Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73223070C>A | CA2625562359 | PSEN1 | c.*3781C>A (n.*3781C>A) n.5935C>A n.5611C>A c.*5129C>A (n.*5129C>A) c.*4373C>A (n.*4373C>A) n.10735C>A n.4542C>A c.*5397C>A (n.*5397C>A) c.*4001C>A (n.*4001C>A) c.*4847C>A (n.*4847C>A) c.*4743C>A (n.*4743C>A) c.*5274C>A (n.*5274C>A) c.*4140C>A (n.*4140C>A) c.*5124C>A (n.*5124C>A) c.*4965C>A (n.*4965C>A) c.*4625C>A (n.*4625C>A) c.*4653C>A (n.*4653C>A) n.5583C>A n.6896C>A n.6184C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73223071A>C | CA708395291 | PSEN1 | c.*3782A>C (n.*3782A>C) n.5936A>C n.5612A>C c.*5130A>C (n.*5130A>C) c.*4374A>C (n.*4374A>C) n.10736A>C n.4543A>C c.*5398A>C (n.*5398A>C) c.*4002A>C (n.*4002A>C) c.*4848A>C (n.*4848A>C) c.*4744A>C (n.*4744A>C) c.*5275A>C (n.*5275A>C) c.*4141A>C (n.*4141A>C) c.*5125A>C (n.*5125A>C) c.*4966A>C (n.*4966A>C) c.*4626A>C (n.*4626A>C) c.*4654A>C (n.*4654A>C) n.5584A>C n.6897A>C n.6185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223071A>G | CA262622422 | PSEN1 | c.*3782A>G (n.*3782A>G) n.5936A>G n.5612A>G c.*5130A>G (n.*5130A>G) c.*4374A>G (n.*4374A>G) n.10736A>G n.4543A>G c.*5398A>G (n.*5398A>G) c.*4002A>G (n.*4002A>G) c.*4848A>G (n.*4848A>G) c.*4744A>G (n.*4744A>G) c.*5275A>G (n.*5275A>G) c.*4141A>G (n.*4141A>G) c.*5125A>G (n.*5125A>G) c.*4966A>G (n.*4966A>G) c.*4626A>G (n.*4626A>G) c.*4654A>G (n.*4654A>G) n.5584A>G n.6897A>G n.6185A>G | dbSNP |
14 | g.73223074G>A | CA2625562361 | PSEN1 | c.*3785G>A (n.*3785G>A) n.5939G>A n.5615G>A c.*5133G>A (n.*5133G>A) c.*4377G>A (n.*4377G>A) n.10739G>A n.4546G>A c.*5401G>A (n.*5401G>A) c.*4005G>A (n.*4005G>A) c.*4851G>A (n.*4851G>A) c.*4747G>A (n.*4747G>A) c.*5278G>A (n.*5278G>A) c.*4144G>A (n.*4144G>A) c.*5128G>A (n.*5128G>A) c.*4969G>A (n.*4969G>A) c.*4629G>A (n.*4629G>A) c.*4657G>A (n.*4657G>A) n.5587G>A n.6900G>A n.6188G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73223075T>C | CA2625562364 | PSEN1 | c.*3786T>C (n.*3786T>C) n.5940T>C n.5616T>C c.*5134T>C (n.*5134T>C) c.*4378T>C (n.*4378T>C) n.10740T>C n.4547T>C c.*5402T>C (n.*5402T>C) c.*4006T>C (n.*4006T>C) c.*4852T>C (n.*4852T>C) c.*4748T>C (n.*4748T>C) c.*5279T>C (n.*5279T>C) c.*4145T>C (n.*4145T>C) c.*5129T>C (n.*5129T>C) c.*4970T>C (n.*4970T>C) c.*4630T>C (n.*4630T>C) c.*4658T>C (n.*4658T>C) n.5588T>C n.6901T>C n.6189T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73223076G>T | CA2625562366 | PSEN1 | c.*3787G>T (n.*3787G>T) n.5941G>T n.5617G>T c.*5135G>T (n.*5135G>T) c.*4379G>T (n.*4379G>T) n.10741G>T n.4548G>T c.*5403G>T (n.*5403G>T) c.*4007G>T (n.*4007G>T) c.*4853G>T (n.*4853G>T) c.*4749G>T (n.*4749G>T) c.*5280G>T (n.*5280G>T) c.*4146G>T (n.*4146G>T) c.*5130G>T (n.*5130G>T) c.*4971G>T (n.*4971G>T) c.*4631G>T (n.*4631G>T) c.*4659G>T (n.*4659G>T) n.5589G>T n.6902G>T n.6190G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73223077C= | CA2146488491 | PSEN1 | c.*3788C= (n.*3788C=) n.5942C= n.5618C= c.*5136C= (n.*5136C=) c.*4380C= (n.*4380C=) n.10742C= n.4549C= c.*5404C= (n.*5404C=) c.*4008C= (n.*4008C=) c.*4854C= (n.*4854C=) c.*4750C= (n.*4750C=) c.*5281C= (n.*5281C=) c.*4147C= (n.*4147C=) c.*5131C= (n.*5131C=) c.*4972C= (n.*4972C=) c.*4632C= (n.*4632C=) c.*4660C= (n.*4660C=) n.5590C= n.6903C= n.6191C= | |
14 | g.73223077C>T | CA262622426 | PSEN1 | c.*3788C>T (n.*3788C>T) n.5942C>T n.5618C>T c.*5136C>T (n.*5136C>T) c.*4380C>T (n.*4380C>T) n.10742C>T n.4549C>T c.*5404C>T (n.*5404C>T) c.*4008C>T (n.*4008C>T) c.*4854C>T (n.*4854C>T) c.*4750C>T (n.*4750C>T) c.*5281C>T (n.*5281C>T) c.*4147C>T (n.*4147C>T) c.*5131C>T (n.*5131C>T) c.*4972C>T (n.*4972C>T) c.*4632C>T (n.*4632C>T) c.*4660C>T (n.*4660C>T) n.5590C>T n.6903C>T n.6191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223078G>A | CA262622432 | PSEN1 | c.*3789G>A (n.*3789G>A) n.5943G>A n.5619G>A c.*5137G>A (n.*5137G>A) c.*4381G>A (n.*4381G>A) n.10743G>A n.4550G>A c.*5405G>A (n.*5405G>A) c.*4009G>A (n.*4009G>A) c.*4855G>A (n.*4855G>A) c.*4751G>A (n.*4751G>A) c.*5282G>A (n.*5282G>A) c.*4148G>A (n.*4148G>A) c.*5132G>A (n.*5132G>A) c.*4973G>A (n.*4973G>A) c.*4633G>A (n.*4633G>A) c.*4661G>A (n.*4661G>A) n.5591G>A n.6904G>A n.6192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223078G= | CA2146488494 | PSEN1 | c.*3789G= (n.*3789G=) n.5943G= n.5619G= c.*5137G= (n.*5137G=) c.*4381G= (n.*4381G=) n.10743G= n.4550G= c.*5405G= (n.*5405G=) c.*4009G= (n.*4009G=) c.*4855G= (n.*4855G=) c.*4751G= (n.*4751G=) c.*5282G= (n.*5282G=) c.*4148G= (n.*4148G=) c.*5132G= (n.*5132G=) c.*4973G= (n.*4973G=) c.*4633G= (n.*4633G=) c.*4661G= (n.*4661G=) n.5591G= n.6904G= n.6192G= | |
