| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73223037_73223041del | CA262622400 | PSEN1 | c.*3748_*3752del (n.*3748_*3752del) n.5902_5906del n.5578_5582del c.*5096_*5100del (n.*5096_*5100del) c.*4340_*4344del (n.*4340_*4344del) n.10702_10706del n.4509_4513del c.*5364_*5368del (n.*5364_*5368del) c.*3968_*3972del (n.*3968_*3972del) c.*4814_*4818del (n.*4814_*4818del) c.*4710_*4714del (n.*4710_*4714del) c.*5241_*5245del (n.*5241_*5245del) c.*4107_*4111del (n.*4107_*4111del) c.*5091_*5095del (n.*5091_*5095del) c.*4932_*4936del (n.*4932_*4936del) c.*4592_*4596del (n.*4592_*4596del) c.*4620_*4624del (n.*4620_*4624del) n.5550_5554del n.6863_6867del n.6151_6155del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223037C>A | CA2625562346 | PSEN1 | c.*3748C>A (n.*3748C>A) n.5902C>A n.5578C>A c.*5096C>A (n.*5096C>A) c.*4340C>A (n.*4340C>A) n.10702C>A n.4509C>A c.*5364C>A (n.*5364C>A) c.*3968C>A (n.*3968C>A) c.*4814C>A (n.*4814C>A) c.*4710C>A (n.*4710C>A) c.*5241C>A (n.*5241C>A) c.*4107C>A (n.*4107C>A) c.*5091C>A (n.*5091C>A) c.*4932C>A (n.*4932C>A) c.*4592C>A (n.*4592C>A) c.*4620C>A (n.*4620C>A) n.5550C>A n.6863C>A n.6151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223038A= | CA2146488469 | PSEN1 | c.*3749A= (n.*3749A=) n.5903A= n.5579A= c.*5097A= (n.*5097A=) c.*4341A= (n.*4341A=) n.10703A= n.4510A= c.*5365A= (n.*5365A=) c.*3969A= (n.*3969A=) c.*4815A= (n.*4815A=) c.*4711A= (n.*4711A=) c.*5242A= (n.*5242A=) c.*4108A= (n.*4108A=) c.*5092A= (n.*5092A=) c.*4933A= (n.*4933A=) c.*4593A= (n.*4593A=) c.*4621A= (n.*4621A=) n.5551A= n.6864A= n.6152A= | |
| 14 | g.73223038A>G | CA615005452 | PSEN1 | c.*3749A>G (n.*3749A>G) n.5903A>G n.5579A>G c.*5097A>G (n.*5097A>G) c.*4341A>G (n.*4341A>G) n.10703A>G n.4510A>G c.*5365A>G (n.*5365A>G) c.*3969A>G (n.*3969A>G) c.*4815A>G (n.*4815A>G) c.*4711A>G (n.*4711A>G) c.*5242A>G (n.*5242A>G) c.*4108A>G (n.*4108A>G) c.*5092A>G (n.*5092A>G) c.*4933A>G (n.*4933A>G) c.*4593A>G (n.*4593A>G) c.*4621A>G (n.*4621A>G) n.5551A>G n.6864A>G n.6152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223039C= | CA2146488470 | PSEN1 | c.*3750C= (n.*3750C=) n.5904C= n.5580C= c.*5098C= (n.*5098C=) c.*4342C= (n.*4342C=) n.10704C= n.4511C= c.*5366C= (n.*5366C=) c.*3970C= (n.*3970C=) c.*4816C= (n.*4816C=) c.*4712C= (n.*4712C=) c.*5243C= (n.*5243C=) c.*4109C= (n.*4109C=) c.*5093C= (n.*5093C=) c.*4934C= (n.*4934C=) c.*4594C= (n.*4594C=) c.*4622C= (n.*4622C=) n.5552C= n.6865C= n.6153C= | |
| 14 | g.73223039C>T | CA964620177 | PSEN1 | c.*3750C>T (n.*3750C>T) n.5904C>T n.5580C>T c.*5098C>T (n.*5098C>T) c.*4342C>T (n.*4342C>T) n.10704C>T n.4511C>T c.*5366C>T (n.*5366C>T) c.*3970C>T (n.*3970C>T) c.*4816C>T (n.*4816C>T) c.*4712C>T (n.*4712C>T) c.*5243C>T (n.*5243C>T) c.*4109C>T (n.*4109C>T) c.*5093C>T (n.*5093C>T) c.*4934C>T (n.*4934C>T) c.*4594C>T (n.*4594C>T) c.*4622C>T (n.*4622C>T) n.5552C>T n.6865C>T n.6153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223042G>T | CA2625562349 | PSEN1 | c.*3753G>T (n.*3753G>T) n.5907G>T n.5583G>T c.*5101G>T (n.*5101G>T) c.*4345G>T (n.*4345G>T) n.10707G>T n.4514G>T c.*5369G>T (n.*5369G>T) c.*3973G>T (n.*3973G>T) c.*4819G>T (n.*4819G>T) c.*4715G>T (n.*4715G>T) c.*5246G>T (n.*5246G>T) c.*4112G>T (n.*4112G>T) c.*5096G>T (n.*5096G>T) c.*4937G>T (n.*4937G>T) c.*4597G>T (n.*4597G>T) c.*4625G>T (n.*4625G>T) n.5555G>T n.6868G>T n.6156G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223044G>A | CA2146488472 | PSEN1 | c.*3755G>A (n.*3755G>A) n.5909G>A n.5585G>A c.*5103G>A (n.*5103G>A) c.*4347G>A (n.*4347G>A) n.10709G>A n.4516G>A c.*5371G>A (n.*5371G>A) c.*3975G>A (n.*3975G>A) c.*4821G>A (n.*4821G>A) c.*4717G>A (n.*4717G>A) c.*5248G>A (n.*5248G>A) c.*4114G>A (n.*4114G>A) c.*5098G>A (n.*5098G>A) c.*4939G>A (n.*4939G>A) c.*4599G>A (n.*4599G>A) c.*4627G>A (n.*4627G>A) n.5557G>A n.6870G>A n.6158G>A | dbSNP |
| 14 | g.73223044G= | CA2146488471 | PSEN1 | c.*3755G= (n.*3755G=) n.5909G= n.5585G= c.*5103G= (n.*5103G=) c.*4347G= (n.*4347G=) n.10709G= n.4516G= c.*5371G= (n.*5371G=) c.*3975G= (n.*3975G=) c.*4821G= (n.*4821G=) c.*4717G= (n.*4717G=) c.*5248G= (n.*5248G=) c.*4114G= (n.*4114G=) c.*5098G= (n.*5098G=) c.*4939G= (n.*4939G=) c.*4599G= (n.*4599G=) c.*4627G= (n.*4627G=) n.5557G= n.6870G= n.6158G= | |
