| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73222997G>C | CA2625562316 | PSEN1 | c.*3708G>C (n.*3708G>C) n.5862G>C n.5538G>C c.*5056G>C (n.*5056G>C) c.*4300G>C (n.*4300G>C) n.10662G>C n.4469G>C c.*5324G>C (n.*5324G>C) c.*3928G>C (n.*3928G>C) c.*4774G>C (n.*4774G>C) c.*4670G>C (n.*4670G>C) c.*5201G>C (n.*5201G>C) c.*4067G>C (n.*4067G>C) c.*5051G>C (n.*5051G>C) c.*4892G>C (n.*4892G>C) c.*4552G>C (n.*4552G>C) c.*4580G>C (n.*4580G>C) n.5510G>C n.6823G>C n.6111G>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73222998T>G | CA2560353491 | PSEN1 | c.*3709T>G (n.*3709T>G) n.5863T>G n.5539T>G c.*5057T>G (n.*5057T>G) c.*4301T>G (n.*4301T>G) n.10663T>G n.4470T>G c.*5325T>G (n.*5325T>G) c.*3929T>G (n.*3929T>G) c.*4775T>G (n.*4775T>G) c.*4671T>G (n.*4671T>G) c.*5202T>G (n.*5202T>G) c.*4068T>G (n.*4068T>G) c.*5052T>G (n.*5052T>G) c.*4893T>G (n.*4893T>G) c.*4553T>G (n.*4553T>G) c.*4581T>G (n.*4581T>G) n.5511T>G n.6824T>G n.6112T>G | |
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| 14 | g.73223001T>G | CA262622391 | PSEN1 | c.*3712T>G (n.*3712T>G) n.5866T>G n.5542T>G c.*5060T>G (n.*5060T>G) c.*4304T>G (n.*4304T>G) n.10666T>G n.4473T>G c.*5328T>G (n.*5328T>G) c.*3932T>G (n.*3932T>G) c.*4778T>G (n.*4778T>G) c.*4674T>G (n.*4674T>G) c.*5205T>G (n.*5205T>G) c.*4071T>G (n.*4071T>G) c.*5055T>G (n.*5055T>G) c.*4896T>G (n.*4896T>G) c.*4556T>G (n.*4556T>G) c.*4584T>G (n.*4584T>G) n.5514T>G n.6827T>G n.6115T>G | dbSNP |
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| 14 | g.73223003C>A | CA2625562321 | PSEN1 | c.*3714C>A (n.*3714C>A) n.5868C>A n.5544C>A c.*5062C>A (n.*5062C>A) c.*4306C>A (n.*4306C>A) n.10668C>A n.4475C>A c.*5330C>A (n.*5330C>A) c.*3934C>A (n.*3934C>A) c.*4780C>A (n.*4780C>A) c.*4676C>A (n.*4676C>A) c.*5207C>A (n.*5207C>A) c.*4073C>A (n.*4073C>A) c.*5057C>A (n.*5057C>A) c.*4898C>A (n.*4898C>A) c.*4558C>A (n.*4558C>A) c.*4586C>A (n.*4586C>A) n.5516C>A n.6829C>A n.6117C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223003C>T | CA2146488456 | PSEN1 | c.*3714C>T (n.*3714C>T) n.5868C>T n.5544C>T c.*5062C>T (n.*5062C>T) c.*4306C>T (n.*4306C>T) n.10668C>T n.4475C>T c.*5330C>T (n.*5330C>T) c.*3934C>T (n.*3934C>T) c.*4780C>T (n.*4780C>T) c.*4676C>T (n.*4676C>T) c.*5207C>T (n.*5207C>T) c.*4073C>T (n.*4073C>T) c.*5057C>T (n.*5057C>T) c.*4898C>T (n.*4898C>T) c.*4558C>T (n.*4558C>T) c.*4586C>T (n.*4586C>T) n.5516C>T n.6829C>T n.6117C>T | dbSNP |
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| 14 | g.73223006G>T | CA2625562324 | PSEN1 | c.*3717G>T (n.*3717G>T) n.5871G>T n.5547G>T c.*5065G>T (n.*5065G>T) c.*4309G>T (n.*4309G>T) n.10671G>T n.4478G>T c.*5333G>T (n.*5333G>T) c.*3937G>T (n.*3937G>T) c.*4783G>T (n.*4783G>T) c.*4679G>T (n.*4679G>T) c.*5210G>T (n.*5210G>T) c.*4076G>T (n.*4076G>T) c.*5060G>T (n.*5060G>T) c.*4901G>T (n.*4901G>T) c.*4561G>T (n.*4561G>T) c.*4589G>T (n.*4589G>T) n.5519G>T n.6832G>T n.6120G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223008G>T | CA708395272 | PSEN1 | c.*3719G>T (n.*3719G>T) n.5873G>T n.5549G>T c.*5067G>T (n.*5067G>T) c.*4311G>T (n.*4311G>T) n.10673G>T n.4480G>T c.*5335G>T (n.*5335G>T) c.*3939G>T (n.*3939G>T) c.*4785G>T (n.*4785G>T) c.*4681G>T (n.*4681G>T) c.*5212G>T (n.*5212G>T) c.*4078G>T (n.*4078G>T) c.*5062G>T (n.*5062G>T) c.*4903G>T (n.*4903G>T) c.*4563G>T (n.*4563G>T) c.*4591G>T (n.*4591G>T) n.5521G>T n.6834G>T n.6122G>T | dbSNP |
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| 14 | g.73223011C= | CA2146488462 | PSEN1 | c.*3722C= (n.*3722C=) n.5876C= n.5552C= c.*5070C= (n.*5070C=) c.*4314C= (n.*4314C=) n.10676C= n.4483C= c.*5338C= (n.*5338C=) c.*3942C= (n.*3942C=) c.*4788C= (n.*4788C=) c.*4684C= (n.*4684C=) c.*5215C= (n.*5215C=) c.*4081C= (n.*4081C=) c.*5065C= (n.*5065C=) c.*4906C= (n.*4906C=) c.*4566C= (n.*4566C=) c.*4594C= (n.*4594C=) n.5524C= n.6837C= n.6125C= | |