14 | g.73223078G>T | CA708395298 | PSEN1 | c.*3789G>T (n.*3789G>T) n.5943G>T n.5619G>T c.*5137G>T (n.*5137G>T) c.*4381G>T (n.*4381G>T) n.10743G>T n.4550G>T c.*5405G>T (n.*5405G>T) c.*4009G>T (n.*4009G>T) c.*4855G>T (n.*4855G>T) c.*4751G>T (n.*4751G>T) c.*5282G>T (n.*5282G>T) c.*4148G>T (n.*4148G>T) c.*5132G>T (n.*5132G>T) c.*4973G>T (n.*4973G>T) c.*4633G>T (n.*4633G>T) c.*4661G>T (n.*4661G>T) n.5591G>T n.6904G>T n.6192G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73223079T>C | CA262622435 | PSEN1 | c.*3790T>C (n.*3790T>C) n.5944T>C n.5620T>C c.*5138T>C (n.*5138T>C) c.*4382T>C (n.*4382T>C) n.10744T>C n.4551T>C c.*5406T>C (n.*5406T>C) c.*4010T>C (n.*4010T>C) c.*4856T>C (n.*4856T>C) c.*4752T>C (n.*4752T>C) c.*5283T>C (n.*5283T>C) c.*4149T>C (n.*4149T>C) c.*5133T>C (n.*5133T>C) c.*4974T>C (n.*4974T>C) c.*4634T>C (n.*4634T>C) c.*4662T>C (n.*4662T>C) n.5592T>C n.6905T>C n.6193T>C | dbSNP |
14 | g.73223079T= | CA2146488498 | PSEN1 | c.*3790T= (n.*3790T=) n.5944T= n.5620T= c.*5138T= (n.*5138T=) c.*4382T= (n.*4382T=) n.10744T= n.4551T= c.*5406T= (n.*5406T=) c.*4010T= (n.*4010T=) c.*4856T= (n.*4856T=) c.*4752T= (n.*4752T=) c.*5283T= (n.*5283T=) c.*4149T= (n.*4149T=) c.*5133T= (n.*5133T=) c.*4974T= (n.*4974T=) c.*4634T= (n.*4634T=) c.*4662T= (n.*4662T=) n.5592T= n.6905T= n.6193T= | |
14 | g.73223082T>C | CA262622437 | PSEN1 | c.*3793T>C (n.*3793T>C) n.5947T>C n.5623T>C c.*5141T>C (n.*5141T>C) c.*4385T>C (n.*4385T>C) n.10747T>C n.4554T>C c.*5409T>C (n.*5409T>C) c.*4013T>C (n.*4013T>C) c.*4859T>C (n.*4859T>C) c.*4755T>C (n.*4755T>C) c.*5286T>C (n.*5286T>C) c.*4152T>C (n.*4152T>C) c.*5136T>C (n.*5136T>C) c.*4977T>C (n.*4977T>C) c.*4637T>C (n.*4637T>C) c.*4665T>C (n.*4665T>C) n.5595T>C n.6908T>C n.6196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223082T= | CA2146488501 | PSEN1 | c.*3793T= (n.*3793T=) n.5947T= n.5623T= c.*5141T= (n.*5141T=) c.*4385T= (n.*4385T=) n.10747T= n.4554T= c.*5409T= (n.*5409T=) c.*4013T= (n.*4013T=) c.*4859T= (n.*4859T=) c.*4755T= (n.*4755T=) c.*5286T= (n.*5286T=) c.*4152T= (n.*4152T=) c.*5136T= (n.*5136T=) c.*4977T= (n.*4977T=) c.*4637T= (n.*4637T=) c.*4665T= (n.*4665T=) n.5595T= n.6908T= n.6196T= | |
14 | g.73223086A>G | CA2625562390 | PSEN1 | c.*3797A>G (n.*3797A>G) n.5951A>G n.5627A>G c.*5145A>G (n.*5145A>G) c.*4389A>G (n.*4389A>G) n.10751A>G n.4558A>G c.*5413A>G (n.*5413A>G) c.*4017A>G (n.*4017A>G) c.*4863A>G (n.*4863A>G) c.*4759A>G (n.*4759A>G) c.*5290A>G (n.*5290A>G) c.*4156A>G (n.*4156A>G) c.*5140A>G (n.*5140A>G) c.*4981A>G (n.*4981A>G) c.*4641A>G (n.*4641A>G) c.*4669A>G (n.*4669A>G) n.5599A>G n.6912A>G n.6200A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73223087T>C | CA708395301 | PSEN1 | c.*3798T>C (n.*3798T>C) n.5952T>C n.5628T>C c.*5146T>C (n.*5146T>C) c.*4390T>C (n.*4390T>C) n.10752T>C n.4559T>C c.*5414T>C (n.*5414T>C) c.*4018T>C (n.*4018T>C) c.*4864T>C (n.*4864T>C) c.*4760T>C (n.*4760T>C) c.*5291T>C (n.*5291T>C) c.*4157T>C (n.*4157T>C) c.*5141T>C (n.*5141T>C) c.*4982T>C (n.*4982T>C) c.*4642T>C (n.*4642T>C) c.*4670T>C (n.*4670T>C) n.5600T>C n.6913T>C n.6201T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73223087T>G | CA262622455 | PSEN1 | c.*3798T>G (n.*3798T>G) n.5952T>G n.5628T>G c.*5146T>G (n.*5146T>G) c.*4390T>G (n.*4390T>G) n.10752T>G n.4559T>G c.*5414T>G (n.*5414T>G) c.*4018T>G (n.*4018T>G) c.*4864T>G (n.*4864T>G) c.*4760T>G (n.*4760T>G) c.*5291T>G (n.*5291T>G) c.*4157T>G (n.*4157T>G) c.*5141T>G (n.*5141T>G) c.*4982T>G (n.*4982T>G) c.*4642T>G (n.*4642T>G) c.*4670T>G (n.*4670T>G) n.5600T>G n.6913T>G n.6201T>G | dbSNP |
14 | g.73223087T= | CA2146488502 | PSEN1 | c.*3798T= (n.*3798T=) n.5952T= n.5628T= c.*5146T= (n.*5146T=) c.*4390T= (n.*4390T=) n.10752T= n.4559T= c.*5414T= (n.*5414T=) c.*4018T= (n.*4018T=) c.*4864T= (n.*4864T=) c.*4760T= (n.*4760T=) c.*5291T= (n.*5291T=) c.*4157T= (n.*4157T=) c.*5141T= (n.*5141T=) c.*4982T= (n.*4982T=) c.*4642T= (n.*4642T=) c.*4670T= (n.*4670T=) n.5600T= n.6913T= n.6201T= | |
14 | g.73223089G>T | CA2625562398 | PSEN1 | c.*3800G>T (n.*3800G>T) n.5954G>T n.5630G>T c.*5148G>T (n.*5148G>T) c.*4392G>T (n.*4392G>T) n.10754G>T n.4561G>T c.*5416G>T (n.*5416G>T) c.*4020G>T (n.*4020G>T) c.*4866G>T (n.*4866G>T) c.*4762G>T (n.*4762G>T) c.*5293G>T (n.*5293G>T) c.*4159G>T (n.*4159G>T) c.*5143G>T (n.*5143G>T) c.*4984G>T (n.*4984G>T) c.*4644G>T (n.*4644G>T) c.*4672G>T (n.*4672G>T) n.5602G>T n.6915G>T n.6203G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73223090C>A | CA2625562404 | PSEN1 | c.*3801C>A (n.*3801C>A) n.5955C>A n.5631C>A c.*5149C>A (n.*5149C>A) c.*4393C>A (n.*4393C>A) n.10755C>A n.4562C>A c.*5417C>A (n.*5417C>A) c.*4021C>A (n.*4021C>A) c.*4867C>A (n.*4867C>A) c.*4763C>A (n.*4763C>A) c.*5294C>A (n.*5294C>A) c.*4160C>A (n.*4160C>A) c.*5144C>A (n.*5144C>A) c.*4985C>A (n.*4985C>A) c.*4645C>A (n.*4645C>A) c.*4673C>A (n.*4673C>A) n.5603C>A n.6916C>A n.6204C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73223090C>T | CA2625562402 | PSEN1 | c.*3801C>T (n.*3801C>T) n.5955C>T n.5631C>T c.*5149C>T (n.*5149C>T) c.*4393C>T (n.*4393C>T) n.10755C>T n.4562C>T c.*5417C>T (n.*5417C>T) c.