| 14 | g.73223046T>C | CA2625562353 | PSEN1 | c.*3757T>C (n.*3757T>C) n.5911T>C n.5587T>C c.*5105T>C (n.*5105T>C) c.*4349T>C (n.*4349T>C) n.10711T>C n.4518T>C c.*5373T>C (n.*5373T>C) c.*3977T>C (n.*3977T>C) c.*4823T>C (n.*4823T>C) c.*4719T>C (n.*4719T>C) c.*5250T>C (n.*5250T>C) c.*4116T>C (n.*4116T>C) c.*5100T>C (n.*5100T>C) c.*4941T>C (n.*4941T>C) c.*4601T>C (n.*4601T>C) c.*4629T>C (n.*4629T>C) n.5559T>C n.6872T>C n.6160T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223047T>A | CA262622403 | PSEN1 | c.*3758T>A (n.*3758T>A) n.5912T>A n.5588T>A c.*5106T>A (n.*5106T>A) c.*4350T>A (n.*4350T>A) n.10712T>A n.4519T>A c.*5374T>A (n.*5374T>A) c.*3978T>A (n.*3978T>A) c.*4824T>A (n.*4824T>A) c.*4720T>A (n.*4720T>A) c.*5251T>A (n.*5251T>A) c.*4117T>A (n.*4117T>A) c.*5101T>A (n.*5101T>A) c.*4942T>A (n.*4942T>A) c.*4602T>A (n.*4602T>A) c.*4630T>A (n.*4630T>A) n.5560T>A n.6873T>A n.6161T>A | dbSNP |
| 14 | g.73223047T>C | CA2625562358 | PSEN1 | c.*3758T>C (n.*3758T>C) n.5912T>C n.5588T>C c.*5106T>C (n.*5106T>C) c.*4350T>C (n.*4350T>C) n.10712T>C n.4519T>C c.*5374T>C (n.*5374T>C) c.*3978T>C (n.*3978T>C) c.*4824T>C (n.*4824T>C) c.*4720T>C (n.*4720T>C) c.*5251T>C (n.*5251T>C) c.*4117T>C (n.*4117T>C) c.*5101T>C (n.*5101T>C) c.*4942T>C (n.*4942T>C) c.*4602T>C (n.*4602T>C) c.*4630T>C (n.*4630T>C) n.5560T>C n.6873T>C n.6161T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223047T>G | CA2802117420 | PSEN1 | c.*3758T>G (n.*3758T>G) n.5912T>G n.5588T>G c.*5106T>G (n.*5106T>G) c.*4350T>G (n.*4350T>G) n.10712T>G n.4519T>G c.*5374T>G (n.*5374T>G) c.*3978T>G (n.*3978T>G) c.*4824T>G (n.*4824T>G) c.*4720T>G (n.*4720T>G) c.*5251T>G (n.*5251T>G) c.*4117T>G (n.*4117T>G) c.*5101T>G (n.*5101T>G) c.*4942T>G (n.*4942T>G) c.*4602T>G (n.*4602T>G) c.*4630T>G (n.*4630T>G) n.5560T>G n.6873T>G n.6161T>G | |
| 14 | g.73223047T= | CA2146488473 | PSEN1 | c.*3758T= (n.*3758T=) n.5912T= n.5588T= c.*5106T= (n.*5106T=) c.*4350T= (n.*4350T=) n.10712T= n.4519T= c.*5374T= (n.*5374T=) c.*3978T= (n.*3978T=) c.*4824T= (n.*4824T=) c.*4720T= (n.*4720T=) c.*5251T= (n.*5251T=) c.*4117T= (n.*4117T=) c.*5101T= (n.*5101T=) c.*4942T= (n.*4942T=) c.*4602T= (n.*4602T=) c.*4630T= (n.*4630T=) n.5560T= n.6873T= n.6161T= | |
| 14 | g.73223053_73223055delinsCAG | CA2146488474 | PSEN1 | c.*3764_*3766delinsCAG (n.*3764_*3766delinsCAG) n.5918_5920delinsCAG n.5594_5596delinsCAG c.*5112_*5114delinsCAG (n.*5112_*5114delinsCAG) c.*4356_*4358delinsCAG (n.*4356_*4358delinsCAG) n.10718_10720delinsCAG n.4525_4527delinsCAG c.*5380_*5382delinsCAG (n.*5380_*5382delinsCAG) c.*3984_*3986delinsCAG (n.*3984_*3986delinsCAG) c.*4830_*4832delinsCAG (n.*4830_*4832delinsCAG) c.*4726_*4728delinsCAG (n.*4726_*4728delinsCAG) c.*5257_*5259delinsCAG (n.*5257_*5259delinsCAG) c.*4123_*4125delinsCAG (n.*4123_*4125delinsCAG) c.*5107_*5109delinsCAG (n.*5107_*5109delinsCAG) c.*4948_*4950delinsCAG (n.*4948_*4950delinsCAG) c.*4608_*4610delinsCAG (n.*4608_*4610delinsCAG) c.*4636_*4638delinsCAG (n.*4636_*4638delinsCAG) n.5566_5568delinsCAG n.6879_6881delinsCAG n.6167_6169delinsCAG | |
| 14 | g.73223054A= | CA2146488478 | PSEN1 | c.*3765A= (n.*3765A=) n.5919A= n.5595A= c.*5113A= (n.*5113A=) c.*4357A= (n.*4357A=) n.10719A= n.4526A= c.*5381A= (n.*5381A=) c.*3985A= (n.*3985A=) c.*4831A= (n.*4831A=) c.*4727A= (n.*4727A=) c.*5258A= (n.*5258A=) c.*4124A= (n.*4124A=) c.*5108A= (n.*5108A=) c.*4949A= (n.*4949A=) c.*4609A= (n.*4609A=) c.*4637A= (n.*4637A=) n.5567A= n.6880A= n.6168A= | |
| 14 | g.73223054A>G | CA2146488477 | PSEN1 | c.*3765A>G (n.*3765A>G) n.5919A>G n.5595A>G c.*5113A>G (n.*5113A>G) c.*4357A>G (n.*4357A>G) n.10719A>G n.4526A>G c.*5381A>G (n.*5381A>G) c.*3985A>G (n.*3985A>G) c.*4831A>G (n.*4831A>G) c.*4727A>G (n.*4727A>G) c.*5258A>G (n.*5258A>G) c.*4124A>G (n.*4124A>G) c.*5108A>G (n.*5108A>G) c.*4949A>G (n.*4949A>G) c.*4609A>G (n.*4609A>G) c.*4637A>G (n.*4637A>G) n.5567A>G n.6880A>G n.6168A>G | dbSNP |
| 14 | g.73223056_73223057del | CA2146488475 | PSEN1 | c.*3767_*3768del (n.*3767_*3768del) n.5921_5922del n.5597_5598del c.*5115_*5116del (n.*5115_*5116del) c.*4359_*4360del (n.*4359_*4360del) n.10721_10722del n.4528_4529del c.*5383_*5384del (n.*5383_*5384del) c.*3987_*3988del (n.*3987_*3988del) c.*4833_*4834del (n.*4833_*4834del) c.*4729_*4730del (n.*4729_*4730del) c.*5260_*5261del (n.*5260_*5261del) c.*4126_*4127del (n.*4126_*4127del) c.*5110_*5111del (n.*5110_*5111del) c.*4951_*4952del (n.*4951_*4952del) c.*4611_*4612del (n.*4611_*4612del) c.*4639_*4640del (n.*4639_*4640del) n.5569_5570del n.6882_6883del n.6170_6171del | dbSNP |
