| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73223077C>T | CA262622426 | PSEN1 | c.*3788C>T (n.*3788C>T) n.5942C>T n.5618C>T c.*5136C>T (n.*5136C>T) c.*4380C>T (n.*4380C>T) n.10742C>T n.4549C>T c.*5404C>T (n.*5404C>T) c.*4008C>T (n.*4008C>T) c.*4854C>T (n.*4854C>T) c.*4750C>T (n.*4750C>T) c.*5281C>T (n.*5281C>T) c.*4147C>T (n.*4147C>T) c.*5131C>T (n.*5131C>T) c.*4972C>T (n.*4972C>T) c.*4632C>T (n.*4632C>T) c.*4660C>T (n.*4660C>T) n.5590C>T n.6903C>T n.6191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223078G>T | CA708395298 | PSEN1 | c.*3789G>T (n.*3789G>T) n.5943G>T n.5619G>T c.*5137G>T (n.*5137G>T) c.*4381G>T (n.*4381G>T) n.10743G>T n.4550G>T c.*5405G>T (n.*5405G>T) c.*4009G>T (n.*4009G>T) c.*4855G>T (n.*4855G>T) c.*4751G>T (n.*4751G>T) c.*5282G>T (n.*5282G>T) c.*4148G>T (n.*4148G>T) c.*5132G>T (n.*5132G>T) c.*4973G>T (n.*4973G>T) c.*4633G>T (n.*4633G>T) c.*4661G>T (n.*4661G>T) n.5591G>T n.6904G>T n.6192G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223082T>C | CA262622437 | PSEN1 | c.*3793T>C (n.*3793T>C) n.5947T>C n.5623T>C c.*5141T>C (n.*5141T>C) c.*4385T>C (n.*4385T>C) n.10747T>C n.4554T>C c.*5409T>C (n.*5409T>C) c.*4013T>C (n.*4013T>C) c.*4859T>C (n.*4859T>C) c.*4755T>C (n.*4755T>C) c.*5286T>C (n.*5286T>C) c.*4152T>C (n.*4152T>C) c.*5136T>C (n.*5136T>C) c.*4977T>C (n.*4977T>C) c.*4637T>C (n.*4637T>C) c.*4665T>C (n.*4665T>C) n.5595T>C n.6908T>C n.6196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223090C>T | CA2625562402 | PSEN1 | c.*3801C>T (n.*3801C>T) n.5955C>T n.5631C>T c.*5149C>T (n.*5149C>T) c.*4393C>T (n.*4393C>T) n.10755C>T n.4562C>T c.*5417C>T (n.*5417C>T) c.*4021C>T (n.*4021C>T) c.*4867C>T (n.*4867C>T) c.*4763C>T (n.*4763C>T) c.*5294C>T (n.*5294C>T) c.*4160C>T (n.*4160C>T) c.*5144C>T (n.*5144C>T) c.*4985C>T (n.*4985C>T) c.*4645C>T (n.*4645C>T) c.*4673C>T (n.*4673C>T) n.5603C>T n.6916C>T n.6204C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223095C= | CA2146488508 | PSEN1 | c.*3806C= (n.*3806C=) n.5960C= n.5636C= c.*5154C= (n.*5154C=) c.*4398C= (n.*4398C=) n.10760C= n.4567C= c.*5422C= (n.*5422C=) c.*4026C= (n.*4026C=) c.*4872C= (n.*4872C=) c.*4768C= (n.*4768C=) c.*5299C= (n.*5299C=) c.*4165C= (n.*4165C=) c.*5149C= (n.*5149C=) c.*4990C= (n.*4990C=) c.*4650C= (n.*4650C=) c.*4678C= (n.*4678C=) n.5608C= n.6921C= n.6209C= | |
| 14 | g.73223095C>G | CA262622460 | PSEN1 | c.*3806C>G (n.*3806C>G) n.5960C>G n.5636C>G c.*5154C>G (n.*5154C>G) c.*4398C>G (n.*4398C>G) n.10760C>G n.4567C>G c.*5422C>G (n.*5422C>G) c.*4026C>G (n.*4026C>G) c.*4872C>G (n.*4872C>G) c.*4768C>G (n.*4768C>G) c.*5299C>G (n.*5299C>G) c.*4165C>G (n.*4165C>G) c.*5149C>G (n.*5149C>G) c.*4990C>G (n.*4990C>G) c.*4650C>G (n.*4650C>G) c.*4678C>G (n.*4678C>G) n.5608C>G n.6921C>G n.6209C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223096A>G | CA2146488510 | PSEN1 | c.*3807A>G (n.*3807A>G) n.5961A>G n.5637A>G c.*5155A>G (n.*5155A>G) c.*4399A>G (n.*4399A>G) n.10761A>G n.4568A>G c.*5423A>G (n.*5423A>G) c.*4027A>G (n.*4027A>G) c.*4873A>G (n.*4873A>G) c.*4769A>G (n.*4769A>G) c.*5300A>G (n.*5300A>G) c.*4166A>G (n.*4166A>G) c.*5150A>G (n.*5150A>G) c.*4991A>G (n.*4991A>G) c.*4651A>G (n.*4651A>G) c.*4679A>G (n.*4679A>G) n.5609A>G n.6922A>G n.6210A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223098A>G | CA615005467 | PSEN1 | c.*3809A>G (n.*3809A>G) n.5963A>G n.5639A>G c.*5157A>G (n.*5157A>G) c.*4401A>G (n.*4401A>G) n.10763A>G n.4570A>G c.*5425A>G (n.*5425A>G) c.*4029A>G (n.*4029A>G) c.*4875A>G (n.*4875A>G) c.*4771A>G (n.*4771A>G) c.*5302A>G (n.*5302A>G) c.*4168A>G (n.