| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73223192A>T | CA2146488602 | PSEN1 | c.*3903A>T (n.*3903A>T) n.6057A>T n.5733A>T c.*5251A>T (n.*5251A>T) c.*4495A>T (n.*4495A>T) n.10857A>T n.4664A>T c.*5519A>T (n.*5519A>T) c.*4123A>T (n.*4123A>T) c.*4969A>T (n.*4969A>T) c.*4865A>T (n.*4865A>T) c.*5396A>T (n.*5396A>T) c.*4262A>T (n.*4262A>T) c.*5246A>T (n.*5246A>T) c.*5087A>T (n.*5087A>T) c.*4747A>T (n.*4747A>T) c.*4775A>T (n.*4775A>T) n.5705A>T n.7018A>T n.6306A>T | dbSNP |
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| 14 | g.73223202A= | CA2146488619 | PSEN1 | c.*3913A= (n.*3913A=) n.6067A= n.5743A= c.*5261A= (n.*5261A=) c.*4505A= (n.*4505A=) n.10867A= n.4674A= c.*5529A= (n.*5529A=) c.*4133A= (n.*4133A=) c.*4979A= (n.*4979A=) c.*4875A= (n.*4875A=) c.*5406A= (n.*5406A=) c.*4272A= (n.*4272A=) c.*5256A= (n.*5256A=) c.*5097A= (n.*5097A=) c.*4757A= (n.*4757A=) c.*4785A= (n.*4785A=) n.5715A= n.7028A= n.6316A= | |
| 14 | g.73223202A>G | CA2146488620 | PSEN1 | c.*3913A>G (n.*3913A>G) n.6067A>G n.5743A>G c.*5261A>G (n.*5261A>G) c.*4505A>G (n.*4505A>G) n.10867A>G n.4674A>G c.*5529A>G (n.*5529A>G) c.*4133A>G (n.*4133A>G) c.*4979A>G (n.*4979A>G) c.*4875A>G (n.*4875A>G) c.*5406A>G (n.*5406A>G) c.*4272A>G (n.*4272A>G) c.*5256A>G (n.*5256A>G) c.*5097A>G (n.*5097A>G) c.*4757A>G (n.*4757A>G) c.*4785A>G (n.*4785A>G) n.5715A>G n.7028A>G n.6316A>G | dbSNP |
| 14 | g.73223207dup | CA2625562550 | PSEN1 | c.*3918dup (n.*3918dup) n.6072dup n.5748dup c.*5266dup (n.*5266dup) c.*4510dup (n.*4510dup) n.10872dup n.4679dup c.*5534dup (n.*5534dup) c.*4138dup (n.*4138dup) c.*4984dup (n.*4984dup) c.*4880dup (n.*4880dup) c.*5411dup (n.*5411dup) c.*4277dup (n.*4277dup) c.*5261dup (n.*5261dup) c.*5102dup (n.*5102dup) c.*4762dup (n.*4762dup) c.*4790dup (n.*4790dup) n.5720dup n.7033dup n.6321dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223207del | CA708395401 | PSEN1 | c.*3918del (n.*3918del) n.6072del n.5748del c.*5266del (n.*5266del) c.*4510del (n.*4510del) n.10872del n.4679del c.*5534del (n.*5534del) c.*4138del (n.*4138del) c.*4984del (n.*4984del) c.*4880del (n.*4880del) c.*5411del (n.*5411del) c.*4277del (n.*4277del) c.*5261del (n.*5261del) c.*5102del (n.*5102del) c.*4762del (n.*4762del) c.*4790del (n.*4790del) n.5720del n.7033del n.6321del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73223204A= | CA2146488622 | PSEN1 | c.*3915A= (n.*3915A=) n.6069A= n.5745A= c.*5263A= (n.*5263A=) c.*4507A= (n.*4507A=) n.10869A= n.4676A= c.*5531A= (n.*5531A=) c.*4135A= (n.*4135A=) c.*4981A= (n.*4981A=) c.*4877A= (n.*4877A=) c.*5408A= (n.*5408A=) c.*4274A= (n.*4274A=) c.*5258A= (n.*5258A=) c.*5099A= (n.*5099A=) c.*4759A= (n.*4759A=) c.*4787A= (n.*4787A=) n.5717A= n.7030A= n.6318A= | |