| 14 | g.73223055G>C | CA262622408 | PSEN1 | c.*3766G>C (n.*3766G>C) n.5920G>C n.5596G>C c.*5114G>C (n.*5114G>C) c.*4358G>C (n.*4358G>C) n.10720G>C n.4527G>C c.*5382G>C (n.*5382G>C) c.*3986G>C (n.*3986G>C) c.*4832G>C (n.*4832G>C) c.*4728G>C (n.*4728G>C) c.*5259G>C (n.*5259G>C) c.*4125G>C (n.*4125G>C) c.*5109G>C (n.*5109G>C) c.*4950G>C (n.*4950G>C) c.*4610G>C (n.*4610G>C) c.*4638G>C (n.*4638G>C) n.5568G>C n.6881G>C n.6169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223063A>G | CA262622412 | PSEN1 | c.*3774A>G (n.*3774A>G) n.5928A>G n.5604A>G c.*5122A>G (n.*5122A>G) c.*4366A>G (n.*4366A>G) n.10728A>G n.4535A>G c.*5390A>G (n.*5390A>G) c.*3994A>G (n.*3994A>G) c.*4840A>G (n.*4840A>G) c.*4736A>G (n.*4736A>G) c.*5267A>G (n.*5267A>G) c.*4133A>G (n.*4133A>G) c.*5117A>G (n.*5117A>G) c.*4958A>G (n.*4958A>G) c.*4618A>G (n.*4618A>G) c.*4646A>G (n.*4646A>G) n.5576A>G n.6889A>G n.6177A>G | dbSNP |
| 14 | g.73223064G>C | CA262622414 | PSEN1 | c.*3775G>C (n.*3775G>C) n.5929G>C n.5605G>C c.*5123G>C (n.*5123G>C) c.*4367G>C (n.*4367G>C) n.10729G>C n.4536G>C c.*5391G>C (n.*5391G>C) c.*3995G>C (n.*3995G>C) c.*4841G>C (n.*4841G>C) c.*4737G>C (n.*4737G>C) c.*5268G>C (n.*5268G>C) c.*4134G>C (n.*4134G>C) c.*5118G>C (n.*5118G>C) c.*4959G>C (n.*4959G>C) c.*4619G>C (n.*4619G>C) c.*4647G>C (n.*4647G>C) n.5577G>C n.6890G>C n.6178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223064G= | CA2146488482 | PSEN1 | c.*3775G= (n.*3775G=) n.5929G= n.5605G= c.*5123G= (n.*5123G=) c.*4367G= (n.*4367G=) n.10729G= n.4536G= c.*5391G= (n.*5391G=) c.*3995G= (n.*3995G=) c.*4841G= (n.*4841G=) c.*4737G= (n.*4737G=) c.*5268G= (n.*5268G=) c.*4134G= (n.*4134G=) c.*5118G= (n.*5118G=) c.*4959G= (n.*4959G=) c.*4619G= (n.*4619G=) c.*4647G= (n.*4647G=) n.5577G= n.6890G= n.6178G= | |
| 14 | g.73223068T>C | CA2802117421 | PSEN1 | c.*3779T>C (n.*3779T>C) n.5933T>C n.5609T>C c.*5127T>C (n.*5127T>C) c.*4371T>C (n.*4371T>C) n.10733T>C n.4540T>C c.*5395T>C (n.*5395T>C) c.*3999T>C (n.*3999T>C) c.*4845T>C (n.*4845T>C) c.*4741T>C (n.*4741T>C) c.*5272T>C (n.*5272T>C) c.*4138T>C (n.*4138T>C) c.*5122T>C (n.*5122T>C) c.*4963T>C (n.*4963T>C) c.*4623T>C (n.*4623T>C) c.*4651T>C (n.*4651T>C) n.5581T>C n.6894T>C n.6182T>C | |
| 14 | g.73223068T>G | CA262622416 | PSEN1 | c.*3779T>G (n.*3779T>G) n.5933T>G n.5609T>G c.*5127T>G (n.*5127T>G) c.*4371T>G (n.*4371T>G) n.10733T>G n.4540T>G c.*5395T>G (n.*5395T>G) c.*3999T>G (n.*3999T>G) c.*4845T>G (n.*4845T>G) c.*4741T>G (n.*4741T>G) c.*5272T>G (n.*5272T>G) c.*4138T>G (n.*4138T>G) c.*5122T>G (n.*5122T>G) c.*4963T>G (n.*4963T>G) c.*4623T>G (n.*4623T>G) c.*4651T>G (n.*4651T>G) n.5581T>G n.6894T>G n.6182T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223068T= | CA2146488484 | PSEN1 | c.*3779T= (n.*3779T=) n.5933T= n.5609T= c.*5127T= (n.*5127T=) c.*4371T= (n.*4371T=) n.10733T= n.4540T= c.*5395T= (n.*5395T=) c.*3999T= (n.*3999T=) c.*4845T= (n.*4845T=) c.*4741T= (n.*4741T=) c.*5272T= (n.*5272T=) c.*4138T= (n.*4138T=) c.*5122T= (n.*5122T=) c.*4963T= (n.*4963T=) c.*4623T= (n.*4623T=) c.*4651T= (n.*4651T=) n.5581T= n.6894T= n.6182T= | |
| 14 | g.73223069T>A | CA262622418 | PSEN1 | c.*3780T>A (n.*3780T>A) n.5934T>A n.5610T>A c.*5128T>A (n.*5128T>A) c.*4372T>A (n.*4372T>A) n.10734T>A n.4541T>A c.*5396T>A (n.*5396T>A) c.*4000T>A (n.*4000T>A) c.*4846T>A (n.*4846T>A) c.*4742T>A (n.*4742T>A) c.*5273T>A (n.*5273T>A) c.*4139T>A (n.*4139T>A) c.*5123T>A (n.*5123T>A) c.*4964T>A (n.*4964T>A) c.*4624T>A (n.*4624T>A) c.*4652T>A (n.*4652T>A) n.5582T>A n.6895T>A n.6183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223069T= | CA2146488485 | PSEN1 | c.*3780T= (n.*3780T=) n.5934T= n.5610T= c.*5128T= (n.*5128T=) c.*4372T= (n.*4372T=) n.10734T= n.4541T= c.*5396T= (n.*5396T=) c.*4000T= (n.*4000T=) c.*4846T= (n.*4846T=) c.*4742T= (n.*4742T=) c.*5273T= (n.*5273T=) c.*4139T= (n.*4139T=) c.*5123T= (n.*5123T=) c.*4964T= (n.*4964T=) c.*4624T= (n.*4624T=) c.*4652T= (n.*4652T=) n.5582T= n.6895T= n.6183T= | |
| 14 | g.73223070C>A | CA2625562359 | PSEN1 | c.*3781C>A (n.*3781C>A) n.5935C>A n.5611C>A c.*5129C>A (n.*5129C>A) c.*4373C>A (n.*4373C>A) n.10735C>A n.4542C>A c.*5397C>A (n.*5397C>A) c.*4001C>A (n.*4001C>A) c.*4847C>A (n.*4847C>A) c.*4743C>A (n.*4743C>A) c.*5274C>A (n.*5274C>A) c.*4140C>A (n.*4140C>A) c.*5124C>A (n.*5124C>A) c.*4965C>A (n.*4965C>A) c.*4625C>A (n.*4625C>A) c.*4653C>A (n.*4653C>A) n.5583C>A n.6896C>A n.6184C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223071A= | CA2146488488 | PSEN1 | c.*3782A= (n.*3782A=) n.5936A= n.5612A= c.*5130A= (n.*5130A=) c.*4374A= (n.*4374A=) n.10736A= n.4543A= c.*5398A= (n.*5398A=) c.*4002A= (n.*4002A=) c.*4848A= (n.*4848A=) c.*4744A= (n.*4744A=) c.*5275A= (n.*5275A=) c.*4141A= (n.*4141A=) c.*5125A= (n.*5125A=) c.*4966A= (n.*4966A=) c.*4626A= (n.*4626A=) c.*4654A= (n.*4654A=) n.5584A= n.6897A= n.6185A= | |