| 14 | g.73223011C>G | CA2146488460 | PSEN1 | c.*3722C>G (n.*3722C>G) n.5876C>G n.5552C>G c.*5070C>G (n.*5070C>G) c.*4314C>G (n.*4314C>G) n.10676C>G n.4483C>G c.*5338C>G (n.*5338C>G) c.*3942C>G (n.*3942C>G) c.*4788C>G (n.*4788C>G) c.*4684C>G (n.*4684C>G) c.*5215C>G (n.*5215C>G) c.*4081C>G (n.*4081C>G) c.*5065C>G (n.*5065C>G) c.*4906C>G (n.*4906C>G) c.*4566C>G (n.*4566C>G) c.*4594C>G (n.*4594C>G) n.5524C>G n.6837C>G n.6125C>G | dbSNP |
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| 14 | g.73223014C>T | CA708395278 | PSEN1 | c.*3725C>T (n.*3725C>T) n.5879C>T n.5555C>T c.*5073C>T (n.*5073C>T) c.*4317C>T (n.*4317C>T) n.10679C>T n.4486C>T c.*5341C>T (n.*5341C>T) c.*3945C>T (n.*3945C>T) c.*4791C>T (n.*4791C>T) c.*4687C>T (n.*4687C>T) c.*5218C>T (n.*5218C>T) c.*4084C>T (n.*4084C>T) c.*5068C>T (n.*5068C>T) c.*4909C>T (n.*4909C>T) c.*4569C>T (n.*4569C>T) c.*4597C>T (n.*4597C>T) n.5527C>T n.6840C>T n.6128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223015T>A | CA262622396 | PSEN1 | c.*3726T>A (n.*3726T>A) n.5880T>A n.5556T>A c.*5074T>A (n.*5074T>A) c.*4318T>A (n.*4318T>A) n.10680T>A n.4487T>A c.*5342T>A (n.*5342T>A) c.*3946T>A (n.*3946T>A) c.*4792T>A (n.*4792T>A) c.*4688T>A (n.*4688T>A) c.*5219T>A (n.*5219T>A) c.*4085T>A (n.*4085T>A) c.*5069T>A (n.*5069T>A) c.*4910T>A (n.*4910T>A) c.*4570T>A (n.*4570T>A) c.*4598T>A (n.*4598T>A) n.5528T>A n.6841T>A n.6129T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223015T= | CA2146488464 | PSEN1 | c.*3726T= (n.*3726T=) n.5880T= n.5556T= c.*5074T= (n.*5074T=) c.*4318T= (n.*4318T=) n.10680T= n.4487T= c.*5342T= (n.*5342T=) c.*3946T= (n.*3946T=) c.*4792T= (n.*4792T=) c.*4688T= (n.*4688T=) c.*5219T= (n.*5219T=) c.*4085T= (n.*4085T=) c.*5069T= (n.*5069T=) c.*4910T= (n.*4910T=) c.*4570T= (n.*4570T=) c.*4598T= (n.*4598T=) n.5528T= n.6841T= n.6129T= | |
| 14 | g.73223018C>A | CA2625562332 | PSEN1 | c.*3729C>A (n.*3729C>A) n.5883C>A n.5559C>A c.*5077C>A (n.*5077C>A) c.*4321C>A (n.*4321C>A) n.10683C>A n.4490C>A c.*5345C>A (n.*5345C>A) c.*3949C>A (n.*3949C>A) c.*4795C>A (n.*4795C>A) c.*4691C>A (n.*4691C>A) c.*5222C>A (n.*5222C>A) c.*4088C>A (n.*4088C>A) c.*5072C>A (n.*5072C>A) c.*4913C>A (n.*4913C>A) c.*4573C>A (n.*4573C>A) c.*4601C>A (n.*4601C>A) n.5531C>A n.6844C>A n.6132C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223029T>C | CA2625562333 | PSEN1 | c.*3740T>C (n.*3740T>C) n.5894T>C n.5570T>C c.*5088T>C (n.*5088T>C) c.*4332T>C (n.*4332T>C) n.10694T>C n.4501T>C c.*5356T>C (n.*5356T>C) c.*3960T>C (n.*3960T>C) c.*4806T>C (n.*4806T>C) c.*4702T>C (n.*4702T>C) c.*5233T>C (n.*5233T>C) c.*4099T>C (n.*4099T>C) c.*5083T>C (n.*5083T>C) c.*4924T>C (n.*4924T>C) c.*4584T>C (n.*4584T>C) c.*4612T>C (n.*4612T>C) n.5542T>C n.6855T>C n.6143T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223031_73223033delinsCCA | CA2146488466 | PSEN1 | c.*3742_*3744delinsCCA (n.*3742_*3744delinsCCA) n.5896_5898delinsCCA n.5572_5574delinsCCA c.*5090_*5092delinsCCA (n.*5090_*5092delinsCCA) c.*4334_*4336delinsCCA (n.*4334_*4336delinsCCA) n.10696_10698delinsCCA n.4503_4505delinsCCA c.*5358_*5360delinsCCA (n.*5358_*5360delinsCCA) c.*3962_*3964delinsCCA (n.*3962_*3964delinsCCA) c.*4808_*4810delinsCCA (n.*4808_*4810delinsCCA) c.*4704_*4706delinsCCA (n.*4704_*4706delinsCCA) c.*5235_*5237delinsCCA (n.*5235_*5237delinsCCA) c.*4101_*4103delinsCCA (n.*4101_*4103delinsCCA) c.*5085_*5087delinsCCA (n.*5085_*5087delinsCCA) c.*4926_*4928delinsCCA (n.*4926_*4928delinsCCA) c.*4586_*4588delinsCCA (n.*4586_*4588delinsCCA) c.*4614_*4616delinsCCA (n.*4614_*4616delinsCCA) n.5544_5546delinsCCA n.6857_6859delinsCCA n.6145_6147delinsCCA | |