*4021C>T (n.*4021C>T) c.*4867C>T (n.*4867C>T) c.*4763C>T (n.*4763C>T) c.*5294C>T (n.*5294C>T) c.*4160C>T (n.*4160C>T) c.*5144C>T (n.*5144C>T) c.*4985C>T (n.*4985C>T) c.*4645C>T (n.*4645C>T) c.*4673C>T (n.*4673C>T) n.5603C>T n.6916C>T n.6204C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.73223093G>A | CA708395305 | PSEN1 | c.*3804G>A (n.*3804G>A) n.5958G>A n.5634G>A c.*5152G>A (n.*5152G>A) c.*4396G>A (n.*4396G>A) n.10758G>A n.4565G>A c.*5420G>A (n.*5420G>A) c.*4024G>A (n.*4024G>A) c.*4870G>A (n.*4870G>A) c.*4766G>A (n.*4766G>A) c.*5297G>A (n.*5297G>A) c.*4163G>A (n.*4163G>A) c.*5147G>A (n.*5147G>A) c.*4988G>A (n.*4988G>A) c.*4648G>A (n.*4648G>A) c.*4676G>A (n.*4676G>A) n.5606G>A n.6919G>A n.6207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223093G= | CA2146488507 | PSEN1 | c.*3804G= (n.*3804G=) n.5958G= n.5634G= c.*5152G= (n.*5152G=) c.*4396G= (n.*4396G=) n.10758G= n.4565G= c.*5420G= (n.*5420G=) c.*4024G= (n.*4024G=) c.*4870G= (n.*4870G=) c.*4766G= (n.*4766G=) c.*5297G= (n.*5297G=) c.*4163G= (n.*4163G=) c.*5147G= (n.*5147G=) c.*4988G= (n.*4988G=) c.*4648G= (n.*4648G=) c.*4676G= (n.*4676G=) n.5606G= n.6919G= n.6207G= | |
14 | g.73223094C>T | CA2625562416 | PSEN1 | c.*3805C>T (n.*3805C>T) n.5959C>T n.5635C>T c.*5153C>T (n.*5153C>T) c.*4397C>T (n.*4397C>T) n.10759C>T n.4566C>T c.*5421C>T (n.*5421C>T) c.*4025C>T (n.*4025C>T) c.*4871C>T (n.*4871C>T) c.*4767C>T (n.*4767C>T) c.*5298C>T (n.*5298C>T) c.*4164C>T (n.*4164C>T) c.*5148C>T (n.*5148C>T) c.*4989C>T (n.*4989C>T) c.*4649C>T (n.*4649C>T) c.*4677C>T (n.*4677C>T) n.5607C>T n.6920C>T n.6208C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.73223095C= | CA2146488508 | PSEN1 | c.*3806C= (n.*3806C=) n.5960C= n.5636C= c.*5154C= (n.*5154C=) c.*4398C= (n.*4398C=) n.10760C= n.4567C= c.*5422C= (n.*5422C=) c.*4026C= (n.*4026C=) c.*4872C= (n.*4872C=) c.*4768C= (n.*4768C=) c.*5299C= (n.*5299C=) c.*4165C= (n.*4165C=) c.*5149C= (n.*5149C=) c.*4990C= (n.*4990C=) c.*4650C= (n.*4650C=) c.*4678C= (n.*4678C=) n.5608C= n.6921C= n.6209C= | |
14 | g.73223095C>G | CA262622460 | PSEN1 | c.*3806C>G (n.*3806C>G) n.5960C>G n.5636C>G c.*5154C>G (n.*5154C>G) c.*4398C>G (n.*4398C>G) n.10760C>G n.4567C>G c.*5422C>G (n.*5422C>G) c.*4026C>G (n.*4026C>G) c.*4872C>G (n.*4872C>G) c.*4768C>G (n.*4768C>G) c.*5299C>G (n.*5299C>G) c.*4165C>G (n.*4165C>G) c.*5149C>G (n.*5149C>G) c.*4990C>G (n.*4990C>G) c.*4650C>G (n.*4650C>G) c.*4678C>G (n.*4678C>G) n.5608C>G n.6921C>G n.6209C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73223096A= | CA2146488509 | PSEN1 | c.*3807A= (n.*3807A=) n.5961A= n.5637A= c.*5155A= (n.*5155A=) c.*4399A= (n.*4399A=) n.10761A= n.4568A= c.*5423A= (n.*5423A=) c.*4027A= (n.*4027A=) c.*4873A= (n.*4873A=) c.*4769A= (n.*4769A=) c.*5300A= (n.*5300A=) c.*4166A= (n.*4166A=) c.*5150A= (n.*5150A=) c.*4991A= (n.*4991A=) c.*4651A= (n.*4651A=) c.*4679A= (n.*4679A=) n.5609A= n.6922A= n.6210A= | |
14 | g.73223096A>G | CA2146488510 | PSEN1 | c.*3807A>G (n.*3807A>G) n.5961A>G n.5637A>G c.*5155A>G (n.*5155A>G) c.*4399A>G (n.*4399A>G) n.10761A>G n.4568A>G c.*5423A>G (n.*5423A>G) c.*4027A>G (n.*4027A>G) c.*4873A>G (n.*4873A>G) c.*4769A>G (n.*4769A>G) c.*5300A>G (n.*5300A>G) c.*4166A>G (n.*4166A>G) c.*5150A>G (n.*5150A>G) c.*4991A>G (n.*4991A>G) c.*4651A>G (n.*4651A>G) c.*4679A>G (n.*4679A>G) n.5609A>G n.6922A>G n.6210A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73223098A>G | CA615005467 | PSEN1 | c.*3809A>G (n.*3809A>G) n.5963A>G n.5639A>G c.*5157A>G (n.*5157A>G) c.*4401A>G (n.*4401A>G) n.10763A>G n.4570A>G c.*5425A>G (n.*5425A>G) c.*4029A>G (n.*4029A>G) c.*4875A>G (n.*4875A>G) c.*4771A>G (n.*4771A>G) c.*5302A>G (n.*5302A>G) c.*4168A>G (n.*4168A>G) c.*5152A>G (n.*5152A>G) c.*4993A>G (n.*4993A>G) c.*4653A>G (n.*4653A>G) c.*4681A>G (n.*4681A>G) n.5611A>G n.6924A>G n.6212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223100T>C | CA615005468 | PSEN1 | c.*3811T>C (n.*3811T>C) n.5965T>C n.5641T>C c.*5159T>C (n.*5159T>C) c.*4403T>C (n.*4403T>C) n.10765T>C n.4572T>C c.*5427T>C (n.*5427T>C) c.*4031T>C (n.*4031T>C) c.*4877T>C (n.*4877T>C) c.*4773T>C (n.*4773T>C) c.*5304T>C (n.*5304T>C) c.*4170T>C (n.*4170T>C) c.*5154T>C (n.*5154T>C) c.*4995T>C (n.*4995T>C) c.*4655T>C (n.*4655T>C) c.*4683T>C (n.*4683T>C) n.5613T>C n.6926T>C n.6214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73223101G>T | CA2625562434 | PSEN1 | c.*3812G>T (n.*3812G>T) n.5966G>T n.5642G>T c.*5160G>T (n.*5160G>T) c.*4404G>T (n.*4404G>T) n.10766G>T n.4573G>T c.*5428G>T (n.*5428G>T) c.*4032G>T (n.*4032G>T) c.*4878G>T (n.*4878G>T) c.*4774G>T (n.*4774G>T) c.*5305G>T (n.*5305G>T) c.*4171G>T (n.*4171G>T) c.*5155G>T (n.*5155G>T) c.*4996G>T (n.*4996G>T) c.*4656G>T (n.*4656G>T) c.*4684G>T (n.*4684G>T) n.5614G>T n.6927G>T n.6215G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73223102T>C | CA2625562435 | PSEN1 | c.