| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73223107A>G | CA2146488517 | PSEN1 | c.*3818A>G (n.*3818A>G) n.5972A>G n.5648A>G c.*5166A>G (n.*5166A>G) c.*4410A>G (n.*4410A>G) n.10772A>G n.4579A>G c.*5434A>G (n.*5434A>G) c.*4038A>G (n.*4038A>G) c.*4884A>G (n.*4884A>G) c.*4780A>G (n.*4780A>G) c.*5311A>G (n.*5311A>G) c.*4177A>G (n.*4177A>G) c.*5161A>G (n.*5161A>G) c.*5002A>G (n.*5002A>G) c.*4662A>G (n.*4662A>G) c.*4690A>G (n.*4690A>G) n.5620A>G n.6933A>G n.6221A>G | dbSNP |
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| 14 | g.73223112G>T | CA2581180392 | PSEN1 | c.*3823G>T (n.*3823G>T) n.5977G>T n.5653G>T c.*5171G>T (n.*5171G>T) c.*4415G>T (n.*4415G>T) n.10777G>T n.4584G>T c.*5439G>T (n.*5439G>T) c.*4043G>T (n.*4043G>T) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.*4785G>T (n.*4785G>T) c.*5316G>T (n.*5316G>T) c.*4182G>T (n.*4182G>T) c.*5166G>T (n.*5166G>T) c.*5007G>T (n.*5007G>T) c.*4667G>T (n.*4667G>T) c.*4695G>T (n.*4695G>T) n.5625G>T n.6938G>T n.6226G>T | |
| 14 | g.73223115G>T | CA2625562453 | PSEN1 | c.*3826G>T (n.*3826G>T) n.5980G>T n.5656G>T c.*5174G>T (n.*5174G>T) c.*4418G>T (n.*4418G>T) n.10780G>T n.4587G>T c.*5442G>T (n.*5442G>T) c.*4046G>T (n.*4046G>T) c.*4892G>T (n.*4892G>T) c.*4788G>T (n.*4788G>T) c.*5319G>T (n.*5319G>T) c.*4185G>T (n.*4185G>T) c.*5169G>T (n.*5169G>T) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.*4670G>T (n.*4670G>T) c.*4698G>T (n.*4698G>T) n.5628G>T n.6941G>T n.6229G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223118A>G | CA262622466 | PSEN1 | c.*3829A>G (n.*3829A>G) n.5983A>G n.5659A>G c.*5177A>G (n.*5177A>G) c.*4421A>G (n.*4421A>G) n.10783A>G n.4590A>G c.*5445A>G (n.*5445A>G) c.*4049A>G (n.*4049A>G) c.*4895A>G (n.*4895A>G) c.*4791A>G (n.*4791A>G) c.*5322A>G (n.*5322A>G) c.*4188A>G (n.*4188A>G) c.*5172A>G (n.*5172A>G) c.*5013A>G (n.*5013A>G) c.*4673A>G (n.*4673A>G) c.*4701A>G (n.*4701A>G) n.5631A>G n.6944A>G n.6232A>G | dbSNP |
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| 14 | g.73223124C>A | CA2625562478 | PSEN1 | c.*3835C>A (n.*3835C>A) n.5989C>A n.5665C>A c.*5183C>A (n.*5183C>A) c.*4427C>A (n.*4427C>A) n.10789C>A n.4596C>A c.*5451C>A (n.*5451C>A) c.*4055C>A (n.*4055C>A) c.*4901C>A (n.*4901C>A) c.*4797C>A (n.*4797C>A) c.*5328C>A (n.*5328C>A) c.*4194C>A (n.*4194C>A) c.*5178C>A (n.*5178C>A) c.*5019C>A (n.*5019C>A) c.*4679C>A (n.*4679C>A) c.*4707C>A (n.*4707C>A) n.5637C>A n.6950C>A n.6238C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223124C= | CA2146488541 | PSEN1 | c.*3835C= (n.*3835C=) n.5989C= n.5665C= c.*5183C= (n.*5183C=) c.*4427C= (n.*4427C=) n.10789C= n.4596C= c.*5451C= (n.*5451C=) c.*4055C= (n.*4055C=) c.*4901C= (n.*4901C=) c.*4797C= (n.*4797C=) c.*5328C= (n.*5328C=) c.*4194C= (n.*4194C=) c.*5178C= (n.*5178C=) c.*5019C= (n.*5019C=) c.*4679C= (n.*4679C=) c.*4707C= (n.*4707C=) n.5637C= n.6950C= n.6238C= | |