| 14 | g.73223204A>G | CA2146488623 | PSEN1 | c.*3915A>G (n.*3915A>G) n.6069A>G n.5745A>G c.*5263A>G (n.*5263A>G) c.*4507A>G (n.*4507A>G) n.10869A>G n.4676A>G c.*5531A>G (n.*5531A>G) c.*4135A>G (n.*4135A>G) c.*4981A>G (n.*4981A>G) c.*4877A>G (n.*4877A>G) c.*5408A>G (n.*5408A>G) c.*4274A>G (n.*4274A>G) c.*5258A>G (n.*5258A>G) c.*5099A>G (n.*5099A>G) c.*4759A>G (n.*4759A>G) c.*4787A>G (n.*4787A>G) n.5717A>G n.7030A>G n.6318A>G | dbSNP |
| 14 | g.73223209C= | CA2146488624 | PSEN1 | c.*3920C= (n.*3920C=) n.6074C= n.5750C= c.*5268C= (n.*5268C=) c.*4512C= (n.*4512C=) n.10874C= n.4681C= c.*5536C= (n.*5536C=) c.*4140C= (n.*4140C=) c.*4986C= (n.*4986C=) c.*4882C= (n.*4882C=) c.*5413C= (n.*5413C=) c.*4279C= (n.*4279C=) c.*5263C= (n.*5263C=) c.*5104C= (n.*5104C=) c.*4764C= (n.*4764C=) c.*4792C= (n.*4792C=) n.5722C= n.7035C= n.6323C= | |
| 14 | g.73223209C>T | CA2146488626 | PSEN1 | c.*3920C>T (n.*3920C>T) n.6074C>T n.5750C>T c.*5268C>T (n.*5268C>T) c.*4512C>T (n.*4512C>T) n.10874C>T n.4681C>T c.*5536C>T (n.*5536C>T) c.*4140C>T (n.*4140C>T) c.*4986C>T (n.*4986C>T) c.*4882C>T (n.*4882C>T) c.*5413C>T (n.*5413C>T) c.*4279C>T (n.*4279C>T) c.*5263C>T (n.*5263C>T) c.*5104C>T (n.*5104C>T) c.*4764C>T (n.*4764C>T) c.*4792C>T (n.*4792C>T) n.5722C>T n.7035C>T n.6323C>T | dbSNP |
| 14 | g.73223211C>A | CA2146488629 | PSEN1 | c.*3922C>A (n.*3922C>A) n.6076C>A n.5752C>A c.*5270C>A (n.*5270C>A) c.*4514C>A (n.*4514C>A) n.10876C>A n.4683C>A c.*5538C>A (n.*5538C>A) c.*4142C>A (n.*4142C>A) c.*4988C>A (n.*4988C>A) c.*4884C>A (n.*4884C>A) c.*5415C>A (n.*5415C>A) c.*4281C>A (n.*4281C>A) c.*5265C>A (n.*5265C>A) c.*5106C>A (n.*5106C>A) c.*4766C>A (n.*4766C>A) c.*4794C>A (n.*4794C>A) n.5724C>A n.7037C>A n.6325C>A | dbSNP |
| 14 | g.73223211C= | CA2146488627 | PSEN1 | c.*3922C= (n.*3922C=) n.6076C= n.5752C= c.*5270C= (n.*5270C=) c.*4514C= (n.*4514C=) n.10876C= n.4683C= c.*5538C= (n.*5538C=) c.*4142C= (n.*4142C=) c.*4988C= (n.*4988C=) c.*4884C= (n.*4884C=) c.*5415C= (n.*5415C=) c.*4281C= (n.*4281C=) c.*5265C= (n.*5265C=) c.*5106C= (n.*5106C=) c.*4766C= (n.*4766C=) c.*4794C= (n.*4794C=) n.5724C= n.7037C= n.6325C= | |