*4168A>G) c.*5152A>G (n.*5152A>G) c.*4993A>G (n.*4993A>G) c.*4653A>G (n.*4653A>G) c.*4681A>G (n.*4681A>G) n.5611A>G n.6924A>G n.6212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223100T= | CA2146488514 | PSEN1 | c.*3811T= (n.*3811T=) n.5965T= n.5641T= c.*5159T= (n.*5159T=) c.*4403T= (n.*4403T=) n.10765T= n.4572T= c.*5427T= (n.*5427T=) c.*4031T= (n.*4031T=) c.*4877T= (n.*4877T=) c.*4773T= (n.*4773T=) c.*5304T= (n.*5304T=) c.*4170T= (n.*4170T=) c.*5154T= (n.*5154T=) c.*4995T= (n.*4995T=) c.*4655T= (n.*4655T=) c.*4683T= (n.*4683T=) n.5613T= n.6926T= n.6214T= | |
| 14 | g.73223101G>T | CA2625562434 | PSEN1 | c.*3812G>T (n.*3812G>T) n.5966G>T n.5642G>T c.*5160G>T (n.*5160G>T) c.*4404G>T (n.*4404G>T) n.10766G>T n.4573G>T c.*5428G>T (n.*5428G>T) c.*4032G>T (n.*4032G>T) c.*4878G>T (n.*4878G>T) c.*4774G>T (n.*4774G>T) c.*5305G>T (n.*5305G>T) c.*4171G>T (n.*4171G>T) c.*5155G>T (n.*5155G>T) c.*4996G>T (n.*4996G>T) c.*4656G>T (n.*4656G>T) c.*4684G>T (n.*4684G>T) n.5614G>T n.6927G>T n.6215G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223102T>C | CA2625562435 | PSEN1 | c.*3813T>C (n.*3813T>C) n.5967T>C n.5643T>C c.*5161T>C (n.*5161T>C) c.*4405T>C (n.*4405T>C) n.10767T>C n.4574T>C c.*5429T>C (n.*5429T>C) c.*4033T>C (n.*4033T>C) c.*4879T>C (n.*4879T>C) c.*4775T>C (n.*4775T>C) c.*5306T>C (n.*5306T>C) c.*4172T>C (n.*4172T>C) c.*5156T>C (n.*5156T>C) c.*4997T>C (n.*4997T>C) c.*4657T>C (n.*4657T>C) c.*4685T>C (n.*4685T>C) n.5615T>C n.6928T>C n.6216T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223104C= | CA2146488515 | PSEN1 | c.*3815C= (n.*3815C=) n.5969C= n.5645C= c.*5163C= (n.*5163C=) c.*4407C= (n.*4407C=) n.10769C= n.4576C= c.*5431C= (n.*5431C=) c.*4035C= (n.*4035C=) c.*4881C= (n.*4881C=) c.*4777C= (n.*4777C=) c.*5308C= (n.*5308C=) c.*4174C= (n.*4174C=) c.*5158C= (n.*5158C=) c.*4999C= (n.*4999C=) c.*4659C= (n.*4659C=) c.*4687C= (n.*4687C=) n.5617C= n.6930C= n.6218C= | |
| 14 | g.73223104C>T | CA708395324 | PSEN1 | c.*3815C>T (n.*3815C>T) n.5969C>T n.5645C>T c.*5163C>T (n.*5163C>T) c.*4407C>T (n.*4407C>T) n.10769C>T n.4576C>T c.*5431C>T (n.*5431C>T) c.*4035C>T (n.*4035C>T) c.*4881C>T (n.*4881C>T) c.*4777C>T (n.*4777C>T) c.*5308C>T (n.*5308C>T) c.*4174C>T (n.*4174C>T) c.*5158C>T (n.*5158C>T) c.*4999C>T (n.*4999C>T) c.*4659C>T (n.*4659C>T) c.*4687C>T (n.*4687C>T) n.5617C>T n.6930C>T n.6218C>T | dbSNP |
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| 14 | g.73223107A= | CA2146488516 | PSEN1 | c.*3818A= (n.*3818A=) n.5972A= n.5648A= c.*5166A= (n.*5166A=) c.*4410A= (n.*4410A=) n.10772A= n.4579A= c.*5434A= (n.*5434A=) c.*4038A= (n.*4038A=) c.*4884A= (n.*4884A=) c.*4780A= (n.*4780A=) c.*5311A= (n.*5311A=) c.*4177A= (n.*4177A=) c.*5161A= (n.*5161A=) c.*5002A= (n.*5002A=) c.*4662A= (n.*4662A=) c.*4690A= (n.*4690A=) n.5620A= n.6933A= n.6221A= | |
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| 14 | g.73223112G>T | CA2581180392 | PSEN1 | c.*3823G>T (n.*3823G>T) n.5977G>T n.5653G>T c.*5171G>T (n.*5171G>T) c.*4415G>T (n.*4415G>T) n.10777G>T n.4584G>T c.*5439G>T (n.*5439G>T) c.*4043G>T (n.*4043G>T) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.*4785G>T (n.*4785G>T) c.*5316G>T (n.*5316G>T) c.*4182G>T (n.*4182G>T) c.*5166G>T (n.*5166G>T) c.*5007G>T (n.*5007G>T) c.*4667G>T (n.*4667G>T) c.*4695G>T (n.*4695G>T) n.5625G>T n.6938G>T n.6226G>T | |