| 14 | g.73223071A>C | CA708395291 | PSEN1 | c.*3782A>C (n.*3782A>C) n.5936A>C n.5612A>C c.*5130A>C (n.*5130A>C) c.*4374A>C (n.*4374A>C) n.10736A>C n.4543A>C c.*5398A>C (n.*5398A>C) c.*4002A>C (n.*4002A>C) c.*4848A>C (n.*4848A>C) c.*4744A>C (n.*4744A>C) c.*5275A>C (n.*5275A>C) c.*4141A>C (n.*4141A>C) c.*5125A>C (n.*5125A>C) c.*4966A>C (n.*4966A>C) c.*4626A>C (n.*4626A>C) c.*4654A>C (n.*4654A>C) n.5584A>C n.6897A>C n.6185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223071A>G | CA262622422 | PSEN1 | c.*3782A>G (n.*3782A>G) n.5936A>G n.5612A>G c.*5130A>G (n.*5130A>G) c.*4374A>G (n.*4374A>G) n.10736A>G n.4543A>G c.*5398A>G (n.*5398A>G) c.*4002A>G (n.*4002A>G) c.*4848A>G (n.*4848A>G) c.*4744A>G (n.*4744A>G) c.*5275A>G (n.*5275A>G) c.*4141A>G (n.*4141A>G) c.*5125A>G (n.*5125A>G) c.*4966A>G (n.*4966A>G) c.*4626A>G (n.*4626A>G) c.*4654A>G (n.*4654A>G) n.5584A>G n.6897A>G n.6185A>G | dbSNP |
| 14 | g.73223074G>A | CA2625562361 | PSEN1 | c.*3785G>A (n.*3785G>A) n.5939G>A n.5615G>A c.*5133G>A (n.*5133G>A) c.*4377G>A (n.*4377G>A) n.10739G>A n.4546G>A c.*5401G>A (n.*5401G>A) c.*4005G>A (n.*4005G>A) c.*4851G>A (n.*4851G>A) c.*4747G>A (n.*4747G>A) c.*5278G>A (n.*5278G>A) c.*4144G>A (n.*4144G>A) c.*5128G>A (n.*5128G>A) c.*4969G>A (n.*4969G>A) c.*4629G>A (n.*4629G>A) c.*4657G>A (n.*4657G>A) n.5587G>A n.6900G>A n.6188G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223075T>C | CA2625562364 | PSEN1 | c.*3786T>C (n.*3786T>C) n.5940T>C n.5616T>C c.*5134T>C (n.*5134T>C) c.*4378T>C (n.*4378T>C) n.10740T>C n.4547T>C c.*5402T>C (n.*5402T>C) c.*4006T>C (n.*4006T>C) c.*4852T>C (n.*4852T>C) c.*4748T>C (n.*4748T>C) c.*5279T>C (n.*5279T>C) c.*4145T>C (n.*4145T>C) c.*5129T>C (n.*5129T>C) c.*4970T>C (n.*4970T>C) c.*4630T>C (n.*4630T>C) c.*4658T>C (n.*4658T>C) n.5588T>C n.6901T>C n.6189T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223076G>T | CA2625562366 | PSEN1 | c.*3787G>T (n.*3787G>T) n.5941G>T n.5617G>T c.*5135G>T (n.*5135G>T) c.*4379G>T (n.*4379G>T) n.10741G>T n.4548G>T c.*5403G>T (n.*5403G>T) c.*4007G>T (n.*4007G>T) c.*4853G>T (n.*4853G>T) c.*4749G>T (n.*4749G>T) c.*5280G>T (n.*5280G>T) c.*4146G>T (n.*4146G>T) c.*5130G>T (n.*5130G>T) c.*4971G>T (n.*4971G>T) c.*4631G>T (n.*4631G>T) c.*4659G>T (n.*4659G>T) n.5589G>T n.6902G>T n.6190G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223077C= | CA2146488491 | PSEN1 | c.*3788C= (n.*3788C=) n.5942C= n.5618C= c.*5136C= (n.*5136C=) c.*4380C= (n.*4380C=) n.10742C= n.4549C= c.*5404C= (n.*5404C=) c.*4008C= (n.*4008C=) c.*4854C= (n.*4854C=) c.*4750C= (n.*4750C=) c.*5281C= (n.*5281C=) c.*4147C= (n.*4147C=) c.*5131C= (n.*5131C=) c.*4972C= (n.*4972C=) c.*4632C= (n.*4632C=) c.*4660C= (n.*4660C=) n.5590C= n.6903C= n.6191C= | |
| 14 | g.73223077C>T | CA262622426 | PSEN1 | c.*3788C>T (n.*3788C>T) n.5942C>T n.5618C>T c.*5136C>T (n.*5136C>T) c.*4380C>T (n.*4380C>T) n.10742C>T n.4549C>T c.*5404C>T (n.*5404C>T) c.*4008C>T (n.*4008C>T) c.*4854C>T (n.*4854C>T) c.*4750C>T (n.*4750C>T) c.*5281C>T (n.*5281C>T) c.*4147C>T (n.*4147C>T) c.*5131C>T (n.*5131C>T) c.*4972C>T (n.*4972C>T) c.*4632C>T (n.*4632C>T) c.*4660C>T (n.*4660C>T) n.5590C>T n.6903C>T n.6191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223078G>A | CA262622432 | PSEN1 | c.*3789G>A (n.*3789G>A) n.5943G>A n.5619G>A c.*5137G>A (n.*5137G>A) c.*4381G>A (n.*4381G>A) n.10743G>A n.4550G>A c.*5405G>A (n.*5405G>A) c.*4009G>A (n.*4009G>A) c.*4855G>A (n.*4855G>A) c.*4751G>A (n.*4751G>A) c.*5282G>A (n.*5282G>A) c.*4148G>A (n.*4148G>A) c.*5132G>A (n.*5132G>A) c.*4973G>A (n.*4973G>A) c.*4633G>A (n.*4633G>A) c.*4661G>A (n.*4661G>A) n.5591G>A n.6904G>A n.6192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223078G= | CA2146488494 | PSEN1 | c.*3789G= (n.*3789G=) n.5943G= n.5619G= c.*5137G= (n.*5137G=) c.*4381G= (n.*4381G=) n.10743G= n.4550G= c.*5405G= (n.*5405G=) c.*4009G= (n.*4009G=) c.*4855G= (n.*4855G=) c.*4751G= (n.*4751G=) c.*5282G= (n.*5282G=) c.*4148G= (n.*4148G=) c.*5132G= (n.*5132G=) c.*4973G= (n.*4973G=) c.*4633G= (n.*4633G=) c.*4661G= (n.*4661G=) n.5591G= n.6904G= n.6192G= | |
| 14 | g.73223078G>T | CA708395298 | PSEN1 | c.*3789G>T (n.*3789G>T) n.5943G>T n.5619G>T c.*5137G>T (n.*5137G>T) c.*4381G>T (n.*4381G>T) n.10743G>T n.4550G>T c.*5405G>T (n.*5405G>T) c.*4009G>T (n.*4009G>T) c.*4855G>T (n.*4855G>T) c.*4751G>T (n.*4751G>T) c.*5282G>T (n.*5282G>T) c.*4148G>T (n.*4148G>T) c.*5132G>T (n.*5132G>T) c.*4973G>T (n.*4973G>T) c.*4633G>T (n.*4633G>T) c.*4661G>T (n.*4661G>T) n.5591G>T n.6904G>T n.6192G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223097G>A | CA2625562424 | PSEN1 | c.*3808G>A (n.*3808G>A) n.5962G>A n.5638G>A c.*5156G>A (n.*5156G>A) c.*4400G>A (n.*4400G>A) n.10762G>A n.4569G>A c.*5424G>A (n.*5424G>A) c.*4028G>A (n.*4028G>A) c.*4874G>A (n.*4874G>A) c.*4770G>A (n.*4770G>A) c.*5301G>A (n.*5301G>A) c.*4167G>A (n.*4167G>A) c.*5151G>A (n.*5151G>A) c.*4992G>A (n.*4992G>A) c.*4652G>A (n.*4652G>A) c.*4680G>A (n.*4680G>A) n.5610G>A n.6923G>A n.6211G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223098A= | CA2146488512 | PSEN1 | c.*3809A= (n.*3809A=) n.5963A= n.5639A= c.*5157A= (n.*5157A=) c.*4401A= (n.*4401A=) n.10763A= n.4570A= c.*5425A= (n.*5425A=) c.*4029A= (n.*4029A=) c.*4875A= (n.*4875A=) c.*4771A= (n.*4771A=) c.*5302A= (n.*5302A=) c.*4168A= (n.*4168A=) c.*5152A= (n.*5152A=) c.*4993A= (n.*4993A=) c.*4653A= (n.*4653A=) c.*4681A= (n.*4681A=) n.5611A= n.6924A= n.6212A= | |