| 14 | g.73223124C>T | CA964620212 | PSEN1 | c.*3835C>T (n.*3835C>T) n.5989C>T n.5665C>T c.*5183C>T (n.*5183C>T) c.*4427C>T (n.*4427C>T) n.10789C>T n.4596C>T c.*5451C>T (n.*5451C>T) c.*4055C>T (n.*4055C>T) c.*4901C>T (n.*4901C>T) c.*4797C>T (n.*4797C>T) c.*5328C>T (n.*5328C>T) c.*4194C>T (n.*4194C>T) c.*5178C>T (n.*5178C>T) c.*5019C>T (n.*5019C>T) c.*4679C>T (n.*4679C>T) c.*4707C>T (n.*4707C>T) n.5637C>T n.6950C>T n.6238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223125_73223126dup | CA2509726617 | PSEN1 | c.*3836_*3837dup (n.*3836_*3837dup) n.5990_5991dup n.5666_5667dup c.*5184_*5185dup (n.*5184_*5185dup) c.*4428_*4429dup (n.*4428_*4429dup) n.10790_10791dup n.4597_4598dup c.*5452_*5453dup (n.*5452_*5453dup) c.*4056_*4057dup (n.*4056_*4057dup) c.*4902_*4903dup (n.*4902_*4903dup) c.*4798_*4799dup (n.*4798_*4799dup) c.*5329_*5330dup (n.*5329_*5330dup) c.*4195_*4196dup (n.*4195_*4196dup) c.*5179_*5180dup (n.*5179_*5180dup) c.*5020_*5021dup (n.*5020_*5021dup) c.*4680_*4681dup (n.*4680_*4681dup) c.*4708_*4709dup (n.*4708_*4709dup) n.5638_5639dup n.6951_6952dup n.6239_6240dup | |
| 14 | g.73223125T>C | CA2625562479 | PSEN1 | c.*3836T>C (n.*3836T>C) n.5990T>C n.5666T>C c.*5184T>C (n.*5184T>C) c.*4428T>C (n.*4428T>C) n.10790T>C n.4597T>C c.*5452T>C (n.*5452T>C) c.*4056T>C (n.*4056T>C) c.*4902T>C (n.*4902T>C) c.*4798T>C (n.*4798T>C) c.*5329T>C (n.*5329T>C) c.*4195T>C (n.*4195T>C) c.*5179T>C (n.*5179T>C) c.*5020T>C (n.*5020T>C) c.*4680T>C (n.*4680T>C) c.*4708T>C (n.*4708T>C) n.5638T>C n.6951T>C n.6239T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223126C= | CA2146488543 | PSEN1 | c.*3837C= (n.*3837C=) n.5991C= n.5667C= c.*5185C= (n.*5185C=) c.*4429C= (n.*4429C=) n.10791C= n.4598C= c.*5453C= (n.*5453C=) c.*4057C= (n.*4057C=) c.*4903C= (n.*4903C=) c.*4799C= (n.*4799C=) c.*5330C= (n.*5330C=) c.*4196C= (n.*4196C=) c.*5180C= (n.*5180C=) c.*5021C= (n.*5021C=) c.*4681C= (n.*4681C=) c.*4709C= (n.*4709C=) n.5639C= n.6952C= n.6240C= | |
| 14 | g.73223126C>T | CA964620215 | PSEN1 | c.*3837C>T (n.*3837C>T) n.5991C>T n.5667C>T c.*5185C>T (n.*5185C>T) c.*4429C>T (n.*4429C>T) n.10791C>T n.4598C>T c.*5453C>T (n.*5453C>T) c.*4057C>T (n.*4057C>T) c.*4903C>T (n.*4903C>T) c.*4799C>T (n.*4799C>T) c.*5330C>T (n.*5330C>T) c.*4196C>T (n.*4196C>T) c.*5180C>T (n.*5180C>T) c.*5021C>T (n.*5021C>T) c.*4681C>T (n.*4681C>T) c.*4709C>T (n.*4709C>T) n.5639C>T n.6952C>T n.6240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223127A>G | CA708395346 | PSEN1 | c.*3838A>G (n.*3838A>G) n.5992A>G n.5668A>G c.*5186A>G (n.*5186A>G) c.*4430A>G (n.*4430A>G) n.10792A>G n.4599A>G c.*5454A>G (n.*5454A>G) c.*4058A>G (n.*4058A>G) c.*4904A>G (n.*4904A>G) c.*4800A>G (n.*4800A>G) c.*5331A>G (n.*5331A>G) c.*4197A>G (n.*4197A>G) c.*5181A>G (n.*5181A>G) c.*5022A>G (n.*5022A>G) c.*4682A>G (n.*4682A>G) c.*4710A>G (n.*4710A>G) n.5640A>G n.6953A>G n.6241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223130G>A | CA2625562480 | PSEN1 | c.*3841G>A (n.*3841G>A) n.5995G>A n.5671G>A c.*5189G>A (n.*5189G>A) c.*4433G>A (n.*4433G>A) n.10795G>A n.4602G>A c.*5457G>A (n.*5457G>A) c.*4061G>A (n.*4061G>A) c.*4907G>A (n.*4907G>A) c.*4803G>A (n.*4803G>A) c.*5334G>A (n.*5334G>A) c.*4200G>A (n.*4200G>A) c.*5184G>A (n.*5184G>A) c.*5025G>A (n.*5025G>A) c.*4685G>A (n.*4685G>A) c.*4713G>A (n.*4713G>A) n.5643G>A n.6956G>A n.6244G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223130G>T | CA2625562481 | PSEN1 | c.*3841G>T (n.*3841G>T) n.5995G>T n.5671G>T c.*5189G>T (n.*5189G>T) c.*4433G>T (n.*4433G>T) n.10795G>T n.4602G>T c.*5457G>T (n.*5457G>T) c.*4061G>T (n.*4061G>T) c.*4907G>T (n.*4907G>T) c.*4803G>T (n.*4803G>T) c.*5334G>T (n.*5334G>T) c.*4200G>T (n.*4200G>T) c.*5184G>T (n.*5184G>T) c.*5025G>T (n.