| 14 | g.73223115G>T | CA2625562453 | PSEN1 | c.*3826G>T (n.*3826G>T) n.5980G>T n.5656G>T c.*5174G>T (n.*5174G>T) c.*4418G>T (n.*4418G>T) n.10780G>T n.4587G>T c.*5442G>T (n.*5442G>T) c.*4046G>T (n.*4046G>T) c.*4892G>T (n.*4892G>T) c.*4788G>T (n.*4788G>T) c.*5319G>T (n.*5319G>T) c.*4185G>T (n.*4185G>T) c.*5169G>T (n.*5169G>T) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.*4670G>T (n.*4670G>T) c.*4698G>T (n.*4698G>T) n.5628G>T n.6941G>T n.6229G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223118A>G | CA262622466 | PSEN1 | c.*3829A>G (n.*3829A>G) n.5983A>G n.5659A>G c.*5177A>G (n.*5177A>G) c.*4421A>G (n.*4421A>G) n.10783A>G n.4590A>G c.*5445A>G (n.*5445A>G) c.*4049A>G (n.*4049A>G) c.*4895A>G (n.*4895A>G) c.*4791A>G (n.*4791A>G) c.*5322A>G (n.*5322A>G) c.*4188A>G (n.*4188A>G) c.*5172A>G (n.*5172A>G) c.*5013A>G (n.*5013A>G) c.*4673A>G (n.*4673A>G) c.*4701A>G (n.*4701A>G) n.5631A>G n.6944A>G n.6232A>G | dbSNP |
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| 14 | g.73223120C>A | CA2625562461 | PSEN1 | c.*3831C>A (n.*3831C>A) n.5985C>A n.5661C>A c.*5179C>A (n.*5179C>A) c.*4423C>A (n.*4423C>A) n.10785C>A n.4592C>A c.*5447C>A (n.*5447C>A) c.*4051C>A (n.*4051C>A) c.*4897C>A (n.*4897C>A) c.*4793C>A (n.*4793C>A) c.*5324C>A (n.*5324C>A) c.*4190C>A (n.*4190C>A) c.*5174C>A (n.*5174C>A) c.*5015C>A (n.*5015C>A) c.*4675C>A (n.*4675C>A) c.*4703C>A (n.*4703C>A) n.5633C>A n.6946C>A n.6234C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223120C= | CA2146488531 | PSEN1 | c.*3831C= (n.*3831C=) n.5985C= n.5661C= c.*5179C= (n.*5179C=) c.*4423C= (n.*4423C=) n.10785C= n.4592C= c.*5447C= (n.*5447C=) c.*4051C= (n.*4051C=) c.*4897C= (n.*4897C=) c.*4793C= (n.*4793C=) c.*5324C= (n.*5324C=) c.*4190C= (n.*4190C=) c.*5174C= (n.*5174C=) c.*5015C= (n.*5015C=) c.*4675C= (n.*4675C=) c.*4703C= (n.*4703C=) n.5633C= n.6946C= n.6234C= | |
| 14 | g.73223120C>G | CA708395334 | PSEN1 | c.*3831C>G (n.*3831C>G) n.5985C>G n.5661C>G c.*5179C>G (n.*5179C>G) c.*4423C>G (n.*4423C>G) n.10785C>G n.4592C>G c.*5447C>G (n.*5447C>G) c.*4051C>G (n.*4051C>G) c.*4897C>G (n.*4897C>G) c.*4793C>G (n.*4793C>G) c.*5324C>G (n.*5324C>G) c.*4190C>G (n.*4190C>G) c.*5174C>G (n.*5174C>G) c.*5015C>G (n.*5015C>G) c.*4675C>G (n.*4675C>G) c.*4703C>G (n.*4703C>G) n.5633C>G n.6946C>G n.6234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223121G>C | CA262622497 | PSEN1 | c.*3832G>C (n.*3832G>C) n.5986G>C n.5662G>C c.*5180G>C (n.*5180G>C) c.*4424G>C (n.*4424G>C) n.10786G>C n.4593G>C c.*5448G>C (n.*5448G>C) c.*4052G>C (n.*4052G>C) c.*4898G>C (n.*4898G>C) c.*4794G>C (n.*4794G>C) c.*5325G>C (n.*5325G>C) c.*4191G>C (n.*4191G>C) c.*5175G>C (n.*5175G>C) c.*5016G>C (n.*5016G>C) c.*4676G>C (n.*4676G>C) c.*4704G>C (n.*4704G>C) n.5634G>C n.6947G>C n.6235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223124C= | CA2146488541 | PSEN1 | c.*3835C= (n.*3835C=) n.5989C= n.5665C= c.*5183C= (n.*5183C=) c.*4427C= (n.*4427C=) n.10789C= n.4596C= c.*5451C= (n.*5451C=) c.*4055C= (n.*4055C=) c.*4901C= (n.*4901C=) c.*4797C= (n.*4797C=) c.*5328C= (n.*5328C=) c.*4194C= (n.*4194C=) c.*5178C= (n.*5178C=) c.*5019C= (n.*5019C=) c.*4679C= (n.*4679C=) c.*4707C= (n.*4707C=) n.5637C= n.6950C= n.6238C= | |
| 14 | g.73223124C>T | CA964620212 | PSEN1 | c.*3835C>T (n.*3835C>T) n.5989C>T n.5665C>T c.*5183C>T (n.*5183C>T) c.*4427C>T (n.*4427C>T) n.10789C>T n.4596C>T c.*5451C>T (n.*5451C>T) c.*4055C>T (n.*4055C>T) c.*4901C>T (n.*4901C>T) c.*4797C>T (n.*4797C>T) c.*5328C>T (n.*5328C>T) c.*4194C>T (n.*4194C>T) c.*5178C>T (n.*5178C>T) c.*5019C>T (n.*5019C>T) c.*4679C>T (n.*4679C>T) c.*4707C>T (n.*4707C>T) n.5637C>T n.6950C>T n.6238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223125_73223126dup | CA2509726617 | PSEN1 | c.*3836_*3837dup (n.*3836_*3837dup) n.5990_5991dup n.5666_5667dup c.*5184_*5185dup (n.*5184_*5185dup) c.*4428_*4429dup (n.*4428_*4429dup) n.10790_10791dup n.4597_4598dup c.*5452_*5453dup (n.*5452_*5453dup) c.*4056_*4057dup (n.*4056_*4057dup) c.*4902_*4903dup (n.*4902_*4903dup) c.*4798_*4799dup (n.*4798_*4799dup) c.*5329_*5330dup (n.*5329_*5330dup) c.*4195_*4196dup (n.*4195_*4196dup) c.*5179_*5180dup (n.*5179_*5180dup) c.*5020_*5021dup (n.*5020_*5021dup) c.*4680_*4681dup (n.*4680_*4681dup) c.*4708_*4709dup (n.*4708_*4709dup) n.5638_5639dup n.6951_6952dup n.6239_6240dup | |