| 14 | g.73223098A>G | CA615005467 | PSEN1 | c.*3809A>G (n.*3809A>G) n.5963A>G n.5639A>G c.*5157A>G (n.*5157A>G) c.*4401A>G (n.*4401A>G) n.10763A>G n.4570A>G c.*5425A>G (n.*5425A>G) c.*4029A>G (n.*4029A>G) c.*4875A>G (n.*4875A>G) c.*4771A>G (n.*4771A>G) c.*5302A>G (n.*5302A>G) c.*4168A>G (n.*4168A>G) c.*5152A>G (n.*5152A>G) c.*4993A>G (n.*4993A>G) c.*4653A>G (n.*4653A>G) c.*4681A>G (n.*4681A>G) n.5611A>G n.6924A>G n.6212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223100T>C | CA615005468 | PSEN1 | c.*3811T>C (n.*3811T>C) n.5965T>C n.5641T>C c.*5159T>C (n.*5159T>C) c.*4403T>C (n.*4403T>C) n.10765T>C n.4572T>C c.*5427T>C (n.*5427T>C) c.*4031T>C (n.*4031T>C) c.*4877T>C (n.*4877T>C) c.*4773T>C (n.*4773T>C) c.*5304T>C (n.*5304T>C) c.*4170T>C (n.*4170T>C) c.*5154T>C (n.*5154T>C) c.*4995T>C (n.*4995T>C) c.*4655T>C (n.*4655T>C) c.*4683T>C (n.*4683T>C) n.5613T>C n.6926T>C n.6214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223100T= | CA2146488514 | PSEN1 | c.*3811T= (n.*3811T=) n.5965T= n.5641T= c.*5159T= (n.*5159T=) c.*4403T= (n.*4403T=) n.10765T= n.4572T= c.*5427T= (n.*5427T=) c.*4031T= (n.*4031T=) c.*4877T= (n.*4877T=) c.*4773T= (n.*4773T=) c.*5304T= (n.*5304T=) c.*4170T= (n.*4170T=) c.*5154T= (n.*5154T=) c.*4995T= (n.*4995T=) c.*4655T= (n.*4655T=) c.*4683T= (n.*4683T=) n.5613T= n.6926T= n.6214T= | |
| 14 | g.73223101G>T | CA2625562434 | PSEN1 | c.*3812G>T (n.*3812G>T) n.5966G>T n.5642G>T c.*5160G>T (n.*5160G>T) c.*4404G>T (n.*4404G>T) n.10766G>T n.4573G>T c.*5428G>T (n.*5428G>T) c.*4032G>T (n.*4032G>T) c.*4878G>T (n.*4878G>T) c.*4774G>T (n.*4774G>T) c.*5305G>T (n.*5305G>T) c.*4171G>T (n.*4171G>T) c.*5155G>T (n.*5155G>T) c.*4996G>T (n.*4996G>T) c.*4656G>T (n.*4656G>T) c.*4684G>T (n.*4684G>T) n.5614G>T n.6927G>T n.6215G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223102T>C | CA2625562435 | PSEN1 | c.*3813T>C (n.*3813T>C) n.5967T>C n.5643T>C c.*5161T>C (n.*5161T>C) c.*4405T>C (n.*4405T>C) n.10767T>C n.4574T>C c.*5429T>C (n.*5429T>C) c.*4033T>C (n.*4033T>C) c.*4879T>C (n.*4879T>C) c.*4775T>C (n.*4775T>C) c.*5306T>C (n.*5306T>C) c.*4172T>C (n.*4172T>C) c.*5156T>C (n.*5156T>C) c.*4997T>C (n.*4997T>C) c.*4657T>C (n.*4657T>C) c.*4685T>C (n.*4685T>C) n.5615T>C n.6928T>C n.6216T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223104C>A | CA2625562438 | PSEN1 | c.*3815C>A (n.*3815C>A) n.5969C>A n.5645C>A c.*5163C>A (n.*5163C>A) c.*4407C>A (n.*4407C>A) n.10769C>A n.4576C>A c.*5431C>A (n.*5431C>A) c.*4035C>A (n.*4035C>A) c.*4881C>A (n.*4881C>A) c.*4777C>A (n.*4777C>A) c.*5308C>A (n.*5308C>A) c.*4174C>A (n.*4174C>A) c.*5158C>A (n.*5158C>A) c.*4999C>A (n.*4999C>A) c.*4659C>A (n.*4659C>A) c.*4687C>A (n.*4687C>A) n.5617C>A n.6930C>A n.6218C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223104C= | CA2146488515 | PSEN1 | c.*3815C= (n.*3815C=) n.5969C= n.5645C= c.*5163C= (n.*5163C=) c.*4407C= (n.*4407C=) n.10769C= n.4576C= c.*5431C= (n.*5431C=) c.*4035C= (n.*4035C=) c.*4881C= (n.*4881C=) c.*4777C= (n.*4777C=) c.*5308C= (n.*5308C=) c.*4174C= (n.*4174C=) c.*5158C= (n.*5158C=) c.*4999C= (n.*4999C=) c.*4659C= (n.*4659C=) c.*4687C= (n.*4687C=) n.5617C= n.6930C= n.6218C= | |
| 14 | g.73223104C>T | CA708395324 | PSEN1 | c.*3815C>T (n.*3815C>T) n.5969C>T n.5645C>T c.*5163C>T (n.*5163C>T) c.*4407C>T (n.*4407C>T) n.10769C>T n.4576C>T c.*5431C>T (n.*5431C>T) c.*4035C>T (n.*4035C>T) c.*4881C>T (n.*4881C>T) c.*4777C>T (n.*4777C>T) c.*5308C>T (n.*5308C>T) c.*4174C>T (n.*4174C>T) c.*5158C>T (n.*5158C>T) c.*4999C>T (n.*4999C>T) c.*4659C>T (n.*4659C>T) c.*4687C>T (n.*4687C>T) n.5617C>T n.6930C>T n.6218C>T | dbSNP |