| 14 | g.73223031_73223036delinsCCACAA | CA2146488465 | PSEN1 | c.*3742_*3747delinsCCACAA (n.*3742_*3747delinsCCACAA) n.5896_5901delinsCCACAA n.5572_5577delinsCCACAA c.*5090_*5095delinsCCACAA (n.*5090_*5095delinsCCACAA) c.*4334_*4339delinsCCACAA (n.*4334_*4339delinsCCACAA) n.10696_10701delinsCCACAA n.4503_4508delinsCCACAA c.*5358_*5363delinsCCACAA (n.*5358_*5363delinsCCACAA) c.*3962_*3967delinsCCACAA (n.*3962_*3967delinsCCACAA) c.*4808_*4813delinsCCACAA (n.*4808_*4813delinsCCACAA) c.*4704_*4709delinsCCACAA (n.*4704_*4709delinsCCACAA) c.*5235_*5240delinsCCACAA (n.*5235_*5240delinsCCACAA) c.*4101_*4106delinsCCACAA (n.*4101_*4106delinsCCACAA) c.*5085_*5090delinsCCACAA (n.*5085_*5090delinsCCACAA) c.*4926_*4931delinsCCACAA (n.*4926_*4931delinsCCACAA) c.*4586_*4591delinsCCACAA (n.*4586_*4591delinsCCACAA) c.*4614_*4619delinsCCACAA (n.*4614_*4619delinsCCACAA) n.5544_5549delinsCCACAA n.6857_6862delinsCCACAA n.6145_6150delinsCCACAA | |
| 14 | g.73223032C>A | CA2625562340 | PSEN1 | c.*3743C>A (n.*3743C>A) n.5897C>A n.5573C>A c.*5091C>A (n.*5091C>A) c.*4335C>A (n.*4335C>A) n.10697C>A n.4504C>A c.*5359C>A (n.*5359C>A) c.*3963C>A (n.*3963C>A) c.*4809C>A (n.*4809C>A) c.*4705C>A (n.*4705C>A) c.*5236C>A (n.*5236C>A) c.*4102C>A (n.*4102C>A) c.*5086C>A (n.*5086C>A) c.*4927C>A (n.*4927C>A) c.*4587C>A (n.*4587C>A) c.*4615C>A (n.*4615C>A) n.5545C>A n.6858C>A n.6146C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223032C= | CA2146488467 | PSEN1 | c.*3743C= (n.*3743C=) n.5897C= n.5573C= c.*5091C= (n.*5091C=) c.*4335C= (n.*4335C=) n.10697C= n.4504C= c.*5359C= (n.*5359C=) c.*3963C= (n.*3963C=) c.*4809C= (n.*4809C=) c.*4705C= (n.*4705C=) c.*5236C= (n.*5236C=) c.*4102C= (n.*4102C=) c.*5086C= (n.*5086C=) c.*4927C= (n.*4927C=) c.*4587C= (n.*4587C=) c.*4615C= (n.*4615C=) n.5545C= n.6858C= n.6146C= | |
| 14 | g.73223032C>T | CA708395285 | PSEN1 | c.*3743C>T (n.*3743C>T) n.5897C>T n.5573C>T c.*5091C>T (n.*5091C>T) c.*4335C>T (n.*4335C>T) n.10697C>T n.4504C>T c.*5359C>T (n.*5359C>T) c.*3963C>T (n.*3963C>T) c.*4809C>T (n.*4809C>T) c.*4705C>T (n.*4705C>T) c.*5236C>T (n.*5236C>T) c.*4102C>T (n.*4102C>T) c.*5086C>T (n.*5086C>T) c.*4927C>T (n.*4927C>T) c.*4587C>T (n.*4587C>T) c.*4615C>T (n.*4615C>T) n.5545C>T n.6858C>T n.6146C>T | dbSNP |
| 14 | g.73223034_73223035del | CA2146488468 | PSEN1 | c.*3745_*3746del (n.*3745_*3746del) n.5899_5900del n.5575_5576del c.*5093_*5094del (n.*5093_*5094del) c.*4337_*4338del (n.*4337_*4338del) n.10699_10700del n.4506_4507del c.*5361_*5362del (n.*5361_*5362del) c.*3965_*3966del (n.*3965_*3966del) c.*4811_*4812del (n.*4811_*4812del) c.*4707_*4708del (n.*4707_*4708del) c.*5238_*5239del (n.*5238_*5239del) c.*4104_*4105del (n.*4104_*4105del) c.*5088_*5089del (n.*5088_*5089del) c.*4929_*4930del (n.*4929_*4930del) c.*4589_*4590del (n.*4589_*4590del) c.*4617_*4618del (n.*4617_*4618del) n.5547_5548del n.6860_6861del n.6148_6149del | dbSNP |
| 14 | g.73223037_73223041del | CA262622400 | PSEN1 | c.*3748_*3752del (n.*3748_*3752del) n.5902_5906del n.5578_5582del c.*5096_*5100del (n.*5096_*5100del) c.*4340_*4344del (n.*4340_*4344del) n.10702_10706del n.4509_4513del c.*5364_*5368del (n.*5364_*5368del) c.*3968_*3972del (n.*3968_*3972del) c.*4814_*4818del (n.*4814_*4818del) c.*4710_*4714del (n.*4710_*4714del) c.*5241_*5245del (n.*5241_*5245del) c.*4107_*4111del (n.*4107_*4111del) c.*5091_*5095del (n.*5091_*5095del) c.*4932_*4936del (n.*4932_*4936del) c.*4592_*4596del (n.*4592_*4596del) c.*4620_*4624del (n.*4620_*4624del) n.5550_5554del n.6863_6867del n.6151_6155del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223034C>A | CA2802117418 | PSEN1 | c.*3745C>A (n.*3745C>A) n.5899C>A n.5575C>A c.*5093C>A (n.*5093C>A) c.*4337C>A (n.*4337C>A) n.10699C>A n.4506C>A c.*5361C>A (n.*5361C>A) c.*3965C>A (n.*3965C>A) c.*4811C>A (n.*4811C>A) c.*4707C>A (n.*4707C>A) c.*5238C>A (n.*5238C>A) c.*4104C>A (n.*4104C>A) c.*5088C>A (n.*5088C>A) c.*4929C>A (n.*4929C>A) c.*4589C>A (n.*4589C>A) c.*4617C>A (n.*4617C>A) n.5547C>A n.6860C>A n.6148C>A | |