| 14 | g.73223125T>C | CA2625562479 | PSEN1 | c.*3836T>C (n.*3836T>C) n.5990T>C n.5666T>C c.*5184T>C (n.*5184T>C) c.*4428T>C (n.*4428T>C) n.10790T>C n.4597T>C c.*5452T>C (n.*5452T>C) c.*4056T>C (n.*4056T>C) c.*4902T>C (n.*4902T>C) c.*4798T>C (n.*4798T>C) c.*5329T>C (n.*5329T>C) c.*4195T>C (n.*4195T>C) c.*5179T>C (n.*5179T>C) c.*5020T>C (n.*5020T>C) c.*4680T>C (n.*4680T>C) c.*4708T>C (n.*4708T>C) n.5638T>C n.6951T>C n.6239T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223126C= | CA2146488543 | PSEN1 | c.*3837C= (n.*3837C=) n.5991C= n.5667C= c.*5185C= (n.*5185C=) c.*4429C= (n.*4429C=) n.10791C= n.4598C= c.*5453C= (n.*5453C=) c.*4057C= (n.*4057C=) c.*4903C= (n.*4903C=) c.*4799C= (n.*4799C=) c.*5330C= (n.*5330C=) c.*4196C= (n.*4196C=) c.*5180C= (n.*5180C=) c.*5021C= (n.*5021C=) c.*4681C= (n.*4681C=) c.*4709C= (n.*4709C=) n.5639C= n.6952C= n.6240C= | |
| 14 | g.73223126C>T | CA964620215 | PSEN1 | c.*3837C>T (n.*3837C>T) n.5991C>T n.5667C>T c.*5185C>T (n.*5185C>T) c.*4429C>T (n.*4429C>T) n.10791C>T n.4598C>T c.*5453C>T (n.*5453C>T) c.*4057C>T (n.*4057C>T) c.*4903C>T (n.*4903C>T) c.*4799C>T (n.*4799C>T) c.*5330C>T (n.*5330C>T) c.*4196C>T (n.*4196C>T) c.*5180C>T (n.*5180C>T) c.*5021C>T (n.*5021C>T) c.*4681C>T (n.*4681C>T) c.*4709C>T (n.*4709C>T) n.5639C>T n.6952C>T n.6240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223127A= | CA2146488544 | PSEN1 | c.*3838A= (n.*3838A=) n.5992A= n.5668A= c.*5186A= (n.*5186A=) c.*4430A= (n.*4430A=) n.10792A= n.4599A= c.*5454A= (n.*5454A=) c.*4058A= (n.*4058A=) c.*4904A= (n.*4904A=) c.*4800A= (n.*4800A=) c.*5331A= (n.*5331A=) c.*4197A= (n.*4197A=) c.*5181A= (n.*5181A=) c.*5022A= (n.*5022A=) c.*4682A= (n.*4682A=) c.*4710A= (n.*4710A=) n.5640A= n.6953A= n.6241A= | |
| 14 | g.73223127A>G | CA708395346 | PSEN1 | c.*3838A>G (n.*3838A>G) n.5992A>G n.5668A>G c.*5186A>G (n.*5186A>G) c.*4430A>G (n.*4430A>G) n.10792A>G n.4599A>G c.*5454A>G (n.*5454A>G) c.*4058A>G (n.*4058A>G) c.*4904A>G (n.*4904A>G) c.*4800A>G (n.*4800A>G) c.*5331A>G (n.*5331A>G) c.*4197A>G (n.*4197A>G) c.*5181A>G (n.*5181A>G) c.*5022A>G (n.*5022A>G) c.*4682A>G (n.*4682A>G) c.*4710A>G (n.*4710A>G) n.5640A>G n.6953A>G n.6241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223130G>A | CA2625562480 | PSEN1 | c.*3841G>A (n.*3841G>A) n.5995G>A n.5671G>A c.*5189G>A (n.*5189G>A) c.*4433G>A (n.*4433G>A) n.10795G>A n.4602G>A c.*5457G>A (n.*5457G>A) c.*4061G>A (n.*4061G>A) c.*4907G>A (n.*4907G>A) c.*4803G>A (n.*4803G>A) c.*5334G>A (n.*5334G>A) c.*4200G>A (n.*4200G>A) c.*5184G>A (n.*5184G>A) c.*5025G>A (n.*5025G>A) c.*4685G>A (n.*4685G>A) c.*4713G>A (n.*4713G>A) n.5643G>A n.6956G>A n.6244G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223130G>T | CA2625562481 | PSEN1 | c.*3841G>T (n.*3841G>T) n.5995G>T n.5671G>T c.*5189G>T (n.*5189G>T) c.*4433G>T (n.*4433G>T) n.10795G>T n.4602G>T c.*5457G>T (n.*5457G>T) c.*4061G>T (n.*4061G>T) c.*4907G>T (n.*4907G>T) c.*4803G>T (n.*4803G>T) c.*5334G>T (n.*5334G>T) c.*4200G>T (n.*4200G>T) c.*5184G>T (n.*5184G>T) c.*5025G>T (n.