*5025G>T) c.*4685G>T (n.*4685G>T) c.*4713G>T (n.*4713G>T) n.5643G>T n.6956G>T n.6244G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223131C>A | CA2625562482 | PSEN1 | c.*3842C>A (n.*3842C>A) n.5996C>A n.5672C>A c.*5190C>A (n.*5190C>A) c.*4434C>A (n.*4434C>A) n.10796C>A n.4603C>A c.*5458C>A (n.*5458C>A) c.*4062C>A (n.*4062C>A) c.*4908C>A (n.*4908C>A) c.*4804C>A (n.*4804C>A) c.*5335C>A (n.*5335C>A) c.*4201C>A (n.*4201C>A) c.*5185C>A (n.*5185C>A) c.*5026C>A (n.*5026C>A) c.*4686C>A (n.*4686C>A) c.*4714C>A (n.*4714C>A) n.5644C>A n.6957C>A n.6245C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223133C= | CA2146488545 | PSEN1 | c.*3844C= (n.*3844C=) n.5998C= n.5674C= c.*5192C= (n.*5192C=) c.*4436C= (n.*4436C=) n.10798C= n.4605C= c.*5460C= (n.*5460C=) c.*4064C= (n.*4064C=) c.*4910C= (n.*4910C=) c.*4806C= (n.*4806C=) c.*5337C= (n.*5337C=) c.*4203C= (n.*4203C=) c.*5187C= (n.*5187C=) c.*5028C= (n.*5028C=) c.*4688C= (n.*4688C=) c.*4716C= (n.*4716C=) n.5646C= n.6959C= n.6247C= | |
| 14 | g.73223133C>T | CA964620222 | PSEN1 | c.*3844C>T (n.*3844C>T) n.5998C>T n.5674C>T c.*5192C>T (n.*5192C>T) c.*4436C>T (n.*4436C>T) n.10798C>T n.4605C>T c.*5460C>T (n.*5460C>T) c.*4064C>T (n.*4064C>T) c.*4910C>T (n.*4910C>T) c.*4806C>T (n.*4806C>T) c.*5337C>T (n.*5337C>T) c.*4203C>T (n.*4203C>T) c.*5187C>T (n.*5187C>T) c.*5028C>T (n.*5028C>T) c.*4688C>T (n.*4688C>T) c.*4716C>T (n.*4716C>T) n.5646C>T n.6959C>T n.6247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223135G>A | CA262622499 | PSEN1 | c.*3846G>A (n.*3846G>A) n.6000G>A n.5676G>A c.*5194G>A (n.*5194G>A) c.*4438G>A (n.*4438G>A) n.10800G>A n.4607G>A c.*5462G>A (n.*5462G>A) c.*4066G>A (n.*4066G>A) c.*4912G>A (n.*4912G>A) c.*4808G>A (n.*4808G>A) c.*5339G>A (n.*5339G>A) c.*4205G>A (n.*4205G>A) c.*5189G>A (n.*5189G>A) c.*5030G>A (n.*5030G>A) c.*4690G>A (n.*4690G>A) c.*4718G>A (n.*4718G>A) n.5648G>A n.6961G>A n.6249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223135G= | CA2146488547 | PSEN1 | c.*3846G= (n.*3846G=) n.6000G= n.5676G= c.*5194G= (n.*5194G=) c.*4438G= (n.*4438G=) n.10800G= n.4607G= c.*5462G= (n.*5462G=) c.*4066G= (n.*4066G=) c.*4912G= (n.*4912G=) c.*4808G= (n.*4808G=) c.*5339G= (n.*5339G=) c.*4205G= (n.*4205G=) c.*5189G= (n.*5189G=) c.*5030G= (n.*5030G=) c.*4690G= (n.*4690G=) c.*4718G= (n.*4718G=) n.5648G= n.6961G= n.6249G= | |
| 14 | g.73223135G>T | CA2625562485 | PSEN1 | c.*3846G>T (n.*3846G>T) n.6000G>T n.5676G>T c.*5194G>T (n.*5194G>T) c.*4438G>T (n.*4438G>T) n.10800G>T n.4607G>T c.*5462G>T (n.*5462G>T) c.*4066G>T (n.*4066G>T) c.*4912G>T (n.*4912G>T) c.*4808G>T (n.*4808G>T) c.*5339G>T (n.*5339G>T) c.*4205G>T (n.*4205G>T) c.*5189G>T (n.*5189G>T) c.*5030G>T (n.*5030G>T) c.*4690G>T (n.*4690G>T) c.*4718G>T (n.*4718G>T) n.5648G>T n.6961G>T n.6249G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223137G= | CA2146488550 | PSEN1 | c.*3848G= (n.*3848G=) n.6002G= n.5678G= c.*5196G= (n.*5196G=) c.*4440G= (n.*4440G=) n.10802G= n.4609G= c.*5464G= (n.*5464G=) c.*4068G= (n.*4068G=) c.*4914G= (n.*4914G=) c.*4810G= (n.*4810G=) c.*5341G= (n.*5341G=) c.*4207G= (n.*4207G=) c.*5191G= (n.*5191G=) c.*5032G= (n.*5032G=) c.*4692G= (n.*4692G=) c.*4720G= (n.*4720G=) n.5650G= n.6963G= n.6251G= | |