| 14 | g.73223037C>A | CA2625562346 | PSEN1 | c.*3748C>A (n.*3748C>A) n.5902C>A n.5578C>A c.*5096C>A (n.*5096C>A) c.*4340C>A (n.*4340C>A) n.10702C>A n.4509C>A c.*5364C>A (n.*5364C>A) c.*3968C>A (n.*3968C>A) c.*4814C>A (n.*4814C>A) c.*4710C>A (n.*4710C>A) c.*5241C>A (n.*5241C>A) c.*4107C>A (n.*4107C>A) c.*5091C>A (n.*5091C>A) c.*4932C>A (n.*4932C>A) c.*4592C>A (n.*4592C>A) c.*4620C>A (n.*4620C>A) n.5550C>A n.6863C>A n.6151C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223038A= | CA2146488469 | PSEN1 | c.*3749A= (n.*3749A=) n.5903A= n.5579A= c.*5097A= (n.*5097A=) c.*4341A= (n.*4341A=) n.10703A= n.4510A= c.*5365A= (n.*5365A=) c.*3969A= (n.*3969A=) c.*4815A= (n.*4815A=) c.*4711A= (n.*4711A=) c.*5242A= (n.*5242A=) c.*4108A= (n.*4108A=) c.*5092A= (n.*5092A=) c.*4933A= (n.*4933A=) c.*4593A= (n.*4593A=) c.*4621A= (n.*4621A=) n.5551A= n.6864A= n.6152A= | |
| 14 | g.73223038A>G | CA615005452 | PSEN1 | c.*3749A>G (n.*3749A>G) n.5903A>G n.5579A>G c.*5097A>G (n.*5097A>G) c.*4341A>G (n.*4341A>G) n.10703A>G n.4510A>G c.*5365A>G (n.*5365A>G) c.*3969A>G (n.*3969A>G) c.*4815A>G (n.*4815A>G) c.*4711A>G (n.*4711A>G) c.*5242A>G (n.*5242A>G) c.*4108A>G (n.*4108A>G) c.*5092A>G (n.*5092A>G) c.*4933A>G (n.*4933A>G) c.*4593A>G (n.*4593A>G) c.*4621A>G (n.*4621A>G) n.5551A>G n.6864A>G n.6152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223039C= | CA2146488470 | PSEN1 | c.*3750C= (n.*3750C=) n.5904C= n.5580C= c.*5098C= (n.*5098C=) c.*4342C= (n.*4342C=) n.10704C= n.4511C= c.*5366C= (n.*5366C=) c.*3970C= (n.*3970C=) c.*4816C= (n.*4816C=) c.*4712C= (n.*4712C=) c.*5243C= (n.*5243C=) c.*4109C= (n.*4109C=) c.*5093C= (n.*5093C=) c.*4934C= (n.*4934C=) c.*4594C= (n.*4594C=) c.*4622C= (n.*4622C=) n.5552C= n.6865C= n.6153C= | |
| 14 | g.73223039C>T | CA964620177 | PSEN1 | c.*3750C>T (n.*3750C>T) n.5904C>T n.5580C>T c.*5098C>T (n.*5098C>T) c.*4342C>T (n.*4342C>T) n.10704C>T n.4511C>T c.*5366C>T (n.*5366C>T) c.*3970C>T (n.*3970C>T) c.*4816C>T (n.*4816C>T) c.*4712C>T (n.*4712C>T) c.*5243C>T (n.*5243C>T) c.*4109C>T (n.*4109C>T) c.*5093C>T (n.*5093C>T) c.*4934C>T (n.*4934C>T) c.*4594C>T (n.*4594C>T) c.*4622C>T (n.*4622C>T) n.5552C>T n.6865C>T n.6153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223042G>T | CA2625562349 | PSEN1 | c.*3753G>T (n.*3753G>T) n.5907G>T n.5583G>T c.*5101G>T (n.*5101G>T) c.*4345G>T (n.*4345G>T) n.10707G>T n.4514G>T c.*5369G>T (n.*5369G>T) c.*3973G>T (n.*3973G>T) c.*4819G>T (n.*4819G>T) c.*4715G>T (n.*4715G>T) c.*5246G>T (n.*5246G>T) c.*4112G>T (n.*4112G>T) c.*5096G>T (n.*5096G>T) c.*4937G>T (n.*4937G>T) c.*4597G>T (n.*4597G>T) c.*4625G>T (n.*4625G>T) n.5555G>T n.6868G>T n.6156G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223044G>A | CA2146488472 | PSEN1 | c.*3755G>A (n.*3755G>A) n.5909G>A n.5585G>A c.*5103G>A (n.*5103G>A) c.*4347G>A (n.*4347G>A) n.10709G>A n.4516G>A c.*5371G>A (n.*5371G>A) c.*3975G>A (n.*3975G>A) c.*4821G>A (n.*4821G>A) c.*4717G>A (n.*4717G>A) c.*5248G>A (n.*5248G>A) c.*4114G>A (n.*4114G>A) c.*5098G>A (n.*5098G>A) c.*4939G>A (n.*4939G>A) c.*4599G>A (n.*4599G>A) c.*4627G>A (n.*4627G>A) n.5557G>A n.6870G>A n.6158G>A | dbSNP |