*3813T>C (n.*3813T>C) n.5967T>C n.5643T>C c.*5161T>C (n.*5161T>C) c.*4405T>C (n.*4405T>C) n.10767T>C n.4574T>C c.*5429T>C (n.*5429T>C) c.*4033T>C (n.*4033T>C) c.*4879T>C (n.*4879T>C) c.*4775T>C (n.*4775T>C) c.*5306T>C (n.*5306T>C) c.*4172T>C (n.*4172T>C) c.*5156T>C (n.*5156T>C) c.*4997T>C (n.*4997T>C) c.*4657T>C (n.*4657T>C) c.*4685T>C (n.*4685T>C) n.5615T>C n.6928T>C n.6216T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73223104C>A | CA2625562438 | PSEN1 | c.*3815C>A (n.*3815C>A) n.5969C>A n.5645C>A c.*5163C>A (n.*5163C>A) c.*4407C>A (n.*4407C>A) n.10769C>A n.4576C>A c.*5431C>A (n.*5431C>A) c.*4035C>A (n.*4035C>A) c.*4881C>A (n.*4881C>A) c.*4777C>A (n.*4777C>A) c.*5308C>A (n.*5308C>A) c.*4174C>A (n.*4174C>A) c.*5158C>A (n.*5158C>A) c.*4999C>A (n.*4999C>A) c.*4659C>A (n.*4659C>A) c.*4687C>A (n.*4687C>A) n.5617C>A n.6930C>A n.6218C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73223104C= | CA2146488515 | PSEN1 | c.*3815C= (n.*3815C=) n.5969C= n.5645C= c.*5163C= (n.*5163C=) c.*4407C= (n.*4407C=) n.10769C= n.4576C= c.*5431C= (n.*5431C=) c.*4035C= (n.*4035C=) c.*4881C= (n.*4881C=) c.*4777C= (n.*4777C=) c.*5308C= (n.*5308C=) c.*4174C= (n.*4174C=) c.*5158C= (n.*5158C=) c.*4999C= (n.*4999C=) c.*4659C= (n.*4659C=) c.*4687C= (n.*4687C=) n.5617C= n.6930C= n.6218C= | |
14 | g.73223104C>T | CA708395324 | PSEN1 | c.*3815C>T (n.*3815C>T) n.5969C>T n.5645C>T c.*5163C>T (n.*5163C>T) c.*4407C>T (n.*4407C>T) n.10769C>T n.4576C>T c.*5431C>T (n.*5431C>T) c.*4035C>T (n.*4035C>T) c.*4881C>T (n.*4881C>T) c.*4777C>T (n.*4777C>T) c.*5308C>T (n.*5308C>T) c.*4174C>T (n.*4174C>T) c.*5158C>T (n.*5158C>T) c.*4999C>T (n.*4999C>T) c.*4659C>T (n.*4659C>T) c.*4687C>T (n.*4687C>T) n.5617C>T n.6930C>T n.6218C>T | dbSNP |
14 | g.73223105C>A | CA2625562440 | PSEN1 | c.*3816C>A (n.*3816C>A) n.5970C>A n.5646C>A c.*5164C>A (n.*5164C>A) c.*4408C>A (n.*4408C>A) n.10770C>A n.4577C>A c.*5432C>A (n.*5432C>A) c.*4036C>A (n.*4036C>A) c.*4882C>A (n.*4882C>A) c.*4778C>A (n.*4778C>A) c.*5309C>A (n.*5309C>A) c.*4175C>A (n.*4175C>A) c.*5159C>A (n.*5159C>A) c.*5000C>A (n.*5000C>A) c.*4660C>A (n.*4660C>A) c.*4688C>A (n.*4688C>A) n.5618C>A n.6931C>A n.6219C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73223105C>T | CA2802117423 | PSEN1 | c.*3816C>T (n.*3816C>T) n.5970C>T n.5646C>T c.*5164C>T (n.*5164C>T) c.*4408C>T (n.*4408C>T) n.10770C>T n.4577C>T c.*5432C>T (n.*5432C>T) c.*4036C>T (n.*4036C>T) c.*4882C>T (n.*4882C>T) c.*4778C>T (n.*4778C>T) c.*5309C>T (n.*5309C>T) c.*4175C>T (n.*4175C>T) c.*5159C>T (n.*5159C>T) c.*5000C>T (n.*5000C>T) c.*4660C>T (n.*4660C>T) c.*4688C>T (n.*4688C>T) n.5618C>T n.6931C>T n.6219C>T | |
14 | g.73223107A= | CA2146488516 | PSEN1 | c.*3818A= (n.*3818A=) n.5972A= n.5648A= c.*5166A= (n.*5166A=) c.*4410A= (n.*4410A=) n.10772A= n.4579A= c.*5434A= (n.*5434A=) c.*4038A= (n.*4038A=) c.*4884A= (n.*4884A=) c.*4780A= (n.*4780A=) c.*5311A= (n.*5311A=) c.*4177A= (n.*4177A=) c.*5161A= (n.*5161A=) c.*5002A= (n.*5002A=) c.*4662A= (n.*4662A=) c.*4690A= (n.*4690A=) n.5620A= n.6933A= n.6221A= | |
14 | g.73223107A>G | CA2146488517 | PSEN1 | c.*3818A>G (n.*3818A>G) n.5972A>G n.5648A>G c.*5166A>G (n.*5166A>G) c.*4410A>G (n.*4410A>G) n.10772A>G n.4579A>G c.*5434A>G (n.*5434A>G) c.*4038A>G (n.*4038A>G) c.*4884A>G (n.*4884A>G) c.*4780A>G (n.*4780A>G) c.*5311A>G (n.*5311A>G) c.*4177A>G (n.*4177A>G) c.*5161A>G (n.*5161A>G) c.*5002A>G (n.*5002A>G) c.*4662A>G (n.*4662A>G) c.*4690A>G (n.*4690A>G) n.5620A>G n.6933A>G n.6221A>G | dbSNP |
14 | g.73223108C>A | CA2625562445 | PSEN1 | c.*3819C>A (n.*3819C>A) n.5973C>A n.5649C>A c.*5167C>A (n.*5167C>A) c.*4411C>A (n.*4411C>A) n.10773C>A n.4580C>A c.*5435C>A (n.*5435C>A) c.*4039C>A (n.*4039C>A) c.*4885C>A (n.*4885C>A) c.*4781C>A (n.*4781C>A) c.*5312C>A (n.*5312C>A) c.*4178C>A (n.*4178C>A) c.*5162C>A (n.*5162C>A) c.*5003C>A (n.*5003C>A) c.*4663C>A (n.*4663C>A) c.*4691C>A (n.*4691C>A) n.5621C>A n.6934C>A n.6222C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73223112G>A | CA10640774 | PSEN1 | c.*3823G>A (n.*3823G>A) n.5977G>A n.5653G>A c.*5171G>A (n.*5171G>A) c.*4415G>A (n.*4415G>A) n.10777G>A n.4584G>A c.*5439G>A (n.*5439G>A) c.*4043G>A (n.*4043G>A) c.*4889G>A (n.*4889G>A) c.*4785G>A (n.*4785G>A) c.*5316G>A (n.*5316G>A) c.*4182G>A (n.*4182G>A) c.*5166G>A (n.*5166G>A) c.*5007G>A (n.*5007G>A) c.*4667G>A (n.*4667G>A) c.*4695G>A (n.*4695G>A) n.5625G>A n.6938G>A n.6226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223112G>C | CA2581180393 | PSEN1 | c.*3823G>C (n.*3823G>C) n.5977G>C n.5653G>C c.*5171G>C (n.*5171G>C) c.*4415G>C (n.*4415G>C) n.10777G>C n.4584G>C c.*5439G>C (n.*5439G>C) c.*4043G>C (n.*4043G>C) c.*4889G>C (n.*4889G>C) c.*4785G>C (n.*4785G>C) c.*5316G>C (n.*5316G>C) c.*4182G>C (n.*4182G>C) c.*5166G>C (n.*5166G>C) c.*5007G>C (n.*5007G>C) c.*4667G>C (n.*4667G>C) c.*4695G>C (n.*4695G>C) n.5625G>C n.6938G>C n.6226G>C | |