| 14 | g.73223105C>A | CA2625562440 | PSEN1 | c.*3816C>A (n.*3816C>A) n.5970C>A n.5646C>A c.*5164C>A (n.*5164C>A) c.*4408C>A (n.*4408C>A) n.10770C>A n.4577C>A c.*5432C>A (n.*5432C>A) c.*4036C>A (n.*4036C>A) c.*4882C>A (n.*4882C>A) c.*4778C>A (n.*4778C>A) c.*5309C>A (n.*5309C>A) c.*4175C>A (n.*4175C>A) c.*5159C>A (n.*5159C>A) c.*5000C>A (n.*5000C>A) c.*4660C>A (n.*4660C>A) c.*4688C>A (n.*4688C>A) n.5618C>A n.6931C>A n.6219C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223105C>T | CA2802117423 | PSEN1 | c.*3816C>T (n.*3816C>T) n.5970C>T n.5646C>T c.*5164C>T (n.*5164C>T) c.*4408C>T (n.*4408C>T) n.10770C>T n.4577C>T c.*5432C>T (n.*5432C>T) c.*4036C>T (n.*4036C>T) c.*4882C>T (n.*4882C>T) c.*4778C>T (n.*4778C>T) c.*5309C>T (n.*5309C>T) c.*4175C>T (n.*4175C>T) c.*5159C>T (n.*5159C>T) c.*5000C>T (n.*5000C>T) c.*4660C>T (n.*4660C>T) c.*4688C>T (n.*4688C>T) n.5618C>T n.6931C>T n.6219C>T | |
| 14 | g.73223107A= | CA2146488516 | PSEN1 | c.*3818A= (n.*3818A=) n.5972A= n.5648A= c.*5166A= (n.*5166A=) c.*4410A= (n.*4410A=) n.10772A= n.4579A= c.*5434A= (n.*5434A=) c.*4038A= (n.*4038A=) c.*4884A= (n.*4884A=) c.*4780A= (n.*4780A=) c.*5311A= (n.*5311A=) c.*4177A= (n.*4177A=) c.*5161A= (n.*5161A=) c.*5002A= (n.*5002A=) c.*4662A= (n.*4662A=) c.*4690A= (n.*4690A=) n.5620A= n.6933A= n.6221A= | |
| 14 | g.73223107A>G | CA2146488517 | PSEN1 | c.*3818A>G (n.*3818A>G) n.5972A>G n.5648A>G c.*5166A>G (n.*5166A>G) c.*4410A>G (n.*4410A>G) n.10772A>G n.4579A>G c.*5434A>G (n.*5434A>G) c.*4038A>G (n.*4038A>G) c.*4884A>G (n.*4884A>G) c.*4780A>G (n.*4780A>G) c.*5311A>G (n.*5311A>G) c.*4177A>G (n.*4177A>G) c.*5161A>G (n.*5161A>G) c.*5002A>G (n.*5002A>G) c.*4662A>G (n.*4662A>G) c.*4690A>G (n.*4690A>G) n.5620A>G n.6933A>G n.6221A>G | dbSNP |
| 14 | g.73223108C>A | CA2625562445 | PSEN1 | c.*3819C>A (n.*3819C>A) n.5973C>A n.5649C>A c.*5167C>A (n.*5167C>A) c.*4411C>A (n.*4411C>A) n.10773C>A n.4580C>A c.*5435C>A (n.*5435C>A) c.*4039C>A (n.*4039C>A) c.*4885C>A (n.*4885C>A) c.*4781C>A (n.*4781C>A) c.*5312C>A (n.*5312C>A) c.*4178C>A (n.*4178C>A) c.*5162C>A (n.*5162C>A) c.*5003C>A (n.*5003C>A) c.*4663C>A (n.*4663C>A) c.*4691C>A (n.*4691C>A) n.5621C>A n.6934C>A n.6222C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223112G>A | CA10640774 | PSEN1 | c.*3823G>A (n.*3823G>A) n.5977G>A n.5653G>A c.*5171G>A (n.*5171G>A) c.*4415G>A (n.*4415G>A) n.10777G>A n.4584G>A c.*5439G>A (n.*5439G>A) c.*4043G>A (n.*4043G>A) c.*4889G>A (n.*4889G>A) c.*4785G>A (n.*4785G>A) c.*5316G>A (n.*5316G>A) c.*4182G>A (n.*4182G>A) c.*5166G>A (n.*5166G>A) c.*5007G>A (n.*5007G>A) c.*4667G>A (n.*4667G>A) c.*4695G>A (n.*4695G>A) n.5625G>A n.6938G>A n.6226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223112G>C | CA2581180393 | PSEN1 | c.*3823G>C (n.*3823G>C) n.5977G>C n.5653G>C c.*5171G>C (n.*5171G>C) c.*4415G>C (n.*4415G>C) n.10777G>C n.4584G>C c.*5439G>C (n.*5439G>C) c.*4043G>C (n.*4043G>C) c.*4889G>C (n.*4889G>C) c.*4785G>C (n.*4785G>C) c.*5316G>C (n.*5316G>C) c.*4182G>C (n.*4182G>C) c.*5166G>C (n.*5166G>C) c.*5007G>C (n.*5007G>C) c.*4667G>C (n.*4667G>C) c.*4695G>C (n.*4695G>C) n.5625G>C n.6938G>C n.6226G>C | |
| 14 | g.73223112G= | CA2146488522 | PSEN1 | c.*3823G= (n.*3823G=) n.5977G= n.5653G= c.*5171G= (n.*5171G=) c.*4415G= (n.*4415G=) n.10777G= n.4584G= c.*5439G= (n.*5439G=) c.*4043G= (n.*4043G=) c.*4889G= (n.*4889G=) c.*4785G= (n.*4785G=) c.*5316G= (n.*5316G=) c.*4182G= (n.*4182G=) c.*5166G= (n.*5166G=) c.*5007G= (n.*5007G=) c.*4667G= (n.*4667G=) c.*4695G= (n.*4695G=) n.5625G= n.6938G= n.6226G= | |
| 14 | g.73223112G>T | CA2581180392 | PSEN1 | c.*3823G>T (n.*3823G>T) n.5977G>T n.5653G>T c.*5171G>T (n.*5171G>T) c.*4415G>T (n.*4415G>T) n.10777G>T n.4584G>T c.*5439G>T (n.*5439G>T) c.*4043G>T (n.*4043G>T) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.*4785G>T (n.*4785G>T) c.*5316G>T (n.*5316G>T) c.*4182G>T (n.*4182G>T) c.*5166G>T (n.*5166G>T) c.*5007G>T (n.*5007G>T) c.*4667G>T (n.*4667G>T) c.*4695G>T (n.*4695G>T) n.5625G>T n.6938G>T n.6226G>T | |
| 14 | g.73223115G>T | CA2625562453 | PSEN1 | c.*3826G>T (n.*3826G>T) n.5980G>T n.5656G>T c.*5174G>T (n.*5174G>T) c.*4418G>T (n.*4418G>T) n.10780G>T n.4587G>T c.*5442G>T (n.*5442G>T) c.*4046G>T (n.*4046G>T) c.*4892G>T (n.*4892G>T) c.*4788G>T (n.*4788G>T) c.*5319G>T (n.*5319G>T) c.*4185G>T (n.*4185G>T) c.*5169G>T (n.*5169G>T) c.*5010G>T (n.*5010G>T) c.*4670G>T (n.*4670G>T) c.*4698G>T (n.*4698G>T) n.5628G>T n.6941G>T n.6229G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223118A= | CA2146488526 | PSEN1 | c.*3829A= (n.*3829A=) n.5983A= n.5659A= c.*5177A= (n.*5177A=) c.*4421A= (n.*4421A=) n.10783A= n.4590A= c.*5445A= (n.*5445A=) c.*4049A= (n.*4049A=) c.*4895A= (n.*4895A=) c.*4791A= (n.*4791A=) c.*5322A= (n.*5322A=) c.*4188A= (n.*4188A=) c.*5172A= (n.*5172A=) c.*5013A= (n.*5013A=) c.*4673A= (n.*4673A=) c.*4701A= (n.*4701A=) n.5631A= n.6944A= n.6232A= | |