*5025G>T) c.*4685G>T (n.*4685G>T) c.*4713G>T (n.*4713G>T) n.5643G>T n.6956G>T n.6244G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223131C>A | CA2625562482 | PSEN1 | c.*3842C>A (n.*3842C>A) n.5996C>A n.5672C>A c.*5190C>A (n.*5190C>A) c.*4434C>A (n.*4434C>A) n.10796C>A n.4603C>A c.*5458C>A (n.*5458C>A) c.*4062C>A (n.*4062C>A) c.*4908C>A (n.*4908C>A) c.*4804C>A (n.*4804C>A) c.*5335C>A (n.*5335C>A) c.*4201C>A (n.*4201C>A) c.*5185C>A (n.*5185C>A) c.*5026C>A (n.*5026C>A) c.*4686C>A (n.*4686C>A) c.*4714C>A (n.*4714C>A) n.5644C>A n.6957C>A n.6245C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223133C= | CA2146488545 | PSEN1 | c.*3844C= (n.*3844C=) n.5998C= n.5674C= c.*5192C= (n.*5192C=) c.*4436C= (n.*4436C=) n.10798C= n.4605C= c.*5460C= (n.*5460C=) c.*4064C= (n.*4064C=) c.*4910C= (n.*4910C=) c.*4806C= (n.*4806C=) c.*5337C= (n.*5337C=) c.*4203C= (n.*4203C=) c.*5187C= (n.*5187C=) c.*5028C= (n.*5028C=) c.*4688C= (n.*4688C=) c.*4716C= (n.*4716C=) n.5646C= n.6959C= n.6247C= | |
| 14 | g.73223133C>T | CA964620222 | PSEN1 | c.*3844C>T (n.*3844C>T) n.5998C>T n.5674C>T c.*5192C>T (n.*5192C>T) c.*4436C>T (n.*4436C>T) n.10798C>T n.4605C>T c.*5460C>T (n.*5460C>T) c.*4064C>T (n.*4064C>T) c.*4910C>T (n.*4910C>T) c.*4806C>T (n.*4806C>T) c.*5337C>T (n.*5337C>T) c.*4203C>T (n.*4203C>T) c.*5187C>T (n.*5187C>T) c.*5028C>T (n.*5028C>T) c.*4688C>T (n.*4688C>T) c.*4716C>T (n.*4716C>T) n.5646C>T n.6959C>T n.6247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223135G>A | CA262622499 | PSEN1 | c.*3846G>A (n.*3846G>A) n.6000G>A n.5676G>A c.*5194G>A (n.*5194G>A) c.*4438G>A (n.*4438G>A) n.10800G>A n.4607G>A c.*5462G>A (n.*5462G>A) c.*4066G>A (n.*4066G>A) c.*4912G>A (n.*4912G>A) c.*4808G>A (n.*4808G>A) c.*5339G>A (n.*5339G>A) c.*4205G>A (n.*4205G>A) c.*5189G>A (n.*5189G>A) c.*5030G>A (n.*5030G>A) c.*4690G>A (n.*4690G>A) c.*4718G>A (n.*4718G>A) n.5648G>A n.6961G>A n.6249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223135G= | CA2146488547 | PSEN1 | c.*3846G= (n.*3846G=) n.6000G= n.5676G= c.*5194G= (n.*5194G=) c.*4438G= (n.*4438G=) n.10800G= n.4607G= c.*5462G= (n.*5462G=) c.*4066G= (n.*4066G=) c.*4912G= (n.*4912G=) c.*4808G= (n.*4808G=) c.*5339G= (n.*5339G=) c.*4205G= (n.*4205G=) c.*5189G= (n.*5189G=) c.*5030G= (n.*5030G=) c.*4690G= (n.*4690G=) c.*4718G= (n.*4718G=) n.5648G= n.6961G= n.6249G= | |
| 14 | g.73223135G>T | CA2625562485 | PSEN1 | c.*3846G>T (n.*3846G>T) n.6000G>T n.5676G>T c.*5194G>T (n.*5194G>T) c.*4438G>T (n.*4438G>T) n.10800G>T n.4607G>T c.*5462G>T (n.*5462G>T) c.*4066G>T (n.*4066G>T) c.*4912G>T (n.*4912G>T) c.*4808G>T (n.*4808G>T) c.*5339G>T (n.*5339G>T) c.*4205G>T (n.*4205G>T) c.*5189G>T (n.*5189G>T) c.*5030G>T (n.*5030G>T) c.*4690G>T (n.*4690G>T) c.*4718G>T (n.*4718G>T) n.5648G>T n.6961G>T n.6249G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223137G>T | CA2625562491 | PSEN1 | c.*3848G>T (n.*3848G>T) n.6002G>T n.5678G>T c.*5196G>T (n.*5196G>T) c.*4440G>T (n.*4440G>T) n.10802G>T n.4609G>T c.*5464G>T (n.*5464G>T) c.*4068G>T (n.*4068G>T) c.*4914G>T (n.*4914G>T) c.*4810G>T (n.*4810G>T) c.*5341G>T (n.*5341G>T) c.*4207G>T (n.*4207G>T) c.*5191G>T (n.*5191G>T) c.*5032G>T (n.*5032G>T) c.*4692G>T (n.*4692G>T) c.*4720G>T (n.*4720G>T) n.5650G>T n.6963G>T n.6251G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223139C>A | CA2625562495 | PSEN1 | c.*3850C>A (n.*3850C>A) n.6004C>A n.5680C>A c.*5198C>A (n.*5198C>A) c.*4442C>A (n.*4442C>A) n.10804C>A n.4611C>A c.*5466C>A (n.*5466C>A) c.*4070C>A (n.*4070C>A) c.*4916C>A (n.*4916C>A) c.*4812C>A (n.*4812C>A) c.*5343C>A (n.