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| 14 | g.73223046T>C | CA2625562353 | PSEN1 | c.*3757T>C (n.*3757T>C) n.5911T>C n.5587T>C c.*5105T>C (n.*5105T>C) c.*4349T>C (n.*4349T>C) n.10711T>C n.4518T>C c.*5373T>C (n.*5373T>C) c.*3977T>C (n.*3977T>C) c.*4823T>C (n.*4823T>C) c.*4719T>C (n.*4719T>C) c.*5250T>C (n.*5250T>C) c.*4116T>C (n.*4116T>C) c.*5100T>C (n.*5100T>C) c.*4941T>C (n.*4941T>C) c.*4601T>C (n.*4601T>C) c.*4629T>C (n.*4629T>C) n.5559T>C n.6872T>C n.6160T>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223047T>C | CA2625562358 | PSEN1 | c.*3758T>C (n.*3758T>C) n.5912T>C n.5588T>C c.*5106T>C (n.*5106T>C) c.*4350T>C (n.*4350T>C) n.10712T>C n.4519T>C c.*5374T>C (n.*5374T>C) c.*3978T>C (n.*3978T>C) c.*4824T>C (n.*4824T>C) c.*4720T>C (n.*4720T>C) c.*5251T>C (n.*5251T>C) c.*4117T>C (n.*4117T>C) c.*5101T>C (n.*5101T>C) c.*4942T>C (n.*4942T>C) c.*4602T>C (n.*4602T>C) c.*4630T>C (n.*4630T>C) n.5560T>C n.6873T>C n.6161T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223047T>G | CA2802117420 | PSEN1 | c.*3758T>G (n.*3758T>G) n.5912T>G n.5588T>G c.*5106T>G (n.*5106T>G) c.*4350T>G (n.*4350T>G) n.10712T>G n.4519T>G c.*5374T>G (n.*5374T>G) c.*3978T>G (n.*3978T>G) c.*4824T>G (n.*4824T>G) c.*4720T>G (n.*4720T>G) c.*5251T>G (n.*5251T>G) c.*4117T>G (n.*4117T>G) c.*5101T>G (n.*5101T>G) c.*4942T>G (n.*4942T>G) c.*4602T>G (n.*4602T>G) c.*4630T>G (n.*4630T>G) n.5560T>G n.6873T>G n.6161T>G | |
| 14 | g.73223047T= | CA2146488473 | PSEN1 | c.*3758T= (n.*3758T=) n.5912T= n.5588T= c.*5106T= (n.*5106T=) c.*4350T= (n.*4350T=) n.10712T= n.4519T= c.*5374T= (n.*5374T=) c.*3978T= (n.*3978T=) c.*4824T= (n.*4824T=) c.*4720T= (n.*4720T=) c.*5251T= (n.*5251T=) c.*4117T= (n.*4117T=) c.*5101T= (n.*5101T=) c.*4942T= (n.*4942T=) c.*4602T= (n.*4602T=) c.*4630T= (n.*4630T=) n.5560T= n.6873T= n.6161T= | |
| 14 | g.73223053_73223055delinsCAG | CA2146488474 | PSEN1 | c.*3764_*3766delinsCAG (n.*3764_*3766delinsCAG) n.5918_5920delinsCAG n.5594_5596delinsCAG c.*5112_*5114delinsCAG (n.*5112_*5114delinsCAG) c.*4356_*4358delinsCAG (n.*4356_*4358delinsCAG) n.10718_10720delinsCAG n.4525_4527delinsCAG c.*5380_*5382delinsCAG (n.*5380_*5382delinsCAG) c.*3984_*3986delinsCAG (n.*3984_*3986delinsCAG) c.*4830_*4832delinsCAG (n.*4830_*4832delinsCAG) c.*4726_*4728delinsCAG (n.*4726_*4728delinsCAG) c.*5257_*5259delinsCAG (n.*5257_*5259delinsCAG) c.*4123_*4125delinsCAG (n.*4123_*4125delinsCAG) c.*5107_*5109delinsCAG (n.*5107_*5109delinsCAG) c.*4948_*4950delinsCAG (n.*4948_*4950delinsCAG) c.*4608_*4610delinsCAG (n.*4608_*4610delinsCAG) c.*4636_*4638delinsCAG (n.*4636_*4638delinsCAG) n.5566_5568delinsCAG n.6879_6881delinsCAG n.6167_6169delinsCAG | |
| 14 | g.73223054A= | CA2146488478 | PSEN1 | c.*3765A= (n.*3765A=) n.5919A= n.5595A= c.*5113A= (n.*5113A=) c.*4357A= (n.*4357A=) n.10719A= n.4526A= c.*5381A= (n.*5381A=) c.*3985A= (n.*3985A=) c.*4831A= (n.*4831A=) c.*4727A= (n.*4727A=) c.*5258A= (n.*5258A=) c.*4124A= (n.*4124A=) c.*5108A= (n.*5108A=) c.*4949A= (n.*4949A=) c.*4609A= (n.*4609A=) c.*4637A= (n.*4637A=) n.5567A= n.6880A= n.6168A= | |
| 14 | g.73223054A>G | CA2146488477 | PSEN1 | c.*3765A>G (n.*3765A>G) n.5919A>G n.5595A>G c.*5113A>G (n.*5113A>G) c.*4357A>G (n.*4357A>G) n.10719A>G n.4526A>G c.*5381A>G (n.*5381A>G) c.*3985A>G (n.*3985A>G) c.*4831A>G (n.*4831A>G) c.*4727A>G (n.*4727A>G) c.*5258A>G (n.*5258A>G) c.*4124A>G (n.*4124A>G) c.*5108A>G (n.*5108A>G) c.*4949A>G (n.*4949A>G) c.*4609A>G (n.*4609A>G) c.*4637A>G (n.*4637A>G) n.5567A>G n.6880A>G n.6168A>G | dbSNP |
| 14 | g.73223056_73223057del | CA2146488475 | PSEN1 | c.*3767_*3768del (n.*3767_*3768del) n.5921_5922del n.5597_5598del c.*5115_*5116del (n.*5115_*5116del) c.*4359_*4360del (n.*4359_*4360del) n.10721_10722del n.4528_4529del c.*5383_*5384del (n.*5383_*5384del) c.*3987_*3988del (n.*3987_*3988del) c.*4833_*4834del (n.*4833_*4834del) c.*4729_*4730del (n.*4729_*4730del) c.*5260_*5261del (n.*5260_*5261del) c.*4126_*4127del (n.*4126_*4127del) c.*5110_*5111del (n.*5110_*5111del) c.*4951_*4952del (n.*4951_*4952del) c.*4611_*4612del (n.*4611_*4612del) c.*4639_*4640del (n.*4639_*4640del) n.5569_5570del n.6882_6883del n.6170_6171del | dbSNP |