14 | g.73223112G= | CA2146488522 | PSEN1 | c.*3823G= (n.*3823G=) n.5977G= n.5653G= c.*5171G= (n.*5171G=) c.*4415G= (n.*4415G=) n.10777G= n.4584G= c.*5439G= (n.*5439G=) c.*4043G= (n.*4043G=) c.*4889G= (n.*4889G=) c.*4785G= (n.*4785G=) c.*5316G= (n.*5316G=) c.*4182G= (n.*4182G=) c.*5166G= (n.*5166G=) c.*5007G= (n.*5007G=) c.*4667G= (n.*4667G=) c.*4695G= (n.*4695G=) n.5625G= n.6938G= n.6226G= | |
14 | g.73223112G>T | CA2581180392 | PSEN1 | c.*3823G>T (n.*3823G>T) n.5977G>T n.5653G>T c.*5171G>T (n.*5171G>T) c.*4415G>T (n.*4415G>T) n.10777G>T n.4584G>T c.*5439G>T (n.*5439G>T) c.*4043G>T (n.*4043G>T) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.*4785G>T (n.*4785G>T) c.*5316G>T (n.*5316G>T) c.*4182G>T (n.*4182G>T) c.*5166G>T (n.*5166G>T) c.*5007G>T (n.*5007G>T) c.*4667G>T (n.*4667G>T) c.*4695G>T (n.*4695G>T) n.5625G>T n.6938G>T n.6226G>T | |
14 | g.73223115G>T | CA2625562453 | PSEN1 | c.*3826G>T (n.*3826G>T) n.5980G>T n.5656G>T c.*5174G>T (n.*5174G>T) c.*4418G>T (n.*4418G>T) n.10780G>T n.4587G>T c.*5442G>T (n.*5442G>T) c.*4046G>T (n.*4046G>T) c.*4892G>T (n.*4892G>T) c.*4788G>T (n.*4788G>T) c.*5319G>T (n.*5319G>T) c.*4185G>T (n.*4185G>T) c.*5169G>T (n.*5169G>T) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.*4670G>T (n.*4670G>T) c.*4698G>T (n.*4698G>T) n.5628G>T n.6941G>T n.6229G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73223118A= | CA2146488526 | PSEN1 | c.*3829A= (n.*3829A=) n.5983A= n.5659A= c.*5177A= (n.*5177A=) c.*4421A= (n.*4421A=) n.10783A= n.4590A= c.*5445A= (n.*5445A=) c.*4049A= (n.*4049A=) c.*4895A= (n.*4895A=) c.*4791A= (n.*4791A=) c.*5322A= (n.*5322A=) c.*4188A= (n.*4188A=) c.*5172A= (n.*5172A=) c.*5013A= (n.*5013A=) c.*4673A= (n.*4673A=) c.*4701A= (n.*4701A=) n.5631A= n.6944A= n.6232A= | |
14 | g.73223118A>G | CA262622466 | PSEN1 | c.*3829A>G (n.*3829A>G) n.5983A>G n.5659A>G c.*5177A>G (n.*5177A>G) c.*4421A>G (n.*4421A>G) n.10783A>G n.4590A>G c.*5445A>G (n.*5445A>G) c.*4049A>G (n.*4049A>G) c.*4895A>G (n.*4895A>G) c.*4791A>G (n.*4791A>G) c.*5322A>G (n.*5322A>G) c.*4188A>G (n.*4188A>G) c.*5172A>G (n.*5172A>G) c.*5013A>G (n.*5013A>G) c.*4673A>G (n.*4673A>G) c.*4701A>G (n.*4701A>G) n.5631A>G n.6944A>G n.6232A>G | dbSNP |
14 | g.73223119T>C | CA2625562454 | PSEN1 | c.*3830T>C (n.*3830T>C) n.5984T>C n.5660T>C c.*5178T>C (n.*5178T>C) c.*4422T>C (n.*4422T>C) n.10784T>C n.4591T>C c.*5446T>C (n.*5446T>C) c.*4050T>C (n.*4050T>C) c.*4896T>C (n.*4896T>C) c.*4792T>C (n.*4792T>C) c.*5323T>C (n.*5323T>C) c.*4189T>C (n.*4189T>C) c.*5173T>C (n.*5173T>C) c.*5014T>C (n.*5014T>C) c.*4674T>C (n.*4674T>C) c.*4702T>C (n.*4702T>C) n.5632T>C n.6945T>C n.6233T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73223120C>A | CA2625562461 | PSEN1 | c.*3831C>A (n.*3831C>A) n.5985C>A n.5661C>A c.*5179C>A (n.*5179C>A) c.*4423C>A (n.*4423C>A) n.10785C>A n.4592C>A c.*5447C>A (n.*5447C>A) c.*4051C>A (n.*4051C>A) c.*4897C>A (n.*4897C>A) c.*4793C>A (n.*4793C>A) c.*5324C>A (n.*5324C>A) c.*4190C>A (n.*4190C>A) c.*5174C>A (n.*5174C>A) c.*5015C>A (n.*5015C>A) c.*4675C>A (n.*4675C>A) c.*4703C>A (n.*4703C>A) n.5633C>A n.6946C>A n.6234C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73223120C= | CA2146488531 | PSEN1 | c.*3831C= (n.*3831C=) n.5985C= n.5661C= c.*5179C= (n.*5179C=) c.*4423C= (n.*4423C=) n.10785C= n.4592C= c.*5447C= (n.*5447C=) c.*4051C= (n.*4051C=) c.*4897C= (n.*4897C=) c.*4793C= (n.*4793C=) c.*5324C= (n.*5324C=) c.*4190C= (n.*4190C=) c.*5174C= (n.*5174C=) c.*5015C= (n.*5015C=) c.*4675C= (n.*4675C=) c.*4703C= (n.*4703C=) n.5633C= n.6946C= n.6234C= | |
14 | g.73223120C>G | CA708395334 | PSEN1 | c.*3831C>G (n.*3831C>G) n.5985C>G n.5661C>G c.*5179C>G (n.*5179C>G) c.*4423C>G (n.*4423C>G) n.10785C>G n.4592C>G c.*5447C>G (n.*5447C>G) c.*4051C>G (n.*4051C>G) c.*4897C>G (n.*4897C>G) c.*4793C>G (n.*4793C>G) c.*5324C>G (n.*5324C>G) c.*4190C>G (n.*4190C>G) c.*5174C>G (n.*5174C>G) c.*5015C>G (n.*5015C>G) c.*4675C>G (n.*4675C>G) c.*4703C>G (n.*4703C>G) n.5633C>G n.6946C>G n.6234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223120C>T | CA262622476 | PSEN1 | c.*3831C>T (n.*3831C>T) n.5985C>T n.5661C>T c.*5179C>T (n.*5179C>T) c.*4423C>T (n.*4423C>T) n.10785C>T n.4592C>T c.*5447C>T (n.*5447C>T) c.*4051C>T (n.*4051C>T) c.*4897C>T (n.*4897C>T) c.*4793C>T (n.*4793C>T) c.*5324C>T (n.*5324C>T) c.*4190C>T (n.*4190C>T) c.*5174C>T (n.*5174C>T) c.*5015C>T (n.*5015C>T) c.*4675C>T (n.*4675C>T) c.*4703C>T (n.*4703C>T) n.5633C>T n.6946C>T n.6234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223121G>A | CA262622485 | PSEN1 | c.*3832G>A (n.*3832G>A) n.5986G>A n.5662G>A c.*5180G>A (n.*5180G>A) c.*4424G>A (n.*4424G>A) n.10786G>A n.4593G>A c.*5448G>A (n.*5448G>A) c.*4052G>A (n.*4052G>A) c.*4898G>A (n.*4898G>A) c.*4794G>A (n.*4794G>A) c.*5325G>A (n.*5325G>A) c.*4191G>A (n.*4191G>A) c.*5175G>A (n.*5175G>A) c.