*5343C>A) c.*4209C>A (n.*4209C>A) c.*5193C>A (n.*5193C>A) c.*5034C>A (n.*5034C>A) c.*4694C>A (n.*4694C>A) c.*4722C>A (n.*4722C>A) n.5652C>A n.6965C>A n.6253C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223148_73223161dup | CA964620254 | PSEN1 | c.*3859_*3872dup (n.*3859_*3872dup) n.6013_6026dup n.5689_5702dup c.*5207_*5220dup (n.*5207_*5220dup) c.*4451_*4464dup (n.*4451_*4464dup) n.10813_10826dup n.4620_4633dup c.*5475_*5488dup (n.*5475_*5488dup) c.*4079_*4092dup (n.*4079_*4092dup) c.*4925_*4938dup (n.*4925_*4938dup) c.*4821_*4834dup (n.*4821_*4834dup) c.*5352_*5365dup (n.*5352_*5365dup) c.*4218_*4231dup (n.*4218_*4231dup) c.*5202_*5215dup (n.*5202_*5215dup) c.*5043_*5056dup (n.*5043_*5056dup) c.*4703_*4716dup (n.*4703_*4716dup) c.*4731_*4744dup (n.*4731_*4744dup) n.5661_5674dup n.6974_6987dup n.6262_6275dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223143T>C | CA2625562496 | PSEN1 | c.*3854T>C (n.*3854T>C) n.6008T>C n.5684T>C c.*5202T>C (n.*5202T>C) c.*4446T>C (n.*4446T>C) n.10808T>C n.4615T>C c.*5470T>C (n.*5470T>C) c.*4074T>C (n.*4074T>C) c.*4920T>C (n.*4920T>C) c.*4816T>C (n.*4816T>C) c.*5347T>C (n.*5347T>C) c.*4213T>C (n.*4213T>C) c.*5197T>C (n.*5197T>C) c.*5038T>C (n.*5038T>C) c.*4698T>C (n.*4698T>C) c.*4726T>C (n.*4726T>C) n.5656T>C n.6969T>C n.6257T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223143T>G | CA262622516 | PSEN1 | c.*3854T>G (n.*3854T>G) n.6008T>G n.5684T>G c.*5202T>G (n.*5202T>G) c.*4446T>G (n.*4446T>G) n.10808T>G n.4615T>G c.*5470T>G (n.*5470T>G) c.*4074T>G (n.*4074T>G) c.*4920T>G (n.*4920T>G) c.*4816T>G (n.*4816T>G) c.*5347T>G (n.*5347T>G) c.*4213T>G (n.*4213T>G) c.*5197T>G (n.*5197T>G) c.*5038T>G (n.*5038T>G) c.*4698T>G (n.*4698T>G) c.*4726T>G (n.*4726T>G) n.5656T>G n.6969T>G n.6257T>G | dbSNP |
| 14 | g.73223143T= | CA2146488555 | PSEN1 | c.*3854T= (n.*3854T=) n.6008T= n.5684T= c.*5202T= (n.*5202T=) c.*4446T= (n.*4446T=) n.10808T= n.4615T= c.*5470T= (n.*5470T=) c.*4074T= (n.*4074T=) c.*4920T= (n.*4920T=) c.*4816T= (n.*4816T=) c.*5347T= (n.*5347T=) c.*4213T= (n.*4213T=) c.*5197T= (n.*5197T=) c.*5038T= (n.*5038T=) c.*4698T= (n.*4698T=) c.*4726T= (n.*4726T=) n.5656T= n.6969T= n.6257T= | |
| 14 | g.73223144G>C | CA262622530 | PSEN1 | c.*3855G>C (n.*3855G>C) n.6009G>C n.5685G>C c.*5203G>C (n.*5203G>C) c.*4447G>C (n.*4447G>C) n.10809G>C n.4616G>C c.*5471G>C (n.*5471G>C) c.*4075G>C (n.*4075G>C) c.*4921G>C (n.*4921G>C) c.*4817G>C (n.*4817G>C) c.*5348G>C (n.*5348G>C) c.*4214G>C (n.*4214G>C) c.*5198G>C (n.*5198G>C) c.*5039G>C (n.*5039G>C) c.*4699G>C (n.*4699G>C) c.*4727G>C (n.*4727G>C) n.5657G>C n.6970G>C n.6258G>C | dbSNP |
| 14 | g.73223144G= | CA2146488558 | PSEN1 | c.*3855G= (n.*3855G=) n.6009G= n.5685G= c.*5203G= (n.*5203G=) c.*4447G= (n.*4447G=) n.10809G= n.4616G= c.*5471G= (n.*5471G=) c.*4075G= (n.*4075G=) c.*4921G= (n.*4921G=) c.*4817G= (n.*4817G=) c.*5348G= (n.*5348G=) c.*4214G= (n.*4214G=) c.*5198G= (n.*5198G=) c.*5039G= (n.*5039G=) c.*4699G= (n.*4699G=) c.*4727G= (n.*4727G=) n.5657G= n.6970G= n.6258G= | |
| 14 | g.73223146A= | CA2146488561 | PSEN1 | c.*3857A= (n.*3857A=) n.6011A= n.5687A= c.*5205A= (n.*5205A=) c.*4449A= (n.*4449A=) n.10811A= n.4618A= c.*5473A= (n.*5473A=) c.*4077A= (n.*4077A=) c.*4923A= (n.*4923A=) c.*4819A= (n.*4819A=) c.*5350A= (n.*5350A=) c.*4216A= (n.*4216A=) c.*5200A= (n.*5200A=) c.*5041A= (n.*5041A=) c.*4701A= (n.*4701A=) c.*4729A= (n.*4729A=) n.5659A= n.6972A= n.6260A= | |