| 14 | g.73223055G>C | CA262622408 | PSEN1 | c.*3766G>C (n.*3766G>C) n.5920G>C n.5596G>C c.*5114G>C (n.*5114G>C) c.*4358G>C (n.*4358G>C) n.10720G>C n.4527G>C c.*5382G>C (n.*5382G>C) c.*3986G>C (n.*3986G>C) c.*4832G>C (n.*4832G>C) c.*4728G>C (n.*4728G>C) c.*5259G>C (n.*5259G>C) c.*4125G>C (n.*4125G>C) c.*5109G>C (n.*5109G>C) c.*4950G>C (n.*4950G>C) c.*4610G>C (n.*4610G>C) c.*4638G>C (n.*4638G>C) n.5568G>C n.6881G>C n.6169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223063A= | CA2146488480 | PSEN1 | c.*3774A= (n.*3774A=) n.5928A= n.5604A= c.*5122A= (n.*5122A=) c.*4366A= (n.*4366A=) n.10728A= n.4535A= c.*5390A= (n.*5390A=) c.*3994A= (n.*3994A=) c.*4840A= (n.*4840A=) c.*4736A= (n.*4736A=) c.*5267A= (n.*5267A=) c.*4133A= (n.*4133A=) c.*5117A= (n.*5117A=) c.*4958A= (n.*4958A=) c.*4618A= (n.*4618A=) c.*4646A= (n.*4646A=) n.5576A= n.6889A= n.6177A= | |
| 14 | g.73223063A>G | CA262622412 | PSEN1 | c.*3774A>G (n.*3774A>G) n.5928A>G n.5604A>G c.*5122A>G (n.*5122A>G) c.*4366A>G (n.*4366A>G) n.10728A>G n.4535A>G c.*5390A>G (n.*5390A>G) c.*3994A>G (n.*3994A>G) c.*4840A>G (n.*4840A>G) c.*4736A>G (n.*4736A>G) c.*5267A>G (n.*5267A>G) c.*4133A>G (n.*4133A>G) c.*5117A>G (n.*5117A>G) c.*4958A>G (n.*4958A>G) c.*4618A>G (n.*4618A>G) c.*4646A>G (n.*4646A>G) n.5576A>G n.6889A>G n.6177A>G | dbSNP |
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| 14 | g.73223068T>C | CA2802117421 | PSEN1 | c.*3779T>C (n.*3779T>C) n.5933T>C n.5609T>C c.*5127T>C (n.*5127T>C) c.*4371T>C (n.*4371T>C) n.10733T>C n.4540T>C c.*5395T>C (n.*5395T>C) c.*3999T>C (n.*3999T>C) c.*4845T>C (n.*4845T>C) c.*4741T>C (n.*4741T>C) c.*5272T>C (n.*5272T>C) c.*4138T>C (n.*4138T>C) c.*5122T>C (n.*5122T>C) c.*4963T>C (n.*4963T>C) c.*4623T>C (n.*4623T>C) c.*4651T>C (n.*4651T>C) n.5581T>C n.6894T>C n.6182T>C | |
| 14 | g.73223068T>G | CA262622416 | PSEN1 | c.*3779T>G (n.*3779T>G) n.5933T>G n.5609T>G c.*5127T>G (n.*5127T>G) c.*4371T>G (n.*4371T>G) n.10733T>G n.4540T>G c.*5395T>G (n.*5395T>G) c.*3999T>G (n.*3999T>G) c.*4845T>G (n.*4845T>G) c.*4741T>G (n.*4741T>G) c.*5272T>G (n.*5272T>G) c.*4138T>G (n.*4138T>G) c.*5122T>G (n.*5122T>G) c.*4963T>G (n.*4963T>G) c.*4623T>G (n.*4623T>G) c.*4651T>G (n.*4651T>G) n.5581T>G n.6894T>G n.6182T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73223069T>A | CA262622418 | PSEN1 | c.*3780T>A (n.*3780T>A) n.5934T>A n.5610T>A c.*5128T>A (n.*5128T>A) c.*4372T>A (n.*4372T>A) n.10734T>A n.4541T>A c.*5396T>A (n.*5396T>A) c.*4000T>A (n.*4000T>A) c.*4846T>A (n.*4846T>A) c.*4742T>A (n.*4742T>A) c.*5273T>A (n.*5273T>A) c.*4139T>A (n.*4139T>A) c.*5123T>A (n.*5123T>A) c.*4964T>A (n.*4964T>A) c.*4624T>A (n.*4624T>A) c.*4652T>A (n.*4652T>A) n.5582T>A n.6895T>A n.6183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223069T= | CA2146488485 | PSEN1 | c.*3780T= (n.*3780T=) n.5934T= n.5610T= c.*5128T= (n.*5128T=) c.*4372T= (n.*4372T=) n.10734T= n.4541T= c.*5396T= (n.*5396T=) c.*4000T= (n.*4000T=) c.*4846T= (n.*4846T=) c.*4742T= (n.*4742T=) c.*5273T= (n.*5273T=) c.*4139T= (n.*4139T=) c.*5123T= (n.*5123T=) c.*4964T= (n.*4964T=) c.*4624T= (n.*4624T=) c.*4652T= (n.*4652T=) n.5582T= n.6895T= n.6183T= | |