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| 14 | g.73223144G>C | CA262622530 | PSEN1 | c.*3855G>C (n.*3855G>C) n.6009G>C n.5685G>C c.*5203G>C (n.*5203G>C) c.*4447G>C (n.*4447G>C) n.10809G>C n.4616G>C c.*5471G>C (n.*5471G>C) c.*4075G>C (n.*4075G>C) c.*4921G>C (n.*4921G>C) c.*4817G>C (n.*4817G>C) c.*5348G>C (n.*5348G>C) c.*4214G>C (n.*4214G>C) c.*5198G>C (n.*5198G>C) c.*5039G>C (n.*5039G>C) c.*4699G>C (n.*4699G>C) c.*4727G>C (n.*4727G>C) n.5657G>C n.6970G>C n.6258G>C | dbSNP |
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| 14 | g.73223146A= | CA2146488561 | PSEN1 | c.*3857A= (n.*3857A=) n.6011A= n.5687A= c.*5205A= (n.*5205A=) c.*4449A= (n.*4449A=) n.10811A= n.4618A= c.*5473A= (n.*5473A=) c.*4077A= (n.*4077A=) c.*4923A= (n.*4923A=) c.*4819A= (n.*4819A=) c.*5350A= (n.*5350A=) c.*4216A= (n.*4216A=) c.*5200A= (n.*5200A=) c.*5041A= (n.*5041A=) c.*4701A= (n.*4701A=) c.*4729A= (n.*4729A=) n.5659A= n.6972A= n.6260A= | |
| 14 | g.73223146A>C | CA262622536 | PSEN1 | c.*3857A>C (n.*3857A>C) n.6011A>C n.5687A>C c.*5205A>C (n.*5205A>C) c.*4449A>C (n.*4449A>C) n.10811A>C n.4618A>C c.*5473A>C (n.*5473A>C) c.*4077A>C (n.*4077A>C) c.*4923A>C (n.*4923A>C) c.*4819A>C (n.*4819A>C) c.*5350A>C (n.*5350A>C) c.*4216A>C (n.*4216A>C) c.*5200A>C (n.*5200A>C) c.*5041A>C (n.*5041A>C) c.*4701A>C (n.*4701A>C) c.*4729A>C (n.*4729A>C) n.5659A>C n.6972A>C n.6260A>C | dbSNP |
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| 14 | g.73223153C>T | CA2146488568 | PSEN1 | c.*3864C>T (n.*3864C>T) n.6018C>T n.5694C>T c.*5212C>T (n.*5212C>T) c.*4456C>T (n.*4456C>T) n.10818C>T n.4625C>T c.*5480C>T (n.*5480C>T) c.*4084C>T (n.*4084C>T) c.*4930C>T (n.*4930C>T) c.*4826C>T (n.*4826C>T) c.*5357C>T (n.*5357C>T) c.*4223C>T (n.*4223C>T) c.*5207C>T (n.*5207C>T) c.*5048C>T (n.*5048C>T) c.*4708C>T (n.*4708C>T) c.*4736C>T (n.*4736C>T) n.5666C>T n.6979C>T n.6267C>T | dbSNP |
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| 14 | g.73223154A>G | CA2146488570 | PSEN1 | c.*3865A>G (n.*3865A>G) n.6019A>G n.5695A>G c.*5213A>G (n.*5213A>G) c.*4457A>G (n.*4457A>G) n.10819A>G n.4626A>G c.*5481A>G (n.*5481A>G) c.*4085A>G (n.*4085A>G) c.*4931A>G (n.*4931A>G) c.*4827A>G (n.*4827A>G) c.*5358A>G (n.*5358A>G) c.*4224A>G (n.*4224A>G) c.*5208A>G (n.*5208A>G) c.*5049A>G (n.*5049A>G) c.*4709A>G (n.*4709A>G) c.*4737A>G (n.*4737A>G) n.5667A>G n.6980A>G n.6268A>G | dbSNP |
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| 14 | g.73223157T= | CA2146488572 | PSEN1 | c.*3868T= (n.*3868T=) n.6022T= n.5698T= c.*5216T= (n.*5216T=) c.*4460T= (n.*4460T=) n.10822T= n.4629T= c.*5484T= (n.*5484T=) c.*4088T= (n.*4088T=) c.*4934T= (n.*4934T=) c.*4830T= (n.*4830T=) c.*5361T= (n.*5361T=) c.*4227T= (n.*4227T=) c.*5211T= (n.*5211T=) c.*5052T= (n.*5052T=) c.*4712T= (n.*4712T=) c.*4740T= (n.*4740T=) n.5670T= n.6983T= n.6271T= | |
| 14 | g.73223158G>A | CA2548475901 | PSEN1 | c.*3869G>A (n.*3869G>A) n.6023G>A n.5699G>A c.*5217G>A (n.*5217G>A) c.*4461G>A (n.*4461G>A) n.10823G>A n.4630G>A c.*5485G>A (n.*5485G>A) c.*4089G>A (n.*4089G>A) c.*4935G>A (n.*4935G>A) c.*4831G>A (n.*4831G>A) c.*5362G>A (n.*5362G>A) c.*4228G>A (n.*4228G>A) c.*5212G>A (n.*5212G>A) c.*5053G>A (n.*5053G>A) c.*4713G>A (n.*4713G>A) c.*4741G>A (n.*4741G>A) n.5671G>A n.6984G>A n.6272G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223160A>G | CA708395357 | PSEN1 | c.*3871A>G (n.*3871A>G) n.6025A>G n.5701A>G c.*5219A>G (n.*5219A>G) c.*4463A>G (n.*4463A>G) n.10825A>G n.4632A>G c.*5487A>G (n.*5487A>G) c.*4091A>G (n.*4091A>G) c.*4937A>G (n.*4937A>G) c.*4833A>G (n.*4833A>G) c.*5364A>G (n.*5364A>G) c.*4230A>G (n.*4230A>G) c.*5214A>G (n.*5214A>G) c.*5055A>G (n.*5055A>G) c.*4715A>G (n.*4715A>G) c.*4743A>G (n.*4743A>G) n.5673A>G n.6986A>G n.6274A>G | dbSNP |