| 14 | g.73223118A>G | CA262622466 | PSEN1 | c.*3829A>G (n.*3829A>G) n.5983A>G n.5659A>G c.*5177A>G (n.*5177A>G) c.*4421A>G (n.*4421A>G) n.10783A>G n.4590A>G c.*5445A>G (n.*5445A>G) c.*4049A>G (n.*4049A>G) c.*4895A>G (n.*4895A>G) c.*4791A>G (n.*4791A>G) c.*5322A>G (n.*5322A>G) c.*4188A>G (n.*4188A>G) c.*5172A>G (n.*5172A>G) c.*5013A>G (n.*5013A>G) c.*4673A>G (n.*4673A>G) c.*4701A>G (n.*4701A>G) n.5631A>G n.6944A>G n.6232A>G | dbSNP |
| 14 | g.73223119T>C | CA2625562454 | PSEN1 | c.*3830T>C (n.*3830T>C) n.5984T>C n.5660T>C c.*5178T>C (n.*5178T>C) c.*4422T>C (n.*4422T>C) n.10784T>C n.4591T>C c.*5446T>C (n.*5446T>C) c.*4050T>C (n.*4050T>C) c.*4896T>C (n.*4896T>C) c.*4792T>C (n.*4792T>C) c.*5323T>C (n.*5323T>C) c.*4189T>C (n.*4189T>C) c.*5173T>C (n.*5173T>C) c.*5014T>C (n.*5014T>C) c.*4674T>C (n.*4674T>C) c.*4702T>C (n.*4702T>C) n.5632T>C n.6945T>C n.6233T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223120C>A | CA2625562461 | PSEN1 | c.*3831C>A (n.*3831C>A) n.5985C>A n.5661C>A c.*5179C>A (n.*5179C>A) c.*4423C>A (n.*4423C>A) n.10785C>A n.4592C>A c.*5447C>A (n.*5447C>A) c.*4051C>A (n.*4051C>A) c.*4897C>A (n.*4897C>A) c.*4793C>A (n.*4793C>A) c.*5324C>A (n.*5324C>A) c.*4190C>A (n.*4190C>A) c.*5174C>A (n.*5174C>A) c.*5015C>A (n.*5015C>A) c.*4675C>A (n.*4675C>A) c.*4703C>A (n.*4703C>A) n.5633C>A n.6946C>A n.6234C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223120C= | CA2146488531 | PSEN1 | c.*3831C= (n.*3831C=) n.5985C= n.5661C= c.*5179C= (n.*5179C=) c.*4423C= (n.*4423C=) n.10785C= n.4592C= c.*5447C= (n.*5447C=) c.*4051C= (n.*4051C=) c.*4897C= (n.*4897C=) c.*4793C= (n.*4793C=) c.*5324C= (n.*5324C=) c.*4190C= (n.*4190C=) c.*5174C= (n.*5174C=) c.*5015C= (n.*5015C=) c.*4675C= (n.*4675C=) c.*4703C= (n.*4703C=) n.5633C= n.6946C= n.6234C= | |
| 14 | g.73223120C>G | CA708395334 | PSEN1 | c.*3831C>G (n.*3831C>G) n.5985C>G n.5661C>G c.*5179C>G (n.*5179C>G) c.*4423C>G (n.*4423C>G) n.10785C>G n.4592C>G c.*5447C>G (n.*5447C>G) c.*4051C>G (n.*4051C>G) c.*4897C>G (n.*4897C>G) c.*4793C>G (n.*4793C>G) c.*5324C>G (n.*5324C>G) c.*4190C>G (n.*4190C>G) c.*5174C>G (n.*5174C>G) c.*5015C>G (n.*5015C>G) c.*4675C>G (n.*4675C>G) c.*4703C>G (n.*4703C>G) n.5633C>G n.6946C>G n.6234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223120C>T | CA262622476 | PSEN1 | c.*3831C>T (n.*3831C>T) n.5985C>T n.5661C>T c.*5179C>T (n.*5179C>T) c.*4423C>T (n.*4423C>T) n.10785C>T n.4592C>T c.*5447C>T (n.*5447C>T) c.*4051C>T (n.*4051C>T) c.*4897C>T (n.*4897C>T) c.*4793C>T (n.*4793C>T) c.*5324C>T (n.*5324C>T) c.*4190C>T (n.*4190C>T) c.*5174C>T (n.*5174C>T) c.*5015C>T (n.*5015C>T) c.*4675C>T (n.*4675C>T) c.*4703C>T (n.*4703C>T) n.5633C>T n.6946C>T n.6234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223121G>A | CA262622485 | PSEN1 | c.*3832G>A (n.*3832G>A) n.5986G>A n.5662G>A c.*5180G>A (n.*5180G>A) c.*4424G>A (n.*4424G>A) n.10786G>A n.4593G>A c.*5448G>A (n.*5448G>A) c.*4052G>A (n.*4052G>A) c.*4898G>A (n.*4898G>A) c.*4794G>A (n.*4794G>A) c.*5325G>A (n.*5325G>A) c.*4191G>A (n.*4191G>A) c.*5175G>A (n.*5175G>A) c.*5016G>A (n.*5016G>A) c.*4676G>A (n.*4676G>A) c.*4704G>A (n.*4704G>A) n.5634G>A n.6947G>A n.6235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223121G>C | CA262622497 | PSEN1 | c.*3832G>C (n.*3832G>C) n.5986G>C n.5662G>C c.*5180G>C (n.*5180G>C) c.*4424G>C (n.*4424G>C) n.10786G>C n.4593G>C c.*5448G>C (n.*5448G>C) c.*4052G>C (n.*4052G>C) c.*4898G>C (n.*4898G>C) c.*4794G>C (n.*4794G>C) c.*5325G>C (n.*5325G>C) c.*4191G>C (n.*4191G>C) c.*5175G>C (n.*5175G>C) c.*5016G>C (n.*5016G>C) c.*4676G>C (n.*4676G>C) c.*4704G>C (n.*4704G>C) n.5634G>C n.6947G>C n.6235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223121G= | CA2146488537 | PSEN1 | c.*3832G= (n.*3832G=) n.5986G= n.5662G= c.*5180G= (n.*5180G=) c.*4424G= (n.*4424G=) n.10786G= n.4593G= c.*5448G= (n.*5448G=) c.*4052G= (n.*4052G=) c.*4898G= (n.*4898G=) c.*4794G= (n.*4794G=) c.*5325G= (n.*5325G=) c.*4191G= (n.*4191G=) c.*5175G= (n.*5175G=) c.*5016G= (n.*5016G=) c.*4676G= (n.*4676G=) c.*4704G= (n.*4704G=) n.5634G= n.6947G= n.6235G= | |
| 14 | g.73223122G= | CA2146488539 | PSEN1 | c.*3833G= (n.*3833G=) n.5987G= n.5663G= c.*5181G= (n.*5181G=) c.*4425G= (n.*4425G=) n.10787G= n.4594G= c.*5449G= (n.*5449G=) c.*4053G= (n.*4053G=) c.*4899G= (n.*4899G=) c.*4795G= (n.*4795G=) c.*5326G= (n.*5326G=) c.*4192G= (n.*4192G=) c.*5176G= (n.*5176G=) c.*5017G= (n.*5017G=) c.*4677G= (n.*4677G=) c.*4705G= (n.*4705G=) n.5635G= n.6948G= n.6236G= | |
