275-9C=)
n.2096C=
n.175+877G=
10g.73249328G>ACA2609653893DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.275-10C>T (n.275-10C>T)
n.2095C>T
n.175+878G>A
 gnomAD v4
10g.73249329T>CCA594356999DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.275-11A>G (n.275-11A>G)
n.2094A>G
n.175+879T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249329T=CA1919528898DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1523A= (n.*1523A=)
c.275-11A= (n.275-11A=)
n.2094A=
n.175+879T=
10g.73249329_73249331delinsTTGCA1919528899DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1521_*1523delinsCAA (n.*1521_*1523delinsCAA)
c.275-13_275-11delinsCAA (n.275-13_275-11delinsCAA)
n.2092_2094delinsCAA
n.175+879_175+881delinsTTG
10g.73249330T>CCA2574580677DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.275-12A>G (n.275-12A>G)
n.2093A>G
n.175+880T>C
 gnomAD v4
10g.73249332_73249333delCA594357002DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del)
c.275-13_275-12del (n.275-13_275-12del)
n.2092_2093del
n.175+882_175+883del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249331G=CA1919528900DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1521C= (n.*1521C=)
c.275-13C= (n.275-13C=)
n.2092C=
n.175+881G=
10g.73249332dupCA594357003DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1520dup (n.*1520dup)
c.275-14dup (n.275-14dup)
n.2091dup
n.175+882dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249333G>ACA2788525805DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.275-15C>T (n.275-15C>T)
n.2090C>T
n.175+883G>A
10g.73249333G>TCA2547123335DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.275-15C>A (n.275-15C>A)
n.2090C>A
n.175+883G>T
10g.73249335G>ACA2609653894DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.275-17C>T (n.275-17C>T)
n.2088C>T
n.175+885G>A
 gnomAD v4
10g.73249335G>CCA5553315DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.275-17C>G (n.275-17C>G)
n.2088C>G
n.175+885G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249335G=CA1919528901DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1517C= (n.*1517C=)
c.275-17C= (n.275-17C=)
n.2088C=
n.175+885G=
10g.73249337C>ACA209592586DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.275-19G>T (n.275-19G>T)
n.2086G>T
n.175+887C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.73249337C=CA1919528902DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1515G= (n.*1515G=)
c.275-19G= (n.275-19G=)
n.2086G=
n.175+887C=
10g.73249337C>GCA2609653895DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.275-19G>C (n.275-19G>C)
n.2086G>C
n.175+887C>G
 gnomAD v4
10g.73249341_73249344delCA2788525806DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del)
c.275-23_275-20del (n.275-23_275-20del)
n.2082_2085del
n.175+891_175+894del
10g.73249341T>CCA2788525807DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.275-23A>G (n.275-23A>G)
n.2082A>G
n.175+891T>C
10g.73249341_73249343delinsTAACA1919528903DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1509_*1511delinsTTA (n.*1509_*1511delinsTTA)
c.275-25_275-23delinsTTA (n.275-25_275-23delinsTTA)
n.2080_2082delinsTTA
n.175+891_175+893delinsTAA
10g.73249342A=CA1919528905DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1510T= (n.*1510T=)
c.275-24T= (n.275-24T=)
n.2081T=
n.175+892A=
10g.73249342A>GCA2609653896DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.275-24T>C (n.275-24T>C)
n.2081T>C
n.175+892A>G
 gnomAD v4
10g.73249342A>TCA1919528906DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.275-24T>A (n.275-24T>A)
n.2081T>A
n.175+892A>T
 dbSNP
10g.73249347dupCA2722010829DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1510dup (n.*1510dup)
c.275-24dup (n.275-24dup)
n.2081dup
n.175+897dup
 dbSNP
10g.73249347delCA5553316DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1510del (n.*1510del)
c.275-24del (n.275-24del)
n.2081del
n.175+897del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249346_73249347delCA1919528904DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1509_*1510del (n.*1509_*1510del)
c.275-25_275-24del (n.275-25_275-24del)
n.2080_2081del
n.175+896_175+897del
 dbSNP
10g.73249343A>GCA2609653897DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.275-25T>C (n.275-25T>C)
n.2080T>C
n.175+893A>G
 gnomAD v4
10g.73249344A>GCA2609653898DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.275-26T>C (n.275-26T>C)
n.2079T>C
n.175+894A>G
 gnomAD v4
10g.73249345A=CA1919528907DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1507T= (n.*1507T=)
c.275-27T= (n.275-27T=)
n.2078T=
n.175+895A=
10g.73249345A>GCA929889885DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.275-27T>C (n.275-27T>C)
n.2078T>C
n.175+895A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249346_73249349delinsAAGTCA1919528908DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503_*1506delinsACTT (n.*1503_*1506delinsACTT)
c.275-31_275-28delinsACTT (n.275-31_275-28delinsACTT)
n.2074_2077delinsACTT
n.175+896_175+899delinsAAGT
10g.73249347A>CCA2609653899DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.275-29T>G (n.275-29T>G)
n.2076T>G
n.175+897A>C
 gnomAD v4
10g.73249347A>GCA2609653900DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.275-29T>C (n.275-29T>C)
n.2076T>C
n.175+897A>G
 gnomAD v4
10g.73249349_73249351delCA5553317DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503_*1505del (n.*1503_*1505del)
c.275-31_275-29del (n.275-31_275-29del)
n.2074_2076del
n.175+899_175+901del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249348G>ACA2574580678DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.275-30C>T (n.275-30C>T)
n.2075C>T
n.175+898G>A
10g.73249349T>ACA5553318DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.275-31A>T (n.275-31A>T)
n.2074A>T
n.175+899T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249349T>CCA10636242DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.275-31A>G (n.275-31A>G)
n.2074A>G
n.175+899T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.73249349T>GCA1919528909DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.275-31A>C (n.275-31A>C)
n.2074A>C
n.175+899T>G
 dbSNP
10g.73249349T=CA1919528910DNAJC9-AS1,MRPS16c.*1503A= (n.*1503A=)
c.275-31A= (n.275-31A=)
n.2074A=
n.175+899T=

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