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| 14 | g.73223164T>C | CA2625562507 | PSEN1 | c.*3875T>C (n.*3875T>C) n.6029T>C n.5705T>C c.*5223T>C (n.*5223T>C) c.*4467T>C (n.*4467T>C) n.10829T>C n.4636T>C c.*5491T>C (n.*5491T>C) c.*4095T>C (n.*4095T>C) c.*4941T>C (n.*4941T>C) c.*4837T>C (n.*4837T>C) c.*5368T>C (n.*5368T>C) c.*4234T>C (n.*4234T>C) c.*5218T>C (n.*5218T>C) c.*5059T>C (n.*5059T>C) c.*4719T>C (n.*4719T>C) c.*4747T>C (n.*4747T>C) n.5677T>C n.6990T>C n.6278T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223166C>A | CA262622551 | PSEN1 | c.*3877C>A (n.*3877C>A) n.6031C>A n.5707C>A c.*5225C>A (n.*5225C>A) c.*4469C>A (n.*4469C>A) n.10831C>A n.4638C>A c.*5493C>A (n.*5493C>A) c.*4097C>A (n.*4097C>A) c.*4943C>A (n.*4943C>A) c.*4839C>A (n.*4839C>A) c.*5370C>A (n.*5370C>A) c.*4236C>A (n.*4236C>A) c.*5220C>A (n.*5220C>A) c.*5061C>A (n.*5061C>A) c.*4721C>A (n.*4721C>A) c.*4749C>A (n.*4749C>A) n.5679C>A n.6992C>A n.6280C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223166C= | CA2146488577 | PSEN1 | c.*3877C= (n.*3877C=) n.6031C= n.5707C= c.*5225C= (n.*5225C=) c.*4469C= (n.*4469C=) n.10831C= n.4638C= c.*5493C= (n.*5493C=) c.*4097C= (n.*4097C=) c.*4943C= (n.*4943C=) c.*4839C= (n.*4839C=) c.*5370C= (n.*5370C=) c.*4236C= (n.*4236C=) c.*5220C= (n.*5220C=) c.*5061C= (n.*5061C=) c.*4721C= (n.*4721C=) c.*4749C= (n.*4749C=) n.5679C= n.6992C= n.6280C= | |
| 14 | g.73223166C>T | CA964620255 | PSEN1 | c.*3877C>T (n.*3877C>T) n.6031C>T n.5707C>T c.*5225C>T (n.*5225C>T) c.*4469C>T (n.*4469C>T) n.10831C>T n.4638C>T c.*5493C>T (n.*5493C>T) c.*4097C>T (n.*4097C>T) c.*4943C>T (n.*4943C>T) c.*4839C>T (n.*4839C>T) c.*5370C>T (n.*5370C>T) c.*4236C>T (n.*4236C>T) c.*5220C>T (n.*5220C>T) c.*5061C>T (n.*5061C>T) c.*4721C>T (n.*4721C>T) c.*4749C>T (n.*4749C>T) n.5679C>T n.6992C>T n.6280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223167T>C | CA2625562510 | PSEN1 | c.*3878T>C (n.*3878T>C) n.6032T>C n.5708T>C c.*5226T>C (n.*5226T>C) c.*4470T>C (n.*4470T>C) n.10832T>C n.4639T>C c.*5494T>C (n.*5494T>C) c.*4098T>C (n.*4098T>C) c.*4944T>C (n.*4944T>C) c.*4840T>C (n.*4840T>C) c.*5371T>C (n.*5371T>C) c.*4237T>C (n.*4237T>C) c.*5221T>C (n.*5221T>C) c.*5062T>C (n.*5062T>C) c.*4722T>C (n.*4722T>C) c.*4750T>C (n.*4750T>C) n.5680T>C n.6993T>C n.6281T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223168C= | CA2146488581 | PSEN1 | c.*3879C= (n.*3879C=) n.6033C= n.5709C= c.*5227C= (n.*5227C=) c.*4471C= (n.*4471C=) n.10833C= n.4640C= c.*5495C= (n.*5495C=) c.*4099C= (n.*4099C=) c.*4945C= (n.*4945C=) c.*4841C= (n.*4841C=) c.*5372C= (n.*5372C=) c.*4238C= (n.*4238C=) c.*5222C= (n.*5222C=) c.*5063C= (n.*5063C=) c.*4723C= (n.*4723C=) c.*4751C= (n.*4751C=) n.5681C= n.6994C= n.6282C= | |