| 14 | g.73223211C>T | CA262622590 | PSEN1 | c.*3922C>T (n.*3922C>T) n.6076C>T n.5752C>T c.*5270C>T (n.*5270C>T) c.*4514C>T (n.*4514C>T) n.10876C>T n.4683C>T c.*5538C>T (n.*5538C>T) c.*4142C>T (n.*4142C>T) c.*4988C>T (n.*4988C>T) c.*4884C>T (n.*4884C>T) c.*5415C>T (n.*5415C>T) c.*4281C>T (n.*4281C>T) c.*5265C>T (n.*5265C>T) c.*5106C>T (n.*5106C>T) c.*4766C>T (n.*4766C>T) c.*4794C>T (n.*4794C>T) n.5724C>T n.7037C>T n.6325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223212C>T | CA2730159540 | PSEN1 | c.*3923C>T (n.*3923C>T) n.6077C>T n.5753C>T c.*5271C>T (n.*5271C>T) c.*4515C>T (n.*4515C>T) n.10877C>T n.4684C>T c.*5539C>T (n.*5539C>T) c.*4143C>T (n.*4143C>T) c.*4989C>T (n.*4989C>T) c.*4885C>T (n.*4885C>T) c.*5416C>T (n.*5416C>T) c.*4282C>T (n.*4282C>T) c.*5266C>T (n.*5266C>T) c.*5107C>T (n.*5107C>T) c.*4767C>T (n.*4767C>T) c.*4795C>T (n.*4795C>T) n.5725C>T n.7038C>T n.6326C>T | dbSNP |
| 14 | g.73223213C>A | CA2625562554 | PSEN1 | c.*3924C>A (n.*3924C>A) n.6078C>A n.5754C>A c.*5272C>A (n.*5272C>A) c.*4516C>A (n.*4516C>A) n.10878C>A n.4685C>A c.*5540C>A (n.*5540C>A) c.*4144C>A (n.*4144C>A) c.*4990C>A (n.*4990C>A) c.*4886C>A (n.*4886C>A) c.*5417C>A (n.*5417C>A) c.*4283C>A (n.*4283C>A) c.*5267C>A (n.*5267C>A) c.*5108C>A (n.*5108C>A) c.*4768C>A (n.*4768C>A) c.*4796C>A (n.*4796C>A) n.5726C>A n.7039C>A n.6327C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223214del | CA2625562556 | PSEN1 | c.*3925del (n.*3925del) n.6079del n.5755del c.*5273del (n.*5273del) c.*4517del (n.*4517del) n.10879del n.4686del c.*5541del (n.*5541del) c.*4145del (n.*4145del) c.*4991del (n.*4991del) c.*4887del (n.*4887del) c.*5418del (n.*5418del) c.*4284del (n.*4284del) c.*5268del (n.*5268del) c.*5109del (n.*5109del) c.*4769del (n.*4769del) c.*4797del (n.*4797del) n.5727del n.7040del n.6328del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223215G>C | CA708395405 | PSEN1 | c.*3926G>C (n.*3926G>C) n.6080G>C n.5756G>C c.*5274G>C (n.*5274G>C) c.*4518G>C (n.*4518G>C) n.10880G>C n.4687G>C c.*5542G>C (n.*5542G>C) c.*4146G>C (n.*4146G>C) c.*4992G>C (n.*4992G>C) c.*4888G>C (n.*4888G>C) c.*5419G>C (n.*5419G>C) c.*4285G>C (n.*4285G>C) c.*5269G>C (n.*5269G>C) c.*5110G>C (n.*5110G>C) c.*4770G>C (n.*4770G>C) c.*4798G>C (n.*4798G>C) n.5728G>C n.7041G>C n.6329G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73223215G= | CA2146488631 | PSEN1 | c.*3926G= (n.*3926G=) n.6080G= n.5756G= c.*5274G= (n.*5274G=) c.*4518G= (n.*4518G=) n.10880G= n.4687G= c.*5542G= (n.*5542G=) c.*4146G= (n.*4146G=) c.*4992G= (n.*4992G=) c.*4888G= (n.*4888G=) c.*5419G= (n.*5419G=) c.*4285G= (n.*4285G=) c.*5269G= (n.*5269G=) c.*5110G= (n.*5110G=) c.*4770G= (n.*4770G=) c.*4798G= (n.*4798G=) n.5728G= n.7041G= n.6329G= | |