| 14 | g.73223070C>A | CA2625562359 | PSEN1 | c.*3781C>A (n.*3781C>A) n.5935C>A n.5611C>A c.*5129C>A (n.*5129C>A) c.*4373C>A (n.*4373C>A) n.10735C>A n.4542C>A c.*5397C>A (n.*5397C>A) c.*4001C>A (n.*4001C>A) c.*4847C>A (n.*4847C>A) c.*4743C>A (n.*4743C>A) c.*5274C>A (n.*5274C>A) c.*4140C>A (n.*4140C>A) c.*5124C>A (n.*5124C>A) c.*4965C>A (n.*4965C>A) c.*4625C>A (n.*4625C>A) c.*4653C>A (n.*4653C>A) n.5583C>A n.6896C>A n.6184C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223071A= | CA2146488488 | PSEN1 | c.*3782A= (n.*3782A=) n.5936A= n.5612A= c.*5130A= (n.*5130A=) c.*4374A= (n.*4374A=) n.10736A= n.4543A= c.*5398A= (n.*5398A=) c.*4002A= (n.*4002A=) c.*4848A= (n.*4848A=) c.*4744A= (n.*4744A=) c.*5275A= (n.*5275A=) c.*4141A= (n.*4141A=) c.*5125A= (n.*5125A=) c.*4966A= (n.*4966A=) c.*4626A= (n.*4626A=) c.*4654A= (n.*4654A=) n.5584A= n.6897A= n.6185A= | |
| 14 | g.73223071A>C | CA708395291 | PSEN1 | c.*3782A>C (n.*3782A>C) n.5936A>C n.5612A>C c.*5130A>C (n.*5130A>C) c.*4374A>C (n.*4374A>C) n.10736A>C n.4543A>C c.*5398A>C (n.*5398A>C) c.*4002A>C (n.*4002A>C) c.*4848A>C (n.*4848A>C) c.*4744A>C (n.*4744A>C) c.*5275A>C (n.*5275A>C) c.*4141A>C (n.*4141A>C) c.*5125A>C (n.*5125A>C) c.*4966A>C (n.*4966A>C) c.*4626A>C (n.*4626A>C) c.*4654A>C (n.*4654A>C) n.5584A>C n.6897A>C n.6185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223071A>G | CA262622422 | PSEN1 | c.*3782A>G (n.*3782A>G) n.5936A>G n.5612A>G c.*5130A>G (n.*5130A>G) c.*4374A>G (n.*4374A>G) n.10736A>G n.4543A>G c.*5398A>G (n.*5398A>G) c.*4002A>G (n.*4002A>G) c.*4848A>G (n.*4848A>G) c.*4744A>G (n.*4744A>G) c.*5275A>G (n.*5275A>G) c.*4141A>G (n.*4141A>G) c.*5125A>G (n.*5125A>G) c.*4966A>G (n.*4966A>G) c.*4626A>G (n.*4626A>G) c.*4654A>G (n.*4654A>G) n.5584A>G n.6897A>G n.6185A>G | dbSNP |
| 14 | g.73223074G>A | CA2625562361 | PSEN1 | c.*3785G>A (n.*3785G>A) n.5939G>A n.5615G>A c.*5133G>A (n.*5133G>A) c.*4377G>A (n.*4377G>A) n.10739G>A n.4546G>A c.*5401G>A (n.*5401G>A) c.*4005G>A (n.*4005G>A) c.*4851G>A (n.*4851G>A) c.*4747G>A (n.*4747G>A) c.*5278G>A (n.*5278G>A) c.*4144G>A (n.*4144G>A) c.*5128G>A (n.*5128G>A) c.*4969G>A (n.*4969G>A) c.*4629G>A (n.*4629G>A) c.*4657G>A (n.*4657G>A) n.5587G>A n.6900G>A n.6188G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223075T>C | CA2625562364 | PSEN1 | c.*3786T>C (n.*3786T>C) n.5940T>C n.5616T>C c.*5134T>C (n.*5134T>C) c.*4378T>C (n.*4378T>C) n.10740T>C n.4547T>C c.*5402T>C (n.*5402T>C) c.*4006T>C (n.*4006T>C) c.*4852T>C (n.*4852T>C) c.*4748T>C (n.*4748T>C) c.*5279T>C (n.*5279T>C) c.*4145T>C (n.*4145T>C) c.*5129T>C (n.*5129T>C) c.*4970T>C (n.*4970T>C) c.*4630T>C (n.*4630T>C) c.*4658T>C (n.*4658T>C) n.5588T>C n.6901T>C n.6189T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223076G>T | CA2625562366 | PSEN1 | c.*3787G>T (n.*3787G>T) n.5941G>T n.5617G>T c.*5135G>T (n.*5135G>T) c.*4379G>T (n.*4379G>T) n.10741G>T n.4548G>T c.*5403G>T (n.*5403G>T) c.*4007G>T (n.*4007G>T) c.*4853G>T (n.*4853G>T) c.*4749G>T (n.*4749G>T) c.*5280G>T (n.*5280G>T) c.*4146G>T (n.*4146G>T) c.*5130G>T (n.*5130G>T) c.*4971G>T (n.*4971G>T) c.*4631G>T (n.*4631G>T) c.*4659G>T (n.*4659G>T) n.5589G>T n.6902G>T n.6190G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223077C= | CA2146488491 | PSEN1 | c.*3788C= (n.*3788C=) n.5942C= n.5618C= c.*5136C= (n.*5136C=) c.*4380C= (n.*4380C=) n.10742C= n.4549C= c.*5404C= (n.*5404C=) c.*4008C= (n.*4008C=) c.*4854C= (n.*4854C=) c.*4750C= (n.*4750C=) c.*5281C= (n.*5281C=) c.*4147C= (n.*4147C=) c.*5131C= (n.*5131C=) c.*4972C= (n.*4972C=) c.*4632C= (n.*4632C=) c.*4660C= (n.*4660C=) n.5590C= n.6903C= n.6191C= | |