*5016G>A (n.*5016G>A) c.*4676G>A (n.*4676G>A) c.*4704G>A (n.*4704G>A) n.5634G>A n.6947G>A n.6235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73223124C>T | CA964620212 | PSEN1 | c.*3835C>T (n.*3835C>T) n.5989C>T n.5665C>T c.*5183C>T (n.*5183C>T) c.*4427C>T (n.*4427C>T) n.10789C>T n.4596C>T c.*5451C>T (n.*5451C>T) c.*4055C>T (n.*4055C>T) c.*4901C>T (n.*4901C>T) c.*4797C>T (n.*4797C>T) c.*5328C>T (n.*5328C>T) c.*4194C>T (n.*4194C>T) c.*5178C>T (n.*5178C>T) c.*5019C>T (n.*5019C>T) c.*4679C>T (n.*4679C>T) c.*4707C>T (n.*4707C>T) n.5637C>T n.6950C>T n.6238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73223126C>T | CA964620215 | PSEN1 | c.*3837C>T (n.*3837C>T) n.5991C>T n.5667C>T c.*5185C>T (n.*5185C>T) c.*4429C>T (n.*4429C>T) n.10791C>T n.4598C>T c.*5453C>T (n.*5453C>T) c.*4057C>T (n.*4057C>T) c.*4903C>T (n.*4903C>T) c.*4799C>T (n.*4799C>T) c.*5330C>T (n.*5330C>T) c.*4196C>T (n.*4196C>T) c.*5180C>T (n.*5180C>T) c.*5021C>T (n.*5021C>T) c.*4681C>T (n.*4681C>T) c.*4709C>T (n.*4709C>T) n.5639C>T n.6952C>T n.6240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73223137G>C | CA10640778 | PSEN1 | c.*3848G>C (n.*3848G>C) n.6002G>C n.5678G>C c.*5196G>C (n.*5196G>C) c.*4440G>C (n.*4440G>C) n.10802G>C n.4609G>C c.*5464G>C (n.*5464G>C) c.*4068G>C (n.*4068G>C) c.*4914G>C (n.*4914G>C) c.*4810G>C (n.*4810G>C) c.*5341G>C (n.*5341G>C) c.*4207G>C (n.*4207G>C) c.*5191G>C (n.*5191G>C) c.*5032G>C (n.*5032G>C) c.*4692G>C (n.*4692G>C) c.*4720G>C (n.*4720G>C) n.5650G>C n.6963G>C n.6251G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223137G= | CA2146488550 | PSEN1 | c.*3848G= (n.*3848G=) n.6002G= n.5678G= c.*5196G= (n.*5196G=) c.*4440G= (n.*4440G=) n.10802G= n.4609G= c.*5464G= (n.*5464G=) c.*4068G= (n.*4068G=) c.*4914G= (n.*4914G=) c.*4810G= (n.*4810G=) c.*5341G= (n.*5341G=) c.*4207G= (n.*4207G=) c.*5191G= (n.*5191G=) c.*5032G= (n.*5032G=) c.*4692G= (n.*4692G=) c.*4720G= (n.*4720G=) n.5650G= n.6963G= n.6251G= | |
14 | g.73223137G>T | CA2625562491 | PSEN1 | c.*3848G>T (n.*3848G>T) n.6002G>T n.5678G>T c.*5196G>T (n.*5196G>T) c.*4440G>T (n.*4440G>T) n.10802G>T n.4609G>T c.*5464G>T (n.*5464G>T) c.*4068G>T (n.*4068G>T) c.*4914G>T (n.*4914G>T) c.*4810G>T (n.*4810G>T) c.*5341G>T (n.*5341G>T) c.*4207G>T (n.*4207G>T) c.*5191G>T (n.*5191G>T) c.*5032G>T (n.*5032G>T) c.*4692G>T (n.*4692G>T) c.*4720G>T (n.*4720G>T) n.5650G>T n.6963G>T n.6251G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73223138A= | CA2146488552 | PSEN1 | c.*3849A= (n.*3849A=) n.6003A= n.5679A= c.*5197A= (n.*5197A=) c.*4441A= (n.*4441A=) n.10803A= n.4610A= c.*5465A= (n.*5465A=) c.*4069A= (n.*4069A=) c.*4915A= (n.*4915A=) c.*4811A= (n.*4811A=) c.*5342A= (n.*5342A=) c.*4208A= (n.*4208A=) c.*5192A= (n.*5192A=) c.*5033A= (n.*5033A=) c.*4693A= (n.*4693A=) c.*4721A= (n.*4721A=) n.5651A= n.6964A= n.6252A= | |
14 | g.73223139C>A | CA2625562495 | PSEN1 | c.*3850C>A (n.*3850C>A) n.6004C>A n.5680C>A c.*5198C>A (n.*5198C>A) c.*4442C>A (n.*4442C>A) n.10804C>A n.4611C>A c.*5466C>A (n.*5466C>A) c.*4070C>A (n.*4070C>A) c.*4916C>A (n.*4916C>A) c.*4812C>A (n.*4812C>A) c.*5343C>A (n.*5343C>A) c.*4209C>A (n.*4209C>A) c.*5193C>A (n.*5193C>A) c.*5034C>A (n.*5034C>A) c.*4694C>A (n.*4694C>A) c.*4722C>A (n.*4722C>A) n.5652C>A n.6965C>A n.6253C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73223148_73223161dup | CA964620254 | PSEN1 | c.*3859_*3872dup (n.*3859_*3872dup) n.6013_6026dup n.5689_5702dup c.*5207_*5220dup (n.*5207_*5220dup) c.*4451_*4464dup (n.*4451_*4464dup) n.10813_10826dup n.4620_4633dup c.*5475_*5488dup (n.*5475_*5488dup) c.*4079_*4092dup (n.*4079_*4092dup) c.*4925_*4938dup (n.*4925_*4938dup) c.*4821_*4834dup (n.*4821_*4834dup) c.*5352_*5365dup (n.*5352_*5365dup) c.*4218_*4231dup (n.*4218_*4231dup) c.*5202_*5215dup (n.*5202_*5215dup) c.*5043_*5056dup (n.*5043_*5056dup) c.*4703_*4716dup (n.*4703_*4716dup) c.*4731_*4744dup (n.*4731_*4744dup) n.5661_5674dup n.6974_6987dup n.6262_6275dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223143T>C | CA2625562496 | PSEN1 | c.*3854T>C (n.*3854T>C) n.6008T>C n.5684T>C c.*5202T>C (n.*5202T>C) c.*4446T>C (n.*4446T>C) n.10808T>C n.4615T>C c.*5470T>C (n.*5470T>C) c.*4074T>C (n.*4074T>C) c.*4920T>C (n.*4920T>C) c.*4816T>C (n.*4816T>C) c.*5347T>C (n.*5347T>C) c.*4213T>C (n.*4213T>C) c.*5197T>C (n.*5197T>C) c.*5038T>C (n.*5038T>C) c.*4698T>C (n.*4698T>C) c.*4726T>C (n.*4726T>C) n.5656T>C n.6969T>C n.6257T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73223143T>G | CA262622516 | PSEN1 | c.*3854T>G (n.*3854T>G) n.6008T>G n.5684T>G c.*5202T>G (n.*5202T>G) c.*4446T>G (n.*4446T>G) n.10808T>G n.4615T>G c.*5470T>G (n.*5470T>G) c.*4074T>G (n.*4074T>G) c.*4920T>G (n.*4920T>G) c.*4816T>G (n.*4816T>G) c.*5347T>G (n.*5347T>G) c.*4213T>G (n.*4213T>G) c.*5197T>G (n.*5197T>G) c.*5038T>G (n.*5038T>G) c.*4698T>G (n.*4698T>G) c.*4726T>G (n.*4726T>G) n.5656T>G n.6969T>G n.6257T>G | dbSNP |