| 14 | g.73223122G>T | CA708395343 | PSEN1 | c.*3833G>T (n.*3833G>T) n.5987G>T n.5663G>T c.*5181G>T (n.*5181G>T) c.*4425G>T (n.*4425G>T) n.10787G>T n.4594G>T c.*5449G>T (n.*5449G>T) c.*4053G>T (n.*4053G>T) c.*4899G>T (n.*4899G>T) c.*4795G>T (n.*4795G>T) c.*5326G>T (n.*5326G>T) c.*4192G>T (n.*4192G>T) c.*5176G>T (n.*5176G>T) c.*5017G>T (n.*5017G>T) c.*4677G>T (n.*4677G>T) c.*4705G>T (n.*4705G>T) n.5635G>T n.6948G>T n.6236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223123G>A | CA2625562475 | PSEN1 | c.*3834G>A (n.*3834G>A) n.5988G>A n.5664G>A c.*5182G>A (n.*5182G>A) c.*4426G>A (n.*4426G>A) n.10788G>A n.4595G>A c.*5450G>A (n.*5450G>A) c.*4054G>A (n.*4054G>A) c.*4900G>A (n.*4900G>A) c.*4796G>A (n.*4796G>A) c.*5327G>A (n.*5327G>A) c.*4193G>A (n.*4193G>A) c.*5177G>A (n.*5177G>A) c.*5018G>A (n.*5018G>A) c.*4678G>A (n.*4678G>A) c.*4706G>A (n.*4706G>A) n.5636G>A n.6949G>A n.6237G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223124C>A | CA2625562478 | PSEN1 | c.*3835C>A (n.*3835C>A) n.5989C>A n.5665C>A c.*5183C>A (n.*5183C>A) c.*4427C>A (n.*4427C>A) n.10789C>A n.4596C>A c.*5451C>A (n.*5451C>A) c.*4055C>A (n.*4055C>A) c.*4901C>A (n.*4901C>A) c.*4797C>A (n.*4797C>A) c.*5328C>A (n.*5328C>A) c.*4194C>A (n.*4194C>A) c.*5178C>A (n.*5178C>A) c.*5019C>A (n.*5019C>A) c.*4679C>A (n.*4679C>A) c.*4707C>A (n.*4707C>A) n.5637C>A n.6950C>A n.6238C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223124C= | CA2146488541 | PSEN1 | c.*3835C= (n.*3835C=) n.5989C= n.5665C= c.*5183C= (n.*5183C=) c.*4427C= (n.*4427C=) n.10789C= n.4596C= c.*5451C= (n.*5451C=) c.*4055C= (n.*4055C=) c.*4901C= (n.*4901C=) c.*4797C= (n.*4797C=) c.*5328C= (n.*5328C=) c.*4194C= (n.*4194C=) c.*5178C= (n.*5178C=) c.*5019C= (n.*5019C=) c.*4679C= (n.*4679C=) c.*4707C= (n.*4707C=) n.5637C= n.6950C= n.6238C= | |
| 14 | g.73223124C>T | CA964620212 | PSEN1 | c.*3835C>T (n.*3835C>T) n.5989C>T n.5665C>T c.*5183C>T (n.*5183C>T) c.*4427C>T (n.*4427C>T) n.10789C>T n.4596C>T c.*5451C>T (n.*5451C>T) c.*4055C>T (n.*4055C>T) c.*4901C>T (n.*4901C>T) c.*4797C>T (n.*4797C>T) c.*5328C>T (n.*5328C>T) c.*4194C>T (n.*4194C>T) c.*5178C>T (n.*5178C>T) c.*5019C>T (n.*5019C>T) c.*4679C>T (n.*4679C>T) c.*4707C>T (n.*4707C>T) n.5637C>T n.6950C>T n.6238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223125_73223126dup | CA2509726617 | PSEN1 | c.*3836_*3837dup (n.*3836_*3837dup) n.5990_5991dup n.5666_5667dup c.*5184_*5185dup (n.*5184_*5185dup) c.*4428_*4429dup (n.*4428_*4429dup) n.10790_10791dup n.4597_4598dup c.*5452_*5453dup (n.*5452_*5453dup) c.*4056_*4057dup (n.*4056_*4057dup) c.*4902_*4903dup (n.*4902_*4903dup) c.*4798_*4799dup (n.*4798_*4799dup) c.*5329_*5330dup (n.*5329_*5330dup) c.*4195_*4196dup (n.*4195_*4196dup) c.*5179_*5180dup (n.*5179_*5180dup) c.*5020_*5021dup (n.*5020_*5021dup) c.*4680_*4681dup (n.*4680_*4681dup) c.*4708_*4709dup (n.*4708_*4709dup) n.5638_5639dup n.6951_6952dup n.6239_6240dup | |
| 14 | g.73223125T>C | CA2625562479 | PSEN1 | c.*3836T>C (n.*3836T>C) n.5990T>C n.5666T>C c.*5184T>C (n.*5184T>C) c.*4428T>C (n.*4428T>C) n.10790T>C n.4597T>C c.*5452T>C (n.*5452T>C) c.*4056T>C (n.*4056T>C) c.*4902T>C (n.*4902T>C) c.*4798T>C (n.*4798T>C) c.*5329T>C (n.*5329T>C) c.*4195T>C (n.*4195T>C) c.*5179T>C (n.*5179T>C) c.*5020T>C (n.*5020T>C) c.*4680T>C (n.*4680T>C) c.*4708T>C (n.*4708T>C) n.5638T>C n.6951T>C n.6239T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223126C= | CA2146488543 | PSEN1 | c.*3837C= (n.*3837C=) n.5991C= n.5667C= c.*5185C= (n.*5185C=) c.*4429C= (n.*4429C=) n.10791C= n.4598C= c.*5453C= (n.*5453C=) c.*4057C= (n.*4057C=) c.*4903C= (n.*4903C=) c.*4799C= (n.*4799C=) c.*5330C= (n.*5330C=) c.*4196C= (n.*4196C=) c.*5180C= (n.*5180C=) c.*5021C= (n.*5021C=) c.*4681C= (n.*4681C=) c.*4709C= (n.*4709C=) n.5639C= n.6952C= n.6240C= | |
| 14 | g.73223126C>T | CA964620215 | PSEN1 | c.*3837C>T (n.*3837C>T) n.5991C>T n.5667C>T c.*5185C>T (n.*5185C>T) c.*4429C>T (n.*4429C>T) n.10791C>T n.4598C>T c.*5453C>T (n.*5453C>T) c.*4057C>T (n.*4057C>T) c.*4903C>T (n.*4903C>T) c.*4799C>T (n.*4799C>T) c.*5330C>T (n.*5330C>T) c.*4196C>T (n.*4196C>T) c.*5180C>T (n.*5180C>T) c.*5021C>T (n.*5021C>T) c.*4681C>T (n.*4681C>T) c.*4709C>T (n.*4709C>T) n.5639C>T n.6952C>T n.6240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223133C>T | CA964620222 | PSEN1 | c.*3844C>T (n.*3844C>T) n.5998C>T n.5674C>T c.*5192C>T (n.*5192C>T) c.*4436C>T (n.*4436C>T) n.10798C>T n.4605C>T c.*5460C>T (n.*5460C>T) c.*4064C>T (n.*4064C>T) c.*4910C>T (n.*4910C>T) c.*4806C>T (n.*4806C>T) c.*5337C>T (n.*5337C>T) c.*4203C>T (n.*4203C>T) c.*5187C>T (n.*5187C>T) c.*5028C>T (n.*5028C>T) c.*4688C>T (n.*4688C>T) c.*4716C>T (n.*4716C>T) n.5646C>T n.6959C>T n.6247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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