| 14 | g.73223168C>G | CA708395362 | PSEN1 | c.*3879C>G (n.*3879C>G) n.6033C>G n.5709C>G c.*5227C>G (n.*5227C>G) c.*4471C>G (n.*4471C>G) n.10833C>G n.4640C>G c.*5495C>G (n.*5495C>G) c.*4099C>G (n.*4099C>G) c.*4945C>G (n.*4945C>G) c.*4841C>G (n.*4841C>G) c.*5372C>G (n.*5372C>G) c.*4238C>G (n.*4238C>G) c.*5222C>G (n.*5222C>G) c.*5063C>G (n.*5063C>G) c.*4723C>G (n.*4723C>G) c.*4751C>G (n.*4751C>G) n.5681C>G n.6994C>G n.6282C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223168C>T | CA262622566 | PSEN1 | c.*3879C>T (n.*3879C>T) n.6033C>T n.5709C>T c.*5227C>T (n.*5227C>T) c.*4471C>T (n.*4471C>T) n.10833C>T n.4640C>T c.*5495C>T (n.*5495C>T) c.*4099C>T (n.*4099C>T) c.*4945C>T (n.*4945C>T) c.*4841C>T (n.*4841C>T) c.*5372C>T (n.*5372C>T) c.*4238C>T (n.*4238C>T) c.*5222C>T (n.*5222C>T) c.*5063C>T (n.*5063C>T) c.*4723C>T (n.*4723C>T) c.*4751C>T (n.*4751C>T) n.5681C>T n.6994C>T n.6282C>T | dbSNP |
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| 14 | g.73223173C>A | CA2625562515 | PSEN1 | c.*3884C>A (n.*3884C>A) n.6038C>A n.5714C>A c.*5232C>A (n.*5232C>A) c.*4476C>A (n.*4476C>A) n.10838C>A n.4645C>A c.*5500C>A (n.*5500C>A) c.*4104C>A (n.*4104C>A) c.*4950C>A (n.*4950C>A) c.*4846C>A (n.*4846C>A) c.*5377C>A (n.*5377C>A) c.*4243C>A (n.*4243C>A) c.*5227C>A (n.*5227C>A) c.*5068C>A (n.*5068C>A) c.*4728C>A (n.*4728C>A) c.*4756C>A (n.*4756C>A) n.5686C>A n.6999C>A n.6287C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223174_73223175delinsTA | CA2146488584 | PSEN1 | c.*3885_*3886delinsTA (n.*3885_*3886delinsTA) n.6039_6040delinsTA n.5715_5716delinsTA c.*5233_*5234delinsTA (n.*5233_*5234delinsTA) c.*4477_*4478delinsTA (n.*4477_*4478delinsTA) n.10839_10840delinsTA n.4646_4647delinsTA c.*5501_*5502delinsTA (n.*5501_*5502delinsTA) c.*4105_*4106delinsTA (n.*4105_*4106delinsTA) c.*4951_*4952delinsTA (n.*4951_*4952delinsTA) c.*4847_*4848delinsTA (n.*4847_*4848delinsTA) c.*5378_*5379delinsTA (n.*5378_*5379delinsTA) c.*4244_*4245delinsTA (n.*4244_*4245delinsTA) c.*5228_*5229delinsTA (n.*5228_*5229delinsTA) c.*5069_*5070delinsTA (n.*5069_*5070delinsTA) c.*4729_*4730delinsTA (n.*4729_*4730delinsTA) c.*4757_*4758delinsTA (n.*4757_*4758delinsTA) n.5687_5688delinsTA n.7000_7001delinsTA n.6288_6289delinsTA | |
| 14 | g.73223176del | CA2146488586 | PSEN1 | c.*3887del (n.*3887del) n.6041del n.5717del c.*5235del (n.*5235del) c.*4479del (n.*4479del) n.10841del n.4648del c.*5503del (n.*5503del) c.*4107del (n.*4107del) c.*4953del (n.*4953del) c.*4849del (n.*4849del) c.*5380del (n.*5380del) c.*4246del (n.*4246del) c.*5230del (n.*5230del) c.*5071del (n.*5071del) c.*4731del (n.*4731del) c.*4759del (n.*4759del) n.5689del n.7002del n.6290del | dbSNP |
| 14 | g.73223176A= | CA2146488587 | PSEN1 | c.*3887A= (n.*3887A=) n.6041A= n.5717A= c.*5235A= (n.*5235A=) c.*4479A= (n.*4479A=) n.10841A= n.4648A= c.*5503A= (n.*5503A=) c.*4107A= (n.*4107A=) c.*4953A= (n.*4953A=) c.*4849A= (n.*4849A=) c.*5380A= (n.*5380A=) c.*4246A= (n.*4246A=) c.*5230A= (n.*5230A=) c.*5071A= (n.*5071A=) c.*4731A= (n.*4731A=) c.*4759A= (n.*4759A=) n.5689A= n.7002A= n.6290A= | |