| 14 | g.73223077C>T | CA262622426 | PSEN1 | c.*3788C>T (n.*3788C>T) n.5942C>T n.5618C>T c.*5136C>T (n.*5136C>T) c.*4380C>T (n.*4380C>T) n.10742C>T n.4549C>T c.*5404C>T (n.*5404C>T) c.*4008C>T (n.*4008C>T) c.*4854C>T (n.*4854C>T) c.*4750C>T (n.*4750C>T) c.*5281C>T (n.*5281C>T) c.*4147C>T (n.*4147C>T) c.*5131C>T (n.*5131C>T) c.*4972C>T (n.*4972C>T) c.*4632C>T (n.*4632C>T) c.*4660C>T (n.*4660C>T) n.5590C>T n.6903C>T n.6191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223078G>A | CA262622432 | PSEN1 | c.*3789G>A (n.*3789G>A) n.5943G>A n.5619G>A c.*5137G>A (n.*5137G>A) c.*4381G>A (n.*4381G>A) n.10743G>A n.4550G>A c.*5405G>A (n.*5405G>A) c.*4009G>A (n.*4009G>A) c.*4855G>A (n.*4855G>A) c.*4751G>A (n.*4751G>A) c.*5282G>A (n.*5282G>A) c.*4148G>A (n.*4148G>A) c.*5132G>A (n.*5132G>A) c.*4973G>A (n.*4973G>A) c.*4633G>A (n.*4633G>A) c.*4661G>A (n.*4661G>A) n.5591G>A n.6904G>A n.6192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223078G= | CA2146488494 | PSEN1 | c.*3789G= (n.*3789G=) n.5943G= n.5619G= c.*5137G= (n.*5137G=) c.*4381G= (n.*4381G=) n.10743G= n.4550G= c.*5405G= (n.*5405G=) c.*4009G= (n.*4009G=) c.*4855G= (n.*4855G=) c.*4751G= (n.*4751G=) c.*5282G= (n.*5282G=) c.*4148G= (n.*4148G=) c.*5132G= (n.*5132G=) c.*4973G= (n.*4973G=) c.*4633G= (n.*4633G=) c.*4661G= (n.*4661G=) n.5591G= n.6904G= n.6192G= | |
| 14 | g.73223078G>T | CA708395298 | PSEN1 | c.*3789G>T (n.*3789G>T) n.5943G>T n.5619G>T c.*5137G>T (n.*5137G>T) c.*4381G>T (n.*4381G>T) n.10743G>T n.4550G>T c.*5405G>T (n.*5405G>T) c.*4009G>T (n.*4009G>T) c.*4855G>T (n.*4855G>T) c.*4751G>T (n.*4751G>T) c.*5282G>T (n.*5282G>T) c.*4148G>T (n.*4148G>T) c.*5132G>T (n.*5132G>T) c.*4973G>T (n.*4973G>T) c.*4633G>T (n.*4633G>T) c.*4661G>T (n.*4661G>T) n.5591G>T n.6904G>T n.6192G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73223079T>C | CA262622435 | PSEN1 | c.*3790T>C (n.*3790T>C) n.5944T>C n.5620T>C c.*5138T>C (n.*5138T>C) c.*4382T>C (n.*4382T>C) n.10744T>C n.4551T>C c.*5406T>C (n.*5406T>C) c.*4010T>C (n.*4010T>C) c.*4856T>C (n.*4856T>C) c.*4752T>C (n.*4752T>C) c.*5283T>C (n.*5283T>C) c.*4149T>C (n.*4149T>C) c.*5133T>C (n.*5133T>C) c.*4974T>C (n.*4974T>C) c.*4634T>C (n.*4634T>C) c.*4662T>C (n.*4662T>C) n.5592T>C n.6905T>C n.6193T>C | dbSNP |
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| 14 | g.73223082T>C | CA262622437 | PSEN1 | c.*3793T>C (n.*3793T>C) n.5947T>C n.5623T>C c.*5141T>C (n.*5141T>C) c.*4385T>C (n.*4385T>C) n.10747T>C n.4554T>C c.*5409T>C (n.*5409T>C) c.*4013T>C (n.*4013T>C) c.*4859T>C (n.*4859T>C) c.*4755T>C (n.*4755T>C) c.*5286T>C (n.*5286T>C) c.*4152T>C (n.*4152T>C) c.*5136T>C (n.*5136T>C) c.*4977T>C (n.*4977T>C) c.*4637T>C (n.*4637T>C) c.*4665T>C (n.*4665T>C) n.5595T>C n.6908T>C n.6196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73223082T= | CA2146488501 | PSEN1 | c.*3793T= (n.*3793T=) n.5947T= n.5623T= c.*5141T= (n.*5141T=) c.*4385T= (n.*4385T=) n.10747T= n.4554T= c.*5409T= (n.*5409T=) c.*4013T= (n.*4013T=) c.*4859T= (n.*4859T=) c.*4755T= (n.*4755T=) c.*5286T= (n.*5286T=) c.*4152T= (n.*4152T=) c.*5136T= (n.*5136T=) c.*4977T= (n.*4977T=) c.*4637T= (n.*4637T=) c.*4665T= (n.*4665T=) n.5595T= n.6908T= n.6196T= | |
| 14 | g.73223086A>G | CA2625562390 | PSEN1 | c.*3797A>G (n.*3797A>G) n.5951A>G n.5627A>G c.*5145A>G (n.*5145A>G) c.*4389A>G (n.*4389A>G) n.10751A>G n.4558A>G c.*5413A>G (n.*5413A>G) c.*4017A>G (n.*4017A>G) c.*4863A>G (n.*4863A>G) c.*4759A>G (n.*4759A>G) c.*5290A>G (n.*5290A>G) c.*4156A>G (n.*4156A>G) c.*5140A>G (n.*5140A>G) c.*4981A>G (n.*4981A>G) c.*4641A>G (n.*4641A>G) c.*4669A>G (n.*4669A>G) n.5599A>G n.6912A>G n.6200A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73223087T>C | CA708395301 | PSEN1 | c.*3798T>C (n.*3798T>C) n.5952T>C n.5628T>C c.*5146T>C (n.*5146T>C) c.*4390T>C (n.*4390T>C) n.10752T>C n.4559T>C c.*5414T>C (n.*5414T>C) c.*4018T>C (n.*4018T>C) c.*4864T>C (n.*4864T>C) c.*4760T>C (n.*4760T>C) c.*5291T>C (n.*5291T>C) c.*4157T>C (n.*4157T>C) c.*5141T>C (n.*5141T>C) c.*4982T>C (n.*4982T>C) c.*4642T>C (n.*4642T>C) c.*4670T>C (n.*4670T>C) n.5600T>C n.6913T>C n.6201T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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