| 14 | g.73223146A>C | CA262622536 | PSEN1 | c.*3857A>C (n.*3857A>C) n.6011A>C n.5687A>C c.*5205A>C (n.*5205A>C) c.*4449A>C (n.*4449A>C) n.10811A>C n.4618A>C c.*5473A>C (n.*5473A>C) c.*4077A>C (n.*4077A>C) c.*4923A>C (n.*4923A>C) c.*4819A>C (n.*4819A>C) c.*5350A>C (n.*5350A>C) c.*4216A>C (n.*4216A>C) c.*5200A>C (n.*5200A>C) c.*5041A>C (n.*5041A>C) c.*4701A>C (n.*4701A>C) c.*4729A>C (n.*4729A>C) n.5659A>C n.6972A>C n.6260A>C | dbSNP |
| 14 | g.73223146A>G | CA2625562499 | PSEN1 | c.*3857A>G (n.*3857A>G) n.6011A>G n.5687A>G c.*5205A>G (n.*5205A>G) c.*4449A>G (n.*4449A>G) n.10811A>G n.4618A>G c.*5473A>G (n.*5473A>G) c.*4077A>G (n.*4077A>G) c.*4923A>G (n.*4923A>G) c.*4819A>G (n.*4819A>G) c.*5350A>G (n.*5350A>G) c.*4216A>G (n.*4216A>G) c.*5200A>G (n.*5200A>G) c.*5041A>G (n.*5041A>G) c.*4701A>G (n.*4701A>G) c.*4729A>G (n.*4729A>G) n.5659A>G n.6972A>G n.6260A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223150G>A | CA262622541 | PSEN1 | c.*3861G>A (n.*3861G>A) n.6015G>A n.5691G>A c.*5209G>A (n.*5209G>A) c.*4453G>A (n.*4453G>A) n.10815G>A n.4622G>A c.*5477G>A (n.*5477G>A) c.*4081G>A (n.*4081G>A) c.*4927G>A (n.*4927G>A) c.*4823G>A (n.*4823G>A) c.*5354G>A (n.*5354G>A) c.*4220G>A (n.*4220G>A) c.*5204G>A (n.*5204G>A) c.*5045G>A (n.*5045G>A) c.*4705G>A (n.*4705G>A) c.*4733G>A (n.*4733G>A) n.5663G>A n.6976G>A n.6264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223150G= | CA2146488565 | PSEN1 | c.*3861G= (n.*3861G=) n.6015G= n.5691G= c.*5209G= (n.*5209G=) c.*4453G= (n.*4453G=) n.10815G= n.4622G= c.*5477G= (n.*5477G=) c.*4081G= (n.*4081G=) c.*4927G= (n.*4927G=) c.*4823G= (n.*4823G=) c.*5354G= (n.*5354G=) c.*4220G= (n.*4220G=) c.*5204G= (n.*5204G=) c.*5045G= (n.*5045G=) c.*4705G= (n.*4705G=) c.*4733G= (n.*4733G=) n.5663G= n.6976G= n.6264G= | |
| 14 | g.73223150G>T | CA262622545 | PSEN1 | c.*3861G>T (n.*3861G>T) n.6015G>T n.5691G>T c.*5209G>T (n.*5209G>T) c.*4453G>T (n.*4453G>T) n.10815G>T n.4622G>T c.*5477G>T (n.*5477G>T) c.*4081G>T (n.*4081G>T) c.*4927G>T (n.*4927G>T) c.*4823G>T (n.*4823G>T) c.*5354G>T (n.*5354G>T) c.*4220G>T (n.*4220G>T) c.*5204G>T (n.*5204G>T) c.*5045G>T (n.*5045G>T) c.*4705G>T (n.*4705G>T) c.*4733G>T (n.*4733G>T) n.5663G>T n.6976G>T n.6264G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223153C>T | CA2146488568 | PSEN1 | c.*3864C>T (n.*3864C>T) n.6018C>T n.5694C>T c.*5212C>T (n.*5212C>T) c.*4456C>T (n.*4456C>T) n.10818C>T n.4625C>T c.*5480C>T (n.*5480C>T) c.*4084C>T (n.*4084C>T) c.*4930C>T (n.*4930C>T) c.*4826C>T (n.*4826C>T) c.*5357C>T (n.*5357C>T) c.*4223C>T (n.*4223C>T) c.*5207C>T (n.*5207C>T) c.*5048C>T (n.*5048C>T) c.*4708C>T (n.*4708C>T) c.*4736C>T (n.*4736C>T) n.5666C>T n.6979C>T n.6267C>T | dbSNP |
| 14 | g.73223154A= | CA2146488569 | PSEN1 | c.*3865A= (n.*3865A=) n.6019A= n.5695A= c.*5213A= (n.*5213A=) c.*4457A= (n.*4457A=) n.10819A= n.4626A= c.*5481A= (n.*5481A=) c.*4085A= (n.*4085A=) c.*4931A= (n.*4931A=) c.*4827A= (n.*4827A=) c.*5358A= (n.*5358A=) c.*4224A= (n.*4224A=) c.*5208A= (n.*5208A=) c.*5049A= (n.*5049A=) c.*4709A= (n.*4709A=) c.*4737A= (n.*4737A=) n.5667A= n.6980A= n.6268A= | |
| 14 | g.73223154A>G | CA2146488570 | PSEN1 | c.*3865A>G (n.*3865A>G) n.6019A>G n.5695A>G c.*5213A>G (n.*5213A>G) c.*4457A>G (n.*4457A>G) n.10819A>G n.4626A>G c.*5481A>G (n.*5481A>G) c.*4085A>G (n.*4085A>G) c.*4931A>G (n.*4931A>G) c.*4827A>G (n.*4827A>G) c.*5358A>G (n.*5358A>G) c.*4224A>G (n.*4224A>G) c.*5208A>G (n.*5208A>G) c.*5049A>G (n.*5049A>G) c.*4709A>G (n.*4709A>G) c.*4737A>G (n.*4737A>G) n.5667A>G n.6980A>G n.6268A>G | dbSNP |