| 14 | g.73223176A>G | CA615005483 | PSEN1 | c.*3887A>G (n.*3887A>G) n.6041A>G n.5717A>G c.*5235A>G (n.*5235A>G) c.*4479A>G (n.*4479A>G) n.10841A>G n.4648A>G c.*5503A>G (n.*5503A>G) c.*4107A>G (n.*4107A>G) c.*4953A>G (n.*4953A>G) c.*4849A>G (n.*4849A>G) c.*5380A>G (n.*5380A>G) c.*4246A>G (n.*4246A>G) c.*5230A>G (n.*5230A>G) c.*5071A>G (n.*5071A>G) c.*4731A>G (n.*4731A>G) c.*4759A>G (n.*4759A>G) n.5689A>G n.7002A>G n.6290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223177C>A | CA2625562519 | PSEN1 | c.*3888C>A (n.*3888C>A) n.6042C>A n.5718C>A c.*5236C>A (n.*5236C>A) c.*4480C>A (n.*4480C>A) n.10842C>A n.4649C>A c.*5504C>A (n.*5504C>A) c.*4108C>A (n.*4108C>A) c.*4954C>A (n.*4954C>A) c.*4850C>A (n.*4850C>A) c.*5381C>A (n.*5381C>A) c.*4247C>A (n.*4247C>A) c.*5231C>A (n.*5231C>A) c.*5072C>A (n.*5072C>A) c.*4732C>A (n.*4732C>A) c.*4760C>A (n.*4760C>A) n.5690C>A n.7003C>A n.6291C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223177C>G | CA708395382 | PSEN1 | c.*3888C>G (n.*3888C>G) n.6042C>G n.5718C>G c.*5236C>G (n.*5236C>G) c.*4480C>G (n.*4480C>G) n.10842C>G n.4649C>G c.*5504C>G (n.*5504C>G) c.*4108C>G (n.*4108C>G) c.*4954C>G (n.*4954C>G) c.*4850C>G (n.*4850C>G) c.*5381C>G (n.*5381C>G) c.*4247C>G (n.*4247C>G) c.*5231C>G (n.*5231C>G) c.*5072C>G (n.*5072C>G) c.*4732C>G (n.*4732C>G) c.*4760C>G (n.*4760C>G) n.5690C>G n.7003C>G n.6291C>G | dbSNP |
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| 14 | g.73223178G>T | CA2581180395 | PSEN1 | c.*3889G>T (n.*3889G>T) n.6043G>T n.5719G>T c.*5237G>T (n.*5237G>T) c.*4481G>T (n.*4481G>T) n.10843G>T n.4650G>T c.*5505G>T (n.*5505G>T) c.*4109G>T (n.*4109G>T) c.*4955G>T (n.*4955G>T) c.*4851G>T (n.*4851G>T) c.*5382G>T (n.*5382G>T) c.*4248G>T (n.*4248G>T) c.*5232G>T (n.*5232G>T) c.*5073G>T (n.*5073G>T) c.*4733G>T (n.*4733G>T) c.*4761G>T (n.*4761G>T) n.5691G>T n.7004G>T n.6292G>T | |
| 14 | g.73223184C>A | CA2625562533 | PSEN1 | c.*3895C>A (n.*3895C>A) n.6049C>A n.5725C>A c.*5243C>A (n.*5243C>A) c.*4487C>A (n.*4487C>A) n.10849C>A n.4656C>A c.*5511C>A (n.*5511C>A) c.*4115C>A (n.*4115C>A) c.*4961C>A (n.*4961C>A) c.*4857C>A (n.*4857C>A) c.*5388C>A (n.*5388C>A) c.*4254C>A (n.*4254C>A) c.*5238C>A (n.*5238C>A) c.*5079C>A (n.*5079C>A) c.*4739C>A (n.*4739C>A) c.*4767C>A (n.*4767C>A) n.5697C>A n.7010C>A n.6298C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223186C= | CA2146488599 | PSEN1 | c.*3897C= (n.*3897C=) n.6051C= n.5727C= c.*5245C= (n.*5245C=) c.*4489C= (n.*4489C=) n.10851C= n.4658C= c.*5513C= (n.*5513C=) c.*4117C= (n.*4117C=) c.*4963C= (n.*4963C=) c.*4859C= (n.*4859C=) c.*5390C= (n.*5390C=) c.*4256C= (n.*4256C=) c.*5240C= (n.*5240C=) c.*5081C= (n.*5081C=) c.*4741C= (n.*4741C=) c.*4769C= (n.*4769C=) n.5699C= n.7012C= n.6300C= | |
| 14 | g.73223186C>T | CA262622581 | PSEN1 | c.*3897C>T (n.*3897C>T) n.6051C>T n.5727C>T c.*5245C>T (n.*5245C>T) c.*4489C>T (n.*4489C>T) n.10851C>T n.4658C>T c.*5513C>T (n.*5513C>T) c.*4117C>T (n.*4117C>T) c.*4963C>T (n.*4963C>T) c.*4859C>T (n.*4859C>T) c.*5390C>T (n.*5390C>T) c.*4256C>T (n.*4256C>T) c.*5240C>T (n.*5240C>T) c.*5081C>T (n.*5081C>T) c.*4741C>T (n.*4741C>T) c.*4769C>T (n.*4769C>T) n.5699C>T n.7012C>T n.6300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223189C>A | CA2625562537 | PSEN1 | c.*3900C>A (n.*3900C>A) n.6054C>A n.5730C>A c.*5248C>A (n.*5248C>A) c.*4492C>A (n.*4492C>A) n.10854C>A n.4661C>A c.*5516C>A (n.*5516C>A) c.*4120C>A (n.*4120C>A) c.*4966C>A (n.*4966C>A) c.*4862C>A (n.*4862C>A) c.*5393C>A (n.*5393C>A) c.*4259C>A (n.*4259C>A) c.*5243C>A (n.*5243C>A) c.*5084C>A (n.*5084C>A) c.*4744C>A (n.*4744C>A) c.*4772C>A (n.*4772C>A) n.5702C>A n.7015C>A n.6303C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223190A>G | CA2625562539 | PSEN1 | c.