| 14 | g.73223215_73223216insA | CA656112315 | PSEN1 | c.*3926_*3927insA (n.*3926_*3927insA) n.6080_6081insA n.5756_5757insA c.*5274_*5275insA (n.*5274_*5275insA) c.*4518_*4519insA (n.*4518_*4519insA) n.10880_10881insA n.4687_4688insA c.*5542_*5543insA (n.*5542_*5543insA) c.*4146_*4147insA (n.*4146_*4147insA) c.*4992_*4993insA (n.*4992_*4993insA) c.*4888_*4889insA (n.*4888_*4889insA) c.*5419_*5420insA (n.*5419_*5420insA) c.*4285_*4286insA (n.*4285_*4286insA) c.*5269_*5270insA (n.*5269_*5270insA) c.*5110_*5111insA (n.*5110_*5111insA) c.*4770_*4771insA (n.*4770_*4771insA) c.*4798_*4799insA (n.*4798_*4799insA) n.5728_5729insA n.7041_7042insA n.6329_6330insA | COSMIC |
| 14 | g.73223216G>A | CA708395409 | PSEN1 | c.*3927G>A (n.*3927G>A) n.6081G>A n.5757G>A c.*5275G>A (n.*5275G>A) c.*4519G>A (n.*4519G>A) n.10881G>A n.4688G>A c.*5543G>A (n.*5543G>A) c.*4147G>A (n.*4147G>A) c.*4993G>A (n.*4993G>A) c.*4889G>A (n.*4889G>A) c.*5420G>A (n.*5420G>A) c.*4286G>A (n.*4286G>A) c.*5270G>A (n.*5270G>A) c.*5111G>A (n.*5111G>A) c.*4771G>A (n.*4771G>A) c.*4799G>A (n.*4799G>A) n.5729G>A n.7042G>A n.6330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223216G= | CA2146488635 | PSEN1 | c.*3927G= (n.*3927G=) n.6081G= n.5757G= c.*5275G= (n.*5275G=) c.*4519G= (n.*4519G=) n.10881G= n.4688G= c.*5543G= (n.*5543G=) c.*4147G= (n.*4147G=) c.*4993G= (n.*4993G=) c.*4889G= (n.*4889G=) c.*5420G= (n.*5420G=) c.*4286G= (n.*4286G=) c.*5270G= (n.*5270G=) c.*5111G= (n.*5111G=) c.*4771G= (n.*4771G=) c.*4799G= (n.*4799G=) n.5729G= n.7042G= n.6330G= | |
| 14 | g.73223216G>T | CA615005493 | PSEN1 | c.*3927G>T (n.*3927G>T) n.6081G>T n.5757G>T c.*5275G>T (n.*5275G>T) c.*4519G>T (n.*4519G>T) n.10881G>T n.4688G>T c.*5543G>T (n.*5543G>T) c.*4147G>T (n.*4147G>T) c.*4993G>T (n.*4993G>T) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.*5420G>T (n.*5420G>T) c.*4286G>T (n.*4286G>T) c.*5270G>T (n.*5270G>T) c.*5111G>T (n.*5111G>T) c.*4771G>T (n.*4771G>T) c.*4799G>T (n.*4799G>T) n.5729G>T n.7042G>T n.6330G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223218G>A | CA2625562560 | PSEN1 | c.*3929G>A (n.*3929G>A) n.6083G>A n.5759G>A c.*5277G>A (n.*5277G>A) c.*4521G>A (n.*4521G>A) n.10883G>A n.4690G>A c.*5545G>A (n.*5545G>A) c.*4149G>A (n.*4149G>A) c.*4995G>A (n.*4995G>A) c.*4891G>A (n.*4891G>A) c.*5422G>A (n.*5422G>A) c.