14 | g.73223143T= | CA2146488555 | PSEN1 | c.*3854T= (n.*3854T=) n.6008T= n.5684T= c.*5202T= (n.*5202T=) c.*4446T= (n.*4446T=) n.10808T= n.4615T= c.*5470T= (n.*5470T=) c.*4074T= (n.*4074T=) c.*4920T= (n.*4920T=) c.*4816T= (n.*4816T=) c.*5347T= (n.*5347T=) c.*4213T= (n.*4213T=) c.*5197T= (n.*5197T=) c.*5038T= (n.*5038T=) c.*4698T= (n.*4698T=) c.*4726T= (n.*4726T=) n.5656T= n.6969T= n.6257T= | |
14 | g.73223144G>C | CA262622530 | PSEN1 | c.*3855G>C (n.*3855G>C) n.6009G>C n.5685G>C c.*5203G>C (n.*5203G>C) c.*4447G>C (n.*4447G>C) n.10809G>C n.4616G>C c.*5471G>C (n.*5471G>C) c.*4075G>C (n.*4075G>C) c.*4921G>C (n.*4921G>C) c.*4817G>C (n.*4817G>C) c.*5348G>C (n.*5348G>C) c.*4214G>C (n.*4214G>C) c.*5198G>C (n.*5198G>C) c.*5039G>C (n.*5039G>C) c.*4699G>C (n.*4699G>C) c.*4727G>C (n.*4727G>C) n.5657G>C n.6970G>C n.6258G>C | dbSNP |
14 | g.73223144G= | CA2146488558 | PSEN1 | c.*3855G= (n.*3855G=) n.6009G= n.5685G= c.*5203G= (n.*5203G=) c.*4447G= (n.*4447G=) n.10809G= n.4616G= c.*5471G= (n.*5471G=) c.*4075G= (n.*4075G=) c.*4921G= (n.*4921G=) c.*4817G= (n.*4817G=) c.*5348G= (n.*5348G=) c.*4214G= (n.*4214G=) c.*5198G= (n.*5198G=) c.*5039G= (n.*5039G=) c.*4699G= (n.*4699G=) c.*4727G= (n.*4727G=) n.5657G= n.6970G= n.6258G= | |
14 | g.73223146A= | CA2146488561 | PSEN1 | c.*3857A= (n.*3857A=) n.6011A= n.5687A= c.*5205A= (n.*5205A=) c.*4449A= (n.*4449A=) n.10811A= n.4618A= c.*5473A= (n.*5473A=) c.*4077A= (n.*4077A=) c.*4923A= (n.*4923A=) c.*4819A= (n.*4819A=) c.*5350A= (n.*5350A=) c.*4216A= (n.*4216A=) c.*5200A= (n.*5200A=) c.*5041A= (n.*5041A=) c.*4701A= (n.*4701A=) c.*4729A= (n.*4729A=) n.5659A= n.6972A= n.6260A= | |
14 | g.73223146A>C | CA262622536 | PSEN1 | c.*3857A>C (n.*3857A>C) n.6011A>C n.5687A>C c.*5205A>C (n.*5205A>C) c.*4449A>C (n.*4449A>C) n.10811A>C n.4618A>C c.*5473A>C (n.*5473A>C) c.*4077A>C (n.*4077A>C) c.*4923A>C (n.*4923A>C) c.*4819A>C (n.*4819A>C) c.*5350A>C (n.*5350A>C) c.*4216A>C (n.*4216A>C) c.*5200A>C (n.*5200A>C) c.*5041A>C (n.*5041A>C) c.*4701A>C (n.*4701A>C) c.*4729A>C (n.*4729A>C) n.5659A>C n.6972A>C n.6260A>C | dbSNP |
14 | g.73223146A>G | CA2625562499 | PSEN1 | c.*3857A>G (n.*3857A>G) n.6011A>G n.5687A>G c.*5205A>G (n.*5205A>G) c.*4449A>G (n.*4449A>G) n.10811A>G n.4618A>G c.*5473A>G (n.*5473A>G) c.*4077A>G (n.*4077A>G) c.*4923A>G (n.*4923A>G) c.*4819A>G (n.*4819A>G) c.*5350A>G (n.*5350A>G) c.*4216A>G (n.*4216A>G) c.*5200A>G (n.*5200A>G) c.*5041A>G (n.*5041A>G) c.*4701A>G (n.*4701A>G) c.*4729A>G (n.*4729A>G) n.5659A>G n.6972A>G n.6260A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73223150G>A | CA262622541 | PSEN1 | c.*3861G>A (n.*3861G>A) n.6015G>A n.5691G>A c.*5209G>A (n.*5209G>A) c.*4453G>A (n.*4453G>A) n.10815G>A n.4622G>A c.*5477G>A (n.*5477G>A) c.*4081G>A (n.*4081G>A) c.*4927G>A (n.*4927G>A) c.*4823G>A (n.*4823G>A) c.*5354G>A (n.*5354G>A) c.*4220G>A (n.*4220G>A) c.*5204G>A (n.*5204G>A) c.*5045G>A (n.*5045G>A) c.*4705G>A (n.*4705G>A) c.*4733G>A (n.*4733G>A) n.5663G>A n.6976G>A n.6264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223150G= | CA2146488565 | PSEN1 | c.*3861G= (n.*3861G=) n.6015G= n.5691G= c.*5209G= (n.*5209G=) c.*4453G= (n.*4453G=) n.10815G= n.4622G= c.*5477G= (n.*5477G=) c.*4081G= (n.*4081G=) c.*4927G= (n.*4927G=) c.*4823G= (n.*4823G=) c.*5354G= (n.*5354G=) c.*4220G= (n.*4220G=) c.*5204G= (n.*5204G=) c.*5045G= (n.*5045G=) c.*4705G= (n.*4705G=) c.*4733G= (n.*4733G=) n.5663G= n.6976G= n.6264G= | |
14 | g.73223150G>T | CA262622545 | PSEN1 | c.*3861G>T (n.*3861G>T) n.6015G>T n.5691G>T c.*5209G>T (n.*5209G>T) c.*4453G>T (n.*4453G>T) n.10815G>T n.4622G>T c.*5477G>T (n.*5477G>T) c.*4081G>T (n.*4081G>T) c.*4927G>T (n.*4927G>T) c.*4823G>T (n.*4823G>T) c.*5354G>T (n.*5354G>T) c.*4220G>T (n.*4220G>T) c.*5204G>T (n.*5204G>T) c.*5045G>T (n.*5045G>T) c.*4705G>T (n.*4705G>T) c.*4733G>T (n.*4733G>T) n.5663G>T n.6976G>T n.6264G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73223153C= | CA2146488567 | PSEN1 | c.*3864C= (n.*3864C=) n.6018C= n.5694C= c.*5212C= (n.*5212C=) c.*4456C= (n.*4456C=) n.10818C= n.4625C= c.*5480C= (n.*5480C=) c.*4084C= (n.*4084C=) c.*4930C= (n.*4930C=) c.*4826C= (n.*4826C=) c.*5357C= (n.*5357C=) c.*4223C= (n.*4223C=) c.*5207C= (n.*5207C=) c.*5048C= (n.*5048C=) c.*4708C= (n.*4708C=) c.*4736C= (n.*4736C=) n.5666C= n.6979C= n.6267C= | |
14 | g.73223153C>T | CA2146488568 | PSEN1 | c.*3864C>T (n.*3864C>T) n.6018C>T n.5694C>T c.*5212C>T (n.*5212C>T) c.*4456C>T (n.*4456C>T) n.10818C>T n.4625C>T c.*5480C>T (n.*5480C>T) c.*4084C>T (n.*4084C>T) c.*4930C>T (n.*4930C>T) c.*4826C>T (n.*4826C>T) c.*5357C>T (n.*5357C>T) c.*4223C>T (n.*4223C>T) c.*5207C>T (n.*5207C>T) c.*5048C>T (n.*5048C>T) c.*4708C>T (n.*4708C>T) c.*4736C>T (n.*4736C>T) n.5666C>T n.6979C>T n.6267C>T | dbSNP |