*3901A>G (n.*3901A>G) n.6055A>G n.5731A>G c.*5249A>G (n.*5249A>G) c.*4493A>G (n.*4493A>G) n.10855A>G n.4662A>G c.*5517A>G (n.*5517A>G) c.*4121A>G (n.*4121A>G) c.*4967A>G (n.*4967A>G) c.*4863A>G (n.*4863A>G) c.*5394A>G (n.*5394A>G) c.*4260A>G (n.*4260A>G) c.*5244A>G (n.*5244A>G) c.*5085A>G (n.*5085A>G) c.*4745A>G (n.*4745A>G) c.*4773A>G (n.*4773A>G) n.5703A>G n.7016A>G n.6304A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223192A>T | CA2146488602 | PSEN1 | c.*3903A>T (n.*3903A>T) n.6057A>T n.5733A>T c.*5251A>T (n.*5251A>T) c.*4495A>T (n.*4495A>T) n.10857A>T n.4664A>T c.*5519A>T (n.*5519A>T) c.*4123A>T (n.*4123A>T) c.*4969A>T (n.*4969A>T) c.*4865A>T (n.*4865A>T) c.*5396A>T (n.*5396A>T) c.*4262A>T (n.*4262A>T) c.*5246A>T (n.*5246A>T) c.*5087A>T (n.*5087A>T) c.*4747A>T (n.*4747A>T) c.*4775A>T (n.*4775A>T) n.5705A>T n.7018A>T n.6306A>T | dbSNP |
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| 14 | g.73223194T>C | CA2625562542 | PSEN1 | c.*3905T>C (n.*3905T>C) n.6059T>C n.5735T>C c.*5253T>C (n.*5253T>C) c.*4497T>C (n.*4497T>C) n.10859T>C n.4666T>C c.*5521T>C (n.*5521T>C) c.*4125T>C (n.*4125T>C) c.*4971T>C (n.*4971T>C) c.*4867T>C (n.*4867T>C) c.*5398T>C (n.*5398T>C) c.*4264T>C (n.*4264T>C) c.*5248T>C (n.*5248T>C) c.*5089T>C (n.*5089T>C) c.*4749T>C (n.*4749T>C) c.*4777T>C (n.*4777T>C) n.5707T>C n.7020T>C n.6308T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223195T>C | CA2625562543 | PSEN1 | c.*3906T>C (n.*3906T>C) n.6060T>C n.5736T>C c.*5254T>C (n.*5254T>C) c.*4498T>C (n.*4498T>C) n.10860T>C n.4667T>C c.*5522T>C (n.*5522T>C) c.*4126T>C (n.*4126T>C) c.*4972T>C (n.*4972T>C) c.*4868T>C (n.*4868T>C) c.*5399T>C (n.*5399T>C) c.*4265T>C (n.*4265T>C) c.*5249T>C (n.*5249T>C) c.*5090T>C (n.*5090T>C) c.*4750T>C (n.*4750T>C) c.*4778T>C (n.*4778T>C) n.5708T>C n.7021T>C n.6309T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223198A>G | CA2625562548 | PSEN1 | c.*3909A>G (n.*3909A>G) n.6063A>G n.5739A>G c.*5257A>G (n.*5257A>G) c.*4501A>G (n.*4501A>G) n.10863A>G n.4670A>G c.*5525A>G (n.*5525A>G) c.*4129A>G (n.*4129A>G) c.*4975A>G (n.*4975A>G) c.*4871A>G (n.*4871A>G) c.*5402A>G (n.*5402A>G) c.*4268A>G (n.*4268A>G) c.*5252A>G (n.*5252A>G) c.*5093A>G (n.*5093A>G) c.*4753A>G (n.*4753A>G) c.*4781A>G (n.*4781A>G) n.5711A>G n.7024A>G n.6312A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223202A>G | CA2146488620 | PSEN1 | c.*3913A>G (n.*3913A>G) n.6067A>G n.5743A>G c.*5261A>G (n.*5261A>G) c.*4505A>G (n.*4505A>G) n.10867A>G n.4674A>G c.*5529A>G (n.*5529A>G) c.*4133A>G (n.*4133A>G) c.*4979A>G (n.*4979A>G) c.*4875A>G (n.*4875A>G) c.*5406A>G (n.*5406A>G) c.*4272A>G (n.*4272A>G) c.*5256A>G (n.*5256A>G) c.*5097A>G (n.*5097A>G) c.*4757A>G (n.*4757A>G) c.*4785A>G (n.*4785A>G) n.5715A>G n.7028A>G n.6316A>G | dbSNP |
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| 14 | g.73223204A>G | CA2146488623 | PSEN1 | c.*3915A>G (n.*3915A>G) n.6069A>G n.5745A>G c.*5263A>G (n.*5263A>G) c.*4507A>G (n.*4507A>G) n.10869A>G n.4676A>G c.*5531A>G (n.*5531A>G) c.*4135A>G (n.*4135A>G) c.*4981A>G (n.*4981A>G) c.*4877A>G (n.*4877A>G) c.*5408A>G (n.*5408A>G) c.*4274A>G (n.*4274A>G) c.*5258A>G (n.*5258A>G) c.*5099A>G (n.*5099A>G) c.*4759A>G (n.*4759A>G) c.*4787A>G (n.*4787A>G) n.5717A>G n.7030A>G n.6318A>G | dbSNP |