*4288G>A (n.*4288G>A) c.*5272G>A (n.*5272G>A) c.*5113G>A (n.*5113G>A) c.*4773G>A (n.*4773G>A) c.*4801G>A (n.*4801G>A) n.5731G>A n.7044G>A n.6332G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223219C>T | CA2146488639 | PSEN1 | c.*3930C>T (n.*3930C>T) n.6084C>T n.5760C>T c.*5278C>T (n.*5278C>T) c.*4522C>T (n.*4522C>T) n.10884C>T n.4691C>T c.*5546C>T (n.*5546C>T) c.*4150C>T (n.*4150C>T) c.*4996C>T (n.*4996C>T) c.*4892C>T (n.*4892C>T) c.*5423C>T (n.*5423C>T) c.*4289C>T (n.*4289C>T) c.*5273C>T (n.*5273C>T) c.*5114C>T (n.*5114C>T) c.*4774C>T (n.*4774C>T) c.*4802C>T (n.*4802C>T) n.5732C>T n.7045C>T n.6333C>T | dbSNP |
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| 14 | g.73223222A>G | CA2625562566 | PSEN1 | c.*3933A>G (n.*3933A>G) n.6087A>G n.5763A>G c.*5281A>G (n.*5281A>G) c.*4525A>G (n.*4525A>G) n.10887A>G n.4694A>G c.*5549A>G (n.*5549A>G) c.*4153A>G (n.*4153A>G) c.*4999A>G (n.*4999A>G) c.*4895A>G (n.*4895A>G) c.*5426A>G (n.*5426A>G) c.*4292A>G (n.*4292A>G) c.*5276A>G (n.*5276A>G) c.*5117A>G (n.*5117A>G) c.*4777A>G (n.*4777A>G) c.*4805A>G (n.*4805A>G) n.5735A>G n.7048A>G n.6336A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223224A>G | CA964620273 | PSEN1 | c.*3935A>G (n.*3935A>G) n.6089A>G n.5765A>G c.*5283A>G (n.*5283A>G) c.*4527A>G (n.*4527A>G) n.10889A>G n.4696A>G c.*5551A>G (n.*5551A>G) c.*4155A>G (n.*4155A>G) c.*5001A>G (n.*5001A>G) c.*4897A>G (n.*4897A>G) c.*5428A>G (n.*5428A>G) c.*4294A>G (n.*4294A>G) c.*5278A>G (n.*5278A>G) c.*5119A>G (n.*5119A>G) c.*4779A>G (n.*4779A>G) c.*4807A>G (n.*4807A>G) n.5737A>G n.7050A>G n.6338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223226G>T | CA2625562567 | PSEN1 | c.*3937G>T (n.*3937G>T) n.6091G>T n.5767G>T c.*5285G>T (n.*5285G>T) c.*4529G>T (n.*4529G>T) n.10891G>T n.4698G>T c.*5553G>T (n.*5553G>T) c.*4157G>T (n.*4157G>T) c.*5003G>T (n.*5003G>T) c.*4899G>T (n.*4899G>T) c.*5430G>T (n.*5430G>T) c.*4296G>T (n.*4296G>T) c.*5280G>T (n.*5280G>T) c.*5121G>T (n.*5121G>T) c.*4781G>T (n.*4781G>T) c.*4809G>T (n.*4809G>T) n.5739G>T n.7052G>T n.6340G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223230C>T | CA2802117429 | PSEN1 | c.*3941C>T (n.*3941C>T) n.6095C>T n.5771C>T c.*5289C>T (n.*5289C>T) c.*4533C>T (n.*4533C>T) n.10895C>T n.4702C>T c.*5557C>T (n.*5557C>T) c.*4161C>T (n.*4161C>T) c.*5007C>T (n.*5007C>T) c.*4903C>T (n.*4903C>T) c.*5434C>T (n.*5434C>T) c.*4300C>T (n.*4300C>T) c.*5284C>T (n.*5284C>T) c.*5125C>T (n.*5125C>T) c.*4785C>T (n.*4785C>T) c.*4813C>T (n.*4813C>T) n.5743C>T n.7056C>T n.6344C>T | |