14 | g.73223154A= | CA2146488569 | PSEN1 | c.*3865A= (n.*3865A=) n.6019A= n.5695A= c.*5213A= (n.*5213A=) c.*4457A= (n.*4457A=) n.10819A= n.4626A= c.*5481A= (n.*5481A=) c.*4085A= (n.*4085A=) c.*4931A= (n.*4931A=) c.*4827A= (n.*4827A=) c.*5358A= (n.*5358A=) c.*4224A= (n.*4224A=) c.*5208A= (n.*5208A=) c.*5049A= (n.*5049A=) c.*4709A= (n.*4709A=) c.*4737A= (n.*4737A=) n.5667A= n.6980A= n.6268A= | |
14 | g.73223154A>G | CA2146488570 | PSEN1 | c.*3865A>G (n.*3865A>G) n.6019A>G n.5695A>G c.*5213A>G (n.*5213A>G) c.*4457A>G (n.*4457A>G) n.10819A>G n.4626A>G c.*5481A>G (n.*5481A>G) c.*4085A>G (n.*4085A>G) c.*4931A>G (n.*4931A>G) c.*4827A>G (n.*4827A>G) c.*5358A>G (n.*5358A>G) c.*4224A>G (n.*4224A>G) c.*5208A>G (n.*5208A>G) c.*5049A>G (n.*5049A>G) c.*4709A>G (n.*4709A>G) c.*4737A>G (n.*4737A>G) n.5667A>G n.6980A>G n.6268A>G | dbSNP |
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14 | g.73223157T= | CA2146488572 | PSEN1 | c.*3868T= (n.*3868T=) n.6022T= n.5698T= c.*5216T= (n.*5216T=) c.*4460T= (n.*4460T=) n.10822T= n.4629T= c.*5484T= (n.*5484T=) c.*4088T= (n.*4088T=) c.*4934T= (n.*4934T=) c.*4830T= (n.*4830T=) c.*5361T= (n.*5361T=) c.*4227T= (n.*4227T=) c.*5211T= (n.*5211T=) c.*5052T= (n.*5052T=) c.*4712T= (n.*4712T=) c.*4740T= (n.*4740T=) n.5670T= n.6983T= n.6271T= | |
14 | g.73223158G>A | CA2548475901 | PSEN1 | c.*3869G>A (n.*3869G>A) n.6023G>A n.5699G>A c.*5217G>A (n.*5217G>A) c.*4461G>A (n.*4461G>A) n.10823G>A n.4630G>A c.*5485G>A (n.*5485G>A) c.*4089G>A (n.*4089G>A) c.*4935G>A (n.*4935G>A) c.*4831G>A (n.*4831G>A) c.*5362G>A (n.*5362G>A) c.*4228G>A (n.*4228G>A) c.*5212G>A (n.*5212G>A) c.*5053G>A (n.*5053G>A) c.*4713G>A (n.*4713G>A) c.*4741G>A (n.*4741G>A) n.5671G>A n.6984G>A n.6272G>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73223160A>G | CA708395357 | PSEN1 | c.*3871A>G (n.*3871A>G) n.6025A>G n.5701A>G c.*5219A>G (n.*5219A>G) c.*4463A>G (n.*4463A>G) n.10825A>G n.4632A>G c.*5487A>G (n.*5487A>G) c.*4091A>G (n.*4091A>G) c.*4937A>G (n.*4937A>G) c.*4833A>G (n.*4833A>G) c.*5364A>G (n.*5364A>G) c.*4230A>G (n.*4230A>G) c.*5214A>G (n.*5214A>G) c.*5055A>G (n.*5055A>G) c.*4715A>G (n.*4715A>G) c.*4743A>G (n.*4743A>G) n.5673A>G n.6986A>G n.6274A>G | dbSNP |
14 | g.73223161T>C | CA2595751174 | PSEN1 | c.*3872T>C (n.*3872T>C) n.6026T>C n.5702T>C c.*5220T>C (n.*5220T>C) c.*4464T>C (n.*4464T>C) n.10826T>C n.4633T>C c.*5488T>C (n.*5488T>C) c.*4092T>C (n.*4092T>C) c.*4938T>C (n.*4938T>C) c.*4834T>C (n.*4834T>C) c.*5365T>C (n.*5365T>C) c.*4231T>C (n.*4231T>C) c.*5215T>C (n.*5215T>C) c.*5056T>C (n.*5056T>C) c.*4716T>C (n.*4716T>C) c.*4744T>C (n.*4744T>C) n.5674T>C n.6987T>C n.6275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73223166C= | CA2146488577 | PSEN1 | c.*3877C= (n.*3877C=) n.6031C= n.5707C= c.*5225C= (n.*5225C=) c.*4469C= (n.*4469C=) n.10831C= n.4638C= c.*5493C= (n.*5493C=) c.*4097C= (n.*4097C=) c.*4943C= (n.*4943C=) c.*4839C= (n.*4839C=) c.*5370C= (n.*5370C=) c.*4236C= (n.*4236C=) c.*5220C= (n.*5220C=) c.*5061C= (n.*5061C=) c.*4721C= (n.*4721C=) c.*4749C= (n.*4749C=) n.5679C= n.6992C= n.6280C= | |
14 | g.73223166C>T | CA964620255 | PSEN1 | c.*3877C>T (n.*3877C>T) n.6031C>T n.5707C>T c.*5225C>T (n.*5225C>T) c.*4469C>T (n.*4469C>T) n.10831C>T n.4638C>T c.*5493C>T (n.*5493C>T) c.*4097C>T (n.*4097C>T) c.*4943C>T (n.*4943C>T) c.*4839C>T (n.*4839C>T) c.*5370C>T (n.*5370C>T) c.*4236C>T (n.*4236C>T) c.*5220C>T (n.*5220C>T) c.*5061C>T (n.*5061C>T) c.*4721C>T (n.*4721C>T) c.*4749C>T (n.*4749C>T) n.5679C>T n.6992C>T n.6280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73223168C>G | CA708395362 | PSEN1 | c.*3879C>G (n.*3879C>G) n.6033C>G n.5709C>G c.*5227C>G (n.*5227C>G) c.*4471C>G (n.*4471C>G) n.10833C>G n.4640C>G c.*5495C>G (n.*5495C>G) c.*4099C>G (n.*4099C>G) c.*4945C>G (n.*4945C>G) c.*4841C>G (n.*4841C>G) c.*5372C>G (n.*5372C>G) c.*4238C>G (n.*4238C>G) c.*5222C>G (n.*5222C>G) c.*5063C>G (n.*5063C>G) c.*4723C>G (n.*4723C>G) c.*4751C>G (n.*4751C>G) n.5681C>G n.6994C>G n.6282C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73223168C>T | CA262622566 | PSEN1 | c.*3879C>T (n.*3879C>T) n.6033C>T n.5709C>T c.*5227C>T (n.*5227C>T) c.*4471C>T (n.*4471C>T) n.10833C>T n.4640C>T c.*5495C>T (n.*5495C>T) c.*4099C>T (n.*4099C>T) c.*4945C>T (n.*4945C>T) c.*4841C>T (n.*4841C>T) c.*5372C>T (n.*5372C>T) c.*4238C>T (n.*4238C>T) c.*5222C>T (n.*5222C>T) c.*5063C>T (n.*5063C>T) c.*4723C>T (n.*4723C>T) c.*4751C>T (n.*4751C>T) n.5681C>T n.6994C>T n.6282C>T | dbSNP |
14 | g.73223170C>A | CA2625562513 | PSEN1 | c.*3881C>A (n.*3881C>A) n.6035C>A n.5711C>A c.*5229C>A (n.*5229C>A) c.*4473C>A (n.*4473C>A) n.10835C>A n.4642C>A c.*5497C>A (n.*5497C>A) c.*4101C>A (n.*4101C>A) c.*4947C>A (n.*4947C>A) c.*4843C>A (n.*4843C>A) c.*5374C>A (n.*5374C>A) c.*4240C>A (n.*4240C>A) c.*5224C>A (n.*5224C>A) c.*5065C>A (n.*5065C>A) c.*4725C>A (n.*4725C>A) c.*4753C>A (n.*4753C>A) n.5683C>A n.6996C>A n.6284C>A | gnomAD v4 |