| 14 | g.73223157T>C | CA2146488573 | PSEN1 | c.*3868T>C (n.*3868T>C) n.6022T>C n.5698T>C c.*5216T>C (n.*5216T>C) c.*4460T>C (n.*4460T>C) n.10822T>C n.4629T>C c.*5484T>C (n.*5484T>C) c.*4088T>C (n.*4088T>C) c.*4934T>C (n.*4934T>C) c.*4830T>C (n.*4830T>C) c.*5361T>C (n.*5361T>C) c.*4227T>C (n.*4227T>C) c.*5211T>C (n.*5211T>C) c.*5052T>C (n.*5052T>C) c.*4712T>C (n.*4712T>C) c.*4740T>C (n.*4740T>C) n.5670T>C n.6983T>C n.6271T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73223157T= | CA2146488572 | PSEN1 | c.*3868T= (n.*3868T=) n.6022T= n.5698T= c.*5216T= (n.*5216T=) c.*4460T= (n.*4460T=) n.10822T= n.4629T= c.*5484T= (n.*5484T=) c.*4088T= (n.*4088T=) c.*4934T= (n.*4934T=) c.*4830T= (n.*4830T=) c.*5361T= (n.*5361T=) c.*4227T= (n.*4227T=) c.*5211T= (n.*5211T=) c.*5052T= (n.*5052T=) c.*4712T= (n.*4712T=) c.*4740T= (n.*4740T=) n.5670T= n.6983T= n.6271T= | |
| 14 | g.73223158G>A | CA2548475901 | PSEN1 | c.*3869G>A (n.*3869G>A) n.6023G>A n.5699G>A c.*5217G>A (n.*5217G>A) c.*4461G>A (n.*4461G>A) n.10823G>A n.4630G>A c.*5485G>A (n.*5485G>A) c.*4089G>A (n.*4089G>A) c.*4935G>A (n.*4935G>A) c.*4831G>A (n.*4831G>A) c.*5362G>A (n.*5362G>A) c.*4228G>A (n.*4228G>A) c.*5212G>A (n.*5212G>A) c.*5053G>A (n.*5053G>A) c.*4713G>A (n.*4713G>A) c.*4741G>A (n.*4741G>A) n.5671G>A n.6984G>A n.6272G>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223160A>G | CA708395357 | PSEN1 | c.*3871A>G (n.*3871A>G) n.6025A>G n.5701A>G c.*5219A>G (n.*5219A>G) c.*4463A>G (n.*4463A>G) n.10825A>G n.4632A>G c.*5487A>G (n.*5487A>G) c.*4091A>G (n.*4091A>G) c.*4937A>G (n.*4937A>G) c.*4833A>G (n.*4833A>G) c.*5364A>G (n.*5364A>G) c.*4230A>G (n.*4230A>G) c.*5214A>G (n.*5214A>G) c.*5055A>G (n.*5055A>G) c.*4715A>G (n.*4715A>G) c.*4743A>G (n.*4743A>G) n.5673A>G n.6986A>G n.6274A>G | dbSNP |
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| 14 | g.73223166C>T | CA964620255 | PSEN1 | c.*3877C>T (n.*3877C>T) n.6031C>T n.5707C>T c.*5225C>T (n.*5225C>T) c.*4469C>T (n.*4469C>T) n.10831C>T n.4638C>T c.*5493C>T (n.*5493C>T) c.*4097C>T (n.*4097C>T) c.*4943C>T (n.*4943C>T) c.*4839C>T (n.*4839C>T) c.*5370C>T (n.*5370C>T) c.*4236C>T (n.*4236C>T) c.*5220C>T (n.*5220C>T) c.*5061C>T (n.*5061C>T) c.*4721C>T (n.*4721C>T) c.*4749C>T (n.*4749C>T) n.5679C>T n.6992C>T n.6280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223168C>G | CA708395362 | PSEN1 | c.*3879C>G (n.*3879C>G) n.6033C>G n.5709C>G c.*5227C>G (n.*5227C>G) c.*4471C>G (n.*4471C>G) n.10833C>G n.4640C>G c.*5495C>G (n.*5495C>G) c.*4099C>G (n.*4099C>G) c.*4945C>G (n.*4945C>G) c.*4841C>G (n.*4841C>G) c.*5372C>G (n.*5372C>G) c.*4238C>G (n.*4238C>G) c.*5222C>G (n.*5222C>G) c.*5063C>G (n.*5063C>G) c.*4723C>G (n.*4723C>G) c.*4751C>G (n.*4751C>G) n.5681C>G n.6994C>G n.6282C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223173C>A | CA2625562515 | PSEN1 | c.*3884C>A (n.*3884C>A) n.6038C>A n.5714C>A c.*5232C>A (n.*5232C>A) c.*4476C>A (n.*4476C>A) n.10838C>A n.4645C>A c.*5500C>A (n.*5500C>A) c.*4104C>A (n.*4104C>A) c.*4950C>A (n.*4950C>A) c.*4846C>A (n.*4846C>A) c.*5377C>A (n.*5377C>A) c.*4243C>A (n.*4243C>A) c.*5227C>A (n.*5227C>A) c.*5068C>A (n.*5068C>A) c.*4728C>A (n.*4728C>A) c.*4756C>A (n.*4756C>A) n.5686C>A n.6999C>A n.6287C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223176A= | CA2146488587 | PSEN1 | c.*3887A= (n.*3887A=) n.6041A= n.5717A= c.*5235A= (n.*5235A=) c.*4479A= (n.*4479A=) n.10841A= n.4648A= c.*5503A= (n.*5503A=) c.*4107A= (n.*4107A=) c.*4953A= (n.*4953A=) c.*4849A= (n.*4849A=) c.*5380A= (n.*5380A=) c.*4246A= (n.*4246A=) c.*5230A= (n.*5230A=) c.*5071A= (n.*5071A=) c.*4731A= (n.*4731A=) c.*4759A= (n.*4759A=) n.5689A= n.7002A= n.6290A= | |
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