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| 14 | g.73223232C>T | CA262622598 | PSEN1 | c.*3943C>T (n.*3943C>T) n.6097C>T n.5773C>T c.*5291C>T (n.*5291C>T) c.*4535C>T (n.*4535C>T) n.10897C>T n.4704C>T c.*5559C>T (n.*5559C>T) c.*4163C>T (n.*4163C>T) c.*5009C>T (n.*5009C>T) c.*4905C>T (n.*4905C>T) c.*5436C>T (n.*5436C>T) c.*4302C>T (n.*4302C>T) c.*5286C>T (n.*5286C>T) c.*5127C>T (n.*5127C>T) c.*4787C>T (n.*4787C>T) c.*4815C>T (n.*4815C>T) n.5745C>T n.7058C>T n.6346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223236C>A | CA2625562573 | PSEN1 | c.*3947C>A (n.*3947C>A) n.6101C>A n.5777C>A c.*5295C>A (n.*5295C>A) c.*4539C>A (n.*4539C>A) n.10901C>A n.4708C>A c.*5563C>A (n.*5563C>A) c.*4167C>A (n.*4167C>A) c.*5013C>A (n.*5013C>A) c.*4909C>A (n.*4909C>A) c.*5440C>A (n.*5440C>A) c.*4306C>A (n.*4306C>A) c.*5290C>A (n.*5290C>A) c.*5131C>A (n.*5131C>A) c.*4791C>A (n.*4791C>A) c.*4819C>A (n.*4819C>A) n.5749C>A n.7062C>A n.6350C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223237T>C | CA2625562576 | PSEN1 | c.*3948T>C (n.*3948T>C) n.6102T>C n.5778T>C c.*5296T>C (n.*5296T>C) c.*4540T>C (n.*4540T>C) n.10902T>C n.4709T>C c.*5564T>C (n.*5564T>C) c.*4168T>C (n.*4168T>C) c.*5014T>C (n.*5014T>C) c.*4910T>C (n.*4910T>C) c.*5441T>C (n.*5441T>C) c.*4307T>C (n.*4307T>C) c.*5291T>C (n.*5291T>C) c.*5132T>C (n.*5132T>C) c.*4792T>C (n.*4792T>C) c.*4820T>C (n.*4820T>C) n.5750T>C n.7063T>C n.6351T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223238T>C | CA2625562577 | PSEN1 | c.*3949T>C (n.*3949T>C) n.6103T>C n.5779T>C c.*5297T>C (n.*5297T>C) c.*4541T>C (n.*4541T>C) n.10903T>C n.4710T>C c.*5565T>C (n.*5565T>C) c.*4169T>C (n.*4169T>C) c.*5015T>C (n.*5015T>C) c.*4911T>C (n.*4911T>C) c.*5442T>C (n.*5442T>C) c.*4308T>C (n.*4308T>C) c.*5292T>C (n.*5292T>C) c.*5133T>C (n.*5133T>C) c.*4793T>C (n.*4793T>C) c.*4821T>C (n.*4821T>C) n.5751T>C n.7064T>C n.6352T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223272G>T | CA2146488675 | PSEN1 | c.*3983G>T (n.*3983G>T) n.6137G>T n.5813G>T c.*5331G>T (n.*5331G>T) c.*4575G>T (n.*4575G>T) n.10937G>T n.4744G>T c.*5599G>T (n.*5599G>T) c.*4203G>T (n.*4203G>T) c.*5049G>T (n.*5049G>T) c.*4945G>T (n.*4945G>T) c.*5476G>T (n.*5476G>T) c.*4342G>T (n.*4342G>T) c.*5326G>T (n.*5326G>T) c.*5167G>T (n.*5167G>T) c.*4827G>T (n.*4827G>T) c.*4855G>T (n.*4855G>T) n.5785G>T n.7098G>T n.6386G>T | dbSNP |
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